Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES973-F	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	960344	960344	-	T	upstream	KLHL17	dist=240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.75	13	chr1	960344	.	G	GT	33.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.895;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,369	9	0	1	0	.
chr1	974685	974685	G	C	UTR3	PLEKHN1	NM_032129:c.*110G>C;NM_001367552:c.*110G>C;NM_001160184:c.*110G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-06	1.373e-06	1.625e-06	1.695e-06	2.109e-06	2.8e-07	1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.109e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.6	11	chr1	974685	.	G	C	248.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.081;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:44:260,0,44	9	0	1	0	.
chr1	1265951	1265951	T	C	intronic	UBE2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537509925	2.446e-05	1.715e-05	2.79e-05	2.091e-05	0.0009	1.564e-05	1.26e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0009	2.281e-05	0	0	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	4.813e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.98	7	chr1	1265951	.	T	C	190.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.396;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:202,0,134	9	0	1	0	.
chr1	1450770	1450770	C	T	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.672e-05	0	8.962e-05	0.0002	0	9.534e-05	0	6.184e-05	9.06e-05	14	154602	rs755475945	4.246e-05	4.378e-05	4.089e-05	4.406e-05	0.0004	3.38e-05	3.068e-05	6.886e-05	3.492e-05	0	0	0	2.519e-05	1.882e-05	0.0004	4.948e-05	1.659e-05	2.322e-05	5.258e-05	5.251e-05	7.715e-05	2.689e-05	0.0001	2.558e-05	1.83e-05	2.848e-05	1.86e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2908.43	44	chr1	1450770	.	C	T	2908.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=581;ExcessHet=0;FS=5.481;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.209;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,113:230:99:2920,0,2707	9	0	1	0	.
chr1	1722574	1722574	C	0	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	621.02	3	chr1	1722574	.	C	*	621.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6324;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=45.31;QD=31.05;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:11:57:391,324,372	4	0	1	5	.
chr1	1814798	1814799	AA	-	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.866e-05	0.0001	2.401e-05	5.563e-05	7.24e-05	1.027e-05	4.85e-06	1.92e-05	1.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.24e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.15	2	chr1	1814797	.	CAA	C	66.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:70,0,44	2	0	1	7	.
chr1	1815745	1815745	C	G	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1269.43	40	chr1	1815745	.	C	G	1269.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.094;DP=419;ExcessHet=0;FS=1.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,56:101:99:1281,0,1018	9	0	1	0	C
chr1	1940499	1940499	A	G	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.839e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	22	chr1	1940499	.	A	G	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.372;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:1940499_A_G:45,0,500:1940499	9	0	1	0	.
chr1	1940515	1940515	G	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.425e-06	3.637e-06	3.528e-06	3.328e-06	5.023e-06	5.7e-07	2.1e-07	8.4e-07	3.1e-07	0	0	0	0	0	0	5.023e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.43	20	chr1	1940515	.	G	A	36.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.736;DP=159;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-1.83;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:1940499_A_G:48,0,487:1940499	9	0	1	0	C
chr1	2228718	2228718	G	T	UTR5	SKI	NM_003036:c.-49G>T	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	222	1297	2	1	0	4	0.00153965	.	.	.	498427	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866291734	6.541e-05	5.816e-05	5.453e-05	7.795e-05	0.0040	5.164e-05	4.641e-05	0.0019	0.0013	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0040	3.994e-05	0.0003	0.0003	8.951e-05	9.305e-05	0.0001	7.083e-05	0.0005	5.285e-05	4.138e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	7.641e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.51	3	chr1	2228718	.	G	T	54.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,75	5	0	1	4	.
chr1	2236414	2236415	TT	-	intronic	SKI	.	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.343e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.0	1	chr1	2236413	.	ATT	A	52.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	9	0	1	0	C
chr1	2355398	2355398	C	T	UTR3	MORN1	NM_001301060:c.*50G>A	.	.	.	385	1135	2	0	0	2	0.000880282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs747291196	3.793e-05	3.694e-05	4.378e-05	3.193e-05	0.0004	2.959e-05	2.683e-05	6.185e-05	3.01e-05	0	2.805e-05	0	0	0	0.0004	4.359e-05	0	3.788e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	736.43	35	chr1	2355398	.	C	T	736.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.707;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:748,0,930	9	0	1	0	.
chr1	2400521	2400521	C	T	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238138262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.93	5	chr1	2400521	.	C	T	61.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,105	9	0	1	0	.
chr1	2412750	2412774	GGGGCGGGGCCCGCGAGCCGAGGTG	-	intronic	PEX10	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 6B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479881022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.92	2	chr1	2412749	.	CGGGGCGGGGCCCGCGAGCCGAGGTG	C	49.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.085;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:61:61,0,329	9	0	1	0	.
chr1	2497306	2497306	A	T	intronic	PLCH2	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs553084929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0033	7.57e-05	6.276e-05	0.0021	0.0017	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	400.43	18	chr1	2497306	.	A	T	400.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=177;ExcessHet=0;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-1.353;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:412,0,230	9	0	1	0	.
chr1	2529567	2529567	C	A	exonic	HES5	.	nonsynonymous SNV	HES5:NM_001010926:exon3:c.G403T:p.A135S	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	4146746	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.284326144608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014849600	2.155e-05	1.847e-05	1.951e-05	2.382e-05	0.0013	1.385e-05	1.175e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0013	2.011e-05	2.849e-05	0	6.157e-05	5.965e-05	6.655e-05	5.631e-05	0.0002	3.191e-05	2.393e-05	3.967e-05	2.644e-05	4.943e-05	0	0	0	0	0	0	9.114e-05	0	0.0002	0.868	0.02619	T	0.656	0.06598	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000008	0.00162	U	432.368000	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	-0.05	0.63403	T	0.22	0.04694	N	0.105	0.08925	-1.0189	0.24074	T	0.110	0.39675	T	10	0.056061864	0.06225	T	0.284326	0.90342	D	0.131	0.35738	0.221	0.14371	0.268702046668	0.26493	0.3327336828183182	0.33186	0.235431891898	0.26076	0.807949662209	0.83177	D	0.200771	0.55845	T	-0.228854	0.16802	T	-0.56651	0.15770	T	0.0498446794567959	0.05473	T	.	.	.	0.04771352	0.08201	0.062002245	0.12062	0.04771352	0.08201	0.062002245	0.12062	-4.646	0.32744	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	0.584368	0.09528	6.305	0.75373474267354923	0.11050	0.14501	0.18436	N	AEFDBCIJ	0.067533	0.13280	N	-1.12965875330809	0.06121	0.2809305	-1.11892959997172	0.07338	0.3565776	0.999999995910835	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.491552	0.07993	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.35	-0.0887	0.13007	0.195000	0.16960	-0.118000	0.11753	-0.451000	0.05143	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.069000	0.16583	0.158:0.5049:0.1381:0.199	2.288	0.03879	834	0.38640	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.43	13	chr1	2529567	.	C	A	199.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.365;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.562;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:211,0,216	9	0	1	0	.
chr1	2559836	2559836	C	T	exonic	TNFRSF14	.	synonymous SNV	TNFRSF14:NM_001297605:exon4:c.C318T:p.R106R,TNFRSF14:NM_003820:exon4:c.C318T:p.R106R	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.18e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs777984898	2.611e-05	2.736e-05	2.869e-05	2.35e-05	0.0002	1.941e-05	1.7e-05	3.025e-05	2.057e-05	8.978e-05	0	0	0	1.95e-05	0.0002	2.433e-05	0	7.04e-05	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	7.235e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1641.43	35	chr1	2559836	.	C	T	1641.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=459;ExcessHet=0;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-1.455;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,66:116:99:1653,0,1032	9	0	1	0	.
chr1	2654132	2654132	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	566	951	5	0	0	5	0.00262192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.21	31	chr1	2654132	.	C	A	52.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=46.59;MQRankSum=1.22;QD=5.8;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2654132_C_A:63,0,277:2654132	8	0	1	1	.
chr1	2654158	2654158	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	598	907	4	0	13	17	0.00220022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353178637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	0.0002	1.29e-05	1.348e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.38	28	chr1	2654158	.	C	G	145.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.458;DP=101;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=43.48;MQRankSum=2.66;QD=6.92;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2654132_C_A:66,0,246:2654132	8	0	2	0	C
chr1	3687664	3687664	C	-	intronic	TP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.04	7	chr1	3687663	.	TC	T	43.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	8	0	1	1	.
chr1	3836493	3836493	A	C	splicing	CEP104	NM_014704:exon10:c.1317+2T>G	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	6.102e-05	3.846e-05	3.617e-05	0.0004	2.688e-05	2.371e-05	0.0002	0.0002	7.327e-05	7.78e-05	0.0003	0	0	0	1.969e-05	5.547e-05	0.0004	5.197e-05	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.591722	0.72633	25.9	0.99213772171432246	0.55685	0.99525	0.97065	D	AEFDBI	.	.	.	1.04252772716544	0.96910	15.31459	0.857870838013166	0.93466	12.06219	0.999999134379761	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.060301	0.00762	0	0.117559	0.03655	0	0.948117	0.61440	5.68	5.68	0.88021	8.725000	0.91200	10.879000	0.84044	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	15.110	0.72020	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.02	58	chr1	3836493	.	A	C	105.02	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.804;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=10.685;InbreedingCoeff=-0.2516;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=2.26;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,7:43:68:.:.:68,0,945:.	4	0	2	4	.
chr1	5967390	5967390	C	A	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.048e-07	7.526e-06	0	1.42e-06	9.224e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.224e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1607.43	39	chr1	5967390	.	C	A	1607.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.51;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.287;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,54:100:99:1619,0,1142	9	0	1	0	.
chr1	6109254	6109254	T	C	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.94	.	chr1	6109254	.	T	C	94.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:69:102,0,69	6	0	1	3	.
chr1	6304935	6304935	C	A	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.31	14	chr1	6304935	.	C	A	49.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.29;MQRankSum=0.493;QD=4.93;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:6304924_A_G:60,0,310:6304924	9	0	1	0	.
chr1	6304949	6304949	C	T	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201682604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.804e-06	0.0005	0	1.392e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.643e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.55	15	chr1	6304949	.	C	T	55.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.95;MQRankSum=0.366;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6304924_A_G:66,0,246:6304924	9	0	1	0	C
chr1	6308010	6308083	AGGGAACTACAACCAGGCAGAGGGAACCGCAACAGGCAGAAGGAACAGCCACAGGCAGAGGGAACAGTGACCAA	-	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.972e-05	2.576e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.74	.	chr1	6308009	.	GAGGGAACTACAACCAGGCAGAGGGAACCGCAACAGGCAGAAGGAACAGCCACAGGCAGAGGGAACAGTGACCAA	G	56.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.63;MQRankSum=0.319;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6308009_GAGGGAACTACAACCAGGCAGAGGGAACCGCAACAGGCAGAAGGAACAGCCACAGGCAGAGGGAACAGTGACCAA_G:66,0,246:6308009	7	0	1	2	C
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	308.22	27	chr1	7933282	.	T	C	308.22	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.686;DP=268;ExcessHet=3.8694;FS=112.452;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.235;SOR=7.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,11:35:85:.:.:85,0,399:.	2	0	5	3	.
chr1	8678488	8678488	-	AA	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs34040687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0006	0.0001	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	109.7	1	chr1	8678488	.	C	CAA	109.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=21.94;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:128,65,59	6	0	1	3	.
chr1	9544087	9544088	AG	-	intronic	SLC25A33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs764448654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.908e-05	0.0003	9.041e-05	0.0001	0.0001	6.038e-05	4.905e-05	7.933e-05	6.012e-05	9.665e-05	0	6.594e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.04	4	chr1	9544086	.	CAG	C	55.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	6	0	1	3	.
chr1	9786137	9786137	T	C	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.21	2	chr1	9786137	.	T	C	58.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9786137_T_C:66,0,246:9786137	6	0	1	3	.
chr1	9786139	9786139	A	T	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.68	2	chr1	9786139	.	A	T	58.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9786137_T_C:66,0,246:9786137	5	0	1	4	C
chr1	10256434	10256434	G	A	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	78	1442	2	0	0	2	0.000693001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.111e-05	5.494e-06	1.042e-05	1.168e-05	0.0005	4.62e-06	2.97e-06	8.478e-05	3.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	6.078e-05	4.487e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	6.558e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	437.13	18	chr1	10256434	.	G	A	437.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9976;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.63;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:460,39,0	9	1	0	0	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	198.92	59	chr1	10272203	.	A	G	198.92	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.759;DP=535;ExcessHet=1.5895;FS=179.658;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.788;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,12:69:8:.:.:8,0,1178:.	6	0	4	0	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	5513.28	34	chr1	10326244	.	G	C	5513.28	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-6.793;DP=1395;ExcessHet=4.5998;FS=275.809;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.84;SOR=11.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,85:225:99:0|1:10326244_G_C:1744,0,4841:10326244	5	0	5	0	C
chr1	11167834	11167834	C	T	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.9	6	chr1	11167834	.	C	T	61.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11167834_C_T:72,0,162:11167834	8	0	1	1	.
chr1	11167835	11167835	T	C	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	962	558	1	1	0	3	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368329425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.9	6	chr1	11167835	.	T	C	61.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11167834_C_T:72,0,162:11167834	8	0	1	1	C
chr1	11167841	11167841	G	A	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475476502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.32	6	chr1	11167841	.	G	A	62.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11167834_C_T:72,0,162:11167834	7	0	1	2	C
chr1	11167843	11167843	T	G	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.32	6	chr1	11167843	.	T	G	62.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11167834_C_T:72,0,162:11167834	7	0	1	2	C
chr1	11782137	11782137	G	A	intronic	C1orf167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs959617304	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.947e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	8.148e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.714e-05	0.0001	9.9e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	515.43	30	chr1	11782137	.	G	A	515.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.981;DP=338;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:527,0,574	9	0	1	0	.
chr1	11822536	11822536	C	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026577727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	91.78	3	chr1	11822536	.	C	T	91.78	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.601;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:54:0|1:11822536_C_T:54,0,210:11822536	3	1	1	5	.
chr1	11822538	11822538	C	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	94.02	3	chr1	11822538	.	C	T	94.02	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.334;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:54:0|1:11822536_C_T:54,0,210:11822536	2	1	1	6	C
chr1	11822539	11822539	A	G	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	92.12	3	chr1	11822539	.	A	G	92.12	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.1136;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:54:0|1:11822536_C_T:54,0,210:11822536	3	1	1	5	C
chr1	12028265	12028265	C	A	intronic	MIIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.8	1	chr1	12028265	.	C	A	65.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12028265_C_A:75,0,120:12028265	8	0	1	1	.
chr1	12028273	12028273	C	A	intronic	MIIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.85	.	chr1	12028273	.	C	A	66.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12028265_C_A:75,0,120:12028265	7	0	1	2	C
chr1	12274849	12274880	TGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT	-	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.3	6	chr1	12274848	.	CTGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT	C	60.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12274848_CTGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT_C:69,0,195:12274848	7	0	1	2	.
chr1	12274884	12274891	GGCCAGCC	-	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.36	5	chr1	12274883	.	AGGCCAGCC	A	66.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12274848_CTGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT_C:75,0,120:12274848	7	0	1	2	C
chr1	12274894	12274895	GC	-	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	5	chr1	12274893	.	GGC	G	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12274848_CTGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT_C:75,0,120:12274848	8	0	1	1	C
chr1	12274898	12274990	ACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGGTG	-	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.64	5	chr1	12274897	.	AACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGGTG	A	62.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12274848_CTGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT_C:72,0,162:12274848	8	0	1	1	C
chr1	12274941	12274941	A	0	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	205.1	3	chr1	12274941	.	A	*	205.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0.0921;FS=4.242;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.43;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,2:6:46:1|0:12274848_CTGAGGTGGGTGGATTACATGAGGTCAGGAGTT_C:124,51,124:12274848	6	0	1	3	C
chr1	14735211	14735211	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	1097	423	1	1	0	3	0.00353357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418095766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.68	.	chr1	14735211	.	C	T	69.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14735211_C_T:75,0,120:14735211	4	0	1	5	.
chr1	14735214	14735214	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	1109	411	1	1	0	3	0.00363636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.68	.	chr1	14735214	.	C	T	69.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14735211_C_T:75,0,120:14735211	4	0	1	5	C
chr1	15035506	15035506	G	-	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.03	.	chr1	15035505	.	TG	T	34.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.495;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:39:39,0,337	4	0	1	5	C
chr1	15063749	15063749	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910541203	1.13e-05	1.183e-05	2.043e-05	3.067e-06	5.646e-05	4.7e-06	3.02e-06	9.35e-06	3.5e-06	0	5.646e-05	0	0	0	0	1.062e-05	0	1.607e-05	6.619e-06	3.952e-05	0	1.355e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	750.43	35	chr1	15063749	.	C	T	750.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=391;ExcessHet=0;FS=2.466;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,30:65:99:1|0:15063704_A_G:762,0,1303:15063704	9	0	1	0	C
chr1	15367509	15367509	G	T	exonic	FHAD1	.	synonymous SNV	FHAD1:NM_052929:exon24:c.G3135T:p.V1045V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.14	38	chr1	15367509	.	G	T	42.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.793;DP=446;ExcessHet=0.2348;FS=93.594;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.61;SOR=6.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,17:92:35:35,0,1706	8	0	2	0	.
chr1	15426648	15426648	G	A	intronic	EFHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.87	1	chr1	15426648	.	G	A	59.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	9	0	1	0	.
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	297.45	33	chr1	15768695	.	G	T	297.45	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.183;DP=543;ExcessHet=2.8389;FS=185.562;InbreedingCoeff=-0.2875;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,19:92:61:61,0,1802	5	0	5	0	.
chr1	15934895	15934895	G	C	exonic	SPEN	.	synonymous SNV	SPEN:NM_015001:exon11:c.G8655C:p.T2885T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	6737.43	34	chr1	15934895	.	G	C	6737.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.06;DP=1743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.962;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:275,256:531:99:6749,0,6542	9	0	1	0	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2102.7	19	chr1	16045788	.	T	*	2102.7	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=299;ExcessHet=0.6204;FS=2.339;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,16:28:99:.:.:519,0,399:.	3	1	5	1	.
chr1	16987694	16987694	G	T	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928269208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	4.409e-05	8.664e-05	7.256e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0043	0	0	0.0032	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	170.07	7	chr1	16987694	.	G	T	170.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.777;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:180,0,135	8	0	1	1	.
chr1	16988613	16988615	ATT	-	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1424990373	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	6.428e-05	4.761e-05	0.0003	0.0001	8.963e-05	0.0004	0.0002	0.0003	0.0010	4.609e-05	5.254e-05	1.287e-05	8.086e-05	0.0010	2.113e-05	1.529e-05	0.0004	0.0003	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.78	9	chr1	16988612	.	AATT	A	106.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	8	0	1	1	C
chr1	17637102	17637102	G	A	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570598420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	6.565e-05	6.431e-05	6.727e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	5.289e-05	3.05e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.08	3	chr1	17637102	.	G	A	105.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	7	0	1	2	.
chr1	18744689	18744689	A	0	intronic	PAX7	.	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1003.76	6	chr1	18744689	.	A	*	1003.76	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=104;ExcessHet=0.5456;FS=9.402;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.625	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:99:381,174,201	3	0	4	3	.
chr1	18859736	18859736	C	T	upstream	TAS1R2	dist=76	.	.	.	398	1120	4	0	0	4	0.00178253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs541503883	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0042	0.0040	3.215e-05	0	0	0	0	0.0004	6.193e-05	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	9.618e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	360.44	15	chr1	18859736	.	C	T	360.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.008;DP=158;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0.211;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:372,0,311	9	0	1	0	.
chr1	19149574	19149574	G	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314572047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.44	14	chr1	19149574	.	G	A	275.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.642;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.344;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:287,0,199	9	0	1	0	.
chr1	19176896	19176896	G	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458938965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.55	7	chr1	19176896	.	G	A	119.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.539;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:130,0,218	8	0	1	1	C
chr1	19268400	19268405	AAAAAA	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479574790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0011	4.014e-05	2.604e-05	1.161e-05	4.34e-06	8.214e-05	0	0.0003	0	0.0011	0	0	7.015e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1127.05	12	chr1	19268399	.	CAAAAAA	C	1127.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.623;DP=117;ExcessHet=0.0125;FS=1.703;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:9:8:113,8,194	7	0	1	2	.
chr1	19325295	19325295	C	A	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.67	14	chr1	19325295	.	C	A	119.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:131,0,62	9	0	1	0	.
chr1	20313040	20313040	C	T	intronic	VWA5B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572544566	0.0002	0.0002	8.535e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0023	0.0022	0	2.877e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0026	5.907e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.394e-05	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	600.43	33	chr1	20313040	.	C	T	600.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:612,0,582	9	0	1	0	.
chr1	20857283	20857283	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.43	31	chr1	20857283	.	C	T	202.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.313;DP=210;ExcessHet=0;FS=4.649;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:214,0,430	9	0	1	0	.
chr1	20895967	20895967	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909766609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.005e-05	1.985e-05	3.916e-05	0	6.695e-05	5.33e-06	2.48e-06	.	.	0	0	6.695e-05	0	0	0	0	1.487e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.52	1	chr1	20895967	.	A	G	56.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:65,0,35	7	0	1	2	C
chr1	21459628	21459628	G	A	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.722e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.85	6	chr1	21459628	.	G	A	86.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.758;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:98:98,0,221	9	0	1	0	.
chr1	21576267	21576271	ATGGG	0	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	125	68	1	1	31	34	0.0215827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	201.09	2	chr1	21576267	.	ATGGG	*	201.09	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9913;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=6.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	2	7	1	0	.
chr1	23417484	23417488	AGGAC	-	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	312.4	21	chr1	23417483	.	GAGGAC	G	312.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.988;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.03;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:324,0,144	9	0	1	0	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	397.9	24	chr1	24081258	.	C	G	397.9	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.441;DP=304;ExcessHet=8.3924;FS=177.2;InbreedingCoeff=-0.5255;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.681;SOR=8.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:17:43:43,0,82	2	0	7	1	.
chr1	24347623	24347623	G	C	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.43	35	chr1	24347623	.	G	C	106.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.883;DP=373;ExcessHet=0;FS=1.885;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:99:1|0:24347615_C_A:118,0,912:24347615	9	0	1	0	.
chr1	24654814	24654814	A	G	intronic	SRRM1	.	.	.	.	436	1081	5	0	0	5	0.00230734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-05	0	8.64e-05	0	0	7.509e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs769407669	0.0001	0.0001	9e-05	0.0001	0.0005	9.07e-05	8.551e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	2.522e-05	0	0.0005	9.373e-05	0.0002	0.0003	7.227e-05	7.223e-05	1.284e-05	0.0001	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1175.43	34	chr1	24654814	.	A	G	1175.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=418;ExcessHet=0;FS=8.603;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-1.028;SOR=1.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,44:101:99:1187,0,1547	9	0	1	0	.
chr1	24669224	24669224	C	T	exonic	SRRM1	.	nonsynonymous SNV	SRRM1:NM_001366584:exon13:c.C1586T:p.T529M,SRRM1:NM_001366565:exon14:c.C1592T:p.T531M,SRRM1:NM_001366567:exon14:c.C1586T:p.T529M,SRRM1:NM_001366568:exon14:c.C1634T:p.T545M,SRRM1:NM_001366572:exon14:c.C1589T:p.T530M,SRRM1:NM_001366573:exon14:c.C1628T:p.T543M,SRRM1:NM_001366582:exon14:c.C1838T:p.T613M,SRRM1:NM_001366585:exon14:c.C1631T:p.T544M,SRRM1:NM_001366586:exon14:c.C1502T:p.T501M,SRRM1:NM_001366587:exon14:c.C1544T:p.T515M,SRRM1:NM_001366588:exon14:c.C1835T:p.T612M,SRRM1:NM_001366589:exon14:c.C1832T:p.T611M,SRRM1:NM_001366592:exon14:c.C1745T:p.T582M,SRRM1:NM_001366598:exon14:c.C1589T:p.T530M,SRRM1:NM_005839:exon14:c.C1841T:p.T614M,SRRM1:NM_001303448:exon15:c.C1877T:p.T626M,SRRM1:NM_001303449:exon15:c.C1760T:p.T587M,SRRM1:NM_001366566:exon15:c.C1592T:p.T531M,SRRM1:NM_001366569:exon15:c.C1880T:p.T627M,SRRM1:NM_001366570:exon15:c.C1625T:p.T542M,SRRM1:NM_001366571:exon15:c.C1634T:p.T545M,SRRM1:NM_001366575:exon15:c.C1874T:p.T625M,SRRM1:NM_001366576:exon15:c.C1790T:p.T597M,SRRM1:NM_001366577:exon15:c.C1793T:p.T598M,SRRM1:NM_001366581:exon15:c.C1787T:p.T596M,SRRM1:NM_001366590:exon15:c.C1628T:p.T543M,SRRM1:NM_001366591:exon15:c.C1544T:p.T515M,SRRM1:NM_001366593:exon15:c.C1631T:p.T544M,SRRM1:NM_001366594:exon15:c.C1541T:p.T514M,SRRM1:NM_001366595:exon15:c.C1883T:p.T628M,SRRM1:NM_001366596:exon15:c.C1676T:p.T559M,SRRM1:NM_001366597:exon15:c.C1766T:p.T589M,SRRM1:NM_001366599:exon15:c.C1586T:p.T529M,SRRM1:NM_001366578:exon16:c.C1541T:p.T514M,SRRM1:NM_001366600:exon16:c.C1634T:p.T545M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0235109833142	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs778169233	1.915e-05	1.915e-05	1.361e-05	2.475e-05	4.637e-05	1.328e-05	1.144e-05	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	2.519e-05	3.744e-05	0	1.709e-05	3.312e-05	4.637e-05	2.63e-05	2.627e-05	0	5.384e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	4.411e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.222	0.48855	T	0.998	0.73220	D	0.725	0.55077	P	0.000154	0.49130	D	0.088362	0.999204	0.46326	D	1.39	0.34934	L	0.81	0.50459	T	-0.94	0.25118	N	0.434	0.50508	-0.7248	0.59224	T	0.226	0.59058	T	10	0.25996697	0.43440	T	0.023511	0.46474	T	0.222	0.51872	.	.	0.321697908245	0.31786	0.15797648750100976	0.15718	0.505741086259	0.48806	0.649769544601	0.59953	T	0.025315	0.18955	T	-0.0948411	0.37278	T	-0.277155	0.47095	T	0.484872457944312	0.32076	T	0.760524	0.45757	T	0.059699025	0.12165	0.14437342	0.34279	0.059699025	0.12164	0.14437342	0.34278	-4.61	0.32297	T	.	.	0.123	0.44015	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.870043	0.56179	23.7	0.99743664753827377	0.83703	0.93789	0.59195	D	AEFGBI	0.401485	0.47596	N	0.594709776605687	0.72845	5.870037	0.631421721635863	0.77233	6.640189	0.999325065994865	0.39149	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	2.616000	0.46041	5.948000	0.51598	0.596000	0.33519	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.896000	0.43308	0.0:1.0:0.0:0.0	20.439	0.99109	713	0.56348	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2117.43	34	chr1	24669224	.	C	T	2117.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=504;ExcessHet=0;FS=2.471;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.92;MQRankSum=-0.431;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,88:193:99:2129,0,2329	9	0	1	0	C
chr1	25232257	25232257	C	T	intronic	SYF2	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.448e-05	0	0.0003	0	0	3.159e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769617954	1.757e-05	1.71e-05	1.394e-05	2.126e-05	0.0004	1.206e-05	1.019e-05	7.282e-05	4.919e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0004	4.579e-06	5.102e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	714.43	34	chr1	25232257	.	C	T	714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.806;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:726,0,485	9	0	1	0	.
chr1	25471116	25471116	A	T	intronic	MACO1	.	.	.	.	1104	417	1	0	0	1	0.0011976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs369442108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0110	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.0	.	chr1	25471116	.	A	T	112.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	5	0	1	4	.
chr1	25888941	25888941	G	A	intronic	STMN1	.	.	.	.	799	717	5	1	0	7	0.00485774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs528395871	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0032	0.0006	0.0005	0.0027	0.0026	0	0.0001	0.0013	0	3.731e-05	0.0018	4.186e-05	0.0007	0.0032	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	9.697e-05	0.0016	0.0013	2.406e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	5.881e-05	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	650.43	31	chr1	25888941	.	G	A	650.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.43;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-1.598;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:662,0,346	9	0	1	0	.
chr1	26022490	26022490	C	T	UTR5	EXTL1	NM_004455:c.-157C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.348e-05	2.211e-05	4.435e-06	4.115e-05	0.0002	1.259e-05	9.2e-06	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	0	0	1.045e-05	0	0.0002	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.57	5	chr1	26022490	.	C	T	165.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:177,0,95	9	0	1	0	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	12275.9	45	chr1	26282323	.	A	*	12275.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.395;DP=333;ExcessHet=0;FS=12.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=1.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:47:99:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:2008,1654,1657:26282320	6	0	4	0	.
chr1	26338262	26338262	C	T	intronic	CRYBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386032552	8.041e-06	8.893e-06	2.872e-06	1.34e-05	0.0001	4.32e-06	3.15e-06	7.571e-05	5.749e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.776e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	447.43	18	chr1	26338262	.	C	T	447.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-1.655;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:459,0,452	9	0	1	0	.
chr1	26541257	26541258	AA	-	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	8.141e-05	6.458e-05	4.358e-05	1.814e-05	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0.0007	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.84	.	chr1	26541256	.	CAA	C	45.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,151	3	0	1	6	.
chr1	26547653	26547653	C	G	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	887	634	1	0	0	1	0.000788022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs919637389	3.9e-05	3.968e-05	2.873e-05	4.749e-05	0.0002	1.036e-05	4.87e-06	.	.	0	0.0002	0	0	0	0	2.312e-05	0.0003	0	3.945e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.384e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	111.4	2	chr1	26547653	.	C	G	111.4	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:130,15,0	7	1	0	2	C
chr1	26856144	26856144	C	A	UTR3	ZDHHC18	NM_032283:c.*2301C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1240.43	33	chr1	26856144	.	C	A	1240.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.389;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,46:67:99:1252,0,463	9	0	1	0	.
chr1	27456901	27456901	G	A	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537903684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.575e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.34	5	chr1	27456901	.	G	A	62.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27456901_G_A:69,0,204:27456901	5	0	1	4	.
chr1	27456903	27456903	-	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.61	5	chr1	27456903	.	C	CT	61.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.18;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27456901_G_A:69,0,204:27456901	6	0	1	3	C
chr1	27849372	27849375	AAAA	-	intronic	PPP1R8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.582e-05	5.988e-05	2.428e-05	2.758e-05	3.788e-05	4.29e-06	1.6e-06	.	.	3.788e-05	0	0	0	0	0	0	3.032e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.02	.	chr1	27849371	.	CAAAA	C	71.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	3	0	1	6	.
chr1	28594038	28594038	G	C	exonic	RAB42	.	nonsynonymous SNV	RAB42:NM_001193532:exon2:c.G578C:p.G193A,RAB42:NM_152304:exon2:c.G239C:p.G80A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0367672750881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317642400	2.737e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.17881	T	0.254	0.23433	T	.	.	.	.	.	.	0.018311	0.27512	N	0.259516	0.674151	0.30337	N	0.805	0.20218	L	-1.29	0.79475	T	-0.53	0.16393	N	0.07	0.04307	-0.8447	0.52331	T	0.223	0.58639	T	10	0.18450806	0.33827	T	0.036767	0.57199	D	0.183	0.45592	.	.	0.801023057265	0.79916	0.5293721705516178	0.52861	0.121108408864	0.13643	0.275127649307	0.06822	T	.	.	.	-0.157368	0.27165	T	-0.463824	0.26184	T	0.118399761617184	0.14273	T	0.651635	0.27458	T	0.042554453	0.06474	0.07671056	0.17018	0.042554453	0.06473	0.07671056	0.17017	-5.091	0.37812	T	.	.	0.112	0.29255	B	.;.	.;.	2.546221	0.32951	19.19	0.94667413983499094	0.25288	0.94367	0.60939	D	AEFDGBHI	0.578270	0.57954	D	-0.333641677393883	0.27878	1.533085	-0.141108469425554	0.33752	1.934031	0.999999986464678	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.26897	0.05253	2	0.664235	0.64389	0	.	.	5.46	3.53	0.39533	3.952000	0.56399	4.168000	0.42254	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.827000	0.38976	0.1745:0.1863:0.6392:0.0	4.887	0.13067	501	0.75956	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1179.43	37	chr1	28594038	.	G	C	1179.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.144;DP=429;ExcessHet=0;FS=1.565;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.5;MQRankSum=1.38;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1191,0,1453	9	0	1	0	.
chr1	28705851	28705851	T	-	intronic	GMEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.47	3	chr1	28705850	.	GT	G	40.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	8	0	1	1	.
chr1	28737298	28737298	G	T	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254689302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.6	14	chr1	28737298	.	G	T	69.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.615;DP=102;ExcessHet=0;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:81:81,0,245	9	0	1	0	.
chr1	29149172	29149172	C	T	exonic	SRSF4	.	synonymous SNV	SRSF4:NM_005626:exon6:c.G723A:p.R241R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.00170037283129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329733773	2.75e-06	3.429e-06	1.368e-06	4.146e-06	2.329e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.326e-05	2.329e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	789.43	41	chr1	29149172	.	C	T	789.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.416;DP=401;ExcessHet=0;FS=1.201;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-2.19;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:801,0,842	9	0	1	0	.
chr1	29212811	29212811	C	T	intronic	MECR	.	.	.	Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373608015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.36	2	chr1	29212811	.	C	T	54.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,98	9	0	1	0	.
chr1	29259525	29259525	C	T	exonic	PTPRU	.	synonymous SNV	PTPRU:NM_001195001:exon5:c.C636T:p.A212A,PTPRU:NM_005704:exon5:c.C636T:p.A212A,PTPRU:NM_133177:exon5:c.C636T:p.A212A,PTPRU:NM_133178:exon5:c.C636T:p.A212A	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.134e-05	0	0	0	0	3.197e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs200141717	3.706e-05	3.352e-05	2.188e-05	5.251e-05	0.0011	2.855e-05	2.559e-05	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0011	8.1e-06	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0	0	0.0022	0	0	0	0	1.53e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	527.43	38	chr1	29259525	.	C	T	527.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-2.537;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,23:62:99:539,0,883	9	0	1	0	.
chr1	30953904	30953904	C	T	exonic	PUM1	.	nonsynonymous SNV	PUM1:NM_001020658:exon15:c.G2401A:p.A801T,PUM1:NM_014676:exon15:c.G2401A:p.A801T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325393	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.0055857979005	.	.	1.649e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs769056716	2.121e-05	2.121e-05	2.722e-05	1.513e-05	5.974e-05	1.52e-05	1.324e-05	1.746e-05	1.503e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0	2.518e-05	0	1.159e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	2.406e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.582	0.05954	T	0.671	0.07267	T	0.014	0.38124	B	0.006	0.38982	B	0.000000	0.84330	D	0.046357	0.999979	0.58761	D	-0.975	0.01213	N	2.26	0.17761	T	0.03	0.06612	N	0.156	0.16168	-0.9204	0.45499	T	0.182	0.52950	T	10	0.08339122	0.13866	T	0.005586	0.14409	T	0.085	0.24743	0.291	0.25241	0.168254554758	0.16434	0.531768137753751	0.53101	0.957206127568	0.72872	0.676646113396	0.63788	T	0.007576	0.35615	T	-0.209378	0.19466	T	-0.538534	0.18440	T	0.129850805056738	0.15368	T	0.693131	0.30283	T	0.08979103	0.20991	0.1914966	0.42611	0.08979103	0.20990	0.1914966	0.42610	-3.639	0.19082	T	.	.	0.066	0.03301	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.838029	0.78954	27.0	0.95148703239728294	0.26279	0.95521	0.65052	D	AEFBI	.	.	.	0.268650997074287	0.54567	3.621961	0.408444976422288	0.62091	4.418745	0.999457264814229	0.39788	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	3.352000	0.51954	2.790000	0.34790	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.813	0.96552	946	0.12043	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	973.43	33	chr1	30953904	.	C	T	973.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=390;ExcessHet=0;FS=2.915;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.483;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:985,0,1129	9	0	1	0	.
chr1	31059683	31059683	G	A	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440403756	3.875e-05	4.328e-05	4.502e-05	3.236e-05	0.0004	2.97e-05	2.657e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0001	0	0.0003	2.491e-05	5.965e-05	3.139e-05	3.291e-05	3.285e-05	3.859e-05	2.696e-05	7.259e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.925e-05	1.033e-05	7.259e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.72	11	chr1	31059683	.	G	A	180.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.59;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:192,0,294	9	0	1	0	C
chr1	31279945	31279945	A	-	intronic	SNRNP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.18	3	chr1	31279944	.	TA	T	32.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:40:40,0,166	6	0	1	3	.
chr1	31671702	31671702	C	A	intronic	COL16A1	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.767e-05	0	0	0	0	4.737e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs766326684	4.725e-05	4.788e-05	2.998e-05	6.47e-05	0.0005	3.798e-05	3.479e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-05	3.317e-05	0.0005	3.287e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.384e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	932.43	34	chr1	31671702	.	C	A	932.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.181;DP=361;ExcessHet=0;FS=2.403;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:944,0,611	9	0	1	0	.
chr1	31727835	31727835	C	A	intronic	ADGRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.12e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	177.98	12	chr1	31727835	.	C	A	177.98	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7528;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.66;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:200,18,0	9	1	0	0	.
chr1	31915644	31915644	A	G	intronic	PTP4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.533e-05	0.0001	2.503e-05	4.448e-05	5.756e-05	9.38e-06	4.6e-06	1.527e-05	8.23e-06	0	0	0	0	0	0	5.756e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	74.22	4	chr1	31915644	.	A	G	74.22	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0.1336;FS=3.358;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:26:26,0,94	3	1	2	4	.
chr1	32166036	32166036	C	0	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	228.84	20	chr1	32166036	.	C	*	228.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.641;DP=144;ExcessHet=0.2633;FS=10.891;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.631;SOR=3.166	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:1|0:32166008_AC_A:84,0,523:32166008	8	0	1	1	.
chr1	32200528	32200528	T	-	upstream	CCDC28B	dist=67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.2	6	chr1	32200527	.	CT	C	52.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	.
chr1	33373439	33373439	T	C	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.47	4	chr1	33373439	.	T	C	63.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	8	0	1	1	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1319.62	44	chr1	33537364	.	A	G	1319.62	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.242;DP=397;ExcessHet=22.563;FS=189.101;InbreedingCoeff=-0.9437;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:92:92,0,319	0	0	10	0	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	601.72	79	chr1	35834208	.	T	C	601.72	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.565;DP=665;ExcessHet=4.5998;FS=113.798;InbreedingCoeff=-0.4816;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.35;SOR=9.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,23:80:63:63,0,884	3	0	6	1	.
chr1	35853742	35853742	-	TA	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*137_*138insTA	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	298.42	18	chr1	35853742	.	C	CTA	298.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.798;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.13;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:98:310,0,98	9	0	1	0	C
chr1	35856607	35856607	G	A	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3002G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.52	2	chr1	35856607	.	G	A	62.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.12;MQRankSum=-1.834;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	8	0	1	1	C
chr1	35856612	35856612	G	-	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3007delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.48	2	chr1	35856611	.	AG	A	62.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	8	0	1	1	C
chr1	35856614	35856614	T	-	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3009delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.48	2	chr1	35856613	.	CT	C	62.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	8	0	1	1	C
chr1	35856615	35856615	G	A	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3010G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.52	2	chr1	35856615	.	G	A	62.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	8	0	1	1	C
chr1	35856621	35856621	G	A	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3016G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170398443	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.17	2	chr1	35856621	.	G	A	63.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	7	0	1	2	C
chr1	35856622	35856622	A	G	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3017A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.17	2	chr1	35856622	.	A	G	63.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	7	0	1	2	C
chr1	35856632	35856632	G	A	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3027G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	2	chr1	35856632	.	G	A	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	7	0	1	2	C
chr1	35856637	35856637	T	C	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3032T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.17	2	chr1	35856637	.	T	C	63.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	7	0	1	2	C
chr1	35856641	35856641	A	G	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3036A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.42	1	chr1	35856641	.	A	G	63.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	7	0	1	2	C
chr1	35856642	35856642	C	G	UTR3	AGO4	NM_017629:c.*3037C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342067787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.4	1	chr1	35856642	.	C	G	63.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35856607_G_A:72,0,162:35856607	7	0	1	2	C
chr1	36418929	36418929	G	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3961.68	62	chr1	36418929	.	G	*	3961.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.359;DP=542;ExcessHet=0.6204;FS=0.843;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:81:99:1141,0,1248	9	0	1	0	.
chr1	37575565	37575568	ACAA	-	intronic	GNL2	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-06	0	0	0	0	0	0	7.432e-05	6.5e-06	1	154602	rs748527571	3.351e-06	2.742e-06	0	6.662e-06	0.0004	7.8e-07	5.3e-07	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.104e-06	0	1.451e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	791.39	39	chr1	37575564	.	CACAA	C	791.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:803,0,799	9	0	1	0	.
chr1	37866404	37866412	TCTCACACA	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	59	96	2	1	68	72	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	649.73	29	chr1	37866404	.	TCTCACACA	*	649.73	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.657;DP=242;ExcessHet=1.5895;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,9:21:99:.:.:339,0,467:.	8	0	2	0	.
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1901.75	23	chr1	37866406	.	T	*	1901.75	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=268;ExcessHet=1.0516;FS=6.002;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.757;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,9:19:99:691,263,445	6	0	3	1	C
chr1	38018561	38018564	GGGT	-	exonic	UTP11	.	frameshift deletion	UTP11:NM_016037:exon4:c.326_329del:p.R109Mfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.578e-05	6.777e-05	2.184e-05	9.651e-06	3e-05	1.051e-05	8.78e-06	1.217e-05	1.033e-05	3e-05	0	0	0	0	0	1.894e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.39	33	chr1	38018560	.	AGGGT	A	137.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.642;DP=612;ExcessHet=0;FS=60.643;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.212;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,19:134:99:0|1:38018559_G_C:149,0,4567:38018559	9	0	1	0	.
chr1	38018564	38018564	-	CCCC	exonic	UTP11	.	frameshift insertion	UTP11:NM_016037:exon4:c.329_330insCCCC:p.A111Pfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.39	40	chr1	38018564	.	T	TCCCC	155.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.057;DP=574;ExcessHet=0;FS=60.755;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,19:128:99:0|1:38018559_G_C:167,0,4356:38018559	9	0	1	0	C
chr1	39185018	39185018	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484124404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.71	5	chr1	39185018	.	G	A	63.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39185018_G_A:72,0,162:39185018	6	0	1	3	.
chr1	39185019	39185019	T	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.57	5	chr1	39185019	.	T	C	63.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39185018_G_A:72,0,162:39185018	6	0	1	3	C
chr1	39185026	39185026	A	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.4	5	chr1	39185026	.	A	T	63.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39185018_G_A:72,0,162:39185018	6	0	1	3	C
chr1	39292895	39292895	-	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0015	7.942e-05	1.94e-05	3	154602	rs772436487	6.309e-06	5.491e-06	6.316e-06	6.302e-06	0.0009	2.71e-06	1.96e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	3.994e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.4	30	chr1	39292895	.	C	CA	226.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.751;DP=185;ExcessHet=0;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-1.027;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:238,0,331	9	0	1	0	C
chr1	39631431	39631431	G	A	intronic	HEYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111738259	1.913e-05	2.057e-05	1.769e-05	2.054e-05	0.0003	1.294e-05	1.087e-05	0.0002	0.0001	0.0003	6.81e-05	0	2.592e-05	0	0	1.081e-06	0.0001	2.448e-05	9.848e-05	9.841e-05	6.424e-05	0.0001	0.0003	6.002e-05	4.876e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	614.43	30	chr1	39631431	.	G	A	614.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.632;DP=323;ExcessHet=0;FS=5.307;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:626,0,490	9	0	1	0	.
chr1	40663320	40663320	G	T	intronic	RIMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.06	.	chr1	40663320	.	G	T	66.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40663320_G_T:72,0,162:40663320	5	0	1	4	.
chr1	42660975	42660975	T	C	intronic	PPIH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451525841	5.704e-06	4.83e-06	3.305e-06	8.037e-06	4.989e-05	2.37e-06	1.53e-06	1.664e-05	9.85e-06	3.526e-05	0	0	0	0	0	1.108e-06	1.91e-05	4.989e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1332.43	42	chr1	42660975	.	T	C	1332.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.326;DP=422;ExcessHet=0;FS=3.131;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,49:87:99:1344,0,1126	9	0	1	0	.
chr1	42790098	42790098	C	T	intronic	TMEM269	.	.	.	.	470	1047	5	0	0	5	0.00238209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867124795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.911e-05	3.854e-05	6.727e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	217.44	16	chr1	42790098	.	C	T	217.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.62;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:229,0,176	9	0	1	0	.
chr1	42798360	42798360	A	C	UTR3	TMEM269	NM_001354602:c.*135A>C	.	.	.	591	928	3	0	0	3	0.00161377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs534006319	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0052	0.0005	0.0005	0.0033	0.0028	8.303e-05	0.0003	0.0053	0	0	0.0052	0.0002	0.0012	0.0034	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0042	0.0003	0.0003	0.0028	0.0023	2.423e-05	0	0.0007	0.0055	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	416.43	25	chr1	42798360	.	A	C	416.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.43;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=2.3;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:428,0,599	9	0	1	0	C
chr1	43225938	43225938	A	T	intronic	CFAP57	.	.	.	.	1131	389	1	1	0	3	0.00384123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.84	3	chr1	43225938	.	A	T	55.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.94;MQRankSum=-2.1;QD=6.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43225938_A_T:66,0,246:43225938	8	0	1	1	.
chr1	43225943	43225943	C	T	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.96	3	chr1	43225943	.	C	T	55.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.94;MQRankSum=-2.1;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43225938_A_T:66,0,246:43225938	8	0	1	1	C
chr1	43225947	43225947	T	C	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979411632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.09	3	chr1	43225947	.	T	C	56.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.94;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43225938_A_T:66,0,246:43225938	8	0	1	1	C
chr1	43225950	43225952	ATC	-	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.03	3	chr1	43225949	.	GATC	G	56.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.94;MQRankSum=-2.1;QD=7;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43225938_A_T:66,0,246:43225938	8	0	1	1	C
chr1	43225955	43225955	-	GCC	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.62	4	chr1	43225955	.	T	TGCC	55.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.94;MQRankSum=-2.1;QD=6.95;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43225938_A_T:66,0,246:43225938	9	0	1	0	C
chr1	43225971	43225971	G	A	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569153504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.629e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.75	4	chr1	43225971	.	G	A	58.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.64;MQRankSum=-1.981;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43225938_A_T:69,0,204:43225938	9	0	1	0	C
chr1	43225975	43225975	C	T	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.16	4	chr1	43225975	.	C	T	59.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.64;MQRankSum=-1.981;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43225938_A_T:69,0,204:43225938	8	0	1	1	C
chr1	43312029	43312029	A	C	exonic	TIE1	.	synonymous SNV	TIE1:NM_001253357:exon11:c.A1393C:p.R465R,TIE1:NM_005424:exon11:c.A1528C:p.R510R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2992.43	33	chr1	43312029	.	A	C	2992.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=585;ExcessHet=0;FS=5.282;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,125:237:99:3004,0,2872	9	0	1	0	.
chr1	44011805	44011805	-	T	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs919227003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	9.961e-05	9.341e-05	0.0007	0.0005	0	0.0001	4.558e-05	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	8.717e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	567.39	13	chr1	44011805	.	C	CT	567.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.318;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.06;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:579,0,394	9	0	1	0	.
chr1	44030124	44030124	G	A	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.1	1	chr1	44030124	.	G	A	73.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	4	0	1	5	C
chr1	44897194	44897194	T	C	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	50	1470	2	0	0	2	0.00067981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs528284625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2241.12	35	chr1	44897194	.	T	C	2241.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.22;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:2264,172,0	9	1	0	0	.
chr1	44972250	44972250	A	0	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	110.94	2	chr1	44972250	.	A	*	110.94	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:44972248_CAA_C:223,15,0:44972248	6	1	0	3	C
chr1	44982492	44982492	T	C	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.19	.	chr1	44982492	.	T	C	67.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44982492_T_C:75,0,100:44982492	6	0	1	3	C
chr1	44982495	44982495	A	G	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.36	.	chr1	44982495	.	A	G	67.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44982492_T_C:75,0,100:44982492	6	0	1	3	C
chr1	45587199	45587199	T	-	intronic	NASP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1487940697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.039e-05	0.0002	1.325e-05	2.791e-05	0.0002	5.42e-06	2.5e-06	.	.	0	0	6.782e-05	0	0	0	0	1.508e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.15	3	chr1	45587198	.	GT	G	34.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	6	0	1	3	.
chr1	45745995	45745995	T	C	intronic	IPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.67	5	chr1	45745995	.	T	C	39.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:51:51,0,261	9	0	1	0	.
chr1	45804172	45804172	G	C	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.439e-06	3.013e-05	7.004e-06	5.813e-06	7.657e-06	2.68e-06	1.72e-06	3.18e-06	2.05e-06	0	0	0	0	0	0	7.657e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	55.28	14	chr1	45804172	.	G	C	55.28	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.382;DP=109;ExcessHet=2.5225;FS=57.209;InbreedingCoeff=-0.3979;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.371;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:6:6,0,209	3	0	4	3	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1003.99	142	chr1	46932717	.	C	G	1003.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.998;DP=1645;ExcessHet=10.3881;FS=153.68;InbreedingCoeff=-0.6668;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=58.7;MQRankSum=0.843;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.88;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,38:181:99:182,0,2826	2	0	8	0	.
chr1	47295216	47295216	C	T	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113400947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.251e-05	6.432e-05	4.033e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	6.275e-05	4.294e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	119.99	1	chr1	47295216	.	C	T	119.99	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	7	1	0	2	.
chr1	48997079	48997079	C	T	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177291913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.921e-05	5.912e-05	6.431e-05	5.387e-05	0.0004	3.081e-05	2.213e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	8.825e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.67	4	chr1	48997079	.	C	T	149.67	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:167,15,0	7	1	0	2	.
chr1	50490446	50490495	AGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGG	-	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.514e-06	1.324e-06	0	4.657e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.194e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	853.07	21	chr1	50490445	.	AAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGG	A	853.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.935;DP=223;ExcessHet=0.3701;FS=0;InbreedingCoeff=0.1472;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-0.629;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.972;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,3:30:48:.:.:48,0,1092:.	9	0	1	0	.
chr1	50613968	50613968	G	A	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387725035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.86	2	chr1	50613968	.	G	A	59.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50613968_G_A:69,0,204:50613968	7	0	1	2	C
chr1	50613970	50613970	G	A	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.84	2	chr1	50613970	.	G	A	59.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50613968_G_A:69,0,204:50613968	7	0	1	2	C
chr1	50613980	50613980	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.62	2	chr1	50613980	.	T	C	59.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50613968_G_A:69,0,204:50613968	7	0	1	2	C
chr1	50613982	50613982	A	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.62	2	chr1	50613982	.	A	G	59.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50613968_G_A:69,0,204:50613968	7	0	1	2	C
chr1	52382140	52382140	A	G	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546438452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	7.226e-05	1.29e-05	0	6.572e-05	0	0	.	.	0	0	6.572e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.67	4	chr1	52382140	.	A	G	52.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52382140_A_G:63,0,247:52382140	8	0	1	1	.
chr1	52382146	52382146	T	-	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.91	4	chr1	52382145	.	AT	A	58.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52382140_A_G:69,0,204:52382140	8	0	1	1	C
chr1	52382166	52382166	G	A	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.37	5	chr1	52382166	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52382140_A_G:69,0,199:52382140	9	0	1	0	C
chr1	52451062	52451062	G	A	intronic	TUT4	.	.	.	.	1106	415	0	1	0	2	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979332962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	157.63	1	chr1	52451062	.	G	A	157.63	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	8	1	0	1	.
chr1	52959199	52959199	T	0	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.6	.	chr1	52959199	.	T	*	61.6	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.8;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,63	1	0	1	8	.
chr1	53768115	53768115	T	G	intronic	NDC1	.	.	.	.	570	950	2	0	0	2	0.00105152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1053602745	2.749e-05	1.955e-05	1.883e-05	3.571e-05	0.0001	1.718e-05	1.417e-05	3.589e-05	2.176e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.691e-05	0.0001	0.0001	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	499.15	20	chr1	53768115	.	T	G	499.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9865;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.2;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:522,48,0	9	1	0	0	.
chr1	54781468	54781468	G	A	exonic	TTC22	.	synonymous SNV	TTC22:NM_001114108:exon7:c.C1485T:p.R495R	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	.	0	0.0192	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs755754613	0.0001	0.0001	9.759e-05	0.0001	0.0008	9.199e-05	8.686e-05	0.0002	0.0001	3.871e-05	0.0003	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0001	2.863e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.066e-05	0.0002	8.669e-05	7.26e-05	9.055e-05	7.018e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1130.12	39	chr1	54781468	.	G	A	1130.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.54;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1153,110,0	9	1	0	0	.
chr1	55075670	55075672	ACC	0	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	476.26	21	chr1	55075670	.	ACC	*	476.26	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;BaseQRankSum=-0.315;DP=137;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:9:40:1|1:55075662_AC_A:576,40,0:55075662	1	7	2	0	.
chr1	55134223	55134223	-	T	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.015e-06	7.527e-06	4.182e-06	9.885e-06	0.0002	3.55e-06	2.59e-06	3.9e-06	2.82e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.279e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1616.09	34	chr1	55134223	.	A	AT	1616.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9988;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.84;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1639,138,0	9	1	0	0	C
chr1	58093842	58093842	A	G	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465571923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	165.34	5	chr1	58093842	.	A	G	165.34	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=27.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:176,18,0	4	1	0	5	.
chr1	61396709	61396709	G	A	intronic	NFIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559425057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.859e-05	9.846e-05	0.0001	9.408e-05	0.0002	6.008e-05	4.881e-05	9.053e-05	7.016e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	150.98	.	chr1	61396709	.	G	A	150.98	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.2;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	8	1	0	1	.
chr1	62512822	62512822	A	C	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577712017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0022	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	164.09	3	chr1	62512822	.	A	C	164.09	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=27.35;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	6	1	0	3	.
chr1	62535014	62535014	A	G	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.95	.	chr1	62535014	.	A	G	62.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62535014_A_G:69,0,204:62535014	4	0	1	5	C
chr1	62535016	62535016	A	G	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	1262	259	1	0	0	1	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.95	.	chr1	62535016	.	A	G	62.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62535014_A_G:69,0,204:62535014	4	0	1	5	C
chr1	64139971	64139971	A	G	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486666967	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.838e-05	8.009e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	3.006e-05	0	0.0002	6.907e-05	4.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	238.62	16	chr1	64139971	.	A	G	238.62	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.46;DP=187;ExcessHet=3.2736;FS=4.733;InbreedingCoeff=-0.4344;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:96:0|1:64139971_A_G:96,0,654:64139971	2	0	5	3	.
chr1	64139973	64139973	C	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239843686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-06	6.592e-06	1.296e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	463.44	16	chr1	64139973	.	C	T	463.44	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.664;DP=193;ExcessHet=3.8694;FS=10.224;InbreedingCoeff=-0.5395;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.43;SOR=2.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:96:0|1:64139971_A_G:96,0,654:64139971	1	0	5	4	C
chr1	64205576	64205576	T	A	intronic	UBE2U	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.605e-06	9.608e-06	6.461e-06	1.269e-05	0.0001	5.12e-06	4.05e-06	6.285e-05	4.712e-05	0	0	0	0	0	0	2.125e-06	1.893e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2053.12	33	chr1	64205576	.	T	A	2053.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.11;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,66:66:99:2076,198,0	9	1	0	0	.
chr1	64239120	64239122	GAA	0	intronic	UBE2U	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	96.85	4	chr1	64239120	.	GAA	*	96.85	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.45;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:20:270,20,0	4	2	0	4	C
chr1	64491491	64491491	T	C	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.18	.	chr1	64491491	.	T	C	33.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	1	0	1	8	.
chr1	65205539	65205539	T	C	intronic	AK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr1	65205539	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr1	67367625	67367625	G	A	intronic	IL12RB2	.	.	.	.	518	1002	2	0	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543103231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.4e-05	0.0006	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0170	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	152.22	1	chr1	67367625	.	G	A	152.22	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.44;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	7	1	0	2	.
chr1	70167406	70167406	A	-	intronic	LRRC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249503557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	2.629e-05	3.884e-05	0	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	8.03e-06	3e-06	4.844e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.42	3	chr1	70167405	.	CA	C	36.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	8	0	1	1	.
chr1	70235704	70235707	AAGT	-	intronic	SRSF11	.	.	.	.	716	805	1	0	0	1	0.000620732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200468752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0010	6.507e-05	5.319e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	6.539e-05	0	0.0010	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	248.79	9	chr1	70235703	.	GAAGT	G	248.79	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=29.49;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	8	1	0	1	.
chr1	70241977	70241977	G	A	intronic	SRSF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.5	2	chr1	70241977	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1834;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70241977_G_A:75,0,120:70241977	9	0	1	0	C
chr1	70241985	70241985	A	G	intronic	SRSF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.84	1	chr1	70241985	.	A	G	65.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1992;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70241977_G_A:75,0,120:70241977	9	0	1	0	C
chr1	70323828	70323828	G	A	intronic	ANKRD13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.967e-05	3.943e-05	1.292e-05	6.768e-05	0.0011	1.724e-05	1.135e-05	0.0004	0.0003	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	195.38	2	chr1	70323828	.	G	A	195.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.91;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:209,21,0	5	1	0	4	.
chr1	71066821	71066821	G	A	exonic	ZRANB2	.	nonsynonymous SNV	ZRANB2:NM_005455:exon9:c.C884T:p.S295F,ZRANB2:NM_203350:exon9:c.C884T:p.S295F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.0189465933074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.68238	D	0.082	0.44302	T	0.651	0.40707	P	0.174	0.41883	B	.	.	.	.	0.998568	0.45092	D	0.695	0.17993	N	-0.19	0.65931	T	-0.64	0.18670	N	0.374	0.41952	-0.8316	0.53198	T	0.135	0.45010	T	9	0.19049472	0.34695	T	0.018947	0.41175	T	0.215	0.50805	0.291	0.25241	0.187035705434	0.18338	0.38780095115433355	0.38695	0.141070614685	0.15908	0.495897978544	0.38257	T	0.116971	0.43670	T	-0.0232086	0.48394	T	-0.271114	0.47707	T	0.744295532847505	0.42970	D	0.79692	0.44184	T	0.11399384	0.26916	0.23015772	0.48110	0.11399384	0.26916	0.23015772	0.48109	-6.931	0.53529	T	.	.	0.159	0.39305	B	.;.;.	.;.;.	5.063353	0.84412	28.3	0.99647130912056003	0.77068	0.99574	0.97595	D	AEFGBI	0.890028	0.82468	D	0.424570282885654	0.62776	4.499272	0.580820763597451	0.73566	5.99142	0.99999999999978	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	9.602000	0.97623	11.860000	0.98299	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.144	0.98070	900	0.24599	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5307.12	34	chr1	71066821	.	G	A	5307.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=501;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.53;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,186:186:99:5330,557,0	9	1	0	0	.
chr1	75812689	75812689	A	G	intronic	MSH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.51	1	chr1	75812689	.	A	G	49.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.022;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:57:57,0,116	5	0	1	4	.
chr1	76431086	76431086	C	T	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	1285	236	1	0	0	1	0.00211416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567751841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0040	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.84	3	chr1	76431086	.	C	T	74.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	7	0	1	2	.
chr1	76459370	76459370	C	T	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.39	3	chr1	76459370	.	C	T	53.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.36;MQRankSum=-1.221;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76459370_C_T:63,0,288:76459370	8	0	1	1	C
chr1	76459380	76459380	C	G	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.92	2	chr1	76459380	.	C	G	47.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.23;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.48;MQRankSum=-1.335;QD=4.36;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76459370_C_T:57,0,372:76459370	7	0	1	2	C
chr1	76459381	76459381	A	G	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.89	2	chr1	76459381	.	A	G	47.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.23;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.48;MQRankSum=-1.335;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76459370_C_T:57,0,372:76459370	7	0	1	2	C
chr1	76459391	76459391	C	T	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.66	2	chr1	76459391	.	C	T	47.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.48;MQRankSum=-1.335;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76459370_C_T:57,0,372:76459370	8	0	1	1	C
chr1	76459392	76459392	A	G	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.65	2	chr1	76459392	.	A	G	47.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.48;MQRankSum=-1.335;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76459370_C_T:57,0,372:76459370	8	0	1	1	C
chr1	77521899	77521899	G	A	exonic	AK5	.	nonsynonymous SNV	AK5:NM_012093:exon12:c.G1306A:p.G436S,AK5:NM_174858:exon12:c.G1384A:p.G462S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3273149	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.858	0.362026542618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866311885	7.529e-06	8.209e-06	1.09e-05	4.128e-06	0.0003	4.04e-06	2.95e-06	6.098e-05	2.523e-05	0	2.246e-05	0	2.52e-05	0	0.0003	3.598e-06	3.314e-05	1.161e-05	4.601e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.729e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.999	0.77913	D	0.971	0.72444	D	0.000214	0.47681	D	0.080797	1	0.81001	D	3.885	0.96017	H	-1.88	0.84487	D	-4.37	0.77061	D	0.669	0.67908	0.800	0.94414	D	0.792	0.92966	D	10	0.92787874	0.92133	D	0.362027	0.92535	D	0.858	0.95655	0.8	0.91946	0.848803182647	0.84735	0.9252631224669388	0.92503	0.699216201544	0.61017	0.481403291225	0.36250	T	0.616421	0.87916	D	0.301115	0.83060	D	0.258	0.86018	D	0.997174382209778	0.90938	D	0.917608	0.70392	D	0.9033801	0.91687	0.84006304	0.90842	0.9033801	0.91688	0.84006304	0.90843	-11.131	0.80371	D	.	.	0.143	0.35372	B	.;.	.;.	4.958883	0.81980	27.7	0.99867623920440307	0.94547	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.828609	0.74767	D	0.847755363253981	0.88980	9.787087	0.717365645725497	0.83699	8.090376	0.999719443896797	0.42101	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.76	3.85	0.43556	7.543000	0.81054	6.503000	0.55788	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0862:0.0:0.9138:0.0	12.134	0.53267	644	0.63734	Adenylate kinase, conserved site;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1568.43	33	chr1	77521899	.	G	A	1568.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=438;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,62:128:99:1580,0,1572	9	0	1	0	.
chr1	77841949	77841950	TT	-	intronic	MIGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.102e-05	0	8.311e-05	0	0	0.0015	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	157.24	.	chr1	77841948	.	ATT	A	157.24	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:88,0,49	0	1	1	8	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.94	37	chr1	77933152	.	A	G	293.94	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.221;DP=208;ExcessHet=6.4098;FS=16.74;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.78;SOR=3.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,10:45:6:0|1:77933152_A_G:6,0,904:77933152	0	0	4	6	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	496.94	37	chr1	77933153	.	C	G	496.94	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.558;DP=210;ExcessHet=6.4098;FS=29.738;InbreedingCoeff=-0.3222;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.66;SOR=4.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,17:39:99:0|1:77933152_A_G:196,0,285:77933152	0	0	4	6	C
chr1	78091481	78091481	T	C	intronic	GIPC2	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1030365721	4.114e-05	3.49e-05	3.845e-05	4.341e-05	0.0014	2.742e-05	2.242e-05	0.0004	0.0002	0	9.669e-05	0	0	0	0.0014	4.468e-05	0	3.517e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.379e-05	7.348e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0032	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.43	19	chr1	78091481	.	T	C	260.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.62;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:272,0,379	9	0	1	0	.
chr1	78918106	78918106	T	C	intronic	ADGRL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs575102952	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0	0	0	5.85e-05	0	9.099e-05	0.0004	0.0028	0.0001	0.0001	7.724e-05	0.0002	0.0031	9.761e-05	8.272e-05	0.0019	0.0016	7.229e-05	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	400.56	9	chr1	78918106	.	T	C	400.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.78;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:412,0,325	9	0	1	0	.
chr1	81462479	81462479	G	A	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs960240584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	6.568e-05	0.0001	1.346e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	0.0001	8.459e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	155.13	5	chr1	81462479	.	G	A	155.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.16;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:164,0,21	7	0	1	2	.
chr1	81966380	81966380	A	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.516e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs770361888	6.201e-06	6.157e-06	6.862e-06	5.535e-06	9.304e-05	2.92e-06	2.11e-06	4.591e-05	3.281e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.666e-05	9.304e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	618.43	36	chr1	81966380	.	A	T	618.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.31;DP=297;ExcessHet=0;FS=1.43;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:630,0,483	9	0	1	0	C
chr1	84941274	84941274	A	G	intronic	MCOLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.05	4	chr1	84941274	.	A	G	92.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,111	9	0	1	0	.
chr1	85025735	85025735	A	G	intronic	MCOLN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566752668	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0037	0.0003	0.0003	0.0032	0.0030	0	0	0	0	0	0	0	4.64e-05	0.0037	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0035	7.572e-05	6.277e-05	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.23	10	chr1	85025735	.	A	G	59.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.96;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,113	8	0	1	1	.
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1448.14	72	chr1	85158757	.	C	G	1448.14	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=723;ExcessHet=15.1594;FS=160.488;InbreedingCoeff=-0.8658;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.981;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,20:99:99:.:.:173,0,2025:.	3	0	7	0	.
chr1	85358416	85358416	G	A	intronic	DDAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026658250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.706e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.66	2	chr1	85358416	.	G	A	53.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,72	7	0	1	2	.
chr1	85581085	85581085	C	A	intronic	CCN1	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	563.43	34	chr1	85581085	.	C	A	563.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.26;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.216;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.196;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:575,0,454	9	0	1	0	.
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1026.57	17	chr1	85654280	.	T	C	1026.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.803;DP=126;ExcessHet=17.0134;FS=33.396;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.389;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:85654280_T_C:216,0,254:85654280	0	0	8	2	.
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	1216.64	17	chr1	85654281	.	G	C	1216.64	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=126;ExcessHet=17.0134;FS=39.837;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.087;SOR=5.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:85654280_T_C:216,0,254:85654280	5	0	3	2	C
chr1	89009618	89009618	A	-	intronic	GBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	559.39	38	chr1	89009617	.	CA	C	559.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=377;ExcessHet=0;FS=5.562;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.304;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:571,0,905	9	0	1	0	.
chr1	92181416	92181416	C	T	exonic	BTBD8	.	stopgain	BTBD8:NM_015237:exon6:c.C2194T:p.R732X,BTBD8:NM_001376131:exon17:c.C3733T:p.R1245X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.717e-06	5.472e-06	7.05e-06	4.347e-06	0.0001	2.46e-06	1.78e-06	3.81e-05	2.257e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.781e-06	1.724e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000060	0.53742	D	0.169313	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58478	0.97200	D	0.60222	0.97155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	6.124902	0.94616	34	0.99626952133364644	0.75776	0.83106	0.42252	D	AEFBI	0.311278	0.41706	N	0.284604695312993	0.55366	3.700878	0.105486272672471	0.44829	2.757123	6.42486347469596E-4	0.07527	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.06	1.11	0.19640	1.361000	0.33740	0.613000	0.20051	-0.554000	0.04884	0.998000	0.41325	0.372000	0.24573	0.492000	0.28837	0.6304:0.2458:0.1238:0.0	7.155	0.24807	736	0.53558	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1461.43	91	chr1	92181416	.	C	T	1461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=636;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-1.507;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,57:125:99:1473,0,1715	9	0	1	0	.
chr1	93708459	93708459	C	A	intronic	BCAR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr1	93708459	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr1	95002515	95002515	A	G	intronic	ALG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.67	1	chr1	95002515	.	A	G	61.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	5	0	1	4	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.57	68	chr1	99851174	.	A	G	420.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.123;DP=420;ExcessHet=1.5895;FS=222.917;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.309;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12:50:99:0|1:99851174_A_G:105,0,1178:99851174	6	0	4	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	649.22	77	chr1	99851175	.	A	G	649.22	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.003;DP=405;ExcessHet=4.5998;FS=483.1;InbreedingCoeff=-0.4335;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.287;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12:50:99:0|1:99851174_A_G:105,0,1178:99851174	4	0	6	0	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1444.51	152	chr1	99884396	.	T	C	1444.51	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.239;DP=804;ExcessHet=2.8389;FS=173.721;InbreedingCoeff=-0.358;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=1.43;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,39:131:99:0|1:99884396_T_C:490,0,2959:99884396	5	0	5	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	755.57	139	chr1	99884398	.	T	C	755.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.505;DP=728;ExcessHet=1.5895;FS=277.715;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.39;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,29:132:99:.:.:131,0,3730:.	6	0	4	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1706.99	150	chr1	99884401	.	T	C	1706.99	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.484;DP=884;ExcessHet=4.5998;FS=166.925;InbreedingCoeff=-0.4641;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,38:133:99:0|1:99884396_T_C:468,0,3053:99884396	4	0	6	0	C
chr1	107217012	107217012	A	G	intronic	NTNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561647200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	6.425e-05	0	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.34	4	chr1	107217012	.	A	G	68.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	6	0	1	3	.
chr1	108160275	108160275	G	A	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	1213	308	0	1	0	2	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268459981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.483e-05	0.0001	0.0026	6.569e-05	5.369e-05	0.0015	0.0012	2.436e-05	0	0	0	0.0026	0	0	1.48e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	1	chr1	108160275	.	G	A	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=42.26;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108160275_G_A:75,0,120:108160275	7	0	1	2	.
chr1	108160282	108160282	G	T	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	1220	301	0	1	0	2	0.00331126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231565672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	0.0001	1.296e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.61	1	chr1	108160282	.	G	T	66.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=42.26;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108160275_G_A:75,0,120:108160275	7	0	1	2	C
chr1	108614206	108614207	AA	-	intronic	FAM102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491078985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.964e-05	0.0001	1.816e-05	4.333e-05	0.0001	7.87e-06	4.18e-06	.	.	3.867e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.98	2	chr1	108614205	.	TAA	T	38.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,74	5	0	1	4	.
chr1	109100722	109100722	C	T	downstream	SCARNA2	dist=110	.	.	.	592	927	3	0	0	3	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768130470	0.0012	0.0005	0.0013	0.0010	0.0016	0.0011	0.0010	0.0014	0.0013	0.0005	0.0002	0	0	0.0008	0	0.0016	0.0016	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0015	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0001	0.0003	0	0.0011	0	0.0012	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.36	5	chr1	109100722	.	C	T	50.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:58:58,0,78	6	0	1	3	.
chr1	109189129	109189129	C	T	exonic	ELAPOR1	.	nonsynonymous SNV	ELAPOR1:NM_001284353:exon3:c.C269T:p.T90M,ELAPOR1:NM_001267048:exon8:c.C1022T:p.T341M,ELAPOR1:NM_001284352:exon9:c.C977T:p.T326M,ELAPOR1:NM_020775:exon10:c.C1283T:p.T428M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4131933	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.00637030867073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970365265	1.095e-05	1.094e-05	9.529e-06	1.238e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	8.862e-05	6.428e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.396e-06	0	2.319e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.089	0.37118	T	0.115	0.36630	T	0.379	0.47190	B	0.105	0.32546	B	0.000716	0.42254	N	0.270150	0.714256	0.33550	D	1.52	0.38360	L	2.77	0.11407	T	-1.03	0.27052	N	0.213	0.23758	-0.9137	0.46390	T	0.008	0.02926	T	10	0.094215244	0.16736	T	0.00637	0.16754	T	0.042	0.11227	0.378	0.39319	0.221734844693	0.21761	0.5606580053653603	0.55992	0.204845354841	0.22904	0.263759672642	0.05346	T	0.04212	0.26081	T	-0.335573	0.05701	T	-0.522833	0.20008	T	0.417057663202286	0.29582	T	0.670533	0.27914	T	0.026877368	0.01803	0.076602995	0.16982	0.026877368	0.01803	0.076602995	0.16982	-5.539	0.51183	T	.	.	0.067	0.05890	B	.;.;.	.;.;.	1.247258	0.16435	12.54	0.9577584339761086	0.27791	0.15476	0.18930	N	AEFGBI	0.179243	0.30652	N	-0.487172936272917	0.22501	1.201877	-0.456171813073306	0.23374	1.274339	0.999678442744809	0.41644	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.467745	0.07146	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.12	2.27	0.27501	0.061000	0.14242	-1.030000	0.06551	-0.192000	0.09343	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.916000	0.45140	0.0:0.6747:0.0:0.3253	7.991	0.29403	663	0.61610	Tyrosine-protein kinase ephrin type A/B receptor-like;Tyrosine-protein kinase ephrin type A/B receptor-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2685.43	33	chr1	109189129	.	C	T	2685.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.445;DP=539;ExcessHet=0;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,115:226:99:2697,0,2640	9	0	1	0	.
chr1	109216889	109216889	T	C	intronic	SARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212766692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.35	1	chr1	109216889	.	T	C	67.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109216889_T_C:75,0,120:109216889	6	0	1	3	.
chr1	109216908	109216908	T	C	intronic	SARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.31	1	chr1	109216908	.	T	C	68.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109216889_T_C:75,0,120:109216889	5	0	1	4	C
chr1	109267923	109267923	A	G	exonic	CELSR2	.	nonsynonymous SNV	CELSR2:NM_001408:exon17:c.A6181G:p.N2061D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0122084112041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894102886	2.056e-06	3.42e-06	1.364e-06	2.755e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.657e-05	0	1.313e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.28	0.15509	T	0.275	0.22016	T	0.987	0.61912	D	0.929	0.66367	D	.	.	.	.	0.997109	0.43633	D	1.335	0.33326	L	2.95	0.09635	T	-1.82	0.42763	N	0.461	0.49783	-1.0648	0.10596	T	0.026	0.11353	T	9	0.3225911	0.49607	T	0.012208	0.30578	T	0.087	0.25287	0.314	0.28935	0.597789299623	0.59458	0.7934630304048191	0.79299	0.754964615035	0.63972	0.715742588043	0.69426	T	0.121805	0.44502	T	-0.203038	0.20368	T	-0.529426	0.19343	T	0.902167499065399	0.55506	D	0.829317	0.49436	T	0.11180729	0.26419	0.14239168	0.33876	0.11180729	0.26419	0.14239168	0.33875	-3.955	0.23128	T	0.5917808756049618	0.65858	0.311	0.53846	B	.	.	4.615629	0.73244	26.0	0.99062464252381899	0.51528	0.93431	0.58198	D	AEFDGBIJ	0.483214	0.52375	N	0.450707773379622	0.64242	4.674485	0.433783992577685	0.63681	4.606943	0.999999851818937	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.38	4.38	0.52019	5.717000	0.68096	9.289000	0.79777	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.955000	0.50612	0.9017:0.0:0.0983:0.0	8.774	0.33910	789	0.46346	GAIN domain, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1225.43	33	chr1	109267923	.	A	G	1225.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.863;DP=436;ExcessHet=0;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,54:106:99:1|0:109267922_C_A:1237,0,2022:109267922	9	0	1	0	.
chr1	109487894	109487894	G	A	intronic	ATXN7L2	.	.	.	.	431	1086	5	0	0	5	0.00229674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs554704029	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0018	0.0008	0.0007	0.0009	0.0008	7.246e-05	0.0001	0.0006	0	0.0009	0.0018	0.0009	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0014	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0001	0.0009	0	0.0013	0	0.0008	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	608.43	34	chr1	109487894	.	G	A	608.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.578;DP=374;ExcessHet=0;FS=1.056;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:620,0,1039	9	0	1	0	.
chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1445.29	96	chr1	109508616	.	G	C	1445.29	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.994;DP=840;ExcessHet=2.8389;FS=240.489;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,19:86:99:0|1:109508616_G_C:308,0,2186:109508616	2	0	5	3	.
chr1	109508617	109508617	T	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.A296G:p.N99S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.00377047473703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	0.0002	2.726e-06	1.377e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.798	0.03134	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.005	0.11217	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.744098	0.29705	N	-1.225	0.00812	N	4.52	0.01997	T	0.92	0.01573	N	0.044	0.04072	-0.9142	0.46325	T	0.001	0.00318	T	10	0.027937263	0.00931	T	0.00377	0.08775	T	0.152	0.39956	0.237	0.16760	0.21174354426	0.20776	0.18114392568070153	0.18033	0.765883629124	0.64500	0.483428955078	0.36529	T	0.005866	0.05316	T	-0.395562	0.02475	T	-0.805974	0.01758	T	0.0602567331267085	0.07209	T	0.826617	0.49005	T	0.038544018	0.05153	0.047732275	0.06941	0.038544018	0.05153	0.047732275	0.06940	-0.373	0.00511	T	.	.	0.064	0.01884	B	.;.	.;.	1.840698	0.23383	16.00	0.57174240635056761	0.05711	0.18455	0.20267	N	AEFBCI	0.212306	0.33801	N	-0.740697034335553	0.14888	0.7454824	-0.519573181039383	0.21622	1.170563	0.989457814758624	0.31831	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	-0.133000	0.10430	2.868000	0.35247	0.665000	0.62972	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0899:0.1832:0.7269	5.179	0.14477	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	364.14	97	chr1	109508617	.	T	C	364.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.063;DP=649;ExcessHet=0.2348;FS=164.258;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.17;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,9:85:38:0|1:109508616_G_C:38,0,3031:109508616	8	0	2	0	C
chr1	109508618	109508618	T	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.A295G:p.N99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00431994233541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.43e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.098	0.39040	T	0.046	0.21875	B	0.204	0.37039	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.837229	0.28680	N	-0.135	0.04517	N	4.32	0.02387	T	-0.65	0.18877	N	0.264	0.35301	-0.9012	0.47868	T	0.003	0.00832	T	10	0.09139174	0.16007	T	0.00432	0.10498	T	0.050	0.13987	0.302	0.27003	0.35421846163	0.35036	0.42623265837729346	0.42540	1.16636633486	0.79636	0.593713998795	0.52018	T	0.016495	0.13623	T	-0.33	0.06112	T	-0.711798	0.05203	T	0.54811829328537	0.34407	D	0.660634	0.26999	T	0.10292237	0.24323	0.1119965	0.27018	0.10292237	0.24322	0.1119965	0.27018	-2.193	0.04007	T	.	.	0.145	0.32079	B	.;.	.;.	1.909142	0.24245	16.33	0.98833880806686136	0.47002	0.33936	0.24948	N	AEFBCI	0.215332	0.34070	N	-0.58773012198282	0.19317	1.009999	-0.480569429772215	0.22688	1.233631	0.896117992834435	0.25970	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	2.58	0.30011	-0.458000	0.06813	0.851000	0.22138	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1294:0.0:0.2917:0.5789	6.884	0.23373	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	214.45	96	chr1	109508618	.	T	C	214.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.512;DP=634;ExcessHet=0.7463;FS=90.79;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.12;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,9:85:38:0|1:109508616_G_C:38,0,3031:109508616	7	0	3	0	C
chr1	109508621	109508621	G	A	exonic	AMIGO1	.	synonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C292T:p.L98L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	302.39	66	chr1	109508621	.	G	A	302.39	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.79;DP=604;ExcessHet=0.2348;FS=154.053;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.982;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,19:86:99:0|1:109508616_G_C:308,0,2173:109508616	8	0	2	0	C
chr1	109582286	109582286	T	C	intronic	GNAI3	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.437e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.48	17	chr1	109582286	.	T	C	126.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.415;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,145	9	0	1	0	.
chr1	110020627	110020629	CCC	-	intronic	AHCYL1	.	.	.	.	443	1073	5	1	0	7	0.00325128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340405928	0.0008	0.0009	0.0005	0.0012	0.0147	0.0008	0.0008	0.0140	0.0136	0	0	5.299e-05	0	0	0.0006	1.866e-05	0.0011	0.0147	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0168	0.0005	0.0004	0.0138	0.0128	2.411e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.42	18	chr1	110020626	.	TCCC	T	171.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.05;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:110020626_TCCC_T:183,0,354:110020626	9	0	1	0	.
chr1	110020631	110020631	-	TAAGAAA	intronic	AHCYL1	.	.	.	.	437	1079	5	1	0	7	0.00323326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs540526022	0.0008	0.0009	0.0005	0.0011	0.0146	0.0008	0.0007	0.0138	0.0135	0	0	5.22e-05	0	0	0.0006	1.707e-05	0.0011	0.0146	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0168	0.0005	0.0004	0.0139	0.0128	2.414e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.41	18	chr1	110020631	.	T	TTAAGAAA	297.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.697;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:99:0|1:110020626_TCCC_T:309,0,345:110020626	9	0	1	0	C
chr1	110173787	110173787	-	TGAATGGAGCG	intronic	SLC6A17	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1239447856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.727e-05	0.0001	0.0002	7.11e-05	5.763e-05	0.0001	7.918e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1250.2	20	chr1	110173787	.	A	ATGAATGGAGCG	1250.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=108;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:285,0,105	7	0	1	2	.
chr1	110362383	110362383	G	A	downstream	SLC16A4	dist=468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.31	.	chr1	110362383	.	G	A	69.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:110362381_G_A:75,0,120:110362381	4	0	1	5	.
chr1	111131647	111131647	C	T	intronic	DRAM2	.	.	.	Cone-rod dystrophy 21, Autosomal recessive	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.7	12	chr1	111131647	.	C	T	156.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:168,0,361	9	0	1	0	.
chr1	111442275	111442275	G	A	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.717e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.92	13	chr1	111442275	.	G	A	74.92	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=139;ExcessHet=0.9691;FS=25.949;InbreedingCoeff=-0.3516;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=0;SOR=4.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:19:27:27,0,196	3	0	3	4	.
chr1	111476648	111476648	A	G	intronic	C1orf162	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550785078	4.992e-05	2.343e-05	4.799e-05	5.16e-05	0.0003	3.5e-05	3.026e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.301e-05	0.0001	0.0003	1.97e-05	1.969e-05	2.569e-05	1.343e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	374.43	28	chr1	111476648	.	A	G	374.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.698;DP=211;ExcessHet=0;FS=2.57;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.747;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:386,0,250	9	0	1	0	.
chr1	111488886	111488886	A	G	exonic	TMIGD3	.	nonsynonymous SNV	TMIGD3:NM_001081976:exon3:c.T353C:p.I118T,TMIGD3:NM_020683:exon3:c.T596C:p.I199T	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.0103976899152	.	0.000199681	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs527326365	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.089	0.32141	T	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.025861	0.26018	N	0.279570	0.963864	0.26006	N	.	.	.	3.53	0.04852	T	-0.62	0.37566	N	0.383	0.51048	-0.8812	0.49665	T	0.143	0.46422	T	10	0.20946658	0.37310	T	0.010398	0.26893	T	0.082	0.23913	0.569	0.69167	0.455816718377	0.45207	0.3837026637559841	0.38285	0.0370465282371	0.03928	0.593487381935	0.51987	T	0.073652	0.34749	T	-0.182105	0.23422	T	-0.499357	0.22414	T	0.294925600290298	0.24794	T	0.659534	0.26859	T	0.09212726	0.21605	0.08971146	0.20995	0.09212726	0.21604	0.08971146	0.20995	-8.694	0.75342	D	.	.	0.177	0.38623	B	.;.	.;.	2.261805	0.28903	17.95	0.86002481916251139	0.16249	0.63673	0.32163	D	AEFBI	0.139174	0.26069	N	0.0167682739938382	0.42618	2.571261	0.014937016510841	0.40407	2.410998	0.999830165856239	0.43792	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.15	4.04	0.46262	1.603000	0.36404	2.119000	0.30708	0.756000	0.94297	0.867000	0.30739	0.001000	0.17328	0.007000	0.07825	0.8981:0.0:0.1019:0.0	6.857	0.23228	614	0.66605	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1817.43	36	chr1	111488886	.	A	G	1817.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.33;DP=461;ExcessHet=0;FS=2.249;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,73:131:99:1829,0,1529	9	0	1	0	.
chr1	112659585	112659586	TC	0	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	955	494	2	1	70	74	0.00403226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	361.85	49	chr1	112659585	.	TC	*	361.85	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.203;DP=366;ExcessHet=0.7957;FS=3.213;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,46:46:99:.:.:1959,138,0:.	6	1	2	1	.
chr1	112694696	112694696	G	A	intronic	MOV10	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs538159315	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0027	0.0004	0.0004	0.0024	0.0023	0	4.538e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0	0	6.536e-05	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1840.43	35	chr1	112694696	.	G	A	1840.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=461;ExcessHet=0;FS=1.425;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,67:123:99:1852,0,1569	9	0	1	0	.
chr1	112913900	112913900	A	G	exonic	SLC16A1	.	synonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.T1494C:p.S498S,SLC16A1:NM_003051:exon5:c.T1494C:p.S498S	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.6	37	chr1	112913900	.	A	G	420.6	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.115;DP=614;ExcessHet=1.5895;FS=107.702;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=2.39;SOR=7.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,19:108:99:.:.:114,0,3226:.	6	0	4	0	.
chr1	113758978	113758978	T	C	UTR5	PHTF1	NM_006608:c.-275A>G;NM_001323044:c.-20203A>G;NM_001323049:c.-275A>G;NM_001323051:c.-20203A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.04	4	chr1	113758978	.	T	C	78.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.718;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:89:89,0,139	9	0	1	0	.
chr1	114153824	114153824	G	T	UTR5	SYT6	NM_001270805:c.-13953C>A;NM_001366226:c.-13953C>A;NM_001366225:c.-52C>A;NM_001366224:c.-52C>A;NM_001253772:c.-52C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.277e-06	6.361e-06	4.955e-06	0	3.671e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.671e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	153.95	7	chr1	114153824	.	G	T	153.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.002;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:164,0,210	7	0	1	2	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2536.04	155	chr1	114732648	.	C	G	2536.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.921;DP=1438;ExcessHet=22.563;FS=272.517;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.34;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,54:134:99:427,0,1168	0	0	10	0	.
chr1	114736609	114736609	C	T	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.701e-06	2.333e-06	9.962e-06	0	5.216e-05	7.8e-07	2.9e-07	8.64e-06	3.23e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.216e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.53	7	chr1	114736609	.	C	T	65.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:76,0,64	9	0	1	0	C
chr1	114914066	114914066	T	-	intronic	SYCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.045e-05	0	9.208e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	rs768287912	3.176e-05	0.0001	2.934e-05	3.421e-05	0.0006	2.393e-05	2.126e-05	0.0002	8.1e-05	3.501e-05	0.0001	8.777e-05	2.755e-05	1.966e-05	0.0006	2.076e-05	9.013e-05	5.989e-05	1.317e-05	1.313e-05	1.288e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	380.39	38	chr1	114914065	.	CT	C	380.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.283;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-1.009;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:392,0,429	9	0	1	0	.
chr1	118040862	118040862	C	T	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	6.018e-05	0	0	0.0007	0	0	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs201664179	7.924e-05	7.345e-05	7.832e-05	8.015e-05	0.0022	6.661e-05	6.224e-05	0.0019	0.0017	0	0	0	0.0022	0	0.0002	0	0.0003	0	7.886e-05	7.875e-05	6.429e-05	9.408e-05	0.0023	4.497e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1172.43	35	chr1	118040862	.	C	T	1172.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1184,0,1303	9	0	1	0	.
chr1	119382786	119382786	C	T	intronic	HAO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587751795	0.0001	8.109e-05	6.121e-05	0.0002	0.0014	9.472e-05	8.688e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0006	7.05e-06	3.161e-05	0.0014	3.939e-05	3.937e-05	0	8.055e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.44	17	chr1	119382786	.	C	T	206.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.25;DP=132;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:218,0,183	9	0	1	0	.
chr1	119392403	119392403	C	-	intronic	HAO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	7.384e-05	5.927e-05	0.0002	0.0013	9.342e-05	8.592e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	7.3e-06	3.116e-05	0.0013	3.939e-05	3.937e-05	0	8.057e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	418.4	20	chr1	119392402	.	TC	T	418.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.03;DP=153;ExcessHet=0;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:430,0,167	9	0	1	0	C
chr1	120443043	120443043	G	C	intronic	NBPF8	.	.	.	.	1126	394	1	1	0	3	0.00379267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181362686	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0016	0.0001	0.0007	0.0004	0.0007	0.0003	0.0006	0.0007	0.0016	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0	0	0.0016	0	0	0	0	0.0008	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	212.88	.	chr1	120443043	.	G	C	212.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.7;DP=172;ExcessHet=0;FS=14.976;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.59;MQRankSum=-5.077;QD=2.5;ReadPosRankSum=-3.218;SOR=2.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,14:85:99:222,0,2013	6	0	1	3	.
chr1	120443061	120443061	T	C	intronic	NBPF8	.	.	.	.	1144	377	0	1	0	2	0.0026455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs11485969	0.0006	0.0002	0.0005	0.0008	0.0033	0.0006	0.0005	0.0028	0.0026	0	0	0.0005	0.0002	0	0.0011	0.0002	0.0008	0.0033	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0050	0.0004	0.0003	0.0022	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.88	.	chr1	120443061	.	T	C	57.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.56;DP=152;ExcessHet=0;FS=7.685;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.39;MQRankSum=-3.911;QD=0.92;ReadPosRankSum=-2.596;SOR=2.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,6:63:67:0|1:120443061_T_C:67,0,2306:120443061	6	0	1	3	C
chr1	120449333	120449333	A	G	exonic	NBPF8	.	nonsynonymous SNV	NBPF8:NM_001037501:exon9:c.A919G:p.R307G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325220470	5.623e-05	0.0001	3.412e-05	7.856e-05	0.0005	4.621e-05	4.247e-05	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	2.524e-05	6.64e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	9.69e-05	0.0008	0.0006	4.809e-05	0.0011	6.533e-05	0.0003	0.0008	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	968.43	91	chr1	120449333	.	A	G	968.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.011;DP=980;ExcessHet=0;FS=29.139;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.36;MQRankSum=1.75;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:203,38:241:99:0|1:120449333_A_G:980,0,8347:120449333	9	0	1	0	C
chr1	120449334	120449334	G	T	exonic	NBPF8	.	nonsynonymous SNV	NBPF8:NM_001037501:exon9:c.G920T:p.R307I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297465870	5.623e-05	0.0001	3.276e-05	7.994e-05	0.0005	4.621e-05	4.247e-05	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	7.559e-05	0	0.0004	2.524e-05	6.64e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	9.691e-05	0.0008	0.0006	4.809e-05	0.0011	6.533e-05	0.0003	0.0008	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	968.43	91	chr1	120449334	.	G	T	968.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.9;DP=979;ExcessHet=0;FS=29.139;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.42;MQRankSum=1.75;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:203,38:241:99:0|1:120449333_A_G:980,0,8347:120449333	9	0	1	0	C
chr1	120808493	120808493	C	T	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211962808	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0.0001	0	0	7.9e-05	0	0	0.0001	0.0003	0.0022	0.0001	0.0002	7.99e-05	0.0001	0.0019	6.213e-05	4.952e-05	0.0010	0.0007	8.548e-05	0	7.785e-05	0	0	0	0	3.252e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	699.12	33	chr1	120808493	.	C	T	699.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=49.39;QD=29.13;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:722,72,0	9	1	0	0	.
chr1	144428797	144428797	A	G	intronic	NBPF15	.	.	.	.	513	1007	2	0	0	2	0.000992063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206126178	0.0007	0.0005	0.0007	0.0008	0.0030	0.0007	0.0006	0.0013	0.0009	0	0.0002	0.0057	0	0	0.0030	0.0008	0.0009	0.0002	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	2.41e-05	0	0.0004	0.0061	0	0	0.0034	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	641.43	33	chr1	144428797	.	A	G	641.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.617;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=32.65;MQRankSum=-0.918;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:653,0,940	9	0	1	0	.
chr1	145859385	145859385	G	T	upstream	PIAS3	dist=304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs192621589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.13	1	chr1	145859385	.	G	T	122.13	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	6	1	0	3	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	864.97	118	chr1	145872713	.	C	G	864.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.812;DP=1235;ExcessHet=4.5998;FS=146.997;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.198;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,16:106:86:0|1:145872713_C_G:86,0,3032:145872713	4	0	6	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	816.97	118	chr1	145872714	.	C	G	816.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.066;DP=1182;ExcessHet=4.5998;FS=151.643;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,16:106:86:0|1:145872713_C_G:86,0,3032:145872713	4	0	6	0	C
chr1	145915873	145915873	C	T	intronic	PEX11B	.	.	.	.	989	532	1	0	0	1	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014149331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.282e-05	0	6.725e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.87	3	chr1	145915873	.	C	T	110.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:119,0,24	6	0	1	3	.
chr1	145994976	145994976	C	G	exonic	TXNIP	.	nonsynonymous SNV	TXNIP:NM_001313972:exon3:c.G362C:p.G121A,TXNIP:NM_006472:exon4:c.G527C:p.G176A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.88	0.23884	T	-4.89	0.81431	D	0.924	0.92784	.	.	.	.	.	.	.	0.9178163	0.91140	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9961424302840691	0.99612	.	.	.	.	.	0.408319	0.76368	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.944306	0.83579	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.37	0.83767	D	.	.	0.985	0.92114	P	.;.	.;.	4.940421	0.81522	27.6	.	.	.	.	.	.	0.931454	0.92031	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.420000	0.73257	7.623000	0.62394	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.886000	0.42526	.	.	.	958	0.09170	Arrestin C-terminal-like domain|Arrestin C-terminal-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2936.43	34	chr1	145994976	.	C	G	2936.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.652;DP=511;ExcessHet=0;FS=1.822;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,115:193:99:2948,0,2048	9	0	1	0	.
chr1	146069594	146069594	C	T	exonic	NBPF10	.	nonsynonymous SNV	NBPF10:NM_001039703:exon82:c.G10252A:p.A3418T,NBPF10:NM_001302371:exon86:c.G10759A:p.A3587T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.000149198330203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.049e-05	9.243e-05	4.262e-05	7.842e-05	0.0005	5.003e-05	4.609e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	4.13e-05	1.727e-05	0.0005	8.16e-06	2.671e-05	0	1.681e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.029	0.54541	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.20129	.	.	.	.	.	.	.	0.083289355	0.13838	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004073885125280471	0.00382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.732227	0.34774	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.385	0.58697	A	.;.	.;.	-0.410275	0.02174	0.213	.	.	.	.	.	.	0.019863	0.00729	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.178000	0.03203	-9.304000	0.00839	-1.327000	0.01220	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	958	0.09170	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.43	47	chr1	146069594	.	C	T	258.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.169;DP=704;ExcessHet=0;FS=0.828;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.38;MQRankSum=-4.727;QD=1.97;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,25:131:99:270,0,2763	9	0	1	0	.
chr1	146134507	146134507	A	G	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445622456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.752e-05	3.39e-05	1.783e-05	8.141e-05	0.0005	1.789e-05	1.209e-05	8.577e-05	3.569e-05	8.979e-05	0	0	0	0.0005	0	0	1.859e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.75	15	chr1	146134507	.	A	G	47.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.02;MQRankSum=-1.579;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:59:59,0,125	9	0	1	0	C
chr1	146949149	146949149	C	0	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.09	3	chr1	146949149	.	C	*	61.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:146949132_TGCCG_T:162,0,72:146949132	9	0	1	0	.
chr1	146960002	146960002	C	A	UTR5	NBPF12	NM_001278141:c.-142C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209854226	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	6.34e-05	0	0	0	0.0020	0.0001	0.0003	0.0013	9.178e-05	7.889e-05	0	0.0002	0.0022	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.2	1	chr1	146960002	.	C	A	33.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.56;MQRankSum=-0.674;QD=6.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,104	9	0	1	0	C
chr1	146989997	146989997	T	C	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.86	3	chr1	146989997	.	T	C	33.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.102;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=33.41;MQRankSum=0.285;QD=2.26;ReadPosRankSum=-0.73;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:146989987_A_T:45,0,540:146989987	9	0	1	0	C
chr1	147670262	147670262	G	-	UTR5	ACP6	NM_016361:c.-214delC;NM_001323625:c.-214delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.89	6	chr1	147670261	.	AG	A	46.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=38;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	9	0	1	0	.
chr1	148120681	148120681	C	T	exonic	NBPF11	.	nonsynonymous SNV	NBPF11:NM_001385468:exon9:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385470:exon9:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385477:exon9:c.G583A:p.V195I,NBPF11:NM_001385480:exon9:c.G583A:p.V195I,NBPF11:NM_001101663:exon10:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385469:exon10:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385475:exon10:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385479:exon10:c.G583A:p.V195I,NBPF11:NM_183372:exon10:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385471:exon11:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385474:exon11:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385478:exon11:c.G583A:p.V195I,NBPF11:NM_001385472:exon12:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385473:exon12:c.G808A:p.V270I,NBPF11:NM_001385476:exon12:c.G808A:p.V270I	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00169904562949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237737551	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0004	0.0003	0.0019	0.0018	0.0001	0.0002	0	0.0008	7.491e-05	0.0007	0.0003	0.0006	0.0021	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0016	0.0002	0	0.0001	0	0.0031	0	0	0.0003	0.0005	0.0023	.	.	.	0.055	0.46862	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	.	.	.	.	.	.	0.108	0.09349	-0.9128	0.46505	T	0.004	0.01400	T	7	0.024328679	0.00665	T	0.001699	0.02830	T	.	.	0.129	0.03412	0.0551355673512	0.04727	0.007768515961441434	0.00741	.	.	.	.	.	0.009983	0.09054	T	-0.259042	0.13013	T	-0.609873	0.11996	T	0.13418101831985	0.15763	T	0.542646	0.18460	T	0.06716865	0.14520	0.08114281	0.18415	0.06716865	0.14520	0.08114281	0.18414	-3.455	0.15807	T	.	.	0.100	0.19357	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.132671	0.03450	0.637	0.6027177137814862	0.06423	0.00067	0.00479	N	AEFI	0.022668	0.01163	N	-0.925877009486483	0.10239	0.4883756	-1.15243550706744	0.06724	0.3246325	1.13787496935436E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	-2.145000	0.01382	-14.523000	0.00400	-0.801000	0.03157	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1242.43	34	chr1	148120681	.	C	T	1242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.3;DP=477;ExcessHet=0;FS=10.832;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.02;MQRankSum=-10.17;QD=8.02;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,54:155:99:1254,0,2458	9	0	1	0	.
chr1	149476368	149476368	C	T	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183631343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.545e-05	0.0002	0.0025	6.112e-05	4.434e-05	0.0009	0.0005	5.285e-05	0	0	0	0	0	0.0049	6.698e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.85	7	chr1	149476368	.	C	T	68.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=26.68;MQRankSum=0.674;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:77,0,75	7	0	1	2	.
chr1	149480153	149480153	G	A	exonic	NBPF19	.	nonsynonymous SNV	NBPF19:NM_001351365:exon4:c.G505A:p.D169N	.	492	1028	2	0	0	2	0.000971817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00139915521415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392428854	0.0001	8.467e-05	8.865e-05	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	3.141e-05	0.0002	0.0009	3.44e-05	3.294e-05	1.341e-05	5.652e-05	0.0011	1.306e-05	8.31e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	0.012	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.21319	-0.8983	0.48165	T	0.003	0.01092	T	7	0.10662776	0.19768	T	0.001399	0.02062	T	.	.	0.13	0.03494	0.0401082797425	0.02173	.	.	.	.	0.570006608963	0.48679	T	0.026546	0.19622	T	-0.283243	0.10327	T	-0.644636	0.09334	T	0.265221042936845	0.23542	T	0.737426	0.35417	T	0.062510714	0.13064	0.08752906	0.20351	0.062510714	0.13064	0.08752906	0.20351	-4.548	0.31512	T	.	.	0.098	0.23113	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.326132	0.17306	13.09	0.97254530871457434	0.33061	0.00606	0.02697	N	AEFI	0.034243	0.04207	N	-0.729092651482331	0.15208	0.7643901	-0.974325723053326	0.10363	0.5215131	1.10942770519523E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	.	.	.	-1.174000	0.03214	-0.556000	0.08502	-0.898000	0.02344	0.071000	0.22100	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	.	.	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	870.43	33	chr1	149480153	.	G	A	870.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.563;DP=380;ExcessHet=0;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=29.62;MQRankSum=0.787;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:882,0,785	9	0	1	0	C
chr1	149492538	149492541	TCTC	-	intronic	NBPF19	.	.	.	.	835	686	1	0	0	1	0.000728332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482554054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.114e-05	9.413e-05	7.216e-05	9.375e-05	0	0.0002	0.0016	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.92	16	chr1	149492537	.	GTCTC	G	96.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.241;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=21.57;MQRankSum=-1.732;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	9	0	1	0	C
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	101.09	9	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	101.09	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.489;DP=93;ExcessHet=8.3924;FS=3.18;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=38.77;MQRankSum=0.956;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:10:39:.:.:39,0,234:.	3	0	6	1	C
chr1	149943625	149943625	T	G	UTR3	OTUD7B	NM_020205:c.*232A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.089e-05	1.765e-05	5.499e-06	3.481e-05	0.0002	9.98e-06	7.49e-06	7.094e-05	4.865e-05	0	0	0	0	0	0	4.323e-06	4.465e-05	0.0002	1.322e-05	1.316e-05	0	2.707e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.327e-05	3.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.49	14	chr1	149943625	.	T	G	95.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:107,0,110	9	0	1	0	.
chr1	150275829	150275829	G	A	intronic	C1orf54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.813e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs587644274	3.649e-05	3.695e-05	1.68e-05	5.627e-05	0.0005	2.834e-05	2.566e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.627e-06	0.0001	0.0005	3.285e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.032e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	538.43	35	chr1	150275829	.	G	A	538.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=328;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:550,0,529	9	0	1	0	.
chr1	151323458	151323458	G	C	intronic	PI4KB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs146257097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0026	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0002	0	0.0026	0.0032	0	0	0.0089	0.0003	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.51	3	chr1	151323458	.	G	C	149.51	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.21;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.92;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:155,0,22	3	0	1	6	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	126.14	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	126.14	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=207;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,10:17:15:352,15,68	0	2	8	0	.
chr1	151814833	151814833	C	T	intronic	RORC	.	.	.	Immunodeficiency 42, Autosomal recessive	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs558738570	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0002	0.0005	4.428e-05	2.558e-05	1.961e-05	0.0025	0.0005	0.0006	0.0023	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	4.812e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	437.43	42	chr1	151814833	.	C	T	437.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.107;DP=361;ExcessHet=0;FS=1.412;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:449,0,381	9	0	1	0	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1110.25	41	chr1	153760378	.	C	G	1110.25	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.62;DP=1190;ExcessHet=2.8389;FS=304.04;InbreedingCoeff=-0.3798;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.05;SOR=11.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,42:118:99:204,0,1039	4	0	5	1	.
chr1	154055011	154055011	C	T	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575026323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.218e-05	7.713e-05	6.717e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	9.542e-05	6.946e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.57	14	chr1	154055011	.	C	T	117.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:129,0,101	9	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1600.74	136	chr1	154227265	.	C	T	1600.74	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.718;DP=1336;ExcessHet=4.5998;FS=156.778;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.654;SOR=11.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:141,47:188:99:.:.:275,0,2380:.	3	0	6	1	.
chr1	154708479	154708479	G	A	intronic	KCNN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.13	6	chr1	154708479	.	G	A	128.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:139,0,60	9	0	1	0	.
chr1	154970567	154970567	C	A	UTR5	SHC1	NM_001130040:c.-41G>T;NM_183001:c.-41G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	392.43	19	chr1	154970567	.	C	A	392.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=216;ExcessHet=0;FS=5.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:404,0,378	9	0	1	0	.
chr1	155010816	155010816	G	C	intronic	ZBTB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs530537441	6.505e-05	6.542e-05	3.345e-05	9.496e-05	0.0004	5.05e-05	4.572e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.017e-05	2.647e-05	0.0004	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.44	13	chr1	155010816	.	G	C	157.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.225;DP=128;ExcessHet=0;FS=2.003;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:169,0,239	9	0	1	0	.
chr1	155173936	155173936	G	T	UTR5	TRIM46	NM_001282378:c.-2005G>T;NM_025058:c.-31G>T;NM_001282379:c.-31G>T;NM_001256599:c.-1456G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs775983639	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	803.43	33	chr1	155173936	.	G	T	803.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.423;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.942;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,32:76:99:815,0,1304	9	0	1	0	.
chr1	155196883	155196883	C	A	intronic	THBS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.87e-06	5.404e-06	0	3.621e-06	2.924e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.924e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	364.43	16	chr1	155196883	.	C	A	364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:376,0,286	9	0	1	0	.
chr1	155366735	155366735	A	G	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.615e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.35	1	chr1	155366735	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155366735_A_G:69,0,204:155366735	3	0	1	6	.
chr1	155366737	155366737	G	T	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.35	1	chr1	155366737	.	G	T	64.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155366735_A_G:69,0,204:155366735	3	0	1	6	C
chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1542.3	63	chr1	155615493	.	C	G	1542.3	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.56;DP=506;ExcessHet=7.0302;FS=179.461;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.959;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,12:43:11:11,0,440	3	0	7	0	.
chr1	155712384	155712384	A	-	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.68	1	chr1	155712383	.	CA	C	47.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1788;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	8	0	1	1	.
chr1	155800461	155800461	A	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1238318329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.796e-06	0.0003	0	1.39e-05	1.505e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.26	1	chr1	155800461	.	A	G	60.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155800461_A_G:69,0,204:155800461	7	0	1	2	.
chr1	155800465	155800465	G	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.33	1	chr1	155800465	.	G	A	60.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155800461_A_G:69,0,204:155800461	7	0	1	2	C
chr1	155800471	155800471	C	T	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321984656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	1	chr1	155800471	.	C	T	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:155800461_A_G:66,0,243:155800461	7	0	1	2	C
chr1	155800478	155800478	A	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	1	chr1	155800478	.	A	G	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:155800461_A_G:66,0,243:155800461	7	0	1	2	C
chr1	155845654	155845654	C	T	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.43	34	chr1	155845654	.	C	T	415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=324;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:427,0,490	9	0	1	0	C
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1407.09	55	chr1	156011822	.	G	A	1407.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.164;DP=716;ExcessHet=4.5998;FS=179.147;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,24:86:99:0|1:156011822_G_A:405,0,1897:156011822	0	0	6	4	.
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1298.12	66	chr1	156011825	.	T	C	1298.12	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.068;DP=765;ExcessHet=2.8389;FS=158.223;InbreedingCoeff=-0.5518;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,24:87:99:0|1:156011822_G_A:402,0,1904:156011822	1	0	5	4	C
chr1	156253738	156253738	G	C	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.693e-06	8.505e-06	0	1.831e-05	8.611e-05	3.27e-06	1.53e-06	2.907e-05	1.752e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.611e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.26	17	chr1	156253738	.	G	C	76.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.917;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.256;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:87:87,0,339	8	0	1	1	.
chr1	156263237	156263237	C	T	intronic	SMG5	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs760492290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.192e-05	7.706e-05	0.0001	0.0002	5.526e-05	4.363e-05	9.045e-05	7.01e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.45	17	chr1	156263237	.	C	T	198.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.559;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.05;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:210,0,96	9	0	1	0	C
chr1	156267455	156267455	C	G	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	817.43	34	chr1	156267455	.	C	G	817.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.048;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:829,0,1088	9	0	1	0	C
chr1	156286326	156286326	G	A	exonic	TMEM79	.	nonsynonymous SNV	TMEM79:NM_032323:exon3:c.G824A:p.R275Q	.	424	1095	2	1	0	4	0.00182315	.	.	.	3346718	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0073702272211	.	0.000199681	9.884e-05	0	0	0	0	8.991e-05	0	0.0004	8.41e-05	13	154602	rs563432840	9.029e-05	9.029e-05	7.487e-05	0.0001	0.0010	7.756e-05	7.299e-05	0.0005	0.0004	2.987e-05	4.472e-05	0	0	1.872e-05	0.0010	5.755e-05	0.0001	0.0006	5.909e-05	5.906e-05	5.139e-05	6.713e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0002	0.204	0.20078	T	0.068	0.44106	T	1.0	0.90584	D	0.963	0.70837	D	0.000023	0.55875	D	0.119737	0.881298	0.81001	D	0.805	0.20218	L	0.81	0.48460	T	-0.75	0.21003	N	0.348	0.38950	-0.9853	0.33760	T	0.092	0.35228	T	10	0.11419988	0.21478	T	0.00737	0.19550	T	0.121	0.33580	0.178	0.08503	0.681910643822	0.67920	0.5500008909859297	0.54926	0.514453030111	0.49391	0.419773578644	0.27804	T	0.010794	0.09711	T	-0.317163	0.07132	T	-0.343928	0.39899	T	0.136413872241974	0.15962	T	0.810819	0.46223	T	0.1695698	0.37482	0.11221706	0.27075	0.1695698	0.37481	0.11221706	0.27074	-4.527	0.31240	T	.	.	0.080	0.08705	B	.;.	.;.	4.084862	0.60795	24.3	0.99928683316686795	0.99222	0.93565	0.58564	D	AEFBI	0.111304	0.22041	N	0.43651303808014	0.63442	4.578004	0.510910853603495	0.68723	5.259655	0.999986309560583	0.51787	0.660377	0.49826	0	0.577304	0.33150	0	0.696353	0.63694	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.93	4.97	0.65419	2.595000	0.45861	4.490000	0.43568	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.1544:0.8456:0.0	13.698	0.62073	292	0.88363	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004028	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.012195	0.011364	0.05	1291.43	37	chr1	156286326	.	G	A	1291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.267;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,55:102:99:1303,0,1005	9	0	1	0	.
chr1	156320884	156320884	A	G	exonic	CCT3	.	synonymous SNV	CCT3:NM_001008800:exon5:c.T450C:p.N150N,CCT3:NM_005998:exon7:c.T564C:p.N188N	.	431	1089	1	1	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.238e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs561330040	7.528e-05	7.593e-05	6.128e-05	8.942e-05	0.0010	6.384e-05	5.941e-05	0.0005	0.0004	0	4.479e-05	0	2.52e-05	0	0.0010	4.498e-05	9.938e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002518	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.006098	0.011364	0.05	2503.43	36	chr1	156320884	.	A	G	2503.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.99;DP=563;ExcessHet=0;FS=0.484;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,114:231:99:2515,0,2799	9	0	1	0	.
chr1	156328601	156328601	G	T	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567067071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.313e-05	1.288e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.33	10	chr1	156328601	.	G	T	145.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.21;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=34.84;MQRankSum=-0.431;QD=24.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:154,0,15	6	0	1	3	C
chr1	156339837	156339837	T	A	intronic	TSACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.836e-06	0	0	0	0	1.606e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375837892	6.058e-05	6.02e-05	5.479e-05	6.642e-05	7.779e-05	4.992e-05	4.655e-05	6.447e-05	5.944e-05	0	0	0	0	0	0	7.779e-05	3.33e-05	0	1.973e-05	1.972e-05	1.286e-05	2.692e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	780.43	34	chr1	156339837	.	T	A	780.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.203;DP=373;ExcessHet=0;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.639;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,31:64:99:792,0,899	9	0	1	0	.
chr1	156467722	156467722	C	G	intronic	MEF2D	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540563561	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0.0005	0	0	6.802e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	859.43	38	chr1	156467722	.	C	G	859.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.468;DP=380;ExcessHet=0;FS=2.05;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:871,0,886	9	0	1	0	.
chr1	156624521	156624521	C	G	intronic	HAPLN2	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs139848669	5.724e-05	5.815e-05	6.032e-05	5.412e-05	0.0035	4.714e-05	4.336e-05	0.0023	0.0019	3.013e-05	0.0002	0	0	0	0.0035	3.529e-05	0.0002	5.884e-05	5.908e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.713e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0.0011	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1472.43	38	chr1	156624521	.	C	G	1472.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=479;ExcessHet=0;FS=1.38;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,64:131:99:1484,0,1485	9	0	1	0	.
chr1	156728902	156728902	G	A	UTR5	RRNAD1	NM_001142560:c.-203G>A;NM_015997:c.-203G>A	.	.	.	743	777	1	1	0	3	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573501452	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0002	0.0018	0.0017	0	0.0001	0.0021	0	0	0.0005	5.965e-05	0.0006	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	9.148e-05	7.703e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0.0020	0	0	0	5.882e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	164.66	9	chr1	156728902	.	G	A	164.66	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0.2633;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.0257;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,78	7	0	2	1	.
chr1	156878381	156878381	G	C	intronic	NTRK1	.	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1036264773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	7.708e-05	2.69e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.42	5	chr1	156878381	.	G	C	56.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:66,0,34	8	0	1	1	.
chr1	156943639	156943639	A	G	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371882598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.66	3	chr1	156943639	.	A	G	139.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:150,0,50	9	0	1	0	.
chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	112.88	9	chr1	157135256	.	A	G	112.88	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=1.8123;FS=11.108;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:3:3,0,172	5	0	4	1	.
chr1	157515937	157515937	G	A	intronic	FCRL5	.	.	.	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143327500	5.649e-05	5.954e-05	4.445e-05	6.862e-05	0.0004	4.631e-05	4.236e-05	0.0003	0.0003	0.0001	4.569e-05	0	0	0	0.0002	3.301e-05	6.733e-05	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.087e-05	5.744e-05	6.805e-05	5.088e-05	7.219e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1014.43	40	chr1	157515937	.	G	A	1014.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.796;DP=426;ExcessHet=0;FS=3.451;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,41:69:99:0|1:157515930_T_C:1026,0,688:157515930	9	0	1	0	.
chr1	157521164	157521164	C	A	exonic	FCRL5	.	nonsynonymous SNV	FCRL5:NM_001195388:exon11:c.G2368T:p.D790Y,FCRL5:NM_031281:exon11:c.G2368T:p.D790Y	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.00308278874523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.007	0.69154	D	0.99	0.63424	D	0.805	0.58399	P	0.000004	0.00162	N	9.161920	1	0.08975	N	3.65	0.94181	H	3.88	0.03570	T	-2.45	0.53577	N	0.461	0.49783	-1.0359	0.18575	T	0.020	0.08407	T	10	0.47874936	0.60302	T	0.003083	0.06666	T	0.177	0.44549	0.599	0.72984	0.215869574891	0.21205	0.6032734905686179	0.60258	0.445249767331	0.44419	0.317561626434	0.13051	T	0.004145	0.03552	T	-0.143905	0.29269	T	-0.444486	0.28306	T	0.981991112232208	0.74231	D	0.748325	0.36895	T	0.26618183	0.49687	0.161177	0.37504	0.26618183	0.49687	0.161177	0.37503	-8.832	0.66609	D	.	.	0.167	0.36752	B	.	.	1.842110	0.23403	16.00	0.74596532273866234	0.10754	0.03973	0.09385	N	AEFDBI	0.053980	0.09774	N	-0.593100787822683	0.19154	1.000198	-0.887737345457211	0.12383	0.6367052	0.145564031409397	0.17351	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.34	-4.23	0.03530	-0.344000	0.07829	-4.167000	0.02304	-0.202000	0.08738	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.0:0.289:0.0:0.711	11.976	0.52383	856	0.34373	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2524.43	34	chr1	157521164	.	C	A	2524.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.978;DP=535;ExcessHet=0;FS=0.487;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,104:226:99:2536,0,2903	9	0	1	0	C
chr1	158254795	158254795	G	0	intronic	CD1A	.	.	.	.	700	556	5	1	260	267	0.00625559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	173.25	49	chr1	158254795	.	G	*	173.25	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.99;DP=699;ExcessHet=0.0952;FS=2.904;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:28:99:.:.:227,0,425:.	6	2	2	0	.
chr1	158329934	158329934	A	G	exonic	CD1B	.	synonymous SNV	CD1B:NM_001764:exon3:c.T525C:p.T175T	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139570399	6.157e-06	6.156e-06	6.806e-06	5.5e-06	8.094e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	946.43	42	chr1	158329934	.	A	G	946.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.666;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.84;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,41:93:99:958,0,1566	9	0	1	0	.
chr1	158638164	158638164	C	T	exonic	SPTA1	.	synonymous SNV	SPTA1:NM_003126:exon36:c.G5058A:p.K1686K	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2009.14	92	chr1	158638164	.	C	T	2009.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=6.53;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:929,0,1105	8	0	2	0	.
chr1	158642322	158642322	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889621252	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0007	8.694e-05	8.147e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0	6.872e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	230.26	8	chr1	158642321	.	TA	T	230.26	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.341;DP=63;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:56:56,0,238	7	0	2	1	C
chr1	158642322	158642322	A	0	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	32.97	8	chr1	158642322	.	A	*	32.97	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=65;ExcessHet=0.0514;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=1.5;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:56:56,0,238	7	0	2	1	C
chr1	159308102	159308102	T	C	UTR3	FCER1A	NM_002001:c.*170T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475684149	3.046e-06	3.39e-06	0	5.927e-06	4.933e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.933e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	206.62	6	chr1	159308102	.	T	C	206.62	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,97	7	0	2	1	.
chr1	160030794	160030794	A	C	exonic	PIGM	.	nonsynonymous SNV	PIGM:NM_145167:exon1:c.T946G:p.C316G	Glycosylphosphatidylinositol deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.129098063147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294304086	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	0.993	0.65571	D	0.96	0.70309	D	0.000006	0.62929	D	0.111289	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	0.85	0.47130	T	-9.57	0.98503	D	0.69	0.69562	-0.6455	0.62909	T	0.222	0.58523	T	9	0.854362	0.84626	D	0.129098	0.81111	D	0.315	0.63694	0.631	0.76699	0.72636849053	0.72394	0.5631388709949597	0.56240	1.13854889537	0.78850	0.513442397118	0.40704	T	0.160194	0.50394	T	0.152325	0.69484	D	-0.0189724	0.69096	D	0.999645709991455	0.98300	D	0.872913	0.58047	D	0.9617691	0.97458	0.91357887	0.95943	0.9617691	0.97458	0.91357887	0.95943	-7.754	0.59382	D	0.3969254396452313	0.48933	0.294	0.52483	B	.	.	4.794476	0.77846	26.8	0.98289391390874425	0.39935	0.86077	0.45292	D	AEFDGBCI	0.799680	0.72587	D	0.59223024528763	0.72687	5.845406	0.556832234500006	0.71874	5.721801	0.999999999891159	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.672317	0.65289	0	0.685571	0.62057	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	4.771000	0.62011	10.956000	0.84431	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	1.0:0.0:0.0:0.0	13.278	0.59631	803	0.44167	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3919.14	148	chr1	160030794	.	A	C	3919.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.61;DP=587;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,62:137:99:1749,0,1898	8	0	2	0	.
chr1	160879624	160879624	G	C	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299969421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	230.09	8	chr1	160879624	.	G	C	230.09	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.2;DP=49;ExcessHet=0.3892;FS=18.325;InbreedingCoeff=0.0722;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:57:0|1:160879624_G_C:61,0,57:160879624	1	1	2	6	.
chr1	160879626	160879626	G	C	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	211.25	8	chr1	160879626	.	G	C	211.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=50;ExcessHet=0.1336;FS=18.325;InbreedingCoeff=0.1195;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.566;SOR=4.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:57:0|1:160879624_G_C:61,0,57:160879624	4	0	2	4	C
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2552.8	148	chr1	161048864	.	C	G	2552.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-5.803;DP=2098;ExcessHet=15.1594;FS=227.99;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.96;SOR=12.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,49:198:99:135,0,3170	0	0	9	1	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	197.45	33	chr1	161163821	.	A	G	197.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.08;DP=690;ExcessHet=0.7463;FS=204.21;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.05;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,15:85:99:0|1:161163821_A_G:137,0,2452:161163821	7	0	3	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1469.92	62	chr1	161163822	.	A	G	1469.92	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.071;DP=881;ExcessHet=22.563;FS=162.738;InbreedingCoeff=-0.9882;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,15:85:99:0|1:161163821_A_G:137,0,2452:161163821	0	0	10	0	C
chr1	162300799	162300799	T	C	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538660044	5.03e-05	3.59e-05	1.831e-05	7.956e-05	0.0006	3.855e-05	3.447e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.251e-06	2.36e-05	0.0006	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.45	18	chr1	162300799	.	T	C	151.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.166;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:163,0,218	9	0	1	0	.
chr1	163238185	163238185	G	A	intronic	RGS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr1	163238185	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	3	0	1	6	.
chr1	165401112	165401112	C	T	UTR3	RXRG	NM_001256570:c.*151G>A;NM_001256571:c.*151G>A;NM_006917:c.*151G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.009e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.58	12	chr1	165401112	.	C	T	45.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,188	9	0	1	0	.
chr1	167481289	167481292	AAAC	-	intronic	CD247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428615048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	1	chr1	167481288	.	AAAAC	A	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	2	.
chr1	167878364	167878364	C	G	intronic	ADCY10	.	.	.	.	544	977	1	0	0	1	0.000511509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	567.43	28	chr1	167878364	.	C	G	567.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.483;DP=234;ExcessHet=0;FS=1.777;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:579,0,651	9	0	1	0	.
chr1	168179234	168179234	G	A	intronic	TIPRL	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.43	34	chr1	168179234	.	G	A	291.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.34;DP=228;ExcessHet=0;FS=15.74;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:303,0,440	9	0	1	0	.
chr1	169376831	169376831	G	A	exonic	BLZF1	.	nonsynonymous SNV	BLZF1:NM_001320972:exon3:c.G320A:p.G107E,BLZF1:NM_001320973:exon3:c.G320A:p.G107E,BLZF1:NM_003666:exon3:c.G320A:p.G107E	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00661334191684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.20306	T	0.25	0.27767	T	0.36	0.33860	B	0.181	0.35894	B	0.000196	0.48115	N	0.218694	0.980815	0.41238	D	2.125	0.59049	M	0.93	0.44065	T	-1.87	0.43717	N	0.172	0.20660	-1.0467	0.15332	T	0.023	0.09741	T	9	0.08364481	0.13936	T	0.006613	0.17444	T	0.035	0.08770	0.171	0.07655	0.369682402691	0.36581	0.28186149848189496	0.28099	0.15821672533	0.17867	0.373172223568	0.21287	T	0.005141	0.22223	T	-0.134547	0.30762	T	-0.431044	0.29817	T	0.400319010019302	0.28954	T	0.713029	0.32487	T	0.03596796	0.04335	0.07333592	0.15924	0.03596796	0.04334	0.07333592	0.15924	-2.55	0.06132	T	.	.	0.141	0.30817	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.512435	0.32452	19.05	0.94308663687946048	0.24624	0.96344	0.68680	D	AEFBI	0.436331	0.49659	N	-0.307903103380761	0.28847	1.594583	-0.112108047468295	0.34901	2.012898	0.905749274023267	0.26212	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	4.48	0.53973	3.779000	0.55085	6.237000	0.55265	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1604:0.1502:0.6894:0.0	6.480	0.21254	492	0.76569	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2175.43	34	chr1	169376831	.	G	A	2175.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.418;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,86:148:99:2187,0,1648	9	0	1	0	.
chr1	169523286	169523286	A	G	exonic	F5	.	nonsynonymous SNV	F5:NM_000130:exon21:c.T5959C:p.S1987P	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1291890	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391	0.0988786243456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174590593	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.28520	T	0.273	0.22154	T	0.019	0.17989	B	0.034	0.22546	B	0.000253	0.46924	N	0.227351	0.703128	0.30084	N	1.265	0.31966	L	-5.26	0.98928	D	-3.21	0.64826	D	0.26	0.32812	0.248	0.86706	D	0.778	0.92474	D	9	0.21753481	0.38369	T	0.098879	0.77015	D	0.391	0.70684	0.462	0.53079	0.787638403273	0.78566	0.8790961563307662	0.87876	0.129275401982	0.14574	0.384943783283	0.22956	T	0.515786	0.82971	D	0.0883116	0.62999	D	-0.110923	0.62537	T	0.777237236499786	0.44878	D	0.563244	0.19836	T	0.22129752	0.44703	0.41166508	0.65391	0.22129752	0.44703	0.41166508	0.65391	-5.915	0.45562	T	.	.	0.122	0.25396	B	.;.	.;.	2.661970	0.34679	19.69	0.99197397231524476	0.55171	0.73646	0.36023	D	AEFDBI	0.602258	0.59419	D	-0.327675844970627	0.28101	1.547179	-0.182199626769884	0.32191	1.828973	0.00686038363693563	0.11325	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.66	2.01	0.25568	1.100000	0.30637	2.354000	0.32331	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.6607:0.0:0.3393:0.0	9.527	0.38336	804	0.43891	Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain;Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain|Coagulation factor 5/8 C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1707.43	35	chr1	169523286	.	A	G	1707.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.12;DP=434;ExcessHet=0;FS=4.5;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=2.63;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,59:121:99:1719,0,1522	9	0	1	0	.
chr1	169603307	169603315	CTGTGTGTG	0	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5160.48	31	chr1	169603307	.	CTGTGTGTG	*	5160.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.867;DP=274;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=28.05;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:19:99:.:.:173,0,510:.	8	0	2	0	.
chr1	170160372	170160372	C	T	intronic	METTL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.51	3	chr1	170160372	.	C	T	55.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,105	6	0	1	3	.
chr1	171733285	171733285	C	A	intronic	VAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.26	2	chr1	171733285	.	C	A	57.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:35:0|1:171733285_C_A:63,0,35:171733285	5	0	1	4	.
chr1	171733295	171733298	AAAA	-	intronic	VAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.721e-05	2.997e-05	0	3.834e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.5	1	chr1	171733294	.	CAAAA	C	61.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:35:0|1:171733285_C_A:63,0,35:171733285	1	0	1	8	C
chr1	171841527	171841527	C	A	UTR5	DNM3	NM_015569:c.-130C>A;NM_001350205:c.-130C>A;NM_001350206:c.-130C>A;NM_001278252:c.-130C>A;NM_001136127:c.-130C>A;NM_001350204:c.-130C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.436e-06	4.797e-06	1.693e-06	5.232e-06	4.871e-05	8e-07	5.4e-07	1.293e-05	6.58e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.028e-05	4.871e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	581.43	21	chr1	171841527	.	C	A	581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.462;DP=181;ExcessHet=0;FS=2.356;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:593,0,788	9	0	1	0	.
chr1	172074511	172074511	C	A	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr1	172074511	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:172074511_C_A:34,0,76:172074511	3	0	1	6	C
chr1	173518096	173518096	-	A	intronic	SLC9C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1009995859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.318e-05	5.273e-05	7.796e-05	2.722e-05	0.0001	2.584e-05	1.849e-05	2.863e-05	1.87e-05	2.432e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.408e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.33	4	chr1	173518096	.	T	TA	30.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	7	0	1	2	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	466.06	30	chr1	175014938	.	CT	*	466.06	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.115;DP=352;ExcessHet=12.7857;FS=5.267;InbreedingCoeff=-0.6696;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:17:91:.:.:1217,196,91:.	4	0	5	1	.
chr1	175068763	175068763	C	T	intronic	TNN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573872297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.219e-05	5.143e-05	9.407e-05	0.0008	3.971e-05	3.127e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.14	.	chr1	175068763	.	C	T	63.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,72	5	0	1	4	.
chr1	176117136	176117136	C	A	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.59	.	chr1	176117136	.	C	A	32.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr1	177030881	177030881	A	C	exonic	ASTN1	.	nonsynonymous SNV	ASTN1:NM_001286164:exon4:c.T937G:p.S313A,ASTN1:NM_001364856:exon4:c.T937G:p.S313A,ASTN1:NM_004319:exon4:c.T937G:p.S313A,ASTN1:NM_207108:exon4:c.T937G:p.S313A	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00894008870987	7.7e-05	0.000199681	5.766e-05	9.61e-05	0	0	0	8.991e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs201743279	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	3.826e-05	0	0	0.0003	0.0002	6.624e-05	2.319e-05	5.911e-05	5.906e-05	7.712e-05	4.029e-05	8.821e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.622	0.07394	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000042	0.53742	D	0.161258	0.953875	0.37851	D	1.61	0.41143	L	2.55	0.13795	T	-0.77	0.22508	N	0.224	0.26475	-1.0204	0.23584	T	0.020	0.08500	T	10	0.068719864	0.09758	T	0.00894	0.23559	T	0.038	0.09825	.	.	0.278932316844	0.27492	0.2687508402052402	0.26788	0.193963078417	0.21732	0.617648720741	0.55397	T	0.034768	0.23454	T	-0.426083	0.01566	T	-0.59477	0.13255	T	0.0187909919768572	0.00591	T	0.618038	0.23687	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.922	0.35982	T	.	.	0.063	0.03887	B	.;.;.	.;.;.	1.237781	0.16335	12.47	0.91563582661792098	0.20842	0.81927	0.41237	D	AEFI	0.295078	0.40528	N	-0.480461917472572	0.22722	1.21525	-0.296330804119179	0.28219	1.571668	4.6318037034505E-4	0.07066	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.76	1.79	0.23992	1.523000	0.35538	1.938000	0.29812	-0.055000	0.16736	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.917000	0.45243	0.639:0.3609:0.0:0.0	14.297	0.65875	843	0.36859	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1397.43	35	chr1	177030881	.	A	C	1397.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.923;DP=465;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,66:145:99:1409,0,1932	9	0	1	0	.
chr1	178333173	178333173	C	T	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.3	.	chr1	178333173	.	C	T	68.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.49;MQRankSum=0.524;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178333173_C_T:75,0,120:178333173	5	0	1	4	.
chr1	178333177	178333177	C	T	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.55	.	chr1	178333177	.	C	T	67.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.49;MQRankSum=0.524;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178333173_C_T:75,0,120:178333173	6	0	1	3	C
chr1	178363952	178363952	G	C	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012381046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.942e-05	6.433e-05	1.348e-05	7.357e-05	1.718e-05	1.131e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.03	.	chr1	178363952	.	G	C	67.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.61;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178363952_G_C:75,0,120:178363952	6	0	1	3	C
chr1	178363957	178363957	C	G	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.17	.	chr1	178363957	.	C	G	67.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178363952_G_C:75,0,120:178363952	6	0	1	3	C
chr1	178363958	178363958	A	C	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.17	.	chr1	178363958	.	A	C	67.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178363952_G_C:75,0,120:178363952	6	0	1	3	C
chr1	180014239	180014239	G	C	exonic	CEP350	.	nonsynonymous SNV	CEP350:NM_014810:exon10:c.G1786C:p.V596L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.565	0.138735317183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.131	0.34596	T	0.997	0.70673	D	0.933	0.66815	D	0.000494	0.43931	D	0.000000	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	-2.57	0.89692	D	-1.93	0.44852	N	0.804	0.79986	0.672	0.92822	D	0.818	0.93855	D	9	0.7784072	0.77650	D	0.138735	0.82122	D	0.565	0.82232	0.251	0.18912	0.933423527662	0.93273	0.2305698346646848	0.22971	0.406491481352	0.41524	0.817128300667	0.84587	D	0.124088	0.44888	T	0.411747	0.90578	D	0.353669	0.90461	D	0.993486225605011	0.84301	D	0.907609	0.67324	D	0.52510554	0.68551	0.5940318	0.76435	0.52510554	0.68552	0.5940318	0.76436	-8.814	0.66492	D	.	.	0.957	0.87648	P	.	.	4.238175	0.64232	24.7	0.99861407413495462	0.94002	0.99292	0.94053	D	AEFGBI	0.815095	0.73715	D	0.861085333927434	0.89729	10.09338	0.856523218067628	0.93392	12.01194	0.999999999986871	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.516000	0.97042	11.877000	0.98731	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.577	0.95445	185	0.92771	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.12	76	chr1	180014239	.	G	C	33.12	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.503;DP=692;ExcessHet=0.2348;FS=217.548;InbreedingCoeff=-0.192;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.2;ReadPosRankSum=0.492;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,16:83:16:16,0,2111	6	0	2	2	.
chr1	180182506	180182506	G	A	intronic	QSOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	606.54	11	chr1	180182506	.	G	A	606.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.773;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.37;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,20:23:66:618,0,66	9	0	1	0	.
chr1	180193648	180193648	G	C	intronic	QSOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	91.66	2	chr1	180193648	.	G	C	91.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:100,0,31	7	0	1	2	C
chr1	180845920	180845920	G	C	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.58	1	chr1	180845920	.	G	C	39.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:180845911_G_T:49,0,204:180845911	8	0	1	1	.
chr1	182586523	182586523	G	C	exonic	RNASEL	.	nonsynonymous SNV	RNASEL:NM_021133:exon2:c.C284G:p.P95R	Prostate cancer 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.618	0.342998578618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-07	6.84e-07	1.364e-06	0	9.016e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.016e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.018	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.003497	0.34874	N	0.203043	0.667647	0.33112	D	4.005	0.96783	H	-1.32	0.79761	T	-4.4	0.77308	D	0.733	0.73465	0.998	0.97148	D	0.790	0.92882	D	10	0.95139503	0.94478	D	0.342999	0.92065	D	0.618	0.85144	0.67	0.80803	0.972984056117	0.97269	0.76312380272905	0.76260	0.359665792299	0.37662	0.447021961212	0.31538	T	0.368424	0.73332	T	0.363542	0.87523	D	0.284426	0.87362	D	0.993173778057098	0.83871	D	0.841716	0.52386	T	0.77518237	0.82360	0.4758885	0.69630	0.77518237	0.82361	0.4758885	0.69631	-11.566	0.83171	D	0.8040606930528791	0.88026	0.900	0.82734	P	.;.	.;.	3.839339	0.55545	23.6	0.99656563045104651	0.77631	0.80753	0.40311	D	AEFDGBHCI	0.269576	0.38582	N	0.682730410502987	0.78502	6.884396	0.493170244954708	0.67537	5.09724	0.999999999999999	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.71	4.71	0.59010	3.934000	0.56265	8.536000	0.77474	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.004000	0.06068	0.084:0.0:0.916:0.0	12.556	0.55602	814	0.42100	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.05	1997.43	37	chr1	182586523	.	G	C	1997.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.023;DP=491;ExcessHet=0;FS=3.838;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.956;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,82:149:99:2009,0,1808	9	0	1	0	.
chr1	182806516	182806516	G	A	exonic	NPL	.	nonsynonymous SNV	NPL:NM_001200050:exon3:c.G158A:p.R53H	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0132737795624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254260382	5.781e-06	5.472e-06	4.279e-06	7.322e-06	0.0002	2.49e-06	1.8e-06	7.4e-07	2.1e-07	0	2.801e-05	0	2.798e-05	0	0.0002	2.781e-06	1.726e-05	1.262e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.338	0.18125	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-1.77	0.83660	D	-0.97	0.25770	N	0.09	0.06854	-0.7074	0.60080	T	0.345	0.71052	T	9	0.122164816	0.23171	T	0.013274	0.32542	T	0.172	0.43662	0.668	0.80602	0.247872288689	0.24386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.270218	0.11732	T	-0.503382	0.21998	T	0.027473084891702	0.01612	T	0.39816	0.10064	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.117	0.25540	T	.	.	0.109	0.20896	B	.	.	0.408088	0.07791	4.480	0.57817247662865101	0.05853	0.06800	0.12824	N	AEFDGBHCI	0.048270	0.08220	N	-1.10916631223774	0.06479	0.2983818	-1.17311538342287	0.06361	0.3059989	0.878503990320674	0.25567	0.495158	0.18159	0	0.61073	0.52368	0	0.535252	0.11790	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.87	-0.136	0.12815	0.144000	0.15956	1.200000	0.24830	-0.735000	0.03699	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.000000	0.00833	0.4592:0.0:0.5408:0.0	6.209	0.19831	406	0.82375	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1005.43	33	chr1	182806516	.	G	A	1005.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.554;DP=421;ExcessHet=0;FS=1.631;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,43:101:99:1017,0,1402	9	0	1	0	.
chr1	182818449	182818449	C	T	intronic	NPL	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.372e-06	1.03e-05	2.955e-06	1.177e-05	2.38e-05	3.73e-06	2.72e-06	3.95e-06	2.42e-06	0	0	0	0	0	0	7.774e-06	0	2.38e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	15	chr1	182818449	.	C	T	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.773;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:170,0,179	9	0	1	0	C
chr1	182844715	182844715	G	C	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.96	.	chr1	182844715	.	G	C	61.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182844715_G_C:69,0,204:182844715	6	0	1	3	.
chr1	182844721	182844721	A	G	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.65	.	chr1	182844721	.	A	G	61.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182844715_G_C:69,0,204:182844715	6	0	1	3	C
chr1	182877082	182877082	C	T	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563112968	4.373e-05	4.405e-05	3.671e-05	5.012e-05	0.0006	2.623e-05	2.179e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	2.365e-05	0	0.0003	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.46	17	chr1	182877082	.	C	T	125.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.713;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:137,0,437	9	0	1	0	C
chr1	185865719	185865720	CT	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1375.38	75	chr1	185865719	.	CT	*	1375.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.202;DP=564;ExcessHet=0.6204;FS=4.642;InbreedingCoeff=0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.248;SOR=1.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,41:76:99:2337,722,1218	9	0	1	0	.
chr1	192366252	192366252	C	T	UTR3	RGS21	NM_001039152:c.*128C>T	.	.	.	638	882	2	0	0	2	0.0011325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs369013130	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0.0001	0	6.593e-05	0	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.754e-05	8.266e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.82	6	chr1	192366252	.	C	T	126.82	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:76:137,0,76	8	0	1	1	.
chr1	193106610	193106610	T	A	upstream	GLRX2	dist=496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.74	6	chr1	193106610	.	T	A	96.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.108;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:108,0,71	9	0	1	0	.
chr1	196826698	196826698	C	A	intronic	CFHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.364e-06	7.235e-06	2.813e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.973e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	193.59	48	chr1	196826698	.	C	A	193.59	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.438;DP=194;ExcessHet=0;FS=2.638;InbreedingCoeff=0.4226;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.66;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:196826698_C_A:212,21,0:196826698	6	1	0	3	.
chr1	197347572	197347572	A	-	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	222.39	14	chr1	197347571	.	TA	T	222.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.867;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:234,0,270	9	0	1	0	.
chr1	198258179	198258179	G	T	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539318241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.078e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.34	2	chr1	198258179	.	G	T	64.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:72,0,63	6	0	1	3	.
chr1	200785727	200785727	G	A	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557638153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0032	0.0003	0.0003	0.0020	0.0016	2.496e-05	0	0.0003	0.0041	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.09	.	chr1	200785727	.	G	A	153.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	5	1	0	4	.
chr1	200980948	200980948	C	T	intronic	KIF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.473e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs571173675	4.057e-05	4.378e-05	5.2e-05	2.903e-05	0.0002	3.195e-05	2.926e-05	0.0001	0.0001	3.025e-05	4.641e-05	0	0	0	0	3.156e-05	4.989e-05	0.0002	3.281e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.026e-05	4.81e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2609.43	34	chr1	200980948	.	C	T	2609.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.753;DP=529;ExcessHet=0;FS=1.06;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,112:214:99:2621,0,2347	9	0	1	0	.
chr1	201381570	201381570	G	A	UTR3	LAD1	NM_005558:c.*318C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.12	5	chr1	201381570	.	G	A	162.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:173,0,64	9	0	1	0	.
chr1	201955306	201955306	G	T	upstream	TIMM17A	dist=197	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903652319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.5	12	chr1	201955306	.	G	T	232.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.736;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:244,0,165	9	0	1	0	.
chr1	201983007	201983007	C	T	exonic	RNPEP	.	nonsynonymous SNV	RNPEP:NM_020216:exon1:c.C341T:p.P114L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.146955090635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.02	0.59159	D	0.998	0.73220	D	0.98	0.74843	D	0.001146	0.40056	N	0.171581	1	0.81001	D	3.44	0.92123	M	4.19	0.02716	T	-4.56	0.78636	D	0.398	0.50056	-1.1701	0.00537	T	0.032	0.13811	T	10	0.37591493	0.53829	T	0.146955	0.82902	D	0.147	0.38986	0.435	0.48664	0.500303608228	0.49666	0.42941251417418147	0.42858	0.655062403799	0.58563	0.735599398613	0.72325	T	0.238264	0.60612	T	-0.0324865	0.47055	T	-0.284441	0.46348	T	0.985755980014801	0.76655	D	0.835117	0.50885	T	0.37368038	0.58855	0.3769248	0.62804	0.37368038	0.58856	0.3769248	0.62804	-8.396	0.63739	D	.	.	0.170	0.46436	B	.;.	.;.	4.459522	0.69394	25.4	0.99885146970315919	0.96049	0.86921	0.46312	D	ALL	0.604386	0.59550	D	0.550003052940945	0.70081	5.449594	0.470995707502999	0.66075	4.905226	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.581474	0.35302	0	.	.	4.06	4.06	0.46572	2.227000	0.42615	3.573000	0.39130	0.549000	0.26987	0.919000	0.31930	1.000000	0.68203	0.818000	0.38543	0.0:1.0:0.0:0.0	13.234	0.59389	740	0.53092	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.43	28	chr1	201983007	.	C	T	258.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.54;DP=317;ExcessHet=0;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=1.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,11:40:99:270,0,707	9	0	1	0	.
chr1	203153981	203153981	G	T	intronic	ADORA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.42	5	chr1	203153981	.	G	T	64.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203153981_G_T:75,0,115:203153981	9	0	1	0	.
chr1	203772073	203772073	C	T	exonic	LAX1	.	nonsynonymous SNV	LAX1:NM_001136190:exon4:c.C268T:p.H90Y,LAX1:NM_001282878:exon4:c.C88T:p.H30Y,LAX1:NM_017773:exon4:c.C316T:p.H106Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00275016132125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.40068	T	0.242	0.24334	T	0.965	0.56013	D	0.466	0.46637	P	0.782499	0.06663	N	1.109350	0.988882	0.24360	N	1.495	0.37439	L	.	.	.	-3.31	0.65972	D	0.325	0.36569	-1.0176	0.24495	T	0.108	0.39221	T	9	0.20462683	0.36661	T	0.00275	0.05694	T	0.046	0.12618	0.268	0.21576	0.605049500696	0.60188	0.024654007578971442	0.02416	0.196763213255	0.22047	0.333337843418	0.15438	T	0.610397	0.87644	D	-0.151841	0.28022	T	-0.455885	0.27049	T	0.606053292751312	0.36642	D	0.673433	0.28201	T	0.14101975	0.32512	0.20251477	0.44284	0.14101975	0.32512	0.20251477	0.44283	-3.943	0.22948	T	.	.	0.120	0.28664	B	.;.	.;.	2.070044	0.26324	17.08	0.99165217897944913	0.54212	0.25479	0.22711	N	AEFDGBIJ	0.074237	0.14873	N	0.0128197722892784	0.42438	2.556956	-0.0485570388563663	0.37552	2.20032	0.999938819406304	0.46732	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.573078	0.19857	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.16	3.25	0.36363	0.755000	0.26070	2.657000	0.33854	0.599000	0.40250	0.514000	0.27064	0.968000	0.29604	0.925000	0.46118	0.0:0.8181:0.0:0.1819	8.684	0.33389	472	0.77968	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1734.14	81	chr1	203772073	.	C	T	1734.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=440;ExcessHet=0.2348;FS=1.244;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1000,0,860	8	0	2	0	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1775.95	150	chr1	204444146	.	C	T	1775.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-4.45;DP=1261;ExcessHet=7.0302;FS=231.663;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,22:130:69:.:.:69,0,2312:.	3	0	7	0	.
chr1	204954708	204954708	C	T	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.068e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	117.03	20	chr1	204954708	.	C	T	117.03	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.237;DP=174;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2518;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.609;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:38:38,0,184	4	0	2	4	.
chr1	205053205	205053205	G	T	exonic	CNTN2	.	nonsynonymous SNV	CNTN2:NM_001346083:exon2:c.G20T:p.R7M,CNTN2:NM_005076:exon2:c.G20T:p.R7M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.0150600083715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.45756	D	0.057	0.46406	T	0.07	0.23866	B	0.058	0.26451	B	0.348325	0.13855	N	0.594604	0.999996	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.04	0.63240	T	1.26	0.00998	N	0.255	0.28849	-0.9931	0.31801	T	0.104	0.38316	T	10	0.084843755	0.14262	T	0.01506	0.35570	T	0.052	0.14661	0.454	0.51775	0.748752765597	0.74648	0.5783446269127932	0.57763	0.597040875348	0.54914	0.369110524654	0.20705	T	0.065777	0.32776	T	-0.099199	0.36555	T	-0.380269	0.35689	T	0.0767205281238982	0.09563	T	0.467953	0.13790	T	0.06574925	0.14082	0.05946331	0.11164	0.06574925	0.14081	0.05946331	0.11163	-4.707	0.33489	T	.	.	0.471	0.63988	A	.;.;.	.;.;.	2.373680	0.30458	18.44	0.93337183500469734	0.23065	0.59348	0.30890	D	AEFDBI	0.087439	0.17729	N	-0.567417554100017	0.19941	1.047545	-0.473153445304044	0.22897	1.245925	0.206824308560145	0.18191	0.580535	0.33130	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.79	2.49	0.29274	0.494000	0.22175	3.746000	0.39667	0.676000	0.76740	0.955000	0.33325	1.000000	0.68203	0.770000	0.36519	0.1533:0.2061:0.6406:0.0	4.679	0.12109	381	0.83684	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	339.43	34	chr1	205053205	.	G	T	339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.023;DP=335;ExcessHet=0;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.593;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:351,0,368	9	0	1	0	.
chr1	205115099	205115099	C	T	intronic	RBBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.71	3	chr1	205115099	.	C	T	60.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,107	9	0	1	0	.
chr1	205926407	205926407	C	T	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.99e-06	2.684e-05	3.518e-06	1.581e-05	6.052e-05	3.59e-06	2.36e-06	9.87e-06	3.69e-06	6.052e-05	0	0	5.957e-05	0	0	8.022e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	83.68	17	chr1	205926407	.	C	T	83.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.068;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:94:0|1:205926407_C_T:94,0,301:205926407	8	0	1	1	.
chr1	205926408	205926408	A	G	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.488e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.43	20	chr1	205926408	.	A	G	82.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.265;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:94:0|1:205926407_C_T:94,0,301:205926407	9	0	1	0	C
chr1	205985784	205985784	-	CACCAGGCCCACCATCCCCATCAGGCT	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.06e-05	8.528e-05	9.936e-05	6.348e-05	0.0005	5.102e-05	4.205e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0.0005	0	0	1.482e-05	0.0002	0.0003	3.588e-05	8.526e-05	1.767e-05	5.465e-05	0.0005	1.138e-05	6.65e-06	9.133e-05	3.738e-05	3.609e-05	0	0	0	0.0005	0	0	1.926e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	260.95	2	chr1	205985784	.	C	CCACCAGGCCCACCATCCCCATCAGGCT	260.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.79;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.99;MQRankSum=-0.674;QD=16.31;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:271,0,312	7	0	1	2	.
chr1	206187555	206187558	TTTA	-	intronic	FAM72A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.72	3	chr1	206187554	.	CTTTA	C	50.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=35;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=42.19;MQRankSum=-1.164;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	8	0	1	1	.
chr1	206401755	206401755	T	C	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782187080	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	0.0013	0.0009	0.0002	0.0002	0	0	4.466e-05	0.0029	0.0002	0.0002	2.155e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.138e-05	5.785e-05	5.315e-05	3.369e-05	7.236e-05	0	0.0002	0	0	9.455e-05	0.0069	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	401.55	25	chr1	206401755	.	T	C	401.55	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.698;DP=124;ExcessHet=0;FS=1.996;InbreedingCoeff=0.5029;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=29.16;MQRankSum=0.545;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:144,15,0:.	8	1	1	0	.
chr1	206455119	206455119	C	T	UTR3	SRGAP2	NM_001300952:c.*963C>T;NM_001377447:c.*963C>T	.	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540891424	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	0.0001	0.0002	0	0	4.396e-05	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.142e-05	7.698e-05	0.0002	8.989e-05	7.217e-05	0	0.0003	0	0	9.411e-05	0.0068	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	808.43	20	chr1	206455119	.	C	T	808.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:613,51,0	8	1	1	0	C
chr1	206520344	206520344	C	T	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778051942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	6.73e-05	0.0003	0.0001	9.244e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.74	5	chr1	206520344	.	C	T	59.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.48;MQRankSum=-1.068;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:206520333_G_A:69,0,200:206520333	8	0	1	1	.
chr1	208176515	208176515	A	G	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr1	208176515	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr1	210562506	210562506	G	T	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr1	210562506	.	G	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	1	0	1	8	.
chr1	210605950	210605950	A	T	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	241.35	4	chr1	210605950	.	A	T	241.35	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=26.82;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:126,82,76	2	0	1	7	C
chr1	216196765	216196765	T	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	12	1507	3	0	0	3	0.000994365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.616e-05	0	0	0	0	7.939e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs372350992	3.828e-05	3.763e-05	2.908e-05	4.758e-05	0.0004	3.011e-05	2.702e-05	0.0003	0.0002	0	9.247e-05	3.872e-05	0	0	0.0002	1.096e-05	8.412e-05	0.0004	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	509.43	22	chr1	216196765	.	T	A	509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.019;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.763;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,15:38:99:0|1:216196765_T_A:521,0,921:216196765	9	0	1	0	.
chr1	216584261	216584262	TT	-	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246194836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	46.9	.	chr1	216584260	.	ATT	A	46.9	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:8:49:49,0,161	1	0	1	8	.
chr1	216723065	216723065	G	C	intronic	ESRRG	.	.	.	.	705	816	1	0	0	1	0.00061237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867592762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.042e-05	2.94e-05	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	277.47	10	chr1	216723065	.	G	C	277.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.71;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=-1.107;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:289,0,116	9	0	1	0	C
chr1	219193066	219193066	-	C	intronic	LYPLAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.019e-06	9.579e-06	2.885e-06	1.327e-05	2.73e-05	4.3e-06	3.15e-06	4.53e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	7.541e-06	1.792e-05	2.73e-05	6.769e-06	6.637e-06	0	1.391e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1143.39	37	chr1	219193066	.	G	GC	1143.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.231;DP=409;ExcessHet=0;FS=25.692;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,44:67:99:1155,0,661	9	0	1	0	.
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286151:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286150:exon3:c.C179T:p.S60F,BPNT1:NM_006085:exon3:c.C179T:p.S60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	57.23	58	chr1	220074013	.	G	A	57.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.835;DP=576;ExcessHet=0.2348;FS=264.61;InbreedingCoeff=-0.2122;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.965;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,30:125:35:35,0,1247	5	0	2	3	.
chr1	220189600	220189600	A	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.018e-06	6.513e-05	9.159e-06	6.876e-06	4.077e-05	3.33e-06	2.14e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	4.52e-06	5.393e-05	4.077e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	58.72	21	chr1	220189600	.	A	G	58.72	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.337;DP=160;ExcessHet=1.1394;FS=50.478;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.63;SOR=6.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,11:35:46:0|1:220189600_A_G:46,0,511:220189600	4	0	3	3	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	800.52	18	chr1	220189601	.	C	G	800.52	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=137;ExcessHet=2.3007;FS=203.178;InbreedingCoeff=-0.2099;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.61;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,22:33:16:0|1:220189600_A_G:282,0,16:220189600	1	1	4	4	C
chr1	222548245	222548245	C	T	upstream	HHIPL2	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs72738203	2.596e-06	4.926e-06	5.343e-06	0	4.305e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.305e-06	0	0	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.7	5	chr1	222548245	.	C	T	96.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.006;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,132	9	0	1	0	.
chr1	223819514	223819514	G	A	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	1	chr1	223819514	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:223819513_T_C:75,0,120:223819513	8	0	1	1	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	365.26	37	chr1	225145204	.	A	G	365.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.435;DP=261;ExcessHet=7.0302;FS=38.04;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.06;SOR=5.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,7:35:16:16,0,716	3	0	7	0	.
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V,ENAH:NM_001008493:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_018212:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_001377481:exon8:c.C1163T:p.A388V,ENAH:NM_001377482:exon8:c.C1163T:p.A388V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	354.95	117	chr1	225514708	.	G	A	354.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.263;DP=743;ExcessHet=1.5895;FS=575.34;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=2.17;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,37:122:99:120,0,1111	2	0	4	4	.
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	337.98	16	chr1	225993115	.	C	*	337.98	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.24;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=3.432;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:13:93:93,0,292	5	1	3	1	.
chr1	226964883	226964883	C	T	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	21	1500	1	0	0	1	0.000333222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	394.43	20	chr1	226964883	.	C	T	394.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.123;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:406,0,373	9	0	1	0	.
chr1	227641064	227641064	C	T	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187994220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.938e-05	3.855e-05	4.029e-05	8.819e-05	1.714e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.51	14	chr1	227641064	.	C	T	127.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.169;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:139,0,198	9	0	1	0	.
chr1	227819868	227819868	T	A	intronic	PRSS38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.47	3	chr1	227819868	.	T	A	60.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:227819868_T_A:69,0,184:227819868	6	0	1	3	.
chr1	227819872	227819872	C	T	intronic	PRSS38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.16	3	chr1	227819872	.	C	T	63.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:227819868_T_A:72,0,162:227819868	7	0	1	2	C
chr1	227819873	227819873	A	G	intronic	PRSS38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.16	3	chr1	227819873	.	A	G	63.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:227819868_T_A:72,0,162:227819868	7	0	1	2	C
chr1	228012055	228012055	T	-	intronic	WNT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.5	2	chr1	228012054	.	GT	G	46.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	8	0	1	1	.
chr1	228059562	228059562	C	T	UTR3	WNT3A	NM_033131:c.*97C>T	.	.	.	1	223	2	0	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001257349	5.758e-05	5.61e-05	4.953e-05	6.62e-05	0.0020	4.667e-05	4.289e-05	0.0009	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0.0020	5.604e-05	5.782e-05	3.427e-05	5.255e-05	5.25e-05	5.142e-05	5.374e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.768e-05	3.341e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	215.44	14	chr1	228059562	.	C	T	215.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.987;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-2.267;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:227,0,481	9	0	1	0	C
chr1	228353509	228353509	G	T	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.28	6	chr1	228353509	.	G	T	49.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	8	0	2	0	.
chr1	230249680	230249680	C	A	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.73	1	chr1	230249680	.	C	A	66.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:230249680_C_A:75,0,120:230249680	7	0	1	2	.
chr1	230249697	230249697	C	A	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.02	1	chr1	230249697	.	C	A	67.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:230249680_C_A:75,0,120:230249680	7	0	1	2	C
chr1	230392382	230392382	A	G	intronic	PGBD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.14	.	chr1	230392382	.	A	G	30.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr1	230943706	230943706	T	C	intronic	TTC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	488.43	38	chr1	230943706	.	T	C	488.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.159;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.992;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:500,0,377	9	0	1	0	.
chr1	231163820	231163820	C	G	exonic	TRIM67	.	nonsynonymous SNV	TRIM67:NM_001004342:exon1:c.C851G:p.P284R,TRIM67:NM_001300889:exon3:c.C665G:p.P222R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.448068933746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.666e-06	6.156e-06	4.34e-06	2.974e-06	2.827e-06	1.07e-06	7.8e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.827e-06	3.56e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.007	0.69154	D	0.017	0.17573	B	0.003	0.08700	B	0.194026	0.16770	U	0.415459	0.632497	0.37103	D	0.695	0.17993	N	-0.44	0.69777	T	-0.86	0.23372	N	0.4	0.53357	-0.8649	0.50908	T	0.131	0.44188	T	10	0.18112323	0.33329	T	0.448069	0.94290	D	0.089	0.25827	0.352	0.35084	0.215239754934	0.21150	0.4249061083984774	0.42407	0.779126380547	0.65190	0.835858166218	0.87462	D	0.018682	0.29158	T	-0.0529135	0.44003	T	-0.313783	0.43250	T	0.396483024167246	0.28809	T	0.686031	0.30897	T	0.15040798	0.34242	0.17603198	0.40109	0.15040798	0.34242	0.17603198	0.40108	-4.092	0.25172	T	.	.	0.114	0.26169	B	.;.;.	.;.;.	3.068438	0.41238	21.3	0.98875667035882897	0.47736	0.68639	0.33878	D	AEFDBIJ	0.177255	0.30449	N	-0.441498759719101	0.24030	1.294623	-0.274872992849919	0.28928	1.616784	0.999999817930416	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	3.945000	0.56346	4.601000	0.43997	0.467000	0.21759	0.990000	0.36992	1.000000	0.68203	0.283000	0.24091	0.0:0.8247:0.1753:0.0	11.973	0.52364	798	0.45050	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	838.43	36	chr1	231163820	.	C	G	838.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.091;DP=384;ExcessHet=0;FS=2.417;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,40:60:99:850,0,428	9	0	1	0	.
chr1	234045144	234045144	G	T	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr1	234045144	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr1	236269013	236269013	T	G	intronic	ERO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr1	236269013	.	T	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr1	236592638	236592638	A	0	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	336.64	58	chr1	236592638	.	A	*	336.64	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.994;DP=410;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:503,0,331	1	4	5	0	.
chr1	236599451	236599451	G	T	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.032e-07	2.739e-06	1.399e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.703e-05	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	827.43	33	chr1	236599451	.	G	T	827.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.879;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:839,0,936	9	0	1	0	C
chr1	236815763	236815763	C	A	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	77	1443	1	1	0	3	0.00103842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432308528	2.02e-06	5.541e-06	0	3.925e-06	1.428e-06	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.428e-06	2.256e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	663.43	35	chr1	236815763	.	C	A	663.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.25;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:675,0,242	9	0	1	0	.
chr1	237330697	237330697	G	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.34	7	chr1	237330696	.	TG	T	30.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:41:41,0,296	9	0	1	0	.
chr1	237609366	237609366	C	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1387999925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.985e-05	0.0001	0.0001	8.696e-05	6.532e-05	5.197e-05	3.369e-05	2.143e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	8.696e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.81	3	chr1	237609365	.	TC	T	111.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:237609365_TC_T:120,0,75:237609365	7	0	1	2	C
chr1	237609367	237609367	C	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431184339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.782e-05	9.9e-05	0.0001	9.329e-05	7.988e-05	5.747e-05	4.493e-05	3.132e-05	1.993e-05	0	0	0	0.0015	0	0	0	7.988e-05	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.87	3	chr1	237609367	.	C	G	111.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:237609365_TC_T:120,0,75:237609365	7	0	1	2	C
chr1	237733579	237733579	T	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	30	1487	5	0	0	5	0.00167842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557404839	8.883e-05	5.237e-05	9.642e-05	8.234e-05	0.0010	6.876e-05	6.078e-05	0.0003	0.0002	0	6.779e-05	5.25e-05	0	0	0.0010	9.754e-05	0.0002	5.232e-05	9.856e-05	9.851e-05	0.0001	9.415e-05	0.0003	6.006e-05	4.88e-05	8.885e-05	5.392e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.77	20	chr1	237733579	.	T	C	289.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.29;ReadPosRankSum=-3.195;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:301,0,117	9	0	1	0	C
chr1	242300458	242300459	GA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300458	.	GA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:415,30,0:.	0	8	2	0	.
chr1	242300462	242300477	GAAAGAAAGAAAGAAA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300462	.	GAAAGAAAGAAAGAAA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:415,30,0:.	0	8	2	0	C
chr1	245300535	245300536	TT	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-05	0.0002	2.687e-05	2.846e-05	3.047e-05	8.46e-06	5.35e-06	5.05e-06	1.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.047e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.86	1	chr1	245300534	.	CTT	C	54.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	2	0	1	7	.
chr1	246061226	246061227	CA	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.41	5	chr1	246061225	.	GCA	G	49.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,216	5	0	1	4	.
chr1	246362432	246362441	TTTCCCACGG	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	727	793	1	1	0	3	0.00188798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196525606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-05	9.278e-05	0.0001	7.435e-05	0.0002	5.452e-05	4.235e-05	4.602e-05	2.755e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	9.274e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.0	.	chr1	246362431	.	CTTTCCCACGG	C	68.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.54;MQRankSum=1.04;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246362431_CTTTCCCACGG_C:75,0,120:246362431	5	0	1	4	C
chr1	246362435	246362462	CCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCT	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	835.63	2	chr1	246362435	.	CCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCT	*	835.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.94;QD=31.85;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:1|0:246362431_CTTTCCCACGG_C:210,126,120:246362431	6	0	1	3	C
chr1	246362447	246362450	CTCT	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	70.74	2	chr1	246362447	.	CTCT	*	70.74	.	AC=9;AF=0.9;AN=10;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=55.54;QD=2.95;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:75:0|1:246362431_CTTTCCCACGG_C:210,84,75:246362431	0	4	1	5	C
chr1	246362448	246362450	TCT	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.74	2	chr1	246362447	.	CTCT	C	70.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=55.54;QD=2.95;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:0|1:246362431_CTTTCCCACGG_C:210,126,120:246362431	4	0	1	5	C
chr1	246362452	246362465	CCTCTCCCTCTCCA	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	70.79	2	chr1	246362452	.	CCTCTCCCTCTCCA	*	70.79	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=56.31;QD=3.37;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:75:0|1:246362431_CTTTCCCACGG_C:211,84,75:246362431	2	3	1	4	C
chr1	246362453	246362465	CTCTCCCTCTCCA	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.79	2	chr1	246362452	.	CCTCTCCCTCTCCA	C	70.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.31;QD=3.37;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:0|1:246362431_CTTTCCCACGG_C:211,126,120:246362431	5	0	1	4	C
chr1	247145899	247145899	A	T	intronic	ZNF124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.96	6	chr1	247145899	.	A	T	59.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:247145899_A_T:69,0,204:247145899	7	0	1	2	.
chr1	247145909	247145909	C	T	intronic	ZNF124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.73	6	chr1	247145909	.	C	T	59.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:247145899_A_T:69,0,204:247145899	7	0	1	2	C
chr1	247256149	247256149	T	C	exonic	VN1R5	.	unknown	UNKNOWN	.	530	986	5	1	0	7	0.00353714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.476e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.772e-05	6.47e-05	10	154602	rs377603855	3.698e-05	3.762e-05	3.135e-05	4.268e-05	0.0017	2.897e-05	2.595e-05	0.0009	0.0007	0	0.0001	0	5.039e-05	0	0.0017	1.62e-05	9.954e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1327.43	33	chr1	247256149	.	T	C	1327.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.507;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,54:102:99:1339,0,1229	9	0	1	0	.
chr1	247433956	247433956	G	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	337.1	16	chr1	247433956	.	G	*	337.1	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=69;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.1677;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=59.17;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:247433956_G_*:237,0,191:247433956	3	2	3	2	.
chr2	1663857	1663857	C	A	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs576477245	8.181e-05	8.42e-05	6.697e-05	9.702e-05	0.0010	6.92e-05	6.468e-05	0.0008	0.0007	3.179e-05	0.0010	4.451e-05	0	0	0.0005	2.285e-05	0.0002	0.0004	9.187e-05	9.185e-05	0.0001	5.367e-05	0.0004	5.521e-05	4.359e-05	0.0001	8.276e-05	7.211e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	392.43	20	chr2	1663857	.	C	A	392.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.707;DP=209;ExcessHet=0;FS=9.717;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.527;SOR=3.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:404,0,520	9	0	1	0	.
chr2	3345285	3345285	A	-	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025354450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0010	0	0	2.969e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.62	4	chr2	3345284	.	TA	T	34.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	7	0	1	2	.
chr2	9266148	9266152	TTTTT	-	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911003821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.362e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.56	1	chr2	9266147	.	CTTTTT	C	103.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	4	.
chr2	9993300	9993300	G	C	intronic	GRHL1	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922492250	1.58e-05	1.441e-05	1.595e-05	1.565e-05	1.925e-05	1.032e-05	8.39e-06	1.203e-05	9.93e-06	0	0	0	0	0	0	1.925e-05	3.698e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	152.43	33	chr2	9993300	.	G	C	152.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.39;DP=322;ExcessHet=0;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.525;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:99:164,0,638	9	0	1	0	.
chr2	10424780	10424780	G	T	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315148845	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.48	17	chr2	10424780	.	G	T	286.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.884;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:298,0,319	9	0	1	0	.
chr2	10570200	10570200	A	G	downstream	NOL10	dist=554	.	.	.	885	635	2	0	0	2	0.00157233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs868605623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.81e-05	0.0132	0.0004	0.0009	0	0	0.0034	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	121.54	3	chr2	10570200	.	A	G	121.54	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	7	1	0	2	.
chr2	11584803	11584803	C	T	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.66	3	chr2	11584803	.	C	T	65.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11584803_C_T:75,0,120:11584803	7	0	1	2	.
chr2	11584811	11584811	T	C	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.67	2	chr2	11584811	.	T	C	65.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11584803_C_T:75,0,120:11584803	7	0	1	2	C
chr2	17670889	17670889	C	T	intronic	SMC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	145.39	.	chr2	17670889	.	C	T	145.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:153,0,62	5	0	1	4	.
chr2	20311724	20311724	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	37.66	15	chr2	20311724	.	T	G	37.66	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.593;DP=111;ExcessHet=0.9691;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=59.57;MQRankSum=0.754;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:14:14,0,180	1	0	2	7	.
chr2	21015388	21015388	T	C	exonic	APOB	.	nonsynonymous SNV	APOB:NM_000384:exon22:c.A3490G:p.R1164G	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	YES	425009	Hypercholesterolemia,_familial,_1|not_provided|Cardiovascular_phenotype|Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B|Familial_hypobetalipoproteinemia_1	MONDO:MONDO:0007750,MedGen:C0745103,OMIM:143890,Orphanet:391665|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0007751,MedGen:C1704417,OMIM:144010|MONDO:MONDO:0014252,MedGen:C4551990,OMIM:615558	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.0872323104814	0.0003	0.000199681	4.942e-05	0	0	0	0	8.991e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs149660265	2.463e-05	2.463e-05	2.586e-05	2.338e-05	0.0014	1.803e-05	1.6e-05	0.0007	0.0005	8.961e-05	0	0	0	0	0.0014	2.248e-05	0	0	7.222e-05	7.218e-05	7.709e-05	6.714e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.406e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	0.006	0.61437	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.001746	0.38106	N	0.183760	0.876988	0.35674	D	.	.	.	5.63	0.00800	T	-3.14	0.64019	D	0.325	0.36569	-0.5994	0.64842	T	0.005	0.01506	T	10	0.25272202	0.42630	T	0.087232	0.74894	D	0.161	0.41658	.	.	0.731790606524	0.72940	0.722407770080351	0.72184	0.295235085784	0.31929	0.347360730171	0.17533	T	.	.	.	-0.30202	0.08471	T	-0.467057	0.25832	T	0.660339772701263	0.38911	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.32420	B	.	.	3.692893	0.52622	23.3	0.9953767473898355	0.70274	0.94889	0.62681	D	AEFGBHCI	0.856972	0.77427	D	0.273668600819173	0.54818	3.646533	0.36393373938131	0.59350	4.112244	0.999999970702727	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	5.065000	0.64175	4.177000	0.42312	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.795000	0.37519	0.0:0.0:0.0:1.0	14.478	0.67136	863	0.32847	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2518.43	36	chr2	21015388	.	T	C	2518.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.056;DP=549;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,105:236:99:2530,0,3401	9	0	1	0	.
chr2	21037335	21037335	C	T	intronic	APOB	.	.	.	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551873600	0.0001	9.41e-05	4.119e-05	0.0002	0.0016	8.706e-05	8.183e-05	0.0014	0.0013	3.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.549e-05	0.0016	1.972e-05	2.625e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	23	chr2	21037335	.	C	T	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.16;DP=317;ExcessHet=0;FS=2.387;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:603,0,619	9	0	1	0	C
chr2	23695401	23695401	C	T	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.55	11	chr2	23695401	.	C	T	44.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.638;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:56:56,0,262	9	0	1	0	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	149.87	81	chr2	23864893	.	T	C	149.87	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.021;DP=546;ExcessHet=4.5998;FS=193.172;InbreedingCoeff=-0.4024;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.279;SOR=8.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,26:77:87:87,0,631	4	0	6	0	.
chr2	23987763	23987765	ACG	-	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.03	4	chr2	23987762	.	AACG	A	66.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23987762_AACG_A:75,0,120:23987762	7	0	1	2	.
chr2	23987770	23987770	T	C	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.12e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.0	5	chr2	23987770	.	T	C	67.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23987762_AACG_A:75,0,120:23987762	6	0	1	3	C
chr2	23987773	23987773	A	G	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015987561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.757e-05	4.471e-05	4.712e-05	2.673e-05	0.0001	9.98e-06	4.77e-06	3.171e-05	1.678e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.07	5	chr2	23987773	.	A	G	67.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23987762_AACG_A:75,0,120:23987762	6	0	1	3	C
chr2	24206374	24206374	A	0	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	296.02	35	chr2	24206374	.	A	*	296.02	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=260;ExcessHet=0.2065;FS=2.366;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.65;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1371,102,0	7	1	2	0	.
chr2	24295821	24295821	T	A	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.498e-06	2.053e-06	0	3.012e-06	1.491e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.806e-05	1.491e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1221.43	34	chr2	24295821	.	T	A	1221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.073;DP=374;ExcessHet=0;FS=3.492;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,47:80:99:1233,0,862	9	0	1	0	C
chr2	24954370	24954370	C	A	intronic	DNAJC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221366957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr2	24954370	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr2	25540581	25540581	C	T	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189352373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.43	10	chr2	25540581	.	C	T	97.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.79;MQRankSum=0.842;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:109,0,50	9	0	1	0	.
chr2	25577334	25577334	G	A	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150043827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.48	3	chr2	25577334	.	G	A	74.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	C
chr2	25627423	25627423	A	G	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149743299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	201.39	1	chr2	25627423	.	A	G	201.39	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:215,15,0	5	1	0	4	C
chr2	25635036	25635036	C	T	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046423015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.51	.	chr2	25635036	.	C	T	61.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=40.38;MQRankSum=1.65;QD=12.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:64,0,34	2	0	1	7	C
chr2	26187017	26187017	G	A	intronic	GAREM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376884655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.186e-05	0.0001	4.028e-05	0.0003	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.71	1	chr2	26187017	.	G	A	73.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:84,0,32	9	0	1	0	.
chr2	26197573	26197573	A	G	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377725030	1.557e-05	1.61e-05	3.794e-06	2.542e-05	0.0002	7.32e-06	5.3e-06	8.008e-05	4.804e-05	0.0002	2.604e-05	0	0	0	0	0	6.405e-05	3.026e-05	7.221e-05	7.218e-05	0.0001	4.028e-05	0.0003	3.968e-05	3.125e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	398.59	11	chr2	26197573	.	A	G	398.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:410,0,399	9	0	1	0	.
chr2	26465496	26465496	T	G	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.47	17	chr2	26465496	.	T	G	346.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.104;DP=158;ExcessHet=0;FS=4.868;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-1.283;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:358,0,116	9	0	1	0	.
chr2	27257395	27257395	G	A	intronic	SLC30A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.127e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs371322263	1.005e-05	1.027e-05	9.957e-06	1.014e-05	0.0002	5.83e-06	4.56e-06	8.19e-05	5.552e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	9.35e-07	5.18e-05	3.732e-05	3.288e-05	3.284e-05	5.142e-05	1.346e-05	0.0001	1.262e-05	7.98e-06	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.45	8	chr2	27257395	.	G	A	212.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.14;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:224,0,367	9	0	1	0	.
chr2	27429590	27429590	G	A	intronic	NRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.08	.	chr2	27429590	.	G	A	30.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr2	27446554	27446554	C	T	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs186994976	0.0005	0.0003	0.0004	0.0006	0.0037	0.0005	0.0004	0.0020	0.0018	9.557e-05	0.0002	0	0.0025	4.798e-05	0.0037	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	7.227e-05	0	0.0001	0	0.0019	0	0	0.0003	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	145.77	3	chr2	27446554	.	C	T	145.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.3;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:156,0,24	8	0	1	1	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	560.69	10	chr2	28550199	.	G	C	560.69	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=-0.347;DP=107;ExcessHet=4.1913;FS=19.83;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.484;SOR=4.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:58:0|1:28550199_G_C:58,0,207:28550199	0	1	4	5	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	879.57	63	chr2	28941412	.	C	T	879.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=1.16;DP=505;ExcessHet=10.3881;FS=173.468;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,15:42:99:.:.:121,0,268:.	0	0	8	2	.
chr2	30910375	30910375	C	T	downstream	GALNT14	dist=90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380480269	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.87	3	chr2	30910375	.	C	T	64.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	3	.
chr2	31375635	31375635	C	T	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs534102133	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	6.443e-05	0.0008	0	0	0	0	0.0007	0.0005	2.511e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0088	0.0007	0	0	9.436e-05	0	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	414.61	12	chr2	31375635	.	C	T	414.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.32;DP=103;ExcessHet=0;FS=2.823;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.03;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,13:18:99:0|1:31375619_T_C:426,0,110:31375619	9	0	1	0	.
chr2	31969732	31969732	C	T	intronic	MEMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034788742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-05	1.317e-05	1.298e-05	1.364e-05	2.954e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	104.02	2	chr2	31969732	.	C	T	104.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:112,0,51	7	0	1	2	.
chr2	32186997	32186998	AA	-	intronic	SLC30A6	.	.	.	.	917	532	2	1	70	74	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.047e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	313.85	8	chr2	32186996	.	CAA	C	313.85	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.218;FS=0;InbreedingCoeff=0.1285;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,105	3	0	5	2	.
chr2	32702764	32702764	G	A	intronic	TTC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-06	0	0	0	0	0	0	6.229e-05	6.5e-06	1	154602	rs754684820	2.583e-06	3.434e-06	0	5.064e-06	3.79e-05	6.9e-07	1.9e-07	1.006e-05	4.79e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	833.43	34	chr2	32702764	.	G	A	833.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.373;DP=400;ExcessHet=0;FS=1.984;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:845,0,1373	9	0	1	0	.
chr2	33364339	33364339	G	A	exonic	LTBP1	.	nonsynonymous SNV	LTBP1:NM_001166264:exon25:c.G3419A:p.R1140Q,LTBP1:NM_001166266:exon25:c.G3260A:p.R1087Q,LTBP1:NM_000627:exon26:c.G3545A:p.R1182Q,LTBP1:NM_001166265:exon26:c.G3386A:p.R1129Q,LTBP1:NM_206943:exon30:c.G4523A:p.R1508Q	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	2768282	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.042033281907	.	.	1.661e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs776305062	1.848e-05	1.847e-05	1.906e-05	1.789e-05	0.0002	1.266e-05	1.085e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.342	0.12632	T	0.554	0.15456	T	0.012	0.16265	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	-1.35	0.80035	T	-0.32	0.13418	N	0.266	0.39760	-0.8651	0.50893	T	0.310	0.68039	T	9	0.04400447	0.03309	T	0.042033	0.60250	D	0.110	0.31079	0.353	0.35246	0.123314135267	0.11883	0.42488900477367403	0.42405	0.149980470515	0.16919	0.210463032126	0.00831	T	0.129939	0.45853	T	-0.336584	0.05628	T	-0.484587	0.23960	T	0.0143865193751276	0.00289	T	0.852615	0.53799	D	0.027185457	0.01876	0.04741388	0.06822	0.027185457	0.01875	0.04741388	0.06822	-5.673	0.44592	T	.	.	0.060	0.03811	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.940947	0.13168	9.667	0.74966074742575028	0.10894	0.06355	0.12354	N	AEFGBI	0.060686	0.11551	N	-1.29741318138643	0.03707	0.1660684	-1.30873828180223	0.04316	0.2033252	0.999935620407421	0.46732	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.12	-1.87	0.07317	0.494000	0.22175	2.144000	0.30864	-0.127000	0.13314	0.036000	0.20778	0.836000	0.27257	0.117000	0.19042	0.5266:0.0:0.4734:0.0	10.690	0.45061	845	0.36510	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1386.43	38	chr2	33364339	.	G	A	1386.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.948;DP=434;ExcessHet=0;FS=0.721;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,58:116:99:1398,0,1458	9	0	1	0	.
chr2	33585568	33585568	C	T	exonic	FAM98A	.	nonsynonymous SNV	FAM98A:NM_001304538:exon6:c.G265A:p.G89S,FAM98A:NM_015475:exon7:c.G850A:p.G284S	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	2248205	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.316	0.0603871614955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341230632	4.788e-06	5.472e-06	6.806e-06	2.75e-06	6.295e-06	1.99e-06	1.28e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.102	0.34095	T	0.039	0.55759	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	0.8	0.48769	T	-2.2	0.49519	N	0.646	0.65758	-0.6046	0.64627	T	0.293	0.66441	T	10	0.6062636	0.67192	D	0.060387	0.67983	D	0.316	0.63799	.	.	0.21174354426	0.20776	0.5880683130342318	0.58736	0.487873399504	0.47601	0.675837039948	0.63673	T	.	.	.	-0.00519172	0.50936	T	-0.245234	0.50286	T	0.902391314506531	0.55535	D	0.974303	0.95630	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.769	0.75899	P	.;.	.;.	4.601347	0.72877	25.9	0.99709583962975845	0.81213	0.99681	0.98618	D	AEFBI	0.928491	0.91279	D	0.735468011974006	0.81958	7.645274	0.726593197946371	0.84395	8.280749	0.999999999999888	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	7.751000	0.84010	5.938000	0.51432	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.459	0.94901	807	0.43470	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1676.43	34	chr2	33585568	.	C	T	1676.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.762;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.463;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,66:128:99:1688,0,1465	9	0	1	0	.
chr2	36799924	36799924	G	A	intronic	VIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs374592580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0056	0.0003	0.0003	0.0040	0.0034	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.35	.	chr2	36799924	.	G	A	62.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,72	5	0	1	4	.
chr2	36981635	36981635	A	C	exonic	HEATR5B	.	nonsynonymous SNV	HEATR5B:NM_019024:exon36:c.T6071G:p.V2024G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.808	0.1825336059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.981	0.59675	D	0.838	0.60045	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-0.24	0.66834	T	-5.34	0.84674	D	0.72	0.72209	-0.0967	0.80174	T	0.430	0.77206	T	10	0.8576568	0.84969	D	0.182534	0.85627	D	0.808	0.93777	0.701	0.83777	0.744207644143	0.74190	0.7671705726874721	0.76666	0.466828294112	0.46077	0.807411313057	0.83095	D	0.31706	0.68854	T	0.35581	0.86926	D	0.27332	0.86754	D	0.993460416793823	0.84273	D	0.815218	0.46991	T	0.81633615	0.84974	0.8453379	0.91192	0.81633615	0.84975	0.8453379	0.91192	-6.944	0.53624	T	.	.	0.960	0.88070	P	.	.	4.752972	0.76773	26.6	0.99622264701944974	0.75473	0.98925	0.88709	D	AEFBI	0.904328	0.85449	D	0.791480767864846	0.85567	8.615401	0.791096993085993	0.89167	9.865248	0.999991029511885	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	9.031000	0.93222	11.252000	0.90779	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	16.102	0.81002	882	0.29131	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1191.43	33	chr2	36981635	.	A	C	1191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.23;DP=431;ExcessHet=0;FS=3.51;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,48:114:99:1203,0,1621	9	0	1	0	.
chr2	37119920	37119923	TATA	-	intronic	EIF2AK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0.0043	0	0.0002	0	0.0016	5.17e-05	8	154602	rs748366481	2.105e-05	2.283e-05	1.449e-05	2.785e-05	0.0004	1.375e-05	1.117e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	8.31e-05	0	0	1.278e-06	0.0001	0.0004	4.622e-05	4.595e-05	2.584e-05	6.752e-05	0.0010	2.118e-05	1.533e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	596.34	15	chr2	37119919	.	TTATA	T	596.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.727;DP=116;ExcessHet=0.2348;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.09;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:303,0,300	9	0	1	0	.
chr2	38563915	38563915	C	T	UTR3	HNRNPLL	NM_138394:c.*267G>A;NM_001142650:c.*267G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.685e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.63	6	chr2	38563915	.	C	T	127.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:138,0,27	9	0	1	0	.
chr2	39108665	39108665	G	A	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1016057328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0	9.429e-05	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	116.23	.	chr2	39108665	.	G	A	116.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:121,0,24	3	0	1	6	.
chr2	42260291	42260291	C	T	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.45	1	chr2	42260291	.	C	T	106.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	7	0	1	2	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	600.57	24	chr2	42286472	.	T	C	600.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.357;DP=198;ExcessHet=10.3881;FS=20.442;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.654;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:46:46,0,209	0	0	8	2	C
chr2	47176169	47176169	C	T	intronic	CALM2	.	.	.	Long QT syndrome 15, Autosomal dominant	590	930	2	0	0	2	0.00107411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.465e-06	1.147e-05	5.921e-06	1.078e-05	0.0001	2.25e-06	6.3e-07	2.75e-05	1.462e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	113.83	4	chr2	47176169	.	C	T	113.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	7	0	1	2	.
chr2	47411540	47411540	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.18	.	chr2	47411540	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47411506_T_C:75,0,120:47411506	6	0	1	3	.
chr2	47411541	47411541	A	G	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915666317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.972e-05	1.287e-05	1.35e-05	6.574e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.574e-05	0	0	9.486e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	.	chr2	47411541	.	A	G	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47411506_T_C:75,0,120:47411506	6	0	1	3	C
chr2	47411553	47411553	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.3	.	chr2	47411553	.	C	T	68.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47411506_T_C:75,0,120:47411506	5	0	1	4	C
chr2	47411555	47411555	G	A	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.63	.	chr2	47411555	.	G	A	67.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47411506_T_C:75,0,120:47411506	6	0	1	3	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	351.56	13	chr2	47446749	.	G	C	351.56	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;BaseQRankSum=0.554;DP=90;ExcessHet=0.7136;FS=14.988;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:51:0|1:47446749_G_C:80,0,51:47446749	0	2	3	5	C
chr2	47796635	47796635	C	G	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	986	533	3	0	0	3	0.00280636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537435606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0002	0.0001	0.0028	0.0023	2.407e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	482.43	39	chr2	47796635	.	C	G	482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.44;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,23:76:99:494,0,1424	9	0	1	0	.
chr2	47840102	47840102	C	G	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs533923267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0095	0.0004	0.0004	0.0074	0.0067	2.408e-05	0	6.551e-05	0.0032	0.0095	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.55	2	chr2	47840102	.	C	G	100.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=1.15;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:26:110,0,26	8	0	1	1	.
chr2	48458031	48458031	G	C	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	458	1061	2	1	0	4	0.00188147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.541e-05	0	0	0	0	0	0	8.455e-05	6.5e-06	1	154602	rs749518818	7.482e-06	4.421e-06	1.299e-05	2.776e-06	0.0003	2.19e-06	1.59e-06	1.146e-05	6.18e-06	0	0	0	0	0	0.0003	2.475e-06	0	4.318e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	553.43	34	chr2	48458031	.	G	C	553.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.029;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:565,0,542	9	0	1	0	.
chr2	48697677	48697677	C	A	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr2	48697677	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:48697677_C_A:34,0,75:48697677	2	0	1	7	.
chr2	53765695	53765695	A	T	intronic	ASB3;GPR75-ASB3	.	.	.	.	545	976	1	0	0	1	0.000512033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.45	24	chr2	53765695	.	A	T	114.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.807;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:126,0,343	9	0	1	0	.
chr2	53932794	53932794	C	T	intronic	PSME4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.251e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	3.84e-05	1	26028	rs780475594	1.096e-05	1.029e-05	7.324e-06	1.457e-05	0.0002	6.58e-06	5.22e-06	0.0001	8.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1008.43	33	chr2	53932794	.	C	T	1008.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.11;DP=394;ExcessHet=0;FS=1.738;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:1020,0,1233	9	0	1	0	.
chr2	53973060	53973060	T	C	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr2	53973060	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr2	54959348	54959348	G	A	intronic	EML6	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs375157940	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0018	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0	0.0012	0.0024	2.986e-05	0	0.0018	0.0002	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0.0020	0.0002	0	0	0.0002	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.44	25	chr2	54959348	.	G	A	246.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.988;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:258,0,328	9	0	1	0	.
chr2	54965192	54965192	G	A	intronic	EML6	.	.	.	.	1102	418	1	1	0	3	0.00357569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370676631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	4.826e-05	0.0099	0.0008	0.0020	0	9.418e-05	0	0.0005	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.37	6	chr2	54965192	.	G	A	67.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	1	C
chr2	55341535	55341535	C	-	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.38	5	chr2	55341534	.	TC	T	57.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,106	6	0	1	3	.
chr2	65366728	65366728	C	T	UTR5	SPRED2	NM_001128210:c.-122G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534751032	1.624e-05	1.642e-05	1.596e-05	1.653e-05	0.0002	1.063e-05	9.08e-06	0.0001	0.0001	0	3.616e-05	0	0	0	0.0002	1.885e-06	5.344e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.45	7	chr2	65366728	.	C	T	130.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.293;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:142,0,134	9	0	1	0	.
chr2	65371851	65371851	A	G	intronic	SPRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.61	6	chr2	65371851	.	A	G	66.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65371802_G_A:75,0,100:65371802	6	0	1	3	C
chr2	65433350	65433350	G	A	upstream	SPRED2	dist=751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	2	chr2	65433350	.	G	A	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65433350_G_A:75,0,120:65433350	7	0	1	2	C
chr2	65433353	65433353	G	C	upstream	SPRED2	dist=754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	2	chr2	65433353	.	G	C	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65433350_G_A:75,0,120:65433350	7	0	1	2	C
chr2	65433357	65433357	G	A	upstream	SPRED2	dist=758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.07	2	chr2	65433357	.	G	A	66.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65433350_G_A:75,0,120:65433350	8	0	1	1	C
chr2	66435816	66435816	A	C	UTR5	MEIS1	NM_002398:c.-41A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.396e-07	1.373e-06	0	1.484e-06	9.599e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.599e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	41	chr2	66435816	.	A	C	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.479;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:170,0,449	9	0	1	0	.
chr2	66437649	66437649	T	C	intronic	MEIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.762e-07	1.393e-06	0	1.911e-06	2.705e-05	0	0	.	.	0	2.705e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	448.43	35	chr2	66437649	.	T	C	448.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.867;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:460,0,712	9	0	1	0	C
chr2	68188791	68188791	A	-	intronic	PPP3R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545812272	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	5.17e-05	0.0001	0.0002	6.292e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	8.187e-05	6.74e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	6.54e-05	0.0006	0	0	0	8.822e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.23	4	chr2	68188790	.	TA	T	51.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.623;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,138	8	0	1	1	.
chr2	68393973	68393973	A	G	intronic	PLEK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-05	5.836e-05	1.434e-05	2.028e-05	3.507e-05	8.55e-06	5.45e-06	4.61e-06	2.43e-06	0	0	0.0001	3.507e-05	2.604e-05	0	1.543e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	164.19	29	chr2	68393973	.	A	G	164.19	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.769;DP=207;ExcessHet=0.7463;FS=4.779;InbreedingCoeff=-0.3043;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:99:0|1:68393973_A_G:131,0,684:68393973	4	0	3	3	.
chr2	68393975	68393975	C	T	intronic	PLEK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.379e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	151.74	30	chr2	68393975	.	C	T	151.74	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.811;DP=217;ExcessHet=0.2633;FS=2.469;InbreedingCoeff=-0.1774;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:99:0|1:68393973_A_G:131,0,684:68393973	6	0	2	2	C
chr2	68746709	68746710	CT	-	intronic	ARHGAP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1491015453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.988e-05	9.199e-05	2.589e-05	1.358e-05	4.863e-05	5.29e-06	2.47e-06	8.06e-06	3.01e-06	4.863e-05	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.09	.	chr2	68746708	.	CCT	C	49.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:68746708_CCT_C:59,0,135:68746708	8	0	1	1	.
chr2	68866476	68866476	C	T	exonic	BMP10	.	nonsynonymous SNV	BMP10:NM_014482:exon2:c.G430A:p.E144K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.165851480792	.	.	1.654e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs750438622	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.125e-06	5.797e-05	1e-06	7.3e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.52	0.73523	M	-0.73	0.73100	T	-3.25	0.65283	D	0.955	0.96416	0.227	0.86371	D	0.586	0.85149	D	10	0.96778953	0.96299	D	0.165851	0.84461	D	0.828	0.94541	0.837	0.94418	0.848838842824	0.84739	0.9377685575499655	0.93756	1.0664861996	0.76637	0.62247210741	0.56078	T	0.880769	0.97499	D	0.237348	0.77410	D	0.284685	0.87372	D	0.79102804609368	0.45757	D	0.939806	0.77272	D	0.8191248	0.85161	0.74604064	0.84989	0.8191248	0.85162	0.74604064	0.84990	-7.75	0.59354	D	.	.	0.668	0.71640	P	.	.	4.707895	0.75603	26.4	0.99932470607961787	0.99439	0.99657	0.98405	D	AEFBI	0.942832	0.94791	D	0.897757908978927	0.91649	10.99188	0.871631397603469	0.94212	12.58918	0.999999999999918	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	7.715000	0.83682	7.682000	0.65344	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0:1.0:0.0:0.0	19.108	0.93286	829	0.39537	TGF-beta, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5342.14	220	chr2	68866476	.	C	T	5342.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.373;DP=697;ExcessHet=0.2348;FS=5.259;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.41	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,101:190:99:2443,0,2344	8	0	2	0	.
chr2	70213667	70213667	T	C	intronic	TIA1	.	.	.	Welander distal myopathy, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.18	4	chr2	70213667	.	T	C	65.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70213657_CT_C:75,0,99:70213657	8	0	1	1	.
chr2	70258314	70258314	C	T	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-07	7.555e-06	0	1.67e-06	1.05e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.05e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	823.15	27	chr2	70258314	.	C	T	823.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=231;ExcessHet=0.2348;FS=2.34;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:505,0,239	8	0	2	0	.
chr2	70287451	70287451	T	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996142669	4.721e-05	4.612e-05	3.152e-05	6.034e-05	0.0004	3.141e-05	2.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.91e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	51.83	39	chr2	70287451	.	T	C	51.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.377;DP=241;ExcessHet=0.2348;FS=18.736;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.69;SOR=3.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,5:26:28:.:.:28,0,614:.	7	0	2	1	.
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	211.77	37	chr2	70287452	.	G	C	211.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.236;DP=231;ExcessHet=8.3924;FS=51.987;InbreedingCoeff=-0.5068;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.6;SOR=5.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:21:29:.:.:29,0,596:.	2	0	7	1	C
chr2	71406436	71406436	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.86	6	chr2	71406436	.	T	C	30.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:36:0|1:71406432_G_A:36,0,85:71406432	3	0	1	6	.
chr2	71406441	71406441	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	186.72	6	chr2	71406441	.	T	C	186.72	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=4.1913;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2688;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:16:0|1:71406432_G_A:96,0,16:71406432	0	1	4	5	C
chr2	72980927	72980927	T	G	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010489590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.284e-05	3.858e-05	1.348e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	140.67	1	chr2	72980927	.	T	G	140.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.13;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:148,0,20	6	0	1	3	.
chr2	74423252	74423252	G	T	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005459833	1.648e-05	1.849e-05	1.431e-05	1.865e-05	0.0002	1.097e-05	9.16e-06	0.0001	8.785e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.64e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	478.43	28	chr2	74423252	.	G	T	478.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=-1.483;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:490,0,220	9	0	1	0	.
chr2	74441820	74441820	G	A	UTR5	RTKN	NM_001015055:c.-4C>T	.	.	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.453e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs762225978	1.382e-05	1.574e-05	1.1e-05	1.667e-05	0.0003	9.02e-06	7.34e-06	9.988e-05	7.992e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.623e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1040.43	33	chr2	74441820	.	G	A	1040.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.4;DP=374;ExcessHet=0;FS=4.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:1052,0,698	9	0	1	0	.
chr2	84529223	84529223	A	T	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544613390	1.061e-05	8.345e-06	1.34e-05	7.778e-06	0.0003	5.69e-06	4.16e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.842e-05	2.863e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	753.45	35	chr2	84529223	.	A	T	753.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.193;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,27:39:99:0|1:84529217_T_G:765,0,298:84529217	9	0	1	0	.
chr2	84707163	84707163	G	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	736	784	1	1	0	3	0.00190961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565835302	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0082	0.0003	0.0003	0.0056	0.0047	0.0001	0.0004	0.0003	3.248e-05	0	0.0082	0.0003	0.0006	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0102	0.0004	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	214.9	8	chr2	84707163	.	G	A	214.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.541;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.88;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:226,0,311	9	0	1	0	C
chr2	85386940	85386940	T	C	intronic	ELMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461160193	5.727e-06	5.493e-06	8.463e-06	2.908e-06	0.0005	1.34e-06	9e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	1.976e-05	1.971e-05	0	4.046e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.521e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	34	chr2	85386940	.	T	C	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.533;DP=269;ExcessHet=0;FS=6.069;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-2.015;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:589,0,536	9	0	1	0	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	818.24	7	chr2	85561279	.	AC	*	818.24	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:13:86:.:.:465,86,121:.	1	4	5	0	.
chr2	86997822	86997822	A	G	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289263133	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0	0.0005	0.0055	0	9.919e-05	0	0.0010	0.0011	0.0002	0.0007	0.0007	0.0005	0.0009	0.0018	0.0006	0.0005	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0018	0.0038	0	0	0	0.0008	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.62	7	chr2	86997822	.	A	G	58.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.55;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=24.27;MQRankSum=-1.471;QD=4.89;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:70:70,0,197	9	0	1	0	.
chr2	88128119	88128119	G	A	upstream	FABP1	dist=57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs776793809	5.007e-05	4.441e-05	4.377e-05	5.586e-05	0.0007	3.772e-05	3.352e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0007	3.704e-05	2.493e-05	1.359e-05	6.572e-05	6.567e-05	6.426e-05	6.725e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	5.288e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	340.43	29	chr2	88128119	.	G	A	340.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:352,0,507	9	0	1	0	.
chr2	95328140	95328140	C	T	intronic	KCNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926051865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.79	1	chr2	95328140	.	C	T	57.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:65,0,63	6	0	1	3	.
chr2	95383775	95383775	C	A	intronic	KCNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.63	7	chr2	95383775	.	C	A	39.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.12;DP=74;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:95383775_C_A:51,0,450:95383775	9	0	1	0	C
chr2	95383794	95383794	G	T	intronic	KCNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.47	8	chr2	95383794	.	G	T	33.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.238;DP=90;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:95383775_C_A:45,0,524:95383775	9	0	1	0	C
chr2	95405334	95405334	C	A	intronic	FAHD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.46	19	chr2	95405334	.	C	A	35.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.434;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.5;MQRankSum=1.09;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:47:47,0,291	9	0	1	0	.
chr2	95860808	95860808	A	G	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.45	.	chr2	95860808	.	A	G	67.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=44;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95860808_A_G:75,0,87:95860808	5	0	1	4	.
chr2	95884407	95884407	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.188e-05	0	8.828e-05	0	0	6.058e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs568785791	3.498e-05	3.557e-05	2.32e-05	4.688e-05	0.0002	2.704e-05	2.445e-05	7.3e-05	5.173e-05	3e-05	0.0002	0	2.523e-05	0	0	3.061e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	8.671e-05	7.262e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	1.472e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1442.43	35	chr2	95884407	.	G	A	1442.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.116;DP=420;ExcessHet=0;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.11;MQRankSum=-3.438;QD=14.14;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,52:102:99:1454,0,1282	9	0	1	0	C
chr2	96276994	96276994	G	A	intronic	SNRNP200	.	.	.	Retinitis pigmentosa 33, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.501e-05	0	8.648e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs780039091	1.505e-05	1.505e-05	6.807e-06	2.338e-05	0.0003	9.85e-06	8.41e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1382.43	36	chr2	96276994	.	G	A	1382.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.544;DP=469;ExcessHet=0;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.535;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,53:100:99:1394,0,1178	9	0	1	0	.
chr2	96934510	96934512	CAA	-	intronic	FAM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs373359976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.033e-05	9.636e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.246e-05	1.912e-05	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.28	.	chr2	96934509	.	TCAA	T	64.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	6	0	1	3	.
chr2	97182086	97182086	C	G	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	915	604	2	1	0	4	0.00330033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558892400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0032	0.0003	0.0002	0.0019	0.0016	0	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0068	0.0003	0.0010	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	228.53	14	chr2	97182086	.	C	G	228.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=103;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.62;MQRankSum=-1.79;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:240,0,131	9	0	1	0	.
chr2	97244162	97244162	-	TGGGCCGGGCGCGGTGGCTCA	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.8	7	chr2	97244162	.	G	GTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCA	134.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.7;MQRankSum=-0.792;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:131,0,492	9	0	1	0	C
chr2	97725121	97725121	C	T	exonic	ZAP70	.	synonymous SNV	ZAP70:NM_001378594:exon3:c.C432T:p.S144S,ZAP70:NM_001079:exon4:c.C432T:p.S144S	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.396e-06	0	0	0	0	0	0	6.063e-05	6.5e-06	1	154602	rs777285124	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	33	chr2	97725121	.	C	T	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.21;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:682,0,467	9	0	1	0	.
chr2	97809464	97809464	C	T	intronic	TMEM131	.	.	.	.	640	877	4	1	0	6	0.00340909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571679524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0.0003	0.0068	0.0002	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.18	7	chr2	97809464	.	C	T	57.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,138	9	0	1	0	.
chr2	98396666	98396666	G	A	exonic	CNGA3	.	nonsynonymous SNV	CNGA3:NM_001079878:exon7:c.G1442A:p.R481Q,CNGA3:NM_001298:exon8:c.G1496A:p.R499Q	Achromatopsia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1870529	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.0406430702601	.	.	2.479e-05	0	0	0.0002	0	1.503e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs374938560	3.489e-05	3.489e-05	4.356e-05	2.613e-05	0.0001	2.697e-05	2.438e-05	3.348e-05	2.468e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0001	0	0	3.687e-05	6.623e-05	0	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	0.981	0.05881	T	0.746	0.10034	T	0.836	0.46303	P	0.122	0.32387	B	0.000025	0.55875	D	0.122332	0.902964	0.36217	D	0.56	0.15190	N	-4.05	0.96496	D	-0.66	0.20576	N	0.091	0.18649	0.498	0.90517	D	0.697	0.89561	D	10	0.10335484	0.18996	T	0.040643	0.59492	D	0.335	0.65718	.	.	0.966733096585	0.96637	0.4697112707076078	0.46890	0.117215527807	0.13211	0.404367923737	0.25676	T	0.143518	0.47967	T	-0.181609	0.23497	T	-0.234217	0.51362	T	0.0465092805393572	0.04877	T	0.940606	0.77652	D	0.13452706	0.31253	0.100444615	0.24015	0.13452706	0.31253	0.100444615	0.24015	-6.245	0.48516	T	0.12113220770668474	0.11463	0.071	0.04119	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.654208	0.34565	19.66	0.97832449874884198	0.36272	0.34578	0.25101	N	AEFDBI	0.238908	0.36095	N	-0.280516092849306	0.29901	1.662339	-0.170264293416072	0.32636	1.858767	0.9250300533526	0.26800	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	1.345000	0.33558	5.965000	0.51894	0.671000	0.69459	0.965000	0.33920	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:1.0:0.0	17.113	0.86557	279	0.89001	Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain;.;Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1997.43	34	chr2	98396666	.	G	A	1997.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=471;ExcessHet=0;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,76:157:99:2009,0,1949	9	0	1	0	.
chr2	98678249	98678249	-	ATATATATATAT	intronic	MGAT4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs67023324	1.4e-05	0.0004	2.753e-05	0	8.035e-06	2.33e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.035e-06	0.0002	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	408.09	11	chr2	98678249	.	A	AATATATATATAT	408.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=66;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:103,0,277	7	0	1	2	.
chr2	99390613	99390613	G	A	exonic	EIF5B	.	nonsynonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.G2656A:p.D886N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.694	0.142793453651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.061	0.45530	T	0.793	0.44725	P	0.56	0.49558	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.315	0.90654	M	-0.73	0.73100	T	-3.97	0.73684	D	0.63	0.64393	0.213	0.86132	D	0.544	0.83208	D	8	0.9126357	0.90628	D	0.142793	0.82515	D	0.694	0.88913	0.864	0.95995	0.614425270908	0.61131	0.5763173653873808	0.57560	1.7600581582	0.91115	0.812806487083	0.83922	D	0.653892	0.89531	D	0.0869895	0.62849	D	-0.112822	0.62385	T	0.973848506784709	0.70263	D	0.962504	0.86259	D	0.34774193	0.56891	0.34795704	0.60442	0.34774193	0.56891	0.34795704	0.60441	-8.071	0.61553	D	.	.	0.280	0.51332	B	.;.	.;.	5.402828	0.90465	31	0.99929077074018369	0.99279	0.99272	0.93765	D	AEFBI	0.905520	0.85714	D	0.797561309752087	0.85951	8.732649	0.800243538308844	0.89809	10.13081	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	9.802000	0.98244	11.789000	0.96319	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.811	0.96543	441	0.80015	Translation elongation factor EFTu-like, domain 2;Translation elongation factor EFTu-like, domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	544.3	97	chr2	99390613	.	G	A	544.3	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-3.313;DP=859;ExcessHet=1.5895;FS=106.986;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,17:132:99:0|1:99390613_G_A:156,0,4570:99390613	6	0	3	1	.
chr2	99390615	99390615	T	C	exonic	EIF5B	.	synonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.T2658C:p.D886D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.232e-05	1.363e-06	1.378e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	300.29	93	chr2	99390615	.	T	C	300.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.606;DP=811;ExcessHet=0.7463;FS=164.957;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.12;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,17:132:99:0|1:99390613_G_A:156,0,4570:99390613	6	0	3	1	C
chr2	99453786	99453786	A	G	intronic	REV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.49	1	chr2	99453786	.	A	G	58.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99453786_A_G:66,0,246:99453786	6	0	1	3	.
chr2	99453808	99453808	C	G	intronic	REV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.65	1	chr2	99453808	.	C	G	58.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.33;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99453786_A_G:66,0,246:99453786	6	0	1	3	C
chr2	101068862	101068862	G	T	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.18	9	chr2	101068862	.	G	T	38.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.1;DP=70;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,220	8	0	1	1	.
chr2	102340977	102340977	C	T	intronic	IL1RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566365691	6.562e-05	6.48e-05	4.696e-05	8.36e-05	0.0007	4.839e-05	4.224e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	3.039e-05	6.98e-05	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	8.168e-05	6.724e-05	0.0007	0.0005	9.635e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.71	8	chr2	102340977	.	C	T	120.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,119	9	0	1	0	.
chr2	102390523	102390523	A	G	UTR3	IL18R1	NM_001371419:c.*238A>G;NM_001371420:c.*238A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757037006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.403e-05	0.0017	8.661e-05	7.253e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.21	4	chr2	102390523	.	A	G	84.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.285;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:95:95,0,223	9	0	1	0	.
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	949.3	41	chr2	102762443	.	A	C	949.3	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.75;DP=305;ExcessHet=2.8389;FS=282.248;InbreedingCoeff=-0.5548;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.969;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,13:45:99:.:.:249,0,1113:.	1	0	5	4	.
chr2	102762451	102762451	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	533.83	40	chr2	102762451	.	A	C	533.83	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-3.456;DP=309;ExcessHet=1.8123;FS=149.106;InbreedingCoeff=-0.4848;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,10:45:45:.:.:45,0,1292:.	1	0	4	5	C
chr2	106502295	106502302	AAAAAAAA	-	intronic	CD8B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166348774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.407e-05	0.0001	4.676e-05	3.282e-05	5.041e-05	3.254e-05	6.315e-05	0	0	0	0	0	0.0104	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	266.85	2	chr2	106502294	.	CAAAAAAAA	C	266.85	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=29.7;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:51:190,80,66	2	0	1	7	.
chr2	106504645	106504645	T	G	intronic	CD8B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	843.43	47	chr2	106504645	.	T	G	843.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.521;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.68;MQRankSum=-0.158;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:855,0,1157	9	0	1	0	C
chr2	108011029	108011029	G	A	UTR3	SLC5A7	NM_021815:c.*168G>A;NM_001305005:c.*168G>A;NM_001305007:c.*168G>A;NM_001305006:c.*168G>A	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771452848	4.71e-06	8.166e-06	9.455e-06	0	6.533e-06	7.8e-07	2.9e-07	1.09e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.28	5	chr2	108011029	.	G	A	95.28	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:5:55,0,5	1	0	1	8	.
chr2	108650569	108650569	-	A	intronic	LIMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.08	2	chr2	108650569	.	C	CA	45.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	8	0	1	1	.
chr2	109283256	109283256	C	G	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459019980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.98	3	chr2	109283256	.	C	G	70.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	8	0	1	1	.
chr2	110670763	110670763	-	TTATC	intronic	BUB1	.	.	.	Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490798414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	217.28	6	chr2	110670763	.	A	ATTATC	217.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.67;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:225,0,192	6	0	1	3	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	986.17	5	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	986.17	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=177;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.42;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:89:1|0:112138789_GTGT_G:89,0,409:112138789	5	1	4	0	.
chr2	112186907	112186907	C	A	intronic	FBLN7	.	.	.	.	869	651	2	0	0	2	0.00153374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947367658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.573e-05	6.278e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.79	17	chr2	112186907	.	C	A	63.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.942;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:75:75,0,380	9	0	1	0	C
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	374.79	34	chr2	112250072	.	A	G	374.79	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.884;DP=252;ExcessHet=4.5998;FS=60.58;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.18;SOR=6.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:21:21,0,436	2	0	6	2	.
chr2	113041930	113041930	G	-	intronic	IL36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.83	1	chr2	113041929	.	CG	C	42.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,106	6	0	1	3	.
chr2	113270304	113270304	C	T	intronic	PAX8	.	.	.	Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr2	113270304	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr2	114757396	114757397	GA	-	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs372151135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.79	1	chr2	114757395	.	GGA	G	50.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,158	5	0	1	4	.
chr2	115815947	115815947	C	T	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986649253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	9.064e-05	7.024e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0046	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.52	12	chr2	115815947	.	C	T	82.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.03;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:94:0|1:115815947_C_T:94,0,148:115815947	9	0	1	0	C
chr2	118974329	118974329	T	G	intronic	MARCO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003072447	2.103e-06	2.052e-06	1.393e-06	2.823e-06	2.756e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.756e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	782.43	34	chr2	118974329	.	T	G	782.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.98;DP=398;ExcessHet=0;FS=3.202;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,35:85:99:794,0,1462	9	0	1	0	.
chr2	119615896	119615896	T	C	intronic	CFAP221	.	.	.	.	612	908	2	0	0	2	0.00110011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949034152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.41	3	chr2	119615896	.	T	C	165.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.63;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:66:176,0,66	9	0	1	0	.
chr2	120074005	120074005	G	C	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552819825	4.235e-05	2.597e-05	3.982e-05	4.468e-05	0.0008	3.034e-05	2.643e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	6.243e-05	0	0.0008	2.171e-05	8.601e-05	0.0002	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	5	chr2	120074005	.	G	C	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:76,0,67	7	0	1	2	.
chr2	120293025	120293025	A	G	intronic	RALB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984552357	4.038e-05	4.739e-05	3.28e-05	4.811e-05	0.0010	3.022e-05	2.654e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	2.374e-05	9.809e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	261.77	20	chr2	120293025	.	A	G	261.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.704;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.052;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:273,0,257	9	0	1	0	.
chr2	120978995	120978995	-	T	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.14	4	chr2	120978995	.	G	GT	39.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=7.83;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	5	0	1	4	.
chr2	121610390	121610390	G	C	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.252e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.19	2	chr2	121610390	.	G	C	65.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.81;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121610390_G_C:75,0,120:121610390	8	0	1	1	.
chr2	121610398	121610398	G	A	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217832948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.692e-05	0.0003	2.632e-05	2.755e-05	4.982e-05	8.29e-06	5.24e-06	8.26e-06	3.09e-06	4.982e-05	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.97	3	chr2	121610398	.	G	A	61.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.58;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121610390_G_C:72,0,142:121610390	8	0	1	1	C
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	216.85	11	chr2	127286536	.	A	G	216.85	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.857;DP=128;ExcessHet=3.8694;FS=14.811;InbreedingCoeff=-0.4117;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.649;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:70:0|1:127286536_A_G:70,0,215:127286536	2	0	5	3	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	627.88	9	chr2	127286537	.	C	G	627.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.23;DP=124;ExcessHet=19.7754;FS=68.673;InbreedingCoeff=-0.7848;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.41;SOR=7.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,10:12:17:0|1:127286536_A_G:157,0,17:127286536	0	0	9	1	C
chr2	130075696	130075696	-	A	intronic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912639663	6.089e-05	5.178e-05	3.576e-05	8.657e-05	0.0013	4.879e-05	4.439e-05	0.0005	0.0005	4.202e-05	0	0	0	0	0.0013	1.486e-05	0.0002	0.0007	4.741e-05	4.613e-05	1.321e-05	8.339e-05	0.0009	2.168e-05	1.565e-05	0.0003	0.0002	2.514e-05	0	0	0	0	0	0	2.99e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	184.46	22	chr2	130075696	.	G	GA	184.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.581;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=29.27;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:196,0,196	9	0	1	0	.
chr2	130143688	130143688	T	A	intronic	CCDC74B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388330335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.48	22	chr2	130143688	.	T	A	161.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:130143688_T_A:173,0,271:130143688	9	0	1	0	.
chr2	130341033	130341033	C	T	exonic	CCDC115	.	nonsynonymous SNV	CCDC115:NM_001321118:exon4:c.G290A:p.R97Q,CCDC115:NM_001321119:exon4:c.G281A:p.R94Q,CCDC115:NM_032357:exon4:c.G305A:p.R102Q	Congenital disorder of glycosylation, type IIo, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1862397	CCDC115-CDG|not_provided	MONDO:MONDO:0014789,MedGen:C4225191,OMIM:616828,Orphanet:468684|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330	0.24823955846	.	0.000399361	8.01e-05	0.0005	0	0	0	6.25e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs537888072	2.891e-05	3.01e-05	2.874e-05	2.907e-05	0.0010	2.165e-05	1.919e-05	0.0005	0.0003	0.0003	2.319e-05	0	2.525e-05	0	0.0010	1.895e-05	3.335e-05	2.352e-05	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0004	9.737e-05	8.252e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	0.007	0.59928	D	0.081	0.47336	T	0.996	0.77913	D	0.866	0.62698	P	0.000068	0.52346	D	0.074741	0.999893	0.19781	N	2.8	0.81625	M	-3.67	0.95247	D	-3.07	0.63207	D	0.396	0.44187	0.382	0.88832	D	0.869	0.95644	D	10	0.1814296	0.33375	T	0.24824	0.89002	D	0.330	0.65226	0.243	0.17677	0.955802236948	0.95533	0.7010738074291041	0.70048	0.924713105893	0.71596	0.595148801804	0.52219	T	0.138733	0.50677	T	-0.101865	0.36116	T	-0.0457061	0.67314	D	0.734516084194183	0.42446	D	0.779722	0.41422	T	0.22983767	0.45727	0.2245513	0.47370	0.22983767	0.45727	0.2245513	0.47369	-4.509	0.31006	T	0.660636120458552	0.73408	0.222	0.47316	B	.;.	.;.	4.268124	0.64919	24.8	0.99595810465334833	0.73866	0.53452	0.29375	D	AEFBHCI	0.150519	0.27482	N	-0.0530028953738223	0.39468	2.327985	-0.249670191344572	0.29784	1.671437	0.999964836041685	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.662677	0.63036	0	0.709663	0.75317	0	0.631631	0.49550	0	.	.	3.65	2.77	0.31614	1.497000	0.35257	.	.	0.599000	0.40250	0.786000	0.29545	1.000000	0.68203	0.040000	0.14268	0.0:0.8914:0.0:0.1086	9.419	0.37700	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	552.43	38	chr2	130341033	.	C	T	552.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,24:59:99:564,0,738	9	0	1	0	.
chr2	130345757	130345757	G	A	intronic	IMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs778337775	9.587e-06	9.577e-06	6.814e-06	1.239e-05	0.0009	5.56e-06	4.35e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	7.195e-06	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2425.43	33	chr2	130345757	.	G	A	2425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.579;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,84:157:99:2437,0,1940	9	0	1	0	.
chr2	130946432	130946432	-	A	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	574.39	33	chr2	130946432	.	G	GA	574.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.24;DP=318;ExcessHet=0;FS=1.941;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-2.041;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:586,0,472	9	0	1	0	.
chr2	132623533	132623533	C	A	intronic	GPR39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr2	132623533	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr2	132784614	132784614	T	C	exonic	NCKAP5	.	nonsynonymous SNV	NCKAP5:NM_207363:exon14:c.A2197G:p.K733E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00361199838757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.471	0.08458	T	0.829	0.03728	T	0.018	0.17786	B	0.011	0.15521	B	0.431185	0.12746	U	0.624448	1	0.08975	N	1.7	0.43825	L	1.01	0.41058	T	-0.93	0.24898	N	0.082	0.08646	-1.0207	0.23486	T	0.056	0.23715	T	10	0.04424566	0.03361	T	0.003612	0.08278	T	0.019	0.03383	0.198	0.11110	0.147330786459	0.14319	0.11503444975752376	0.11431	0.0516791353722	0.05686	0.322222530842	0.13757	T	0.005166	0.04603	T	-0.191201	0.22081	T	-0.512424	0.21066	T	0.051692031441021	0.05795	T	0.622938	0.23989	T	0.103632785	0.24496	0.08225675	0.18758	0.103632785	0.24496	0.08225675	0.18758	-4.014	0.24013	T	.	.	0.101	0.17488	B	.;.	.;.	0.433077	0.08032	4.754	0.97276644908955556	0.33163	0.03937	0.09332	N	AEBI	0.057944	0.10835	N	-0.810703354843103	0.13036	0.6394501	-0.747366538738084	0.15786	0.83203	2.77513070548194E-4	0.06300	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.2	2.77	0.31614	0.865000	0.27595	.	.	0.661000	0.55757	0.123000	0.23227	0.001000	0.17328	0.905000	0.44082	0.0:0.2652:0.1661:0.5687	4.311	0.10415	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2118.43	33	chr2	132784614	.	T	C	2118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=946;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,76:152:99:2130,0,2099	9	0	1	0	.
chr2	133308961	133308961	C	T	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911662921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	3.942e-05	3.872e-05	2.702e-05	0.0006	1.265e-05	8.01e-06	0.0002	9.051e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	109.68	4	chr2	133308961	.	C	T	109.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.28;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	6	0	1	3	C
chr2	134504452	134504452	A	-	intronic	TMEM163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.071e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.4	26	chr2	134504451	.	CA	C	45.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.301;DP=148;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:57:57,0,185	9	0	1	0	.
chr2	134564936	134564936	G	A	intronic	TMEM163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554166136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0017	9.739e-05	8.254e-05	0.0009	0.0007	9.625e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.35	3	chr2	134564936	.	G	A	61.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.589;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,105	9	0	1	0	C
chr2	134981005	134981005	G	A	exonic	MAP3K19	.	nonsynonymous SNV	MAP3K19:NM_001018044:exon7:c.C3397T:p.R1133W,MAP3K19:NM_001282883:exon7:c.C1132T:p.R378W,MAP3K19:NM_001018046:exon8:c.C1282T:p.R428W,MAP3K19:NM_001018047:exon8:c.C1138T:p.R380W,MAP3K19:NM_025052:exon9:c.C3736T:p.R1246W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.405	0.0949986449049	7.7e-05	0.000199681	2.471e-05	9.612e-05	8.642e-05	0	0	0	0	6.058e-05	2.59e-05	4	154602	rs139473560	1.094e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	6.295e-06	0	6.956e-05	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.005	0.63226	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000167	0.48594	D	0.000000	0.964637	0.81001	D	2.725	0.79712	M	-0.25	0.67011	T	-6.02	0.93582	D	0.846	0.84194	-0.3536	0.73449	T	0.404	0.75409	T	10	0.6547211	0.69806	D	0.094999	0.76351	D	0.405	0.71791	.	.	0.629031148641	0.62599	0.7568806216289024	0.75636	0.16846837862	0.18995	0.78183811903	0.79205	T	0.018115	0.14658	T	0.0118748	0.53282	T	-0.0391912	0.67757	D	0.870908677577972	0.52080	D	0.956904	0.83579	D	0.40318635	0.60952	0.2885237	0.54869	0.40318635	0.60953	0.2885237	0.54869	-9.305	0.71802	D	.	.	0.460	0.62713	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.011337	0.59175	24.1	0.99819245918301813	0.90238	0.67460	0.33441	D	AEFBCI	0.619387	0.60484	D	0.121172352352009	0.47451	2.970673	0.0330306689846875	0.41259	2.475786	3.58317855243227E-4	0.06668	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.5	0.113	0.13937	0.906000	0.28140	1.169000	0.24610	-0.193000	0.09282	0.970000	0.34288	0.988000	0.31051	0.991000	0.66497	0.1111:0.0:0.462:0.4269	9.870	0.40334	904	0.23766	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;.;.;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1576.43	35	chr2	134981005	.	G	A	1576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.35;DP=470;ExcessHet=0;FS=3.961;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.38;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,58:149:99:1588,0,2226	9	0	1	0	.
chr2	135758076	135758076	T	-	intronic	UBXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186113047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	7.13e-05	0.0003	0	0.0014	0.0036	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	134.52	3	chr2	135758075	.	AT	A	134.52	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=31;ExcessHet=0.0673;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:27:79,47,84	6	0	2	2	.
chr2	136765526	136765529	TTCC	0	upstream	THSD7B	dist=16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.51	5	chr2	136765526	.	TTCC	*	64.51	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0.0135;FS=4.32;InbreedingCoeff=0.4644;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,198	7	2	1	0	.
chr2	137519022	137519022	T	A	intronic	THSD7B	.	.	.	.	1056	465	1	0	0	1	0.00107411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.04	1	chr2	137519022	.	T	A	65.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137519022_T_A:75,0,120:137519022	8	0	1	1	C
chr2	137519029	137519029	-	TT	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.64	1	chr2	137519029	.	C	CTT	61.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:137519022_T_A:72,0,162:137519022	9	0	1	0	C
chr2	137519034	137519034	T	C	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.54	.	chr2	137519034	.	T	C	62.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:137519022_T_A:72,0,162:137519022	7	0	1	2	C
chr2	140323809	140323813	TAAGA	-	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180853825	7.346e-05	6.802e-05	0.0001	3.978e-05	9.699e-05	5.496e-05	4.825e-05	7.136e-05	6.224e-05	0	0	0	6.879e-05	0	0	9.699e-05	7.551e-05	0	4.604e-05	4.594e-05	2.574e-05	6.727e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	2.267e-05	1.126e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.892e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	433.41	18	chr2	140323808	.	TTAAGA	T	433.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.653;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:444,0,219	8	0	1	1	.
chr2	140701590	140701590	A	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	465	1056	1	0	0	1	0.000473261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs765266296	0.0001	9.148e-05	5.732e-05	0.0001	0.0006	8.148e-05	7.487e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0003	7.425e-05	8.72e-05	0.0006	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.5	14	chr2	140701590	.	A	C	167.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.833;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-1.778;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:179,0,177	9	0	1	0	C
chr2	147845001	147845003	TTT	-	intronic	ACVR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174845229	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	110.48	12	chr2	147845000	.	GTTT	G	110.48	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:86,0,22	1	0	1	8	.
chr2	148363512	148363512	C	T	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.28	3	chr2	148363512	.	C	T	62.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:148363512_C_T:72,0,162:148363512	9	0	1	0	.
chr2	148363513	148363513	A	G	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933682793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.28	3	chr2	148363513	.	A	G	62.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:148363512_C_T:72,0,162:148363512	9	0	1	0	C
chr2	151875565	151875565	G	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266016775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.194e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.53	7	chr2	151875565	.	G	C	46.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.097;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.95;MQRankSum=-2.362;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:151875565_G_C:57,0,359:151875565	8	0	1	1	.
chr2	151875567	151875567	C	T	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466393482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.644e-05	0.0002	0.0001	2.72e-05	0.0002	3.553e-05	2.743e-05	4.815e-05	3.104e-05	0.0001	0	6.572e-05	0	0	0	0.0034	1.48e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.9	7	chr2	151875567	.	C	T	45.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.95;MQRankSum=-2.362;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:151875565_G_C:57,0,359:151875565	9	0	1	0	C
chr2	151875595	151875595	C	T	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391325593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.789e-06	2.661e-05	1.327e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.07	3	chr2	151875595	.	C	T	49.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.55;MQRankSum=-2.287;QD=4.91;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:151875565_G_C:60,0,310:151875565	9	0	1	0	C
chr2	152719761	152719761	A	C	intronic	ARL6IP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868437918	0.0001	6.36e-05	0.0001	8.03e-05	0.0018	6.886e-05	5.58e-05	0.0007	0.0004	0.0017	0.0003	0	0	0	0.0018	8.348e-05	0.0001	3.167e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.69	19	chr2	152719761	.	A	C	227.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=80;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.77;ReadPosRankSum=1.26;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:68:239,0,68	9	0	1	0	.
chr2	157258076	157258076	T	C	UTR5	GALNT5	NM_001329868:c.-8737T>C;NM_014568:c.-7T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.453e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs201732442	3.424e-05	3.489e-05	3.543e-05	3.303e-05	0.0034	2.634e-05	2.377e-05	0.0022	0.0018	0.0002	4.472e-05	0	0	1.916e-05	0.0034	1.439e-05	3.312e-05	3.479e-05	3.286e-05	3.281e-05	2.572e-05	4.032e-05	7.226e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.226e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	843.43	34	chr2	157258076	.	T	C	843.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.63;DP=417;ExcessHet=0;FS=0.917;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:855,0,1015	9	0	1	0	.
chr2	157284448	157284448	G	A	exonic	GALNT5	.	nonsynonymous SNV	GALNT5:NM_014568:exon2:c.G1621A:p.D541N,GALNT5:NM_001329868:exon3:c.G211A:p.D71N	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.450	.	.	.	2.712e-05	0	0	0	0	4.924e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs772769659	1.643e-05	1.642e-05	1.634e-05	1.651e-05	0.0028	1.111e-05	9.34e-06	0.0017	0.0014	0	2.24e-05	0	0	0	0.0028	4.498e-06	0	2.323e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.009	0.57480	D	0.05	0.48080	T	0.837	0.46346	P	0.674	0.53247	P	0.000587	0.43095	D	0.257990	0.999992	0.58761	D	2.225	0.63025	M	-0.9	0.74896	T	-2.78	0.58896	D	0.274	0.31027	-0.2279	0.76943	T	0.399	0.75052	T	10	0.35728398	0.52447	T	0.040	0.59014	D	0.450	0.75074	0.588	0.71623	0.871000875088	0.86974	0.3940297277524325	0.39317	0.421820153893	0.42688	0.50691473484	0.39791	T	0.106674	0.41822	T	-0.171361	0.25028	T	-0.40106	0.33261	T	0.869318783283234	0.51925	D	0.931207	0.74412	D	0.40756693	0.61254	0.38591954	0.63497	0.40756693	0.61254	0.38591954	0.63497	-5.767	0.44286	T	.	.	0.094	0.14660	B	.	.	5.767844	0.93463	33	0.99918659545066757	0.98586	0.98155	0.80075	D	AEFBI	0.837517	0.75514	D	0.562372806979905	0.70838	5.560802	0.625474435867928	0.76796	6.557356	0.999999999999918	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	6.892000	0.75462	11.822000	0.97271	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	19.446	0.94838	574	0.70151	Glycosyltransferase 2-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1075.43	37	chr2	157284448	.	G	A	1075.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:1087,0,1101	9	0	1	0	C
chr2	164533560	164533560	T	-	intronic	GRB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.11	7	chr2	164533559	.	CT	C	136.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	5	0	1	4	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	344.08	45	chr2	164704377	.	C	G	344.08	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.666;DP=509;ExcessHet=10.3881;FS=159.678;InbreedingCoeff=-0.6347;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.941;SOR=9.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,8:54:13:.:.:13,0,722:.	7	0	3	0	.
chr2	164915361	164915361	G	C	intronic	SLC38A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922962477	3.778e-05	3.892e-05	2.196e-05	5.347e-05	0.0006	2.808e-05	2.459e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.752e-05	0.0006	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.5	12	chr2	164915361	.	G	C	144.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.388;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:156,0,413	9	0	1	0	.
chr2	165115407	165115407	G	A	intronic	SCN3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.125e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs770571181	1.645e-05	1.779e-05	1.091e-05	2.204e-05	0.0003	1.113e-05	9.35e-06	0.0001	8.65e-05	0	0	0	7.57e-05	0	0.0003	9.011e-07	4.976e-05	0.0002	6.609e-06	6.577e-06	1.291e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1000.43	34	chr2	165115407	.	G	A	1000.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.29;DP=393;ExcessHet=0;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1012,0,781	9	0	1	0	.
chr2	165168497	165168497	C	A	intronic	SCN3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.39	5	chr2	165168497	.	C	A	47.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,186	8	0	1	1	C
chr2	166052097	166052097	T	C	intronic	SCN1A	.	.	.	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 6, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3A, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 3, Autosomal dominant	29	1491	2	0	0	2	0.000670241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.684e-05	3.563e-05	2.112e-05	5.198e-05	0.0005	2.666e-05	2.281e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.534e-05	0.0005	2.63e-05	2.627e-05	0	5.385e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	152.46	21	chr2	166052097	.	T	C	152.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.622;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:164,0,439	9	0	1	0	.
chr2	168547426	168547426	A	G	intronic	CERS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906368882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.8	5	chr2	168547426	.	A	G	201.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.195;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:213,0,181	9	0	1	0	.
chr2	171011203	171011203	G	A	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039372183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.629e-05	2.573e-05	2.697e-05	4.413e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.49	13	chr2	171011203	.	G	A	81.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:93:93,0,220	9	0	1	0	.
chr2	171060982	171060982	C	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.285e-05	0.0002	7.429e-05	5.165e-05	8.548e-05	5.052e-05	4.603e-05	5.927e-05	5.419e-05	8.548e-05	0	0	0	0	0	7.558e-05	2.194e-05	6.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.75	28	chr2	171060982	.	C	G	51.75	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.112;DP=200;ExcessHet=0.8432;FS=88.467;InbreedingCoeff=-0.2539;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.811;SOR=7.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:4:4,0,213	6	0	3	1	C
chr2	173048607	173048607	T	C	exonic	RAPGEF4	.	nonsynonymous SNV	RAPGEF4:NM_001282901:exon24:c.T2201C:p.I734T,RAPGEF4:NM_001282900:exon26:c.T2348C:p.I783T,RAPGEF4:NM_001100397:exon27:c.T2429C:p.I810T,RAPGEF4:NM_001282899:exon27:c.T2402C:p.I801T,RAPGEF4:NM_001375872:exon27:c.T2657C:p.I886T,RAPGEF4:NM_001375873:exon27:c.T2654C:p.I885T,RAPGEF4:NM_001375867:exon28:c.T2768C:p.I923T,RAPGEF4:NM_001375869:exon28:c.T2708C:p.I903T,RAPGEF4:NM_001375871:exon28:c.T2660C:p.I887T,RAPGEF4:NM_001375866:exon29:c.T2807C:p.I936T,RAPGEF4:NM_001375868:exon29:c.T2714C:p.I905T,RAPGEF4:NM_001375864:exon30:c.T2831C:p.I944T,RAPGEF4:NM_001375865:exon30:c.T2828C:p.I943T,RAPGEF4:NM_007023:exon30:c.T2861C:p.I954T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2785361	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.583	0.0760909413284	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760152592	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.005	0.72224	D	0.992	0.67487	D	0.917	0.66466	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.61	0.76335	M	1.3	0.35590	T	-3.05	0.63438	D	0.959	0.97426	-0.5348	0.67360	T	0.245	0.61424	T	10	0.85795105	0.85000	D	0.076091	0.72447	D	0.583	0.83249	0.693	0.83032	0.711326786032	0.70880	0.7203565194129034	0.71978	1.08851854009	0.77370	0.858810484409	0.90935	D	0.559511	0.85230	D	0.247011	0.78320	D	0.117038	0.78039	D	0.972025036811829	0.69540	D	0.962504	0.91674	D	0.39921647	0.60678	0.3863669	0.63530	0.39921647	0.60679	0.3863669	0.63530	-9.864	0.77590	D	.	.	0.830	0.78726	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.894626	0.80387	27.3	0.99797642882738358	0.88283	0.94535	0.61480	D	AEFGBHCI	0.904237	0.85429	D	0.819804792554347	0.87329	9.180119	0.796872263212995	0.89574	10.03178	0.999999999999984	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.547309	0.14657	0	0.618467	0.43123	0	0.466023	0.07079	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	6.902000	0.75519	7.870000	0.71911	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.0:0.0:0.0:1.0	16.171	0.81632	862	0.33134	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;.;.;.;Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	41	chr2	173048607	.	T	C	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.754;DP=440;ExcessHet=0;FS=48.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.409;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,15:84:54:54,0,1498	9	0	1	0	.
chr2	174380325	174380325	A	C	intronic	CIR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs546748309	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0	0	0	0	0	0.0009	3.05e-05	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0037	9.737e-05	8.252e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.85	25	chr2	174380325	.	A	C	232.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.626;DP=119;ExcessHet=0;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:244,0,421	9	0	1	0	.
chr2	174401031	174401031	A	G	exonic	SCRN3	.	nonsynonymous SNV	SCRN3:NM_001193528:exon4:c.A362G:p.N121S,SCRN3:NM_024583:exon4:c.A383G:p.N128S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00477297607197	.	.	8.646e-06	0	0	0	0	0	0	6.309e-05	6.5e-06	1	154602	rs764672196	8.895e-06	8.893e-06	5.447e-06	1.238e-05	0.0002	4.96e-06	3.83e-06	8.887e-05	7.054e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.083	0.40319	T	0.137	0.37449	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.018745	0.27412	N	0.458936	0.999989	0.18198	N	1	0.25136	L	2.02	0.28391	T	-1.0	0.26422	N	0.078	0.05287	-1.0339	0.19205	T	0.043	0.18659	T	10	0.08091611	0.13187	T	0.004773	0.11910	T	0.043	0.11576	0.354	0.35408	0.117506650769	0.11410	0.21891696432528143	0.21807	0.0259932616328	0.02658	0.296373307705	0.09863	T	0.016434	0.13584	T	-0.380567	0.03091	T	-0.602907	0.12568	T	0.182500556111336	0.19392	T	0.863014	0.64256	D	0.055044517	0.10644	0.050946604	0.08100	0.055044517	0.10644	0.050946604	0.08099	-4.087	0.25098	T	.	.	0.074	0.05274	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.648420	0.21035	15.02	0.98945118583280722	0.49016	0.36360	0.25515	N	AEFDBHI	0.149530	0.27364	N	-0.359686911296167	0.26918	1.47285	-0.212401746970585	0.31090	1.75628	0.996621075447045	0.34876	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.57	4.42	0.52775	2.238000	0.42719	-0.020000	0.12938	0.672000	0.70159	0.114000	0.23067	0.000000	0.08366	0.970000	0.54328	0.6112:0.127:0.1398:0.1221	2.527	0.04408	886	0.28090	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1254.43	33	chr2	174401031	.	A	G	1254.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.117;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.023;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,51:113:99:1266,0,1683	9	0	1	0	.
chr2	174754100	174754100	A	G	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.233e-06	1.394e-06	2.593e-06	0	2.755e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.755e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.48	10	chr2	174754100	.	A	G	285.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.093;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.79;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:92:297,0,92	9	0	1	0	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	987.93	92	chr2	174877873	.	A	G	987.93	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.856;DP=927;ExcessHet=7.0302;FS=118.231;InbreedingCoeff=-0.5171;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.96;SOR=10.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,31:104:99:.:.:227,0,1118:.	3	0	7	0	.
chr2	175091508	175091508	A	-	intronic	ATF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533335981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0005	0.0010	0.0198	0.0006	0.0006	0.0166	0.0154	0.0003	0	6.596e-05	0	0	0	0	2.951e-05	0.0014	0.0198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	92.72	1	chr2	175091507	.	TA	T	92.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	2	0	1	7	.
chr2	178310413	178310418	TTTTTT	-	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403347749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.667e-05	3.489e-05	6.426e-05	2.562e-05	0.0001	1.589e-05	9.34e-06	3.885e-05	2.048e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.153e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.52	2	chr2	178310412	.	CTTTTTT	C	95.52	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.674;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	1	0	1	8	.
chr2	178675375	178675384	GGAAGAAATG	-	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	589	932	0	1	0	2	0.00107181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs928165527	0.0012	0.0008	0.0009	0.0014	0.0101	0.0010	0.0010	0.0081	0.0074	0.0003	0.0003	0.0104	0	0	0.0050	0.0005	0.0016	0.0101	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0104	0.0007	0.0006	0.0080	0.0072	2.592e-05	0	0.0007	0.0096	0.0002	0	0.0068	0.0003	0.0015	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.27	4	chr2	178675374	.	AGGAAGAAATG	A	66.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.126;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	.
chr2	178733463	178733467	GGATC	-	exonic	TTN	.	frameshift deletion	TTN:NM_133378:exon51:c.12094_12098del:p.D4032Rfs*28,TTN:NM_001256850:exon52:c.14875_14879del:p.D4959Rfs*28,TTN:NM_001267550:exon54:c.15826_15830del:p.D5276Rfs*28	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1520	1	0	1	2	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2333.39	36	chr2	178733462	.	GGGATC	G	2333.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.26;DP=556;ExcessHet=0;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,63:163:99:2345,0,3988	9	0	1	0	C
chr2	178872368	178872368	T	A	intronic	CCDC141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.645e-07	6.865e-07	1.523e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	574.46	34	chr2	178872368	.	T	A	574.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=248;ExcessHet=0;FS=1.331;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:586,0,558	9	0	1	0	.
chr2	179583707	179583707	T	C	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	566	955	0	1	0	2	0.00104603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs574129829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.218e-05	3.854e-05	0.0001	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	177.06	5	chr2	179583707	.	T	C	177.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.812;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:89:187,0,89	8	0	1	1	.
chr2	184866597	184866597	T	C	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.806e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	257.32	22	chr2	184866597	.	T	C	257.32	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.727;DP=124;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.329;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:99:0|1:184866597_T_C:163,0,635:184866597	4	0	3	3	.
chr2	184866599	184866599	T	C	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.05e-06	6.909e-07	2.091e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.273e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	152.05	22	chr2	184866599	.	T	C	152.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.091;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:99:0|1:184866597_T_C:163,0,635:184866597	9	0	1	0	C
chr2	185747512	185747512	C	G	intronic	FSIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.959e-06	7.792e-07	4.175e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	26	chr2	185747512	.	C	G	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.312;DP=279;ExcessHet=0;FS=3.581;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.409;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:639,0,379	9	0	1	0	.
chr2	185800057	185800057	C	T	exonic	FSIP2	.	nonsynonymous SNV	FSIP2:NM_173651:exon17:c.C10751T:p.A3584V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0261195452301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.626e-06	3.42e-06	2.864e-06	4.408e-06	0.0002	1.06e-06	7.7e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	0.026824	0.25855	N	0.338341	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.83	0.47815	T	-2.22	0.49846	N	0.101	0.08366	-0.9530	0.40450	T	0.093	0.35255	T	8	0.15389061	0.29039	T	0.02612	0.49051	D	0.136	0.36778	.	.	0.409665357357	0.40584	0.06729686959874208	0.06667	.	.	0.381960868835	0.22535	T	0.015303	0.12863	T	-0.259675	0.12938	T	-0.610781	0.11922	T	0.310758966157264	0.25445	T	0.369963	0.08710	T	0.079349	0.18121	0.10385223	0.24928	0.079349	0.18121	0.10385223	0.24927	-3.463	0.15917	T	.	.	0.130	0.27821	B	.	.	0.884311	0.12578	9.104	0.98795213497218126	0.46365	0.10192	0.15766	N	AEFI	0.140071	0.26187	N	-0.319253656483677	0.28417	1.567214	-0.333297571006286	0.27030	1.497095	0.0171456956681758	0.12917	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	2.002000	0.40454	1.012000	0.23339	-0.176000	0.10722	0.016000	0.19238	0.009000	0.19889	0.146000	0.20164	0.0:1.0:0.0:0.0	14.087	0.64490	731	0.54177	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	583.43	69	chr2	185800057	.	C	T	583.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,28:70:99:595,0,1125	9	0	1	0	C
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	570.42	42	chr2	188477846	.	G	C	570.42	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.738;DP=316;ExcessHet=10.3881;FS=142.549;InbreedingCoeff=-0.6972;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:26:9:.:.:9,0,163:.	1	0	8	1	.
chr2	189063870	189063870	-	T	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.414e-06	6.984e-07	0	2.695e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.883e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	233.39	30	chr2	189063870	.	A	AT	233.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.835;DP=183;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.178;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:245,0,321	9	0	1	0	.
chr2	189100001	189100004	TAAC	-	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	196	1322	3	1	0	5	0.0018875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878885535	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0031	0.0029	0	0	0	3.067e-05	0	0.0010	1.054e-05	0.0001	0.0034	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0033	8.161e-05	6.719e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	996.39	33	chr2	189100000	.	ATAAC	A	996.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,26:52:99:0|1:189100000_ATAAC_A:1008,0,1013:189100000	9	0	1	0	C
chr2	189458588	189458588	C	T	intronic	WDR75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	291.1	9	chr2	189458588	.	C	T	291.1	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.34;DP=60;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:40:40,0,103	2	2	3	3	.
chr2	189750451	189750451	G	0	intronic	OSGEPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	67.99	2	chr2	189750451	.	G	*	67.99	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5833;MLEAC=13;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.58;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:1|0:189750450_AG_A:252,84,72:189750450	0	5	1	4	.
chr2	189750464	189750464	A	G	intronic	OSGEPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.715e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.6	6	chr2	189750464	.	A	G	52.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:189750450_AG_A:63,0,241:189750450	9	0	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2231.01	86	chr2	189750577	.	A	G	2231.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.893;DP=831;ExcessHet=15.1594;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,31:107:95:.:.:95,0,1087:.	1	0	9	0	C
chr2	190319762	190319762	C	A	UTR5	HIBCH	NM_014362:c.-12G>T;NM_198047:c.-12G>T	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.01e-05	0	0	0	0	5.429e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs762813804	4.799e-06	5.472e-06	2.727e-06	6.896e-06	0.0002	2e-06	1.28e-06	1.79e-05	8.96e-06	0	6.75e-05	0	0	0	0.0002	1.801e-06	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	780.43	89	chr2	190319762	.	C	A	780.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.073;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.193;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,36:99:99:792,0,1568	9	0	1	0	.
chr2	190931287	190931287	T	C	intronic	GLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	173.07	2	chr2	190931287	.	T	C	173.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.41;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.936;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:93:181,0,93	7	0	1	2	.
chr2	190985415	190985415	G	C	intronic	STAT1	.	.	.	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Autosomal recessive;Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	288.64	7	chr2	190985415	.	G	C	288.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.86;ReadPosRankSum=0.728;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:48:300,0,48	9	0	1	0	.
chr2	200481899	200481899	T	C	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3868T>C;NM_001282735:c.*3868T>C;NM_001282743:c.*3868T>C;NM_001100422:c.*3868T>C;NM_001100424:c.*3868T>C;NM_001100423:c.*3868T>C;NM_001282744:c.*3868T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs747442525	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	6	chr2	200481899	.	T	C	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200481899_T_C:75,0,120:200481899	6	0	1	3	.
chr2	200481906	200481906	T	C	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3875T>C;NM_001282735:c.*3875T>C;NM_001282743:c.*3875T>C;NM_001100422:c.*3875T>C;NM_001100424:c.*3875T>C;NM_001100423:c.*3875T>C;NM_001282744:c.*3875T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.21	7	chr2	200481906	.	T	C	66.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200481899_T_C:75,0,120:200481899	6	0	1	3	C
chr2	200481908	200481908	C	T	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3877C>T;NM_001282735:c.*3877C>T;NM_001282743:c.*3877C>T;NM_001100422:c.*3877C>T;NM_001100424:c.*3877C>T;NM_001100423:c.*3877C>T;NM_001282744:c.*3877C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.21	7	chr2	200481908	.	C	T	66.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200481899_T_C:75,0,120:200481899	6	0	1	3	C
chr2	200481915	200481915	C	T	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3884C>T;NM_001282735:c.*3884C>T;NM_001282743:c.*3884C>T;NM_001100422:c.*3884C>T;NM_001100424:c.*3884C>T;NM_001100423:c.*3884C>T;NM_001282744:c.*3884C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543070838	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	0	9.851e-05	9.842e-05	7.71e-05	0.0001	0.0025	6.003e-05	4.877e-05	0.0015	0.0012	2.406e-05	0	0	0	0.0025	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.63	7	chr2	200481915	.	C	T	65.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200481899_T_C:75,0,120:200481899	7	0	1	2	C
chr2	200481923	200481923	A	G	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3892A>G;NM_001282735:c.*3892A>G;NM_001282743:c.*3892A>G;NM_001100422:c.*3892A>G;NM_001100424:c.*3892A>G;NM_001100423:c.*3892A>G;NM_001282744:c.*3892A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477162468	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	0	2.643e-05	2.632e-05	2.581e-05	2.707e-05	0.0002	8.18e-06	5.16e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.578e-05	0	0.0002	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.26	7	chr2	200481923	.	A	G	62.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200481899_T_C:72,0,162:200481899	8	0	1	1	C
chr2	200481925	200481925	C	T	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3894C>T;NM_001282735:c.*3894C>T;NM_001282743:c.*3894C>T;NM_001100422:c.*3894C>T;NM_001100424:c.*3894C>T;NM_001100423:c.*3894C>T;NM_001282744:c.*3894C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.26	7	chr2	200481925	.	C	T	62.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200481899_T_C:72,0,162:200481899	8	0	1	1	C
chr2	200481926	200481926	C	T	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3895C>T;NM_001282735:c.*3895C>T;NM_001282743:c.*3895C>T;NM_001100422:c.*3895C>T;NM_001100424:c.*3895C>T;NM_001100423:c.*3895C>T;NM_001282744:c.*3895C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.26	6	chr2	200481926	.	C	T	62.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200481899_T_C:72,0,162:200481899	8	0	1	1	C
chr2	200481927	200481927	C	G	UTR3	SPATS2L	NM_015535:c.*3896C>G;NM_001282735:c.*3896C>G;NM_001282743:c.*3896C>G;NM_001100422:c.*3896C>G;NM_001100424:c.*3896C>G;NM_001100423:c.*3896C>G;NM_001282744:c.*3896C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	4.827e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	6	chr2	200481927	.	C	G	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200481899_T_C:72,0,162:200481899	8	0	1	1	C
chr2	200659786	200659786	T	0	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	238.06	3	chr2	200659786	.	T	*	238.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:55:1|0:200659782_TCTCTCACACACA_T:175,55,75:200659782	4	0	2	4	.
chr2	201891157	201891157	G	T	intronic	CDK15	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0046	9.736e-05	8.251e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	113.45	16	chr2	201891157	.	G	T	113.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.771;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=2.46;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:125,0,324	9	0	1	0	.
chr2	202126269	202126269	T	C	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs570121220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	0.0001	0	6.549e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	136.59	1	chr2	202126269	.	T	C	136.59	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=22.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	5	.
chr2	202126626	202126626	G	A	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs927893769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0001	8.903e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	129.54	7	chr2	202126626	.	G	A	129.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.619;DP=70;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:26:139,0,26	8	0	1	1	C
chr2	202422292	202422292	T	A	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.44	4	chr2	202422292	.	T	A	60.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202422292_T_A:69,0,204:202422292	6	0	1	3	.
chr2	202422301	202422301	T	A	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.37	4	chr2	202422301	.	T	A	60.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202422292_T_A:69,0,204:202422292	6	0	1	3	C
chr2	202675283	202675283	A	T	intronic	FAM117B	.	.	.	.	1165	356	1	0	0	1	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311205517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	1.315e-05	0	1.354e-05	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.63	3	chr2	202675283	.	A	T	64.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202675283_A_T:72,0,162:202675283	6	0	1	3	.
chr2	202675289	202675289	T	C	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.03	3	chr2	202675289	.	T	C	63.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202675283_A_T:72,0,162:202675283	8	0	1	1	C
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	202.38	13	chr2	203871591	.	G	C	202.38	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.207;DP=145;ExcessHet=1.383;FS=17.784;InbreedingCoeff=-0.2416;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.09;SOR=4.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:91:0|1:203871591_G_C:106,0,91:203871591	3	0	3	4	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	268.17	13	chr2	203871592	.	G	C	268.17	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.044;DP=144;ExcessHet=6.4098;FS=21.624;InbreedingCoeff=-0.3862;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.789;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:91:0|1:203871591_G_C:106,0,91:203871591	0	0	4	6	C
chr2	207738488	207738488	T	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.05	1	chr2	207738487	.	CT	C	65.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:207738487_CT_C:75,0,120:207738487	8	0	1	1	.
chr2	207738496	207738496	C	T	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.12	1	chr2	207738496	.	C	T	65.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:207738487_CT_C:75,0,120:207738487	8	0	1	1	C
chr2	208269682	208269682	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975358453	6.253e-05	5.404e-05	0	0.0001	0.0012	2.643e-05	1.773e-05	6.77e-05	3.617e-05	0	0	0	0	0	0.0012	3.978e-05	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	422.43	29	chr2	208269682	.	C	T	422.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=258;ExcessHet=0;FS=3.969;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:434,0,285	9	0	1	0	.
chr2	208276575	208276575	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.044e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	249.58	23	chr2	208276575	.	C	T	249.58	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.36;DP=166;ExcessHet=17.0134;FS=38.999;InbreedingCoeff=-0.5595;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.44;SOR=5.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,10:21:16:.:.:53,0,54:.	4	0	4	2	C
chr2	208351082	208351082	A	G	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.75	8	chr2	208351082	.	A	G	38.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,297	9	0	1	0	C
chr2	209432273	209432273	T	-	intronic	MAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.14	6	chr2	209432272	.	CT	C	49.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	6	0	1	3	.
chr2	209694038	209694038	G	T	exonic	MAP2	.	nonsynonymous SNV	MAP2:NM_001375551:exon4:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001375555:exon4:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001375556:exon4:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001375557:exon4:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001375558:exon4:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001375559:exon4:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001375552:exon5:c.G1394T:p.G465V,MAP2:NM_001363911:exon7:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375502:exon7:c.G1865T:p.G622V,MAP2:NM_001375526:exon7:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375527:exon7:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375528:exon7:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375543:exon7:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375544:exon7:c.G1865T:p.G622V,MAP2:NM_001375545:exon7:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375546:exon7:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375548:exon7:c.G1853T:p.G618V,MAP2:NM_002374:exon7:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001363910:exon8:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375500:exon8:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375504:exon8:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375505:exon8:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375506:exon8:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375507:exon8:c.G1856T:p.G619V,MAP2:NM_001375531:exon8:c.G2114T:p.G705V,MAP2:NM_001375534:exon8:c.G1868T:p.G623V,MAP2:NM_001375537:exon8:c.G2114T:p.G705V,MAP2:NM_001375539:exon8:c.G2102T:p.G701V,MAP2:NM_001375501:exon9:c.G2114T:p.G705V,MAP2:NM_001375503:exon9:c.G2099T:p.G700V	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00486023482623	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs763698477	2.532e-05	2.531e-05	1.089e-05	3.989e-05	0.0004	1.868e-05	1.631e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	1.656e-05	0.0004	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.01	0.56456	D	0.02	0.59732	D	0.096	0.25489	B	0.129	0.32841	B	0.126312	0.18809	N	0.492746	0.99998	0.18612	N	1.61	0.41143	L	2.23	0.18083	T	-0.37	0.13226	N	0.204	0.26475	-1.0174	0.24560	T	0.028	0.12014	T	10	0.055646032	0.06116	T	0.00486	0.12192	T	0.015	0.02232	0.284	0.24121	0.082315109003	0.07666	0.1022696923245184	0.10156	0.290609201373	0.31466	0.218146279454	0.01205	T	0.171658	0.51986	T	-0.472467	0.00820	T	-0.600286	0.12788	T	0.035590214267082	0.02910	T	0.751925	0.37414	T	0.08294113	0.19129	0.072399646	0.15614	0.08294113	0.19129	0.072399646	0.15613	-2.794	0.08128	T	.	.	0.099	0.16800	B	.;.	.;.	0.574782	0.09432	6.212	0.807568230494216	0.13354	0.09042	0.14875	N	AEFBI	0.146872	0.27043	N	-1.12616942235507	0.06181	0.2838463	-1.17844492744521	0.06272	0.3013344	0.0245173068141558	0.13584	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.55	-1.8	0.07480	0.079000	0.14636	-0.787000	0.07430	-0.185000	0.09859	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.579000	0.30870	0.5552:0.1158:0.329:0.0	8.123	0.30144	824	0.40336	MAP2/Tau projection;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2079.43	33	chr2	209694038	.	G	T	2079.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.943;DP=643;ExcessHet=0;FS=11.744;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,88:171:99:2091,0,2170	9	0	1	0	C
chr2	210218181	210218181	T	C	intronic	ACADL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.382e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	185.56	18	chr2	210218181	.	T	C	185.56	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.196;DP=102;ExcessHet=2.5225;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.3722;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:9:0|1:210218181_T_C:9,0,577:210218181	3	0	4	3	.
chr2	211717602	211717602	G	T	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	59.09	1	chr2	211717602	.	G	T	59.09	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,198	6	1	1	2	.
chr2	216137948	216137948	C	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268917987	1e-05	1.857e-05	1.685e-05	3.81e-06	0.0001	3.93e-06	2.13e-06	4.432e-05	2.641e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.163e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	100.79	15	chr2	216137948	.	C	G	100.79	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=151;ExcessHet=3.2736;FS=17.032;InbreedingCoeff=-0.3621;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.422;SOR=3.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:18:36:47,0,36	3	0	5	2	.
chr2	218404578	218404578	C	T	UTR3	CTDSP1	NM_001206878:c.*153C>T;NM_182642:c.*153C>T;NM_021198:c.*153C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533283778	2.042e-05	2.177e-05	1.812e-05	2.265e-05	4.053e-05	1.208e-05	9.78e-06	1.047e-05	7.65e-06	0	4.053e-05	0	3.019e-05	3.158e-05	0	1.953e-05	2.685e-05	1.802e-05	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.026e-05	0.0002	8.13e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.47	22	chr2	218404578	.	C	T	93.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.652;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:105,0,94	9	0	1	0	.
chr2	218436289	218436289	C	-	intronic	VIL1	.	.	.	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.49	8	chr2	218436288	.	TC	T	35.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:47:47,0,235	9	0	1	0	.
chr2	218583229	218583255	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	344.12	12	chr2	218583229	.	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	344.12	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=115;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2481;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:5:16:.:.:196,16,0:.	3	3	4	0	.
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	900.33	8	chr2	219157991	.	TCACACACA	*	900.33	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:38:350,64,38	4	2	4	0	.
chr2	219463716	219463716	T	-	intronic	SPEG	.	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1433489331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.45	.	chr2	219463715	.	AT	A	33.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	5	0	1	4	.
chr2	219465868	219465868	C	T	intronic	SPEG	.	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	582	935	1	0	4	5	0.000534474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368556036	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0005	0.0002	0.0004	8.187e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	357.53	27	chr2	219465868	.	C	T	357.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.971;DP=259;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-1.816;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,10:24:99:0|1:219465868_C_T:369,0,558:219465868	9	0	1	0	C
chr2	219465874	219465874	-	GC	intronic	SPEG	.	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.44	28	chr2	219465874	.	T	TGC	318.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.175;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.048;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,9:25:99:0|1:219465868_C_T:330,0,618:219465868	9	0	1	0	C
chr2	219542053	219542053	G	A	exonic	CHPF	.	synonymous SNV	CHPF:NM_024536:exon2:c.C451T:p.L151L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763197544	2.797e-06	4.788e-06	2.777e-06	2.817e-06	3.633e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.633e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3201.14	123	chr2	219542053	.	G	A	3201.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=4.22;DP=813;ExcessHet=0.2348;FS=0.479;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,56:110:99:1611,0,1376	8	0	2	0	.
chr2	219575105	219575105	G	A	exonic	INHA	.	nonsynonymous SNV	INHA:NM_002191:exon2:c.G680A:p.G227E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271	0.120905418511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.181	0.29346	T	0.666	0.41077	P	0.186	0.36104	B	0.041686	0.23922	N	0.394385	0.969011	0.25774	N	2.34	0.67151	M	-1.88	0.84487	D	-0.55	0.16799	N	0.152	0.15609	-0.3880	0.72404	T	0.464	0.79246	T	9	0.1768947	0.32697	T	0.120905	0.80155	D	0.271	0.58633	0.249	0.18602	0.9138772253	0.91301	0.4913017464178028	0.49051	0.270469494998	0.29572	0.454921662807	0.32616	T	0.236796	0.60435	T	-0.0578479	0.43243	T	-0.320871	0.42479	T	0.347023874521255	0.26901	T	0.618638	0.23716	T	0.065061	0.13868	0.09559627	0.22678	0.065061	0.13867	0.09559627	0.22678	-4.345	0.28802	T	.	.	0.11	0.21201	B	.	.	2.152584	0.27418	17.46	0.98488532516641825	0.42061	0.19082	0.20520	N	AEFBI	0.119796	0.23366	N	-0.0864170146700916	0.37988	2.218151	-0.0921281576883749	0.35713	2.069544	0.999212996921055	0.38775	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.48	3.49	0.39065	0.350000	0.19818	6.493000	0.55764	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1838:0.2811:0.5351:0.0	5.738	0.17347	120	0.95183	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3098.43	43	chr2	219575105	.	G	A	3098.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.229;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,115:202:99:3110,0,2260	9	0	1	0	.
chr2	219608520	219608520	G	A	intronic	STK11IP	.	.	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556950713	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	0.0001	0.0001	0.0025	0.0021	0.0004	0.0004	0	0	2.031e-05	0.0037	0.0001	0.0004	8.031e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.624e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1735.14	57	chr2	219608520	.	G	A	1735.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.77;DP=410;ExcessHet=0.2348;FS=4.353;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,30:68:99:862,0,929	8	0	2	0	.
chr2	219634093	219634093	C	G	intronic	SLC4A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.734e-06	3.457e-06	5.608e-06	3.837e-06	4.855e-06	1.39e-06	1.01e-06	1.14e-06	7.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.855e-06	2.175e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	229.46	8	chr2	219634093	.	C	G	229.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.85;DP=111;ExcessHet=0;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:241,0,351	9	0	1	0	.
chr2	221446066	221446066	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.019e-06	1.38e-06	0	3.956e-06	0.0002	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.337e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1492.14	59	chr2	221446066	.	A	G	1492.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.294;DP=337;ExcessHet=0.2348;FS=0.74;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31:50:99:716,0,400	8	0	2	0	.
chr2	221482931	221482931	T	C	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.77	.	chr2	221482931	.	T	C	48.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:221482923_C_G:55,0,120:221482923	4	0	1	5	C
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	945.08	32	chr2	221568585	.	A	G	945.08	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.808;DP=223;ExcessHet=7.0302;FS=76.421;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.695;SOR=6.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,10:26:99:.:.:173,0,199:.	3	0	7	0	C
chr2	222941476	222941476	C	0	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3857.12	32	chr2	222941476	.	C	*	3857.12	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.327;DP=243;ExcessHet=2.8389;FS=1.319;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:21:42:.:.:686,402,363:.	7	0	3	0	.
chr2	225476326	225476326	C	T	intronic	NYAP2	.	.	.	.	1240	278	3	1	0	5	0.00891266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004243251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	7.245e-05	0	1.357e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.33	1	chr2	225476326	.	C	T	66.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225476326_C_T:75,0,100:225476326	7	0	1	2	.
chr2	225477458	225477458	G	A	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978382083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-05	2.629e-05	2.577e-05	2.7e-05	7.272e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.272e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.68	2	chr2	225477458	.	G	A	63.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:225477458_G_A:72,0,162:225477458	7	0	1	2	C
chr2	225477459	225477459	A	G	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.68	2	chr2	225477459	.	A	G	63.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:225477458_G_A:72,0,162:225477458	7	0	1	2	C
chr2	225477471	225477471	C	T	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.36	2	chr2	225477471	.	C	T	61.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:225477471_C_T:69,0,204:225477471	6	0	1	3	C
chr2	225477478	225477478	C	T	intronic	NYAP2	.	.	.	.	969	551	1	1	0	3	0.00271493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868437451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.925e-05	6.569e-05	7.719e-05	4.045e-05	0.0002	3.083e-05	2.214e-05	3.765e-05	2.577e-05	2.419e-05	0	0	0	0	9.463e-05	0	8.828e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.77	2	chr2	225477478	.	C	T	60.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:225477471_C_T:69,0,204:225477471	6	0	1	3	C
chr2	225655794	225655794	C	G	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046258317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	3.861e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr2	225655794	.	C	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr2	227876342	227876342	C	T	intronic	DAW1	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562607937	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0020	0.0019	0	0.0001	0.0049	9.535e-05	0	0.0003	4.956e-05	0.0010	0.0024	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0037	0.0003	0.0002	0.0024	0.0020	0.0002	0	0.0003	0.0038	0	0	0	8.821e-05	0.0014	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	591.43	30	chr2	227876342	.	C	T	591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.079;DP=330;ExcessHet=0;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:603,0,576	9	0	1	0	.
chr2	227922253	227922253	T	C	intronic	DAW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.05	1	chr2	227922253	.	T	C	63.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	5	0	1	4	C
chr2	230172902	230172902	C	T	exonic	SP110	.	nonsynonymous SNV	SP110:NM_001378443:exon15:c.G1648A:p.G550S,SP110:NM_004509:exon15:c.G1648A:p.G550S,SP110:NM_080424:exon15:c.G1648A:p.G550S,SP110:NM_001378442:exon16:c.G1666A:p.G556S,SP110:NM_001378444:exon16:c.G1666A:p.G556S,SP110:NM_001378445:exon16:c.G1666A:p.G556S,SP110:NM_001378446:exon16:c.G1666A:p.G556S	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.0274627462352	.	.	5.769e-05	0	0	0.0001	0	7.495e-05	0	6.058e-05	4.53e-05	7	154602	rs773059144	2.394e-05	2.394e-05	2.178e-05	2.613e-05	6.956e-05	1.738e-05	1.539e-05	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	2.518e-05	1.656e-05	6.956e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.031	0.45039	D	0.027	0.55341	D	0.259	0.31472	B	0.011	0.15521	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.49	0.13296	N	-2.17	0.86624	D	0.52	0.03297	N	0.244	0.27554	-0.5989	0.64862	T	0.387	0.74231	T	9	0.14274213	0.27109	T	0.027463	0.50267	D	0.113	0.31778	.	.	0.664442808903	0.66162	0.37521207737349355	0.37435	0.563213150992	0.52764	0.254525542259	0.04259	T	0.006412	0.05843	T	-0.205596	0.20004	T	-0.351573	0.39025	T	0.0864906374501622	0.10796	T	0.665633	0.51512	T	0.0321454	0.03184	0.047662813	0.06916	0.0321454	0.03184	0.047662813	0.06915	-5.44	0.43667	T	.	.	0.105	0.20857	B	.;.	.;.	0.732302	0.11018	7.673	0.96238454844528809	0.29141	0.06589	0.12604	N	AEFDBCI	0.051894	0.09212	N	-0.806875791587629	0.13134	0.6449134	-0.854664805022837	0.13176	0.6820796	0.0783519833773028	0.15786	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.586402	0.36253	0	.	.	3.55	2.66	0.30672	0.044000	0.13876	-2.075000	0.04251	-0.280000	0.06433	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.036000	0.13842	0.0:0.8692:0.0:0.1308	7.275	0.25451	929	0.16858	.;Zinc finger, PHD-type, conserved site|Zinc finger, PHD-finger|Zinc finger, PHD-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1699.43	36	chr2	230172902	.	C	T	1699.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.95;DP=487;ExcessHet=0;FS=1.284;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,67:151:99:1|0:230172900_A_G:1711,0,3295:230172900	9	0	1	0	.
chr2	230393732	230393732	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.58	8	chr2	230393732	.	G	C	50.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.566;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:60:0|1:230393732_G_C:60,0,201:230393732	7	0	1	2	.
chr2	232187589	232187589	C	T	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs552147742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	2.409e-05	0	0.0004	0	0.0008	0	0	5.884e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.93	4	chr2	232187589	.	C	T	62.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:73,0,71	8	0	1	1	.
chr2	232299812	232299812	G	A	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	286	1235	1	0	0	1	0.000404694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539186352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	9.233e-05	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	278.32	11	chr2	232299812	.	G	A	278.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=94;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:75:130,0,75	8	0	2	0	C
chr2	232301764	232301765	TT	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302262896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.669e-05	6.614e-05	3.904e-05	9.576e-05	0.0013	3.566e-05	2.752e-05	0.0006	0.0004	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	4.431e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	223.69	.	chr2	232301763	.	CTT	C	223.69	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=28.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	0	1	0	9	C
chr2	232325486	232325486	-	C	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.74	3	chr2	232325486	.	T	TC	35.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	7	0	1	2	C
chr2	233068221	233068221	G	A	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	148.0	2	chr2	233068221	.	G	A	148.0	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=29.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:167,15,0	8	1	0	1	.
chr2	233293068	233293068	C	T	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560790665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	7.875e-05	6.425e-05	9.407e-05	0.0012	4.495e-05	3.511e-05	0.0005	0.0004	9.628e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.53	10	chr2	233293068	.	C	T	165.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:177,0,62	9	0	1	0	.
chr2	233477175	233477175	G	A	UTR3	USP40	NM_018218:c.*217C>T;NM_001382298:c.*217C>T;NM_001365479:c.*217C>T;NM_001382302:c.*217C>T;NM_001382295:c.*217C>T;NM_001382296:c.*217C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530114797	6.934e-05	5.819e-05	5.817e-05	7.918e-05	0.0017	4.905e-05	4.235e-05	0.0005	0.0002	8.721e-05	0	0	0	0	0.0017	7.533e-05	8.732e-05	8.586e-05	3.937e-05	3.936e-05	2.569e-05	5.367e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.55	16	chr2	233477175	.	G	A	188.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:200,0,101	9	0	1	0	.
chr2	234496680	234496680	C	T	UTR5	ARL4C	NM_005737:c.-94G>A;NM_001282431:c.-94G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.716e-06	2.096e-06	3.235e-06	0	9.141e-05	0	0	.	.	9.141e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	133.32	5	chr2	234496680	.	C	T	133.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:144,0,59	9	0	1	0	.
chr2	236057196	236057196	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	.	chr2	236057196	.	T	C	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236057196_T_C:75,0,120:236057196	5	0	1	4	.
chr2	236057202	236057202	A	G	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	.	chr2	236057202	.	A	G	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236057196_T_C:75,0,120:236057196	5	0	1	4	C
chr2	236057203	236057203	G	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975006962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.373e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	9.547e-05	6.95e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	.	chr2	236057203	.	G	C	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236057196_T_C:75,0,120:236057196	5	0	1	4	C
chr2	236057211	236057211	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.38	.	chr2	236057211	.	T	C	68.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236057196_T_C:75,0,120:236057196	4	0	1	5	C
chr2	236057221	236057221	A	G	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.16	.	chr2	236057221	.	A	G	68.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236057196_T_C:75,0,120:236057196	5	0	1	4	C
chr2	236057227	236057227	A	G	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs749687126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	1	chr2	236057227	.	A	G	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:236057196_T_C:75,0,120:236057196	6	0	1	3	C
chr2	237371389	237371389	G	T	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	725	795	1	1	0	3	0.00188324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003577770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	4.817e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.23	2	chr2	237371389	.	G	T	63.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	9	0	1	0	.
chr2	237577288	237577288	T	C	exonic	RAB17	.	nonsynonymous SNV	RAB17:NM_022449:exon4:c.A404G:p.D135G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.523	0.581067544627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174891800	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	0.0004	2.3e-07	9e-08	6.206e-05	2.563e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000062	0.52346	D	0.000000	1	0.81001	D	4.34	0.98424	H	-3.89	0.95984	D	-6.59	0.91998	D	0.984	0.99337	0.402	0.89124	D	0.610	0.86170	D	10	0.9921787	0.99753	D	0.581068	0.96246	D	0.938	0.98636	0.975	0.99766	0.968352648228	0.96801	0.8605340550383629	0.86017	0.495345177098	0.48073	0.513520359993	0.40715	T	0.79879	0.96342	D	0.549811	0.95797	D	0.551989	0.95735	D	0.999425530433655	0.97351	D	0.978677	0.99663	D	0.9519086	0.96460	0.8449459	0.91166	0.9519086	0.96460	0.8449459	0.91167	-12.78	0.88436	D	.	.	0.969	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	5.130556	0.85853	28.7	0.99856051660059519	0.93458	0.99127	0.91622	D	AEFBCI	0.939060	0.93913	D	0.507866500040512	0.67554	5.097142	0.445349798571135	0.64419	4.696631	0.999999956168901	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.610034	0.51514	0	0.702456	0.68683	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	7.155000	0.77033	7.268000	0.57981	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.731000	0.35132	0.0:0.0:0.0:1.0	10.145	0.41935	981	0.03995	Small GTP-binding protein domain;.;Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	877.43	36	chr2	237577288	.	T	C	877.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.927;DP=401;ExcessHet=0;FS=4.129;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,38:85:99:889,0,1111	9	0	1	0	.
chr2	237718119	237718119	A	G	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552029639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0001	0.0104	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	122.43	2	chr2	237718119	.	A	G	122.43	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	8	1	0	1	.
chr2	238200801	238200801	C	T	intronic	ILKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374500520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.73	3	chr2	238200801	.	C	T	66.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:238200801_C_T:75,0,120:238200801	7	0	1	2	.
chr2	238200806	238200806	C	G	intronic	ILKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.73	3	chr2	238200806	.	C	G	66.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:238200801_C_T:75,0,120:238200801	7	0	1	2	C
chr2	238397532	238397532	C	T	exonic	TRAF3IP1	.	nonsynonymous SNV	TRAF3IP1:NM_001139490:exon14:c.C1565T:p.T522M,TRAF3IP1:NM_015650:exon16:c.C1763T:p.T588M	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	1446532	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00550075176858	7.7e-05	.	4.158e-05	0	0	0	0	6.073e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs201946956	1.506e-05	1.505e-05	1.498e-05	1.514e-05	2.236e-05	9.86e-06	8.42e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.529e-05	4.97e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.939e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.135	0.26300	T	0.155	0.39340	T	0.006	0.13644	B	0.008	0.18140	B	0.266286	0.03743	N	1.418460	1	0.08975	N	0.235	0.09667	N	2.49	0.14531	T	-1.45	0.37178	N	0.146	0.14763	-0.9888	0.32903	T	0.027	0.11397	T	10	0.044859022	0.03490	T	0.005501	0.14166	T	0.018	0.03083	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.048487495611515594	0.04791	0.149189735459	0.16824	0.229654207826	0.01942	T	0.015124	0.12745	T	-0.418879	0.01739	T	-0.683101	0.06796	T	0.0396870671864266	0.03633	T	0.709529	0.32034	T	0.021100251	0.00696	0.060125764	0.11399	0.021100251	0.00695	0.060125764	0.11398	-5.729	0.43950	T	0.1863818826017564	0.24257	0.066	0.02257	B	.;.	.;.	-0.491867	0.01894	0.156	0.94826817884466685	0.25603	0.02216	0.06453	N	AEFDBI	0.046825	0.07819	N	-1.3423563273065	0.03204	0.1427647	-1.41759399438035	0.03076	0.1427848	0.999333977633194	0.39185	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.644132	0.48003	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	-7.15	0.01369	-2.518000	0.01029	-3.981000	0.02413	-0.167000	0.11441	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.079000	0.17189	0.0838:0.612:0.1713:0.133	9.773	0.39771	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2576.43	34	chr2	238397532	.	C	T	2576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.356;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.14;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,109:195:99:2588,0,1917	9	0	1	0	.
chr2	239067031	239067031	T	C	intronic	HDAC4	.	.	.	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs184707005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	6.691e-05	0.0006	0	0	0	0.0026	0.0002	0.0005	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	7.214e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1300.43	33	chr2	239067031	.	T	C	1300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=407;ExcessHet=0;FS=8.502;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:1312,0,1059	9	0	1	0	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	521.62	17	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	*	521.62	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-1.514;DP=272;ExcessHet=0.0952;FS=1.54;InbreedingCoeff=0.2846;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=58.22;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,17:18:11:.:.:713,11,0:.	3	4	3	0	C
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	506.0	17	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	*	506.0	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=278;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=58.67;MQRankSum=-0.496;QD=2.47;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,17:18:11:.:.:713,11,0:.	2	4	3	1	C
chr2	240574853	240574853	C	T	intronic	RNPEPL1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169056216	1.95e-05	1.588e-05	8.3e-06	2.943e-05	0.0002	9.86e-06	7.18e-06	8.681e-05	6.499e-05	0	3.567e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	872.43	33	chr2	240574853	.	C	T	872.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=0.641;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:884,0,560	9	0	1	0	.
chr2	240786639	240786639	C	0	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.87	23	chr2	240786639	.	C	*	142.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=139;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:319,0,266	9	0	1	0	.
chr2	241256135	241256135	C	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.95	46	chr2	241256135	.	C	G	30.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.153;DP=447;ExcessHet=0;FS=17.329;InbreedingCoeff=-0.1658;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=1.79;SOR=3.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,8:48:40:40,0,1295	6	0	1	3	.
chr2	241463015	241463015	G	A	intronic	FARP2	.	.	.	.	687	834	1	0	0	1	0.000599161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs577451813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0009	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.98	4	chr2	241463015	.	G	A	93.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:102,0,34	6	0	1	3	.
chr2	241850909	241850909	G	T	UTR3	PDCD1	NM_005018:c.*149C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.808e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.61	15	chr2	241850909	.	G	T	209.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.732;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:221,0,55	9	0	1	0	.
chr3	5178351	5178353	TTT	-	intronic	ARL8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757239310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.541e-05	0.0004	6.647e-05	0.0001	0.0001	5.308e-05	4.13e-05	4.749e-05	3.191e-05	3.262e-05	0	8.969e-05	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	135.01	9	chr3	5178350	.	CTTT	C	135.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	4	0	2	4	.
chr3	8514789	8514789	C	T	intronic	LMCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024336000	2.07e-05	1.113e-05	0	3.756e-05	3.795e-05	6.84e-06	3.26e-06	1.286e-05	6.97e-06	0	0	0	0	0	0	3.795e-05	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.47	34	chr3	8514789	.	C	T	119.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.029;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,262	9	0	1	0	.
chr3	8532660	8532660	C	A	intronic	LMCD1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868586528	3.574e-06	3.436e-06	1.822e-06	5.26e-06	0.0004	8.4e-07	5.6e-07	6.989e-05	2.917e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.612e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	635.43	34	chr3	8532660	.	C	A	635.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.826;DP=342;ExcessHet=0;FS=3.249;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-0.994;SOR=0.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:647,0,463	9	0	1	0	C
chr3	9833028	9833028	C	A	intronic	ARPC4-TTLL3;TTLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.43	33	chr3	9833028	.	C	A	73.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.489;DP=321;ExcessHet=0;FS=8.258;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.64;SOR=3.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,9:33:85:85,0,717	9	0	1	0	.
chr3	9877045	9877045	G	A	intronic	CIDEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	663.43	41	chr3	9877045	.	G	A	663.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.157;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-2.386;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:675,0,763	9	0	1	0	.
chr3	9974622	9974622	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	532	989	1	0	0	1	0.000505306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs575245636	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0011	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	9.04e-05	0.0009	0	4.05e-05	4.002e-05	0	0.0011	0.0005	0.0004	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	4.821e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0010	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	432.44	32	chr3	9974622	.	G	A	432.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.343;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.8;MQRankSum=1.38;QD=18.02;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:444,0,231	9	0	1	0	.
chr3	9977236	9977236	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218079317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	19	chr3	9977236	.	G	A	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.03;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:364,0,118	9	0	1	0	C
chr3	10035474	10035474	T	C	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362966584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.41	10	chr3	10035474	.	T	C	96.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:107,0,63	8	0	1	1	.
chr3	10075535	10075535	A	G	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.79	6	chr3	10075535	.	A	G	73.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:81,0,60	5	0	1	4	C
chr3	10470063	10470063	T	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr3	10470063	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr3	12157278	12157278	A	G	intronic	SYN2;TIMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300527871	2.814e-05	2.708e-05	2.905e-05	2.728e-05	0.0004	1.903e-05	1.599e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0004	1.021e-05	0.0001	1.532e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	928.43	33	chr3	12157278	.	A	G	928.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.786;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.626;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,34:82:99:940,0,1344	9	0	1	0	.
chr3	12399397	12399397	C	T	intronic	PPARG	.	.	.	Carotid intimal medial thickness 1;Insulin resistance, severe, digenic, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 3, Autosomal dominant;Obesity, severe, Autosomal recessive, Autosomal dominant, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909798402	0.0001	6.839e-05	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	9.546e-05	0.0009	0.0007	0.0001	0.0012	0	0	0	0.0011	6.292e-06	0.0003	3.349e-05	5.265e-05	5.255e-05	7.717e-05	2.696e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	5.298e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	609.43	35	chr3	12399397	.	C	T	609.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.421;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:621,0,459	9	0	1	0	.
chr3	12516442	12516448	ATATATG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1071.25	15	chr3	12516442	.	ATATATG	*	1071.25	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.17;DP=147;ExcessHet=7.0302;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:12516441_AAT_A:347,0,225:12516441	6	0	3	1	.
chr3	12619107	12619107	T	C	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.75	2	chr3	12619107	.	T	C	44.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:12619107_T_C:52,0,156:12619107	5	0	1	4	.
chr3	12749250	12749250	T	A	intronic	TMEM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.04	4	chr3	12749250	.	T	A	59.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.71;MQRankSum=-0.967;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12749246_G_A:69,0,204:12749246	8	0	1	1	.
chr3	12749251	12749251	C	A	intronic	TMEM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.04	4	chr3	12749251	.	C	A	59.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.71;MQRankSum=-0.967;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12749246_G_A:69,0,204:12749246	8	0	1	1	C
chr3	12749259	12749259	T	C	intronic	TMEM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.313e-05	1.286e-05	0	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.5	4	chr3	12749259	.	T	C	59.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.71;MQRankSum=-0.967;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12749246_G_A:69,0,204:12749246	7	0	1	2	C
chr3	12749260	12749260	C	G	intronic	TMEM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.969e-05	1.286e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.53	4	chr3	12749260	.	C	G	59.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.71;MQRankSum=-0.967;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12749246_G_A:69,0,204:12749246	7	0	1	2	C
chr3	12749266	12749266	T	C	intronic	TMEM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.11	4	chr3	12749266	.	T	C	59.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.71;MQRankSum=-0.967;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12749246_G_A:69,0,204:12749246	8	0	1	1	C
chr3	12801131	12801131	G	A	intronic	CAND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs139139090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0	0.0010	0.0020	0	0	0.0248	0.0005	0.0044	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.99	.	chr3	12801131	.	G	A	111.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	4	0	1	5	.
chr3	12984749	12984749	T	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.26	1	chr3	12984748	.	GT	G	50.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	5	0	1	4	.
chr3	13323493	13323493	G	A	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936362500	5.916e-05	6.158e-05	3.878e-05	7.976e-05	0.0002	4.894e-05	4.509e-05	0.0001	9.6e-05	3.062e-05	2.33e-05	0	2.537e-05	0	0	5.481e-05	0.0001	0.0002	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.691e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	582.43	34	chr3	13323493	.	G	A	582.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.131;DP=314;ExcessHet=0;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:594,0,447	9	0	1	0	.
chr3	14178741	14178741	A	T	upstream	LSM3;XPC	dist=76	.	.	.	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.478e-05	1.438e-05	7.419e-06	2.209e-05	0.0002	9.65e-06	7.85e-06	5.529e-05	4.138e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.946e-06	0.0001	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	783.43	36	chr3	14178741	.	A	T	783.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.924;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.493;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:795,0,955	9	0	1	0	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	560.96	90	chr3	14715240	.	C	G	560.96	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.011;DP=1015;ExcessHet=4.5998;FS=266.98;InbreedingCoeff=-0.4778;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=11.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,28:92:59:59,0,1059	4	0	6	0	.
chr3	14730375	14730375	C	A	intronic	C3orf20	.	.	.	.	1060	461	0	1	0	2	0.0021645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574752996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.431e-05	0.0002	0.0040	0.0001	8.725e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	175.6	.	chr3	14730375	.	C	A	175.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.09;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:14730370_A_G:184,0,69:14730370	7	0	1	2	C
chr3	15004381	15004383	TAG	-	intronic	NR2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372967028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	288.41	6	chr3	15004380	.	ATAG	A	288.41	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6568;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.74;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:310,21,0	9	1	0	0	.
chr3	17704500	17704500	G	A	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267893809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	9.286e-05	0	0	0	0.0027	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	229.7	3	chr3	17704500	.	G	A	229.7	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=42.35;QD=32.81;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:245,21,0	6	1	0	3	.
chr3	27443948	27443948	T	C	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr3	27443948	.	T	C	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	0	0	1	9	.
chr3	28336544	28336544	A	T	intronic	AZI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.81	7	chr3	28336544	.	A	T	141.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-2.076;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:152,0,266	9	0	1	0	.
chr3	31797567	31797567	T	C	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.43	24	chr3	31797567	.	T	C	306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.192;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:318,0,154	9	0	1	0	.
chr3	32685282	32685282	G	T	UTR5	CNOT10	NM_015442:c.-179G>T;NM_001256741:c.-179G>T	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567331007	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0004	0.0035	0.0033	8.945e-05	0	0.0005	3.647e-05	0	0.0014	0.0001	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	2.405e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.45	18	chr3	32685282	.	G	T	43.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,151	9	0	1	0	.
chr3	33297812	33297812	A	G	intronic	FBXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1091.43	33	chr3	33297812	.	A	G	1091.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.952;DP=437;ExcessHet=0;FS=3.532;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.977;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,47:109:99:1103,0,1789	9	0	1	0	.
chr3	33405491	33405491	T	C	intronic	UBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	117.65	.	chr3	33405491	.	T	C	117.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:20:124,0,20	6	0	1	3	.
chr3	33417081	33417081	A	G	intronic	UBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.52	9	chr3	33417081	.	A	G	169.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.25;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:20:180,0,20	9	0	1	0	C
chr3	37021614	37021614	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	233.23	47	chr3	37021614	.	G	C	233.23	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.269;DP=481;ExcessHet=2.8389;FS=98.985;InbreedingCoeff=-0.3351;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.49;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,7:37:66:0|1:37021614_G_C:66,0,825:37021614	5	0	5	0	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	260.29	51	chr3	37021615	.	G	C	260.29	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.523;DP=504;ExcessHet=2.8389;FS=102.369;InbreedingCoeff=-0.3729;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.33;SOR=7.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,7:37:66:0|1:37021614_G_C:66,0,825:37021614	5	0	5	0	C
chr3	37025604	37025613	ATATATTTTT	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.7	8	chr3	37025604	.	ATATATTTTT	*	123.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=90;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.1872;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,66	6	0	1	3	C
chr3	37025608	37025610	ATT	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	399.58	8	chr3	37025608	.	ATT	*	399.58	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;DP=92;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.038;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:261,0,40	5	2	1	2	C
chr3	37094687	37094687	A	G	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	110.45	18	chr3	37094687	.	A	G	110.45	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.521;DP=104;ExcessHet=0.8432;FS=11.289;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.269;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:27:27,0,161	5	0	3	2	.
chr3	38109635	38109635	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs929131306	8.474e-05	8.414e-05	8.901e-05	8.042e-05	9.309e-05	7.255e-05	6.798e-05	7.812e-05	7.295e-05	0	4.521e-05	3.918e-05	0	0	0	9.309e-05	0.0002	5.854e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.378e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	853.43	43	chr3	38109635	.	G	A	853.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:865,0,740	9	0	1	0	.
chr3	38121687	38121687	G	A	exonic	DLEC1	.	synonymous SNV	DLEC1:NM_001321153:exon35:c.G4935A:p.V1645V,DLEC1:NM_007335:exon35:c.G4926A:p.V1642V,DLEC1:NM_007337:exon35:c.G4926A:p.V1642V	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439831031	2.736e-06	2.736e-06	5.445e-06	0	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.42e-06	2.77e-06	0	4.473e-05	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1223.43	35	chr3	38121687	.	G	A	1223.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.26;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1235,0,1016	9	0	1	0	C
chr3	38527017	38527017	C	T	downstream	EXOG	dist=712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574641589	1.036e-05	4.286e-05	0	1.89e-05	8.116e-05	2.76e-06	7.7e-07	2.151e-05	1.096e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.45	20	chr3	38527017	.	C	T	129.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.275;DP=134;ExcessHet=0;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:141,0,327	9	0	1	0	.
chr3	39088633	39088633	C	A	intronic	WDR48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr3	39088633	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	3	0	1	6	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	107.93	23	chr3	39147237	.	A	*	107.93	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=265;ExcessHet=4.5998;FS=17.243;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=0.65;SOR=1.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:99:.:.:280,0,249:.	0	3	7	0	.
chr3	39390191	39390191	T	G	intronic	SLC25A38	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536749080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.44	16	chr3	39390191	.	T	G	143.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.44;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:155,0,254	9	0	1	0	.
chr3	39391185	39391185	A	C	intronic	SLC25A38	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.46	19	chr3	39391185	.	A	C	89.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,181	9	0	1	0	C
chr3	41564616	41564616	A	G	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.96	3	chr3	41564616	.	A	G	65.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41564607_C_T:75,0,120:41564607	7	0	1	2	.
chr3	41564619	41564619	T	C	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.2	3	chr3	41564619	.	T	C	66.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41564607_C_T:75,0,120:41564607	7	0	1	2	C
chr3	42206531	42206531	T	C	intronic	TRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	2	chr3	42206531	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr3	42913007	42913007	T	C	intronic	ZNF662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867769109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.698e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.64	6	chr3	42913007	.	T	C	56.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.006;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,134	9	0	1	0	.
chr3	43718252	43718252	A	C	intronic	ABHD5	.	.	.	Chanarin-Dorfman syndrome, Autosomal recessive	489	1031	2	0	0	2	0.000968992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528326304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	2.412e-05	0	0.0004	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.04	6	chr3	43718252	.	A	C	99.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:109,0,62	8	0	1	1	.
chr3	44318168	44318168	G	C	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.77	3	chr3	44318168	.	G	C	64.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44318168_G_C:75,0,120:44318168	8	0	1	1	.
chr3	44318170	44318170	G	A	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.77	3	chr3	44318170	.	G	A	64.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44318168_G_C:75,0,120:44318168	8	0	1	1	C
chr3	44318175	44318175	T	C	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.88	3	chr3	44318175	.	T	C	64.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44318168_G_C:75,0,120:44318168	8	0	1	1	C
chr3	44367303	44367303	A	C	intronic	TCAIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	117.5	7	chr3	44367303	.	A	C	117.5	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.623;DP=39;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:11:0|1:44367303_A_C:118,0,11:44367303	0	0	1	9	.
chr3	44507634	44507634	T	C	intronic	ZNF852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.07	2	chr3	44507634	.	T	C	110.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.309;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:120,0,61	8	0	1	1	.
chr3	44652583	44652583	G	A	exonic	ZNF35	.	synonymous SNV	ZNF35:NM_003420:exon3:c.G219A:p.A73A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.524e-05	0.0002	0	0	0	1.516e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760841396	6.179e-06	6.84e-06	8.195e-06	4.142e-06	3e-05	2.91e-06	2.11e-06	1.94e-06	1.28e-06	3e-05	0	0	0	0	0	5.407e-06	3.323e-05	0	4.598e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.374e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1317.43	35	chr3	44652583	.	G	A	1317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=435;ExcessHet=0;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.512;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,51:123:99:1329,0,1729	9	0	1	0	.
chr3	44920244	44920244	C	T	UTR3	ZDHHC3	NM_001349381:c.*6445G>A;NM_001349380:c.*6445G>A;NM_001349379:c.*6445G>A;NM_001330761:c.*6445G>A;NM_016598:c.*6445G>A;NM_001135179:c.*6445G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.988e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs549797122	3.78e-05	2.941e-05	4.314e-05	3.225e-05	0.0002	2.848e-05	2.531e-05	0.0001	8.803e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.498e-05	7.218e-05	0.0002	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1130.43	34	chr3	44920244	.	C	T	1130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=428;ExcessHet=0;FS=4.851;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.882;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,45:110:99:1142,0,1545	9	0	1	0	.
chr3	45595726	45595726	G	A	exonic	LIMD1	.	nonsynonymous SNV	LIMD1:NM_014240:exon1:c.G847A:p.G283R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0436449696286	.	.	8.263e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749761214	1.3e-05	1.3e-05	1.77e-05	8.251e-06	1.529e-05	8.31e-06	6.7e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	1.876e-05	0	1.529e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.306	0.23776	T	0.89	0.48942	P	0.207	0.37187	B	0.486624	0.05012	N	1.306860	0.99912	0.21598	N	1.845	0.48678	L	0.35	0.58029	T	-2.56	0.55339	D	0.346	0.48596	-0.8646	0.50930	T	0.128	0.43544	T	10	0.2468836	0.41960	T	0.043645	0.61090	D	0.105	0.29889	0.297	0.26202	0.636843794314	0.63386	0.20095916356719698	0.20012	0.609113261058	0.55654	0.436773687601	0.30137	T	0.23239	0.59894	T	-0.0901516	0.38052	T	-0.351787	0.39000	T	0.830394268035889	0.48561	D	0.622538	0.23960	T	0.15543929	0.35131	0.19518156	0.43180	0.15543929	0.35131	0.19518156	0.43179	-3.228	0.12826	T	.	.	0.243	0.47762	B	.;.	.;.	4.354279	0.66909	25.0	0.99896007940269582	0.96895	0.69734	0.34306	D	AEFDGBCI	0.274572	0.38973	N	0.112380482910732	0.47040	2.935346	0.162499085963009	0.47808	3.005531	0.999999998997676	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.600757	0.49542	0	0.851219	0.99655	0	0.638787	0.57140	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	3.484000	0.52965	8.549000	0.77521	0.676000	0.76740	0.588000	0.27650	1.000000	0.68203	0.063000	0.16184	0.0:0.0:1.0:0.0	16.340	0.82912	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1852.43	44	chr3	45595726	.	G	A	1852.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=582;ExcessHet=0;FS=2.316;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,67:124:99:1864,0,1402	9	0	1	0	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	44.91	7	chr3	45714241	.	G	*	44.91	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;DP=41;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.6;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:45714238_T_G:108,0,243:45714238	0	2	3	5	.
chr3	45763279	45763279	G	A	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6794096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.49	9	chr3	45763279	.	G	A	189.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.402;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:201,0,237	9	0	1	0	.
chr3	46518431	46518431	G	T	UTR3	LRRC2	NM_024512:c.*583C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr3	46518431	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	340.35	48	chr3	46539178	.	C	T	340.35	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-3.208;DP=532;ExcessHet=0.7463;FS=452.819;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.925;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,36:98:99:139,0,1061	5	0	3	2	C
chr3	47124022	47124022	G	A	exonic	SETD2	.	nonsynonymous SNV	SETD2:NM_001349370:exon2:c.C482T:p.P161L,SETD2:NM_014159:exon3:c.C614T:p.P205L	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.072020760523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.974	0.57829	D	0.601	0.50808	P	.	.	.	.	0.904634	0.36256	D	1.04	0.26193	L	-2.61	0.89953	D	-2.54	0.90215	D	0.252	0.28498	0.158	0.85189	D	0.520	0.82057	D	9	0.27579433	0.45139	T	0.072021	0.71423	D	0.304	0.62510	0.096	0.01287	0.678572320616	0.67583	0.380527710447365	0.37967	0.268336896757	0.29355	0.367448568344	0.20465	T	0.181619	0.53336	T	0.12736	0.67103	D	-0.0548325	0.66692	D	0.563996195793152	0.35007	D	0.859714	0.55187	D	0.104827076	0.24783	0.20234323	0.44257	0.104827076	0.24782	0.20234323	0.44256	-4.774	0.34286	T	.	.	0.092	0.15520	B	.;.	.;.	3.777773	0.54301	23.5	0.9984588495272807	0.92576	0.96514	0.69520	D	AEFBI	0.468030	0.51500	N	0.352549473157512	0.58873	4.062451	0.42364083222302	0.63042	4.530253	0.999346639450027	0.39222	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	4.830000	0.62434	9.785000	0.81617	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.958000	0.51230	0.0:0.1461:0.7031:0.1508	10.157	0.42004	13	0.98894	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1810.43	41	chr3	47124022	.	G	A	1810.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.732;DP=475;ExcessHet=0;FS=7.97;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=2.11;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,66:129:99:1822,0,1748	9	0	1	0	.
chr3	47340380	47340380	C	T	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260320147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.942e-05	3.857e-05	4.04e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	427.51	15	chr3	47340380	.	C	T	427.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.186;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,14:16:35:439,0,35	9	0	1	0	.
chr3	48174283	48174283	C	G	splicing	CDC25A	NM_201567:exon8:c.810+1G>C;NM_001789:exon9:c.930+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	1.71e-05	0	1.381e-06	3.025e-05	0	0	.	.	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392481	0.89476	D	0.325996	0.89343	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.000131	0.82956	27.9	0.98231250675388404	0.39396	0.95833	0.66349	D	AEFBI	.	.	.	1.00404451880619	0.95868	14.04926	0.84618449324408	0.92792	11.63411	0.999998650712667	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.082826	0.02530	0	0.117559	0.03655	0	0.957114	0.64042	5.6	4.72	0.59248	2.505000	0.45084	6.999000	0.57189	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.9136:0.0:0.0864	11.513	0.49752	22	0.98466	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	116.92	86	chr3	48174283	.	C	G	116.92	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.236;DP=735;ExcessHet=0.7463;FS=134.56;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.31;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,21:84:33:33,0,981	5	0	3	2	.
chr3	48499083	48499084	AA	-	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	8.97e-05	0	0.0011	0	0	0.0019	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	202.92	.	chr3	48499082	.	CAA	C	202.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:122,0,17	3	0	1	6	.
chr3	48674801	48674801	C	T	intronic	NCKIPSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.994e-07	6.842e-07	1.389e-06	0	9.172e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.172e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	731.43	22	chr3	48674801	.	C	T	731.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.46;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:743,0,709	9	0	1	0	.
chr3	48893853	48893865	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	161.75	2	chr3	48893852	.	GAAAAAAAAAAAAA	G	161.75	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.383;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.35;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:6:52:162,0,52	0	0	1	9	.
chr3	49111176	49111176	C	T	intronic	USP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.658e-05	0.0001	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775859341	4.789e-06	4.788e-06	2.723e-06	6.876e-06	5.038e-05	1.99e-06	1.28e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	3.597e-06	0	1.159e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1891.43	33	chr3	49111176	.	C	T	1891.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.609;DP=477;ExcessHet=0;FS=1.291;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,77:149:99:1903,0,1660	9	0	1	0	.
chr3	49331970	49331971	AA	-	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	8.69e-05	7.025e-05	3.942e-05	2.556e-05	3.46e-05	0	9.893e-05	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	92.3	1	chr3	49331969	.	CAA	C	92.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	3	0	1	6	.
chr3	50235157	50235157	T	C	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.94	3	chr3	50235157	.	T	C	57.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50235157_T_C:69,0,204:50235157	9	0	1	0	.
chr3	50235162	50235162	C	A	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.85	3	chr3	50235162	.	C	A	57.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50235157_T_C:69,0,204:50235157	9	0	1	0	C
chr3	51374298	51374298	C	A	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	496.43	21	chr3	51374298	.	C	A	496.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:508,0,500	9	0	1	0	.
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1854.09	91	chr3	51413222	.	T	C	1854.09	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.071;DP=602;ExcessHet=7.0302;FS=185.32;InbreedingCoeff=-0.7224;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,10:72:9:0|1:51413219_G_C:9,0,2302:51413219	0	0	7	3	.
chr3	51958519	51958519	A	C	intronic	PCBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.314e-05	1.289e-05	1.352e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	37	chr3	51958519	.	A	C	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.056;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.165;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:357,0,433	9	0	1	0	.
chr3	52150625	52150625	C	A	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs372490270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.197e-05	9.188e-05	6.429e-05	0.0001	0.0012	5.527e-05	4.364e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	89.38	.	chr3	52150625	.	C	A	89.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:99,0,62	8	0	1	1	.
chr3	52437415	52437415	A	C	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.875e-06	1.373e-06	0	3.781e-06	0.0007	3.1e-07	1.2e-07	0.0001	4.764e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.6	4	chr3	52437415	.	A	C	279.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.42;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:45:291,0,45	9	0	1	0	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	235.46	46	chr3	52444725	.	ACGG	*	235.46	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.467;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=58.38;QD=0.77;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,39:39:99:.:.:1712,120,0:.	0	8	2	0	C
chr3	52488109	52488109	G	A	exonic	NISCH	.	nonsynonymous SNV	NISCH:NM_007184:exon16:c.G2617A:p.G873R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3556182	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0059423537355	.	.	1.713e-05	0	0	0	0	1.57e-05	0	6.112e-05	1.29e-05	2	154602	rs770301540	2.807e-05	2.805e-05	2.861e-05	2.752e-05	3.478e-05	2.088e-05	1.88e-05	2.37e-05	2.103e-05	0	2.237e-05	0	2.519e-05	0	0	3.238e-05	0	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	0.995	0.67487	D	0.662	0.52860	P	0.002568	0.36316	N	0.267717	0.995009	0.42504	D	0.805	0.20218	L	3.09	0.08371	T	-1.99	0.45949	N	0.402	0.44666	-1.0846	0.06480	T	0.021	0.08917	T	10	0.2373397	0.40832	T	0.005942	0.15490	T	0.105	0.29889	0.35	0.34760	0.23524818089	0.23142	0.47909427520745856	0.47829	0.550900486598	0.51946	0.761237084866	0.76113	T	0.089572	0.38400	T	-0.146774	0.28819	T	-0.267079	0.48116	T	0.201812628388945	0.20515	T	0.851815	0.53646	D	0.093423	0.21942	0.12641914	0.30446	0.093423	0.21942	0.12641914	0.30445	-3.892	0.22182	T	.	.	0.504	0.65145	A	.;.	.;.	4.526931	0.71028	25.6	0.99875980712678125	0.95328	0.51496	0.28909	D	AEFBCI	0.099930	0.20106	N	0.241238919638776	0.53208	3.490698	0.249570930169503	0.52625	3.436114	0.317108952508057	0.19346	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.8	3.86	0.43689	2.134000	0.41725	8.175000	0.76766	0.672000	0.70159	0.974000	0.34632	1.000000	0.68203	0.271000	0.23793	0.122:0.0:0.7028:0.1752	6.822	0.23048	75	0.96833	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2283.43	49	chr3	52488109	.	G	A	2283.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.65;DP=615;ExcessHet=0;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,83:168:99:2295,0,2054	9	0	1	0	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	119.24	27	chr3	52634861	.	G	C	119.24	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=213;ExcessHet=2.1085;FS=39.812;InbreedingCoeff=-0.3622;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.946;SOR=5.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:95:95,0,117	3	0	4	3	.
chr3	53876826	53876826	C	A	intronic	ACTR8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.338e-06	5.017e-06	0	4.408e-06	3.799e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.8	21	chr3	53876826	.	C	A	39.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.221;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:51:51,0,255	9	0	1	0	.
chr3	54783406	54783406	A	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296462742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	2	chr3	54783406	.	A	G	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54783372_A_G:75,0,120:54783372	8	0	1	1	.
chr3	54783416	54783416	G	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.969e-05	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.6	1	chr3	54783416	.	G	A	65.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54783372_A_G:75,0,120:54783372	8	0	1	1	C
chr3	54783426	54783426	C	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.58	1	chr3	54783426	.	C	A	65.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54783372_A_G:75,0,120:54783372	8	0	1	1	C
chr3	54783434	54783434	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.75	1	chr3	54783434	.	C	T	65.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54783372_A_G:75,0,120:54783372	8	0	1	1	C
chr3	55635399	55635399	T	-	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1255466480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.04	1	chr3	55635398	.	CT	C	34.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	4	0	1	5	.
chr3	56641316	56641316	A	-	intronic	TASOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	785.39	35	chr3	56641315	.	CA	C	785.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.676;DP=356;ExcessHet=0;FS=4.534;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-2.394;SOR=0.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:797,0,797	9	0	1	0	.
chr3	56649062	56649062	A	G	intronic	TASOR	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	0.0046	0.118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356140484	5.536e-06	5.473e-06	5.505e-06	5.567e-06	0.0007	2.38e-06	1.72e-06	0.0002	0.0001	3.074e-05	0	0	0	0	0.0007	2.713e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	592.43	33	chr3	56649062	.	A	G	592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.556;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.67;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=-1.77;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:604,0,247	9	0	1	0	C
chr3	56729274	56729274	A	G	exonic	ARHGEF3	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF3:NM_001128616:exon10:c.T1595C:p.V532A,ARHGEF3:NM_019555:exon10:c.T1577C:p.V526A,ARHGEF3:NM_001289698:exon11:c.T1595C:p.V532A,ARHGEF3:NM_001377411:exon12:c.T1580C:p.V527A,ARHGEF3:NM_001377412:exon12:c.T1580C:p.V527A,ARHGEF3:NM_001128615:exon13:c.T1673C:p.V558A,ARHGEF3:NM_001377407:exon13:c.T1673C:p.V558A,ARHGEF3:NM_001377410:exon13:c.T1613C:p.V538A,ARHGEF3:NM_001377409:exon14:c.T1613C:p.V538A,ARHGEF3:NM_001377408:exon15:c.T1613C:p.V538A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.0148333833362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-07	6.841e-07	0	1.38e-06	1.169e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.65419	D	0.013	0.63918	D	0.0	0.07471	B	0.001	0.10090	B	0.001347	0.39310	N	0.111526	0.875162	0.35639	D	0.895	0.22405	L	1.73	0.29342	T	-0.77	0.21429	N	0.352	0.49146	-1.0694	0.09545	T	0.070	0.28577	T	10	0.13107926	0.24947	T	0.014833	0.35199	T	0.059	0.16972	0.216	0.13643	0.236619781664	0.23270	0.2788461101496022	0.27797	0.145477071591	0.16437	0.677927732468	0.63971	T	0.03586	0.23881	T	-0.189182	0.22377	T	-0.509523	0.21363	T	0.590241134166718	0.36016	D	0.860114	0.55285	D	0.073734075	0.16497	0.08979573	0.21019	0.073734075	0.16497	0.08979573	0.21018	-7.239	0.56693	T	.	.	0.097	0.32202	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.597349	0.33703	19.42	0.98271513732365534	0.39768	0.94514	0.61411	D	AEFGBI	0.381394	0.46367	N	-0.112173054150492	0.36863	2.136539	0.051074141658476	0.42125	2.542452	0.999586113387944	0.40607	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.67347	0.61138	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	3.395000	0.52301	8.032000	0.76277	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.175000	0.21139	1.0:0.0:0.0:0.0	16.398	0.83459	384	0.83545	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1415.43	43	chr3	56729274	.	A	G	1415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.54;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,55:104:99:1427,0,1296	9	0	1	0	.
chr3	57259199	57259199	A	G	intronic	APPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763499982	4.557e-05	3.2e-05	3.411e-05	5.604e-05	0.0014	3.159e-05	2.719e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0014	1.441e-05	0.0003	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.44	15	chr3	57259199	.	A	G	460.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.78;DP=146;ExcessHet=0;FS=4.191;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=0.072;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:472,0,228	9	0	1	0	.
chr3	57366670	57366670	T	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466130723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.874e-05	0.0001	2.685e-05	0.0001	4.492e-05	3.509e-05	7.909e-05	5.995e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.43	34	chr3	57366670	.	T	C	460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=277;ExcessHet=0;FS=1.704;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.429;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:472,0,598	9	0	1	0	.
chr3	57690048	57690050	AAA	-	intronic	DENND6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1322455227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.807e-05	0.0001	5.587e-05	6.046e-05	0.0002	2.793e-05	2.101e-05	2.987e-05	1.96e-05	2.694e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	7.834e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	161.43	2	chr3	57690047	.	GAAA	G	161.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.63;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	4	0	1	5	.
chr3	57896616	57896616	G	C	intronic	SLMAP	.	.	.	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.969e-05	0	0	0	0	8.946e-05	0.0015	7.627e-05	3.88e-05	6	154602	rs758466685	4.139e-05	4.038e-05	3.13e-05	5.155e-05	0.0018	3.247e-05	2.97e-05	0.0010	0.0007	0	0	4.065e-05	0	0	0.0018	3.729e-05	1.723e-05	7.498e-05	5.255e-05	5.25e-05	7.712e-05	2.687e-05	8.821e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1558.43	34	chr3	57896616	.	G	C	1558.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=446;ExcessHet=0;FS=5.607;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,63:124:99:1570,0,1394	9	0	1	0	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3318.8	47	chr3	58103906	.	C	T	3318.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.526;DP=460;ExcessHet=15.1594;FS=537.039;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.974;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12:35:99:0|1:58103903_A_G:165,0,494:58103903	0	0	9	1	.
chr3	58108419	58108419	A	G	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.191e-05	0	0	0	0	1.935e-05	0.0013	7.437e-05	1.94e-05	3	154602	rs764170588	2.124e-05	2.061e-05	2.593e-05	1.67e-05	0.0008	1.458e-05	1.232e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.989e-05	1.959e-05	3.778e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	625.43	34	chr3	58108419	.	A	G	625.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.041;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:637,0,342	9	0	1	0	C
chr3	65548358	65548358	C	-	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.2	.	chr3	65548357	.	AC	A	44.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	4	0	1	5	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	157.38	29	chr3	67518101	.	C	G	157.38	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=203;ExcessHet=5.3821;FS=24.448;InbreedingCoeff=-0.4439;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0;SOR=4.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:5:5,0,227	3	0	6	1	.
chr3	68007608	68007608	C	-	intronic	TAFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.6	3	chr3	68007607	.	TC	T	43.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	8	0	1	1	.
chr3	69025910	69025910	G	T	intronic	TMF1	.	.	.	.	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs186990498	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	3.996e-05	9.192e-05	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0004	0.0019	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	9.698e-05	0.0008	0.0006	4.815e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1296.14	55	chr3	69025910	.	G	T	1296.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.372;DP=329;ExcessHet=0.2348;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.834;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:465,0,901	8	0	2	0	.
chr3	69176613	69176613	G	A	exonic	FRMD4B	.	synonymous SNV	FRMD4B:NM_015123:exon22:c.C2895T:p.T965T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765182088	1.378e-06	1.368e-06	1.372e-06	1.383e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.069e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	493.43	33	chr3	69176613	.	G	A	493.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.399;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,25:67:99:505,0,1019	9	0	1	0	.
chr3	69250260	69250260	T	C	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	585	933	4	0	0	4	0.00213904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs780556458	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0011	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.59e-05	0.0011	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	4.907e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0.0007	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	508.15	20	chr3	69250260	.	T	C	508.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.241;DP=188;ExcessHet=0.2348;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.246;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:419,0,396	8	0	2	0	C
chr3	72773368	72773368	T	C	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.723e-06	4.75e-06	0	1.011e-05	3.606e-05	9.5e-07	3.6e-07	5.98e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.606e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.29	23	chr3	72773368	.	T	C	120.29	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.107;DP=238;ExcessHet=0;FS=23.959;InbreedingCoeff=-0.3283;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=0.523;SOR=4.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,8:39:99:0|1:72773368_T_C:124,0,1032:72773368	2	0	1	7	.
chr3	72773369	72773369	G	A	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.49	23	chr3	72773369	.	G	A	115.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.23;DP=240;ExcessHet=0;FS=23.959;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.453;SOR=4.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,8:39:99:0|1:72773368_T_C:124,0,1032:72773368	5	0	1	4	C
chr3	72901009	72901009	C	A	intronic	GXYLT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.19	3	chr3	72901009	.	C	A	98.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:72900982_A_G:107,0,201:72900982	6	0	1	3	.
chr3	73608602	73608602	C	T	exonic	PDZRN3	.	nonsynonymous SNV	PDZRN3:NM_015009:exon2:c.G806A:p.S269N	.	435	1086	0	1	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.00433894234783	.	.	1.858e-05	0	0	0	0	3.353e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749181467	1.515e-05	1.642e-05	1.645e-05	1.383e-05	0.0005	9.92e-06	8.47e-06	0.0001	7.56e-05	0	0	0	0	1.876e-05	0.0005	1.359e-05	4.992e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.378	0.16086	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.339235	0.04177	N	1.384660	0.999831	0.21134	N	0.455	0.12820	N	1.76	0.25996	T	-0.35	0.12847	N	0.301	0.36359	-1.0970	0.04474	T	0.042	0.17910	T	10	0.11088106	0.20743	T	0.004339	0.10561	T	0.104	0.29647	0.433	0.48336	0.275349458131	0.27150	0.24674173881839512	0.24588	0.180131824157	0.20266	0.369983494282	0.20830	T	0.013617	0.11743	T	-0.417487	0.01775	T	-0.72981	0.04336	T	0.0232508312910795	0.01053	T	0.454055	0.20320	T	0.0354324	0.04169	0.06526559	0.13202	0.0354324	0.04168	0.06526559	0.13201	-7.481	0.66230	T	.	.	0.091	0.36535	B	.;.	.;.	1.322928	0.17275	13.06	0.79469583886917716	0.12756	0.91688	0.54053	D	AEFBI	0.509180	0.53875	D	-0.82400347699134	0.12699	0.6206354	-0.655500877783352	0.18078	0.9641541	0.999999503111934	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.42	3.65	0.40985	3.758000	0.54932	3.241000	0.36966	-0.852000	0.02700	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.737000	0.35335	0.0:0.8611:0.0:0.1389	12.083	0.52981	969	0.06854	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	654.43	35	chr3	73608602	.	C	T	654.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:666,0,450	9	0	1	0	.
chr3	75741277	75741277	T	G	exonic	ZNF717	.	synonymous SNV	ZNF717:NM_001128223:exon4:c.A276C:p.S92S,ZNF717:NM_001290208:exon4:c.A276C:p.S92S,ZNF717:NM_001290209:exon4:c.A126C:p.S42S,ZNF717:NM_001290210:exon4:c.A276C:p.S92S,ZNF717:NM_001324027:exon4:c.A276C:p.S92S,ZNF717:NM_001324028:exon4:c.A255C:p.S85S,ZNF717:NM_001324026:exon5:c.A276C:p.S92S	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2440	0.624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.43	183	chr3	75741277	.	T	G	75.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.058;DP=1379;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.2;MQRankSum=-5.343;QD=0.57;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,11:132:87:87,0,4967	9	0	1	0	.
chr3	75786007	75786007	C	G	upstream	ZNF717	dist=458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.27	5	chr3	75786007	.	C	G	39.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.13;MQRankSum=-1.834;QD=6.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:50:0|1:75786001_G_T:50,0,162:75786001	9	0	1	0	C
chr3	79476550	79476551	TA	-	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.72	3	chr3	79476549	.	GTA	G	53.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	8	0	1	1	.
chr3	79482352	79482352	G	T	intronic	ROBO1	.	.	.	.	1171	349	2	0	0	2	0.00285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767626148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	8.82e-05	0.0004	0.0004	3.762e-05	2.575e-05	0	0.0757	6.55e-05	0.0003	0	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	158.59	2	chr3	79482352	.	G	T	158.59	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.43;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	8	1	0	1	C
chr3	79724457	79724457	A	-	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.26	1	chr3	79724456	.	GA	G	49.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,117	5	0	1	4	C
chr3	89107456	89107456	C	A	upstream	EPHA3	dist=165	.	.	.	681	838	3	0	0	3	0.00178678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558444390	9.867e-05	8.176e-05	8.635e-05	0.0001	0.0007	6.934e-05	5.981e-05	7.854e-05	6.607e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	7.222e-05	7.218e-05	7.707e-05	6.716e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.404e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.84	6	chr3	89107456	.	C	A	248.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.908;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:76:260,0,76	9	0	1	0	.
chr3	89419423	89419423	G	A	intronic	EPHA3	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.531e-05	0.0002	9.066e-05	0.0003	0	1.622e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs370010957	3.96e-05	4.721e-05	4.78e-05	3.118e-05	0.0009	3.102e-05	2.778e-05	0.0004	0.0002	6.705e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0009	2.537e-05	5.385e-05	5.583e-05	0.0001	0.0001	9.04e-05	0.0001	0.0006	7.132e-05	5.781e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0	0.0002	0	0	2.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	506.43	34	chr3	89419423	.	G	A	506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=330;ExcessHet=0;FS=8.387;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.685;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:518,0,585	9	0	1	0	C
chr3	93996407	93996407	A	G	intronic	ARL13B	.	.	.	Joubert syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs922357962	0.0001	4.293e-05	0.0002	8.913e-05	0.0004	3.988e-05	2.076e-05	3.028e-05	1.256e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.669e-05	7.26e-05	9.048e-05	7.012e-05	4.819e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	674.44	40	chr3	93996407	.	A	G	674.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.187;DP=255;ExcessHet=0;FS=1.036;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32:56:99:686,0,464	9	0	1	0	.
chr3	97876679	97876679	G	A	exonic	CRYBG3	.	nonsynonymous SNV	CRYBG3:NM_153605:exon4:c.G5485A:p.V1829I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498	0.11263	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.01203	.	.	.	.	.	.	.	0.093532234	0.16559	T	.	.	.	.	.	.	.	0.649314703251	0.64640	0.02279940728365987	0.02231	.	.	.	.	.	0.002528	0.01914	T	-0.210633	0.19290	T	-0.540336	0.18263	T	.	.	.	0.630437	0.24556	T	0.0154797435	0.00141	0.0631296	0.12458	0.0154797435	0.00141	0.0631296	0.12458	-3.973	0.23398	T	.	.	0.076	0.06114	B	.	.	-0.174721	0.03221	0.538	0.62637516100819468	0.07014	0.01068	0.03958	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.49206290079249E-5	0.04366	0.162113	0.03585	0	0.084543	0.02171	0	0.183335	0.04453	0	0.24566	0.04862	0	0.0777541	0.17876	4.56	0.686	0.17179	-0.430000	0.07043	0.190000	0.15733	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.5109:0.0:0.4891:0.0	7.209	0.25101	798	0.45050	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	40.37	40	chr3	97876679	.	G	A	40.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-4.093;DP=1061;ExcessHet=0.2348;FS=133.571;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,32:155:42:42,0,2349	7	0	2	1	.
chr3	98133460	98133460	-	GGGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGGG:p.L255Rfs*16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2124.47	85	chr3	98133460	.	C	CGGGG	2124.47	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=740;ExcessHet=0.7463;FS=363.85;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=2.58;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,35:127:99:0|1:98133456_ACCCC_A:660,0,3247:98133456	0	0	3	7	.
chr3	99765363	99765363	C	T	intronic	COL8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	1	chr3	99765363	.	C	T	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	100732466	100732466	T	C	intronic	TFG	.	.	.	Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	42	chr3	100732466	.	T	C	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.302;DP=319;ExcessHet=0;FS=83.964;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,15:63:45:45,0,1127	9	0	1	0	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1170.79	50	chr3	100775333	.	T	C	1170.79	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.379;DP=401;ExcessHet=15.1594;FS=290.87;InbreedingCoeff=-0.7983;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.5;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,18:45:99:.:.:174,0,442:.	1	0	9	0	.
chr3	100874804	100874804	T	C	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.975e-07	1.375e-06	1.813e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.07e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	652.43	33	chr3	100874804	.	T	C	652.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,28:77:99:664,0,1237	9	0	1	0	C
chr3	101501012	101501012	A	G	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878888985	1.476e-05	1.514e-05	1.419e-05	1.53e-05	1.635e-05	8.86e-06	7.03e-06	8.72e-06	6.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.635e-05	4.426e-05	1.453e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1740.43	74	chr3	101501012	.	A	G	1740.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.789;DP=513;ExcessHet=0;FS=0.693;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1752,0,1402	9	0	1	0	.
chr3	111967898	111967898	G	A	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.596e-05	7.892e-05	2.165e-05	9.155e-05	0.0010	4.512e-05	4.116e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	1.069e-06	6.29e-05	0.0010	3.447e-05	4.061e-05	0	7.131e-05	0.0011	1.308e-05	8.32e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	794.43	31	chr3	111967898	.	G	A	794.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.865;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=2.88;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:806,0,392	9	0	1	0	.
chr3	111999386	111999386	G	A	UTR5	TAGLN3	NM_013259:c.-37G>A;NM_001008273:c.-37G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.874e-07	1.368e-06	0	1.384e-06	9.031e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.031e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.43	28	chr3	111999386	.	G	A	202.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.838;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:214,0,543	9	0	1	0	.
chr3	113014596	113014596	G	A	intronic	NEPRO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167225203	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	2.632e-05	3.283e-05	3.862e-05	1.346e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.87	6	chr3	113014596	.	G	A	66.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113014596_G_A:75,0,120:113014596	7	0	1	2	.
chr3	113014598	113014598	C	A	intronic	NEPRO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.87	6	chr3	113014598	.	C	A	66.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113014596_G_A:75,0,120:113014596	7	0	1	2	C
chr3	114056367	114056367	T	C	intronic	CCDC191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-05	0	0	0	0	5.999e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs752252578	5.337e-05	5.336e-05	4.493e-05	6.189e-05	0.0003	4.344e-05	4.018e-05	0.0002	0.0002	2.988e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0002	4.048e-05	4.968e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1370.43	33	chr3	114056367	.	T	C	1370.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.99;DP=429;ExcessHet=0;FS=0.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-1.763;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,56:115:99:1382,0,1422	9	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	939.21	109	chr3	114293849	.	A	G	939.21	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=905;ExcessHet=4.5998;FS=110.198;InbreedingCoeff=-0.4842;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.485;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:107,26:133:99:.:.:181,0,2354:.	3	0	6	1	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1987.05	109	chr3	114293850	.	A	G	1987.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.06;DP=1023;ExcessHet=10.3881;FS=142.343;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.025;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,30:133:99:.:.:283,0,3113:.	1	0	8	1	C
chr3	119069239	119069239	T	-	intronic	IGSF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.65	.	chr3	119069238	.	AT	A	46.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	6	0	1	3	.
chr3	119743896	119743896	T	C	intronic	CFAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260969446	1.168e-05	1.439e-05	1.062e-05	1.278e-05	1.284e-05	6.52e-06	5.02e-06	6.89e-06	5.04e-06	0	0	0	0	2.135e-05	0	1.284e-05	2.11e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.033e-05	7.347e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.347e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	380.43	28	chr3	119743896	.	T	C	380.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:392,0,456	9	0	1	0	.
chr3	119925108	119925108	C	T	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867297055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.316e-05	1.29e-05	1.352e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.842e-05	2.863e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.68	.	chr3	119925108	.	C	T	67.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	4	0	1	5	.
chr3	120239443	120239443	T	C	intronic	GPR156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs376716379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0074	0.0003	0.0002	0.0047	0.0039	0	0	0.0009	0	0.0005	0	0	8.801e-05	0.0010	0.0074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.16	9	chr3	120239443	.	T	C	33.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2022;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:42:0|1:120239430_C_T:42,0,139:120239430	8	0	1	1	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2792.75	26	chr3	120412052	.	T	*	2792.75	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=3.22;DP=312;ExcessHet=2.8549;FS=2.422;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,10:26:99:.:.:375,0,639:.	5	1	4	0	.
chr3	123577478	123577478	G	A	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563986041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-05	0.0001	5.148e-05	8.079e-05	0.0002	3.522e-05	2.62e-05	0.0001	9.937e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.4	5	chr3	123577478	.	G	A	38.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=50.62;MQRankSum=-2.1;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:123577463_T_C:46,0,124:123577463	6	0	1	3	.
chr3	123577575	123577575	C	T	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333458594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.755e-06	0.0001	1.314e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.47	3	chr3	123577575	.	C	T	66.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123577575_C_T:72,0,162:123577575	4	0	1	5	C
chr3	123577578	123577578	G	A	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259328072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.822e-05	0.0003	5.337e-05	4.273e-05	0.0002	2.201e-05	1.586e-05	8.67e-06	3.24e-06	5.235e-05	0	7.01e-05	0	0.0002	0.0001	0	2.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.48	3	chr3	123577578	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123577575_C_T:72,0,162:123577575	5	0	1	4	C
chr3	123577579	123577579	C	T	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481901133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.48	3	chr3	123577579	.	C	T	65.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123577575_C_T:72,0,162:123577575	5	0	1	4	C
chr3	123971460	123971460	-	A	intronic	ROPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.86	2	chr3	123971460	.	C	CA	39.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	2	0	1	7	.
chr3	124152552	124152552	C	0	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	277.27	20	chr3	124152552	.	C	*	277.27	.	AC=14;AF=0.875;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=14;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=2.64;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:306,24,0:.	1	7	0	2	.
chr3	124434248	124434248	C	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.229e-07	1.373e-06	1.655e-06	0	1.115e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.115e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	581.43	33	chr3	124434248	.	C	T	581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.56;DP=340;ExcessHet=0;FS=4.108;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.341;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:99:593,0,898	9	0	1	0	C
chr3	126414107	126414107	G	A	exonic	CFAP100	.	synonymous SNV	CFAP100:NM_182628:exon4:c.G153A:p.A51A	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.118e-05	0	8.637e-05	0	0	2.997e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs771764804	2.531e-05	2.531e-05	1.77e-05	3.3e-05	0.0002	1.868e-05	1.631e-05	0.0001	9.45e-05	0	8.945e-05	0	2.519e-05	0	0	1.169e-05	4.967e-05	0.0002	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1410.43	33	chr3	126414107	.	G	A	1410.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.75;DP=427;ExcessHet=0;FS=2.713;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,53:111:99:1422,0,1281	9	0	1	0	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1586.91	59	chr3	128055734	.	T	C	1586.91	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.356;DP=621;ExcessHet=15.1594;FS=117.441;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.678;SOR=9.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,20:80:99:.:.:179,0,1393:.	1	0	9	0	.
chr3	128081184	128081184	G	A	UTR3	RUVBL1	NM_001319084:c.*184C>T;NM_003707:c.*66C>T	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569769466	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	9.937e-05	9.393e-05	0.0008	0.0006	3.109e-05	9.674e-05	0	0	0	0.0017	0.0001	6.965e-05	5.109e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	544.43	25	chr3	128081184	.	G	A	544.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.06;DP=268;ExcessHet=0;FS=3.899;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.112;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:556,0,475	9	0	1	0	.
chr3	128645130	128645130	T	C	intronic	RPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.367e-05	5.856e-06	1.96e-05	8.521e-06	2.273e-05	5.92e-06	3.23e-06	9.17e-06	6.36e-06	0	0	0	0	0	0	2.273e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.44	22	chr3	128645130	.	T	C	317.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.201;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.19;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:329,0,420	9	0	1	0	.
chr3	128899524	128899539	GTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	ACAD9	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1160123930	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0038	0.0004	0.0004	0.0032	0.0030	4.717e-05	0.0038	5.713e-05	0	5.662e-05	0.0015	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0.0036	0.0001	0.0005	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4983.26	61	chr3	128899523	.	GGTGTGTGTGTGTGTGT	G	4983.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.377;DP=709;ExcessHet=15.1594;FS=13.585;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:39:99:856,0,799	9	0	1	0	.
chr3	128975707	128975707	G	A	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186376708	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	4.273e-05	9.978e-05	0	0	0.0013	0	0.0004	0.0003	9.986e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0.0012	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	810.43	33	chr3	128975707	.	G	A	810.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.179;DP=325;ExcessHet=0;FS=1.11;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:822,0,692	9	0	1	0	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	156.37	17	chr3	129280077	.	G	C	156.37	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=153;ExcessHet=5.1594;FS=37.594;InbreedingCoeff=-0.4282;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.083;SOR=5.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:16:11:11,0,126	5	1	4	0	.
chr3	129794562	129794562	G	C	UTR5	TMCC1	NM_001349273:c.-200C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.79	7	chr3	129794562	.	G	C	226.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:48:238,0,48	9	0	1	0	.
chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1438.56	46	chr3	130421335	.	G	A	1438.56	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.907;DP=433;ExcessHet=8.3924;FS=407.622;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=0.501;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,22:66:99:0|1:130421335_G_A:466,0,1402:130421335	3	0	4	3	.
chr3	130931847	130931850	CTCT	-	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	170	1351	1	0	0	1	0.000369959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161291117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.45	5	chr3	130931846	.	CCTCT	C	99.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:110,0,149	8	0	1	1	.
chr3	131001093	131001093	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.496e-06	3.819e-05	0	6.576e-06	5.117e-06	5.8e-07	2.2e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	206.75	6	chr3	131001093	.	A	G	206.75	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=45;ExcessHet=0.9691;FS=20.434;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:75:0|1:131001093_A_G:75,0,117:131001093	5	0	3	2	C
chr3	133090377	133090377	C	T	intronic	TMEM108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.84	.	chr3	133090377	.	C	T	31.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr3	133375960	133375960	G	T	intronic	TMEM108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr3	133375960	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	C
chr3	133601559	133601559	C	T	intronic	TOPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571802502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.907e-05	7.71e-05	4.029e-05	7.35e-05	3.076e-05	2.209e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.14	3	chr3	133601559	.	C	T	61.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,101	7	0	1	2	.
chr3	133947398	133947398	T	C	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon9:c.A1153G:p.I385V	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0135174260585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06992	T	0.278	0.32022	B	0.214	0.37471	B	0.000082	0.51296	D	0.172856	0.998569	0.45092	D	1.025	0.25523	L	0.34	0.58176	T	-0.08	0.09297	N	0.286	0.32370	-1.0337	0.19268	T	0.088	0.33913	T	10	0.1741527	0.32279	T	0.013517	0.32986	T	0.103	0.29403	0.552	0.66856	0.456368778954	0.45261	0.17417772395812692	0.17336	0.180607798138	0.20310	0.483463734388	0.36534	T	0.058665	0.30903	T	-0.178178	0.24006	T	-0.493717	0.23001	T	0.238408386707306	0.22346	T	0.763624	0.39028	T	0.072592154	0.16160	0.090469114	0.21215	0.072592154	0.16159	0.090469114	0.21214	-2.945	0.09600	T	0.1471760560640755	0.17034	0.085	0.18122	B	.;.	.;.	1.737092	0.22105	15.48	0.72376456997053173	0.09952	0.69810	0.34336	D	AEFDBI	0.285429	0.39806	N	-0.239153582156905	0.31538	1.769466	-0.054687819197049	0.37289	2.181248	0.999827058612655	0.43622	0.740787	0.97801	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.673998	0.66042	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	1.446000	0.34701	2.941000	0.35666	-0.715000	0.03906	0.917000	0.31872	0.999000	0.35428	0.795000	0.37519	0.0:0.0:0.1413:0.8587	12.297	0.54172	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	278.94	82	chr3	133947398	.	T	C	278.94	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.818;DP=688;ExcessHet=0.7463;FS=151.401;InbreedingCoeff=-0.2079;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.194;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,25:83:99:.:.:112,0,1188:.	7	0	3	0	.
chr3	134178342	134178342	G	T	intronic	RYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr3	134178342	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr3	136450627	136450627	A	G	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr3	136450627	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	1	0	1	8	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3412.02	324	chr3	137764997	.	G	A	3412.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-6.102;DP=2910;ExcessHet=15.1594;FS=240.846;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.45;SOR=13.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:217,97:318:99:394,0,4504	1	0	9	0	.
chr3	138621565	138621565	A	G	intronic	FAIM	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.213e-05	0	0	0	0	1.537e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs770135085	1.656e-05	1.71e-05	2.747e-06	3.051e-05	0.0003	1.12e-05	9.42e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.051e-07	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	752.43	35	chr3	138621565	.	A	G	752.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.32;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:764,0,698	9	0	1	0	.
chr3	139986538	139986538	A	G	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	2	chr3	139986538	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	140094149	140094149	C	A	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr3	140094149	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr3	141916385	141916385	G	A	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.11e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs111869164	8.076e-05	4.972e-05	8.566e-05	7.699e-05	0.0004	5.613e-05	4.767e-05	4.905e-05	2.992e-05	0	0.0001	9.117e-05	0	0	0.0004	5.155e-05	0.0005	6.659e-05	3.942e-05	3.938e-05	2.571e-05	5.375e-05	6.542e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.409e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2101.43	42	chr3	141916385	.	G	A	2101.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=500;ExcessHet=0;FS=3.562;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,86:168:99:2113,0,1812	9	0	1	0	.
chr3	142376001	142376001	C	A	intronic	XRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	412.04	33	chr3	142376001	.	C	A	412.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.15;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.592;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,17:41:99:1|0:142375998_AC_A:563,0,766:142375998	9	0	1	0	.
chr3	143815550	143815550	A	0	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	1347	101	0	1	73	75	0.00980392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.94	1	chr3	143815550	.	A	*	80.94	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=8.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:143815546_TAAAAAA_T:225,15,0:143815546	2	2	0	6	.
chr3	143842254	143842254	G	A	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168397153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.413e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.59	7	chr3	143842254	.	G	A	64.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143842254_G_A:75,0,117:143842254	9	0	1	0	C
chr3	149032685	149032685	G	A	intronic	HLTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978483193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.653e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	98.67	8	chr3	149032685	.	G	A	98.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:59:108,0,59	7	0	1	2	.
chr3	149167476	149167476	T	C	intronic	HPS3	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189400933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	44.08	6	chr3	149167476	.	T	C	44.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.73;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,217	7	0	1	2	.
chr3	149503623	149503623	A	G	downstream	TM4SF4	dist=229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.94	.	chr3	149503623	.	A	G	71.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149503623_A_G:75,0,100:149503623	2	0	1	7	.
chr3	149503632	149503632	G	T	downstream	TM4SF4	dist=238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.94	.	chr3	149503632	.	G	T	71.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149503623_A_G:75,0,100:149503623	2	0	1	7	C
chr3	149540238	149540238	C	G	intronic	WWTR1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-06	4.771e-06	1.526e-05	5.769e-06	0.0007	2.62e-06	7.3e-07	0.0001	5.257e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	7.024e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1883.43	36	chr3	149540238	.	C	G	1883.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.123;DP=538;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.97;MQRankSum=1.15;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,79:140:99:1895,0,1461	9	0	1	0	.
chr3	149656764	149656764	T	0	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	246.85	15	chr3	149656764	.	T	*	246.85	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=-1.153;DP=176;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:45:.:.:675,45,0:.	1	4	4	1	C
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5589.53	49	chr3	149968580	.	AC	*	5589.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.852;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.779;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,41:43:91:1|1:149968579_AAC_A:1698,132,0:149968579	2	2	6	0	.
chr3	150409524	150409524	C	T	exonic	TSC22D2	.	synonymous SNV	TSC22D2:NM_001303264:exon1:c.C174T:p.G58G,TSC22D2:NM_014779:exon1:c.C174T:p.G58G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221566581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1121.43	35	chr3	150409524	.	C	T	1121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.057;DP=432;ExcessHet=0;FS=2.397;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=-1.729;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,48:117:99:1133,0,1742	9	0	1	0	.
chr3	150544371	150544371	A	G	UTR3	SERP1	NM_014445:c.*87T>C	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.343e-05	0	0	0	0	1.519e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs774962533	2.146e-05	1.66e-05	2.017e-06	3.966e-05	0.0002	1.405e-05	1.199e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	4.176e-06	2.179e-05	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1169.43	33	chr3	150544371	.	A	G	1169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=419;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,46:105:99:1181,0,1482	9	0	1	0	.
chr3	151328240	151328240	A	G	exonic	P2RY13	.	synonymous SNV	P2RY13:NM_176894:exon2:c.T816C:p.H272H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2129.43	37	chr3	151328240	.	A	G	2129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.241;DP=501;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.436;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,84:175:99:2141,0,2580	9	0	1	0	.
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	83.94	29	chr3	151389836	.	C	G	83.94	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.83;DP=140;ExcessHet=3.9794;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2393;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:25:0|1:151389834_C_G:25,0,216:151389834	0	0	3	7	.
chr3	154122286	154122286	C	G	exonic	ARHGEF26	.	synonymous SNV	ARHGEF26:NM_001251962:exon2:c.C294G:p.S98S,ARHGEF26:NM_001251963:exon2:c.C294G:p.S98S,ARHGEF26:NM_015595:exon2:c.C294G:p.S98S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.436e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757108329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1339.43	96	chr3	154122286	.	C	G	1339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.796;DP=545;ExcessHet=0;FS=4.823;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,56:105:99:1351,0,1131	9	0	1	0	.
chr3	156143118	156143118	T	C	UTR5	KCNAB1	NM_003471:c.-61T>C	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs199548370	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0	3.555e-05	0.0013	0	0.0001	0.0002	3.687e-05	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.161e-05	6.718e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	897.14	32	chr3	156143118	.	T	C	897.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=270;ExcessHet=0.2348;FS=1.504;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-0.412;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:433,0,531	8	0	2	0	.
chr3	156695861	156695861	A	G	intronic	TIPARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	5.039e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs376576659	9.032e-06	1.051e-05	1.136e-05	6.646e-06	0.0003	4.85e-06	3.54e-06	0.0001	9.489e-05	0.0003	0	0	0	0	0	4.159e-06	0	0	8.567e-05	9.868e-05	5.973e-05	0.0001	0.0003	4.175e-05	3.054e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.017e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	542.83	42	chr3	156695861	.	A	G	542.83	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.574;DP=270;ExcessHet=0.2348;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.1814;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:391,0,438	6	0	2	2	.
chr3	156924343	156924343	A	G	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	210.33	7	chr3	156924343	.	A	G	210.33	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.328;DP=39;ExcessHet=2.3007;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1718;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:10:39,0,10	1	1	4	4	.
chr3	157381266	157381266	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1017G:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	917.43	33	chr3	157381266	.	G	C	917.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.921;DP=938;ExcessHet=0;FS=145.367;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=1.84;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:190,45:239:99:929,0,3765	9	0	1	0	.
chr3	157381272	157381275	GGTG	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1008_1011del:p.T337Sfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	0.0002	1.363e-06	2.754e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	814.39	33	chr3	157381271	.	AGGTG	A	814.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.792;DP=1694;ExcessHet=0;FS=90.568;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.59;SOR=6.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:194,39:235:99:826,0,8216	9	0	1	0	C
chr3	157381275	157381275	-	CCCC	exonic	VEPH1	.	frameshift insertion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1007_1008insGGGG:p.D336Efs*27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	842.35	182	chr3	157381275	.	G	GCCCC	842.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.304;DP=1192;ExcessHet=0;FS=102.297;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.82;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:195,39:234:99:0|1:157381267_G_C:850,0,7958:157381267	4	0	1	5	C
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	685.02	65	chr3	165017754	.	A	G	685.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.332;DP=411;ExcessHet=15.1594;FS=325.471;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.682;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,11:52:24:.:.:24,0,830:.	1	0	9	0	.
chr3	167695482	167695486	ATTTT	-	intronic	PDCD10	.	.	.	Cerebral cavernous malformations 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	374.43	9	chr3	167695481	.	GATTTT	G	374.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:386,0,348	9	0	1	0	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	954.8	82	chr3	169982981	.	G	A	954.8	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.072;DP=408;ExcessHet=7.0302;FS=696.28;InbreedingCoeff=-0.6936;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.91;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:74:99:207,0,466	1	0	7	2	.
chr3	170268107	170268107	A	G	intronic	PRKCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.455e-06	1.413e-06	2.987e-06	0	2.054e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.054e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	295.14	17	chr3	170268107	.	A	G	295.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9818;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.6;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:318,24,0	9	1	0	0	.
chr3	171844620	171844620	C	A	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357953568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.51	.	chr3	171844620	.	C	A	61.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:171844620_C_A:69,0,204:171844620	5	0	1	4	.
chr3	171844621	171844621	A	G	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468075276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.51	.	chr3	171844621	.	A	G	61.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:171844620_C_A:69,0,204:171844620	5	0	1	4	C
chr3	171844623	171844623	A	T	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337769098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	0.0007	1.29e-05	4.047e-05	0.0002	8.16e-06	5.16e-06	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.51	.	chr3	171844623	.	A	T	61.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:171844620_C_A:69,0,204:171844620	5	0	1	4	C
chr3	171844634	171844634	A	C	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444824557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.65	.	chr3	171844634	.	A	C	61.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:171844620_C_A:69,0,204:171844620	5	0	1	4	C
chr3	171844635	171844635	G	A	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311756457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.65	.	chr3	171844635	.	G	A	61.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:171844620_C_A:69,0,204:171844620	5	0	1	4	C
chr3	171844642	171844642	T	A	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374064196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.292e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.65	.	chr3	171844642	.	T	A	61.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:171844620_C_A:69,0,204:171844620	5	0	1	4	C
chr3	171844663	171844663	A	G	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310342602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	0.0006	0	4.044e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.42e-05	0	0	0	0.0002	9.479e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.32	.	chr3	171844663	.	A	G	60.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171844620_C_A:66,0,246:171844620	4	0	1	5	C
chr3	171844688	171844688	A	G	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470157493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.69	.	chr3	171844688	.	A	G	60.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.59;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171844620_C_A:66,0,246:171844620	4	0	1	5	C
chr3	171844693	171844693	A	G	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190103792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.37	.	chr3	171844693	.	A	G	60.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171844620_C_A:66,0,246:171844620	4	0	1	5	C
chr3	172344162	172344162	G	A	exonic	FNDC3B	.	synonymous SNV	FNDC3B:NM_001135095:exon19:c.G2154A:p.S718S,FNDC3B:NM_022763:exon19:c.G2154A:p.S718S	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.414e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0001	0	6.057e-05	6.47e-05	10	154602	rs758498126	2.326e-05	2.326e-05	2.722e-05	1.925e-05	0.0003	1.674e-05	1.477e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0003	2.518e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	2239.43	38	chr3	172344162	.	G	A	2239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.626;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,87:167:99:2251,0,1808	9	0	1	0	.
chr3	172515112	172515115	TGAG	-	intronic	TNFSF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241445831	1.04e-05	8.934e-06	3.226e-06	1.747e-05	0.0004	5.8e-06	4.47e-06	7.005e-05	2.923e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.275e-06	0	7.849e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	251.4	28	chr3	172515111	.	TTGAG	T	251.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.275;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:263,0,315	9	0	1	0	.
chr3	177139265	177139265	C	T	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	861	660	1	0	0	1	0.000757002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	107.15	2	chr3	177139265	.	C	T	107.15	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,76:.	6	1	1	2	.
chr3	179586467	179586468	GA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1191.7	24	chr3	179586467	.	GA	*	1191.7	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.638;DP=160;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:19:99:.:.:684,246,187:.	7	0	3	0	.
chr3	179757176	179757176	T	-	intronic	USP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	884.39	38	chr3	179757175	.	GT	G	884.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=405;ExcessHet=0;FS=5.476;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.474;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:896,0,1475	9	0	1	0	.
chr3	179853915	179853915	G	A	intronic	PEX5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539478110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0019	0.0005	0.0005	0.0010	0.0007	7.282e-05	0.0564	6.572e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.68	3	chr3	179853915	.	G	A	55.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	8	0	1	1	.
chr3	180961370	180961370	-	AA	intronic	FXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.49	6	chr3	180961370	.	T	TAA	50.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=68;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0035;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:1|0:180961339_C_CA:59,0,134:180961339	5	0	1	4	.
chr3	183797702	183797702	C	T	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448239213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.659e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.659e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	268.85	14	chr3	183797702	.	C	T	268.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.436;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.68;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:280,0,121	9	0	1	0	.
chr3	183989149	183989149	C	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.729e-05	0.0005	8.158e-05	3.253e-05	8.096e-05	4.59e-05	4.177e-05	5.227e-05	4.78e-05	8.096e-05	0	5.649e-05	0	0	0	6.665e-05	6.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	71.38	8	chr3	183989149	.	C	G	71.38	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.15;DP=75;ExcessHet=2.5225;FS=11.879;InbreedingCoeff=-0.3203;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:9:7:.:.:7,0,77:.	3	0	4	3	.
chr3	184373566	184373566	T	C	exonic	THPO	.	nonsynonymous SNV	THPO:NM_000460:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001177597:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001177598:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001289997:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290028:exon5:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001289998:exon6:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290003:exon6:c.A665G:p.Q222R,THPO:NM_001290022:exon6:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290026:exon6:c.A245G:p.Q82R,THPO:NM_001290027:exon6:c.A245G:p.Q82R	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3747135	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.230	0.0204917984351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038963770	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.26740	T	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.994	0.82059	D	0.011396	0.29550	N	0.159467	0.621535	0.81001	D	2.015	0.55033	M	0.87	0.46412	T	-2.7	0.57599	D	0.304	0.34336	-0.9503	0.40920	T	0.136	0.45145	T	10	0.79611075	0.79085	D	0.020492	0.43095	T	0.230	0.53062	0.853	0.95376	0.727570700033	0.72515	0.4950103823960129	0.49422	0.362069930752	0.37861	0.507831692696	0.39919	T	0.279351	0.65203	T	-0.163696	0.26194	T	-0.376061	0.36182	T	0.753995656967163	0.43509	D	0.741926	0.36121	T	0.5855984	0.71913	0.5287169	0.72770	0.5855984	0.71914	0.5287169	0.72771	-3.319	0.13984	T	0.6183747465141616	0.68652	0.115	0.24566	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.471242	0.48428	22.6	0.99783272448623628	0.86955	0.58846	0.30753	D	AEFDGBCI	0.358444	0.44912	N	0.16101229853096	0.49335	3.135028	0.217168036540244	0.50800	3.268277	0.999999984682268	0.74766	0.623552	0.39893	0	0.563428	0.19063	0	0.667671	0.60360	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.92	4.92	0.64147	1.694000	0.37371	5.025000	0.46778	0.607000	0.46521	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	10.980	0.46702	881	0.29269	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1588.43	38	chr3	184373566	.	T	C	1588.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.556;DP=503;ExcessHet=0;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.442;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,71:144:99:1600,0,1854	9	0	1	0	.
chr3	185625318	185625318	A	G	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889925878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.238e-05	7.226e-05	0.0001	1.347e-05	0.0002	3.977e-05	3.131e-05	7.901e-05	5.594e-05	0.0002	0	6.558e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.46	3	chr3	185625318	.	A	G	62.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.27;MQRankSum=-0.967;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185625301_C_T:72,0,162:185625301	8	0	1	1	.
chr3	185625325	185625325	A	T	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.29	3	chr3	185625325	.	A	T	59.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185625301_C_T:69,0,204:185625301	8	0	1	1	C
chr3	185625333	185625333	G	A	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.29	3	chr3	185625333	.	G	A	59.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185625301_C_T:69,0,204:185625301	8	0	1	1	C
chr3	185625335	185625335	T	A	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.29	3	chr3	185625335	.	T	A	59.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185625301_C_T:69,0,204:185625301	8	0	1	1	C
chr3	186582888	186582888	T	C	intronic	DNAJB11	.	.	.	.	456	1063	3	0	0	3	0.00140911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs191500837	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0059	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	0	3.143e-05	0	0	0	0	1.013e-05	0.0004	0.0059	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.94	11	chr3	186582888	.	T	C	31.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,177	9	0	1	0	.
chr3	187046195	187046195	C	A	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr3	187046195	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	100.01	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	100.01	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=1.72;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:10:99:.:.:390,111,209:.	2	5	2	1	.
chr3	188524905	188524905	T	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	108.65	6	chr3	188524905	.	T	*	108.65	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-1.44;DP=93;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.1609;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.2;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:87:0|1:188524889_TTCCGTCCG_*:87,0,425:188524889	3	2	2	3	C
chr3	191293925	191293925	A	G	intronic	UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	1.314e-05	1.288e-05	0	2.434e-05	0	0	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.95	.	chr3	191293925	.	A	G	65.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:191293925_A_G:75,0,120:191293925	8	0	1	1	.
chr3	191293937	191293937	T	C	intronic	UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.58	.	chr3	191293937	.	T	C	65.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:191293925_A_G:75,0,120:191293925	8	0	1	1	C
chr3	191293941	191293941	T	C	intronic	UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.47	.	chr3	191293941	.	T	C	65.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:191293925_A_G:75,0,120:191293925	8	0	1	1	C
chr3	192683988	192683988	C	A	intronic	FGF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.43	.	chr3	192683988	.	C	A	30.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr3	194360766	194360766	G	A	exonic	LRRC15	.	nonsynonymous SNV	LRRC15:NM_130830:exon2:c.C278T:p.T93M,LRRC15:NM_001135057:exon3:c.C296T:p.T99M	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.0117850863578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557586131	1.915e-05	1.915e-05	2.178e-05	1.65e-05	0.0002	1.328e-05	1.144e-05	9.75e-05	6.95e-05	0.0002	0	0	2.519e-05	0	0.0002	1.259e-05	1.656e-05	4.637e-05	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	9.646e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.646e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.118	0.28148	T	0.136	0.34009	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.737765	0.09801	N	0.885835	1	0.08975	N	0.95	0.23787	L	0.38	0.57575	T	-0.69	0.19720	N	0.055	0.02658	-0.9880	0.33102	T	0.124	0.42862	T	10	0.10286367	0.18878	T	0.011785	0.29743	T	0.017	0.02790	0.36	0.36385	0.768906017452	0.76679	0.23420640681954846	0.23335	.	.	0.287322878838	0.08533	T	0.069656	0.33763	T	-0.398365	0.02373	T	-0.607346	0.12202	T	0.0186094921082258	0.00575	T	0.133787	0.01059	T	0.019070014	0.00432	0.037785195	0.03506	0.019070014	0.00431	0.037785195	0.03506	-4.903	0.37399	T	.	.	0.059	0.01859	B	.;.	.;.	1.356441	0.17649	13.29	0.8867566903935743	0.18165	0.12714	0.17436	N	AEFDGBI	0.027692	0.02306	N	-0.78411433949171	0.13723	0.6781435	-0.735217789351178	0.16087	0.849296	0.385234303880265	0.19996	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.8	2.34	0.28071	0.449000	0.21459	4.621000	0.44076	-0.638000	0.04459	0.158000	0.23769	1.000000	0.68203	0.009000	0.08673	0.4335:0.2782:0.2883:0.0	5.407	0.15628	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1709.43	34	chr3	194360766	.	G	A	1709.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.91;DP=701;ExcessHet=0;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,67:165:99:1721,0,2364	9	0	1	0	.
chr3	194425237	194425237	T	C	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	547	972	3	0	0	3	0.00154083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773825874	4.42e-05	3.54e-05	3.397e-05	5.394e-05	0.0010	3.33e-05	2.932e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0010	3.212e-05	2.434e-05	0.0002	1.312e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	172.58	15	chr3	194425237	.	T	C	172.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.651;DP=102;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:184,0,458	9	0	1	0	.
chr3	195530117	195530117	T	C	intronic	PPP1R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867280036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.84	12	chr3	195530117	.	T	C	73.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:85:85,0,310	9	0	1	0	.
chr3	195783310	195783357	TCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTC	-	exonic	MUC4	.	nonframeshift deletion	MUC4:NM_018406:exon2:c.8223_8270del:p.E2741_T2756del	.	427	1078	1	0	16	17	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.675e-06	4.465e-05	5.853e-06	7.52e-06	1.296e-05	3.14e-06	2.28e-06	2.79e-06	1.79e-06	0	0	0	0	0	0	6.708e-06	1.805e-05	1.296e-05	2.174e-05	0.0001	4.245e-05	0	0.0002	5.78e-06	2.6e-06	.	.	2.64e-05	0	0	0	0	0	0	1.635e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	251.01	401	chr3	195783309	.	GTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTC	G	251.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.927;DP=2425;ExcessHet=0;FS=1.752;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.73;MQRankSum=-4.653;QD=1.5;ReadPosRankSum=-2.545;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,17:167:99:0|1:195783309_GTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTC_G:262,0,6239:195783309	8	0	1	1	.
chr3	195783319	195783367	GGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTCTCGGTGACAA	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	432	1069	2	0	19	21	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1349.57	401	chr3	195783319	.	GGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTCTCGGTGACAA	*	1349.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=2412;ExcessHet=0;FS=19.687;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.81;QD=6.71;SOR=1.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,17:167:99:0|1:195783309_GTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTC_G:262,0,6239:195783309	8	0	1	1	C
chr3	195783323	195783323	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	0	218	3	0	5	8	0.00683371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2118.83	391	chr3	195783323	.	G	*	2118.83	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-4.523;DP=2447;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1222;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=57;MQRankSum=1.65;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.527;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,17:167:99:0|1:195783309_GTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTC_G:262,0,6239:195783309	5	1	1	3	C
chr3	195783375	195783375	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	106.86	184	chr3	195783375	.	G	*	106.86	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.126;DP=1427;ExcessHet=0;FS=5.516;InbreedingCoeff=0.7222;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=35.23;MQRankSum=0.385;QD=0.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,107:124:99:1|1:195783309_GTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATACTGAGGAAGTC_G:2614,222,0:195783309	6	3	0	1	C
chr3	195784162	195784162	-	CTGAGGAAGCGTCGGTGCCAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATG	exonic	MUC4	.	nonframeshift insertion	MUC4:NM_018406:exon2:c.7417_7418insCATCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCACTTCCTCAGCATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGGCACCGACGCTTCCTCAG:p.S2472_V2473insASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDASS,MUC4:NM_001322468:exon7:c.7369_7370insCATCCACAGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCAGCACTTCCTCAGCATCCACAGGTGACACCACCCCTCTTCCTGGCACCGACGCTTCCTCAG:p.L2458_A4615delinsSTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDASSALPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSASTGHATPLHVTSPSSASTGDTTPVPVTDTSSVSTGHATPLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDISSASTGQATPLPVTNTSSASTGHATPLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDISSASTGQATPLPVTNTSSVSTGDTMPLPVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPVPVTSTSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLHVTIPSSASTGDTSTLPVTGASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTTLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSASTGDTTRLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTNTSSVSRGHATSLPVTIPSSSSSGHTTPLPVTSTSSVSTGHVTPLPVTSTSSASTGHATSLPVTDTSSVSTGHATSLPVTDTSSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSASTGDTTPLPVTNTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTMPLPVTSPSSASTGHATPLPVTGLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHVTPLPVTSLSSASTGDSTPLPVTDTSSASTGHVTPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLHVTDASSASTGQATLLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTGHATSLPVTIRSSGSTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTTSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATSLPVTSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLHVTDASSVSTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASSTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLFSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATHLLVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHVTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDTSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSASTGDTTPVPVTDTSSVSTGHATPLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDISSASTGQATPLPVTNTSSVSTGDTMPLPVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPVPVTSTSLASTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHTTPLHVTIPSSASTGDTSTLPVTGASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGHATPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTIPSSASSGHTTSLPVSDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSASTGDTTRLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTNTSSVSTGHATSLPVTIPSSSSSGHTTPLPVTSTSSVSTGHVTPLHVTSPSSSSTGQATPLPVTSTSSVSTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGHATPLAVSSATSASTVSSDSPLKMETSGMTTPSLKTDGGRRTATSPPPTTSQTIISTIPSTAMHTRSTAAPIPILPERGVSLFPYGADAGDLEFVRRTVDFTSPLFKPATGFPLGSSLRDSLYFTDNGQIIFPESDYQIFSYPNPLPTGFTGRDPVALVAPFWDDADFSTGRGTTFYQEYETFYGEHSLLVQQAESWIRKMTNNGGYKARWALKVTWVNAHAYPAQWTLGSNTYQAILSTDGSRSYALFLYQSGGMQWDVAQRSGNPVLMGFSSGDGYFENSPLMSQPVWERYRPDRFLNSNSGLQGLQFYRLHREERPNYRLECLQWLKSQPRWPSWGWNQVSCPCSWQQGRRDLRFQPVSIGRWGLGSRQLCSFTSWRGGVCCSYGPWGEFREGWHVQRPWQLAQELEPQSWCCRWNDKPYLCALYQQRRPHVGCATYRPPQPAWMFGDPHITTLDGVSYTFNGLGDFLLVGAQDGNSSFLLQGRTAQTGSAQATNFIAFAAQYRSSSLGPVTVQWLLEPHDAIRVLLDNQTVTFQPDHEDGGGQETFNATGVLLSRNGSEVSASFDGWATVSVIALSNILHASASLPPEYQNRTEGLLGVWNNNPEDDFRMPNGSTIPPGSPEEMLFHFGMTWQINGTGLLGKRNDQLPSNFTPVFYSQLQKNSSWAEHLISNCDGDSSCIYDTLALRNASIGLHTREVSKNYEQANATLNQYPPSINGGRVIEAYKGQTTLIQYTSNAEDANFTLRDSCTDLELFENGTLLWTPKSLEPFTLEILARSAKIGLASALQPRTVVCHCNAESQCLYNQTSRVGNSSLEVAGCKCDGGTFGRYCEGSEDACEEPCFPSVHCVPGKGCEACPPNLTGDGRHCAALGSSFLCQNQSCPVNYCYNQGHCYISQTLGCQPMCTCPPAFTDSRCFLAGNNFSPTVNLELPLRVIQLLLSEEENASMAEVNASVAYRLGTLDMRAFLRNSQVERIDSAAPASGSPIQHWMVISEFQYRPRGPVIDFLNNQLLAAVVEAFLYHVPRRSEEPRNDVVFQPISGEDVRDVTALNVSTLKAYFRCDGYKGYDLVYSPQSGFTCVSPCSRGYCDHGGQCQHLPSGPRCSCVSFSIYTAWGEHCEHLSMKLDAFFGIFFGALGGLLLLGVGTFVVLRFWGCSGARFSYFLNSAEALP*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.796e-05	8.142e-05	2.984e-05	2.603e-05	0.0002	2.063e-05	1.801e-05	6.242e-05	4.052e-05	7.898e-05	0.0002	8.915e-05	0	4.231e-05	0.0002	1.549e-05	9.42e-05	5.299e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1731.39	733	chr3	195784162	.	A	ACTGAGGAAGCGTCGGTGCCAGGAAGAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGCTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATG	1731.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.209;DP=5489;ExcessHet=0;FS=4.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.35;MQRankSum=-9.212;QD=6.37;ReadPosRankSum=-2.042;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:167,105:274:99:1743,0,5914	9	0	1	0	C
chr3	195786527	195786527	-	GGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGTCCTGTGGATACTGAGGAATTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCGGTGGATGCTGAGAAAGTGCT	exonic;splicing	MUC4;MUC4	NM_001322468:exon5:c.5051+2->AGCACTTTCTCAGCATCCACCGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGACAATTCCTCAGTATCCACAGGACACGCCACCCCTCTTCCTGTCACC	nonframeshift insertion	MUC4:NM_018406:exon2:c.5052_5053insAGCACTTTCTCAGCATCCACCGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGACAATTCCTCAGTATCCACAGGACACGCCACCCCTCTTCCTGTCACC:p.T1684_G1685insSTFSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVT,MUC4:NM_001322468:exon6:c.5052_5053insAGCACTTTCTCAGCATCCACCGGTCACGCCACCCCTCTTCCTGTCACCGACAATTCCTCAGTATCCACAGGACACGCCACCCCTCTTCCTGTCACC:p.G1685_A4615delinsSTFSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHTTSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGHATPLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHANPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATALPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSASTGHATPLHVTSPSSASTGDTTPVPVTDTSSVSTGHATPLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDISSASTGQATPLPVTNTSSASTGHATPLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDISSASTGQATPLPVTNTSSVSTGDTMPLPVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPVPVTSTSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLHVTIPSSASTGDTSTLPVTGASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTTLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSASTGDTTRLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTNTSSVSRGHATSLPVTIPSSSSSGHTTPLPVTSTSSVSTGHVTPLPVTSTSSASTGHATSLPVTDTSSVSTGHATSLPVTDTSSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSASTGDTTPLPVTNTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTMPLPVTSPSSASTGHATPLPVTGLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHVTPLPVTSLSSASTGDSTPLPVTDTSSASTGHVTPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLHVTDASSASTGQATLLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTGHATSLPVTIRSSGSTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTTSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATSLPVTSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLHVTDASSVSTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASSTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLFSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATHLLVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHVTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDTSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSASTGDTTPVPVTDTSSVSTGHATPLPVTGLSSASTGDTTRLPVTDISSASTGQATPLPVTNTSSVSTGDTMPLPVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPVPVTSTSLASTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHTTPLHVTIPSSASTGDTSTLPVTGASSASTGHATPLPVTDTSSVSTGHATPLPVTSFSSVSTGDTTPLPVTDASSASTGHATPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTIPSSASSGHTTSLPVSDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSASTGDTTRLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLLVTNTSSVSTGHATSLPVTIPSSSSSGHTTPLPVTSTSSVSTGHVTPLHVTSPSSSSTGQATPLPVTSTSSVSTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGHATPLAVSSATSASTVSSDSPLKMETSGMTTPSLKTDGGRRTATSPPPTTSQTIISTIPSTAMHTRSTAAPIPILPERGVSLFPYGADAGDLEFVRRTVDFTSPLFKPATGFPLGSSLRDSLYFTDNGQIIFPESDYQIFSYPNPLPTGFTGRDPVALVAPFWDDADFSTGRGTTFYQEYETFYGEHSLLVQQAESWIRKMTNNGGYKARWALKVTWVNAHAYPAQWTLGSNTYQAILSTDGSRSYALFLYQSGGMQWDVAQRSGNPVLMGFSSGDGYFENSPLMSQPVWERYRPDRFLNSNSGLQGLQFYRLHREERPNYRLECLQWLKSQPRWPSWGWNQVSCPCSWQQGRRDLRFQPVSIGRWGLGSRQLCSFTSWRGGVCCSYGPWGEFREGWHVQRPWQLAQELEPQSWCCRWNDKPYLCALYQQRRPHVGCATYRPPQPAWMFGDPHITTLDGVSYTFNGLGDFLLVGAQDGNSSFLLQGRTAQTGSAQATNFIAFAAQYRSSSLGPVTVQWLLEPHDAIRVLLDNQTVTFQPDHEDGGGQETFNATGVLLSRNGSEVSASFDGWATVSVIALSNILHASASLPPEYQNRTEGLLGVWNNNPEDDFRMPNGSTIPPGSPEEMLFHFGMTWQINGTGLLGKRNDQLPSNFTPVFYSQLQKNSSWAEHLISNCDGDSSCIYDTLALRNASIGLHTREVSKNYEQANATLNQYPPSINGGRVIEAYKGQTTLIQYTSNAEDANFTLRDSCTDLELFENGTLLWTPKSLEPFTLEILARSAKIGLASALQPRTVVCHCNAESQCLYNQTSRVGNSSLEVAGCKCDGGTFGRYCEGSEDACEEPCFPSVHCVPGKGCEACPPNLTGDGRHCAALGSSFLCQNQSCPVNYCYNQGHCYISQTLGCQPMCTCPPAFTDSRCFLAGNNFSPTVNLELPLRVIQLLLSEEENASMAEVNASVAYRLGTLDMRAFLRNSQVERIDSAAPASGSPIQHWMVISEFQYRPRGPVIDFLNNQLLAAVVEAFLYHVPRRSEEPRNDVVFQPISGEDVRDVTALNVSTLKAYFRCDGYKGYDLVYSPQSGFTCVSPCSRGYCDHGGQCQHLPSGPRCSCVSFSIYTAWGEHCEHLSMKLDAFFGIFFGALGGLLLLGVGTFVVLRFWGCSGARFSYFLNSAEALP*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.504e-06	5.242e-06	1.647e-06	3.384e-06	3.242e-06	6.7e-07	1.9e-07	8.6e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.242e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	20489.4	323	chr3	195786527	.	C	CGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGTCCTGTGGATACTGAGGAATTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCGTGACCGGTGGATGCTGAGAAAGTGCT	20489.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.742;DP=4871;ExcessHet=7.0302;FS=1.39;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.57;MQRankSum=-7.47;QD=12.29;ReadPosRankSum=-4.423;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:322,15:339:99:898,0,9801	9	0	1	0	.
chr3	196065423	196065423	G	C	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1550617	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0040	0	0.0122	0	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs780319978	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0002	0.0002	0.0039	0.0036	0.0006	9.448e-05	0	0.0048	6.115e-05	0	8.259e-05	0.0004	0.0001	7.246e-05	6.215e-05	9.69e-05	4.444e-05	0.0007	3.306e-05	2.331e-05	0.0001	5.122e-05	3.893e-05	0	0	0	0.0007	0	0	6.296e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1586.32	7	chr3	196065423	.	G	C	1586.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.865;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.23;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,40:43:6:0|1:196065423_G_C:1597,0,6:196065423	9	0	1	0	.
chr3	196073789	196073789	C	A	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	8.319e-06	2.923e-06	0	1.949e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.949e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	74.21	20	chr3	196073789	.	C	A	74.21	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.751;DP=111;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:9:44:45,0,115	5	0	2	3	C
chr3	196301438	196301438	C	T	intronic	TCTEX1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563707324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.83	2	chr3	196301438	.	C	T	53.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:196301438_C_T:63,0,288:196301438	8	0	1	1	.
chr3	196301441	196301441	A	G	intronic	TCTEX1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.89	2	chr3	196301441	.	A	G	53.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:196301438_C_T:63,0,288:196301438	8	0	1	1	C
chr3	196301450	196301450	T	C	intronic	TCTEX1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.66	2	chr3	196301450	.	T	C	50.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:196301438_C_T:60,0,330:196301438	8	0	1	1	C
chr3	196301451	196301451	G	A	intronic	TCTEX1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.66	2	chr3	196301451	.	G	A	50.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:196301438_C_T:60,0,330:196301438	8	0	1	1	C
chr3	196301455	196301455	G	C	intronic	TCTEX1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.66	2	chr3	196301455	.	G	C	50.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:196301438_C_T:60,0,330:196301438	8	0	1	1	C
chr3	197075757	197075757	T	C	intronic	DLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.219e-06	1.098e-05	3.537e-06	6.846e-06	4.129e-05	1.88e-06	1.23e-06	1.096e-05	5.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.181e-06	4.058e-05	4.129e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	769.43	35	chr3	197075757	.	T	C	769.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.75;DP=358;ExcessHet=0;FS=12.927;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=2.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:781,0,689	9	0	1	0	.
chr4	161001	161001	C	T	exonic	ZNF718	.	nonsynonymous SNV	ZNF718:NM_001039127:exon4:c.C316T:p.R106C,ZNF718:NM_001289930:exon4:c.C220T:p.R74C,ZNF718:NM_001289931:exon4:c.C220T:p.R74C	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.517e-05	0	0	0.0001	0	3.042e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368501888	1.113e-05	1.113e-05	6.988e-06	1.46e-05	0.0002	4.63e-06	2.98e-06	9.19e-06	3.44e-06	0	0	0	5.548e-05	0	0.0002	8.57e-06	0	1.433e-05	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	6.811e-05	2.851e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	0.563	0.09022	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	.	.	.	-2.77	0.00026	N	.	.	.	.	.	.	0.026	0.01911	.	.	.	.	.	.	.	0.018856376	0.00414	T	.	.	.	.	.	.	.	0.15556083564	0.15200	0.01613105926549213	0.01569	.	.	0.257985502481	0.04654	T	0.002717	0.02105	T	-0.393149	0.02566	T	-0.510359	0.21279	T	.	.	.	0.80472	0.45238	T	0.08390125	0.19395	0.055348072	0.09694	0.08390125	0.19395	0.055348072	0.09693	1.881	0.00064	T	.	.	0.090	0.17103	B	.;.	.;.	-0.766347	0.01175	0.057	0.3409630244509278	0.02067	0.00007	0.00120	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012824631240972	0.08410	0.156188	0.03335	0	0.084543	0.02171	0	0.231514	0.04749	0	0.092715	0.02821	0	0.0489644	0.08624	1.35	-2.7	0.05651	-0.645000	0.05506	.	.	-2.778000	0.00190	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.4388:0.2021:0.3591	4.037	0.09217	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1058.43	34	chr4	161001	.	C	T	1058.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.683;DP=404;ExcessHet=0;FS=5.075;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1070,0,1204	9	0	1	0	.
chr4	344041	344041	C	T	intronic	ZNF141	.	.	.	.	367	1154	1	0	0	1	0.000433088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-06	4.122e-06	0	5.318e-06	0.0002	7e-07	2e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.266e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	44	chr4	344041	.	C	T	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=246;ExcessHet=0;FS=1.803;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-0.173;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:537,0,616	9	0	1	0	.
chr4	530971	530971	G	T	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs757311042	0	1.323e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.75	5	chr4	530971	.	G	T	50.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,188	9	0	1	0	.
chr4	635199	635199	G	0	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.28	2	chr4	635199	.	G	*	35.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.681;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.73;QD=5.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:49:1|0:635174_CGTCCACCTCCTTACCTGCCTGCCCGCCTGCCCGCGTGTTCTGTGCTGCGT_C:219,49,69:635174	9	0	1	0	.
chr4	859184	859184	C	T	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263608168	2.761e-05	2.761e-05	2.007e-05	3.639e-05	6.075e-05	1.838e-05	1.535e-05	9.52e-06	7.33e-06	0	0	0	0	0	0	1.706e-05	0.0003	6.075e-05	1.313e-05	1.313e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.8	12	chr4	859184	.	C	T	209.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.534;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.22;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:221,0,18	9	0	1	0	.
chr4	956284	956284	G	A	intronic	TMEM175	.	.	.	.	569	948	5	0	0	5	0.00263019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs542348941	5.073e-05	5.678e-05	3.492e-05	6.717e-05	0.0007	3.964e-05	3.62e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	7.223e-05	0	0.0007	2.503e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.164e-05	0.0001	0.0002	6.64e-05	5.426e-05	9.134e-05	7.075e-05	9.935e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	174.89	2	chr4	956284	.	G	A	174.89	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.428;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:1|0:956283_C_T:108,0,114:956283	8	1	1	0	.
chr4	963317	963317	T	A	intronic	DGKQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.828e-05	0	0	0	0	1.645e-05	0.0013	0	1.29e-05	2	154602	rs1243054728	1.189e-05	1.231e-05	1.105e-05	1.275e-05	1.469e-05	7.24e-06	5.92e-06	8.69e-06	7.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	1.183e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	633.43	35	chr4	963317	.	T	A	633.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=363;ExcessHet=0;FS=1.469;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:645,0,769	9	0	1	0	.
chr4	1000850	1000850	G	T	intronic	IDUA	.	.	.	Mucopolysaccharidosis Ih, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Ih/s, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Is, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.668e-05	0	0	0	0	1.525e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs772987033	1.406e-06	1.369e-06	1.404e-06	1.408e-06	1.169e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.282e-07	0	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	899.43	39	chr4	1000850	.	G	T	899.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.992;DP=418;ExcessHet=0;FS=0.903;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:911,0,1257	9	0	1	0	.
chr4	1729992	1729992	C	G	intronic	TACC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	8.141e-05	0.0004	8.742e-05	7.319e-05	7.444e-05	4.314e-05	0.0001	0	6.592e-05	0	0.0002	0.0004	0	8.885e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.2	3	chr4	1729992	.	C	G	40.2	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:1729991_C_G:44,0,116:1729991	2	0	1	7	.
chr4	1850876	1850876	T	G	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.89	2	chr4	1850876	.	T	G	68.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1850876_T_G:75,0,120:1850876	4	0	1	5	.
chr4	1850881	1850881	A	G	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.36	2	chr4	1850881	.	A	G	67.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1850876_T_G:75,0,120:1850876	6	0	1	3	C
chr4	1850883	1850883	C	T	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.36	2	chr4	1850883	.	C	T	67.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1850876_T_G:75,0,120:1850876	6	0	1	3	C
chr4	2450860	2450860	T	C	intronic	CFAP99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532211797	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	0	0.0004	1.366e-06	0.0001	0.0034	8.547e-05	8.533e-05	2.572e-05	0.0001	0.0023	4.96e-05	3.965e-05	0.0013	0.0010	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1344.14	45	chr4	2450860	.	T	C	1344.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=376;ExcessHet=0.2348;FS=3.588;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:621,0,571	8	0	2	0	.
chr4	3122738	3122738	A	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.63	9	chr4	3122738	.	A	T	258.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.588;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:270,0,215	9	0	1	0	.
chr4	3255984	3255984	C	T	UTR3	MSANTD1	NM_001330620:c.*19C>T;NM_001042690:c.*19C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867911511	2.243e-05	3.968e-05	1.755e-05	2.753e-05	0.0008	1.591e-05	1.381e-05	0.0002	0.0001	0	6.566e-05	0	5.765e-05	0	0.0008	9.499e-06	3.605e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	901.14	33	chr4	3255984	.	C	T	901.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=304;ExcessHet=0.2348;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,19:36:99:0|1:3255984_C_T:455,0,377:3255984	8	0	2	0	.
chr4	4205895	4205895	A	G	intronic	OTOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	236.43	20	chr4	4205895	.	A	G	236.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.701;DP=163;ExcessHet=0;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:248,0,385	9	0	1	0	.
chr4	4283412	4283412	G	A	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs972620788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.846e-05	9.842e-05	0.0001	9.395e-05	0.0001	6.001e-05	4.875e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.56	10	chr4	4283412	.	G	A	155.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.887;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0222;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:167,0,16	9	0	1	0	.
chr4	6128623	6128623	C	T	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891286852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0017	3.075e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.96	4	chr4	6128623	.	C	T	96.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.652;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:80:106,0,80	7	0	1	2	.
chr4	6414076	6414082	ATGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1299.5	16	chr4	6414076	.	ATGTGTG	*	1299.5	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.322;DP=322;ExcessHet=0.2348;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:13:45:.:.:477,45,224:.	2	3	5	0	.
chr4	6620525	6620525	T	G	intronic	MAN2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.78	.	chr4	6620525	.	T	G	103.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	7	0	1	2	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2133.02	152	chr4	6862306	.	T	C	2133.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.47;DP=1244;ExcessHet=15.1594;FS=225.654;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.2;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,34:132:99:236,0,2291	1	0	9	0	.
chr4	7306600	7306600	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868136451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.29	1	chr4	7306600	.	C	T	60.29	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	7	0	1	2	.
chr4	7819138	7819138	G	A	exonic	AFAP1	.	nonsynonymous SNV	AFAP1:NM_001371090:exon6:c.C760T:p.P254S,AFAP1:NM_001134647:exon7:c.C760T:p.P254S,AFAP1:NM_198595:exon7:c.C760T:p.P254S,AFAP1:NM_001371091:exon8:c.C760T:p.P254S	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.0025437755433	.	.	8.297e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779413112	2.053e-06	2.736e-06	2.723e-06	1.376e-06	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	0.0001	7.552e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.21066	T	0.625	0.07316	T	0.015	0.17086	B	0.005	0.11217	B	0.330087	0.14128	N	0.698379	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.56	0.13795	T	0.09	0.14782	N	0.203	0.24260	-0.9808	0.34817	T	0.017	0.06855	T	10	0.055774003	0.06147	T	0.002544	0.05093	T	0.007	0.00512	0.2	0.11384	0.0666544352282	0.05500	0.0964112601562412	0.09573	0.0904232306126	0.10200	0.341858267784	0.16716	T	0.009446	0.08603	T	-0.285748	0.10067	T	-0.648233	0.09078	T	0.0383307535885547	0.03391	T	0.706929	0.31753	T	0.016438875	0.00198	0.026389072	0.00725	0.016438875	0.00198	0.026389072	0.00725	-1.98	0.03246	T	.	.	0.067	0.03162	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.889475	0.12628	9.155	0.44441515528364606	0.03417	0.09127	0.14945	N	AEFDBI	0.050051	0.08709	N	-1.0827757402431	0.06961	0.3219406	-1.07892277511553	0.08116	0.3976462	0.999645466995914	0.41316	0.706548	0.73137	0	0.563428	0.19063	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	1.23	0.20358	0.772000	0.26309	3.025000	0.36018	-0.154000	0.11915	0.007000	0.17678	0.977000	0.30130	0.002000	0.04165	0.0802:0.2098:0.2627:0.4472	3.205	0.06265	958	0.09170	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1034.43	35	chr4	7819138	.	G	A	1034.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.324;DP=425;ExcessHet=0;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,43:89:99:1046,0,1116	9	0	1	0	.
chr4	7864783	7864783	T	C	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552038521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0044	0.0003	0.0002	0.0029	0.0025	0.0001	0	0.0011	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0014	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr4	7864783	.	T	C	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7864773_C_A:75,0,100:7864773	3	0	1	6	C
chr4	8047274	8047274	G	C	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.76	6	chr4	8047274	.	G	C	51.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,122	9	0	1	0	.
chr4	8386670	8386670	G	A	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054521863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	6.426e-05	2.691e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	177.23	2	chr4	8386670	.	G	A	177.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.32;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:192,21,0	5	1	0	4	.
chr4	15003544	15003544	G	T	exonic	CPEB2	.	nonsynonymous SNV	CPEB2:NM_001177381:exon1:c.G871T:p.G291C,CPEB2:NM_001177382:exon1:c.G871T:p.G291C,CPEB2:NM_001177383:exon1:c.G871T:p.G291C,CPEB2:NM_001177384:exon1:c.G871T:p.G291C,CPEB2:NM_182485:exon1:c.G871T:p.G291C,CPEB2:NM_182646:exon1:c.G871T:p.G291C	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.49066394509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.995894	0.23172	N	.	.	.	0.42	0.56937	T	-1.54	0.38345	N	0.196	0.27435	-1.0233	0.22638	T	0.079	0.31466	T	7	0.17611933	0.32579	T	0.490664	0.94993	D	0.023	0.04649	0.312	0.28612	0.250512400709	0.24649	0.40058756321903216	0.39973	0.338184895751	0.35792	0.868773818016	0.92392	D	.	.	.	-0.106782	0.35302	T	-0.391162	0.34415	T	0.843504011631012	0.49616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.052	0.47010	T	.	.	0.175	0.51592	B	.;.	.;.	3.542729	0.49765	22.8	0.99275153735101374	0.57696	0.25403	0.22688	N	AEFDBHCIJ	0.208079	0.33419	N	-0.253573131990415	0.30961	1.731397	-0.252200553237577	0.29695	1.665794	0.999999906504315	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.218748	0.04544	0	0.606814	0.37721	0	0.249971	0.05119	0	.	.	2.23	2.23	0.27189	1.453000	0.34778	6.976000	0.57108	0.465000	0.21702	0.006000	0.17386	1.000000	0.68203	0.949000	0.49496	0.1873:0.0:0.8127:0.0	4.872	0.12993	579	0.69780	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2307.43	41	chr4	15003544	.	G	T	2307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.488;DP=458;ExcessHet=0;FS=2.261;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-0.911;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,61:127:99:0|1:15003544_G_T:2319,0,2538:15003544	9	0	1	0	.
chr4	15003545	15003545	G	A	exonic	CPEB2	.	nonsynonymous SNV	CPEB2:NM_001177381:exon1:c.G872A:p.G291D,CPEB2:NM_001177382:exon1:c.G872A:p.G291D,CPEB2:NM_001177383:exon1:c.G872A:p.G291D,CPEB2:NM_001177384:exon1:c.G872A:p.G291D,CPEB2:NM_182485:exon1:c.G872A:p.G291D,CPEB2:NM_182646:exon1:c.G872A:p.G291D	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.428652719078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.779e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.465	0.28669	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997591	0.22593	N	.	.	.	0.46	0.56281	T	-1.07	0.28703	N	0.137	0.22614	-0.9798	0.35048	T	0.094	0.35524	T	7	0.16893393	0.31473	T	0.428653	0.93937	D	0.039	0.10176	0.194	0.10571	0.372491666437	0.36864	0.4038894716943685	0.40304	0.411933081622	0.41941	0.877690434456	0.93648	D	.	.	.	-0.106938	0.35274	T	-0.391385	0.34390	T	0.707441031932831	0.41075	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.767	0.34204	T	.	.	0.130	0.43517	B	.;.	.;.	3.250144	0.44406	21.9	0.99144971648526192	0.53655	0.19222	0.20576	N	AEFDBHCIJ	0.147924	0.27170	N	-0.247741181233483	0.31192	1.746676	-0.244493984650068	0.29962	1.682926	0.999999868095438	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.218748	0.04544	0	0.606814	0.37721	0	0.249971	0.05119	0	.	.	2.23	2.23	0.27189	0.406000	0.20754	5.920000	0.51151	0.465000	0.21702	0.002000	0.15269	1.000000	0.68203	0.949000	0.49496	0.0:0.0:1.0:0.0	10.066	0.41479	579	0.69780	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2307.43	41	chr4	15003545	.	G	A	2307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.961;DP=459;ExcessHet=0;FS=2.261;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,61:127:99:0|1:15003544_G_T:2319,0,2538:15003544	9	0	1	0	C
chr4	16752241	16752241	G	A	intronic	LDB2	.	.	.	.	606	914	2	0	0	2	0.0010929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866320359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0006	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	8.989e-05	2.406e-05	0	6.536e-05	0.0006	0	0	0.0068	8.82e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.46	19	chr4	16752241	.	G	A	260.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:92:0|1:16752240_A_C:272,0,92:16752240	9	0	1	0	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2908.02	162	chr4	17588852	.	A	G	2908.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=1418;ExcessHet=15.1594;FS=203.916;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,41:149:99:160,0,1867	1	0	9	0	.
chr4	17604913	17604913	C	-	intronic	LAP3	.	.	.	.	565	953	4	0	0	4	0.00209424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943233970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.87	6	chr4	17604912	.	TC	T	54.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	0	C
chr4	17684865	17684865	A	G	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938055385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-05	8.536e-05	0.0001	5.381e-05	0.0003	4.957e-05	3.962e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	2	chr4	17684865	.	A	G	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr4	20595716	20595716	T	C	exonic	SLIT2	.	nonsynonymous SNV	SLIT2:NM_001289135:exon30:c.T3190C:p.Y1064H,SLIT2:NM_001289136:exon30:c.T3178C:p.Y1060H,SLIT2:NM_004787:exon31:c.T3202C:p.Y1068H	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.849	0.335238197281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.979	0.75168	D	0.000000	0.84330	D	0.052612	1	0.81001	D	3.13	0.88074	M	-3.52	0.94729	D	-4.47	0.77881	D	0.804	0.82157	1.036	0.97836	D	0.916	0.97223	D	10	0.979445	0.97868	D	0.335238	0.91863	D	0.849	0.95323	0.844	0.94845	0.832981234634	0.83138	0.7896264477454104	0.78914	1.16567557739	0.79611	0.706179499626	0.68039	T	0.725434	0.92273	D	0.386402	0.89113	D	0.317263	0.88976	D	0.9938805103302	0.84878	D	0.907909	0.68653	D	0.7909187	0.83330	0.720138	0.83477	0.7909187	0.83332	0.720138	0.83478	-12.51	0.87246	D	.	.	0.818	0.79531	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.483789	0.69979	25.5	0.99833000622340395	0.91456	0.98231	0.80757	D	AEFBI	0.836688	0.75442	D	0.769878689897437	0.84192	8.21982	0.702449766699905	0.82566	7.798508	0.999999999226131	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.674000	0.83146	7.933000	0.75122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.938000	0.47775	0.0:0.0:0.0:1.0	16.822	0.85699	836	0.38045	.;EGF-like domain|EGF-like, conserved site|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like, conserved site|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like, conserved site|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1057.43	34	chr4	20595716	.	T	C	1057.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.71;DP=441;ExcessHet=0;FS=2.485;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=1;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,46:120:99:1069,0,1839	9	0	1	0	.
chr4	20620513	20620513	C	T	UTR3	SLIT2	NM_001289135:c.*1504C>T;NM_004787:c.*1504C>T;NM_001289136:c.*1504C>T	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs530905390	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0013	0.0002	0.0005	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	443.43	34	chr4	20620513	.	C	T	443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.32;DP=269;ExcessHet=0;FS=1.591;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.244;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:455,0,391	9	0	1	0	C
chr4	21251683	21251683	-	A	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs956056637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	2.411e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.0	.	chr4	21251683	.	T	TA	72.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21251675_C_T:72,0,148:21251675	0	0	1	9	.
chr4	22413035	22413035	A	G	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.6	10	chr4	22413035	.	A	G	36.6	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.006;DP=61;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:14:14,0,151	4	0	2	4	.
chr4	24799314	24799315	CA	-	intronic	SOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.63	5	chr4	24799313	.	CCA	C	54.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=55;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,240	9	0	1	0	.
chr4	24999830	24999830	T	C	UTR3	LGI2	NM_018176:c.*3621A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762463732	4.935e-05	2.386e-05	5.349e-05	4.623e-05	0.0007	2.96e-05	2.446e-05	0.0001	5.257e-05	0	3.665e-05	0	0	0	0.0007	5.034e-05	0.0001	3.349e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	898.43	85	chr4	24999830	.	T	C	898.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.675;DP=611;ExcessHet=0;FS=3.707;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,42:105:99:910,0,1712	9	0	1	0	.
chr4	25365234	25365234	A	G	intronic	ZCCHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.486e-06	3.42e-06	4.145e-06	2.814e-06	0.0002	1.02e-06	7.4e-07	3e-07	1.1e-07	3.055e-05	0	0	0	0	0.0002	1.823e-06	1.689e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	22	chr4	25365234	.	A	G	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.14;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:554,0,421	9	0	1	0	.
chr4	25394280	25394280	T	C	intronic	ANAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	2.293e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs189006331	1.003e-05	1.164e-05	1.001e-05	1.006e-05	0.0002	5.82e-06	4.56e-06	6.494e-05	4.219e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	4.646e-06	5.202e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1297.43	36	chr4	25394280	.	T	C	1297.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.176;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1309,0,1267	9	0	1	0	.
chr4	37853199	37853199	A	G	intronic	PGM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.63	.	chr4	37853199	.	A	G	83.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:91,0,114	5	0	1	4	.
chr4	38103221	38103221	G	C	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167567086	7.604e-05	8.073e-05	4.157e-05	0.0001	0.0012	6.402e-05	5.923e-05	0.0010	0.0010	0	0	0	0	0	0.0009	3.745e-06	7.005e-05	0.0012	7.22e-05	7.217e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	3.967e-05	3.124e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	401.43	21	chr4	38103221	.	G	C	401.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.075;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:413,0,411	9	0	1	0	.
chr4	39103467	39103467	C	T	exonic	KLHL5	.	nonsynonymous SNV	KLHL5:NM_199039:exon6:c.C1298T:p.T433I,KLHL5:NM_001171654:exon7:c.C1058T:p.T353I,KLHL5:NM_015990:exon7:c.C1481T:p.T494I,KLHL5:NM_001007075:exon8:c.C1481T:p.T494I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391	0.0171060478813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.461	0.18956	T	0.302	0.27414	T	0.099	0.25639	B	0.034	0.25434	B	0.000004	0.62929	D	0.139015	0.999995	0.58761	D	1.845	0.48678	L	-1.17	0.78199	T	-2.01	0.46337	N	0.493	0.54584	-0.4495	0.70417	T	0.407	0.75635	T	10	0.4312203	0.57503	T	0.017106	0.38673	T	0.391	0.70684	0.491	0.57732	0.820100026833	0.81840	0.3631764824442859	0.36231	1.03285227811	0.75478	0.845786809921	0.88977	D	0.391451	0.75137	T	0.125139	0.66884	D	-0.0580228	0.66470	T	0.713013164387373	0.41348	D	0.583442	0.38541	T	0.1350033	0.31347	0.20949835	0.45297	0.1350033	0.31347	0.20949835	0.45296	-6.397	0.49486	T	.	.	0.128	0.31906	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.265757	0.44684	22.0	0.97563225588543845	0.34637	0.86498	0.45790	D	AEFDGBHCI	0.595444	0.58999	D	0.112146592274767	0.47030	2.934403	0.269017039635714	0.53740	3.541396	0.999999945661135	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	3.951000	0.56392	7.621000	0.62310	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.600	0.95551	512	0.75040	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	951.43	40	chr4	39103467	.	C	T	951.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=400;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:86:99:963,0,1311	9	0	1	0	.
chr4	39278330	39278330	G	T	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	4	1515	2	1	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554810129	1.915e-05	1.32e-05	1.378e-05	2.431e-05	0.0006	1.166e-05	9.53e-06	0.0002	9.4e-05	0	0	5.098e-05	0	0	0.0006	9.326e-06	4.93e-05	8.422e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	372.43	27	chr4	39278330	.	G	T	372.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:384,0,527	9	0	1	0	.
chr4	41612447	41612447	G	A	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.812e-06	4.77e-06	4.136e-06	3.534e-06	0.0005	6.3e-07	2.4e-07	9.409e-05	3.941e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1048.43	34	chr4	41612447	.	G	A	1048.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.224;DP=378;ExcessHet=0;FS=5.383;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.744;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,41:67:99:1060,0,715	9	0	1	0	.
chr4	41629287	41629287	G	A	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	175.39	5	chr4	41629287	.	G	A	175.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.465;DP=44;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.06;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:186,0,21	8	0	1	1	C
chr4	42142157	42142157	C	-	intronic	BEND4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.47	3	chr4	42142156	.	TC	T	55.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1337.46	103	chr4	47031755	.	G	*	1337.46	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=760;ExcessHet=1.0516;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,43:79:99:1553,0,1269	3	2	5	0	.
chr4	51910847	51910847	A	G	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865991772	5.018e-05	5.975e-05	5.848e-05	4.277e-05	0.0005	3.275e-05	2.761e-05	4.644e-05	3.847e-05	0	8.281e-05	0	0	0	0.0005	7.28e-05	0	0	3.285e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.034e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	162.56	2	chr4	51910847	.	A	G	162.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.465;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.22;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:18:172,0,18	8	0	1	1	.
chr4	53426037	53426040	ATAG	-	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	478	1043	1	0	0	1	0.000479157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-06	2.091e-06	2.256e-06	4.256e-06	0.0002	8.8e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	3.059e-05	0	0.0002	1.546e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.49	12	chr4	53426036	.	AATAG	A	174.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.215;DP=116;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:186,0,315	9	0	1	0	.
chr4	54695361	54695361	A	G	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	87	1431	3	1	0	5	0.00174398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764497394	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	9.313e-05	0	0	9.751e-05	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	192.69	7	chr4	54695361	.	A	G	192.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.254;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:204,0,212	9	0	1	0	.
chr4	55579842	55579842	T	-	intronic	PDCL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.08	1	chr4	55579841	.	GT	G	40.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	7	0	1	2	.
chr4	55900658	55900658	G	A	intronic	EXOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973139110	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	0	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0001	1.262e-05	7.98e-06	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.4	2	chr4	55900658	.	G	A	64.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55900658_G_A:72,0,162:55900658	5	0	1	4	.
chr4	55900666	55900666	A	G	intronic	EXOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.4	2	chr4	55900666	.	A	G	64.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55900658_G_A:72,0,162:55900658	5	0	1	4	C
chr4	55900672	55900672	G	A	intronic	EXOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920069884	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	5.259e-05	5.254e-05	1.285e-05	9.423e-05	2.94e-05	2.558e-05	1.831e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0006	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.35	2	chr4	55900672	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55900658_G_A:72,0,162:55900658	5	0	1	4	C
chr4	55976962	55976962	A	G	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs547150540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	7.296e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.99	1	chr4	55976962	.	A	G	71.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:77,0,63	3	0	1	6	.
chr4	56324601	56324601	C	T	intronic	CRACD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.31	2	chr4	56324601	.	C	T	53.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:56324601_C_T:61,0,162:56324601	7	0	1	2	.
chr4	56324609	56324609	A	G	intronic	CRACD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.33	2	chr4	56324609	.	A	G	53.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:56324601_C_T:61,0,162:56324601	7	0	1	2	C
chr4	56474105	56474105	G	T	exonic	SRP72	.	nonsynonymous SNV	SRP72:NM_001267722:exon4:c.G406T:p.V136F,SRP72:NM_006947:exon4:c.G406T:p.V136F	Bone marrow failure syndrome 1, Autosomal dominant	3	1514	2	1	2	6	0.00131926	.	.	.	4076537	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.0128236642508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.639	0.40375	P	0.141	0.33616	B	0.000000	0.84330	D	0.048685	0.998809	0.45475	D	-0.09	0.04745	N	1.1	0.39050	T	-3.17	0.64363	D	0.651	0.68342	-1.1095	0.03113	T	0.042	0.18035	T	10	0.29968792	0.47520	T	0.012824	0.31723	T	0.165	0.42395	0.468	0.54052	0.602640947006	0.59946	0.5491531323333341	0.54841	0.412474241758	0.41986	0.710250258446	0.68630	T	0.113314	0.43025	T	-0.0117343	0.50023	T	-0.254632	0.49359	T	0.891661062357699	0.54265	D	0.959504	0.93000	D	0.73876	0.80221	0.5243896	0.72522	0.73876	0.80223	0.5243896	0.72522	-13.343	0.90727	D	0.3435675734242427	0.44119	0.584	0.68202	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.464024	0.69498	25.4	0.99410474259761716	0.63263	0.91426	0.53509	D	AEFBCI	0.879122	0.80483	D	0.110192707738909	0.46938	2.926596	0.2870897355134	0.54785	3.642521	0.999314530338151	0.39113	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	4.38	0.52019	7.723000	0.83751	7.486000	0.59313	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.966000	0.53164	0.2535:0.0:0.7465:0.0	4.878	0.13023	526	0.73951	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	958.43	35	chr4	56474105	.	G	T	958.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.585;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,40:84:99:970,0,974	9	0	1	0	.
chr4	56977118	56977118	G	A	exonic	NOA1	.	synonymous SNV	NOA1:NM_032313:exon1:c.C468T:p.P156P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.08e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs563555618	1.851e-05	2.394e-05	1.548e-05	2.162e-05	0.0013	1.288e-05	1.094e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	1.565e-05	1.717e-05	1.207e-05	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	8.823e-05	1.714e-05	1.129e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1146.43	36	chr4	56977118	.	G	A	1146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.504;DP=398;ExcessHet=0;FS=4.048;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,43:60:99:1158,0,357	9	0	1	0	.
chr4	56985256	56985256	A	T	intronic	POLR2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr4	56985256	.	A	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:56985256_A_T:34,0,120:56985256	1	0	1	8	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	735.61	6	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	735.61	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3466;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=10.82;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:12:99:0|1:64314591_GT_G:465,136,108:64314591	1	3	4	2	.
chr4	65669679	65669679	G	T	exonic	EPHA5	.	nonsynonymous SNV	EPHA5:NM_001281765:exon1:c.C64A:p.P22T,EPHA5:NM_001281766:exon1:c.C64A:p.P22T,EPHA5:NM_001281767:exon1:c.C64A:p.P22T,EPHA5:NM_004439:exon1:c.C64A:p.P22T,EPHA5:NM_182472:exon1:c.C64A:p.P22T	.	415	1106	0	1	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0370798578078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.331	0.21478	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.10090	B	0.091205	0.20337	N	0.360102	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.57	0.71895	T	-0.94	0.25118	N	0.347	0.38848	-1.0406	0.17132	T	0.131	0.44188	T	10	0.10370302	0.19079	T	0.03708	0.57392	D	0.074	0.21613	0.117	0.02508	0.695720267042	0.69309	0.25924828935521343	0.25838	0.630853255338	0.57057	0.782312273979	0.79277	T	0.07654	0.35442	T	-0.114624	0.34007	T	-0.402426	0.33103	T	0.0906344254905335	0.11293	T	0.839416	0.51368	T	0.05260058	0.09834	0.050977416	0.08110	0.05260058	0.09834	0.050977416	0.08110	-4.454	0.30876	T	.	.	0.070	0.03811	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.602130	0.33775	19.44	0.99326252581676788	0.59584	0.25272	0.22649	N	AEFDBCI	0.039155	0.05648	N	-0.929881315016334	0.10148	0.483578	-0.916849936584017	0.11697	0.597485	0.999528622668903	0.40175	0.455138	0.09556	0	0.59043	0.45803	0	0.608004	0.38603	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.83	-0.156	0.12736	0.863000	0.27567	-0.141000	0.11517	0.672000	0.70159	0.341000	0.25683	0.000000	0.08366	0.403000	0.26849	0.2829:0.316:0.4011:0.0	4.293	0.10333	935	0.14827	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	939.43	34	chr4	65669679	.	G	T	939.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.757;DP=368;ExcessHet=0;FS=3.88;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-1.002;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:951,0,564	9	0	1	0	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	492.82	7	chr4	68447353	.	C	A	492.82	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.377;DP=112;ExcessHet=2.1085;FS=14.573;InbreedingCoeff=-0.3225;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.06;SOR=3.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:99:0|1:68447353_C_A:174,0,462:68447353	4	0	4	2	.
chr4	68447354	68447354	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212778927	0	1.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	164.0	7	chr4	68447354	.	C	A	164.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.054;DP=111;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.95;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:99:0|1:68447353_C_A:174,0,462:68447353	7	0	1	2	C
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1054.48	94	chr4	68653927	.	A	G	1054.48	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.979;DP=660;ExcessHet=15.1594;FS=36.749;InbreedingCoeff=-0.7583;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,22:71:99:.:.:218,0,906:.	1	0	9	0	.
chr4	69934308	69934308	C	T	intronic	CSN1S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374532609	2.842e-05	3.98e-05	3.71e-05	1.984e-05	0.0002	2.097e-05	1.83e-05	6.559e-05	4.48e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	2.655e-05	0	2.526e-05	5.914e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	6.561e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1092.43	33	chr4	69934308	.	C	T	1092.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.186;DP=382;ExcessHet=0;FS=0.984;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,45:73:99:1104,0,578	9	0	1	0	.
chr4	73146756	73146756	T	C	intronic	ANKRD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746579420	6.317e-06	6.842e-06	4.194e-06	8.459e-06	0.0002	2.97e-06	2.15e-06	1.014e-05	3.79e-06	6.121e-05	0	0	0	0	0.0002	2.766e-06	1.696e-05	2.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	854.43	39	chr4	73146756	.	T	C	854.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.72;DP=420;ExcessHet=0;FS=7.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-2.354;SOR=1.53	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:866,0,1523	9	0	1	0	.
chr4	73837073	73837073	G	T	exonic	CXCL6	.	synonymous SNV	CXCL6:NM_002993:exon2:c.G219T:p.P73P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2525.43	37	chr4	73837073	.	G	T	2525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.567;DP=518;ExcessHet=0;FS=0.514;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,102:203:99:2537,0,2536	9	0	1	0	.
chr4	75971677	75971677	C	-	intronic	SDAD1	.	.	.	.	816	703	2	1	0	4	0.00283688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs917799329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.35	1	chr4	75971676	.	GC	G	187.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:85:198,0,85	9	0	1	0	.
chr4	75974403	75974405	AAA	-	intronic	SDAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1229703917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0006	0	0	0.0009	0	0.0002	0.0007	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	199.27	5	chr4	75974402	.	CAAA	C	199.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=35;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:67:67,0,107	5	0	1	4	C
chr4	77055475	77055475	T	C	intronic	CCNI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.98	8	chr4	77055475	.	T	C	39.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=62;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:51:0|1:77055464_CT_C:51,0,279:77055464	9	0	1	0	.
chr4	77056357	77056357	T	C	intronic	CCNI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	36	chr4	77056357	.	T	C	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.29;DP=391;ExcessHet=0;FS=2.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:589,0,1048	9	0	1	0	C
chr4	78278970	78278970	C	T	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	587	932	3	0	0	3	0.00160686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204660056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.95	12	chr4	78278970	.	C	T	45.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.876;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,179	9	0	1	0	.
chr4	82485718	82485718	G	C	exonic	TMEM150C	.	stopgain	TMEM150C:NM_001080506:exon8:c.C543G:p.Y181X,TMEM150C:NM_001353454:exon8:c.C633G:p.Y211X	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.35620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.554516	0.95935	D	0.558747	0.95874	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive	High;High	7.551913	0.96631	36	0.99231645482670716	0.56246	0.84936	0.44032	D	AEFBI	0.672136	0.63864	D	0.313603425530097	0.56846	3.850099	0.0790961557728284	0.43499	2.650366	0.0045372004880548	0.10604	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.41	-0.524	0.11325	0.925000	0.28392	2.468000	0.32884	0.667000	0.69007	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.5775:0.0:0.4225:0.0	10.727	0.45273	936	0.14734	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	56.6	47	chr4	82485718	.	G	C	56.6	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.194;DP=377;ExcessHet=2.8389;FS=96.99;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.092;SOR=7.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,4:30:11:.:.:11,0,488:.	5	0	5	0	.
chr4	82730725	82730725	A	G	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.73	2	chr4	82730725	.	A	G	63.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82730725_A_G:72,0,162:82730725	7	0	1	2	.
chr4	82730732	82730732	C	T	intronic	SCD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.52	2	chr4	82730732	.	C	T	63.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82730725_A_G:72,0,162:82730725	7	0	1	2	C
chr4	84640727	84640727	C	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.379e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	799.51	15	chr4	84640727	.	C	T	799.51	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.137;DP=139;ExcessHet=3.9794;FS=12.982;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0.733;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:20:99:0|1:84640727_C_T:278,0,208:84640727	0	0	3	7	.
chr4	85928169	85928169	A	G	intronic	ARHGAP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr4	85928169	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr4	86103125	86103125	A	C	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.8	71	chr4	86103125	.	A	C	40.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.095;DP=749;ExcessHet=0;FS=108.323;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.543;SOR=7.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,27:117:50:50,0,1860	6	0	1	3	.
chr4	86831766	86831766	C	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.949e-07	2.053e-06	0	1.396e-06	1.183e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.183e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	465.43	34	chr4	86831766	.	C	A	465.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,18:39:99:1|0:86831756_T_G:477,0,828:86831756	9	0	1	0	.
chr4	86890211	86890211	A	0	intronic	C4orf36	.	.	.	.	1135	302	1	1	83	86	0.00494234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	79.2	.	chr4	86890211	.	A	*	79.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=9.9;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:6:23:.:.:249,0,23:.	3	0	1	6	.
chr4	86890214	86890214	G	0	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.11	.	chr4	86890214	.	G	*	78.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=9.76;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:6:23:.:.:249,0,23:.	4	0	1	5	C
chr4	86890215	86890215	A	0	intronic	C4orf36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.11	.	chr4	86890215	.	A	*	78.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=9.76;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:6:23:.:.:249,0,23:.	4	0	1	5	C
chr4	87132052	87132052	G	A	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029619180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.83	6	chr4	87132052	.	G	A	110.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.965;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-1.691;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:122,0,259	9	0	1	0	.
chr4	87615923	87615924	CA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	1074	227	3	1	217	222	0.0108932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	443.54	16	chr4	87615923	.	CA	*	443.54	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=50.57;QD=3.33;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,38:38:99:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1667,112,0:87615920	1	4	2	3	.
chr4	87615925	87615936	GTGACAGCAGCA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	1073	228	3	1	217	222	0.010846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	443.54	16	chr4	87615925	.	GTGACAGCAGCA	*	443.54	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=50.57;QD=3.33;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,38:38:99:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1667,112,0:87615920	1	4	2	3	C
chr4	88437063	88437063	T	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	293.94	19	chr4	88437063	.	T	G	293.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.202;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-1.525;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:305,0,199	9	0	1	0	.
chr4	89113762	89113762	G	A	exonic	TIGD2	.	nonsynonymous SNV	TIGD2:NM_001382380:exon2:c.G788A:p.R263K,TIGD2:NM_145715:exon2:c.G788A:p.R263K	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00177332286756	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs754436347	4.788e-06	4.788e-06	2.722e-06	6.875e-06	0.0007	1.99e-06	1.28e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	8.993e-07	0	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.952	0.02136	T	0.933	0.02750	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.028369	0.25612	N	0.274240	0.999376	0.21289	N	-0.49	0.02651	N	1.01	0.41058	T	0.27	0.04306	N	0.17	0.18103	-1.0217	0.23162	T	0.045	0.19478	T	10	0.06915411	0.09882	T	0.001773	0.03012	T	0.044	0.11924	0.607	0.73945	0.264547087235	0.26054	0.1901371961342062	0.18931	0.140382735121	0.15837	0.48381587863	0.36582	T	0.009036	0.08254	T	-0.304276	0.08262	T	-0.577994	0.14725	T	0.0245531642926208	0.01215	T	0.665633	0.27494	T	0.054865055	0.10585	0.04751043	0.06858	0.054865055	0.10585	0.04751043	0.06858	-2.452	0.05462	T	.	.	0.091	0.16407	B	.;.	.;.	1.375064	0.17855	13.41	0.75720848729712609	0.11185	0.42486	0.26888	N	AEFGBHCI	0.068684	0.13561	N	-0.536468681587165	0.20910	1.105796	-0.349870514362063	0.26513	1.464932	0.999996216934634	0.74766	0.740787	0.97801	0	0.696367	0.67918	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.49	2.67	0.30756	0.479000	0.21938	2.868000	0.35247	0.676000	0.76740	0.555000	0.27385	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.3265:0.0:0.6735:0.0	6.239	0.19987	862	0.33134	DDE superfamily endonuclease domain;DDE superfamily endonuclease domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2010.43	34	chr4	89113762	.	G	A	2010.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.929;DP=454;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,72:130:99:2022,0,1521	9	0	1	0	.
chr4	90641799	90641799	C	T	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs192869890	0.0004	0.0001	0.0004	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0003	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0002	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0102	0.0005	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.43	35	chr4	90641799	.	C	T	203.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.03;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:215,0,404	9	0	1	0	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1544.91	130	chr4	99318097	.	C	G	1544.91	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.498;DP=1449;ExcessHet=10.3881;FS=281.803;InbreedingCoeff=-0.6704;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=11.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,59:153:99:347,0,1705	2	0	8	0	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1384.73	96	chr4	99347057	.	C	G	1384.73	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.852;DP=1202;ExcessHet=4.5998;FS=272.732;InbreedingCoeff=-0.4818;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,53:129:99:.:.:511,0,1263:.	3	0	6	1	.
chr4	99919515	99919515	C	A	intronic	DNAJB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.33	3	chr4	99919515	.	C	A	46.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:99919515_C_A:55,0,116:99919515	7	0	1	2	.
chr4	101196010	101196010	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G165C:p.R55S,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G165C:p.R55S,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G165C:p.R55S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.542	0.353534218001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.017	0.83351	D	0.998	0.73220	D	0.966	0.71341	D	0.000004	0.62929	D	0.056881	0.999911	0.81001	D	3.325	0.90780	M	3.38	0.70365	T	-3.07	0.88065	D	0.939	0.94550	0.145	0.84969	D	0.589	0.85259	D	10	0.5369051	0.63499	D	0.353534	0.92331	D	0.542	0.80901	0.434	0.48500	0.966502697184	0.96614	0.9224824476460386	0.92225	2.40020819914	0.97175	0.78887450695	0.80271	T	0.798026	0.94820	D	0.316579	0.84226	D	0.216967	0.84021	D	0.9861741065979	0.76962	D	0.997517	0.98983	D	0.96387434	0.97668	0.8698088	0.92852	0.96387434	0.97668	0.8698088	0.92853	-3.337	0.99288	T	0.927214547401517	0.96958	0.982	0.97319	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.607304	0.33856	19.46	0.98219283723808459	0.39281	0.55150	0.29792	D	AEFBI	0.165597	0.29210	N	0.14515803016552	0.48582	3.068794	0.0200804544599741	0.40649	2.429266	0.99974081000684	0.42466	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	2.0	0.25495	-0.541000	0.06187	0.576000	0.19656	-0.172000	0.11096	0.180000	0.24064	0.998000	0.33993	0.994000	0.71098	0.0:0.5748:0.0:0.4252	10.653	0.44850	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	222.23	130	chr4	101196010	.	C	G	222.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.803;DP=729;ExcessHet=0;FS=97.693;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=2.22;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,15:131:99:0|1:101196010_C_G:232,0,4799:101196010	7	0	1	2	.
chr4	101196011	101196011	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G164C:p.R55T,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G164C:p.R55T,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G164C:p.R55T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.243660755304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.021	0.79402	D	0.998	0.73220	D	0.975	0.73362	D	0.000004	0.62929	D	0.056881	0.999999	0.81001	D	3.325	0.90780	M	3.41	0.70365	T	-3.5	0.88148	D	0.874	0.87157	0.511	0.90696	D	0.660	0.88193	D	10	0.82876897	0.82046	D	0.243661	0.88811	D	0.561	0.82003	0.413	0.45052	0.874410110515	0.87318	0.9160898921350675	0.91583	2.69341285729	0.98560	0.813101530075	0.83969	D	0.783131	0.94293	D	0.365848	0.87692	D	0.287739	0.87534	D	0.98066520690918	0.73482	D	0.997593	0.99042	D	0.93468946	0.94708	0.8180235	0.89412	0.93468946	0.94709	0.8180235	0.89413	-3.957	0.99447	T	0.7273859440343144	0.80888	0.972	0.95832	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.473321	0.69731	25.4	0.96904989471550151	0.31554	0.98495	0.83383	D	AEFBI	0.911333	0.87045	D	0.976696518006935	0.94982	13.20586	0.918319001961986	0.96323	14.55806	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.624000	0.82310	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.084	0.93179	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	558.94	158	chr4	101196011	.	C	G	558.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.583;DP=1017;ExcessHet=0.7463;FS=218.697;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=2.31;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,15:132:99:0|1:101196010_C_G:229,0,4841:101196010	1	0	3	6	C
chr4	101196014	101196014	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G161C:p.G54A,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G161C:p.G54A,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G161C:p.G54A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.220056467062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.91255	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000059	0.53742	D	0.123284	0.994882	0.81001	D	3.34	0.90961	M	3.37	0.68892	T	-2.09	0.88361	N	0.798	0.80180	0.428	0.89507	D	0.620	0.86597	D	10	0.75291437	0.75769	D	0.220056	0.87738	D	0.463	0.75956	0.358	0.36060	0.834175772026	0.83260	0.8658886325976967	0.86553	2.36483911237	0.96871	0.828539609909	0.86339	D	0.816308	0.95461	D	0.238618	0.77530	D	0.104982	0.77238	D	0.981502890586853	0.73950	D	0.999309	0.99724	D	0.9314765	0.94384	0.84041	0.90865	0.9314765	0.94385	0.84041	0.90866	-3.176	0.89072	T	0.9695120588448441	0.99051	0.942	0.90700	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.285101	0.65301	24.8	0.99598018212957651	0.74042	0.98495	0.83383	D	AEFBI	0.904142	0.85408	D	1.01799716435819	0.96272	14.49784	0.950030514374969	0.97406	16.074	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.624000	0.82310	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	19.084	0.93179	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	211.43	145	chr4	101196014	.	C	G	211.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.781;DP=1059;ExcessHet=0;FS=96.911;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=2.5;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,15:134:99:0|1:101196010_C_G:223,0,4925:101196010	9	0	1	0	C
chr4	101196015	101196015	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G160C:p.G54R,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G160C:p.G54R,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G160C:p.G54R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.546	0.311424803661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000059	0.53742	D	0.123284	0.998229	0.81001	D	3.34	0.90961	M	3.36	0.69287	T	-3.81	0.95842	D	0.816	0.81261	0.428	0.89507	D	0.620	0.86597	D	10	0.8392846	0.83082	D	0.311425	0.91197	D	0.546	0.81135	0.377	0.39156	0.8575125375	0.85613	0.9159854388386633	0.91573	2.47311793574	0.97507	0.874480307102	0.93203	D	0.801841	0.94956	D	0.387858	0.89198	D	0.319355	0.89062	D	0.995761930942535	0.88027	D	0.999394	0.99801	D	0.9461721	0.95876	0.856816	0.91963	0.9461721	0.95876	0.856816	0.91963	-3.186	0.92607	T	0.8000097979291737	0.87694	0.993	0.98907	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.568295	0.72054	25.8	0.99886416990084914	0.96126	0.98495	0.83383	D	AEFBI	0.918562	0.88780	D	1.01926601861206	0.96308	14.53905	0.951211567613319	0.97440	16.13271	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.624000	0.82310	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	19.084	0.93179	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	262.72	108	chr4	101196015	.	C	G	262.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.855;DP=929;ExcessHet=0.2348;FS=268.399;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=2.5;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,15:134:99:0|1:101196010_C_G:223,0,4925:101196010	6	0	2	2	C
chr4	101196016	101196016	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G159C:p.E53D,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G159C:p.E53D,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G159C:p.E53D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.350	0.116487356064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.91255	D	0.099	0.76473	T	0.999	0.77913	D	0.983	0.77487	D	0.000010	0.62929	D	0.063490	0.999785	0.81001	D	3.33	0.90841	M	3.34	0.68030	T	-0.56	0.60982	N	0.68	0.68690	0.033	0.82908	D	0.539	0.82965	D	10	0.32277888	0.49624	T	0.116487	0.79598	D	0.350	0.67142	0.33	0.31519	0.773359322219	0.77127	0.8378449950538576	0.83744	1.27153484112	0.82284	0.813342690468	0.84005	D	0.717944	0.92006	D	0.0589917	0.59486	T	-0.153039	0.58973	T	0.946301698684692	0.62442	D	0.997538	0.98994	D	0.8979212	0.91197	0.65002483	0.79525	0.8979212	0.91198	0.65002483	0.79526	-4.126	0.86258	T	0.8950661470831041	0.94845	0.943	0.95244	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.683555	0.35009	19.78	0.9972510742553008	0.82336	0.88357	0.48248	D	AEFBI	0.391531	0.46994	N	0.294411657883077	0.55866	3.750601	0.193394592815693	0.49485	3.151024	0.999851423398159	0.44174	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	2.03	0.25714	0.074000	0.14525	0.415000	0.18155	-0.182000	0.10109	0.941000	0.32681	0.994000	0.32194	0.993000	0.69303	0.0:0.6313:0.0:0.3687	9.685	0.39256	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	249.14	49	chr4	101196016	.	C	G	249.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.047;DP=676;ExcessHet=0.2348;FS=258.629;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=2.5;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,15:134:99:0|1:101196010_C_G:223,0,4925:101196010	8	0	2	0	C
chr4	102897134	102897134	C	G	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.52	16	chr4	102897134	.	C	G	51.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.01;MQRankSum=-1.085;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:102897134_C_G:63,0,288:102897134	9	0	1	0	.
chr4	102901465	102901465	A	C	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565267661	6.368e-05	5.849e-05	6.488e-05	6.252e-05	0.0001	5.033e-05	4.528e-05	4.974e-05	4.439e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.527e-05	0.0001	0.0001	6.562e-05	6.561e-05	7.705e-05	5.367e-05	0.0002	3.512e-05	2.613e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.35	6	chr4	102901465	.	A	C	146.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.54;MQRankSum=0.21;QD=24.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:156,0,23	8	0	1	1	C
chr4	103132572	103132572	T	C	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.202e-05	3.483e-05	6.67e-06	3.573e-05	0.0003	1.015e-05	6.88e-06	0.0001	8.174e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.508e-05	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	92.04	15	chr4	103132572	.	T	C	92.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.189;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,100	8	0	1	1	.
chr4	103591353	103591353	C	T	intronic	TACR3	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.626e-06	5.665e-06	2.519e-06	4.646e-06	1.487e-05	9.7e-07	2.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.787e-06	2.555e-05	1.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.17	9	chr4	103591353	.	C	T	45.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.598;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:44:54,0,44	6	0	1	3	.
chr4	106321662	106321662	C	-	intronic	AIMP1	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, Autosomal recessive	1009	508	4	1	0	6	0.00587084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204963288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	82.09	6	chr4	106321661	.	GC	G	82.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=53;ExcessHet=0.2348;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=51.25;MQRankSum=-1.15;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:76:76,0,176	8	0	2	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.89	106	chr4	106925843	.	C	T	639.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.655;DP=1109;ExcessHet=7.0302;FS=156.498;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=10.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,38:164:49:49,0,2335	3	0	7	0	.
chr4	112357027	112357027	G	A	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.193e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	933.43	42	chr4	112357027	.	G	A	933.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.247;DP=435;ExcessHet=0;FS=0.9;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:945,0,931	9	0	1	0	.
chr4	113107360	113107360	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	1164	357	0	1	0	2	0.0027933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243013190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.254e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.16	.	chr4	113107360	.	G	A	69.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113107360_G_A:75,0,120:113107360	4	0	1	5	.
chr4	113107369	113107369	A	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	1163	358	0	1	0	2	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166893087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.16	.	chr4	113107369	.	A	C	69.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113107360_G_A:75,0,120:113107360	4	0	1	5	C
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	515.65	6	chr4	113283014	.	G	A	515.65	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=62;ExcessHet=8.2628;FS=22.887;InbreedingCoeff=-0.4198;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.14;SOR=5.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:50,0,13	0	1	6	3	C
chr4	113313531	113313531	T	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022192466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.43	20	chr4	113313531	.	T	C	306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=0.818;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:113313524_A_G:318,0,228:113313524	9	0	1	0	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1357.46	53	chr4	118194255	.	C	G	1357.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=438;ExcessHet=15.1594;FS=395.241;InbreedingCoeff=-0.8188;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.259;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:72:0|1:118194255_C_G:72,0,1086:118194255	2	0	8	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1548.8	53	chr4	118194256	.	C	G	1548.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.843;DP=431;ExcessHet=15.1594;FS=425.449;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:72:0|1:118194255_C_G:72,0,1086:118194255	0	0	9	1	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1350.13	53	chr4	118194257	.	C	G	1350.13	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.463;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=176.4;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.824;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:72:0|1:118194255_C_G:72,0,1086:118194255	2	0	8	0	C
chr4	120781106	120781106	C	T	intronic	PRDM5	.	.	.	Brittle cornea syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750363230	9.86e-06	1.027e-05	1.125e-05	8.467e-06	6.734e-05	5.72e-06	4.48e-06	1.786e-05	8.95e-06	0	6.734e-05	0	5.073e-05	0	0	7.44e-06	1.698e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	6.552e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1004.43	33	chr4	120781106	.	C	T	1004.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.458;DP=403;ExcessHet=0;FS=5.244;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.191;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:1016,0,1450	9	0	1	0	.
chr4	120922781	120922781	C	T	upstream	PRDM5	dist=55	.	.	Brittle cornea syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.229e-06	1.433e-06	2.511e-06	0	1.726e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.7	9	chr4	120922781	.	C	T	257.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.77;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:48:269,0,48	9	0	1	0	C
chr4	121043864	121043864	G	A	intronic	NDNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr4	121043864	.	G	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	0	0	1	9	.
chr4	122246454	122246454	G	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953696432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.37	11	chr4	122246454	.	G	A	93.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:104,0,141	9	0	1	0	.
chr4	122280663	122280664	AA	-	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	9.112e-05	0.0003	0.0008	0.0001	9.795e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	132.45	1	chr4	122280662	.	TAA	T	132.45	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.489;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:47:135,0,47	2	0	1	7	C
chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3249.83	93	chr4	139666117	.	C	*	3249.83	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=797;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:4,38:76:99:0|1:139666107_C_*:2444,1049,2492:139666107	1	2	7	0	.
chr4	139993829	139993830	AA	-	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386727217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.016e-06	1.358e-05	1.359e-05	0	1.541e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.541e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.17	1	chr4	139993828	.	CAA	C	53.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	5	0	1	4	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2255.24	79	chr4	140563137	.	C	G	2255.24	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.837;DP=883;ExcessHet=15.1594;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.8222;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=10.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,30:102:99:0|1:140563137_C_G:285,0,2117:140563137	1	0	9	0	.
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2261.8	79	chr4	140563138	.	C	G	2261.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-1.878;DP=877;ExcessHet=15.1594;FS=206.912;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.16;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=10.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,30:102:99:0|1:140563137_C_G:285,0,2117:140563137	0	0	9	1	C
chr4	143203592	143203592	T	C	intronic	USP38	.	.	.	.	537	984	0	1	0	2	0.00101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.16e-05	0	8.786e-05	0	0	6.056e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs202048641	4.095e-05	4.104e-05	4.413e-05	3.772e-05	4.889e-05	3.225e-05	2.953e-05	3.83e-05	3.43e-05	3.082e-05	2.464e-05	0	0	0	0	4.889e-05	5.034e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.69e-05	8.821e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	871.43	36	chr4	143203592	.	T	C	871.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.951;DP=407;ExcessHet=0;FS=2.998;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:883,0,1386	9	0	1	0	.
chr4	143220478	143220478	A	G	UTR3	USP38	NM_001290326:c.*22A>G;NM_032557:c.*22A>G	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.222e-05	0	8.811e-05	0	0	6.096e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200398559	4.144e-05	4.173e-05	4.673e-05	3.61e-05	0.0002	3.276e-05	2.948e-05	3.826e-05	3.427e-05	3.061e-05	2.389e-05	0	0	0	0.0002	4.884e-05	5.027e-05	0	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	283.43	26	chr4	143220478	.	A	G	283.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.37;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:295,0,389	9	0	1	0	C
chr4	143878836	143878840	TGTGT	-	intronic	GYPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.19	3	chr4	143878835	.	ATGTGT	A	69.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.699;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:79:0|1:143878835_ATGTGT_A:79,0,201:143878835	8	0	1	1	.
chr4	143878840	143878840	-	CCCCC	intronic	GYPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.97	2	chr4	143878840	.	T	TCCCCC	70.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.992;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:79:0|1:143878835_ATGTGT_A:79,0,201:143878835	6	0	1	3	C
chr4	143878843	143878843	G	A	intronic	GYPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.79	2	chr4	143878843	.	G	A	70.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.1;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:79:0|1:143878835_ATGTGT_A:79,0,201:143878835	6	0	1	3	C
chr4	144128121	144128121	G	A	intronic	GYPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.277e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	65.74	6	chr4	144128121	.	G	A	65.74	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=2.5225;FS=16.234;InbreedingCoeff=-0.2401;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=47.56;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:23:0|1:144128121_G_A:23,0,127:144128121	3	0	4	3	.
chr4	145146108	145146108	T	G	intronic	OTUD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.67	8	chr4	145146108	.	T	G	52.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,97	7	0	1	2	.
chr4	148259784	148259784	A	G	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	380	1141	1	0	0	1	0.00043802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331299341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.68	9	chr4	148259784	.	A	G	160.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.06;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.12;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,103	9	0	1	0	.
chr4	150350043	150350043	G	C	exonic	LRBA	.	synonymous SNV	LRBA:NM_001199282:exon48:c.C7311G:p.T2437T,LRBA:NM_001364905:exon48:c.C7311G:p.T2437T,LRBA:NM_001367550:exon48:c.C7311G:p.T2437T,LRBA:NM_006726:exon49:c.C7344G:p.T2448T	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1591.43	33	chr4	150350043	.	G	C	1591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.392;DP=416;ExcessHet=0;FS=3.829;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.662;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,72:108:99:1603,0,746	9	0	1	0	.
chr4	150870445	150870445	C	T	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967225183	6.376e-05	3.576e-05	8.741e-05	4.395e-05	0.0005	4.804e-05	4.228e-05	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0	3.273e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.826e-05	0	0.0012	0	0	0	0	4.411e-05	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	756.43	34	chr4	150870445	.	C	T	756.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.286;DP=355;ExcessHet=0;FS=4.034;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:768,0,705	9	0	1	0	C
chr4	150991054	150991055	AA	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1379546923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.998e-05	4.488e-05	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	0.0020	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	257.77	5	chr4	150991053	.	CAA	C	257.77	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=48;ExcessHet=0.0673;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:8:83:84,0,83	6	0	2	2	C
chr4	151214416	151214416	A	0	intronic	SH3D19	.	.	.	.	126	32	1	1	66	69	0.0447761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	33.06	7	chr4	151214416	.	A	*	33.06	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.5795;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=40;QD=1.44;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:151214409_C_A:276,21,0:151214409	4	3	1	2	.
chr4	151293246	151293246	A	G	intronic	SH3D19	.	.	.	.	1058	463	1	0	0	1	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426783633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	2.571e-05	0	6.561e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.11	3	chr4	151293246	.	A	G	58.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151293240_G_A:69,0,204:151293240	9	0	1	0	C
chr4	152969891	152969891	A	G	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.02	2	chr4	152969891	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152969891_A_G:72,0,162:152969891	6	0	1	3	.
chr4	152969893	152969893	T	C	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.02	2	chr4	152969893	.	T	C	64.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152969891_A_G:72,0,162:152969891	6	0	1	3	C
chr4	153634393	153634393	G	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.499e-06	6.633e-05	3.186e-06	0	2.402e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	906.14	29	chr4	153634393	.	G	C	906.14	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=206;ExcessHet=10.3881;FS=120.375;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.259;SOR=8.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:20:28:.:.:63,0,58:.	7	1	2	0	.
chr4	153732482	153732482	C	A	intronic	RNF175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr4	153732482	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:153732477_C_T:34,0,116:153732477	0	0	1	9	.
chr4	154374237	154374237	C	T	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990300878	4.327e-06	2.933e-05	9.247e-06	0	7.012e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.012e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.46	10	chr4	154374237	.	C	T	166.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.703;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:178,0,68	9	0	1	0	.
chr4	157077853	157077853	T	C	intronic	GLRB	.	.	.	Hyperekplexia 2, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458815428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.567e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.12	13	chr4	157077853	.	T	C	156.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:167,0,204	9	0	1	0	.
chr4	158253622	158253622	A	G	UTR3	TMEM144	NM_018342:c.*95A>G	.	.	.	461	1056	4	1	0	6	0.00283286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs555674065	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0.0001	0	0	2.211e-05	0.0007	0.0002	0.0001	0.0011	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0002	0.0017	0.0001	8.712e-05	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	706.43	35	chr4	158253622	.	A	G	706.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.003;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=-1.466;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:718,0,634	9	0	1	0	.
chr4	161641663	161641663	T	C	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288109881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.16	1	chr4	161641663	.	T	C	73.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr4	163494181	163494181	G	0	upstream	TMA16	dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	508.16	6	chr4	163494181	.	G	*	508.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6213;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:9:99:1|0:163494176_GGGGCGGGGCAGGGCA_G:378,210,198:163494176	8	0	1	1	.
chr4	165220073	165220073	A	G	intronic	KLHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs753327061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	574.43	33	chr4	165220073	.	A	G	574.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.025;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.6;MQRankSum=0.71;QD=20.52;ReadPosRankSum=-1.607;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:586,0,294	9	0	1	0	.
chr4	165313993	165313993	T	C	intronic	KLHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.388e-06	2.052e-06	1.38e-06	1.396e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.365e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	729.43	35	chr4	165313993	.	T	C	729.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.74;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.585;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.649;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:741,0,626	9	0	1	0	C
chr4	166921563	166921563	G	A	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs944856716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	3.859e-05	1.345e-05	4.413e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.52	.	chr4	166921563	.	G	A	76.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	5	0	1	4	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	442.0	5	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	442.0	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6214;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=10.28;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,10:11:5:.:.:405,0,5:.	3	2	3	2	.
chr4	176322405	176322405	C	T	intronic	SPCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs72708342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0013	0.0007	0.0006	0.0010	0.0010	0.0003	0	0.0002	0.0037	0	0	0	0.0013	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	395.58	15	chr4	176322405	.	C	T	395.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.152;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:407,0,414	9	0	1	0	.
chr4	183245676	183245676	C	G	intronic	WWC2	.	.	.	.	490	1030	2	0	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757201859	8.063e-05	8.684e-05	8.179e-05	7.944e-05	0.0005	6.569e-05	6.015e-05	8.407e-05	4.093e-05	5.44e-05	0.0002	0.0013	0	0	0.0005	6.066e-05	0.0002	0	9.857e-05	9.85e-05	0.0001	6.728e-05	0.0001	6.007e-05	4.88e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0032	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.66	9	chr4	183245676	.	C	G	95.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,105	9	0	1	0	.
chr4	184117607	184117607	C	A	intronic	ENPP6	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.862e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	354.43	34	chr4	184117607	.	C	A	354.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.984;DP=268;ExcessHet=0;FS=2.366;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:366,0,500	9	0	1	0	.
chr4	184648870	184648870	T	C	intronic	CASP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552323816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.01	3	chr4	184648870	.	T	C	63.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:184648870_T_C:72,0,162:184648870	7	0	1	2	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4233.02	153	chr4	185190807	.	A	G	4233.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.489;DP=1656;ExcessHet=15.1594;FS=238.759;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=2.11;SOR=12.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:154,70:224:99:553,0,2897	1	0	9	0	.
chr4	185377101	185377101	C	G	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.014e-06	4.286e-06	5.03e-06	6.917e-06	7.182e-06	1.76e-06	1.28e-06	1.68e-06	1.13e-06	0	0	0	0	0	0	7.182e-06	2.537e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	39	chr4	185377101	.	C	G	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=336;ExcessHet=0;FS=3.206;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,11:39:99:302,0,797	9	0	1	0	.
chr4	185385906	185385906	-	GT	intronic	LRP2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977309953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	2.064e-05	8.817e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.6	3	chr4	185385906	.	G	GGT	110.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:185385906_G_GGT:117,0,117:185385906	4	0	1	5	C
chr4	185460414	185460414	T	C	intronic	CCDC110	.	.	.	.	871	649	1	1	0	3	0.00230592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	124.59	10	chr4	185460414	.	T	C	124.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.71;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-2.057;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:135,0,131	8	0	1	1	.
chr4	185472875	185472875	C	A	downstream	LOC105377590	dist=613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529406704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0027	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	9.728e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.62	3	chr4	185472875	.	C	A	118.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:16:127,0,16	7	0	1	2	.
chr4	185588587	185588587	-	CTCCTTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTC	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0.0004	0.0006	0.0001	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	459.34	4	chr4	185588587	.	T	TCTCCTTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTC	459.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=40;ExcessHet=0.3476;FS=4.084;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,139	7	0	1	2	.
chr4	185608008	185608008	T	-	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.86	1	chr4	185608007	.	CT	C	51.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	C
chr4	185646990	185646990	G	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.28	3	chr4	185646990	.	G	C	40.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.104;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:44:0|1:185646990_G_C:44,0,251:185646990	2	0	1	7	C
chr4	185646991	185646991	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.28	3	chr4	185646991	.	T	C	40.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:44:0|1:185646990_G_C:44,0,251:185646990	2	0	1	7	C
chr4	186283901	186283901	A	G	intronic	F11	.	.	.	Factor XI deficiency, autosomal dominant;Factor XI deficiency, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.418e-05	1.28e-05	1.561e-05	3.334e-05	0.0012	6.43e-06	2.78e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	2.627e-05	2.626e-05	0	5.378e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.68	6	chr4	186283901	.	A	G	79.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:91,0,34	9	0	1	0	.
chr4	186597074	186597074	C	T	exonic	FAT1	.	nonsynonymous SNV	FAT1:NM_005245:exon25:c.G12466A:p.E4156K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1897662	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.410	0.0565253883629	0.0004	.	6.629e-05	0.0005	8.645e-05	0	0	1.5e-05	0.0011	0	5.17e-05	8	154602	rs199692977	2.805e-05	2.805e-05	1.906e-05	3.713e-05	0.0004	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0.0004	4.472e-05	0	0	0	0.0002	2.248e-05	0	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.665e-05	7.257e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.326	0.13306	T	0.013	0.63109	D	0.769	0.43848	P	0.183	0.35961	B	0.000038	0.55875	D	0.159431	0.999321	0.46670	D	1.09	0.27330	L	-2.94	0.91851	D	-0.67	0.19297	N	0.404	0.48689	0.212	0.86115	D	0.593	0.85451	D	10	0.21454215	0.37980	T	0.056525	0.66635	D	0.410	0.72176	.	.	0.73673398233	0.73438	0.6651863676784127	0.66455	0.172189131585	0.19394	0.493432074785	0.37915	T	0.117867	0.43827	T	-0.208621	0.19574	T	-0.183412	0.56205	T	0.0290575065457418	0.01845	T	0.943706	0.78720	D	0.08953707	0.20922	0.11142302	0.26876	0.08953707	0.20922	0.11142302	0.26875	-4.743	0.33920	T	.	.	0.081	0.08465	B	.;.	.;.	3.224389	0.43945	21.8	0.99672782265241711	0.78717	0.94136	0.60221	D	AEFBCI	0.768894	0.70432	D	0.196946248058389	0.51053	3.289683	0.283717183706064	0.54589	3.62338	0.999999999998474	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.668105	0.65232	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	6.172000	0.71841	4.893000	0.45784	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.848000	0.40082	0.0:1.0:0.0:0.0	18.166	0.89656	881	0.29269	EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1139.43	34	chr4	186597074	.	C	T	1139.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.76;DP=418;ExcessHet=0;FS=3.573;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.639;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,46:112:99:1151,0,1625	9	0	1	0	.
chr4	190068673	190068673	C	A	downstream	DBET	dist=809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.308e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.6	11	chr4	190068673	.	C	A	54.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=37.62;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:190068639_G_A:57,0,372:190068639	8	0	1	1	.
chr4	190068702	190068702	T	A	downstream	DBET	dist=838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.01	6	chr4	190068702	.	T	A	55.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=37.37;MQRankSum=-2.2;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:190068639_G_A:63,0,288:190068639	6	0	1	3	C
chr5	195224	195224	C	T	exonic	LRRC14B	.	synonymous SNV	LRRC14B:NM_001080478:exon2:c.C1416T:p.V472V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	428.43	34	chr5	195224	.	C	T	428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.941;DP=1053;ExcessHet=0;FS=124.267;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.027;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:202,38:240:99:440,0,5447	9	0	1	0	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	207.81	22	chr5	220131	.	C	G	207.81	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=14.2834;FS=24.047;InbreedingCoeff=-0.4408;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0;SOR=4.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:1:52,0,1	0	0	7	3	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8040.03	36	chr5	1065195	.	A	*	8040.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.04;SOR=2.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,12:36:99:0|1:1065182_C_T:1642,993,938:1065182	2	2	6	0	.
chr5	1081115	1081115	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	37.06	5	chr5	1081115	.	A	*	37.06	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.95;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	5	0	4	C
chr5	5234930	5234930	C	G	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292870621	0	1.58e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.641e-06	6.6e-06	1.295e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	115.35	22	chr5	5234930	.	C	G	115.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.297;DP=171;ExcessHet=0;FS=5.033;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.2;SOR=2.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:20:99:126,0,507	8	0	1	1	.
chr5	7850795	7850798	CCCA	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	594.08	10	chr5	7850795	.	CCCA	*	594.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=117;ExcessHet=0.2065;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.14;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:9:2:.:.:191,0,2:.	0	5	4	1	.
chr5	7850799	7850812	GCCGCCCAGCCGCC	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	589.08	10	chr5	7850799	.	GCCGCCCAGCCGCC	*	589.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=120;ExcessHet=0.8432;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.07;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:9:2:.:.:191,0,2:.	0	5	4	1	C
chr5	9361021	9361021	A	G	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.08	1	chr5	9361021	.	A	G	57.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9361021_A_G:66,0,246:9361021	9	0	1	0	.
chr5	9361033	9361033	A	C	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.67	1	chr5	9361033	.	A	C	56.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9361021_A_G:66,0,246:9361021	9	0	1	0	C
chr5	9361042	9361042	A	T	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.86	1	chr5	9361042	.	A	T	56.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9361021_A_G:66,0,246:9361021	9	0	1	0	C
chr5	9361043	9361043	T	A	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.86	1	chr5	9361043	.	T	A	56.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9361021_A_G:66,0,246:9361021	9	0	1	0	C
chr5	9361048	9361048	C	T	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.86	1	chr5	9361048	.	C	T	56.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9361021_A_G:66,0,246:9361021	9	0	1	0	C
chr5	10464439	10464439	C	G	intronic	ROPN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548231093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	123.01	2	chr5	10464439	.	C	G	123.01	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	8	1	0	1	.
chr5	14406789	14406789	G	A	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.527e-06	1.119e-05	7.456e-06	9.557e-06	4.84e-05	3.55e-06	2.28e-06	1.62e-06	1.1e-06	4.84e-05	0	0	0	0	0	6.938e-06	2.625e-05	1.572e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.45	22	chr5	14406789	.	G	A	234.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.962;DP=120;ExcessHet=0;FS=8.195;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:246,0,126	9	0	1	0	.
chr5	14748025	14748025	C	T	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574213737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.533e-05	0	0	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	1	chr5	14748025	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:72,0,41	5	0	1	4	.
chr5	16782412	16782412	G	T	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr5	16782412	.	G	T	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	9	.
chr5	22535346	22535346	C	T	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs896047593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.257e-05	7.229e-05	7.733e-05	6.757e-05	7.365e-05	3.987e-05	3.139e-05	2.851e-05	1.861e-05	0	0	6.57e-05	0.0014	0	0	0	7.365e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.0	4	chr5	22535346	.	C	T	58.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.05;MQRankSum=-0.366;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22535346_C_T:66,0,246:22535346	5	0	1	4	.
chr5	22535350	22535350	G	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.0	4	chr5	22535350	.	G	A	58.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.05;MQRankSum=-0.366;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22535346_C_T:66,0,246:22535346	5	0	1	4	C
chr5	22535358	22535358	G	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	1035	486	1	0	0	1	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886786659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	2.629e-05	1.289e-05	2.701e-05	2.945e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.0	4	chr5	22535358	.	G	A	58.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.05;MQRankSum=-0.366;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22535346_C_T:66,0,246:22535346	5	0	1	4	C
chr5	22535363	22535363	A	G	intronic	CDH12	.	.	.	.	993	528	1	0	0	1	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005282452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.942e-05	5.152e-05	1.35e-05	6.564e-05	1.264e-05	8e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.57	4	chr5	22535363	.	A	G	57.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.05;MQRankSum=-0.366;QD=7.2;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22535346_C_T:66,0,246:22535346	6	0	1	3	C
chr5	22535370	22535370	A	C	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.08	4	chr5	22535370	.	A	C	58.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.05;MQRankSum=-0.366;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22535346_C_T:66,0,246:22535346	5	0	1	4	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2012.56	155	chr5	24487804	.	A	G	2012.56	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.217;DP=1693;ExcessHet=10.3881;FS=189.634;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.15;SOR=11.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,36:182:99:110,0,3397	2	0	8	0	.
chr5	26988041	26988041	G	T	intronic	CDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573216394	7.365e-05	6.544e-05	5.675e-05	9.024e-05	0.0010	6.031e-05	5.506e-05	0.0008	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	8.867e-05	0.0010	2.63e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.035e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185.49	13	chr5	26988041	.	G	T	185.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.723;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:197,0,162	9	0	1	0	.
chr5	31405768	31405776	TTTTTTTTT	-	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1281828296	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0007	0.0005	0.0012	0.0011	0.0004	0.0010	0.0004	0	0.0005	0.0007	0.0007	7.678e-05	5.315e-05	0.0001	4.856e-05	0.0006	3.584e-05	2.545e-05	0.0001	4.677e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	776.13	2	chr5	31405767	.	CTTTTTTTTT	C	776.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.47;DP=80;ExcessHet=0.0197;FS=0;InbreedingCoeff=0.2957;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:7:52:209,80,108	8	0	1	1	.
chr5	35066849	35066849	C	T	intronic	PRLR	.	.	.	Multiple fibroadenomas of the breast, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227946153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.312e-05	3.946e-05	2.587e-05	4.072e-05	0.0002	1.269e-05	8.04e-06	.	.	2.443e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.476e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.87	.	chr5	35066849	.	C	T	39.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.09;MQRankSum=-0.842;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,90	4	0	1	5	.
chr5	35955924	35955924	T	A	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs768621	3.413e-05	3.493e-05	3.811e-05	3.009e-05	4.215e-05	2.644e-05	2.338e-05	3.213e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0	0	4.215e-05	5.146e-05	0	3.287e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.378e-05	5.884e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3727.91	28	chr5	35955924	.	T	A	3727.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=248;ExcessHet=2.8549;FS=5.942;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:754,0,395	9	0	1	0	.
chr5	35965290	35965290	C	G	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.444e-05	0.0002	5.141e-05	5.756e-05	6.71e-05	4.425e-05	4.07e-05	4.916e-05	4.473e-05	6.71e-05	0	0	0	0	0	6.135e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	57.88	17	chr5	35965290	.	C	G	57.88	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.466;DP=203;ExcessHet=0.3476;FS=27.185;InbreedingCoeff=-0.2328;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=4.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10:22:37:.:.:37,0,168:.	5	0	2	3	C
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L,NIPBL:NM_133433:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	57.27	114	chr5	36976312	.	G	C	57.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.656;DP=1135;ExcessHet=0.2348;FS=188.233;InbreedingCoeff=-0.2172;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,33:155:54:54,0,2205	5	0	2	3	.
chr5	37190983	37190983	-	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs940261265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.552e-05	0	0	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.59	2	chr5	37190983	.	T	TA	31.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	6	0	1	3	.
chr5	38404134	38404134	C	T	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	845	676	1	0	0	1	0.000739098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903051349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.254e-05	8.993e-05	1.345e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.48	22	chr5	38404134	.	C	T	139.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.48;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:151,0,226	9	0	1	0	.
chr5	40746862	40746862	C	G	exonic	TTC33	.	nonsynonymous SNV	TTC33:NM_012382:exon2:c.G157C:p.E53Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00809337692221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192514658	5.472e-06	5.472e-06	5.445e-06	5.5e-06	7.194e-06	2.35e-06	1.7e-06	3.09e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.47320	D	0.0	0.92824	D	0.037	0.20876	B	0.029	0.21540	B	0.000000	0.84330	N	0.052654	0.999999	0.58761	D	1.1	0.28011	L	1.23	0.36872	T	-1.68	0.40082	N	0.214	0.23884	-1.0814	0.07079	T	0.074	0.29770	T	10	0.19789615	0.35739	T	0.008093	0.21444	T	0.047	0.12962	0.277	0.23004	0.430923071578	0.42714	0.584815732404343	0.58411	0.207471838488	0.23208	0.43230304122	0.29523	T	0.137962	0.60357	T	-0.170539	0.25151	T	-0.482744	0.24154	T	0.495604827465467	0.32469	T	0.820918	0.48005	T	0.31612772	0.54311	0.1919027	0.42675	0.31612772	0.54311	0.1919027	0.42674	-3.725	0.19688	T	.	.	0.145	0.33110	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.834785	0.37382	20.5	0.99089983278878768	0.52198	0.90165	0.51129	D	AEFDGBHCI	0.633087	0.61345	D	-0.134909164601774	0.35880	2.066532	0.0354860317273952	0.41375	2.484725	0.99999999427729	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.677038	0.66255	0	.	.	5.64	3.72	0.41857	3.751000	0.54882	2.640000	0.33748	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.994000	0.71098	0.0:0.7388:0.2612:0.0	15.558	0.75956	332	0.86382	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1056.43	34	chr5	40746862	.	C	G	1056.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.588;DP=424;ExcessHet=0;FS=5.259;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,46:95:99:1068,0,1279	9	0	1	0	.
chr5	40928666	40928666	C	A	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.609e-06	3.441e-05	0	3.228e-06	.	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.803e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	535.43	35	chr5	40928666	.	C	A	535.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.12;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:547,0,775	9	0	1	0	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	77.25	9	chr5	41843347	.	C	G	77.25	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=6.1542;FS=6.591;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:1:1,0,47	1	0	5	4	.
chr5	43493010	43493010	C	A	intronic	C5orf34	.	.	.	.	568	953	1	0	0	1	0.000524384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.955e-05	0.0001	5.179e-05	4.75e-05	0.0002	3.03e-05	2.471e-05	5.056e-05	2.672e-05	0	0	0.0001	0.0002	0	0	4.641e-05	0	8.748e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.86	6	chr5	43493010	.	C	A	114.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.057;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:125,0,207	8	0	1	1	.
chr5	45267462	45267462	-	AA	intronic	HCN1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	89.24	4	chr5	45267462	.	T	TAA	89.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:31:0|1:45267462_T_TAA:99,0,31:45267462	8	0	1	1	.
chr5	45421413	45421413	T	C	intronic	HCN1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.53	4	chr5	45421413	.	T	C	51.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:61,0,34	8	0	1	1	C
chr5	55029092	55029092	A	-	intronic	GZMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.57	1	chr5	55029091	.	CA	C	64.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55029091_CA_C:72,0,162:55029091	6	0	1	3	.
chr5	55029092	55029092	A	0	intronic	GZMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.93	1	chr5	55029092	.	A	*	37.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=4.74;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55029091_CA_C:72,0,162:55029091	4	0	1	5	C
chr5	55029095	55029095	T	-	intronic	GZMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.58	1	chr5	55029094	.	GT	G	64.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55029091_CA_C:72,0,162:55029091	6	0	1	3	C
chr5	55436433	55436433	G	A	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs192450330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	7.217e-05	0.0252	6.535e-05	0.0012	0.0002	9.42e-05	0.0068	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	2	chr5	55436433	.	G	A	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:72,0,63	7	0	1	2	.
chr5	55442092	55442092	G	A	intronic	PLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253664140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.7	6	chr5	55442092	.	G	A	137.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:149,0,100	9	0	1	0	C
chr5	55780250	55780254	GTTAA	-	intronic	DDX4	.	.	.	.	641	880	1	0	0	1	0.000567859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575439886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0020	0.0008	0.0008	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0014	0	0	0	0.0102	0.0004	0.0038	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	99.49	2	chr5	55780249	.	GGTTAA	G	99.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:108,0,75	7	0	1	2	.
chr5	56946980	56946980	C	G	exonic	MIER3	.	nonsynonymous SNV	MIER3:NM_001297598:exon3:c.G141C:p.E47D,MIER3:NM_001297599:exon3:c.G126C:p.E42D,MIER3:NM_152622:exon3:c.G126C:p.E42D	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.0496324848157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.38407	T	0.122	0.36901	T	0.996	0.68779	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.76	0.80626	M	1.78	0.25678	T	-1.98	0.45769	N	0.552	0.59223	-0.9482	0.41279	T	0.138	0.45621	T	10	0.33170018	0.50388	T	0.049632	0.63897	D	0.247	0.55478	0.386	0.40624	0.179529687257	0.17594	0.32313601543325343	0.32226	1.27724802851	0.82438	0.721207678318	0.70223	T	0.071461	0.34214	T	-0.105792	0.35466	T	-0.38974	0.34582	T	0.97898131608963	0.72599	D	0.910809	0.96290	D	0.18547371	0.39911	0.17362513	0.39703	0.18547371	0.39911	0.17362513	0.39702	-9.735	0.72310	D	.	.	0.886	0.83571	P	.;.;.;.	.;.;.;.	2.662957	0.34696	19.70	0.99499073261348292	0.67916	0.78719	0.38880	D	AEFBI	0.414593	0.48379	N	0.0275003151487531	0.43108	2.610278	-0.0971966707643871	0.35505	2.054991	0.684044935099548	0.22513	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.6	-1.63	0.07900	-0.035000	0.12156	0.373000	0.17698	-0.242000	0.07441	0.806000	0.29799	0.994000	0.32194	0.996000	0.76049	0.0:0.5153:0.0:0.4847	11.953	0.52251	951	0.11083	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	34	chr5	56946980	.	C	G	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.263;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.856;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,27:89:99:501,0,1683	9	0	1	0	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	761.15	10	chr5	60891245	.	T	C	761.15	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=50;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.6;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:60891245_T_C:189,0,27:60891245	0	3	2	5	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	850.93	10	chr5	60891246	.	G	A	850.93	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=49;ExcessHet=0.0921;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.39;ReadPosRankSum=0.21;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:60891245_T_C:189,0,27:60891245	1	4	2	3	C
chr5	65436220	65436223	ACAC	-	intronic	ADAMTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.79	4	chr5	65436219	.	TACAC	T	65.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	339.92	28	chr5	65577087	.	G	C	339.92	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.061;DP=369;ExcessHet=2.1085;FS=261.453;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.368;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,14:35:80:.:.:80,0,300:.	3	0	4	3	.
chr5	65624901	65624901	G	T	UTR5	TRAPPC13	NM_001243737:c.-160G>T;NM_001093755:c.-160G>T;NM_001093756:c.-160G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.46	21	chr5	65624901	.	G	T	107.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.279;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:119,0,396	9	0	1	0	.
chr5	65984032	65984032	T	A	intronic	ERBIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	373.43	18	chr5	65984032	.	T	A	373.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.346;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-2.04;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:385,0,234	9	0	1	0	.
chr5	67183240	67183240	C	G	exonic	CD180	.	nonsynonymous SNV	CD180:NM_005582:exon3:c.G1603C:p.D535H	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0302429804276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.876e-06	0.0003	2.35e-06	1.7e-06	6.096e-05	2.522e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0.0003	0	4.968e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.19782	T	0.335	0.18286	T	0.831	0.46109	P	0.331	0.42107	B	0.493606	0.05050	N	1.318910	1	0.08975	N	1.995	0.54099	M	0.42	0.56937	T	-0.69	0.19720	N	0.116	0.10483	-0.9023	0.47749	T	0.111	0.39912	T	10	0.16455913	0.30782	T	0.030243	0.52598	D	0.058	0.16647	.	.	0.716849003213	0.71436	0.3032965129840336	0.30242	0.202067841752	0.22620	0.244355380535	0.03197	T	0.048609	0.28067	T	-0.256232	0.13345	T	-0.605836	0.12326	T	0.167713921517034	0.18423	T	0.734627	0.35069	T	0.12790844	0.29918	0.07742915	0.17249	0.12790844	0.29917	0.07742915	0.17248	-3.775	0.20432	T	.	.	0.102	0.17785	B	.	.	-0.139396	0.03414	0.620	0.54542589138377984	0.05159	0.02870	0.07642	N	AEFDBI	0.060966	0.11623	N	-0.792829276673724	0.13496	0.6652633	-1.03626404013561	0.08995	0.4451462	0.999998814246035	0.74766	0.536767	0.22168	0	0.383324	0.06291	0	0.547309	0.15389	0	0.631631	0.49550	0	.	.	4.95	-6.85	0.01521	-0.215000	0.09284	-1.785000	0.04731	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.1613:0.1418:0.0788:0.6181	4.301	0.10369	954	0.10045	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2006.43	44	chr5	67183240	.	C	G	2006.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,73:151:99:2018,0,1995	9	0	1	0	.
chr5	68288582	68288582	C	G	UTR5	PIK3R1	NM_181524:c.-154C>G	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	20	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs571872717	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0038	9.899e-05	9.351e-05	0.0032	0.0030	0.0038	0.0003	0	0	0	0.0002	9.258e-07	0.0004	5.476e-05	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	229.43	24	chr5	68288582	.	C	G	229.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.05;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:241,0,281	9	0	1	0	.
chr5	69115175	69115175	T	G	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	575	944	3	0	0	3	0.00158646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs565675761	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0004	0.0019	0.0018	6.272e-05	0.0004	0.0002	0	2.236e-05	0.0011	0.0003	0.0003	0.0023	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0012	0.0009	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0104	0.0004	0.0010	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	30	chr5	69115175	.	T	G	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.95;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-1.441;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,10:25:99:1|0:69115135_GAAAAAAAAAAAAAAA_G:316,0,580:69115135	9	0	1	0	.
chr5	69352476	69352476	C	-	intronic	AK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs956509211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	5.928e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.65	13	chr5	69352475	.	TC	T	47.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.638;DP=82;ExcessHet=0;FS=7.368;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:59:59,0,174	9	0	1	0	.
chr5	71110949	71110949	G	A	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1377722341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	7.228e-05	6.433e-05	4.042e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	4.769e-05	3.342e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.11	10	chr5	71110949	.	G	A	47.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.84;MQRankSum=-2.1;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:58:58,0,167	9	0	1	0	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	629.57	32	chr5	72899935	.	C	T	629.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.626;DP=308;ExcessHet=10.3881;FS=138.347;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:60:60,0,391	0	0	8	2	.
chr5	72959295	72959295	C	G	intronic	FCHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535657882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.05	2	chr5	72959295	.	C	G	58.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:64,0,64	5	0	1	4	.
chr5	74697184	74697184	A	G	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	205	1316	1	0	0	1	0.000379795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555415247	0.0002	0.0001	9.281e-05	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	3.015e-05	0.0021	7.881e-05	7.875e-05	2.57e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1768.14	48	chr5	74697184	.	A	G	1768.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.25;DP=358;ExcessHet=0.2348;FS=1.017;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32:56:99:975,0,642	8	0	2	0	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	199.17	12	chr5	74834313	.	A	G	199.17	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=56;ExcessHet=6.4098;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3898;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:84:84,0,123	0	0	4	6	.
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	338.25	123	chr5	75146001	.	A	G	338.25	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.389;DP=800;ExcessHet=2.8389;FS=86.742;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.96;SOR=9.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,18:118:7:7,0,2194	5	0	5	0	.
chr5	75195451	75195451	G	A	intronic	ANKRD31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955157735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.972e-05	2.574e-05	1.35e-05	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.268e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.79	13	chr5	75195451	.	G	A	108.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:120,0,50	9	0	1	0	C
chr5	76627451	76627451	A	G	exonic	IQGAP2	.	nonsynonymous SNV	IQGAP2:NM_001285461:exon3:c.A222G:p.I74M,IQGAP2:NM_001285462:exon3:c.A222G:p.I74M,IQGAP2:NM_001285460:exon13:c.A1413G:p.I471M,IQGAP2:NM_006633:exon14:c.A1563G:p.I521M	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.0432638540728	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754896825	4.133e-06	5.476e-06	6.861e-06	1.383e-06	.	1.49e-06	9.8e-07	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.665e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.973	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.051230	0.984651	0.46223	D	2.955	0.85029	M	0.83	0.47815	T	-2.32	0.55821	N	0.666	0.75834	-0.4935	0.68883	T	0.283	0.65478	T	10	0.4907403	0.60976	T	0.043264	0.60895	D	0.419	0.72855	0.57	0.69299	0.602402279407	0.59922	0.6711475042217172	0.67052	0.571411642991	0.53264	0.586928665638	0.51061	T	0.648344	0.89298	D	0.166244	0.70779	D	0.00102192	0.70403	D	0.83276093006134	0.48745	D	0.929907	0.78031	D	0.5145717	0.67946	0.5038829	0.71322	0.5145717	0.67947	0.5038829	0.71323	-8.914	0.77665	D	.	.	0.272	0.57890	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.686131	0.35051	19.80	0.99628720442383578	0.75898	0.79819	0.39629	D	AEFBI	0.438564	0.49790	N	0.339809323904124	0.58202	3.99133	0.215172417906464	0.50689	3.258351	0.989969587570186	0.31991	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.92	0.722	0.17379	0.840000	0.27253	1.697000	0.28107	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.945000	0.48827	0.5318:0.4682:0.0:0.0	11.699	0.50822	801	0.44448	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1886.43	36	chr5	76627451	.	A	G	1886.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.074;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,49:95:99:0|1:76627451_A_G:1898,0,1727:76627451	9	0	1	0	.
chr5	76824081	76824081	G	A	intronic	F2RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868354618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.561e-05	0	0	9.486e-05	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.35	4	chr5	76824081	.	G	A	145.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.473;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:156,0,66	9	0	1	0	.
chr5	76952957	76952957	C	T	upstream	CRHBP	dist=88	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.45	19	chr5	76952957	.	C	T	116.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.893;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:128,0,287	9	0	1	0	.
chr5	77311890	77311890	A	C	intronic	PDE8B	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	2	1515	5	0	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.7e-05	1.486e-05	2.804e-05	7.354e-06	2.526e-05	9.49e-06	7.31e-06	1.446e-05	1.063e-05	0	0	0	0	0	0	2.526e-05	2.673e-05	0	6.57e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	507.43	34	chr5	77311890	.	A	C	507.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.424;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:519,0,501	9	0	1	0	.
chr5	78489089	78489089	G	A	exonic	LHFPL2	.	synonymous SNV	LHFPL2:NM_005779:exon5:c.C495T:p.D165D	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1190.43	40	chr5	78489089	.	G	A	1190.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.742;DP=435;ExcessHet=0;FS=2.991;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.483;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,48:86:99:1202,0,938	9	0	1	0	.
chr5	78964247	78964247	C	A	intronic	ARSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.84	8	chr5	78964247	.	C	A	39.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.175;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:51:51,0,224	9	0	1	0	.
chr5	81345103	81345124	ACACCGCTGCCACCTCCTCGCC	0	intronic	ACOT12	.	.	.	.	511	525	5	1	480	487	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	606.2	30	chr5	81345103	.	ACACCGCTGCCACCTCCTCGCC	*	606.2	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=395;ExcessHet=0.0952;FS=3.56;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=3.12;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:38:99:1|0:81345100_TGCACACCGCTGCCACCTCCTC_T:1540,641,611:81345100	5	1	4	0	.
chr5	81432968	81432968	G	A	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576589030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.722e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	185.25	4	chr5	81432968	.	G	A	185.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.317;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:59:195,0,59	8	0	1	1	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	230.56	13	chr5	91072695	.	G	C	230.56	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=105;ExcessHet=8.3924;FS=42.611;InbreedingCoeff=-0.353;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:54:54,0,64	2	0	7	1	.
chr5	93776394	93776394	C	T	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901025625	2.557e-05	1.844e-05	4.224e-05	9.914e-06	0.0003	1.292e-05	1.042e-05	8.212e-05	4.415e-05	0.0003	0	0	0	0	0	1.645e-05	0.0001	0	5.259e-05	5.255e-05	6.425e-05	4.037e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	6.287e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.51	21	chr5	93776394	.	C	T	309.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.24;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:321,0,298	9	0	1	0	.
chr5	95199921	95199921	G	A	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561847832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.577e-05	8.545e-05	6.449e-05	0.0001	0.0025	4.976e-05	3.977e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	188.42	2	chr5	95199921	.	G	A	188.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.887;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:198,0,18	8	0	1	1	.
chr5	95490691	95490691	G	C	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894912000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.0	9	chr5	95490691	.	G	C	52.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,153	9	0	1	0	.
chr5	96662571	96662571	C	T	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899465150	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	9.808e-05	9.23e-05	0.0006	0.0005	4.36e-05	0.0009	0	3.808e-05	0	0.0006	8.079e-05	0.0002	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0020	0.0018	4.829e-05	0	0.0026	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.43	21	chr5	96662571	.	C	T	54.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,157	9	0	1	0	.
chr5	96780494	96780494	C	G	exonic	ERAP1	.	nonsynonymous SNV	ERAP1:NM_001040458:exon18:c.G2599C:p.G867R,ERAP1:NM_001198541:exon18:c.G2599C:p.G867R,ERAP1:NM_001349244:exon18:c.G2599C:p.G867R,ERAP1:NM_016442:exon18:c.G2599C:p.G867R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.0714642738333	.	.	8.27e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746217625	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	6.583e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.295	0.65404	M	3.5	0.05014	T	-6.73	0.92605	D	0.902	0.90251	-1.1812	0.00352	T	0.074	0.29834	T	10	0.8168645	0.80918	D	0.071464	0.71275	D	0.369	0.68844	0.593	0.72247	0.350964488264	0.34705	0.6648121535879067	0.66418	0.451824875	0.44921	0.570059001446	0.48687	T	0.170079	0.51770	T	0.09634	0.63893	D	0.0697375	0.74892	D	0.892723565373001	0.54385	D	0.957004	0.83719	D	0.91695654	0.92953	0.9069426	0.95471	0.91695654	0.92954	0.9069426	0.95471	-10.316	0.75782	D	.	.	0.845	0.79948	P	.;.	.;.	4.841681	0.79050	27.0	0.99913406678728911	0.98238	0.99191	0.92574	D	AEFBI	0.746529	0.68887	D	0.549014015453762	0.70021	5.440907	0.583731913506914	0.73772	6.025754	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.677038	0.66255	0	.	.	6.09	6.09	0.99101	5.577000	0.67141	7.678000	0.65147	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.743000	0.35541	0.0:1.0:0.0:0.0	20.29	0.98544	896	0.25515	.;ERAP1-like C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1544.43	75	chr5	96780494	.	C	G	1544.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.655;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,81:198:99:1556,0,2736	9	0	1	0	.
chr5	98858856	98858859	ATAA	-	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.206e-06	7.763e-07	0	4.212e-06	3.291e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.291e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.25	3	chr5	98858855	.	TATAA	T	134.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.8;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:141,0,355	4	0	1	5	.
chr5	102260329	102260334	AAATAT	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	176.6	20	chr5	102260329	.	AAATAT	*	176.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.338;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=2.29;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:480,42,0	1	5	3	1	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	232.02	20	chr5	102260330	.	A	*	232.02	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=121;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:480,42,0	2	6	2	0	C
chr5	107641358	107641360	AAA	-	intronic	EFNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381758430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.8e-05	0	0	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	276.82	.	chr5	107641357	.	CAAA	C	276.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.77;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	3	0	1	6	.
chr5	112734596	112734596	G	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	901.43	35	chr5	112734596	.	G	A	901.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=254;ExcessHet=0;FS=3.491;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.99;ReadPosRankSum=0.602;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:913,0,524	9	0	1	0	.
chr5	112992972	112992972	T	-	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914905419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.96	4	chr5	112992971	.	AT	A	89.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.623;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:101,0,70	9	0	1	0	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2096.6	76	chr5	113010735	.	GTT	*	2096.6	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=603;ExcessHet=0.0952;FS=0.552;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,35:51:99:.:.:794,0,131:.	3	2	5	0	C
chr5	113294468	113294468	T	G	UTR5	MCC	NM_002387:c.-83A>C	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.513e-06	5.472e-06	4.112e-06	6.93e-06	9.358e-05	2.37e-06	1.71e-06	4.614e-05	3.398e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.358e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	370.43	35	chr5	113294468	.	T	G	370.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.376;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:382,0,650	9	0	1	0	.
chr5	115832568	115832583	TTTCTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	1092	429	0	1	0	2	0.00232558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs746022242	4.728e-05	6.73e-05	4.538e-05	4.925e-05	0.0004	3.643e-05	3.264e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	3.886e-05	5.508e-05	0.0003	1.385e-05	1.095e-05	0	2.989e-05	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1283.47	56	chr5	115832567	.	CTTTCTTTTTTTTTTTT	C	1283.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.47;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.5987;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.09;ReadPosRankSum=-0.804;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,16:29:64:869,64,109	6	0	1	3	.
chr5	115832568	115832582	TTTCTTTTTTTTTTT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291233302	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0.0003	0	0.0001	3.256e-05	0	0.0001	0.0002	0.0008	0.0003	0.0002	7.744e-05	0.0005	0.0032	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	6.847e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1283.47	56	chr5	115832567	.	CTTTCTTTTTTTTTTT	C	1283.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.47;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.5987;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.09;ReadPosRankSum=-0.804;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:29:64:869,266,332	6	0	1	3	C
chr5	115832571	115832589	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2130.97	50	chr5	115832571	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	*	2130.97	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=181;ExcessHet=2.3007;FS=5.665;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,16:29:45:805,0,45	4	1	1	4	C
chr5	121975204	121975204	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	256.83	34	chr5	121975204	.	A	C	256.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.831;DP=226;ExcessHet=0;FS=12.436;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=4.11;SOR=3.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:258,0,408	0	0	1	9	.
chr5	121975208	121975208	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	194.85	38	chr5	121975208	.	A	C	194.85	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.957;DP=249;ExcessHet=0;FS=14.137;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=4.34;SOR=3.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,9:33:99:0|1:121975208_A_C:196,0,980:121975208	0	0	1	9	C
chr5	121975216	121975216	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	167.45	40	chr5	121975216	.	A	C	167.45	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.261;DP=274;ExcessHet=0;FS=10.818;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=4.44;SOR=3.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:121975208_A_C:169,0,1358:121975208	0	0	1	9	C
chr5	121975219	121975219	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.795e-06	1.376e-06	1.829e-06	1.762e-06	3.947e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.947e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.338e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	153.45	42	chr5	121975219	.	A	C	153.45	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.292;DP=295;ExcessHet=0;FS=13.795;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=4.53;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,9:47:99:0|1:121975208_A_C:155,0,1513:121975208	0	0	1	9	C
chr5	121975221	121975221	G	A	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917692094	7.095e-06	8.265e-06	1.807e-06	1.219e-05	7.217e-05	3.05e-06	2.21e-06	1.914e-05	1.03e-05	0	7.217e-05	0	2.739e-05	0	0	3.641e-06	2.052e-05	0	6.586e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	147.44	45	chr5	121975221	.	G	A	147.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.927;DP=287;ExcessHet=0;FS=13.795;InbreedingCoeff=-0.2142;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=4.52;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,9:47:99:0|1:121975208_A_C:155,0,1513:121975208	4	0	1	5	C
chr5	123386676	123386680	TAAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1029.79	37	chr5	123386676	.	TAAAA	*	1029.79	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.948;DP=550;ExcessHet=0.6204;FS=0.598;InbreedingCoeff=0.0479;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:3,29:39:84:1|0:123386673_AT_A:827,84,98:123386673	5	0	5	0	.
chr5	127331475	127331475	T	C	intronic	MEGF10	.	.	.	Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, Autosomal recessive;Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.405e-06	0	0	0	0	0	0	6.304e-05	6.5e-06	1	154602	rs753351097	7.259e-06	4.911e-06	2.544e-06	1.153e-05	9.086e-05	2.61e-06	1.72e-06	3.857e-05	2.637e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.086e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1081.43	34	chr5	127331475	.	T	C	1081.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.029;DP=398;ExcessHet=0;FS=6.932;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-1.007;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1093,0,902	9	0	1	0	.
chr5	129658638	129658638	T	G	exonic	ADAMTS19	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS19:NM_133638:exon15:c.T2326G:p.L776V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0114594654017	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs750485510	2.738e-06	2.736e-06	2.724e-06	2.752e-06	3.487e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.26e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.20480	B	0.021	0.19346	B	0.005030	0.33162	N	0.114263	0.952432	0.37784	D	1.275	0.32135	L	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0108	0.26666	T	0.151	0.47944	T	9	0.07774603	0.12307	T	0.011459	0.29107	T	0.009	0.00846	0.354	0.35408	0.285775778912	0.28195	0.40686378103085724	0.40602	0.173662969819	0.19551	0.502615272999	0.39192	T	0.07401	0.34835	T	-0.253176	0.13712	T	-0.500816	0.22264	T	0.135044544935226	0.15840	T	0.827017	0.49049	T	0.061322257	0.12684	0.05665378	0.10162	0.061322257	0.12684	0.05665378	0.10161	-4.798	0.34568	T	.	.	0.145	0.32005	B	.;.	.;.	1.877479	0.23851	16.17	0.99281580056418162	0.57938	0.15507	0.18946	N	AEFI	0.139552	0.26119	N	-0.625478748858729	0.18181	0.9418779	-0.57200703696552	0.20224	1.088634	1.11859935489635E-4	0.05269	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.89	1.29	0.20717	-0.267000	0.08648	-0.569000	0.08436	0.665000	0.62972	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.996000	0.76049	0.0:0.1703:0.1378:0.6918	5.872	0.18055	623	0.65786	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1119.43	34	chr5	129658638	.	T	G	1119.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.692;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.987;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:1131,0,1241	9	0	1	0	.
chr5	130059388	130059388	-	CTCT	intronic	CHSY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569018790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	5.368e-05	0	0.0014	0.0003	0	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.21	2	chr5	130059388	.	C	CCTCT	156.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	5	0	1	4	.
chr5	131670343	131670343	G	A	intronic	FNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.44	15	chr5	131670343	.	G	A	110.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.456;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:122,0,288	9	0	1	0	.
chr5	132603365	132603365	A	G	exonic	RAD50	.	nonsynonymous SNV	RAD50:NM_005732:exon14:c.A2273G:p.N758S	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	233358	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome|Nijmegen_breakage_syndrome-like_disorder	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0003582,MeSH:D061325,MedGen:C0677776,Orphanet:145|MONDO:MONDO:0013118,MedGen:C2751318,OMIM:613078,Orphanet:240760	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.00559309430227	7.7e-05	.	8.362e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs147568421	2.258e-05	2.257e-05	2.315e-05	2.201e-05	0.0001	1.611e-05	1.417e-05	5.851e-05	3.759e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.339e-05	1.656e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.893	0.03108	T	0.226	0.30455	B	0.103	0.30945	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.05	0.56469	M	.	.	.	.	.	.	0.318	0.35832	-0.9090	0.46977	T	0.014	0.05369	T	10	0.2889511	0.46477	T	0.005593	0.14439	T	0.096	0.27654	.	.	0.602586112267	0.59941	0.1825352408345985	0.18172	.	.	0.529138982296	0.42913	T	0.063365	0.32158	T	-0.114719	0.33992	T	-0.387076	0.34894	T	0.881693840026855	0.53177	D	0.880112	0.59716	D	0.22418419	0.45055	0.14548804	0.34502	0.22418419	0.45055	0.14548804	0.34501	-3.293	0.13647	T	0.4376296796166142	0.52370	0.111	0.21541	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.751014	0.36062	20.1	0.98905074475003663	0.48254	0.98573	0.84247	D	AEFBI	0.877087	0.80150	D	0.0167796046794189	0.42618	2.571301	0.193928604916837	0.49512	3.153639	0.999999999587523	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	6.893000	0.75468	8.040000	0.76310	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	15.301	0.73652	834	0.38640	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	921.43	34	chr5	132603365	.	A	G	921.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.399;DP=388;ExcessHet=0;FS=3.101;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:933,0,872	9	0	1	0	.
chr5	132734415	132734415	G	A	exonic	KIF3A	.	nonsynonymous SNV	KIF3A:NM_001300791:exon2:c.C70T:p.L24F,KIF3A:NM_001300792:exon2:c.C70T:p.L24F,KIF3A:NM_007054:exon2:c.C70T:p.L24F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.0164701016698	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	3.84e-05	1	26028	rs771430307	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	3.478e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.38633	T	0.094	0.43913	T	0.148	0.47827	B	0.186	0.46994	B	0.000064	0.52346	D	0.170356	0.999999	0.58761	D	0.79	0.19579	N	-0.83	0.74159	T	-2.34	0.58085	N	0.157	0.22870	-0.6472	0.62835	T	0.279	0.65037	T	10	0.34197432	0.51237	T	0.01647	0.37742	T	0.154	0.40340	0.628	0.76366	0.408018266311	0.40413	0.4395177681185294	0.43868	0.90978147764	0.71011	0.55196160078	0.46135	T	0.584997	0.87362	D	-0.137593	0.30273	T	-0.338565	0.40506	T	0.614564955234528	0.36985	D	0.852415	0.55722	D	0.13962452	0.32245	0.13969004	0.33322	0.13962452	0.32245	0.13969004	0.33322	-4.644	0.32720	T	.	.	0.173	0.41663	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.175559	0.62817	24.5	0.99611395383907353	0.74813	0.87970	0.47699	D	AEFBI	0.165869	0.29240	N	0.196630845422751	0.51037	3.288282	0.321459646164172	0.56804	3.844225	0.992919484242646	0.33015	0.732398	0.92422	0	0.581341	0.33841	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.88	4.91	0.63897	1.823000	0.38700	9.750000	0.81468	0.618000	0.50648	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.1491:0.0:0.8509:0.0	11.254	0.48275	892	0.26670	Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1246.43	34	chr5	132734415	.	G	A	1246.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.04;DP=433;ExcessHet=0;FS=1.491;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,51:123:99:1258,0,1546	9	0	1	0	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	325.56	15	chr5	133089283	.	G	C	325.56	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.576;DP=133;ExcessHet=6.9879;FS=31.721;InbreedingCoeff=-0.5408;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:10:.:.:10,0,54:.	1	1	7	1	.
chr5	135389900	135389900	C	-	intronic	MACROH2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.01	.	chr5	135389899	.	AC	A	44.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	3	0	1	6	.
chr5	135947574	135947574	C	A	intronic	LECT2	.	.	.	.	536	980	5	1	0	7	0.00355872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220893000	6.415e-05	0.0002	8.069e-05	4.676e-05	0.0011	5.254e-05	4.797e-05	0.0004	0.0002	0.0003	0.0001	5.442e-05	5.994e-05	4.958e-05	0.0011	5.062e-05	4.128e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	327.97	19	chr5	135947574	.	C	A	327.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.37;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:339,0,383	9	0	1	0	.
chr5	138198941	138198941	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	193.69	6	chr5	138198941	.	T	C	193.69	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.573;DP=33;ExcessHet=2.4304;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:51:71,0,51	1	0	3	6	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1642.49	34	chr5	138511403	.	T	*	1642.49	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=358;ExcessHet=0;FS=0.943;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,28:50:99:.:.:2282,577,433:.	0	5	5	0	.
chr5	140648046	140648046	A	0	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	436.13	60	chr5	140648046	.	A	*	436.13	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.596;DP=779;ExcessHet=2.8549;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,27:72:99:1|0:140648007_GGT_G:907,0,1752:140648007	2	1	5	2	.
chr5	140904556	140904556	T	-	intronic	PCDHA1;PCDHA10;PCDHA11;PCDHA12;PCDHA13;PCDHA2;PCDHA3;PCDHA4;PCDHA5;PCDHA6;PCDHA7;PCDHA8;PCDHA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1382584386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.233e-05	0.0001	0.0001	8.104e-05	0.0002	5.547e-05	4.38e-05	0.0001	7.907e-05	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.1	.	chr5	140904555	.	CT	C	34.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	7	0	1	2	.
chr5	141173765	141173765	G	C	exonic	PCDHB7	.	nonsynonymous SNV	PCDHB7:NM_018940:exon1:c.G930C:p.E310D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474	0.202633084596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	0.999782	0.20372	N	3.055	0.86842	M	-0.65	0.72237	T	-2.94	0.61435	D	0.544	0.57092	-0.3457	0.73678	T	0.537	0.82887	D	9	0.9353602	0.92867	D	0.202633	0.86831	D	0.474	0.76685	0.817	0.93127	0.794638162076	0.79272	0.2056605258777981	0.20483	0.542382466446	0.51350	0.462000310421	0.33585	T	0.126879	0.45355	T	0.0487642	0.58182	T	-0.16773	0.57650	T	0.970979869365692	0.69145	D	0.909209	0.67884	D	0.39501306	0.60385	0.42082992	0.66034	0.39501306	0.60386	0.42082992	0.66034	-11.333	0.81453	D	.	.	0.814	0.77941	P	.	.	2.079273	0.26445	17.12	0.996342216413029	0.76264	0.23594	0.22126	N	AEFDBI	0.227155	0.35101	N	0.0545368441754623	0.44352	2.710791	-0.191872681521743	0.31834	1.805331	0.0134669852051686	0.12468	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.61	-1.57	0.08055	0.632000	0.24273	.	.	0.676000	0.76740	0.107000	0.22934	0.000000	0.08366	0.938000	0.47775	0.5702:0.0:0.4298:0.0	10.905	0.46286	652	0.62785	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.43	35	chr5	141173765	.	G	C	65.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-7.087;DP=825;ExcessHet=0;FS=145.487;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,38:187:77:77,0,4731	9	0	1	0	.
chr5	141303079	141303079	C	T	exonic	SLC25A2	.	nonsynonymous SNV	SLC25A2:NM_031947:exon1:c.G787A:p.V263I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.0182275345159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.07944	T	0.363	0.16815	T	0.021	0.18474	B	0.039	0.23607	B	0.940851	0.07593	N	1.028430	0.999997	0.08975	N	0.5	0.13406	N	-1.23	0.78860	T	0.06	0.06253	N	0.045	0.01740	-0.9283	0.44386	T	0.215	0.57626	T	10	0.071314245	0.10496	T	0.018228	0.40224	T	0.147	0.38986	0.339	0.32979	0.359557344763	0.35564	0.08275398820863436	0.08210	0.147289003395	0.16616	0.28638151288	0.08398	T	0.161028	0.50511	T	-0.18769	0.22597	T	-0.50738	0.21586	T	0.0446509129349204	0.04539	T	0.0730927	0.00533	T	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	-4.133	0.25775	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.381003	0.17922	13.45	0.53492033685486196	0.04950	0.27226	0.23218	N	AEFDBI	0.033857	0.04094	N	-0.96113578187942	0.09444	0.4469869	-0.958533915171557	0.10726	0.542049	0.0027045709993126	0.09647	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	-1.96	0.07113	0.290000	0.18731	.	.	-0.219000	0.08017	0.857000	0.30561	0.000000	0.08366	0.938000	0.47775	0.1892:0.2274:0.2747:0.3086	0.421	0.00425	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	3708.82	169	chr5	141303079	.	C	T	3708.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-4.49;DP=1503;ExcessHet=2.8389;FS=221.973;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=2.36;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:125,29:169:99:.:.:541,0,3757:.	7	0	1	2	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1816.95	39	chr5	141400463	.	A	G	1816.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-6.363;DP=2409;ExcessHet=7.0302;FS=249.381;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.964;SOR=12.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:209,74:283:99:101,0,4306	3	0	7	0	.
chr5	142130697	142130697	A	-	intronic	NDFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405616044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	8.68e-05	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0015	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.64	.	chr5	142130696	.	CA	C	31.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,113	2	0	1	7	.
chr5	143077684	143077684	-	CTTTGTCAGCGC	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246103248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.28	1	chr5	143077684	.	T	TCTTTGTCAGCGC	67.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	3	.
chr5	143288260	143288260	A	G	intronic	NR3C1	.	.	.	Glucocorticoid resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.67	.	chr5	143288260	.	A	G	67.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143288260_A_G:75,0,120:143288260	5	0	1	4	.
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	127.13	71	chr5	146286009	.	G	C	127.13	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.543;DP=724;ExcessHet=0.7463;FS=104.377;InbreedingCoeff=-0.2483;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,9:68:5:.:.:5,0,2131:.	4	0	3	3	.
chr5	149299674	149299674	T	C	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.115e-05	0	8.673e-05	0	0	6.032e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs369538118	2.944e-05	3.01e-05	2.316e-05	3.579e-05	0.0003	2.218e-05	1.971e-05	0.0001	8.651e-05	0	2.241e-05	0	0	0	0.0003	1.89e-05	6.631e-05	0.0002	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	725.43	36	chr5	149299674	.	T	C	725.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,28:69:99:737,0,1120	9	0	1	0	.
chr5	149318441	149318441	C	A	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr5	149318441	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr5	149332365	149332365	C	A	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561678115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.149e-05	0.0002	0.0023	7.101e-05	5.756e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	8.83e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.28	2	chr5	149332365	.	C	A	72.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1949.02	115	chr5	149609533	.	C	T	1949.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.103;DP=1331;ExcessHet=15.1594;FS=187.515;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,35:120:99:.:.:237,0,2297:.	1	0	9	0	.
chr5	150021542	150021542	-	A	intronic	HMGXB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs796144501	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0031	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0005	0.0002	0.0095	0	0	0.0031	0.0002	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0107	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.39	24	chr5	150021542	.	T	TA	346.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.378;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:358,0,324	9	0	1	0	.
chr5	150047786	150047786	G	A	intronic	HMGXB3	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.104e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763632990	9.293e-05	8.961e-05	9.31e-05	9.276e-05	0.0004	7.965e-05	7.49e-05	8.104e-05	7.572e-05	3.165e-05	2.802e-05	0.0002	0	0	0.0004	9.642e-05	0.0002	5.052e-05	5.911e-05	5.909e-05	7.705e-05	4.033e-05	8.818e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.412e-05	0	0	0.0006	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1749.43	40	chr5	150047786	.	G	A	1749.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.61;DP=463;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,72:143:99:1761,0,1704	9	0	1	0	C
chr5	150533219	150533219	G	T	intronic	NDST1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.49	15	chr5	150533219	.	G	T	48.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.495;DP=95;ExcessHet=0;FS=6.929;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:60:60,0,282	9	0	1	0	.
chr5	151122483	151122483	G	A	intronic	ANXA6	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550547217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.64	10	chr5	151122483	.	G	A	59.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,102	9	0	1	0	.
chr5	151325488	151325488	T	C	intronic	SLC36A2	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318617454	2.057e-06	2.052e-06	2.73e-06	1.378e-06	1.802e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2504.43	36	chr5	151325488	.	T	C	2504.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.94;DP=512;ExcessHet=0;FS=2.937;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,89:168:99:2516,0,2064	9	0	1	0	.
chr5	151849104	151849104	T	0	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	142.46	13	chr5	151849104	.	T	*	142.46	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=90;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.63;QD=3.85;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:370,0,130	3	0	3	4	.
chr5	153530695	153530695	T	A	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr5	153530695	.	T	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr5	154011346	154011346	C	T	intronic	FAM114A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774827294	8.625e-06	1.095e-05	8.63e-06	8.62e-06	0.0002	4.6e-06	3.63e-06	5.62e-06	4.11e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.047e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	983.43	35	chr5	154011346	.	C	T	983.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.54;DP=381;ExcessHet=0;FS=8.558;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:995,0,757	9	0	1	0	.
chr5	154224779	154224780	TT	-	intronic	GALNT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491237519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	9.718e-05	0	0	0.0005	0	1.737e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	63.5	.	chr5	154224778	.	CTT	C	63.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:48:48,0,55	1	0	1	8	.
chr5	154329719	154329719	C	T	exonic	GALNT10	.	synonymous SNV	GALNT10:NM_198321:exon4:c.C549T:p.V183V	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.488e-05	0	0	0	0	4.521e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs138007001	1.437e-05	1.573e-05	1.226e-05	1.651e-05	0.0003	9.24e-06	7.84e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.44e-05	3.313e-05	1.16e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2382.43	39	chr5	154329719	.	C	T	2382.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.381;DP=546;ExcessHet=0;FS=3.612;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,95:178:99:2394,0,1947	9	0	1	0	C
chr5	154412978	154412978	T	G	exonic	GALNT10	.	synonymous SNV	GALNT10:NM_198321:exon10:c.T1476G:p.R492R	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465273783	5.48e-06	5.472e-06	2.726e-06	8.261e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.401e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	795.43	35	chr5	154412978	.	T	G	795.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.128;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:807,0,863	9	0	1	0	C
chr5	154794954	154794954	G	A	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.57	5	chr5	154794954	.	G	A	168.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=69;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.439;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:180,0,64	9	0	1	0	.
chr5	154858113	154858113	G	T	upstream	CNOT8	dist=136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr5	154858113	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	2	0	1	7	.
chr5	156503933	156503933	G	A	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184893425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	2.941e-05	7.095e-05	5.75e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0.0032	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.3	.	chr5	156503933	.	G	A	69.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	4	.
chr5	157468794	157468794	C	T	exonic	NIPAL4	.	nonsynonymous SNV	NIPAL4:NM_001172292:exon3:c.C536T:p.A179V,NIPAL4:NM_001099287:exon4:c.C407T:p.A136V	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.905	0.292983563554	8.1e-05	.	1.677e-05	0.0001	0	0	0	1.508e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372087764	1.307e-05	1.368e-05	1.506e-05	1.106e-05	0.0003	8.36e-06	6.74e-06	6.105e-05	3.186e-05	6.021e-05	2.275e-05	0	0.0001	0	0.0003	7.227e-06	1.664e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.047	0.49120	D	0.141	0.27581	B	0.056	0.26147	B	0.000000	0.84330	D	0.049143	1	0.81001	D	3.77	0.95173	H	-3.12	0.92774	D	-3.88	0.72710	D	0.937	0.94786	0.593	0.91803	D	0.788	0.92822	D	10	0.9581042	0.95190	D	0.292984	0.90627	D	0.905	0.97398	.	.	0.62465077226	0.62159	0.7603543513012374	0.75983	0.357096101051	0.37439	0.618392586708	0.55502	T	0.690694	0.91004	D	0.252854	0.78868	D	0.362	0.90781	D	0.969191789627075	0.68505	D	0.928457	0.73770	D	0.63906485	0.74781	0.69553024	0.82074	0.63906485	0.74782	0.69553024	0.82075	-9.3	0.69607	D	.	.	0.454	0.62381	A	.;.	.;.	4.307735	0.65821	24.9	0.99583709596031078	0.73159	0.97401	0.74515	D	AEFDBI	0.870726	0.79182	D	0.179943307109354	0.50236	3.215642	0.221167687570057	0.51023	3.288572	0.999999999576571	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.75	3.88	0.43959	7.884000	0.85773	4.067000	0.41634	0.568000	0.28809	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.615000	0.31768	0.0:0.9214:0.0:0.0785	13.102	0.58641	835	0.38313	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2435.43	36	chr5	157468794	.	C	T	2435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.469;DP=515;ExcessHet=0;FS=5.776;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,105:206:99:2447,0,2397	9	0	1	0	.
chr5	157794843	157794843	T	C	intronic	CLINT1	.	.	.	.	432	1088	1	1	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868569618	5.711e-05	5.207e-05	5.381e-05	6.042e-05	0.0015	4.603e-05	4.222e-05	0.0007	0.0005	0.0001	2.934e-05	0	0	0	0.0015	4.331e-05	0.0002	6.717e-05	8.534e-05	8.53e-05	7.71e-05	9.396e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	5.278e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0102	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	672.43	34	chr5	157794843	.	T	C	672.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:684,0,598	9	0	1	0	.
chr5	160612865	160612865	C	T	exonic	ATP10B	.	nonsynonymous SNV	ATP10B:NM_001366652:exon17:c.G2714A:p.R905Q,ATP10B:NM_001366655:exon17:c.G2714A:p.R905Q,ATP10B:NM_001366657:exon17:c.G2678A:p.R893Q,ATP10B:NM_025153:exon18:c.G2714A:p.R905Q	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	2759623	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.0189579454814	.	.	4.171e-05	0	8.732e-05	0	0	6.032e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs771984784	2.258e-05	2.257e-05	1.225e-05	3.3e-05	0.0002	1.61e-05	1.416e-05	8.886e-05	7.054e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0.0002	1.529e-05	1.656e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.213	0.19430	T	0.206	0.27056	T	0.164	0.36006	B	0.056	0.26147	B	0.000357	0.45440	N	0.151764	0.999786	0.49076	D	1.535	0.38868	L	-1.65	0.82625	D	-2.09	0.55181	N	0.251	0.28381	-0.6942	0.60712	T	0.303	0.67427	T	9	0.14331251	0.27210	T	0.018958	0.41188	T	0.212	0.50341	0.472	0.54699	0.828667453019	0.82704	0.6219205040595219	0.62125	0.16552989116	0.18672	0.316796064377	0.12935	T	0.043024	0.26370	T	-0.247757	0.14376	T	-0.412135	0.31978	T	0.282776296138763	0.24288	T	0.90471	0.67676	D	0.114620864	0.27057	0.103048585	0.24716	0.114620864	0.27057	0.103048585	0.24715	-6.235	0.48205	T	.	.	0.076	0.05979	B	.;.;.	.;.;.	2.182916	0.27823	17.59	0.99700116248017689	0.80591	0.39290	0.26180	N	AEFI	0.286741	0.39905	N	-0.437592477838232	0.24163	1.302754	-0.371776261830854	0.25842	1.423664	0.0045826098407805	0.10627	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.18	2.41	0.28644	1.018000	0.29604	-0.099000	0.11964	0.599000	0.40250	0.013000	0.18845	0.000000	0.08366	0.976000	0.56436	0.0:0.7757:0.0:0.2243	9.872	0.40346	866	0.32446	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	761.43	35	chr5	160612865	.	C	T	761.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=386;ExcessHet=0;FS=2.03;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:773,0,830	9	0	1	0	.
chr5	168423410	168423410	C	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.522e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	474.65	26	chr5	168423410	.	C	A	474.65	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.794;DP=170;ExcessHet=0.7463;FS=16.073;InbreedingCoeff=-0.2223;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=4.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:124,0,194	6	0	3	1	.
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	217.94	21	chr5	168568484	.	C	T	217.94	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.697;DP=157;ExcessHet=8.3924;FS=30.584;InbreedingCoeff=-0.5584;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.117;SOR=4.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:22:2:2,0,152	2	0	7	1	.
chr5	168685774	168685774	C	T	exonic	SLIT3	.	synonymous SNV	SLIT3:NM_001271946:exon31:c.G3489A:p.K1163K,SLIT3:NM_003062:exon31:c.G3468A:p.K1156K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.702e-05	9.686e-05	0	0	0	1.523e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376112126	6.85e-06	6.84e-06	5.451e-06	8.264e-06	2.988e-05	3.46e-06	2.53e-06	1.94e-06	1.28e-06	2.988e-05	2.246e-05	0	0	0	0	5.401e-06	3.316e-05	0	4.597e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.377e-05	8.818e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1800.43	33	chr5	168685774	.	C	T	1800.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.962;DP=497;ExcessHet=0;FS=1.175;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,75:184:99:1812,0,2728	9	0	1	0	.
chr5	170040690	170040690	-	CGACCCAGAGAGGTGCCCAGTTGTTCTCTGGGCTCCTGCTTGTCCCTGCCAGGTGTCTCCTTT	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	0.0006	0.0001	0.0005	0.0007	0.0039	0.0004	0.0004	0.0020	0.0014	0.0039	0.0003	0.0006	0	0.0017	0	0.0004	0.0010	0.0006	0.0007	0.0009	0.0005	0.0010	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	461.95	7	chr5	170040690	.	G	GCGACCCAGAGAGGTGCCCAGTTGTTCTCTGGGCTCCTGCTTGTCCCTGCCAGGTGTCTCCTTT	461.95	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=27.57;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:23:.:.:358,23,0:.	7	1	0	2	.
chr5	172674307	172674307	T	-	intronic	NEURL1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1166550890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	1.315e-05	0	1.353e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.22	.	chr5	172674306	.	AT	A	71.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:77,0,46	4	0	1	5	.
chr5	173233524	173233524	T	0	intronic	NKX2-5	.	.	.	Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, Autosomal dominant;Conotruncal heart malformations, variable;Hypoplastic left heart syndrome 2, Autosomal dominant;Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	183.13	2	chr5	173233524	.	T	*	183.13	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=12.21;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:173233519_AT_A:127,0,197:173233519	2	0	1	7	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1984.04	42	chr5	173951993	.	T	C	1984.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.035;DP=380;ExcessHet=22.563;FS=289.505;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.942;SOR=9.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,14:29:99:0|1:173951991_G_C:185,0,204:173951991	0	0	10	0	.
chr5	176366609	176366609	C	G	intronic	ARL10	.	.	.	.	425	1093	3	1	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.485e-06	5.472e-06	5.456e-06	5.514e-06	6.981e-05	2.36e-06	1.71e-06	3.004e-05	2.044e-05	0	0	3.867e-05	0	0	0	9.005e-07	0	6.981e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	870.43	44	chr5	176366609	.	C	G	870.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.608;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-1.17;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,36:60:99:882,0,532	9	0	1	0	.
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2849.75	20	chr5	176655911	.	C	*	2849.75	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=21.43;SOR=4.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:13:13:1|0:176655910_AC_A:656,258,220:176655910	3	0	7	0	.
chr5	177031116	177031116	T	A	intronic	ZNF346	.	.	.	.	1057	463	1	1	0	3	0.00322928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.95	5	chr5	177031116	.	T	A	60.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177031116_T_A:69,0,204:177031116	6	0	1	3	.
chr5	177031128	177031128	T	C	intronic	ZNF346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339000630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.97	5	chr5	177031128	.	T	C	60.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:177031116_T_A:69,0,204:177031116	6	0	1	3	C
chr5	177031184	177031184	C	T	intronic	ZNF346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.37	3	chr5	177031184	.	C	T	66.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:177031184_C_T:72,0,162:177031184	3	0	1	6	C
chr5	177031187	177031187	-	A	intronic	ZNF346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.69	3	chr5	177031187	.	C	CA	65.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:177031184_C_T:72,0,162:177031184	4	0	1	5	C
chr5	177031193	177031193	G	C	intronic	ZNF346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	2	chr5	177031193	.	G	C	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=11.04;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:177031184_C_T:72,0,162:177031184	4	0	1	5	C
chr5	177747511	177747511	A	G	intronic	FAM153A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448426792	8.436e-06	4.199e-06	1.194e-05	5.318e-06	7.847e-05	2.25e-06	6.2e-07	2.08e-05	1.076e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.847e-05	1.47e-05	1.382e-05	0	3.033e-05	3.117e-05	2.44e-06	9.2e-07	5.17e-06	1.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.117e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.1	16	chr5	177747511	.	A	G	111.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.058;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.92;MQRankSum=-0.81;QD=9.26;ReadPosRankSum=-1.159;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:122,0,287	8	0	1	1	.
chr5	178861266	178861266	-	C	intronic	ZNF354B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.45	19	chr5	178861266	.	T	TC	45.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.178;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.41;MQRankSum=-4.491;QD=2.07;ReadPosRankSum=-3.025;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:57:57,0,645	9	0	1	0	.
chr5	179164257	179164257	T	C	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.58	.	chr5	179164257	.	T	C	66.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179164245_G_A:75,0,97:179164245	7	0	1	2	.
chr5	179232659	179232659	C	A	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr5	179232659	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	C
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	178.66	127	chr5	180115281	.	C	G	178.66	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=760;ExcessHet=2.8389;FS=180.887;InbreedingCoeff=-0.3946;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.651;SOR=8.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,28:103:8:8,0,1087	4	0	5	1	.
chr5	180268752	180268752	G	A	intronic	MAPK9	.	.	.	.	1121	400	0	1	0	2	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs886593719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.887e-05	9.858e-05	5.151e-05	0.0001	0.0004	6.025e-05	4.894e-05	7.321e-05	3.342e-05	4.845e-05	0	6.571e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	142.08	3	chr5	180268752	.	G	A	142.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.21;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.68;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:151,0,15	8	0	1	1	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	658.44	187	chr5	180851051	.	T	C	658.44	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.373;DP=1464;ExcessHet=4.5998;FS=174.828;InbreedingCoeff=-0.4502;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.36;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,34:172:99:117,0,3256	3	0	6	1	.
chr5	180948376	180948376	G	T	splicing	BTNL8	NM_001159707:exon4:c.460+1G>T;NM_024850:exon5:c.938+1G>T;NM_001159709:exon5:c.433+1G>T;NM_001040462:exon5:c.808+1G>T;NM_001159710:exon4:c.256+1G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99995	0.19072	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.497772	0.00588	T	-0.952792	0.00253	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.110430	0.41958	21.4	0.74540741763671325	0.10733	0.00618	0.02733	N	AEFDGI	.	.	.	-0.0213162468113312	0.40893	2.436309	-0.486173433041473	0.22533	1.224393	3.71888966381913E-4	0.06745	0.074636	0.01641	0	0.084543	0.02171	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.107189	0.23204	1.48	-0.574	0.11150	0.718000	0.25537	0.809000	0.21733	0.502000	0.22824	0.554000	0.27377	0.084000	0.22431	0.006000	0.07323	0.2082:0.0:0.4859:0.3059	2.107	0.03469	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2862.17	33	chr5	180948376	.	G	T	2862.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=452;ExcessHet=0;FS=1.236;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.27;QD=32.9;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,87:92:99:1|1:180948375_GGTAA_G:2887,261,0:180948375	9	1	0	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	127.04	10	chr5	180948876	.	C	T	127.04	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=47;ExcessHet=1.4958;FS=17.927;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=32.07;MQRankSum=0.319;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.492;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:15:15,0,50	2	1	4	3	C
chr5	181243958	181243958	G	A	upstream	RACK1;SNORD95	dist=52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	167.67	5	chr5	181243958	.	G	A	167.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:179,0,140	9	0	1	0	.
chr6	348712	348712	G	T	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	662.43	40	chr6	348712	.	G	T	662.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=433;ExcessHet=0;FS=6.266;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,26:74:99:674,0,1248	9	0	1	0	.
chr6	403278	403278	G	C	intronic	IRF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390873329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.94e-05	2.568e-05	5.377e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.48	.	chr6	403278	.	G	C	63.48	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.792;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	2	0	1	7	.
chr6	555322	555322	G	A	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs767046665	1.322e-05	3.017e-05	8.176e-06	1.838e-05	0.0002	7.83e-06	6.33e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.087e-06	1.981e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	703.43	34	chr6	555322	.	G	A	703.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.301;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:715,0,711	9	0	1	0	.
chr6	1726995	1726995	C	T	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903943967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	2.575e-05	1.349e-05	2.942e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr6	1726995	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:1726995_C_T:34,0,96:1726995	2	0	1	7	.
chr6	1727006	1727006	A	G	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr6	1727006	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:1726995_C_T:34,0,116:1726995	2	0	1	7	C
chr6	4943898	4943898	A	C	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887916093	2.923e-05	1.975e-05	3.897e-05	2.016e-05	4.465e-05	1.695e-05	1.326e-05	2.688e-05	2.124e-05	0	0	0	0	0	0	4.465e-05	0	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.71	9	chr6	4943898	.	A	C	54.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,113	7	0	1	2	.
chr6	5369269	5369269	A	G	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs954504548	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.426e-05	0.0003	0.0003	3.565e-05	0.0005	0	0	0	0.0005	8.788e-05	0.0002	0.0005	6.565e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.054e-05	0.0008	3.513e-05	2.614e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	38	chr6	5369269	.	A	G	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.161;DP=345;ExcessHet=0;FS=1.378;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:465,0,517	9	0	1	0	.
chr6	6159143	6159143	C	A	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.89	.	chr6	6159143	.	C	A	55.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,76	8	0	1	1	.
chr6	7331672	7331672	A	C	intronic	CAGE1	.	.	.	.	764	756	2	0	0	2	0.001321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530321960	0.0001	7.781e-05	0.0001	0.0002	0.0007	6.965e-05	4.858e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0004	0.0007	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.715e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.44	17	chr6	7331672	.	A	C	246.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.687;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:258,0,416	9	0	1	0	.
chr6	7411419	7411419	G	C	exonic	RIOK1	.	nonsynonymous SNV	RIOK1:NM_001348194:exon14:c.G1045C:p.E349Q,RIOK1:NM_031480:exon14:c.G1357C:p.E453Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.032129703999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.283	0.21478	T	0.898	0.49442	P	0.352	0.42883	B	0.000001	0.62929	D	0.096591	1	0.81001	D	0.145	0.08828	N	3.34	0.06063	T	-0.87	0.23590	N	0.338	0.37923	-0.7535	0.57752	T	0.007	0.02478	T	10	0.21544152	0.38097	T	0.03213	0.54036	D	0.225	0.52323	0.335	0.32329	0.388812400583	0.38497	0.3162422768940247	0.31537	0.230302317014	0.25578	0.527692854404	0.42709	T	0.013255	0.11500	T	-0.0972108	0.36887	T	-0.377413	0.36026	T	0.585103784492092	0.35815	D	0.855114	0.54241	D	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41924	0.1738056	0.38149	0.18711801	0.41923	-4.263	0.27655	T	.	.	0.130	0.27939	B	.	.	4.028609	0.59550	24.1	0.99713077346358581	0.81493	0.99847	0.99816	D	AEFBI	0.866036	0.78533	D	0.345006990906183	0.58475	4.020116	0.477039224821321	0.66470	4.956473	0.999999422754696	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	8.892000	0.92141	9.689000	0.81268	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.632	0.91319	664	0.61548	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	131.78	78	chr6	7411419	.	G	C	131.78	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-3.634;DP=940;ExcessHet=1.5895;FS=160.175;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.831;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,24:94:15:15,0,1216	4	0	4	2	.
chr6	7559646	7559646	T	A	intronic	DSP	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, Autosomal recessive;Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, Autosomal recessive;Keratosis palmoplantaris striata II;Skin fragility-woolly hair syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	448.45	18	chr6	7559646	.	T	A	448.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.13;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.747;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:460,0,359	9	0	1	0	.
chr6	10556189	10556189	C	G	UTR5	GCNT2	NM_001491:c.-235C>G	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575301799	1.609e-06	1.368e-06	1.559e-06	1.663e-06	5.92e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	5.92e-05	0	0	0	0	9.905e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.64	8	chr6	10556189	.	C	G	154.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.052;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:166,0,263	9	0	1	0	.
chr6	10687611	10687611	C	T	intronic	C6orf52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.961e-06	1.388e-06	1.994e-06	1.929e-06	0.0002	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.356e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	819.43	33	chr6	10687611	.	C	T	819.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.231;DP=401;ExcessHet=0;FS=3.849;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.957;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:831,0,785	9	0	1	0	.
chr6	10755434	10755434	A	G	intronic	TMEM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043990106	5.329e-06	4.788e-06	2.97e-06	7.808e-06	6.69e-06	2.22e-06	1.43e-06	2.78e-06	1.79e-06	0	0	0	0	0	0	6.69e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	254.43	26	chr6	10755434	.	A	G	254.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.017;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.002;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:266,0,487	9	0	1	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1549.69	31	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	1549.69	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=856;ExcessHet=0.7463;FS=14.628;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=3.71;SOR=1.616	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,49:75:99:3673,1626,1558	0	6	4	0	.
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2278.64	31	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*	2278.64	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.155;DP=825;ExcessHet=0.2348;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.205;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,49:75:0:.:.:2492,445,377:.	0	5	5	0	C
chr6	12032332	12032332	C	G	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs866339808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.843e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.25	2	chr6	12032332	.	C	G	67.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	.
chr6	13394057	13394057	G	A	intronic	GFOD1	.	.	.	.	1082	439	1	0	0	1	0.00113766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173088723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.255e-05	7.716e-05	2.693e-05	8.825e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.764e-05	2.576e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.52	1	chr6	13394057	.	G	A	118.52	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5262;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	0	.
chr6	15512743	15512743	C	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.5	15	chr6	15512743	.	C	A	32.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,217	9	0	1	0	.
chr6	17651228	17651228	A	T	intronic	NUP153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	141.69	5	chr6	17651228	.	A	T	141.69	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:115,0,28	4	0	2	4	.
chr6	18217503	18217503	C	G	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015644684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	175.0	7	chr6	18217503	.	C	G	175.0	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.189;DP=33;ExcessHet=0.3476;FS=3.256;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:92:92,0,100	5	0	2	3	.
chr6	20109903	20109904	TT	-	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	186	23	3	1	13	18	0.0980392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445971085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0020	0	0.0078	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	342.84	12	chr6	20109902	.	CTT	C	342.84	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.489;DP=101;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.061;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:58:172,119,113	5	0	2	3	.
chr6	24134501	24134501	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon3:c.C174G:p.S58R	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.0208990237238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488401997	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.312e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.033	0.72154	D	0.017	0.64786	D	0.959	0.55135	D	0.647	0.52336	P	0.000000	0.84330	D	0.036970	0.999997	0.58761	D	2.34	0.67151	M	2.13	0.19588	T	-2.14	0.75058	N	0.801	0.80180	-1.0990	0.04214	T	0.053	0.22501	T	10	0.41373974	0.56400	T	0.020899	0.43581	T	0.284	0.60219	0.431	0.48007	0.679700534886	0.67698	0.7168030279089568	0.71623	0.727662557189	0.62576	0.625942230225	0.56569	T	0.117547	0.43771	T	0.188743	0.72848	D	0.0333402	0.72495	D	0.965076506137848	0.67154	D	0.914909	0.69682	D	0.43778837	0.63259	0.43165228	0.66776	0.43778837	0.63260	0.43165228	0.66776	-5.201	0.38952	T	.	.	0.449	0.79045	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.456535	0.69317	25.4	0.99807105583257405	0.89174	0.96912	0.71619	D	AEFI	0.754613	0.69443	D	0.495614693097551	0.66832	5.001636	0.489746699868558	0.67309	5.066784	0.329337700334227	0.19469	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.74	3.93	0.44666	3.838000	0.55532	3.210000	0.36796	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.8651:0.0:0.1349	12.918	0.57612	858	0.34001	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1384.43	39	chr6	24134501	.	C	G	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.807;DP=472;ExcessHet=0;FS=6.286;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.418;SOR=1.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,52:119:99:1396,0,1823	9	0	1	0	.
chr6	24145554	24145554	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196G:p.L66V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.0244498327376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	0.997	0.70673	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.995	0.54099	M	2.04	0.38397	T	-1.04	0.27259	N	0.598	0.61680	-1.0261	0.21723	T	0.105	0.38341	T	10	0.38316447	0.54345	T	0.02445	0.47438	T	0.159	0.41286	0.222	0.14518	0.592685350901	0.58946	0.5903367191441313	0.58963	1.01389843922	0.74865	0.620901226997	0.55857	T	0.070066	0.33867	T	0.0642638	0.60145	T	-0.145466	0.59643	T	0.947459578514099	0.62685	D	0.808619	0.45852	T	0.4937834	0.66727	0.37499517	0.62653	0.4937834	0.66728	0.37499517	0.62652	-4.546	0.31486	T	.	.	0.126	0.27222	B	.;.;.	.;.;.	4.497323	0.70306	25.5	0.99826269118642064	0.90852	0.95160	0.63658	D	AEFBCI	0.809917	0.73329	D	0.709881601940465	0.80282	7.259509	0.688265315290989	0.81488	7.538295	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1640.75	71	chr6	24145554	.	C	G	1640.75	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.77;DP=720;ExcessHet=10.3881;FS=223.591;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,10:66:38:.:.:38,0,860:.	7	0	3	0	C
chr6	24460473	24460473	T	C	intronic	GPLD1	.	.	.	.	527	992	2	1	0	4	0.00201207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs184521866	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0	0.0002	0.0011	0.0002	0	0.0014	0.0005	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	4.813e-05	0	0	0.0009	0.0002	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.48	24	chr6	24460473	.	T	C	399.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.104;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.73;ReadPosRankSum=-1.949;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:13:96:0|1:24460473_T_C:411,0,96:24460473	9	0	1	0	.
chr6	25450763	25450766	CCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.446e-05	0.0006	4.444e-05	4.448e-05	0.0002	2.667e-05	2.214e-05	7.784e-05	4.976e-05	0	8.797e-05	0	0.0002	0	0	3.086e-05	0	5.531e-05	1.621e-05	4.699e-05	3.066e-05	0	2.974e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.974e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	499.33	7	chr6	25450763	.	CCTT	*	499.33	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=290;ExcessHet=0;FS=2.748;InbreedingCoeff=0.9853;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=11.35;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:43:.:.:522,43,0:.	5	4	1	0	.
chr6	25450770	25450822	CCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.13	7	chr6	25450770	.	CCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	504.13	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7828;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.84;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:43:.:.:522,43,0:.	4	4	2	0	C
chr6	25770982	25770982	A	G	exonic	SLC17A4	.	nonsynonymous SNV	SLC17A4:NM_005495:exon6:c.A676G:p.I226V,SLC17A4:NM_001286121:exon7:c.A514G:p.I172V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.00325108154751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377303426	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.025	0.47320	D	0.03	0.54159	D	0.001	0.07471	B	0.008	0.13708	B	0.526459	0.05232	N	1.283730	1	0.08975	N	0.685	0.16464	N	0.39	0.57419	T	-0.7	0.19933	N	0.173	0.18512	-1.0741	0.08535	T	0.022	0.09238	T	10	0.10363278	0.19062	T	0.003251	0.07177	T	0.131	0.35738	0.703	0.83962	0.211220785272	0.20719	0.20255652093873397	0.20172	0.064403949288	0.07180	0.257238537073	0.04567	T	0.065067	0.32594	T	-0.294487	0.09190	T	-0.660787	0.08214	T	0.0691507777275334	0.08532	T	0.215678	0.04576	T	0.10299597	0.24342	0.08127449	0.18457	0.10299597	0.24342	0.08127449	0.18457	-3.885	0.22077	T	.	.	0.073	0.04517	B	.;.	.;.	0.797823	0.11683	8.266	0.94008719930506524	0.24108	0.02786	0.07497	N	AEFBI	0.115808	0.22755	N	-1.33021435656782	0.03335	0.1487774	-1.40067729938232	0.03246	0.1510136	0.999504365187641	0.40062	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.69	-11.4	0.00070	-0.515000	0.06375	-2.264000	0.03979	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.970000	0.54328	0.1484:0.4544:0.2118:0.1854	3.228	0.06338	593	0.68665	.;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1269.43	33	chr6	25770982	.	A	G	1269.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.36;DP=435;ExcessHet=0;FS=2.348;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,56:120:99:1281,0,1517	9	0	1	0	.
chr6	25926884	25926884	T	C	intronic	SLC17A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.58	2	chr6	25926884	.	T	C	138.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:145,0,25	4	0	1	5	.
chr6	26452228	26452228	T	C	exonic	BTN3A3	.	synonymous SNV	BTN3A3:NM_001242803:exon6:c.T942C:p.P314P,BTN3A3:NM_197974:exon10:c.T1425C:p.P475P,BTN3A3:NM_006994:exon11:c.T1572C:p.P524P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs545996762	7.524e-06	7.524e-06	9.528e-06	5.5e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	8.198e-05	5.784e-05	2.987e-05	0	0	0.0002	1.872e-05	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3167.43	34	chr6	26452228	.	T	C	3167.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.042;DP=635;ExcessHet=0;FS=2.01;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,134:274:99:3179,0,3679	9	0	1	0	.
chr6	27831447	27831447	G	T	exonic	H4C12	.	synonymous SNV	H4C12:NM_003541:exon1:c.C81A:p.I27I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1434.43	34	chr6	27831447	.	G	T	1434.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.807;DP=484;ExcessHet=0;FS=4.629;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=32.68;MQRankSum=0.204;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.932;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1446,0,1387	9	0	1	0	.
chr6	29355854	29355854	T	C	exonic	OR5V1	.	synonymous SNV	OR5V1:NM_030876:exon2:c.A342G:p.L114L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1938.43	142	chr6	29355854	.	T	C	1938.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=825;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.768;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,70:148:99:1950,0,2106	9	0	1	0	.
chr6	30651867	30651867	A	-	intronic	C6orf136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045065661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0001	0	0	0.0001	0	1.493e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.52	2	chr6	30651866	.	TA	T	37.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	3	0	1	6	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	167.9	15	chr6	30670224	.	A	G	167.9	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=167;ExcessHet=4.5998;FS=30.687;InbreedingCoeff=-0.4677;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.149;SOR=4.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:51:0|1:30670224_A_G:51,0,211:30670224	3	0	6	1	.
chr6	31271443	31271443	G	A	intronic	HLA-C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.38	23	chr6	31271443	.	G	A	36.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.328;DP=217;ExcessHet=0.2348;FS=39.567;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.17;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.361;SOR=4.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:5:0|1:31271424_A_C:5,0,401:31271424	8	0	2	0	.
chr6	31557107	31557110	TTTT	-	intronic	NFKBIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.615e-05	0.0001	3.071e-05	8.399e-05	3.386e-05	2.63e-05	1.797e-05	5.62e-06	2.1e-06	3.042e-05	0	0	0	0	0.0006	0	3.386e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	160.45	.	chr6	31557106	.	ATTTT	A	160.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:51:171,90,114	3	0	1	6	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4335.04	114	chr6	31625601	.	T	C	4335.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.295;DP=1214;ExcessHet=22.563;FS=219.133;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,27:129:99:.:.:154,0,3328:.	0	0	10	0	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5289.04	114	chr6	31625602	.	G	A	5289.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.245;DP=1213;ExcessHet=22.563;FS=261.515;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,38:129:99:.:.:572,0,1998:.	0	0	10	0	C
chr6	31689857	31689857	G	-	intronic	ABHD16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.39	20	chr6	31689856	.	CG	C	319.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.13;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:331,0,517	9	0	1	0	.
chr6	31799654	31799654	-	TT	intronic	LSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1378692562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.878e-05	0.0001	0.0001	6.687e-05	5.418e-05	4.076e-05	2.715e-05	5.522e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.419e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.68	1	chr6	31799654	.	C	CTT	191.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,84	5	0	1	4	.
chr6	31864153	31864153	C	A	intronic	SLC44A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.35	.	chr6	31864153	.	C	A	70.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31864153_C_A:75,0,120:31864153	3	0	1	6	.
chr6	31962966	31962966	C	G	intronic	SKIV2L	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2046.43	41	chr6	31962966	.	C	G	2046.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.017;DP=500;ExcessHet=0;FS=4.003;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,86:150:99:2058,0,1539	9	0	1	0	.
chr6	31962994	31962994	G	T	exonic	SKIV2L	.	nonsynonymous SNV	SKIV2L:NM_006929:exon13:c.G1306T:p.V436L	Trichohepatoenteric syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.476	0.0296308885566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-06	2.736e-06	0	4.134e-06	7.557e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.08	0.87267	M	2.48	0.14657	T	-2.93	0.61284	D	0.79	0.78641	-0.5606	0.66381	T	0.148	0.47433	T	10	0.8657164	0.85814	D	0.029631	0.52101	D	0.476	0.76816	0.779	0.90388	0.522290170867	0.51874	0.8635075243417494	0.86314	1.1876977592	0.80190	0.721200108528	0.70222	T	0.279978	0.65267	T	0.137859	0.68121	D	-0.0397512	0.67718	D	0.99525660276413	0.87099	D	.	.	.	0.67033637	0.76451	0.6851976	0.81491	0.67033637	0.76452	0.6851976	0.81492	-12.126	0.85460	D	.	.	0.968	0.89082	P	.	.	5.663407	0.92889	33	0.99831583802071966	0.91284	0.99221	0.93017	D	AEFDBI	0.934721	0.92850	D	1.04694153520644	0.97017	15.46705	0.944972540640334	0.97252	15.82274	0.999999999999998	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.697927	0.68747	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	8.561000	0.90511	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	17.230	0.86864	923	0.18507	DEAD/DEAH box helicase domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2611.43	41	chr6	31962994	.	G	T	2611.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=533;ExcessHet=0;FS=5.28;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,100:183:99:2623,0,1884	9	0	1	0	C
chr6	31976009	31976009	G	A	intronic	STK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-06	8.014e-05	1.345e-05	0	1.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.521e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.24	.	chr6	31976009	.	G	A	95.24	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=49.66;MQRankSum=-1.645;QD=19.05;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:31975974_T_A:100,0,75:31975974	3	0	1	6	.
chr6	32583998	32583998	G	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	628.02	18	chr6	32583998	.	G	*	628.02	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=298;ExcessHet=0;FS=12.347;InbreedingCoeff=0.3244;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=58.19;QD=7.66;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:27:400,27,0	1	2	1	6	.
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1785.63	18	chr6	32584017	.	TCACA	*	1785.63	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=277;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=56.97;MQRankSum=0.967;QD=17.68;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:216,15,0	6	3	0	1	C
chr6	32757515	32757515	G	A	intronic	HLA-DQB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.49	10	chr6	32757515	.	G	A	76.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.241;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:88:0|1:32757509_A_T:88,0,198:32757509	9	0	1	0	.
chr6	32976813	32976813	G	C	exonic	BRD2	.	nonsynonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077C:p.E359D,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936C:p.E312D,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077C:p.E359D,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077C:p.E359D,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717C:p.E239D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.00495405745945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.37118	T	0.074	0.50809	T	0.859	0.47319	P	0.583	0.50264	P	0.000100	0.51296	D	0.000000	0.999954	0.52396	D	1.39	0.34934	L	1.69	0.27032	T	-2.46	0.54382	N	0.374	0.41656	-0.9159	0.46103	T	0.139	0.45791	T	10	0.7555315	0.75953	D	0.004954	0.12473	T	0.214	0.50650	0.764	0.89213	0.795092722254	0.79318	0.38390423038742355	0.38305	.	.	0.88716673851	0.94903	D	0.25597	0.62682	T	-0.0318077	0.47154	T	-0.283466	0.46448	T	0.861240744590759	0.51164	D	0.932807	0.74830	D	0.2851387	0.51537	0.24049516	0.49424	0.2851387	0.51536	0.24049516	0.49423	-8.011	0.62707	D	.	.	0.316	0.68110	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.317149	0.17209	13.02	0.99724235207631218	0.82266	0.64946	0.32573	D	AEFBHCI	0.651563	0.62527	D	-0.254297126603731	0.30933	1.729516	-0.327949304023803	0.27200	1.507636	0.999993130444119	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.08	-0.139	0.12803	0.063000	0.14285	.	.	-0.748000	0.03609	0.005000	0.17040	0.997000	0.33255	0.984000	0.60418	0.4072:0.0:0.5928:0.0	9.394	0.37553	906	0.23090	Bromodomain|Bromodomain;Bromodomain|Bromodomain;Bromodomain|Bromodomain;.;Bromodomain|Bromodomain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1057.03	121	chr6	32976813	.	G	C	1057.03	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-3.921;DP=1348;ExcessHet=4.5998;FS=168.259;InbreedingCoeff=-0.4406;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,24:137:22:0|1:32976813_G_C:22,0,3611:32976813	7	0	2	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1429.84	138	chr6	32976814	.	T	C	1429.84	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.6;DP=1453;ExcessHet=15.1594;FS=159.969;InbreedingCoeff=-0.8031;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,24:137:22:0|1:32976813_G_C:22,0,3611:32976813	1	0	9	0	C
chr6	33675426	33675427	AA	-	intronic	ITPR3	.	.	.	.	53	164	3	0	6	9	0.00906344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.641e-05	0.0002	8.639e-05	7.785e-05	6.184e-05	2.914e-05	1.756e-05	7.655e-05	0	0	0.0004	0	0.0011	0	8.639e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	307.46	8	chr6	33675425	.	CAA	C	307.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=63;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,154	7	0	1	2	.
chr6	33778462	33778462	G	A	intronic	LEMD2	.	.	.	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1156.43	33	chr6	33778462	.	G	A	1156.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.202;DP=385;ExcessHet=0;FS=1.04;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.799;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1168,0,886	9	0	1	0	.
chr6	33788826	33788826	G	C	exonic	LEMD2	.	synonymous SNV	LEMD2:NM_001348710:exon1:c.C291G:p.A97A,LEMD2:NM_181336:exon1:c.C291G:p.A97A	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.847e-07	6.841e-07	0	1.597e-06	9.76e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.76e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	408.43	37	chr6	33788826	.	G	C	408.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.47;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:420,0,792	9	0	1	0	C
chr6	34983791	34983794	TTTT	-	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.127e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	109.16	.	chr6	34983790	.	ATTTT	A	109.16	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	1	0	1	8	.
chr6	35142049	35142049	C	T	upstream	TCP11	dist=639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919899801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	7.237e-05	0	2.706e-05	4.863e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.863e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.63	1	chr6	35142049	.	C	T	67.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35142049_C_T:75,0,120:35142049	7	0	1	2	.
chr6	35712044	35712044	A	G	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs80045401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.998e-06	1.369e-05	0	1.443e-05	1.559e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.559e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.84	2	chr6	35712044	.	A	G	89.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:4:0|1:35712042_TA_T:96,0,4:35712042	5	0	1	4	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1638.07	13	chr6	35738286	.	T	*	1638.07	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.55;DP=175;ExcessHet=1.5895;FS=23.689;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=1.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:16:27:.:.:379,264,460:.	5	0	5	0	.
chr6	35783561	35783561	T	C	intronic	CLPSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.78	4	chr6	35783561	.	T	C	59.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.68;MQRankSum=-1.068;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35783561_T_C:69,0,204:35783561	7	0	1	2	.
chr6	35783566	35783566	G	A	intronic	CLPSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452916521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.482e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.58	4	chr6	35783566	.	G	A	59.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.68;MQRankSum=-1.068;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35783561_T_C:69,0,204:35783561	8	0	1	1	C
chr6	35975117	35975117	G	A	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394946178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.62	2	chr6	35975117	.	G	A	48.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,152	9	0	1	0	.
chr6	36001350	36001350	G	A	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048428964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-05	9.195e-05	7.714e-05	9.426e-05	0.0002	4.962e-05	3.966e-05	0.0001	8.88e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.24	3	chr6	36001350	.	G	A	66.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.64;MQRankSum=-0.524;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	8	0	1	1	C
chr6	36886081	36886081	-	CAC	intronic	C6orf89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.271e-07	2.189e-05	1.762e-06	0	4.369e-05	0	0	.	.	4.369e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	10898.0	39	chr6	36886081	.	T	TCAC	10898.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=28.39;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,18:35:99:1383,533,512	9	0	1	0	.
chr6	36978559	36978559	A	G	exonic	MTCH1	.	synonymous SNV	MTCH1:NM_001271641:exon3:c.T459C:p.S153S,MTCH1:NM_014341:exon3:c.T459C:p.S153S	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs751883692	2.463e-05	2.463e-05	1.906e-05	3.025e-05	0.0004	1.803e-05	1.6e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1755.43	36	chr6	36978559	.	A	G	1755.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.787;DP=486;ExcessHet=0;FS=0.58;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,76:162:99:1767,0,2022	9	0	1	0	.
chr6	38270336	38270336	A	G	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565783400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0.0037	3.319e-05	0.0023	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.39	3	chr6	38270336	.	A	G	46.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,74	7	0	1	2	.
chr6	38984310	38984310	A	C	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9996	0.844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.686e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs574922075	1.893e-05	1.848e-05	2.799e-06	3.511e-05	0.0003	1.296e-05	1.111e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1136.43	35	chr6	38984310	.	A	C	1136.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.941;DP=426;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1148,0,1253	9	0	1	0	.
chr6	40416003	40416003	A	T	intronic	LRFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.87	3	chr6	40416003	.	A	T	114.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:18:124,0,18	8	0	1	1	.
chr6	41744993	41744997	CTCTG	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	378.3	10	chr6	41744993	.	CTCTG	*	378.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=103;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=0.9597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=15.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:17:99:.:.:633,183,166:.	9	0	1	0	.
chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1252.77	6	chr6	41744995	.	C	*	1252.77	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.327;DP=106;ExcessHet=0.1398;FS=1.262;InbreedingCoeff=0.2548;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:51:.:.:683,51,0:.	6	3	0	1	C
chr6	42110423	42110423	T	C	intronic	C6orf132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242344957	2.602e-05	1.169e-05	2.713e-05	2.499e-05	0.0003	1.486e-05	1.095e-05	1.544e-05	1.145e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.072e-05	7.822e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2474.43	38	chr6	42110423	.	T	C	2474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.23;DP=514;ExcessHet=0;FS=18.411;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,97:173:99:2486,0,2032	9	0	1	0	.
chr6	42922327	42922327	G	T	intronic	PTCRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1147.43	35	chr6	42922327	.	G	T	1147.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.212;DP=414;ExcessHet=0;FS=3.521;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.19;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:1159,0,1128	9	0	1	0	.
chr6	43019542	43019542	T	C	intronic	KLHDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs757622033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.84	12	chr6	43019542	.	T	C	158.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.782;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:170,0,266	9	0	1	0	.
chr6	43139628	43139628	A	G	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	309.14	19	chr6	43139628	.	A	G	309.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.468;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:320,0,252	8	0	1	1	.
chr6	43224092	43224092	C	G	intronic	CUL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	932.43	34	chr6	43224092	.	C	G	932.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=394;ExcessHet=0;FS=0.839;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:944,0,968	9	0	1	0	.
chr6	43226240	43226240	G	C	intronic	DNPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534393298	0.0001	0.0002	6.474e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0002	9.066e-07	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0044	9.144e-05	7.7e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	864.43	35	chr6	43226240	.	G	C	864.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.316;DP=325;ExcessHet=0;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-2.04;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:876,0,418	9	0	1	0	.
chr6	43505568	43505568	C	T	exonic	TJAP1	.	stopgain	TJAP1:NM_001146020:exon9:c.C1357T:p.R453X,TJAP1:NM_001146017:exon10:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001146019:exon10:c.C1357T:p.R453X,TJAP1:NM_001350564:exon10:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350566:exon10:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350568:exon10:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350569:exon10:c.C1357T:p.R453X,TJAP1:NM_080604:exon10:c.C1357T:p.R453X,TJAP1:NM_001146016:exon11:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001146018:exon11:c.C1357T:p.R453X,TJAP1:NM_001350562:exon11:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350563:exon11:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350565:exon11:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350567:exon11:c.C1387T:p.R463X,TJAP1:NM_001350570:exon11:c.C1357T:p.R453X,TJAP1:NM_001350561:exon12:c.C1387T:p.R463X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.673e-05	0	0	0	0.0002	1.525e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200207672	2.737e-05	2.736e-05	2.859e-05	2.613e-05	3.058e-05	2.063e-05	1.816e-05	2.201e-05	1.942e-05	2.987e-05	0	0	2.519e-05	1.888e-05	0	3.058e-05	1.656e-05	2.319e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113779	0.19302	N	0.587101	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.16308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.449926	0.92479	D	0.577639	0.96417	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;.;.;.;Recessive;Recessive	.;High;.;.;.;High;High	6.051817	0.94442	34	0.99271692099484543	0.57593	0.44910	0.27422	N	AEFBI	0.147336	0.27099	N	-0.0366512961968197	0.40202	2.383383	-0.34069874245975	0.26797	1.482576	0.999998924800914	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	3.74	0.42108	1.189000	0.31723	0.381000	0.17781	-0.873000	0.02525	0.157000	0.23755	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.8001:0.1302:0.0697	11.004	0.46835	224	0.91330	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1698.43	37	chr6	43505568	.	C	T	1698.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.326;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-1.041;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,73:153:99:1710,0,1942	9	0	1	0	.
chr6	44181466	44181467	CA	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	140.91	3	chr6	44181466	.	CA	*	140.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7226;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.73;QD=10.07;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:69:1|0:44181416_CCACA_C:429,93,69:44181416	7	0	2	1	.
chr6	44181485	44181510	CCACACCACACACACACACACACACT	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.02	3	chr6	44181485	.	CCACACCACACACACACACACACACT	*	73.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4012;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.43;QD=10.43;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:69:1|0:44181416_CCACA_C:429,93,69:44181416	6	0	1	3	C
chr6	44181486	44181510	CACACCACACACACACACACACACT	-	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.02	3	chr6	44181485	.	CCACACCACACACACACACACACACT	C	73.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4012;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.43;QD=10.43;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:69:1|0:44181416_CCACA_C:429,219,204:44181416	6	0	1	3	C
chr6	45949568	45949568	A	G	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533641689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.45	9	chr6	45949568	.	A	G	212.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=78;ExcessHet=0.2348;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,137	8	0	2	0	.
chr6	46704470	46704482	TCTCTCTCTCACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*90_*78delins0;NM_001168357:c.*90_*78delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	196.67	17	chr6	46704470	.	TCTCTCTCTCACA	*	196.67	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=170;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:18:86:86,0,529	3	1	6	0	.
chr6	46704472	46704484	TCTCTCTCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*88_*76delins0;NM_001168357:c.*88_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	416.95	17	chr6	46704472	.	TCTCTCTCACACA	*	416.95	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=173;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.84;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:16:99:660,309,304	2	2	6	0	C
chr6	46704478	46704484	TCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82_*76delins0;NM_001168357:c.*82_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	275.48	17	chr6	46704478	.	TCACACA	*	275.48	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:55:1171,79,0	1	7	2	0	C
chr6	51944453	51944453	T	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565184370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0017	0.0008	0.0008	0.0014	0.0013	0.0002	0	0.0008	0.0003	0	0	0	0.0017	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.98	2	chr6	51944452	.	AT	A	32.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	7	0	1	2	.
chr6	52065110	52065110	T	C	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911508976	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0001	0.0008	0.0005	7.876e-05	5.313e-05	0.0044	0	0	0.0018	4.562e-05	0.0002	1.522e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.593e-05	0.0001	0.0001	2.917e-05	1.91e-05	0	0	0	0.0067	0	0	0.0033	7.593e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.46	11	chr6	52065110	.	T	C	258.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:270,0,255	9	0	1	0	C
chr6	52759817	52759817	C	A	intronic	GSTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.47	1	chr6	52759817	.	C	A	107.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.328;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:52759794_G_T:113,0,159:52759794	4	0	1	5	.
chr6	54136578	54136578	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	0.0001	2.639e-05	2.613e-05	6.88e-05	1.523e-05	1.191e-05	1.993e-05	1.558e-05	6.88e-05	0	0	0	0	0	3.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	128.88	23	chr6	54136578	.	A	G	128.88	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=194;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3796;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:9:9,0,522	4	0	5	1	.
chr6	54215000	54215000	C	T	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917391880	0.0001	8.06e-05	7.725e-05	0.0001	0.0009	8.22e-05	7.364e-05	0.0006	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	2.529e-05	0	0.0009	7.881e-05	7.874e-05	5.142e-05	0.0001	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	474.44	1	chr6	54215000	.	C	T	474.44	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.86;DP=108;ExcessHet=3.1439;FS=26.56;InbreedingCoeff=-0.3394;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.15;SOR=5.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54215000_C_T:60,0,330:54215000	2	0	4	4	C
chr6	54215002	54215002	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.613e-05	0.0005	4.12e-05	3.167e-05	3.487e-05	2.167e-05	1.718e-05	1.739e-05	1.287e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.487e-05	4.167e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	477.79	1	chr6	54215002	.	A	G	477.79	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=122;ExcessHet=2.5225;FS=26.969;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=1;SOR=5.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54215000_C_T:60,0,330:54215000	2	0	4	4	C
chr6	54215004	54215004	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-05	0.0007	8.308e-05	5.597e-05	9.986e-05	4.696e-05	4.068e-05	6.154e-05	5.15e-05	9.986e-05	0	0	0	9.334e-05	0	9.279e-05	0	2.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	479.93	1	chr6	54215004	.	A	G	479.93	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=26.969;InbreedingCoeff=-0.2218;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.493;SOR=5.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54215000_C_T:60,0,330:54215000	2	0	4	4	C
chr6	54215006	54215006	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.443e-05	0.0008	7.455e-05	1.767e-05	5.557e-05	2.839e-05	2.362e-05	3.333e-05	2.741e-05	0	0	7.683e-05	0	0.0001	0	5.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	59.8	15	chr6	54215006	.	C	G	59.8	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.967;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1646;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54215000_C_T:60,0,330:54215000	0	0	1	9	C
chr6	54215007	54215007	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.529e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	59.8	15	chr6	54215007	.	C	G	59.8	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.493;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1646;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54215000_C_T:60,0,330:54215000	0	0	1	9	C
chr6	54215008	54215008	C	T	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.213e-06	6.254e-06	0	4.176e-06	3.478e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.478e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	59.8	15	chr6	54215008	.	C	T	59.8	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.493;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1646;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54215000_C_T:60,0,330:54215000	0	0	1	9	C
chr6	56529419	56529423	ATAAG	-	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	27	1493	1	1	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0.0016	0	0	0.0001	0	0.0028	7.12e-05	11	154602	rs762016396	7.65e-05	8.553e-05	5.77e-05	9.657e-05	0.0009	6.389e-05	5.934e-05	0.0007	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0006	4.206e-05	7.773e-05	0.0009	6.57e-05	6.566e-05	7.707e-05	5.379e-05	0.0005	3.516e-05	2.616e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	598.41	24	chr6	56529418	.	AATAAG	A	598.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.477;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.5;ReadPosRankSum=0.663;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:610,0,207	9	0	1	0	.
chr6	56627392	56627392	C	T	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979951457	3.439e-05	1.983e-05	4.872e-05	2.216e-05	0.0012	2.289e-05	1.912e-05	0.0008	0.0007	0.0012	2.365e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.554e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	560.43	26	chr6	56627392	.	C	T	560.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=242;ExcessHet=0;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:572,0,358	9	0	1	0	C
chr6	56884982	56884982	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs190631796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	183.99	.	chr6	56884982	.	G	A	183.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.718;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:81:0|1:56884960_G_A:194,0,81:56884960	8	0	1	1	C
chr6	56976034	56976034	T	G	intronic	BEND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs181389034	4.397e-05	3.909e-05	5.089e-05	3.871e-05	0.0013	2.649e-05	2.093e-05	0.0008	0.0006	0.0013	7.378e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0016	0.0020	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	972.43	33	chr6	56976034	.	T	G	972.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.477;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.98;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.32;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:984,0,681	9	0	1	0	.
chr6	57325837	57325837	A	T	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs567632800	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0044	0.0004	0.0003	0.0028	0.0027	0	0.0005	0	0	2.293e-05	0.0044	0.0002	0.0007	0.0032	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	323.56	9	chr6	57325837	.	A	T	323.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.753;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:335,0,251	9	0	1	0	.
chr6	61723122	61723122	A	G	intronic	KHDRBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372752451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.06	1	chr6	61723122	.	A	G	149.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.21;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.84;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:155,0,22	4	0	1	5	.
chr6	62192499	62192499	G	T	intronic	KHDRBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.08	.	chr6	62192499	.	G	T	71.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	6	C
chr6	68936897	68936897	A	C	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.47	20	chr6	68936897	.	A	C	174.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.78;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:186,0,497	9	0	1	0	.
chr6	69933097	69933097	G	C	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs138747712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.86	8	chr6	69933097	.	G	C	122.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,177	9	0	1	0	.
chr6	70234894	70234894	C	G	exonic	COL9A1	.	nonsynonymous SNV	COL9A1:NM_078485:exon28:c.G1430C:p.R477P,COL9A1:NM_001377289:exon29:c.G1460C:p.R487P,COL9A1:NM_001851:exon34:c.G2159C:p.R720P	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.143473125126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.346	0.17696	T	0.999	0.77913	D	0.987	0.77487	D	0.000002	0.62929	D	0.060728	1	0.81001	D	-0.53	0.02533	N	-1.76	0.83578	D	-2.88	0.60507	D	0.659	0.67995	-0.2824	0.75475	T	0.345	0.71012	T	10	0.78262323	0.77981	D	0.143473	0.82579	D	0.561	0.82003	0.467	0.53891	0.912420511958	0.91153	0.6657395501328037	0.66510	0.491154891297	0.47813	0.670825362206	0.62956	T	0.504345	0.82347	D	0.157477	0.69966	D	-0.0115717	0.69583	D	0.981120765209198	0.73735	D	0.838016	0.51077	T	0.59302646	0.72315	0.6458173	0.79292	0.59302646	0.72316	0.6458173	0.79293	-3.567	0.17381	T	.	.	0.294	0.52500	B	.;.	.;.	4.196750	0.63292	24.6	0.99109464510274503	0.52674	0.99022	0.90087	D	AEFBI	0.975820	0.99640	D	0.205129814946803	0.51446	3.325891	0.288855276159954	0.54887	3.652603	0.996807278208412	0.35023	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.74	4.87	0.62877	7.822000	0.84804	4.001000	0.41074	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.9303:0.0:0.0697	14.648	0.68381	781	0.47532	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.43	45	chr6	70234894	.	C	G	160.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.757;DP=396;ExcessHet=0;FS=48.411;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,15:70:99:0|1:70234894_C_G:172,0,2082:70234894	9	0	1	0	.
chr6	70894046	70894046	C	G	intronic	B3GAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.558e-05	2.739e-05	2.067e-05	1.016e-05	1.948e-05	9.96e-06	8.03e-06	1.245e-05	1.004e-05	0	0	0	0	0	0	1.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.29	71	chr6	70894046	.	C	G	30.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.855;DP=703;ExcessHet=0;FS=35.319;InbreedingCoeff=-0.1826;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.769;SOR=5.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,21:79:39:39,0,1062	6	0	1	3	.
chr6	73369745	73369745	A	G	exonic	OOEP	.	synonymous SNV	OOEP:NM_001080507:exon1:c.T48C:p.T16T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.324e-05	0	0.0002	0	0	1.506e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs766864374	1.163e-05	1.163e-05	8.168e-06	1.513e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	1.779e-05	8.93e-06	2.987e-05	6.708e-05	0	2.519e-05	1.874e-05	0.0002	5.396e-06	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1559.43	36	chr6	73369745	.	A	G	1559.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.316;DP=450;ExcessHet=0;FS=0.666;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,66:126:99:1571,0,1469	9	0	1	0	.
chr6	75182883	75182883	A	G	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	36.89	6	chr6	75182883	.	A	G	36.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=2.19;DP=51;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3043;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:11:.:.:11,0,20:.	3	0	2	5	.
chr6	75907781	75907781	-	GTGTGTGTGT	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.224e-06	3.795e-06	2.313e-06	2.142e-06	5.853e-05	3.7e-07	1.4e-07	9.69e-06	3.63e-06	0	0	0	5.853e-05	0	0	0	0	0	7.34e-06	6.866e-06	0	1.507e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	325.39	33	chr6	75907781	.	G	GGTGTGTGTGT	325.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.472;DP=357;ExcessHet=0;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:42:99:337,0,989	9	0	1	0	.
chr6	79078258	79078258	G	A	upstream	PHIP	dist=4	.	.	.	226	1295	1	0	0	1	0.000385951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545817499	0.0009	0.0006	0.0008	0.0009	0.0028	0.0008	0.0008	0.0011	0.0010	0.0002	0.0017	0.0093	0	0	0.0028	0.0006	0.0018	0.0007	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0008	0.0075	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	87.8	3	chr6	79078258	.	G	A	87.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.598;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:97,0,74	7	0	1	2	.
chr6	80007990	80007990	G	A	exonic	TTK	.	synonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321A:p.E107E,TTK:NM_003318:exon3:c.G321A:p.E107E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378020307	2.057e-06	2.736e-06	2.73e-06	1.378e-06	2.705e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2742.67	63	chr6	80007990	.	G	A	2742.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.702;DP=385;ExcessHet=1.5895;FS=272.212;InbreedingCoeff=-0.4966;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,26:65:99:0|1:80007990_G_A:710,0,1526:80007990	4	0	1	5	.
chr6	80007992	80007997	GTTTTG	-	exonic	TTK	.	nonframeshift deletion	TTK:NM_001166691:exon3:c.323_328del:p.S108_A110delinsT,TTK:NM_003318:exon3:c.323_328del:p.S108_A110delinsT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1939.92	54	chr6	80007991	.	AGTTTTG	A	1939.92	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.161;DP=517;ExcessHet=1.5895;FS=207.722;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=2.12;SOR=8.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,26:67:99:0|1:80007990_G_A:705,0,1545:80007990	8	0	2	0	C
chr6	80007995	80007995	T	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	993.41	50	chr6	80007995	.	T	*	993.41	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.18;DP=356;ExcessHet=6.4098;FS=299.871;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=1.76;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,26:67:99:0|1:80007990_G_A:705,0,1545:80007990	2	0	2	6	C
chr6	80007996	80007996	T	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	354.9	53	chr6	80007996	.	T	*	354.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.758;DP=346;ExcessHet=0.4139;FS=110.827;InbreedingCoeff=0.038;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.79;ReadPosRankSum=2.43;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,26:67:99:0|1:80007990_G_A:705,0,1545:80007990	3	0	1	6	C
chr6	80007997	80007997	-	CCCCCA	exonic	TTK	.	nonframeshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.328_329insCCCCCA:p.A110_R111insPT,TTK:NM_003318:exon3:c.328_329insCCCCCA:p.A110_R111insPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	696.78	51	chr6	80007997	.	G	GCCCCCA	696.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.425;DP=418;ExcessHet=0;FS=80.992;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.59;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,26:66:99:0|1:80007990_G_A:708,0,1511:80007990	9	0	1	0	C
chr6	82973992	82973992	T	C	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	273.9	12	chr6	82973992	.	T	C	273.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.379;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.82;ReadPosRankSum=-0.724;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11:12:6:285,0,6	9	0	1	0	.
chr6	83022261	83022262	AA	-	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.94	14	chr6	83022260	.	CAA	C	54.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=67;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	C
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	54.25	32	chr6	83580422	.	G	*	54.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=238;ExcessHet=2.8389;FS=2.073;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:32:95:.:.:1202,95,0:.	1	5	4	0	.
chr6	87687546	87687548	CTC	-	intronic	AKIRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	159.62	.	chr6	87687545	.	TCTC	T	159.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	4	0	1	5	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1265.44	54	chr6	89631032	.	T	C	1265.44	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.143;DP=451;ExcessHet=15.1594;FS=104.711;InbreedingCoeff=-0.8588;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,13:38:62:.:.:62,0,454:.	1	0	9	0	.
chr6	89699958	89699958	G	-	intronic	MDN1	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.36e-05	3.306e-05	1.727e-05	4.996e-05	0.0010	2.439e-05	2.159e-05	0.0004	0.0003	0	8.835e-05	0	0	0	0.0010	6.35e-06	4.381e-05	0.0004	1.975e-05	1.972e-05	0	4.044e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.41	20	chr6	89699957	.	CG	C	303.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.857;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.605;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:315,0,314	9	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	390.57	32	chr6	95605663	.	C	G	390.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.338;DP=267;ExcessHet=10.3881;FS=134.85;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:37:90:98,0,145	6	0	4	0	.
chr6	97205248	97205249	TT	-	intronic	MMS22L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.691e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.83	2	chr6	97205247	.	ATT	A	51.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	6	0	1	3	.
chr6	105375999	105375999	T	C	intronic	PREP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290409643	4.126e-06	5.506e-06	4.076e-06	4.178e-06	4.001e-06	9.7e-07	6.5e-07	1.07e-06	3e-07	0	0	0	0	2.391e-05	0	4.001e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.5	7	chr6	105375999	.	T	C	168.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=79;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.06;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:180,0,97	9	0	1	0	.
chr6	107903044	107903044	T	C	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.458e-06	3.421e-06	4.134e-06	2.777e-06	4.552e-06	1.01e-06	7.4e-07	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.552e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	295.5	16	chr6	107903044	.	T	C	295.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.965;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=-0.849;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:307,0,110	9	0	1	0	.
chr6	108961556	108961556	C	T	intronic	ARMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463972411	4.156e-06	4.104e-06	2.752e-06	5.58e-06	0.0004	1.5e-06	9.8e-07	6.389e-05	2.631e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.719e-06	0	1.194e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	480.43	37	chr6	108961556	.	C	T	480.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,18:49:99:492,0,939	9	0	1	0	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	637.32	91	chr6	116920295	.	A	C	637.32	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.667;DP=480;ExcessHet=0.4139;FS=218.847;InbreedingCoeff=-0.3227;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=2.72;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,9:67:14:0|1:116920295_A_C:14,0,1391:116920295	0	0	2	8	.
chr6	118491874	118491874	A	G	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.573e-06	0	0	0	0	1.532e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760266002	2.111e-06	2.736e-06	0	4.257e-06	0.0004	5.6e-07	1.6e-07	6.331e-05	2.61e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.127e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1226.43	34	chr6	118491874	.	A	G	1226.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.695;DP=384;ExcessHet=0;FS=1.008;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,45:75:99:1238,0,869	9	0	1	0	.
chr6	118589639	118589639	C	T	intronic	CEP85L	.	.	.	.	614	906	1	1	0	3	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556453926	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0	7.669e-05	0.0006	0.0014	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.055e-05	0.0010	2.555e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	498.43	29	chr6	118589639	.	C	T	498.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.044;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:510,0,610	9	0	1	0	C
chr6	118828183	118828183	A	G	intronic	MCM9	.	.	.	Ovarian dysgenesis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.354e-07	6.885e-07	1.655e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	635.43	42	chr6	118828183	.	A	G	635.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.463;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:647,0,551	9	0	1	0	.
chr6	119017498	119017499	AA	-	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.092e-05	0.0007	0.0001	5.219e-05	0.0002	5.068e-05	3.855e-05	3.468e-05	2.208e-05	2.92e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	9.006e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.66	2	chr6	119017497	.	CAA	C	50.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,70	5	0	1	4	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	239.46	93	chr6	121317591	.	C	T	239.46	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.862;DP=916;ExcessHet=2.8389;FS=241.21;InbreedingCoeff=-0.3013;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.846;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,34:125:47:47,0,1731	5	0	5	0	.
chr6	122671146	122671146	G	T	intronic	PKIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.92	5	chr6	122671146	.	G	T	67.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	8	0	1	1	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1330.84	40	chr6	122804877	.	C	T	1330.84	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.59;DP=220;ExcessHet=12.7857;FS=102.249;InbreedingCoeff=-0.7007;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.815;SOR=7.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,15:33:99:.:.:168,0,183:.	0	1	8	1	.
chr6	127473518	127473518	A	G	intronic	SOGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754023157	6.786e-05	4.105e-05	2.264e-05	0.0001	0.0017	4.86e-05	4.233e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0017	1.594e-05	4.191e-05	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	211.18	13	chr6	127473518	.	A	G	211.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.921;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.4;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:222,0,56	9	0	1	0	.
chr6	130070864	130070864	T	C	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.665e-06	7.664e-07	0	5.159e-06	3.923e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.923e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	269.44	26	chr6	130070864	.	T	C	269.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.827;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:281,0,263	9	0	1	0	.
chr6	132814602	132814602	C	T	UTR5	RPS12	NM_001016:c.-167C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781582010	3.431e-05	3.405e-05	4.003e-05	2.936e-05	0.0002	2.32e-05	1.95e-05	1.914e-05	1.438e-05	0.0001	5.205e-05	5.052e-05	0	0	0.0002	3.171e-05	2.825e-05	4.445e-05	4.601e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.382e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	252.43	20	chr6	132814602	.	C	T	252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.36;DP=183;ExcessHet=0;FS=2.007;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.941;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:264,0,403	9	0	1	0	.
chr6	134177831	134177831	G	C	UTR5	SGK1	NM_001143677:c.-9C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1715.43	34	chr6	134177831	.	G	C	1715.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=453;ExcessHet=0;FS=2.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,65:135:99:1727,0,1708	9	0	1	0	.
chr6	138413097	138413099	CTG	-	UTR3	HEBP2	NM_001326380:c.*19_*21delCTG;NM_001326381:c.*168_*170delCTG;NM_014320:c.*19_*21delCTG	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.39	26	chr6	138413096	.	TCTG	T	705.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.348;DP=301;ExcessHet=0;FS=4.703;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:717,0,408	9	0	1	0	.
chr6	142411496	142411496	T	C	intronic	ADGRG6	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 9, Autosomal recessive	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962743014	9.554e-05	6.658e-05	9.704e-05	9.428e-05	0.0025	7.492e-05	6.849e-05	0.0014	0.0010	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0025	9.902e-05	0	0.0001	9.848e-05	9.842e-05	6.425e-05	0.0001	0.0005	6.002e-05	4.876e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1526.43	34	chr6	142411496	.	T	C	1526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=431;ExcessHet=0;FS=0.787;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,56:117:99:1538,0,1697	9	0	1	0	.
chr6	143765265	143765265	C	T	exonic	PHACTR2	.	synonymous SNV	PHACTR2:NM_001100165:exon5:c.C459T:p.G153G,PHACTR2:NM_001100166:exon5:c.C426T:p.G142G,PHACTR2:NM_001100164:exon6:c.C699T:p.G233G,PHACTR2:NM_014721:exon6:c.C666T:p.G222G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	432.52	75	chr6	143765265	.	C	T	432.52	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.059;DP=583;ExcessHet=1.5895;FS=115.125;InbreedingCoeff=-0.3191;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=-0.44;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,31:84:99:.:.:119,0,714:.	5	0	4	1	.
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	210.26	22	chr6	146304530	.	C	G	210.26	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.894;DP=195;ExcessHet=8.2628;FS=80.08;InbreedingCoeff=-0.6042;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.85;SOR=7.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:36:44:44,0,252	4	0	3	3	.
chr6	149586950	149586950	-	T	intronic	GINM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	96.5	4	chr6	149586950	.	A	AT	96.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:36:104,0,36	6	0	1	3	.
chr6	149863523	149863523	C	G	exonic	LRP11	.	synonymous SNV	LRP11:NM_032832:exon1:c.G498C:p.T166T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230419580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	686.43	33	chr6	149863523	.	C	G	686.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.389;DP=353;ExcessHet=0;FS=1.26;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,29:42:99:698,0,277	9	0	1	0	.
chr6	149944964	149944964	C	A	intronic	ULBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.52	13	chr6	149944964	.	C	A	42.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.623;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.66;MQRankSum=-0.524;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,130	9	0	1	0	.
chr6	150960432	150960432	C	T	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.599e-05	0	0	0	0	0	0	9.046e-05	6.5e-06	1	154602	rs764447789	1.878e-05	2.121e-05	1.931e-05	1.824e-05	2.001e-05	1.286e-05	1.102e-05	1.31e-05	1.119e-05	0	0	0	0	0	0	2.001e-05	6.716e-05	1.199e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	919.43	40	chr6	150960432	.	C	T	919.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.155;DP=463;ExcessHet=0;FS=7.574;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.614;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,41:86:99:0|1:150960431_T_C:931,0,1044:150960431	9	0	1	0	.
chr6	151351264	151351264	G	T	exonic	AKAP12	.	nonsynonymous SNV	AKAP12:NM_001370346:exon2:c.G2558T:p.R853I,AKAP12:NM_144497:exon2:c.G2579T:p.R860I,AKAP12:NM_005100:exon4:c.G2873T:p.R958I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.0099620581271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.52492	D	0.106	0.37872	T	0.196	0.32457	B	0.036	0.28749	B	0.377456	0.04399	N	1.454200	1	0.08975	N	1.15	0.29295	L	3.16	0.07711	T	-3.09	0.63438	D	0.124	0.14054	-0.9263	0.44673	T	0.005	0.01578	T	10	0.076340884	0.11912	T	0.009962	0.25923	T	0.014	0.01968	0.207	0.12356	0.28492961333	0.28089	0.13486757621778703	0.13410	0.46476200693	0.45935	0.174578428268	0.00054	T	0.272215	0.64459	T	-0.290656	0.09570	T	-0.655283	0.08587	T	0.199819579720497	0.20406	T	0.835216	0.50504	T	0.09325174	0.21896	0.08079742	0.18306	0.09325174	0.21896	0.08079742	0.18306	-3.513	0.16614	T	.	.	0.137	0.32226	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.219109	0.16129	12.34	0.9562673292356928	0.27403	0.09480	0.15226	N	AEFDBCI	0.048784	0.08360	N	-0.913624971222943	0.10523	0.5032529	-0.963857872835306	0.10603	0.535073	0.998375421432123	0.36850	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.06	0.21	0.14507	1.358000	0.33706	-0.059000	0.12448	0.676000	0.76740	0.818000	0.29961	0.000000	0.08366	0.184000	0.21420	0.52:0.1565:0.19:0.1335	1.524	0.02369	928	0.17405	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1806.43	82	chr6	151351264	.	G	T	1806.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.716;DP=789;ExcessHet=0;FS=0.658;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,67:126:99:1818,0,1624	9	0	1	0	.
chr6	151494135	151494135	C	T	exonic	CCDC170	.	synonymous SNV	CCDC170:NM_025059:exon1:c.C7T:p.L3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.349e-07	4.104e-06	1.452e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.771e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	292.43	29	chr6	151494135	.	C	T	292.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=268;ExcessHet=0;FS=3.155;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:304,0,359	9	0	1	0	.
chr6	152206107	152206107	G	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536839148	2.141e-05	2.124e-05	1.843e-05	2.436e-05	0.0003	1.485e-05	1.278e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.64e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	310.43	25	chr6	152206107	.	G	T	310.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.485;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:322,0,426	9	0	1	0	.
chr6	152465766	152465766	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1657.67	7	chr6	152465766	.	T	*	1657.67	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5501;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:8:99:.:.:405,210,201:.	7	1	2	0	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	591.6	8	chr6	152511230	.	G	A	591.6	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1;DP=101;ExcessHet=2.4664;FS=12.649;InbreedingCoeff=-0.4378;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:66:66,0,70	1	2	6	1	C
chr6	155078066	155078066	-	T	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1037990169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	9.992e-05	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.16	4	chr6	155078066	.	C	CT	67.16	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,120	6	0	2	2	.
chr6	157205962	157205962	C	T	intronic	ARID1B	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540513493	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	4.555e-05	0	6.127e-05	0	0	8.268e-05	0.0002	0.0015	9.853e-05	9.845e-05	0.0001	9.405e-05	0.0008	6.005e-05	4.878e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	209.16	5	chr6	157205962	.	C	T	209.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.803;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.24;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:220,0,99	8	0	1	1	.
chr6	157206687	157206687	C	T	exonic	ARID1B	.	nonsynonymous SNV	ARID1B:NM_001363725:exon18:c.C3416T:p.P1139L,ARID1B:NM_017519:exon19:c.C5756T:p.P1919L,ARID1B:NM_001374820:exon20:c.C5795T:p.P1932L,ARID1B:NM_001374828:exon20:c.C5915T:p.P1972L,ARID1B:NM_001371656:exon21:c.C5795T:p.P1932L	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	2731715	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.00605641085404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs202194222	3.218e-05	3.215e-05	2.725e-05	3.715e-05	0.0002	2.48e-05	2.222e-05	2.743e-05	2.469e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.687e-05	4.968e-05	2.319e-05	2.632e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	4.835e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.054	0.38633	T	0.039	0.51112	D	0.0	0.07471	B	0.0	0.04355	B	0.529902	0.05251	N	1.232210	0.999991	0.08975	N	1.91	0.51138	L	4.72	0.02234	T	-2.81	0.59389	D	0.245	0.27673	-0.9050	0.47447	T	0.004	0.01295	T	10	0.095736414	0.17121	T	0.006056	0.15816	T	0.086	0.25016	0.198	0.11110	0.226560886239	0.22246	0.20708431313095954	0.20624	0.718446339905	0.62092	0.332462519407	0.15306	T	0.208842	0.56888	T	-0.260726	0.12814	T	-0.596806	0.13081	T	0.126757134591406	0.15079	T	0.916008	0.72410	D	0.055648275	0.10844	0.078298636	0.17526	0.055648275	0.10843	0.078298636	0.17525	-4.678	0.33137	T	0.0928368908269276	0.06043	0.076	0.06114	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.369155	0.30397	18.42	0.70290555709377378	0.09248	0.48111	0.28133	N	AEFBI	0.124767	0.24097	N	-0.63334334423356	0.17949	0.9279807	-0.626145027005819	0.18821	1.007196	0.943058962526068	0.27551	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.43	3.56	0.39892	3.487000	0.52986	3.271000	0.37160	0.549000	0.26987	0.060000	0.21767	0.229000	0.23770	0.107000	0.18608	0.0:0.9174:0.0:0.0826	12.461	0.55070	939	0.14249	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1862.43	35	chr6	157206687	.	C	T	1862.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.78;DP=469;ExcessHet=0;FS=0.599;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-1.58;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,65:156:99:1874,0,2370	9	0	1	0	C
chr6	158017406	158017411	TTTTTT	-	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0009	0.0008	0.0021	0.0008	0.0008	0.0012	0.0010	0.0017	0.0007	0.0010	0.0007	0.0008	0.0021	0.0008	0.0014	0.0008	9.09e-06	6.902e-06	1.706e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	365.24	5	chr6	158017405	.	CTTTTTT	C	365.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.623;DP=121;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:67:167,95,177	8	0	1	1	.
chr6	158362810	158362810	T	C	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	.	chr6	158362810	.	T	C	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158362810_T_C:75,0,120:158362810	4	0	1	5	.
chr6	158362813	158362813	C	T	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035606791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.916e-06	6.746e-06	1.344e-05	0	1.526e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	.	chr6	158362813	.	C	T	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158362810_T_C:75,0,120:158362810	4	0	1	5	C
chr6	158415686	158415686	A	G	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.92	2	chr6	158415686	.	A	G	65.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158415681_A_C:75,0,120:158415681	7	0	1	2	C
chr6	158605131	158605131	A	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	50.65	12	chr6	158605131	.	A	*	50.65	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=97;ExcessHet=0.0509;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.2417;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=1.45;SOR=3.076	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:1|0:158605114_CA_C:315,0,270:158605114	4	1	2	3	.
chr6	158629734	158629734	C	T	exonic	TMEM181	.	synonymous SNV	TMEM181:NM_001376856:exon12:c.C954T:p.A318A,TMEM181:NM_001376854:exon14:c.C1116T:p.A372A,TMEM181:NM_001376855:exon14:c.C1101T:p.A367A,TMEM181:NM_001376817:exon15:c.C1344T:p.A448A,TMEM181:NM_001376850:exon15:c.C1221T:p.A407A,TMEM181:NM_001376852:exon15:c.C1197T:p.A399A,TMEM181:NM_020823:exon15:c.C1320T:p.A440A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.592e-05	0	0	0	0	3.061e-05	0	7.665e-05	1.94e-05	3	154602	rs775997862	2.337e-05	2.326e-05	2.461e-05	2.212e-05	0.0005	1.682e-05	1.484e-05	0.0001	7.591e-05	0	0	3.893e-05	5.089e-05	0	0.0005	1.895e-05	9.991e-05	1.168e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1407.43	33	chr6	158629734	.	C	T	1407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=442;ExcessHet=0;FS=4.32;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.717;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,55:129:99:1419,0,1761	9	0	1	0	C
chr6	159778422	159778430	TTTAAAAAA	0	intronic	ACAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	800.29	14	chr6	159778422	.	TTTAAAAAA	*	800.29	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=59;ExcessHet=0.1336;FS=2.634;InbreedingCoeff=0.292;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:215,15,0	4	1	1	4	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	135.18	45	chr6	159786114	.	T	C	135.18	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.204;DP=371;ExcessHet=4.5998;FS=106.221;InbreedingCoeff=-0.5095;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.5;SOR=7.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,12:57:14:14,0,988	4	0	6	0	.
chr6	160068065	160068073	GGTGTGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.88	6	chr6	160068065	.	GGTGTGTGT	*	473.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=100;ExcessHet=3.2736;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:5:0:.:.:207,0,4:.	1	1	7	1	.
chr6	165411087	165411090	AAAA	-	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172600553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0009	0.0012	0.0012	0.0037	0.0009	0.0009	0.0027	0.0023	0.0037	0	0.0006	0	0	0.0015	0.0263	0.0004	0.0063	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	130.0	.	chr6	165411086	.	CAAAA	C	130.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:130,0,30	0	0	1	9	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	471.89	134	chr6	166500855	.	G	C	471.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.809;DP=1078;ExcessHet=7.0302;FS=306.005;InbreedingCoeff=-0.5316;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.087;SOR=11.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,42:123:99:171,0,1099	3	0	7	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	550.55	50	chr6	166942865	.	A	G	550.55	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.219;DP=430;ExcessHet=15.1594;FS=62.641;InbreedingCoeff=-0.8263;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.644;SOR=7.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,13:62:63:.:.:63,0,883:.	1	0	9	0	.
chr6	168441558	168441558	G	T	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280670192	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.84	8	chr6	168441558	.	G	T	42.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.387;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:168441558_G_T:54,0,408:168441558	9	0	1	0	.
chr6	168441566	168441566	G	T	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.99	7	chr6	168441566	.	G	T	42.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.897;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:168441558_G_T:54,0,408:168441558	9	0	1	0	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	641.49	22	chr7	290725	.	C	G	641.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.31;DP=256;ExcessHet=5.3821;FS=276.35;InbreedingCoeff=-0.5144;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.583;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,14:33:99:.:.:140,0,218:.	3	0	6	1	.
chr7	517558	517558	A	C	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	176.24	12	chr7	517558	.	A	C	176.24	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.009;DP=121;ExcessHet=0.2348;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:117,0,265	8	0	2	0	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	207.82	25	chr7	851844	.	C	G	207.82	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.22;DP=352;ExcessHet=7.0302;FS=131.831;InbreedingCoeff=-0.5504;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.896;SOR=7.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:33:63:63,0,222	2	0	7	1	.
chr7	904062	904092	GCCACCCGGGCCTGAGGGCCCACCCTCCTGT	-	intronic	ADAP1	.	.	.	.	434	1080	4	0	4	8	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567634941	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0027	0.0026	6.09e-05	0.0003	0	7.651e-05	0	0.0005	0.0001	0.0003	0.0030	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0027	0.0003	0.0002	0.0016	0.0013	7.223e-05	0	0.0016	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	942.39	33	chr7	904061	.	CGCCACCCGGGCCTGAGGGCCCACCCTCCTGT	C	942.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.91;DP=365;ExcessHet=0;FS=4.237;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.818;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,25:53:99:0|1:904061_CGCCACCCGGGCCTGAGGGCCCACCCTCCTGT_C:954,0,1040:904061	9	0	1	0	.
chr7	927558	927558	A	G	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.192e-06	3.149e-06	7.366e-06	0	1.681e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1856.14	57	chr7	927558	.	A	G	1856.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.005;DP=445;ExcessHet=0.2348;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,44:86:99:1103,0,1061	8	0	2	0	C
chr7	997550	997550	C	T	UTR3	C7orf50	NM_001350969:c.*75G>A;NM_001134396:c.*75G>A;NM_001134395:c.*75G>A;NM_032350:c.*75G>A;NM_001318252:c.*75G>A	.	.	.	431	1089	1	1	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs756180073	0.0001	0.0001	0.0001	9.504e-05	0.0001	8.997e-05	8.423e-05	0.0001	9.553e-05	0.0001	8.688e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0013	0.0002	0.0001	0.0009	0.0007	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	294.47	10	chr7	997550	.	C	T	294.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.124;DP=114;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=-0.368;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:306,0,156	9	0	1	0	.
chr7	1496367	1496367	G	A	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553530536	9.045e-05	6.839e-05	8.982e-05	9.102e-05	0.0019	6.54e-05	5.694e-05	0.0012	0.0010	0.0019	8.315e-05	0	0	0	0	2.805e-05	0.0002	8.017e-05	6.985e-05	0.0002	5.006e-05	9.159e-05	0.0003	3.398e-05	2.465e-05	0.0001	9.795e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	147.15	7	chr7	1496367	.	G	A	147.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=131;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.27;MQRankSum=0.619;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,184	8	0	2	0	.
chr7	1496428	1496428	G	A	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303227271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.91	10	chr7	1496428	.	G	A	105.91	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=2.61;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:27:34,0,27	7	1	1	1	C
chr7	1540055	1540055	C	T	exonic	MAFK	.	nonsynonymous SNV	MAFK:NM_002360:exon3:c.C151T:p.R51C	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.688	0.675717551094	.	.	4.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs757019787	5.687e-06	6.84e-06	4.213e-06	7.197e-06	6.257e-05	2.45e-06	1.77e-06	2.428e-05	1.527e-05	0	0	3.963e-05	0	0	0	1.846e-06	0	6.257e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.969	0.72001	D	0.000001	0.62929	D	0.057324	1	0.81001	D	2.785	0.81254	M	-3.05	0.92407	D	-7.21	0.94249	D	0.58	0.60156	0.955	0.96471	D	0.877	0.95925	D	10	0.8949505	0.88846	D	0.675718	0.97304	D	0.688	0.88632	0.652	0.78963	0.793101889391	0.79117	0.8095505869724416	0.80910	2.21285842673	0.95790	0.887241303921	0.94912	D	0.82906	0.95899	D	0.267371	0.80205	D	0.146284	0.79950	D	0.989275813102722	0.79520	D	0.983802	0.94506	D	0.75710946	0.81283	0.6566022	0.79892	0.75710946	0.81285	0.6566022	0.79893	-12.906	0.88972	D	.	.	0.166	0.36633	B	.;.	.;.	5.497103	0.91543	32	0.99903508199495705	0.97502	0.93943	0.59643	D	AEFGBCI	0.615223	0.60224	D	0.610057817364783	0.73810	6.027376	0.530174281800252	0.70030	5.445625	0.999999999999372	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.570548	0.19454	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.09	5.09	0.68647	3.094000	0.49919	5.852000	0.50347	0.594000	0.32500	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	18.540	0.90977	769	0.49307	Basic leucine zipper domain, Maf-type|Basic-leucine zipper domain|Basic-leucine zipper domain;Basic leucine zipper domain, Maf-type|Basic-leucine zipper domain|Basic-leucine zipper domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1620.43	34	chr7	1540055	.	C	T	1620.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=446;ExcessHet=0;FS=2.216;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,64:131:99:1632,0,1514	9	0	1	0	.
chr7	1843935	1843935	C	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186784864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	106.66	2	chr7	1843935	.	C	A	106.66	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:74,0,58	6	1	1	2	.
chr7	1928178	1928178	G	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290689227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.43e-05	0.0004	1.39e-05	1.474e-05	7.183e-05	2.38e-06	8.9e-07	.	.	0	0	7.183e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.32	1	chr7	1928178	.	G	C	63.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1928178_G_C:72,0,162:1928178	7	0	1	2	C
chr7	1928183	1928183	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432761942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.899e-05	0.0001	9.525e-05	6.568e-05	0	0.0003	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.95	1	chr7	1928183	.	T	C	62.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1928178_G_C:72,0,162:1928178	7	0	1	2	C
chr7	1928188	1928188	C	T	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.89	1	chr7	1928188	.	C	T	62.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1928178_G_C:72,0,162:1928178	7	0	1	2	C
chr7	2008520	2008520	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	514.27	10	chr7	2008520	.	T	C	514.27	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.21;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.14;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:2008501_T_C:250,18,0:2008501	7	1	1	1	C
chr7	2257882	2257882	G	A	intronic	SNX8	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574829402	0.0002	0.0001	6.116e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0.0013	1.109e-06	0.0002	0.0021	9.847e-05	9.842e-05	2.57e-05	0.0002	0.0029	6.001e-05	4.876e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1897.14	72	chr7	2257882	.	G	A	1897.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.744;DP=434;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:685,0,886	8	0	2	0	.
chr7	2259492	2259492	T	G	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536139785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	131.74	7	chr7	2259492	.	T	G	131.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.21;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:142,0,112	8	0	1	1	C
chr7	2272744	2272744	G	A	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570951229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0018	0.0014	4.819e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.24	2	chr7	2272744	.	G	A	112.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.309;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:120,0,62	6	0	1	3	C
chr7	2294879	2294879	A	G	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557704725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.55	3	chr7	2294879	.	A	G	99.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:109,0,26	8	0	1	1	C
chr7	2536886	2536889	TCTC	-	downstream	BRAT1	dist=921	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757856244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.193e-05	6.745e-05	0.0001	8.882e-05	7.289e-05	0	0	0	0	9.443e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	180.48	3	chr7	2536885	.	GTCTC	G	180.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.108;DP=32;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.196;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.25;MQRankSum=0.967;QD=18.05;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	8	0	2	0	.
chr7	2795854	2795854	T	-	intronic	GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.98	5	chr7	2795853	.	CT	C	38.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	6	0	1	3	.
chr7	2908989	2908989	-	TT	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530809650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	9.752e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	4.429e-05	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	95.4	.	chr7	2908989	.	A	ATT	95.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:101,0,65	4	0	1	5	.
chr7	3041863	3041863	C	A	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.94	.	chr7	3041863	.	C	A	57.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3041863_C_A:66,0,246:3041863	6	0	1	3	C
chr7	3805551	3805551	T	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr7	3805551	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	.
chr7	4781879	4781879	G	T	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344295856	1.866e-05	1.716e-05	1.536e-05	2.212e-05	0.0010	1.194e-05	9.62e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	1.615e-05	0	6.28e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.45	16	chr7	4781879	.	G	T	189.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:201,0,200	9	0	1	0	.
chr7	4791559	4791559	C	G	UTR3	AP5Z1	NM_001364858:c.*174C>G;NM_014855:c.*174C>G	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	187	1333	2	0	0	2	0.000749625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150058274	8.448e-05	7.047e-05	6.608e-05	0.0001	0.0007	6.788e-05	6.218e-05	0.0003	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0.0007	5.813e-05	0.0001	0.0003	5.251e-05	5.249e-05	3.853e-05	6.711e-05	0.0004	2.555e-05	1.828e-05	8.866e-05	5.278e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	102.61	4	chr7	4791559	.	C	G	102.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:113,0,61	8	0	1	1	C
chr7	5301262	5301263	GA	-	intronic	SLC29A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491540448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0006	0.0006	0.0002	0.0017	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	373.35	.	chr7	5301261	.	GGA	G	373.35	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=59.51;QD=31.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:174,15,0:.	3	2	0	5	.
chr7	5301262	5301262	G	0	intronic	SLC29A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	192.28	2	chr7	5301262	.	G	*	192.28	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=59.34;QD=12.82;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:174,15,0:.	3	2	0	5	C
chr7	5736293	5736293	T	-	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175492125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.318e-05	0.0004	3.896e-05	0.0001	0.0010	4.019e-05	3.162e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.614e-05	0	0	9.844e-05	0	5.936e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	66.4	10	chr7	5736292	.	AT	A	66.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.712;DP=52;ExcessHet=0.2633;FS=1.922;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:27:27,0,230	7	0	2	1	.
chr7	6023468	6023468	G	A	exonic	AIMP2	.	nonsynonymous SNV	AIMP2:NM_001326607:exon3:c.G533A:p.G178E,AIMP2:NM_001326606:exon4:c.G620A:p.G207E,AIMP2:NM_001362787:exon4:c.G608A:p.G203E,AIMP2:NM_006303:exon4:c.G740A:p.G247E,AIMP2:NM_001326609:exon5:c.G506A:p.G169E,AIMP2:NM_001326610:exon5:c.G506A:p.G169E,AIMP2:NM_001326611:exon5:c.G506A:p.G169E,AIMP2:NM_001362785:exon5:c.G653A:p.G218E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0717958929603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.29029	T	0.036	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.11	0.87757	M	1.1	0.39050	T	-2.78	0.71882	D	0.822	0.84922	-0.5712	0.65967	T	0.298	0.66961	T	10	0.7007803	0.72430	D	0.071796	0.71363	D	0.340	0.66202	0.325	0.30711	0.458917189328	0.45515	0.7573787474875092	0.75685	0.266417766993	0.29183	0.580837726593	0.50204	T	0.266036	0.63795	T	0.146027	0.68895	D	-0.0280192	0.68500	D	0.975895202453333	0.71137	D	0.944206	0.79612	D	0.54590416	0.69727	0.5020818	0.71216	0.54590416	0.69728	0.5020818	0.71217	-7.332	0.60558	T	.	.	0.886	0.84325	P	.;.;.	.;.;.	5.065952	0.84460	28.3	0.99821175498288872	0.90414	0.97918	0.78116	D	AEFBCI	0.954013	0.97078	D	0.852883100456022	0.89274	9.904087	0.828642779842199	0.91708	11.02659	0.999999999999998	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	8.002000	0.88029	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.656	0.95838	774	0.48577	Glutathione S-transferase, C-terminal;Glutathione S-transferase, C-terminal;Glutathione S-transferase, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2576.43	38	chr7	6023468	.	G	A	2576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.837;DP=561;ExcessHet=0;FS=1.121;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,102:191:99:2588,0,2361	9	0	1	0	.
chr7	6026854	6026854	C	T	exonic	EIF2AK1	.	synonymous SNV	EIF2AK1:NM_001134335:exon14:c.G1635A:p.P545P,EIF2AK1:NM_014413:exon14:c.G1638A:p.P546P	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	1943410	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-05	0	8.637e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs769767887	4.241e-05	4.241e-05	3.675e-05	4.813e-05	0.0004	3.376e-05	3.065e-05	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	4.496e-06	0	0.0004	5.916e-05	5.911e-05	3.854e-05	8.076e-05	0.0010	3.078e-05	2.211e-05	0.0004	0.0003	2.413e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2231.43	34	chr7	6026854	.	C	T	2231.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.02;DP=506;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,95:176:99:2243,0,1837	9	0	1	0	.
chr7	7358909	7358909	C	A	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.812e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.69	11	chr7	7358909	.	C	A	111.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.946;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:122,0,363	8	0	1	1	.
chr7	7373911	7373911	A	G	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs200454403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0080	0.0005	0.0004	0.0060	0.0054	0.0002	0	0.0004	0	0.0080	9.696e-05	0	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	144.14	6	chr7	7373911	.	A	G	144.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.48;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.92;MQRankSum=-1.18;QD=16.02;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:66:153,0,66	7	0	1	2	C
chr7	7462666	7462666	C	G	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs779738235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0005	0.0055	0	0	0.0032	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	100.1	1	chr7	7462666	.	C	G	100.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.328;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:7462666_C_G:108,0,151:7462666	7	0	1	2	C
chr7	7583396	7583396	T	C	intronic	MIOS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	421.49	21	chr7	7583396	.	T	C	421.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.156;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.038;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.741;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:433,0,599	9	0	1	0	.
chr7	8071238	8071238	T	C	intronic	GLCCI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543121501	0.0002	0.0001	7.014e-05	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0018	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0023	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	914.43	50	chr7	8071238	.	T	C	914.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.868;DP=440;ExcessHet=0;FS=4.312;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:926,0,1319	9	0	1	0	.
chr7	12383524	12383524	T	C	intronic	VWDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.432e-06	1.368e-06	0	2.903e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.285e-07	0	0	6.576e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1646.43	33	chr7	12383524	.	T	C	1646.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.183;DP=425;ExcessHet=0;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,69:115:99:1658,0,1096	9	0	1	0	.
chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	298.38	20	chr7	14613472	.	T	C	298.38	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=202;ExcessHet=0.2348;FS=16.857;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.93;MQRankSum=0.385;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=4.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,14:42:99:0|1:14613466_G_C:261,0,916:14613466	7	0	2	1	.
chr7	18257271	18257271	A	0	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.54	1	chr7	18257271	.	A	*	32.54	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=31;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=1.91;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:18257270_GAGGAT_G:104,0,75:18257270	6	0	3	1	.
chr7	18257274	18257274	A	0	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.49	1	chr7	18257274	.	A	*	32.49	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=31;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=1.91;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:18257270_GAGGAT_G:104,0,75:18257270	6	0	3	1	C
chr7	18604551	18604551	C	A	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.13	1	chr7	18604551	.	C	A	69.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18604551_C_A:75,0,104:18604551	5	0	1	4	C
chr7	18748957	18748957	A	T	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.179e-06	0	0	0	0	0	0	6.828e-05	6.5e-06	1	154602	rs763630393	7.057e-07	1.368e-06	1.407e-06	0	1.193e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.193e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	588.43	35	chr7	18748957	.	A	T	588.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.24;DP=368;ExcessHet=0;FS=4.589;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.131;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:600,0,727	9	0	1	0	C
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	721.94	33	chr7	19725463	.	C	G	721.94	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.978;DP=463;ExcessHet=15.1594;FS=114.106;InbreedingCoeff=-0.8105;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.01;SOR=9.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:56:71:71,0,790	1	0	9	0	.
chr7	21684023	21684023	T	C	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs745993389	1.426e-05	2.431e-05	8.421e-06	2.004e-05	0.0003	8.68e-06	7.1e-06	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	4.458e-06	3.943e-05	0	1.318e-05	1.315e-05	0	2.701e-05	6.571e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.571e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.13	43	chr7	21684023	.	T	C	31.13	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.206;DP=315;ExcessHet=0;FS=10.144;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.92;SOR=3.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:36:36,0,458	2	0	1	7	.
chr7	22310279	22310279	A	G	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.48	7	chr7	22310279	.	A	G	145.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.25;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:156,0,22	9	0	1	0	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	308.35	66	chr7	23140794	.	A	C	308.35	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.003;DP=446;ExcessHet=1.8123;FS=404.419;InbreedingCoeff=-0.3482;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.658;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,17:63:56:.:.:56,0,784:.	4	0	4	2	.
chr7	23437118	23437118	-	A	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs927919987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0020	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.98	1	chr7	23437118	.	C	CA	33.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,103	5	0	1	4	.
chr7	23456924	23456924	C	T	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.47	.	chr7	23456924	.	C	T	69.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=58.6;MQRankSum=-0.524;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	C
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1155.79	96	chr7	24679255	.	T	C	1155.79	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.68;DP=1226;ExcessHet=10.3881;FS=207.397;InbreedingCoeff=-0.6483;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.9;SOR=11.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,38:140:99:170,0,1642	2	0	8	0	.
chr7	24702933	24702933	C	T	intronic	GSDME	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190027053	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0001	0.0035	0.0033	8.982e-05	0	0	0.0041	0	0	1.822e-05	0.0002	7.017e-05	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.44	10	chr7	24702933	.	C	T	125.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.508;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.321;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:137,0,123	9	0	1	0	.
chr7	26212585	26212592	TGTGTGTG	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*377_*384delins0;NM_016587:c.*377_*384delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	266.08	10	chr7	26212585	.	TGTGTGTG	*	266.08	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=65;ExcessHet=2.5225;FS=2.687;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:99:.:.:134,0,160:.	2	2	3	3	.
chr7	26346742	26346742	G	A	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	173.49	7	chr7	26346742	.	G	A	173.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.531;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=2.52;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:92:184,0,92	8	0	1	1	.
chr7	28742316	28742316	C	T	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544312305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.581e-05	6.285e-05	0.0001	9.901e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.58	5	chr7	28742316	.	C	T	65.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:76,0,20	9	0	1	0	.
chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	256.1	9	chr7	29072513	.	G	A	256.1	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.01;DP=109;ExcessHet=4.1913;FS=12.466;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.853;SOR=3.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:52:53,0,52	1	0	4	5	.
chr7	29120819	29120829	AAAAAAAAAAA	-	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.036e-05	0.0002	8.525e-05	3.652e-05	0.0003	4.747e-05	4.259e-05	0.0001	7.728e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0	0	0.0003	5.948e-05	2.551e-05	3.426e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1177.45	10	chr7	29120818	.	CAAAAAAAAAAA	C	1177.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=108;ExcessHet=0.5456;FS=5.784;InbreedingCoeff=0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:18:71:474,0,332	8	0	1	1	C
chr7	29860713	29860713	G	A	intronic	WIPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973125469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0002	7.09e-05	5.747e-05	0.0001	9.895e-05	2.412e-05	0	6.546e-05	0	0	9.411e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.96	.	chr7	29860713	.	G	A	60.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,152	6	0	1	3	.
chr7	32719533	32719533	C	A	upstream	DPY19L1P1	dist=365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534782141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	2.408e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0006	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.48	.	chr7	32719533	.	C	A	155.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:32719532_A_G:162,0,30:32719532	5	0	1	4	.
chr7	36861851	36861851	G	A	intronic	ELMO1	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.45	6	chr7	36861851	.	G	A	219.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.069;DP=138;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:231,0,178	9	0	1	0	.
chr7	37335663	37335663	G	T	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	1	chr7	37335663	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr7	39697123	39697123	-	C	intronic	RALA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.59	5	chr7	39697123	.	T	TC	80.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:91:91,0,185	9	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	140.16	30	chr7	40078705	.	A	G	140.16	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.808;DP=351;ExcessHet=4.5998;FS=143.546;InbreedingCoeff=-0.3877;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.049;SOR=8.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,11:43:29:.:.:29,0,483:.	4	0	6	0	.
chr7	40195222	40195222	-	TT	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.412e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	503.51	9	chr7	40195222	.	C	CTT	503.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4339;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:6:24:57,0,91	6	0	1	3	.
chr7	43492329	43492329	C	A	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.012e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.07	6	chr7	43492329	.	C	A	51.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,106	9	0	1	0	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	376.29	108	chr7	43624718	.	C	G	376.29	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.305;DP=964;ExcessHet=4.5998;FS=280.433;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,22:82:9:9,0,1328	4	0	6	0	.
chr7	44057914	44057914	C	T	intronic	DBNL	.	.	.	.	415	1105	1	0	1	2	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	2.052e-06	1.367e-06	2.761e-06	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	0.0001	7.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	4089.43	94	chr7	44057914	.	C	T	4089.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=459;ExcessHet=0;FS=0.644;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,80:80:99:2634,240,0	8	1	1	0	.
chr7	44281166	44281166	C	T	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs531102819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	2.404e-05	0.0110	0.0002	0.0066	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.72	4	chr7	44281166	.	C	T	52.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,121	6	0	2	2	.
chr7	44413899	44413899	-	A	intronic	NUDCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.565e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.22	2	chr7	44413899	.	C	CA	41.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,71	4	0	1	5	.
chr7	44539007	44539007	T	C	exonic	NPC1L1	.	nonsynonymous SNV	NPC1L1:NM_001101648:exon2:c.A1390G:p.N464D,NPC1L1:NM_001300967:exon2:c.A1390G:p.N464D,NPC1L1:NM_013389:exon2:c.A1390G:p.N464D	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.1055694662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.229	0.26306	T	0.634	0.40281	P	0.215	0.37512	B	0.000001	0.84330	D	0.054833	0.537351	0.32025	D	2.39	0.68882	M	-3.16	0.92996	D	-2.14	0.49684	N	0.374	0.43706	0.175	0.85489	D	0.663	0.88302	D	10	0.25123477	0.42461	T	0.105569	0.78074	D	0.282	0.59981	0.373	0.38503	0.892076201581	0.89100	0.6007070930439669	0.60001	0.174264859333	0.19618	0.511412739754	0.40420	T	0.171465	0.51960	T	-0.0580707	0.43208	T	-0.321191	0.42443	T	0.509793758392334	0.32989	D	0.793521	0.43550	T	0.19237274	0.40904	0.2144566	0.45997	0.19237274	0.40904	0.2144566	0.45996	-8.976	0.67542	D	.	.	0.17	0.45323	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.252221	0.28770	17.91	0.98969112706159623	0.49501	0.89000	0.49210	D	AEFDBI	0.567112	0.57283	D	-0.299422143427165	0.29171	1.615315	-0.220870239823937	0.30788	1.736609	0.999999878021047	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.07	3.89	0.44098	1.746000	0.37915	1.203000	0.24851	-0.154000	0.11915	0.980000	0.35271	0.994000	0.32194	0.846000	0.39970	0.0:0.0:0.1684:0.8316	10.160	0.42022	783	0.47268	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3432.14	138	chr7	44539007	.	T	C	3432.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.571;DP=576;ExcessHet=0.2348;FS=0.439;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,64:137:99:1568,0,2071	8	0	2	0	.
chr7	45103585	45103585	C	T	intronic	TBRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs779056482	0.0001	7.834e-05	4.924e-05	0.0002	0.0009	8.074e-05	7.32e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	2.591e-05	0	0.0009	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.57	13	chr7	45103585	.	C	T	186.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:66:198,0,66	9	0	1	0	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	916.9	137	chr7	47829596	.	G	C	916.9	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.646;DP=1246;ExcessHet=22.563;FS=294.996;InbreedingCoeff=-0.914;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.475;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,36:90:99:.:.:211,0,868:.	4	0	6	0	.
chr7	48506581	48506581	T	C	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.49	9	chr7	48506581	.	T	C	130.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,99	9	0	1	0	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1877.94	33	chr7	50368104	.	C	G	1877.94	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-4.104;DP=1523;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6579;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,41:155:12:12,0,2033	1	0	7	2	.
chr7	50466160	50466160	G	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.71	1	chr7	50466160	.	G	A	90.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:100,0,34	9	0	1	0	.
chr7	50494786	50494786	T	G	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	1	chr7	50494786	.	T	G	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50494786_T_G:72,0,162:50494786	4	0	1	5	C
chr7	50494800	50494800	T	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	1	chr7	50494800	.	T	A	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50494786_T_G:72,0,162:50494786	4	0	1	5	C
chr7	55861293	55861293	T	C	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.578e-06	1.291e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.02	3	chr7	55861293	.	T	C	103.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:36:111,0,36	7	0	1	2	.
chr7	64563035	64563035	A	T	UTR5	ZNF680	NM_178558:c.-81T>A;NM_001130022:c.-81T>A	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.025e-06	4.792e-06	2.87e-06	7.183e-06	0.0004	2.09e-06	1.34e-06	6.28e-05	2.591e-05	3.134e-05	0	0	0	0	0.0004	9.5e-07	3.465e-05	1.178e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1816.43	39	chr7	64563035	.	A	T	1816.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.663;DP=545;ExcessHet=0;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.878;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,73:149:99:1828,0,2141	9	0	1	0	.
chr7	66304822	66304823	TT	-	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1491076067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	5.302e-05	7.026e-05	0.0002	3.183e-05	2.387e-05	2.89e-05	1.89e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	7.501e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	243.4	.	chr7	66304821	.	CTT	C	243.4	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,73	3	1	1	5	.
chr7	67098481	67098481	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340061938	2.048e-05	2.052e-05	1.93e-05	2.171e-05	0.0004	1.402e-05	1.202e-05	7.599e-05	5.69e-05	3.399e-05	0	0	0	0	0.0004	1.155e-05	5.586e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2432.43	37	chr7	67098481	.	G	A	2432.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.03;DP=567;ExcessHet=0;FS=0.5;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.89;MQRankSum=-12.77;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,102:239:99:2444,0,3089	9	0	1	0	.
chr7	69785891	69785891	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs549345810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0093	0.0003	0.0003	0.0072	0.0064	4.814e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.19	3	chr7	69785891	.	C	T	129.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.03;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:83:140,0,83	9	0	1	0	.
chr7	70763702	70763702	T	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	6.545e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	92.97	3	chr7	70763702	.	T	A	92.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.108;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:101,0,70	6	0	1	3	C
chr7	71520446	71520446	C	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355812255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.65	2	chr7	71520446	.	C	A	54.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,75	6	0	1	3	.
chr7	71925912	71925912	G	A	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.79	.	chr7	71925912	.	G	A	60.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71925912_G_A:69,0,204:71925912	6	0	1	3	.
chr7	71925917	71925917	A	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.95	.	chr7	71925917	.	A	G	60.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71925912_G_A:69,0,204:71925912	6	0	1	3	C
chr7	71925923	71925923	A	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917111760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.52	.	chr7	71925923	.	A	G	61.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71925912_G_A:69,0,204:71925912	5	0	1	4	C
chr7	71925927	71925927	A	C	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.52	.	chr7	71925927	.	A	C	61.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71925912_G_A:69,0,204:71925912	5	0	1	4	C
chr7	72863913	72863913	C	T	exonic	SPDYE7P	.	nonsynonymous SNV	SPDYE7P:NM_001382704:exon7:c.G740A:p.R247H	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402952361	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0046	0.0004	0.0003	0.0042	0.0041	0	0	0.0002	0.0021	3.772e-05	0.0002	3.598e-05	0.0004	0.0046	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0083	0.0004	0.0003	0.0063	0.0055	0	0	0.0001	0.0012	0.0033	0	0	8.819e-05	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	771.43	34	chr7	72863913	.	C	T	771.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=348;ExcessHet=0;FS=4.815;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.56;MQRankSum=-4.575;QD=20.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,20:37:99:0|1:72863913_C_T:783,0,620:72863913	9	0	1	0	.
chr7	72863915	72863915	A	G	exonic	SPDYE7P	.	synonymous SNV	SPDYE7P:NM_001382704:exon7:c.T738C:p.A246A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363497874	2.465e-05	3.762e-05	2.589e-05	2.34e-05	0.0002	1.805e-05	1.602e-05	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0.0002	0.0002	3.757e-05	0.0002	1.889e-05	0	0	7.22e-05	7.217e-05	6.423e-05	8.052e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	5.278e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0.0012	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	771.43	34	chr7	72863915	.	A	G	771.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.487;DP=349;ExcessHet=0;FS=4.815;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.3;MQRankSum=-4.575;QD=20.85;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,20:37:99:0|1:72863913_C_T:783,0,620:72863913	9	0	1	0	C
chr7	73575187	73575187	G	A	intronic	TBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566321552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.627e-05	3.862e-05	1.349e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.558e-05	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.28	10	chr7	73575187	.	G	A	54.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	8	0	1	1	.
chr7	74042326	74042326	G	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.69	8	chr7	74042326	.	G	T	90.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:102,0,67	9	0	1	0	.
chr7	74523423	74523423	A	G	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	3	chr7	74523423	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr7	74743581	74743581	G	C	intronic	GTF2I	.	.	.	.	697	824	0	1	0	2	0.00121212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180854660	0.0001	9.54e-05	9.671e-05	0.0001	0.0033	8.899e-05	7.94e-05	0.0013	0.0008	0	6.216e-05	0	0	0	0.0033	2.702e-05	0.0003	0.0006	5.655e-05	6.02e-05	5.521e-05	5.795e-05	0.0007	2.728e-05	2.053e-05	0.0002	9.552e-05	0	0	0	0	0	0	0.0038	6.402e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.49	33	chr7	74743581	.	G	C	43.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=26.93;MQRankSum=-0.605;QD=1.55;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5:28:55:55,0,542	9	0	1	0	.
chr7	75067303	75067304	AA	-	intronic	RCC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1379798393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.87	.	chr7	75067302	.	GAA	G	46.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	6	0	1	3	.
chr7	75405088	75405088	G	A	intronic	TRIM73;TRIM74	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.373e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs587629346	2.121e-05	2.121e-05	1.225e-05	3.026e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	4.497e-06	1.657e-05	0.0003	2.66e-05	2.627e-05	0	5.453e-05	0.0009	8.22e-06	5.19e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2224.43	38	chr7	75405088	.	G	A	2224.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=544;ExcessHet=0;FS=1.646;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.41;MQRankSum=-1.061;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,101:220:99:2236,0,2701	9	0	1	0	.
chr7	75423630	75423630	C	T	intronic	POM121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292347058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	3.284e-05	3.86e-05	1.348e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.31e-05	3.036e-05	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.51	2	chr7	75423630	.	C	T	140.51	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=46.84;QD=28.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	5	1	0	4	.
chr7	77384942	77384942	A	G	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.96	3	chr7	77384942	.	A	G	52.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.98;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,118	8	0	1	1	.
chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	328.54	65	chr7	78255807	.	C	T	328.54	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.291;DP=353;ExcessHet=5.3821;FS=97.085;InbreedingCoeff=-0.5253;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.5;SOR=7.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,20:68:68:.:.:68,0,770:.	3	0	6	1	.
chr7	81745160	81745160	A	G	intronic	HGF	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 39, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	639.43	37	chr7	81745160	.	A	G	639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.738;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:651,0,620	9	0	1	0	.
chr7	82398889	82398889	-	T	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1207604322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.974e-05	7.242e-05	5.174e-05	2.714e-05	4.867e-05	1.727e-05	1.137e-05	8.06e-06	3.02e-06	4.867e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.2	1	chr7	82398889	.	C	CT	36.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	5	.
chr7	82763486	82763486	G	T	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.59	.	chr7	82763486	.	G	T	32.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr7	87218250	87218250	T	C	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr7	87218250	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
chr7	87849734	87849734	T	A	intronic	SLC25A40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.44	16	chr7	87849734	.	T	A	78.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.47;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.77;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:90:90,0,258	9	0	1	0	.
chr7	91980396	91980399	ATTG	-	intronic	AKAP9	.	.	.	.	142	1379	1	0	0	1	0.00036245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325056797	6.233e-05	5.156e-05	4.835e-05	7.518e-05	0.0011	4.524e-05	4.002e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0011	5.114e-05	8.185e-05	0.0003	4.078e-05	4.675e-05	3.971e-05	4.192e-05	0.0002	1.764e-05	1.161e-05	1.19e-05	6.3e-06	2.489e-05	0	6.816e-05	0	0	0	0	4.481e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	633.51	11	chr7	91980395	.	CATTG	C	633.51	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=27.62;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:655,45,0	8	1	0	1	.
chr7	91987421	91987421	A	-	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs957106922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	7.242e-05	0	0.0002	0.0013	0.0038	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	78.44	.	chr7	91987420	.	GA	G	78.44	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,84	3	0	2	5	C
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	764.96	190	chr7	93102964	.	C	G	764.96	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-6.623;DP=1746;ExcessHet=10.3881;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,22:172:29:.:.:29,0,5454:.	2	0	8	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1530.03	190	chr7	93102965	.	C	G	1530.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-5.233;DP=1910;ExcessHet=22.563;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.9987;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.483;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,31:175:99:.:.:105,0,5449:.	0	0	10	0	C
chr7	94513134	94513134	C	T	intronic	CASD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.31	3	chr7	94513134	.	C	T	66.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94513107_C_T:75,0,120:94513107	6	0	1	3	.
chr7	94513135	94513135	A	G	intronic	CASD1	.	.	.	.	1105	416	1	0	0	1	0.00120048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.24	3	chr7	94513135	.	A	G	66.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94513107_C_T:75,0,120:94513107	6	0	1	3	C
chr7	95074477	95074480	TTTG	0	intronic	PPP1R9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	74.47	1	chr7	95074477	.	TTTG	*	74.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:14:141,14,0	5	1	0	4	.
chr7	95785371	95785371	G	A	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532952902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.594e-05	7.714e-05	1.344e-05	8.825e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.764e-05	2.576e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	283.81	.	chr7	95785371	.	G	A	283.81	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=31.53;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:294,27,0	4	1	0	5	.
chr7	96277379	96277379	T	C	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.982e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs766441836	1.424e-06	1.37e-06	0	2.862e-06	2.431e-05	2.4e-07	9e-08	4.04e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.431e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1073.32	20	chr7	96277379	.	T	C	1073.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9261;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.62;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:1096,93,0	9	1	0	0	.
chr7	98386333	98386333	G	C	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189422607	2.774e-06	2.736e-06	1.382e-06	4.177e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.237e-05	0	0	0	0.0002	1.807e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1633.12	36	chr7	98386333	.	G	C	1633.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.63;QD=32.02;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51:51:99:1656,153,0	9	1	0	0	.
chr7	99499708	99499708	G	C	exonic	ZNF394	.	nonsynonymous SNV	ZNF394:NM_001345967:exon1:c.C386G:p.P129R,ZNF394:NM_001345968:exon1:c.C386G:p.P129R,ZNF394:NM_032164:exon1:c.C386G:p.P129R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.00610590013775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.91255	D	0.014	0.92824	D	0.952	0.54136	P	0.73	0.55268	P	0.116511	0.19190	N	0.447011	0.999993	0.27486	N	3.78	0.95251	H	3.08	0.08460	T	-6.99	0.98093	D	0.452	0.52740	-0.9875	0.33224	T	0.080	0.31615	T	10	0.67041683	0.70679	D	0.006106	0.15964	T	0.158	0.41098	0.737	0.86978	0.422404719673	0.41854	.	.	1.00788437402	0.74654	0.426312506199	0.28705	T	0.242066	0.61073	T	0.0145252	0.53639	T	-0.216912	0.53033	T	0.869294285774231	0.51923	D	0.955504	0.84151	D	0.45304704	0.64234	0.550116	0.73988	0.45304704	0.64234	0.550116	0.73989	-13.782	0.94879	D	.	.	0.66	0.76537	P	.;.	.;.	4.457520	0.69343	25.4	0.99733312831901688	0.82904	0.15941	0.19155	N	AEFDGBHCI	0.086517	0.17542	N	0.247241065685573	0.53501	3.518821	0.0501381212987775	0.42077	2.538915	0.999999993044839	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.98	3.07	0.34476	2.408000	0.44227	6.920000	0.56926	0.676000	0.76740	0.978000	0.35038	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.213:0.787:0.0	9.622	0.38891	329	0.86514	SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain|SCAN domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5245.12	33	chr7	99499708	.	G	C	5245.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=522;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.98;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,181:181:99:5268,542,0	9	1	0	0	.
chr7	99622675	99622675	G	A	intronic	ZSCAN25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	1.506e-05	0	6.09e-05	1.29e-05	2	154602	rs567161957	1.18e-05	1.437e-05	8.292e-06	1.533e-05	9.118e-05	7.19e-06	5.88e-06	2.416e-05	1.269e-05	9.118e-05	0	0	2.533e-05	0	0	9.133e-06	1.678e-05	2.34e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1389.12	37	chr7	99622675	.	G	A	1389.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.07;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1412,126,0	9	1	0	0	.
chr7	99929750	99929750	A	G	upstream	GJC3	dist=130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.494e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	636.12	21	chr7	99929750	.	A	G	636.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.04;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:659,54,0	9	1	0	0	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6711.04	102	chr7	100175805	.	G	C	6711.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.794;DP=1021;ExcessHet=22.563;FS=312.371;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=1.2;SOR=11.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,54:125:99:0|1:100175805_G_C:940,0,2251:100175805	0	0	10	0	.
chr7	100427885	100427885	C	A	intronic	ZCWPW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557246202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	155.76	8	chr7	100427885	.	C	A	155.76	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	6	1	0	3	.
chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	598.87	30	chr7	100488102	.	C	T	598.87	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.002;DP=339;ExcessHet=4.5998;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.5604;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:157,0,498	3	0	6	1	.
chr7	100628468	100628468	T	C	intronic	TFR2	.	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293800406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-06	0.0003	0	1.36e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	323.17	10	chr7	100628468	.	T	C	323.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9806;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.38;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:346,33,0	9	1	0	0	.
chr7	100779204	100779204	A	0	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	37.25	3	chr7	100779204	.	A	*	37.25	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=42;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2611;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:17:83,0,17	7	0	2	1	.
chr7	100952958	100952958	-	ACCACCTCCCACAGTACTCCCAGCTTCACTTCTTCAGCCATCTACTCCACCGTCAACATATCCACAACTACC	exonic	MUC3A	.	nonframeshift insertion	MUC3A:NM_005960:exon2:c.1179_1180insACCACCTCCCACAGTACTCCCAGCTTCACTTCTTCAGCCATCTACTCCACCGTCAACATATCCACAACTACC:p.E393_I394insTTSHSTPSFTSSAIYSTVNISTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.437e-05	0.0002	5.005e-05	1.772e-05	8.556e-05	1.103e-05	6.41e-06	1.522e-05	8.22e-06	0	0	8.556e-05	0	0	0	0	5.735e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5041.39	567	chr7	100952958	.	G	GACCACCTCCCACAGTACTCCCAGCTTCACTTCTTCAGCCATCTACTCCACCGTCAACATATCCACAACTACC	5041.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.974;DP=6050;ExcessHet=0;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.24;MQRankSum=-7.131;QD=8.53;ReadPosRankSum=-3.075;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:440,151:591:99:0|1:100952942_T_G:5053,0,17259:100952942	9	0	1	0	.
chr7	100952964	100952964	-	TCATTTCCCCCTTCCTCAGGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCACCCAGCCTTCTGTAACCACTGAGATAACA	exonic	MUC3A	.	nonframeshift insertion	MUC3A:NM_005960:exon2:c.1185_1186insTCATTTCCCCCTTCCTCAGGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCACCCAGCCTTCTGTAACCACTGAGATAACA:p.S396_H397insFPPSSGTMVTFTTMNPSSLSTDISTTTLKNITQPSVTTEITS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47961.9	596	chr7	100952964	.	C	CTCATTTCCCCCTTCCTCAGGTACCATGGTGACATTCACAACCATGAACCCATCCTCTCTGAGTACAGACATATCTACCACCACACTGAAAAATATCACCCAGCCTTCTGTAACCACTGAGATAACA	47961.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=6368;ExcessHet=22.563;FS=0;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.58;MQRankSum=-4.375;QD=7.78;ReadPosRankSum=2;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:322,24:463:99:.:.:4242,0,13062:.	9	0	1	0	C
chr7	100958371	100958371	A	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	609	901	4	0	8	12	0.00221484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2779.94	481	chr7	100958371	.	A	*	2779.94	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=8.86;DP=4797;ExcessHet=0.2348;FS=4.098;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=54.11;MQRankSum=-12.35;QD=5.09;ReadPosRankSum=-5.833;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:200,36:236:99:0|1:100958350_TCAAA_T:911,0,8207:100958350	1	0	1	8	C
chr7	101000530	101000530	G	A	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.G9967A:p.V3323I	.	358	1159	5	0	0	5	0.00215239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.0186583538891	.	.	0.0003	0	0	0	0.0025	0.0004	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764731576	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.204	0.20078	T	0.248	0.24264	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	2.76	0.11515	T	-0.41	0.14000	N	0.048	0.03175	-0.9578	0.39589	T	0.011	0.04321	T	6	0.017803043	0.00382	T	0.018658	0.40796	T	0.003	0.00094	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.012386921560435575	0.01197	.	.	0.542572498322	0.44809	T	0.003468	0.02879	T	-0.419208	0.01730	T	-0.83994	0.01099	T	0.0362322432272147	0.03021	T	0.175782	0.01728	T	0.07191384	0.15958	0.058027796	0.10653	0.07191384	0.15957	0.058027796	0.10653	-5.897	0.45410	T	.	.	0.134	0.31583	B	.;.	.;.	-0.759034	0.01190	0.058	0.5111400784289799	0.04504	0.00016	0.00195	N	AEFBI	0.024298	0.01482	N	-1.35145559976251	0.03110	0.1383987	-1.53587876634206	0.02074	0.09487683	2.90944674367213E-5	0.03498	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.109	-0.218	0.12495	-4.275000	0.00298	-12.385000	0.00529	-2.088000	0.00400	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2438.14	1537	chr7	101000530	.	G	A	2438.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=5.28;DP=10803;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=40.84;MQRankSum=-4.285;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.839;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1953,285:2238:99:1634,0,49544	8	0	2	0	.
chr7	101003779	101003779	G	A	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.G13216A:p.V4406I	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00541676055802	.	0.000199681	0.0008	0	0	0	0	0.0005	0	0.0014	3.84e-05	1	26028	rs541855315	5.958e-05	0.0002	6.024e-05	5.891e-05	0.0004	4.896e-05	4.5e-05	0.0003	0.0002	3.219e-05	2.816e-05	0.0001	8.408e-05	2.878e-05	0.0004	3.73e-05	0	0.0004	6.315e-05	0.0001	4.602e-05	8.131e-05	0.0007	3.111e-05	2.258e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	3.241e-05	0	0.0007	0.048	0.40319	D	0.465	0.12421	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	2.76	0.11515	T	-0.29	0.12472	N	0.051	0.03283	-0.9721	0.36755	T	0.011	0.04321	T	7	0.020961195	0.00492	T	0.005417	0.13923	T	0.010	0.01040	0.13	0.03494	0.0138822411134	0.00435	0.007913938085373969	0.00756	.	.	0.436083912849	0.30042	T	0.00447	0.03877	T	-0.408956	0.02019	T	-0.825214	0.01350	T	0.00809706671091287	0.00096	T	0.141486	0.01146	T	0.033378	0.03544	0.032640424	0.02031	0.033378	0.03543	0.032640424	0.02031	-6.969	0.53807	T	.	.	0.105	0.24020	B	.;.	.;.	-0.528341	0.01778	0.136	0.48964469915509634	0.04130	0.00016	0.00195	N	AEFBI	0.022800	0.01186	N	-1.38616461570904	0.02767	0.122647	-1.58320656573682	0.01758	0.07996722	2.52774410739463E-4	0.06190	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.13	-2.26	0.06478	-1.924000	0.01657	-11.785000	0.00575	-2.835000	0.00177	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3656:0.0:0.45:0.1843	3.734	0.08030	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.62	235	chr7	101003779	.	G	A	128.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.906;DP=901;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=27.67;MQRankSum=0.429;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:140,0,354	9	0	1	0	C
chr7	101173075	101173076	GG	-	intronic	NAT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.08	5	chr7	101173074	.	TGG	T	61.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	9	0	1	0	.
chr7	101936549	101936549	T	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.696e-05	.	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	121.7	3	chr7	101936549	.	T	G	121.7	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	8	1	0	1	.
chr7	102178873	102178873	T	-	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs141365164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	3.947e-05	1.291e-05	1.354e-05	1.475e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.26	3	chr7	102178872	.	CT	C	32.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,97	8	0	1	1	C
chr7	102474296	102474314	CCAGGCCTGGGCACACGGG	-	intronic	POLR2J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	550.08	29	chr7	102474295	.	CCCAGGCCTGGGCACACGGG	C	550.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=48.66;QD=32.94;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:40:573,40,0	9	1	0	0	.
chr7	102474302	102474302	C	0	intronic	POLR2J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	753.45	30	chr7	102474302	.	C	*	753.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.311;DP=240;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=46.62;MQRankSum=-0.666;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.534;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:40:573,40,0	9	1	0	0	C
chr7	102478592	102478592	C	A	intronic	POLR2J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866401018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.836e-05	0	0	0.0038	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	219.53	6	chr7	102478592	.	C	A	219.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6285;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=38.74;QD=30.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:241,18,0	9	1	0	0	C
chr7	102499105	102499105	C	A	intronic	RASA4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr7	102499105	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=34.49;MQRankSum=-0.674;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,60	0	0	1	9	.
chr7	103098656	103098656	T	C	UTR3	ARMC10	NM_001161013:c.*103T>C;NM_001161011:c.*103T>C;NM_031905:c.*103T>C;NM_001161009:c.*103T>C;NM_001161010:c.*103T>C;NM_001161012:c.*103T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.495e-07	6.841e-07	0	1.529e-06	9.518e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.518e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	353.63	8	chr7	103098656	.	T	C	353.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.747;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.25;MQRankSum=3.21;QD=27.2;ReadPosRankSum=-1.186;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:96:365,0,96	9	0	1	0	.
chr7	103361983	103361983	C	T	exonic	PSMC2	.	nonsynonymous SNV	PSMC2:NM_001204453:exon5:c.C317T:p.S106L,PSMC2:NM_002803:exon5:c.C317T:p.S106L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.570	0.0606119910596	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs755796502	5.476e-06	5.472e-06	4.087e-06	6.879e-06	3.484e-05	2.36e-06	1.7e-06	9.25e-06	4.57e-06	0	0	0	2.521e-05	0	0	2.698e-06	1.656e-05	3.484e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.077	0.34095	T	0.248	0.23845	T	0.127	0.26966	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.4	0.35362	L	-3.43	0.94388	D	-3.36	0.66549	D	0.648	0.66101	0.096	0.84107	D	0.655	0.87985	D	10	0.5498104	0.64191	D	0.060612	0.68060	D	0.570	0.82516	0.454	0.51775	0.875779300213	0.87457	0.4183026770367697	0.41746	1.25267240054	0.81845	0.857811927795	0.90787	D	0.058592	0.30884	T	0.187402	0.72724	D	0.132044	0.79025	D	0.783567070960999	0.45274	D	0.988801	0.96255	D	0.4470836	0.63857	0.2359008	0.48847	0.4470836	0.63857	0.2359008	0.48846	-5.161	0.38543	T	.	.	0.385	0.58721	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.425342	0.68583	25.3	0.99609174760698682	0.74694	0.97217	0.73382	D	AEFBI	0.831693	0.75019	D	-0.0806067832526044	0.38243	2.236915	0.127244109105958	0.45948	2.849005	0.999999999165255	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	5.924000	0.69776	6.004000	0.52535	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.836000	0.39433	0.0:1.0:0.0:0.0	18.917	0.92482	691	0.58815	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4119.12	34	chr7	103361983	.	C	T	4119.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.63;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,139:139:99:4142,417,0	9	1	0	0	.
chr7	103430178	103430178	A	-	intronic	SLC26A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.35	2	chr7	103430177	.	CA	C	52.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,84	6	0	1	3	.
chr7	108167238	108167238	T	C	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs761441401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.6	5	chr7	108167238	.	T	C	165.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:176,0,134	9	0	1	0	.
chr7	108191089	108191089	G	C	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781698967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.71	10	chr7	108191089	.	G	C	135.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:147,0,137	9	0	1	0	C
chr7	110701418	110701418	T	-	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454265526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	5.271e-05	2.595e-05	0	2.439e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.01	.	chr7	110701417	.	AT	A	38.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	3	0	1	6	.
chr7	111740261	111740261	G	A	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541948197	0.0001	6.52e-05	0.0001	9.568e-05	0.0017	6.506e-05	5.229e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0016	0	0.0017	8.497e-05	0	6.394e-05	0.0002	0.0002	0.0002	9.467e-05	0.0010	0.0001	9.29e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0010	9.486e-05	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	594.49	37	chr7	111740261	.	G	A	594.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.69;DP=216;ExcessHet=0;FS=3.103;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.3;SOR=2.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:606,0,681	9	0	1	0	.
chr7	112473064	112473070	GTGTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	145.33	8	chr7	112473064	.	GTGTATA	*	145.33	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;DP=65;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=2.69;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:1|0:112473029_CGTGT_C:273,0,262:112473029	2	2	5	1	.
chr7	117873331	117873331	T	A	intronic	CTTNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7925	0.578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	755.14	48	chr7	117873331	.	T	A	755.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=267;ExcessHet=0.2348;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:99:244,0,638	8	0	2	0	.
chr7	124032238	124032238	T	C	exonic	TMEM229A	.	nonsynonymous SNV	TMEM229A:NM_001136002:exon1:c.A766G:p.I256V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00309682352866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.781	0.03280	T	0.592	0.08161	T	0.394	0.34702	B	0.12	0.32230	B	.	.	.	.	0.905131	0.27622	N	0.81	0.20779	L	1.18	0.37746	T	0.3	0.04091	N	0.102	0.08506	-1.0447	0.15913	T	0.043	0.18451	T	9	0.08238995	0.13593	T	0.003097	0.06726	T	0.028	0.06331	0.306	0.27646	0.0884992946249	0.08302	0.5384612323208492	0.53771	.	.	0.549685418606	0.45813	T	0.019	0.15464	T	-0.165	0.25994	T	-0.474787	0.25003	T	0.396950924387161	0.28827	T	0.730627	0.34608	T	0.09667316	0.22774	0.14163347	0.33721	0.09667316	0.22774	0.14163347	0.33720	-1.938	0.02956	T	.	.	0.222	0.45323	B	.	.	2.108335	0.26829	17.25	0.91703689414627898	0.20998	0.47574	0.28013	N	AEFBCI	0.167188	0.29384	N	-0.287457512271222	0.29631	1.644968	-0.111154528697024	0.34940	2.015554	0.999416261887452	0.39577	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.43	4.26	0.49832	2.136000	0.41744	4.125000	0.41997	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.1789:0.8211	9.465	0.37973	832	0.38914	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	80.08	41	chr7	124032238	.	T	C	80.08	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.801;DP=967;ExcessHet=0.7463;FS=125.612;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,32:158:17:0|1:124032233_G_C:17,0,3523:124032233	7	0	3	0	.
chr7	128407298	128407298	G	-	intronic	IMPDH1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 11;Retinitis pigmentosa 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	158.68	6	chr7	128407297	.	TG	T	158.68	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:179,15,0	8	1	0	1	.
chr7	128673917	128673917	T	-	intronic	FAM71F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	3.289e-05	0	1.353e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.04	3	chr7	128673916	.	CT	C	36.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	8	0	1	1	.
chr7	129002732	129002732	C	G	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.76	4	chr7	129002732	.	C	G	58.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	8	0	1	1	.
chr7	129236307	129236307	T	A	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756919355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.16	.	chr7	129236307	.	T	A	58.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	6	0	1	3	.
chr7	129403629	129403629	T	C	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252145149	2.382e-05	2.217e-05	2.07e-05	2.647e-05	3.892e-05	8.97e-06	6.06e-06	1.438e-05	9.27e-06	0	0	0	0	0	0	3.892e-05	0	0	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	639.43	15	chr7	129403629	.	T	C	639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.776;DP=165;ExcessHet=0;FS=6.788;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.64;MQRankSum=-0.417;QD=27.8;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,16:23:99:0|1:129403629_T_C:651,0,241:129403629	9	0	1	0	C
chr7	129403634	129403634	T	C	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963375664	2.471e-05	2.978e-05	3.228e-05	1.828e-05	4.537e-05	9.23e-06	6.25e-06	6.5e-06	2.8e-06	0	0	0	0	0	0	2.444e-05	9.339e-05	4.537e-05	6.596e-06	1.315e-05	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	639.43	15	chr7	129403634	.	T	C	639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.55;DP=164;ExcessHet=0;FS=6.788;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.64;MQRankSum=-0.417;QD=27.8;ReadPosRankSum=-0.959;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,16:23:99:0|1:129403629_T_C:651,0,241:129403629	9	0	1	0	C
chr7	129426734	129426734	-	GGCCGGGCGCGGTGGCTCACG	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.628e-05	0.0003	0	0.0004	0	0.0003	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	214.83	20	chr7	129426734	.	C	CGGCCGGGCGCGGTGGCTCACG	214.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=114;ExcessHet=0.2348;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	9	0	1	0	C
chr7	129937079	129937079	C	A	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.13	1	chr7	129937079	.	C	A	47.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.28;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:129937079_C_A:57,0,347:129937079	8	0	1	1	.
chr7	129937097	129937097	A	G	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.67	1	chr7	129937097	.	A	G	50.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:129937079_C_A:60,0,310:129937079	8	0	1	1	C
chr7	130120599	130120599	C	T	intronic	KLHDC10	.	.	.	.	602	917	3	0	0	3	0.0016331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs553871247	0.0007	0.0005	0.0005	0.0008	0.0038	0.0006	0.0006	0.0033	0.0031	0.0001	0.0004	7.623e-05	0.0001	9.676e-05	0.0020	0.0005	0.0006	0.0038	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.45	11	chr7	130120599	.	C	T	120.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.405;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,128	9	0	1	0	.
chr7	130310785	130310785	A	G	splicing	CPA4	NM_001163446:exon8:c.695-2A>G;NM_016352:exon9:c.794-2A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.407449	0.90339	D	0.347496	0.90218	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.618177	0.92583	32	0.99523437982700713	0.69407	0.99735	0.99069	D	AEFBI	.	.	.	1.14026924594135	0.98814	19.47492	0.98875741231052	0.98398	18.16935	0.999999884051802	0.74766	0.074636	0.01641	0	0.060609	0.00678	0	0.063197	0.01477	0	0.101684	0.03063	0	0.972872	0.75260	6.07	6.07	0.98675	8.709000	0.91087	11.155000	0.87468	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.378000	0.26290	1.0:0.0:0.0:0.0	15.81	0.78327	611	0.66908	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	34	chr7	130310785	.	A	G	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.212;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:397,0,441	9	0	1	0	.
chr7	130590698	130590698	C	T	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483011730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	7.222e-05	2.575e-05	2.694e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.98	2	chr7	130590698	.	C	T	60.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.328;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=49.24;MQRankSum=0.444;QD=8.71;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,104	4	0	1	5	.
chr7	130590784	130590784	T	A	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs143771252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	429.19	2	chr7	130590784	.	T	A	429.19	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=50.57;QD=30.66;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:8:99:.:.:269,107,122:.	4	1	1	4	C
chr7	130590813	130590813	C	T	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292287376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.42	5	chr7	130590813	.	C	T	151.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=28;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.43;MQRankSum=-1.068;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:130590796_A_G:159,0,114:130590796	5	0	1	4	C
chr7	130590828	130590828	C	G	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1430367668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.42	5	chr7	130590828	.	C	G	112.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.03;MQRankSum=-1.036;QD=22.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:130590796_A_G:120,0,75:130590796	6	0	1	3	C
chr7	131242928	131242928	G	C	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.73	24	chr7	131242928	.	G	C	38.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:46:0|1:131242928_G_C:46,0,74:131242928	4	0	1	5	.
chr7	131445777	131445777	A	G	exonic	MKLN1	.	nonsynonymous SNV	MKLN1:NM_001321316:exon12:c.A778G:p.N260D,MKLN1:NM_013255:exon12:c.A1399G:p.N467D,MKLN1:NM_001145354:exon13:c.A1330G:p.N444D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.0158621107532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466724898	6.271e-06	7.525e-06	6.927e-06	5.606e-06	0.0004	2.95e-06	2.14e-06	6.268e-05	2.586e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.353e-06	0	0	1.976e-05	1.971e-05	0	4.048e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	0.511	0.08839	T	0.608	0.07741	T	0.514	0.37393	P	0.216	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.15	0.29295	L	0.09	0.61443	T	-1.46	0.35792	N	0.63	0.66959	-0.9719	0.36798	T	0.137	0.45394	T	10	0.36690748	0.53173	T	0.015862	0.36823	T	0.188	0.46444	0.45	0.51121	0.44851236055	0.44475	0.6535716706465415	0.65293	1.73630748658	0.90807	0.895734012127	0.95953	D	0.021416	0.53182	T	-0.0580923	0.43205	T	-0.321222	0.42441	T	0.934405863285065	0.60186	D	0.945205	0.79148	D	0.27105653	0.50176	0.17111407	0.39269	0.27105653	0.50176	0.17111407	0.39269	-3.649	0.18568	T	.	.	0.307	0.58428	B	.;.	.;.	4.839176	0.78995	27.0	0.99605865065845822	0.74516	0.98789	0.86875	D	AEFGBI	0.893179	0.83086	D	0.0906039314389284	0.46025	2.849387	0.249661564367499	0.52631	3.436599	0.99999999996735	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	9.239000	0.94505	11.134000	0.86880	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	14.133	0.64798	875	0.30485	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1435.43	42	chr7	131445777	.	A	G	1435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.016;DP=437;ExcessHet=0;FS=4.791;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.768;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,58:111:99:1447,0,1418	9	0	1	0	C
chr7	132562532	132562604	CTCCTCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCTTCCTCCTTTCTCCTCCTCCTTGTCTTCCTCTTTCTCCTCCTCCTC	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.37	2	chr7	132562531	.	TCTCCTCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCTTCCTCCTTTCTCCTCCTCCTTGTCTTCCTCTTTCTCCTCCTCCTC	T	62.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132562505_CTCCTTCTCCTCCTCT_C:72,0,162:132562505	8	0	1	1	.
chr7	132563430	132563430	T	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327630470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	5.989e-05	4.57e-05	7.294e-05	5.169e-05	4.582e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.52	8	chr7	132563429	.	CT	C	33.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:44:44,0,269	8	0	1	1	C
chr7	134263624	134263626	TTT	-	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1246339769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.287e-05	0.0001	9.764e-05	6e-05	4.719e-05	2.371e-05	1.426e-05	0	0	9.764e-05	0	0	0.0013	0	7.166e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	312.35	4	chr7	134263623	.	CTTT	C	312.35	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=31;ExcessHet=0;FS=4.803;InbreedingCoeff=0.4433;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:16:125,35,59	5	1	1	3	.
chr7	134993758	134993758	A	G	intronic	AGBL3	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544122297	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0018	0.0015	0.0003	0.0008	0.0015	0	0	0.0030	0.0002	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.003e-05	4.81e-05	0	0.0003	0.0009	0	9.409e-05	0.0034	0.0001	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	200.47	22	chr7	134993758	.	A	G	200.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=127;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:212,0,158	9	0	1	0	.
chr7	135576442	135576442	G	C	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.292e-06	0	0	0	0	0	0	6.25e-05	6.5e-06	1	154602	rs373130134	1.947e-05	1.984e-05	1.659e-05	2.239e-05	0.0011	1.35e-05	1.162e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	2.731e-06	1.685e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	883.43	33	chr7	135576442	.	G	C	883.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=368;ExcessHet=0;FS=5.86;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:895,0,1054	9	0	1	0	.
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	125.73	4	chr7	138722139	.	T	G	125.73	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.3892;FS=21.553;InbreedingCoeff=0.0184;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:81,5,0	1	1	2	6	.
chr7	138903850	138903850	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	39	160	3	1	23	28	0.0153846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	729.02	7	chr7	138903850	.	T	*	729.02	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.52;DP=172;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.2487;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,10:27:99:1|0:138903792_AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_A:353,0,683:138903792	5	1	1	3	.
chr7	139104647	139104647	G	C	intronic	ZC3HAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.595e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.77	.	chr7	139104647	.	G	C	68.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139104647_G_C:75,0,99:139104647	4	0	1	5	.
chr7	140409631	140409631	G	A	intronic	RAB19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572801750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0025	9.157e-05	7.711e-05	0.0014	0.0011	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.09	8	chr7	140409631	.	G	A	55.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,74	8	0	1	1	.
chr7	140567296	140567306	AAGAGAGAAAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	981.89	36	chr7	140567296	.	AAGAGAGAAAG	*	981.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=495;ExcessHet=0;FS=4.634;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=11.55;SOR=1.296	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,22:53:99:.:.:748,0,1112:.	8	0	1	1	.
chr7	140601924	140601924	G	A	exonic	DENND2A	.	synonymous SNV	DENND2A:NM_001318052:exon2:c.C474T:p.S158S,DENND2A:NM_001318053:exon3:c.C474T:p.S158S,DENND2A:NM_001362678:exon3:c.C474T:p.S158S,DENND2A:NM_015689:exon3:c.C474T:p.S158S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs769689836	1.847e-05	1.847e-05	2.314e-05	1.375e-05	2.987e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.543e-05	1.304e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.248e-05	0	1.159e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3591.43	34	chr7	140601924	.	G	A	3591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.92;DP=659;ExcessHet=0;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=0.687;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,135:249:99:0|1:140601924_G_A:3603,0,2646:140601924	9	0	1	0	C
chr7	140698255	140698255	C	T	intronic	NDUFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.773e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs753726417	2.335e-05	2.052e-05	1.985e-05	2.69e-05	0.0005	1.619e-05	1.394e-05	8.55e-05	3.559e-05	3.805e-05	5.364e-05	0	0	0	0.0005	2.202e-05	2.28e-05	1.202e-05	3.945e-05	4.597e-05	5.141e-05	2.693e-05	5.88e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.47	17	chr7	140698255	.	C	T	147.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.07;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:159,0,156	9	0	1	0	.
chr7	140924411	140924411	G	C	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.26	3	chr7	140924411	.	G	C	135.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:146,0,102	9	0	1	0	.
chr7	142094407	142094407	C	T	exonic	MGAM	.	nonsynonymous SNV	MGAM:NM_001365693:exon61:c.C7216T:p.R2406C	.	448	1073	0	1	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.0835234683179	.	.	4.945e-05	0	0	0	0	9.903e-05	0	0	.	.	.	rs775218319	2.378e-05	2.641e-05	2.573e-05	2.18e-05	0.0004	1.696e-05	1.492e-05	6.709e-05	2.713e-05	0	9.768e-05	0	0	2.005e-05	0.0004	2.365e-05	1.734e-05	0	4.093e-05	4.704e-05	5.323e-05	2.8e-05	7.729e-05	1.769e-05	1.165e-05	2.957e-05	1.938e-05	0	0	6.853e-05	0	0	0	0	7.729e-05	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.990365	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.816	0.81162	-0.1326	0.79340	T	0.405	0.75508	T	5	0.7484448	0.75460	D	0.083523	0.74133	D	0.211	0.50185	.	.	0.487912462561	0.48422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159048	0.70112	D	-0.00931444	0.69729	D	0.54150664806366	0.34160	D	0.938606	0.76932	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.948	0.86648	P	.	.	4.827640	0.78691	26.9	0.99748860034282172	0.84077	0.90308	0.51381	D	AEFDBI	0.553919	0.56497	D	0.314410580054462	0.56888	3.854305	0.361328461033067	0.59192	4.095149	0.0120137416995839	0.12267	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	2.914000	0.48495	.	.	0.596000	0.33519	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.325000	0.25087	0.0:1.0:0.0:0.0	17.427	0.87419	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4960.12	33	chr7	142094407	.	C	T	4960.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.63;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,152:152:99:4983,456,0	9	1	0	0	.
chr7	142792143	142792143	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.843e-06	4.771e-06	3.992e-06	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1993.12	35	chr7	142792143	.	G	A	1993.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.51;QD=29.49;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:2016,165,0	9	1	0	0	.
chr7	142939891	142939891	G	A	intronic	LLCFC1;TCAF2	.	.	.	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1556.12	37	chr7	142939891	.	G	A	1556.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.76;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49:49:99:1579,147,0	9	1	0	0	.
chr7	143347348	143347348	T	C	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.17	1	chr7	143347348	.	T	C	56.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143347348_T_C:66,0,246:143347348	8	0	1	1	.
chr7	143347349	143347349	G	A	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000064011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.17	1	chr7	143347349	.	G	A	56.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143347348_T_C:66,0,246:143347348	8	0	1	1	C
chr7	143347368	143347368	T	C	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.04	1	chr7	143347368	.	T	C	57.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143347348_T_C:66,0,246:143347348	7	0	1	2	C
chr7	143347392	143347392	A	T	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.15	.	chr7	143347392	.	A	T	63.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143347348_T_C:72,0,162:143347348	7	0	1	2	C
chr7	143347395	143347395	C	T	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	986	535	1	0	0	1	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.21	.	chr7	143347395	.	C	T	63.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143347348_T_C:72,0,162:143347348	7	0	1	2	C
chr7	143347396	143347396	A	G	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	984	537	1	0	0	1	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.47	.	chr7	143347396	.	A	G	63.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143347348_T_C:72,0,162:143347348	7	0	1	2	C
chr7	143347401	143347401	A	G	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.48	.	chr7	143347401	.	A	G	63.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143347348_T_C:72,0,162:143347348	7	0	1	2	C
chr7	143347418	143347418	T	C	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.16	.	chr7	143347418	.	T	C	65.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143347348_T_C:72,0,162:143347348	5	0	1	4	C
chr7	144619172	144619173	TT	-	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1238835059	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	2.41e-05	0.0001	4.661e-05	0	.	6.41e-06	2.78e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	159.11	2	chr7	144619171	.	CTT	C	159.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:52:154,61,52	6	0	1	3	.
chr7	146874490	146874490	C	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006915373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.19	4	chr7	146874490	.	C	A	64.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	8	0	1	1	.
chr7	148798453	148798453	A	T	intronic	CUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.45	33	chr7	148798453	.	A	T	30.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.872;DP=142;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.715;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:148798453_A_T:42,0,582:148798453	9	0	1	0	.
chr7	148813823	148813824	AC	-	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.5	12	chr7	148813822	.	AAC	A	135.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.365;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:147,0,282	9	0	1	0	.
chr7	149071992	149071992	C	A	exonic	ZNF786	.	synonymous SNV	ZNF786:NM_152411:exon4:c.G780T:p.A260A	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	4.104e-06	4.088e-06	2.753e-06	0.0007	1e-06	7.3e-07	0.0002	0.0001	2.987e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1370.43	37	chr7	149071992	.	C	A	1370.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.76;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,52:115:99:1382,0,1449	9	0	1	0	.
chr7	149448203	149448203	T	C	intronic	ZNF777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr7	149448203	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr7	150053663	150053663	T	-	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.01	.	chr7	150053662	.	AT	A	62.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.34;MQRankSum=1.04;QD=12.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	3	0	1	6	.
chr7	150957751	150957751	G	A	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	534	983	4	1	0	6	0.0030426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs41313089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0034	0.0007	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.16	10	chr7	150957751	.	G	A	106.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2385;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:117,0,33	8	0	1	1	.
chr7	151037018	151037018	A	G	intronic	ABCB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149523090	1.875e-06	1.586e-06	4.055e-06	0	3.267e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.267e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.43	11	chr7	151037018	.	A	G	112.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.313;DP=138;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-0.491;SOR=0.05	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:124,0,334	9	0	1	0	.
chr7	151056858	151056858	C	T	intronic	CDK5	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.753e-05	0	0	0	0	4.924e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767434391	5.273e-05	5.199e-05	5.511e-05	5.031e-05	0.0003	4.219e-05	3.943e-05	6.107e-05	4.779e-05	0	0	0	0	0	0.0003	6.44e-05	0	3.566e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	7701.43	163	chr7	151056858	.	C	T	7701.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=592;ExcessHet=0;FS=4.126;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,77:137:99:2145,0,1419	8	1	1	0	.
chr7	151187631	151187631	G	C	exonic	ASB10	.	nonsynonymous SNV	ASB10:NM_080871:exon1:c.C92G:p.S31C	Glaucoma 1, open angle, F	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0514428053826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214454118	7.936e-06	8.209e-06	7.091e-06	8.812e-06	0.0002	4.26e-06	3.11e-06	4.73e-06	3.45e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.355e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.04	0.50809	D	0.545	0.37995	P	0.242	0.38699	B	0.097902	0.02519	N	1.826310	1	0.08975	N	.	.	.	-0.38	0.69027	T	-1.58	0.38151	N	0.258	0.29197	-0.7776	0.56437	T	0.230	0.59620	T	9	0.16735628	0.31226	T	0.051443	0.64664	D	0.172	0.43662	0.521	0.62368	0.4018988957	0.39804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.136098	0.30513	T	-0.417786	0.31331	T	0.288890570402145	0.24543	T	0.425557	0.11413	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.289	0.28023	T	.	.	0.078	0.06710	B	.	.	1.227648	0.16223	12.40	0.98460301739318523	0.41734	0.25080	0.22591	N	AEFBI	0.121820	0.23667	N	-0.377981273400016	0.26254	1.431523	-0.501004591343504	0.22127	1.200275	0.991417946025243	0.32481	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.67	1.51	0.22094	1.286000	0.32877	4.491000	0.43571	0.676000	0.76740	0.007000	0.17678	0.793000	0.26880	0.055000	0.15596	0.0:0.3697:0.6303:0.0	10.234	0.42447	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	4018.43	91	chr7	151187631	.	G	C	4018.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=473;ExcessHet=0;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.813;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,43:102:99:1096,0,1403	8	1	1	0	.
chr7	151224716	151224716	C	T	intronic	ABCF2;ABCF2-H2BE1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299223588	3.496e-05	3.358e-05	2.142e-05	4.832e-05	0.0013	2.68e-05	2.397e-05	0.0006	0.0004	3.279e-05	0	0	0	0	0.0013	1.53e-05	1.802e-05	0.0003	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2030.43	37	chr7	151224716	.	C	T	2030.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.204;DP=326;ExcessHet=0;FS=1.555;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.37;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:650,0,534	8	1	1	0	.
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	289.96	21	chr7	151351983	.	A	G	289.96	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.556;DP=169;ExcessHet=3.2736;FS=9.978;InbreedingCoeff=-0.4311;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:64:64,0,260	4	0	5	1	.
chr7	151375808	151375808	G	A	intronic	NUB1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867760697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	6976.43	161	chr7	151375808	.	G	A	6976.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=582;ExcessHet=0;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.95;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,68:143:99:1876,0,1985	8	1	1	0	C
chr7	151436357	151436364	GGAGGTTG	-	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	959.53	33	chr7	151436356	.	AGGAGGTTG	A	959.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.673;DP=448;ExcessHet=1.5895;FS=75.489;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=1.69;SOR=6.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,13:74:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:306,0,2480:151436356	6	0	4	0	.
chr7	151436357	151436357	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.55	33	chr7	151436357	.	G	*	50.55	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.738;DP=447;ExcessHet=2.8389;FS=88.078;InbreedingCoeff=-0.4539;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.628;SOR=6.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,13:74:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:306,0,2480:151436356	4	0	4	2	C
chr7	151436358	151436358	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.31	33	chr7	151436358	.	G	*	50.31	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.918;DP=451;ExcessHet=2.8389;FS=88.078;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.627;SOR=6.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,13:74:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:306,0,2480:151436356	4	0	4	2	C
chr7	151436360	151436360	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	51.74	58	chr7	151436360	.	G	*	51.74	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.886;DP=460;ExcessHet=2.8389;FS=88.078;InbreedingCoeff=-0.5388;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.349;SOR=6.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,13:74:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:306,0,2480:151436356	2	0	4	4	C
chr7	151436361	151436361	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	53.99	41	chr7	151436361	.	G	*	53.99	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=444;ExcessHet=2.8389;FS=87.972;InbreedingCoeff=-0.4842;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=0.349;SOR=6.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,13:74:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:306,0,2480:151436356	3	0	4	3	C
chr7	151436362	151436362	T	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	54.73	41	chr7	151436362	.	T	*	54.73	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.622;DP=445;ExcessHet=2.8389;FS=87.972;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=0.35;SOR=6.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,13:74:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:306,0,2480:151436356	2	0	4	4	C
chr7	151436364	151436364	-	CCACCCCA	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	991.34	41	chr7	151436364	.	G	GCCACCCCA	991.34	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.587;DP=427;ExcessHet=1.5895;FS=72.549;InbreedingCoeff=-0.3049;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.74;SOR=6.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,13:68:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:324,0,2236:151436356	6	0	4	0	C
chr7	151619464	151619464	G	A	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	109.48	8	chr7	151619464	.	G	A	109.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:121,0,25	9	0	1	0	.
chr7	152405980	152405981	CT	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	81.16	11	chr7	152405979	.	ACT	A	81.16	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=81;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:152405979_ACT_A:39,0,614:152405979	7	0	2	1	.
chr7	152406877	152406877	G	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.379e-05	0.0005	3.965e-05	2.767e-05	0.0007	1.288e-05	8.18e-06	0.0002	9.56e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	105.83	12	chr7	152406877	.	G	C	105.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=0.62;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:19:0|1:152406627_C_T:19,0,323:152406627	7	0	2	1	C
chr7	152836445	152836445	G	A	intronic	ACTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480094937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.347e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	174.24	3	chr7	152836445	.	G	A	174.24	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=45.25;MQRankSum=-1.645;QD=21.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	1	1	2	.
chr7	154053128	154053128	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	264	1257	1	0	0	1	0.000397614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs369904160	9.943e-05	8.104e-05	7.951e-05	0.0001	0.0041	8.205e-05	7.552e-05	0.0033	0.0030	0	0	0	0	0	0	1.047e-05	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	6.459e-05	0.0001	0.0033	6.542e-05	5.348e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.43	34	chr7	154053128	.	G	A	257.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.507;DP=175;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.6;MQRankSum=1.77;QD=19.8;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:269,0,106	9	0	1	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1516.82	35	chr7	154795797	.	G	*	1516.82	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:17:83:1|0:154795796_AG_A:688,244,191:154795796	1	2	7	0	C
chr7	155803509	155803509	C	T	exonic	SHH	.	synonymous SNV	SHH:NM_000193:exon3:c.G780A:p.P260P	Holoprosencephaly 3, Autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 5, Autosomal dominant;Schizencephaly;Single median maxillary central incisor, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	3068438	SHH-related_disorder|Holoprosencephaly_3	.|MONDO:MONDO:0007733,MedGen:C1840529,OMIM:142945,Orphanet:2162	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	8.697e-05	0	0.0013	8.41e-05	13	154602	rs767639456	4.347e-05	4.583e-05	3.479e-05	5.229e-05	0.0005	3.461e-05	3.141e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	1.364e-05	5.065e-05	0.0005	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001021	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007634	0.1	3215.12	40	chr7	155803509	.	C	T	3215.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.77;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,108:108:99:3238,324,0	9	1	0	0	.
chr7	158146616	158146616	G	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs550831378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0050	0.0004	0.0004	0.0035	0.0030	2.473e-05	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.04	.	chr7	158146616	.	G	T	127.04	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	3	1	0	6	.
chr8	499044	499044	A	G	intronic	TDRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	3	chr8	499044	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr8	504370	504370	G	-	intronic	TDRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.22	1	chr8	504369	.	TG	T	38.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	4	0	1	5	C
chr8	1252618	1252618	G	A	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.593e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.367e-05	0.0012	2.107e-05	1.525e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	133.86	.	chr8	1252618	.	G	A	133.86	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=22.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	3	.
chr8	1860555	1860555	T	C	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	881	639	1	1	0	3	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs189893267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	199.25	10	chr8	1860555	.	T	C	199.25	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=28.46;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:220,21,0	8	1	0	1	.
chr8	3118858	3118858	A	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.79	2	chr8	3118857	.	GA	G	35.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	9	0	1	0	.
chr8	3170459	3170459	C	T	intronic	CSMD1	.	.	.	.	920	601	0	1	0	2	0.00166113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs182820511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	9.62e-05	0	6.534e-05	0	0	0.0019	0	0.0003	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.03	8	chr8	3170459	.	C	T	47.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.21;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.52;MQRankSum=0.385;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:57:57,0,157	8	0	1	1	C
chr8	3399492	3399492	G	A	exonic	CSMD1	.	synonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon16:c.C2304T:p.V768V	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	.	.	0.000199681	2.539e-05	0	0	0	0	1.529e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs573267573	1.787e-05	1.779e-05	1.367e-05	2.212e-05	0.0014	1.243e-05	1.056e-05	0.0007	0.0005	6.003e-05	0	0	2.529e-05	0	0.0014	6.312e-06	1.663e-05	8.307e-05	6.566e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1793.14	52	chr8	3399492	.	G	A	1793.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1039,0,855	8	0	2	0	C
chr8	7337483	7337483	C	T	exonic	USP17L4	.	synonymous SNV	USP17L4:NM_001256874:exon1:c.C369T:p.C123C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.604e-05	1.431e-05	1.458e-05	1.734e-05	0.0016	6.67e-06	5.29e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	1.13e-05	4.035e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	444.43	31	chr8	7337483	.	C	T	444.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.164;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=27.87;MQRankSum=0.119;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:456,0,506	9	0	1	0	.
chr8	8797161	8797161	A	T	intronic	MFHAS1	.	.	.	Malignant fibrous histiocytoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.74	17	chr8	8797161	.	A	T	82.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:91:1|0:8797150_TA_T:94,0,91:8797150	9	0	1	0	.
chr8	9008008	9008008	A	G	exonic	ERI1	.	synonymous SNV	ERI1:NM_001354638:exon2:c.A147G:p.K49K,ERI1:NM_153332:exon2:c.A147G:p.K49K	.	471	1050	1	0	0	1	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.645e-05	0	0	1.499e-05	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs779874713	4.05e-05	4.652e-05	2.049e-05	6.073e-05	0.0007	3.19e-05	2.921e-05	0.0003	0.0003	0	2.269e-05	0	0	0	0.0007	9.913e-06	8.315e-05	0.0004	1.384e-05	2.019e-05	0	2.866e-05	0.0004	2.3e-06	8.6e-07	7.827e-05	3.191e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	371.43	51	chr8	9008008	.	A	G	371.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.871;DP=407;ExcessHet=0;FS=1.32;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:383,0,577	9	0	1	0	.
chr8	9615595	9615595	C	T	exonic	TNKS	.	synonymous SNV	TNKS:NM_003747:exon3:c.C912T:p.H304H	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	4082072	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.816e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.965e-05	1.29e-05	2	154602	rs761562375	5.475e-06	5.472e-06	1.362e-06	9.631e-06	2.989e-05	2.36e-06	1.7e-06	3.86e-06	1.44e-06	2.989e-05	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	2.325e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1056.43	35	chr8	9615595	.	C	T	1056.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.522;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,39:59:99:1068,0,432	9	0	1	0	.
chr8	9680696	9680696	A	G	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361226633	2.988e-06	4.109e-06	1.498e-06	4.471e-06	7.727e-05	7e-07	4.7e-07	2.048e-05	1.068e-05	0	0	0	7.727e-05	0	0	0	1.781e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	551.43	33	chr8	9680696	.	A	G	551.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.238;DP=376;ExcessHet=0;FS=1.044;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,25:64:99:563,0,997	9	0	1	0	C
chr8	10400285	10400285	G	A	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916274704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	4.595e-05	3.859e-05	4.038e-05	6.555e-05	1.717e-05	1.13e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	142.08	.	chr8	10400285	.	G	A	142.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.205;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:151,0,141	6	0	1	3	.
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	3564.68	104	chr8	10609943	.	C	T	3564.68	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.724;DP=1827;ExcessHet=1.5895;FS=209.94;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:169,36:205:99:0|1:10609943_C_T:211,0,6288:10609943	3	0	4	3	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	4086.3	104	chr8	10609944	.	A	G	4086.3	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.723;DP=2045;ExcessHet=2.8389;FS=208.044;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:169,36:205:99:0|1:10609943_C_T:211,0,6288:10609943	2	0	5	3	C
chr8	10609948	10609948	C	T	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150A:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00160529655429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.751e-06	2.736e-06	1.369e-06	4.147e-06	3.01e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	3.01e-05	0	0	0	0	0	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.104384124	0.19241	T	0.001605	0.02574	T	0.050	0.13987	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568764159549773	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.39725	0.02413	T	-0.808399	0.01701	T	0.0816829286653207	0.10202	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.735258	0.11045	7.700	0.060865936656048288	0.00019	0.01778	0.05572	N	AEFDBI	0.030371	0.03043	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	7877.1	171	chr8	10609948	.	C	T	7877.1	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.09;DP=2037;ExcessHet=4.5998;FS=302.386;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=12.241	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,79:211:99:0|1:10609943_C_T:1737,0,3671:10609943	3	0	3	4	C
chr8	10610079	10610079	-	CCTCTAACTGCACCCTCTTTTCTTGCAGCCCTTCTATTACTTTAGTCC	exonic	RP1L1	.	nonframeshift insertion	RP1L1:NM_178857:exon4:c.4018_4019insGGACTAAAGTAATAGAAGGGCTGCAAGAAAAGAGGGTGCAGTTAGAGG:p.E1340_G2392delinsGTKVIEGLQEKRVQLEETKETEGEGQQEEEAQLEEIEETGGEGLQEEGVQLEEVKEGPEGGLQGEALEEGLKEEGLPEEGSVHGQELSEASSPDGKGSQEDDPVQEEEAGRASASAEPCPAEGTEEPTEPPSHLSETDPSASERQSGSQLEPGLEKPPGATMMGQEHTQAQPTQGAAERSSSVACSAALDCDPIWVSVLLKKTEKAFLAHLASAVAELRARWGLQDNDLLDQMAAELQQDVAQRLQDSTKRELQKLQGRAGRMVLEPPREALTGELLLQTQQRRHRLRGLRNLSAFSERTLGLGPLSFTLEDEPALSTALGSQLGEEAEGEEFCPCEACVRKKVSPMSPKATMGATRGPIKEAFDLQQILQRKRGEHTDGEAAEVAPGKTHTDPTSTRTVQGAEGGLGPGLSQGPGVDEGEDGEGSQRLNRDKDPKLGEAEGDAMAQEREGKTHNSETSAGSELGEAEQEGEGISERGETGGQGSGHEDNLQGEAAAGGDQDPGQSDGAEGIEAPEAEGEAQPESEGVEAPEAEGDAQEAEGEAQPESEDVEAPEAEGEAQPESEDVETPEAEWEVQPESEGAEAPEAEKEAQPETESVEALETEGEDEPESEGAEAQEAEEAAQEAEGQTQPESEVIESQEAEEEAQPESEDVEALEVEVETQEAEGEAQPESEDVEAPEAEGEMQEAEEEAQPESDGVEAQPKSEGEEAQEVEGETQKTEGDAQPESDGVEAPEAEEEAQEAEGEVQEAEGEAHPESEDVDAQEAEGEAQPESEGVEAPEAEGEAQKAEGIEAPETEGEAQPESEGIEAPEAEGEAQPESEGVEAQDAEGEAQPESEGIEAQEAEEEAQPELEGVEAPEAEGEAQPESEGIEAPEAEGEAQPELEGVEAPEAEEEAQPEPEGVETPEAEGEAQPESEGETQGEKKGSPQVSLGDGQSEEASESSSPVPEDRPTPPPSPGGDTPHQRPGSQTGPSSSRASSWGNCWQKDSENDHVLGDTRSPDAKSTGTPHAERKATRMYPESSTSEQEEAPLGSRTPEQGASEGYDLQEDQALGSLAPTEAVGRADGFGQDDLDF*	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	8.789e-06	6.041e-06	1.176e-05	5.369e-06	4.21e-06	3.05e-06	1.26e-06	8.5e-07	0	0	0.0001	0	0	0	5.369e-06	4.607e-05	0	1.663e-05	1.567e-05	1.612e-05	1.718e-05	8.941e-05	2.76e-06	1.03e-06	.	.	0	0	8.941e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38544.4	386	chr8	10610079	.	T	TCCTCTAACTGCACCCTCTTTTCTTGCAGCCCTTCTATTACTTTAGTCC	38544.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=3280;ExcessHet=0.3701;FS=2.475;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.67;MQRankSum=-0.199;QD=23.56;ReadPosRankSum=2.69;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,102:240:99:.:.:12348,4618,3826:.	9	0	1	0	C
chr8	10691052	10691052	G	A	intronic	C8orf74	.	.	.	.	431	1090	0	1	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957229330	1.946e-05	1.113e-05	2.631e-05	1.4e-05	0.0002	6.7e-06	4.14e-06	4.156e-05	1.739e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.63e-06	8.311e-05	1.909e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.813e-05	2.852e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	844.43	21	chr8	10691052	.	G	A	844.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.476;DP=322;ExcessHet=0;FS=1.384;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=-0.966;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,30:43:99:856,0,294	9	0	1	0	.
chr8	11099769	11099769	C	-	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.9	.	chr8	11099768	.	GC	G	55.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	6	0	1	3	.
chr8	11330377	11330377	G	A	upstream	SLC35G5	dist=635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.53	9	chr8	11330377	.	G	A	54.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.45;MQRankSum=-1.589;QD=4.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,224	9	0	1	0	.
chr8	12736885	12736885	G	C	intronic	LONRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.003e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749765289	8.305e-06	8.209e-06	1.239e-05	4.177e-06	0.0001	4.43e-06	3.5e-06	6.056e-05	4.116e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.811e-06	6.73e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.413e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1836.43	34	chr8	12736885	.	G	C	1836.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.024;DP=459;ExcessHet=0;FS=2.084;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.491;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,71:145:99:1848,0,1917	9	0	1	0	.
chr8	13390879	13390879	T	C	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.05	3	chr8	13390879	.	T	C	40.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:13390879_T_C:46,0,243:13390879	4	0	1	5	.
chr8	15005328	15005332	CTTTT	0	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	70.86	2	chr8	15005328	.	CTTTT	*	70.86	.	AC=11;AF=0.786;AN=14;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=13;MLEAF=0.929;MQ=60;QD=3.22;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:9:21:1|1:15005319_T_TG:282,23,0:15005319	1	5	1	3	.
chr8	17589175	17589175	C	G	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.4	1	chr8	17589175	.	C	G	116.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:124,0,28	6	0	1	3	.
chr8	17633859	17633859	T	C	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	142	1378	1	1	0	3	0.00108735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	249.62	6	chr8	17633859	.	T	C	249.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:261,0,53	9	0	1	0	C
chr8	17962121	17962121	A	G	exonic	PCM1	.	nonsynonymous SNV	PCM1:NM_001352647:exon15:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352652:exon15:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001315507:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001315508:exon16:c.A2413G:p.S805G,PCM1:NM_001352634:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352639:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352640:exon16:c.A2413G:p.S805G,PCM1:NM_001352641:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352644:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352646:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352649:exon16:c.A2413G:p.S805G,PCM1:NM_001352651:exon16:c.A2527G:p.S843G,PCM1:NM_001352654:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352658:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_006197:exon16:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352632:exon17:c.A2527G:p.S843G,PCM1:NM_001352636:exon17:c.A2530G:p.S844G,PCM1:NM_001352637:exon17:c.A2527G:p.S843G,PCM1:NM_001352643:exon17:c.A2527G:p.S843G,PCM1:NM_001352655:exon17:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352635:exon18:c.A2413G:p.S805G,PCM1:NM_001352638:exon18:c.A2527G:p.S843G,PCM1:NM_001352642:exon18:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352645:exon18:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352648:exon18:c.A2413G:p.S805G,PCM1:NM_001352653:exon18:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352656:exon18:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352657:exon18:c.A2410G:p.S804G,PCM1:NM_001352633:exon19:c.A2527G:p.S843G,PCM1:NM_001352650:exon19:c.A2527G:p.S843G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00349419692468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.25055	T	0.344	0.20745	T	.	.	.	.	.	.	0.123959	0.18899	N	0.615544	1	0.08975	N	.	.	.	3.45	0.33842	T	-1.73	0.41046	N	0.062	0.17278	-1.0570	0.12517	T	0.050	0.21339	T	10	0.070652425	0.10307	T	0.003494	0.07908	T	0.051	0.14325	0.122	0.02867	0.26169431596	0.25797	0.08217163870324999	0.08152	.	.	0.298138737679	0.10125	T	.	.	.	-0.277765	0.10906	T	-0.636767	0.09908	T	0.0455819948381863	0.04708	T	0.681032	0.28992	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.01387	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.540773	0.19760	14.42	0.97461291883773926	0.34084	0.17449	0.19842	N	AEFDBIJ	0.053138	0.09549	N	-0.743915300584118	0.14800	0.740288	-0.715691337405069	0.16571	0.8771971	0.982556384511255	0.30417	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	-0.183	0.12631	1.276000	0.32760	2.164000	0.31003	0.756000	0.94297	0.085000	0.22462	0.001000	0.17328	0.769000	0.36481	0.4603:0.279:0.2607:0.0	4.971	0.13465	895	0.25842	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1587.43	41	chr8	17962121	.	A	G	1587.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.2;DP=559;ExcessHet=0;FS=1.781;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-1.188;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,79:198:99:1599,0,2936	9	0	1	0	.
chr8	18069568	18069568	C	T	intronic	ASAH1	.	.	.	Farber lipogranulomatosis, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs140489980	6.203e-05	4.589e-05	3.975e-05	8.162e-05	0.0002	4.047e-05	3.388e-05	9.425e-05	6.066e-05	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0	4.145e-05	0.0001	5.204e-05	9.196e-05	9.188e-05	8.998e-05	9.404e-05	0.0006	5.526e-05	4.363e-05	0.0002	8.394e-05	0.0001	0	6.537e-05	0	0.0006	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.71	10	chr8	18069568	.	C	T	246.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.221;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.41;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:258,0,56	9	0	1	0	.
chr8	19319853	19319853	G	A	intronic	SH2D4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	388.46	22	chr8	19319853	.	G	A	388.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.464;DP=202;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.85;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:400,0,486	9	0	1	0	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	767.14	157	chr8	21974779	.	G	A	767.14	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.078;DP=1103;ExcessHet=2.8389;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.4118;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.31;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,35:133:75:75,0,1590	4	0	5	1	.
chr8	22108473	22108473	G	T	intronic	NUDT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.916e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.53	15	chr8	22108473	.	G	T	30.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.172;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:42:42,0,245	9	0	1	0	.
chr8	22222027	22222027	G	T	intronic	PHYHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.936e-06	8.005e-06	0	3.73e-06	3.003e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.003e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.64	9	chr8	22222027	.	G	T	199.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-1.455;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:211,0,205	9	0	1	0	.
chr8	22607126	22607126	C	T	intronic	CCAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	1.368e-06	1.365e-06	1.381e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	922.43	49	chr8	22607126	.	C	T	922.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.796;DP=419;ExcessHet=0;FS=5.658;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-1.758;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,31:55:99:934,0,712	9	0	1	0	.
chr8	22644472	22644472	C	T	intronic	BIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011706981	4.377e-05	5.248e-05	6.821e-05	2.238e-05	2.602e-05	2.446e-05	1.814e-05	5.55e-06	2.54e-06	0	0	0.0007	0	0	0	2.089e-05	0.0001	2.602e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.66	10	chr8	22644472	.	C	T	73.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:85,0,104	9	0	1	0	.
chr8	22718348	22718348	T	-	intronic	PEBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.8	11	chr8	22718347	.	CT	C	48.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,96	9	0	1	0	.
chr8	23259162	23259162	A	0	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1298.64	12	chr8	23259162	.	A	*	1298.64	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.489;DP=163;ExcessHet=1.0612;FS=0.942;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=58.8;MQRankSum=-0.947;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,11:21:72:.:.:250,0,276:.	5	1	2	2	.
chr8	26366207	26366207	A	G	intronic	PPP2R2A	.	.	.	.	473	1044	5	0	0	5	0.00238892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs754781679	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0006	0.0027	0	6.71e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	7.897e-05	0	0	0.0001	0.0023	0	9.429e-05	0	0.0002	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	467.43	20	chr8	26366207	.	A	G	467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.724;DP=161;ExcessHet=0;FS=6.038;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.766;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:479,0,193	9	0	1	0	.
chr8	26395015	26395015	G	A	intronic	BNIP3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.55	11	chr8	26395015	.	G	A	91.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,104	9	0	1	0	.
chr8	26577310	26577310	C	A	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.61	16	chr8	26577310	.	C	A	187.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.225;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:199,0,214	9	0	1	0	.
chr8	26756956	26756956	A	G	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.44	34	chr8	26756956	.	A	G	107.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.611;DP=277;ExcessHet=0;FS=11.414;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=3.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:116,0,625	5	0	1	4	.
chr8	27311257	27311257	C	A	UTR5	TRIM35	NM_001304495:c.-22G>T;NM_001362813:c.-22G>T;NM_171982:c.-22G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.505e-06	4.788e-06	1.466e-06	1.546e-06	3.343e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	3.343e-05	0	0	0	0	0	0	1.821e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.68	19	chr8	27311257	.	C	A	32.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:44:44,0,250	9	0	1	0	.
chr8	28353438	28353438	G	A	intronic	ZNF395	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	8.41e-05	13	154602	rs746664260	8.649e-05	8.417e-05	7.747e-05	9.602e-05	0.0002	7.309e-05	6.865e-05	7.096e-05	6.303e-05	0	0	0	0	6.555e-05	0.0002	8.273e-05	0.0003	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	798.44	38	chr8	28353438	.	G	A	798.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.145;DP=423;ExcessHet=0;FS=4.015;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.26;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,34:57:99:810,0,456	9	0	1	0	.
chr8	28786968	28786968	T	C	intronic	INTS9	.	.	.	.	1033	488	0	1	0	2	0.00204499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561996589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	144.95	3	chr8	28786968	.	T	C	144.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:164,18,0	8	1	0	1	.
chr8	28835465	28835465	T	C	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.486e-05	0.0001	3.512e-05	1.57e-05	3.629e-05	1.425e-05	1.046e-05	1.945e-05	1.521e-05	0	0	0	0	0	0	3.629e-05	4.056e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	157.16	30	chr8	28835465	.	T	C	157.16	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.266;DP=192;ExcessHet=0.7463;FS=25.663;InbreedingCoeff=-0.2445;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=4.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:27:55:.:.:55,0,427:.	5	0	3	2	C
chr8	30125097	30125097	A	T	intronic	LEPROTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.18	.	chr8	30125097	.	A	T	33.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,63	1	0	1	8	.
chr8	30455620	30455620	G	T	intronic	RBPMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442106940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	7.246e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.26	1	chr8	30455620	.	G	T	64.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30455620_G_T:72,0,162:30455620	6	0	1	3	.
chr8	30455621	30455621	A	T	intronic	RBPMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.26	1	chr8	30455621	.	A	T	64.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30455620_G_T:72,0,162:30455620	6	0	1	3	C
chr8	30455718	30455718	A	T	intronic	RBPMS	.	.	.	.	1173	347	2	0	0	2	0.00287356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	6.572e-05	0	0	.	.	0	0	6.572e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr8	30455718	.	A	T	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	C
chr8	32756212	32756212	T	C	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.03	12	chr8	32756212	.	T	C	55.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.345;DP=52;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32756212_T_C:66,0,246:32756212	9	0	1	0	.
chr8	32756216	32756216	A	G	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.18	13	chr8	32756216	.	A	G	55.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=56;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32756212_T_C:66,0,246:32756212	9	0	1	0	C
chr8	33458688	33458688	C	A	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs537603153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.41	1	chr8	33458688	.	C	A	76.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	6	0	1	3	.
chr8	36837062	36837062	T	C	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-06	3.725e-05	2.762e-06	2.552e-06	3.903e-06	4.4e-07	1.7e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.903e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	137.39	11	chr8	36837062	.	T	C	137.39	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.241;DP=115;ExcessHet=0.8432;FS=8.185;InbreedingCoeff=-0.2381;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=1.23;SOR=2.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:83:0|1:36837062_T_C:83,0,126:36837062	5	0	3	2	.
chr8	37775639	37775639	G	A	intronic	PLPBP	.	.	.	Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.95	15	chr8	37775639	.	G	A	39.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.623;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,293	9	0	1	0	.
chr8	37936564	37936564	C	T	intronic	GOT1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045346687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.87	5	chr8	37936564	.	C	T	239.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.534;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.98;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:251,0,18	9	0	1	0	.
chr8	37936837	37936837	A	G	exonic	GOT1L1	.	nonsynonymous SNV	GOT1L1:NM_152413:exon6:c.T646C:p.C216R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.430	0.0539841360733	0.0003	.	3.344e-05	0	0	0	0	4.539e-05	0	6.131e-05	2.59e-05	4	154602	rs369438333	4.113e-05	4.173e-05	4.635e-05	3.586e-05	0.0002	3.251e-05	2.926e-05	6.251e-05	4.761e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.696e-05	0.0001	0.0001	3.285e-05	3.283e-05	6.423e-05	0	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.018	0.50676	D	0.318	0.19246	T	0.168	0.28654	B	0.121	0.32300	B	0.996089	0.07997	N	0.997757	0.954514	0.37881	D	2.08	0.57402	M	-2.66	0.90272	D	-0.98	0.25986	N	0.477	0.51226	-0.3781	0.72711	T	0.493	0.80757	T	10	0.3511848	0.51974	T	0.053984	0.65682	D	0.430	0.73662	.	.	0.565574550146	0.56221	0.7225538807560067	0.72199	0.016936993713	0.01637	0.282846182585	0.07892	T	0.241177	0.60965	T	-0.0794848	0.39799	T	-0.148351	0.59389	T	0.290185958147049	0.24597	T	0.558444	0.19458	T	0.3033924	0.53207	0.29298207	0.55327	0.3033924	0.53207	0.29298207	0.55326	-3.468	0.15987	T	.	.	0.226	0.45822	B	.	.	1.575192	0.20165	14.62	0.93610414681438414	0.23473	0.05104	0.10906	N	AEFBI	0.061063	0.11646	N	-0.57325508904221	0.19761	1.036712	-0.550394699239572	0.20796	1.122074	0.80471893925318	0.24248	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.85	-1.5	0.08233	1.210000	0.31975	0.678000	0.20656	0.734000	0.85920	0.008000	0.17931	0.000000	0.08366	0.984000	0.60418	0.2975:0.1772:0.1396:0.3857	0.342	0.00312	740	0.53092	Aminotransferase, class I/classII	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1272.43	35	chr8	37936837	.	A	G	1272.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.265;DP=415;ExcessHet=0;FS=6.616;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,52:95:99:1284,0,1125	9	0	1	0	C
chr8	38278599	38278599	G	A	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	161	1358	3	0	0	3	0.00110335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs548906186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.96	5	chr8	38278599	.	G	A	61.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.44;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,108	9	0	1	0	.
chr8	38382261	38382261	C	G	UTR5	NSD3	NM_023034:c.-34090G>C;NM_017778:c.-34090G>C	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	121.36	7	chr8	38382261	.	C	G	121.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.47;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:7:11:139,11,0	7	1	0	2	C
chr8	38418500	38418500	C	A	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	15	1503	4	0	0	4	0.0013289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.916e-06	4.175e-06	0	3.81e-06	1.287e-06	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.287e-06	2.163e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.54	10	chr8	38418500	.	C	A	276.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.545;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.04;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:288,0,129	9	0	1	0	.
chr8	39918769	39918770	AC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	375.07	9	chr8	39918769	.	AC	*	375.07	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=300;ExcessHet=2.8549;FS=1.442;InbreedingCoeff=-0.2475;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,4:7:33:.:.:193,33,40:.	4	1	5	0	.
chr8	41511372	41511372	C	G	downstream	GOLGA7	dist=392	.	.	.	743	776	3	0	0	3	0.00192926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs765176667	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0028	0.0005	0.0004	0.0009	0.0007	8.875e-05	0.0002	0	0	4.446e-05	0.0028	0.0006	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.22e-05	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	372.43	27	chr8	41511372	.	C	G	372.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.261;DP=254;ExcessHet=0;FS=13.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.346;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:384,0,458	9	0	1	0	.
chr8	41714231	41714231	C	T	exonic	ANK1	.	synonymous SNV	ANK1:NM_000037:exon16:c.G1725A:p.V575V,ANK1:NM_001142446:exon16:c.G1824A:p.V608V,ANK1:NM_020475:exon16:c.G1725A:p.V575V,ANK1:NM_020476:exon16:c.G1725A:p.V575V,ANK1:NM_020477:exon16:c.G1725A:p.V575V	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	766809	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.47e-05	10	154602	rs370616969	6.174e-05	6.43e-05	5.547e-05	6.814e-05	0.0004	5.117e-05	4.719e-05	6.417e-05	5.313e-05	3.113e-05	2.459e-05	0	0	0	0.0004	7.106e-05	0.0001	0	4.601e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.727e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	2.262e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000505	0.000000	0.001359	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1073.43	33	chr8	41714231	.	C	T	1073.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.58;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,43:97:99:1085,0,1301	9	0	1	0	.
chr8	41933029	41933029	T	C	exonic	KAT6A	.	nonsynonymous SNV	KAT6A:NM_006766:exon17:c.A5191G:p.I1731V	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2930703	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0182294830685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.011	0.64786	D	0.493	0.37004	P	0.155	0.34417	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.796295	0.29167	N	0.345	0.11182	N	0.19	0.60236	T	-0.65	0.18877	N	0.312	0.35194	-0.9516	0.40695	T	0.113	0.40284	T	10	0.1927948	0.35022	T	0.018229	0.40224	T	0.104	0.29647	0.193	0.10437	0.316918214084	0.31302	0.3802453629277638	0.37939	0.155443927998	0.17544	0.660066008568	0.61419	T	0.118948	0.44013	T	-0.0652942	0.42077	T	-0.331567	0.41295	T	0.381361643360282	0.28235	T	0.643236	0.25495	T	0.32590756	0.55134	0.2335678	0.48550	0.32590756	0.55134	0.2335678	0.48548	-2.903	0.09173	T	.	.	0.228	0.51165	B	.;.;.	.;.;.	3.078442	0.41403	21.3	0.90021567682180137	0.19310	0.92128	0.55007	D	AEFDBI	0.253752	0.37319	N	-0.011141991918475	0.41349	2.471799	0.163433275852573	0.47858	3.009826	0.999387545186418	0.39415	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	2.392000	0.44087	3.457000	0.38487	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.846	0.78673	506	0.75555	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2908.43	33	chr8	41933029	.	T	C	2908.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.04;DP=585;ExcessHet=0;FS=0.443;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.989;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:156,118:274:99:2920,0,3909	9	0	1	0	.
chr8	42508579	42508579	T	-	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.59	5	chr8	42508578	.	AT	A	56.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=-2.1;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42508578_AT_A:66,0,240:42508578	7	0	1	2	.
chr8	42508601	42508601	G	A	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.46	6	chr8	42508601	.	G	A	60.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.64;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42508578_AT_A:69,0,204:42508578	6	0	1	3	C
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	223.84	114	chr8	42768407	.	T	C	223.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.49;DP=734;ExcessHet=4.5998;FS=198.609;InbreedingCoeff=-0.4198;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.889;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,26:95:55:55,0,1307	4	0	6	0	.
chr8	42940987	42940987	G	T	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr8	42940987	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr8	43079475	43079475	A	C	intronic	FNTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.71	3	chr8	43079475	.	A	C	73.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
chr8	47950273	47950273	A	0	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.75	2	chr8	47950273	.	A	*	71.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:72:.:.:72,0,74:.	4	0	1	5	.
chr8	51318678	51318680	AAA	-	downstream	PXDNL	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384474968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.637e-05	0.0002	4.042e-05	0.0001	0.0010	4.19e-05	3.287e-05	0.0004	0.0003	2.5e-05	0	7.024e-05	0	0.0010	0	0	6.146e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	175.59	2	chr8	51318677	.	TAAA	T	175.59	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=34.95;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:184,82,69	2	0	1	7	.
chr8	53981755	53981756	TT	-	intronic	TCEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1421131187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.554e-05	7.381e-05	7.795e-05	0	0.0001	0	0	0.0020	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.96	6	chr8	53981754	.	CTT	C	70.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,148	6	0	1	3	.
chr8	54629269	54629269	C	T	exonic	RP1	.	nonsynonymous SNV	RP1:NM_006269:exon4:c.C5387T:p.T1796M	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	992878	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.00756059828165	.	.	1.675e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.13e-05	1.29e-05	2	154602	rs764959789	2.121e-05	2.121e-05	1.906e-05	2.338e-05	0.0002	1.52e-05	1.325e-05	4.581e-05	3.274e-05	2.988e-05	0	0	2.52e-05	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	9.281e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.102	0.38450	T	0.349	0.33622	B	0.125	0.32635	B	0.201882	0.03325	N	1.642690	1	0.08975	N	1.95	0.52479	M	2.02	0.21119	T	-1.35	0.33598	N	0.14	0.13911	-1.0179	0.24398	T	0.036	0.15726	T	10	0.042746633	0.03053	T	0.007561	0.20060	T	0.101	0.28911	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.195580500468587	0.19475	0.151306516326	0.17079	0.264977604151	0.05498	T	0.062162	0.31843	T	-0.421952	0.01662	T	-0.662354	0.08108	T	0.064061626791954	0.07792	T	0.586841	0.21439	T	0.03597884	0.04338	0.058614284	0.10860	0.03597884	0.04337	0.058614284	0.10860	-4.269	0.27740	T	.	.	0.095	0.15115	B	.	.	1.180498	0.15708	12.05	0.97204290329423271	0.32824	0.28297	0.23515	N	AEFDGBCIJ	0.195957	0.32296	N	-1.57280265144034	0.01406	0.06130321	-1.69561746619923	0.01157	0.05203659	0.999999998839142	0.74766	0.568482	0.32641	0	0.547309	0.14657	0	0.573078	0.19857	0	0.662026	0.63922	0	.	.	5.93	-7.18	0.01354	0.189000	0.16845	-0.146000	0.11468	-0.898000	0.02344	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.391000	0.26581	0.1497:0.3819:0.3642:0.1042	7.039	0.24190	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2467.43	99	chr8	54629269	.	C	T	2467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.929;DP=875;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.922;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,103:224:99:2479,0,3025	9	0	1	0	.
chr8	54740555	54740555	C	T	intronic	RP1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs570169802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.84e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.49	5	chr8	54740555	.	C	T	67.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	2	C
chr8	55746064	55746064	C	A	intronic	TMEM68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.07	1	chr8	55746064	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,76	3	0	1	6	.
chr8	58426424	58426424	G	A	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.346e-05	1.411e-05	1.498e-05	1.222e-05	0.0002	5.84e-06	3.18e-06	7.29e-05	4.715e-05	8.081e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	12	chr8	58426424	.	G	A	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.271;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.53;MQRankSum=-2.81;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:58426424_G_A:51,0,456:58426424	9	0	1	0	.
chr8	58426430	58426430	A	G	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.705e-05	6.27e-05	3.374e-05	9.417e-05	0.0005	4.802e-05	4.183e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	3.632e-05	0	0	3.751e-06	0	0.0005	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.93	12	chr8	58426430	.	A	G	36.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.269;DP=126;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.53;MQRankSum=-2.928;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.548;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:58426424_G_A:48,0,498:58426424	9	0	1	0	C
chr8	58434369	58434374	ATTTTT	0	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	697.69	5	chr8	58434369	.	ATTTTT	*	697.69	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.767;DP=79;ExcessHet=0.0921;FS=1.576;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10:11:16:334,16,0	5	1	1	3	C
chr8	67086889	67086889	T	0	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	949.85	34	chr8	67086889	.	T	*	949.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.87;DP=291;ExcessHet=1.4371;FS=3.723;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3:24:4:4,0,439	4	0	5	1	.
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	204.92	13	chr8	68021869	.	C	G	204.92	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=72;ExcessHet=0.7136;FS=4.449;InbreedingCoeff=0.0293;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0.832;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,5:11:14:57,14,15	3	1	2	4	.
chr8	68021869	68021869	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	204.92	13	chr8	68021869	.	C	T	204.92	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=72;ExcessHet=0.7136;FS=4.449;InbreedingCoeff=0.0293;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0.832;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:11:14:57,35,38	3	0	3	4	C
chr8	68408113	68408113	C	T	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.17	4	chr8	68408113	.	C	T	64.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	9	0	1	0	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	488.72	23	chr8	69705253	.	T	C	488.72	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.291;DP=238;ExcessHet=1.8123;FS=29.643;InbreedingCoeff=-0.4826;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.97;SOR=4.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:160,0,516	1	0	4	5	.
chr8	72778418	72778418	A	G	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.08	8	chr8	72778418	.	A	G	97.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.589;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:105,0,72	6	0	1	3	.
chr8	75559273	75559274	GT	0	intronic	HNF4G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	210.14	4	chr8	75559273	.	GT	*	210.14	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3967;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=11.67;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:75559272_TG_T:225,15,0:75559272	2	2	1	5	.
chr8	76833957	76833957	A	G	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.01	4	chr8	76833957	.	A	G	66.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76833957_A_G:75,0,116:76833957	8	0	1	1	.
chr8	76833973	76833973	A	G	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.2	4	chr8	76833973	.	A	G	62.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=28;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1629;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76833957_A_G:72,0,148:76833957	9	0	1	0	C
chr8	76984005	76984005	C	G	exonic	PEX2	.	synonymous SNV	PEX2:NM_001079867:exon3:c.G174C:p.A58A,PEX2:NM_001172087:exon3:c.G174C:p.A58A,PEX2:NM_000318:exon4:c.G174C:p.A58A,PEX2:NM_001172086:exon5:c.G174C:p.A58A	Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 5B, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	YES	1097214	Peroxisome_biogenesis_disorder_5A_(Zellweger)	MONDO:MONDO:0013932,MedGen:C3553940,OMIM:614866,Orphanet:912	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1275.43	43	chr8	76984005	.	C	G	1275.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=523;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.987;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,54:141:99:1287,0,2127	9	0	1	0	.
chr8	79611829	79611829	G	T	intronic	STMN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.208e-06	5.594e-06	4.168e-06	0	2.413e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.413e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	108.12	4	chr8	79611829	.	G	T	108.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.022;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:118,0,67	8	0	1	1	.
chr8	80659728	80659728	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238667570	0.0001	0.0010	0.0001	8.911e-05	0.0001	9.304e-05	8.698e-05	0.0001	0.0001	7.74e-05	0	4.345e-05	5.473e-05	1.975e-05	0	0.0001	0.0001	2.563e-05	6.588e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	114.61	38	chr8	80659728	.	T	C	114.61	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.358;DP=356;ExcessHet=0.7463;FS=36.027;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.46;SOR=5.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,4:46:11:0|1:80659728_T_C:11,0,1451:80659728	5	0	3	2	.
chr8	80659732	80659732	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	36.22	33	chr8	80659732	.	T	C	36.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.873;DP=316;ExcessHet=0.2348;FS=14.744;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.364;SOR=3.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,4:43:19:0|1:80659728_T_C:19,0,1401:80659728	5	0	2	3	C
chr8	84780966	84780966	T	C	intronic	RALYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440781606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.04	7	chr8	84780966	.	T	C	61.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84780958_G_A:72,0,162:84780958	9	0	1	0	.
chr8	85219487	85219487	T	C	intronic	RBIS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.58	1	chr8	85219487	.	T	C	63.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85219487_T_C:72,0,162:85219487	7	0	1	2	.
chr8	85219488	85219488	G	T	intronic	RBIS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.46	1	chr8	85219488	.	G	T	64.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85219487_T_C:72,0,162:85219487	6	0	1	3	C
chr8	85250939	85250939	T	C	splicing	CA13	NM_198584:exon2:c.235+2T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	8.649e-05	0	0	1.502e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767376724	2.738e-06	2.736e-06	0	5.504e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.8e-06	0	1.16e-05	6.587e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	6.563e-05	0	0	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15527	0.69761	D	-0.014742	0.69375	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.736023	0.76327	26.5	0.97819436882980026	0.36181	0.99381	0.95289	D	AEFI	.	.	.	0.860414606237816	0.89692	10.078	0.653495242298954	0.78872	6.964331	0.999974726514976	0.50053	0.053691	0.00478	0	0.060609	0.00678	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.826211	0.49445	5.41	4.26	0.49832	4.785000	0.62110	7.794000	0.68965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.0733:0.0:0.9267	10.954	0.46558	782	0.47442	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1278.43	34	chr8	85250939	.	T	C	1278.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.232;DP=425;ExcessHet=0;FS=0.802;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-1.123;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,49:107:99:1290,0,1698	9	0	1	0	.
chr8	85655707	85655707	G	C	upstream	REXO1L2P	dist=31	.	.	.	282	1236	4	0	0	4	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1170309680	1.146e-05	0.0006	1.082e-05	1.199e-05	2.907e-05	4.76e-06	3.06e-06	4.82e-06	1.81e-06	0	0	4.783e-05	0	2.572e-05	0	5.74e-06	3.051e-05	2.907e-05	6.61e-06	0.0010	1.293e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.38	44	chr8	85655707	.	G	C	39.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.49;DP=495;ExcessHet=0.2348;FS=3.391;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=24.35;MQRankSum=0.02;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,6:70:49:0|1:85655705_T_G:49,0,2436:85655705	8	0	2	0	.
chr8	85774243	85774243	A	C	downstream	REXO1L2P	dist=773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.76	5	chr8	85774243	.	A	C	58.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=24.93;MQRankSum=-1.068;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:85774243_A_C:69,0,204:85774243	8	0	1	1	C
chr8	85774244	85774244	C	T	downstream	REXO1L2P	dist=772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.76	5	chr8	85774244	.	C	T	58.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=24.93;MQRankSum=-1.068;QD=8.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:85774243_A_C:69,0,204:85774243	8	0	1	1	C
chr8	86098955	86098955	A	T	UTR5	ATP6V0D2	NM_152565:c.-24A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	774.43	36	chr8	86098955	.	A	T	774.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=391;ExcessHet=0;FS=2.335;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-2.112;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:786,0,1020	9	0	1	0	.
chr8	86430798	86430804	CATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	307.55	13	chr8	86430798	.	CATATAT	*	307.55	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.111;DP=98;ExcessHet=1.5636;FS=1.293;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,10:12:32:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:414,0,32:86430797	4	1	4	1	.
chr8	86442968	86442968	G	A	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.67	4	chr8	86442968	.	G	A	65.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.83;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:62:62,0,118	1	0	1	8	C
chr8	86442970	86442970	T	C	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.26	4	chr8	86442970	.	T	C	57.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,150	2	0	1	7	C
chr8	86491867	86491867	C	T	intronic	RMDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	187.47	.	chr8	86491867	.	C	T	187.47	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.78;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:192,21,0	1	1	0	8	.
chr8	86504949	86504949	T	C	intronic	RMDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.571e-07	2.111e-06	0	1.684e-06	1.178e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.178e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	808.43	37	chr8	86504949	.	T	C	808.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.258;DP=442;ExcessHet=0;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:820,0,850	9	0	1	0	C
chr8	86547596	86547596	A	G	intronic	CPNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	303.43	28	chr8	86547596	.	A	G	303.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.011;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.601;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.02;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15:43:99:315,0,757	9	0	1	0	.
chr8	90801751	90801751	C	A	intronic	NECAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.281e-07	1.101e-05	1.653e-06	0	1.086e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.086e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.73	6	chr8	90801751	.	C	A	51.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:90801751_C_A:63,0,268:90801751	9	0	1	0	.
chr8	90801769	90801769	C	A	intronic	NECAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.995e-07	6.254e-06	0	1.972e-06	1.34e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.34e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.48	4	chr8	90801769	.	C	A	52.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:90801751_C_A:63,0,268:90801751	9	0	1	0	C
chr8	94511014	94511014	A	G	UTR3	VIRMA	NM_183009:c.*117T>C	.	.	.	520	996	3	1	2	7	0.00250376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs543174837	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0142	0.0006	0.0006	0.0133	0.0130	7.302e-05	0	0	0	0	0.0002	2.263e-05	0.0006	0.0142	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	214.57	11	chr8	94511014	.	A	G	214.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.557;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:226,0,226	9	0	1	0	.
chr8	94940181	94940186	TCTTCT	-	exonic	TP53INP1	.	nonframeshift deletion	TP53INP1:NM_001135733:exon3:c.147_152del:p.E51_E52del,TP53INP1:NM_033285:exon3:c.147_152del:p.E51_E52del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.572e-05	0.0001	0	0	0	3.08e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767017254	1.51e-05	2.531e-05	1.502e-05	1.517e-05	0.0009	9.88e-06	8.44e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	2.521e-05	0	0.0009	1.173e-05	1.662e-05	2.324e-05	1.973e-05	1.971e-05	0	4.041e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	787.39	33	chr8	94940180	.	CTCTTCT	C	787.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.582;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.377;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:799,0,1255	9	0	1	0	.
chr8	96309937	96309937	C	T	intronic	PTDSS1	.	.	.	Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs552929449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0007	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.72	.	chr8	96309937	.	C	T	123.72	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=24.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	4	1	0	5	.
chr8	97675578	97675583	AATTAC	-	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1444910845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-05	9.36e-05	5.345e-05	8.438e-05	0.0002	3.658e-05	2.819e-05	3.485e-05	2.106e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	3.009e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.03	1	chr8	97675577	.	AAATTAC	A	67.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97675577_AAATTAC_A:75,0,120:97675577	7	0	1	2	.
chr8	97675602	97675602	G	T	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.6	1	chr8	97675602	.	G	T	66.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97675577_AAATTAC_A:75,0,120:97675577	7	0	1	2	C
chr8	98155925	98155928	GTGT	0	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	230.25	23	chr8	98155925	.	GTGT	*	230.25	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6226;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=8.53;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:48:.:.:704,48,0:.	7	1	1	1	.
chr8	99169931	99169931	A	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.599e-06	3.432e-06	5.298e-06	0	0.0002	6.9e-07	1.9e-07	.	.	0	2.3e-05	0	0	0	0.0002	1.189e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.43	18	chr8	99169931	.	A	G	143.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.067;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:155,0,157	9	0	1	0	.
chr8	99401533	99401533	A	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928836555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.666e-05	7.258e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.544e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	79.11	1	chr8	99401533	.	A	G	79.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	3	0	1	6	C
chr8	99640512	99640512	C	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.61	2	chr8	99640511	.	TC	T	66.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99640511_TC_T:72,0,142:99640511	4	0	1	5	C
chr8	99640513	99640513	C	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.68	2	chr8	99640513	.	C	A	66.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99640511_TC_T:72,0,142:99640511	4	0	1	5	C
chr8	99965340	99965340	G	A	exonic	RGS22	.	stopgain	RGS22:NM_001286693:exon22:c.C3067T:p.R1023X,RGS22:NM_001286692:exon24:c.C3574T:p.R1192X,RGS22:NM_015668:exon24:c.C3610T:p.R1204X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.513e-05	0	0	0.0001	0	3.02e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766663457	6.854e-06	6.841e-06	6.821e-06	6.888e-06	2.991e-05	3.47e-06	2.53e-06	1.95e-06	1.28e-06	2.991e-05	2.238e-05	3.83e-05	0	0	0	5.407e-06	1.659e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010817	0.29776	N	0.215298	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.29081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573999	0.96680	D	0.60222	0.97155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.;.;.	High;.;.;.;.	8.500472	0.97643	37	0.99609958986467551	0.74753	0.87942	0.47660	D	AEFI	0.126348	0.24325	N	0.607370843396743	0.73641	5.999294	0.401956673850274	0.61686	4.372343	0.0545846436258002	0.14981	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.11	4.11	0.47350	1.540000	0.35721	4.901000	0.45859	0.676000	0.76740	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.070000	0.16646	0.0:0.0:1.0:0.0	12.223	0.53753	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	955.43	35	chr8	99965340	.	G	A	955.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.839;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.873;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:967,0,803	9	0	1	0	.
chr8	99976647	99976647	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	140.33	3	chr8	99976647	.	C	G	140.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.534;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:149,0,18	7	0	1	2	C
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	106.99	28	chr8	99977819	.	C	G	106.99	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.961;DP=164;ExcessHet=8.2628;FS=70.283;InbreedingCoeff=-0.3698;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.77;SOR=6.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:19:12:12,0,124	1	0	6	3	C
chr8	100141112	100141112	G	A	exonic	FBXO43	.	nonsynonymous SNV	FBXO43:NM_001029860:exon2:c.C1142T:p.S381L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.00656568763253	.	.	8.29e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770494083	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	2.319e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.614	0.05404	T	0.618	0.07493	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.874786	0.08798	N	0.944335	1	0.08975	N	-0.44	0.02835	N	1.6	0.28604	T	-0.52	0.16187	N	0.06	0.03175	-0.9707	0.37052	T	0.016	0.06473	T	10	0.04589349	0.03714	T	0.006566	0.17301	T	0.116	0.32463	0.257	0.19845	0.213573922156	0.20996	0.04191255652011247	0.04136	0.0696468571568	0.07798	0.248401492834	0.03601	T	0.001695	0.01120	T	-0.479095	0.00748	T	-0.743816	0.03732	T	0.0202713996526375	0.00727	T	0.726327	0.34071	T	0.034460697	0.03870	0.04526039	0.06049	0.034460697	0.03870	0.04526039	0.06049	-4.235	0.27255	T	.	.	0.086	0.10497	B	.	.	0.655293	0.10239	6.974	0.41382917817887493	0.02982	0.02914	0.07718	N	AEFBI	0.053890	0.09750	N	-1.2173728182861	0.04748	0.214936	-1.09175547524237	0.07862	0.384146	0.997113422617124	0.35288	0.553676	0.25195	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.31	0.404	0.15574	0.395000	0.20576	1.049000	0.23621	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.847000	0.40026	0.5699:0.142:0.2881:0.0	5.909	0.18258	0	0.99858	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2117.43	34	chr8	100141112	.	G	A	2117.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.403;DP=531;ExcessHet=0;FS=1.775;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,90:191:99:2129,0,2513	9	0	1	0	.
chr8	102264721	102264721	A	C	intronic	UBR5	.	.	.	.	825	695	1	1	0	3	0.00215363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs190232902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0032	2.406e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	185.53	6	chr8	102264721	.	A	C	185.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5429;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.61;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	9	1	0	0	.
chr8	103054072	103054072	T	-	intronic	ATP6V1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	379.46	21	chr8	103054071	.	AT	A	379.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.657;DP=135;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:391,0,229	9	0	1	0	.
chr8	104577811	104577811	A	-	intronic	LRP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295626100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	9.003e-05	7.274e-05	0.0001	9.643e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	103.32	.	chr8	104577810	.	CA	C	103.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=17.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:47:107,74,98	1	0	1	8	.
chr8	104588970	104588970	A	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73T>0;NM_001135703:c.-73T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3686.77	20	chr8	104588970	.	A	*	3686.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=443;ExcessHet=2.8389;FS=1.214;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=11.14;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:34:99:.:.:1296,102,0:.	3	1	6	0	C
chr8	106489817	106489817	G	T	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.43	.	chr8	106489817	.	G	T	30.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr8	109444924	109444924	C	T	exonic	PKHD1L1	.	synonymous SNV	PKHD1L1:NM_177531:exon38:c.C5055T:p.A1685A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.281e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs368325304	1.368e-05	1.368e-05	9.529e-06	1.788e-05	0.0001	8.94e-06	7.26e-06	4.907e-05	3.165e-05	8.961e-05	0	0	0.0001	0	0	5.396e-06	9.938e-05	0	7.226e-05	7.219e-05	0.0001	4.031e-05	9.627e-05	3.97e-05	3.127e-05	3.244e-05	1.911e-05	9.627e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.05	2592.43	39	chr8	109444924	.	C	T	2592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=540;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,100:206:99:2604,0,2479	9	0	1	0	.
chr8	116854882	116854882	T	C	intronic	RAD21	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	2	chr8	116854882	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr8	117799558	117799558	C	G	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>C	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.826e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3027.28	97	chr8	117799558	.	C	G	3027.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.124;DP=640;ExcessHet=10.3881;FS=157.514;InbreedingCoeff=-0.6192;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.85;SOR=6.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,23:76:99:0|1:117799554_A_G:127,0,1138:117799554	9	0	1	0	.
chr8	119826263	119826263	A	T	intronic	TAF2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240983838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.618e-05	0.0003	9.383e-05	1.649e-05	2.558e-05	2.631e-05	1.798e-05	.	.	2.558e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	99.85	1	chr8	119826263	.	A	T	99.85	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:3:0|1:119826261_TA_T:102,0,3:119826261	2	0	1	7	.
chr8	122836483	122836483	C	G	intronic	ZHX2	.	.	.	.	919	602	1	0	0	1	0.000829876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs574796792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0011	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0008	0.0049	0	0	0	0.0011	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.91	3	chr8	122836483	.	C	G	161.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.716;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:173,0,153	9	0	1	0	.
chr8	122920103	122920103	G	-	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.47	1	chr8	122920102	.	CG	C	50.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	8	0	1	1	C
chr8	123429879	123429880	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	471.21	14	chr8	123429879	.	CA	*	471.21	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=138;ExcessHet=4.5998;FS=2.178;InbreedingCoeff=-0.3842;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,16:24:33:684,47,214	7	0	3	0	.
chr8	123785515	123785515	G	A	intronic	FAM91A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.095e-06	8.687e-06	1.148e-05	3.306e-06	1.933e-05	1.66e-06	1.12e-06	2.24e-06	6.2e-07	0	0	0	0	0	0	8.417e-06	0	1.933e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	501.43	28	chr8	123785515	.	G	A	501.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.61;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:513,0,269	9	0	1	0	.
chr8	130149012	130149013	TT	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320427396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0.0004	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0079	3.452e-05	0.0012	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.25	4	chr8	130149011	.	ATT	A	50.25	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,75	2	0	1	7	.
chr8	130400067	130400067	A	G	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.93	2	chr8	130400067	.	A	G	58.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130400067_A_G:69,0,204:130400067	9	0	1	0	C
chr8	130400078	130400078	C	T	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.72	3	chr8	130400078	.	C	T	58.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130400067_A_G:69,0,204:130400067	9	0	1	0	C
chr8	130869922	130869977	TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTTCTTCCTTCTTCC	-	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.789e-06	5.947e-05	0	1.393e-05	2.565e-05	0	0	.	.	2.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.47	6	chr8	130869921	.	TTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTTCTTCCTTCTTCC	T	52.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	8	0	1	1	.
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	517.53	161	chr8	132010871	.	G	C	517.53	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.686;DP=1526;ExcessHet=0.7463;FS=211.335;InbreedingCoeff=-0.1791;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=0.715;SOR=11.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,55:185:99:190,0,1504	7	0	3	0	.
chr8	132186991	132186991	T	C	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.32	12	chr8	132186991	.	T	C	73.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.21;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1882;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:82:82,0,222	6	0	1	3	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	552.23	24	chr8	132583582	.	A	G	552.23	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.28;DP=196;ExcessHet=10.3881;FS=48.641;InbreedingCoeff=-0.6659;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.942;SOR=5.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,10:29:91:.:.:91,0,190:.	2	0	8	0	.
chr8	132919646	132919646	C	T	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.346e-05	1.236e-05	1.116e-05	1.572e-05	0.0001	8.2e-06	6.7e-06	8.475e-05	6.612e-05	0	7.02e-05	0	0	0	0	0	3.702e-05	0.0001	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.59	6	chr8	132919646	.	C	T	209.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.306;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.96;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:93:221,0,93	9	0	1	0	.
chr8	133039978	133039980	CAT	0	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	492.21	30	chr8	133039978	.	CAT	*	492.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=440;ExcessHet=4.5998;FS=0.469;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=-1.974;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,16:41:99:.:.:748,0,802:.	5	0	5	0	.
chr8	138367291	138367291	G	A	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-06	3.181e-06	0	6.132e-06	3.989e-05	0	0	.	.	0	3.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2141.14	78	chr8	138367291	.	G	A	2141.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.601;DP=443;ExcessHet=0.2348;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,42:85:99:1146,0,1149	8	0	2	0	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	214.14	8	chr8	138715569	.	T	*	214.14	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=53;ExcessHet=0;FS=4.749;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=8.57;SOR=2.048	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:12:21:345,36,0	3	2	1	4	.
chr8	139911292	139911292	C	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478351072	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.98	2	chr8	139911292	.	C	T	47.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,148	5	0	1	4	.
chr8	140405873	140405873	T	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	67	1451	4	0	0	4	0.00137646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544606014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.16e-05	6.717e-05	0.0008	0.0006	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.96	6	chr8	140405873	.	T	C	207.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:63:219,0,63	9	0	1	0	C
chr8	141440440	141440440	G	A	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	212.58	20	chr8	141440440	.	G	A	212.58	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.22;DP=183;ExcessHet=4.1913;FS=46.101;InbreedingCoeff=-0.4758;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=5.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:24:22:22,0,175	1	0	4	5	.
chr8	142280133	142280133	G	A	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197075361	1.051e-05	1.3e-05	4.023e-06	1.762e-05	0.0002	5.32e-06	3.88e-06	7.198e-05	5.107e-05	6.007e-05	0	0	0	0	0	2.407e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.45	19	chr8	142280133	.	G	A	119.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.45;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:131,0,217	9	0	1	0	.
chr8	142495300	142495300	G	-	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.04	2	chr8	142495299	.	AG	A	48.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	6	0	1	3	.
chr8	143082336	143082336	C	T	intronic	LY6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.197e-06	1.387e-06	0	2.376e-06	1.663e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.663e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	373.43	32	chr8	143082336	.	C	T	373.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:385,0,496	9	0	1	0	.
chr8	143268674	143268674	A	G	intronic	GLI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.57	4	chr8	143268674	.	A	G	67.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143268674_A_G:75,0,120:143268674	5	0	1	4	.
chr8	143269479	143269479	A	G	exonic	GLI4	.	nonsynonymous SNV	GLI4:NM_138465:exon2:c.A83G:p.Q28R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00384616386772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.22138	T	0.127	0.35082	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.999971	0.18612	N	.	.	.	3.34	0.06063	T	-1.57	0.66206	N	0.04	0.02861	-0.9040	0.47561	T	0.010	0.03719	T	9	0.055799007	0.06155	T	0.003846	0.08992	T	0.041	0.10877	0.22	0.14224	0.152612264143	0.14878	0.04357408691224846	0.04302	0.468257477009	0.46179	0.376539081335	0.21765	T	0.002171	0.01575	T	-0.338578	0.05488	T	-0.72412	0.04599	T	0.0721366364795119	0.08947	T	0.447055	0.12542	T	0.06499735	0.13846	0.04931358	0.07511	0.06499735	0.13845	0.04931358	0.07510	-3.959	0.23188	T	.	.	0.101	0.17488	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.754305	0.11237	7.870	0.96678964915438559	0.30693	0.02131	0.06287	N	AEFGBHCI	0.035871	0.04686	N	-0.868596567338932	0.11594	0.5604123	-0.798539370507783	0.14531	0.7597105	0.999998664114163	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.672317	0.65289	0	0.723109	0.80598	0	0.592323	0.36904	0	.	.	4.1	1.62	0.22817	-0.017000	0.12529	.	.	0.756000	0.94297	0.001000	0.13787	0.623000	0.25826	0.852000	0.40310	0.6831:0.2066:0.1103:0.0	4.214	0.09982	982	0.03397	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	946.43	39	chr8	143269479	.	A	G	946.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.612;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.985;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:958,0,763	9	0	1	0	C
chr8	143276150	143276150	C	G	exonic	GLI4	.	synonymous SNV	GLI4:NM_138465:exon4:c.C477G:p.P159P	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0011	6.47e-05	10	154602	rs749278881	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0008	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0.0013	8.536e-05	0.0001	0.0010	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0.0010	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	457.43	40	chr8	143276150	.	C	G	457.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.991;DP=335;ExcessHet=0;FS=11.446;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:469,0,1230	9	0	1	0	C
chr8	143316030	143316030	A	G	exonic	TOP1MT	.	nonsynonymous SNV	TOP1MT:NM_001258447:exon11:c.T1133C:p.F378S,TOP1MT:NM_052963:exon11:c.T1427C:p.F476S,TOP1MT:NM_001258446:exon12:c.T1133C:p.F378S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.307	0.0117431167847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41915	D	0.037	0.51737	D	0.999	0.77913	D	0.961	0.70482	D	0.000222	0.47286	U	0.000000	1	0.81001	D	2.96	0.85114	M	0.94	0.43672	T	-4.9	0.81514	D	0.738	0.73826	-0.4221	0.71323	T	0.297	0.66877	T	10	0.7891989	0.78512	D	0.011743	0.29664	T	0.307	0.62838	0.497	0.58678	0.624741333878	0.62169	0.31637540148418153	0.31550	0.979302735687	0.73680	0.579022407532	0.49948	T	0.519791	0.83185	D	0.0691592	0.60746	T	-0.138434	0.60253	T	0.992807984352112	0.83385	D	0.979882	0.93166	D	0.40344724	0.60971	0.3766681	0.62784	0.40344724	0.60971	0.3766681	0.62784	-10.01	0.73972	D	.	.	0.215	0.52351	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.709012	0.52937	23.3	0.99688152044638778	0.79708	0.89539	0.50068	D	AEFDGBI	0.657220	0.62893	D	0.298010785129917	0.56047	3.76902	0.0604746454836407	0.42579	2.577986	0.999948938344507	0.47345	0.718356	0.82227	0	0.643519	0.57511	0	0.570548	0.19454	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.37	3.37	0.37692	4.752000	0.61873	.	.	0.681000	0.82415	1.000000	0.71638	0.952000	0.29052	0.005000	0.06747	1.0:0.0:0.0:0.0	11.279	0.48415	976	0.04745	DNA topoisomerase I, catalytic core, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2171.43	35	chr8	143316030	.	A	G	2171.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.994;DP=597;ExcessHet=0;FS=1.123;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,88:190:99:2183,0,2561	9	0	1	0	.
chr8	143809222	143809222	G	A	intronic	SCRIB	.	.	.	.	569	949	4	0	0	4	0.00210305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs142296425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0023	0.0007	0.0007	0.0020	0.0018	0.0023	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.58	14	chr8	143809222	.	G	A	73.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.732;DP=83;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:85:85,0,204	9	0	1	0	.
chr8	143823299	143823299	C	G	intronic	PUF60	.	.	.	Verheij syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs762725933	0.0005	3.181e-05	0	0.0007	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0069	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.4	1	chr8	143823299	.	C	G	47.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:55:55,0,77	5	0	1	4	.
chr8	143858184	143858184	G	A	exonic	EPPK1	.	nonsynonymous SNV	EPPK1:NM_031308:exon2:c.C15070T:p.R5024C	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782565047	2.26e-05	3.625e-05	2.181e-05	2.34e-05	0.0009	1.612e-05	1.418e-05	0.0003	0.0002	0	2.238e-05	0	0	0	0.0009	2.429e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997728	0.44134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.295	0.33360	0.531	0.90981	D	0.707	0.89940	D	9	0.35666573	0.52400	T	0.061408	0.68320	D	.	.	.	.	0.677981630403	0.67524	0.4812184297313549	0.48041	.	.	0.509471178055	0.40147	T	.	.	.	0.0403664	0.57095	T	0.120531	0.78270	D	0.981123626232147	0.73735	D	0.951405	0.81464	D	0.24022305	0.46922	0.20380035	0.44474	0.24022305	0.46922	0.20380035	0.44473	-10.408	0.76317	D	.	.	0.695	0.72749	P	.;.	.;.	4.931106	0.81297	27.5	0.99931897384950674	0.99439	0.98328	0.81675	D	AEFGBI	.	.	.	0.862199369215263	0.89792	10.11925	0.775917995911619	0.88073	9.447602	0.999998538071726	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	2.000000	0.40435	.	.	0.497000	0.22564	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	15.974	0.79840	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	45	chr8	143858184	.	G	A	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.694;DP=696;ExcessHet=0;FS=28.618;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=44.51;MQRankSum=-5.072;QD=0.67;ReadPosRankSum=2.57;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:200,36:236:99:170,0,5623	9	0	1	0	.
chr8	143920994	143920994	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.C8785T:p.R2929W,PLEC:NM_201379:exon32:c.C8761T:p.R2921W,PLEC:NM_201380:exon32:c.C9238T:p.R3080W,PLEC:NM_201381:exon32:c.C8731T:p.R2911W,PLEC:NM_201382:exon32:c.C8827T:p.R2943W,PLEC:NM_201383:exon32:c.C8839T:p.R2947W,PLEC:NM_201384:exon32:c.C8827T:p.R2943W,PLEC:NM_000445:exon33:c.C8908T:p.R2970W	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	636684	Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.595	0.329288084514	.	.	5.028e-05	0.0001	0	0.0001	0	3.046e-05	0.0011	6.061e-05	3.88e-05	6	154602	rs760837198	1.575e-05	1.573e-05	1.499e-05	1.651e-05	0.0003	1.049e-05	8.76e-06	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	4.472e-05	3.826e-05	0	0	0.0003	9.892e-06	6.625e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.027	0.55759	D	0.98	0.59353	D	0.606	0.50970	P	0.000564	0.43250	U	0.092502	0.99862	0.45182	D	2.78	0.81115	M	-1.13	0.78082	T	-4.43	0.77554	D	0.449	0.51851	0.138	0.84846	D	0.522	0.82163	D	10	0.72715145	0.74050	D	0.329288	0.91704	D	0.595	0.83911	0.546	0.66015	0.749547688671	0.74728	0.5502641380807304	0.54952	.	.	0.488075256348	0.37171	T	0.513952	0.82872	D	-0.0510421	0.44287	T	-0.128948	0.61062	T	0.949411273002625	0.63109	D	0.940306	0.77472	D	0.11990081	0.28224	0.1039338	0.24949	0.11990081	0.28223	0.1039338	0.24948	-8.517	0.64541	D	0.559924777812093	0.62776	0.108	0.26607	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.204125	0.63463	24.6	0.97899086236752564	0.36731	0.90450	0.51636	D	AEFDGBCI	0.736643	0.68208	D	0.456604559430188	0.64579	4.71562	0.408612973189728	0.62101	4.419939	0.999999989635549	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.82	3.94	0.44807	4.446000	0.59756	.	.	0.660000	0.55035	0.978000	0.35038	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.8436:0.1564	13.649	0.61775	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	7819.43	115	chr8	143920994	.	G	A	7819.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.893;DP=1244;ExcessHet=0;FS=1.722;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:300,318:618:99:7831,0,7101	9	0	1	0	.
chr8	143921461	143921461	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.C8318T:p.S2773F,PLEC:NM_201379:exon32:c.C8294T:p.S2765F,PLEC:NM_201380:exon32:c.C8771T:p.S2924F,PLEC:NM_201381:exon32:c.C8264T:p.S2755F,PLEC:NM_201382:exon32:c.C8360T:p.S2787F,PLEC:NM_201383:exon32:c.C8372T:p.S2791F,PLEC:NM_201384:exon32:c.C8360T:p.S2787F,PLEC:NM_000445:exon33:c.C8441T:p.S2814F	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.724	0.353103324954	.	.	8.371e-06	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781957922	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000011	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	3.695	0.94570	H	-0.81	0.73949	T	-3.89	0.73042	D	0.656	0.84298	0.370	0.88649	D	0.619	0.86580	D	10	0.92530084	0.91879	D	0.353103	0.92320	D	0.724	0.90280	0.809	0.92581	0.79161799632	0.78968	0.8396967860581386	0.83929	.	.	0.669523835182	0.62770	T	0.632413	0.88624	D	0.18414	0.72424	D	0.026728	0.72066	D	0.990523755550385	0.80746	D	0.988539	0.96067	D	0.32606044	0.55146	0.31440884	0.57433	0.32606044	0.55146	0.31440884	0.57433	-14.926	0.95677	D	0.7069809631973496	0.78672	0.922	0.85211	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.782762	0.54398	23.5	0.8556016677382613	0.15969	0.98452	0.82924	D	AEFDGBCI	0.923211	0.89933	D	0.765359388934148	0.83899	8.140469	0.672634467462179	0.80308	7.26976	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	9.788000	0.98207	.	.	0.660000	0.55035	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.391000	0.26581	0.0:0.0:1.0:0.0	18.196	0.89756	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4216.43	325	chr8	143921461	.	G	A	4216.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.455;DP=1975;ExcessHet=0;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.98;MQRankSum=0.925;QD=11.78;ReadPosRankSum=-1.717;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:194,164:358:99:4228,0,5149	9	0	1	0	C
chr8	144291630	144291630	G	A	UTR5	HSF1	NM_005526:c.-128G>A	.	.	.	387	1129	5	1	0	7	0.00309051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs868973912	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0098	0.0003	0.0003	0.0061	0.0049	0.0004	0.0026	0.0002	0	0	0.0098	0.0003	0.0010	0.0001	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0024	0.0006	0.0005	0.0018	0.0016	2.416e-05	0.0373	0.0024	0.0003	0.0002	0	0.0137	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	401.43	24	chr8	144291630	.	G	A	401.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.459;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:413,0,216	9	0	1	0	.
chr8	144357131	144357131	G	T	intronic	FBXL6	.	.	.	.	382	1139	1	0	0	1	0.000438789	0.0048	0.084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.503e-06	0	0	0	0	1.555e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782785721	3.15e-05	3.215e-05	3.134e-05	3.166e-05	0.0028	2.415e-05	2.16e-05	0.0017	0.0014	2.987e-05	0	0	0	0	0.0028	2.338e-05	4.97e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	562.43	23	chr8	144357131	.	G	T	562.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.756;DP=241;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=-0.288;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:574,0,229	9	0	1	0	.
chr8	144522451	144522451	C	T	UTR3	LRRC14;LRRC24	NM_001272036:c.*973C>T;NM_014665:c.*973C>T;NM_001024678:c.*24G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0029	1.29e-05	2	154602	rs745415569	1.526e-05	2.531e-05	1.72e-05	1.322e-05	0.0003	9.76e-06	7.87e-06	6.29e-06	4.97e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.181e-05	7.786e-05	3.461e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	987.43	33	chr8	144522451	.	C	T	987.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.28;DP=284;ExcessHet=0;FS=3.993;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.929;SOR=1.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:999,0,707	9	0	1	0	.
chr9	173516	173516	T	G	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	54.83	18	chr9	173516	.	T	G	54.83	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.644;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=42.05;MQRankSum=0.32;QD=3.66;ReadPosRankSum=2.12;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:56:56,0,174	0	0	1	9	.
chr9	379911	379911	G	A	exonic	DOCK8	.	nonsynonymous SNV	DOCK8:NM_001190458:exon20:c.G2377A:p.V793M,DOCK8:NM_001193536:exon20:c.G2377A:p.V793M,DOCK8:NM_203447:exon21:c.G2581A:p.V861M	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2183261	.	.	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00943690482145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.27904	T	0.256	0.40426	T	0.0	0.40023	B	0.004	0.40966	B	0.639294	0.10614	N	0.836372	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	1.46	0.32238	T	-0.31	0.23372	N	0.253	0.32481	-1.0625	0.11142	T	0.070	0.28609	T	10	0.116609216	0.22001	T	0.009437	0.24739	T	0.039	0.10176	0.309	0.28128	0.269111216191	0.26524	0.29557977611217423	0.29470	0.0489215141657	0.05346	0.289804518223	0.08894	T	0.103199	0.41163	T	-0.305022	0.08194	T	-0.67592	0.07235	T	0.25990703701973	0.23311	T	0.676232	0.33404	T	0.030696644	0.02777	0.048025377	0.07045	0.030696644	0.02777	0.048025377	0.07044	-5.055	0.39445	T	0.2042528810778257	0.27218	0.082	0.11749	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.810121	0.23007	15.85	0.46625105331627059	0.03749	0.08667	0.14564	N	AEFDBI	0.050243	0.08764	N	-0.828488023418414	0.12586	0.6143919	-0.830486230893736	0.13757	0.715426	0.989286905395624	0.31777	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.45	3.57	0.40014	0.331000	0.19477	0.876000	0.22354	-0.172000	0.11096	0.008000	0.17931	0.346000	0.24448	0.007000	0.07825	0.1066:0.5264:0.3671:0.0	11.475	0.49538	813	0.42397	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1461.43	33	chr9	379911	.	G	A	1461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.497;DP=452;ExcessHet=0;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,58:128:99:1473,0,1839	9	0	1	0	.
chr9	500705	500705	C	-	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.56	2	chr9	500704	.	AC	A	49.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	0	.
chr9	564063	564064	TT	-	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	8.349e-05	5.086e-05	3.284e-05	0.0001	0	7.105e-05	0	0	0.0011	0	7.799e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.69	.	chr9	564062	.	CTT	C	49.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:55:55,0,89	4	0	1	5	C
chr9	4284586	4284586	C	T	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866997020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.265e-05	7.234e-05	0.0001	4.059e-05	0.0003	3.991e-05	3.142e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	119.3	.	chr9	4284586	.	C	T	119.3	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	1	1	6	.
chr9	4648632	4648632	A	T	intronic	SPATA6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.19	2	chr9	4648632	.	A	T	73.19	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=55.18;MQRankSum=-1.645;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4648632_A_T:75,0,120:4648632	1	0	1	8	.
chr9	4682490	4682490	G	A	intronic	CDC37L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.67	1	chr9	4682490	.	G	A	64.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.139;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:71:0|1:4682490_G_A:71,0,325:4682490	5	0	1	4	.
chr9	4742615	4742615	-	T	upstream	AK3	dist=572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1049917084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.959e-05	5.257e-05	1.29e-05	6.751e-05	0.0006	1.721e-05	1.133e-05	0.0002	9.074e-05	4.841e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.45	.	chr9	4742615	.	A	AT	31.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	5	0	1	4	.
chr9	4811166	4811166	C	A	intronic	RCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr9	4811166	.	C	A	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr9	6834325	6834325	C	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533755405	0.0001	6.04e-05	9.254e-05	0.0001	0.0021	7.15e-05	5.758e-05	0.0011	0.0008	0.0021	0.0002	0	0	0	0	3.73e-05	0.0003	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	218.59	12	chr9	6834325	.	C	T	218.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:98:230,0,98	9	0	1	0	.
chr9	8581445	8581445	A	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868355109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.94	8	chr9	8581445	.	A	G	106.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:116,0,21	7	0	1	2	.
chr9	15442739	15442739	-	AG	intronic	SNAPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	102.05	3	chr9	15442739	.	C	CAG	102.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,110	6	0	1	3	.
chr9	15850122	15850122	-	T	intronic	CCDC171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747051885	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.584e-06	6.565e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.07	2	chr9	15850122	.	G	GT	35.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.18;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	3	0	1	6	.
chr9	18681710	18681710	C	A	intronic	ADAMTSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866306982	2.36e-05	8.489e-05	2.729e-05	1.999e-05	0.0002	1.08e-05	7.3e-06	5.18e-06	2.82e-06	0.0002	0	0.0002	0	0	0	1.789e-05	0	7.872e-05	0.0002	0.0004	5.723e-05	0.0003	0.0003	8.04e-05	5.454e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.26	10	chr9	18681710	.	C	A	99.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=50;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:66:0|1:18681696_G_GA:66,0,144:18681696	6	0	1	3	.
chr9	19334919	19334919	A	G	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438016229	7.823e-06	1.027e-05	3.104e-06	1.262e-05	6.466e-05	3.96e-06	2.88e-06	2.208e-05	1.316e-05	0	0	0	5.558e-05	0	0	2.998e-06	1.914e-05	6.466e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	808.43	36	chr9	19334919	.	A	G	808.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.44;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.478;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.962;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34:55:99:820,0,473	9	0	1	0	.
chr9	19420829	19420829	C	T	intronic	ACER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs189291542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.406e-05	0	0.0001	0	0.0002	9.413e-05	0	0.0003	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.87	2	chr9	19420829	.	C	T	112.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:119,0,23	4	0	1	5	.
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	923.01	37	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	923.01	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:25:90:1151,99,0	0	5	5	0	.
chr9	20778793	20778793	G	A	intronic	FOCAD	.	.	.	.	456	1064	1	1	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.149e-05	0	0	0	0	4.103e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372420546	5.224e-05	5.786e-05	5.936e-05	4.538e-05	0.0004	4.144e-05	3.756e-05	6.835e-05	4.573e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.481e-05	3.952e-05	2.533e-05	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	424.43	23	chr9	20778793	.	G	A	424.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.092;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:436,0,683	9	0	1	0	.
chr9	20927874	20927874	T	C	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs532975910	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	853.43	34	chr9	20927874	.	T	C	853.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.514;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:865,0,801	9	0	1	0	C
chr9	32986041	32986041	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	111.01	42	chr9	32986041	.	A	*	111.01	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=209;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=1.71;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,17:29:99:.:.:746,0,309:.	7	1	2	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2367.6	20	chr9	32986042	.	A	*	2367.6	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=166;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.3177;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,20:25:31:0|1:32986042_A_*:793,0,208:32986042	7	1	2	0	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2505.07	20	chr9	32986043	.	C	*	2505.07	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=163;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2202;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,20:25:31:0|1:32986042_A_*:793,0,208:32986042	7	1	2	0	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	46.67	24	chr9	32986055	.	C	*	46.67	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=161;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.0821;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,20:25:39:.:.:836,39,178:.	2	1	2	5	C
chr9	33020824	33020824	C	T	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902656150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.41	5	chr9	33020824	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	9	0	1	0	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	687.43	45	chr9	33026717	.	A	G	687.43	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.764;DP=387;ExcessHet=15.1594;FS=416.37;InbreedingCoeff=-0.8579;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,11:45:99:110,0,1002	1	0	9	0	.
chr9	33262546	33262546	A	G	intronic	BAG1	.	.	.	.	525	993	3	1	0	5	0.0025113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475506788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.982e-05	0.0010	5.186e-05	2.72e-05	4.887e-05	1.73e-05	1.139e-05	8.1e-06	3.03e-06	4.887e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.45	19	chr9	33262546	.	A	G	31.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.86;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.24;MQRankSum=-3.735;QD=1.97;ReadPosRankSum=-1.509;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:33262526_A_G:42,0,582:33262526	8	0	1	1	.
chr9	33262550	33262550	G	T	intronic	BAG1	.	.	.	.	523	996	2	1	0	4	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772735570	1.38e-05	2.285e-05	1.389e-05	1.372e-05	1.475e-05	6.98e-06	5.09e-06	6.34e-06	4.58e-06	0	0	7.205e-05	0	0	0	1.475e-05	3.005e-05	0	2.654e-05	0.0009	5.185e-05	0	2.442e-05	8.2e-06	5.18e-06	.	.	2.442e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.03	20	chr9	33262550	.	G	T	33.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.821;DP=99;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.24;MQRankSum=-3.735;QD=2.06;ReadPosRankSum=-1.785;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:33262526_A_G:42,0,582:33262526	6	0	1	3	C
chr9	33262551	33262551	A	G	intronic	BAG1	.	.	.	.	527	992	2	1	0	4	0.00201207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452753005	4.127e-06	1.868e-05	5.531e-06	2.737e-06	1.834e-06	1.1e-06	3.1e-07	.	.	0	0	7.197e-05	0	0	0	1.834e-06	2.997e-05	0	1.329e-05	0.0010	2.595e-05	0	2.445e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.445e-05	0	0	0	0	9.617e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.57	20	chr9	33262551	.	A	G	36.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.901;DP=98;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.1941;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.12;MQRankSum=-3.598;QD=2.44;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:33262526_A_G:45,0,540:33262526	6	0	1	3	C
chr9	33277923	33277923	T	G	intronic	CHMP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557319453	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0040	0.0003	0.0003	0.0034	0.0032	0	6.324e-05	0	3.571e-05	0	0.0013	0.0001	0.0003	0.0040	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	7.571e-05	6.277e-05	0.0014	0.0011	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.06	8	chr9	33277923	.	T	G	164.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:175,0,99	9	0	1	0	.
chr9	33319966	33319967	TT	-	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.563e-05	0.0006	0.0001	5.891e-05	0.0001	4.857e-05	3.796e-05	2.465e-05	1.282e-05	2.606e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	6.246e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.64	.	chr9	33319965	.	CTT	C	91.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	4	0	1	5	.
chr9	33558146	33558146	C	A	exonic	ANKRD18B	.	nonsynonymous SNV	ANKRD18B:NM_001353432:exon12:c.C2230A:p.Q744K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0174954639466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.41096	T	0.698	0.11515	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.215	0.62545	M	1.67	0.27331	T	-2.46	0.57275	N	0.161	0.16864	-0.9792	0.35186	T	0.069	0.28280	T	5	0.12192336	0.23122	T	0.017495	0.39223	T	0.019	0.03383	0.289	0.24921	0.173771789658	0.16945	0.10607044275225361	0.10537	0.0626521362134	0.06974	0.546799838543	0.45406	T	0.013752	0.25240	T	-0.240538	0.15279	T	-0.583293	0.14251	T	0.161680226188952	0.17995	T	0.744226	0.36418	T	0.17316288	0.38048	0.10656882	0.25640	0.17316288	0.38048	0.10656882	0.25639	-3.209	0.12591	T	.	.	0.079	0.07507	B	.;.	.;.	1.294749	0.16958	12.87	0.80301428392465712	0.13139	0.00534	0.02469	N	AEFI	0.022444	0.01122	N	-0.670497847955021	0.16865	0.8630429	-0.869699272896165	0.12815	0.6613781	2.21869176196833E-4	0.06048	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	1.72	0.591	0.16648	0.041000	0.13813	-1.280000	0.05829	0.282000	0.18639	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.0:0.5162:0.4838:0.0	6.107	0.19303	712	0.56465	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1252.43	43	chr9	33558146	.	C	A	1252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.821;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.49;MQRankSum=0.49;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.604;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,58:115:99:1264,0,1372	9	0	1	0	.
chr9	33973490	33973490	G	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs545341506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.05	.	chr9	33973490	.	G	C	114.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:120,0,23	5	0	1	4	.
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	692.0	16	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	692.0	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.741;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=59.08;QD=17.74;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:8:66:1|0:34016362_GGCA_G:336,84,66:34016362	5	0	3	2	C
chr9	34016370	34016379	CGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1150.18	10	chr9	34016370	.	CGGTGGTGGT	*	1150.18	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=84;ExcessHet=0;FS=1.527;InbreedingCoeff=0.4778;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.18;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:8:66:0|1:34016362_GGCA_G:336,252,246:34016362	4	2	2	2	C
chr9	34710642	34710642	-	TTTTT	upstream	CCL21	dist=506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	336.51	2	chr9	34710642	.	A	ATTTTT	336.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:7:80,0,7	6	0	1	3	.
chr9	35382286	35382286	T	C	intronic	UNC13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.186e-07	6.841e-07	1.419e-06	0	2.565e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.565e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	884.43	35	chr9	35382286	.	T	C	884.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=344;ExcessHet=0;FS=1.981;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,26:44:99:896,0,564	9	0	1	0	.
chr9	35675430	35675430	G	T	intronic	CA9	.	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs553554790	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0046	0.0045	0	0	0	0	0	0.0002	2.457e-06	0.0003	0.0050	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1457.43	42	chr9	35675430	.	G	T	1457.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.032;DP=409;ExcessHet=0;FS=3.022;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.258;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,53:90:99:1469,0,1014	9	0	1	0	.
chr9	35720613	35720613	G	C	intronic	TLN1	.	.	.	.	485	1034	3	0	0	3	0.00144858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540118235	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0028	0.0027	4.312e-05	0	0	0	0	0.0002	1.338e-06	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	2.576e-05	0.0002	0.0037	7.593e-05	6.295e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	531.43	33	chr9	35720613	.	G	C	531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.433;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:543,0,610	9	0	1	0	.
chr9	36109822	36109822	C	T	intronic	RECK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556907205	1.431e-05	2.102e-05	1.772e-05	1.111e-05	6.451e-05	7.24e-06	5.27e-06	1.068e-05	3.99e-06	0	6.451e-05	0	0	0	0	1.457e-05	3.087e-05	0	6.033e-05	5.969e-05	6.519e-05	5.519e-05	0.0001	3.133e-05	2.351e-05	6.441e-05	4.403e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.45	14	chr9	36109822	.	C	T	39.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=123;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:36109822_C_T:51,0,445:36109822	9	0	1	0	.
chr9	36109825	36109825	T	C	intronic	RECK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.711e-06	2.796e-06	2.788e-06	2.639e-06	1.948e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.948e-06	2.963e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.44	16	chr9	36109825	.	T	C	39.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=131;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:36109822_C_T:51,0,445:36109822	9	0	1	0	C
chr9	36911346	36911346	-	G	intronic	PAX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs34855631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.824e-05	8.326e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	224.74	1	chr9	36911346	.	C	CG	224.74	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=32.11;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:152,15,0:.	3	1	0	6	.
chr9	37518538	37518538	G	A	intronic	FBXO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754334041	1.509e-05	2.16e-05	1.624e-05	1.394e-05	7.46e-05	8.42e-06	6.49e-06	2.54e-05	1.472e-05	0	0	0	0	0	0	1.242e-05	2.532e-05	7.46e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	4.825e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.43	21	chr9	37518538	.	G	A	206.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=146;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=0.816;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:93:218,0,93	9	0	1	0	.
chr9	37770646	37770646	C	T	intronic	TRMT10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	278.16	67	chr9	37770646	.	C	T	278.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.922;DP=615;ExcessHet=0.2348;FS=142.392;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.531;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,11:81:41:0|1:37770644_A_G:41,0,2332:37770644	8	0	2	0	.
chr9	41234525	41234525	A	G	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=690;dist=690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.34	7	chr9	41234525	.	A	G	52.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.73;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=43.78;MQRankSum=-1.383;QD=5.82;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41234525_A_G:63,0,281:41234525	8	0	1	1	.
chr9	41234546	41234546	T	C	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=711;dist=711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.27	7	chr9	41234546	.	T	C	55.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.35;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=44.53;MQRankSum=-1.465;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:41234525_A_G:66,0,246:41234525	8	0	1	1	C
chr9	65720113	65720113	T	C	intronic	CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.896e-06	9.582e-06	4.12e-06	9.698e-06	2.287e-05	3.49e-06	2.54e-06	3e-07	1.1e-07	0	2.287e-05	0.0002	0	0	0	1.804e-06	1.672e-05	0	1.385e-05	1.324e-05	1.349e-05	1.423e-05	2.747e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	2.747e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1163.43	39	chr9	65720113	.	T	C	1163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.501;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.12;MQRankSum=1.37;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,47:95:99:1175,0,1229	9	0	1	0	.
chr9	68257033	68257033	T	0	intronic	CBWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	156.89	5	chr9	68257033	.	T	*	156.89	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=37.59;MQRankSum=0.524;QD=5.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:68257014_TG_T:705,51,0:68257014	5	2	0	3	.
chr9	68483742	68483742	G	A	intronic	PGM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	706.16	27	chr9	68483742	.	G	A	706.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.67;DP=222;ExcessHet=0.2348;FS=6.755;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:422,0,453	8	0	2	0	.
chr9	68516560	68516560	G	-	intronic	PGM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.47	.	chr9	68516559	.	TG	T	47.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	4	0	1	5	C
chr9	69056910	69056910	T	-	intronic	FXN	.	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224080318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.059e-06	6.946e-06	0	1.444e-05	1.633e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.633e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	42.2	.	chr9	69056909	.	AT	A	42.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,79	3	0	1	6	.
chr9	69452450	69452450	C	T	intronic	APBA1	.	.	.	.	520	998	4	0	0	4	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs369466313	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	7.07e-05	0.0003	0.0011	0	0	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0003	7.577e-05	6.282e-05	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0032	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.44	8	chr9	69452450	.	C	T	209.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.175;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:221,0,140	9	0	1	0	.
chr9	69666126	69666126	G	T	intronic	APBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr9	69666126	.	G	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr9	70265203	70265203	G	A	intronic	SMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs373621663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	8.715e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	224.34	10	chr9	70265203	.	G	A	224.34	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0.2996;FS=4.359;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,106	6	0	2	2	.
chr9	70279453	70279453	A	G	intronic	SMC5	.	.	.	.	950	570	1	1	0	3	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs368696755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	9.743e-05	8.257e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	151.37	7	chr9	70279453	.	A	G	151.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=38;ExcessHet=0.2633;FS=2.276;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:101,0,75	7	0	2	1	C
chr9	70810975	70810975	C	A	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs754945906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.63e-05	0	0.0001	0	0	9.446e-05	0.0238	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.55	10	chr9	70810975	.	C	A	87.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:98:98,0,104	9	0	1	0	.
chr9	72050549	72050549	G	A	downstream	C9orf57	dist=829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.27	1	chr9	72050549	.	G	A	54.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:72050549_G_A:63,0,288:72050549	7	0	1	2	.
chr9	72050551	72050551	T	C	downstream	C9orf57	dist=827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.27	1	chr9	72050551	.	T	C	54.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:72050549_G_A:63,0,288:72050549	7	0	1	2	C
chr9	72135768	72135768	G	T	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.88	.	chr9	72135768	.	G	T	64.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72135768_G_T:72,0,162:72135768	5	0	1	4	.
chr9	72135779	72135779	T	C	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.49	.	chr9	72135779	.	T	C	65.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72135768_G_T:72,0,162:72135768	5	0	1	4	C
chr9	72157313	72157313	T	-	intronic	GDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	48.67	3	chr9	72157312	.	AT	A	48.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	7	0	1	2	C
chr9	74630219	74630219	T	C	intronic	RORB	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573749720	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	2.303e-05	0	2.541e-05	0	0.0009	0.0005	0.0002	4.867e-05	9.854e-05	9.843e-05	7.713e-05	0.0001	0.0001	6.005e-05	4.879e-05	6.805e-05	5.088e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	767.43	34	chr9	74630219	.	T	C	767.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=384;ExcessHet=0;FS=2.54;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.327;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:63:99:779,0,1043	9	0	1	0	.
chr9	75006295	75006295	A	G	intronic	CARNMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.8	.	chr9	75006295	.	A	G	67.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75006295_A_G:75,0,100:75006295	5	0	1	4	.
chr9	75006304	75006304	A	G	intronic	CARNMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.84	.	chr9	75006304	.	A	G	68.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75006295_A_G:75,0,100:75006295	5	0	1	4	C
chr9	75944865	75944865	A	T	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	5	chr9	75944865	.	A	T	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75944865_A_T:75,0,120:75944865	6	0	1	3	.
chr9	76047101	76047102	TT	-	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.187e-05	0.0005	6.796e-05	1.434e-05	6.182e-05	1.803e-05	1.187e-05	2.042e-05	1.272e-05	2.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.182e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.43	2	chr9	76047100	.	CTT	C	51.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,91	5	0	1	4	C
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	25906.7	73	chr9	76175237	.	A	*	25906.7	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=1544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.97;MQRankSum=8.43;QD=25.18;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,25:59:99:3772,2269,2209	4	0	6	0	C
chr9	76629050	76629050	T	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	608.11	14	chr9	76629049	.	GT	G	608.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.146;DP=169;ExcessHet=0.2348;FS=3.11;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.166;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:388,0,266	8	0	2	0	.
chr9	77406144	77406145	AA	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	993	408	2	1	118	122	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1281084877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	180.73	6	chr9	77406143	.	GAA	G	180.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5003;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,75	8	0	1	1	.
chr9	81612176	81612176	C	T	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.934e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.43	18	chr9	81612176	.	C	T	148.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.83;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:160,0,290	9	0	1	0	.
chr9	83007697	83007698	AC	-	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	210.52	22	chr9	83007696	.	AAC	A	210.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.01;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-0.002;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:222,0,259	9	0	1	0	.
chr9	83273175	83273175	T	-	intronic	FRMD3	.	.	.	.	796	724	2	0	0	2	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.51	11	chr9	83273174	.	GT	G	45.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.19;MQRankSum=-2.362;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:83273154_G_A:57,0,337:83273154	9	0	1	0	.
chr9	83372764	83372764	T	G	intronic	FRMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	445.43	35	chr9	83372764	.	T	G	445.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=252;ExcessHet=0;FS=3.491;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.976;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:457,0,683	9	0	1	0	C
chr9	83884083	83884083	T	G	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.95	1	chr9	83884083	.	T	G	34.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.368;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.44;MQRankSum=0.566;QD=4.99;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:39:39,0,105	2	0	1	7	.
chr9	86018822	86018822	G	C	splicing	NAA35	NM_001321881:exon21:c.2037+1G>C;NM_024635:exon21:c.2037+1G>C;NM_001321882:exon21:c.2037+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353356	0.86736	D	0.269795	0.86563	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192679	0.94764	34	0.9954556175864131	0.70773	0.99856	0.99854	D	AEFBI	.	.	.	1.15891206100683	0.99082	20.59108	0.998694741300778	0.98602	18.76144	0.999999999999889	0.74766	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.137589	0.03823	0	0.109871	0.03346	0	0.987846	0.96420	5.5	5.5	0.81386	9.434000	0.96726	11.731000	0.94998	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:1.0:0.0	19.387	0.94553	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	839.95	35	chr9	86018822	.	G	C	839.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.846;DP=779;ExcessHet=7.0302;FS=147.352;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,21:101:99:0|1:86018822_G_C:113,0,2196:86018822	3	0	7	0	.
chr9	86018826	86018826	G	A	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9945	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768497977	4.112e-06	4.104e-06	5.454e-06	2.756e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	825.98	35	chr9	86018826	.	G	A	825.98	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.605;DP=729;ExcessHet=7.0302;FS=135.857;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.12;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,21:99:99:0|1:86018822_G_C:119,0,2156:86018822	3	0	7	0	C
chr9	87552753	87552753	C	T	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs531005712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.912e-06	6.809e-06	0	1.628e-05	1.668e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.668e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr9	87552753	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	3	0	1	6	.
chr9	87590776	87590776	A	G	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr9	87590776	.	A	G	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr9	89329030	89329030	A	G	intronic	SECISBP2	.	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	695.43	28	chr9	89329030	.	A	G	695.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.55;DP=281;ExcessHet=0;FS=1.255;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.909;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:707,0,742	9	0	1	0	.
chr9	91733538	91733538	G	T	intronic	ROR2	.	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	77	1441	4	0	0	4	0.001386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867285796	0.0001	0.0001	7.8e-05	0.0001	0.0034	9.115e-05	8.517e-05	0.0019	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0.0034	6.873e-05	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	0	0.0013	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.59	10	chr9	91733538	.	G	T	366.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.11;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-0.268;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:378,0,307	9	0	1	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	294.18	36	chr9	92288024	.	G	A	294.18	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.961;DP=246;ExcessHet=4.5998;FS=158.303;InbreedingCoeff=-0.578;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.344;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,11:37:49:.:.:49,0,705:.	2	0	6	2	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.67	15	chr9	93677450	.	C	G	53.67	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.523;DP=143;ExcessHet=1.383;FS=17.28;InbreedingCoeff=-0.2521;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.263;SOR=3.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:14:15:15,0,118	3	0	3	4	.
chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	287.03	90	chr9	94292804	.	A	G	287.03	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.004;DP=659;ExcessHet=4.5998;FS=46.479;InbreedingCoeff=-0.4108;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.937;SOR=7.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,12:61:51:51,0,1324	4	0	6	0	.
chr9	94807665	94807665	A	G	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr9	94807665	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr9	94957452	94957452	C	-	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.81	.	chr9	94957451	.	GC	G	44.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	6	0	1	3	C
chr9	96518310	96518310	T	-	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.6	.	chr9	96518309	.	GT	G	47.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	2	.
chr9	96534713	96534713	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215700898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	5.141e-05	5.383e-05	0.0008	2.558e-05	1.831e-05	0.0003	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	211.57	11	chr9	96534713	.	G	A	211.57	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=79;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:164,0,356	8	0	2	0	C
chr9	96601279	96601279	-	TT	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.65	1	chr9	96601279	.	A	ATT	61.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96601279_A_ATT:72,0,162:96601279	9	0	1	0	C
chr9	96601288	96601288	A	G	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.71	1	chr9	96601288	.	A	G	61.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96601279_A_ATT:72,0,162:96601279	9	0	1	0	C
chr9	96601294	96601294	T	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.74	1	chr9	96601294	.	T	A	61.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96601279_A_ATT:72,0,162:96601279	9	0	1	0	C
chr9	96601316	96601316	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	.	chr9	96601316	.	G	A	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.73;MQRankSum=-1.645;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96601316_G_A:75,0,120:96601316	7	0	1	2	C
chr9	96601323	96601323	T	C	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287416379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.577e-06	1.29e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.83	.	chr9	96601323	.	T	C	65.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.73;MQRankSum=-1.645;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96601316_G_A:75,0,120:96601316	7	0	1	2	C
chr9	96763434	96763434	C	T	intronic	ZNF510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs556784772	6.443e-05	6.298e-05	5.706e-05	7.198e-05	0.0010	5.286e-05	4.938e-05	0.0004	0.0002	6.7e-05	9.929e-05	0	0	0	0.0010	6.676e-05	0.0001	0	7.885e-05	7.881e-05	0.0001	5.379e-05	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	5.286e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	35	chr9	96763434	.	C	T	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.859;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:573,0,728	9	0	1	0	.
chr9	96938239	96938242	TCTT	-	intronic	NUTM2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176468676	6.973e-05	3.214e-05	4.866e-05	8.9e-05	0.0009	5.102e-05	4.527e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0009	9.207e-06	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	8.2e-05	0.0004	6.603e-05	5.397e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.43	20	chr9	96938238	.	CTCTT	C	112.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=29.21;MQRankSum=-0.815;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:124,0,408	9	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	266.66	82	chr9	99916094	.	T	C	266.66	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=764;ExcessHet=4.5998;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.3909;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.069;SOR=9.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,12:84:50:50,0,1627	4	0	6	0	.
chr9	105759128	105759128	T	C	intronic	TMEM38B	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIV	850	669	3	0	0	3	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs758376660	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0.0001	0.0018	0.0005	0	1.89e-05	0.0029	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0010	7.085e-05	5.742e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0006	0	0	0	8.821e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.43	29	chr9	105759128	.	T	C	399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.569;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:411,0,897	9	0	1	0	.
chr9	106877184	106877184	G	-	intronic	ZNF462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.76	2	chr9	106877183	.	TG	T	37.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.2;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,231	9	0	1	0	.
chr9	106939294	106939294	T	C	intronic	ZNF462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.48	4	chr9	106939294	.	T	C	137.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:148,0,56	9	0	1	0	C
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	2408.23	143	chr9	106974250	.	T	C	2408.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.227;DP=1108;ExcessHet=2.8389;FS=252.583;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=2.05;SOR=10.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,37:130:99:0|1:106974250_T_C:448,0,2700:106974250	4	0	5	1	C
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3126.71	143	chr9	106974251	.	T	C	3126.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.115;DP=1229;ExcessHet=4.5998;FS=263.823;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,37:130:99:0|1:106974250_T_C:448,0,2700:106974250	3	0	6	1	C
chr9	109176771	109176771	C	G	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.456e-06	1.369e-06	0	2.911e-06	1.915e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	436.45	26	chr9	109176771	.	C	G	436.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.52;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=-1.051;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:448,0,261	9	0	1	0	.
chr9	109200338	109200338	G	C	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0086	0.092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	3.314e-05	0.0001	0	0	0	4.497e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs142428794	1.096e-05	1.094e-05	9.545e-06	1.239e-05	0.0002	6.49e-06	5.25e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.979e-05	0	0	0	0	0.0002	8.108e-06	4.975e-05	1.16e-05	3.942e-05	3.938e-05	6.427e-05	1.344e-05	7.224e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.224e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	702.43	37	chr9	109200338	.	G	C	702.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.099;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:714,0,967	9	0	1	0	C
chr9	109409766	109409766	C	T	intronic	PTPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370380537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.18e-05	6.734e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.942e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.76	4	chr9	109409766	.	C	T	95.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:107,0,69	9	0	1	0	.
chr9	110303346	110303346	C	T	downstream	TXNDC8	dist=130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763057748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.88e-05	7.707e-05	8.07e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0032	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.63	15	chr9	110303346	.	C	T	223.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.204;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:235,0,257	9	0	1	0	.
chr9	110400635	110400635	C	T	intronic	SVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573282310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.076e-05	0.0002	7.098e-05	5.753e-05	0.0001	9.907e-05	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	166.94	3	chr9	110400635	.	C	T	166.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.765;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:177,0,105	8	0	1	1	.
chr9	110762007	110762007	A	G	intronic	MUSK	.	.	.	Fetal akinesia deformation sequence, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.43	20	chr9	110762007	.	A	G	242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.439;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:254,0,162	9	0	1	0	.
chr9	113056763	113056763	C	T	upstream	ZFP37	dist=39	.	.	.	454	1066	1	1	0	3	0.00140515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556006364	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0075	0.0004	0.0004	0.0068	0.0065	0.0003	0.0075	0	0	0.0036	0.0017	2.377e-05	0.0003	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0016	0.0014	0.0004	0	0.0022	0	0	0.0024	0	7.348e-05	0.0028	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	909.22	26	chr9	113056763	.	C	T	909.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.39;DP=148;ExcessHet=0.2348;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.104;SOR=1.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:431,0,274	8	0	2	0	.
chr9	113157901	113157901	C	G	intronic	SLC31A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.516e-06	3.867e-06	3.233e-06	0	2.469e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.469e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1191.14	37	chr9	113157901	.	C	G	1191.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.65;DP=340;ExcessHet=0.2348;FS=10.706;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:588,0,603	8	0	2	0	.
chr9	113242521	113242521	G	A	intronic	SLC31A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	100.83	6	chr9	113242521	.	G	A	100.83	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	6	0	2	2	.
chr9	113291073	113291073	C	T	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404542725	1.03e-05	1.03e-05	7.372e-06	1.323e-05	2.558e-05	5.98e-06	4.68e-06	4.96e-06	3.62e-06	0	0	0	2.558e-05	0	0	9.818e-06	5.258e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3001.14	117	chr9	113291073	.	C	T	3001.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.08;DP=529;ExcessHet=0.2348;FS=1.035;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,52:111:99:1340,0,1365	8	0	2	0	.
chr9	114287148	114287148	C	T	intronic	COL27A1	.	.	.	.	1172	349	0	1	0	2	0.00285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244428107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	2.624e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	156.32	2	chr9	114287148	.	C	T	156.32	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114287138_C_T:75,0,120:114287138	3	1	1	5	.
chr9	114323218	114323218	G	A	exonic	ORM1	.	nonsynonymous SNV	ORM1:NM_000607:exon1:c.G85A:p.V29M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00303013056261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868794879	6.204e-06	8.893e-06	5.48e-06	6.936e-06	0.0002	2.92e-06	2.11e-06	2.64e-06	1.7e-06	3.002e-05	0	0	0	0	0.0002	6.338e-06	0	0	6.814e-06	1.319e-05	1.321e-05	0	1.515e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	0.116	0.28395	T	0.107	0.37730	T	.	.	.	.	.	.	0.000162	0.00496	N	4.216950	1	0.08975	N	.	.	.	3.05	0.08721	T	-0.37	0.13226	N	0.154	0.15888	-1.0229	0.22769	T	0.077	0.30798	T	10	0.08373502	0.13961	T	0.00303	0.06517	T	0.024	0.04979	0.265	0.21103	0.0482279557977	0.04254	0.4548616612830644	0.45404	1.76827272956	0.91258	0.261044919491	0.05016	T	.	.	.	-0.334351	0.05789	T	-0.718049	0.04891	T	0.0664085424174388	0.08138	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.30076	B	.	.	0.097240	0.04995	1.553	0.65740218776160819	0.07858	0.00697	0.02968	N	AEFDGBI	0.449416	0.50424	N	-1.38189862050674	0.02808	0.1245167	-1.50954157385283	0.02270	0.1041514	0.999993491371753	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.02	-7.53	0.01194	-0.751000	0.04908	0.438000	0.18395	-0.137000	0.12594	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.026000	0.12556	0.6625:0.0:0.2293:0.1082	8.422	0.31866	595	0.68488	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	914.43	33	chr9	114323218	.	G	A	914.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.674;DP=676;ExcessHet=0;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.42;MQRankSum=-0.238;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:276,68:344:99:926,0,7363	9	0	1	0	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1608.71	231	chr9	114406374	.	C	G	1608.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.344;DP=1986;ExcessHet=4.5998;FS=133.457;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.598;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:179,45:235:99:.:.:187,0,3470:.	3	0	6	1	.
chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.22	18	chr9	116686602	.	A	G	190.22	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.474;DP=166;ExcessHet=1.5895;FS=34.882;InbreedingCoeff=-0.3444;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.033;SOR=5.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:82:82,0,252	4	0	4	2	.
chr9	116871832	116871832	C	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr9	116871832	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr9	116986129	116986129	C	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414135767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	177.35	5	chr9	116986129	.	C	T	177.35	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	6	0	2	2	C
chr9	120407469	120407469	G	A	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999000806	1.638e-05	2.267e-05	1.484e-05	1.777e-05	6.732e-05	6.81e-06	5.38e-06	1.785e-05	8.95e-06	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	6.732e-05	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.693e-05	4.83e-05	5.24e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	121.6	7	chr9	120407469	.	G	A	121.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:131,0,66	8	0	1	1	.
chr9	121107948	121107948	C	G	exonic	CNTRL	.	nonsynonymous SNV	CNTRL:NM_001369893:exon7:c.C955G:p.Q319E,CNTRL:NM_001369894:exon7:c.C955G:p.Q319E,CNTRL:NM_001369895:exon7:c.C454G:p.Q152E,CNTRL:NM_001369896:exon7:c.C955G:p.Q319E,CNTRL:NM_007018:exon8:c.C955G:p.Q319E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3304949	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.0107474332903	.	.	2.529e-05	0	0	0	0.0002	1.536e-05	0	6.182e-05	1.94e-05	3	154602	rs1174581971	4.345e-05	4.446e-05	3.844e-05	4.852e-05	0.0002	3.471e-05	3.155e-05	3.642e-05	3.298e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0002	4.691e-05	1.671e-05	2.381e-05	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.039e-05	5.882e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	9.439e-05	0	5.882e-05	0	0	0.435	0.21550	T	0.62	0.57587	T	0.044	0.21686	B	0.014	0.16862	B	.	.	.	.	0.930045	0.29103	N	1.21	0.30464	L	1.9	0.23486	T	0.31	0.04022	N	0.302	0.34552	-1.0430	0.16413	T	0.044	0.18906	T	9	0.064575344	0.08585	T	0.010747	0.27641	T	0.085	0.24743	.	.	0.207176502487	0.20327	0.17562610627883982	0.17481	0.0720572644519	0.08078	0.306818664074	0.11426	T	0.01129	0.11764	T	-0.36416	0.03900	T	-0.576224	0.14883	T	0.0955178562064553	0.11857	T	0.868713	0.57175	D	0.13095072	0.30540	0.14275065	0.33949	0.13095072	0.30540	0.14275065	0.33948	-4.604	0.32222	T	.	.	0.076	0.08176	B	.;.;.	.;.;.	2.951608	0.39279	20.9	0.97714817121095399	0.35519	0.94044	0.59944	D	AEFDGBI	0.403973	0.47744	N	-0.165913787867927	0.34561	1.974105	0.064393942992836	0.42772	2.593072	0.999999971909924	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.618467	0.43123	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.253000	0.51170	5.998000	0.52441	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.940000	0.48062	0.1484:0.8516:0.0:0.0	14.301	0.65906	933	0.16026	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	552.43	34	chr9	121107948	.	C	G	552.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.565;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.814;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:564,0,426	9	0	1	0	.
chr9	121154662	121154662	C	A	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs774457735	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	3.088e-05	5.044e-05	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	3.178e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.264e-05	0	0	0	0	9.454e-05	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	409.43	33	chr9	121154662	.	C	A	409.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:421,0,429	9	0	1	0	C
chr9	121251759	121251759	G	A	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.2	3	chr9	121251759	.	G	A	66.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121251757_C_G:75,0,120:121251757	6	0	1	3	.
chr9	121291417	121291420	TTTT	-	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1157380498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0004	8.855e-05	7.155e-05	0.0001	8.75e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0012	0	3.835e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	351.61	4	chr9	121291416	.	CTTTT	C	351.61	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.431;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:51:167,87,109	5	1	1	3	C
chr9	121618880	121618880	G	A	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446791915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	7.71e-05	5.386e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.416e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.87	2	chr9	121618880	.	G	A	45.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.03;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,195	8	0	1	1	.
chr9	122943810	122943810	A	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	1138	382	2	0	0	2	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035728290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.3	.	chr9	122943810	.	A	G	45.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=46.02;MQRankSum=-1.834;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:122943810_A_G:52,0,162:122943810	4	0	1	5	.
chr9	122943813	122943813	C	T	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.606e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.3	.	chr9	122943813	.	C	T	45.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=46.02;MQRankSum=-1.834;QD=7.55;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:122943810_A_G:52,0,162:122943810	4	0	1	5	C
chr9	122943878	122943878	G	A	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364204435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.34	.	chr9	122943878	.	G	A	60.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.11;MQRankSum=-2.1;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122943878_G_A:66,0,246:122943878	3	0	1	6	C
chr9	122943887	122943887	A	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453480532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.34	.	chr9	122943887	.	A	G	60.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.11;MQRankSum=-2.1;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122943878_G_A:66,0,246:122943878	3	0	1	6	C
chr9	122943888	122943888	G	C	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339206255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.34	.	chr9	122943888	.	G	C	60.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.11;MQRankSum=-2.1;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122943878_G_A:66,0,246:122943878	3	0	1	6	C
chr9	123076345	123076345	A	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.16e-06	2.741e-06	2.878e-06	1.44e-06	9.505e-07	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.505e-07	3.448e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1591.43	34	chr9	123076345	.	A	G	1591.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=448;ExcessHet=0;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,66:132:99:1603,0,1507	9	0	1	0	C
chr9	123626424	123626424	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	1061	455	5	1	0	7	0.00763359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs571578671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0071	0.0003	0.0003	0.0052	0.0046	2.41e-05	0	6.547e-05	0.0023	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.35	2	chr9	123626424	.	G	A	61.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,73	8	0	1	1	.
chr9	123666883	123666883	T	C	intronic	DENND1A	.	.	.	.	837	684	1	0	0	1	0.00073046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988829839	4.431e-05	3.277e-05	2.096e-05	6.655e-05	0.0005	3.081e-05	2.617e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	2.629e-05	6.862e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	248.81	9	chr9	123666883	.	T	C	248.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.24;DP=49;ExcessHet=0.2633;FS=1.922;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:156,0,122	7	0	2	1	C
chr9	124537983	124537983	C	-	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406499846	1.583e-06	9.213e-06	3.284e-06	0	6.251e-05	0	0	.	.	6.251e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.42	7	chr9	124537982	.	TC	T	97.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:46:109,0,46	9	0	1	0	.
chr9	124538385	124538385	G	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	267.0	29	chr9	124538385	.	G	A	267.0	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.558;DP=193;ExcessHet=0.9691;FS=42.799;InbreedingCoeff=-0.4298;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=1.09;SOR=6.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:81:81,0,281	1	0	3	6	C
chr9	124809919	124809919	A	G	exonic	OLFML2A	.	nonsynonymous SNV	OLFML2A:NM_001282715:exon5:c.A824G:p.Y275C,OLFML2A:NM_182487:exon8:c.A1466G:p.Y489C	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.834	0.453220146344	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs755296510	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.043	0.49942	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.735	0.94896	H	1.34	0.90792	T	-7.78	0.96946	D	0.958	0.96758	0.930	0.96097	D	0.866	0.95540	D	10	0.97341084	0.97017	D	0.45322	0.94380	D	0.834	0.94765	0.879	0.96784	0.831291030339	0.82968	0.9413621503062691	0.94117	0.589731283567	0.54461	0.902047157288	0.96664	D	0.845578	0.96437	D	0.423078	0.91181	D	0.467	0.93948	D	0.998443901538849	0.94168	D	0.973203	0.90384	D	0.9276174	0.93999	0.917786	0.96242	0.9276174	0.93999	0.917786	0.96243	-11.519	0.82653	D	.	.	0.988	0.93122	P	.;.	.;.	5.157570	0.86402	28.9	0.99816671914816302	0.89973	0.92238	0.55254	D	AEFDGBCI	0.837495	0.75512	D	0.836839570401464	0.88347	9.544126	0.814102783278942	0.90757	10.55431	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	7.488000	0.80254	11.301000	0.92311	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	15.81	0.78327	828	0.39726	Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2049.43	36	chr9	124809919	.	A	G	2049.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=537;ExcessHet=0;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,83:215:99:2061,0,3238	9	0	1	0	.
chr9	125521537	125521537	G	A	UTR3	MAPKAP1	NM_001006618:c.*215C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564540991	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	6.533e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	341.17	8	chr9	125521537	.	G	A	341.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.241;DP=71;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:133,0,173	8	0	2	0	.
chr9	126866518	126866518	T	-	intronic	ZBTB34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338805489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.85	3	chr9	126866517	.	CT	C	37.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	6	0	1	3	.
chr9	127405079	127405079	C	T	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980685113	2.453e-05	2.195e-05	1.135e-05	3.795e-05	0.0002	1.74e-05	1.51e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.53e-06	9.615e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.344e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	308.43	14	chr9	127405079	.	C	T	308.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.678;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.73;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:320,0,115	9	0	1	0	.
chr9	127825978	127825978	G	A	intronic	ENG	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050867805	9.602e-05	9.479e-05	9.937e-05	9.262e-05	0.0008	8.158e-05	7.623e-05	0.0002	0.0001	3.58e-05	8.709e-05	0	0	0	0.0008	0.0001	7.756e-05	8.062e-05	7.886e-05	7.88e-05	5.138e-05	0.0001	0.0001	4.497e-05	3.513e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	152.45	13	chr9	127825978	.	G	A	152.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.895;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-2.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:164,0,261	9	0	1	0	.
chr9	128173960	128173960	C	G	intronic	CIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.94	4	chr9	128173960	.	C	G	67.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:57:76,0,57	6	0	1	3	.
chr9	128471451	128471451	G	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.G321C:p.E107D,ODF2:NM_001351581:exon5:c.G696C:p.E232D,ODF2:NM_001351587:exon5:c.G378C:p.E126D,ODF2:NM_001351588:exon5:c.G321C:p.E107D,ODF2:NM_153432:exon5:c.G696C:p.E232D,ODF2:NM_153436:exon5:c.G564C:p.E188D,ODF2:NM_153439:exon5:c.G639C:p.E213D,ODF2:NM_153440:exon5:c.G507C:p.E169D,ODF2:NM_001242352:exon6:c.G549C:p.E183D,ODF2:NM_001242353:exon6:c.G564C:p.E188D,ODF2:NM_001351577:exon6:c.G813C:p.E271D,ODF2:NM_001351578:exon6:c.G813C:p.E271D,ODF2:NM_001351579:exon6:c.G549C:p.E183D,ODF2:NM_001351583:exon6:c.G492C:p.E164D,ODF2:NM_001351584:exon6:c.G549C:p.E183D,ODF2:NM_001351586:exon6:c.G492C:p.E164D,ODF2:NM_153433:exon6:c.G564C:p.E188D,ODF2:NM_153435:exon6:c.G756C:p.E252D,ODF2:NM_153437:exon6:c.G507C:p.E169D,ODF2:NM_001351580:exon7:c.G549C:p.E183D,ODF2:NM_001351582:exon7:c.G681C:p.E227D,ODF2:NM_001351585:exon7:c.G549C:p.E183D,ODF2:NM_002540:exon8:c.G492C:p.E164D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0166346059729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.28900	T	0.139	0.48080	T	0.226	0.44333	B	0.103	0.36167	B	0.000008	0.62929	D	0.143248	0.901159	0.81001	D	1.575	0.39704	L	1.02	0.40749	T	-0.91	0.32185	N	0.579	0.61511	-1.1024	0.03813	T	0.068	0.27743	T	10	0.1288071	0.24505	T	0.016635	0.37992	T	0.094	0.27141	0.121	0.02793	0.401042353794	0.39719	0.12333671724372855	0.12259	0.502098271632	0.48579	0.731422185898	0.71714	T	0.213179	0.57442	T	-0.117402	0.33549	T	-0.406416	0.32640	T	0.383795946836472	0.28328	T	0.927907	0.73422	D	0.06773043	0.14695	0.0892156	0.20851	0.06773043	0.14695	0.0892156	0.20850	-4.915	0.36764	T	.	.	0.248	0.48397	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.656305	0.34597	19.67	0.99272225022966964	0.57593	0.76153	0.37328	D	AEFDGBI	0.205794	0.33212	N	-0.194956062371926	0.33343	1.890656	-0.0827227240559959	0.36103	2.096917	0.989390783988164	0.31812	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	2.92	0.32998	0.653000	0.24588	2.984000	0.35852	-0.216000	0.08207	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.825000	0.38878	0.3786:0.0:0.6214:0.0	8.115	0.30098	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	169.73	38	chr9	128471451	.	G	C	169.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.93;DP=518;ExcessHet=0;FS=47.041;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=2.75;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:99:0|1:128471451_G_C:180,0,3620:128471451	7	0	1	2	.
chr9	128471452	128471452	G	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.G322C:p.E108Q,ODF2:NM_001351581:exon5:c.G697C:p.E233Q,ODF2:NM_001351587:exon5:c.G379C:p.E127Q,ODF2:NM_001351588:exon5:c.G322C:p.E108Q,ODF2:NM_153432:exon5:c.G697C:p.E233Q,ODF2:NM_153436:exon5:c.G565C:p.E189Q,ODF2:NM_153439:exon5:c.G640C:p.E214Q,ODF2:NM_153440:exon5:c.G508C:p.E170Q,ODF2:NM_001242352:exon6:c.G550C:p.E184Q,ODF2:NM_001242353:exon6:c.G565C:p.E189Q,ODF2:NM_001351577:exon6:c.G814C:p.E272Q,ODF2:NM_001351578:exon6:c.G814C:p.E272Q,ODF2:NM_001351579:exon6:c.G550C:p.E184Q,ODF2:NM_001351583:exon6:c.G493C:p.E165Q,ODF2:NM_001351584:exon6:c.G550C:p.E184Q,ODF2:NM_001351586:exon6:c.G493C:p.E165Q,ODF2:NM_153433:exon6:c.G565C:p.E189Q,ODF2:NM_153435:exon6:c.G757C:p.E253Q,ODF2:NM_153437:exon6:c.G508C:p.E170Q,ODF2:NM_001351580:exon7:c.G550C:p.E184Q,ODF2:NM_001351582:exon7:c.G682C:p.E228Q,ODF2:NM_001351585:exon7:c.G550C:p.E184Q,ODF2:NM_002540:exon8:c.G493C:p.E165Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.0230031762802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.91255	T	0.031	0.60337	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000000	0.84330	D	0.045985	0.999935	0.81001	D	2.095	0.58118	M	0.97	0.42502	T	-1.92	0.47008	N	0.638	0.73465	-0.7974	0.55298	T	0.238	0.60499	T	10	0.32650283	0.49946	T	0.023003	0.45934	T	0.192	0.47115	0.12	0.02719	0.616667881983	0.61357	0.3266749509537722	0.32580	1.23280134682	0.81395	0.741498470306	0.73194	T	0.343793	0.71239	T	-0.0112261	0.50094	T	-0.253902	0.49432	T	0.868653256777238	0.51861	D	0.971703	0.89869	D	0.24482176	0.47435	0.27271095	0.53184	0.24482176	0.47435	0.27271095	0.53183	-6.05	0.48349	T	.	.	0.381	0.59677	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.723906	0.76021	26.4	0.99785871404756998	0.87219	0.95343	0.64351	D	AEFDGBI	0.704226	0.66001	D	0.710562824417323	0.80326	7.269384	0.719590889231748	0.83868	8.135616	0.999999990881799	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	6.626000	0.74117	11.752000	0.95431	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.818000	0.38543	0.0:0.0:1.0:0.0	18.514	0.90880	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	169.73	38	chr9	128471452	.	G	C	169.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.718;DP=521;ExcessHet=0;FS=47.041;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=2.68;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:99:0|1:128471451_G_C:180,0,3620:128471451	7	0	1	2	C
chr9	128471454	128471454	G	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.G324C:p.E108D,ODF2:NM_001351581:exon5:c.G699C:p.E233D,ODF2:NM_001351587:exon5:c.G381C:p.E127D,ODF2:NM_001351588:exon5:c.G324C:p.E108D,ODF2:NM_153432:exon5:c.G699C:p.E233D,ODF2:NM_153436:exon5:c.G567C:p.E189D,ODF2:NM_153439:exon5:c.G642C:p.E214D,ODF2:NM_153440:exon5:c.G510C:p.E170D,ODF2:NM_001242352:exon6:c.G552C:p.E184D,ODF2:NM_001242353:exon6:c.G567C:p.E189D,ODF2:NM_001351577:exon6:c.G816C:p.E272D,ODF2:NM_001351578:exon6:c.G816C:p.E272D,ODF2:NM_001351579:exon6:c.G552C:p.E184D,ODF2:NM_001351583:exon6:c.G495C:p.E165D,ODF2:NM_001351584:exon6:c.G552C:p.E184D,ODF2:NM_001351586:exon6:c.G495C:p.E165D,ODF2:NM_153433:exon6:c.G567C:p.E189D,ODF2:NM_153435:exon6:c.G759C:p.E253D,ODF2:NM_153437:exon6:c.G510C:p.E170D,ODF2:NM_001351580:exon7:c.G552C:p.E184D,ODF2:NM_001351582:exon7:c.G684C:p.E228D,ODF2:NM_001351585:exon7:c.G552C:p.E184D,ODF2:NM_002540:exon8:c.G495C:p.E165D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0233334582555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.91255	D	0.056	0.52727	T	0.947	0.53479	P	0.58	0.56524	P	0.000000	0.84330	D	0.045985	0.987477	0.81001	D	1.745	0.45235	L	1.01	0.41058	T	-1.61	0.52776	N	0.572	0.65159	-1.0311	0.20099	T	0.130	0.43989	T	10	0.22031954	0.38726	T	0.023333	0.46285	T	0.168	0.42943	0.088	0.00943	0.463758542814	0.46003	0.23630502984554985	0.23545	1.0971431111	0.77615	0.749033868313	0.74304	T	0.219152	0.58208	T	-0.0509196	0.44307	T	-0.310919	0.43559	T	0.798595607280731	0.46258	D	0.959604	0.84924	D	0.23264228	0.46055	0.22669865	0.47656	0.23264228	0.46055	0.22669865	0.47655	-4.984	0.37218	T	.	.	0.268	0.51445	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.735369	0.35818	20.0	0.99757545569604689	0.84772	0.83147	0.42289	D	AEFDGBI	0.245836	0.36670	N	0.0983866176571002	0.46386	2.879856	0.117416914727211	0.45440	2.807099	0.984940412026	0.30801	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	2.36	0.28258	2.334000	0.43579	2.891000	0.35390	-0.201000	0.08892	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.782000	0.36987	0.3051:0.0:0.6949:0.0	9.439	0.37821	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.44	38	chr9	128471454	.	G	C	171.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.654;DP=550;ExcessHet=0;FS=50.815;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=2.51;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,15:107:99:0|1:128471451_G_C:183,0,3588:128471451	9	0	1	0	C
chr9	128471457	128471457	G	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.G327C:p.K109N,ODF2:NM_001351581:exon5:c.G702C:p.K234N,ODF2:NM_001351587:exon5:c.G384C:p.K128N,ODF2:NM_001351588:exon5:c.G327C:p.K109N,ODF2:NM_153432:exon5:c.G702C:p.K234N,ODF2:NM_153436:exon5:c.G570C:p.K190N,ODF2:NM_153439:exon5:c.G645C:p.K215N,ODF2:NM_153440:exon5:c.G513C:p.K171N,ODF2:NM_001242352:exon6:c.G555C:p.K185N,ODF2:NM_001242353:exon6:c.G570C:p.K190N,ODF2:NM_001351577:exon6:c.G819C:p.K273N,ODF2:NM_001351578:exon6:c.G819C:p.K273N,ODF2:NM_001351579:exon6:c.G555C:p.K185N,ODF2:NM_001351583:exon6:c.G498C:p.K166N,ODF2:NM_001351584:exon6:c.G555C:p.K185N,ODF2:NM_001351586:exon6:c.G498C:p.K166N,ODF2:NM_153433:exon6:c.G570C:p.K190N,ODF2:NM_153435:exon6:c.G762C:p.K254N,ODF2:NM_153437:exon6:c.G513C:p.K171N,ODF2:NM_001351580:exon7:c.G555C:p.K185N,ODF2:NM_001351582:exon7:c.G687C:p.K229N,ODF2:NM_001351585:exon7:c.G555C:p.K185N,ODF2:NM_002540:exon8:c.G498C:p.K166N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0167309592781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.803e-06	0.0002	2.731e-06	6.895e-06	6.002e-05	2e-06	1.28e-06	9.94e-06	3.72e-06	6.002e-05	0	0	0	0	0	3.608e-06	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.28395	T	0.171	0.67890	T	0.115	0.35330	B	0.03	0.26820	B	0.000027	0.55875	D	0.155966	0.986513	0.81001	D	1.24	0.30952	L	0.93	0.44065	T	-1.13	0.41239	N	0.631	0.66443	-1.0823	0.06908	T	0.071	0.28936	T	10	0.16474134	0.30812	T	0.016731	0.38123	T	0.040	0.10527	0.427	0.47350	0.641141256235	0.63818	0.22022778778274033	0.21938	0.516649995381	0.49549	0.776209056377	0.78356	T	0.195828	0.55203	T	-0.140142	0.29869	T	-0.439081	0.28912	T	0.510702610015869	0.33023	D	0.920508	0.71260	D	0.10514248	0.24859	0.112948	0.27256	0.10514248	0.24858	0.112948	0.27255	-4.839	0.35202	T	.	.	0.677	0.74532	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.289654	0.29282	18.07	0.99115970012995813	0.52854	0.84272	0.43354	D	AEFDGBI	0.231935	0.35509	N	-0.20543102583687	0.32910	1.861282	-0.0511924639671241	0.37439	2.192077	0.999662616212298	0.41534	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	4.86	0.62624	2.236000	0.42700	3.029000	0.36034	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.730000	0.35099	0.1531:0.0:0.8469:0.0	10.899	0.46252	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	182.53	70	chr9	128471457	.	G	C	182.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.97;DP=541;ExcessHet=0;FS=45.491;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=2.33;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,15:104:99:0|1:128471451_G_C:192,0,3488:128471451	6	0	1	3	C
chr9	128471458	128471458	G	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.G328C:p.D110H,ODF2:NM_001351581:exon5:c.G703C:p.D235H,ODF2:NM_001351587:exon5:c.G385C:p.D129H,ODF2:NM_001351588:exon5:c.G328C:p.D110H,ODF2:NM_153432:exon5:c.G703C:p.D235H,ODF2:NM_153436:exon5:c.G571C:p.D191H,ODF2:NM_153439:exon5:c.G646C:p.D216H,ODF2:NM_153440:exon5:c.G514C:p.D172H,ODF2:NM_001242352:exon6:c.G556C:p.D186H,ODF2:NM_001242353:exon6:c.G571C:p.D191H,ODF2:NM_001351577:exon6:c.G820C:p.D274H,ODF2:NM_001351578:exon6:c.G820C:p.D274H,ODF2:NM_001351579:exon6:c.G556C:p.D186H,ODF2:NM_001351583:exon6:c.G499C:p.D167H,ODF2:NM_001351584:exon6:c.G556C:p.D186H,ODF2:NM_001351586:exon6:c.G499C:p.D167H,ODF2:NM_153433:exon6:c.G571C:p.D191H,ODF2:NM_153435:exon6:c.G763C:p.D255H,ODF2:NM_153437:exon6:c.G514C:p.D172H,ODF2:NM_001351580:exon7:c.G556C:p.D186H,ODF2:NM_001351582:exon7:c.G688C:p.D230H,ODF2:NM_001351585:exon7:c.G556C:p.D186H,ODF2:NM_002540:exon8:c.G499C:p.D167H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0242294585437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.501e-06	0.0002	5.475e-06	5.527e-06	3.006e-05	2.37e-06	1.71e-06	2.63e-06	1.69e-06	3.006e-05	0	0	0	0	0	6.331e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.68238	D	0.016	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.76916	D	0.000044	0.53742	D	0.191960	0.999801	0.81001	D	1.7	0.43825	L	0.87	0.46412	T	-1.36	0.61129	N	0.344	0.42443	-0.8397	0.52666	T	0.225	0.58881	T	10	0.30612516	0.48125	T	0.024229	0.47216	T	0.168	0.42943	0.462	0.53079	0.762248554271	0.76008	0.45467430635919104	0.45385	0.641388026801	0.57735	0.739772558212	0.72940	T	0.32598	0.69665	T	2.67742e-05	0.51657	T	-0.237738	0.51019	T	0.713379740715027	0.41366	D	0.971303	0.90384	D	0.10107114	0.23872	0.16460241	0.38122	0.10107114	0.23871	0.16460241	0.38121	-5.77	0.45707	T	.	.	0.610	0.72778	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.659415	0.74356	26.1	0.99474712445572377	0.66525	0.95343	0.64351	D	AEFDGBI	0.677414	0.64212	D	0.641967477441165	0.75848	6.379389	0.63928169438349	0.77817	6.752567	0.999999990881799	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	4.944000	0.63262	11.752000	0.95431	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.686000	0.33718	0.0:0.0:1.0:0.0	18.514	0.90880	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.43	39	chr9	128471458	.	G	C	177.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.184;DP=474;ExcessHet=0;FS=44.944;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=2.3;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,15:105:99:0|1:128471451_G_C:189,0,3530:128471451	9	0	1	0	C
chr9	128471461	128471461	T	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.T331C:p.F111L,ODF2:NM_001351581:exon5:c.T706C:p.F236L,ODF2:NM_001351587:exon5:c.T388C:p.F130L,ODF2:NM_001351588:exon5:c.T331C:p.F111L,ODF2:NM_153432:exon5:c.T706C:p.F236L,ODF2:NM_153436:exon5:c.T574C:p.F192L,ODF2:NM_153439:exon5:c.T649C:p.F217L,ODF2:NM_153440:exon5:c.T517C:p.F173L,ODF2:NM_001242352:exon6:c.T559C:p.F187L,ODF2:NM_001242353:exon6:c.T574C:p.F192L,ODF2:NM_001351577:exon6:c.T823C:p.F275L,ODF2:NM_001351578:exon6:c.T823C:p.F275L,ODF2:NM_001351579:exon6:c.T559C:p.F187L,ODF2:NM_001351583:exon6:c.T502C:p.F168L,ODF2:NM_001351584:exon6:c.T559C:p.F187L,ODF2:NM_001351586:exon6:c.T502C:p.F168L,ODF2:NM_153433:exon6:c.T574C:p.F192L,ODF2:NM_153435:exon6:c.T766C:p.F256L,ODF2:NM_153437:exon6:c.T517C:p.F173L,ODF2:NM_001351580:exon7:c.T559C:p.F187L,ODF2:NM_001351582:exon7:c.T691C:p.F231L,ODF2:NM_001351585:exon7:c.T559C:p.F187L,ODF2:NM_002540:exon8:c.T502C:p.F168L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00351134207786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.157e-06	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.568	0.09128	T	0.814	0.05747	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.528505	0.11664	N	0.817357	1	0.08975	N	-0.84	0.01504	N	0.98	0.42122	T	0.31	0.12661	N	0.145	0.19728	-1.0137	0.25752	T	0.046	0.19720	T	10	0.048041523	0.04201	T	0.003511	0.07969	T	0.030	0.07022	0.219	0.14078	0.277317399466	0.27352	0.06315480408183377	0.06254	0.477435573675	0.46858	0.641730904579	0.58811	T	0.055381	0.29991	T	-0.226563	0.17105	T	-0.563219	0.16076	T	0.0153747806325555	0.00343	T	0.824917	0.48720	T	0.046132233	0.07671	0.040154662	0.04276	0.046132233	0.07670	0.040154662	0.04276	-2.129	0.04199	T	.	.	0.404	0.65194	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.625186	0.20752	14.89	0.74901446670973149	0.10870	0.23441	0.22077	N	AEFDGBI	0.074471	0.14928	N	-0.81960896987103	0.12810	0.6268263	-0.718259045074697	0.16506	0.8735139	0.982019283789759	0.30340	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	2.06	0.25932	2.008000	0.40513	4.187000	0.42377	0.577000	0.29297	0.843000	0.30332	1.000000	0.68203	0.461000	0.28141	0.1341:0.2242:0.0:0.6417	4.559	0.11548	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.43	39	chr9	128471461	.	T	C	183.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.153;DP=474;ExcessHet=0;FS=44.973;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=2.03;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,15:103:99:0|1:128471451_G_C:195,0,3446:128471451	9	0	1	0	C
chr9	128471462	128471462	T	C	exonic	ODF2	.	nonsynonymous SNV	ODF2:NM_001242354:exon5:c.T332C:p.F111S,ODF2:NM_001351581:exon5:c.T707C:p.F236S,ODF2:NM_001351587:exon5:c.T389C:p.F130S,ODF2:NM_001351588:exon5:c.T332C:p.F111S,ODF2:NM_153432:exon5:c.T707C:p.F236S,ODF2:NM_153436:exon5:c.T575C:p.F192S,ODF2:NM_153439:exon5:c.T650C:p.F217S,ODF2:NM_153440:exon5:c.T518C:p.F173S,ODF2:NM_001242352:exon6:c.T560C:p.F187S,ODF2:NM_001242353:exon6:c.T575C:p.F192S,ODF2:NM_001351577:exon6:c.T824C:p.F275S,ODF2:NM_001351578:exon6:c.T824C:p.F275S,ODF2:NM_001351579:exon6:c.T560C:p.F187S,ODF2:NM_001351583:exon6:c.T503C:p.F168S,ODF2:NM_001351584:exon6:c.T560C:p.F187S,ODF2:NM_001351586:exon6:c.T503C:p.F168S,ODF2:NM_153433:exon6:c.T575C:p.F192S,ODF2:NM_153435:exon6:c.T767C:p.F256S,ODF2:NM_153437:exon6:c.T518C:p.F173S,ODF2:NM_001351580:exon7:c.T560C:p.F187S,ODF2:NM_001351582:exon7:c.T692C:p.F231S,ODF2:NM_001351585:exon7:c.T560C:p.F187S,ODF2:NM_002540:exon8:c.T503C:p.F168S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.00868394040172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.43085	T	0.402	0.59732	T	0.037	0.37095	B	0.029	0.30674	B	0.528505	0.11664	N	0.817357	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	0.98	0.42122	T	-1.02	0.37759	N	0.393	0.49237	-1.0348	0.18920	T	0.057	0.23828	T	10	0.048764348	0.04372	T	0.008684	0.22927	T	0.098	0.28162	0.269	0.21735	0.322230723748	0.31824	0.22923499452312188	0.22838	0.737364546988	0.63054	0.613394737244	0.54796	T	0.153986	0.49507	T	-0.197851	0.21114	T	-0.521976	0.20094	T	0.102360391826658	0.12615	T	0.915608	0.70013	D	0.09602146	0.22609	0.11241231	0.27124	0.09602146	0.22609	0.11241231	0.27123	-1.473	0.01854	T	.	.	0.360	0.63679	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.687439	0.10558	7.269	0.68009979535922627	0.08527	0.11537	0.16699	N	AEFDGBI	0.078621	0.15866	N	-1.84555714039798	0.00443	0.01905359	-1.86605650147063	0.00570	0.02529639	0.999674649997793	0.41644	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	-6.03	0.02001	0.352000	0.19851	0.348000	0.17448	-1.125000	0.01466	0.335000	0.25632	0.122000	0.22912	0.389000	0.26536	0.6232:0.0:0.0:0.3767	14.930	0.70556	478	0.77585	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.43	39	chr9	128471462	.	T	C	189.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.452;DP=480;ExcessHet=0;FS=43.797;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.87;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,15:101:99:0|1:128471451_G_C:201,0,3362:128471451	9	0	1	0	C
chr9	128755226	128755226	C	T	intronic	ZER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043798591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.69	2	chr9	128755226	.	C	T	122.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.894;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:134,0,105	9	0	1	0	.
chr9	128792561	128792561	G	A	exonic	TBC1D13	.	nonsynonymous SNV	TBC1D13:NM_001286772:exon6:c.G370A:p.D124N,TBC1D13:NM_018201:exon6:c.G370A:p.D124N	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.0189618039206	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs148490755	0.0001	0.0001	9.938e-05	0.0001	0.0019	9.092e-05	8.599e-05	0.0011	0.0008	0	0	3.827e-05	0	0	0.0019	0.0001	8.28e-05	3.479e-05	5.256e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.035e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.139	0.32610	T	0.141	0.37730	T	0.975	0.67487	D	0.691	0.68276	P	0.000006	0.62929	D	0.105878	1	0.81001	D	1.855	0.49169	L	3.55	0.04746	T	-3.94	0.73378	D	0.611	0.64393	-1.0141	0.25625	T	0.033	0.13986	T	10	0.46248522	0.59370	T	0.018962	0.41188	T	0.259	0.57090	.	.	0.525901189516	0.52236	0.67083721527319	0.67021	1.49269912333	0.86905	0.825783371925	0.85916	D	0.210932	0.57156	T	-0.329069	0.06182	T	-0.473793	0.25110	T	0.657600879669189	0.38790	D	0.940106	0.84976	D	0.3585236	0.57723	0.28389445	0.54385	0.3585236	0.57723	0.28389445	0.54384	-11.469	0.82168	D	.	.	0.810	0.79245	P	.;.	.;.	5.680525	0.92996	33	0.99933476637191954	0.99488	0.99634	0.98193	D	AEFGBI	0.888410	0.82150	D	0.591472173110278	0.72644	5.837971	0.622593676124259	0.76585	6.518066	0.999999999990058	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	10.003000	0.99689	11.833000	0.97585	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.775	0.85409	776	0.48302	Rab-GTPase-TBC domain|Rab-GTPase-TBC domain;Rab-GTPase-TBC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003021	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.012195	0.000000	0.05	1646.43	34	chr9	128792561	.	G	A	1646.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.109;DP=444;ExcessHet=0;FS=2.2;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,70:131:99:1658,0,1439	9	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	165.33	12	chr9	128969681	.	G	C	165.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=128;ExcessHet=12.7857;FS=23.89;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:17:17,0,68	0	1	8	1	.
chr9	129012238	129012238	C	T	exonic	SH3GLB2	.	nonsynonymous SNV	SH3GLB2:NM_001287046:exon6:c.G622A:p.A208T,SH3GLB2:NM_020145:exon6:c.G622A:p.A208T,SH3GLB2:NM_001287045:exon7:c.G634A:p.A212T,SH3GLB2:NM_001369913:exon7:c.G667A:p.A223T,SH3GLB2:NM_001369914:exon7:c.G634A:p.A212T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0789	0.45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.0465020681768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453504798	1.756e-05	2.189e-05	1.509e-05	2.028e-05	2.118e-05	1.147e-05	9.32e-06	1.383e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	2.118e-05	0	0	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.086	0.39575	T	0.152	0.32249	T	0.911	0.63424	P	0.425	0.55126	B	0.000000	0.84330	D	0.046708	1	0.81001	D	2.285	0.65182	M	2.2	0.18570	T	-0.56	0.18670	N	0.645	0.66529	-1.0225	0.22899	T	0.103	0.37894	T	10	0.52795655	0.63018	D	0.046502	0.62489	D	0.191	0.46948	0.302	0.27003	0.434384183301	0.43057	0.3415088200859241	0.34063	0.918288061537	0.71338	0.833063840866	0.87031	D	0.051908	0.29011	T	-0.0711754	0.41140	T	-0.340015	0.40343	T	0.727578341960907	0.42085	D	0.937306	0.76420	D	0.104804724	0.24778	0.15982275	0.37254	0.104804724	0.24778	0.15982275	0.37253	-3.406	0.15670	T	.	.	0.214	0.58269	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.085643	0.60807	24.3	0.99885891433823804	0.96126	0.99439	0.96043	D	AEFDGBI	0.855564	0.77269	D	0.370299403183482	0.59818	4.164598	0.396229481475707	0.61332	4.331837	0.999999999917713	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.81	4.9	0.63643	6.132000	0.71419	2.141000	0.30844	-0.223000	0.07921	1.000000	0.71638	0.986000	0.30841	0.995000	0.73285	0.1404:0.8596:0.0:0.0	15.375	0.74312	917	0.20147	BAR domain|BAR domain|BAR domain;BAR domain|BAR domain|BAR domain;.;BAR domain|BAR domain|BAR domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	848.43	35	chr9	129012238	.	C	T	848.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.82;DP=434;ExcessHet=0;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-1.33;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:860,0,846	9	0	1	0	.
chr9	129737507	129737508	TT	-	downstream	PTGES	dist=841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.453e-05	0.0005	6.946e-05	5.927e-05	7.839e-05	3.33e-05	2.493e-05	2.989e-05	1.962e-05	2.641e-05	0	0	0	0	0.0004	0	7.839e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.21	1	chr9	129737506	.	CTT	C	52.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,92	5	0	1	4	.
chr9	129853142	129853142	C	A	intronic	USP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs562963164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.466e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.45	1	chr9	129853142	.	C	A	43.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:129853142_C_A:52,0,81:129853142	8	0	1	1	.
chr9	130425311	130425311	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs946921826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.49	6	chr9	130425311	.	C	T	128.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.221;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:140,0,106	9	0	1	0	.
chr9	130470633	130470633	C	T	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	185	1336	1	0	0	1	0.000374111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778394041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0017	0.0002	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	182.29	11	chr9	130470633	.	C	T	182.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.534;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.79;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:193,0,17	8	0	1	1	.
chr9	130703283	130703283	G	A	intronic	EXOSC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745532266	3.331e-05	3.632e-05	3.839e-05	2.807e-05	3.775e-05	2.478e-05	2.23e-05	2.763e-05	2.452e-05	0	3.241e-05	0	0	0	0	3.775e-05	3.89e-05	3.008e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	466.43	22	chr9	130703283	.	G	A	466.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.955;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:478,0,304	9	0	1	0	.
chr9	130822838	130822838	C	-	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.24	2	chr9	130822837	.	AC	A	68.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130822837_AC_A:75,0,120:130822837	6	0	1	3	.
chr9	130822844	130822844	G	C	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.65	1	chr9	130822844	.	G	C	68.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130822837_AC_A:75,0,120:130822837	6	0	1	3	C
chr9	131041933	131041933	T	G	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.45	10	chr9	131041933	.	T	G	42.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,211	9	0	1	0	.
chr9	131045533	131045533	G	A	exonic	LAMC3	.	synonymous SNV	LAMC3:NM_006059:exon8:c.G1392A:p.P464P	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1190882	not_provided|LAMC3-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	9.677e-05	8.652e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776814662	1.642e-05	1.642e-05	1.498e-05	1.788e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	9.928e-05	7.224e-05	0	8.944e-05	0	0.0002	0	0	8.993e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	991.43	34	chr9	131045533	.	G	A	991.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.98;DP=399;ExcessHet=0;FS=0.795;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:1003,0,1140	9	0	1	0	C
chr9	133709428	133709428	A	G	intronic	SARDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976257378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.658e-05	2.636e-05	2.597e-05	2.722e-05	0.0002	8.21e-06	5.19e-06	8.12e-06	3.04e-06	4.901e-05	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.81	4	chr9	133709428	.	A	G	75.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	6	0	1	3	.
chr9	133775974	133775974	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078e-07	1.368e-06	1.4e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	813.43	36	chr9	133775974	.	C	T	813.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.157;DP=380;ExcessHet=0;FS=1.032;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:825,0,655	9	0	1	0	.
chr9	133813309	133813309	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575211584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0023	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	7.214e-05	0	6.534e-05	0.0081	0	0.0002	0.0102	0.0003	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	96.54	1	chr9	133813309	.	C	T	96.54	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,72	5	0	2	3	C
chr9	133938957	133938957	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	669	851	1	1	0	3	0.00175953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs569969379	0.0010	0.0006	0.0006	0.0013	0.0073	0.0009	0.0009	0.0067	0.0065	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0013	0.0004	0.0007	0.0073	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0052	0.0045	4.809e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	462.5	27	chr9	133938957	.	C	T	462.5	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=175;ExcessHet=0.2348;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.474;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:287,0,323	8	0	2	0	C
chr9	134764004	134764004	G	A	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230162303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.839e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.92	6	chr9	134764004	.	G	A	89.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.935;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:94:101,0,94	9	0	1	0	.
chr9	134916118	134916118	A	C	intronic	FCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900243258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	7.879e-05	7.707e-05	8.067e-05	0.0004	4.496e-05	3.511e-05	7.287e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.54	3	chr9	134916118	.	A	C	38.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.854;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,160	9	0	1	0	.
chr9	135486914	135486914	G	A	exonic	PPP1R26	.	nonsynonymous SNV	PPP1R26:NM_014811:exon4:c.G2404A:p.A802T	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.00143992912446	0.0002	0.000199681	8.713e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs199797793	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	6.708e-05	0.0003	0	0	0.0002	0.0003	9.939e-05	8.115e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.214e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0	0.627	0.05198	T	0.562	0.09052	T	0.988	0.62325	D	0.279	0.40265	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.89	0.10196	T	-0.23	0.10656	N	0.021	0.00372	-0.9799	0.35025	T	0.010	0.03673	T	9	0.039170116	0.02388	T	0.00144	0.02164	T	0.100	0.28662	.	.	0.110392049598	0.10638	0.08722801828231519	0.08655	0.601578476994	0.55202	0.320187449455	0.13449	T	0.001584	0.01021	T	-0.613357	0.00121	T	-0.849521	0.00965	T	0.0206588157064693	0.00766	T	0.290771	0.05306	T	0.029842451	0.02545	0.043997847	0.05603	0.029842451	0.02545	0.043997847	0.05602	-4.516	0.31097	T	.	.	0.080	0.09288	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.153731	0.05455	1.924	0.96123520734843249	0.28781	0.01024	0.03847	N	AEFDBI	0.034233	0.04204	N	-1.23564309440329	0.04492	0.2028688	-1.41110918923427	0.03140	0.1458995	0.999945910462671	0.47345	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.03	-0.559	0.11202	-1.587000	0.02211	-0.165000	0.11284	-1.437000	0.01108	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.001000	0.02609	0.3082:0.0:0.6918:0.0	4.082	0.09405	510	0.75209	Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain;Protein phosphatase 1 regulatory subunit 26, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2427.43	34	chr9	135486914	.	G	A	2427.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=638;ExcessHet=0;FS=1.089;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,99:200:99:2439,0,2242	9	0	1	0	.
chr9	135619188	135619198	CCTGCCAACCA	-	UTR3	LOC102723971	NM_001375657:c.*236_*246delCCTGCCAACCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs542726865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0036	0.0007	0.0007	0.0028	0.0026	0.0013	0	0.0036	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.22	5	chr9	135619187	.	TCCTGCCAACCA	T	134.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:145,0,30	9	0	1	0	.
chr9	135758276	135758276	-	AGGCTGCCCCGTGGGCCTCAGCCGAGACACAGGTGTGGCCAGGTGT	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.078e-05	4.255e-05	6.384e-05	9.579e-05	0.0006	5.961e-05	5.185e-05	0.0002	0.0001	7.747e-05	0	0	0	0	0.0006	7.109e-05	8.272e-05	0.0003	4.001e-05	7.854e-05	4.677e-05	3.288e-05	0.0006	1.57e-05	9.5e-06	9.849e-05	4.104e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.405e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1674.61	53	chr9	135758276	.	C	CAGGCTGCCCCGTGGGCCTCAGCCGAGACACAGGTGTGGCCAGGTGT	1674.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.368;DP=385;ExcessHet=0.8432;FS=8.243;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.83;SOR=1.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,24:44:99:.:.:882,0,763:.	8	0	1	1	.
chr9	136285440	136285464	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	21	12	1	0	192	193	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	267.83	29	chr9	136285440	.	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	*	267.83	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=332;ExcessHet=1.4371;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1488,106,0	1	3	6	0	.
chr9	136285448	136285448	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	111.28	29	chr9	136285448	.	T	*	111.28	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=329;ExcessHet=1.4371;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=0.47;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1488,106,0	0	3	6	1	C
chr9	136285464	136285464	C	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	298.6	29	chr9	136285464	.	C	*	298.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=333;ExcessHet=0.6204;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.22;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1488,106,0	0	4	5	1	C
chr9	136416534	136416534	G	C	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-06	4.827e-05	3.92e-06	3.374e-06	6.241e-06	6e-07	2.3e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	76.6	8	chr9	136416534	.	G	C	76.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.109;DP=114;ExcessHet=1.1394;FS=15.563;InbreedingCoeff=-0.3181;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.31;SOR=3.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:3:.:.:3,0,160:.	3	0	3	4	.
chr9	136510442	136510442	G	A	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944689317	9.47e-05	6e-05	9.092e-05	9.814e-05	0.0005	7.255e-05	6.487e-05	4.209e-05	3.417e-05	0	4.261e-05	0.0010	3.196e-05	0.0002	0.0005	6.431e-05	0.0001	2.056e-05	7.887e-05	7.88e-05	7.709e-05	8.073e-05	4.411e-05	4.498e-05	3.513e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0009	0	0.0005	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.76	8	chr9	136510442	.	G	A	90.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:102,0,58	9	0	1	0	.
chr9	136672057	136672057	G	C	exonic	EGFL7	.	nonsynonymous SNV	EGFL7:NM_201446:exon8:c.G768C:p.Q256H,EGFL7:NM_016215:exon10:c.G768C:p.Q256H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	0.569121305798	0.0002	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	0	8.41e-05	13	154602	rs201378205	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	6.318e-05	0.0005	0	0	0	0.0007	0.0008	0.0006	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0029	0.0004	0.0004	0.0022	0.0020	9.618e-05	0	0.0029	0	0	0	0	0.0005	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999959	0.52396	D	2.545	0.74286	M	-2.63	0.90083	D	-3.71	0.70674	D	0.805	0.81162	0.642	0.92438	D	0.798	0.93146	D	10	0.63508695	0.68735	D	0.569121	0.96097	D	0.725	0.90324	0.221	0.14371	0.981343182552	0.98114	0.8137633805223535	0.81332	0.516632788444	0.49541	0.76279515028	0.76347	T	0.628084	0.88437	D	-0.00447707	0.51034	T	0.11217	0.77716	D	0.159316837787628	0.17821	T	0.905909	0.66829	D	0.63945407	0.74802	0.58889145	0.76151	0.63945407	0.74803	0.58889145	0.76152	-9.264	0.69381	D	.	.	0.866	0.80671	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.981192	0.58523	24.0	0.99682343565892306	0.79373	0.99998	0.99999	D	AEFDGBHCI	0.749220	0.69072	D	0.45136281822088	0.64279	4.679032	0.360150212465656	0.59122	4.087428	0.99999999718253	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.600433	0.49495	0	0.635938	0.45252	0	0.756233	0.99697	0	.	.	4.45	2.53	0.29594	2.489000	0.44944	5.400000	0.48508	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.1725:0.0:0.8275:0.0	10.193	0.42213	952	0.10565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1037.43	33	chr9	136672057	.	G	C	1037.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.82;DP=383;ExcessHet=0;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.612;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:1049,0,1066	9	0	1	0	.
chr9	136675362	136675485	GGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGAAGGGAGGAGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGA	0	intronic	AGPAT2	.	.	.	Lipodystrophy, congenital generalized, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	33.33	1	chr9	136675362	.	GGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGGAGCAGGGAGGGAGGGGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGAAGGGAGGAGGCCAGCAGGTAGGCTGGGGACTGGCAGCAGGGAGGGAGGA	*	33.33	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=2.08;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:15:130,15,0	4	2	1	3	.
chr9	136676648	136676648	G	C	exonic	AGPAT2	.	synonymous SNV	AGPAT2:NM_006412:exon4:c.C525G:p.R175R	Lipodystrophy, congenital generalized, type 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321099073	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	818.43	33	chr9	136676648	.	G	C	818.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.357;DP=379;ExcessHet=0;FS=3.275;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:830,0,772	9	0	1	0	C
chr9	136742207	136742207	C	T	intronic	LCN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.656e-06	3.971e-06	3.782e-06	3.539e-06	5.492e-06	6.1e-07	2.3e-07	9.1e-07	3.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.492e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	236.8	12	chr9	136742207	.	C	T	236.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.355;DP=66;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.31;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:248,0,51	9	0	1	0	.
chr9	136759048	136759048	C	T	upstream;downstream	LCN8;LCN15	dist=505;dist=586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023249327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.634e-05	1.29e-05	4.042e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.35	6	chr9	136759048	.	C	T	142.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.854;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:39:153,0,39	9	0	1	0	.
chr9	136855010	136855010	G	C	exonic	MAMDC4	.	nonsynonymous SNV	MAMDC4:NM_206920:exon10:c.G1097C:p.G366A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00839692218544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.33254	T	0.317	0.19480	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.168465	0.03092	N	1.766790	1	0.08975	N	1.73	0.44655	L	4.49	0.02049	T	-0.8	0.26200	N	0.173	0.18512	-0.9292	0.44256	T	0.006	0.01907	T	10	0.09069127	0.15821	T	0.008397	0.22231	T	0.063	0.18251	0.346	0.34112	0.159798565429	0.15598	0.2268546161320012	0.22600	0.0238469498928	0.02421	0.50073826313	0.38931	T	0.004319	0.03729	T	-0.230877	0.16532	T	-0.569416	0.15504	T	0.149861774640813	0.17092	T	0.351965	0.07883	T	0.04884103	0.08576	0.058955293	0.10984	0.04884103	0.08575	0.058955293	0.10984	-6.371	0.49283	T	.	.	0.083	0.08997	B	.;.	.;.	0.269793	0.06474	2.951	0.27351294700278067	0.01354	0.10799	0.16200	N	AEFGBCI	0.095398	0.19274	N	-1.18906055216592	0.05165	0.2347983	-1.26026185948216	0.04981	0.236276	0.998669337287796	0.37413	0.421363	0.06395	0	0.550933	0.16991	0	0.536957	0.11973	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.65	-3.16	0.04897	-0.477000	0.06663	0.829000	0.21929	0.590000	0.31872	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.3564:0.2989:0.1936:0.1511	0.930	0.01250	964	0.07719	.;MAM domain|MAM domain|MAM domain|MAM domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	570.43	37	chr9	136855010	.	G	C	570.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.736;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:582,0,473	9	0	1	0	.
chr9	136954352	136954352	C	T	intronic	LCN12	.	.	.	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866762896	1.926e-05	1.723e-05	1.846e-05	2.005e-05	0.0007	1.282e-05	1.071e-05	0.0005	0.0004	0.0007	5.669e-05	0	0	0	0	0	3.922e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	354.43	35	chr9	136954352	.	C	T	354.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.283;DP=292;ExcessHet=0;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=-0.137;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:366,0,230	9	0	1	0	.
chr9	137107359	137107359	T	C	exonic	MAN1B1	.	nonsynonymous SNV	MAN1B1:NM_016219:exon11:c.T1676C:p.M559T	Mental retardation, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1900055	Rafiq_syndrome	MONDO:MONDO:0013624,MedGen:C3280127,OMIM:614202,Orphanet:88616	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.718	0.371399420341	.	.	8.309e-06	0	0	0	0	1.517e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748308268	2.053e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.465	0.08609	T	0.343	0.21678	T	0.928	0.51611	P	0.968	0.71741	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.945	0.23706	L	-0.55	0.71068	T	-2.74	0.58248	D	0.912	0.91391	-0.5795	0.65637	T	0.299	0.67036	T	8	0.9328561	0.92621	D	0.371399	0.92755	D	0.718	0.90011	0.781	0.90541	0.813912271764	0.81216	0.78428641239847	0.78379	0.45569561793	0.45240	0.760856568813	0.76057	T	0.444342	0.78778	T	0.264428	0.79938	D	0.142056	0.79678	D	0.722466647624969	0.41824	D	0.937606	0.76517	D	0.52696174	0.68657	0.5374729	0.73271	0.52696174	0.68658	0.5374729	0.73271	-9.466	0.70647	D	0.1970848218258877	0.26054	0.666	0.79959	P	.;.	.;.	4.584364	0.72457	25.8	0.9260622560900037	0.22070	0.96671	0.70321	D	AEFDGBHCI	0.940868	0.94340	D	0.40262581928981	0.61566	4.359528	0.427589881712492	0.63288	4.55982	0.999999966729209	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.25	4.25	0.49658	7.306000	0.78218	7.598000	0.61467	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	11.214	0.48043	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1181.43	34	chr9	137107359	.	T	C	1181.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.866;DP=444;ExcessHet=0;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,52:120:99:1193,0,1803	9	0	1	0	.
chr9	137180541	137180544	TGTC	-	intronic	ANAPC2	.	.	.	.	353	1164	5	0	0	5	0.00214316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	5.83e-05	9.785e-05	0	0	0	4.567e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs755964405	4.382e-05	4.378e-05	2.997e-05	5.78e-05	0.0017	3.512e-05	3.196e-05	0.0009	0.0007	0	2.236e-05	0	0	0	0.0017	3.418e-05	0.0001	8.115e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	837.39	34	chr9	137180540	.	GTGTC	G	837.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.343;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.448;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:849,0,983	9	0	1	0	.
chr9	137232751	137232751	C	T	intronic	SLC34A3	.	.	.	Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.516e-05	9.79e-05	8.681e-05	0	0	4.586e-05	0.0011	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs765837541	8.079e-05	8.072e-05	8.038e-05	8.12e-05	0.0002	6.873e-05	6.426e-05	7.997e-05	6.712e-05	5.974e-05	8.946e-05	0	0	0	0.0002	8.633e-05	4.969e-05	0.0001	5.255e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	7.349e-05	2.556e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2451.43	39	chr9	137232751	.	C	T	2451.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.922;DP=523;ExcessHet=0;FS=2.51;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,99:189:99:2463,0,2030	9	0	1	0	.
chr9	137243963	137243963	C	T	intronic	FAM166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540011121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0004	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	588.43	29	chr9	137243963	.	C	T	588.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.35;DP=218;ExcessHet=0;FS=7.166;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.52;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=1.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:600,0,161	9	0	1	0	.
chr9	137420863	137420863	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.41	2	chr9	137420863	.	G	A	56.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:137420863_G_A:66,0,226:137420863	8	0	1	1	.
chr9	137420877	137420877	C	T	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454022705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.18	2	chr9	137420877	.	C	T	59.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:137420863_G_A:69,0,204:137420863	8	0	1	1	C
chr9	137420882	137420882	A	T	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.18	2	chr9	137420882	.	A	T	59.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:137420863_G_A:69,0,204:137420863	8	0	1	1	C
chr9	137420883	137420883	T	C	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541450817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.12	2	chr9	137420883	.	T	C	59.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:137420863_G_A:69,0,204:137420863	8	0	1	1	C
chr9	137420900	137420900	A	G	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.59	2	chr9	137420900	.	A	G	56.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:137420863_G_A:66,0,240:137420863	7	0	1	2	C
chr9	137565275	137565421	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	68.27	20	chr9	137565275	.	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	*	68.27	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.697;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=1.59;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:137565250_ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT_A:227,0,283:137565250	5	3	1	1	.
chr9	137565310	137565339	TGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTG	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	7.751e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.654e-05	6.943e-05	5.35e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	7.613e-05	4.606e-05	9.872e-05	5.245e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	93.22	20	chr9	137565309	.	CTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTG	C	93.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=133;ExcessHet=0.0657;FS=8.289;InbreedingCoeff=0.3406;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.04;MQRankSum=1.15;QD=1.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,280	8	0	1	1	C
chr9	137774756	137774821	TGTGGTCGCGTCTGGCCCCCTGGATCTGGTGGGTGTGGGCACGCCTGGCCCCCTGGATCTGGTGGG	-	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.808e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.54	3	chr9	137774755	.	ATGTGGTCGCGTCTGGCCCCCTGGATCTGGTGGGTGTGGGCACGCCTGGCCCCCTGGATCTGGTGGG	A	67.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.83;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:77:77,0,107	7	0	1	2	.
chr9	137803465	137803465	T	C	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.57	13	chr9	137803465	.	T	C	161.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:173,0,104	9	0	1	0	C
chr10	48195	48195	G	C	intronic	TUBB8	.	.	.	Oocyte maturation defect 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	339	1180	3	0	0	3	0.00126957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	5.573e-05	0.0002	0	2.027e-05	0	0.0002	0.0002	5.582e-05	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.43	19	chr10	48195	.	G	C	84.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.604;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.3;MQRankSum=1.13;QD=3.02;ReadPosRankSum=-2.8;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,4:28:96:0|1:48188_GAGC_G:96,0,996:48188	9	0	1	0	.
chr10	48196	48196	C	A	intronic	TUBB8	.	.	.	Oocyte maturation defect 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	9.554e-05	8.877e-05	0.0001	0.0001	0.0003	2.857e-05	4.643e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	4.317e-05	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	6853.19	20	chr10	48196	.	C	A	6853.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=283;ExcessHet=2.8389;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.64;MQRankSum=-2.623;QD=25.48;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:27:99:904,790,954	9	0	1	0	C
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1822.95	95	chr10	825249	.	T	C	1822.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.251;DP=1130;ExcessHet=7.0302;FS=212.087;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.58;SOR=11.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,48:158:99:362,0,1876	3	0	7	0	.
chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1010.96	5	chr10	1010229	.	C	*	1010.96	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=65;ExcessHet=1.0612;FS=5.09;InbreedingCoeff=0.03;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,11:12:10:0|1:1010150_TC_T:391,0,10:1010150	6	0	2	2	.
chr10	5785705	5785705	G	C	intronic	GDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs556796402	0.0009	0.0006	0.0009	0.0008	0.0035	0.0008	0.0008	0.0017	0.0012	0	0.0003	0.0012	0	0.0032	0.0035	0.0008	0.0008	0.0006	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0017	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	7.22e-05	0	0.0004	0.0009	0	0.0032	0.0068	0.0010	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	179.73	7	chr10	5785705	.	G	C	179.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.828;DP=59;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.873;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:191,0,239	9	0	1	0	.
chr10	6225215	6225215	A	C	intronic	PFKFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1634.43	34	chr10	6225215	.	A	C	1634.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.062;DP=483;ExcessHet=0;FS=0.63;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.026;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,72:137:99:0|1:6225212_C_A:1646,0,1683:6225212	9	0	1	0	.
chr10	6437987	6437987	-	A	intronic	PRKCQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1415265933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.06	1	chr10	6437987	.	T	TA	32.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	6	0	1	3	.
chr10	7157717	7157717	G	T	downstream	SFMBT2	dist=907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs766713376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.8	.	chr10	7157717	.	G	T	113.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:121,0,19	5	0	1	4	.
chr10	7188457	7188457	T	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896469909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.067e-05	0.0003	8.663e-05	7.255e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	299.44	14	chr10	7188457	.	T	C	299.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:311,0,332	9	0	1	0	C
chr10	10537041	10537041	A	G	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.45	18	chr10	10537041	.	A	G	39.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.667;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:10537041_A_G:51,0,431:10537041	9	0	1	0	.
chr10	10537063	10537063	A	G	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.47	19	chr10	10537063	.	A	G	39.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.495;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:10537041_A_G:51,0,431:10537041	9	0	1	0	C
chr10	10825280	10825280	A	G	intronic	CELF2	.	.	.	.	1166	352	3	1	0	5	0.00705219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1003037901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	0.0009	2.596e-05	0	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.42	2	chr10	10825280	.	A	G	66.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.55;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10825270_C_T:75,0,120:10825270	6	0	1	3	C
chr10	12102128	12102128	A	-	intronic	DHTKD1	.	.	.	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.68	7	chr10	12102127	.	TA	T	31.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	9	0	1	0	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	82.99	8	chr10	12230751	.	A	G	82.99	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.566;DP=76;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3247;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:44:44,0,153	5	0	3	2	.
chr10	12533642	12533642	C	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	1343	178	0	1	0	2	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs747893492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	4.818e-05	0	0.0003	0	0	9.446e-05	0.0034	0.0005	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.59	.	chr10	12533642	.	C	T	72.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	1	0	1	8	.
chr10	12768187	12768187	T	A	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.09	2	chr10	12768187	.	T	A	61.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12768187_T_A:69,0,204:12768187	6	0	1	3	C
chr10	12768191	12768191	T	A	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.09	2	chr10	12768191	.	T	A	61.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12768187_T_A:69,0,204:12768187	6	0	1	3	C
chr10	13343692	13343692	T	G	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	81.09	.	chr10	13343692	.	T	G	81.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=16.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:14:1|1:13343677_T_TG:95,14,0:13343677	5	1	0	4	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	275.64	4	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	275.64	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7814;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.84;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:451,30,0	2	7	1	0	.
chr10	13846975	13846975	T	G	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1017355310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.223e-05	0	0.0008	0.0026	0	0.0003	0.0034	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.7	7	chr10	13846975	.	T	G	65.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	5	0	1	4	.
chr10	14837871	14837871	C	A	exonic	CDNF	.	nonsynonymous SNV	CDNF:NM_001029954:exon1:c.G76T:p.G26C	.	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1085.43	33	chr10	14837871	.	C	A	1085.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.152;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,45:76:99:1097,0,777	9	0	1	0	.
chr10	15056936	15056936	G	A	exonic	OLAH	.	synonymous SNV	OLAH:NM_018324:exon4:c.G276A:p.P92P	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.000199681	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0001	0	0.0009	6.47e-05	10	154602	rs374137996	0.0001	0.0001	8.9e-05	0.0001	0.0009	9.287e-05	8.712e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0.0002	0	0.0004	8.277e-05	0.0005	5.04e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0.0006	0	0	7.353e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1084.43	35	chr10	15056936	.	G	A	1084.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.281;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.847;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,52:129:99:1096,0,1776	9	0	1	0	.
chr10	15366526	15366526	T	C	intronic	FAM171A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868848733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.411e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.874e-05	4.823e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.82	.	chr10	15366526	.	T	C	61.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:66,0,34	3	0	1	6	.
chr10	15673336	15673336	G	A	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.72	4	chr10	15673336	.	G	A	33.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,75	5	0	1	4	.
chr10	15678625	15678625	-	TGG	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.29e-05	2.12e-05	6.942e-06	1.807e-05	6.448e-05	5.55e-06	4.01e-06	7.61e-06	5.9e-06	6.448e-05	0	0	0	0	0	1.832e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	222.44	19	chr10	15678625	.	T	TTGG	222.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,234	9	0	1	0	C
chr10	15860003	15860003	T	G	intronic	MINDY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.81	8	chr10	15860003	.	T	G	42.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,140	9	0	1	0	.
chr10	17234172	17234172	G	T	intronic	VIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.33	3	chr10	17234172	.	G	T	67.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	5	0	1	4	.
chr10	17234177	17234177	A	G	intronic	VIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.33	3	chr10	17234177	.	A	G	67.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	5	0	1	4	C
chr10	17234178	17234178	A	C	intronic	VIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.34	3	chr10	17234178	.	A	C	67.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	5	0	1	4	C
chr10	17234179	17234179	C	T	intronic	VIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.082e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.87	3	chr10	17234179	.	C	T	66.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	6	0	1	3	C
chr10	17234184	17234184	T	C	intronic	VIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.081e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.79	3	chr10	17234184	.	T	C	66.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	6	0	1	3	C
chr10	17234185	17234185	G	A	intronic	VIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.79	3	chr10	17234185	.	G	A	66.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	6	0	1	3	C
chr10	17234188	17234188	A	T	intronic	VIM	.	.	.	.	797	724	0	1	0	2	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.79	3	chr10	17234188	.	A	T	66.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17234172_G_T:75,0,120:17234172	6	0	1	3	C
chr10	17453436	17453436	-	T	intronic	ST8SIA6	.	.	.	.	638	881	3	0	0	3	0.00169972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570511290	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0056	0.0001	0.0001	0.0045	0.0040	0	0	0	0	0	0.0005	1.193e-05	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	380.16	12	chr10	17453436	.	C	CT	380.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.082;DP=106;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:184,0,111	8	0	2	0	.
chr10	17641168	17641168	T	C	downstream	STAM-AS1	dist=116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868919591	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	8.28e-05	4.812e-05	0	0.0003	0.0069	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.29	.	chr10	17641168	.	T	C	78.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	5	.
chr10	17704837	17704842	TAAGGT	-	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1160848934	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	9.974e-05	0.0050	0	0	0.0013	9.926e-05	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.41e-05	0.0001	0.0001	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0069	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	953.34	22	chr10	17704836	.	CTAAGGT	C	953.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=85;ExcessHet=0.2348;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:564,0,294	8	0	2	0	.
chr10	18513325	18513325	C	T	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.86	10	chr10	18513325	.	C	T	170.86	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.03;DP=52;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,120	8	0	2	0	.
chr10	18655102	18655102	T	C	UTR5	NSUN6	NM_001351116:c.-39A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	978.43	49	chr10	18655102	.	T	C	978.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.655;DP=425;ExcessHet=0;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.989;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:990,0,1203	9	0	1	0	.
chr10	19100790	19100790	-	T	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1307685431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.5	1	chr10	19100790	.	G	GT	40.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	1	0	1	8	.
chr10	19356851	19356851	G	A	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.49	5	chr10	19356851	.	G	A	106.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	8	0	1	1	C
chr10	19696800	19696800	C	A	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs865985686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.826e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	135.05	.	chr10	19696800	.	C	A	135.05	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=22.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	5	C
chr10	20787113	20787113	T	C	intronic	NEBL	.	.	.	.	444	1075	3	0	0	3	0.0013934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs561108450	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0.0016	8.375e-06	0.0002	0.0021	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.397e-05	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	526.43	35	chr10	20787113	.	T	C	526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.764;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:538,0,730	9	0	1	0	.
chr10	22539912	22539918	GGAGAGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1518.44	36	chr10	22539912	.	GGAGAGA	*	1518.44	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=60;QD=5.25;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:33:99:1|1:22539902_AGAGAGAGAGG_A:1808,141,0:22539902	0	7	3	0	.
chr10	24528270	24528270	T	C	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.154e-06	3.679e-06	0	4.179e-06	2.864e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.864e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	326.15	15	chr10	24528270	.	T	C	326.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7217;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.65;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:348,33,0	9	1	0	0	.
chr10	24853320	24853320	A	-	intronic	PRTFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs966048303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0012	0.0006	0.0006	0.0009	0.0009	0.0004	0	0.0006	0	0.0008	0.0003	0	0.0012	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.68	1	chr10	24853319	.	GA	G	35.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	5	0	1	4	.
chr10	24937555	24937556	CT	0	intronic	PRTFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	163.08	3	chr10	24937555	.	CT	*	163.08	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=1.181;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:24937553_TGC_T:372,27,0:24937553	2	1	1	6	C
chr10	26503211	26503211	C	T	exonic	APBB1IP	.	synonymous SNV	APBB1IP:NM_019043:exon6:c.C468T:p.A156A	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	532.43	33	chr10	26503211	.	C	T	532.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.83;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:544,0,426	9	0	1	0	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	534.22	20	chr10	27123726	.	T	C	534.22	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.984;DP=169;ExcessHet=15.1594;FS=51.18;InbreedingCoeff=-0.8207;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.862;SOR=5.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:77:.:.:77,0,190:.	1	0	9	0	.
chr10	27126962	27126962	C	A	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.23	10	chr10	27126962	.	C	A	46.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.514;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,220	8	0	1	1	C
chr10	28082439	28082464	TCCTCCTCCTTCCTTATCCTTCCTCC	-	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.07	7	chr10	28082438	.	TTCCTCCTCCTTCCTTATCCTTCCTCC	T	62.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,151	8	0	1	1	.
chr10	30047774	30047774	G	A	exonic	JCAD	.	synonymous SNV	JCAD:NM_020848:exon2:c.C39T:p.Y13Y,JCAD:NM_001350022:exon3:c.C39T:p.Y13Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	8.343e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs375087139	4.105e-05	4.104e-05	4.492e-05	3.713e-05	4.676e-05	3.245e-05	2.92e-05	3.631e-05	3.288e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0	4.676e-05	6.624e-05	3.479e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1871.43	34	chr10	30047774	.	G	A	1871.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.639;DP=438;ExcessHet=0;FS=4.75;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-2.101;SOR=1.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,68:130:99:1883,0,1715	9	0	1	0	.
chr10	32511265	32511265	G	0	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	160.68	1	chr10	32511265	.	G	*	160.68	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7124;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=58.56;QD=5.74;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:18:54:.:.:808,54,0:.	8	2	0	0	.
chr10	34736334	34736334	T	C	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	2	chr10	34736334	.	T	C	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34736329_C_CT:75,0,100:34736329	3	0	1	6	.
chr10	34736338	34736338	T	C	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	2	chr10	34736338	.	T	C	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34736329_C_CT:75,0,100:34736329	3	0	1	6	C
chr10	35025203	35025203	A	0	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	368.2	45	chr10	35025203	.	A	*	368.2	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.071;DP=326;ExcessHet=10.3881;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.7205;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:165,0,434	2	0	7	1	.
chr10	35250194	35250195	AA	-	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	9.796e-05	7.754e-05	9.75e-05	7.096e-05	4.986e-05	0	0	0	0	0.0017	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	84.0	1	chr10	35250193	.	CAA	C	84.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:84,0,46	0	0	1	9	.
chr10	37201568	37201568	G	A	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747633461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.909e-05	3.861e-05	8.068e-05	0.0001	3.079e-05	2.212e-05	5.852e-05	4.246e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.58	2	chr10	37201568	.	G	A	85.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.67;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,150	8	0	1	1	.
chr10	43199899	43199899	C	T	intronic	RASGEF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	475.43	34	chr10	43199899	.	C	T	475.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.137;DP=261;ExcessHet=0;FS=7.732;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:487,0,449	9	0	1	0	.
chr10	43232486	43232487	TT	-	intronic	RASGEF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1262970853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0001	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0007	0	0.0005	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	88.0	1	chr10	43232485	.	CTT	C	88.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:88,0,49	0	0	1	9	C
chr10	43373935	43373935	G	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	264.3	27	chr10	43373935	.	G	C	264.3	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=10.3881;FS=132.985;InbreedingCoeff=-0.599;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:25:25:.:.:51,0,123:.	8	0	2	0	.
chr10	45826877	45826877	T	C	exonic	AGAP4	.	nonsynonymous SNV	AGAP4:NM_133446:exon7:c.A1030G:p.M344V,AGAP4:NM_001276343:exon8:c.A1099G:p.M367V,AGAP4:NM_001291379:exon10:c.A775G:p.M259V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	0.00943947346228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.429e-06	4.025e-06	3.426e-06	3.431e-06	6.117e-05	8e-07	5.4e-07	2.027e-05	1.162e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.117e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	0.18956	T	0.399	0.17115	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.006603	0.01132	N	3.778880	0.999887	0.19853	N	0.77	0.19370	N	-1.05	0.76690	T	-2.0	0.46146	N	0.062	0.04547	-0.9011	0.47878	T	0.239	0.60643	T	8	0.071650684	0.10590	T	0.009439	0.24739	T	0.184	0.45763	.	.	0.0666544352282	0.05500	0.02741566460127774	0.02691	.	.	0.425742506981	0.28626	T	0.020873	0.16353	T	-0.193915	0.21685	T	-0.516322	0.20669	T	0.0973491370677948	0.12063	T	0.311569	0.06236	T	0.14492618	0.33244	0.14004065	0.33393	0.14492618	0.33244	0.14004065	0.33393	-5.016	0.37013	T	.	.	0.073	0.08802	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.596677	0.09652	6.423	0.26646773665428941	0.01286	0.06537	0.12550	N	AEFI	0.049838	0.08651	N	-0.968987982192874	0.09271	0.4381026	-0.991973621973942	0.09964	0.4989322	1.09754072625086E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.618467	0.43123	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	0.088000	0.14821	-1.155000	0.06169	0.182000	0.17807	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.029000	0.12982	.	.	.	751	0.51694	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.43	9	chr10	45826877	.	T	C	104.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=24.24;MQRankSum=0.18;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:116,0,104	9	0	1	0	.
chr10	46948698	46948698	A	-	intronic	PTPN20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.02	4	chr10	46948697	.	GA	G	45.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.27;MQRankSum=-0.712;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	7	0	1	2	.
chr10	47309757	47309757	C	T	intronic	GDF10	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs191549291	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0079	0.0003	0.0003	0.0072	0.0069	0	0	0.0011	0.0079	1.971e-05	0.0006	5.469e-05	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	0	0	0	0.0029	0.0037	0	0	5.882e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1487.43	36	chr10	47309757	.	C	T	1487.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.316;DP=483;ExcessHet=0;FS=0.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,64:117:99:1499,0,1317	9	0	1	0	.
chr10	49085893	49085928	AAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGCAACTATAGAGCAAT	-	intronic	VSTM4	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1317449326	4.203e-05	2.759e-05	3.956e-05	4.435e-05	0.0004	3.051e-05	2.7e-05	7.06e-06	5.11e-06	0	4.46e-05	0.0008	0	0	0.0004	1.501e-05	0.0002	1.789e-05	3.96e-05	3.947e-05	3.869e-05	4.054e-05	2.422e-05	1.722e-05	1.133e-05	.	.	2.422e-05	0	0	0.0012	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	916.41	24	chr10	49085892	.	AAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGCAACTATAGAGCAAT	A	916.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=225;ExcessHet=0;FS=6.761;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.419;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,26:76:99:928,0,1974	9	0	1	0	.
chr10	49167602	49167602	A	T	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.01	3	chr10	49167602	.	A	T	43.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.664;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:49167602_A_T:54,0,394:49167602	9	0	1	0	.
chr10	49167627	49167627	C	T	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.67	4	chr10	49167627	.	C	T	42.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.128;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.504;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:49167602_A_T:54,0,408:49167602	9	0	1	0	C
chr10	49186038	49186038	A	0	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	79.88	9	chr10	49186038	.	A	*	79.88	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;DP=56;ExcessHet=0;FS=9.951;InbreedingCoeff=0.5091;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=56.25;QD=3.63;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:114,0,159:.	4	3	1	2	C
chr10	49373784	49373784	A	G	intronic	DRGX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr10	49373784	.	A	G	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,106	0	0	1	9	.
chr10	50009224	50009224	A	G	exonic	AGAP6	.	nonsynonymous SNV	AGAP6:NM_001077665:exon8:c.A1099G:p.M367V,AGAP6:NM_001365867:exon9:c.A496G:p.M166V	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.150	0.0223904563001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.121e-05	2.326e-05	2.314e-05	1.925e-05	2.519e-05	1.52e-05	1.324e-05	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.519e-05	0.0004	0	6.295e-06	3.312e-05	1.159e-05	5.911e-05	5.909e-05	3.852e-05	8.067e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	.	.	2.411e-05	0	0	0	0.0002	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	0.394	0.17910	T	.	.	.	.	.	.	0.006603	0.01132	N	3.778880	0.999826	0.20203	N	0.965	0.23975	L	-1.05	0.76690	T	.	.	.	0.091	0.08227	-1.0842	0.06553	T	0.048	0.20632	T	8	0.04379469	0.03266	T	0.02239	0.45274	T	0.150	0.39571	.	.	0.0297737177859	0.01360	.	.	.	.	0.43659979105	0.30112	T	0.008067	0.07427	T	-0.400296	0.02305	T	-0.576105	0.14894	T	0.0162337195253797	0.00396	T	0.367963	0.09138	T	0.081580974	0.18751	0.15397315	0.36157	0.081580974	0.18751	0.15397315	0.36156	-5.173	0.38666	T	.	.	0.081	0.09191	B	.;.;.	.;.;.	0.286865	0.06634	3.131	0.2106358670371257	0.00786	0.06436	0.12442	N	AEFI	0.057375	0.10682	N	-1.5253233107696	0.01684	0.07370686	-1.57359766427702	0.01818	0.08282113	3.43645982690171E-6	0.01202	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.659464	0.59346	0	0.655142	0.61905	0	.	.	0.046	-0.093	0.12988	0.518000	0.22554	-0.992000	0.06676	-1.413000	0.01131	0.444000	0.26519	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	.	.	.	715	0.56137	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.43	99	chr10	50009224	.	A	G	223.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.106;DP=685;ExcessHet=0;FS=1.302;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.8;MQRankSum=-4.689;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:245,42:287:99:235,0,6915	9	0	1	0	.
chr10	50384183	50384183	T	C	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr10	50384183	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr10	51320589	51320589	G	C	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.77	9	chr10	51320589	.	G	C	89.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.229;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:101,0,168	9	0	1	0	.
chr10	53807266	53807266	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-06	2.229e-06	0	3.847e-06	2.997e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.997e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.31	9	chr10	53807266	.	G	A	31.31	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.884;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.021;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:11:35:35,0,92	2	0	1	7	.
chr10	58220288	58220288	A	G	intronic	IPMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr10	58220288	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr10	59902691	59902691	C	T	intronic	CCDC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549846600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	5.141e-05	1.343e-05	4.815e-05	1.26e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.19	3	chr10	59902691	.	C	T	66.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59902691_C_T:75,0,120:59902691	6	0	1	3	.
chr10	59902695	59902695	C	T	intronic	CCDC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338738001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.71	3	chr10	59902695	.	C	T	65.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59902691_C_T:75,0,120:59902691	7	0	1	2	C
chr10	60099037	60099037	A	G	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr10	60099037	.	A	G	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr10	61935583	61935583	C	T	intronic	ARID5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221971949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr10	61935583	.	C	T	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr10	63133552	63133552	-	CCCGGC	intronic	NRBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.39	24	chr10	63133552	.	G	GCCCGGC	705.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.441;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.51;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:717,0,397	9	0	1	0	.
chr10	63510333	63510333	T	C	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976637174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.724e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.47	3	chr10	63510333	.	T	C	114.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	4	0	1	5	.
chr10	68375776	68375777	AA	-	intronic	RUFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	3.028e-05	0	0.0004	0	0.0002	0.0016	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.12	2	chr10	68375775	.	CAA	C	43.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,144	6	0	1	3	.
chr10	68524167	68524167	G	A	intronic	SLC25A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302051194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.614e-05	5.253e-05	6.447e-05	2.697e-05	2.419e-05	2.115e-05	1.531e-05	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.1	7	chr10	68524167	.	G	A	63.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68524167_G_A:72,0,162:68524167	7	0	1	2	.
chr10	68524185	68524185	C	A	intronic	SLC25A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.61	7	chr10	68524185	.	C	A	63.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68524167_G_A:72,0,162:68524167	6	0	1	3	C
chr10	68524190	68524190	G	A	intronic	SLC25A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041728674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-06	5.923e-05	0	1.359e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.89	7	chr10	68524190	.	G	A	62.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68524167_G_A:72,0,162:68524167	7	0	1	2	C
chr10	68524194	68524194	C	T	intronic	SLC25A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.89	7	chr10	68524194	.	C	T	65.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68524167_G_A:75,0,120:68524167	7	0	1	2	C
chr10	68590990	68590990	G	A	intronic	TET1	.	.	.	.	1226	292	3	1	0	5	0.00848896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351902513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	183.43	4	chr10	68590990	.	G	A	183.43	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=32;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=49.53;MQRankSum=-1.15;QD=30.57;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:68590975_C_T:162,0,72:68590975	5	0	2	3	.
chr10	68590991	68590991	G	A	intronic	TET1	.	.	.	.	1224	294	3	1	0	5	0.0084317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216384427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	183.43	4	chr10	68590991	.	G	A	183.43	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=32;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=49.53;MQRankSum=-1.15;QD=30.57;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:68590975_C_T:162,0,72:68590975	5	0	2	3	C
chr10	68591005	68591005	A	G	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208126447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.81	4	chr10	68591005	.	A	G	111.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.17;MQRankSum=-1.645;QD=22.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:68590975_C_T:120,0,75:68590975	5	0	1	4	C
chr10	68591009	68591009	-	AG	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266850605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.96	4	chr10	68591009	.	C	CAG	110.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=45.17;MQRankSum=-1.645;QD=22.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:68590975_C_T:120,0,75:68590975	6	0	1	3	C
chr10	68591012	68591012	C	-	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438474811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.42	3	chr10	68591011	.	AC	A	111.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=45.17;MQRankSum=-1.645;QD=22.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:68590975_C_T:120,0,75:68590975	6	0	1	3	C
chr10	68591016	68591016	C	-	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378427862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.66	3	chr10	68591015	.	TC	T	111.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=45.17;MQRankSum=-1.645;QD=22.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:68590975_C_T:120,0,75:68590975	6	0	1	3	C
chr10	68591017	68591017	A	G	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.36	3	chr10	68591017	.	A	G	111.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=45.17;MQRankSum=-1.645;QD=22.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:68590975_C_T:120,0,75:68590975	6	0	1	3	C
chr10	68981639	68981639	T	C	intronic	DDX21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.341e-06	3.433e-06	1.697e-06	4.935e-06	5.221e-05	7.8e-07	5.3e-07	8.65e-06	3.24e-06	0	2.498e-05	0	5.221e-05	0	0	0	0	1.274e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	944.43	33	chr10	68981639	.	T	C	944.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.149;DP=377;ExcessHet=0;FS=0.977;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-2.059;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,40:71:99:956,0,728	9	0	1	0	.
chr10	69171141	69171141	G	T	intronic	VPS26A	.	.	.	.	456	1065	0	1	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	369.43	33	chr10	69171141	.	G	T	369.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.327;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:381,0,567	9	0	1	0	.
chr10	69904920	69904920	T	C	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1084.43	98	chr10	69904920	.	T	C	1084.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.594;DP=855;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1096,0,967	9	0	1	0	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	429.15	22	chr10	74072968	.	G	C	429.15	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.935;DP=148;ExcessHet=19.7754;FS=53.879;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.598;SOR=6.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:73:0|1:74072945_CT_C:86,0,73:74072945	0	0	9	1	.
chr10	74127614	74127614	A	G	intronic	AP3M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	1	chr10	74127614	.	A	G	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.87;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74127614_A_G:75,0,120:74127614	6	0	1	3	.
chr10	74127620	74127620	T	C	intronic	AP3M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	1	chr10	74127620	.	T	C	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.87;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74127614_A_G:75,0,120:74127614	6	0	1	3	C
chr10	74139571	74139571	C	T	intronic	AP3M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569678225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.914e-05	0.0001	0.0028	6.2e-05	5.033e-05	0.0017	0.0014	0	0	0	0	0.0028	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	2	chr10	74139571	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.204;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:39:39,0,104	8	0	1	1	C
chr10	74225226	74225226	C	T	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561546167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9e-05	0.0002	0.0003	9.154e-05	7.708e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.52	1	chr10	74225226	.	C	T	56.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	7	0	1	2	.
chr10	77090572	77090572	C	G	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs369661866	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0	0	0	5.371e-05	0	0.0011	8.806e-05	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	6.507e-05	5.319e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	9.414e-05	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	687.43	39	chr10	77090572	.	C	G	687.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.135;DP=392;ExcessHet=0;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:54:99:699,0,786	9	0	1	0	.
chr10	77845341	77845341	T	G	intronic	DLG5	.	.	.	.	1073	445	4	0	0	4	0.00447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs538135246	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	508.43	24	chr10	77845341	.	T	G	508.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.447;DP=188;ExcessHet=0;FS=3.645;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.092;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,19:29:99:0|1:77845338_A_C:520,0,225:77845338	9	0	1	0	.
chr10	79351307	79351308	TT	-	intronic	PPIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.3e-05	0.0003	5.558e-05	2.961e-05	7.134e-05	1.844e-05	1.214e-05	.	.	0	0	7.134e-05	0	0	0.0005	0	1.566e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.83	5	chr10	79351306	.	CTT	C	43.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.876;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,164	9	0	1	0	.
chr10	79432443	79432443	C	T	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.172e-06	1.109e-05	2.161e-06	2.183e-06	3.389e-05	3.6e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	3.389e-05	0	0	1.422e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	98.97	22	chr10	79432443	.	C	T	98.97	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.559;DP=181;ExcessHet=2.5225;FS=6.758;InbreedingCoeff=-0.3797;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.494;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:47:0|1:79432443_C_T:47,0,580:79432443	3	0	4	3	.
chr10	79432444	79432444	A	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.591e-05	8.219e-05	1.77e-05	1.419e-05	4.056e-05	8.53e-06	6.24e-06	8.52e-06	6.17e-06	0	0	0	0	0	0	1.813e-05	0	4.056e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	110.36	22	chr10	79432444	.	A	G	110.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.779;DP=200;ExcessHet=0.2633;FS=2.362;InbreedingCoeff=-0.1972;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.915;SOR=1.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:47:0|1:79432443_C_T:47,0,580:79432443	6	0	2	2	C
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	544.34	21	chr10	79432445	.	C	G	544.34	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.673;DP=210;ExcessHet=15.1594;FS=32.057;InbreedingCoeff=-0.8172;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.13;SOR=5.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:47:0|1:79432443_C_T:47,0,580:79432443	6	0	4	0	C
chr10	79840704	79840704	A	-	UTR5	NUTM2E	NM_001355263:c.-1037del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.83	6	chr10	79840703	.	CA	C	44.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	9	0	1	0	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1786.35	37	chr10	80166042	.	G	*	1786.35	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=359;ExcessHet=0.7463;FS=17.583;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:3,17:39:99:1|0:80166029_C_T:1073,440,779:80166029	3	4	3	0	.
chr10	82363473	82363474	TG	-	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.7	4	chr10	82363472	.	TTG	T	66.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	5	.
chr10	84200478	84200478	C	T	intronic	CDHR1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs139473337	7.933e-05	5.976e-05	9.666e-05	6.433e-05	0.0021	6.078e-05	5.435e-05	0.0016	0.0014	0.0021	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	3.222e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	424.43	27	chr10	84200478	.	C	T	424.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.541;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:436,0,200	9	0	1	0	.
chr10	84391270	84391270	A	T	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs150242845	6.102e-05	6.078e-05	6.232e-05	5.974e-05	0.0019	4.979e-05	4.609e-05	0.0015	0.0014	0.0019	0.0002	0	0	0	0	1.041e-06	0.0002	2.416e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	41	chr10	84391270	.	A	T	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.951;DP=326;ExcessHet=0;FS=2.549;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:573,0,723	9	0	1	0	.
chr10	84417571	84417571	C	T	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424316555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.9	8	chr10	84417571	.	C	T	235.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.536;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.59;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:79:247,0,79	9	0	1	0	C
chr10	86205450	86205450	A	T	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	139.13	4	chr10	86205450	.	A	T	139.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.566;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:149,0,59	7	0	1	2	.
chr10	86315591	86315591	C	A	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs537411247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	7.244e-05	0	0.0016	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.76	1	chr10	86315591	.	C	A	122.76	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	6	1	0	3	C
chr10	86472080	86472081	AT	-	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491200931	1.675e-05	2.088e-05	1.344e-05	2.005e-05	0.0005	8.47e-06	6.17e-06	1.06e-05	7.95e-06	0	0	0	0	0	0.0005	2.041e-05	0	0	2.632e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.042e-05	5.882e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.75	11	chr10	86472079	.	CAT	C	195.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.62;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	9	0	1	0	.
chr10	86735638	86735638	A	G	UTR3	LDB3	NM_001368064:c.*2662A>G;NM_001080114:c.*2662A>G;NM_007078:c.*2662A>G;NM_001368065:c.*2662A>G;NM_001368066:c.*2662A>G;NM_001171610:c.*2662A>G	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.87	.	chr10	86735638	.	A	G	65.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86735638_A_G:72,0,162:86735638	4	0	1	5	.
chr10	86735641	86735641	T	C	UTR3	LDB3	NM_001368064:c.*2665T>C;NM_001080114:c.*2665T>C;NM_007078:c.*2665T>C;NM_001368065:c.*2665T>C;NM_001368066:c.*2665T>C;NM_001171610:c.*2665T>C	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	.	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.87	.	chr10	86735641	.	T	C	65.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86735638_A_G:72,0,162:86735638	4	0	1	5	C
chr10	86735650	86735650	A	G	UTR3	LDB3	NM_001368064:c.*2674A>G;NM_001080114:c.*2674A>G;NM_007078:c.*2674A>G;NM_001368065:c.*2674A>G;NM_001368066:c.*2674A>G;NM_001171610:c.*2674A>G	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr10	86735650	.	A	G	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86735638_A_G:75,0,120:86735638	4	0	1	5	C
chr10	87915195	87915195	T	C	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.68	21	chr10	87915195	.	T	C	32.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.114;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,343	9	0	1	0	.
chr10	87939300	87939300	T	G	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974411941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-05	4.235e-05	1.727e-05	3.62e-05	0.0003	7.05e-06	2.95e-06	1.633e-05	6.73e-06	9.269e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	301.2	19	chr10	87939300	.	T	G	301.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.108;DP=124;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:13:69:0|1:87939294_GTT_G:311,0,69:87939294	7	0	1	2	C
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	257.39	65	chr10	91278347	.	T	C	257.39	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.252;DP=535;ExcessHet=2.8389;FS=259.726;InbreedingCoeff=-0.3327;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,12:64:10:10,0,1046	5	0	5	0	.
chr10	92609299	92609299	A	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	83.3	13	chr10	92609299	.	A	*	83.3	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.18;DP=239;ExcessHet=1.8603;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:133,0,410:.	3	0	6	1	.
chr10	92609303	92609315	AGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.49	13	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGT	*	504.49	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=240;ExcessHet=0.0952;FS=0.737;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:10:99:.:.:903,149,172:.	2	2	5	1	C
chr10	92628964	92628964	G	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	108.24	32	chr10	92628964	.	G	A	108.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.955;DP=239;ExcessHet=0.2633;FS=26.37;InbreedingCoeff=-0.2512;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.489;SOR=4.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,6:48:7:0|1:92628964_G_A:7,0,1456:92628964	4	0	2	4	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.64	38	chr10	92628966	.	T	C	426.64	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.525;DP=229;ExcessHet=3.1439;FS=78.179;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=2.32;SOR=6.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,6:48:7:0|1:92628964_G_A:7,0,1456:92628964	0	0	4	6	C
chr10	92653698	92653698	A	G	exonic	KIF11	.	nonsynonymous SNV	KIF11:NM_004523:exon22:c.A3073G:p.R1025G	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1423260	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.0401397508432	.	0.000199681	8.239e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs202027907	5.477e-06	5.472e-06	2.725e-06	8.256e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	8.201e-05	5.786e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.998e-07	0	0	6.563e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.168	0.30631	T	0.324	0.33106	B	0.185	0.36047	B	0.004880	0.33312	N	0.331135	0.774195	0.29404	N	2.52	0.73523	M	-0.16	0.65378	T	-1.22	0.30964	N	0.715	0.71765	-0.7243	0.59249	T	0.208	0.56676	T	10	0.3986612	0.55410	T	0.04014	0.59207	D	0.126	0.34673	.	.	0.635134566476	0.63214	0.3281732257323457	0.32730	0.640815093969	0.57705	0.421881914139	0.28096	T	0.154952	0.49646	T	-0.108411	0.35030	T	-0.224373	0.52315	T	0.632126450538635	0.37706	D	0.821218	0.48050	T	0.16946702	0.37464	0.1458485	0.34575	0.16946702	0.37464	0.1458485	0.34574	-3.176	0.12190	T	.	.	0.146	0.32251	B	.	.	3.165734	0.42909	21.6	0.9947233016082071	0.66419	0.84145	0.43229	D	AEFBI	0.300698	0.40942	N	-0.0690786495804465	0.38755	2.274708	-0.00269148644967909	0.39594	2.349997	0.108762470296269	0.16591	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	1.89	0.24700	2.322000	0.43474	5.252000	0.48096	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.5592:0.4408:0.0:0.0	11.195	0.47939	517	0.74620	Kinesin-associated microtubule-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	915.43	34	chr10	92653698	.	A	G	915.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.509;DP=381;ExcessHet=0;FS=1.872;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:927,0,863	9	0	1	0	C
chr10	93579178	93579178	A	G	exonic	FFAR4	.	nonsynonymous SNV	FFAR4:NM_181745:exon3:c.A716G:p.D239G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0137919787355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021673956	9.577e-06	9.577e-06	1.089e-05	8.251e-06	0.0005	5.56e-06	4.35e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.893e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509	0.07521	T	0.253	0.23501	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.015602	0.01421	N	2.957200	1	0.08975	N	-0.69	0.01958	N	-0.6	0.71662	T	0.21	0.04776	N	0.174	0.18649	-1.0483	0.14875	T	0.150	0.47804	T	10	0.051296085	0.04988	T	0.013792	0.33457	T	0.061	0.17616	0.408	0.44230	0.195762928549	0.19159	0.5709901508735257	0.57027	0.689680565843	0.60497	0.306136578321	0.11324	T	0.018028	0.14606	T	-0.210242	0.19345	T	-0.539775	0.18318	T	0.055655882618731	0.06466	T	0.355164	0.08047	T	0.0209105	0.00668	0.033022486	0.02131	0.0209105	0.00668	0.033022486	0.02130	.	.	.	.	.	0.109	0.20663	B	.	.	-0.341394	0.02441	0.278	0.56357177541158499	0.05535	0.01269	0.04444	N	AEFDGBHCI	0.036514	0.04877	N	-1.46947084342636	0.02068	0.09094408	-1.55181083327868	0.01964	0.08965596	0.999999970804544	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.39	-3.95	0.03844	-0.963000	0.03947	-1.139000	0.06214	-0.677000	0.04263	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.2579:0.3444:0.2286:0.169	0.876	0.01147	237	0.90758	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1047.43	34	chr10	93579178	.	A	G	1047.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.482;DP=440;ExcessHet=0;FS=4.336;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.334;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,48:129:99:1059,0,2051	9	0	1	0	.
chr10	93639971	93639971	C	A	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.724e-06	2.761e-06	5.75e-06	1.811e-06	3.949e-06	8.7e-07	5.9e-07	1.05e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.949e-06	2.11e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	396.44	9	chr10	93639971	.	C	A	396.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.639;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.32;ReadPosRankSum=-1.386;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14:17:73:408,0,73	9	0	1	0	.
chr10	94412814	94412814	A	G	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536646016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	6.427e-05	2.686e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	7.874e-05	5.576e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	133.08	2	chr10	94412814	.	A	G	133.08	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=26.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	2	1	0	7	.
chr10	95336496	95336496	C	T	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.115e-05	0	0	0	0	1.917e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777750079	8.645e-06	1.231e-05	8.513e-06	8.781e-06	5.208e-05	4.61e-06	3.64e-06	8.63e-06	3.23e-06	0	5.208e-05	0	0	0	0	6.478e-06	3.468e-05	1.324e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	423.43	33	chr10	95336496	.	C	T	423.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.409;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.54;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:435,0,755	9	0	1	0	.
chr10	97019028	97019028	G	A	exonic	SLIT1	.	synonymous SNV	SLIT1:NM_003061:exon27:c.C2826T:p.N942N	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0	0.0010	0	3.022e-05	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs200191912	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	8.947e-05	0	0.0010	0	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.066e-05	0.0014	8.17e-05	6.726e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0001	0	0.0014	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1094.43	37	chr10	97019028	.	G	A	1094.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.198;DP=424;ExcessHet=0;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1106,0,1247	9	0	1	0	.
chr10	97319540	97319540	G	A	exonic	FRAT1	.	synonymous SNV	FRAT1:NM_005479:exon1:c.G87A:p.Q29Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.8e-05	.	8.273e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs370708476	1.509e-06	1.368e-05	1.489e-06	1.529e-06	3.669e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	3.669e-05	0	0	0	0	0	9.532e-07	0	0	6.583e-06	6.567e-06	1.287e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	995.43	35	chr10	97319540	.	G	A	995.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.884;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,26:54:99:0|1:97319540_G_A:1007,0,1097:97319540	9	0	1	0	.
chr10	97319541	97319541	C	A	exonic	FRAT1	.	nonsynonymous SNV	FRAT1:NM_005479:exon1:c.C88A:p.Q30K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.819805603404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.048	0.48594	D	0.945	0.53279	P	0.579	0.50152	P	0.000018	0.62929	U	0.000000	0.694501	0.33360	D	2.61	0.76335	M	.	.	.	-2.78	0.58896	D	0.325	0.36569	-0.4599	0.70071	T	0.191	0.54301	T	9	0.7288216	0.74157	D	0.819806	0.98598	D	0.209	0.49871	0.75	0.88071	0.192905019026	0.18896	0.17102459773913214	0.17022	2.57827802418	0.98043	0.8554007411	0.90428	D	0.623109	0.88216	D	0.0553173	0.59023	T	-0.158317	0.58503	T	0.964189529418945	0.66881	D	0.827917	0.49191	T	0.6315065	0.74379	0.58353186	0.75853	0.6315065	0.74380	0.58353186	0.75854	-4.544	0.31460	T	.	.	0.311	0.53861	B	.	.	3.388143	0.46898	22.4	0.99254202524820223	0.56989	0.94544	0.61510	D	AEFDGBHCI	0.556391	0.56644	D	0.337963303014677	0.58108	3.981163	0.276407321845783	0.54163	3.582339	0.999999999990073	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.519653	0.09787	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.01	3.01	0.33872	5.238000	0.65190	3.989000	0.40972	0.442000	0.21104	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.946000	0.48989	0.0:1.0:0.0:0.0	11.801	0.51400	734	0.53889	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	995.43	35	chr10	97319541	.	C	A	995.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,26:54:99:0|1:97319540_G_A:1007,0,1097:97319540	9	0	1	0	C
chr10	98407744	98407744	A	0	intronic	PYROXD2	.	.	.	.	39	170	2	0	15	17	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	420.02	59	chr10	98407744	.	A	*	420.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=515;ExcessHet=0.0514;FS=4.207;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.51;MQRankSum=0.674;QD=5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,24:70:99:0|1:98407639_G_A:869,0,1859:98407639	3	0	1	6	.
chr10	99420506	99420506	A	G	intronic	GOT1	.	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.67	15	chr10	99420506	.	A	G	282.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.231;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.7;ReadPosRankSum=0.381;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:93:294,0,93	9	0	1	0	.
chr10	99799228	99799228	A	G	exonic	ABCC2	.	nonsynonymous SNV	ABCC2:NM_000392:exon8:c.A889G:p.K297E	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.129997596501	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778413437	1.368e-05	1.368e-05	1.361e-05	1.375e-05	1.799e-05	8.94e-06	7.26e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.6	0.05635	T	0.56	0.09113	T	0.004	0.12183	B	0.004	0.10090	B	0.142678	0.18236	N	0.618692	0.984012	0.40089	D	0	0.06538	N	-2.49	0.89145	D	-0.32	0.12283	N	0.162	0.17002	-0.2710	0.75785	T	0.551	0.83574	D	10	0.117411345	0.22172	T	0.129998	0.81211	D	0.179	0.44899	0.354	0.35408	0.790494687022	0.78854	0.23666682246296988	0.23581	0.0460822907336	0.05005	0.335156857967	0.15711	T	0.040592	0.25579	T	-0.0324767	0.47055	T	-0.284427	0.46348	T	0.0670932461778452	0.08237	T	0.318368	0.06377	T	0.106953725	0.25289	0.10164308	0.24337	0.106953725	0.25289	0.10164308	0.24337	-4.277	0.27853	T	.	.	0.078	0.06990	B	.;.	.;.	2.018348	0.25648	16.84	0.75215336559167556	0.10989	0.74029	0.36210	D	AEBHCI	0.568460	0.57363	D	-0.484017650881209	0.22604	1.208138	-0.397192464555749	0.25081	1.377164	0.99999967776722	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.85	4.73	0.59485	2.044000	0.40863	3.576000	0.39140	0.754000	0.88378	0.995000	0.38783	0.994000	0.32194	0.545000	0.30055	0.9176:0.0:0.0824:0.0	10.182	0.42148	811	0.42639	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	979.43	34	chr10	99799228	.	A	G	979.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.635;DP=407;ExcessHet=0;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:991,0,1332	9	0	1	0	.
chr10	99805283	99805283	G	C	intronic	ABCC2	.	.	.	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175972839	1.314e-05	1.461e-05	1.139e-05	1.477e-05	1.91e-05	7.01e-06	5.54e-06	1.018e-05	8.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.91e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	544.43	34	chr10	99805283	.	G	C	544.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=286;ExcessHet=0;FS=3.804;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.29;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:556,0,511	9	0	1	0	C
chr10	100285908	100285908	C	T	intronic	BLOC1S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.52	10	chr10	100285908	.	C	T	415.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.804;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:427,0,208	9	0	1	0	.
chr10	100777399	100777400	TT	-	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.384e-05	0.0005	7.875e-05	6.85e-05	6.939e-05	3.767e-05	2.809e-05	2.318e-05	1.39e-05	3.079e-05	0	0	0	0	0.0006	0	6.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.33	.	chr10	100777398	.	CTT	C	70.33	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	2	0	1	7	.
chr10	101017838	101017842	GGAAA	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	421.33	8	chr10	101017838	.	GGAAA	*	421.33	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5644;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=26.33;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:101017786_C_CA:225,15,0:101017786	7	1	0	2	.
chr10	102363911	102363911	G	A	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs959001670	9.654e-05	6.64e-05	4.563e-05	0.0001	0.0007	7.522e-05	6.697e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0003	3.494e-05	0	0.0007	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	308.43	28	chr10	102363911	.	G	A	308.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.988;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:320,0,252	9	0	1	0	.
chr10	103101452	103101452	C	T	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762765596	1.481e-05	7.752e-06	5.263e-06	2.324e-05	1.599e-05	6.32e-06	3.5e-06	4.74e-06	2.52e-06	0	0	0	0	3.77e-05	0	1.599e-05	4.216e-05	0	1.977e-05	1.972e-05	1.287e-05	2.699e-05	2.942e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	124.81	5	chr10	103101452	.	C	T	124.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.19;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:134,0,70	7	0	1	2	.
chr10	103136077	103136077	-	CT	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.8	9	chr10	103136077	.	A	ACT	39.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.264;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-1.401;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:51:51,0,399	9	0	1	0	C
chr10	103415326	103415326	A	G	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.87	6	chr10	103415326	.	A	G	39.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.36;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:103415326_A_G:51,0,456:103415326	9	0	1	0	.
chr10	103415345	103415345	G	C	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.07	6	chr10	103415345	.	G	C	37.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.444;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:103415326_A_G:48,0,496:103415326	9	0	1	0	C
chr10	103613395	103613395	C	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	292.94	3	chr10	103613395	.	C	A	292.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.031;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=0.857;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:304,0,162	9	0	1	0	.
chr10	103790187	103790187	C	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.11	3	chr10	103790187	.	C	A	67.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103790180_A_T:75,0,120:103790180	6	0	1	3	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4436.29	24	chr10	104039794	.	ACG	*	4436.29	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=2.78;DP=352;ExcessHet=0;FS=11.12;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0.777;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,8:22:99:1184,437,360	2	0	8	0	.
chr10	104855717	104855718	GT	-	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491551269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	9.879e-05	0	2.72e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.13	1	chr10	104855716	.	AGT	A	48.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,136	9	0	1	0	.
chr10	111000282	111000282	G	T	intronic	SHOC2	.	.	.	Noonan-like syndrome with loose anagen hair, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049955279	1.601e-06	2.137e-06	0	2.998e-06	2.53e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.53e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	61.73	5	chr10	111000282	.	G	T	61.73	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.076;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:63:0|1:111000282_G_T:63,0,200:111000282	0	0	1	9	.
chr10	113163464	113163464	C	G	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022616598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.693e-05	4.41e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.55	5	chr10	113163464	.	C	G	34.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,67	7	0	1	2	.
chr10	113849814	113849814	C	T	exonic	DCLRE1A	.	nonsynonymous SNV	DCLRE1A:NM_014881:exon2:c.G1291A:p.D431N,DCLRE1A:NM_001271816:exon3:c.G1291A:p.D431N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00887842971606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009125468	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.876e-06	0.0003	2.35e-06	1.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	8.279e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.239	0.24477	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.042187	0.01902	N	1.926380	1	0.08975	N	1.01	0.25309	L	-0.26	0.67187	T	-0.79	0.21860	N	0.106	0.09207	-1.0172	0.24625	T	0.181	0.52813	T	10	0.072292775	0.10773	T	0.008878	0.23415	T	0.082	0.23913	0.179	0.08626	0.539388553722	0.53591	0.13601418008927102	0.13525	0.110930127955	0.12519	0.201636061072	0.00506	T	0.093899	0.39306	T	-0.298556	0.08796	T	-0.666632	0.07826	T	0.0826666536775539	0.10325	T	0.576042	0.20701	T	0.02727979	0.01897	0.02421465	0.00438	0.02727979	0.01897	0.02421465	0.00437	-3.221	0.12739	T	.	.	0.073	0.05231	B	.;.	.;.	0.161434	0.05518	1.981	0.89235558252107627	0.18624	0.09751	0.15436	N	AEFDBI	0.063705	0.12327	N	-1.25490880754145	0.04235	0.1907473	-1.27298463520273	0.04799	0.2272386	0.999941663288518	0.47345	0.651	0.46895	0	0.627608	0.54475	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.93	-0.38	0.11868	-0.086000	0.11198	-0.891000	0.07028	-0.956000	0.02005	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2208:0.3803:0.2144:0.1844	1.462	0.02253	932	0.16191	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2908.43	33	chr10	113849814	.	C	T	2908.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.468;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.685;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,104:168:99:2920,0,1657	9	0	1	0	.
chr10	114575698	114575698	A	0	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	452.61	19	chr10	114575698	.	A	*	452.61	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=178;ExcessHet=0.3701;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.1663;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=3.94;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:18:54:.:.:810,54,0:.	4	1	5	0	.
chr10	116096881	116096881	G	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	386.03	10	chr10	116096881	.	G	*	386.03	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=86;ExcessHet=2.5225;FS=13.778;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:51:207,51,52	3	0	5	2	.
chr10	116272986	116272986	G	A	UTR5	GFRA1	NM_001348096:c.-957C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991296812	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	0	0	0	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	7.244e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.05	.	chr10	116272986	.	G	A	30.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	C
chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2775.89	45	chr10	116707153	.	GCACACA	*	2775.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=521;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,13:22:99:.:.:635,137,325:.	1	3	6	0	.
chr10	119898750	119898750	C	G	exonic	SEC23IP	.	nonsynonymous SNV	SEC23IP:NM_007190:exon2:c.C487G:p.L163V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.120769286184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.03e-05	0.0002	1.093e-05	9.654e-06	1.174e-05	6.18e-06	4.9e-06	6.55e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	3.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.556	0.06461	T	0.821	0.12246	T	0.104	0.25941	B	0.062	0.26930	B	0.000005	0.62929	D	0.107180	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	-4.25	0.97054	D	0.01	0.06868	N	0.207	0.22998	0.479	0.90252	D	0.815	0.93762	D	10	0.15099514	0.28548	T	0.120769	0.80138	D	0.336	0.65816	0.186	0.09517	0.849074084723	0.84762	0.11778504863915601	0.11705	0.144110295782	0.16271	0.353825509548	0.18484	T	0.091547	0.38818	T	0.043976	0.57564	T	-0.174608	0.57021	T	0.556831955909729	0.34735	D	0.738826	0.35731	T	0.14919165	0.34025	0.09147891	0.21510	0.14919165	0.34024	0.09147891	0.21510	-3.167	0.12082	T	.	.	0.071	0.05274	B	.;.	.;.	1.155811	0.15440	11.85	0.95415677836796886	0.26887	0.98451	0.82913	D	AEFGBI	0.532298	0.55222	D	-0.292483383673774	0.29436	1.632456	-0.16913862766753	0.32679	1.861587	0.999999898467037	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	4.65	0.57626	2.670000	0.46499	2.509000	0.33065	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.518000	0.29429	0.0:0.9277:0.0:0.0723	14.037	0.64172	631	0.64944	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.71	153	chr10	119898750	.	C	G	42.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-6.062;DP=1386;ExcessHet=0;FS=256.542;InbreedingCoeff=-0.1958;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,44:193:51:51,0,2960	5	0	1	4	.
chr10	120597355	120597355	C	A	upstream	LINC01561	dist=594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr10	120597355	.	C	A	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120597355_C_A:75,0,120:120597355	4	0	1	5	.
chr10	120597357	120597357	C	A	upstream	LINC01561	dist=592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.32	.	chr10	120597357	.	C	A	70.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120597355_C_A:75,0,120:120597355	3	0	1	6	C
chr10	121994678	121994680	CTC	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.13	12	chr10	121994677	.	TCTC	T	52.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	9	0	1	0	.
chr10	122454443	122454444	TT	-	upstream	ARMS2	dist=209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.604e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.97	12	chr10	122454442	.	GTT	G	126.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.751;DP=116;ExcessHet=1.8123;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:43:43,0,249	8	0	1	1	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	483.18	158	chr10	122983003	.	G	C	483.18	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.281;DP=1155;ExcessHet=1.5895;FS=162.564;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,33:124:44:44,0,1244	6	0	4	0	.
chr10	123040359	123040359	T	0	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	58.11	6	chr10	123040359	.	T	*	58.11	.	AC=13;AF=0.813;AN=16;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3491;MLEAC=15;MLEAF=0.938;MQ=60;QD=1.35;SOR=2.078	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:524,36,0	1	6	1	2	.
chr10	124447315	124447315	G	T	UTR3	NKX1-2	NM_001146340:c.*114C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030797964	1.082e-05	2.277e-05	5.978e-06	1.601e-05	1.171e-05	4.5e-06	2.89e-06	4.21e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0	1.171e-05	3.448e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	621.12	34	chr10	124447315	.	G	T	621.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.06;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:59:644,59,0	9	1	0	0	.
chr10	125011005	125011005	G	T	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr10	125011005	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr10	125723240	125723240	A	G	intronic	EDRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.425e-05	3.45e-05	1.721e-05	6.858e-05	0.0005	3.288e-05	2.879e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.322e-06	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1454.43	38	chr10	125723240	.	A	G	1454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.215;DP=418;ExcessHet=0;FS=3.748;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,50:93:99:1466,0,1396	9	0	1	0	.
chr10	125898522	125898522	C	A	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.87	5	chr10	125898522	.	C	A	45.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.74;MQRankSum=-1.645;QD=9.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:125898498_G_A:55,0,59:125898498	7	0	1	2	.
chr10	125911036	125911036	-	AAAAAAA	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.725e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	454.38	5	chr10	125911036	.	C	CAAAAAAA	454.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2016;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.54;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	2	0	C
chr10	126217370	126217371	TT	-	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.627e-05	0.0002	6.999e-05	5.636e-05	5.63e-05	3.03e-05	2.542e-05	0	0.0002	0	0	0.0011	0	3.073e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.12	4	chr10	126217369	.	CTT	C	130.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:57:0|1:126217369_CTT_C:57,0,89:126217369	5	0	1	4	.
chr10	127176458	127176458	C	T	intronic	DOCK1;INSYN2A	.	.	.	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049666434	8.669e-05	9.391e-05	6.825e-05	0.0001	0.0004	7.331e-05	6.814e-05	7.62e-05	7.021e-05	3.503e-05	9.469e-05	0.0005	0	5.47e-05	0.0004	9.229e-05	3.805e-05	0	7.232e-05	7.881e-05	7.71e-05	6.731e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.415e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	360.43	28	chr10	127176458	.	C	T	360.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,14:30:99:0|1:127176449_C_T:372,0,375:127176449	9	0	1	0	.
chr10	130180096	130180097	TT	-	intronic	GLRX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	6.781e-06	5.281e-05	0	1.398e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	268.48	3	chr10	130180095	.	CTT	C	268.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:42:.:.:59,0,43:.	3	0	1	6	.
chr10	131981942	131981942	C	G	exonic	BNIP3	.	synonymous SNV	BNIP3:NM_004052:exon1:c.G60C:p.P20P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.146e-05	1.033e-05	1.217e-05	1.072e-05	0.0004	6.15e-06	4.49e-06	1.809e-05	7.39e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0004	1.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	475.43	34	chr10	131981942	.	C	G	475.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.452;DP=335;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:487,0,478	9	0	1	0	.
chr10	132242495	132242495	C	T	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs902468678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.059e-05	0.0003	7.574e-05	6.279e-05	0.0001	8.277e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.06	1	chr10	132242495	.	C	T	115.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:121,0,23	5	0	1	4	.
chr10	132348745	132348745	G	A	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.8	6	chr10	132348745	.	G	A	319.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.455;DP=85;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.6;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:85:331,0,85	9	0	1	0	.
chr10	132352555	132352684	GTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCA	0	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	583.82	1	chr10	132352555	.	GTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCA	*	583.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.85;QD=20.85;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,10:13:86:.:.:231,0,86:.	6	0	1	3	C
chr10	132352605	132352684	GTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCA	0	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	317.18	12	chr10	132352605	.	GTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCA	*	317.18	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.556;DP=59;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1388;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=58.8;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,10:13:86:.:.:231,0,86:.	8	1	1	0	C
chr10	132847452	132847452	A	G	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.247e-05	3.273e-05	1.83e-05	6.555e-05	0.0006	3.156e-05	2.763e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0006	1.569e-06	0	0.0005	6.57e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	594.72	10	chr10	132847452	.	A	G	594.72	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=70;ExcessHet=0.2348;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.74;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:132847447_A_C:239,0,108:132847447	8	0	2	0	.
chr10	132876589	132876589	G	A	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031449901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	337.42	4	chr10	132876589	.	G	A	337.42	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.508;DP=75;ExcessHet=0.2348;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:132876580_A_G:198,0,140:132876580	8	0	2	0	C
chr10	132918281	132918385	GACGCACCTCAGCACCGATGAACGCCCCTCTCCACGACGCACCTCAGCACCGATGAACCCCCCTCTCCACGACGCACCTCAGCACCGATGAACCCCCCTCTCCAT	-	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0002	0.0008	0.0011	0.0039	0.0009	0.0008	0.0013	0.0009	0.0006	0.0012	0.0002	0	0.0012	0.0039	0.0010	0.0003	0.0021	0.0037	0.0003	0.0029	0.0045	0.0062	0.0025	0.0021	0.0040	0.0033	0.0022	0	0.0018	0	0	0	0	0.0062	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	757.54	9	chr10	132918280	.	CGACGCACCTCAGCACCGATGAACGCCCCTCTCCACGACGCACCTCAGCACCGATGAACCCCCCTCTCCACGACGCACCTCAGCACCGATGAACCCCCCTCTCCAT	C	757.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,28:63:99:769,0,957	9	0	1	0	C
chr10	132918385	132918385	T	0	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1298.58	33	chr10	132918385	.	T	*	1298.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.919;DP=449;ExcessHet=0.2348;FS=7.721;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.42;MQRankSum=-0.374;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,28:63:99:769,0,957	9	0	1	0	C
chr10	133183801	133183801	G	A	intronic	KNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1047182621	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.116e-05	8.484e-05	0.0001	9.982e-05	7.915e-05	0	0	0	2.2e-05	0.0006	0.0001	6.441e-05	7.745e-05	8.544e-05	8.537e-05	7.71e-05	9.418e-05	0.0001	4.959e-05	3.964e-05	6.805e-05	5.088e-05	9.652e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	576.43	35	chr10	133183801	.	G	A	576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=364;ExcessHet=0;FS=2.795;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.19;SOR=1.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:588,0,762	9	0	1	0	.
chr10	133200576	133200576	G	T	intronic	KNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376421346	1.319e-05	1.348e-05	2.293e-05	3.319e-06	1.696e-05	5.67e-06	4.1e-06	8.29e-06	5.27e-06	0	0	0	0	0	0	1.696e-05	0	0	1.353e-05	1.341e-05	0	2.782e-05	1.504e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.8	5	chr10	133200576	.	G	T	60.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=62;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133200574_G_A:72,0,162:133200574	9	0	1	0	C
chr11	319786	319786	C	T	UTR3	IFITM3	NM_021034:c.*52G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752560311	8.22e-06	8.209e-06	6.817e-06	9.637e-06	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0.0003	1.801e-06	3.315e-05	5.8e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	819.43	34	chr11	319786	.	C	T	819.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.712;DP=360;ExcessHet=0;FS=6.958;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,33:49:99:831,0,412	9	0	1	0	.
chr11	487598	487601	CCAC	-	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.139e-07	2.889e-06	0	2.147e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.147e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1166.39	43	chr11	487597	.	GCCAC	G	1166.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.441;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:1178,0,1043	9	0	1	0	.
chr11	540578	540578	G	A	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564045756	0.0001	0.0001	0.0001	9.234e-05	0.0011	8.81e-05	8.099e-05	0.0007	0.0006	0.0011	0.0002	0	9.312e-05	0	0.0003	6.295e-05	0.0002	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0	8.832e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	224.52	11	chr11	540578	.	G	A	224.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=91;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=-1.017;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:82:236,0,82	9	0	1	0	.
chr11	626190	626190	G	A	downstream	SCT	dist=119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429369269	2.054e-05	2.26e-05	2.144e-05	1.97e-05	9.126e-05	9.83e-06	7.38e-06	1.194e-05	4.47e-06	9.126e-05	6.678e-05	0	7.216e-05	0	0	8.454e-06	4.275e-05	3.02e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	225.46	5	chr11	626190	.	G	A	225.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.572;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:52:237,0,52	9	0	1	0	.
chr11	667128	667128	A	T	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052810131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.434e-05	0.0005	8.183e-05	6.737e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	204.37	.	chr11	667128	.	A	T	204.37	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=26.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:667104_G_A:220,15,0:667104	6	1	0	3	.
chr11	720958	720958	C	0	intronic	EPS8L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	142.64	9	chr11	720958	.	C	*	142.64	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.18;DP=222;ExcessHet=0.7463;FS=2.88;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,0:16:54:.:.:59,0,483:.	5	0	2	3	.
chr11	825122	825122	C	A	UTR3	PNPLA2	NM_020376:c.*260C>A	.	.	Neutral lipid storage disease with myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255463920	4.86e-06	1.713e-05	5.142e-06	4.607e-06	7.967e-06	8.1e-07	3e-07	1.32e-06	5e-07	0	0	0	0	0	0	7.967e-06	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	420.44	12	chr11	825122	.	C	A	420.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.65;DP=131;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:825110_A_G:432,0,387:825110	9	0	1	0	.
chr11	848821	848821	G	A	intronic	TSPAN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	608.43	33	chr11	848821	.	G	A	608.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.733;DP=368;ExcessHet=0;FS=2.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:620,0,710	9	0	1	0	.
chr11	865826	865829	GTGA	-	splicing	TSPAN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.422e-05	0	0.0002	0.0002	0	1.607e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs776268263	3.425e-05	3.42e-05	2.453e-05	4.407e-05	0.0001	2.635e-05	2.378e-05	4.369e-05	2.774e-05	0	0.0001	0	5.045e-05	0	0	3.868e-05	0	0	5.251e-05	5.249e-05	7.708e-05	2.685e-05	0.0002	2.555e-05	1.829e-05	2.257e-05	9.06e-06	2.405e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2694.39	36	chr11	865825	.	GGTGA	G	2694.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.061;DP=526;ExcessHet=0;FS=0.614;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,70:144:99:2706,0,2896	9	0	1	0	C
chr11	1016261	1016261	G	A	exonic	MUC6	.	synonymous SNV	MUC6:NM_005961:exon31:c.C6540T:p.H2180H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2468.43	36	chr11	1016261	.	G	A	2468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,90:161:99:2480,0,1728	9	0	1	0	.
chr11	1078641	1078642	GC	0	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	826.79	10	chr11	1078641	.	GC	*	826.79	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.281;DP=113;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1938;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.57;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:1078639_CCGCACCGGGCACCT_C:313,0,228:1078639	8	0	2	0	.
chr11	1092480	1092480	G	A	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs549415028	2.886e-05	3.147e-05	1.951e-05	3.84e-05	0.0004	2.147e-05	1.932e-05	0.0003	0.0003	0.0001	2.606e-05	0	0	0	0	9.158e-07	1.697e-05	0.0004	2.626e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.028e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	944.43	34	chr11	1092480	.	G	A	944.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.19;DP=398;ExcessHet=0;FS=0.939;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,40:69:99:956,0,687	9	0	1	0	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	582.16	190	chr11	1096155	.	C	*	582.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.891;DP=5240;ExcessHet=8.3924;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.5278;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=55.84;MQRankSum=-3.048;QD=0.26;ReadPosRankSum=-4.847;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:185,33:290:99:.:.:470,0,7387:.	3	0	6	1	C
chr11	1230709	1230709	C	T	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	3.389e-06	3.539e-06	2.263e-06	4.512e-06	4.976e-05	9e-07	2.5e-07	1.321e-05	6.66e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.976e-05	6.651e-06	6.593e-06	1.301e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	470.43	21	chr11	1230709	.	C	T	470.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.604;DP=177;ExcessHet=0;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-1.707;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:482,0,414	9	0	1	0	.
chr11	1480196	1480196	G	A	intronic	MOB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549224512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	2.404e-05	0	0.0011	0.0009	0	0	0.0034	8.821e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.08	4	chr11	1480196	.	G	A	38.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.14;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.81;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,260	9	0	1	0	.
chr11	2385620	2385620	T	0	intronic	CD81	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 6, Autosomal recessive	14	32	5	0	175	180	0.0724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1383.98	50	chr11	2385620	.	T	*	1383.98	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=573;ExcessHet=0.6204;FS=0.741;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.4;QD=3.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,49:49:99:.:.:2126,151,0:.	1	3	6	0	.
chr11	2777968	2777968	C	T	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	916123	Cardiac_arrhythmia	EFO:EFO_0004269,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001656,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001661,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001665,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001666,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001687,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001721,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004351,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005158,Human_Phenotype_Ontology:HP:0011675,MONDO:MONDO:0007263,MedGen:C0003811	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341796131	1.369e-06	2.052e-06	0	2.751e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1155.43	34	chr11	2777968	.	C	T	1155.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=469;ExcessHet=0;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=2.8;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,48:131:99:1167,0,2217	9	0	1	0	.
chr11	2832950	2832951	CT	-	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.11	.	chr11	2832949	.	CCT	C	62.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,117	8	0	1	1	C
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	121.84	17	chr11	2958690	.	G	C	121.84	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.13;DP=155;ExcessHet=3.2736;FS=40.408;InbreedingCoeff=-0.4113;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.966;SOR=5.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:41:41,0,77	4	0	5	1	.
chr11	3724942	3724942	A	C	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.62	7	chr11	3724942	.	A	C	91.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:103,0,52	9	0	1	0	.
chr11	4114335	4114335	C	T	intronic	RRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056370039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.83	1	chr11	4114335	.	C	T	61.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:70,0,68	6	0	1	3	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2601.04	134	chr11	4652631	.	C	T	2601.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-4.393;DP=1551;ExcessHet=22.563;FS=221.373;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,38:133:99:127,0,2049	0	0	10	0	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3485.64	97	chr11	4907353	.	C	G	3485.64	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.181;DP=1063;ExcessHet=22.563;FS=297.173;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,31:114:99:322,0,545	5	0	5	0	.
chr11	4946051	4946051	C	0	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	80.52	18	chr11	4946051	.	C	*	80.52	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=56.62;QD=0.54;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:24:72:.:.:1080,72,0:.	0	8	2	0	C
chr11	6630130	6630130	G	T	exonic	DCHS1	.	nonsynonymous SNV	DCHS1:NM_003737:exon10:c.C4664A:p.P1555Q	Mitral valve prolapse 2, Autosomal dominant;Van Maldergem syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0057983207862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.15665	T	0.185	0.28958	T	0.021	0.18474	B	0.026	0.20792	B	0.000393	0.44960	D	0.000000	0.535504	0.32010	D	1.81	0.47622	L	4.67	0.01735	T	-1.3	0.32590	N	0.269	0.30461	-1.1317	0.01703	T	0.010	0.03856	T	10	0.11152524	0.20886	T	0.005798	0.15072	T	0.102	0.29158	0.457	0.52265	0.295226631146	0.29124	0.6586779977676052	0.65804	0.768272729556	0.64638	0.502455472946	0.39170	T	0.132169	0.46209	T	-0.224116	0.17434	T	-0.559704	0.16404	T	0.691428303718567	0.40314	D	0.751525	0.37371	T	0.04905398	0.08650	0.06823634	0.14223	0.04905398	0.08649	0.06823634	0.14223	-5.635	0.43111	T	.	.	0.131	0.28145	B	.	.	4.118113	0.61526	24.3	0.9881281280720281	0.46655	0.43753	0.27168	N	AEFDGBCI	0.162262	0.28842	N	-0.247320425823186	0.31210	1.747782	-0.18580808398558	0.32056	1.820101	0.999999977142135	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.64067	0.45733	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.92	4.0	0.45673	1.730000	0.37748	8.446000	0.77207	0.652000	0.53365	0.279000	0.25131	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0787:0.1416:0.7797:0.0	9.87	0.40337	238	0.90711	Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.005102	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	962.43	33	chr11	6630130	.	G	T	962.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.365;DP=384;ExcessHet=0;FS=11.19;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,38:69:99:974,0,876	9	0	1	0	.
chr11	7928005	7928005	G	A	exonic	OR10A6	.	stopgain	OR10A6:NM_001004461:exon1:c.C658T:p.R220X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs267603211	4.994e-05	4.994e-05	5.718e-05	4.263e-05	8.964e-05	4.059e-05	3.734e-05	4.265e-05	3.837e-05	8.964e-05	2.24e-05	0	0	0	0	5.396e-05	0.0001	1.159e-05	3.945e-05	4.597e-05	3.856e-05	4.038e-05	0.0003	1.716e-05	1.13e-05	8.891e-05	5.395e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287139	0.14836	N	0.503989	0.999978	0.53665	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261863	0.79701	D	0.202017	0.83240	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	8.081407	0.97159	37	0.91818852933635653	0.21127	0.02338	0.06684	N	AEFGBI	0.047871	0.08110	N	-0.220879592952697	0.32278	1.818621	-0.5762032245944	0.20113	1.082241	3.36458786771513E-4	0.06583	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.43	0.33	0.15169	-0.213000	0.09309	-1.581000	0.05125	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.2689:0.0:0.3631:0.368	2.687	0.04793	862	0.33134	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1475.43	66	chr11	7928005	.	G	A	1475.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=727;ExcessHet=0;FS=2.373;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.722;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,56:118:99:1487,0,1553	9	0	1	0	.
chr11	7958807	7958807	T	C	UTR3	NLRP10	NM_176821:c.*837A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	130.24	1	chr11	7958807	.	T	C	130.24	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=26.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	6	.
chr11	8248095	8248095	G	T	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr11	8248095	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr11	8621239	8621239	T	C	exonic	TRIM66	.	nonsynonymous SNV	TRIM66:NM_014818:exon15:c.A2810G:p.Q937R	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0279840144915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.181	0.29346	T	0.761	0.43566	P	0.332	0.42135	B	0.000132	0.49741	D	0.000000	0.963017	0.26042	N	2.47	0.71715	M	0.99	0.41750	T	-1.5	0.36980	N	0.165	0.19728	-1.0052	0.28397	T	0.106	0.38685	T	10	0.13149083	0.25026	T	0.027984	0.50729	D	0.128	0.35103	0.078	0.00601	0.597678041844	0.59447	0.4648957740633748	0.46408	.	.	0.525457262993	0.42395	T	0.005709	0.05159	T	-0.225475	0.17253	T	-0.561656	0.16222	T	0.921543419361115	0.58124	D	0.616838	0.23625	T	0.22723497	0.45420	0.15218635	0.35816	0.22723497	0.45420	0.15218635	0.35815	-3.897	0.22258	T	.	.	0.084	0.26762	B	.;.;.	.;.;.	3.567113	0.50221	22.9	0.9779040921773261	0.35995	0.86879	0.46259	D	AEFDBI	0.142844	0.26539	N	0.135467023779215	0.48123	3.028765	0.179644416757533	0.48733	3.085274	0.0174139578012526	0.12948	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.15	3.97	0.45241	0.492000	0.22144	3.580000	0.39154	0.654000	0.53741	0.100000	0.22794	1.000000	0.68203	0.784000	0.37066	0.0:0.0:0.1563:0.8437	10.92	0.46369	503	0.75780	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1737.43	36	chr11	8621239	.	T	C	1737.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=450;ExcessHet=0;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,72:132:99:1749,0,1330	9	0	1	0	.
chr11	8726332	8726332	A	C	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.247e-06	4.805e-06	3.351e-06	5.169e-06	3.224e-05	1.24e-06	9e-07	5.35e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0	3.265e-06	0	3.224e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.81	9	chr11	8726332	.	A	C	196.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.773;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:208,0,205	9	0	1	0	.
chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	164.07	33	chr11	8988371	.	G	A	164.07	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.164;DP=271;ExcessHet=2.1085;FS=18.665;InbreedingCoeff=-0.3903;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=2.51;SOR=3.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:35:19:19,0,296	1	0	4	5	.
chr11	9021773	9021773	G	A	intronic	SCUBE2	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571508363	3.624e-05	3.653e-05	2.159e-05	4.924e-05	0.0008	2.487e-05	2.101e-05	0.0001	5.685e-05	0	0	0	0	0	0.0008	4.698e-05	8.741e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	585.43	24	chr11	9021773	.	G	A	585.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=293;ExcessHet=0;FS=3.83;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.613;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:597,0,557	9	0	1	0	.
chr11	9291569	9291569	T	-	intronic	TMEM41B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.42	2	chr11	9291568	.	AT	A	38.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	7	0	1	2	.
chr11	9311230	9311230	T	C	intronic	TMEM41B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374972328	3.786e-06	4.804e-06	3.017e-06	4.562e-06	4.89e-05	1.11e-06	8.1e-07	8.1e-06	3.03e-06	0	4.89e-05	0	0	0	0	2.934e-06	0	0	6.576e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.93	1	chr11	9311230	.	T	C	138.93	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6347;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:160,15,0	9	1	0	0	C
chr11	9516527	9516527	A	G	intronic	ZNF143	.	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.69	8	chr11	9516527	.	A	G	141.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:153,0,62	9	0	1	0	.
chr11	10210643	10210643	G	A	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.85	1	chr11	10210643	.	G	A	55.85	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	8	0	1	1	.
chr11	12826336	12826336	T	C	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr11	12826336	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr11	13492971	13492971	G	T	intronic	PTH	.	.	.	Hypoparathyroidism, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.578e-06	7.258e-06	2.685e-06	2.479e-06	0.0004	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.588e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.03	8	chr11	13492971	.	G	T	71.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.744;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.083;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:81:1|0:13492958_C_T:81,0,327:13492958	8	0	1	1	.
chr11	14723323	14723323	G	T	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr11	14723323	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr11	15190979	15190980	TT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1265093770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0005	0	0	0.0010	0	3.292e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	295.61	16	chr11	15190978	.	ATT	A	295.61	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.431;DP=123;ExcessHet=2.8389;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.2858;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.81;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:48:94,0,48	6	0	2	2	.
chr11	16484644	16484644	C	T	intronic	SOX6	.	.	.	.	451	1068	3	0	0	3	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570657800	0.0001	0.0001	7.022e-05	0.0001	0.0004	8.153e-05	7.38e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	0	0	0	0	6.667e-05	7.34e-05	0.0004	7.882e-05	7.874e-05	6.428e-05	9.402e-05	0.0006	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	9.014e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.43	22	chr11	16484644	.	C	T	264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.412;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:276,0,142	9	0	1	0	.
chr11	17207183	17207184	TA	-	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	72.43	.	chr11	17207182	.	TTA	T	72.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	2	0	1	7	.
chr11	17645856	17645856	G	A	exonic	OTOG	.	nonsynonymous SNV	OTOG:NM_001277269:exon55:c.G8690A:p.R2897H,OTOG:NM_001292063:exon56:c.G8654A:p.R2885H	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.047195144698	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs767373345	8.152e-05	7.798e-05	7.761e-05	8.554e-05	0.0004	6.899e-05	6.42e-05	0.0002	0.0001	9.494e-05	0	0	2.798e-05	0	0.0004	7.414e-05	0.0001	0.0003	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000026	0.55875	U	0.000000	1	0.81001	D	1.905	0.50856	L	2.14	0.19450	T	-2.41	0.52938	N	0.73	0.82358	-1.0766	0.08023	T	0.111	0.39888	T	8	0.6784022	0.71131	D	0.047195	0.62810	D	0.227	0.52620	0.656	0.79379	0.223847106136	0.22009	0.4447327900146119	0.44391	.	.	0.760700702667	0.76033	T	0.29957	0.67210	T	-0.12825	0.31778	T	-0.103926	0.63091	T	0.375277131795883	0.28001	T	0.952005	0.82399	D	0.17419085	0.38209	0.14289273	0.33979	0.17419085	0.38209	0.14289273	0.33978	-7.684	0.58896	D	.	.	0.242	0.47589	B	.;.	.;.	5.388667	0.90281	31	0.99939740096929097	0.99767	0.98528	0.83745	D	AEFBI	0.880594	0.80735	D	0.485651550680925	0.66251	4.926178	0.530382205215658	0.70045	5.447695	0.999999999819551	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	9.163000	0.93904	9.827000	0.81838	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.452000	0.27939	0.0:0.0:1.0:0.0	18.949	0.92607	686	0.59327	Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal;Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4090.14	172	chr11	17645856	.	G	A	4090.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.994;DP=611;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,73:155:99:1786,0,1995	8	0	2	0	.
chr11	18121559	18121559	G	C	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	1028	489	4	1	0	6	0.00609756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313614780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.46	19	chr11	18121559	.	G	C	42.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.623;DP=173;ExcessHet=0;FS=6.315;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.27;MQRankSum=-2.395;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.679;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:18121527_G_T:54,0,414:18121527	9	0	1	0	.
chr11	18121560	18121560	C	G	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	1045	472	4	1	0	6	0.00631579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1361974962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.47	19	chr11	18121560	.	C	G	42.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=174;ExcessHet=0;FS=6.315;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.27;MQRankSum=-2.395;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.552;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:18121527_G_T:54,0,414:18121527	9	0	1	0	C
chr11	18412985	18412993	CCCTTCCTT	0	intronic	LDHC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	810.44	5	chr11	18412985	.	CCCTTCCTT	*	810.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0.0125;FS=3.054;InbreedingCoeff=0.4223;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.01;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	8	0	1	1	.
chr11	18741478	18741478	G	A	intronic	PTPN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr11	18741478	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr11	19407713	19407713	C	T	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs534647250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0018	0.0003	0.0002	0.0013	0.0011	2.419e-05	0	0.0018	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.22	1	chr11	19407713	.	C	T	72.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	8	0	1	1	.
chr11	21182161	21182161	C	T	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955814995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	3.943e-05	5.154e-05	0	5.882e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.14	1	chr11	21182161	.	C	T	120.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.82;DP=30;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:21182161_C_T:129,0,118:21182161	7	0	1	2	.
chr11	26643467	26643467	T	C	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.156e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	45.6	14	chr11	26643467	.	T	C	45.6	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.928;DP=78;ExcessHet=0.4139;FS=8.096;InbreedingCoeff=-0.1825;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.163;SOR=2.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:18:18,0,249	3	0	2	5	.
chr11	30336486	30336487	CT	0	intronic	ARL14EP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	225.7	17	chr11	30336486	.	CT	*	225.7	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.938;DP=90;ExcessHet=4.5998;FS=6.673;InbreedingCoeff=-0.4193;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:296,0,209	7	0	3	0	.
chr11	30900270	30900270	T	C	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.792e-06	2.056e-06	0	3.684e-06	0.0004	3e-07	1.1e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	500.43	18	chr11	30900270	.	T	C	500.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.61;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:512,0,370	9	0	1	0	.
chr11	31280834	31280834	A	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	479	1042	1	0	0	1	0.000479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.279e-05	9.539e-06	9.653e-06	1.527e-05	0.0003	4.6e-06	3.02e-06	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.162e-05	0	2.958e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	665.43	33	chr11	31280834	.	A	T	665.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.808;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:677,0,466	9	0	1	0	C
chr11	33402636	33402636	A	G	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347567947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.71	1	chr11	33402636	.	A	G	76.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	6	0	1	3	.
chr11	33658020	33658020	G	T	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.66	.	chr11	33658020	.	G	T	30.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr11	34168082	34168082	G	A	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs373276093	7.662e-06	8.26e-06	6.838e-06	8.48e-06	0.0002	3.61e-06	2.61e-06	5.575e-05	3.643e-05	0	2.77e-05	0	0.0001	0	0.0002	2.269e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1058.43	34	chr11	34168082	.	G	A	1058.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.8;DP=436;ExcessHet=0;FS=1.021;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:1070,0,1031	9	0	1	0	.
chr11	35984993	35984993	T	G	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.389e-05	7.961e-05	1.31e-05	0.0001	0.0024	4.058e-05	3.19e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	174.83	2	chr11	35984993	.	T	G	174.83	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:106,0,22	7	1	1	1	.
chr11	43458423	43458423	A	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr11	43458423	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr11	44143983	44143983	C	T	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370401155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.32	1	chr11	44143983	.	C	T	58.32	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0.2996;FS=3.123;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.93;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:16:0|1:44143976_C_T:16,0,75:44143976	6	0	2	2	.
chr11	44294920	44294920	G	A	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.74	2	chr11	44294920	.	G	A	55.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:44294920_G_A:64,0,120:44294920	7	0	1	2	.
chr11	44294942	44294942	T	C	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.02	2	chr11	44294942	.	T	C	56.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:44294920_G_A:64,0,120:44294920	7	0	1	2	C
chr11	44726758	44726758	C	A	upstream	TSPAN18	dist=204	.	.	.	896	624	1	1	0	3	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055429232	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.24e-05	9.193e-05	6.453e-05	0.0001	0.0017	5.551e-05	4.383e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.572e-05	0	0	0	0	7.373e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.04	2	chr11	44726758	.	C	A	58.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.022;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,117	5	0	1	4	.
chr11	45107831	45107832	TT	-	intronic	PRDM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.491e-05	0.0004	1.357e-05	5.753e-05	6.139e-05	1.321e-05	8.42e-06	2.032e-05	1.165e-05	2.562e-05	0	0	0	0	0	0	6.139e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.48	.	chr11	45107830	.	ATT	A	116.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,75	5	0	1	4	.
chr11	46300709	46300709	A	-	intronic	CREB3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.805e-05	0.0005	3.96e-05	0.0001	0.0002	5.204e-05	4.075e-05	3.317e-05	1.96e-05	9.941e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	3.003e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.62	.	chr11	46300708	.	TA	T	34.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,72	6	0	1	3	.
chr11	47181079	47181079	G	A	intronic	PACSIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs184401971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0011	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0004	0	0.0011	0	0	0	0	0.0009	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.76	4	chr11	47181079	.	G	A	62.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:73,0,51	9	0	1	0	.
chr11	47472783	47472783	G	A	intronic	CELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs968981328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.152e-05	7.706e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.85	2	chr11	47472783	.	G	A	100.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:111,0,16	9	0	1	0	.
chr11	47663074	47663074	G	A	exonic	AGBL2	.	synonymous SNV	AGBL2:NM_024783:exon18:c.C2487T:p.D829D	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.253e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs201757557	1.728e-05	1.847e-05	1.926e-05	1.529e-05	0.0007	1.186e-05	1.003e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.172e-05	6.684e-05	4.85e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1344.14	51	chr11	47663074	.	G	A	1344.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=344;ExcessHet=0.2348;FS=7.527;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.774;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:671,0,612	8	0	2	0	.
chr11	47787429	47787432	TTTT	-	intronic	NUP160	.	.	.	.	1437	84	0	1	0	2	0.0117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485148654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.459e-05	0.0002	5.866e-05	0.0001	8.627e-05	4.729e-05	3.608e-05	2.286e-05	1.31e-05	8.627e-05	0	8.071e-05	0	0	0.0005	0	6.427e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	128.44	.	chr11	47787428	.	CTTTT	C	128.44	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:44:139,44,69	3	0	1	6	.
chr11	49169405	49169405	G	C	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.111e-06	7.317e-07	4.376e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.457e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	205.64	7	chr11	49169405	.	G	C	205.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.652;DP=49;ExcessHet=0.2348;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=45.7;MQRankSum=0.876;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:112,0,102	8	0	2	0	.
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5951.44	40	chr11	49173577	.	G	*	5951.44	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.83;QD=21.26;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,32:55:99:.:.:2327,782,610:.	5	2	3	0	C
chr11	55262230	55262230	G	A	UTR5	TRIM48	NM_024114:c.-38G>A	.	.	.	573	944	5	0	0	5	0.00264131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0.0008	6.47e-05	10	154602	rs553261307	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	3.204e-05	0.0003	3.99e-05	0.0022	2.03e-05	0.0015	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.714e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0003	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	311.77	24	chr11	55262230	.	G	A	311.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.556;DP=150;ExcessHet=0.2348;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.642;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:84:84,0,292	8	0	2	0	.
chr11	57324911	57324911	-	CCG	UTR5	TNKS1BP1	NM_033396:c.-3027_-3026insCGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs888381913	2.986e-05	2.402e-05	2.902e-05	3.082e-05	5.762e-05	2.049e-05	1.731e-05	2.003e-05	1.673e-05	0	0	0	0	0	0	3.008e-05	3.636e-05	5.762e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0012	0	0.0002	0	0	9.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	144.26	8	chr11	57324911	.	A	ACCG	144.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:57324911_A_ACCG:155,0,114:57324911	8	0	1	1	.
chr11	57546586	57546586	T	C	exonic	SMTNL1	.	nonsynonymous SNV	SMTNL1:NM_001105565:exon7:c.T1274C:p.F425S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.950	0.654611149581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410688382	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	5.618e-05	0.0002	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.407e-05	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.006300	0.32136	U	0.000000	0.999997	0.58761	D	3.235	0.89610	M	-3.54	0.94799	D	-8.0	0.96495	D	0.931	0.98167	1.042	0.97957	D	0.914	0.97167	D	10	0.97522545	0.97264	D	0.654611	0.97085	D	0.950	0.99058	.	.	0.704652368328	0.70208	0.773031221992298	0.77253	.	.	0.742881834507	0.73397	T	0.838524	0.98762	D	0.539013	0.95377	D	0.536479	0.95308	D	0.998911261558533	0.95567	D	0.970403	0.89535	D	0.848136	0.87198	0.8023758	0.88419	0.848136	0.87200	0.8023758	0.88420	.	.	.	.	.	0.998	0.97401	P	.;.	.;.	4.666541	0.74536	26.2	0.99887352159742837	0.96204	0.97760	0.76934	D	AEFDBI	0.917280	0.88467	D	0.819649663298548	0.87319	9.176865	0.739133014595694	0.85343	8.552227	0.999998211664295	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.379588	0.06130	0	0.696353	0.63694	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	7.961000	0.87447	7.877000	0.72286	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.809000	0.38129	0.0:0.0:0.0:1.0	13.342	0.59992	0	0.99858	Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain;Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2673.14	124	chr11	57546586	.	T	C	2673.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.139;DP=542;ExcessHet=0.2348;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,69:134:99:1504,0,1431	8	0	2	0	.
chr11	58191155	58191155	T	G	exonic	OR9Q2	.	nonsynonymous SNV	OR9Q2:NM_001005283:exon1:c.T665G:p.I222S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0102389242837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.034	0.52727	D	0.993	0.65571	D	0.936	0.67150	D	0.152163	0.17931	N	0.463064	1	0.08975	N	2.59	0.75718	M	8.56	0.00185	T	-4.32	0.76655	D	0.408	0.44857	-0.9036	0.47606	T	0.002	0.00646	T	10	0.37605628	0.53840	T	0.010239	0.26544	T	0.144	0.38394	0.552	0.66856	0.433269665224	0.42948	0.41074728160468243	0.40990	0.726015332404	0.62491	0.312070131302	0.12220	T	0.077652	0.35704	T	-0.155771	0.27412	T	-0.46153	0.26431	T	0.929652810096741	0.59385	D	0.761424	0.38629	T	0.48890394	0.66437	0.42564547	0.66367	0.48890394	0.66438	0.42564547	0.66367	-6.351	0.49125	T	.	.	0.207	0.43380	B	.;.	.;.	3.441457	0.47879	22.5	0.98544507221884159	0.42757	0.33250	0.24783	N	AEFBI	0.194653	0.32173	N	0.204356690405035	0.51409	3.322455	0.00741311531832586	0.40058	2.384693	4.55941433130536E-4	0.07036	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	1.174000	0.31541	1.115000	0.24192	0.665000	0.62972	0.002000	0.15269	0.002000	0.18203	0.103000	0.18424	0.0:0.0:0.0:1.0	14.255	0.65591	360	0.84920	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2480.43	159	chr11	58191155	.	T	G	2480.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.496;DP=895;ExcessHet=0;FS=1.772;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,94:192:99:2492,0,2717	9	0	1	0	.
chr11	59093404	59093404	A	C	intronic	GLYATL1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865899294	7.848e-05	4.465e-05	8.428e-05	7.289e-05	0.0026	5.112e-05	4.268e-05	0.0009	0.0005	0	0	0	0	0	0.0026	6.532e-05	0.0003	0	3.282e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	781.15	16	chr11	59093404	.	A	C	781.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.374;DP=158;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:476,0,272	8	0	2	0	.
chr11	59798893	59798893	T	-	intronic	STX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.744e-06	3.987e-05	0	1.382e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.2	5	chr11	59798892	.	AT	A	33.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,99	6	0	1	3	.
chr11	60904024	60904024	T	C	intronic	PRPF19	.	.	.	.	439	1079	4	0	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	879.62	10	chr11	60904024	.	T	C	879.62	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=100;ExcessHet=0;FS=8.217;InbreedingCoeff=0.582;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.83;ReadPosRankSum=1.5;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:607,48,0	8	1	1	0	.
chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1996.68	82	chr11	61740527	.	G	C	1996.68	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.572;DP=871;ExcessHet=4.5998;FS=250.847;InbreedingCoeff=-0.5345;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=2.09;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,29:93:99:0|1:61740527_G_C:595,0,2028:61740527	2	0	6	2	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4287.03	85	chr11	61740531	.	T	C	4287.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.113;DP=1125;ExcessHet=22.563;FS=268.204;InbreedingCoeff=-0.9992;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,29:92:99:0|1:61740527_G_C:597,0,2021:61740527	0	0	10	0	C
chr11	62384377	62384377	C	T	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.939e-05	0	5.384e-05	0.0006	8.15e-06	5.15e-06	0.0002	8.401e-05	0	0	6.555e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	170.68	1	chr11	62384377	.	C	T	170.68	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=24.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:187,21,0	7	1	0	2	.
chr11	62523343	62523343	A	G	exonic	AHNAK	.	nonsynonymous SNV	AHNAK:NM_001346445:exon5:c.T11074C:p.S3692P,AHNAK:NM_001346446:exon5:c.T11074C:p.S3692P,AHNAK:NM_001620:exon5:c.T11074C:p.S3692P	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	3961296	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.185	0.0164100229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757953310	8.898e-06	8.893e-06	4.086e-06	1.376e-05	0.0003	4.97e-06	3.83e-06	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	7.196e-06	4.971e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.58089	D	0.979	0.59044	D	0.839	0.60107	P	0.906810	0.08581	N	0.940197	1	0.08975	N	2.83	0.82355	M	4.56	0.01933	T	-2.51	0.54546	D	0.374	0.41557	-1.0280	0.21103	T	0.030	0.12892	T	10	0.27191812	0.44732	T	0.01641	0.37653	T	0.185	0.45933	0.134	0.03833	0.373897652646	0.36997	0.013129249173180205	0.01270	0.211705828522	0.23670	0.348933517933	0.17766	T	0.276943	0.64954	T	-0.103618	0.35826	T	-0.386617	0.34949	T	0.461362903906816	0.31215	T	0.667533	0.27667	T	0.2771566	0.50774	0.29142228	0.55167	0.2771566	0.50774	0.29142228	0.55166	-10.788	0.78482	D	.	.	0.304	0.53293	B	.	.	1.742658	0.22170	15.51	0.94360529945793536	0.24717	0.76688	0.37632	D	AEFBI	.	.	.	-7.52462584216462e-05	0.41853	2.510837	-0.219452678172296	0.30838	1.739877	0.328903048248652	0.19464	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	2.89	0.32713	1.395000	0.34129	.	.	0.677000	0.82338	0.885000	0.31090	0.000000	0.08366	0.123000	0.19290	0.5825:0.2821:0.0:0.1354	7.366	0.25948	235	0.90838	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6390.12	33	chr11	62523343	.	A	G	6390.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.77;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,195:195:99:6413,585,0	9	1	0	0	.
chr11	62568202	62568361	TGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCT	-	intronic	EEF1G	.	.	.	.	1412	108	1	1	0	3	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.676e-05	0.0003	0.0001	9.257e-05	7.473e-05	5.216e-05	3.531e-05	7.954e-05	0	0.0001	0.0004	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	134.23	3	chr11	62568201	.	CTGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCT	C	134.23	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=26;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62568201_CTGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCT_C:69,0,204:62568201	7	0	2	1	.
chr11	62568214	62568214	T	0	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	390.29	3	chr11	62568214	.	T	*	390.29	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=29;ExcessHet=0.0921;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=19.51;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62568201_CTGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCT_C:69,0,204:62568201	5	0	2	3	C
chr11	62568293	62568293	C	0	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.13	1	chr11	62568293	.	C	*	130.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=11.83;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:7:69:1|0:62568201_CTGGGTGACAGAGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCT_C:211,139,204:62568201	4	0	2	4	C
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	714.57	93	chr11	62762592	.	T	C	714.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.24;DP=689;ExcessHet=1.5895;FS=161.759;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,16:70:99:.:.:204,0,1231:.	6	0	4	0	.
chr11	62765742	62765742	C	T	intronic	POLR2G	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.521e-06	2.753e-06	1.531e-06	1.511e-06	0.0004	2.5e-07	1e-07	6.635e-05	2.686e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1751.12	35	chr11	62765742	.	C	T	1751.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.72;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1774,171,0	9	1	0	0	C
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	853.53	28	chr11	62791049	.	G	C	853.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.377;DP=187;ExcessHet=10.3881;FS=50.632;InbreedingCoeff=-0.6648;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.608;SOR=6.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:62791049_G_C:221,0,133:62791049	4	0	6	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	364.88	28	chr11	62791050	.	T	C	364.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.383;DP=183;ExcessHet=4.5998;FS=19.24;InbreedingCoeff=-0.5382;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.759	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,9:23:99:0|1:62791049_G_C:118,0,419:62791049	2	0	6	2	C
chr11	63297759	63297759	G	T	intronic	SLC22A10	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235023333	2.75e-06	3.42e-06	2.736e-06	2.765e-06	0.0004	6.4e-07	4.3e-07	6.23e-05	2.572e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1212.12	41	chr11	63297759	.	G	T	1212.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.76;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1235,111,0	9	1	0	0	.
chr11	63684372	63684372	C	T	intronic	RTN3	.	.	.	.	1033	488	0	1	0	2	0.00204499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943773835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	162.06	4	chr11	63684372	.	C	T	162.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4011;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=27.01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	8	1	0	1	.
chr11	63749724	63749724	T	C	intronic	RTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	182.54	8	chr11	63749724	.	T	C	182.54	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=33.25;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	7	1	0	2	C
chr11	64019037	64019037	C	T	intronic	MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	131.37	3	chr11	64019037	.	C	T	131.37	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=21.9;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	3	.
chr11	64078787	64078787	G	C	intronic	FLRT1;MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928848582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.219e-05	8.999e-05	5.375e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	4.768e-05	3.341e-05	4.815e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	125.81	.	chr11	64078787	.	G	C	125.81	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.16;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	4	.
chr11	64263794	64263794	G	A	exonic	PLCB3	.	synonymous SNV	PLCB3:NM_001184883:exon19:c.G2358A:p.Q786Q,PLCB3:NM_000932:exon21:c.G2559A:p.Q853Q,PLCB3:NM_001316314:exon21:c.G2559A:p.Q853Q	.	390	1131	1	0	0	1	0.000441891	0.0010	0.074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-06	1.368e-06	1.365e-06	1.378e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3404.12	40	chr11	64263794	.	G	A	3404.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.05;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,103:103:99:3427,308,0	9	1	0	0	.
chr11	65021808	65021808	G	A	exonic	ARL2	.	nonsynonymous SNV	ARL2:NM_001199745:exon4:c.G427A:p.D143N,ARL2:NM_001667:exon5:c.G508A:p.D170N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.262	0.0779550836376	.	0.000199681	1.661e-05	9.722e-05	8.678e-05	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200574613	3.217e-05	3.283e-05	3.541e-05	2.889e-05	5.974e-05	2.479e-05	2.221e-05	2.626e-05	2.305e-05	5.974e-05	4.473e-05	3.827e-05	0	0	0	3.507e-05	3.312e-05	1.159e-05	6.567e-05	6.562e-05	7.709e-05	5.372e-05	0.0002	3.514e-05	2.615e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.299	0.14546	T	0.217	0.26145	T	0.014	0.16867	B	0.022	0.19653	B	0.000259	0.46924	U	0.149281	1	0.81001	D	1.72	0.44442	L	-0.1	0.82347	T	-3.16	0.65512	D	0.639	0.69737	-0.2170	0.77231	T	0.473	0.79774	T	10	0.48319083	0.60553	T	0.077955	0.72891	D	0.262	0.57482	.	.	0.799559620043	0.79768	0.6369421274755466	0.63628	0.286882814568	0.31084	0.50641477108	0.39722	T	0.13651	0.46893	T	-0.114668	0.33998	T	-0.226642	0.52096	T	0.281321250294405	0.24227	T	0.982102	0.93912	D	0.3746632	0.58927	0.2454198	0.50030	0.3746632	0.58927	0.2454198	0.50029	-5.452	0.42250	T	.	.	0.155	0.38871	B	.;.;.	.;.;.	3.909159	0.56999	23.8	0.99704584085810866	0.80867	0.98449	0.82893	D	AEFDBI	0.907581	0.86178	D	0.138899073187791	0.48286	3.042871	0.265694956357251	0.53548	3.52311	0.999999999970995	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.724815	0.89359	0	0.732433	0.93434	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	9.486000	0.96912	11.547000	0.93161	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.939000	0.47918	0.0:0.0:1.0:0.0	14.747	0.69114	329	0.86514	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3423.12	36	chr11	65021808	.	G	A	3423.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,118:118:99:3446,354,0	9	1	0	0	.
chr11	65411530	65411530	G	A	UTR3	FRMD8	NM_001300833:c.*170G>A;NM_031904:c.*170G>A;NM_001300832:c.*170G>A	.	.	.	728	793	1	0	0	1	0.00063012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs540302490	0.0011	0.0006	0.0007	0.0014	0.0074	0.0010	0.0009	0.0066	0.0063	0	0.0002	0.0080	0	0	0.0012	0.0001	0.0009	0.0074	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0024	7.221e-05	0	6.536e-05	0.0072	0	0	0	5.884e-05	0.0009	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.17	4	chr11	65411530	.	G	A	199.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5486;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.2;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:220,18,0	9	1	0	0	.
chr11	65857430	65857430	G	C	intronic	CFL1	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322581319	3.529e-05	1.59e-05	4.086e-05	3.106e-05	0.0012	1.883e-05	1.399e-05	0.0003	0.0002	0.0001	3.794e-05	0	0	0	0.0012	2.737e-05	0	1.723e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999994	0.08975	N	.	.	.	0.86	0.46777	T	-0.02	0.07299	N	.	.	-0.9454	0.41748	T	0.104	0.38169	T	6	0.068858445	0.09797	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.189	0.09907	0.183819452728	0.17975	.	.	.	.	.	.	.	0.013051	0.11362	T	-0.28171	0.10487	T	-0.511982	0.21112	T	0.089766434889933	0.11190	T	0.281772	0.04941	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.27910	B	.	.	0.352270	0.07252	3.854	0.61577967415447221	0.06744	0.65612	0.32796	D	ALL	0.102113	0.20493	N	-0.833679810654134	0.12455	0.6072331	-1.04013553620368	0.08913	0.4406687	0.999999999998615	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.239995	0.05000	1	0.249971	0.05119	0	.	.	2.88	-0.931	0.09907	-0.564000	0.06027	-0.337000	0.09845	-0.235000	0.07621	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.3831:0.0:0.3433:0.2736	2.169	0.03609	237	0.90758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1453.12	38	chr11	65857430	.	G	C	1453.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.42;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:1476,159,0	9	1	0	0	.
chr11	66113396	66113396	G	A	intronic	PACS1	.	.	.	Schuurs-Hoeijmakers syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr11	66113396	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr11	67049006	67049006	C	G	UTR3	SYT12	NM_001177880:c.*249C>G;NM_001318773:c.*249C>G;NM_001318775:c.*249C>G;NM_177963:c.*249C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs752300497	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	9.634e-05	5.911e-05	5.909e-05	8.99e-05	2.689e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	6.802e-05	5.086e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	178.82	6	chr11	67049006	.	C	G	178.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6123;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.8;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:200,18,0	9	1	0	0	.
chr11	67069998	67069998	G	T	intronic	RHOD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	126.53	3	chr11	67069998	.	G	T	126.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6444;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=21.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	9	1	0	0	.
chr11	68194190	68194191	TT	-	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.391e-05	0.0002	9.914e-05	8.213e-05	6.763e-05	4.253e-05	2.932e-05	2.818e-05	0	0	0	0	0.0013	0	9.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	147.55	4	chr11	68194189	.	GTT	G	147.55	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,104	5	0	3	2	.
chr11	71888116	71888116	G	T	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573989867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0023	0.0007	0.0006	0.0013	0.0010	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0.0005	0	0.0013	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	382.77	6	chr11	71888116	.	G	T	382.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.793;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.5;QD=27.01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:71888116_G_T:405,27,0:71888116	9	1	0	0	.
chr11	72817423	72817423	G	A	intronic	ATG16L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.18	4	chr11	72817423	.	G	A	61.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.25;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72817423_G_A:72,0,162:72817423	9	0	1	0	.
chr11	72817433	72817433	A	C	intronic	ATG16L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182976224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.197e-05	9.188e-05	0.0001	5.374e-05	0.0003	5.526e-05	4.364e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.57	4	chr11	72817433	.	A	C	58.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72817423_G_A:69,0,204:72817423	8	0	1	1	C
chr11	72817443	72817443	T	A	intronic	ATG16L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.53	4	chr11	72817443	.	T	A	58.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1507;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72817423_G_A:69,0,204:72817423	8	0	1	1	C
chr11	74170624	74170624	C	G	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	2.719e-05	4.601e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	186.42	42	chr11	74170624	.	C	G	186.42	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.79;DP=446;ExcessHet=2.8389;FS=228.551;InbreedingCoeff=-0.3507;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.17;SOR=9.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,16:58:35:35,0,586	5	0	5	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1071.7	87	chr11	76458161	.	C	T	1071.7	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.112;DP=619;ExcessHet=10.3881;FS=127.858;InbreedingCoeff=-0.6971;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.462;SOR=9.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,24:75:99:121,0,642	1	0	8	1	.
chr11	76544591	76544591	C	T	exonic	EMSY	.	synonymous SNV	EMSY:NM_001300943:exon19:c.C3045T:p.P1015P,EMSY:NM_001300944:exon19:c.C3045T:p.P1015P,EMSY:NM_020193:exon19:c.C3042T:p.P1014P,EMSY:NM_001300942:exon20:c.C3087T:p.P1029P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371222790	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2131.43	35	chr11	76544591	.	C	T	2131.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.358;DP=482;ExcessHet=0;FS=10.455;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,86:166:99:2143,0,2150	9	0	1	0	C
chr11	77162499	77162499	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	228.74	8	chr11	77162499	.	C	T	228.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8057;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.68;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:251,21,0	9	1	0	0	.
chr11	77216973	77216973	C	G	UTR3	GDPD4	NM_182833:c.*304G>C	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.000723607585712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.448e-06	7.905e-06	3.96e-06	6.709e-06	9.464e-06	1.45e-06	4e-07	2.52e-06	7e-07	0	0	0	0	0	0	9.464e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.46910	D	0.047	0.48855	D	.	.	.	.	.	.	0.016313	0.01438	N	2.673150	1	0.08975	N	.	.	.	2.46	0.14907	T	-0.59	0.17624	N	0.046	0.01825	-1.0267	0.21527	T	0.032	0.13679	T	7	0.08062947	0.13107	T	7.24E-4	0.00472	T	0.088	0.25558	0.123	0.02942	0.20549828249	0.20151	.	.	.	.	.	.	.	0.004959	0.04384	T	-0.424329	0.01606	T	-0.847295	0.00995	T	0.309553563594818	0.25396	T	0.390461	0.09684	T	0.07570082	0.17072	0.052622378	0.08707	0.07570082	0.17071	0.052622378	0.08707	-4.274	0.27811	T	.	.	0.127	0.26917	B	.	.	-0.011568	0.04203	1.024	0.93967234976202196	0.24040	0.01708	0.05424	N	AEFBI	0.070345	0.13960	N	-0.815468661968274	0.12914	0.6326896	-1.0121048038148	0.09518	0.4740202	0.00248564129215704	0.09470	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.33	-0.914	0.09963	-0.110000	0.10794	-1.299000	0.05779	-0.181000	0.10308	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.108000	0.18652	0.2098:0.161:0.2158:0.4135	0.318	0.00277	689	0.59000	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1303.43	34	chr11	77216973	.	C	G	1303.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.337;DP=404;ExcessHet=0;FS=4.342;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1315,0,1362	9	0	1	0	.
chr11	77332909	77332909	G	A	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.3	26	chr11	77332909	.	G	A	48.3	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.79;DP=324;ExcessHet=0.2348;FS=65.311;InbreedingCoeff=-0.2916;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.891;SOR=6.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,14:45:20:.:.:20,0,453:.	4	0	2	4	.
chr11	77781365	77781365	T	-	intronic	RSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.6	.	chr11	77781364	.	GT	G	51.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	.
chr11	77869503	77869503	C	0	intronic	AAMDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	220.18	13	chr11	77869503	.	C	*	220.18	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=91;ExcessHet=0.0135;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.5165;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=6.88;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:495,33,0	7	1	2	0	.
chr11	83539351	83539351	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr11	83539351	.	A	G	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr11	84065404	84065404	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr11	84065404	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	9	C
chr11	84158305	84158305	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552845533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	2.94e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.4	.	chr11	84158305	.	C	T	65.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84158305_C_T:75,0,120:84158305	8	0	1	1	C
chr11	84158311	84158311	G	C	intronic	DLG2	.	.	.	.	1148	373	1	0	0	1	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.4	.	chr11	84158311	.	G	C	65.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84158305_C_T:75,0,120:84158305	8	0	1	1	C
chr11	84158314	84158314	T	C	intronic	DLG2	.	.	.	.	1146	375	1	0	0	1	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.4	.	chr11	84158314	.	T	C	65.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84158305_C_T:75,0,120:84158305	8	0	1	1	C
chr11	84166929	84166929	G	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.697e-06	0	0	0	0	1.591e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs562748351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	815.43	34	chr11	84166929	.	G	A	815.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=399;ExcessHet=0;FS=0.809;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-2.396;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,33:96:99:827,0,1669	9	0	1	0	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1123.37	41	chr11	85916227	.	T	C	1123.37	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.426;DP=355;ExcessHet=8.3924;FS=245.889;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=1.18;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,18:48:99:.:.:117,0,565:.	0	0	7	3	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	947.94	83	chr11	86268446	.	C	T	947.94	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.078;DP=822;ExcessHet=10.3881;FS=232.878;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.123;SOR=11.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,23:102:13:13,0,968	1	0	8	1	.
chr11	86559793	86559793	G	C	exonic	ME3	.	nonsynonymous SNV	ME3:NM_001014811:exon2:c.C214G:p.Q72E,ME3:NM_001161586:exon3:c.C214G:p.Q72E,ME3:NM_001351934:exon3:c.C214G:p.Q72E,ME3:NM_006680:exon3:c.C214G:p.Q72E	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0064101620372	.	.	8.24e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs746132526	2.805e-05	2.805e-05	1.089e-05	4.538e-05	0.0004	2.087e-05	1.878e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.312e-05	0.0004	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.325	0.16412	T	1.0	0.02742	T	0.609	0.39586	P	0.325	0.41883	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.86	0.21358	L	0.42	0.56937	T	-0.86	0.33998	N	0.621	0.63713	-0.9982	0.30423	T	0.129	0.43706	T	9	0.24570104	0.41823	T	0.00641	0.16870	T	0.201	0.48592	0.329	0.31357	0.841177199884	0.83966	0.5732259609448505	0.57251	0.808738844197	0.66634	0.632923007011	0.57560	T	0.092663	0.39051	T	-0.197482	0.21168	T	-0.205289	0.54144	T	0.260725905450905	0.23346	T	0.963304	0.87589	D	0.34151047	0.56400	0.24894981	0.50456	0.34151047	0.56400	0.24894981	0.50455	-10.626	0.77568	D	.	.	0.178	0.38782	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.867160	0.56123	23.7	0.98468658759565908	0.41826	0.77403	0.38053	D	ALL	0.942204	0.94649	D	0.344597127463434	0.58455	4.01784	0.47233710561335	0.66163	4.916495	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.59043	0.45803	0	0.550215	0.18615	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	9.743000	0.98064	11.465000	0.92840	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	18.518	0.90892	829	0.39537	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1162.43	42	chr11	86559793	.	G	C	1162.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.85;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.01;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,44:67:99:1174,0,548	9	0	1	0	.
chr11	88695762	88695762	G	T	intronic	GRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113594144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.375e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr11	88695762	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,63	3	0	1	6	.
chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1156.51	11	chr11	92882585	.	T	*	1156.51	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.128;DP=190;ExcessHet=2.8549;FS=2.346;InbreedingCoeff=-0.2327;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:8:12:223,12,0	5	1	4	0	.
chr11	93734792	93734792	A	T	downstream	SNORA40;TAF1D	dist=318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.66	10	chr11	93734792	.	A	T	114.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.272;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:125,0,147	8	0	1	1	.
chr11	96384511	96384511	T	A	exonic	CCDC82	.	synonymous SNV	CCDC82:NM_001318737:exon4:c.A237T:p.P79P,CCDC82:NM_001363594:exon4:c.A237T:p.P79P,CCDC82:NM_024725:exon4:c.A237T:p.P79P,CCDC82:NM_001318736:exon5:c.A237T:p.P79P	.	455	1063	4	0	0	4	0.00187793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	8.246e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	7.12e-05	11	154602	rs139035220	6.637e-05	6.635e-05	5.854e-05	7.427e-05	0.0017	5.563e-05	5.153e-05	0.0009	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0.0017	6.296e-05	9.938e-05	4.638e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.374e-05	0.0004	6.51e-05	5.322e-05	7.29e-05	5.091e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2812.43	33	chr11	96384511	.	T	A	2812.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.217;DP=551;ExcessHet=0;FS=2.423;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,101:203:99:2824,0,2795	9	0	1	0	.
chr11	101978201	101978201	A	G	intronic	CEP126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.27	8	chr11	101978201	.	A	G	163.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,143	9	0	1	0	.
chr11	102837202	102837202	A	C	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570270254	4.137e-05	3.713e-05	2.421e-05	5.724e-05	5.175e-05	2.993e-05	2.561e-05	3.642e-05	3.11e-05	0	3.12e-05	0	0	0	0	5.175e-05	8.032e-05	1.676e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.027e-05	6.541e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.405e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	646.43	44	chr11	102837202	.	A	C	646.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.509;DP=384;ExcessHet=0;FS=3.029;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.008;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,22:56:99:658,0,1010	9	0	1	0	.
chr11	105026499	105026499	A	G	intronic	CASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.51	11	chr11	105026499	.	A	G	173.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:185,0,135	9	0	1	0	.
chr11	107418496	107418496	A	G	intronic	CWF19L2	.	.	.	.	594	926	2	0	0	2	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.63	9	chr11	107418496	.	A	G	49.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,177	9	0	1	0	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	622.36	27	chr11	108135077	.	C	T	622.36	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.516;DP=340;ExcessHet=7.0302;FS=122.245;InbreedingCoeff=-0.7384;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.321;SOR=7.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:87:87,0,400	0	0	7	3	.
chr11	111715720	111715720	C	A	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.95	1	chr11	111715720	.	C	A	30.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr11	111798297	111798297	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.749e-05	6.327e-05	0	5.064e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	715.83	138	chr11	111798297	.	G	A	715.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.803;DP=1129;ExcessHet=4.5998;FS=202.493;InbreedingCoeff=-0.4136;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.787;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:117,26:156:99:.:.:231,0,3091:.	9	0	1	0	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1044.71	138	chr11	111798298	.	G	C	1044.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.231;DP=1196;ExcessHet=4.5998;FS=207.838;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.665;SOR=10.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:117,50:167:99:.:.:395,0,3045:.	3	0	6	1	C
chr11	112080677	112080677	C	T	intronic	NKAPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs865842013	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	0.0001	9.765e-05	0.0017	0.0013	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0032	8.944e-05	0.0002	0.0005	9.203e-05	9.19e-05	7.715e-05	0.0001	0.0008	5.53e-05	4.367e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	356.87	17	chr11	112080677	.	C	T	356.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.114;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-1.264;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:368,0,348	9	0	1	0	.
chr11	113260511	113260511	A	G	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296209338	2.003e-05	2.887e-05	2.31e-05	1.717e-05	2.673e-05	1.042e-05	6.82e-06	1.249e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	2.673e-05	3.998e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.036e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	133.79	4	chr11	113260511	.	A	G	133.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.952;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:145,0,136	9	0	1	0	.
chr11	113739299	113739299	C	T	exonic	ZW10	.	nonsynonymous SNV	ZW10:NM_004724:exon12:c.G1667A:p.G556E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.642	0.0580666640547	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773919044	8.895e-06	8.893e-06	6.808e-06	1.1e-05	2.237e-05	4.96e-06	3.82e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	2.237e-05	0	0	0	0	9.894e-06	1.656e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.007	0.69154	D	0.992	0.64738	D	0.962	0.70672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.22	0.62911	M	0.77	0.49642	T	-6.01	0.89648	D	0.963	0.97317	-0.5783	0.65684	T	0.318	0.68709	T	10	0.9644962	0.95907	D	0.058067	0.67187	D	0.642	0.86384	0.889	0.97273	0.597317120074	0.59411	0.8338130151864489	0.83340	0.67672764986	0.59792	0.852499604225	0.89990	D	0.290818	0.66359	T	0.25108	0.78701	D	0.186529	0.82371	D	0.943235754966736	0.61820	D	0.947205	0.79675	D	0.93473005	0.94712	0.91661686	0.96159	0.93473005	0.94713	0.91661686	0.96159	-15.479	0.96874	D	.	.	0.954	0.87371	P	.	.	4.640523	0.73874	26.1	0.99785118829781849	0.87131	0.98796	0.86965	D	AEFDBI	0.904939	0.85584	D	0.771735502524725	0.84311	8.252533	0.741833091269514	0.85548	8.612834	0.999999999998476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	7.568000	0.81546	7.613000	0.61989	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:1.0:0.0:0.0	19.813	0.96550	538	0.73119	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	837.43	33	chr11	113739299	.	C	T	837.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,37:109:99:849,0,1830	9	0	1	0	.
chr11	113823676	113823676	A	G	exonic	USP28	.	synonymous SNV	USP28:NM_001346268:exon8:c.T213C:p.L71L,USP28:NM_001301029:exon10:c.T837C:p.L279L,USP28:NM_001346260:exon10:c.T840C:p.L280L,USP28:NM_001346261:exon10:c.T837C:p.L279L,USP28:NM_001346264:exon10:c.T213C:p.L71L,USP28:NM_001346267:exon10:c.T213C:p.L71L,USP28:NM_001346253:exon11:c.T1134C:p.L378L,USP28:NM_001346257:exon11:c.T1134C:p.L378L,USP28:NM_001346259:exon11:c.T1134C:p.L378L,USP28:NM_001346262:exon11:c.T837C:p.L279L,USP28:NM_001346263:exon11:c.T351C:p.L117L,USP28:NM_001346269:exon11:c.T156C:p.L52L,USP28:NM_001346272:exon11:c.T156C:p.L52L,USP28:NM_001346252:exon12:c.T1212C:p.L404L,USP28:NM_001346254:exon12:c.T1215C:p.L405L,USP28:NM_001346258:exon12:c.T1212C:p.L404L,USP28:NM_001346273:exon12:c.T1212C:p.L404L,USP28:NM_020886:exon12:c.T1212C:p.L404L,USP28:NM_001346255:exon13:c.T1203C:p.L401L,USP28:NM_001346265:exon13:c.T156C:p.L52L,USP28:NM_001346271:exon13:c.T156C:p.L52L,USP28:NM_001346270:exon14:c.T156C:p.L52L	.	520	1001	1	0	0	1	0.000499251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs764995801	1.918e-05	1.915e-05	1.499e-05	2.342e-05	0.0002	1.33e-05	1.145e-05	9.868e-05	7.898e-05	0	2.245e-05	0	0	0	0	1.17e-05	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	865.43	34	chr11	113823676	.	A	G	865.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.243;DP=341;ExcessHet=0;FS=0.92;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.956;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:877,0,593	9	0	1	0	.
chr11	114440966	114440966	T	G	intronic	REXO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560125065	4.58e-05	2.925e-05	4.001e-05	5.109e-05	0.0003	2.64e-05	2.026e-05	0.0001	9.389e-05	0	0	0	0	0	0	2.41e-05	0.0001	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	253.02	9	chr11	114440966	.	T	G	253.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.593;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.11;ReadPosRankSum=0.282;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:16:263,0,16	8	0	1	1	.
chr11	114703688	114703699	AGATAGATAGAT	0	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	296.92	4	chr11	114703688	.	AGATAGATAGAT	*	296.92	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;QD=9.9;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:254,18,0:.	3	4	1	2	.
chr11	116856197	116856198	AA	-	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164065028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	3.961e-05	0	8.835e-05	0	0.0014	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.69	2	chr11	116856196	.	CAA	C	82.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:12:60,0,12	2	0	1	7	.
chr11	117174640	117174640	G	A	intronic	PAFAH1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796958157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.749e-05	8.262e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	134.38	5	chr11	117174640	.	G	A	134.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.21;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:14:144,0,14	8	0	1	1	.
chr11	117793717	117793717	C	T	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550791576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0025	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.63	1	chr11	117793717	.	C	T	64.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	6	0	1	3	.
chr11	118109104	118109104	T	G	intronic	TMPRSS4	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145470511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.403e-05	0.0008	8.165e-05	6.721e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.67	6	chr11	118109104	.	T	G	163.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.103;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,133	9	0	1	0	.
chr11	118113209	118113209	C	A	intronic	TMPRSS4	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142069909	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.162e-05	5.146e-05	4.406e-05	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	9.406e-05	0.0008	8.169e-05	6.725e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	446.43	37	chr11	118113209	.	C	A	446.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.677;DP=331;ExcessHet=0;FS=5.74;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:458,0,708	9	0	1	0	C
chr11	118117386	118117386	G	T	exonic	TMPRSS4	.	nonsynonymous SNV	TMPRSS4:NM_001173552:exon11:c.G1114T:p.G372C,TMPRSS4:NM_001083947:exon12:c.G1219T:p.G407C,TMPRSS4:NM_001173551:exon12:c.G1228T:p.G410C,TMPRSS4:NM_001290094:exon12:c.G1159T:p.G387C,TMPRSS4:NM_001290096:exon12:c.G793T:p.G265C,TMPRSS4:NM_019894:exon12:c.G1234T:p.G412C	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.083272478285	.	0.000199681	0.0001	0	8.637e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs190228222	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.987e-05	4.472e-05	3.826e-05	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	9.406e-05	0.0008	8.167e-05	6.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	0.04	0.44694	D	0.052	0.49390	T	0.985	0.73220	D	0.866	0.64423	P	0.534183	0.05275	N	1.278110	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	-2.46	0.88924	D	-3.36	0.69236	D	0.361	0.45992	-0.3330	0.74046	T	0.645	0.87622	D	10	0.19043824	0.34687	T	0.083272	0.74079	D	0.302	0.62290	.	.	0.693329335937	0.69069	0.7699028836353372	0.76939	0.543461005332	0.51422	0.269273340702	0.06046	T	0.32161	0.69269	T	-0.206842	0.19826	T	-0.228914	0.51878	T	0.110080569982529	0.13432	T	0.744825	0.36507	T	0.22098392	0.44666	0.16762085	0.38661	0.22098392	0.44666	0.16762085	0.38660	-4.198	0.28610	T	.	.	0.218	0.47654	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.832958	0.37356	20.5	0.98737567352764966	0.45452	0.05651	0.11564	N	AEFBI	0.152411	0.27709	N	-0.494196940401602	0.22269	1.187974	-0.672898364916662	0.17640	0.9388595	5.73794794813383E-4	0.07363	0.554377	0.28877	0	0.573078	0.20572	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.06	0.436	0.15762	0.211000	0.17268	0.445000	0.18464	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3181:0.1375:0.4202:0.1243	1.993	0.03240	378	0.83833	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;.;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;.;Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.009146	0.000000	0.05	2359.43	101	chr11	118117386	.	G	T	2359.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.043;DP=1003;ExcessHet=0;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,92:152:99:2371,0,1442	9	0	1	0	C
chr11	118121312	118121312	T	C	UTR3	TMPRSS4	NM_019894:c.*3399T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544993041	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.427e-05	0.0008	8.183e-05	6.736e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.566e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.53	.	chr11	118121312	.	T	C	67.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:76,0,65	6	0	1	3	C
chr11	118490073	118490077	AAGTA	-	intronic	KMT2A	.	.	.	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	12	1507	2	1	0	4	0.00132538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs770351051	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0003	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0009	0.0006	0.0003	0.0006	0.0006	0.0008	0.0004	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0011	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	656.39	27	chr11	118490072	.	TAAGTA	T	656.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.035;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.331;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.912;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:668,0,638	9	0	1	0	.
chr11	118661143	118661143	G	A	intronic	TREH	.	.	.	Trehalase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1292.43	34	chr11	118661143	.	G	A	1292.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.885;DP=427;ExcessHet=0;FS=1.654;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,49:108:99:1304,0,1731	9	0	1	0	.
chr11	118784756	118784756	-	TT	intronic	DDX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs779425136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.962e-05	5.6e-05	4.311e-05	1.528e-05	3.228e-05	9.92e-06	5.67e-06	5.35e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.228e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.89	.	chr11	118784756	.	C	CTT	37.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.21;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:45:45,0,228	5	0	1	4	.
chr11	119157783	119157783	G	T	intronic	ABCG4	.	.	.	.	1184	337	1	0	0	1	0.00148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.66	.	chr11	119157783	.	G	T	66.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119157769_G_C:72,0,162:119157769	5	0	1	4	.
chr11	119157788	119157788	C	G	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.66	.	chr11	119157788	.	C	G	66.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119157769_G_C:72,0,162:119157769	5	0	1	4	C
chr11	119157790	119157790	A	T	intronic	ABCG4	.	.	.	.	1183	338	1	0	0	1	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs562098622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	9.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.66	.	chr11	119157790	.	A	T	66.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119157769_G_C:72,0,162:119157769	5	0	1	4	C
chr11	119226619	119226619	G	A	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.54	2	chr11	119226619	.	G	A	62.54	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	7	1	1	1	.
chr11	119274098	119274098	T	A	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1010563421	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0013	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0008	0.0013	4.913e-05	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	0.0004	0	0.0012	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.58	39	chr11	119274098	.	T	A	189.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.247;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:201,0,506	9	0	1	0	C
chr11	119310082	119310082	G	A	intronic	MCAM	.	.	.	.	398	1122	2	0	0	2	0.000890472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557423443	5.841e-05	5.864e-05	5.42e-05	6.21e-05	0.0005	4.141e-05	3.593e-05	0.0001	0.0001	0	7.925e-05	0	9.432e-05	0	0.0005	3.553e-05	3.525e-05	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.17	14	chr11	119310082	.	G	A	157.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.005;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:168,0,237	9	0	1	0	.
chr11	119662125	119662125	A	C	UTR3	NECTIN1	NM_002855:c.*2622T>G	.	.	Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, Autosomal recessive;Orofacial cleft 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	148.92	5	chr11	119662125	.	A	C	148.92	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.78;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	7	1	0	2	.
chr11	120282430	120282430	C	T	intronic	POU2F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs542675797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0.0001	0	6.534e-05	0	0	9.416e-05	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	.	chr11	120282430	.	C	T	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	3	0	1	6	.
chr11	120451248	120451248	G	A	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533337134	5.841e-05	3.504e-05	1.543e-05	9.702e-05	0.0004	2.808e-05	2.111e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.202e-05	0.0001	0.0004	3.946e-05	3.939e-05	3.859e-05	4.037e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	138.99	4	chr11	120451248	.	G	A	138.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.195;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:60:149,0,60	8	0	1	1	.
chr11	120485257	120485257	G	C	UTR3	ARHGEF12	NM_001198665:c.*180G>C;NM_015313:c.*180G>C;NM_001301084:c.*180G>C	.	.	.	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs562092648	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0070	0.0006	0.0006	0.0064	0.0061	0	0	0	0	2.599e-05	0	2.831e-05	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	759.43	37	chr11	120485257	.	G	C	759.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.186;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:771,0,693	9	0	1	0	C
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	423.0	40	chr11	122809942	.	T	G	423.0	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.741;DP=313;ExcessHet=1.8123;FS=63.32;InbreedingCoeff=-0.488;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=2.49;SOR=6.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:188,0,548	1	0	4	5	.
chr11	125102957	125102957	C	T	intronic	TMEM218	.	.	.	.	1040	480	1	1	0	3	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551057599	0.0002	9.377e-05	0.0001	0.0003	0.0076	0.0001	0.0001	0.0021	0.0011	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0076	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0001	0.0002	6.507e-05	5.319e-05	7.908e-05	5.993e-05	4.813e-05	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.58	4	chr11	125102957	.	C	T	55.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.135;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,120	8	0	1	1	.
chr11	125219280	125219280	A	-	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416623142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	2.635e-05	0	2.719e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.366e-05	3.057e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.61	.	chr11	125219279	.	CA	C	32.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	5	0	1	4	.
chr11	125790308	125790308	T	C	intronic	PATE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982754557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	0	5.38e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.47	16	chr11	125790308	.	T	C	366.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.44;DP=140;ExcessHet=0;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.626;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:378,0,376	9	0	1	0	.
chr11	126267701	126267701	C	G	exonic	SRPRA	.	nonsynonymous SNV	SRPRA:NM_001177842:exon2:c.G129C:p.Q43H,SRPRA:NM_003139:exon3:c.G213C:p.Q71H	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0554000598591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000009	0.62929	D	0.113557	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-4.83	0.80943	D	0.895	0.89465	-0.5566	0.66534	T	0.341	0.70688	T	9	0.88804483	0.88138	D	0.055	0.66222	D	0.359	0.67962	0.826	0.93721	0.248133497653	0.24425	0.9319651819774726	0.93175	1.17131033113	0.79773	0.878252387047	0.93724	D	0.529664	0.83701	D	0.207965	0.74639	D	0.0609504	0.74308	D	0.986816585063934	0.77442	D	0.959404	0.84692	D	0.81731313	0.85039	0.49502134	0.70795	0.81731313	0.85041	0.49502134	0.70795	-9.462	0.70622	D	.	.	0.963	0.92555	P	.;.	.;.	3.617126	0.51171	23.1	0.97650591795001196	0.35137	0.88304	0.48171	D	AEFDGBHCI	0.515932	0.54268	D	-0.208986728233915	0.32765	1.851475	-0.382737499028826	0.25512	1.403422	0.999999746284059	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.638787	0.57140	0	.	.	4.24	0.115	0.13949	0.903000	0.28101	2.653000	0.33829	-0.266000	0.06809	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.1437:0.5409:0.0:0.3154	4.479	0.11169	804	0.43891	Signal recognition particle receptor, alpha subunit, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	509.43	36	chr11	126267701	.	C	G	509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.886;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.793;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:521,0,727	9	0	1	0	.
chr11	126449217	126449217	C	A	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052810151	1.609e-05	1.71e-05	1.526e-05	1.693e-05	0.0002	1.071e-05	8.95e-06	1.116e-05	8.99e-06	0	0	0	0	3.837e-05	0.0002	1.745e-05	0	1.186e-05	7.225e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.412e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	0.0002	0.0032	7.348e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	593.43	33	chr11	126449217	.	C	A	593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.339;DP=336;ExcessHet=0;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.482;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:605,0,408	9	0	1	0	.
chr11	128935250	128935250	G	A	intronic	TP53AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs755921097	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	3.52e-05	0	0.0039	0	0	0.0011	9.065e-05	0.0004	0.0004	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0002	0.0002	7.575e-05	6.28e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.54e-05	0.0029	0	0	0	7.348e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.67	8	chr11	128935250	.	G	A	123.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,138	9	0	1	0	.
chr11	129848521	129848521	-	AGGGAGAGGGAA	intronic	TMEM45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	0	2.697e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	650.69	9	chr11	129848521	.	G	GAGGGAGAGGGAA	650.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.876;DP=85;ExcessHet=0.6204;FS=4.453;InbreedingCoeff=0.0092;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.56;MQRankSum=-1.981;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:1|0:129848506_AGAGAGG_A:108,0,237:129848506	9	0	1	0	.
chr11	129885204	129885204	A	T	intronic	NFRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.53	14	chr11	129885204	.	A	T	131.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=95;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,100	9	0	1	0	.
chr11	129944584	129944584	-	AA	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1378380339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0002	0.0005	0.0035	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0003	0.0004	0.0035	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	209.35	11	chr11	129944584	.	C	CAA	209.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.16;DP=71;ExcessHet=0.2633;FS=2;InbreedingCoeff=-0.0236;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.2;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:9:79:105,0,79	7	0	2	1	.
chr11	130188656	130188656	C	T	exonic	ST14	.	nonsynonymous SNV	ST14:NM_021978:exon3:c.C368T:p.A123V	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0136	0.164	.	3475059	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.00775508372525	.	.	4.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs776989571	1.915e-05	1.915e-05	1.225e-05	2.613e-05	0.0002	1.328e-05	1.144e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.093e-06	0	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.1	0.25713	B	0.067	0.27542	B	0.067817	0.21715	N	0.234967	0.941304	0.81001	D	1.74	0.45129	L	1.17	0.37910	T	0.73	0.02068	N	0.307	0.34659	-1.1034	0.03704	T	0.053	0.22346	T	10	0.06505656	0.08720	T	0.007755	0.20563	T	0.085	0.24743	.	.	0.377493895363	0.37364	0.33160912637301	0.33073	0.435905703178	0.43696	0.349786221981	0.17890	T	0.097345	0.40007	T	-0.411526	0.01942	T	-0.524357	0.19854	T	0.185696497559547	0.19587	T	0.728627	0.34357	T	0.09703544	0.22865	0.08590457	0.19865	0.09703544	0.22865	0.08590457	0.19865	-3.718	0.19584	T	0.22198290532755727	0.29945	0.139	0.30344	B	.	.	3.914019	0.57101	23.8	0.54915530247236333	0.05234	0.65227	0.32667	D	AEFDBCI	0.451819	0.50564	N	-0.237833825618283	0.31591	1.772991	-0.0210485894655903	0.38766	2.288657	0.999896330291601	0.45129	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.54	4.62	0.56946	3.427000	0.52552	4.678000	0.44308	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.935000	0.47363	0.0:0.9212:0.0:0.0788	12.645	0.56089	707	0.57054	SEA domain|SEA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	949.43	37	chr11	130188656	.	C	T	949.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.839;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,43:104:99:961,0,1402	9	0	1	0	.
chr11	130194399	130194399	G	A	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412454231	1.047e-05	1.233e-05	1.19e-05	9.02e-06	0.0002	6.07e-06	4.75e-06	4.94e-06	3.61e-06	3.255e-05	2.704e-05	0	2.729e-05	0	0.0002	9.778e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.236e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.51	16	chr11	130194399	.	G	A	79.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.189;DP=148;ExcessHet=0;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.592;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:91:91,0,399	9	0	1	0	C
chr11	130298463	130298463	T	G	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268519296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.751e-05	0.0003	0	0	0	7.486e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.35	1	chr11	130298463	.	T	G	88.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:87:0|1:130298455_GTTT_G:93,0,87:130298455	3	0	1	6	.
chr11	130901581	130901581	G	C	UTR3	SNX19	NM_001347920:c.*195C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777789513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.237e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.16	6	chr11	130901581	.	G	C	123.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.682;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,184	9	0	1	0	.
chr11	131747334	131747334	G	T	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr11	131747334	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr11	132529273	132529273	T	C	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563671553	9.148e-06	8.895e-06	1.044e-05	7.796e-06	0.0002	4.88e-06	3.85e-06	3.34e-06	2.42e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.773e-06	5.534e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.44	18	chr11	132529273	.	T	C	111.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.019;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:123,0,388	9	0	1	0	.
chr11	132942854	132942854	G	T	intronic	OPCML	.	.	.	.	378	1142	2	0	0	2	0.000874891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051636639	1.673e-05	2.053e-05	1.525e-05	1.822e-05	0.0005	1.132e-05	9.51e-06	0.0001	7.687e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.281e-05	6.742e-05	3.542e-05	6.583e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1988.43	37	chr11	132942854	.	G	T	1988.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.606;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.94;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,69:119:99:2000,0,1327	9	0	1	0	C
chr11	133140838	133140838	A	0	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.54	8	chr11	133140838	.	A	*	71.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4535;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=11.92;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:72:252,84,72	6	0	1	3	C
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	288.68	20	chr11	134239902	.	C	G	288.68	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.562;DP=206;ExcessHet=10.4813;FS=65.336;InbreedingCoeff=-0.5577;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.189;SOR=6.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:54:54,0,64	1	0	7	2	.
chr12	543630	543630	C	T	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329320475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	9.868e-05	0.0020	0	0	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	124.53	3	chr12	543630	.	C	T	124.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=46.84;QD=24.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	4	.
chr12	1748358	1748358	C	A	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	3.857e-05	4.03e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.74	1	chr12	1748358	.	C	A	68.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:1748349_C_T:75,0,34:1748349	5	0	1	4	.
chr12	1795403	1795403	T	C	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs376803797	3.724e-05	3.762e-05	3.705e-05	3.743e-05	0.0004	2.918e-05	2.613e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.527e-05	0	0	6.318e-06	0.0002	0.0004	2.629e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.032e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	36	chr12	1795403	.	T	C	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.776;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:589,0,751	9	0	1	0	.
chr12	1795628	1795628	C	T	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.941e-05	0	0	0	0	1.535e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs574971310	2.967e-05	2.814e-05	2.758e-05	3.17e-05	0.0004	2.189e-05	1.911e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.593e-05	0	0	1.088e-06	9.407e-05	0.0004	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	517.43	36	chr12	1795628	.	C	T	517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.183;DP=345;ExcessHet=0;FS=2.87;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:529,0,458	9	0	1	0	C
chr12	1811369	1811369	C	T	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs373977708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0004	6.506e-05	5.319e-05	7.299e-05	3.032e-05	4.81e-05	0	0	0.0006	0.0004	0	0	7.351e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.78	7	chr12	1811369	.	C	T	111.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:121,0,15	8	0	1	1	C
chr12	1887050	1887050	A	G	exonic	CACNA2D4	.	synonymous SNV	CACNA2D4:NM_172364:exon7:c.T801C:p.D267D	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.153e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200641204	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2079.43	34	chr12	1887050	.	A	G	2079.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.584;DP=493;ExcessHet=0;FS=4.513;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,89:167:99:2091,0,1788	9	0	1	0	C
chr12	1948944	1948944	G	A	intronic	DCP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949265247	8.521e-06	1.24e-05	2.123e-06	1.496e-05	9.087e-05	3.67e-06	2.65e-06	1.603e-05	6.62e-06	0	9.087e-05	0	2.905e-05	0	0	4.295e-06	0	3.511e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.51	14	chr12	1948944	.	G	A	76.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:88:88,0,171	9	0	1	0	.
chr12	2438518	2438518	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932613380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	2.572e-05	2.689e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	101.47	6	chr12	2438518	.	G	A	101.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:111,0,67	7	0	1	2	.
chr12	2585793	2585793	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.577e-05	0.0002	0.0002	0	0	2.711e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780196398	1.18e-05	2.126e-05	6.327e-06	1.722e-05	4.866e-05	7.09e-06	5.62e-06	8.06e-06	3.23e-06	3.41e-05	4.866e-05	0	0	0	0	9.491e-06	1.848e-05	2.55e-05	1.326e-05	1.321e-05	0	2.712e-05	4.983e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.26e-06	3.09e-06	4.983e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5806.43	141	chr12	2585793	.	G	A	5806.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=537;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.4;ReadPosRankSum=-0.014;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,53:97:99:1346,0,1023	8	1	1	0	C
chr12	2885561	2885564	ATTT	0	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	70.64	32	chr12	2885561	.	ATTT	*	70.64	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=301;ExcessHet=3.7549;FS=6.04;InbreedingCoeff=-0.2597;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:438,0,350	2	2	5	1	.
chr12	3381278	3381278	T	G	upstream	PRMT8	dist=71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs571764836	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0058	0.0005	0.0004	0.0053	0.0051	0	0	0	0	0	0	1.892e-06	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	3.854e-05	0.0003	0.0048	0.0001	8.711e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	502.43	33	chr12	3381278	.	T	G	502.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:514,0,474	9	0	1	0	.
chr12	3648535	3648535	G	A	exonic	CRACR2A	.	synonymous SNV	CRACR2A:NM_032680:exon11:c.C1125T:p.V375V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.657e-05	0	0	0	0	3.019e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs143542484	6.841e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.626e-06	0.0003	3.46e-06	2.52e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0003	5.396e-06	0	1.159e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	2252.43	39	chr12	3648535	.	G	A	2252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.901;DP=518;ExcessHet=0;FS=2.02;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,87:159:99:2264,0,1795	9	0	1	0	.
chr12	4544966	4544966	A	G	intronic	RAD51AP1	.	.	.	.	785	736	1	0	0	1	0.000678887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.94	13	chr12	4544966	.	A	G	46.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,180	9	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1238.83	54	chr12	4591261	.	G	C	1238.83	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.278;DP=748;ExcessHet=4.5998;FS=280.048;InbreedingCoeff=-0.4825;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.18;SOR=10.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:62:99:313,0,520	5	0	4	1	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.07	71	chr12	5739847	.	C	G	793.07	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.67;DP=980;ExcessHet=19.7754;FS=306.553;InbreedingCoeff=-0.8935;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,16:91:9:.:.:61,0,1938:.	3	0	6	1	.
chr12	6021835	6021835	T	A	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177380710	1.302e-05	1.3e-05	1.092e-05	1.515e-05	0.0002	8.33e-06	6.71e-06	2.197e-05	1.432e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	8.111e-06	4.978e-05	5.809e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	440.43	30	chr12	6021835	.	T	A	440.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.506;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:452,0,481	9	0	1	0	.
chr12	6355975	6355977	CTC	-	intronic	SCNN1A	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.424e-06	7.986e-07	0	2.647e-06	1.405e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.405e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1214.39	33	chr12	6355974	.	ACTC	A	1214.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.642;DP=376;ExcessHet=0;FS=3.06;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.91;ReadPosRankSum=-1.652;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:1226,0,830	9	0	1	0	.
chr12	6849373	6849373	G	A	exonic	CDCA3	.	nonsynonymous SNV	CDCA3:NM_001297602:exon5:c.C526T:p.L176F,CDCA3:NM_031299:exon5:c.C601T:p.L201F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0074109188078	7.7e-05	.	2.584e-05	0	0	0	0.0002	3.062e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs142590132	5.642e-05	5.815e-05	7.113e-05	4.153e-05	0.0002	4.636e-05	4.261e-05	5.818e-05	5.385e-05	0	0	0	0	1.882e-05	0.0002	7.131e-05	1.666e-05	0	3.944e-05	4.597e-05	5.141e-05	2.691e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	0.127	0.27080	T	0.161	0.31326	T	0.987	0.61912	D	0.871	0.61869	P	0.003366	0.35041	N	0.244844	0.967443	0.81001	D	2.455	0.71248	M	.	.	.	-1.88	0.43906	N	0.396	0.48872	-0.6504	0.62697	T	0.261	0.63242	T	9	0.270786	0.44612	T	0.007411	0.19657	T	0.109	0.30843	.	.	0.357630699053	0.35373	0.3162373606347213	0.31536	0.746265164616	0.63538	0.460998803377	0.33447	T	0.058302	0.30805	T	-0.00233416	0.51332	T	-0.171291	0.57324	T	0.82810652256012	0.48384	D	0.713829	0.33984	T	0.10994616	0.25992	0.11020066	0.26570	0.10994616	0.25992	0.11020066	0.26569	-4.879	0.35498	T	.	.	0.453	0.62917	A	.;.;.	.;.;.	4.631608	0.73641	26.0	0.99855734775487026	0.93458	0.78649	0.38835	D	AEFDBCI	0.448986	0.50399	N	0.478464808803987	0.65833	4.872613	0.456200439219941	0.65115	4.783263	0.999973521840527	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.702456	0.68683	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.08	4.19	0.48645	3.858000	0.55690	8.624000	0.77824	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.1682:0.0:0.8318:0.0	9.427	0.37751	560	0.71333	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2548.43	42	chr12	6849373	.	G	A	2548.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.76;DP=532;ExcessHet=0;FS=1.73;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,97:208:99:2560,0,2938	9	0	1	0	.
chr12	7097014	7097014	-	A	exonic	C1RL	.	frameshift insertion	C1RL:NM_001297640:exon5:c.714dupT:p.A239Cfs*30,C1RL:NM_001297642:exon6:c.887dupT:p.L297Afs*208,C1RL:NM_016546:exon6:c.840dupT:p.A281Cfs*30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.257e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748303307	6.841e-06	6.84e-06	1.089e-05	2.75e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.093e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2354.39	39	chr12	7097014	.	C	CA	2354.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.559;DP=507;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.858;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,76:154:99:2366,0,2429	9	0	1	0	.
chr12	7203184	7203184	C	0	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	34.16	3	chr12	7203184	.	C	*	34.16	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=3.11;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:7203181_ATGC_A:282,0,147:7203181	6	1	1	2	.
chr12	7814398	7814398	T	C	exonic	SLC2A14	.	nonsynonymous SNV	SLC2A14:NM_001286236:exon10:c.A1154G:p.H385R,SLC2A14:NM_001286237:exon10:c.A1526G:p.H509R,SLC2A14:NM_001286234:exon11:c.A1412G:p.H471R,SLC2A14:NM_153449:exon12:c.A1481G:p.H494R,SLC2A14:NM_001286235:exon13:c.A1412G:p.H471R,SLC2A14:NM_001286233:exon16:c.A1481G:p.H494R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0100856411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.06164	T	0.553	0.09760	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.026169	0.01644	N	2.494860	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-1.55	0.83578	D	-0.48	0.15986	N	0.042	0.02179	-0.8595	0.51298	T	0.268	0.63971	T	10	0.06708786	0.09297	T	0.010086	0.26213	T	0.077	0.22490	0.319	0.29741	0.202312658747	0.19855	0.07857841776487683	0.07792	1.16999158292	0.79730	0.388437628746	0.23449	T	0.005013	0.04439	T	-0.208721	0.19558	T	-0.53759	0.18533	T	0.0435560609636722	0.04339	T	0.0860914	0.00768	T	0.04276032	0.06543	0.033469383	0.02247	0.04276032	0.06543	0.033469383	0.02247	-1.329	0.01530	T	.	.	0.055	0.00405	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	-0.461996	0.01991	0.175	0.63114570802014691	0.07138	0.03655	0.08911	N	AEFDBI	0.091977	0.18625	N	-1.27061638253395	0.04034	0.1813253	-1.30483756309973	0.04367	0.2058388	1.3302885362267E-5	0.02871	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.616125	0.45549	0	.	.	2.92	0.253	0.14809	-0.404000	0.07267	-0.323000	0.09949	0.341000	0.19778	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.033000	0.13494	0.228:0.0:0.2349:0.5371	3.388	0.06854	923	0.18507	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	661.43	77	chr12	7814398	.	T	C	661.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.193;DP=560;ExcessHet=0;FS=3.978;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.63;MQRankSum=1.07;QD=9.59;ReadPosRankSum=-2.261;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,28:69:99:673,0,1165	9	0	1	0	.
chr12	7921495	7921495	T	C	exonic	SLC2A3	.	nonsynonymous SNV	SLC2A3:NM_006931:exon10:c.A1409G:p.H470R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0102898342588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.569	0.06204	T	0.555	0.09267	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.026169	0.01644	N	2.494860	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-1.63	0.82440	D	-0.38	0.13418	N	0.032	0.00825	-0.8139	0.54312	T	0.252	0.62189	T	10	0.056134492	0.06246	T	0.01029	0.26654	T	0.105	0.29889	0.319	0.29741	0.364535869594	0.36064	0.19283129246143552	0.19201	0.956021407312	0.72823	0.304946601391	0.11144	T	0.069218	0.33653	T	-0.202211	0.20486	T	-0.528239	0.19463	T	0.0452185911149184	0.04643	T	0.0912909	0.00675	T	0.13377987	0.31105	0.09623372	0.22857	0.13377987	0.31105	0.09623372	0.22857	-1.285	0.01377	T	.	.	0.051	0.00191	B	.	.	-0.600511	0.01570	0.104	0.73098621743762038	0.10206	0.11740	0.16831	N	AEFDGBHCI	0.055956	0.10305	N	-1.33322431735497	0.03302	0.1472643	-1.35651975377665	0.03729	0.1745705	0.949699655601946	0.27859	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.3	-3.4	0.04549	-0.539000	0.06202	-0.143000	0.11497	0.502000	0.22824	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.0:0.1136:0.5364:0.3501	5.915	0.18289	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.43	40	chr12	7921495	.	T	C	87.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.872;DP=546;ExcessHet=0;FS=11.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.57;MQRankSum=-8.924;QD=0.55;ReadPosRankSum=-2.36;SOR=1.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,22:159:99:99,0,3518	9	0	1	0	.
chr12	8227447	8227447	C	A	intronic	FAM90A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.993e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.89	3	chr12	8227447	.	C	A	37.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.668;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,177	8	0	1	1	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	506.19	14	chr12	8836141	.	C	G	506.19	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.495;DP=142;ExcessHet=8.9625;FS=46.693;InbreedingCoeff=-0.433;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:66:0|1:8836140_C_G:66,0,268:8836140	0	0	5	5	.
chr12	9955148	9955148	C	A	intronic	CLEC12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.96	4	chr12	9955148	.	C	A	57.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9955148_C_A:66,0,246:9955148	6	0	1	3	.
chr12	9955149	9955149	C	T	intronic	CLEC12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs473289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0010	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.96	4	chr12	9955149	.	C	T	57.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9955148_C_A:66,0,246:9955148	6	0	1	3	C
chr12	10172034	10172034	G	A	exonic	OLR1	.	nonsynonymous SNV	OLR1:NM_001172632:exon1:c.C44T:p.P15L,OLR1:NM_001172633:exon1:c.C44T:p.P15L,OLR1:NM_002543:exon1:c.C44T:p.P15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2258939	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00500827571714	.	.	5.778e-05	9.632e-05	0	0	0	9.008e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs751951658	6.158e-05	6.156e-05	5.446e-05	6.877e-05	0.0005	5.096e-05	4.716e-05	0.0001	7.546e-05	2.988e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0005	6.746e-05	0.0002	0	7.231e-05	7.225e-05	6.426e-05	8.075e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.165	0.28646	T	0.262	0.29056	T	0.009	0.15093	B	0.005	0.11217	B	0.229712	0.15948	N	0.570173	0.85765	0.35331	D	1.79	0.46772	L	5.04	0.04746	T	-3.43	0.95366	D	0.06	0.15749	-0.9691	0.37386	T	0.011	0.04369	T	10	0.05858639	0.06910	T	0.005008	0.12660	T	0.035	0.08770	.	.	0.32580497728	0.32196	0.06424406536581252	0.06363	0.124429324764	0.14008	0.295825242996	0.09780	T	0.393024	0.75254	T	-0.47868	0.00753	T	-0.688698	0.06464	T	0.0592162497341633	0.07044	T	0.760924	0.38541	T	0.066117555	0.14195	0.101224735	0.24226	0.066117555	0.14195	0.101224735	0.24225	-3.801	0.21839	T	.	.	0.080	0.22208	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.871150	0.23769	16.14	0.99348493637508273	0.60493	0.19994	0.20874	N	AEFDGBHCI	0.081923	0.16582	N	-0.687722583500404	0.16371	0.8334583	-0.667632381305258	0.17772	0.946489	0.999899835283221	0.45129	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.09	1.06	0.19341	1.009000	0.29487	4.429000	0.43344	0.618000	0.50648	0.164000	0.23853	1.000000	0.68203	0.940000	0.48062	0.3363:0.0:0.6637:0.0	6.225	0.19913	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002014	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1155.43	34	chr12	10172034	.	G	A	1155.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.375;DP=413;ExcessHet=0;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1167,0,1245	9	0	1	0	.
chr12	10214109	10214109	A	G	intronic	GABARAPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.6	17	chr12	10214109	.	A	G	250.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.349;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=-2.405;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:262,0,129	9	0	1	0	.
chr12	10218337	10218337	A	G	intronic	GABARAPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462074272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.63	8	chr12	10218337	.	A	G	49.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10218337_A_G:60,0,330:10218337	8	0	1	1	C
chr12	10218339	10218339	T	C	intronic	GABARAPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.78	8	chr12	10218339	.	T	C	49.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10218337_A_G:60,0,330:10218337	8	0	1	1	C
chr12	10802343	10802343	A	G	exonic	TAS2R7	.	synonymous SNV	TAS2R7:NM_023919:exon1:c.T228C:p.Y76Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2546.43	41	chr12	10802343	.	A	G	2546.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.216;DP=531;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,106:195:99:2558,0,2226	9	0	1	0	.
chr12	12115179	12115179	G	C	downstream	LRP6	dist=847	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.139e-06	2.06e-06	4.281e-06	0	2.727e-06	3.6e-07	1.3e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.727e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	452.43	26	chr12	12115179	.	G	C	452.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.09;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:464,0,480	9	0	1	0	.
chr12	12218998	12218998	G	A	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	7	chr12	12218998	.	G	A	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12219005	12219005	G	C	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.63	8	chr12	12219005	.	G	C	65.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12219011	12219011	-	CCA	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.36	7	chr12	12219011	.	G	GCCA	65.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12219012	12219012	-	A	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.34	7	chr12	12219012	.	G	GA	65.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12219013	12219013	-	A	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.34	7	chr12	12219013	.	T	TA	65.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12219019	12219019	C	T	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.37	7	chr12	12219019	.	C	T	65.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12219020	12219020	C	T	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.34	7	chr12	12219020	.	C	T	65.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12218998_G_A:75,0,120:12218998	8	0	1	1	C
chr12	12614777	12614777	G	T	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs893399192	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.562e-05	0	0.0008	5.325e-05	5.283e-05	0	0.0001	0.0015	2.587e-05	1.851e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	179.52	17	chr12	12614777	.	G	T	179.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:88:191,0,88	9	0	1	0	.
chr12	13213321	13213321	G	A	intronic	EMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs377466242	2.126e-05	1.437e-05	2.027e-05	2.217e-05	0.0005	1.14e-05	8.33e-06	0.0001	6.565e-05	0	0.0003	0	3.189e-05	0	0.0005	1.236e-05	0	0	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.285e-05	2.835e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	90.94	.	chr12	13213321	.	G	A	90.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:101,0,34	8	0	1	1	.
chr12	14690008	14690008	G	T	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	2	chr12	14690008	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr12	14948106	14948106	A	0	intronic	ARHGDIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.85	3	chr12	14948106	.	A	*	73.85	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=48;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2266;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=5.68;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:8:38:.:.:246,0,38:.	8	0	2	0	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	70.37	5	chr12	18685844	.	G	*	70.37	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0.3701;FS=4.539;InbreedingCoeff=0.048;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:171,0,195	5	2	3	0	.
chr12	20488894	20488894	A	G	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1056369706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	3.943e-05	5.158e-05	1.351e-05	4.847e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.174e-05	6.25e-06	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	3	chr12	20488894	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:20488879_CAA_C:34,0,112:20488879	2	0	1	7	.
chr12	20740228	20740228	C	T	exonic	SLCO1C1	.	synonymous SNV	SLCO1C1:NM_001145944:exon10:c.C1239T:p.S413S,SLCO1C1:NM_001145945:exon12:c.C1446T:p.S482S,SLCO1C1:NM_017435:exon12:c.C1593T:p.S531S,SLCO1C1:NM_001145946:exon13:c.C1593T:p.S531S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754125674	2.669e-05	2.736e-05	2.588e-05	2.752e-05	0.0001	1.998e-05	1.755e-05	5.407e-05	4.05e-05	0	0	0	0.0001	0	0	2.249e-05	1.657e-05	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	672.43	48	chr12	20740228	.	C	T	672.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=435;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,29:89:99:684,0,1535	9	0	1	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507286	ABCC9-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	221.59	39	chr12	21805309	.	G	A	221.59	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.736;DP=347;ExcessHet=1.5895;FS=92.04;InbreedingCoeff=-0.3135;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=6.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:39:0|1:21805301_G_C:39,0,1150:21805301	5	0	4	1	.
chr12	21872519	21872519	G	A	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563083325	4.214e-05	4.003e-05	4.189e-05	4.236e-05	9.112e-05	2.988e-05	2.593e-05	3.966e-05	2.643e-05	0	5.188e-05	0	2.835e-05	0	0	3.586e-05	0.0001	9.112e-05	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.698e-05	6.563e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	565.43	30	chr12	21872519	.	G	A	565.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.34;DP=253;ExcessHet=0;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:577,0,271	9	0	1	0	C
chr12	21894614	21894615	AT	0	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.71	2	chr12	21894614	.	AT	*	227.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=14.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:71:153,0,71	5	0	1	4	C
chr12	21913293	21913293	G	A	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.54	5	chr12	21913293	.	G	A	67.54	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.04;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:32:0|1:21913293_G_A:72,0,32:21913293	2	0	1	7	C
chr12	21913296	21913296	G	A	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.55	4	chr12	21913296	.	G	A	66.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:32:0|1:21913293_G_A:72,0,32:21913293	3	0	1	6	C
chr12	23899411	23899411	-	G	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300882582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.975e-06	6.915e-06	1.363e-05	0	2.683e-05	0	0	.	.	2.683e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.63	2	chr12	23899411	.	A	AG	55.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,97	4	0	1	5	.
chr12	24925843	24925843	C	T	intronic	BCAT1	.	.	.	.	1033	485	3	1	0	5	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217851029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.284e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.64	5	chr12	24925843	.	C	T	125.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=43;ExcessHet=0.2348;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.14;MQRankSum=-1.383;QD=9.66;ReadPosRankSum=0;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24925789_G_A:63,0,284:24925789	8	0	2	0	.
chr12	25175882	25175882	A	G	intronic	CFAP94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.49	2	chr12	25175882	.	A	G	64.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25175882_A_G:72,0,162:25175882	6	0	1	3	.
chr12	25175884	25175884	C	T	intronic	CFAP94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.49	2	chr12	25175884	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25175882_A_G:72,0,162:25175882	6	0	1	3	C
chr12	25175889	25175889	C	T	intronic	CFAP94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.02	2	chr12	25175889	.	C	T	64.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25175882_A_G:72,0,162:25175882	7	0	1	2	C
chr12	26203022	26203022	C	A	intronic	SSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929091048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.27	.	chr12	26203022	.	C	A	58.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,74	4	0	1	5	.
chr12	26383653	26383653	T	C	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.05	2	chr12	26383653	.	T	C	69.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:26383650_ATT_A:75,0,59:26383650	5	0	1	4	.
chr12	26615638	26615638	T	A	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	137.79	.	chr12	26615638	.	T	A	137.79	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	0	1	0	9	C
chr12	26689341	26689341	C	T	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955138398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.257e-05	2.573e-05	8.087e-05	0.0008	2.561e-05	1.833e-05	0.0003	0.0002	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	108.04	4	chr12	26689341	.	C	T	108.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:117,0,17	7	0	1	2	C
chr12	26760457	26760457	C	A	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.58	.	chr12	26760457	.	C	A	33.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	1	0	1	8	C
chr12	27472972	27472972	T	C	intronic	SMCO2	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.506e-05	1.08e-05	5.69e-06	2.374e-05	0.0002	8.08e-06	5.9e-06	6.914e-05	5.04e-05	0	0	0	3.111e-05	0	0.0002	1.982e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1421.12	33	chr12	27472972	.	T	C	1421.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.67;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1444,111,0	9	1	0	0	.
chr12	29536343	29536343	G	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774497315	4.087e-06	4.815e-06	3.311e-06	4.844e-06	5.473e-06	1.2e-06	8.7e-07	1.6e-06	1.17e-06	0	0	0	0	0	0	5.473e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.18	82	chr12	29536343	.	G	C	121.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.539;DP=521;ExcessHet=2.1085;FS=443.445;InbreedingCoeff=-0.2236;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.8;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:47:47,0,445	4	0	2	4	.
chr12	30945408	30945408	G	T	intronic	TSPAN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	.	chr12	30945408	.	G	T	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,100	3	0	1	6	.
chr12	31084434	31084434	C	A	intronic	DDX11	.	.	.	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.46	7	chr12	31084434	.	C	A	61.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.603;DP=74;ExcessHet=0;FS=2.605;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31084434_C_A:72,0,122:31084434	8	0	1	1	.
chr12	31087937	31087937	G	C	splicing	DDX11	NM_152438:exon6:c.639-1G>C;NM_030653:exon6:c.639-1G>C;NM_001257144:exon6:c.639-1G>C;NM_001257145:exon6:c.561-1G>C;NM_004399:exon6:c.639-1G>C	.	.	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	0.9998	0.788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-05	0.0001	0	0	0	1.635e-05	0	7.121e-05	3.84e-05	1	26028	rs757533407	3.638e-05	3.694e-05	3.412e-05	3.865e-05	0.0001	2.837e-05	2.573e-05	3.36e-05	2.391e-05	2.995e-05	0	0	0.0001	0	0	3.603e-05	3.318e-05	7.049e-05	5.259e-05	5.253e-05	3.855e-05	6.729e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.657e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.825704	0.28825	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.461053	0.92972	D	0.63	0.97656	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	6.256819	0.94891	34	0.94510436291454913	0.24992	0.89439	0.49904	D	AEFBI	.	.	.	0.528312152357673	0.68770	5.263276	0.187832813805461	0.49178	3.124295	3.55579399123242E-4	0.06668	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.17184	0.04098	0	0.117559	0.03655	0	0.093092	0.20959	2.79	1.89	0.24700	4.013000	0.56850	9.021000	0.78571	0.558000	0.28311	0.980000	0.35271	1.000000	0.68203	0.161000	0.20682	0.1558:0.0:0.8442:0.0	5.591	0.16581	976	0.04745	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1026.43	68	chr12	31087937	.	G	C	1026.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.227;DP=656;ExcessHet=0;FS=5.612;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.32;MQRankSum=-1.035;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:1038,0,1492	9	0	1	0	C
chr12	31426278	31426278	G	C	intronic	DENND5B	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1343.43	35	chr12	31426278	.	G	C	1343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.147;DP=411;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,57:102:99:1355,0,997	9	0	1	0	.
chr12	32351863	32351863	G	C	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.688e-06	1.986e-05	1.305e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.29	3	chr12	32351863	.	G	C	64.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32351863_G_C:72,0,162:32351863	5	0	1	4	.
chr12	32351866	32351866	G	T	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.29	3	chr12	32351866	.	G	T	64.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32351863_G_C:72,0,162:32351863	5	0	1	4	C
chr12	32351870	32351870	C	T	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	3	chr12	32351870	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32351863_G_C:72,0,162:32351863	5	0	1	4	C
chr12	32707879	32707879	A	T	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.39	.	chr12	32707879	.	A	T	67.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32707879_A_T:75,0,120:32707879	6	0	1	3	.
chr12	32707880	32707880	G	A	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.39	.	chr12	32707880	.	G	A	67.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32707879_A_T:75,0,120:32707879	6	0	1	3	C
chr12	38815282	38815282	C	-	intronic	CPNE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	46.43	.	chr12	38815281	.	GC	G	46.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:38815281_GC_G:49,0,91:38815281	2	0	1	7	.
chr12	38815287	38815287	C	A	intronic	CPNE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr12	38815287	.	C	A	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:38815281_GC_G:34,0,101:38815281	2	0	1	7	C
chr12	39658237	39658237	C	T	intronic	C12orf40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs562512065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0026	0.0007	0.0007	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0007	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	131.21	2	chr12	39658237	.	C	T	131.21	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1393.03	83	chr12	39764776	.	G	C	1393.03	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.279;DP=513;ExcessHet=10.3881;FS=336.368;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,22:56:99:.:.:121,0,485:.	3	0	7	0	.
chr12	40416267	40416267	A	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	876.43	36	chr12	40416267	.	A	T	876.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.548;DP=384;ExcessHet=0;FS=0.935;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:888,0,998	9	0	1	0	.
chr12	40436636	40436636	G	T	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.806	0.0341914588969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1224.43	34	chr12	40436636	.	G	T	1224.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.824;DP=440;ExcessHet=0;FS=3.554;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.418;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,53:109:99:1236,0,1374	9	0	1	0	C
chr12	40482890	40482890	T	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	7725.97	1277	chr12	40482890	.	T	*	7725.97	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.523;DP=11121;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.41;MQRankSum=-21.94;QD=1.15;ReadPosRankSum=2.7;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:478,871:1349:99:.:.:32026,0,16813:.	3	0	3	4	C
chr12	40512285	40512285	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	567	949	5	1	0	7	0.00367454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200872246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	224.3	50	chr12	40512285	.	G	A	224.3	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=4.39;DP=542;ExcessHet=0.2348;FS=7.194;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.18;MQRankSum=-5.952;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,5:72:8:0|1:40512256_A_T:8,0,2798:40512256	6	0	2	2	C
chr12	40512294	40512294	C	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	574	943	5	0	0	5	0.0026441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200677561	0	2.755e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.956e-06	8.807e-05	0	1.429e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	188.97	50	chr12	40512294	.	C	A	188.97	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.54;DP=476;ExcessHet=0.2348;FS=8.871;InbreedingCoeff=-0.2499;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.22;MQRankSum=-6.78;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,5:65:29:0|1:40512256_A_T:29,0,2504:40512256	4	0	2	4	C
chr12	40512318	40512318	T	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	581	938	3	0	0	3	0.00159659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275603474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	151.1	27	chr12	40512318	.	T	A	151.1	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.692;DP=268;ExcessHet=0.7463;FS=2.253;InbreedingCoeff=-0.3356;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.2;MQRankSum=-4.997;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.15;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,4:41:57:0|1:40512311_AAGT_A:57,0,1542:40512311	3	0	3	4	C
chr12	40512319	40512319	-	GG	intronic	MUC19	.	.	.	.	578	941	3	0	0	3	0.00159151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483004307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	152.64	26	chr12	40512319	.	T	TGG	152.64	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=2.48;DP=264;ExcessHet=0.7463;FS=2.263;InbreedingCoeff=-0.3173;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.01;MQRankSum=-4.896;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,4:41:57:0|1:40512311_AAGT_A:57,0,1542:40512311	4	0	3	3	C
chr12	40512325	40512325	G	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198733248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	113.77	20	chr12	40512325	.	G	C	113.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.67;DP=232;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2916;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.38;MQRankSum=-4.129;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,3:39:18:0|1:40512311_AAGT_A:18,0,1503:40512311	3	0	2	5	C
chr12	40512326	40512326	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258884796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	110.4	20	chr12	40512326	.	G	A	110.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=230;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.38;MQRankSum=-4.129;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,3:38:21:0|1:40512311_AAGT_A:21,0,1461:40512311	7	0	2	1	C
chr12	40512340	40512340	A	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451707953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	146.46	.	chr12	40512340	.	A	C	146.46	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.932;DP=186;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.24;MQRankSum=-3.474;QD=2.76;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,3:31:42:0|1:40512311_AAGT_A:42,0,1167:40512311	4	0	2	4	C
chr12	40541438	40541438	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179352195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	404.94	18	chr12	40541438	.	C	T	404.94	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.274;DP=141;ExcessHet=2.5225;FS=4.829;InbreedingCoeff=-0.4633;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.694;SOR=1.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:77:0|1:40541438_C_T:77,0,561:40541438	2	0	4	4	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	442.11	18	chr12	40541439	.	A	G	442.11	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.593;DP=143;ExcessHet=2.5225;FS=4.907;InbreedingCoeff=-0.4644;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:77:0|1:40541438_C_T:77,0,561:40541438	2	0	4	4	C
chr12	41346261	41346261	G	T	intronic	PDZRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.66	2	chr12	41346261	.	G	T	53.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41346261_G_T:63,0,288:41346261	8	0	1	1	.
chr12	41346267	41346267	T	C	intronic	PDZRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970109936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.54	3	chr12	41346267	.	T	C	53.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41346261_G_T:63,0,288:41346261	8	0	1	1	C
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	343.96	27	chr12	45417003	.	G	C	343.96	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.303;DP=192;ExcessHet=5.3821;FS=8.069;InbreedingCoeff=-0.5665;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=2.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:57:57,0,163	3	0	5	2	.
chr12	46788299	46788299	C	A	intronic	SLC38A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.44	17	chr12	46788299	.	C	A	74.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.51;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:86:86,0,215	9	0	1	0	.
chr12	48133637	48133637	G	C	intronic	PFKM	.	.	.	Glycogen storage disease VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	88.36	12	chr12	48133637	.	G	C	88.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.37;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1859;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.39;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,140	8	0	1	1	.
chr12	48703886	48703886	A	G	intronic	CCNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866117546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	156.11	.	chr12	48703886	.	A	G	156.11	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=26.02;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:165,18,0	3	1	0	6	.
chr12	48845387	48845387	G	A	intronic	DDX23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361694657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-05	7.225e-05	7.731e-05	5.388e-05	0.0001	3.524e-05	2.622e-05	4.745e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0136	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.76	8	chr12	48845387	.	G	A	38.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:50:50,0,168	9	0	1	0	.
chr12	48906764	48906764	C	T	intronic	CCDC65	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	2	chr12	48906764	.	C	T	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48906764_C_T:75,0,120:48906764	8	0	1	1	.
chr12	48906766	48906766	A	G	intronic	CCDC65	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.41	2	chr12	48906766	.	A	G	65.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48906764_C_T:75,0,120:48906764	8	0	1	1	C
chr12	48906771	48906771	G	A	intronic	CCDC65	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.41	2	chr12	48906771	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48906764_C_T:75,0,120:48906764	8	0	1	1	C
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4295.04	159	chr12	49051517	.	C	T	4295.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.014;DP=1405;ExcessHet=22.563;FS=302.598;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,62:159:99:484,0,1871	0	0	10	0	.
chr12	49130600	49130600	A	C	intronic	TUBA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs540756706	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0025	0.0005	0.0004	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0025	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0037	7.57e-05	6.276e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.79	3	chr12	49130600	.	A	C	56.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,98	9	0	1	0	.
chr12	50136099	50136099	G	C	intronic	CERS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.468e-05	0.0002	2.859e-05	2.058e-05	3.568e-05	1.786e-05	1.529e-05	1.756e-05	1.492e-05	3.568e-05	0	0.0001	0	0	0	2.524e-05	1.891e-05	3.564e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	52.09	28	chr12	50136099	.	G	C	52.09	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.776;DP=191;ExcessHet=0.9691;FS=21.141;InbreedingCoeff=-0.3495;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.555;SOR=4.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:15:4:.:.:4,0,337:.	3	0	3	4	.
chr12	50265521	50265522	AA	-	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.978e-06	0.0002	0	1.658e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.24	.	chr12	50265520	.	CAA	C	51.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	5	0	1	4	.
chr12	50276619	50276619	G	T	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340203862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	98.58	3	chr12	50276619	.	G	T	98.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:107,0,73	7	0	1	2	C
chr12	51008248	51008248	A	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.54	2	chr12	51008248	.	A	*	78.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=11.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51008247_TAG_T:75,0,120:51008247	5	0	1	4	.
chr12	51008249	51008260	GATAGATAGATA	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.48	2	chr12	51008249	.	GATAGATAGATA	*	78.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=11.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51008247_TAG_T:75,0,120:51008247	5	0	1	4	C
chr12	51008251	51008253	TAG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	173	47	1	1	4	7	0.0309278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	72.92	2	chr12	51008251	.	TAG	*	72.92	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.1;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:75:0|1:51008247_TAG_T:210,84,75:51008247	3	2	1	4	C
chr12	51192009	51192009	C	G	intronic	POU6F1	.	.	.	.	465	1053	4	0	0	4	0.00189573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547241089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0035	9.734e-05	8.25e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	377.18	18	chr12	51192009	.	C	G	377.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.52;DP=146;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:214,0,135	8	0	2	0	.
chr12	51342684	51342684	C	T	exonic	CELA1	.	nonsynonymous SNV	CELA1:NM_001971:exon4:c.G217A:p.V73M	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	3303790	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.893	0.325534727345	0.0002	.	7.421e-05	9.625e-05	8.651e-05	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs145791288	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	0.0003	4.967e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.041	0.41915	D	0.016	0.60972	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.06	0.86941	M	-4.05	0.96496	D	-2.94	0.61435	D	0.846	0.84194	1.067	0.98520	D	0.929	0.97655	D	10	0.9299174	0.92333	D	0.325535	0.91601	D	0.893	0.96947	.	.	0.916288729468	0.91545	0.7135993069093439	0.71302	0.591077175418	0.54556	0.565438807011	0.48034	T	0.762551	0.93579	D	0.331359	0.85255	D	0.474866	0.94099	D	0.913032472133636	0.56916	D	0.918808	0.70803	D	0.7423358	0.80426	0.6428985	0.79130	0.7423358	0.80427	0.6428985	0.79131	-9.547	0.71151	D	.	.	0.656	0.71160	P	.	.	4.819463	0.78483	26.9	0.99771218298202502	0.85918	0.98640	0.85021	D	AEFDGBI	0.807879	0.73180	D	0.664872476260137	0.77336	6.654911	0.589770642658605	0.74202	6.097613	0.99999999999871	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.491513	0.07743	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.349000	0.78620	7.363000	0.58355	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.373000	0.26178	0.0:1.0:0.0:0.0	17.770	0.88399	303	0.87825	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1986.43	35	chr12	51342684	.	C	T	1986.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=472;ExcessHet=0;FS=0.614;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,82:163:99:1998,0,1768	9	0	1	0	.
chr12	51374631	51374631	G	T	intronic	GALNT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.86	1	chr12	51374631	.	G	T	71.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	5	0	1	4	.
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001330260:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001369788:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_014191:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	285.81	41	chr12	51706661	.	G	C	285.81	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.243;DP=517;ExcessHet=1.5895;FS=243.364;InbreedingCoeff=-0.4255;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.824;SOR=9.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,20:90:99:.:.:116,0,859:.	2	0	4	4	.
chr12	52432798	52432798	G	A	intronic	KRT75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577416608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.55	2	chr12	52432798	.	G	A	89.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:52432798_G_A:100,0,49:52432798	9	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1102.5	34	chr12	52680377	.	T	G	1102.5	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.134;DP=816;ExcessHet=2.8389;FS=127.362;InbreedingCoeff=-0.3303;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=3.35;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,27:95:99:0|1:52680377_T_G:342,0,2114:52680377	4	0	5	1	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1603.6	99	chr12	52680382	.	T	G	1603.6	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-2.331;DP=811;ExcessHet=2.8389;FS=140.027;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=3.03;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,28:90:99:0|1:52680377_T_G:367,0,1923:52680377	3	0	5	2	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	949.5	78	chr12	52680395	.	T	G	949.5	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=715;ExcessHet=7.0302;FS=173.745;InbreedingCoeff=-0.5383;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:304,0,755	3	0	7	0	C
chr12	52833594	52833594	G	A	intronic	KRT79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948268654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.89e-05	7.881e-05	8.998e-05	6.731e-05	0.0001	4.5e-05	3.514e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.67	15	chr12	52833594	.	G	A	216.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.98;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:228,0,157	9	0	1	0	.
chr12	53466752	53466834	ATGGTTTCTTCACCTCTCTCCTCCTTGCAGTCTCCCTGCCCCCCTCATCTCCTTCCCTCTCCCCAATACTGATGAAACCCTGC	-	intronic	PCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.07	4	chr12	53466751	.	TATGGTTTCTTCACCTCTCTCCTCCTTGCAGTCTCCCTGCCCCCCTCATCTCCTTCCCTCTCCCCAATACTGATGAAACCCTGC	T	62.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	2	.
chr12	54055479	54055479	C	A	UTR3	HOXC4	NM_014620:c.*274C>A;NM_153633:c.*274C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270150852	0	6.345e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.67e-06	6.593e-06	0	1.369e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	151.99	1	chr12	54055479	.	C	A	151.99	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:165,15,0	5	1	0	4	.
chr12	54536389	54536389	G	T	intronic	NCKAP1L	.	.	.	.	479	1042	1	0	0	1	0.000479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748953364	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.677e-05	0	0	3.603e-05	3.364e-05	0	0.0003	4.006e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.719e-05	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.01	4	chr12	54536389	.	G	T	187.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.61;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=-0.603;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:198,0,474	9	0	1	0	.
chr12	54647324	54647324	G	-	intronic	DCD	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457206016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.033e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	361.52	8	chr12	54647323	.	TG	T	361.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.81;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:36:373,0,36	9	0	1	0	.
chr12	55688712	55688712	G	T	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.534e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.48	16	chr12	55688712	.	G	T	297.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.318;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:55688712_G_T:309,0,317:55688712	9	0	1	0	.
chr12	55825684	55825684	C	-	intronic	DNAJC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216772517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	2.631e-05	2.579e-05	2.708e-05	0.0001	8.17e-06	5.16e-06	2.285e-05	9.16e-06	2.426e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.96	2	chr12	55825683	.	AC	A	57.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	7	0	1	2	.
chr12	56006900	56006900	G	C	upstream	IKZF4	dist=604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.08	1	chr12	56006900	.	G	C	65.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006892_A_C:75,0,92:56006892	9	0	1	0	.
chr12	56219484	56219485	CG	-	intronic	RNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.26	3	chr12	56219483	.	CCG	C	52.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:62:62,0,283	9	0	1	0	.
chr12	56588528	56588528	C	T	intronic	RBMS2	.	.	.	.	458	1062	2	0	0	2	0.000940734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538521209	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.296e-05	8.435e-05	0.0004	0.0004	6.948e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	5.767e-05	0.0001	0.0006	7.231e-05	7.221e-05	3.858e-05	0.0001	0.0006	3.973e-05	3.128e-05	0.0002	9.003e-05	4.822e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.89	10	chr12	56588528	.	C	T	83.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=91;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,132	9	0	1	0	.
chr12	56670695	56670695	A	C	intronic	PTGES3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.51	1	chr12	56670695	.	A	C	103.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:114,0,61	9	0	1	0	.
chr12	57237088	57237088	C	T	UTR5	NDUFA4L2	NM_020142:c.-3G>A	.	.	.	389	1132	1	0	0	1	0.000441501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1601.43	33	chr12	57237088	.	C	T	1601.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=452;ExcessHet=0;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,67:142:99:1613,0,1652	9	0	1	0	.
chr12	57246560	57246560	A	G	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	268.47	12	chr12	57246560	.	A	G	268.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.96;DP=58;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=0.1598;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=-1.597;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:279,0,127	8	0	1	1	.
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195053:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195054:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195055:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195057:exon4:c.G366A:p.E122E,DDIT3:NM_004083:exon4:c.G366A:p.E122E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	137.61	122	chr12	57516953	.	C	T	137.61	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.511;DP=889;ExcessHet=0.2348;FS=260.748;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,36:133:99:133,0,1875	5	0	2	3	.
chr12	57546597	57546597	C	T	exonic	DCTN2	.	nonsynonymous SNV	DCTN2:NM_001348065:exon1:c.G64A:p.G22R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954982075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	687.43	35	chr12	57546597	.	C	T	687.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.851;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-0.647;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:699,0,393	9	0	1	0	.
chr12	57607832	57607832	A	-	intronic	DTX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs992798306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.723e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.34	10	chr12	57607831	.	GA	G	31.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	8	0	1	1	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1376.95	8	chr12	57696463	.	C	*	1376.95	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=3.4;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=11.868;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:12:45:1|1:57696449_AGTCGG_A:548,47,0:57696449	3	2	3	2	.
chr12	61880211	61880211	G	A	intronic	TAFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476435507	8.745e-06	2.221e-05	6.553e-06	1.05e-05	1.544e-05	2.33e-06	6.5e-07	4.11e-06	2.14e-06	0	0	0	0	0	0	1.544e-05	0	0	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.413e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	349.43	19	chr12	61880211	.	G	A	349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.954;DP=165;ExcessHet=0;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:361,0,217	9	0	1	0	.
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	442.21	28	chr12	63149772	.	TCTC	*	442.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.452;DP=346;ExcessHet=7.0302;FS=1.276;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,17:31:99:0|1:63149772_TC_*:462,0,459:63149772	5	0	5	0	.
chr12	66456330	66456330	C	T	exonic	GRIP1	.	nonsynonymous SNV	GRIP1:NM_001366722:exon10:c.G1055A:p.R352K,GRIP1:NM_001379345:exon10:c.G1133A:p.R378K,GRIP1:NM_001379346:exon10:c.G1055A:p.R352K	Fraser syndrome, Autosomal recessive	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	3190090	GRIP1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0326676850449	.	.	0.0004	0.0036	0	0	0	0.0010	0	0	5.82e-05	9	154602	rs760742394	7.213e-05	5.746e-05	5.354e-05	9.143e-05	0.0011	5.927e-05	5.447e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	6.277e-05	0	0	0.0011	3.913e-05	0.0002	1.313e-05	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0008	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0	0.758	0.03502	T	0.624	0.07342	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.048135	0.992612	0.81001	D	0.73	0.18813	N	2.26	0.17596	T	0.1	0.05810	N	0.193	0.21188	-1.0596	0.11855	T	0.036	0.15726	T	8	0.015716791	0.00330	T	0.032668	0.54431	D	0.151	0.39764	0.464	0.53404	0.591650888875	0.58842	.	.	.	.	.	.	.	0.190169	0.54462	T	-0.449238	0.01141	T	-0.448155	0.27902	T	0.0119732031854035	0.00188	T	0.839116	0.51273	T	0.2823339	0.51271	0.24372092	0.49822	0.2823339	0.51271	0.24372092	0.49821	-3.665	0.18803	T	0.07123860655258589	0.02819	0.102	0.17869	B	.	.	4.389001	0.67717	25.1	0.89728049701911639	0.19048	0.95280	0.64110	D	AEFBI	0.430575	0.49323	N	0.0624591842248355	0.44717	2.740744	0.251537370516267	0.52736	3.446546	0.991999269332924	0.32682	0.638212	0.43195	0	0.563428	0.19063	0	0.653264	0.51672	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	3.892000	0.55947	7.702000	0.66341	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	20.247	0.98400	892	0.26670	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	804.43	34	chr12	66456330	.	C	T	804.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.013;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,30:46:99:816,0,390	9	0	1	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1437.41	96	chr12	67651550	.	C	G	1437.41	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.541;DP=1082;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.5997;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,14:76:9:.:.:176,0,1356:.	4	0	5	1	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2039.44	96	chr12	67651551	.	C	G	2039.44	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.327;DP=1107;ExcessHet=10.3881;FS=233.589;InbreedingCoeff=-0.7078;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,26:78:99:.:.:506,0,1092:.	5	0	5	0	C
chr12	68813727	68813727	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	0.0002	3.023e-05	1.952e-05	3.982e-05	1.42e-05	1.111e-05	2.123e-05	1.658e-05	0	3.982e-05	0	0	0	0	3.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	423.66	21	chr12	68813727	.	T	C	423.66	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.434;DP=164;ExcessHet=3.1439;FS=15.235;InbreedingCoeff=-0.2612;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.18;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:47:0|1:68813727_T_C:47,0,581:68813727	2	0	3	5	.
chr12	68813728	68813728	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.8e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	422.09	21	chr12	68813728	.	T	C	422.09	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.992;DP=161;ExcessHet=3.1439;FS=12.987;InbreedingCoeff=-0.2239;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.554;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:47:0|1:68813727_T_C:47,0,581:68813727	3	0	3	4	C
chr12	69957767	69957767	G	A	intronic	MYRFL	.	.	.	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	314.43	30	chr12	69957767	.	G	A	314.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.616;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:326,0,418	9	0	1	0	.
chr12	70407699	70407699	C	G	intronic	KCNMB4	.	.	.	.	990	527	5	0	0	5	0.00472144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249947491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	0.0003	3.869e-05	1.35e-05	0.0003	8.16e-06	5.16e-06	8.903e-05	5.403e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.96	2	chr12	70407699	.	C	G	63.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48;MQRankSum=-1.645;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70407689_G_T:75,0,120:70407689	9	0	1	0	.
chr12	71524570	71524570	A	G	intronic	LGR5	.	.	.	.	465	1056	0	1	0	2	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs983926602	8.095e-06	5.807e-06	1.038e-05	6.087e-06	1.03e-05	2.37e-06	1.72e-06	3.41e-06	1.63e-06	0	0	0	0	2.043e-05	0	1.03e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	6.549e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	777.43	34	chr12	71524570	.	A	G	777.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.93;DP=342;ExcessHet=0;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.727;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:789,0,881	9	0	1	0	.
chr12	71584429	71584429	G	C	exonic	LGR5	.	nonsynonymous SNV	LGR5:NM_001277226:exon17:c.G2347C:p.V783L,LGR5:NM_001277227:exon17:c.G2203C:p.V735L,LGR5:NM_003667:exon18:c.G2419C:p.V807L	.	419	1102	0	1	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00691056198974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1197841979	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.229	0.18956	T	0.406	0.14961	T	0.018	0.17786	B	0.028	0.21332	B	0.004786	0.33389	N	0.207336	0.939625	0.37267	D	0.955	0.23872	L	-0.56	0.71187	T	-0.88	0.25118	N	0.223	0.30347	-0.8205	0.53902	T	0.204	0.56155	T	10	0.22058952	0.38760	T	0.006911	0.18289	T	0.045	0.12272	0.456	0.52102	0.874189278319	0.87295	0.5358408385700676	0.53509	0.0571578602382	0.06324	0.463468670845	0.33785	T	0.093357	0.39194	T	-0.109036	0.34928	T	-0.394399	0.34036	T	0.569681823253632	0.35222	D	0.889511	0.72788	D	0.12282577	0.28855	0.1372447	0.32810	0.12282577	0.28855	0.1372447	0.32809	-6.622	0.52959	T	.	.	0.180	0.42022	B	.;.;.	.;.;.	2.577022	0.33407	19.33	0.98549142193313599	0.42820	0.81674	0.41031	D	AEFBHCI	.	.	.	-0.170340255596332	0.34374	1.961174	0.0389806947868419	0.41542	2.497545	0.929367184938469	0.26965	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.06	5.16	0.70563	3.572000	0.53593	8.670000	0.78005	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.7289:0.2711	14.247	0.65540	880	0.29376	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3065.43	34	chr12	71584429	.	G	C	3065.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=542;ExcessHet=0;FS=1.69;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,112:209:99:3077,0,2449	9	0	1	0	C
chr12	72621829	72621829	C	T	intronic	TRHDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.937e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	474.43	33	chr12	72621829	.	C	T	474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.076;DP=291;ExcessHet=0;FS=3.584;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:486,0,630	9	0	1	0	.
chr12	75234305	75234305	C	A	upstream	LOC100130268	dist=435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr12	75234305	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	0	0	1	9	.
chr12	76056126	76056126	C	T	exonic	NAP1L1	.	synonymous SNV	NAP1L1:NM_001330232:exon5:c.G276A:p.E92E,NAP1L1:NM_001307924:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_001330231:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_004537:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_139207:exon7:c.G465A:p.E155E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	69.15	70	chr12	76056126	.	C	T	69.15	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.899;DP=546;ExcessHet=0.7463;FS=177.996;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.447;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,17:83:17:.:.:17,0,1567:.	7	0	3	0	.
chr12	83005331	83005332	AA	-	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261383781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	6.474e-05	4.607e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0024	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	324.44	.	chr12	83005330	.	CAA	C	324.44	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.48;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:8:25:317,25,0	3	1	0	6	.
chr12	85027922	85027922	C	T	exonic	TSPAN19	.	nonsynonymous SNV	TSPAN19:NM_001100917:exon4:c.G241A:p.E81K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0649512470713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191865318	8.391e-06	1.094e-05	9.705e-06	7.054e-06	0.0001	4.48e-06	3.53e-06	3.501e-05	2.117e-05	3.068e-05	0.0001	3.928e-05	2.578e-05	0	0	2.735e-06	1.688e-05	1.237e-05	2.63e-05	2.627e-05	5.141e-05	0	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.03	0.45393	D	0.193	0.28669	T	0.008	0.14655	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.265	0.64440	M	-1.46	0.80983	T	-3.68	0.70314	D	0.327	0.36779	-0.8159	0.54189	T	0.289	0.66104	T	9	0.3865534	0.54583	T	0.064951	0.69433	D	0.208	0.49714	0.772	0.89846	0.0666544352282	0.05500	0.3709435937602121	0.37008	0.0138822183601	0.01324	0.30561208725	0.11244	T	0.332344	0.70232	T	-0.0986282	0.36653	T	-0.379449	0.35787	T	0.0739902442990522	0.09201	T	0.578142	0.20837	T	0.14972763	0.34121	0.14735267	0.34874	0.14972763	0.34121	0.14735267	0.34873	-4.801	0.34603	T	.	.	0.174	0.38099	B	.;.	.;.	1.340411	0.17468	13.18	0.82526502845506489	0.14238	0.01874	0.05772	N	AEFBI	0.041113	0.06207	N	-1.35854494510219	0.03037	0.1350582	-1.41155050362419	0.03136	0.1456902	0.0269019477866073	0.13741	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.99	-1.66	0.07824	0.262000	0.18229	1.248000	0.25151	-0.991000	0.01849	0.166000	0.23880	0.820000	0.27118	0.024000	0.12247	0.0:0.7083:0.1457:0.146	6.565	0.21705	933	0.16026	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	541.43	34	chr12	85027922	.	C	T	541.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.453;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,24:67:99:553,0,1084	9	0	1	0	.
chr12	85822960	85822960	C	G	intronic	RASSF9	.	.	.	.	1019	502	1	0	0	1	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.62	5	chr12	85822960	.	C	G	56.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85822960_C_G:66,0,246:85822960	7	0	1	2	.
chr12	85822964	85822964	C	G	intronic	RASSF9	.	.	.	.	1019	502	1	0	0	1	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.65	5	chr12	85822964	.	C	G	56.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85822960_C_G:66,0,246:85822960	7	0	1	2	C
chr12	85822972	85822972	G	A	intronic	RASSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.68	5	chr12	85822972	.	G	A	56.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85822960_C_G:66,0,246:85822960	7	0	1	2	C
chr12	89502682	89502682	G	T	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	774	746	2	0	0	2	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335321900	1.691e-05	1.705e-05	1.198e-05	2.172e-05	0.0001	1.104e-05	8.98e-06	6.949e-05	5.268e-05	0	0	0	0	0	0	1.037e-05	1.972e-05	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1335.43	35	chr12	89502682	.	G	T	1335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.022;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.668;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,54:124:99:1347,0,1856	9	0	1	0	.
chr12	92144308	92144308	C	T	exonic	BTG1	.	synonymous SNV	BTG1:NM_001731:exon2:c.G288A:p.R96R	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs200159821	6.704e-05	6.704e-05	6.67e-05	6.738e-05	0.0010	5.628e-05	5.171e-05	0.0005	0.0003	2.987e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	6.924e-05	8.279e-05	0	5.255e-05	5.253e-05	7.707e-05	2.689e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002014	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.05	2331.43	35	chr12	92144308	.	C	T	2331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.859;DP=459;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,89:147:99:2343,0,1456	9	0	1	0	.
chr12	94577330	94577330	A	C	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.24	2	chr12	94577330	.	A	C	61.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94577330_A_C:69,0,204:94577330	7	0	1	2	.
chr12	94577333	94577333	T	C	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.24	2	chr12	94577333	.	T	C	61.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94577330_A_C:69,0,204:94577330	7	0	1	2	C
chr12	94577335	94577337	TGT	-	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.18	2	chr12	94577334	.	GTGT	G	61.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94577330_A_C:69,0,204:94577330	7	0	1	2	C
chr12	94577338	94577338	-	CCA	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.97	2	chr12	94577338	.	G	GCCA	61.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94577330_A_C:69,0,204:94577330	6	0	1	3	C
chr12	94577342	94577342	T	C	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.71	2	chr12	94577342	.	T	C	61.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94577330_A_C:69,0,204:94577330	6	0	1	3	C
chr12	94643123	94643123	C	T	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs757085538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.42e-05	0	0.0004	0.0014	0	0	0.0063	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.23	.	chr12	94643123	.	C	T	52.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:61,0,58	7	0	1	2	C
chr12	95086688	95086688	T	C	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298193996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.101e-05	3.366e-05	4.103e-05	0	4.579e-05	5.58e-06	2.55e-06	1.216e-05	6.37e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.579e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.65	.	chr12	95086688	.	T	C	112.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.14;MQRankSum=0.842;QD=22.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:95086688_T_C:120,0,75:95086688	5	0	1	4	.
chr12	95086689	95086689	G	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230483337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.002e-06	6.727e-06	1.365e-05	0	1.527e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.65	.	chr12	95086689	.	G	A	112.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.14;MQRankSum=0.842;QD=22.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:95086688_T_C:120,0,75:95086688	5	0	1	4	C
chr12	95244081	95244085	TCTTT	-	intronic	VEZT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.206e-05	0.0003	9.632e-05	7.148e-05	0.0001	5.466e-05	4.68e-05	5.708e-05	4.605e-05	0	5.354e-05	0	0	0	0	9.511e-05	8.11e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	698.33	12	chr12	95244080	.	CTCTTT	C	698.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.325;DP=101;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:91:91,0,360	9	0	1	0	.
chr12	95244082	95244083	CT	0	intronic	VEZT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	443.86	12	chr12	95244082	.	CT	*	443.86	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.217;DP=100;ExcessHet=1.4371;FS=11.353;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:91:91,0,360	7	0	3	0	C
chr12	99648642	99648642	G	A	exonic	FAM71C	.	synonymous SNV	FAM71C:NM_153364:exon1:c.G468A:p.S156S	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-05	0	8.643e-05	0.0002	0	3e-05	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs150228563	2.121e-05	2.189e-05	2.586e-05	1.65e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0001	0.0001	0	2.236e-05	0	0.0003	0	0.0002	3.597e-06	0.0002	5.797e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3238.14	131	chr12	99648642	.	G	A	3238.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=581;ExcessHet=0.2348;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,59:144:99:1463,0,2034	8	0	2	0	.
chr12	101292891	101292891	G	A	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002973970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.12	5	chr12	101292891	.	G	A	83.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.876;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,184	9	0	1	0	.
chr12	101306041	101306041	A	C	exonic	UTP20	.	synonymous SNV	UTP20:NM_014503:exon16:c.A1908C:p.A636A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	815.43	34	chr12	101306041	.	A	C	815.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.681;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:827,0,902	9	0	1	0	C
chr12	101375832	101375832	G	A	intronic	UTP20	.	.	.	.	602	918	1	1	0	3	0.00163132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs748172902	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0013	0.0009	5.679e-05	0.0006	5.711e-05	0	2.349e-05	0.0027	0.0004	0.0005	7.479e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	4.835e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	819.15	23	chr12	101375832	.	G	A	819.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=218;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.07;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:347,0,712	8	0	2	0	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	343.37	71	chr12	101684268	.	A	G	343.37	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.563;DP=539;ExcessHet=2.8389;FS=81.112;InbreedingCoeff=-0.3558;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,16:64:18:18,0,707	5	0	5	0	.
chr12	103748605	103748639	TACACACACACACACACACACACACACACACACAC	0	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	672.2	9	chr12	103748605	.	TACACACACACACACACACACACACACACACACAC	*	672.2	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.2246;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:226,15,0:.	6	1	0	3	.
chr12	103765814	103765814	T	-	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.31	.	chr12	103765813	.	AT	A	45.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	7	0	1	2	C
chr12	104326461	104326465	TTTTT	-	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0017	0.0007	0.0004	0.0005	0.0003	0.0015	0.0004	0.0006	0.0004	0	2.065e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	234.65	21	chr12	104326460	.	ATTTTT	A	234.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=140;ExcessHet=1.8123;FS=3.471;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:15:42:76,0,385	6	0	1	3	.
chr12	104847205	104847205	A	C	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr12	104847205	.	A	C	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr12	106312257	106312261	ATTTT	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6442.86	52	chr12	106312257	.	ATTTT	*	6442.86	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.41;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,21:54:99:1613,415,370	8	0	2	0	.
chr12	106314576	106314582	TGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	100.12	7	chr12	106314576	.	TGAGAGA	*	100.12	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=3.7549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2906;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:17:99:440,0,248	2	2	5	1	C
chr12	107367230	107367230	G	A	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.84	.	chr12	107367230	.	G	A	31.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr12	107429503	107429503	G	T	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194438023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	123.35	1	chr12	107429503	.	G	T	123.35	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	6	1	0	3	C
chr12	108519604	108519604	T	0	UTR3	FICD	NM_007076:c.*129T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	76.43	16	chr12	108519604	.	T	*	76.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=126;ExcessHet=1.8123;FS=6.214;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:53:1|0:108519600_GT_G:53,0,257:108519600	3	0	2	5	.
chr12	108818185	108818185	-	GGG	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.71	24	chr12	108818185	.	A	AGGG	52.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.107;DP=213;ExcessHet=0;FS=2.823;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:64:0|1:108818185_A_AGGG:64,0,596:108818185	9	0	1	0	.
chr12	108818189	108818191	CCC	-	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.47	28	chr12	108818188	.	ACCC	A	54.47	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.583;DP=215;ExcessHet=0.2348;FS=2.446;InbreedingCoeff=-0.1935;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:61:0|1:108818185_A_AGGG:61,0,622:108818185	6	0	2	2	C
chr12	108949702	108949704	TTT	-	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370732354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.03e-05	1.995e-05	3.954e-05	0	7.418e-05	5.4e-06	2.5e-06	1.967e-05	1.045e-05	7.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.79	1	chr12	108949701	.	CTTT	C	41.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.709;DP=22;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,496	5	0	1	4	.
chr12	109198913	109198913	C	T	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.04	9	chr12	109198913	.	C	T	57.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109198913_C_T:66,0,246:109198913	6	0	1	3	.
chr12	109198914	109198914	A	G	intronic	ACACB	.	.	.	.	901	619	2	0	0	2	0.0016129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475136511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.04	10	chr12	109198914	.	A	G	57.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109198913_C_T:66,0,246:109198913	6	0	1	3	C
chr12	109198925	109198925	C	T	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.46	10	chr12	109198925	.	C	T	59.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109198913_C_T:69,0,204:109198913	7	0	1	2	C
chr12	109198927	109198927	T	C	intronic	ACACB	.	.	.	.	905	615	2	0	0	2	0.00162338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.53	10	chr12	109198927	.	T	C	60.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109198913_C_T:69,0,204:109198913	6	0	1	3	C
chr12	109198946	109198946	G	-	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.05	10	chr12	109198945	.	TG	T	41.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	6	0	1	3	C
chr12	109353394	109353395	AA	-	downstream	LINC01486	dist=792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274215378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.261e-05	7.206e-05	0	2.808e-05	4.686e-05	0	0	.	.	4.686e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	213.76	.	chr12	109353393	.	CAA	C	213.76	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.77;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:59:216,163,156	0	0	1	9	.
chr12	109460497	109460497	G	A	intronic	KCTD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906015548	8.446e-05	6.827e-05	9.278e-05	7.643e-05	0.0001	6.744e-05	6.128e-05	8.199e-05	7.355e-05	5.547e-05	9.098e-05	0	0	0	0	0.0001	5.583e-05	5.59e-05	7.231e-05	7.224e-05	7.71e-05	6.729e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	5.842e-05	4.24e-05	4.83e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	449.45	21	chr12	109460497	.	G	A	449.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.5;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=-0.786;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:461,0,194	9	0	1	0	.
chr12	110296560	110296560	A	G	intronic	ATP2A2	.	.	.	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	432.43	29	chr12	110296560	.	A	G	432.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.9;DP=300;ExcessHet=0;FS=1.411;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.34;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:444,0,556	9	0	1	0	.
chr12	110396605	110396605	G	T	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.261e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.7	6	chr12	110396605	.	G	T	45.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,147	9	0	1	0	.
chr12	110529590	110529591	AA	-	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1327332503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	8.712e-05	7.176e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.49	1	chr12	110529589	.	GAA	G	52.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	7	0	1	2	.
chr12	110615493	110615493	G	A	intronic	TCTN1	.	.	.	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.34	1	chr12	110615493	.	G	A	71.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:66:78,0,66	5	0	1	4	.
chr12	111162271	111162271	C	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	1090	431	0	1	0	2	0.00231481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1027076148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	90.02	2	chr12	111162271	.	C	T	90.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.7;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:98:98,0,116	6	0	1	3	.
chr12	111509422	111509422	T	C	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	1059	460	2	1	0	4	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs373067856	0.0011	0.0006	0.0005	0.0016	0.0094	0.0010	0.0010	0.0087	0.0085	0	0.0002	0	0	0	0.0005	5.357e-05	0.0004	0.0094	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0089	0.0004	0.0004	0.0068	0.0061	0	0	0.0020	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	400.56	20	chr12	111509422	.	T	C	400.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:412,0,337	9	0	1	0	.
chr12	111581547	111581547	A	G	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.437e-06	4.033e-06	0	4.618e-06	1.359e-05	4.1e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.573e-05	1.359e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	757.43	34	chr12	111581547	.	A	G	757.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.616;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,34:72:99:769,0,938	9	0	1	0	C
chr12	111724867	111724867	G	A	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.52	11	chr12	111724867	.	G	A	87.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=94;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.24;MQRankSum=1.14;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:99,0,150	9	0	1	0	.
chr12	111738209	111738209	C	T	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.556e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	3	chr12	111738209	.	C	T	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	C
chr12	112143561	112143561	G	T	intronic	TRAFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr12	112143561	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr12	112291654	112291654	T	C	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.01	6	chr12	112291654	.	T	C	57.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112291654_T_C:66,0,246:112291654	8	0	1	1	.
chr12	112291655	112291655	G	A	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.95	6	chr12	112291655	.	G	A	56.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112291654_T_C:66,0,246:112291654	8	0	1	1	C
chr12	112478177	112478182	TTTTCT	-	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	86	1435	1	0	0	1	0.000348311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	600.39	35	chr12	112478176	.	GTTTTCT	G	600.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.14;DP=279;ExcessHet=0;FS=3.702;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:612,0,750	9	0	1	0	.
chr12	113007257	113007257	C	T	intronic	OAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	173.43	2	chr12	113007257	.	C	T	173.43	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=24.78;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	6	1	0	3	.
chr12	113097043	113097043	C	T	UTR3	DTX1	NM_004416:c.*104C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921360609	3.444e-06	3.439e-06	3.38e-06	3.509e-06	4.393e-06	8.1e-07	5.4e-07	1.03e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.393e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	425.43	32	chr12	113097043	.	C	T	425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:437,0,637	9	0	1	0	.
chr12	113245371	113245371	G	C	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0.0001	0	5.108e-05	0.0003	6.57e-06	2.82e-06	.	.	3.463e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.69	2	chr12	113245371	.	G	C	62.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=41.56;MQRankSum=-0.967;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113245360_G_T:72,0,162:113245360	8	0	1	1	.
chr12	113245379	113245379	C	T	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371415313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.679e-05	0.0001	2.617e-05	2.743e-05	0.0004	8.26e-06	5.22e-06	7.237e-05	3.01e-05	0	0	0	0	0.0004	9.854e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.66	2	chr12	113245379	.	C	T	62.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=41.56;MQRankSum=-0.967;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113245360_G_T:72,0,162:113245360	8	0	1	1	C
chr12	113245413	113245413	C	T	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328961619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	6.223e-05	0.0001	0.0003	6.104e-05	4.868e-05	1.316e-05	6.65e-06	0	0	0	0	0.0003	0.0012	0	4.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.14	1	chr12	113245413	.	C	T	63.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=34.76;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113245413_C_T:72,0,162:113245413	8	0	1	1	C
chr12	113245433	113245433	T	A	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.033e-06	0.0002	0	1.878e-05	1.911e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.911e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	.	chr12	113245433	.	T	A	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=34.76;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113245413_C_T:72,0,162:113245413	6	0	1	3	C
chr12	113320378	113320378	G	A	exonic	SLC8B1	.	nonsynonymous SNV	SLC8B1:NM_001358345:exon7:c.C647T:p.T216I,SLC8B1:NM_024959:exon7:c.C647T:p.T216I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0321174087055	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778437458	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.467	0.12351	T	0.01	0.15535	B	0.038	0.23361	B	0.000013	0.62929	N	0.065985	0.999998	0.81001	D	.	.	.	0.08	0.61559	T	-1.61	0.67359	N	0.286	0.32370	-0.9639	0.38428	T	0.151	0.47926	T	10	0.25349304	0.42717	T	0.032117	0.54029	D	0.125	0.34456	0.454	0.51775	0.664842147104	0.66202	0.5137012566316826	0.51292	0.201059955912	0.22505	0.455856740475	0.32744	T	0.17264	0.52121	T	-0.137677	0.30261	T	-0.266412	0.48183	T	0.309987246990204	0.25414	T	0.794021	0.43594	T	0.15868358	0.35686	0.16947533	0.38984	0.15868358	0.35686	0.16947533	0.38983	-9.091	0.68280	D	.	.	0.306	0.56357	B	.;.;.	.;.;.	2.854133	0.37691	20.6	0.98446388400926776	0.41575	0.96361	0.68762	D	AEFBI	0.615588	0.60247	D	-0.194453626945825	0.33364	1.892067	-0.0663699527351454	0.36790	2.145591	0.999988642996037	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.67347	0.61138	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.47	3.55	0.39770	5.467000	0.66468	4.188000	0.42384	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0901:0.0:0.9099:0.0	11.604	0.50277	828	0.39726	Sodium/calcium exchanger membrane region;Sodium/calcium exchanger membrane region;Sodium/calcium exchanger membrane region	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1946.43	36	chr12	113320378	.	G	A	1946.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=487;ExcessHet=0;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,79:169:99:1958,0,2265	9	0	1	0	.
chr12	113366318	113366318	C	A	intronic	PLBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr12	113366318	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr12	116019354	116019354	C	T	exonic	MED13L	.	synonymous SNV	MED13L:NM_015335:exon7:c.G879A:p.P293P	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	1660941	Transposition_of_the_great_arteries,_dextro-looped|not_provided	MedGen:CN033072,OMIM:608808,Orphanet:860|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.123e-05	9.619e-05	0	0	0	4.497e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs140586744	1.984e-05	1.984e-05	1.77e-05	2.2e-05	0.0002	1.392e-05	1.203e-05	8.885e-05	7.053e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	0	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	969.43	33	chr12	116019354	.	C	T	969.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.376;DP=410;ExcessHet=0;FS=2.672;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-2.571;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,41:96:99:981,0,1319	9	0	1	0	.
chr12	117000068	117000068	G	A	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450424728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.943e-06	6.812e-06	0	1.447e-05	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.79	4	chr12	117000068	.	G	A	64.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:117000068_G_A:72,0,159:117000068	5	0	1	4	.
chr12	117000081	117000081	T	A	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	3	chr12	117000081	.	T	A	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:117000068_G_A:75,0,120:117000068	5	0	1	4	C
chr12	117727533	117727533	G	A	intronic	KSR2	.	.	.	.	489	1032	1	0	0	1	0.000484262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536363948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.25e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0032	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	259.9	7	chr12	117727533	.	G	A	259.9	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=25.99;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:281,30,0	8	1	0	1	.
chr12	118027846	118027846	G	T	intronic	RFC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432733926	0	7.032e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	377.43	28	chr12	118027846	.	G	T	377.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.032;DP=277;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-1.84;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:389,0,574	9	0	1	0	.
chr12	118072231	118072231	C	T	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441302781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	3.949e-05	2.587e-05	0	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	73.28	8	chr12	118072231	.	C	T	73.28	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=58;ExcessHet=0.2633;FS=2.336;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.61;MQRankSum=0.282;QD=4.31;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:22:.:.:22,0,170:.	7	0	2	1	.
chr12	119760627	119760628	AA	-	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1223679081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0	8.525e-05	0.0004	0.0003	0.0020	0	0.0005	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	205.29	5	chr12	119760626	.	CAA	C	205.29	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:8:53:165,68,93	6	0	2	2	.
chr12	119777255	119777255	A	-	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.12	1	chr12	119777254	.	CA	C	34.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	6	0	1	3	C
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1154.5	55	chr12	120655830	.	C	*	1154.5	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,65:67:99:2627,171,0	0	2	8	0	.
chr12	121579992	121579992	A	0	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	147.1	33	chr12	121579992	.	A	*	147.1	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.8;DP=255;ExcessHet=0.7463;FS=4.931;InbreedingCoeff=-0.2313;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.839;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:26:70:178,0,70	7	0	2	1	.
chr12	122138311	122138311	C	T	intronic	MLXIP	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941481597	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2123.43	34	chr12	122138311	.	C	T	2123.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.918;DP=493;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.978;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,86:184:99:2135,0,2531	9	0	1	0	.
chr12	122216721	122216721	G	A	intronic	DIABLO	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 64, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758764481	7.003e-06	6.845e-06	6.991e-06	7.016e-06	4.475e-05	3.54e-06	2.58e-06	7.42e-06	2.78e-06	0	4.475e-05	3.858e-05	0	0	0	6.475e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1659.43	39	chr12	122216721	.	G	A	1659.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.791;DP=464;ExcessHet=0;FS=4.343;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,64:124:99:1671,0,1579	9	0	1	0	.
chr12	122541200	122541200	A	-	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs954371154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.67e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0	6.867e-05	0	0.0012	0.0001	0	3.053e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.18	1	chr12	122541199	.	CA	C	34.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	7	0	1	2	.
chr12	122609577	122609577	G	A	intronic	KNTC1	.	.	.	.	641	880	1	0	0	1	0.000567859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs971585634	6.807e-05	4.991e-05	6.173e-05	7.374e-05	8.636e-05	4.816e-05	4.159e-05	4.837e-05	3.939e-05	0	8.636e-05	0.0004	0	2.941e-05	0	7.416e-05	8.42e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	8.184e-05	6.738e-05	0.0004	0.0003	2.419e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0032	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	30	chr12	122609577	.	G	A	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.044;DP=164;ExcessHet=0;FS=2.762;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=-1.032;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:364,0,195	9	0	1	0	C
chr12	123106969	123106971	CTG	-	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.37	1	chr12	123106968	.	TCTG	T	42.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,121	8	0	1	1	.
chr12	123518333	123518333	C	T	intronic	RILPL1	.	.	.	.	491	1029	1	1	0	3	0.0014556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0008	2.59e-05	4	154602	rs774057630	0.0001	8.747e-05	5.143e-05	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	2.048e-05	0	0.0006	8.558e-05	8.537e-05	9.013e-05	8.082e-05	0.0012	4.966e-05	3.97e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	5.887e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.54	9	chr12	123518333	.	C	T	139.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.092;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-2.297;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:151,0,172	9	0	1	0	.
chr12	123603849	123603849	T	C	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327204296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	2.631e-05	0	1.353e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.84	6	chr12	123603849	.	T	C	68.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	7	0	1	2	.
chr12	123677897	123677897	T	C	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.25	2	chr12	123677897	.	T	C	57.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123677897_T_C:66,0,246:123677897	7	0	1	2	.
chr12	123677909	123677909	C	A	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.89	2	chr12	123677909	.	C	A	56.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123677897_T_C:66,0,246:123677897	7	0	1	2	C
chr12	123748489	123748489	A	G	intronic	ATP6V0A2	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, Autosomal recessive;Wrinkly skin syndrome, Autosomal recessive	240	1281	1	0	0	1	0.000390168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.567e-06	3.519e-06	2.512e-06	4.514e-06	5.461e-06	9.5e-07	2.6e-07	1.45e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	5.461e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.51	15	chr12	123748489	.	A	G	284.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.641;DP=103;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:296,0,161	9	0	1	0	.
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	824.37	70	chr12	123864571	.	C	T	824.37	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.504;DP=903;ExcessHet=4.5998;FS=194.995;InbreedingCoeff=-0.6611;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,21:77:14:.:.:14,0,880:.	2	0	4	4	.
chr12	123928289	123928289	C	G	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961846124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.48	13	chr12	123928289	.	C	G	92.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,103	9	0	1	0	C
chr12	124506435	124506435	C	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.88	1	chr12	124506435	.	C	A	65.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:74,0,63	7	0	1	2	.
chr12	124858617	124858617	C	T	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.95	5	chr12	124858617	.	C	T	61.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:124858617_C_T:72,0,162:124858617	8	0	1	1	.
chr12	124858618	124858618	A	G	intronic	SCARB1	.	.	.	.	917	603	2	0	0	2	0.00165563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.95	5	chr12	124858618	.	A	G	61.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:124858617_C_T:72,0,162:124858617	8	0	1	1	C
chr12	124912473	124912473	T	C	exonic	UBC	.	synonymous SNV	UBC:NM_021009:exon2:c.A1299G:p.G433G	.	227	1292	2	1	0	4	0.0015456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0.0003	0	6.339e-05	3.84e-05	1	26028	rs769432444	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0020	9.76e-05	9.185e-05	0.0010	0.0007	0	0.0002	0	0.0007	0	0.0020	8.295e-05	0.0003	0.0001	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0012	0.0001	7.465e-05	0.0001	5.743e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1087.43	35	chr12	124912473	.	T	C	1087.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.03;DP=443;ExcessHet=0;FS=6.706;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.32;MQRankSum=2.31;QD=12.5;ReadPosRankSum=2.05;SOR=1.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,40:87:99:0|1:124912473_T_C:1099,0,1408:124912473	9	0	1	0	.
chr12	124973502	124973502	G	C	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs191128137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0021	0.0005	0.0004	0.0011	0.0009	9.632e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0043	0	0.0004	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	129.4	.	chr12	124973502	.	G	C	129.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=21.57;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	8	1	0	1	.
chr12	125065564	125065564	C	A	UTR5	AACS	NM_001319839:c.-21C>A;NM_001319840:c.-21C>A;NM_023928:c.-21C>A	.	.	.	375	1146	1	0	0	1	0.00043611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265709156	2.221e-06	4.104e-06	1.46e-06	3.003e-06	1.89e-06	5.9e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.89e-06	1.792e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	794.43	33	chr12	125065564	.	C	A	794.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.599;DP=374;ExcessHet=0;FS=3.658;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:806,0,478	9	0	1	0	.
chr12	128658512	128658513	TT	-	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.983e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.43	2	chr12	128658511	.	CTT	C	54.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	6	0	1	3	.
chr12	128705439	128705439	G	A	exonic	TMEM132C	.	nonsynonymous SNV	TMEM132C:NM_001136103:exon9:c.G2471A:p.R824H	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.00738254727242	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367776856	2.431e-05	2.394e-05	2.68e-05	2.174e-05	5.602e-05	1.75e-05	1.544e-05	1.714e-05	1.469e-05	0	5.602e-05	0	0	0	0	2.502e-05	1.724e-05	5.048e-05	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	7.242e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.03	0.45393	D	0.084	0.41239	T	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000018	0.62929	D	0.000000	0.997443	0.43893	D	2.965	0.85198	M	2.55	0.13795	T	-2.34	0.51811	N	0.43	0.46928	-1.0501	0.14369	T	0.101	0.37543	T	10	0.3798304	0.54110	T	0.007383	0.19576	T	0.118	0.32913	.	.	0.226560886239	0.22246	0.3593221764635229	0.35846	0.248680489468	0.27433	0.365058600903	0.20120	T	0.012984	0.11314	T	-0.232125	0.16369	T	-0.377559	0.36008	T	0.699554860591888	0.40698	D	0.894311	0.63332	D	0.18035516	0.39153	0.13868202	0.33113	0.18035516	0.39153	0.13868202	0.33113	-4.225	0.27112	T	.	.	0.147	0.32469	B	.	.	4.748763	0.76661	26.6	0.9994895738873103	0.99931	0.82876	0.42046	D	AEFBI	0.396132	0.47272	N	0.551449365628274	0.70172	5.462434	0.48650533606385	0.67094	5.038376	0.0052915203296192	0.10891	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	5.540000	0.66915	7.419000	0.58701	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.477000	0.28498	0.0:0.0:1.0:0.0	17.825	0.88573	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2566.43	144	chr12	128705439	.	G	A	2566.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.153;DP=1186;ExcessHet=0;FS=1.41;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,97:145:99:2578,0,1051	9	0	1	0	C
chr12	131065264	131065264	G	A	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575361680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	131.7	2	chr12	131065264	.	G	A	131.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.95;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr12	131917075	131917075	-	TGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTTGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGA	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.453e-06	1.036e-05	4.798e-06	8.137e-06	3.33e-05	2.78e-06	2.01e-06	9.8e-07	6.6e-07	3.33e-05	0	0	0	5.253e-05	0	4.176e-06	0	1.3e-05	3.788e-05	3.147e-05	0	7.793e-05	0.0002	6.28e-06	2.35e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.785e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1029.12	33	chr12	131917075	.	G	GTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTTGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGA	1029.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9844;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.59;QD=36.38;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:70:1052,70,0	9	1	0	0	.
chr12	131919520	131919520	C	T	exonic	ULK1	.	synonymous SNV	ULK1:NM_003565:exon25:c.C2733T:p.S911S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.425e-06	3.42e-06	2.726e-06	4.131e-06	3.598e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	1.925e-05	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2944.12	43	chr12	131919520	.	C	T	2944.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=483;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.35;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,97:97:99:2967,291,0	9	1	0	0	C
chr12	131981981	131981981	T	C	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.349e-07	6.85e-07	0	1.697e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1851.12	37	chr12	131981981	.	T	C	1851.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.86;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,62:62:99:1874,186,0	9	1	0	0	.
chr12	132139473	132139473	G	C	intronic	DDX51	.	.	.	.	412	1107	2	1	0	4	0.00180343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531097836	2.921e-06	2.747e-06	0	5.837e-06	0.0002	6.8e-07	4.6e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.906e-06	0	0	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	883.16	27	chr12	132139473	.	G	C	883.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9826;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.71;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:906,81,0	9	1	0	0	.
chr12	132148960	132148962	CCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	197.01	18	chr12	132148960	.	CCT	*	197.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.505;DP=547;ExcessHet=0.0059;FS=4.664;InbreedingCoeff=0.5992;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.38;MQRankSum=1.06;QD=0.88;ReadPosRankSum=-2.14;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:94:.:.:1266,94,0:.	5	4	1	0	.
chr12	132148964	132149006	CCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCT	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	596	818	2	0	106	108	0.001221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	197.01	17	chr12	132148964	.	CCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCT	*	197.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=500;ExcessHet=0.0059;FS=4.664;InbreedingCoeff=0.5999;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.33;MQRankSum=1.06;QD=0.88;ReadPosRankSum=-2.103;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:94:.:.:1266,94,0:.	5	4	1	0	C
chr12	132727595	132727595	G	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	37.6	17	chr12	132727595	.	G	*	37.6	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.975;DP=146;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.3228;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=56.8;MQRankSum=1.24;QD=0.62;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:19:57:1|1:132727559_AC_A:840,57,0:132727559	6	1	1	2	.
chr12	132887417	132887417	G	T	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	254.87	9	chr12	132887417	.	G	T	254.87	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.597;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.86;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:276,24,0	9	1	0	0	.
chr12	133059258	133059258	A	G	UTR3	ZNF84	NM_003428:c.*326A>G;NM_001289971:c.*326A>G;NM_001127372:c.*326A>G;NM_001289972:c.*326A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	227.75	8	chr12	133059258	.	A	G	227.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5995;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.03;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:249,18,0	9	1	0	0	.
chr13	19699252	19699252	C	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371632053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	100.75	35	chr13	19699252	.	C	T	100.75	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.823;DP=186;ExcessHet=0.3476;FS=16.756;InbreedingCoeff=-0.2707;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=2.83;SOR=3.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:68:68,0,415	1	0	2	7	.
chr13	19736422	19736422	G	C	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs534668521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	105.25	3	chr13	19736422	.	G	C	105.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:19736421_A_C:114,0,159:19736421	6	0	1	3	C
chr13	20066714	20066714	A	G	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.428e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.92	9	chr13	20066714	.	A	G	102.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.921;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:114,0,133	9	0	1	0	.
chr13	20638566	20638566	G	A	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478767552	3.503e-06	4.109e-06	6.805e-06	0	0.0003	8.2e-07	5.5e-07	1.479e-05	6.16e-06	8.337e-05	0	0	0	0	0.0003	1.083e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.45	19	chr13	20638566	.	G	A	297.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.751;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=0.684;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:309,0,200	9	0	1	0	.
chr13	20747745	20747745	G	A	intronic	EEF1AKMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906607390	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.631e-05	2.627e-05	0	5.386e-05	0.0003	8.15e-06	5.14e-06	8.887e-05	5.393e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.76	5	chr13	20747745	.	G	A	50.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.309;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,190	9	0	1	0	.
chr13	23810035	23810035	T	C	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.338e-05	0.0005	4.385e-05	6.164e-05	0.0001	3.528e-05	2.908e-05	4.114e-05	3.366e-05	0	0	0	0.0001	0	0	6.621e-05	9.102e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.33	13	chr13	23810035	.	T	C	60.33	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.479;DP=83;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:40:40,0,255	4	0	2	4	.
chr13	24908222	24908222	T	A	intronic	CENPJ	.	.	.	Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	735.54	25	chr13	24908222	.	T	A	735.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=146;ExcessHet=0;FS=5.544;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:747,0,404	9	0	1	0	.
chr13	25408329	25408329	G	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	1123	398	1	0	0	1	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.67	4	chr13	25408329	.	G	C	50.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:25408329_G_C:60,0,310:25408329	8	0	1	1	.
chr13	25408347	25408347	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.01	4	chr13	25408347	.	T	C	54.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25408329_G_C:63,0,288:25408329	7	0	1	2	C
chr13	25408349	25408349	T	C	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.96	6	chr13	25408349	.	T	C	53.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25408329_G_C:63,0,288:25408329	7	0	1	2	C
chr13	25408357	25408357	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033042972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.316e-05	2.58e-05	0	2.944e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.01	4	chr13	25408357	.	C	T	57.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25408329_G_C:66,0,246:25408329	7	0	1	2	C
chr13	25408365	25408365	C	G	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	2	chr13	25408365	.	C	G	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25408329_G_C:66,0,246:25408329	7	0	1	2	C
chr13	25570887	25570887	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	1991750	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	5.317e-05	0	0	0	0.0002	7.905e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs376747317	1.393e-05	1.437e-05	6.942e-06	2.098e-05	0.0005	9.1e-06	7.4e-06	0.0001	7.623e-05	0	0	0	5.062e-05	1.889e-05	0.0005	1.193e-05	1.683e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1113.43	35	chr13	25570887	.	C	T	1113.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=426;ExcessHet=0;FS=0.83;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:1125,0,1104	9	0	1	0	C
chr13	27924396	27924396	T	C	exonic	PDX1	.	synonymous SNV	PDX1:NM_000209:exon2:c.T547C:p.L183L	MODY, type IV;Pancreatic agenesis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992423732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2921.43	36	chr13	27924396	.	T	C	2921.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.46;DP=588;ExcessHet=0;FS=0.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,115:258:99:2933,0,3492	9	0	1	0	.
chr13	28027331	28027331	G	A	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	161	1358	2	1	0	4	0.00147059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs575311772	6.411e-05	6.676e-05	5.244e-05	7.546e-05	0.0007	5.008e-05	4.573e-05	0.0001	5.266e-05	4.872e-05	8.176e-05	0	0	0	0.0007	6.278e-05	7.482e-05	0.0001	7.222e-05	7.217e-05	8.995e-05	5.37e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.405e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	461.43	37	chr13	28027331	.	G	A	461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.789;DP=237;ExcessHet=0;FS=9.62;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:473,0,609	9	0	1	0	.
chr13	28335654	28335654	G	A	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.85	.	chr13	28335654	.	G	A	78.85	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.834;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	1	0	1	8	.
chr13	29024778	29024778	A	G	exonic	MTUS2	.	nonsynonymous SNV	MTUS2:NM_001384606:exon2:c.A80G:p.E27G,MTUS2:NM_001033602:exon3:c.A80G:p.E27G,MTUS2:NM_001366650:exon3:c.A80G:p.E27G,MTUS2:NM_001366651:exon3:c.A80G:p.E27G,MTUS2:NM_001384605:exon3:c.A80G:p.E27G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.0148036944229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.72224	D	.	.	.	.	.	.	0.001028	0.40562	N	0.105878	0.824755	0.34829	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.21839	-0.9881	0.33077	T	0.139	0.45791	T	9	0.19592467	0.35464	T	0.014804	0.35150	T	.	.	.	.	0.192905019026	0.18896	.	.	.	.	0.366098850965	0.20271	T	.	.	.	-0.00414676	0.51081	T	-0.243733	0.50432	T	0.949207365512848	0.63062	D	0.692631	0.30204	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.054026	0.40991	21.3	0.99766286777257285	0.85500	0.96485	0.69373	D	AEFBI	0.475333	0.51921	N	0.332922874543639	0.57846	3.953624	0.276625233724147	0.54176	3.583555	0.983750713254557	0.30609	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	5.011000	0.63768	6.718000	0.56421	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.843000	0.39806	1.0:0.0:0.0:0.0	15.395	0.74501	844	0.36711	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1047.43	34	chr13	29024778	.	A	G	1047.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.344;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.857;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,40:78:99:1059,0,982	9	0	1	0	.
chr13	30240976	30240976	C	T	exonic	KATNAL1	.	synonymous SNV	KATNAL1:NM_001014380:exon5:c.G603A:p.R201R,KATNAL1:NM_032116:exon5:c.G603A:p.R201R	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763866625	4.793e-06	4.788e-06	4.088e-06	5.505e-06	1.161e-05	1.99e-06	1.28e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	8.286e-05	1.161e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2459.43	34	chr13	30240976	.	C	T	2459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.02;DP=524;ExcessHet=0;FS=1.713;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-0.682;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,105:205:99:2471,0,2362	9	0	1	0	.
chr13	31200016	31200016	G	C	UTR5	B3GLCT	NM_194318:c.-69G>C	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs987662500	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	9.978e-05	0.0010	0.0008	0.0014	0.0001	0	0	0	0.0021	9.973e-05	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	140.44	18	chr13	31200016	.	G	C	140.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.57;DP=122;ExcessHet=0;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.05;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:152,0,306	9	0	1	0	.
chr13	31272463	31272463	A	G	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214772182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	1.314e-05	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr13	31272463	.	A	G	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31272463_A_G:75,0,120:31272463	3	0	1	6	C
chr13	31272467	31272467	T	C	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781606915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	6.429e-05	0	7.354e-05	1.262e-05	7.98e-06	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr13	31272467	.	T	C	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31272463_A_G:75,0,120:31272463	3	0	1	6	C
chr13	31272468	31272468	G	A	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr13	31272468	.	G	A	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31272463_A_G:75,0,120:31272463	3	0	1	6	C
chr13	31274656	31274656	C	T	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992328395	4.106e-06	4.104e-06	4.086e-06	4.127e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	5.978e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	573.43	35	chr13	31274656	.	C	T	573.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.312;DP=374;ExcessHet=0;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,27:71:99:585,0,1160	9	0	1	0	C
chr13	31774329	31774329	T	G	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905790043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	9.625e-05	0	0.0004	0.0009	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.03	13	chr13	31774329	.	T	G	61.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,100	9	0	1	0	.
chr13	31793087	31793087	A	G	exonic	RXFP2	.	synonymous SNV	RXFP2:NM_001166058:exon15:c.A1713G:p.L571L,RXFP2:NM_130806:exon16:c.A1785G:p.L595L	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9868	0.858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288178692	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1277.43	36	chr13	31793087	.	A	G	1277.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.614;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-2.821;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1289,0,1303	9	0	1	0	C
chr13	32136849	32136849	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	4.299e-05	2.654e-05	0	0	0.0002	0.0001	2.59e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	205.29	57	chr13	32136849	.	A	G	205.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.908;DP=414;ExcessHet=0.7463;FS=56.718;InbreedingCoeff=-0.2124;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.559;SOR=6.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:49:0|1:32136849_A_G:49,0,1924:32136849	6	0	3	1	.
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	207.34	57	chr13	32136851	.	C	G	207.34	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.767;DP=440;ExcessHet=0.7463;FS=56.718;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.639;SOR=6.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:49:0|1:32136849_A_G:49,0,1924:32136849	5	0	3	2	C
chr13	32235877	32235877	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214748500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.95	8	chr13	32235877	.	A	G	67.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:79,0,62	9	0	1	0	C
chr13	32318278	32318278	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.46	17	chr13	32318278	.	T	C	154.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.923;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-1.252;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:166,0,306	9	0	1	0	.
chr13	32329242	32329242	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014367239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	538.77	7	chr13	32329242	.	G	A	538.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6423;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.67;ReadPosRankSum=0.544;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,15:16:7:556,7,0	9	1	0	0	C
chr13	32344167	32344167	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	111.83	31	chr13	32344167	.	A	*	111.83	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=282;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,28:36:12:.:.:627,12,0:.	1	4	5	0	C
chr13	32375169	32375169	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs141622897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0001	0.0003	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	33	chr13	32375169	.	G	A	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:501,0,645	9	0	1	0	C
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1696.11	29	chr13	32380534	.	CTT	C	1696.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.095;DP=627;ExcessHet=15.1594;FS=6.866;InbreedingCoeff=-0.752;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:62:83:323,0,777	4	0	6	0	C
chr13	32383538	32383538	C	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	14	211	1	0	0	1	0.00236407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546860181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0012	8.166e-05	6.722e-05	0.0005	0.0004	4.816e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	481.43	30	chr13	32383538	.	C	T	481.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=236;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.415;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:493,0,420	9	0	1	0	C
chr13	32389011	32389011	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546547618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.404e-05	0	0	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1733.43	40	chr13	32389011	.	T	C	1733.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.224;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.947;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,71:129:99:1745,0,1351	9	0	1	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	837.03	168	chr13	32389602	.	C	G	837.03	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-4.686;DP=1535;ExcessHet=10.3881;FS=143.118;InbreedingCoeff=-0.7382;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:123,39:162:76:.:.:76,0,2570:.	1	0	8	1	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	633.47	36	chr13	32393777	.	A	G	633.47	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.923;DP=1459;ExcessHet=2.8389;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.3212;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:147,37:184:6:6,0,3458	5	0	5	0	C
chr13	33060769	33060769	G	A	exonic	KL	.	nonsynonymous SNV	KL:NM_004795:exon4:c.G1690A:p.V564M	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1362031	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00480746888493	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs766985910	5.472e-06	5.472e-06	1.361e-06	9.625e-06	3.478e-05	2.35e-06	1.7e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.221	0.18889	T	0.257	0.23231	T	0.01	0.15535	B	0.027	0.21085	B	0.698174	0.10116	N	0.877606	1	0.08975	N	3.04	0.86592	M	1.46	0.32238	T	-0.77	0.21429	N	0.109	0.09490	-0.9727	0.36627	T	0.074	0.29865	T	10	0.07883197	0.12610	T	0.004807	0.12035	T	0.049	0.13647	0.484	0.56621	0.509053020717	0.50544	0.5139850776519714	0.51320	0.126778985042	0.14284	0.36135071516	0.19583	T	0.086102	0.37650	T	-0.349239	0.04775	T	-0.557906	0.16575	T	0.0865864604426829	0.10807	T	0.725427	0.33942	T	0.09201672	0.21576	0.09818602	0.23400	0.09201672	0.21576	0.09818602	0.23399	-6.818	0.52693	T	0.142693373029224	0.16158	0.088	0.11510	B	.	.	1.080287	0.14631	11.19	0.98742245129115291	0.45527	0.11782	0.16858	N	AEFDBI	0.116423	0.22849	N	-0.630676829400182	0.18026	0.9326459	-0.637540469184433	0.18532	0.990383	0.999257434616117	0.38906	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.44	2.71	0.31092	0.189000	0.16845	2.331000	0.32195	0.672000	0.70159	0.000000	0.06391	0.995000	0.32472	0.876000	0.41813	0.1432:0.2431:0.4723:0.1413	3.054	0.05806	546	0.72524	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2459.43	34	chr13	33060769	.	G	A	2459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.423;DP=503;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,89:185:99:2471,0,2568	9	0	1	0	.
chr13	33242539	33242539	T	C	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.256e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.35	7	chr13	33242539	.	T	C	46.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.097;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.6;MQRankSum=-2.362;QD=4.21;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:33242521_C_T:57,0,372:33242521	8	0	1	1	.
chr13	33242540	33242540	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	9.202e-05	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	69.95	7	chr13	33242540	.	G	A	69.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.31;MQRankSum=-1.981;QD=3.89;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:33242521_C_T:57,0,372:33242521	7	0	2	1	C
chr13	35171207	35171208	TA	-	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265804117	2.48e-05	2.085e-05	1.635e-05	3.275e-05	0.0002	1.702e-05	1.438e-05	.	.	0	2.5e-05	0.0009	0	0	0.0002	0	4.459e-05	0	2.633e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.348e-05	.	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	643.39	29	chr13	35171206	.	GTA	G	643.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.144;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.75;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:655,0,522	9	0	1	0	.
chr13	35805500	35805500	T	C	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.13e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.61	16	chr13	35805500	.	T	C	168.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.045;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:180,0,55	9	0	1	0	.
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	746.27	35	chr13	35822665	.	A	G	746.27	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.306;DP=281;ExcessHet=8.3924;FS=51.132;InbreedingCoeff=-0.6136;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.35;SOR=5.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,4:29:8:.:.:8,0,648:.	1	0	7	2	C
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1249.52	35	chr13	35822666	.	A	G	1249.52	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.01;DP=274;ExcessHet=12.7857;FS=67.673;InbreedingCoeff=-0.7093;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.27;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,16:31:99:.:.:339,0,182:.	1	0	8	1	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1381.23	35	chr13	36312287	.	C	G	1381.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.427;DP=970;ExcessHet=2.8389;FS=178.162;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.355;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:131,46:177:99:0|1:36312286_C_G:393,0,3803:36312286	4	0	5	1	.
chr13	38857615	38857615	C	T	intronic	FREM2	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868703755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.41	10	chr13	38857615	.	C	T	58.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,88	8	0	1	1	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	829.52	139	chr13	38859428	.	G	C	829.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.772;DP=1447;ExcessHet=4.5998;FS=263.084;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,35:121:71:71,0,1280	2	0	6	2	C
chr13	39537738	39537738	A	G	intronic	LHFPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr13	39537738	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1686.38	55	chr13	39724501	.	TA	*	1686.38	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=442;ExcessHet=1.5895;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:32:54:1|0:39724500_TTA_T:1514,565,430:39724500	3	0	7	0	.
chr13	41060944	41060944	C	0	UTR5	ELF1	NM_001370330:c.-78890G>0;NM_001370329:c.-102033G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	201.79	16	chr13	41060944	.	C	*	201.79	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.61;DP=171;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2413;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,17:25:99:0|1:41060917_C_*:588,0,281:41060917	7	0	2	1	.
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	574.65	14	chr13	41254361	.	C	G	574.65	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=145;ExcessHet=1.1394;FS=27.937;InbreedingCoeff=0.0509;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=1.5;SOR=5.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:32:47:158,57,107	2	1	4	3	.
chr13	41331232	41331232	A	G	intronic	NAA16	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs777163501	7.136e-05	6.737e-05	6.12e-05	8.116e-05	0.0004	5.844e-05	5.335e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	6.156e-05	4.335e-05	0.0004	3.287e-05	3.283e-05	3.856e-05	2.691e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.942e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1208.43	34	chr13	41331232	.	A	G	1208.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.691;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.189;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,44:71:99:1220,0,640	9	0	1	0	.
chr13	43085531	43085531	-	A	intronic	DNAJC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759366125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.143e-05	7.699e-05	0.0002	0.0001	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.58	4	chr13	43085531	.	T	TA	38.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.712;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,151	7	0	1	2	.
chr13	43879815	43879819	AGGTG	0	intronic	LACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	74.54	3	chr13	43879815	.	AGGTG	*	74.54	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;DP=41;ExcessHet=0.114;FS=0;InbreedingCoeff=0.2322;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=3.39;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,117:.	4	2	3	1	.
chr13	43879822	43879836	CGAGGTGGGCGAGGT	0	intronic	LACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	74.49	3	chr13	43879822	.	CGAGGTGGGCGAGGT	*	74.49	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;DP=41;ExcessHet=0.1398;FS=1.913;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=3.92;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,117:.	5	1	3	1	C
chr13	45486339	45486339	C	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2894.11	14	chr13	45486339	.	C	*	2894.11	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=218;ExcessHet=0.7463;FS=6.263;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:99:.:.:353,0,232:.	4	1	5	0	.
chr13	46156280	46156280	T	C	intronic	LCP1	.	.	.	.	599	922	1	0	0	1	0.000542005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	373.43	24	chr13	46156280	.	T	C	373.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:385,0,332	9	0	1	0	.
chr13	49136686	49136686	A	G	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	247.73	10	chr13	49136686	.	A	G	247.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:259,0,159	9	0	1	0	.
chr13	49189327	49189327	C	T	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1422060856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.21	3	chr13	49189327	.	C	T	68.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49189327_C_T:75,0,120:49189327	5	0	1	4	C
chr13	49189331	49189331	C	A	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.21	3	chr13	49189331	.	C	A	65.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49189327_C_T:72,0,162:49189327	5	0	1	4	C
chr13	49189332	49189332	C	G	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.21	3	chr13	49189332	.	C	G	65.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49189327_C_T:72,0,162:49189327	5	0	1	4	C
chr13	49189341	49189341	A	C	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.17	5	chr13	49189341	.	A	C	62.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49189327_C_T:69,0,204:49189327	4	0	1	5	C
chr13	49189343	49189343	T	C	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.26	5	chr13	49189343	.	T	C	62.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49189327_C_T:69,0,204:49189327	4	0	1	5	C
chr13	49668339	49668339	C	T	intronic	EBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	0	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754854519	1.6e-05	2.226e-05	3.603e-05	0	0.0013	0	0	.	.	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.969e-05	2.573e-05	0	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.857e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.52	8	chr13	49668339	.	C	T	59.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.44;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.04;MQRankSum=-0.674;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,98	8	0	1	1	.
chr13	51751363	51751363	G	A	exonic	WDFY2	.	nonsynonymous SNV	WDFY2:NM_052950:exon8:c.G779A:p.C260Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.622	0.200464271272	7.7e-05	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373800955	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.3	0.20357	T	0.997	0.70673	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.74	0.94936	H	0.12	0.61089	T	-3.82	0.71997	D	0.902	0.90251	0.012	0.82500	D	0.481	0.80159	T	10	0.8903177	0.88372	D	0.200464	0.86710	D	0.622	0.85354	.	.	0.878855509881	0.87767	0.7883419958189487	0.78786	1.50980411817	0.87210	0.851484298706	0.89838	D	0.130939	0.46013	T	0.367309	0.87818	D	0.289837	0.87664	D	0.998342275619507	0.93889	D	0.948305	0.80045	D	0.5883091	0.72059	0.5585368	0.74461	0.5883091	0.72060	0.5585368	0.74461	-16.338	0.98224	D	.	.	0.945	0.86393	P	.	.	5.170906	0.86670	29.0	0.99799741227191752	0.88461	0.99226	0.93090	D	AEFDBI	0.917020	0.88403	D	1.01279026352488	0.96125	14.329	0.974045118244774	0.98059	17.33525	0.999999999998976	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.644132	0.48003	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.01	6.01	0.97420	9.533000	0.97129	11.802000	0.96681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.915000	0.45038	0.0:0.0:1.0:0.0	19.509	0.95127	894	0.26265	WD40 repeat, conserved site|WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1742.43	34	chr13	51751363	.	G	A	1742.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.061;DP=450;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.803;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,74:134:99:1754,0,1314	9	0	1	0	.
chr13	51773778	51773778	C	G	intronic	DHRS12	.	.	.	.	546	974	1	1	0	3	0.00153767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs148057306	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0057	0.0003	0.0003	0.0037	0.0031	0.0008	0.0006	0.0002	0	0	0.0057	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.45	20	chr13	51773778	.	C	G	300.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.196;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:312,0,305	9	0	1	0	.
chr13	52079945	52079945	G	A	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204050567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.63e-05	2.578e-05	1.352e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.429e-05	0	6.565e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.53	.	chr13	52079945	.	G	A	75.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.77;MQRankSum=-0.253;QD=15.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:84,0,16	6	0	1	3	.
chr13	52402383	52402383	A	G	intronic	THSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483331890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	457.43	25	chr13	52402383	.	A	G	457.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.192;DP=181;ExcessHet=0;FS=2.625;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:469,0,160	9	0	1	0	.
chr13	57709595	57709595	A	G	intronic	PCDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	81.62	21	chr13	57709595	.	A	G	81.62	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.68;DP=239;ExcessHet=1.5895;FS=24.972;InbreedingCoeff=-0.4466;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=4.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:13:13,0,433	3	0	4	3	.
chr13	60008567	60008567	G	A	exonic	DIAPH3	.	nonsynonymous SNV	DIAPH3:NM_001258370:exon3:c.C202T:p.R68W,DIAPH3:NM_030932:exon3:c.C202T:p.R68W,DIAPH3:NM_001258367:exon7:c.C853T:p.R285W,DIAPH3:NM_001258368:exon7:c.C781T:p.R261W,DIAPH3:NM_001258366:exon8:c.C958T:p.R320W,DIAPH3:NM_001042517:exon9:c.C991T:p.R331W,DIAPH3:NM_001258369:exon9:c.C991T:p.R331W	Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434	0.22984629181	.	.	2.489e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs751399426	6.845e-06	6.841e-06	5.449e-06	8.256e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	1.583e-05	9.3e-06	2.99e-05	0	0	0	0	0.0002	2.699e-06	1.658e-05	4.64e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.013	0.58626	D	0.004	0.74150	D	0.995	0.73220	D	0.745	0.57495	P	0.019217	0.27308	N	0.407810	0.98136	0.25045	N	2.095	0.58118	M	-2.24	0.87194	D	-4.5	0.78135	D	0.436	0.48596	-0.0751	0.80662	T	0.665	0.88381	D	10	0.6597771	0.70085	D	0.229846	0.88203	D	0.434	0.73951	0.63	0.76588	0.958088355825	0.95763	0.4302385008212907	0.42940	0.53220533833	0.50693	0.251112222672	0.03886	T	0.643405	0.89092	D	-0.0902887	0.38027	T	-0.185942	0.55969	T	0.976059317588806	0.71208	D	0.963304	0.92911	D	0.24700128	0.47674	0.25952715	0.51703	0.24700128	0.47674	0.25952715	0.51702	-11.031	0.79828	D	.	.	0.115	0.25396	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.645271	0.73998	26.1	0.99877971989277192	0.95491	0.87858	0.47544	D	AEFI	0.549674	0.56246	D	0.309291820193332	0.56624	3.827443	0.27565909459495	0.54123	3.578	0.994827798798356	0.33818	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.659464	0.59346	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.72	2.95	0.33285	3.178000	0.50579	3.890000	0.40289	0.618000	0.50648	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.900000	0.43643	0.0:0.1275:0.6077:0.2647	10.8	0.45685	935	0.14827	Formin, FH3 domain|Rho GTPase-binding/formin homology 3 (GBD/FH3) domain|Formin, FH3 domain;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1912.43	33	chr13	60008567	.	G	A	1912.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,78:159:99:1924,0,1771	9	0	1	0	.
chr13	67164394	67164394	A	G	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.58	.	chr13	67164394	.	A	G	32.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1754.69	104	chr13	69882456	.	G	A	1754.69	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.531;DP=1331;ExcessHet=22.563;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.9152;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.573;SOR=12.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,35:126:99:105,0,1283	0	0	10	0	.
chr13	73701648	73701648	T	C	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr13	73701648	.	T	C	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	772.64	8	chr13	75856359	.	A	G	772.64	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=71;ExcessHet=6.1542;FS=13.697;InbreedingCoeff=-0.3206;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=1.38;SOR=4.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:3:0|1:75856340_T_G:255,0,3:75856340	1	0	5	4	.
chr13	77243862	77243862	C	T	exonic	MYCBP2	.	nonsynonymous SNV	MYCBP2:NM_015057:exon16:c.G2471A:p.R824K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.00400880951867	.	.	8.317e-06	0	0	0	0	0	0	6.101e-05	3.84e-05	1	26028	rs760601740	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.623	0.05262	T	0.699	0.05747	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999985	0.54805	D	.	.	.	1.68	0.27184	T	-0.67	0.19297	N	0.285	0.32259	-1.1419	0.01289	T	0.085	0.33128	T	10	0.25152257	0.42493	T	0.004009	0.09525	T	0.194	0.47447	0.491	0.57732	0.400080326499	0.39624	.	.	1.04435630329	0.75902	0.873933553696	0.93126	D	.	.	.	-0.194134	0.21653	T	-0.335108	0.40897	T	0.8101966381073	0.47061	D	0.779122	0.41282	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.994088	0.39986	21.1	0.95382130971154211	0.26809	0.96937	0.71758	D	AEFBI	0.760727	0.69866	D	0.375761463476672	0.60111	4.196589	0.463932536686375	0.65615	4.846386	0.999999999999943	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	6.179000	0.71907	7.675000	0.64997	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.490000	0.28791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.555	0.95331	861	0.33516	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5403.12	33	chr13	77243862	.	C	T	5403.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.53;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,183:183:99:5426,548,0	9	1	0	0	.
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	283.14	22	chr13	79344103	.	C	G	283.14	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.838;DP=248;ExcessHet=5.3821;FS=27.701;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0;SOR=4.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,7:34:7:.:.:7,0,377:.	2	0	6	2	.
chr13	91693274	91693274	C	A	exonic	GPC5	.	nonsynonymous SNV	GPC5:NM_004466:exon3:c.C413A:p.A138D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.0258491574561	.	0.000199681	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs555388978	6.841e-06	6.84e-06	6.806e-06	6.876e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	6.569e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.567	0.06243	T	0.47	0.12246	T	0.888	0.48822	P	0.763	0.56556	P	0.011654	0.29451	N	0.378243	0.935872	0.37136	D	2.395	0.69210	M	0.68	0.51952	T	-2.92	0.61129	D	0.588	0.60833	-0.8132	0.54356	T	0.182	0.52965	T	10	0.3228818	0.49632	T	0.025849	0.48797	D	0.198	0.48105	0.565	0.68633	0.445811967706	0.44203	0.6879609044738317	0.68736	0.264006674649	0.28951	0.39762955904	0.24739	T	0.42947	0.77826	T	-0.180521	0.23658	T	-0.315554	0.43059	T	0.921611368656158	0.58135	D	0.79622	0.43953	T	0.25783396	0.48830	0.27059624	0.52952	0.25783396	0.48830	0.27059624	0.52951	-10.7	0.77987	D	.	.	0.208	0.43558	B	.;.	.;.	3.680824	0.52392	23.2	0.9908290354770094	0.52002	0.69151	0.34075	D	AEFBI	0.512801	0.54086	D	0.173353806693738	0.49922	3.187429	0.109257727088831	0.45020	2.772789	0.957429374784137	0.28303	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.07	3.32	0.37134	2.798000	0.47578	3.240000	0.36960	0.549000	0.26987	0.133000	0.23395	0.991000	0.31484	0.974000	0.55675	0.0:0.7424:0.0:0.2576	7.597	0.27224	935	0.14827	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.1	2977.12	36	chr13	91693274	.	C	A	2977.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.62;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,86:86:99:3000,258,0	9	1	0	0	.
chr13	92801552	92801552	-	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1200317845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.575e-06	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.66	8	chr13	92801552	.	A	AT	33.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	8	0	1	1	C
chr13	95164703	95164703	T	-	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548012830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	5.264e-05	1.293e-05	1.356e-05	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.61	.	chr13	95164702	.	AT	A	32.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	4	0	1	5	.
chr13	95288768	95288768	A	-	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs992713574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	5.027e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.54	.	chr13	95288767	.	CA	C	34.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	3	0	1	6	C
chr13	96987808	96987808	A	T	UTR5	OXGR1	NM_080818:c.-49T>A;NM_001346195:c.-49T>A;NM_001346194:c.-49T>A	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.836e-05	0	0	0	0	3.159e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs143484257	2.199e-05	2.257e-05	1.868e-05	2.544e-05	0.0008	1.56e-05	1.354e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.408e-05	0.0001	5.774e-05	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.026e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2393.12	38	chr13	96987808	.	A	T	2393.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.34;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2416,222,0	9	1	0	0	.
chr13	99244478	99244478	C	G	intronic	UBAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	8.131e-05	2.616e-05	1.917e-05	0.0002	0.0001	0.0002	6.217e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	596.67	34	chr13	99244478	.	C	G	596.67	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.108;DP=601;ExcessHet=4.5998;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.4293;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=0.717;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,26:83:99:335,0,517	7	0	3	0	.
chr13	100229610	100229610	C	G	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429002210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	6.425e-05	5.38e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	281.81	3	chr13	100229610	.	C	G	281.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=28.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:303,30,0	8	1	0	1	.
chr13	100561134	100561134	-	T	intronic	GGACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.52	2	chr13	100561134	.	A	AT	45.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	3	0	1	6	.
chr13	101652848	101652848	A	G	intronic	ITGBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs867452339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0.0006	0.0040	0	0	0.0136	0.0005	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.21	5	chr13	101652848	.	A	G	66.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:77,0,70	9	0	1	0	.
chr13	102756312	102756314	AAA	-	intronic	CCDC168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1461622536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.121e-05	0.0002	7.854e-05	6.47e-05	8.992e-05	6.429e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	344.9	.	chr13	102756311	.	GAAA	G	344.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:58:153,76,93	5	0	1	4	.
chr13	110212555	110212555	G	A	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2428.43	36	chr13	110212555	.	G	A	2428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.837;DP=524;ExcessHet=0;FS=5.985;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,96:198:99:2440,0,2650	9	0	1	0	.
chr13	110480396	110480396	T	G	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.874e-07	6.84e-07	1.367e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2076.43	94	chr13	110480396	.	T	G	2076.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.01;DP=894;ExcessHet=0;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,74:148:99:2088,0,1888	9	0	1	0	.
chr13	112969331	112969331	C	T	UTR5	MCF2L	NM_001112732:c.-49C>T	.	.	.	401	1117	4	0	0	4	0.00178731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949839828	1.792e-05	2.052e-05	2.263e-05	1.308e-05	0.0004	1.23e-05	1.04e-05	6.238e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.857e-05	3.464e-05	1.265e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	299.43	27	chr13	112969331	.	C	T	299.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=250;ExcessHet=0;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:311,0,431	9	0	1	0	.
chr13	113035464	113035464	T	-	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.85	4	chr13	113035463	.	GT	G	43.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	9	0	1	0	C
chr13	113064803	113064803	T	G	intronic	MCF2L	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.247e-06	7.024e-07	2.527e-06	0	1.728e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.728e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.43	23	chr13	113064803	.	T	G	165.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.078;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:99:177,0,580	9	0	1	0	C
chr13	113083883	113083883	C	A	intronic	MCF2L	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046955056	7.85e-06	1.275e-05	1.017e-05	5.85e-06	1.588e-05	2.3e-06	1.67e-06	3.49e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.064e-05	0	1.588e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	30	chr13	113083883	.	C	A	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.653;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:356,0,277	9	0	1	0	C
chr13	113184425	113184425	G	A	exonic	PCID2	.	synonymous SNV	PCID2:NM_001127202:exon9:c.C606T:p.D202D,PCID2:NM_001127203:exon9:c.C606T:p.D202D,PCID2:NM_001258213:exon9:c.C600T:p.D200D,PCID2:NM_001320655:exon9:c.C600T:p.D200D,PCID2:NM_001320656:exon9:c.C768T:p.D256D,PCID2:NM_001320657:exon9:c.C606T:p.D202D,PCID2:NM_001320659:exon9:c.C606T:p.D202D,PCID2:NM_001320660:exon9:c.C600T:p.D200D,PCID2:NM_001353091:exon9:c.C480T:p.D160D,PCID2:NM_001353093:exon9:c.C480T:p.D160D,PCID2:NM_001353094:exon9:c.C480T:p.D160D,PCID2:NM_018386:exon9:c.C606T:p.D202D,PCID2:NM_001353092:exon10:c.C600T:p.D200D,PCID2:NM_001353095:exon10:c.C105T:p.D35D	.	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200941472	7.572e-06	8.21e-06	9.599e-06	5.529e-06	0.0002	4.06e-06	2.97e-06	3.84e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.155e-06	0	1.162e-05	1.971e-05	2.627e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2305.43	33	chr13	113184425	.	G	A	2305.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.465;DP=511;ExcessHet=0;FS=0.519;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,100:200:99:2317,0,2299	9	0	1	0	.
chr13	113197444	113197444	C	T	intronic	PCID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.59	5	chr13	113197444	.	C	T	40.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,260	9	0	1	0	C
chr13	113308325	113308325	T	-	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270021817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0006	0.0009	0.0051	0.0006	0.0005	0.0033	0.0027	0.0015	0	0.0051	0	0	0	0	5.54e-05	0.0059	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	89.98	.	chr13	113308324	.	CT	C	89.98	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:25:35,0,25	1	1	1	7	.
chr13	113406766	113406766	T	A	exonic	LOC101928841	.	nonsynonymous SNV	LOC101928841:NM_001304433:exon2:c.A1424T:p.E475V,LOC101928841:NM_001375393:exon2:c.A1424T:p.E475V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.07398	.	.	.	.	.	.	.	0.10832843	0.20162	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022783	0.17502	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.368163	0.08622	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.42185	B	.	.	1.140841	0.15283	11.73	0.55507533220384642	0.05357	0.28062	0.23450	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999992368171359	0.74766	0.056701	0.00814	0	0.059962	0.00310	0	0.074216	0.02223	0	0.062806	0.01542	0	0.0530651	0.11583	4.96	3.74	0.42108	0.073000	0.14504	0.316000	0.17134	0.607000	0.46521	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.1542:0.0:0.1611:0.6847	6.585	0.21810	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3056.43	40	chr13	113406766	.	T	A	3056.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.998;DP=1079;ExcessHet=0;FS=0.498;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,112:215:99:3068,0,2669	9	0	1	0	.
chr13	113472892	113472892	G	A	intronic	DCUN1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975090710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.35	.	chr13	113472892	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	8	0	1	1	.
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	271.27	14	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	271.27	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;BaseQRankSum=-0.503;DP=109;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.0196;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:9:99:.:.:156,0,156:.	2	3	3	2	.
chr13	113512370	113512370	G	A	intronic	TMCO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.67	1	chr13	113512370	.	G	A	60.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	5	0	1	4	C
chr13	113534162	113534162	G	A	exonic	TMCO3	.	nonsynonymous SNV	TMCO3:NM_001349743:exon6:c.G964A:p.E322K,TMCO3:NM_001349746:exon7:c.G1156A:p.E386K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1518.43	36	chr13	113534162	.	G	A	1518.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.404;DP=474;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,65:155:99:1530,0,2431	9	0	1	0	C
chr13	113623637	113623637	G	A	intronic	TFDP1	.	.	.	.	679	841	1	1	0	3	0.00178042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575896750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	9.234e-05	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0001	0.0029	0	0	0	7.351e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	110.06	5	chr13	113623637	.	G	A	110.06	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=32;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,81	6	0	2	2	.
chr13	113650582	113650582	C	T	intronic	ATP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576091747	8.981e-05	9.573e-05	8.435e-05	9.511e-05	0.0012	7.473e-05	6.931e-05	0.0006	0.0005	4.126e-05	0	0	0	0	0.0012	4.206e-05	0.0001	0.0007	6.568e-05	6.563e-05	7.711e-05	5.373e-05	0.0008	3.515e-05	2.615e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.43	27	chr13	113650582	.	C	T	241.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.77;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-1.939;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:253,0,235	9	0	1	0	.
chr13	113747858	113747858	A	-	downstream	LINC00552	dist=653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	48.75	10	chr13	113747857	.	GA	G	48.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,96	7	0	1	2	.
chr13	113794979	113794979	G	A	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	551.43	11	chr13	113794979	.	G	A	551.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.301;DP=162;ExcessHet=0;FS=8.587;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=-0.501;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:563,0,293	9	0	1	0	.
chr13	114024391	114024391	G	A	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765115660	1.039e-05	1.163e-05	1.242e-05	8.342e-06	0.0004	6.24e-06	4.95e-06	6.163e-05	2.548e-05	3.027e-05	0	0.0001	0.0001	0	0.0004	3.649e-06	1.675e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1128.43	35	chr13	114024391	.	G	A	1128.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.434;DP=398;ExcessHet=0;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.037;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1140,0,930	9	0	1	0	.
chr13	114257183	114257183	C	T	exonic	CDC16	.	synonymous SNV	CDC16:NM_001330104:exon12:c.C921T:p.D307D,CDC16:NM_001330105:exon12:c.C921T:p.D307D,CDC16:NM_001078645:exon13:c.C1203T:p.D401D,CDC16:NM_001318517:exon13:c.C1200T:p.D400D,CDC16:NM_001330101:exon13:c.C1200T:p.D400D,CDC16:NM_003903:exon13:c.C1203T:p.D401D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774337025	1.437e-05	1.437e-05	1.77e-05	1.101e-05	1.889e-05	9.24e-06	7.84e-06	1.214e-05	1.03e-05	0	0	0	0	0	0	1.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	785.43	33	chr13	114257183	.	C	T	785.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.359;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:797,0,1009	9	0	1	0	.
chr14	19748192	19748192	C	T	exonic	OR4Q3	.	synonymous SNV	OR4Q3:NM_172194:exon1:c.C765T:p.C255C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.77e-05	9.623e-05	0	0.0001	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs561840462	4.105e-05	4.31e-05	4.493e-05	3.713e-05	0.0004	3.245e-05	2.92e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	3.747e-05	0.0002	3.688e-05	1.656e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.279e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1441.23	41	chr14	19748192	.	C	T	1441.23	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-6.595;DP=2656;ExcessHet=0.7463;FS=169.149;InbreedingCoeff=-0.1965;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.91;MQRankSum=-1.938;QD=1.52;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,27:161:99:0|1:19748192_C_T:188,0,4471:19748192	7	0	3	0	.
chr14	20060808	20060808	T	C	exonic	OR4L1	.	nonsynonymous SNV	OR4L1:NM_001004717:exon1:c.T764C:p.I255T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.00371577921331	.	.	8.299e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760541211	4.109e-06	4.104e-06	1.363e-06	6.884e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.499e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.022	0.57587	D	0.825	0.45873	P	0.58	0.50189	P	0.000053	0.53742	D	0.000000	0.983656	0.24866	N	2.055	0.56616	M	1.02	0.40749	T	-4.61	0.79060	D	0.339	0.38027	-0.8747	0.50173	T	0.166	0.50421	T	10	0.22765094	0.39650	T	0.003716	0.08589	T	0.120	0.33359	0.43	0.47843	0.59966951432	0.59648	0.05115297572913014	0.05057	0.0165124899938	0.01591	0.412249177694	0.26769	T	0.017046	0.13973	T	-0.122124	0.32777	T	-0.413199	0.31857	T	0.860836923122406	0.51127	D	0.536146	0.17993	T	0.40331995	0.60962	0.42221037	0.66129	0.40331995	0.60962	0.42221037	0.66129	-6.218	0.48069	T	.	.	0.251	0.48561	B	.	.	3.699682	0.52758	23.3	0.99425659063515881	0.63984	0.16910	0.19604	N	AEI	0.055308	0.10129	N	0.138253175572168	0.48255	3.040225	0.0648770028408068	0.42796	2.594954	0.00120752694076626	0.08334	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.13	4.13	0.47661	0.303000	0.18965	4.581000	0.43919	0.642000	0.52262	0.000000	0.06391	0.864000	0.27519	0.990000	0.65344	0.0:0.0:0.0:1.0	11.420	0.49219	988	0.01987	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1650.43	101	chr14	20060808	.	T	C	1650.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.711;DP=822;ExcessHet=0;FS=5.817;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1662,0,1671	9	0	1	0	.
chr14	20144158	20144158	C	T	exonic	OR4N5	.	synonymous SNV	OR4N5:NM_001004724:exon1:c.C423T:p.C141C	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.296e-05	9.61e-05	0	0	0	4.496e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372623364	2.326e-05	2.326e-05	1.225e-05	3.438e-05	0.0019	1.674e-05	1.477e-05	0.0011	0.0008	8.961e-05	4.472e-05	0.0002	0	0	0.0019	8.094e-06	4.968e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	9.65e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.010101	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1859.43	34	chr14	20144158	.	C	T	1859.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.27;DP=501;ExcessHet=0;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,72:168:99:1871,0,2216	9	0	1	0	.
chr14	20429556	20429556	T	C	exonic	KLHL33	.	nonsynonymous SNV	KLHL33:NM_001109997:exon3:c.A995G:p.N332S,KLHL33:NM_001365790:exon4:c.A1787G:p.N596S	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	2399010	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00463190631276	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0009	5.17e-05	8	154602	rs565567891	8.714e-05	8.345e-05	5.356e-05	0.0001	0.0012	7.451e-05	6.979e-05	0.0010	0.0009	0.0001	2.8e-05	0	0	2.017e-05	0.0005	1.39e-05	0.0001	0.0012	7.228e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0010	3.971e-05	3.127e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.511	0.07473	T	0.788	0.04220	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.012285	0.29224	N	0.377447	0.999998	0.08975	N	-0.275	0.03743	N	-0.25	0.67011	T	0.34	0.03824	N	0.063	0.03502	-0.9857	0.33663	T	0.122	0.42357	T	10	0.013245553	0.00282	T	0.004632	0.11472	T	0.099	0.28413	0.29	0.25081	0.0611884634855	0.05136	0.4300276249705541	0.42919	.	.	0.353757679462	0.18473	T	0.00273	0.21238	T	-0.528711	0.00391	T	-0.599709	0.12835	T	0.0448037596092088	0.04566	T	0.693131	0.30283	T	0.07011081	0.15415	0.06786531	0.14095	0.07011081	0.15415	0.06786531	0.14095	-2.914	0.09284	T	.	.	0.067	0.04436	B	.;.;.	.;.;.	0.825580	0.11971	8.529	0.57850169091255788	0.05861	0.02321	0.06652	N	AEFBI	0.056378	0.10419	N	-0.728364715407435	0.15227	0.7655741	-0.642200111249892	0.18413	0.983561	0.999692239505212	0.41870	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.34	1.64	0.22949	1.058000	0.30114	0.595000	0.19862	0.665000	0.62972	0.449000	0.26558	0.450000	0.24948	0.983000	0.59808	0.0:0.2727:0.0:0.7273	7.395	0.26107	946	0.12043	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3339.43	82	chr14	20429556	.	T	C	3339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=1225;ExcessHet=0;FS=5.874;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,125:253:99:3351,0,3313	9	0	1	0	.
chr14	20640644	20640651	AAAAAAAA	-	downstream	OR6S1	dist=45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407147624	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0.0022	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.68e-05	0.0004	0.0001	0.0038	0.0001	8.546e-05	0.0003	0.0001	0.0004	0	0.0016	0	0	0	0	8.524e-05	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.41	9	chr14	20640643	.	CAAAAAAAA	C	104.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2755;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:42:123,53,196	5	0	1	4	.
chr14	20640644	20640644	A	0	downstream	OR6S1	dist=52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	49.97	9	chr14	20640644	.	A	*	49.97	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=9.99;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:22:.:.:81,0,22:.	1	0	1	8	C
chr14	20640645	20640645	A	0	downstream	OR6S1	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.38	9	chr14	20640645	.	A	*	48.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0488;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=9.68;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:22:.:.:81,0,22:.	2	0	1	7	C
chr14	21360720	21360720	G	A	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.089e-07	6.856e-07	1.607e-06	0	1.057e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	403.45	17	chr14	21360720	.	G	A	403.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.49;DP=116;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.9;ReadPosRankSum=-0.459;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:85:415,0,85	9	0	1	0	.
chr14	21365243	21365243	A	C	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.8	12	chr14	21365243	.	A	C	276.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.148;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:288,0,120	9	0	1	0	C
chr14	23308450	23308450	G	T	intronic	BCL2L2;BCL2L2-PABPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.35	8	chr14	23308450	.	G	T	38.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.623;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,216	8	0	1	1	.
chr14	23425737	23425737	G	A	exonic	MYH7	.	synonymous SNV	MYH7:NM_000257:exon20:c.C2244T:p.S748S	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	912521	Hypertrophic_cardiomyopathy|Cardiomyopathy|Cardiovascular_phenotype|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439599919	6.841e-06	6.84e-06	6.807e-06	6.876e-06	1.159e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2862.43	34	chr14	23425737	.	G	A	2862.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.804;DP=524;ExcessHet=0;FS=2.551;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.38;MQRankSum=-5.007;QD=15.39;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,107:186:99:2874,0,1929	9	0	1	0	.
chr14	24149570	24149570	C	A	exonic	RNF31	.	nonsynonymous SNV	RNF31:NM_001310332:exon6:c.C343A:p.H115N,RNF31:NM_017999:exon6:c.C796A:p.H266N	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00655531646369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.621	0.06067	T	0.878	0.10281	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.414412	0.04610	N	1.309680	1	0.08975	N	0.92	0.23413	L	1.05	0.39990	T	0.55	0.05810	N	0.111	0.22998	-1.0252	0.22017	T	0.059	0.24686	T	10	0.06604561	0.09000	T	0.006555	0.17272	T	0.084	0.24469	0.347	0.34274	0.244449712813	0.24043	0.20266360450272064	0.20183	0.252073141098	0.27777	0.294397741556	0.09568	T	0.00753	0.34196	T	-0.289613	0.09675	T	-0.653785	0.08691	T	0.0179717298597097	0.00522	T	.	.	.	0.023374422	0.01072	0.029758358	0.01349	0.023374422	0.01072	0.029758358	0.01349	-4.624	0.32472	T	.	.	0.071	0.06990	B	.;.;.	.;.;.	0.323424	0.06979	3.530	0.71044425411811074	0.09496	0.02876	0.07652	N	AEFBI	0.055604	0.10210	N	-1.05838494714626	0.07424	0.3448295	-1.03619927359785	0.08996	0.4452201	0.999588634556469	0.40607	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	0.041	0.13529	0.015000	0.13250	0.549000	0.19403	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.235000	0.22869	0.6337:0.2868:0.0:0.0795	8.964	0.35026	894	0.26265	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2137.14	98	chr14	24149570	.	C	A	2137.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=483;ExcessHet=0.2348;FS=1.175;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,48:93:99:1233,0,1189	8	0	2	0	.
chr14	24206235	24206235	G	C	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.671e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	50.4	19	chr14	24206235	.	G	C	50.4	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.017;DP=141;ExcessHet=1.8123;FS=7.159;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0;SOR=2.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:6:0|1:24206235_G_C:6,0,447:24206235	5	0	4	1	.
chr14	29593916	29593916	G	A	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891010900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	7.224e-05	8.995e-05	5.385e-05	0.0002	3.973e-05	3.129e-05	5.291e-05	3.339e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	298.82	4	chr14	29593916	.	G	A	298.82	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.818;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.9;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:86:309,0,86	8	0	1	1	.
chr14	29599495	29599495	T	C	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	758	761	2	1	0	4	0.00262123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs377650121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0008	0.0013	0.0035	0.0009	0.0009	0.0022	0.0018	0.0001	0	0.0003	0.0089	0	0.0028	0	0.0010	0.0014	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.15	10	chr14	29599495	.	T	C	138.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=56;ExcessHet=0.2348;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,137	8	0	2	0	C
chr14	30895332	30895332	C	T	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*79G>A;NM_014574:c.*79G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	663.15	13	chr14	30895332	.	C	T	663.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=143;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:338,0,438	8	0	2	0	.
chr14	30927113	30927113	G	T	intronic	STRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.05	3	chr14	30927113	.	G	T	30.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr14	33072176	33072176	C	T	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.94	3	chr14	33072176	.	C	T	71.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33072176_C_T:75,0,120:33072176	2	0	1	7	.
chr14	33559740	33559740	C	T	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746018669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	121.16	2	chr14	33559740	.	C	T	121.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=32;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:131,0,31	8	0	1	1	C
chr14	35310171	35310171	A	G	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	183.98	27	chr14	35310171	.	A	G	183.98	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.465;DP=280;ExcessHet=0;FS=49.779;InbreedingCoeff=-0.2936;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=0.607;SOR=4.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,11:29:99:0|1:35310171_A_G:189,0,428:35310171	2	0	1	7	.
chr14	35310173	35310173	A	G	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.926e-05	0.0002	2.806e-05	3.057e-05	1.54e-05	9.84e-06	5.61e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	184.14	15	chr14	35310173	.	A	G	184.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.101;DP=203;ExcessHet=0;FS=49.779;InbreedingCoeff=-0.2976;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,11:29:99:0|1:35310171_A_G:189,0,428:35310171	2	0	1	7	C
chr14	35767199	35767199	T	C	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941750816	5.15e-05	6.361e-06	0	9.917e-05	7.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.519e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.02	1	chr14	35767199	.	T	C	50.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=18;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,153	7	0	1	2	.
chr14	37391645	37391645	C	T	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	1067	453	2	0	0	2	0.00220264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs759620309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.4	6	chr14	37391645	.	C	T	101.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.328;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:109,0,68	6	0	1	3	.
chr14	37821029	37821029	T	0	intronic	TTC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	109.15	7	chr14	37821029	.	T	*	109.15	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=4.96;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:7:99:300,121,114	1	4	1	4	.
chr14	37821087	37821087	A	G	intronic	TTC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.54	4	chr14	37821087	.	A	G	42.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:37821087_A_G:52,0,81:37821087	8	0	1	1	C
chr14	39063249	39063249	C	T	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	201.86	32	chr14	39063249	.	C	T	201.86	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.123;DP=287;ExcessHet=8.3924;FS=164.272;InbreedingCoeff=-0.5695;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.552;SOR=8.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:36:10:10,0,282	2	0	7	1	.
chr14	45093560	45093561	TT	-	intronic	PRPF39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.159e-05	0.0002	4.856e-05	3.422e-05	8.483e-05	1.616e-05	9.83e-06	.	.	3.04e-05	0	8.483e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.73	1	chr14	45093559	.	CTT	C	53.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	5	0	1	4	.
chr14	45134543	45134543	G	A	upstream	FKBP3	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.163e-05	1.403e-05	4.284e-06	1.88e-05	0.0002	6.24e-06	4.56e-06	0.0001	7.717e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	392.49	28	chr14	45134543	.	G	A	392.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.751;DP=143;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:404,0,119	9	0	1	0	.
chr14	49603524	49603524	T	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	52.44	8	chr14	49603524	.	T	*	52.44	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=176;ExcessHet=2.8389;FS=9.497;InbreedingCoeff=-0.3276;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,12:14:8:341,8,0	1	4	5	0	.
chr14	50180532	50180535	TTAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	751.71	24	chr14	50180532	.	TTAA	*	751.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=111;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.2105;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:15:68:.:.:483,172,127:.	5	0	1	4	.
chr14	50180533	50180533	T	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	822.12	16	chr14	50180533	.	T	*	822.12	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.211;DP=109;ExcessHet=0;FS=7.536;InbreedingCoeff=0.536;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.68;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:15:28:.:.:408,28,0:.	5	2	1	2	C
chr14	50463892	50463908	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233944855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0010	0	0	0	0.0008	0.0007	0	0.0002	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	965.94	9	chr14	50463891	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAA	C	965.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6329;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.85;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:9:35:338,112,85	5	0	1	4	.
chr14	52651990	52651992	TTT	-	intronic	ERO1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.47e-06	0.0001	1.444e-05	0	7.503e-05	0	0	.	.	0	0	7.503e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	121.54	5	chr14	52651989	.	CTTT	C	121.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.111;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:126,0,3	3	0	1	6	.
chr14	54427653	54427653	C	G	UTR3	CNIH1	NM_005776:c.*161G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.518e-06	5.416e-06	3.903e-06	6.957e-06	8.76e-06	1.47e-06	4.1e-07	2.33e-06	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	8.76e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	576.43	27	chr14	54427653	.	C	G	576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.697;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:588,0,635	9	0	1	0	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.37	27	chr14	54957513	.	A	G	110.37	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.564;DP=173;ExcessHet=1.5895;FS=82.722;InbreedingCoeff=-0.2559;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.4;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:8:8,0,406	6	0	4	0	.
chr14	56118816	56118816	G	T	intronic	PELI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-06	3.49e-06	2.445e-06	0	2.067e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.067e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.46	24	chr14	56118816	.	G	T	150.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.548;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:162,0,372	9	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.69	51	chr14	58211252	.	C	T	1445.69	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.144;DP=662;ExcessHet=15.1594;FS=265.589;InbreedingCoeff=-0.8292;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.724;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,20:80:29:29,0,578	1	0	9	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	638.48	20	chr14	58371754	.	C	T	638.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=176;ExcessHet=10.3881;FS=43.676;InbreedingCoeff=-0.7068;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.677;SOR=5.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:31:31,0,227	2	0	8	0	.
chr14	59521609	59521609	G	C	exonic	CCDC175	.	stopgain	CCDC175:NM_001164399:exon17:c.C2063G:p.S688X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.713156	0.06269	N	1.174230	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.06059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338445	0.85730	D	0.248377	0.85542	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Tolerant	.;High	6.550978	0.95390	35	0.95735350039966061	0.27682	0.04672	0.10351	N	AEFBI	0.043714	0.06945	N	0.0116059101182662	0.42383	2.552587	-0.386857324372951	0.25388	1.395867	0.127470692962769	0.17020	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.46	-0.691	0.10737	-0.050000	0.11859	1.774000	0.28659	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.096000	0.22607	0.012000	0.09680	0.3783:0.0:0.4495:0.1722	3.570	0.07465	781	0.47532	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	500.43	36	chr14	59521609	.	G	C	500.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.023;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,24:58:99:1|0:59521606_C_T:512,0,1275:59521606	9	0	1	0	.
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1064.2	42	chr14	60114649	.	A	G	1064.2	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.703;DP=331;ExcessHet=3.2736;FS=258.835;InbreedingCoeff=-0.569;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:310,0,504	0	0	5	5	.
chr14	60149148	60149148	T	C	intronic	DHRS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0007	0.0039	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs573624126	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	8.675e-05	0.0001	0	0	4.057e-05	0	0.0005	0	4.517e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	433.43	25	chr14	60149148	.	T	C	433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.874;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:445,0,247	9	0	1	0	.
chr14	61047974	61047986	GATACATACATAC	0	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	871.8	17	chr14	61047974	.	GATACATACATAC	*	871.8	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=213;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.905;SOR=1.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:48:1|1:61047955_TTAGA_T:817,57,0:61047955	0	5	5	0	.
chr14	61457808	61457808	A	T	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	349.44	20	chr14	61457808	.	A	T	349.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.645;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:361,0,151	9	0	1	0	.
chr14	61769508	61769508	C	A	intronic	SNAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957489355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-05	1.319e-05	0	2.726e-05	4.891e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.891e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.12	5	chr14	61769508	.	C	A	72.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:76:0|1:61769508_C_A:82,0,76:61769508	8	0	1	1	.
chr14	63033889	63033889	A	G	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr14	63033889	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr14	63618190	63618190	T	C	intronic	WDR89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.1	5	chr14	63618190	.	T	C	90.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.368;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:99,0,99	7	0	1	2	.
chr14	67809408	67809408	C	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	610.57	13	chr14	67809408	.	C	*	610.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=68;ExcessHet=0.0509;FS=1.96;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:67809406_CTCT_C:102,0,243:67809406	5	0	1	4	.
chr14	68151959	68151959	C	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.56	8	chr14	68151959	.	C	T	67.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.431;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.28;MQRankSum=-0.524;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68151959_C_T:72,0,136:68151959	3	0	1	6	.
chr14	68151962	68151962	G	A	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.38	8	chr14	68151962	.	G	A	68.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.28;MQRankSum=-0.524;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68151959_C_T:72,0,136:68151959	2	0	1	7	C
chr14	68151984	68151984	C	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.56	8	chr14	68151984	.	C	T	67.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.28;MQRankSum=-0.524;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68151959_C_T:72,0,162:68151959	3	0	1	6	C
chr14	68151993	68151993	G	A	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977659912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.246e-05	9.859e-05	0.0001	8.113e-05	0.0002	5.555e-05	4.386e-05	0.0001	9.986e-05	0.0002	0	0	0	0	9.553e-05	0	4.424e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.56	8	chr14	68151993	.	G	A	67.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.28;MQRankSum=-0.524;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68151959_C_T:72,0,162:68151959	3	0	1	6	C
chr14	69054144	69054144	C	T	exonic	DCAF5	.	nonsynonymous SNV	DCAF5:NM_001284206:exon9:c.G2539A:p.G847R,DCAF5:NM_001284207:exon9:c.G2296A:p.G766R,DCAF5:NM_003861:exon9:c.G2542A:p.G848R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2195961	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.0770020904721	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs772864002	2.941e-05	2.941e-05	2.722e-05	3.163e-05	3.687e-05	2.216e-05	1.97e-05	2.743e-05	2.468e-05	0	0	0	0	0	0	3.687e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.205	0.27145	T	0.998	0.73220	D	0.871	0.61869	P	0.000363	0.45194	D	0.097482	0.999823	0.49512	D	1.04	0.26193	L	-0.84	0.74265	T	-1.77	0.41809	N	0.64	0.83371	-0.0608	0.80976	T	0.448	0.78366	T	10	0.45510146	0.58940	T	0.077002	0.72666	D	0.277	0.59375	0.217	0.13788	0.45509904304	0.45135	0.18738953048291465	0.18656	0.878634295547	0.69672	0.649935722351	0.59977	T	0.047153	0.27638	T	0.0658027	0.60335	T	-0.0464013	0.67268	D	0.765022873878479	0.44144	D	0.873013	0.58094	D	0.3914975	0.60138	0.42509642	0.66329	0.3914975	0.60138	0.42509642	0.66329	-3.803	0.23938	T	.	.	0.137	0.57098	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.379325	0.67488	25.1	0.99875856960532605	0.95328	0.96710	0.70526	D	AEFGBI	0.681467	0.64481	D	0.475924646045749	0.65688	4.854004	0.4646799999077	0.65664	4.852574	0.999999999922022	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.09	5.09	0.68647	5.250000	0.65252	7.737000	0.67919	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.939000	0.47918	0.0:1.0:0.0:0.0	18.689	0.91535	876	0.30350	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2248.43	33	chr14	69054144	.	C	T	2248.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=479;ExcessHet=0;FS=2.042;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,81:151:99:2260,0,1618	9	0	1	0	.
chr14	69769064	69769064	C	G	intronic	SRSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034373873	6.687e-06	6.182e-06	5.071e-06	8.268e-06	7.208e-05	2.88e-06	2.08e-06	1.193e-05	4.83e-06	7.208e-05	0	0	0	0	0	2.269e-06	1.942e-05	3.838e-05	5.255e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.724e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	6.282e-05	4.299e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	548.43	35	chr14	69769064	.	C	G	548.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.747;DP=298;ExcessHet=0;FS=20.604;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-1.847;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:560,0,489	9	0	1	0	.
chr14	70651507	70651507	A	-	intronic	TTC9	.	.	.	.	1230	289	2	1	0	4	0.00687285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1042599025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.06e-05	0.0003	2.626e-05	9.675e-05	0.0010	3.146e-05	2.36e-05	0.0004	0.0002	2.471e-05	0	0.0001	0	0.0010	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.62	1	chr14	70651506	.	CA	C	61.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,68	5	0	1	4	.
chr14	70774705	70774705	G	C	intronic	MAP3K9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255340715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.938e-05	5.914e-05	6.453e-05	5.399e-05	0.0008	3.088e-05	2.218e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.42e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	78.47	3	chr14	70774705	.	G	C	78.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.14;DP=29;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:88:88,0,113	8	0	1	1	.
chr14	70978397	70978397	G	A	exonic	PCNX1	.	nonsynonymous SNV	PCNX1:NM_001308160:exon6:c.G2060A:p.R687H,PCNX1:NM_014982:exon6:c.G2060A:p.R687H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0109355228331	7.7e-05	.	3.295e-05	0	0	0.0002	0	2.998e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs144058686	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.625e-06	8.961e-05	4.38e-06	3.46e-06	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	7.557e-05	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.03412	T	1.0	0.06386	T	0.038	0.21002	B	0.011	0.15521	B	0.005243	0.32962	N	0.360744	0.999979	0.58761	D	0.895	0.22405	L	5.62	0.00808	T	2.2	0.01387	N	0.097	0.16725	-0.4397	0.70740	T	0.002	0.00615	T	10	0.06983194	0.10075	T	0.010936	0.28041	T	0.155	0.40530	.	.	0.043077524339	0.03247	0.2589462354852953	0.25808	0.133933729564	0.15087	0.4812464118	0.36228	T	0.017891	0.14518	T	-0.396748	0.02432	T	-0.543249	0.17979	T	0.13301440237095	0.15658	T	0.927007	0.82069	D	0.04056355	0.05814	0.045513406	0.06140	0.04056355	0.05813	0.045513406	0.06140	-4.023	0.24147	T	.	.	0.089	0.13597	B	.;.	.;.	3.668784	0.52162	23.2	0.89444814098725922	0.18802	0.95856	0.66447	D	AEFGBI	0.617801	0.60385	D	-0.10009611534597	0.37387	2.174514	0.16141639929341	0.47750	3.000567	0.999999996918441	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	6.781000	0.74843	11.762000	0.95653	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	20.207	0.98282	773	0.48803	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1714.43	41	chr14	70978397	.	G	A	1714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.22;DP=478;ExcessHet=0;FS=3.826;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=-1.403;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,62:100:99:1726,0,918	9	0	1	0	.
chr14	72044620	72044620	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260533522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	248.81	6	chr14	72044620	.	C	T	248.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:72044599_G_T:269,24,0:72044599	8	1	0	1	.
chr14	72475200	72475202	TTT	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1164921233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.126e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	317.8	3	chr14	72475199	.	GTTT	G	317.8	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=38.64;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:72475199_GTTT_G:199,15,0:72475199	2	1	0	7	C
chr14	72475209	72475209	T	C	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308901663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.57e-05	0.0002	0.0001	6.668e-05	5.449e-05	5.934e-05	4.306e-05	4.913e-05	0	6.691e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	186.05	4	chr14	72475209	.	T	C	186.05	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=34.39;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:72475199_GTTT_G:199,15,0:72475199	4	1	0	5	C
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	131.63	46	chr14	72540113	.	C	T	131.63	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.564;DP=568;ExcessHet=1.5895;FS=485.788;InbreedingCoeff=-0.3783;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=2.04;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,18:79:55:55,0,1015	3	0	4	3	C
chr14	72565006	72565006	C	A	UTR3	RGS6	NM_001204423:c.*2539C>A;NM_001370270:c.*2417C>A;NM_001370289:c.*2539C>A;NM_001204424:c.*2539C>A;NM_001370275:c.*1979C>A;NM_001370280:c.*2417C>A;NM_001370286:c.*2417C>A;NM_001370291:c.*2610C>A;NM_001370292:c.*2539C>A;NM_001370273:c.*2417C>A;NM_001370282:c.*2604C>A;NM_001370287:c.*2539C>A;NM_001370294:c.*2539C>A;NM_001204416:c.*2539C>A;NM_001204418:c.*2256C>A;NM_001204420:c.*2539C>A;NM_001204421:c.*2256C>A;NM_001204422:c.*2256C>A;NM_001370274:c.*2417C>A;NM_001370281:c.*2266C>A;NM_004296:c.*2539C>A;NM_001204417:c.*2256C>A;NM_001204419:c.*2539C>A;NM_001370272:c.*2323C>A;NM_001370276:c.*1979C>A;NM_001370278:c.*2417C>A;NM_001370279:c.*2417C>A;NM_001370283:c.*2417C>A;NM_001370290:c.*2610C>A;NM_001370271:c.*2417C>A;NM_001370293:c.*2539C>A;NM_001370277:c.*2553C>A;NM_001370284:c.*2539C>A;NM_001370288:c.*2539C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.14	6	chr14	72565006	.	C	A	30.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr14	72968961	72968962	TT	-	downstream	ZFYVE1	dist=483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1407890746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.767e-05	0.0001	0.0002	6.092e-05	4.859e-05	5.892e-05	3.786e-05	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0003	0	8.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	221.48	1	chr14	72968960	.	ATT	A	221.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0.0509;FS=2.447;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:57:0|1:72968952_G_A:57,0,99:72968952	6	0	1	3	.
chr14	73486440	73486440	G	A	intronic	HEATR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs143305482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0001	1.26e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	4.812e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.26	4	chr14	73486440	.	G	A	57.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.328;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:66:66,0,105	7	0	1	2	.
chr14	73713405	73713405	T	C	exonic	PNMA1	.	nonsynonymous SNV	PNMA1:NM_006029:exon1:c.A235G:p.R79G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.00665737938702	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs757929953	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	0	3.478e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.025	0.47320	D	0.058	0.46182	T	0.73	0.42641	P	0.467	0.46683	P	0.016486	0.27965	N	0.161453	0.682202	0.33245	D	1.545	0.39105	L	2.71	0.12055	T	-3.53	0.68532	D	0.668	0.67650	-1.0378	0.17985	T	0.036	0.15640	T	10	0.6473247	0.69401	D	0.006657	0.17585	T	0.158	0.41098	0.404	0.43573	0.280987212366	0.27714	0.34368446450767876	0.34282	0.414455218523	0.42127	0.709614574909	0.68538	T	0.110506	0.42525	T	-0.0331171	0.46962	T	-0.103819	0.63100	T	0.67763489484787	0.39681	D	0.767423	0.39577	T	0.29310188	0.52279	0.22056599	0.46837	0.29310188	0.52279	0.22056599	0.46836	-5.511	0.41971	T	.	.	0.156	0.34536	B	.	.	3.020584	0.40428	21.2	0.99750575950391096	0.84228	0.25832	0.22816	N	AEFDGBHCI	0.237886	0.36010	N	-0.000893265236178553	0.41815	2.507927	-0.0192564522351309	0.38846	2.294538	0.999989491104894	0.51787	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.97	1.42	0.21524	0.534000	0.22807	0.922000	0.22712	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:0.4188:0.5812	7.949	0.29163	416	0.81733	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1438.43	33	chr14	73713405	.	T	C	1438.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.155;DP=480;ExcessHet=0;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,67:156:99:1450,0,2553	9	0	1	0	.
chr14	75432098	75432098	C	G	intronic	JDP2	.	.	.	.	476	1043	3	0	0	3	0.00143609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527928184	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0003	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0001	8.056e-05	0.0006	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.49	10	chr14	75432098	.	C	G	206.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.116;DP=107;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:218,0,125	9	0	1	0	.
chr14	75631923	75631923	G	A	intronic	FLVCR2	.	.	.	Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.022e-05	4.771e-06	1.58e-05	5.986e-06	1.302e-05	2.72e-06	7.5e-07	2.16e-06	8.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.302e-05	7.224e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1207.43	34	chr14	75631923	.	G	A	1207.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.026;DP=381;ExcessHet=0;FS=1.214;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,31:55:99:0|1:75631922_T_C:1219,0,906:75631922	9	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	499.96	25	chr14	76828115	.	C	T	499.96	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.12;DP=190;ExcessHet=4.7409;FS=40.035;InbreedingCoeff=-0.393;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.109;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:90:90,0,182	2	0	5	3	.
chr14	77027451	77027451	T	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	467.86	24	chr14	77027451	.	T	*	467.86	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=359;ExcessHet=5.3821;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.3867;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:1089,78,0	0	2	7	1	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	110.31	22	chr14	77406634	.	C	*	110.31	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=132;ExcessHet=1.4371;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:1|0:77406590_TACACACACACAC_T:203,0,318:77406590	5	1	4	0	.
chr14	78794937	78794937	C	0	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	270.2	2	chr14	78794937	.	C	*	270.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.52;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:56:126,84,120	4	0	1	5	.
chr14	78803858	78803858	G	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.378e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs771351925	1.406e-05	1.916e-05	9.822e-06	1.832e-05	0.0002	9.18e-06	7.46e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.694e-05	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	267.43	37	chr14	78803858	.	G	T	267.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.925;DP=305;ExcessHet=0;FS=14.352;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:279,0,705	9	0	1	0	C
chr14	78931963	78931963	G	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.74	1	chr14	78931963	.	G	A	62.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78931963_G_A:69,0,194:78931963	5	0	1	4	C
chr14	78931965	78931965	G	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.36	.	chr14	78931965	.	G	A	63.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78931963_G_A:69,0,194:78931963	4	0	1	5	C
chr14	78931967	78931967	C	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	1	chr14	78931967	.	C	T	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78931963_G_A:72,0,162:78931963	5	0	1	4	C
chr14	81278819	81278819	T	C	intronic	STON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.86e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	208.24	9	chr14	81278819	.	T	C	208.24	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.858;DP=73;ExcessHet=5.3821;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.4868;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:20:20,0,138	3	0	6	1	.
chr14	81411575	81411575	C	T	intronic	STON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019639503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.907e-05	6.425e-05	5.375e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.299e-05	3.032e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.14	4	chr14	81411575	.	C	T	72.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	486.42	16	chr14	89290875	.	C	G	486.42	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.48;DP=108;ExcessHet=10.4813;FS=70.494;InbreedingCoeff=-0.7338;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:33:33,0,158	0	0	7	3	.
chr14	89337637	89337637	T	-	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1262302809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0008	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	6.88e-05	0	0	0.0004	0	9.031e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.72	.	chr14	89337636	.	CT	C	37.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	2	0	1	7	C
chr14	89373163	89373165	CTC	-	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.74	2	chr14	89373162	.	TCTC	T	67.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89373162_TCTC_T:75,0,112:89373162	6	0	1	3	C
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	93.78	23	chr14	90603144	.	C	T	93.78	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.214;DP=247;ExcessHet=1.8123;FS=103.525;InbreedingCoeff=-0.3642;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.238;SOR=7.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:1:1,0,192	3	0	4	3	.
chr14	91114465	91114465	T	G	UTR5	DGLUCY	NM_001102366:c.-45830T>G;NM_024952:c.-45830T>G;NM_001286470:c.-45830T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868544905	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.05	1	chr14	91114465	.	T	G	59.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	4	0	1	5	.
chr14	91294279	91294279	G	C	exonic	CCDC88C	.	nonsynonymous SNV	CCDC88C:NM_001080414:exon23:c.C4006G:p.H1336D	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.305	0.110703166252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455945019	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.027	0.55341	D	0.03	0.20002	B	0.045	0.24526	B	0.003960	0.34294	U	0.128775	1	0.81001	D	2.875	0.83380	M	0.32	0.58468	T	-4.66	0.79482	D	0.726	0.72746	-0.6888	0.60964	T	0.226	0.59121	T	10	0.52896744	0.63073	D	0.110703	0.78820	D	0.305	0.62620	0.201	0.11522	0.706536499594	0.70398	0.26293940857758624	0.26206	0.522592563707	0.49982	0.65956056118	0.61346	T	0.155347	0.49704	T	-0.0463826	0.44995	T	-0.122874	0.61566	T	0.971281170845032	0.69260	D	0.865513	0.56452	D	0.48181796	0.66010	0.6728796	0.80800	0.48181796	0.66011	0.6728796	0.80801	-15.984	0.97737	D	.	.	0.695	0.72737	P	.	.	4.201172	0.63402	24.6	0.98732710379387323	0.45378	0.97251	0.73587	D	AEFDGBCI	0.821377	0.74195	D	0.159423136233478	0.49259	3.12829	0.257915364937592	0.53102	3.480787	0.999999999999995	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	9.982000	0.99168	6.696000	0.56356	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.0:0.0:1.0:0.0	18.218	0.89828	916	0.20744	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1924.43	34	chr14	91294279	.	G	C	1924.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.149;DP=442;ExcessHet=0;FS=4.407;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,76:128:99:1936,0,1287	9	0	1	0	.
chr14	91458991	91458991	G	A	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867217626	5.675e-05	5.656e-05	6.372e-05	4.974e-05	0.0037	4.463e-05	4.005e-05	0.0021	0.0016	0.0014	0.0001	0	0	0	0.0037	4.044e-06	0.0001	5.551e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	395.49	22	chr14	91458991	.	G	A	395.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.174;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:407,0,207	9	0	1	0	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	356.0	7	chr14	91660116	.	T	*	356.0	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=92;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:9:99:265,159,198	1	3	4	2	.
chr14	92488074	92488074	-	TTTT	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.162e-05	4.785e-05	4.175e-05	0	0.0002	5.75e-06	2.59e-06	.	.	2.668e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.96	8	chr14	92488074	.	C	CTTTT	116.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.4449;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,137	9	0	1	0	.
chr14	92565110	92565110	T	C	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005403007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0033	7.085e-05	5.743e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	158.69	5	chr14	92565110	.	T	C	158.69	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	6	1	1	2	.
chr14	92717579	92717579	C	T	intronic	LGMN	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4900142	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0	0	0	2.324e-05	0.0011	0.0002	6.811e-05	0.0002	8.54e-05	8.536e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	9.046e-05	7.01e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	461.43	33	chr14	92717579	.	C	T	461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=300;ExcessHet=0;FS=3.187;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:473,0,569	9	0	1	0	.
chr14	92819465	92819466	AA	-	intronic	GOLGA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1364947094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.428e-05	0.0003	2.865e-05	0.0001	0.0001	3.948e-05	3.031e-05	3.154e-05	2.009e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0004	0	8.063e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	80.21	2	chr14	92819464	.	TAA	T	80.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2831;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,71	8	0	1	1	.
chr14	93035009	93035009	A	G	intronic	ITPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs529502297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	2.413e-05	0	0.0009	0.0118	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.3	.	chr14	93035009	.	A	G	58.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,121	5	0	1	4	.
chr14	93222200	93222200	-	T	intronic	UBR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.868e-05	3.714e-05	6.965e-06	0.0001	0.0006	4.294e-05	3.81e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.41	30	chr14	93222200	.	A	AT	366.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.299;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:378,0,188	9	0	1	0	.
chr14	93688611	93688611	C	A	intronic	UNC79	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	709.43	35	chr14	93688611	.	C	A	709.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.417;DP=354;ExcessHet=0;FS=3.137;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=-1.532;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:721,0,497	9	0	1	0	.
chr14	94380264	94380264	T	A	intronic	SERPINA1	.	.	.	Emphysema due to AAT deficiency, Autosomal recessive;Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, Autosomal recessive;Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	45	chr14	94380264	.	T	A	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.209;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.02;MQRankSum=2.16;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10:38:99:170,0,950	9	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4095.04	116	chr14	94497802	.	C	T	4095.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=1206;ExcessHet=22.563;FS=233.998;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.204;SOR=12.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,45:148:99:.:.:536,0,2012:.	0	0	10	0	.
chr14	96262623	96262627	TTTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	45.27	13	chr14	96262623	.	TTTTG	*	45.27	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.27;DP=100;ExcessHet=0.0952;FS=1.154;InbreedingCoeff=0.2863;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.897;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:144,15,0	6	1	3	0	.
chr14	96262624	96262627	TTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	331.15	13	chr14	96262624	.	TTTG	*	331.15	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=99;ExcessHet=2.4664;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2665;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.897;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:253,18,0	6	2	2	0	C
chr14	96262625	96262627	TTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	69.92	13	chr14	96262625	.	TTG	*	69.92	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;DP=100;ExcessHet=1.8603;FS=0.939;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:18:253,18,0	1	2	6	1	C
chr14	96305821	96305821	A	G	intronic	ATG2B	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	0.0011	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414926227	6.874e-07	6.841e-07	0	1.38e-06	9.044e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.044e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	332.43	38	chr14	96305821	.	A	G	332.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.992;DP=400;ExcessHet=0;FS=2.778;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,15:48:99:344,0,887	9	0	1	0	.
chr14	96451409	96451412	TCTA	-	intronic	AK7	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	1586074	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.244e-05	0	0	0	0	6.166e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs749897626	2.149e-05	2.326e-05	1.133e-05	3.19e-05	0.0002	1.525e-05	1.323e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.209e-05	1.741e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1811.39	33	chr14	96451408	.	CTCTA	C	1811.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.834;DP=413;ExcessHet=0;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1823,0,1937	9	0	1	0	.
chr14	99189022	99189022	A	G	intronic	BCL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr14	99189022	.	A	G	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr14	99238061	99238061	C	A	intronic	BCL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr14	99238061	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr14	101901559	101901559	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1119.12	21	chr14	101901559	.	C	T	1119.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.45;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1142,90,0	9	1	0	0	.
chr14	101921152	101921152	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455243776	9.231e-06	2.863e-05	0	1.559e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	152.83	2	chr14	101921152	.	C	T	152.83	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.65;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.57;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	9	1	0	0	C
chr14	102110587	102110587	T	-	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1302489810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0002	0	3.114e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.28	3	chr14	102110586	.	AT	A	55.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:61,0,61	4	0	1	5	.
chr14	102145583	102145583	G	A	intronic	WDR20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545363857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0.0003	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.28	2	chr14	102145583	.	G	A	119.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5665;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	0	.
chr14	102428221	102428222	TG	0	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	84.26	34	chr14	102428221	.	TG	*	84.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4696;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:20:290,47,20	8	0	1	1	.
chr14	102428222	102428225	GTTT	0	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	559.95	18	chr14	102428222	.	GTTT	*	559.95	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.303;DP=138;ExcessHet=1.0516;FS=1.073;InbreedingCoeff=-0.2;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:25:270,27,0	6	1	1	2	C
chr14	102676660	102676707	GGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACT	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.01	4	chr14	102676659	.	GGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACT	G	32.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.92;MQRankSum=1.04;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:39:1|0:102676637_TCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGACTGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACC_T:39,0,120:102676637	5	0	1	4	.
chr14	102678069	102678069	G	A	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158340302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.6	7	chr14	102678069	.	G	A	46.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.66;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=39.45;MQRankSum=-0.253;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:102678069_G_A:57,0,372:102678069	8	0	1	1	C
chr14	102704717	102704717	A	G	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575235357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0014	8.656e-05	7.249e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	119.56	3	chr14	102704717	.	A	G	119.56	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	7	1	0	2	C
chr14	104704085	104704085	C	G	UTR3	INF2	NM_032714:c.*132C>G	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs554232101	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0064	0.0004	0.0004	0.0059	0.0057	6.393e-05	0.0003	0	0	2.952e-05	0.0003	7.126e-05	0.0005	0.0064	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.44	12	chr14	104704085	.	C	G	227.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.143;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:239,0,170	9	0	1	0	.
chr14	104705966	104705966	C	G	intronic	INF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, Autosomal dominant;Glomerulosclerosis, focal segmental, 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.761e-06	7.527e-06	4.177e-06	1.144e-05	2.412e-05	4.17e-06	3.04e-06	4e-06	2.3e-06	0	0	0	0	0	0	7.391e-06	1.715e-05	2.412e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.51	34	chr14	104705966	.	C	G	275.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.943;DP=331;ExcessHet=0;FS=5.942;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:287,0,708	9	0	1	0	C
chr14	104741810	104741810	G	A	intronic	ADSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.447e-06	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779066229	6.864e-06	6.84e-06	2.731e-06	1.104e-05	8.112e-06	3.47e-06	2.53e-06	3.82e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.112e-06	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2372.43	34	chr14	104741810	.	G	A	2372.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=488;ExcessHet=0;FS=3.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.424;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,87:159:99:2384,0,1723	9	0	1	0	.
chr14	104889905	104889905	A	0	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	120.35	9	chr14	104889905	.	A	*	120.35	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=129;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.16;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:45:1|1:104889903_CAAAT_C:572,45,0:104889903	1	6	2	1	.
chr14	104943978	104943978	A	T	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.T11173A:p.S3725T,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.T11473A:p.S3825T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00507041691968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	1.368e-06	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.36113	T	0.17	0.30436	T	0.531	0.37720	P	0.215	0.37512	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.36	0.67893	M	5.76	0.00695	T	-1.39	0.34397	N	0.049	0.02088	-0.9811	0.34748	T	0.004	0.01192	T	9	0.084768325	0.14240	T	0.00507	0.12846	T	0.044	0.11924	0.279	0.23323	0.0138822411134	0.00435	0.007114887581674972	0.00678	.	.	0.22748067975	0.01786	T	0.03128	0.21970	T	-0.343869	0.05124	T	-0.731721	0.04250	T	0.132090462540271	0.15574	T	0.305069	0.05837	T	0.03729235	0.04752	0.04531492	0.06070	0.03729235	0.04751	0.04531492	0.06069	-8.683	0.65635	D	.	.	0.091	0.12985	B	.	.	-0.108022	0.03593	0.702	0.44763095369072292	0.03465	0.01063	0.03945	N	AEFBI	.	.	.	-1.09147846896646	0.06799	0.3140354	-1.31031036830696	0.04296	0.2023314	0.00307342311266003	0.09909	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.53	-5.26	0.02559	-0.611000	0.05718	-11.807000	0.00574	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1879:0.4713:0.2339:0.1069	3.966	0.08924	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.43	320	chr14	104943978	.	A	T	158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=3294;ExcessHet=0;FS=27.139;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.87;MQRankSum=-22.93;QD=0.3;ReadPosRankSum=-6.28;SOR=4.384	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:488,40:528:99:0|1:104943978_A_T:170,0,20275:104943978	9	0	1	0	.
chr14	104943985	104943985	A	G	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.T11166C:p.I3722I,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.T11466C:p.I3822I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-05	0.0001	8.642e-05	0.0005	0	2.999e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs767950030	6.881e-06	1.642e-05	4.106e-06	9.685e-06	6.907e-05	3.48e-06	2.54e-06	1.832e-05	9.08e-06	3.034e-05	6.907e-05	0	0	0	0	3.61e-06	1.665e-05	1.178e-05	1.381e-05	2.019e-05	1.352e-05	1.411e-05	1.527e-05	2.29e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.527e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000541	0.000000	0.001366	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	660.43	320	chr14	104943985	.	A	G	660.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.75;DP=3321;ExcessHet=0;FS=41.438;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.39;MQRankSum=-23.28;QD=1.21;ReadPosRankSum=-7.312;SOR=4.338	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:488,57:545:99:0|1:104943978_A_T:672,0,19873:104943978	9	0	1	0	C
chr14	104950410	104950410	C	G	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G4741C:p.V1581L,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G5041C:p.V1681L	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00973767702888	.	0.000199681	2.521e-05	0.0001	0	0	0	1.517e-05	0	6.125e-05	2.59e-05	4	154602	rs201340294	8.33e-06	1.103e-05	9.673e-06	6.974e-06	6.03e-05	4.44e-06	3.51e-06	1.596e-05	9.39e-06	6.03e-05	0	0	0	0	0	3.647e-06	3.359e-05	4.696e-05	4.092e-05	4.672e-05	6.647e-05	1.4e-05	0.0001	1.769e-05	1.165e-05	3.347e-05	1.98e-05	0.0001	0	6.879e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.006	0.13644	B	0.12	0.32230	B	.	.	.	.	1	0.18198	N	0.245	0.09735	N	4.99	0.01332	T	0.25	0.04456	N	0.038	0.01203	-0.8922	0.48740	T	0.003	0.01026	T	9	0.023446828	0.00613	T	0.009738	0.25427	T	0.027	0.05988	0.16	0.06396	0.0138822411134	0.00435	0.002769478969881453	0.00257	.	.	0.222423136234	0.01454	T	0.015279	0.12850	T	-0.507211	0.00521	T	-0.784203	0.02329	T	0.0432517694809705	0.04284	T	0.516048	0.16641	T	0.03305123	0.03447	0.030471666	0.01508	0.03305123	0.03447	0.030471666	0.01508	-8.401	0.63772	D	.	.	0.142	0.31253	B	.	.	-1.057321	0.00693	0.020	0.14622675033592111	0.00329	0.02512	0.07007	N	AEFBI	.	.	.	-1.64159329193304	0.01071	0.04647693	-1.73696083434686	0.00983	0.04405563	0.00475530842986958	0.10700	0.67177	0.52595	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.97	-5.81	0.02148	-2.686000	0.00905	-13.511000	0.00454	-0.946000	0.02057	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1196:0.2724:0.3702:0.2378	2.251	0.03797	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3543.43	326	chr14	104950410	.	C	G	3543.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.26;DP=2820;ExcessHet=0;FS=25.048;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.92;MQRankSum=-10.34;QD=10.58;ReadPosRankSum=-5.143;SOR=1.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:228,107:335:99:0|1:104950378_A_G:3555,0,8982:104950378	9	0	1	0	C
chr14	104955419	104955419	C	G	intronic	AHNAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573646775	4.319e-05	5.062e-05	2.832e-05	5.858e-05	0.0003	3.414e-05	3.072e-05	0.0002	0.0002	0	8.266e-05	0	0	0.0001	0	2.511e-05	3.495e-05	0.0003	4.595e-05	4.592e-05	0	9.396e-05	0.0008	2.107e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.534e-05	0	0	9.414e-05	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	749.43	33	chr14	104955419	.	C	G	749.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.953;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.122;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-2.49;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:761,0,1006	9	0	1	0	C
chr14	104988355	104988355	C	A	intronic	CLBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.141e-06	7.625e-06	0	1.691e-05	3.422e-05	0	0	.	.	3.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.26	2	chr14	104988355	.	C	A	90.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:61:0|1:104988335_C_CTTTTT:96,0,61:104988335	5	0	1	4	.
chr14	105167383	105167383	G	T	intronic	JAG2	.	.	.	.	1101	419	2	0	0	2	0.00238095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868484200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0007	9.635e-05	0	0.0013	0	0	9.443e-05	0.0034	0.0003	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.33	1	chr14	105167383	.	G	T	67.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	.
chr14	105289035	105289035	-	AAAA	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751051126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.181e-05	5.943e-05	5.873e-05	4.403e-05	0.0002	2.014e-05	1.299e-05	7.957e-05	5.192e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.58	3	chr14	105289035	.	C	CAAAA	68.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,149	2	0	1	7	.
chr14	105386417	105386417	C	T	intronic	PACS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587742256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.88	3	chr14	105386417	.	C	T	111.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:120,0,15	6	0	1	3	.
chr14	105457059	105457059	C	T	intronic	MTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189776447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	6.533e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.404e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.93	.	chr14	105457059	.	C	T	74.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	7	0	1	2	.
chr14	105466652	105466652	C	T	intronic	MTA1	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301502581	8.102e-05	8.072e-05	7.839e-05	8.368e-05	9.966e-05	6.884e-05	6.433e-05	8.451e-05	7.863e-05	3.024e-05	0	0	0	1.976e-05	0	9.966e-05	5.039e-05	2.384e-05	5.258e-05	5.254e-05	6.426e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1087.43	39	chr14	105466652	.	C	T	1087.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.793;DP=424;ExcessHet=0;FS=0.957;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-1.088;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1099,0,776	9	0	1	0	C
chr14	105470256	105470256	C	A	UTR3	MTA1	NM_004689:c.*41C>A;NM_001203258:c.*849C>A	.	.	.	576	945	1	0	0	1	0.000528821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	8.81e-06	1.027e-05	3.134e-06	1.474e-05	6.544e-05	4.73e-06	3.46e-06	2.227e-05	1.328e-05	0	0	0	0	3.181e-05	0	4.932e-06	1.951e-05	6.544e-05	6.61e-06	6.575e-06	1.291e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	625.43	23	chr14	105470256	.	C	A	625.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=249;ExcessHet=0;FS=2.006;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.02;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,16:25:99:0|1:105470256_C_A:637,0,330:105470256	9	0	1	0	C
chr14	105470257	105470257	C	T	UTR3	MTA1	NM_004689:c.*42C>T;NM_001203258:c.*850C>T	.	.	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs782609330	8.811e-06	1.095e-05	3.135e-06	1.474e-05	6.543e-05	4.73e-06	3.46e-06	2.226e-05	1.328e-05	0	0	0	0	3.182e-05	0	4.933e-06	1.95e-05	6.543e-05	6.603e-06	6.572e-06	1.29e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	625.43	23	chr14	105470257	.	C	T	625.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=247;ExcessHet=0;FS=2.006;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.02;ReadPosRankSum=-1.334;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,16:25:99:0|1:105470256_C_A:637,0,330:105470256	9	0	1	0	C
chr15	20534613	20534613	C	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	330.53	38	chr15	20534613	.	C	*	330.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.318;DP=776;ExcessHet=7.0302;FS=3.819;InbreedingCoeff=-0.538;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=53.59;MQRankSum=0.13;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:369,0,1715:20534604	6	0	4	0	.
chr15	20534648	20534648	G	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	46.66	22	chr15	20534648	.	G	*	46.66	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.85;DP=628;ExcessHet=2.8389;FS=1.057;InbreedingCoeff=-0.3798;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=52.47;MQRankSum=-0.616;QD=0.15;ReadPosRankSum=-1.461;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:35:99:1|0:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:145,0,1044:20534604	5	0	4	1	C
chr15	21422302	21422314	GTGTTTAGTCTTT	-	intronic	POTEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.43	35	chr15	21422301	.	AGTGTTTAGTCTTT	A	246.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.288;DP=228;ExcessHet=0;FS=3.337;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=25.95;MQRankSum=1.38;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,9:49:99:258,0,1652	9	0	1	0	.
chr15	22608010	22608010	C	T	intronic	GOLGA8J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463270564	1.335e-05	1.81e-05	9.485e-06	1.676e-05	1.844e-05	5.8e-06	3.15e-06	6.4e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1.844e-05	3.879e-05	0	2.753e-05	1.466e-05	2.568e-05	2.968e-05	5.08e-05	4.57e-06	1.71e-06	8.42e-06	3.15e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.08e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.23	5	chr15	22608010	.	C	T	59.23	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.303;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2161;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=26.19;MQRankSum=-0.812;QD=6.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:22608007_A_C:63,0,216:22608007	2	0	1	7	.
chr15	23361164	23361170	CTTTTCT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.42	19	chr15	23361164	.	CTTTTCT	*	142.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=180;ExcessHet=0.7463;FS=9.751;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.75;MQRankSum=-0.524;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.979;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:90:90,0,225	9	0	1	0	.
chr15	23361169	23361171	CTT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2402.91	13	chr15	23361169	.	CTT	*	2402.91	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.349;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.954;InbreedingCoeff=0.7646;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=56.42;MQRankSum=-0.196;QD=20.54;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:8:93:.:.:282,175,183:.	7	0	3	0	C
chr15	27787127	27787127	G	A	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534353213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr15	27787127	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr15	28384419	28384419	G	A	exonic	GOLGA8F;GOLGA8G	.	stopgain	GOLGA8G:NM_001368078:exon9:c.G140A:p.W47X,GOLGA8G:NM_001368080:exon9:c.G140A:p.W47X,GOLGA8G:NM_001350919:exon10:c.G794A:p.W265X,GOLGA8F:NM_001350920:exon10:c.G758A:p.W253X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.195e-05	4.667e-06	2.659e-05	0	4.702e-05	1.99e-06	7.4e-07	7.79e-06	2.92e-06	0	0	0	0	0	0	4.702e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.19325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.483052	0.93807	D	0.456094	0.93729	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant;.	High;.	6.102117	0.94564	34	0.982066805175278	0.39175	0.76357	0.37442	D	AEFI	0.025613	0.01785	N	.	.	.	.	.	.	3.27029727892107E-5	0.03775	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.647	0.647	0.16968	6.013000	0.70431	8.388000	0.77079	0.222000	0.18087	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.035000	0.13729	1.0E-4:0.0:0.9999:0.0	7.119	0.24609	423	0.81269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	629.94	22	chr15	28384419	.	G	A	629.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.16;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=36.54;MQRankSum=-0.555;QD=33.15;ReadPosRankSum=-1.553;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,18:19:15:647,15,0	5	1	0	4	.
chr15	28944156	28944156	A	G	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.02	3	chr15	28944156	.	A	G	66.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944150_T_C:75,0,100:28944150	7	0	1	2	.
chr15	29242337	29242337	G	T	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.52	3	chr15	29242337	.	G	T	55.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:29242329_A_G:65,0,75:29242329	8	0	1	1	.
chr15	30393881	30393887	GTGTCTA	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	166	51	0	1	8	10	0.0192308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	75.92	14	chr15	30393881	.	GTGTCTA	*	75.92	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=53.59;QD=1.95;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	5	1	2	2	.
chr15	31030826	31030826	T	A	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	404.48	20	chr15	31030826	.	T	A	404.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.94;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:416,0,295	9	0	1	0	.
chr15	31429966	31429966	C	A	intronic	KLF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.31	2	chr15	31429966	.	C	A	130.31	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr15	33045132	33045132	T	C	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.969e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	122.72	3	chr15	33045132	.	T	C	122.72	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=24.54;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	3	1	0	6	.
chr15	33813137	33813137	C	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337354238	1.155e-05	8.99e-06	1.401e-05	9.148e-06	1.42e-05	5.84e-06	4.26e-06	6.68e-06	4.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.42e-05	2.51e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.48	10	chr15	33813137	.	C	T	205.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.92;DP=122;ExcessHet=0;FS=4.868;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.859;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:217,0,289	9	0	1	0	.
chr15	34353714	34353714	A	G	intronic	NUTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	481.43	34	chr15	34353714	.	A	G	481.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.924;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-1.084;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:493,0,547	9	0	1	0	.
chr15	34363314	34363314	C	T	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.418e-07	1.374e-06	1.902e-06	0	1.285e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.285e-06	0	0	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	355.43	33	chr15	34363314	.	C	T	355.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.18;DP=313;ExcessHet=0;FS=3.528;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=1.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,12:38:99:367,0,652	9	0	1	0	.
chr15	34932682	34932682	G	T	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs191974988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.14	3	chr15	34932682	.	G	T	58.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,66	5	0	1	4	.
chr15	34946907	34946907	C	T	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252805173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.999e-05	0.0001	0	4.099e-05	6.589e-05	5.32e-06	2.47e-06	4.94e-06	1.85e-06	0	0	6.589e-05	0	0	0	0	2.978e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.57	3	chr15	34946907	.	C	T	52.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.47;MQRankSum=1.48;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:34946905_T_C:63,0,288:34946905	9	0	1	0	C
chr15	34946915	34946915	C	T	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407006130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.072e-05	0.0001	5.264e-05	6.921e-05	0.0002	3.151e-05	2.364e-05	1.998e-05	1.142e-05	2.491e-05	0	0	0	0	0.0003	0	5.991e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.47	4	chr15	34946915	.	C	T	52.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.345;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.83;MQRankSum=2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:34946905_T_C:63,0,275:34946905	9	0	1	0	C
chr15	38560169	38560178	GTTAAAGAGA	-	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.274e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	331.31	9	chr15	38560168	.	TGTTAAAGAGA	T	331.31	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=102;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:38560168_TGTTAAAGAGA_T:150,0,231:38560168	8	0	2	0	.
chr15	38560181	38560185	TCTCC	-	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.928e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	334.28	9	chr15	38560180	.	ATCTCC	A	334.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=95;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:38560168_TGTTAAAGAGA_T:153,0,198:38560168	8	0	2	0	C
chr15	38560185	38560185	C	0	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	326.52	9	chr15	38560185	.	C	*	326.52	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=90;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2933;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:38560168_TGTTAAAGAGA_T:153,0,198:38560168	7	0	2	1	C
chr15	40011253	40011253	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.865e-05	0	9.24e-05	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs751066928	4.939e-05	5.062e-05	3.004e-05	6.894e-05	0.0006	4.004e-05	3.68e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.263e-05	6.641e-05	0.0006	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	925.14	46	chr15	40011253	.	T	C	925.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.452;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=2.195;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:499,0,725	8	0	2	0	.
chr15	40265605	40265605	C	A	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	651	870	1	0	0	1	0.000574383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.91	7	chr15	40265605	.	C	A	150.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:40265605_C_A:162,0,72:40265605	9	0	1	0	.
chr15	40265606	40265606	C	G	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	654	867	1	0	0	1	0.000576369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.91	7	chr15	40265606	.	C	G	150.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:40265605_C_A:162,0,72:40265605	9	0	1	0	C
chr15	40776469	40776469	G	A	intronic	DNAJC17	.	.	.	.	362	1157	2	1	0	4	0.00172563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769146353	6.764e-05	6.64e-05	4.644e-05	8.888e-05	0.0004	5.659e-05	5.26e-05	0.0003	0.0002	0	6.716e-05	0	0.0001	0	0.0002	4.543e-05	0.0001	0.0004	9.207e-05	9.195e-05	3.855e-05	0.0001	0.0006	5.532e-05	4.368e-05	0.0002	0.0002	4.83e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2108.43	35	chr15	40776469	.	G	A	2108.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.38;DP=490;ExcessHet=0;FS=10.506;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-2.009;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,79:169:99:2120,0,2070	9	0	1	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	113.73	18	chr15	41058570	.	CGTGT	*	113.73	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.161;DP=139;ExcessHet=2.8549;FS=14.461;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.024	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:42:680,48,0	1	1	8	0	.
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	142.46	33	chr15	41096253	.	G	C	142.46	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.87;DP=572;ExcessHet=0.7463;FS=231.403;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.13;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,21:92:97:0|1:41096253_G_C:97,0,1928:41096253	7	0	3	0	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	96.68	49	chr15	41096254	.	G	C	96.68	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.542;DP=551;ExcessHet=0.7463;FS=254.695;InbreedingCoeff=-0.3311;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,21:92:97:0|1:41096253_G_C:97,0,1928:41096253	2	0	3	5	C
chr15	41215503	41215503	G	A	intronic	EXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487352652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	266.48	11	chr15	41215503	.	G	A	266.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.519;DP=64;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1597;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:180,0,133	8	0	2	0	.
chr15	41427146	41427150	TTTTT	-	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.401e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	125.17	4	chr15	41427145	.	ATTTTT	A	125.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.07;MQRankSum=0;QD=15.65;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:7:91,0,7	3	0	1	6	.
chr15	41565418	41565419	TT	-	intronic	TYRO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.79	6	chr15	41565417	.	CTT	C	79.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0.2633;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,206	8	0	1	1	.
chr15	42150558	42150558	G	A	intronic	PLA2G4F	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.503e-05	0	0	0	0	6.448e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs755857506	2.913e-05	3.078e-05	2.752e-05	3.076e-05	0.0002	2.181e-05	1.934e-05	0.0002	0.0001	3.029e-05	7.043e-05	0	2.531e-05	0	0	9.985e-06	0.0001	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	0.0001	8.285e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2117.43	107	chr15	42150558	.	G	A	2117.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=633;ExcessHet=0;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,82:138:99:2129,0,1186	9	0	1	0	.
chr15	42340562	42340562	C	-	intronic	GANC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.173e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.14	8	chr15	42340561	.	AC	A	37.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=51;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	9	0	1	0	.
chr15	42417393	42417393	G	C	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_001381998:exon20:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.743e-06	0.0001	0	5.513e-06	3.606e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.606e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	444.47	69	chr15	42417393	.	G	C	444.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.36;DP=504;ExcessHet=1.5895;FS=199.83;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,12:62:18:0|1:42417393_G_C:18,0,1752:42417393	7	0	2	1	.
chr15	43043158	43043158	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	21	1498	3	0	0	3	0.00100033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1320205436	1.399e-05	1.369e-05	9.769e-06	1.823e-05	0.0005	9.14e-06	7.43e-06	0.0001	7.636e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.015e-05	1.682e-05	5.855e-05	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	523.43	20	chr15	43043158	.	T	C	523.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:535,0,395	9	0	1	0	.
chr15	43189308	43189308	G	C	intronic	CCNDBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374174194	1.657e-06	2.063e-06	3.355e-06	0	2.656e-05	2.8e-07	1e-07	4.41e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.656e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1874.14	67	chr15	43189308	.	G	C	1874.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=434;ExcessHet=0.2348;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,51:92:99:1312,0,1014	8	0	2	0	.
chr15	43293033	43293033	G	A	intronic	TGM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1360020482	2.725e-05	3.489e-05	2.545e-05	2.911e-05	0.0003	2.026e-05	1.774e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	2.561e-05	0	0.0003	1.579e-05	1.741e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	386.45	23	chr15	43293033	.	G	A	386.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.593;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.769;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.15;ReadPosRankSum=-2.021;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13:16:77:398,0,77	9	0	1	0	.
chr15	43328770	43328770	A	G	exonic	LCMT2	.	nonsynonymous SNV	LCMT2:NM_014793:exon1:c.T1720C:p.W574R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.798	0.119139338333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.023	0.57104	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999987	0.81001	D	2.995	0.85803	M	-1.56	0.81815	D	-4.07	0.74661	D	0.74	0.74007	0.112	0.84384	D	0.639	0.87360	D	10	0.8170707	0.80937	D	0.119139	0.79936	D	0.798	0.93385	0.611	0.74418	0.811391519615	0.80961	0.8167274304381671	0.81628	0.888851575013	0.70127	0.669919312	0.62826	T	0.313041	0.68482	T	0.398537	0.89830	D	0.334695	0.89702	D	0.992910087108612	0.83527	D	0.381762	0.09261	T	0.7278842	0.79604	0.6344337	0.78663	0.7278842	0.79606	0.6344337	0.78663	-8.643	0.65372	D	.	.	0.965	0.88679	P	.	.	4.964063	0.82096	27.7	0.9957431335035144	0.72621	0.95960	0.66903	D	AEFBCI	0.739003	0.68370	D	0.630056224660624	0.75084	6.243875	0.629511176830476	0.77093	6.613429	0.999999998511047	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.672317	0.65289	0	0.697927	0.64325	0	0.592323	0.36904	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.499000	0.66654	11.235000	0.90242	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	13.494	0.60866	15	0.98792	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3840.14	130	chr15	43328770	.	A	G	3840.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.08;DP=651;ExcessHet=0.2348;FS=2.607;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,67:146:99:1812,0,2182	8	0	2	0	.
chr15	43835961	43835963	TTT	-	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.088e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.41	12	chr15	43835960	.	CTTT	C	64.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1712;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	.
chr15	44956853	44956853	C	T	intronic	TERB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	5.766e-05	0	8.642e-05	0	0	4.495e-05	0.0011	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs181905453	3.017e-05	3.01e-05	2.73e-05	3.307e-05	0.0003	2.287e-05	2.037e-05	0.0002	0.0002	2.994e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	1.623e-05	3.317e-05	9.284e-05	3.943e-05	3.938e-05	6.428e-05	1.344e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.262e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1472.43	35	chr15	44956853	.	C	T	1472.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.221;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,58:132:99:1484,0,1836	9	0	1	0	.
chr15	45035942	45035942	G	A	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305280774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.352e-05	0.0007	1.315e-05	1.39e-05	5.024e-05	2.25e-06	8.4e-07	8.33e-06	3.11e-06	5.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.39	3	chr15	45035942	.	G	A	65.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45035942_G_A:72,0,162:45035942	5	0	1	4	.
chr15	45139709	45139709	G	C	intronic	DUOX1	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539999318	4.813e-05	3.863e-05	3.414e-05	6.254e-05	0.0010	3.702e-05	3.341e-05	0.0003	0.0003	8.632e-05	0.0006	0	0	0	0.0010	1.499e-05	2.23e-05	0.0004	5.908e-05	5.905e-05	7.708e-05	4.027e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.43	14	chr15	45139709	.	G	C	35.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.469;DP=141;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:47:47,0,222	9	0	1	0	.
chr15	45690983	45690983	G	A	exonic	SQOR	.	nonsynonymous SNV	SQOR:NM_021199:exon10:c.G1306A:p.G436R,SQOR:NM_001271213:exon11:c.G1306A:p.G436R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.301	0.0248532987108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.50132	D	0.343	0.17857	T	0.599	0.39298	P	0.133	0.33073	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.21	0.37230	T	-1.64	0.39314	N	0.642	0.65587	-0.9431	0.42121	T	0.112	0.40145	T	10	0.59271455	0.66470	D	0.024853	0.47835	T	0.301	0.62179	0.777	0.90235	0.430808444494	0.42699	0.9138744494237139	0.91362	0.377217779885	0.39159	0.598961949348	0.52757	T	0.147863	0.48615	T	0.242441	0.77892	D	0.110473	0.77605	D	0.894370079040527	0.54574	D	0.963304	0.86380	D	0.5792838	0.71569	0.43236914	0.66825	0.5792838	0.71570	0.43236914	0.66825	-3.148	0.11855	T	.	.	0.318	0.54876	B	.;.	.;.	3.790633	0.54561	23.5	0.99805217725303152	0.88995	0.99170	0.92261	D	AEFDBIJ	0.940090	0.94158	D	0.483111622167409	0.66104	4.907173	0.572869370219555	0.73002	5.899665	0.999999999999994	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	8.478000	0.90271	6.671000	0.56279	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	18.135	0.89547	338	0.86082	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	764.43	35	chr15	45690983	.	G	A	764.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=383;ExcessHet=0;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,29:66:99:776,0,995	9	0	1	0	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	232.7	17	chr15	48487892	.	A	G	232.7	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.115;DP=92;ExcessHet=3.1439;FS=15.915;InbreedingCoeff=-0.3908;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:33:.:.:33,0,101:.	2	0	3	5	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1515.93	67	chr15	49027320	.	C	G	1515.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.879;DP=727;ExcessHet=22.563;FS=250.055;InbreedingCoeff=-0.9969;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,25:78:99:280,0,619	5	0	5	0	.
chr15	49292454	49292454	A	G	exonic	GALK2	.	nonsynonymous SNV	GALK2:NM_001001556:exon8:c.A851G:p.Y284C,GALK2:NM_001289031:exon8:c.A812G:p.Y271C,GALK2:NM_002044:exon8:c.A884G:p.Y295C,GALK2:NM_001289030:exon9:c.A812G:p.Y271C,GALK2:NM_001352047:exon9:c.A497G:p.Y166C,GALK2:NM_001352048:exon9:c.A497G:p.Y166C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.789	0.595862871601	7.7e-05	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs371808630	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	2.988e-05	7.7e-06	6.35e-06	8.52e-06	6.89e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	1.439e-05	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.94	0.96382	H	-2.38	0.88455	D	-8.99	0.98054	D	0.877	0.88027	0.987	0.96965	D	0.871	0.95701	D	10	0.96387285	0.95835	D	0.595863	0.96426	D	0.789	0.93028	.	.	0.970858928983	0.97054	0.7260136465993959	0.72545	0.311513822233	0.33456	0.518230557442	0.41377	T	0.567667	0.85633	D	0.408311	0.90385	D	0.36422	0.90862	D	0.99952232837677	0.97759	D	0.982502	0.94093	D	0.89739376	0.91151	0.7776711	0.86886	0.89739376	0.91152	0.7776711	0.86887	-10.796	0.79866	D	.	.	0.296	0.53261	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.771841	0.77261	26.7	0.99767866393083859	0.85666	0.99121	0.91534	D	AEFBI	.	.	.	0.864239819162334	0.89903	10.16721	0.756891099945002	0.86669	8.964583	0.999999999965128	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	8.797000	0.91506	9.317000	0.80010	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	1.0:0.0:0.0:0.0	15.526	0.75641	426	0.81110	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2151.43	35	chr15	49292454	.	A	G	2151.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.565;DP=511;ExcessHet=0;FS=1.751;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,88:195:99:2163,0,2704	9	0	1	0	.
chr15	49991374	49991374	C	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr15	49991374	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr15	50254738	50254746	TTCTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2849.89	13	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	*	2849.89	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=275;ExcessHet=0.2348;FS=19.804;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.647;SOR=3.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:15:99:.:.:363,0,225:.	6	0	4	0	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1779.05	14	chr15	51689400	.	G	*	1779.05	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=220;ExcessHet=0.2065;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6:9:25:.:.:395,25,0:.	3	1	6	0	.
chr15	51841937	51841937	T	-	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.33	.	chr15	51841936	.	AT	A	31.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	5	0	1	4	.
chr15	52241110	52241110	G	A	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	.	chr15	52241110	.	G	A	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	6	.
chr15	54103972	54103972	T	0	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.95	4	chr15	54103972	.	T	*	73.95	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=40;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=0.6774;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=4.35;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:99:.:.:111,0,201:.	7	2	1	0	.
chr15	54355547	54355547	G	T	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.87	3	chr15	54355547	.	G	T	54.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,66	7	0	1	2	C
chr15	55188911	55188911	G	A	intronic	RSL24D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909841643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	60.91	3	chr15	55188911	.	G	A	60.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	2	1	.
chr15	55317853	55317853	G	A	UTR5	PIGBOS1	NM_001308423:c.-61C>T;NM_001308421:c.-61C>T;NM_001308422:c.-61C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005539931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.739e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	269.44	13	chr15	55317853	.	G	A	269.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.286;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:281,0,113	9	0	1	0	.
chr15	55327757	55327757	A	G	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897932901	5.682e-06	3.108e-06	8.265e-06	3.496e-06	5.525e-05	1.51e-06	4.2e-07	1.466e-05	7.06e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.525e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.738e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	462.47	10	chr15	55327757	.	A	G	462.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.59;DP=83;ExcessHet=0.2348;FS=2.917;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,126	8	0	2	0	.
chr15	55547130	55547130	T	C	exonic	PYGO1	.	synonymous SNV	PYGO1:NM_001330326:exon3:c.A153G:p.P51P,PYGO1:NM_001367806:exon3:c.A153G:p.P51P,PYGO1:NM_015617:exon3:c.A153G:p.P51P	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.074e-06	3.42e-06	1.373e-06	2.784e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.052e-07	0	1.173e-05	6.583e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1918.14	99	chr15	55547130	.	T	C	1918.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.895;DP=464;ExcessHet=0.2348;FS=3.824;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:734,0,832	8	0	2	0	.
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	230.21	43	chr15	56693029	.	A	G	230.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.593;DP=345;ExcessHet=2.8389;FS=101.507;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.843;SOR=7.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,5:38:1:1,0,598	5	0	5	0	.
chr15	57407471	57407471	G	C	intronic	CGNL1	.	.	.	.	147	78	0	1	0	2	0.0126582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs567666970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0037	0.0004	0.0003	0.0024	0.0020	4.813e-05	0	0.0003	0	0	9.43e-05	0	0.0006	0.0014	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.46	1	chr15	57407471	.	G	C	68.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	.
chr15	57523646	57523646	G	C	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9962	0.602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	168.38	53	chr15	57523646	.	G	C	168.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.349;DP=485;ExcessHet=0.2633;FS=53.485;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.451;SOR=6.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,15:75:99:0|1:57523646_G_C:179,0,2106:57523646	8	0	1	1	C
chr15	57628900	57628900	C	T	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs760067639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.691e-05	7.278e-05	0.0001	9.908e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	.	chr15	57628900	.	C	T	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57628900_C_T:75,0,120:57628900	6	0	1	3	.
chr15	57628901	57628901	G	A	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009261942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.97e-05	2.573e-05	1.348e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.52	.	chr15	57628901	.	G	A	66.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57628900_C_T:75,0,120:57628900	6	0	1	3	C
chr15	58545602	58545602	T	A	intronic	LIPC	.	.	.	Hepatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865894406	0	3.541e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	173.17	13	chr15	58545602	.	T	A	173.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=123;ExcessHet=0.2348;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:126,0,492	8	0	2	0	.
chr15	59486151	59486151	C	T	intronic	FAM81A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868515817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.596e-05	3.862e-05	5.384e-05	0.0001	2.112e-05	1.529e-05	2.265e-05	9.09e-06	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	101.92	5	chr15	59486151	.	C	T	101.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,111	7	0	1	2	.
chr15	59668743	59668749	CTCTTTT	0	intronic	BNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	184.28	13	chr15	59668743	.	CTCTTTT	*	184.28	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=1.47;DP=66;ExcessHet=0;FS=6.546;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=0.697;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	4	4	0	2	.
chr15	60432438	60432438	C	T	intronic	ICE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	2	chr15	60432438	.	C	T	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr15	61909135	61909135	A	0	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	620.51	26	chr15	61909135	.	A	*	620.51	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=431;ExcessHet=2.4664;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.2;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=2.06;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,27:49:99:1|0:61909134_GA_G:1373,670,627:61909134	2	1	7	0	.
chr15	61909135	61909135	A	G	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.787e-05	1.729e-05	1.809e-05	1.765e-05	0.0005	7.42e-06	5.22e-06	8.05e-06	4.4e-06	0	0	0	0	0	0.0005	2.068e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	620.51	26	chr15	61909135	.	A	G	620.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=431;ExcessHet=2.4664;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.2;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=2.06;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,22:49:99:1|0:61909134_GA_G:1373,745,908:61909134	9	0	1	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5310.34	63	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	5310.34	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=12.52;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50:54:99:.:.:2239,164,0:.	1	3	6	0	.
chr15	63064148	63064148	C	A	UTR3	TPM1	NM_001365779:c.*2C>A;NM_000366:c.*2C>A;NM_001365781:c.*2C>A;NM_001365782:c.*2C>A	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1Y, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 3, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	374648	Cardiomyopathy|Hypertrophic_cardiomyopathy|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.756e-05	0	0	0.0001	0	6.887e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375043184	2.738e-05	2.805e-05	2.043e-05	3.44e-05	7.557e-05	2.064e-05	1.817e-05	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0.0005	7.557e-05	0	0	1.709e-05	4.969e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1909.43	35	chr15	63064148	.	C	A	1909.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.008;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-1.239;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,80:161:99:1921,0,1892	9	0	1	0	.
chr15	63544676	63544676	A	T	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185670277	6.736e-05	5.884e-05	7.545e-05	6.052e-05	0.0010	4.968e-05	4.336e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0	1.264e-05	3.275e-05	0	6.564e-05	6.561e-05	2.569e-05	0.0001	0.0017	3.513e-05	2.614e-05	0.0009	0.0007	0	0	6.533e-05	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	868.43	36	chr15	63544676	.	A	T	868.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=408;ExcessHet=0;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,34:87:99:880,0,1395	9	0	1	0	.
chr15	64399116	64399116	A	G	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.6	8	chr15	64399116	.	A	G	70.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64399116_A_G:75,0,115:64399116	3	0	1	6	.
chr15	64623190	64623190	G	C	intronic	ZNF609	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547825819	7.701e-05	5.384e-05	2.563e-05	0.0001	0.0010	6.055e-05	5.432e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	2.626e-05	2.624e-05	0	5.369e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	857.43	40	chr15	64623190	.	G	C	857.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.291;DP=420;ExcessHet=0;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,28:63:99:869,0,1111	9	0	1	0	.
chr15	64956569	64956569	A	G	intronic	ANKDD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.05	2	chr15	64956569	.	A	G	100.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:64956553_AAAAC_A:106,0,97:64956553	4	0	1	5	.
chr15	66293958	66293958	G	T	UTR5	DIS3L	NM_001323946:c.-12975G>T;NM_001323943:c.-21204G>T;NM_001323944:c.-129G>T;NM_001323945:c.-1140G>T;NM_001323948:c.-129G>T;NM_001323941:c.-12975G>T	.	.	.	847	673	2	0	0	2	0.00148368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567317016	0.0005	0.0003	0.0004	0.0005	0.0054	0.0004	0.0004	0.0045	0.0041	6.275e-05	0.0007	0	0	0	0.0018	0.0004	0.0004	0.0054	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	9.624e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.65	12	chr15	66293958	.	G	T	96.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:108,0,105	9	0	1	0	.
chr15	66731944	66731946	TTT	-	intronic	SMAD6	.	.	.	Aortic valve disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.504e-05	0.0001	4.304e-05	4.724e-05	7.551e-05	1.917e-05	1.261e-05	5.29e-06	1.98e-06	0	0	7.551e-05	0	0	0.0005	0	3.19e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.5	.	chr15	66731943	.	CTTT	C	72.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,111	1	0	1	8	.
chr15	69051129	69051129	C	-	intronic	NOX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.82	14	chr15	69051128	.	TC	T	30.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.23;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	9	0	1	0	.
chr15	70828899	70828899	A	G	downstream	LARP6	dist=232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.74	1	chr15	70828899	.	A	G	118.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:18:127,0,18	7	0	1	2	.
chr15	72698135	72698138	GTTT	-	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	354.41	36	chr15	72698134	.	AGTTT	A	354.41	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.201;DP=390;ExcessHet=0.7463;FS=9.203;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,8:52:81:0|1:72698134_AGTTT_A:81,0,1737:72698134	7	0	3	0	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	970.16	53	chr15	72698135	.	G	C	970.16	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=383;ExcessHet=15.1594;FS=174.347;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,16:52:30:.:.:220,0,248:.	6	0	4	0	C
chr15	72698136	72698136	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	415.58	53	chr15	72698136	.	T	*	415.58	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.782;DP=372;ExcessHet=2.8389;FS=36.971;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=2.18;SOR=5.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,8:52:99:1|0:72698134_AGTTT_A:149,0,1637:72698134	4	0	2	4	C
chr15	72698138	72698138	-	CCCC	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	329.89	63	chr15	72698138	.	T	TCCCC	329.89	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.119;DP=395;ExcessHet=0.7463;FS=9.084;InbreedingCoeff=-0.3005;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.75;SOR=2.429	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,7:51:69:0|1:72698134_AGTTT_A:69,0,1739:72698134	4	0	3	3	C
chr15	74578788	74578788	G	T	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr15	74578788	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr15	75535020	75535020	A	G	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.4	3	chr15	75535020	.	A	G	58.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75535020_A_G:66,0,244:75535020	7	0	1	2	.
chr15	75535028	75535028	A	G	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.79	3	chr15	75535028	.	A	G	60.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.465;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75535020_A_G:69,0,204:75535020	8	0	1	1	C
chr15	75535035	75535035	T	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.79	3	chr15	75535035	.	T	C	66.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75535020_A_G:75,0,120:75535020	8	0	1	1	C
chr15	75535059	75535059	T	G	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.34	2	chr15	75535059	.	T	G	64.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75535020_A_G:72,0,162:75535020	7	0	1	2	C
chr15	75535084	75535084	T	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.46	2	chr15	75535084	.	T	C	60.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75535020_A_G:69,0,204:75535020	8	0	1	1	C
chr15	75535089	75535089	T	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.32	2	chr15	75535089	.	T	C	60.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75535020_A_G:69,0,204:75535020	8	0	1	1	C
chr15	76793387	76793387	G	A	UTR5	SCAPER	NM_001145923:c.-121C>T	.	.	.	8	217	1	0	0	1	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.144e-06	1.614e-05	0	7.694e-06	0.0003	6.9e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	2.149e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	472.45	25	chr15	76793387	.	G	A	472.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.526;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:484,0,444	9	0	1	0	.
chr15	77755833	77755833	C	T	intronic	LINGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.67	.	chr15	77755833	.	C	T	149.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.718;DP=45;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:96:158,0,96	5	0	1	4	.
chr15	78194897	78194897	-	GAG	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	406.67	4	chr15	78194897	.	A	AGAG	406.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.666;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.11;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:418,0,135	9	0	1	0	.
chr15	78487672	78487672	C	T	intronic	IREB2	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181895787	4.305e-05	3.242e-05	4.61e-05	4.038e-05	0.0002	3.114e-05	2.665e-05	3.866e-05	3.284e-05	0	5.099e-05	0	0	0	0.0002	5.56e-05	8.241e-05	0	3.284e-05	3.282e-05	2.57e-05	4.031e-05	6.535e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	809.43	46	chr15	78487672	.	C	T	809.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.369;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:821,0,796	9	0	1	0	.
chr15	78518372	78518372	A	G	intronic	HYKK	.	.	.	.	492	1029	1	0	0	1	0.000485673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.6	12	chr15	78518372	.	A	G	180.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:192,0,198	9	0	1	0	.
chr15	79432643	79432643	G	A	intronic	MINAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925448668	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.6	6	chr15	79432643	.	G	A	59.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:68,0,67	7	0	1	2	.
chr15	79468444	79468444	A	C	UTR3	MINAR1	NM_015206:c.*60A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	462.43	34	chr15	79468444	.	A	C	462.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.438;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:474,0,523	9	0	1	0	C
chr15	80942455	80942455	T	G	intronic	CEMIP	.	.	.	.	484	1036	2	0	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.659e-05	1.966e-05	1.487e-05	3.702e-05	0.0004	1.7e-05	1.37e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	2.209e-06	2.819e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	556.43	26	chr15	80942455	.	T	G	556.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.89;DP=259;ExcessHet=0;FS=2.876;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:568,0,325	9	0	1	0	.
chr15	83665228	83665228	A	G	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	.	chr15	83665228	.	A	G	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr15	84512229	84512231	CTC	-	exonic	GOLGA6L4	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234003760	0.0009	0.0007	0.0010	0.0009	0.0013	0.0009	0.0008	0.0012	0.0011	0.0003	0.0001	0	3.151e-05	0.0003	0	0.0013	0.0009	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.356e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.39	33	chr15	84512228	.	TCTC	T	258.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.147;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.3;MQRankSum=0.289;QD=5.74;ReadPosRankSum=-0.44;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,9:45:99:270,0,1484	9	0	1	0	.
chr15	84980357	84980357	C	A	upstream	PDE8A	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.65	1	chr15	84980357	.	C	A	35.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	8	0	1	1	.
chr15	85243973	85243973	A	G	exonic	GOLGA6L3	.	nonsynonymous SNV	GOLGA6L3:NM_001310153:exon5:c.A367G:p.K123E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260654771	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0013	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0	4.492e-05	0	0	0.0002	0.0013	0.0007	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0007	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	182.79	12	chr15	85243973	.	A	G	182.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.64;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=21.95;MQRankSum=-1.683;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.749;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:193,0,117	8	0	1	1	.
chr15	85719341	85719341	G	A	intronic	AKAP13	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.656e-05	0	8.711e-05	0	0	9.044e-05	0	6.25e-05	7.12e-05	11	154602	rs748542971	5.68e-05	5.678e-05	3.677e-05	7.704e-05	0.0005	4.678e-05	4.303e-05	0.0001	8.649e-05	0	6.722e-05	0	0	0	0.0005	4.768e-05	0.0001	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1383.14	38	chr15	85719341	.	G	A	1383.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=345;ExcessHet=0.2348;FS=3.862;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:565,0,394	8	0	2	0	.
chr15	89314836	89314837	TC	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	538.76	15	chr15	89314836	.	TC	*	538.76	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=127;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.4068;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.53;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:8:70:.:.:224,123,250:.	4	1	4	1	.
chr15	89323398	89323398	A	T	intronic	POLG	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), Autosomal recessive;Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.1216	0.324	.	505046	Progressive_sclerosing_poliodystrophy|not_provided	MONDO:MONDO:0008758,MedGen:C0205710,OMIM:203700,Orphanet:726|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	0	9.393e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs746650160	1.531e-05	1.574e-05	8.33e-06	2.233e-05	0.0005	1.002e-05	8.56e-06	0.0001	7.615e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.262e-06	0	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1243.43	35	chr15	89323398	.	A	T	1243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.719;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,51:79:99:1255,0,622	9	0	1	0	.
chr15	89480467	89480467	G	A	intronic	RHCG	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs946309304	3.96e-05	4.722e-05	3.498e-05	4.432e-05	0.0004	3.127e-05	2.811e-05	7.14e-05	2.973e-05	9.171e-05	9.378e-05	0	5.092e-05	0	0.0004	3.602e-05	6.841e-05	2.53e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.412e-05	0.0003	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	8.287e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1030.43	33	chr15	89480467	.	G	A	1030.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.712;DP=407;ExcessHet=0;FS=2.645;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.742;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:1042,0,1045	9	0	1	0	.
chr15	89486597	89486597	A	0	intronic	RHCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	786.37	13	chr15	89486597	.	A	*	786.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.323;DP=396;ExcessHet=1.4371;FS=2.191;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:9:99:.:.:211,0,919:.	9	0	1	0	C
chr15	89486599	89486599	A	0	intronic	RHCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2668.63	12	chr15	89486599	.	A	*	2668.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.486;DP=397;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3123;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=26.42;ReadPosRankSum=0.58;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:298,0,856	9	0	1	0	C
chr15	89797539	89797539	G	A	intronic	ANPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.297e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770761764	6.955e-06	8.893e-06	4.132e-06	9.832e-06	0.0002	3.52e-06	2.56e-06	3.14e-06	2.27e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.29e-06	0	1.186e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1567.43	42	chr15	89797539	.	G	A	1567.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.329;DP=460;ExcessHet=0;FS=1.615;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.934	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,61:109:99:1579,0,1116	9	0	1	0	.
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	579.93	21	chr15	90466490	.	G	T	579.93	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.607;DP=273;ExcessHet=6.5019;FS=72.957;InbreedingCoeff=-0.5041;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,10:31:7:.:.:213,0,239:.	5	0	3	2	.
chr15	90751599	90751599	C	A	intronic	BLM	.	.	.	Bloom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.65	8	chr15	90751599	.	C	A	31.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=63;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:90751599_C_A:43,0,258:90751599	9	0	1	0	.
chr15	90892976	90892976	G	A	intronic	FES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369798669	0	6.864e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	771.43	37	chr15	90892976	.	G	A	771.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.09;DP=341;ExcessHet=0;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:783,0,645	9	0	1	0	.
chr15	91911436	91911436	T	C	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr15	91911436	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	798.04	30	chr15	94315420	.	A	G	798.04	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-0.944;DP=322;ExcessHet=10.3881;FS=85.239;InbreedingCoeff=-0.7386;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.779;SOR=6.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,10:41:30:.:.:30,0,578:.	1	0	8	1	.
chr15	100238959	100238959	C	A	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	66.51	2	chr15	100238959	.	C	A	66.51	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,96	5	1	1	3	.
chr15	100309999	100309999	C	A	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.43	.	chr15	100309999	.	C	A	30.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	2	0	1	7	C
chr15	100484599	100484599	G	A	exonic	CERS3	.	nonsynonymous SNV	CERS3:NM_001378789:exon5:c.C358T:p.R120W,CERS3:NM_001290342:exon6:c.C358T:p.R120W,CERS3:NM_001290343:exon6:c.C358T:p.R120W,CERS3:NM_178842:exon6:c.C358T:p.R120W,CERS3:NM_001290341:exon7:c.C391T:p.R131W	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.854	0.399069372656	.	.	8.252e-06	0	8.661e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs563311139	2.394e-05	2.531e-05	2.722e-05	2.063e-05	0.0005	1.739e-05	1.539e-05	0.0001	7.541e-05	5.974e-05	0.0002	0	2.519e-05	0	0.0005	1.709e-05	3.312e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.84330	D	0.053581	1	0.81001	D	4.385	0.98597	H	-4.56	0.97772	D	-7.6	0.96495	D	0.636	0.65074	1.093	0.99378	D	0.964	0.98844	D	10	0.88943315	0.88281	D	0.399069	0.93357	D	0.854	0.95507	0.648	0.78542	0.724913443104	0.72248	0.900951311323346	0.90067	0.156298676317	0.17638	0.46867197752	0.34497	T	0.797286	0.98379	D	0.30813	0.83602	D	0.489545	0.94392	D	0.999014616012573	0.95890	D	0.981102	0.93484	D	0.7810853	0.82720	0.67464453	0.80898	0.7810853	0.82722	0.67464453	0.80899	-11.409	0.81853	D	0.8042003436476581	0.88037	0.427	0.63481	A	.;.;.;.	.;.;.;.	5.133109	0.85909	28.7	0.99929179830329429	0.99279	0.90837	0.52354	D	AEFBIJ	0.563277	0.57053	D	0.825079361680227	0.87647	9.291011	0.742426190282262	0.85588	8.626232	0.25740386821912	0.18750	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	2.593000	0.45845	6.602000	0.56060	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:0.8351:0.1649	12.705	0.56425	969	0.06854	Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1184.43	38	chr15	100484599	.	G	A	1184.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.791;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1196,0,1210	9	0	1	0	.
chr15	100503865	100503865	G	A	intronic	CERS3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969447387	2.257e-05	9.542e-06	8.589e-06	3.345e-05	7.385e-05	9.11e-06	6.33e-06	2.522e-05	1.46e-05	0	0	0	0	0	0	1.459e-05	0	7.385e-05	2.629e-05	3.94e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	824.43	35	chr15	100503865	.	G	A	824.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.14;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:836,0,674	9	0	1	0	C
chr15	101746677	101746679	AAG	-	upstream	LOC100128108	dist=939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488487681	0.0001	9.975e-05	0.0001	0.0001	0.0009	6.265e-05	4.828e-05	0.0002	6.449e-05	0.0009	0	0	0	0	0	8.996e-05	0	0.0006	0.0001	0.0003	0.0002	9.909e-05	0.0020	9.095e-05	7.606e-05	0.0011	0.0008	0	0	6.729e-05	0.0006	0.0020	0	0	9.115e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.31	20	chr15	101746676	.	AAAG	A	42.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.829;DP=157;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=41.28;MQRankSum=-1.948;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4:23:53:.:.:53,0,740:.	8	0	1	1	.
chr16	80600	80600	G	A	intronic	MPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.79	2	chr16	80600	.	G	A	41.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:49:49,0,131	6	0	1	3	.
chr16	228233	228233	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7489T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	147.63	45	chr16	228233	.	A	C	147.63	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.395;DP=330;ExcessHet=2.5225;FS=97.822;InbreedingCoeff=-0.2655;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=3.04;SOR=7.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,11:49:11:11,0,698	1	0	4	5	.
chr16	254699	254699	C	T	intronic	FAM234A	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.495e-05	0	0	0	0	4.519e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745711095	2.81e-05	2.805e-05	2.59e-05	3.031e-05	0.0002	2.09e-05	1.882e-05	2.287e-05	2.024e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.15e-05	3.321e-05	3.485e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2222.14	95	chr16	254699	.	C	T	2222.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=464;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,34:63:99:918,0,614	8	0	2	0	.
chr16	313420	313420	C	A	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.06	5	chr16	313420	.	C	A	58.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:313415_C_T:69,0,184:313415	9	0	1	0	.
chr16	432884	432884	A	G	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.09	3	chr16	432884	.	A	G	118.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=23.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	5	1	0	4	.
chr16	461638	461638	C	A	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.46	18	chr16	461638	.	C	A	42.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=106;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:461622_A_G:54,0,408:461622	9	0	1	0	C
chr16	681690	681690	G	A	UTR3	JMJD8	NM_001323920:c.*1104C>T;NM_001323919:c.*1104C>T;NM_001005920:c.*1104C>T;NM_001323918:c.*1138C>T;NM_001323922:c.*1138C>T	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs901591449	6.693e-05	7.525e-05	7.156e-05	6.216e-05	0.0012	5.581e-05	5.18e-05	0.0005	0.0003	0	4.973e-05	0	0	0	0.0012	6.767e-05	0.0002	3.776e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.469e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	877.43	35	chr16	681690	.	G	A	877.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.463;DP=365;ExcessHet=0;FS=3.458;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:889,0,1267	9	0	1	0	.
chr16	691615	691615	C	T	downstream	FBXL16	dist=885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.83	4	chr16	691615	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:691615_C_T:72,0,162:691615	6	0	1	3	.
chr16	691622	691622	T	C	downstream	FBXL16	dist=878	.	.	.	1170	351	0	1	0	2	0.00284091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987378477	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	7.234e-05	7.226e-05	7.714e-05	6.732e-05	0.0001	3.975e-05	3.13e-05	5.844e-05	4.24e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.83	4	chr16	691622	.	T	C	63.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:691615_C_T:72,0,162:691615	6	0	1	3	C
chr16	728929	728929	G	C	intronic	HAGHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.264	0.318138549046	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777857295	2.106e-05	2.021e-05	1.092e-05	3.132e-05	0.0002	1.402e-05	1.171e-05	1.602e-05	1.36e-05	3.993e-05	0	0	0	0	0.0002	2.494e-05	0	0	6.954e-06	6.876e-06	1.353e-05	0	2.518e-05	0	0	.	.	2.518e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.001	0.83351	D	0.963	0.55692	D	0.755	0.56206	P	0.009407	0.30373	N	0.289077	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-3.89	0.95984	D	1.32	0.00925	N	0.123	0.11483	0.141	0.84901	D	0.786	0.92736	D	9	0.24176267	0.41360	T	0.318139	0.91392	D	0.264	0.57741	0.352	0.35084	0.690267100776	0.68760	.	.	.	.	.	.	.	0.027739	0.20247	T	0.107385	0.65081	D	-0.0835247	0.64645	T	0.405984371900558	0.29167	T	0.315368	0.06236	T	0.07474806	0.16795	0.0777196	0.17340	0.07474806	0.16794	0.0777196	0.17340	-3.638	0.18408	T	.	.	0.125	0.26419	B	.	.	0.576156	0.09448	6.225	0.97570480397249226	0.34675	0.11237	0.16500	N	AEFDGBHCI	0.110235	0.21867	N	-0.43705818048415	0.24181	1.303856	-0.652311270705162	0.18159	0.968789	0.999999999960297	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.218748	0.04544	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.68	0.941	0.18643	2.165000	0.42023	1.453000	0.26621	0.353000	0.19991	0.024000	0.20007	0.025000	0.21018	0.065000	0.16320	0.1206:0.2746:0.6048:0.0	5.997	0.18729	658	0.62094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	940.06	34	chr16	728929	.	G	C	940.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.642;DP=395;ExcessHet=0;FS=3.457;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,41:67:99:951,0,682	8	0	1	1	.
chr16	1206458	1206458	C	T	intronic	CACNA1H	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958031300	2.038e-05	2.373e-05	2.129e-05	1.954e-05	0.0005	1.03e-05	7.51e-06	1.04e-05	7.04e-06	0	5.28e-05	0	0	0	0.0005	2.262e-05	3.668e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	203.45	6	chr16	1206458	.	C	T	203.45	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.13;DP=39;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:142,0,70	6	0	2	2	.
chr16	1338337	1338337	A	G	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232409688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.18	3	chr16	1338337	.	A	G	64.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:72:0|1:1338329_G_C:75,0,72:1338329	9	0	1	0	.
chr16	1345613	1345613	A	0	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.74	3	chr16	1345613	.	A	*	72.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=27;ExcessHet=0.3476;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:99:0|1:1345533_TCCCCAGCAA_T:198,0,152:1345533	6	0	1	3	C
chr16	1345614	1345614	A	0	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.55	4	chr16	1345614	.	A	*	73.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0.4139;FS=3.522;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:99:0|1:1345533_TCCCCAGCAA_T:198,0,152:1345533	5	0	1	4	C
chr16	1345629	1345629	A	0	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.23	6	chr16	1345629	.	A	*	68.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:99:0|1:1345533_TCCCCAGCAA_T:198,0,152:1345533	8	0	1	1	C
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2004.66	45	chr16	1397340	.	CCG	*	2004.66	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.413;DP=585;ExcessHet=1.4371;FS=2.787;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:23:99:0|1:1397340_CCG_*:2030,653,575:1397340	3	2	5	0	.
chr16	1435504	1435504	C	T	intronic	CCDC154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041389851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.64	8	chr16	1435504	.	C	T	212.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=33;ExcessHet=0.2348;FS=2.48;InbreedingCoeff=-0.2281;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	8	0	2	0	.
chr16	1488181	1488181	G	A	intronic	PTX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035263992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	630.15	16	chr16	1488181	.	G	A	630.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=154;ExcessHet=0.2348;FS=12.995;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:279,0,120	8	0	2	0	.
chr16	1653985	1653985	-	A	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs958011572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.004e-05	1.979e-05	1.303e-05	2.74e-05	4.45e-05	5.33e-06	2.48e-06	1.181e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.45e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.33	2	chr16	1653985	.	C	CA	31.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	7	0	1	2	.
chr16	1941341	1941341	C	T	exonic	MSRB1	.	synonymous SNV	MSRB1:NM_001382264:exon2:c.G120A:p.S40S,MSRB1:NM_001382265:exon2:c.G120A:p.S40S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	0.000199681	5.084e-05	0	0	0	0.0002	7.669e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200330211	2.394e-05	2.394e-05	2.178e-05	2.613e-05	0.0002	1.739e-05	1.539e-05	2.375e-05	1.382e-05	8.961e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0002	2.338e-05	1.656e-05	1.16e-05	2.725e-05	2.665e-05	1.33e-05	4.189e-05	6.735e-05	8.37e-06	5.29e-06	5.01e-06	1.88e-06	0	0	6.735e-05	0	0	9.705e-05	0	3.021e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	738.43	37	chr16	1941341	.	C	T	738.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.224;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:750,0,743	9	0	1	0	.
chr16	1941513	1941513	G	T	intronic	MSRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.835e-07	6.849e-07	0	1.603e-06	9.948e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.948e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.96	5	chr16	1941513	.	G	T	94.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:1941512_G_C:106,0,159:1941512	9	0	1	0	C
chr16	1950989	1950989	G	A	intronic	RPL3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.736e-06	1.362e-06	2.752e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1158.43	37	chr16	1950989	.	G	A	1158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.442;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.758;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,46:81:99:1170,0,1040	9	0	1	0	.
chr16	2033168	2033168	G	A	intronic	SLC9A3R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023292372	2.593e-05	2.805e-05	3.044e-05	2.111e-05	7.135e-05	1.849e-05	1.627e-05	2.081e-05	1.806e-05	7.135e-05	0	0	0	0	0	2.934e-05	1.892e-05	0	7.229e-05	7.223e-05	5.138e-05	9.419e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	9.569e-05	6.965e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	479.58	11	chr16	2033168	.	G	A	479.58	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=90;ExcessHet=0.2348;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.8;ReadPosRankSum=0.542;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:2033154_A_G:239,0,102:2033154	8	0	2	0	.
chr16	2043464	2043464	G	A	intronic	NTHL1	.	.	.	Familial adenomatous polyposis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.212e-06	2.742e-06	1.47e-06	2.959e-06	1.922e-06	5.9e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.922e-06	1.755e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	967.14	22	chr16	2043464	.	G	A	967.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.85;DP=178;ExcessHet=0.2348;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:504,0,254	8	0	2	0	.
chr16	2048758	2048758	G	A	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.95	YES	59354	not_provided|Tuberous_sclerosis_syndrome|Lymphangiomyomatosis|Isolated_focal_cortical_dysplasia_type_II|Tuberous_sclerosis_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0001734,MedGen:C0041341,OMIM:PS191100,Orphanet:805|MONDO:MONDO:0011705,MedGen:C0751674,OMIM:606690,Orphanet:538|Human_Phenotype_Ontology:HP:0032051,MONDO:MONDO:0011818,MedGen:C1846385,OMIM:607341,Orphanet:268994|MONDO:MONDO:0013199,MedGen:C1860707,OMIM:613254,Orphanet:805	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	Neoplasm	Human_Phenotype_Ontology:HP:0002664,Human_Phenotype_Ontology:HP:0003008,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006741,MONDO:MONDO:0005070,MeSH:D009369,MedGen:C0027651	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs45481400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.83	30	chr16	2048758	.	G	A	69.83	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.044;DP=266;ExcessHet=0.2996;FS=62.643;InbreedingCoeff=-0.3092;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.904;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,4:22:4:.:.:4,0,268:.	2	0	2	6	.
chr16	2320319	2320319	G	C	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183332575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.998e-05	4.619e-05	2.599e-05	1.366e-05	0.0002	5.31e-06	2.47e-06	.	.	2.454e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.07	3	chr16	2320319	.	G	C	62.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2320319_G_C:72,0,162:2320319	9	0	1	0	.
chr16	2320334	2320334	A	G	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202088053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.35	4	chr16	2320334	.	A	G	62.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2320319_G_C:72,0,162:2320319	9	0	1	0	C
chr16	2433273	2433273	A	T	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.6	10	chr16	2433273	.	A	T	51.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,105	9	0	1	0	.
chr16	2439910	2439910	G	C	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs78649157	0.0001	9.55e-05	0.0001	0.0001	0.0014	9.47e-05	8.848e-05	0.0011	0.0010	0	0.0003	0	0.0014	0	0	5.575e-05	0.0002	8.033e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	8.168e-05	6.724e-05	0.0019	0.0016	0	0	6.545e-05	0	0.0031	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1128.14	48	chr16	2439910	.	G	C	1128.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.927;DP=354;ExcessHet=0.2348;FS=1.089;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:561,0,749	8	0	2	0	C
chr16	2856512	2856512	T	C	intronic	PRSS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.68	13	chr16	2856512	.	T	C	128.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.297;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:140,0,170	9	0	1	0	.
chr16	2966796	2966796	G	A	splicing	KREMEN2	NM_024507:exon5:c.640+1G>A;NM_001253726:exon5:c.523+1G>A;NM_001253725:exon5:c.523+1G>A;NM_172229:exon5:c.640+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445963984	2.761e-06	2.748e-06	1.374e-06	4.161e-06	4.664e-05	6.5e-07	4.4e-07	1.589e-05	9.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.664e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127134	0.67081	D	-0.0551568	0.66669	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.868233	0.93883	33	0.98910529971911676	0.48363	0.87187	0.46651	D	AEFDBCI	.	.	.	0.970808478804533	0.94775	13.02903	0.778385864154196	0.88251	9.513424	0.999999998892591	0.74766	0.079558	0.02119	0	0.079893	0.02001	0	0.068936	0.01964	0	0.085113	0.02366	1	0.95871	0.64713	4.79	4.79	0.60909	7.350000	0.78633	8.402000	0.77108	0.576000	0.29215	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.870000	0.41412	0.0:0.0:1.0:0.0	15.390	0.74451	867	0.32089	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	879.43	34	chr16	2966796	.	G	A	879.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.755;DP=401;ExcessHet=0;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:891,0,1267	9	0	1	0	.
chr16	2969579	2969579	-	GGCGCCA	UTR5	PAQR4	NM_001284512:c.-96_-95insGGCGCCA;NM_152341:c.-96_-95insGGCGCCA;NM_001324118:c.-96_-95insGGCGCCA;NM_001284511:c.-96_-95insGGCGCCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.61e-06	2.057e-06	1.682e-06	3.602e-06	2.085e-05	7e-07	1.9e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.11e-06	0	2.085e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.41	17	chr16	2969579	.	G	GGGCGCCA	209.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.241;DP=131;ExcessHet=0;FS=6.154;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:221,0,186	9	0	1	0	.
chr16	3440645	3440645	A	G	intronic	ZNF597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	188.18	9	chr16	3440645	.	A	G	188.18	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.619;DP=55;ExcessHet=2.4304;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2439;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:15:.:.:92,0,15:.	1	0	3	6	.
chr16	3729202	3729202	C	T	exonic	CREBBP	.	nonsynonymous SNV	CREBBP:NM_001079846:exon30:c.G5731A:p.A1911T,CREBBP:NM_004380:exon31:c.G5845A:p.A1949T	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1887520	Rubinstein-Taybi_syndrome	MONDO:MONDO:0019188,MedGen:C0035934,OMIM:PS180849,Orphanet:783	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.172642801517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380660032	5.857e-06	6.868e-06	4.335e-06	7.42e-06	5.628e-05	2.52e-06	1.82e-06	9.32e-06	3.49e-06	0	0	0	5.628e-05	0	0	3.754e-06	3.502e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.324	0.13392	T	0.51	0.10821	T	0.02	0.18235	B	0.007	0.12992	B	0.000386	0.44960	D	0.094982	0.898445	0.36113	D	-0.895	0.01383	N	-1.72	0.83241	D	-0.67	0.19297	N	0.199	0.28146	-0.6849	0.61146	T	0.287	0.65928	T	10	0.12058872	0.22844	T	0.172643	0.84957	D	0.198	0.48105	.	.	0.751862622022	0.74961	0.12719092682725033	0.12645	1.29775370337	0.82942	0.604816734791	0.53584	T	0.450002	0.79128	T	-0.0598217	0.42934	T	-0.293486	0.45409	T	0.0950286865737261	0.11802	T	0.858314	0.54891	D	0.06739857	0.14591	0.0825872	0.18862	0.06739857	0.14591	0.0825872	0.18861	-3.536	0.16940	T	0.11939617187872592	0.11119	0.074	0.08705	B	.;.	.;.	3.515194	0.49250	22.7	0.91873579883660106	0.21190	0.74680	0.36539	D	AEFDBCI	0.082486	0.16703	N	-0.444697634286659	0.23919	1.287946	-0.255500478846907	0.29581	1.658514	0.0179025254400094	0.13002	0.646311	0.45356	0	0.379588	0.06130	0	0.645312	0.48771	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.16	4.17	0.48303	1.925000	0.39705	.	.	0.594000	0.32500	0.916000	0.31843	0.999000	0.35428	0.682000	0.33600	0.29:0.71:0.0:0.0	13.178	0.59061	641	0.64016	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	534.43	33	chr16	3729202	.	C	T	534.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.102;DP=423;ExcessHet=0;FS=4.885;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-2.44;SOR=0.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,24:72:99:546,0,1267	9	0	1	0	.
chr16	3823808	3823808	G	T	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.09	.	chr16	3823808	.	G	T	30.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	2	0	1	7	C
chr16	4657283	4657283	G	A	exonic	MGRN1	.	nonsynonymous SNV	MGRN1:NM_001142289:exon5:c.G481A:p.V161I,MGRN1:NM_001142290:exon5:c.G481A:p.V161I,MGRN1:NM_001142291:exon5:c.G481A:p.V161I,MGRN1:NM_015246:exon5:c.G481A:p.V161I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2257426	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0184728257181	.	.	3.313e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs758611746	2.805e-05	2.805e-05	2.995e-05	2.613e-05	0.0004	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0.0004	0	0	1.709e-05	8.279e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.116	0.28395	T	0.062	0.45318	T	0.011	0.29916	B	0.013	0.31460	B	0.000009	0.62929	N	0.110740	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	1.36	0.34452	T	-0.38	0.14000	N	0.331	0.38129	-1.0868	0.06084	T	0.079	0.31344	T	10	0.090881646	0.15871	T	0.018473	0.40544	T	0.075	0.21907	0.259	0.20159	0.107399877778	0.10242	0.20479051323350966	0.20396	0.0361065396824	0.03815	0.47914275527	0.35938	T	0.074661	0.48354	T	-0.434202	0.01399	T	-0.498444	0.22508	T	0.205844144489699	0.20734	T	0.854015	0.53996	D	0.023515321	0.01098	0.04303731	0.05262	0.023515321	0.01097	0.04303731	0.05262	-10.068	0.74318	D	.	.	0.070	0.24532	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.885665	0.38196	20.7	0.99035561202151601	0.50895	0.93336	0.57944	D	AEFBCI	0.667228	0.63542	D	-0.0699038112688235	0.38719	2.271977	0.0457503998348309	0.41867	2.522507	0.749363671898335	0.23335	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.22	3.26	0.36471	6.828000	0.75100	1.736000	0.28364	-0.109000	0.15193	1.000000	0.71638	0.939000	0.28734	0.585000	0.31016	0.1591:0.0:0.8409:0.0	10.556	0.44306	659	0.61982	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1667.14	60	chr16	4657283	.	G	A	1667.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=397;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:768,0,714	8	0	2	0	.
chr16	4761968	4761968	A	G	intronic	ZNF500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.53	10	chr16	4761968	.	A	G	35.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,132	9	0	1	0	.
chr16	4800749	4800749	-	A	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.42	10	chr16	4800749	.	G	GA	42.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.161;DP=92;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:4800749_G_GA:54,0,414:4800749	9	0	1	0	.
chr16	4800750	4800750	-	A	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.42	11	chr16	4800750	.	G	GA	39.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.101;DP=93;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:4800749_G_GA:51,0,451:4800749	9	0	1	0	C
chr16	4800753	4800753	A	-	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	11	chr16	4800752	.	CA	C	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=93;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:4800749_G_GA:51,0,451:4800749	9	0	1	0	C
chr16	4801456	4801456	C	-	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.611e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001153	3	26028	rs751178799	2.668e-05	3.078e-05	1.253e-05	4.11e-05	0.0004	1.984e-05	1.737e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.175e-07	1.694e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2496.1	108	chr16	4801455	.	AC	A	2496.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=500;ExcessHet=0.2348;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1118,0,1305	8	0	2	0	C
chr16	4886807	4886807	C	T	intronic	PPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926223642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.875e-05	6.426e-05	9.402e-05	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	7.909e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	141.58	2	chr16	4886807	.	C	T	141.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.48;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:151,0,63	8	0	1	1	.
chr16	4965817	4965817	G	T	intronic	SEC14L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	.	chr16	4965817	.	G	T	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4965789_C_T:72,0,162:4965789	3	0	1	6	.
chr16	6869200	6869200	C	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr16	6869200	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr16	8745743	8745743	G	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	503	1018	1	0	0	1	0.000490918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs571951073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0.0009	0.0063	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.98	6	chr16	8745743	.	G	C	137.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=54;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.6;ReadPosRankSum=0;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:149,0,21	9	0	1	0	.
chr16	10176082	10176082	G	C	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866285384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	148.63	1	chr16	10176082	.	G	C	148.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.217;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:10176082_G_C:156,0,156:10176082	7	0	1	2	.
chr16	10419640	10419640	G	T	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0029	7.952e-06	0.0023	0.0033	0.0035	0.0008	0.0004	0.0006	0.0003	0	0	0	0	.	0	0	0.0385	0.0035	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.59	18	chr16	10419640	.	G	T	258.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.41;DP=118;ExcessHet=0;FS=4.32;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.107;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:270,0,257	9	0	1	0	.
chr16	11775088	11775088	C	T	intronic	ZC3H7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023075566	7.977e-06	7.533e-06	8.716e-06	7.24e-06	9.614e-06	4.28e-06	3.13e-06	4.86e-06	3.54e-06	0	0	0	0	0	0	9.614e-06	1.738e-05	0	1.972e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	694.43	35	chr16	11775088	.	C	T	694.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.89;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.766;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:706,0,830	9	0	1	0	.
chr16	11845824	11845824	T	G	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900353300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.925e-05	5.912e-05	6.434e-05	5.392e-05	0.0001	3.082e-05	2.214e-05	5.845e-05	4.241e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.68	4	chr16	11845824	.	T	G	116.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.172;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:128,0,140	9	0	1	0	.
chr16	12688627	12688627	G	C	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976261321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	109.46	1	chr16	12688627	.	G	C	109.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	8	0	1	1	.
chr16	14622659	14622659	C	T	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.79	.	chr16	14622659	.	C	T	67.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:75,0,66	6	0	1	3	.
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45,BFAR:NM_016561:exon8:c.1234_1237del:p.P412Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.1	97	chr16	14667707	.	GCCCC	G	139.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.012;DP=465;ExcessHet=0.2348;FS=59.818;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.935;SOR=6.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,11:91:55:0|1:14667707_GCCCC_G:55,0,3253:14667707	8	0	2	0	.
chr16	14667711	14667711	-	GGGG	exonic	BFAR	.	frameshift insertion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.862_863insGGGG:p.L288Rfs*19,BFAR:NM_016561:exon8:c.1237_1238insGGGG:p.L413Rfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	140.33	97	chr16	14667711	.	C	CGGGG	140.33	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.377;DP=490;ExcessHet=0.2348;FS=59.818;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.95;SOR=6.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,11:91:55:0|1:14667707_GCCCC_G:55,0,3253:14667707	7	0	2	1	C
chr16	14896041	14896041	A	G	UTR3	NOMO1;NOMO3	NM_014287:c.*396A>G;NM_001004067:c.*396A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.15749	-0.9665	0.37914	T	0.101	0.37443	T	5	0.121002465	0.22929	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0138822411134	0.00435	.	.	.	.	.	.	.	0.006156	0.05598	T	-0.452885	0.01086	T	-0.888315	0.00588	T	0.181071400642395	0.19302	T	0.333467	0.07063	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.15251	B	.;.	.;.	-0.078064	0.03774	0.791	0.43310123926102134	0.03252	0.00856	0.03410	N	AEFBI	.	.	.	-0.69434260606309	0.16182	0.822172	-0.907389884052925	0.11920	0.6101792	1.09655394326613E-6	0.01202	0.262962	0.04601	0	0.304816	0.05638	0	0.283776	0.05401	0	0.285054	0.05467	0	0.0502799	0.09584	2.52	0.088	0.13763	-1.492000	0.02405	-0.786000	0.07434	-0.731000	0.03728	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.6622:0.0:0.3378:0.0	4.537	0.11441	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	759.43	42	chr16	14896041	.	A	G	759.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.288;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.478;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.25;MQRankSum=-1.774;QD=1.66;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:377,81:458:99:771,0,9148	9	0	1	0	.
chr16	15677772	15677772	A	G	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.251e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	7.195e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1371.43	43	chr16	15677772	.	A	G	1371.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.03;DP=474;ExcessHet=0;FS=1.553;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,60:112:99:1383,0,1378	9	0	1	0	.
chr16	15701238	15701241	AAAA	-	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0167	0.0006	0	0.0185	0.0185	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0185	0	0	1.464e-05	6.079e-05	0	3.046e-05	0.0002	2.43e-06	9.1e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.588e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	195.71	2	chr16	15701237	.	CAAAA	C	195.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:27:102,27,96	4	0	1	5	C
chr16	15732405	15732405	G	A	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	5	1514	2	1	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780038288	6.116e-05	5.259e-05	5.939e-05	6.285e-05	0.0021	4.851e-05	4.397e-05	0.0011	0.0009	0.0002	2.577e-05	0	0	2.736e-05	0.0021	5.009e-05	0.0001	4.261e-05	5.25e-05	5.249e-05	5.137e-05	5.369e-05	0.0004	2.554e-05	1.828e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	468.43	32	chr16	15732405	.	G	A	468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.588;DP=195;ExcessHet=0;FS=2.696;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:480,0,280	9	0	1	0	.
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	215.87	21	chr16	15798624	.	C	*	215.87	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.688;DP=265;ExcessHet=0.0197;FS=1.919;InbreedingCoeff=0.3735;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.998;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,14:34:99:1|0:15798608_TA_T:245,0,541:15798608	5	2	1	2	C
chr16	17301127	17301127	T	G	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.47	2	chr16	17301127	.	T	G	58.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.98;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,119	4	0	1	5	.
chr16	18528263	18528264	AA	-	intronic	NOMO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.422e-05	0	0	0	0.0004	0.0013	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	50.47	10	chr16	18528262	.	CAA	C	50.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.76;DP=151;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.149;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=41.53;MQRankSum=-1.501;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:27:27,0,342	7	0	2	1	.
chr16	18905774	18905774	G	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr16	18905774	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.01;MQRankSum=-0.674;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr16	19223014	19223014	G	A	intronic	SYT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	775.43	34	chr16	19223014	.	G	A	775.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.519;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-1.34;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,28:46:99:787,0,535	9	0	1	0	.
chr16	19521765	19521765	G	C	exonic	GDE1	.	nonsynonymous SNV	GDE1:NM_001324067:exon1:c.C200G:p.A67G,GDE1:NM_016641:exon1:c.C200G:p.A67G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00654517435627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	0	2.755e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.109e-05	2.528e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.17643	T	0.275	0.22016	T	0.22	0.30288	B	0.092	0.30031	B	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.564521	0.32241	D	1.525	0.38595	L	2.77	0.11407	T	-0.42	0.14193	N	0.497	0.53006	-1.0602	0.11706	T	0.025	0.10688	T	10	0.13661453	0.25992	T	0.006545	0.17243	T	0.071	0.20720	0.403	0.43408	0.17258766438	0.16869	0.7976531017478665	0.79718	0.216946985338	0.24212	0.409071028233	0.26328	T	0.031281	0.21970	T	-0.175941	0.24341	T	-0.490503	0.23338	T	0.318900674581528	0.25777	T	0.932807	0.74830	D	0.15973319	0.35866	0.24822491	0.50369	0.15973319	0.35865	0.24822491	0.50368	-4.064	0.24757	T	.	.	0.162	0.35746	B	.	.	2.088700	0.26572	17.16	0.98652851427256771	0.44220	0.34932	0.25184	N	ALL	0.201081	0.32776	N	-0.337791809291124	0.27723	1.523366	-0.276746366106922	0.28866	1.612787	0.999999999814558	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.02	3.06	0.34374	0.132000	0.15716	3.029000	0.36034	0.676000	0.76740	0.311000	0.25423	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.172:0.193:0.635:0.0	6.099	0.19262	463	0.78548	Glycerophosphodiester phosphodiesterase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	934.43	36	chr16	19521765	.	G	C	934.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.226;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:946,0,872	9	0	1	0	.
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	54.02	4	chr16	19628818	.	G	C	54.02	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=4.1913;FS=22.368;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:17:17,0,76	1	0	4	5	.
chr16	20427098	20427098	A	G	intronic	ACSM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.63	4	chr16	20427098	.	A	G	62.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.01;MQRankSum=-0.524;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20427098_A_G:72,0,162:20427098	7	0	1	2	.
chr16	20427099	20427099	A	G	intronic	ACSM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557998101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0001	0.0003	0.0033	0	0	1.473e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.63	4	chr16	20427099	.	A	G	62.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.01;MQRankSum=-0.524;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20427098_A_G:72,0,162:20427098	7	0	1	2	C
chr16	21843178	21843178	C	T	intronic	NPIPB3;NPIPB4;NPIPB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157928298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.856e-05	3.344e-05	2.941e-05	4.866e-05	6.511e-05	1.428e-05	9.19e-06	2.219e-05	1.323e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0	0	6.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.84	3	chr16	21843178	.	C	T	42.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.15;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=31.05;MQRankSum=0.135;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:53:53,0,121	8	0	1	1	.
chr16	21953539	21953539	G	A	intronic	UQCRC2	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, Autosomal recessive	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.239e-07	2.737e-06	0	1.465e-06	1.286e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.286e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.43	29	chr16	21953539	.	G	A	123.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=292;ExcessHet=0;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:99:135,0,632	9	0	1	0	.
chr16	22112738	22112738	A	-	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478937598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.09e-05	0.0006	5.26e-05	0.0001	0.0002	4.606e-05	3.598e-05	3.832e-05	2.621e-05	7.399e-05	0	6.715e-05	0.0003	0.0002	0	0	9.016e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.87	3	chr16	22112737	.	TA	T	56.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:52:66,0,52	7	0	1	2	.
chr16	22181480	22181480	C	T	intronic	SDR42E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs552350315	5.995e-05	5.407e-05	3.169e-05	8.389e-05	0.0004	4.373e-05	3.758e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	1.262e-05	6.537e-05	0.0004	3.941e-05	3.937e-05	7.712e-05	0	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1514.43	36	chr16	22181480	.	C	T	1514.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.444;DP=447;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,60:112:99:1526,0,1267	9	0	1	0	.
chr16	22289033	22289033	C	A	downstream	EEF2K	dist=295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs865971316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.906e-05	0	6.653e-05	0.0026	0	0.0006	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.86	.	chr16	22289033	.	C	A	55.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.022;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,116	6	0	1	3	.
chr16	22534661	22534661	C	T	exonic	NPIPB5	.	nonsynonymous SNV	NPIPB5:NM_001135865:exon7:c.C1678T:p.L560F	.	632	886	4	0	0	4	0.00225225	.	.	.	2199782	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.0197464083347	.	.	0.0007	0.0001	0.0006	0	0.0003	0.0009	0	0.0010	3.84e-05	1	26028	rs773814768	1.189e-05	0.0002	8.359e-06	1.544e-05	1.177e-05	7.24e-06	5.92e-06	5.4e-06	3.94e-06	0	0	0	0	0.0001	0	1.006e-05	0	1.177e-05	8.27e-05	0.0002	6.504e-05	0.0001	0.0003	4.473e-05	3.339e-05	3.436e-05	2.187e-05	3.112e-05	0	0	0	0	0.0004	0	8.906e-05	0	0.0003	0.009	0.58626	D	0.444	0.35455	T	0.91	0.50240	P	0.849	0.60615	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.12	0.21473	T	-1.08	0.28084	N	0.099	0.08088	-1.0348	0.18920	T	0.076	0.30397	T	6	0.055642992	0.06113	T	0.019746	0.42191	T	0.049	0.13647	0.129	0.03412	0.0297737177859	0.01360	0.014279047924659663	0.01384	.	.	.	.	.	0.020743	0.16275	T	-0.235913	0.15875	T	-0.576649	0.14846	T	0.264548602178463	0.23513	T	0.744226	0.37818	T	0.10656078	0.25197	0.11276917	0.27212	0.10656078	0.25197	0.11276917	0.27212	-10.283	0.75589	D	.	.	0.621	0.69755	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.429654	0.18479	13.76	0.98444086571496048	0.41542	0.00150	0.00907	N	AEFI	0.033295	0.03920	N	-0.356110278731193	0.27049	1.480956	-0.565728645102572	0.20389	1.098287	1.64775418838586E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	0.105000	0.15169	-4.061000	0.02365	0.116000	0.17634	0.008000	0.17931	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	.	.	.	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.006046	0.000000	0.006887	0.000000	0.000000	0.008621	0.007692	0.008475	0.05	80.43	50	chr16	22534661	.	C	T	80.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.15;DP=1010;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.48;MQRankSum=1.72;QD=0.26;ReadPosRankSum=-1.736;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:280,31:311:92:92,0,8867	9	0	1	0	.
chr16	23102333	23102333	A	G	exonic	USP31	.	nonsynonymous SNV	USP31:NM_020718:exon6:c.T1220C:p.I407T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.0256117430824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.21385	T	0.18	0.29442	T	0.997	0.70673	D	0.932	0.66722	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.67	0.42885	L	2.99	0.09262	T	0.51	0.02898	N	0.843	0.83885	-1.1154	0.02644	T	0.049	0.20868	T	9	0.7785554	0.77661	D	0.025612	0.48570	D	0.237	0.54074	0.546	0.66015	0.724231701982	0.72178	0.5290314476169267	0.52827	0.946334139909	0.72422	0.814740777016	0.84220	D	0.004558	0.03968	T	0.00952393	0.52960	T	-0.224096	0.52342	T	0.77726674079895	0.44880	D	0.809419	0.45992	T	0.14993371	0.34157	0.27048472	0.52940	0.14993371	0.34157	0.27048472	0.52939	-2.252	0.04300	T	.	.	0.936	0.85539	P	.	.	4.681449	0.74923	26.2	0.99688086119308827	0.79708	0.99133	0.91711	D	AEFBI	0.891293	0.82713	D	0.624988359746946	0.74757	6.187558	0.664192848206461	0.79670	7.132084	0.999999992010536	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.601575	0.49859	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	8.911000	0.92272	11.212000	0.89433	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	14.878	0.70147	388	0.83355	Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.43	34	chr16	23102333	.	A	G	102.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.016;DP=473;ExcessHet=0;FS=78.1;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.49;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,22:72:99:114,0,802	9	0	1	0	.
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	201.91	15	chr16	23660996	.	A	G	201.91	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.414;DP=114;ExcessHet=4.5998;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.373;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.33;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:66:66,0,238	4	0	6	0	.
chr16	24014221	24014221	-	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.53	1	chr16	24014221	.	A	AG	41.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	7	0	1	2	.
chr16	24698022	24698023	AA	-	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	7.212e-05	0.0002	0.0004	8.723e-05	6.908e-05	0.0001	5.963e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0010	0	8.185e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.96	.	chr16	24698021	.	CAA	C	140.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=17.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:27:110,36,27	5	0	1	4	.
chr16	24911167	24911171	AAAAA	-	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465825808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.57e-05	8.089e-05	8.434e-05	6.561e-05	0.0002	2.91e-05	1.905e-05	6.359e-05	4.13e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	232.16	6	chr16	24911166	.	CAAAAA	C	232.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.21;DP=56;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.2205;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:46:102,0,48	7	0	1	2	.
chr16	27488116	27488116	G	A	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577975856	8.518e-05	8.196e-05	8.794e-05	8.26e-05	8.171e-05	6.779e-05	6.152e-05	6.155e-05	5.417e-05	0	3.525e-05	0.0010	0	0	0	8.171e-05	0.0001	1.877e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.571e-05	6.276e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.405e-05	0	6.534e-05	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	673.43	27	chr16	27488116	.	G	A	673.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:685,0,340	9	0	1	0	.
chr16	27501455	27501455	T	C	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.957e-06	5.257e-05	1.103e-05	5.109e-06	1.191e-05	2.86e-06	1.88e-06	4.28e-06	2.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.191e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	100.59	16	chr16	27501455	.	T	C	100.59	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.611;DP=177;ExcessHet=1.5895;FS=17.623;InbreedingCoeff=-0.2999;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.916;SOR=3.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:13:0|1:27501452_G_C:13,0,294:27501452	5	0	4	1	C
chr16	27846801	27846802	AA	-	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.83	2	chr16	27846800	.	CAA	C	66.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27846800_CAA_C:75,0,120:27846800	7	0	1	2	.
chr16	27846811	27846811	C	G	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.63	1	chr16	27846811	.	C	G	67.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27846800_CAA_C:75,0,120:27846800	7	0	1	2	C
chr16	27846814	27846814	G	A	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545625740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.433e-05	0.0002	6.521e-05	5.331e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	9.441e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.63	1	chr16	27846814	.	G	A	67.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27846800_CAA_C:75,0,120:27846800	7	0	1	2	C
chr16	27850801	27850801	T	-	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1212086810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0011	0.0008	0.0003	0	0.0002	0	0.0022	0	0	0.0004	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	355.75	6	chr16	27850800	.	CT	C	355.75	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0.0514;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=0;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:27850800_CT_C:244,18,0:27850800	7	1	1	1	C
chr16	28415821	28415822	TC	0	intronic	EIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.61	2	chr16	28415821	.	TC	*	32.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5385;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=5.44;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:31:1|0:28415816_TCCTCTC_T:226,49,31:28415816	8	0	1	1	.
chr16	28415822	28415822	C	-	intronic	EIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.61	2	chr16	28415821	.	TC	T	32.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5385;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=5.44;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:31:1|0:28415816_TCCTCTC_T:226,122,113:28415816	8	0	1	1	C
chr16	29686536	29686536	G	A	intronic	QPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs950339234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0026	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.87	.	chr16	29686536	.	G	A	65.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29686536_G_A:72,0,142:29686536	4	0	1	5	.
chr16	29686552	29686552	G	A	intronic	QPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs927434056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.86e-05	9.851e-05	0.0001	9.42e-05	0.0008	6.009e-05	4.882e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr16	29686552	.	G	A	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=13.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29686536_G_A:75,0,120:29686536	4	0	1	5	C
chr16	29686560	29686560	A	G	intronic	QPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.35	.	chr16	29686560	.	A	G	70.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.15;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29686536_G_A:75,0,120:29686536	3	0	1	6	C
chr16	29807118	29807118	C	T	exonic	MAZ	.	synonymous SNV	MAZ:NM_001042539:exon2:c.C333T:p.A111A,MAZ:NM_002383:exon2:c.C333T:p.A111A,MAZ:NM_001276275:exon3:c.C264T:p.A88A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.444e-06	1.921e-05	0	7.226e-06	5.974e-05	9.2e-07	2.5e-07	4.3e-07	1.6e-07	5.974e-05	0	0	0	0	0	2.595e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.67	2	chr16	29807118	.	C	T	45.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:29807118_C_T:57,0,372:29807118	9	0	1	0	.
chr16	29807125	29807125	C	A	exonic	MAZ	.	nonsynonymous SNV	MAZ:NM_001042539:exon2:c.C340A:p.P114T,MAZ:NM_002383:exon2:c.C340A:p.P114T,MAZ:NM_001276275:exon3:c.C271A:p.P91T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.0503178052601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.029e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.049	0.50226	D	0.007	0.14184	B	0.004	0.10090	B	0.880915	0.08756	N	0.902838	1	0.21372	N	0	0.06538	N	2.99	0.09915	T	-0.13	0.08971	N	0.277	0.31702	-0.9533	0.40398	T	0.015	0.05897	T	10	0.10561094	0.19529	T	0.050318	0.64189	D	0.021	0.04004	0.312	0.28612	0.255117706274	0.25116	0.5748603486280593	0.57415	1.06235581536	0.76527	0.908433318138	0.97320	D	0.10302	0.41128	T	-0.13279	0.31044	T	-0.42852	0.30104	T	0.141565995737493	0.16409	T	0.578142	0.20837	T	0.07058305	0.15560	0.1166431	0.28159	0.07058305	0.15559	0.1166431	0.28158	-4.972	0.37346	T	.	.	0.121	0.25232	B	.;.;.	.;.;.	1.705730	0.21725	15.32	0.93604252434651758	0.23463	0.28318	0.23521	N	AEFDBHCI	0.084877	0.17204	N	-1.05354154043279	0.07518	0.3495141	-1.06885490035928	0.08319	0.4084994	0.99999862011807	0.74766	0.242642	0.04205	2	0.166054	0.03914	2	0.391439	0.06340	0	0.621717	0.48901	0	.	.	2.43	1.45	0.21708	0.723000	0.25609	2.466000	0.32876	0.175000	0.17779	0.003000	0.16062	1.000000	0.68203	0.223000	0.22544	0.0:0.8227:0.0:0.1773	5.545	0.16346	280	0.88949	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.65	2	chr16	29807125	.	C	A	45.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:29807118_C_T:57,0,372:29807118	9	0	1	0	C
chr16	30570491	30570491	G	A	intronic	ZNF688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	724.43	35	chr16	30570491	.	G	A	724.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=391;ExcessHet=0;FS=0.958;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-2.356;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:736,0,1023	9	0	1	0	.
chr16	30749052	30749094	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	235.28	29	chr16	30749052	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	*	235.28	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=223;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.8;MQRankSum=-0.319;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:23:99:.:.:322,0,554:.	6	0	3	1	.
chr16	30749055	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	927.6	29	chr16	30749055	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	927.6	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.4;DP=220;ExcessHet=0.6204;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.27;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:23:99:.:.:322,0,554:.	5	0	4	1	C
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	507.74	29	chr16	30749061	.	G	*	507.74	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=209;ExcessHet=0.1398;FS=2.198;InbreedingCoeff=0.1664;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.52;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:22:99:0|1:30749058_G_*:903,537,512:30749058	3	1	4	2	C
chr16	30749064	30749064	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	465.49	29	chr16	30749064	.	G	*	465.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=206;ExcessHet=0.0952;FS=1.032;InbreedingCoeff=0.2529;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=5.12;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:21:99:0|1:30749058_G_*:869,500,470:30749058	4	1	4	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	465.8	29	chr16	30749070	.	G	*	465.8	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=203;ExcessHet=0.0952;FS=1.032;InbreedingCoeff=0.1661;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.12;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:21:99:0|1:30749058_G_*:869,500,470:30749058	3	1	4	2	C
chr16	30749076	30749100	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	339.77	29	chr16	30749076	.	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	*	339.77	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=197;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=3.86;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:18:99:0|1:30749058_G_*:743,374,344:30749058	3	1	4	2	C
chr16	30749077	30749100	TGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	-	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0005	0.0010	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0008	0	0	0	0	0.0013	0	0.0012	0.0026	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	339.77	29	chr16	30749076	.	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	G	339.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=197;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=3.86;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:18:99:0|1:30749058_G_*:743,367,344:30749058	7	0	1	2	C
chr16	30749079	30749079	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	205.25	29	chr16	30749079	.	G	*	205.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=192;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3937;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=2.41;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:18:29:1|1:30749058_G_*:399,30,0:30749058	5	2	3	0	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	623.86	29	chr16	30749088	.	G	*	623.86	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=189;ExcessHet=1.8603;FS=0.829;InbreedingCoeff=-0.1464;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=59.77;MQRankSum=0.464;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:18:29:1|1:30749058_G_*:399,30,0:30749058	4	2	3	1	C
chr16	30749130	30749130	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	2967.42	7	chr16	30749130	.	G	*	2967.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.47;DP=97;ExcessHet=0.0197;FS=7.699;InbreedingCoeff=0.2976;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.46;MQRankSum=0;QD=33.95;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,9:14:99:0|1:30749058_G_*:363,0,183:30749058	7	0	1	2	C
chr16	30834773	30834773	G	A	UTR3	BCL7C	NM_001286526:c.*175C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562095086	1.787e-05	1.634e-05	2.777e-05	8.638e-06	0.0001	8.68e-06	5.55e-06	2.93e-05	1.511e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.372e-05	4.005e-05	0	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.43	21	chr16	30834773	.	G	A	120.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.313;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:132,0,124	9	0	1	0	.
chr16	31032953	31032953	T	C	upstream	STX4	dist=142	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs148015232	4.42e-05	2.704e-05	5.07e-05	3.919e-05	6.986e-05	2.662e-05	2.104e-05	3.842e-05	2.933e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.986e-05	0	0	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1058.43	33	chr16	31032953	.	T	C	1058.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=415;ExcessHet=0;FS=1.671;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.994;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,45:100:99:1070,0,1409	9	0	1	0	.
chr16	31474066	31474066	G	T	intronic	TGFB1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	801.43	33	chr16	31474066	.	G	T	801.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.44;DP=365;ExcessHet=0;FS=2.245;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:813,0,981	9	0	1	0	.
chr16	31546652	31546654	AAA	-	downstream	LINC02190	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307371206	.	0.0005	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.902e-05	0.0003	4.603e-05	0.0002	0.0001	4.847e-05	3.566e-05	4.056e-05	2.095e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0004	0	7.089e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	623.29	12	chr16	31546651	.	CAAA	C	623.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=78;ExcessHet=0.3701;FS=3.028;InbreedingCoeff=0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:9:8:136,0,102	9	0	1	0	.
chr16	46727225	46727225	G	A	intronic	MYLK3	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	1571226	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0.0003	0	0	4.529e-05	0.0011	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs533848245	4.929e-05	4.925e-05	4.767e-05	5.093e-05	0.0014	3.995e-05	3.672e-05	0.0007	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0.0014	2.61e-05	0.0002	0.0002	8.537e-05	8.53e-05	7.71e-05	9.401e-05	0.0008	4.955e-05	3.961e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1138.43	35	chr16	46727225	.	G	A	1138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.348;DP=421;ExcessHet=0;FS=0.769;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,47:100:99:1150,0,1349	9	0	1	0	.
chr16	48231673	48231677	AAAAG	0	intronic	ABCC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.28	11	chr16	48231673	.	AAAAG	*	32.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.1;DP=88;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,265	8	0	1	1	.
chr16	48538838	48538838	A	G	UTR3	N4BP1	NM_153029:c.*4066T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.43	2	chr16	48538838	.	A	G	44.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:55:55,0,156	9	0	1	0	.
chr16	49279726	49279726	T	C	intronic	CBLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.377e-05	0	2.763e-05	2.725e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.725e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	349.76	17	chr16	49279726	.	T	C	349.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.516;DP=107;ExcessHet=0;FS=6.41;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.32;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:49279726_T_C:360,0,225:49279726	7	0	1	2	.
chr16	49279728	49279728	G	T	intronic	CBLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.8e-06	1.943e-05	7.972e-06	0	7.445e-05	6.3e-07	2.4e-07	.	.	7.445e-05	0	0	0	0	0	2.896e-06	0	0	6.584e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	348.46	17	chr16	49279728	.	G	T	348.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.486;DP=106;ExcessHet=0;FS=6.41;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:49279726_T_C:360,0,225:49279726	9	0	1	0	C
chr16	50304806	50304806	C	T	intronic	ADCY7	.	.	.	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559163820	9.702e-05	9.967e-05	9.373e-05	0.0001	0.0011	8.285e-05	7.757e-05	0.0005	0.0003	0.0001	4.592e-05	0	0	0	0.0011	8.242e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	7.57e-05	6.276e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0001	0	0	9.413e-05	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	528.43	32	chr16	50304806	.	C	T	528.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.506;DP=341;ExcessHet=0;FS=3.058;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,19:42:99:0|1:50304806_C_T:540,0,863:50304806	9	0	1	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.02	148	chr16	50669119	.	A	G	2841.02	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.444;DP=1684;ExcessHet=22.563;FS=172.041;InbreedingCoeff=-0.9975;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:142,44:186:99:.:.:219,0,3078:.	0	0	10	0	.
chr16	53054885	53054885	A	G	upstream	CHD9	dist=106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr16	53054885	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr16	55328514	55328514	C	A	intronic	IRX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770932787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	900.17	24	chr16	55328514	.	C	A	900.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9778;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.68;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:923,75,0	9	1	0	0	.
chr16	56425365	56425365	C	A	UTR5	AMFR	NM_001323512:c.-38G>T;NM_001144:c.-38G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.992e-07	1.231e-05	1.739e-06	0	1.067e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.067e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	476.14	15	chr16	56425365	.	C	A	476.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9911;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.76;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:499,48,0	9	1	0	0	.
chr16	56465004	56465005	TT	-	intronic	OGFOD1	.	.	.	.	1382	138	1	1	0	3	0.0107527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	5.558e-05	0.0003	0.0002	0.0001	8.379e-05	7.363e-05	5.519e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.86	.	chr16	56465003	.	CTT	C	50.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	2	0	1	7	.
chr16	56632632	56632632	A	G	upstream	MT1M	dist=27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529375916	1.686e-05	1.713e-05	1.323e-05	2.047e-05	0.0003	1.123e-05	9.38e-06	6.376e-05	4.852e-05	0	0	0	0	1.899e-05	0.0003	6.825e-06	7.022e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1215.12	32	chr16	56632632	.	A	G	1215.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.75;SOR=2.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1238,108,0	9	1	0	0	.
chr16	56815934	56815936	ACT	-	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	608	906	4	1	3	9	0.00330033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.92	12	chr16	56815933	.	CACT	C	31.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.594;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.557;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,582	7	0	1	2	.
chr16	57463119	57463119	C	A	intronic	POLR2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.43e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.43	41	chr16	57463119	.	C	A	144.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.464;DP=464;ExcessHet=0;FS=56.197;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.251;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,16:125:99:0|1:57463119_C_A:156,0,4405:57463119	9	0	1	0	.
chr16	57463122	57463122	C	A	intronic	POLR2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.442e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.43	41	chr16	57463122	.	C	A	147.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.081;DP=461;ExcessHet=0;FS=55.602;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.776;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,16:124:99:0|1:57463119_C_A:159,0,4374:57463119	9	0	1	0	C
chr16	57463123	57463123	C	A	intronic	POLR2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.681e-07	2.402e-05	1.547e-06	0	1.034e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.43	41	chr16	57463123	.	C	A	143.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.83;DP=459;ExcessHet=0;FS=51.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.885;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,15:122:99:0|1:57463119_C_A:155,0,4340:57463119	9	0	1	0	C
chr16	57565170	57565170	C	T	intronic	ADGRG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.347e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780789919	1.628e-05	1.858e-05	2.032e-05	1.23e-05	8.474e-05	1.046e-05	8.88e-06	3.914e-05	2.757e-05	0	0	4.005e-05	2.57e-05	0	0	1.151e-05	1.835e-05	8.474e-05	5.914e-05	5.91e-05	0.0001	1.345e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.264	0.29889	.	.	.	.	.	.	.	0.100345016	0.18267	T	.	.	.	.	.	.	.	0.361958692863	0.35806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.536342	0.00352	T	-0.839066	0.01113	T	.	.	.	0.348865	0.07732	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24800	B	.	.	0.160056	0.05509	1.971	0.82411090350178517	0.14178	0.02372	0.06748	N	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997832963942573	0.36087	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.060301	0.00762	0	0.058706	0.01089	0	0.088303	0.19994	3.72	0.533	0.16315	-0.635000	0.05568	-0.252000	0.10498	-0.929000	0.02155	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.641:0.0:0.359	6.534	0.21541	894	0.26265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5498.12	37	chr16	57565170	.	C	T	5498.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.25;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,188:188:99:5521,563,0	9	1	0	0	.
chr16	58197023	58197023	G	A	intronic	CSNK2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.48	15	chr16	58197023	.	G	A	60.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,108	9	0	1	0	.
chr16	58603408	58603414	AGTGTGT	0	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	489.92	6	chr16	58603408	.	AGTGTGT	*	489.92	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.884;DP=82;ExcessHet=0.0673;FS=3.982;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:406,30,0	4	3	1	2	.
chr16	66507249	66507249	G	A	downstream	TK2	dist=754	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255467692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	0	4.039e-05	4.83e-05	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.34	.	chr16	66507249	.	G	A	68.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66507249_G_A:75,0,120:66507249	4	0	1	5	.
chr16	66507256	66507259	CACA	-	downstream	TK2	dist=744	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.28	.	chr16	66507255	.	GCACA	G	68.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66507249_G_A:75,0,120:66507249	4	0	1	5	C
chr16	66507259	66507259	-	TGGG	downstream	TK2	dist=744	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.21	.	chr16	66507259	.	A	ATGGG	67.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66507249_G_A:75,0,120:66507249	5	0	1	4	C
chr16	66507261	66507261	A	G	downstream	TK2	dist=742	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.26	.	chr16	66507261	.	A	G	67.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66507249_G_A:75,0,120:66507249	5	0	1	4	C
chr16	66507268	66507268	A	G	downstream	TK2	dist=735	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	.	chr16	66507268	.	A	G	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66507249_G_A:75,0,120:66507249	6	0	1	3	C
chr16	66588795	66588795	A	-	downstream	CMTM2	dist=521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.7	7	chr16	66588794	.	CA	C	49.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	8	0	1	1	.
chr16	66823281	66823281	T	C	exonic	NAE1	.	nonsynonymous SNV	NAE1:NM_001018160:exon5:c.A80G:p.D27G,NAE1:NM_001286500:exon6:c.A356G:p.D119G,NAE1:NM_003905:exon6:c.A347G:p.D116G,NAE1:NM_001018159:exon7:c.A329G:p.D110G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.0208761258462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.33753	T	0.075	0.42976	T	0.407	0.34981	B	0.378	0.43788	B	0.000001	0.84330	D	0.052997	1	0.81001	D	1.795	0.47270	L	0.84	0.47477	T	-2.77	0.58733	D	0.615	0.63798	-0.9008	0.47910	T	0.154	0.48430	T	10	0.5293914	0.63096	D	0.020876	0.43558	T	0.231	0.53208	0.523	0.62668	0.687836408464	0.68516	0.7237786903322078	0.72321	0.420935812295	0.42609	0.684337496758	0.64891	T	0.20038	0.55794	T	0.0804998	0.62098	D	-0.122144	0.61627	T	0.97700434923172	0.71640	D	0.972403	0.92553	D	0.57748663	0.71471	0.34648156	0.60315	0.57748663	0.71472	0.34648156	0.60315	-8.91	0.68874	D	.	.	0.597	0.68735	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.683808	0.74978	26.3	0.99334894869779522	0.59934	0.96941	0.71780	D	AEFBHCI	0.906918	0.86030	D	0.230208873191102	0.52667	3.439522	0.324970129236951	0.57011	3.865569	0.999999919631432	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.642000	0.82531	6.210000	0.55001	0.605000	0.46263	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	14.602	0.68045	67	0.97183	.;THIF-type NAD/FAD binding fold;.;.;.;THIF-type NAD/FAD binding fold;THIF-type NAD/FAD binding fold	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.05	71	chr16	66823281	.	T	C	71.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.852;DP=619;ExcessHet=0;FS=277.236;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.23;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,38:145:82:82,0,2126	8	0	1	1	.
chr16	66884964	66884964	T	C	exonic	PDP2	.	nonsynonymous SNV	PDP2:NM_001329929:exon2:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_001329930:exon2:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_001329931:exon2:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_001329934:exon2:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_020786:exon2:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_001329928:exon3:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_001329932:exon3:c.T680C:p.I227T,PDP2:NM_001329933:exon3:c.T680C:p.I227T	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	2431016	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0027241257486	.	.	8.27e-05	0	0	0	0	9.038e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs765928014	6.158e-05	6.156e-05	5.038e-05	7.29e-05	0.0012	5.095e-05	4.716e-05	0.0006	0.0004	0	0.0002	0.0007	0	0	0.0012	2.428e-05	9.936e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.233e-05	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0008	0.0009	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0.0002	0.256	0.16793	T	0.396	0.17640	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.021138	0.26895	N	0.343617	1	0.08975	N	1.315	0.32790	L	2.87	0.10386	T	-0.76	0.21215	N	0.166	0.17553	-0.9966	0.30865	T	0.019	0.08173	T	10	0.03699884	0.02028	T	0.002724	0.05608	T	0.132	0.35948	.	.	0.371157983038	0.36729	0.4896858394628437	0.48888	0.313891519587	0.33679	0.370409578085	0.20890	T	0.055971	0.30157	T	-0.365557	0.03825	T	-0.466682	0.25875	T	0.0100019275533726	0.00134	T	0.720928	0.33404	T	0.04128912	0.06054	0.057942133	0.10622	0.04128912	0.06053	0.057942133	0.10621	-3.038	0.10596	T	.	.	0.055	0.00368	B	.;.	.;.	0.880098	0.12533	9.062	0.78938773671222995	0.12519	0.30225	0.24027	N	AEFGBI	0.063216	0.12200	N	-0.6682467462043	0.16930	0.8669184	-0.607250935938494	0.19307	1.035249	0.997880027282597	0.36150	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.72	0.397	0.15537	0.816000	0.26924	0.438000	0.18395	0.654000	0.53741	0.232000	0.24664	0.017000	0.20586	0.997000	0.79791	0.0:0.3041:0.0:0.6959	9.635	0.38969	87	0.96348	PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain;PPM-type phosphatase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3318.43	34	chr16	66884964	.	T	C	3318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.71;DP=574;ExcessHet=0;FS=5.478;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,127:224:99:3330,0,2525	9	0	1	0	.
chr16	67131201	67131201	A	C	intronic	C16orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.713e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.344e-05	2.265e-05	2.607e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.19	23	chr16	67131201	.	A	C	57.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.191;DP=89;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.481;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:63:0|1:67131180_G_GT:63,0,138:67131180	3	0	1	6	.
chr16	67169932	67169932	G	T	UTR3	HSF4	NM_001538:c.*147G>T;NM_001040667:c.*147G>T;NM_001374675:c.*147G>T;NM_001374674:c.*147G>T	.	.	Cataract 5, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461768251	2.277e-05	0.0001	3.059e-05	1.574e-05	3.236e-05	1.221e-05	8.92e-06	1.735e-05	1.291e-05	0	0	0	0	0	0	3.236e-05	3.915e-05	0	2.724e-05	3.344e-05	3.974e-05	1.401e-05	9.954e-05	8.36e-06	5.29e-06	3.319e-05	1.962e-05	9.954e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	90.16	19	chr16	67169932	.	G	T	90.16	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=114;ExcessHet=1.1394;FS=7.416;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.49;SOR=2.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:38:38,0,126	3	0	3	4	.
chr16	67178180	67178180	C	-	intronic	KIAA0895L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	1.295e-05	2.295e-05	9.671e-06	1.93e-05	9.56e-06	7.48e-06	1.077e-05	8.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.93e-05	3.187e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2408.1	89	chr16	67178179	.	TC	T	2408.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.733;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=3.604;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1085,0,970	8	0	2	0	.
chr16	67281225	67281226	CT	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2806.63	46	chr16	67281225	.	CT	*	2806.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.114;DP=761;ExcessHet=2.4664;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.1939;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,19:55:99:3164,931,674	8	0	2	0	.
chr16	67914456	67914456	-	TT	intronic	PSKH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.48e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.49	2	chr16	67914456	.	A	ATT	35.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:45:45,0,228	8	0	1	1	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1507.98	162	chr16	68078403	.	C	T	1507.98	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.133;DP=1434;ExcessHet=10.3881;FS=233.431;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.288;SOR=10.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,47:180:93:93,0,1827	2	0	8	0	.
chr16	68214625	68214625	A	T	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867451614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	9.146e-05	7.702e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.48	13	chr16	68214625	.	A	T	129.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.519;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:141,0,196	9	0	1	0	.
chr16	68226598	68226598	A	G	UTR3	NFATC3	NM_004555:c.*252A>G;NM_173163:c.*246A>G;NM_173165:c.*127A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866695697	2.062e-06	4.147e-06	2.033e-06	2.092e-06	0.0004	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.31e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.5	8	chr16	68226598	.	A	G	90.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.819;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.615;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:99:102,0,543	9	0	1	0	C
chr16	68281998	68281998	G	T	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.62	3	chr16	68281998	.	G	T	61.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68281998_G_T:72,0,156:68281998	9	0	1	0	.
chr16	68282003	68282003	A	G	intronic	SLC7A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.62	3	chr16	68282003	.	A	G	61.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68281998_G_T:72,0,156:68281998	9	0	1	0	C
chr16	68348485	68348485	G	C	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	33	chr16	68348485	.	G	C	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.95;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.476;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:397,0,521	9	0	1	0	.
chr16	68746896	68746896	C	T	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs147137168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0.0002	0	0.0034	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	95.55	1	chr16	68746896	.	C	T	95.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:105,0,67	7	0	1	2	.
chr16	68806441	68806441	C	T	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	881	639	1	1	0	3	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs147968491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	4.823e-05	0	0.0010	0.0012	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.41	2	chr16	68806441	.	C	T	55.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	8	0	1	1	C
chr16	69653186	69653186	T	C	intronic	NFAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.946e-06	0	0	0	0	1.842e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747017073	1.335e-05	1.317e-05	1.26e-05	1.408e-05	1.743e-05	8.02e-06	6.36e-06	1.046e-05	8.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.743e-05	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	799.18	24	chr16	69653186	.	T	C	799.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.569;DP=205;ExcessHet=0.2348;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:402,0,252	8	0	2	0	.
chr16	70143895	70143895	-	TT	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.339e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.14	15	chr16	70143895	.	C	CTT	195.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=118;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-1.542;QD=5.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:42:42,0,212	9	0	1	0	.
chr16	70178535	70178535	C	G	intronic	CLEC18C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384235453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.307e-05	0.0001	0.0004	6.762e-05	5.526e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	2	chr16	70178535	.	C	G	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.51;MQRankSum=-0.674;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70178535_C_G:75,0,120:70178535	5	0	1	4	.
chr16	70178537	70178537	T	C	intronic	CLEC18C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	2	chr16	70178537	.	T	C	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.51;MQRankSum=-0.674;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70178535_C_G:75,0,120:70178535	5	0	1	4	C
chr16	70178543	70178543	A	C	intronic	CLEC18C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.63e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	2	chr16	70178543	.	A	C	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.51;MQRankSum=-0.674;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70178535_C_G:75,0,120:70178535	5	0	1	4	C
chr16	70178550	70178550	A	G	intronic	CLEC18C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.36	2	chr16	70178550	.	A	G	67.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=42.51;MQRankSum=-0.674;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70178535_C_G:75,0,120:70178535	6	0	1	3	C
chr16	70186612	70186612	C	T	UTR3	CLEC18C	NM_173619:c.*92C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277875322	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.617e-05	0.0001	0	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	5.619e-05	0.0002	6.238e-05	4.962e-05	8.658e-05	2.632e-05	1.798e-05	3.357e-05	2.134e-05	3.154e-05	0	7.87e-05	0	0	0	0	8.658e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.16	17	chr16	70186612	.	C	T	33.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.43;DP=93;ExcessHet=0;FS=2.869;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=36.51;MQRankSum=-2.008;QD=2.21;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:44:44,0,311	8	0	1	1	C
chr16	71432854	71432854	T	C	intronic	TLE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574600917	0.0005	0.0002	0.0006	0.0005	0.0023	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0001	0.0008	0.0001	0	0	0.0023	0.0007	0.0008	0.0013	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.224e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.62	1	chr16	71432854	.	T	C	58.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	7	0	1	2	.
chr16	71538163	71538163	G	A	UTR3	CHST4	NM_005769:c.*325G>A;NM_001166395:c.*325G>A	.	.	.	607	914	1	0	0	1	0.000546747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535414716	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0016	0.0005	0.0009	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.216e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	365.32	17	chr16	71538163	.	G	A	365.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.63;DP=98;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:171,0,135	8	0	2	0	.
chr16	71653087	71653087	C	T	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056083981	3.218e-05	3.644e-05	3.371e-05	3.077e-05	0.0001	2.106e-05	1.798e-05	6.908e-05	5.036e-05	0	0	0	0	0	0	3.024e-05	0	0.0001	1.402e-05	1.336e-05	2.694e-05	0	3e-05	2.33e-06	8.7e-07	4.98e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	3e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	331.45	28	chr16	71653087	.	C	T	331.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=267;ExcessHet=0;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.623;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:343,0,313	9	0	1	0	.
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	13741.4	104	chr16	71922689	.	A	*	13741.4	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=1073;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,60:106:99:.:.:2335,0,1751:.	6	1	3	0	.
chr16	72008770	72008770	G	A	exonic	DHODH	.	synonymous SNV	DHODH:NM_001361:exon1:c.G6A:p.A2A	Miller syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3212672	not_provided|DHODH-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs771428943	2.144e-05	2.257e-05	2.397e-05	1.883e-05	0.0002	1.521e-05	1.32e-05	1.714e-05	1.468e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.502e-05	3.447e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001693	0.000000	0.001608	0.003185	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	2746.14	110	chr16	72008770	.	G	A	2746.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.56;DP=514;ExcessHet=0.2348;FS=0.487;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,59:116:99:1380,0,1246	8	0	2	0	.
chr16	72889660	72889660	T	A	intronic	ZFHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	301.43	21	chr16	72889660	.	T	A	301.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.184;DP=187;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-1.09;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:313,0,212	9	0	1	0	.
chr16	74409312	74409312	T	G	intronic	CLEC18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	132.49	13	chr16	74409312	.	T	G	132.49	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.081;DP=110;ExcessHet=0.2633;FS=1.939;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=40.79;MQRankSum=1.49;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.613;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:98:98,0,280	7	0	2	1	.
chr16	74409784	74409784	G	A	intronic	CLEC18B	.	.	.	.	379	1142	1	0	0	1	0.000437637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315556654	4.523e-05	0.0001	4.09e-05	4.96e-05	0.0002	3.548e-05	3.327e-05	7.348e-05	5.203e-05	0	0.0002	0	2.536e-05	0	0	3.961e-05	9.953e-05	9.302e-05	6.563e-05	9.841e-05	0.0001	2.684e-05	0.0002	3.513e-05	2.613e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.43	132	chr16	74409784	.	G	A	232.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.121;DP=907;ExcessHet=0;FS=2.844;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.63;MQRankSum=-4.68;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.47;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,21:148:99:244,0,4198	9	0	1	0	C
chr16	74462292	74462311	AAGAACAAGAAAAAAACAAA	-	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	488.43	21	chr16	74462291	.	CAAGAACAAGAAAAAAACAAA	C	488.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.251;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-1.676;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:500,0,600	9	0	1	0	.
chr16	74468729	74468729	G	A	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	122.8	6	chr16	74468729	.	G	A	122.8	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	8	0	2	0	C
chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	172.61	7	chr16	74917800	.	C	T	172.61	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=1.4958;FS=14.054;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:13:8:8,0,100	1	2	4	3	.
chr16	75256521	75256521	G	T	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs552870844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0009	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0007	0	0	0.0013	0.0034	0.0009	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	143.68	6	chr16	75256521	.	G	T	143.68	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.2996;FS=2.027;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,102	6	0	2	2	.
chr16	75299493	75299493	G	A	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs561895350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.56	4	chr16	75299493	.	G	A	64.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75299493_G_A:72,0,162:75299493	6	0	1	3	.
chr16	75299494	75299494	C	T	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs527769022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.56	4	chr16	75299494	.	C	T	64.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75299493_G_A:72,0,162:75299493	6	0	1	3	C
chr16	75483894	75483894	C	A	intronic	CHST6	.	.	.	Macular corneal dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.61	2	chr16	75483894	.	C	A	59.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75483894_C_A:69,0,193:75483894	8	0	1	1	.
chr16	75483899	75483899	C	A	intronic	CHST6	.	.	.	Macular corneal dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.55	2	chr16	75483899	.	C	A	59.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75483894_C_A:69,0,193:75483894	8	0	1	1	C
chr16	75648645	75648645	G	C	intronic	TERF2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226447248	3.879e-06	4.104e-06	1.506e-06	6.403e-06	1.554e-05	1.14e-06	8.3e-07	7.7e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.909e-06	1.862e-05	1.554e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3000.14	123	chr16	75648645	.	G	C	3000.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.089;DP=554;ExcessHet=0.2348;FS=0.444;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,74:148:99:1690,0,1712	8	0	2	0	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	381.55	19	chr16	77359549	.	GAA	*	381.55	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=147;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3492;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9:16:20:.:.:346,0,227:.	2	2	6	0	.
chr16	78182684	78182684	G	-	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.74	3	chr16	78182683	.	TG	T	40.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=5.09;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	8	0	1	1	.
chr16	81652051	81652051	G	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	366.62	7	chr16	81652051	.	G	C	366.62	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5421;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.33;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:387,33,0	9	1	0	0	.
chr16	81704182	81704283	CCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTTCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC	-	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-05	2.042e-05	1.993e-05	1.99e-05	4.974e-05	1.179e-05	9.54e-06	1.003e-05	7.33e-06	4.974e-05	0	0.0001	3.512e-05	0	0	1.869e-05	2.772e-05	0	4.609e-05	0.0001	2.899e-05	6.539e-05	0.0008	1.224e-05	6.39e-06	0.0001	5.743e-05	0	0	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.42	11	chr16	81704181	.	GCCTCCTCCCTGCCCCCTCCCCCTCCTTCCTGCCCCCTCCCCCTCCTCCCTGCCCCCCTTACTCTCCTCCCTGCCCCTTCACCCTCCTCCCTGCTCCCCTCAC	G	53.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.507;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-2.73;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:65:65,0,314	9	0	1	0	C
chr16	81869597	81869597	C	T	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs771430368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	7.22e-05	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	274.29	5	chr16	81869597	.	C	T	274.29	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=34.29;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:294,24,0	8	1	0	1	.
chr16	81875292	81875292	-	C	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1431824483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	7.238e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0068	0.0005	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	128.28	2	chr16	81875292	.	T	TC	128.28	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	4	C
chr16	82639139	82639139	C	T	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749458773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	35.97	5	chr16	82639139	.	C	T	35.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=1.1394;FS=13.856;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=1.15;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:12,0,95	4	0	3	3	.
chr16	82929337	82929337	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs544482529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0014	0.0118	0	0	0.0136	0.0004	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	121.83	4	chr16	82929337	.	G	A	121.83	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	6	1	0	3	C
chr16	84155114	84155114	T	C	intronic	DNAAF1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930728515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.17e-05	6.725e-05	0.0001	8.289e-05	2.413e-05	0	0.0003	0.0029	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	151.32	5	chr16	84155114	.	T	C	151.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5606;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	9	1	0	0	.
chr16	85687441	85687441	G	C	intronic	GINS2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413663509	7.839e-07	2.055e-06	0	1.586e-06	1.493e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	40	chr16	85687441	.	G	C	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.952;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:549,0,624	9	0	1	0	.
chr16	87411584	87411584	T	A	exonic	ZCCHC14	.	nonsynonymous SNV	ZCCHC14:NM_015144:exon12:c.A3137T:p.Y1046F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.0534924208049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.26	0.23029	T	0.957	0.54824	D	0.751	0.56062	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.988096	0.40703	D	2.085	0.57729	M	-0.87	0.74583	T	-1.91	0.44471	N	0.516	0.54671	-0.0352	0.81521	T	0.454	0.78691	T	10	0.61476713	0.67643	D	0.053492	0.65491	D	0.563	0.82118	0.779	0.90388	0.411668409108	0.40782	0.6206324303509964	0.61996	0.227799887911	0.25335	0.765096545219	0.76690	T	0.082898	0.36931	T	0.057685	0.59322	T	-0.154916	0.58806	T	0.757155134658669	0.43689	D	.	.	.	0.5891468	0.72104	0.47041318	0.69290	0.5891468	0.72105	0.47041318	0.69290	-7.37	0.56693	T	.	.	0.325	0.54833	B	.	.	3.941169	0.57670	23.9	0.96658128542518373	0.30614	0.98225	0.80702	D	AEFBI	0.526089	0.54859	D	0.578193645553997	0.71815	5.708612	0.60355971946258	0.75198	6.268334	0.999155814938064	0.38592	0.706548	0.73137	0	0.610034	0.51514	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	5.449000	0.66364	7.797000	0.69042	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.0:0.0:0.0:1.0	15.975	0.79848	840	0.37365	Zinc finger, CCHC-type|Zinc finger, CCHC-type|Zinc finger, CCHC-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1788.43	34	chr16	87411584	.	T	A	1788.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=467;ExcessHet=0;FS=1.44;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=2.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1800,0,1503	9	0	1	0	.
chr16	87614758	87614758	-	CTGGTCCCTGCACACACGAGGAGCCGCGCGTCCCCTCCCGGGATAAACA	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.37	4	chr16	87614758	.	G	GCTGGTCCCTGCACACACGAGGAGCCGCGCGTCCCCTCCCGGGATAAACA	165.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.62;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:31:176,0,31	9	0	1	0	.
chr16	87857583	87857583	G	A	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	866	651	5	0	0	5	0.00382555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs550249394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	9.619e-05	0	0	0	0	9.407e-05	0	4.411e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.36	2	chr16	87857583	.	G	A	142.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1687;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:152,0,25	9	0	1	0	.
chr16	88654484	88654484	G	C	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	602	917	2	1	0	4	0.00217628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs534940418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.92	12	chr16	88654484	.	G	C	112.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:124,0,197	9	0	1	0	.
chr16	88658937	88658937	G	C	intronic	MVD	.	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs539827347	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0040	0.0003	0.0003	0.0021	0.0019	0	0.0003	8.024e-05	0	4.01e-05	0.0040	0.0001	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.34	6	chr16	88658937	.	G	C	101.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:112,0,105	9	0	1	0	C
chr16	88781781	88781781	C	T	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	4	chr16	88781781	.	C	T	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:75,0,65	6	0	1	3	.
chr16	88803198	88803198	C	T	upstream	CDT1	dist=591	.	.	Meier-Gorlin syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991916518	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	2	chr16	88803198	.	C	T	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88803198_C_T:75,0,120:88803198	6	0	1	3	.
chr16	88803204	88803204	C	T	upstream	CDT1	dist=585	.	.	Meier-Gorlin syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365068720	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	6.545e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.74	2	chr16	88803204	.	C	T	66.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88803198_C_T:75,0,120:88803198	6	0	1	3	C
chr16	88803211	88803211	T	C	upstream	CDT1	dist=578	.	.	Meier-Gorlin syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908422659	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	4.613e-05	4.6e-05	1.288e-05	8.1e-05	0.0010	2.115e-05	1.531e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.33	2	chr16	88803211	.	T	C	66.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88803198_C_T:75,0,120:88803198	7	0	1	2	C
chr16	88975177	88975190	CACATCTTTAGCCA	0	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	1044	430	0	1	47	49	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.18	4	chr16	88975177	.	CACATCTTTAGCCA	*	71.18	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.43;QD=14.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:75:1|0:88975138_TGCAG_T:210,84,75:88975138	7	1	1	1	.
chr16	88975196	88975196	G	0	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	1042	460	3	0	17	20	0.00325027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	113.0	4	chr16	88975196	.	G	*	113.0	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6959;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=22.6;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:0|1:88975138_TGCAG_T:210,126,120:88975138	7	1	1	1	C
chr16	88975200	88975200	T	0	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	1093	406	3	0	20	23	0.00368098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	114.35	4	chr16	88975200	.	T	*	114.35	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6696;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.87;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:72:0|1:88975138_TGCAG_T:208,127,162:88975138	8	1	1	0	C
chr16	89284161	89284161	A	G	exonic	ANKRD11	.	nonsynonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.T2381C:p.I794T,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.T2381C:p.I794T,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.T2381C:p.I794T	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3802387	KBG_syndrome	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00727015055541	.	.	8.591e-06	0	8.868e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759272573	1.377e-06	3.42e-06	1.369e-06	1.386e-06	4.661e-05	2.3e-07	9e-08	7.73e-06	2.89e-06	0	4.661e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.52	0.10465	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.473085	0.12254	N	0.748708	1	0.08975	N	-1.085	0.01025	N	1.34	0.34841	T	1.27	0.00985	N	0.046	0.02088	-1.0048	0.28517	T	0.024	0.10194	T	10	0.016104728	0.00339	T	0.00727	0.19280	T	0.018	0.03083	0.218	0.13932	0.102598925029	0.09809	3.480766670945786E-4	0.00031	0.108005847181	0.12179	0.323267638683	0.13916	T	0.061263	0.31607	T	-0.50949	0.00505	T	-0.78994	0.02166	T	0.0337778290875112	0.02601	T	0.126787	0.01303	T	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	-3.569	0.17410	T	0.0408067304843778	0.00374	0.07	0.06024	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.089938	0.03702	0.755	0.29245769297825269	0.01541	0.12818	0.17497	N	AEDBI	0.048489	0.08280	N	-1.30269010940199	0.03644	0.1631694	-1.23211650683061	0.05401	0.257258	0.785011936865866	0.23914	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	-1.61	0.07951	0.642000	0.24426	0.839000	0.22025	-0.752000	0.03574	0.196000	0.24261	0.001000	0.17328	0.524000	0.29567	0.2653:0.2317:0.3836:0.1193	1.593	0.02498	819	0.41190	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	511.05	100	chr16	89284161	.	A	G	511.05	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.69;DP=875;ExcessHet=1.5895;FS=276.627;InbreedingCoeff=-0.4635;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.605;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,35:136:99:.:.:234,0,2111:.	2	0	4	4	.
chr16	89286307	89286307	G	A	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167896535	7.994e-06	1.103e-05	9.679e-06	6.339e-06	3.393e-05	4.04e-06	2.95e-06	4.08e-06	1.53e-06	3.393e-05	0	8.08e-05	0	0	0	3.196e-06	3.723e-05	2.458e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	386.43	26	chr16	89286307	.	G	A	386.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.78;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:398,0,272	9	0	1	0	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1622.32	21	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1622.32	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=257;ExcessHet=4.5998;FS=15.909;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=58.04;MQRankSum=-0.554;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,6:9:55:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:802,67,55:89290338	4	0	6	0	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1678.02	8	chr16	89587155	.	G	*	1678.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=229;ExcessHet=1.5895;FS=7.219;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=8.88;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,17:22:98:1|0:89587126_GCCGCCCCCTCAGTCCGTGGCCCCGCCCCGCC_G:698,0,102:89587126	3	2	5	0	.
chr16	89613474	89613474	G	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	644.38	6	chr16	89613474	.	G	*	644.38	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=18.41;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	5	3	0	2	.
chr16	89627575	89627576	AG	-	intronic	DPEP1	.	.	.	.	960	560	1	1	0	3	0.00267142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.274e-05	7.177e-05	7.664e-05	0	0.0001	0	0	0.0022	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.15	6	chr16	89627574	.	CAG	C	43.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.921;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,207	7	0	1	2	C
chr16	89635963	89635963	G	A	exonic	DPEP1	.	nonsynonymous SNV	DPEP1:NM_001128141:exon3:c.G160A:p.E54K,DPEP1:NM_004413:exon3:c.G160A:p.E54K	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00427051365759	.	0.000199681	8.647e-06	0	0	0	0	1.567e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs543287105	6.165e-06	6.156e-06	1.363e-06	1.102e-05	2.987e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.85e-06	1.44e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.699e-06	4.971e-05	2.32e-05	2.627e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.686e-05	4.412e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.922	0.02401	T	0.919	0.02891	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.003095	0.00938	N	3.785520	1	0.08975	N	0.58	0.15352	N	1.98	0.21865	T	0.11	0.05706	N	0.239	0.26957	-1.0048	0.28517	T	0.019	0.07753	T	10	0.02837187	0.00970	T	0.004271	0.10341	T	0.055	0.15663	0.426	0.47185	0.0138822411134	0.00435	0.5320848440043381	0.53133	0.0177054203931	0.01731	0.278299212456	0.07256	T	0.008936	0.20067	T	-0.320303	0.06872	T	-0.59724	0.13045	T	0.0264043073295191	0.01461	T	0.491551	0.15238	T	0.12942885	0.30229	0.055125687	0.09611	0.12942885	0.30229	0.055125687	0.09610	-3.591	0.17727	T	.	.	0.083	0.10642	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-1.437322	0.00334	0.006	0.51216746964292315	0.04523	0.01529	0.05035	N	AEFDGBI	0.139843	0.26157	N	-2.08727219272989	0.00137	0.005847158	-2.17738951095074	0.00126	0.005529028	0.999999998915971	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.25	-10.5	0.00234	-4.847000	0.00208	-8.449000	0.00968	-1.777000	0.00657	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.3515:0.3746:0.0956:0.1783	2.740	0.04929	814	0.42100	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2245.43	35	chr16	89635963	.	G	A	2245.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=521;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,95:205:99:2257,0,2554	9	0	1	0	C
chr16	89688078	89688080	TTT	-	intronic	CDK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1319603240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0018	0.0008	0.0008	0.0013	0.0011	0.0018	0	0.0005	0	0.0005	0	0.0075	0.0010	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	137.1	8	chr16	89688077	.	CTTT	C	137.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0.5115;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.017;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:66,0,65	3	0	1	6	.
chr16	89765117	89765117	G	C	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	6.352e-05	0	0.0006	9.7e-05	15	154602	rs143680215	7.253e-05	7.252e-05	5.64e-05	8.88e-05	0.0006	6.106e-05	5.649e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	4.086e-05	0.0002	0.0006	7.877e-05	7.874e-05	8.993e-05	6.711e-05	0.0003	4.492e-05	3.509e-05	8.869e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	602.43	31	chr16	89765117	.	G	C	602.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.468;DP=297;ExcessHet=0;FS=3.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.587;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,24:35:99:614,0,289	9	0	1	0	.
chr16	89814206	89814206	A	G	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs17225754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0104	0.0004	0.0004	0.0081	0.0073	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.5	2	chr16	89814206	.	A	G	57.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:67,0,62	8	0	1	1	C
chr16	89908709	89908709	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	202.84	10	chr16	89908709	.	A	*	202.84	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;BaseQRankSum=-1.534;DP=81;ExcessHet=0;FS=14.624;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:89908521_GCTCCCAC_G:270,18,0:89908521	0	2	2	6	.
chr16	89922041	89922041	C	T	UTR5	TUBB3	NM_001197181:c.-11477C>T	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, Autosomal dominant	1038	482	1	1	0	3	0.00310238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs563574758	0	5.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0035	7.57e-05	6.276e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.26	7	chr16	89922041	.	C	T	96.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:106,0,31	7	0	1	2	.
chr16	89957343	89957343	C	A	intronic	DEF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.91e-06	1.542e-06	0	3.695e-06	2.867e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.867e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.47	16	chr16	89957343	.	C	A	51.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=124;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:89957343_C_A:63,0,288:89957343	9	0	1	0	.
chr16	89957359	89957359	C	A	intronic	DEF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.504e-06	2.889e-06	3.059e-06	0	2.119e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.119e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.45	17	chr16	89957359	.	C	A	39.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=140;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:89957343_C_A:51,0,437:89957343	9	0	1	0	C
chr17	443664	443664	T	A	intronic	RFLNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.58	7	chr17	443664	.	T	A	53.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=52;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:443664_T_A:63,0,284:443664	7	0	1	2	.
chr17	443665	443665	A	T	intronic	RFLNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.81	5	chr17	443665	.	A	T	52.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.2;DP=49;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:443664_T_A:63,0,284:443664	8	0	1	1	C
chr17	443670	443674	TCGTC	-	intronic	RFLNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.82	5	chr17	443669	.	GTCGTC	G	55.82	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=41;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:443664_T_A:66,0,242:443664	8	0	1	1	C
chr17	558291	558291	C	T	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.23	2	chr17	558291	.	C	T	61.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:558291_C_T:69,0,201:558291	7	0	1	2	.
chr17	558295	558295	G	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454081990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.387e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.744e-05	3.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.07	2	chr17	558295	.	G	A	61.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:558291_C_T:69,0,201:558291	7	0	1	2	C
chr17	558303	558303	T	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.86	.	chr17	558303	.	T	A	64.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:558291_C_T:72,0,162:558291	6	0	1	3	C
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	694.43	15	chr17	780917	.	CTT	C	694.43	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.18;DP=382;ExcessHet=3.7549;FS=4.485;InbreedingCoeff=-0.3279;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:12:16:118,0,101	5	0	4	1	.
chr17	821645	821645	A	-	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.81	3	chr17	821644	.	GA	G	54.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,106	4	0	1	5	.
chr17	827379	827379	T	C	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	102.38	6	chr17	827379	.	T	C	102.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:6:75:0|1:827354_G_*:120,0,75:827354	8	0	1	1	C
chr17	829141	829141	T	C	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.73	1	chr17	829141	.	T	C	37.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:45,0,20	6	0	1	3	C
chr17	841865	841865	G	A	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541160716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.72	1	chr17	841865	.	G	A	56.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	9	0	1	0	C
chr17	1217502	1217502	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr17	1217502	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr17	1228381	1228381	G	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.44	22	chr17	1228381	.	G	C	306.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.643;DP=202;ExcessHet=0;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-1.427;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:318,0,224	9	0	1	0	C
chr17	1361672	1361672	G	A	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020419783	6.656e-05	5.497e-05	3.308e-05	9.735e-05	0.0007	4.373e-05	3.725e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	8.389e-05	3.471e-05	0.0007	2.566e-05	5.304e-05	0.0005	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.031e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.65	7	chr17	1361672	.	G	A	77.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:88:88,0,107	9	0	1	0	.
chr17	1474428	1474430	AAA	-	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453510781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0007	0	0.0004	0.0003	0.0069	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	257.08	4	chr17	1474427	.	CAAA	C	257.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.126;DP=46;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.1696;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:25:95,0,25	7	0	1	2	.
chr17	1491400	1491400	T	C	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943791630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.022e-05	5.964e-05	6.544e-05	5.476e-05	8.874e-05	3.128e-05	2.247e-05	3.781e-05	2.588e-05	5.023e-05	0	0	0	0	0	0	8.874e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	111.03	2	chr17	1491400	.	T	C	111.03	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:72,0,71	3	1	1	5	C
chr17	1640115	1640115	C	T	intronic	SCARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	786.14	27	chr17	1640115	.	C	T	786.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:353,0,233	8	0	2	0	.
chr17	2042596	2042596	T	G	intronic	DPH1;OVCA2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	0.9987	0.898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.945e-06	2.736e-06	4.32e-06	1.506e-06	0.0002	6.9e-07	4.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.581e-05	1.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1075.14	82	chr17	2042596	.	T	G	1075.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.156;DP=444;ExcessHet=0.2348;FS=3.156;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,19:69:99:361,0,1311	8	0	2	0	.
chr17	2061724	2061724	C	T	UTR3	HIC1	NM_006497:c.*2889C>T	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778467121	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	7.186e-05	6.108e-05	3.646e-05	0	0	0	0.0061	0.0004	8.186e-05	0.0004	7.079e-05	0.0007	0.0007	0.0003	0.0011	0.0001	0.0006	0.0006	7.908e-05	5.994e-05	7.238e-05	0	6.545e-05	0	0	0.0087	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	559.15	17	chr17	2061724	.	C	T	559.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:240,0,149	8	0	2	0	.
chr17	2103955	2103956	TT	-	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.527e-05	0.0004	5.486e-05	1.452e-05	0.0002	1.331e-05	8.49e-06	2.047e-05	1.275e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.204e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.28	1	chr17	2103954	.	CTT	C	91.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,92	5	0	1	4	.
chr17	2333456	2333456	C	G	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879248544	0	1.378e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.23	22	chr17	2333456	.	C	G	43.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.5;DP=268;ExcessHet=0.2348;FS=32.617;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.56;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,6:32:29:.:.:29,0,923:.	8	0	2	0	.
chr17	2333457	2333457	C	G	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879126375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	80.27	19	chr17	2333457	.	C	G	80.27	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.81;DP=251;ExcessHet=0.2348;FS=29.757;InbreedingCoeff=-0.2006;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.69;SOR=4.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,6:31:36:.:.:36,0,930:.	7	0	2	1	C
chr17	2394279	2394279	A	0	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	74.19	65	chr17	2394279	.	A	*	74.19	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=779;ExcessHet=10.3881;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.6649;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,6:62:90:90,0,2190	4	0	6	0	.
chr17	2691929	2691932	GTGC	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	173.03	16	chr17	2691929	.	GTGC	*	173.03	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.938;DP=197;ExcessHet=2.8389;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:223,0,273	6	0	4	0	.
chr17	2923042	2923044	TTT	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.809e-05	0.0002	3.063e-05	6.726e-05	0.0002	2.026e-05	1.333e-05	2.909e-05	1.212e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	5.074e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	180.77	.	chr17	2923041	.	ATTT	A	180.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.82;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:57:148,72,89	4	0	1	5	.
chr17	3515424	3515424	-	C	intronic	TRPV3	.	.	.	Olmsted syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226469276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	4.828e-05	0	6.546e-05	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	180.5	.	chr17	3515424	.	G	GC	180.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:47:190,0,47	8	0	1	1	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	782.83	142	chr17	3648932	.	G	C	782.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.825;DP=1043;ExcessHet=15.1594;FS=349.684;InbreedingCoeff=-0.844;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,38:112:99:113,0,943	1	0	9	0	.
chr17	3964211	3964211	C	T	exonic	ATP2A3	.	synonymous SNV	ATP2A3:NM_005173:exon1:c.G81A:p.A27A,ATP2A3:NM_174953:exon1:c.G81A:p.A27A,ATP2A3:NM_174954:exon1:c.G81A:p.A27A,ATP2A3:NM_174955:exon1:c.G81A:p.A27A,ATP2A3:NM_174956:exon1:c.G81A:p.A27A,ATP2A3:NM_174957:exon1:c.G81A:p.A27A,ATP2A3:NM_174958:exon1:c.G81A:p.A27A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.06e-06	3.42e-05	5.238e-06	1.103e-05	0.0003	3.79e-06	2.75e-06	3.14e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0.0003	7.549e-06	0	1.974e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.43	18	chr17	3964211	.	C	T	49.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,153	9	0	1	0	.
chr17	4025227	4025227	A	G	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.09e-06	6.923e-07	2.216e-06	0	1.512e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.512e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.52	13	chr17	4025227	.	A	G	95.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:107,0,59	9	0	1	0	.
chr17	4206366	4206366	C	T	exonic	ANKFY1	.	nonsynonymous SNV	ANKFY1:NM_001257999:exon7:c.G979A:p.V327M,ANKFY1:NM_001330063:exon7:c.G853A:p.V285M,ANKFY1:NM_016376:exon7:c.G853A:p.V285M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0173610553966	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs748604686	4.788e-06	4.788e-06	0	9.626e-06	8.115e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.115e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.19710	T	0.222	0.25748	T	0.008	0.20732	B	0.013	0.24114	B	0.000746	0.42006	D	0.205089	0.999702	0.48980	D	1.33	0.33268	L	0.57	0.54347	T	-0.07	0.08033	N	0.2	0.24260	-1.0237	0.22508	T	0.107	0.38931	T	10	0.08554861	0.14454	T	0.017361	0.39027	T	0.034	0.08419	0.296	0.26041	0.456980322645	0.45321	0.28500353901814673	0.28413	0.453607085894	0.45050	0.59866476059	0.52715	T	0.040656	0.25599	T	-0.308533	0.07878	T	-0.499435	0.22405	T	0.244089230895042	0.22606	T	0.90471	0.66491	D	0.047101624	0.07995	0.09980401	0.23841	0.047101624	0.07994	0.09980401	0.23841	-4.289	0.29051	T	.	.	0.099	0.23430	B	.;.;.	.;.;.	2.481359	0.31997	18.91	0.97301398699932007	0.33280	0.92908	0.56842	D	AEFDGBI	0.214706	0.34015	N	-0.177151114940266	0.34087	1.941502	-0.0199216524034826	0.38817	2.292365	0.997145836749804	0.35316	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	3.46	0.38718	2.738000	0.47075	2.276000	0.31865	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.971000	0.54645	0.0:0.6873:0.1579:0.1548	6.306	0.20349	351	0.85421	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1639.43	34	chr17	4206366	.	C	T	1639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.466;DP=434;ExcessHet=0;FS=2.457;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,65:115:99:1651,0,1133	9	0	1	0	.
chr17	4245743	4245744	AA	-	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.955e-05	0	0.0004	0.0006	0	0.0011	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	176.76	.	chr17	4245742	.	CAA	C	176.76	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=32.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:14:1|1:4245742_CAA_C:188,14,0:4245742	3	1	0	6	C
chr17	4333147	4333147	G	T	intronic	UBE2G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr17	4333147	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr17	5010037	5010037	A	C	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs9910254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	1.97e-05	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.473e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.48	2	chr17	5010037	.	A	C	62.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5010037_A_C:69,0,204:5010037	5	0	1	4	.
chr17	5010052	5010052	A	G	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.3	3	chr17	5010052	.	A	G	62.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5010037_A_C:69,0,204:5010037	5	0	1	4	C
chr17	5087078	5087080	TTT	-	intronic	ZFP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.924e-05	0.0001	1.847e-05	8.441e-05	5.792e-05	1.939e-05	1.245e-05	1.537e-05	8.26e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0.0079	5.792e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.02	.	chr17	5087077	.	ATTT	A	75.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:46:68,0,46	4	0	1	5	.
chr17	5135634	5135638	TGAAG	-	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs761369040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0017	0.0008	0.0008	0.0014	0.0013	0.0002	0	6.539e-05	0	0.0002	0.0017	0	0.0017	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.44	7	chr17	5135633	.	CTGAAG	C	57.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.309;DP=86;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	.
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2229.72	130	chr17	6707139	.	G	A	2229.72	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.961;DP=1438;ExcessHet=4.5998;FS=193.172;InbreedingCoeff=-0.4818;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,39:148:99:184,0,1635	3	0	6	1	.
chr17	7025021	7025021	C	T	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.997e-07	1.368e-06	0	1.412e-06	2.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.538e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	122.79	44	chr17	7025021	.	C	T	122.79	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.769;DP=373;ExcessHet=0.7463;FS=56.156;InbreedingCoeff=-0.2815;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.58;SOR=5.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,5:45:28:.:.:28,0,1270:.	5	0	3	2	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	190.2	40	chr17	7025022	.	C	G	190.2	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.254;DP=366;ExcessHet=0.7463;FS=88.251;InbreedingCoeff=-0.2975;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.837	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,12:49:74:.:.:74,0,1269:.	4	0	3	3	C
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	12146.8	42	chr17	7221431	.	GT	*	12146.8	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.393;DP=383;ExcessHet=0.2348;FS=12.168;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.57;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:29:99:1|0:7221420_CACTGCCCTAGGTCAGGA_C:1165,728,679:7221420	7	0	3	0	.
chr17	7286807	7286807	C	T	UTR3	SLC2A4	NM_001042:c.*178C>T	.	.	.	585	934	3	0	0	3	0.00160342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs72556549	0.0009	0.0008	0.0009	0.0010	0.0098	0.0009	0.0008	0.0065	0.0054	0.0004	0.0025	0.0065	0	0	0.0098	0.0007	0.0017	0.0004	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0025	0.0008	0.0007	0.0019	0.0016	0.0001	0	0.0025	0.0037	0	0	0.0204	0.0009	0.0062	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.58	8	chr17	7286807	.	C	T	83.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=68;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,138	9	0	1	0	.
chr17	7320634	7320634	A	T	intronic	NEURL4	.	.	.	.	496	1023	3	0	0	3	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs189922739	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0105	0.0008	0.0007	0.0073	0.0062	0.0008	0.0028	0.0063	0	0	0.0105	0.0006	0.0018	0.0004	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0026	0.0007	0.0007	0.0019	0.0017	0.0001	0	0.0026	0.0037	0	0	0.0272	0.0008	0.0062	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	520.43	28	chr17	7320634	.	A	T	520.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.408;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.66;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:532,0,229	9	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3020.14	13	chr17	7446327	.	C	*	3020.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,15:19:99:1068,186,189	3	1	6	0	.
chr17	7703696	7703696	G	T	downstream	WRAP53	dist=194	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.06	7	chr17	7703696	.	G	T	62.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.224;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:7703696_G_T:68,0,108:7703696	3	0	1	6	.
chr17	7734836	7734836	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs761761112	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	5.365e-05	0.0002	0	5.542e-05	0.0002	0.0007	0.0006	0.0008	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	265.44	11	chr17	7734836	.	C	T	265.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.929;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.171;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:277,0,155	9	0	1	0	.
chr17	7833780	7833780	A	G	downstream	DNAH2	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.046e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.76	3	chr17	7833780	.	A	G	132.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=59;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:144,0,108	9	0	1	0	C
chr17	7898182	7898182	A	G	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.601e-06	4.106e-06	5.721e-06	1.451e-06	4.69e-06	1.06e-06	7.7e-07	1.37e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	4.69e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	842.43	35	chr17	7898182	.	A	G	842.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,30:50:99:0|1:7898182_A_G:854,0,511:7898182	9	0	1	0	.
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	4103.58	23	chr17	8087235	.	CAG	*	4103.58	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.415;DP=456;ExcessHet=2.8549;FS=21.993;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,13:32:99:.:.:317,0,759:.	7	0	3	0	.
chr17	8264426	8264426	C	T	intronic	PFAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.333e-05	0	0	0	0	6.078e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs767830495	3.425e-06	5.472e-06	2.726e-06	4.13e-06	1.16e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2518.43	41	chr17	8264426	.	C	T	2518.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.801;DP=516;ExcessHet=0;FS=3.903;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,93:154:99:2530,0,1478	9	0	1	0	.
chr17	8381923	8381923	C	G	intronic	RPL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.58	13	chr17	8381923	.	C	G	112.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=65;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:57:.:.:79,0,57:.	5	0	1	4	.
chr17	9395576	9395580	AAACA	-	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.97e-05	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.63	.	chr17	9395575	.	CAAACA	C	56.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	8	0	1	1	.
chr17	9861123	9861123	T	C	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	379.43	46	chr17	9861123	.	T	C	379.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.864;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.238;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.039;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:391,0,586	9	0	1	0	.
chr17	11669184	11669184	G	T	exonic	DNAH9	.	nonsynonymous SNV	DNAH9:NM_001372:exon16:c.G2852T:p.G951V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2126387	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.0172393003449	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs540227110	2.189e-05	2.189e-05	2.314e-05	2.063e-05	0.0003	1.584e-05	1.356e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.608e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	0.228	0.19927	T	.	.	.	0.015	0.17086	B	0.027	0.21085	B	0.054734	0.22700	N	0.456028	0.968386	0.38656	D	2.85	0.82803	M	1.81	0.25841	T	-4.32	0.76655	D	0.45	0.49055	-1.0801	0.07330	T	0.076	0.30492	T	10	0.43321574	0.57626	T	0.017239	0.38857	T	0.166	0.42578	0.621	0.75576	0.472344434578	0.46863	0.3050621110836088	0.30419	0.117544897482	0.13241	0.282599121332	0.07857	T	0.105556	0.41613	T	-0.165828	0.25869	T	-0.412331	0.31956	T	0.786688506603241	0.45474	D	0.762524	0.38803	T	0.23088816	0.45851	0.2397623	0.49334	0.23088816	0.45851	0.2397623	0.49333	-6.59	0.50976	T	.	.	0.127	0.26947	B	.;.	.;.	2.243860	0.28652	17.87	0.95039061239198808	0.26044	0.97305	0.73917	D	AEFBI	0.710831	0.66447	D	-0.151638742359047	0.35164	2.016398	-0.0848956892061214	0.36013	2.090538	0.394184133582189	0.20073	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.232529	0.04895	2	0.564101	0.26826	0	.	.	5.6	4.63	0.57175	4.553000	0.60463	2.146000	0.30877	0.676000	0.76740	0.948000	0.32982	0.699000	0.26222	0.867000	0.41218	0.0717:0.1328:0.7955:0.0	10.645	0.44807	853	0.34956	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1482.43	34	chr17	11669184	.	G	T	1482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.421;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=2.4;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,63:136:99:1494,0,1919	9	0	1	0	.
chr17	12938074	12938074	G	T	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.49	.	chr17	12938074	.	G	T	68.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12938074_G_T:75,0,120:12938074	4	0	1	5	.
chr17	12994652	12994652	G	T	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	1.369e-06	2.75e-06	0	1.814e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.814e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.45	24	chr17	12994652	.	G	T	106.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.558;DP=216;ExcessHet=0;FS=19.445;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.95;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:118,0,349	9	0	1	0	.
chr17	14069646	14069646	C	T	exonic	COX10	.	nonsynonymous SNV	COX10:NM_001303:exon1:c.C41T:p.T14I	Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	0.6031	0.574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0107264595998	.	0.000199681	2.524e-05	0	8.792e-05	0	0	1.53e-05	0	6.136e-05	2.59e-05	4	154602	rs576862251	1.026e-05	1.026e-05	8.168e-06	1.238e-05	0.0005	6.16e-06	4.89e-06	0.0001	7.541e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	5.396e-06	6.623e-05	1.16e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.04	0.42199	D	0.217	0.26145	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.187499	0.16936	N	0.617866	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.11	0.38883	T	-0.65	0.18877	N	0.456	0.51405	-0.9933	0.31749	T	0.101	0.37518	T	10	0.13806897	0.26260	T	0.010726	0.27599	T	0.136	0.36778	0.396	0.42262	0.471127988307	0.46741	0.24658202236068966	0.24572	0.271397861311	0.29662	0.524778306484	0.42300	T	0.309629	0.68164	T	-0.216784	0.18435	T	-0.373325	0.36501	T	0.529577195644379	0.33719	D	0.721828	0.33531	T	0.11836129	0.27888	0.23438649	0.48654	0.11836129	0.27888	0.23438649	0.48653	-4.239	0.27313	T	.	.	0.359	0.57167	A	.;.	.;.	4.976475	0.82395	27.8	0.88952674449121938	0.18389	0.49752	0.28505	N	AEFDGBHCI	0.412554	0.48258	N	-0.408937708228879	0.25155	1.363454	-0.328530380839874	0.27181	1.506485	0.99999999998887	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.32	3.34	0.37357	3.533000	0.53317	7.229000	0.57868	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.454000	0.27984	0.0:0.8272:0.1727:0.0	12.2	0.53629	926	0.17793	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	754.14	56	chr17	14069646	.	C	T	754.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=389;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,19:57:99:343,0,1039	8	0	2	0	.
chr17	16071192	16071192	C	T	intronic	NCOR1	.	.	.	.	747	774	1	0	0	1	0.000645578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922983000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	3.946e-05	3.868e-05	2.704e-05	7.278e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.93e-05	1.035e-05	7.278e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.13	4	chr17	16071192	.	C	T	92.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.43;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	9	0	1	0	.
chr17	16307671	16307671	A	-	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	1184	333	5	0	0	5	0.00745156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs34629340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.358e-05	0.0002	2.616e-05	4.141e-05	0.0002	1.282e-05	8.13e-06	4.94e-06	1.85e-06	0	0	6.72e-05	0	0	0.0001	0	2.979e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.77	9	chr17	16307670	.	CA	C	34.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=99;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:21:21,0,250	8	0	2	0	.
chr17	16430482	16430485	CCTT	-	intronic	TRPV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs199746870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0007	0.0010	0.0011	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	0	0	0.0008	0	0	0.0046	0	0.0011	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	100.01	.	chr17	16430481	.	GCCTT	G	100.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:104,0,75	3	0	1	6	.
chr17	17144597	17144597	T	C	intronic	MPRIP	.	.	.	.	961	559	2	0	0	2	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239065642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.56	8	chr17	17144597	.	T	C	65.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17144597_T_C:75,0,120:17144597	7	0	1	2	.
chr17	17144607	17144607	A	C	intronic	MPRIP	.	.	.	.	966	554	2	0	0	2	0.0018018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181414742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.78	7	chr17	17144607	.	A	C	65.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17144597_T_C:75,0,120:17144597	7	0	1	2	C
chr17	17537229	17537229	C	T	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	79.76	7	chr17	17537229	.	C	T	79.76	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0.3476;FS=2.616;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,92	5	0	2	3	.
chr17	17571600	17571600	C	-	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.17	3	chr17	17571599	.	TC	T	47.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	2	C
chr17	17900141	17900141	A	G	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.47	.	chr17	17900141	.	A	G	57.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:17900141_A_G:64,0,120:17900141	5	0	1	4	.
chr17	17900148	17900148	G	T	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.93	.	chr17	17900148	.	G	T	55.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:17900141_A_G:64,0,120:17900141	6	0	1	3	C
chr17	18249824	18249824	A	0	intronic	FLII	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	106.27	2	chr17	18249824	.	A	*	106.27	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5823;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=57.28;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:259,24,0	6	3	0	1	.
chr17	19355529	19355530	AA	-	intronic	B9D1	.	.	.	Joubert syndrome 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.347e-05	0.0003	2.785e-05	6.04e-05	0.0002	1.86e-05	1.224e-05	1.234e-05	6.42e-06	5.427e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.65e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	193.24	1	chr17	19355528	.	TAA	T	193.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=21.47;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:66:120,66,110	4	0	1	5	.
chr17	19652362	19652362	C	A	intronic	ALDH3A2	.	.	.	Sjogren-Larsson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.71	8	chr17	19652362	.	C	A	53.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,108	9	0	1	0	.
chr17	21288077	21288077	C	T	UTR5	MAP2K3	NM_002756:c.-10374C>T	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	.	.	0.000199681	0.0004	0.0053	0	0	0	0	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs575325245	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0.0002	0	6.277e-05	0	0	0	8.906e-05	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-8.0	0.96495	D	.	.	-0.7283	0.59049	T	0.219	0.58176	T	5	0.010163307	0.00227	T	.	.	.	0.298	0.61843	0.267	0.21418	0.43046518545	0.42661	.	.	.	.	.	.	.	0.064803	0.32529	T	-0.590015	0.00168	T	-0.691779	0.06287	T	0.0995482355356216	0.12308	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.568	0.67547	P	.	.	0.488880	0.08582	5.348	0.85928676146970395	0.16202	0.00956	0.03673	N	ALL	0.110550	0.21919	N	-0.577758506846758	0.19622	1.028361	-0.706128955900912	0.16808	0.8908927	1.0	0.98316	0.517182	0.21443	0	0.166054	0.03914	2	0.478664	0.07449	1	0.273489	0.05413	2	.	.	3.64	-1.48	0.08286	0.146000	0.16000	-1.568000	0.05153	-0.259000	0.06933	0.104000	0.22875	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.4387:0.0:0.5613	6.931	0.23621	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1435.43	41	chr17	21288077	.	C	T	1435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.22;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,56:112:99:1447,0,1226	9	0	1	0	.
chr17	21299006	21299006	G	0	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	14983.1	107	chr17	21299006	.	G	*	14983.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.895;DP=884;ExcessHet=10.3881;FS=1.907;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,23:99:99:0|1:21298998_G_A:2439,1825,2267:21298998	8	0	2	0	C
chr17	21380462	21380462	-	G	intronic	KCNJ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491186907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.571e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.99	1	chr17	21380462	.	A	AG	38.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	.
chr17	27604915	27604915	C	T	intronic	KSR1	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866664163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	431.51	18	chr17	27604915	.	C	T	431.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=163;ExcessHet=0;FS=2.57;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.55;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:443,0,270	9	0	1	0	.
chr17	28357575	28357575	G	C	UTR5	POLDIP2	NM_001290145:c.-127C>G	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868938782	2.838e-05	2.737e-05	2.814e-05	2.863e-05	0.0010	2.139e-05	1.884e-05	0.0008	0.0007	0.0010	9.264e-05	0	0	0	0	9.218e-07	1.711e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.43	24	chr17	28357575	.	G	C	399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.831;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:411,0,553	9	0	1	0	.
chr17	28958782	28958783	AA	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478911106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.409e-05	0.0001	2.725e-05	0	2.577e-05	2.34e-06	8.8e-07	.	.	2.577e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	170.81	1	chr17	28958781	.	GAA	G	170.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:67,0,59	5	0	1	4	.
chr17	29120113	29120113	C	G	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1027955180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	289.61	9	chr17	29120113	.	C	G	289.61	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:105,0,72	7	0	2	1	.
chr17	29758828	29758828	A	T	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr17	29758828	.	A	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	2	0	1	7	.
chr17	31399518	31399518	G	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.01	.	chr17	31399518	.	G	T	60.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31399518_G_T:69,0,204:31399518	7	0	1	2	.
chr17	31399525	31399525	C	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.01	.	chr17	31399525	.	C	T	60.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31399518_G_T:69,0,204:31399518	7	0	1	2	C
chr17	31399530	31399530	T	C	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.01	.	chr17	31399530	.	T	C	60.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31399518_G_T:69,0,204:31399518	7	0	1	2	C
chr17	31399538	31399538	C	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.4	.	chr17	31399538	.	C	T	61.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31399518_G_T:69,0,204:31399518	6	0	1	3	C
chr17	31399539	31399539	C	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329123464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.4	.	chr17	31399539	.	C	T	61.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31399518_G_T:69,0,204:31399518	6	0	1	3	C
chr17	31399543	31399543	T	A	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.88	.	chr17	31399543	.	T	A	61.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.84;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31399518_G_T:69,0,204:31399518	5	0	1	4	C
chr17	32147262	32147262	T	C	intronic	RHOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1364854568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.93	2	chr17	32147262	.	T	C	59.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32147262_T_C:69,0,204:32147262	7	0	1	2	.
chr17	32147264	32147264	T	C	intronic	RHOT1	.	.	.	.	1224	297	1	0	0	1	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.93	2	chr17	32147264	.	T	C	59.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32147262_T_C:69,0,204:32147262	7	0	1	2	C
chr17	32147265	32147265	G	A	intronic	RHOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564639870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.577e-05	0	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.384e-05	3.064e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.81	2	chr17	32147265	.	G	A	59.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32147262_T_C:69,0,204:32147262	7	0	1	2	C
chr17	32477005	32477005	G	A	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs939722397	0	6.202e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	9.743e-05	8.257e-05	0.0007	0.0005	7.224e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.41	2	chr17	32477005	.	G	A	74.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	8	0	1	1	.
chr17	32653795	32653795	T	C	intronic	MYO1D	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.711e-05	0	9.328e-05	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs375690059	4.12e-05	4.178e-05	3.541e-05	4.696e-05	0.0007	3.254e-05	2.924e-05	0.0002	0.0001	0	9.289e-05	0	0	0	0.0007	4.399e-05	5.284e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	7.709e-05	1.343e-05	7.351e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1900.14	70	chr17	32653795	.	T	C	1900.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.399;DP=439;ExcessHet=0.2348;FS=0.612;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:907,0,1494	8	0	2	0	.
chr17	32756629	32756629	A	G	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746320194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.593e-05	7.714e-05	1.344e-05	7.352e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	121.94	4	chr17	32756629	.	A	G	121.94	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.712;DP=31;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,183	7	0	2	1	C
chr17	32772809	32772809	T	C	exonic	MYO1D	.	nonsynonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon5:c.A598G:p.S200G,MYO1D:NM_001303280:exon5:c.A598G:p.S200G,MYO1D:NM_015194:exon5:c.A598G:p.S200G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.466	0.032246938522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.012	0.79402	D	0.238	0.30817	B	0.186	0.36104	B	0.000235	0.47286	U	0.000000	0.999956	0.52396	D	0.88	0.21560	L	-0.67	0.95458	T	-1.36	0.33798	N	0.868	0.86833	-0.5632	0.66282	T	0.262	0.63285	T	10	0.94663495	0.93990	D	0.032247	0.54125	D	0.466	0.76156	0.891	0.97367	0.918392079262	0.91757	0.6648944906029628	0.66426	0.298669409922	0.32248	0.602323949337	0.53232	T	0.463674	0.79953	T	0.292466	0.82359	D	0.18233	0.82130	D	0.773878216743469	0.44673	D	0.892511	0.80045	D	0.2297747	0.45720	0.18961799	0.42318	0.2297747	0.45720	0.18961799	0.42317	-7.313	0.56288	T	.	.	0.142	0.40666	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.253572	0.64587	24.7	0.99747483139176962	0.84002	0.96942	0.71786	D	ALL	0.878137	0.80321	D	0.232848962952929	0.52795	3.45168	0.377921116790731	0.60204	4.20566	0.999999998871527	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.623229	0.53319	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	7.209000	0.77424	7.870000	0.71911	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.537	0.61111	940	0.13648	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.43	33	chr17	32772809	.	T	C	90.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.44;DP=499;ExcessHet=0;FS=62.056;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.836;SOR=6.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,17:66:99:0|1:32772809_T_C:102,0,1029:32772809	9	0	1	0	C
chr17	34357793	34357793	G	A	intronic	CCL13	.	.	.	.	667	854	1	0	0	1	0.000585138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs762590641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0012	0.0009	0.0008	0.0010	0.0009	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0052	0.0034	0.0012	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.83	5	chr17	34357793	.	G	A	96.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:108,0,62	9	0	1	0	.
chr17	35129437	35129437	G	C	exonic	FNDC8	.	nonsynonymous SNV	FNDC8:NM_017559:exon3:c.G601C:p.A201P	.	427	1093	1	0	1	2	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00499171307736	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	6.08e-05	1.94e-05	3	154602	rs889890231	9.578e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.375e-05	3.478e-05	5.56e-06	4.35e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	9.894e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.0	0.92824	D	0.137	0.27402	B	0.066	0.27432	B	0.497884	0.11983	N	0.739630	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	0.96	0.42888	T	-3.08	0.63323	D	0.392	0.43320	-1.0381	0.17893	T	0.050	0.21261	T	10	0.10966945	0.20467	T	0.004992	0.12598	T	0.060	0.17295	0.615	0.74884	0.0138822411134	0.00435	0.34983940081898546	0.34897	0.152324165258	0.17189	0.383623242378	0.22769	T	0.053402	0.29434	T	-0.276282	0.11067	T	-0.504186	0.21915	T	0.14050920794274	0.16319	T	0.539746	0.18256	T	0.28245053	0.51281	0.33366433	0.59201	0.28245053	0.51281	0.33366433	0.59200	-2.217	0.04124	T	.	.	0.376	0.58191	A	.	.	2.010724	0.25550	16.80	0.97358282640090299	0.33558	0.07919	0.13906	N	AEFDBHCI	0.071574	0.14253	N	-0.819087064099475	0.12822	0.6275609	-0.822016559868045	0.13962	0.7271137	0.999577279624649	0.40495	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.489635	0.07774	0	0.592323	0.36904	0	.	.	5.24	-2.38	0.06243	0.373000	0.20215	0.820000	0.21843	0.676000	0.76740	0.020000	0.19661	0.056000	0.21938	0.980000	0.58198	0.1734:0.1374:0.2686:0.4206	1.296	0.01943	925	0.17918	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2047.14	75	chr17	35129437	.	G	C	2047.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.065;DP=455;ExcessHet=0.2348;FS=6.877;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1203,0,1090	8	0	2	0	.
chr17	35680699	35680699	T	G	intronic	AP2B1	.	.	.	.	152	73	0	1	0	2	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs867520579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	2	chr17	35680699	.	T	G	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35680696_T_G:75,0,120:35680696	5	0	1	4	.
chr17	36104882	36104882	C	G	UTR3	CCL4L2	NM_001291470:c.*236C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.874e-06	2.133e-06	0	3.484e-06	3.216e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.216e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	693.43	39	chr17	36104882	.	C	G	693.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.118;DP=292;ExcessHet=0;FS=3.599;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=1.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:705,0,317	9	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5690.04	86	chr17	37257713	.	C	T	5690.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=834;ExcessHet=22.563;FS=449.684;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.076;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,56:97:99:713,0,413	0	0	10	0	.
chr17	37411492	37411492	G	T	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.091e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	508.14	24	chr17	37411492	.	G	T	508.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=240;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:228,0,408	8	0	2	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	50.64	39	chr17	38318827	.	C	*	50.64	.	AC=15;AF=0.833;AN=18;BaseQRankSum=1.2;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.27;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,27:39:99:.:.:1131,0,565:.	1	7	1	1	.
chr17	38330673	38330673	G	C	exonic	GPR179	.	nonsynonymous SNV	GPR179:NM_001004334:exon11:c.C2896G:p.P966A	Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.00381030949237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	0.002555	0.36353	N	0.193137	0.999934	0.19363	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.28381	-0.9818	0.34585	T	0.091	0.34792	T	10	0.08269641	0.13678	T	0.00381	0.08899	T	.	.	0.276	0.22845	0.0297737177859	0.01360	0.28297629126376866	0.28210	.	.	0.402156144381	0.25369	T	.	.	.	-0.116101	0.33764	T	-0.404548	0.32855	T	0.275387406349182	0.23977	T	0.582942	0.22396	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.19919	B	.;.	.;.	1.090247	0.14740	11.28	0.82111547911609106	0.14024	0.15139	0.18763	N	AEFDBI	.	.	.	-0.868956875188118	0.11586	0.559946	-0.907134807790512	0.11926	0.6105168	0.99716723041476	0.35335	0.517182	0.21443	0	0.547309	0.14657	0	0.478664	0.07449	1	0.542086	0.14980	0	.	.	4.56	3.58	0.40133	0.835000	0.27184	3.101000	0.36319	-0.120000	0.14102	0.024000	0.20007	0.999000	0.35428	0.471000	0.28363	0.0:0.0:0.8222:0.1778	11.665	0.50632	131	0.94738	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2062.43	113	chr17	38330673	.	G	C	2062.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.012;DP=755;ExcessHet=0;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-2.728;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,76:166:99:2074,0,2511	9	0	1	0	.
chr17	38673379	38673379	C	A	exonic	EPOP	.	nonsynonymous SNV	EPOP:NM_001130677:exon1:c.G1117T:p.G373W	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0439047214354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.453e-06	1.368e-06	1.433e-06	1.474e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.755e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.30828	T	0.061	0.23190	B	0.045	0.24526	B	.	.	.	.	0.953309	0.26409	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.228	0.25622	-1.0285	0.20940	T	0.043	0.18576	T	8	0.0779323	0.12359	T	0.043905	0.61221	D	.	.	0.358	0.36060	0.298403945805	0.29456	0.06849474303153294	0.06787	.	.	.	.	.	0.008645	0.07927	T	-0.163652	0.26199	T	-0.472851	0.25209	T	0.57660037279129	0.35487	D	.	.	.	0.07489867	0.16839	0.11364822	0.27430	0.07489867	0.16838	0.11364822	0.27429	-5.069	0.37579	T	.	.	0.271	0.50481	B	.	.	2.931488	0.38943	20.9	0.93378066088259004	0.23125	0.71730	0.35140	D	AEFDBI	0.333682	0.43269	N	-0.456720031843281	0.23513	1.263197	-0.313873458849024	0.27649	1.535783	0.99820445499228	0.36574	0.608746	0.35421	0	0.627608	0.54475	0	0.619478	0.44681	0	0.620976	0.48614	0	.	.	4.19	2.12	0.26372	2.420000	0.44334	4.161000	0.42211	0.577000	0.29297	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.2177:0.5599:0.0:0.2224	3.276	0.06494	538	0.73119	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1443.14	65	chr17	38673379	.	C	A	1443.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.088;DP=437;ExcessHet=0.2348;FS=3.171;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:844,0,1141	8	0	2	0	.
chr17	39461505	39461505	T	C	UTR5	CDK12	NM_015083:c.-567T>C;NM_016507:c.-567T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.73	.	chr17	39461505	.	T	C	64.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	5	0	1	4	.
chr17	39974825	39974825	G	T	intronic	GSDMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.599e-06	5.822e-06	0	2.992e-06	2.547e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.547e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.43	28	chr17	39974825	.	G	T	212.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.427;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:224,0,136	9	0	1	0	.
chr17	40958900	40958900	G	T	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.337e-06	1.661e-05	6.007e-06	4.646e-06	3.465e-05	2.22e-06	1.43e-06	9.2e-07	6.2e-07	3.465e-05	3.312e-05	0	0	0	0	3.942e-06	1.842e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	62.03	18	chr17	40958900	.	G	T	62.03	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.255;DP=144;ExcessHet=1.1394;FS=13.808;InbreedingCoeff=-0.3272;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.709;SOR=3.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:19:23:23,0,265	2	0	3	5	.
chr17	41382308	41382308	A	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.T65C:p.L22P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.018428726593	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs756013781	5.481e-06	0.0003	8.182e-06	2.754e-06	2.236e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.403e-06	1.659e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.003	0.76473	D	0.976	0.58310	D	0.556	0.49411	P	.	.	.	.	0.999455	0.47118	D	1.245	0.31408	L	-1.89	0.84557	D	.	.	.	0.669	0.67736	-1.0427	0.16503	T	0.078	0.31042	T	8	0.66327584	0.70279	D	0.018429	0.40491	T	.	.	0.428	0.47515	0.761221526906	0.75905	0.03657958571385173	0.03604	0.342438391368	0.36184	0.435077399015	0.29903	T	0.021796	0.16915	T	0.121469	0.66520	D	-0.0632948	0.66101	T	0.91840136051178	0.57665	D	0.333767	0.07077	T	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	-3.974	0.23413	T	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	1.715876	0.21849	15.37	0.98901740872576172	0.48199	0.67040	0.33290	D	AEFDBCI	0.211856	0.33761	N	0.136755772330337	0.48185	3.034055	0.188891208117852	0.49238	3.129369	0.733449985707655	0.23090	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	1.869000	0.39156	2.221000	0.31450	0.660000	0.55035	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.332000	0.25247	0.7462:0.1678:0.086:0.0	5.942	0.18435	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	173.14	149	chr17	41382308	.	A	G	173.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.02;DP=575;ExcessHet=0.2348;FS=186.238;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.38;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,19:145:36:0|1:41382308_A_G:36,0,4885:41382308	8	0	2	0	.
chr17	41382313	41382313	C	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G60C:p.E20D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0112921981246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.636	0.07059	T	0.682	0.41464	P	0.142	0.33681	B	.	.	.	.	0.995951	0.23155	N	1.1	0.28011	L	-1.61	0.82254	D	.	.	.	0.319	0.35938	-1.0787	0.07602	T	0.031	0.13330	T	8	0.1758697	0.32541	T	0.011292	0.28764	T	.	.	0.215	0.13498	0.749038299637	0.74677	0.027389334383383892	0.02688	0.0406601577266	0.04362	0.292538791895	0.09292	T	0.021114	0.16497	T	-0.035849	0.46564	T	-0.289271	0.45849	T	0.188235579082126	0.19740	T	0.391661	0.09743	T	0.077502705	0.17596	0.08187276	0.18640	0.077502705	0.17595	0.08187276	0.18640	-4.176	0.26403	T	.	.	0.107	0.19919	B	.	.	1.323781	0.17281	13.07	0.98311074385310038	0.40144	0.83088	0.42236	D	AEFDBCI	0.178885	0.30617	N	-0.267547482617439	0.30410	1.695319	-0.155453402914047	0.33199	1.896604	0.828972100147742	0.24658	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	4.2	0.48814	1.950000	0.39948	0.265000	0.16590	0.596000	0.33519	0.898000	0.31380	0.000000	0.08366	0.407000	0.26939	0.0:0.8322:0.0:0.1678	9.384	0.37494	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	172.14	147	chr17	41382313	.	C	G	172.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.711;DP=570;ExcessHet=0.2348;FS=182.992;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.09;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,19:144:39:0|1:41382308_A_G:39,0,4863:41382308	8	0	2	0	C
chr17	41817047	41817047	-	C	intronic	FKBP10	.	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1178158	not_provided|FKBP10-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0038	.	0.0012	0.0033	0.0004	0.0001	0.0002	0.0015	0.0023	0.0002	0.0001537	4	26028	rs781920419	0.0001	0.0008	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0.0007	8.963e-05	0	0.0005	0.0012	0.0012	4.871e-05	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0.0002	0	0.0034	1.477e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1638.39	43	chr17	41817047	.	T	TC	1638.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=463;ExcessHet=0;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,72:146:99:1650,0,1757	9	0	1	0	.
chr17	41883960	41883960	C	G	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	140.78	3	chr17	41883960	.	C	G	140.78	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=36;ExcessHet=0.6695;FS=5.74;InbreedingCoeff=0.0997;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:32:32,0,38	0	2	2	6	.
chr17	42338521	42338521	T	0	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	65.87	6	chr17	42338521	.	T	*	65.87	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=85;ExcessHet=4.1913;FS=5.395;InbreedingCoeff=-0.2593;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=56.71;MQRankSum=0.674;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:184,0,226	2	0	3	5	.
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	246.98	33	chr17	43117730	.	C	G	246.98	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.705;DP=569;ExcessHet=7.0302;FS=216.594;InbreedingCoeff=-0.534;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,10:72:35:.:.:35,0,1827:.	6	0	4	0	.
chr17	44323119	44323119	C	T	intronic	SLC25A39	.	.	.	.	468	1052	1	1	0	3	0.00142383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866096882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	3.855e-05	0.0001	0.0004	4.954e-05	3.96e-05	8.873e-05	5.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	382.46	8	chr17	44323119	.	C	T	382.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.463;DP=105;ExcessHet=0;FS=5.237;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.9;ReadPosRankSum=1.19;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:44323112_A_G:394,0,219:44323112	9	0	1	0	.
chr17	44352627	44352627	C	T	intronic	GRN	.	.	.	Aphasia, primary progressive, Autosomal dominant;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, Autosomal recessive;Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	9.653e-05	0	0	0	0.0002	0	6.057e-05	9.7e-05	15	154602	rs369679009	8.709e-05	8.687e-05	8.463e-05	8.957e-05	0.0012	7.439e-05	6.986e-05	0.0006	0.0004	8.961e-05	2.236e-05	0.0006	5.038e-05	2.003e-05	0.0012	7.195e-05	0.0002	4.637e-05	6.569e-05	6.566e-05	6.422e-05	6.722e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.411e-05	0	0	0.0003	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2486.43	37	chr17	44352627	.	C	T	2486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=498;ExcessHet=0;FS=3.433;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,94:180:99:2498,0,1964	9	0	1	0	.
chr17	44358960	44358960	C	T	intronic	FAM171A2	.	.	.	.	910	608	4	0	0	4	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs754982229	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.62e-05	0	0.0003	0.0049	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	925.43	35	chr17	44358960	.	C	T	925.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.082;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,28:46:99:937,0,555	9	0	1	0	.
chr17	44379847	44379847	T	C	intronic	ITGA2B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (3)	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	6.072e-05	9.7e-05	15	154602	rs372964670	8.348e-05	8.345e-05	8.306e-05	8.391e-05	0.0012	7.138e-05	6.686e-05	0.0006	0.0004	5.974e-05	2.236e-05	0.0007	0	1.886e-05	0.0012	7.105e-05	0.0002	4.638e-05	8.545e-05	8.537e-05	0.0001	6.726e-05	0.0002	4.959e-05	3.964e-05	7.909e-05	5.994e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1657.43	33	chr17	44379847	.	T	C	1657.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.181;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,64:129:99:1669,0,1889	9	0	1	0	.
chr17	44385121	44385121	T	C	intronic	ITGA2B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (3)	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.617e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.056e-05	5.17e-05	8	154602	rs377166169	5.336e-05	5.336e-05	5.581e-05	5.088e-05	0.0005	4.344e-05	4.017e-05	0.0001	7.541e-05	5.974e-05	0	0	0	1.876e-05	0.0005	5.755e-05	9.934e-05	2.319e-05	5.26e-05	5.253e-05	7.711e-05	2.692e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1676.43	33	chr17	44385121	.	T	C	1676.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.387;DP=456;ExcessHet=0;FS=0.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.815;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1688,0,2045	9	0	1	0	C
chr17	44398604	44398604	T	G	exonic	GPATCH8	.	nonsynonymous SNV	GPATCH8:NM_001304943:exon5:c.A3239C:p.N1080T,GPATCH8:NM_001304939:exon7:c.A3398C:p.N1133T,GPATCH8:NM_001304942:exon7:c.A3239C:p.N1080T,GPATCH8:NM_001002909:exon8:c.A3473C:p.N1158T,GPATCH8:NM_001304941:exon9:c.A3239C:p.N1080T,GPATCH8:NM_001304940:exon10:c.A3239C:p.N1080T	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	2331834	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00459363609935	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs140497485	8.226e-05	8.345e-05	8.189e-05	8.264e-05	0.0011	6.971e-05	6.484e-05	0.0005	0.0003	6.423e-05	0	0.0006	0	1.974e-05	0.0011	7.285e-05	0.0002	5.432e-05	8.544e-05	8.536e-05	0.0001	6.727e-05	0.0002	4.958e-05	3.964e-05	7.911e-05	5.996e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	0.217	0.26145	T	0.1	0.25713	B	0.024	0.20255	B	0.002811	0.35900	N	0.266108	0.902306	0.27676	N	0.625	0.15840	N	2.75	0.11622	T	.	.	.	0.144	0.14480	-0.9580	0.39552	T	0.014	0.05608	T	10	0.010875344	0.00240	T	0.004594	0.11346	T	.	.	0.175	0.08135	0.043077524339	0.03247	0.04341589903936844	0.04286	0.143264612886	0.16165	0.376223146915	0.21721	T	0.023974	0.18205	T	-0.528606	0.00391	T	-0.748773	0.03534	T	0.0120021630221989	0.00189	T	0.473153	0.14076	T	0.032152113	0.03187	0.0422596	0.04993	0.032152113	0.03187	0.0422596	0.04993	-1.509	0.01783	T	.	.	0.064	0.01600	B	.	.	1.222093	0.16158	12.36	0.9836800896449911	0.40719	0.61437	0.31484	D	AEFBCI	0.268530	0.38500	N	-0.720801976129419	0.15438	0.7779972	-0.627021979716169	0.18799	1.005894	0.114723861173872	0.16739	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	1.5	0.22029	-0.325000	0.08019	-0.545000	0.08561	-0.109000	0.15193	0.229000	0.24633	0.000000	0.08366	0.886000	0.42526	0.0:0.2225:0.1433:0.6341	5.076	0.13968	511	0.75131	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002014	0.000000	0.001359	0.005848	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1092.43	33	chr17	44398604	.	T	G	1092.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.57;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=2.67;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,41:89:99:1104,0,1314	9	0	1	0	.
chr17	44449793	44449793	G	A	intronic	GPATCH8	.	.	.	.	936	584	2	0	0	2	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528358255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0043	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	150.74	1	chr17	44449793	.	G	A	150.74	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	8	1	0	1	C
chr17	44480770	44480770	C	T	intronic	GPATCH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868398910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.563e-05	8.542e-05	0.0001	6.748e-05	0.0002	4.969e-05	3.972e-05	7.914e-05	5.998e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.59	5	chr17	44480770	.	C	T	97.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.887;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:100,0,66	1	0	1	8	C
chr17	44677115	44677115	G	A	downstream	CCDC43	dist=322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868197031	0	3.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.55e-05	8.539e-05	0.0001	6.734e-05	0.0002	4.962e-05	3.966e-05	0.0001	7.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.8	15	chr17	44677115	.	G	A	438.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.68;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:450,0,226	9	0	1	0	.
chr17	44719931	44719931	C	A	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867976847	7.363e-05	5.397e-05	7.73e-05	7.029e-05	0.0001	2.417e-05	1.457e-05	2.767e-05	1.466e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0003	0	8.548e-05	8.538e-05	0.0001	6.73e-05	0.0002	4.961e-05	3.965e-05	0.0001	7.893e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.46	12	chr17	44719931	.	C	A	94.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:106,0,65	9	0	1	0	.
chr17	44849487	44849487	C	T	intronic	HIGD1B	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536888933	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0001	0.0009	0.0007	3.351e-05	0	0.0006	0	2.337e-05	0.0018	0.0001	0.0004	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.753e-05	8.266e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.551e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.43	25	chr17	44849487	.	C	T	290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.783;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:302,0,187	9	0	1	0	.
chr17	44855078	44855078	C	T	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866491557	6.568e-05	6.819e-05	6.777e-05	6.367e-05	0.0017	5.333e-05	4.928e-05	0.0009	0.0007	3.604e-05	0	0	0	1.91e-05	0.0017	6.123e-05	0.0002	2.49e-05	8.544e-05	8.538e-05	0.0001	6.727e-05	0.0002	4.959e-05	3.964e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	892.43	30	chr17	44855078	.	C	T	892.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.27;DP=413;ExcessHet=0;FS=5.772;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.012;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:904,0,1079	9	0	1	0	.
chr17	44881397	44881397	T	C	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	454	1066	1	1	0	3	0.00140515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866733076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0002	7.091e-05	5.747e-05	0.0001	7.892e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.11	6	chr17	44881397	.	T	C	87.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.996;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:98:98,0,201	9	0	1	0	C
chr17	44883765	44883765	C	T	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	4	1514	3	1	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs377352606	9.93e-05	0.0001	0.0001	9.552e-05	0.0024	8.579e-05	8.045e-05	0.0015	0.0012	6.018e-05	0	0.0005	2.523e-05	1.874e-05	0.0024	7.717e-05	0.0003	9.304e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.074e-05	0.0002	7.093e-05	5.749e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	618.43	40	chr17	44883765	.	C	T	618.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.433;DP=395;ExcessHet=0;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.012;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:630,0,398	9	0	1	0	C
chr17	44928506	44928506	C	T	exonic	KIF18B	.	nonsynonymous SNV	KIF18B:NM_001264573:exon13:c.G1832A:p.R611Q,KIF18B:NM_001265577:exon13:c.G1796A:p.R599Q	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0289116741516	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs199951508	9.761e-05	9.85e-05	0.0001	8.811e-05	0.0024	8.374e-05	7.878e-05	0.0014	0.0011	9.95e-05	0	0.0005	0.0001	3.026e-05	0.0024	7.364e-05	0.0003	5.583e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.405e-05	0.0002	8.167e-05	6.724e-05	0.0001	7.898e-05	4.816e-05	0	0	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	0.885	0.03507	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.76	0.73845	T	.	.	.	0.106	0.13198	-0.9215	0.45348	T	0.110	0.39747	T	9	0.015760124	0.00331	T	0.028912	0.51509	D	.	.	0.178	0.08503	0.281381271821	0.27740	0.10233159312443096	0.10163	0.254992952433	0.28080	0.19669085741	0.00367	T	0.002456	0.01964	T	-0.392814	0.02579	T	-0.542347	0.18067	T	0.042464941740036	0.04139	T	0.650635	0.26150	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.03231	B	.;.;.	.;.;.	-0.522220	0.01798	0.139	0.47454771626938702	0.03881	0.01351	0.04634	N	AEFDBCI	0.034148	0.04181	N	-1.69247472992781	0.00869	0.03759355	-1.67334032044824	0.01260	0.0567933	0.595013648115011	0.21678	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.08	-5.52	0.02358	-0.723000	0.05056	-0.857000	0.07156	-1.680000	0.00787	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.021000	0.11733	0.0:0.5906:0.0:0.4094	13.152	0.58912	738	0.53389	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.003941	0.000000	0.004747	0.009202	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1190.43	34	chr17	44928506	.	C	T	1190.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.316;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1202,0,1286	9	0	1	0	.
chr17	44936019	44936019	C	T	intronic	KIF18B	.	.	.	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.755e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.121e-05	5.17e-05	8	154602	rs377667847	7.533e-05	7.525e-05	8.04e-05	7.02e-05	0.0021	6.389e-05	5.945e-05	0.0012	0.0010	8.967e-05	0	0	0	1.889e-05	0.0021	7.02e-05	0.0002	3.479e-05	8.54e-05	8.537e-05	0.0001	6.724e-05	0.0002	4.956e-05	3.962e-05	0.0001	7.893e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	758.43	36	chr17	44936019	.	C	T	758.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=398;ExcessHet=0;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:770,0,882	9	0	1	0	C
chr17	45653412	45653412	G	T	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.4	2	chr17	45653412	.	G	T	66.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=0.524;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45653412_G_T:75,0,100:45653412	7	0	1	2	.
chr17	45653434	45653434	T	C	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.23	2	chr17	45653434	.	T	C	66.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=0.524;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45653412_G_T:75,0,100:45653412	7	0	1	2	C
chr17	46160444	46160444	C	A	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.13	.	chr17	46160444	.	C	A	65.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46160440_T_C:72,0,159:46160440	4	0	1	5	.
chr17	46884011	46884011	G	A	intronic	WNT9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911036369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.13	2	chr17	46884011	.	G	A	64.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	5	0	1	4	.
chr17	47941584	47941584	C	T	UTR5	PNPO	NM_018129:c.-92C>T	.	.	Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339495338	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	902.43	39	chr17	47941584	.	C	T	902.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.092;DP=385;ExcessHet=0;FS=4.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:914,0,1028	9	0	1	0	.
chr17	48056775	48056775	A	T	intronic	NFE2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180457021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.57	4	chr17	48056775	.	A	T	46.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,151	9	0	1	0	.
chr17	48121356	48121356	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C637A:p.P213T,SNX11:NM_013323:exon7:c.C661A:p.P221T,SNX11:NM_152244:exon8:c.C661A:p.P221T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0159330116532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.72154	D	0.047	0.48855	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	-0.12	0.64630	T	-2.48	0.54059	N	0.051	0.07535	-0.9422	0.42266	T	0.149	0.47646	T	10	0.05349794	0.05550	T	0.015933	0.36930	T	0.043	0.11576	0.245	0.17984	0.484037581386	0.48037	0.20804343813926002	0.20720	0.119574652239	0.13463	0.277193725109	0.07105	T	0.018771	0.15074	T	-0.154878	0.27551	T	-0.460248	0.26572	T	0.0746949621828903	0.09294	T	0.636336	0.25296	T	0.056769192	0.11213	0.04533935	0.06077	0.056769192	0.11213	0.04533935	0.06077	-4.775	0.34298	T	.	.	0.086	0.10449	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.571688	0.20120	14.60	0.88267484273534103	0.17844	0.12360	0.17221	N	AEFBCI	0.058696	0.11030	N	-0.874749041110592	0.11446	0.5523798	-0.865441052805161	0.12917	0.6672158	1.15678767451762E-4	0.05269	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	1.38	0.21262	0.184000	0.16748	-0.242000	0.10582	-0.182000	0.10109	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.702000	0.34203	0.1396:0.5611:0.1359:0.1634	3.471	0.07134	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.14	34	chr17	48121356	.	C	A	139.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.563;DP=696;ExcessHet=0.2348;FS=63.638;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:155,18:173:83:0|1:48121356_C_A:83,0,6384:48121356	8	0	2	0	.
chr17	48121357	48121357	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C638A:p.P213H,SNX11:NM_013323:exon7:c.C662A:p.P221H,SNX11:NM_152244:exon8:c.C662A:p.P221H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0380915237209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.006	0.70582	D	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	1.525	0.38595	L	-0.16	0.65378	T	-1.8	0.42384	N	0.072	0.07811	-0.8604	0.51234	T	0.190	0.54108	T	10	0.08495718	0.14292	T	0.038092	0.58018	D	0.103	0.29403	0.238	0.16912	0.628906646486	0.62587	0.19977760881024514	0.19894	0.348915321359	0.36754	0.285802483559	0.08314	T	0.020125	0.15899	T	-0.0926007	0.37648	T	-0.370791	0.36796	T	0.627367913722992	0.37509	D	0.654835	0.26791	T	0.122885406	0.28868	0.19311786	0.42863	0.122885406	0.28867	0.19311786	0.42862	-5.551	0.42342	T	.	.	0.126	0.26731	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.348791	0.30108	18.34	0.98115172472137657	0.38383	0.09630	0.15343	N	AEFBCI	0.042106	0.06491	N	-0.555678256585635	0.20306	1.069478	-0.525915723664836	0.21451	1.160465	0.00168031574263526	0.08770	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	4.07	0.46726	0.201000	0.17074	1.213000	0.24921	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.687000	0.33748	0.3268:0.6732:0.0:0.0	11.497	0.49664	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.14	34	chr17	48121357	.	C	A	139.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.435;DP=694;ExcessHet=0.2348;FS=63.638;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.045;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:155,18:173:83:0|1:48121356_C_A:83,0,6384:48121356	8	0	2	0	C
chr17	48121358	48121358	C	A	exonic	SNX11	.	synonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C639A:p.P213P,SNX11:NM_013323:exon7:c.C663A:p.P221P,SNX11:NM_152244:exon8:c.C663A:p.P221P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.14	34	chr17	48121358	.	C	A	139.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.426;DP=690;ExcessHet=0.2348;FS=63.638;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.058;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:155,18:173:83:0|1:48121356_C_A:83,0,6384:48121356	8	0	2	0	C
chr17	48158517	48158517	G	T	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	2	chr17	48158517	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr17	49043517	49043517	C	T	exonic	IGF2BP1	.	synonymous SNV	IGF2BP1:NM_001160423:exon8:c.C750T:p.S250S,IGF2BP1:NM_006546:exon10:c.C1167T:p.S389S	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs775305931	2.257e-05	2.257e-05	2.314e-05	2.2e-05	0.0007	1.61e-05	1.416e-05	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	0	0	0.0007	1.889e-05	6.623e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1474.43	37	chr17	49043517	.	C	T	1474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.973;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,64:126:99:1486,0,1460	9	0	1	0	.
chr17	49729784	49729784	G	A	intronic	FAM117A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867578732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	5.25e-05	2.571e-05	6.723e-05	0.0006	2.11e-05	1.527e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.13	5	chr17	49729784	.	G	A	105.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.022;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:61:116,0,61	9	0	1	0	.
chr17	50354154	50354154	G	C	intronic	XYLT2	.	.	.	Spondyloocular syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	764.43	35	chr17	50354154	.	G	C	764.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.537;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.059;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:776,0,729	9	0	1	0	.
chr17	50528568	50528568	C	T	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548721448	7.609e-05	7.852e-05	7.915e-05	7.299e-05	9.036e-05	6.28e-05	5.78e-05	7.399e-05	6.755e-05	0	0	0	0	2.207e-05	0	9.036e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	692.43	44	chr17	50528568	.	C	T	692.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.533;DP=364;ExcessHet=0;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:704,0,664	9	0	1	0	.
chr17	50750966	50750966	-	T	UTR3	LUC7L3	NM_016424:c.*305_*306insT;NM_001330330:c.*29_*30insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	9.094e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001921	5	26028	rs562378278	8.297e-05	8.415e-05	0.0001	6.371e-05	0.0003	7.027e-05	6.534e-05	0.0001	7.751e-05	0.0002	0.0003	0	0.0002	6.156e-05	0	7.928e-05	5.492e-05	4.419e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.918e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0.0008	0	0	7.448e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	947.39	37	chr17	50750966	.	C	CT	947.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=400;ExcessHet=0;FS=0.906;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:959,0,895	9	0	1	0	.
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	341.29	75	chr17	51009175	.	G	A	341.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.475;DP=644;ExcessHet=0.7463;FS=170.038;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,20:101:99:0|1:51009175_G_A:181,0,2686:51009175	6	0	3	1	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	398.83	83	chr17	51009178	.	T	C	398.83	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.277;DP=706;ExcessHet=2.8389;FS=122.334;InbreedingCoeff=-0.4072;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,20:101:99:0|1:51009175_G_A:181,0,2686:51009175	4	0	5	1	C
chr17	51200060	51200060	C	T	intronic	MBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374547006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	120.41	4	chr17	51200060	.	C	T	120.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	8	1	0	1	.
chr17	51831675	51831675	G	0	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	87.28	23	chr17	51831675	.	G	*	87.28	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=142;ExcessHet=1.8603;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,9:14:99:.:.:333,0,156:.	4	1	4	1	.
chr17	52135173	52135173	G	A	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.44	17	chr17	52135173	.	G	A	316.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.473;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:328,0,282	9	0	1	0	C
chr17	56159034	56159038	AAAAA	-	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307963801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.224e-05	3.742e-05	5.089e-05	3.153e-05	0.0002	1.122e-05	6.11e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0012	0	2.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	179.13	4	chr17	56159033	.	CAAAAA	C	179.13	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.319;DP=18;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,80	1	0	1	8	.
chr17	57121387	57121387	C	0	downstream	AKAP1	dist=43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1177.25	14	chr17	57121387	.	C	*	1177.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:327,30,0:.	6	3	1	0	.
chr17	57845610	57845610	A	G	intronic	MRPS23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr17	57845610	.	A	G	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr17	58206408	58206408	G	A	intronic	MKS1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 13, Autosomal recessive;Joubert syndrome 28, Autosomal recessive;Meckel syndrome 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	6.626e-05	0	8.639e-05	0	0	2.998e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs368525558	3.215e-05	3.215e-05	3.267e-05	3.163e-05	0.0002	2.478e-05	2.221e-05	0.0001	0.0001	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.889e-05	8.28e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4144.14	155	chr17	58206408	.	G	A	4144.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.07;DP=594;ExcessHet=0.2348;FS=5.212;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,78:149:99:2259,0,1673	8	0	2	0	.
chr17	58219245	58219245	G	C	UTR5	MKS1	NM_001321268:c.-4952C>G;NM_001330397:c.-15C>G;NM_017777:c.-15C>G;NM_001321269:c.-15C>G	.	.	Bardet-Biedl syndrome 13, Autosomal recessive;Joubert syndrome 28, Autosomal recessive;Meckel syndrome 1, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	877957	Meckel_syndrome,_type_1|Bardet-Biedl_syndrome_13|not_provided	MONDO:MONDO:0009571,MedGen:C3714506,OMIM:249000,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0014441,MedGen:C2673873,OMIM:615990,Orphanet:110|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0007	0	0	0	0	0.0013	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs541448010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.332e-05	0.0004	0.0022	2.799e-05	0	0.0009	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0.0017	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	742.43	36	chr17	58219245	.	G	C	742.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.918;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.955;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,20:38:99:0|1:58219245_G_C:754,0,682:58219245	9	0	1	0	C
chr17	58219250	58219250	G	C	UTR5	MKS1	NM_001321268:c.-4957C>G;NM_001330397:c.-20C>G;NM_017777:c.-20C>G;NM_001321269:c.-20C>G	.	.	Bardet-Biedl syndrome 13, Autosomal recessive;Joubert syndrome 28, Autosomal recessive;Meckel syndrome 1, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	877958	Meckel_syndrome,_type_1|Bardet-Biedl_syndrome_13|not_provided	MONDO:MONDO:0009571,MedGen:C3714506,OMIM:249000,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0014441,MedGen:C2673873,OMIM:615990,Orphanet:110|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	0	0.0013	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs115507363	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.332e-05	0.0004	0.0022	2.799e-05	0	0.0009	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0.0017	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	784.43	36	chr17	58219250	.	G	C	784.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.854;DP=347;ExcessHet=0;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.47;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,21:41:99:0|1:58219245_G_C:796,0,734:58219245	9	0	1	0	C
chr17	58273793	58273793	T	C	intronic	MPO	.	.	.	Myeloperoxidase deficiency, Autosomal recessive	19	1502	1	0	0	1	0.000332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs36049426	2.162e-05	2.476e-05	2.187e-05	2.138e-05	0.0002	1.504e-05	1.278e-05	1.614e-05	1.378e-05	0	2.387e-05	0	0	0	0.0002	2.466e-05	1.925e-05	1.277e-05	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	436.43	33	chr17	58273793	.	T	C	436.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.734;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:448,0,373	9	0	1	0	.
chr17	58275514	58275514	C	T	intronic	MPO	.	.	.	Myeloperoxidase deficiency, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.952e-05	0.0003	0	0	0	3.003e-05	0	6.066e-05	3.88e-05	6	154602	rs370079942	1.71e-05	1.71e-05	2.178e-05	1.238e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	1.093e-05	8.81e-06	5.976e-05	0	0	0	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	2.319e-05	5.253e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.029e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	6.27e-05	4.291e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2339.14	61	chr17	58275514	.	C	T	2339.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.71;DP=434;ExcessHet=0.2348;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,47:84:99:1353,0,944	8	0	2	0	C
chr17	58275957	58275957	A	G	intronic	MPO	.	.	.	Myeloperoxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	245.74	4	chr17	58275957	.	A	G	245.74	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3314;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:105,0,63	8	1	1	0	C
chr17	58315932	58315932	A	0	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4011.24	72	chr17	58315932	.	A	*	4011.24	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.22;DP=595;ExcessHet=0.6204;FS=18.424;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=3.13;SOR=1.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,40:59:99:1|0:58315890_G_GGGAT:1493,0,540:58315890	8	0	2	0	.
chr17	58393773	58393773	G	A	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755659002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	178.23	3	chr17	58393773	.	G	A	178.23	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=58.76;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:66:66,0,121	6	1	1	2	.
chr17	58636782	58636782	A	G	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	8	chr17	58636782	.	A	G	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58636782_A_G:72,0,162:58636782	7	0	1	2	.
chr17	58636783	58636783	T	G	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	8	chr17	58636783	.	T	G	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58636782_A_G:72,0,162:58636782	7	0	1	2	C
chr17	58636785	58636785	T	C	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	8	chr17	58636785	.	T	C	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58636782_A_G:72,0,162:58636782	7	0	1	2	C
chr17	58636786	58636786	A	G	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	8	chr17	58636786	.	A	G	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58636782_A_G:72,0,162:58636782	7	0	1	2	C
chr17	58636793	58636793	G	A	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.22	8	chr17	58636793	.	G	A	63.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58636782_A_G:72,0,162:58636782	7	0	1	2	C
chr17	58649079	58649080	TT	-	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1185123712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0.0004	0.0001	0	1.619e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.55	2	chr17	58649078	.	CTT	C	134.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5066;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.2;QD=22.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:35:158,47,35	9	0	1	0	C
chr17	59119573	59119573	C	G	intronic	SKA2	.	.	.	.	2	222	2	0	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs145114167	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0022	0.0004	0.0003	0.0011	0.0008	7.878e-05	0.0005	0.0034	0	0	0.0022	0.0003	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.813e-05	0	6.544e-05	0.0040	0	0	0.0068	0.0004	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	320.52	22	chr17	59119573	.	C	G	320.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.462;DP=143;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:332,0,185	9	0	1	0	.
chr17	59586121	59586121	C	T	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.514e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	250.44	50	chr17	59586121	.	C	T	250.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.926;DP=278;ExcessHet=0;FS=74.593;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.95;MQRankSum=-2.502;QD=5.01;ReadPosRankSum=2.51;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12:50:99:0|1:59586121_C_T:239,0,1442:59586121	6	0	1	3	.
chr17	59586124	59586124	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.665e-05	0.0001	2.266e-05	1.062e-05	2.908e-05	1.09e-05	9.31e-06	1.338e-05	1.135e-05	0	2.908e-05	0	0	0	0	2.082e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	256.63	40	chr17	59586124	.	C	G	256.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.338;DP=245;ExcessHet=0.2996;FS=76.465;InbreedingCoeff=-0.3362;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.95;MQRankSum=-2.551;QD=3.09;ReadPosRankSum=2.53;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,12:51:99:0|1:59586121_C_T:237,0,1449:59586121	3	0	2	5	C
chr17	59586128	59586128	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	2.845e-05	0.0001	2.632e-05	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	250.6	47	chr17	59586128	.	C	G	250.6	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.438;DP=321;ExcessHet=0.2348;FS=144.237;InbreedingCoeff=-0.1787;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.81;MQRankSum=-2.6;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.05;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12:50:99:0|1:59586121_C_T:240,0,1407:59586121	7	0	2	1	C
chr17	60332373	60332373	C	T	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs554327517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	9.629e-05	0	0.0003	0.0026	0	9.45e-05	0.0068	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	158.81	5	chr17	60332373	.	C	T	158.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.47;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	8	1	0	1	.
chr17	61330245	61330245	C	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.891e-06	6.704e-06	1.338e-05	0	1.513e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	161.4	3	chr17	61330245	.	C	T	161.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.9;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	8	1	0	1	.
chr17	61334420	61334420	A	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.47	5	chr17	61334420	.	A	C	60.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61334420_A_C:69,0,204:61334420	7	0	1	2	C
chr17	61334428	61334428	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	2.627e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	5.291e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.03	5	chr17	61334428	.	G	A	61.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61334420_A_C:69,0,204:61334420	6	0	1	3	C
chr17	61334433	61334433	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.03	5	chr17	61334433	.	A	G	61.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61334420_A_C:69,0,204:61334420	6	0	1	3	C
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	471.35	20	chr17	61402971	.	A	*	471.35	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=163;ExcessHet=0.2348;FS=9.362;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.06;SOR=2.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:19:71:1|1:61402928_GAT_G:949,74,0:61402928	1	6	3	0	.
chr17	62435071	62435071	G	A	intronic	METTL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1350126800	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.581e-05	8.097e-05	0	3.031e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	1.982e-05	0.0001	1.291e-05	2.708e-05	2.951e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.497e-05	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	182.26	63	chr17	62435071	.	G	A	182.26	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.775;DP=434;ExcessHet=1.5895;FS=4.4;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=48;MQRankSum=-4.217;QD=1.12;ReadPosRankSum=-3.08;SOR=1.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,5:54:3:3,0,1705	4	0	4	2	.
chr17	62516221	62516221	G	A	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416109132	4.389e-05	5.606e-05	3.792e-05	4.903e-05	6.749e-05	3.011e-05	2.544e-05	4.388e-05	3.68e-05	6.749e-05	0	0	0	0	0	6.445e-05	0	1.69e-05	3.961e-05	3.947e-05	2.58e-05	5.408e-05	5.889e-05	1.722e-05	1.134e-05	1.974e-05	1.126e-05	4.855e-05	0	0	0	0	0	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.06	4	chr17	62516221	.	G	A	48.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,104	8	0	1	1	.
chr17	62552663	62552666	TTTT	-	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.155e-05	7.583e-05	0	4.447e-05	4.701e-05	5.73e-06	2.59e-06	1.248e-05	6.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.701e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.36	5	chr17	62552662	.	CTTTT	C	101.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:95,0,46	8	0	1	1	C
chr17	62606417	62606417	C	T	intronic	TLK2	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867646006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.399e-05	0.0002	7.572e-05	6.277e-05	0.0001	9.899e-05	2.405e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.44	17	chr17	62606417	.	C	T	250.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.053;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:262,0,348	9	0	1	0	C
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3241.8	54	chr17	63761052	.	G	A	3241.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.665;DP=405;ExcessHet=15.1594;FS=531.221;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,14:38:99:0|1:63761052_G_A:295,0,775:63761052	0	0	9	1	.
chr17	63881796	63881796	A	T	exonic	GH2	.	synonymous SNV	GH2:NM_002059:exon1:c.T6A:p.A2A,GH2:NM_022556:exon1:c.T6A:p.A2A,GH2:NM_022557:exon1:c.T6A:p.A2A,GH2:NM_022558:exon1:c.T6A:p.A2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1336.43	43	chr17	63881796	.	A	T	1336.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.72;MQRankSum=-1.19;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,53:130:99:1348,0,2005	9	0	1	0	.
chr17	63918649	63918649	T	C	intronic	GH1	.	.	.	Growth hormone deficiency, isolated, type IA, Autosomal recessive;Growth hormone deficiency, isolated, type IB;Growth hormone deficiency, isolated, type II, Autosomal dominant;Kowarski syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.23e-06	8.209e-06	5.46e-06	1.103e-05	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.205e-06	3.325e-05	1.161e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	816.43	54	chr17	63918649	.	T	C	816.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.627;DP=433;ExcessHet=0;FS=0.998;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:828,0,885	9	0	1	0	.
chr17	65170185	65170317	GCTAGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCGGCTAATTTTGGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGCCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGT	-	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	36.48	9	chr17	65170184	.	AGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCGGCTAATTTTGGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGCCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGT	A	36.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:46:46,0,288	7	0	1	2	.
chr17	65170289	65170289	G	0	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	249.83	6	chr17	65170289	.	G	*	249.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2731;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=16.66;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:46:.:.:46,0,288:.	9	0	1	0	C
chr17	65170299	65170299	T	0	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	292.89	7	chr17	65170299	.	T	*	292.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2404;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=18.31;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:46:.:.:46,0,288:.	8	0	1	1	C
chr17	65546055	65546055	C	T	intronic	AXIN2	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs111802840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-05	1.315e-05	1.301e-05	1.368e-05	0.0002	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.94	1	chr17	65546055	.	C	T	112.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.732;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:121,0,62	6	0	1	3	.
chr17	65938432	65938432	A	0	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	118.32	.	chr17	65938432	.	A	*	118.32	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=57.15;QD=19.72;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:99:0|1:65938390_G_C:252,123,113:65938390	0	0	1	9	.
chr17	65938433	65938433	G	0	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	118.32	.	chr17	65938433	.	G	*	118.32	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=57.15;QD=19.72;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:99:0|1:65938390_G_C:252,123,113:65938390	0	0	1	9	C
chr17	67109406	67109406	T	C	exonic	HELZ	.	nonsynonymous SNV	HELZ:NM_001330447:exon29:c.A4202G:p.Q1401R,HELZ:NM_014877:exon29:c.A4199G:p.Q1400R	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356	0.0235666447607	7.9e-05	.	4.14e-05	0	0	0	0	5.993e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs374438335	3.147e-05	3.147e-05	3.675e-05	2.613e-05	0.0002	2.412e-05	2.157e-05	2.54e-05	2.224e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	3.417e-05	6.623e-05	1.159e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	0.162	0.23541	T	0.777	0.04372	T	0.281	0.32101	B	0.06	0.26717	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99923	0.46406	D	1.65	0.42232	L	-1.75	0.83495	D	-0.6	0.17834	N	0.362	0.42443	-0.4222	0.71319	T	0.386	0.74121	T	10	0.13737032	0.26131	T	0.023567	0.46536	T	0.356	0.67691	.	.	0.418638904736	0.41481	0.5081724066312158	0.50739	0.175126151092	0.19720	0.36485004425	0.20089	T	0.090076	0.38509	T	-0.0514423	0.44228	T	-0.125766	0.61326	T	0.0502128453772337	0.05538	T	0.761124	0.38584	T	0.22795604	0.45506	0.16237104	0.37720	0.22795604	0.45506	0.16237104	0.37719	-7.11	0.54832	T	.	.	0.114	0.28348	B	.;.	.;.	2.246091	0.28689	17.88	0.95780011122263609	0.27802	0.93035	0.57162	D	AEFGBI	0.343513	0.43930	N	-0.00615416198436297	0.41577	2.489312	0.170950299768431	0.48262	3.044582	0.999999999773283	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	2.855000	0.48032	3.357000	0.37830	0.568000	0.28809	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	16.330	0.82837	550	0.72197	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	905.43	43	chr17	67109406	.	T	C	905.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.328;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,41:121:99:917,0,2285	9	0	1	0	.
chr17	67122374	67122374	C	T	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387373724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.07	3	chr17	67122374	.	C	T	56.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.88;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67122374_C_T:66,0,246:67122374	9	0	1	0	C
chr17	67122375	67122375	G	C	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.07	3	chr17	67122375	.	G	C	56.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.88;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67122374_C_T:66,0,246:67122374	9	0	1	0	C
chr17	69201536	69201536	G	A	exonic	ABCA10	.	nonsynonymous SNV	ABCA10:NM_001377321:exon10:c.C1139T:p.P380L,ABCA10:NM_080282:exon11:c.C1139T:p.P380L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3654616	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0488937626971	.	.	2.513e-05	0	0	0.0001	0	3.018e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs754390363	1.515e-05	1.779e-05	8.221e-06	2.216e-05	0.0001	9.92e-06	8.47e-06	3.474e-05	1.999e-05	3.033e-05	0	0	0.0001	0	0	1.263e-05	1.669e-05	2.386e-05	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.056	0.38185	T	0.004	0.74150	D	0.416	0.35222	B	0.059	0.26602	B	0.004631	0.33547	U	0.000000	0.978462	0.39464	D	2.405	0.69568	M	-2.42	0.88611	D	-8.76	0.97728	D	0.313	0.35301	0.258	0.86883	D	0.634	0.87195	D	10	0.21374503	0.37876	T	0.048894	0.63575	D	0.296	0.61616	0.297	0.26202	0.760363118371	0.75817	0.2896127180240505	0.28874	0.044890219653	0.04851	0.459521412849	0.33245	T	0.057139	0.30484	T	-0.123666	0.32526	T	-0.189712	0.55616	T	0.766408383846283	0.44225	D	0.884611	0.60805	D	0.20670599	0.42853	0.28325626	0.54317	0.20670599	0.42853	0.28325626	0.54316	-6.806	0.52603	T	.	.	0.088	0.11510	B	.	.	3.071715	0.41293	21.3	0.99189506371971659	0.54935	0.95188	0.63763	D	AEFI	0.394292	0.47160	N	-0.0237721558886285	0.40781	2.427737	-0.00611033897366024	0.39437	2.338393	1.73813684249877E-4	0.05786	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	2.78	2.78	0.31702	4.342000	0.59122	7.384000	0.58471	0.527000	0.24520	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.404000	0.26872	0.0:0.208:0.792:0.0	9.966	0.40894	916	0.20744	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	36	chr17	69201536	.	G	A	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.481;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-0.216;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:501,0,701	9	0	1	0	.
chr17	69285414	69285414	G	C	intronic	ABCA5	.	.	.	.	1241	279	2	0	0	2	0.00357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532243184	0	7.95e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	7.23e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	2.942e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	848.43	37	chr17	69285414	.	G	C	848.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.997;DP=394;ExcessHet=0;FS=8.441;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:860,0,809	9	0	1	0	.
chr17	69517932	69517932	T	A	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.94	0	chr17	69517932	.	T	A	74.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	6	0	1	3	.
chr17	72836581	72836581	T	C	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.52	2	chr17	72836581	.	T	C	50.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,74	9	0	1	0	.
chr17	73196607	73196607	A	G	exonic	COG1	.	nonsynonymous SNV	COG1:NM_018714:exon2:c.A416G:p.Q139R	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00375586574043	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs751246825	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	5.797e-05	1e-06	7.3e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.15823	T	0.826	0.04636	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000323	0.45700	N	0.192145	0.995773	0.42850	D	1.69	0.43327	L	1.93	0.22881	T	-1.67	0.39887	N	0.078	0.05287	-1.0488	0.14733	T	0.038	0.16246	T	10	0.069664806	0.10027	T	0.003756	0.08713	T	0.066	0.19193	0.409	0.44395	0.18995819373	0.18626	.	.	0.11206063664	0.12641	0.32307934761	0.13887	T	0.023954	0.22746	T	-0.307302	0.07988	T	-0.58234	0.14336	T	0.158192068338394	0.17737	T	0.729327	0.34443	T	0.068919614	0.15055	0.08269268	0.18892	0.068919614	0.15055	0.08269268	0.18892	-3.902	0.22333	T	0.17596894045100178	0.22429	0.063	0.01387	B	.;.	.;.	1.750119	0.22263	15.55	0.80178556987178384	0.13081	0.87059	0.46487	D	AEFDBHCI	0.179040	0.30632	N	-0.59113664408779	0.19212	1.00376	-0.500853710675711	0.22130	1.200523	0.999843352585562	0.43971	0.712529	0.81865	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.691587	0.68394	0	.	.	4.9	1.42	0.21524	3.739000	0.54795	1.321000	0.25603	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.585000	0.25641	0.931000	0.46843	0.6809:0.0:0.3191:0.0	9.075	0.35676	476	0.77720	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	804.43	35	chr17	73196607	.	A	G	804.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.374;DP=661;ExcessHet=0;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,41:113:99:816,0,1874	9	0	1	0	.
chr17	73243077	73243080	ATTT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	303.26	9	chr17	73243077	.	ATTT	*	303.26	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=316;ExcessHet=0;FS=5.173;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.13;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,50:50:99:1|1:73243051_A_T:2172,150,0:73243051	2	7	1	0	.
chr17	73493421	73493421	C	G	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770332369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.08	3	chr17	73493421	.	C	G	94.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:102,0,27	6	0	1	3	.
chr17	74350938	74350938	G	A	intronic	KIF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	386.43	33	chr17	74350938	.	G	A	386.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.31;DP=288;ExcessHet=0;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:398,0,465	9	0	1	0	.
chr17	74777776	74777776	G	A	intronic	TMEM104	.	.	.	.	556	965	1	0	0	1	0.000517866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0013	0	0	0	.	0.0047	0	0	5.17e-05	8	154602	rs546856421	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0033	0	9.899e-05	0.0018	7.274e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.093e-05	7.273e-05	0	0	0.0041	0	0.0002	0.0034	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	520.08	14	chr17	74777776	.	G	A	520.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.76;MQRankSum=-0.667;QD=20.8;ReadPosRankSum=2.38;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:531,0,254	8	0	1	1	.
chr17	74931085	74931085	C	T	exonic	OTOP2	.	nonsynonymous SNV	OTOP2:NM_178160:exon6:c.C1450T:p.P484S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00751464351678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210880166	2.052e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.32e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0	0	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.425	0.13912	T	0.57	0.38545	P	0.133	0.33073	B	0.495406	0.12010	N	0.765925	0.620569	0.32701	D	1.12	0.28775	L	3.01	0.09075	T	0.15	0.05310	N	0.089	0.07262	-1.0394	0.17495	T	0.014	0.05417	T	10	0.084610164	0.14200	T	0.007515	0.19926	T	0.082	0.23913	0.382	0.39970	0.0611884634855	0.05136	0.3528539628892104	0.35199	0.188836824056	0.21202	0.382409214973	0.22598	T	0.005991	0.05431	T	-0.388954	0.02732	T	-0.695852	0.06055	T	0.0713237078918236	0.08835	T	0.423358	0.11306	T	0.02680129	0.01785	0.05504888	0.09583	0.02680129	0.01784	0.05504888	0.09582	-3.188	0.12334	T	.	.	0.081	0.08272	B	.;.	.;.	1.268098	0.16667	12.69	0.48984956677338404	0.04133	0.79884	0.39675	D	AEFBI	0.234497	0.35725	N	-0.822414885101916	0.12739	0.6228641	-0.778821866394629	0.15014	0.7875259	0.999288450485403	0.39007	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	2.98	0.33575	1.647000	0.36876	2.622000	0.33640	-0.175000	0.10903	0.648000	0.28154	0.288000	0.24148	0.005000	0.06747	0.0:0.8526:0.0:0.1474	11.429	0.49275	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1170.43	38	chr17	74931085	.	C	T	1170.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.853;DP=443;ExcessHet=0;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.961;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1182,0,1337	9	0	1	0	.
chr17	75012652	75012652	-	AAGCGCCCGCCGGAAGC	upstream	MRPL58	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.015e-06	2.736e-06	2.968e-06	3.065e-06	5.452e-05	7.1e-07	4.8e-07	1.772e-05	1.057e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	387.39	19	chr17	75012652	.	G	GAAGCGCCCGCCGGAAGC	387.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.587;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=-1.784;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:399,0,429	9	0	1	0	.
chr17	75248807	75248807	C	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	86.39	21	chr17	75248807	.	C	*	86.39	.	AC=16;AF=0.889;AN=18;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.72;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28:34:21:1|1:75248804_AAAC_A:1528,108,0:75248804	0	7	2	1	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1897.98	32	chr17	75262005	.	G	*	1897.98	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=4.81;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,40:40:99:.:.:1725,120,0:.	0	8	2	0	.
chr17	75517003	75517005	CGC	-	intronic	TSEN54	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2A, Autosomal recessive;Pontocerebellar hypoplasia type 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2774.39	127	chr17	75517002	.	TCGC	T	2774.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.878;DP=602;ExcessHet=0;FS=1.38;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,71:134:99:2786,0,2432	9	0	1	0	.
chr17	75530506	75530506	T	C	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.93	1	chr17	75530506	.	T	C	58.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75530506_T_C:69,0,204:75530506	9	0	1	0	.
chr17	75530507	75530507	G	A	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.13	1	chr17	75530507	.	G	A	59.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.154;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75530506_T_C:69,0,204:75530506	9	0	1	0	C
chr17	75812766	75812766	C	T	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.55	11	chr17	75812766	.	C	T	171.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.51;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:183,0,62	9	0	1	0	.
chr17	75919600	75919600	G	A	intronic	FBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs553630979	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0.0007	4.059e-05	2.811e-05	2.492e-05	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	255.44	16	chr17	75919600	.	G	A	255.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.76;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.146;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:267,0,173	9	0	1	0	.
chr17	75925371	75925371	C	T	exonic	FBF1	.	nonsynonymous SNV	FBF1:NM_001319193:exon12:c.G944A:p.R315Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0244943281272	.	.	8.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.171e-05	1.29e-05	2	154602	rs768348404	6.161e-06	6.84e-06	6.811e-06	5.504e-06	2.239e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	2.239e-05	0	0	0	0	6.297e-06	0	1.16e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.092	0.39954	T	0.605	0.66517	P	0.072	0.52604	B	.	.	.	.	0.819881	0.34760	D	2.325	0.66631	M	1.44	0.32722	T	.	.	.	0.17	0.18103	-0.5265	0.67673	T	0.180	0.52644	T	9	0.19739434	0.35668	T	0.024494	0.47488	T	.	.	0.451	0.51285	0.258779203287	0.25495	0.12326812372106681	0.12252	.	.	0.282617986202	0.07860	T	0.102051	0.40940	T	-0.245941	0.14600	T	-0.490424	0.23347	T	0.783793091773987	0.45289	D	0.80082	0.44919	T	0.064274356	0.13619	0.11520228	0.27809	0.064274356	0.13618	0.11520228	0.27808	-6.491	0.50217	T	.	.	0.081	0.10014	B	.;.;.	.;.;.	2.375054	0.30480	18.45	0.99871595868142371	0.94902	0.85886	0.45072	D	AEFBI	0.279311	0.39338	N	0.182800740424742	0.50375	3.227974	0.183128379493449	0.48923	3.101882	0.00439047250466468	0.10527	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.616094	0.41390	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.33	4.35	0.51454	1.719000	0.37633	1.630000	0.27734	-0.171000	0.11205	0.853000	0.30494	0.897000	0.27914	0.673000	0.33338	0.0:0.8614:0.1386:0.0	15.576	0.76122	812	0.42537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	915.43	34	chr17	75925371	.	C	T	915.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.427;DP=361;ExcessHet=0;FS=8.267;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,33:52:99:927,0,454	9	0	1	0	C
chr17	76007755	76007755	G	C	exonic	EVPL	.	nonsynonymous SNV	EVPL:NM_001320747:exon22:c.C5516G:p.S1839C,EVPL:NM_001988:exon22:c.C5450G:p.S1817C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.0629709911113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.077	0.45110	T	0.993	0.65571	D	0.72	0.54860	P	0.046725	0.23411	N	0.472008	1	0.08975	N	1.645	0.42016	L	-0.43	0.69657	T	-1.9	0.44284	N	0.228	0.26717	-0.6923	0.60801	T	0.298	0.66942	T	10	0.22776076	0.39664	T	0.062971	0.68822	D	0.108	0.30607	0.375	0.38830	0.709025157765	0.70648	0.3181217063644736	0.31725	0.21898844824	0.24440	0.352479279041	0.18286	T	0.193369	0.54882	T	-0.070111	0.41310	T	-0.338486	0.40516	T	0.424216330051422	0.29846	T	0.673733	0.28234	T	0.14577644	0.33402	0.15694636	0.36721	0.14577644	0.33401	0.15694636	0.36720	-7.225	0.55660	T	.	.	0.073	0.04764	B	.;.	.;.	2.745551	0.35970	20.1	0.90825066418719336	0.20074	0.39012	0.26117	N	AEFGBHCI	0.365960	0.45395	N	-0.182434568784347	0.33867	1.926306	-0.243046490386023	0.30011	1.686156	0.998800898080147	0.37711	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	2.364000	0.43840	3.887000	0.40272	0.665000	0.62972	0.487000	0.26855	1.000000	0.68203	0.183000	0.21389	0.0:0.0:0.807:0.193	13.71	0.62143	706	0.57215	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1901.43	169	chr17	76007755	.	G	C	1901.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.064;DP=614;ExcessHet=0;FS=1.358;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-1.959;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,70:138:99:1913,0,1868	9	0	1	0	.
chr17	76324003	76324003	G	A	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187846985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.666e-05	2.628e-05	2.601e-05	2.735e-05	0.0002	8.23e-06	5.2e-06	2.321e-05	9.3e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.88	.	chr17	76324003	.	G	A	64.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,75	5	0	1	4	.
chr17	78131664	78131664	A	T	exonic	TMC8	.	nonsynonymous SNV	TMC8:NM_152468:exon2:c.A76T:p.M26L	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3620251	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0436377313524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224236608	2.825e-06	2.736e-06	1.397e-06	4.284e-06	3.67e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.67e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.654	0.04786	T	0.145	0.36901	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.975995	0.07810	N	1.015750	1	0.81001	D	1.68	0.43186	L	-0.75	0.73311	T	-1.04	0.27259	N	0.238	0.26837	-0.8668	0.50768	T	0.137	0.45260	T	10	0.066233516	0.09054	T	0.043638	0.61084	D	0.074	0.21613	0.368	0.37687	0.311079019809	0.30711	0.5793361551651859	0.57862	1.12626040767	0.78466	0.67870080471	0.64083	T	0.008449	0.07757	T	-0.164481	0.26074	T	-0.474042	0.25082	T	0.0419952609311506	0.04054	T	0.671133	0.28021	T	0.069977865	0.15376	0.057595946	0.10497	0.069977865	0.15376	0.057595946	0.10497	-1.507	0.01778	T	0.09813306485725724	0.06981	0.581	0.68102	P	.;.	.;.	1.456606	0.18786	13.92	0.86652507681483981	0.16681	0.53722	0.29441	D	AEFDBHCI	0.237686	0.35993	N	-0.918827945622379	0.10402	0.4969062	-0.806547885474798	0.14337	0.7486091	0.999998815022834	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.52208	0.09955	0	0.503968	0.08637	0	0.584449	0.35598	0	.	.	3.13	-0.645	0.10899	1.213000	0.32011	-0.799000	0.07382	0.658000	0.54486	0.992000	0.37556	0.000000	0.08366	0.859000	0.40722	0.4873:0.2361:0.2766:0.0	2.974	0.05571	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1050.43	39	chr17	78131664	.	A	T	1050.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.249;DP=405;ExcessHet=0;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1062,0,784	9	0	1	0	.
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1145.28	83	chr17	78798793	.	C	T	1145.28	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.075;DP=654;ExcessHet=15.1594;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.8464;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.55;SOR=9.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,14:56:16:16,0,383	1	0	9	0	.
chr17	79285962	79285962	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924322209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.404e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.5	1	chr17	79285962	.	C	T	60.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:71,0,61	9	0	1	0	.
chr17	79605549	79605549	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965640730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.81e-05	0	0	0.0003	0	0.0005	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.14	.	chr17	79605549	.	G	A	62.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,138	5	0	1	4	C
chr17	80090265	80090265	G	0	exonic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	24759.5	99	chr17	80090265	.	G	*	24759.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.12;DP=1591;ExcessHet=3.8694;FS=4.222;InbreedingCoeff=-0.2454;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.37;MQRankSum=-8.045;QD=20;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,86:134:99:0|1:80090197_ACGCAGGCACGTGCACGAAGAACACGGGACGCG_A:2502,0,1536:80090197	7	0	1	2	.
chr17	80104512	80104512	G	A	intronic	GAA	.	.	.	Glycogen storage disease II, Autosomal recessive	38	1483	1	0	0	1	0.000337041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942860017	1.58e-05	2.398e-05	1.245e-05	1.924e-05	0.0003	1.032e-05	8.39e-06	1.13e-05	6.13e-06	0	0	0	2.701e-05	0	0.0003	1.323e-05	3.762e-05	4.257e-05	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1601.43	40	chr17	80104512	.	G	A	1601.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.41;DP=417;ExcessHet=0;FS=5.266;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,60:99:99:1613,0,882	9	0	1	0	.
chr17	80222414	80222414	C	G	intronic	SLC26A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.872e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.77	5	chr17	80222414	.	C	G	54.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:80222414_C_G:65,0,120:80222414	8	0	1	1	.
chr17	81119229	81119245	TGGGGCCGGGAAGGAGC	0	intronic	AATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	937.2	5	chr17	81119229	.	TGGGGCCGGGAAGGAGC	*	937.2	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=74;ExcessHet=0.5456;FS=8.914;InbreedingCoeff=0.0996;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0;SOR=2.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:7:99:302,140,192	7	0	2	1	.
chr17	81202070	81202070	C	A	intronic	CEP131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.53	2	chr17	81202070	.	C	A	35.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:81202070_C_A:43,0,288:81202070	5	0	1	4	.
chr17	81823544	81823544	C	-	intronic	MCRIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.294e-07	4.79e-06	1.441e-06	0	9.364e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.364e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	448.39	22	chr17	81823543	.	GC	G	448.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.815;DP=203;ExcessHet=0;FS=7.935;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.378;SOR=2.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:460,0,393	9	0	1	0	.
chr17	81902747	81902747	G	C	exonic	NPB	.	stoploss	NPB:NM_148896:exon2:c.G377C:p.X126S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.827e-05	0	0	0	0	3.354e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376467227	3.716e-05	3.694e-05	4.107e-05	3.32e-05	0.0003	2.911e-05	2.607e-05	6.123e-05	2.962e-05	0	0	3.856e-05	0	0	0.0003	4.326e-05	4.991e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.13198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.271604	0.11579	T	-0.545051	0.17804	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	1.379649	0.17910	13.44	0.82676046289539962	0.14316	0.88962	0.49151	D	AEFDBHCI	.	.	.	0.609770981423588	0.73793	6.024354	0.313754009456253	0.56347	3.797943	0.999999999740359	0.74766	0.184171	0.03992	0	0.221468	0.04790	0	0.132232	0.03703	1	0.082385	0.02281	0	0.669507	0.42170	3.61	3.61	0.40494	1.630000	0.36693	3.481000	0.38649	0.656000	0.54149	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.045000	0.14751	0.1008:0.0:0.8992:0.0	9.331	0.37185	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1078.43	33	chr17	81902747	.	G	C	1078.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=389;ExcessHet=0;FS=3.054;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,44:78:99:1090,0,715	9	0	1	0	.
chr17	82080730	82080730	C	T	exonic	FASN	.	nonsynonymous SNV	FASN:NM_004104:exon39:c.G6788A:p.R2263Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	572429	not_specified|Epileptic_encephalopathy	MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0200134,MedGen:C0543888	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.0140364135198	0.0002	.	7.181e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs377735574	5.312e-05	5.541e-05	6.031e-05	4.583e-05	6.14e-05	4.313e-05	3.986e-05	4.919e-05	4.502e-05	2.996e-05	2.348e-05	3.87e-05	2.548e-05	0	0	6.14e-05	5.005e-05	2.376e-05	7.889e-05	7.881e-05	5.14e-05	0.0001	0.0001	4.499e-05	3.514e-05	5.843e-05	4.24e-05	7.243e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.082	0.33254	T	0.122	0.35710	T	0.27	0.31762	B	0.029	0.21540	B	0.051212	0.23002	N	0.412013	0.984209	0.24820	N	1.275	0.32135	L	1.73	0.26445	T	-0.86	0.23372	N	0.201	0.22228	-1.0572	0.12465	T	0.030	0.12717	T	10	0.12364861	0.23476	T	0.014036	0.33885	T	0.032	0.07718	.	.	0.313793572803	0.30980	0.2850345100746547	0.28416	.	.	0.295706242323	0.09763	T	0.262409	0.63398	T	-0.357633	0.04266	T	-0.55452	0.16894	T	0.0975277184799988	0.12083	T	0.89621	0.63821	D	0.1377711	0.31888	0.10189956	0.24406	0.1377711	0.31888	0.10189956	0.24406	-4.743	0.33920	T	.	.	0.076	0.05935	B	.;.	.;.	2.661588	0.34679	19.69	0.98842124901420891	0.47135	0.80792	0.40340	D	AEFBCI	0.148037	0.27183	N	-0.818435208494087	0.12839	0.6284859	-0.782693345345308	0.14919	0.7820732	0.133995310268271	0.17146	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.47	-0.911	0.09973	0.669000	0.24823	0.165000	0.15451	-0.242000	0.07441	1.000000	0.71638	0.986000	0.30841	0.667000	0.33166	0.0:0.4968:0.0:0.5032	10.441	0.43652	.	.	Thioesterase;Thioesterase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000509	0.000000	0.001370	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1415.43	40	chr17	82080730	.	C	T	1415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.443;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,59:129:99:1427,0,1668	9	0	1	0	.
chr17	82101311	82101311	T	-	downstream	CCDC57	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.52	4	chr17	82101310	.	CT	C	89.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,140	9	0	1	0	.
chr17	82193696	82193696	C	G	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	2.804e-05	8.235e-05	5.564e-05	0	0.0004	0.0004	0.0002	5.206e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.74	40	chr17	82193696	.	C	G	45.74	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.667;DP=383;ExcessHet=0.2348;FS=74.225;InbreedingCoeff=-0.1777;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:45:29:29,0,411	6	0	2	2	C
chr17	82586251	82586251	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1992.12	38	chr17	82586251	.	G	*	1992.12	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=3.99;DP=543;ExcessHet=0.114;FS=2.455;InbreedingCoeff=0.2008;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,56:58:99:1|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:2351,172,0:82586209	5	3	0	2	.
chr17	82586255	82586256	CG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1200.88	33	chr17	82586255	.	CG	*	1200.88	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.082;DP=514;ExcessHet=0.0509;FS=0.739;InbreedingCoeff=0.2839;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=58.85;MQRankSum=1.51;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.761;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,56:58:99:1|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:2351,172,0:82586209	3	3	0	4	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2156.14	33	chr17	82586256	.	G	*	2156.14	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=1.73;DP=513;ExcessHet=0.3476;FS=1.701;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=59.48;MQRankSum=-0.349;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,56:58:99:1|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:2351,172,0:82586209	2	3	2	3	C
chr17	82586307	82586307	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	179.78	36	chr17	82586307	.	G	*	179.78	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.444;DP=345;ExcessHet=0;FS=6.211;InbreedingCoeff=0.1095;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=50.61;MQRankSum=0.566;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.272;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,56:58:99:1|1:82586209_AGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTGAAAGGTGGGCCGGGG_A:2351,172,0:82586209	2	1	0	7	C
chr18	49390	49390	C	T	intronic	TUBB8B	.	.	.	.	645	875	2	0	0	2	0.00114155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867362246	8.356e-05	5.619e-05	7.932e-05	8.745e-05	0.0004	6.57e-05	5.894e-05	0.0003	0.0002	0.0001	3.582e-05	0	0	0	0.0004	6.226e-05	6.063e-05	0.0004	5.334e-05	5.917e-05	5.203e-05	5.471e-05	0.0004	2.59e-05	1.854e-05	7.403e-05	3.071e-05	4.881e-05	0	0	0	0	0	0	5.952e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.01	15	chr18	49390	.	C	T	97.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.47;MQRankSum=0.949;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,100	9	0	1	0	.
chr18	49426	49426	G	A	intronic	TUBB8B	.	.	.	.	510	1010	2	0	0	2	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.195e-05	2.405e-05	8.331e-06	1.526e-05	3.135e-05	5.62e-06	4.07e-06	4.3e-06	2.82e-06	0	3.135e-05	0	0	0	0	1.195e-05	2.754e-05	1.563e-05	1.331e-05	1.316e-05	0	2.727e-05	6.598e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.598e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.61	19	chr18	49426	.	G	A	115.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.02;MQRankSum=-0.272;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:127,0,107	9	0	1	0	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.996e-05	0	0.0007	0	0.0012	0.0005	0.0044	0.0005	0.0007	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1361.95	34	chr18	108535	.	G	GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTCGGTCTTGTAACTCTTTTCTAGGATCTGCCCACAGGGTGCCTTGTGACGTATCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	1361.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.378;DP=410;ExcessHet=5.3821;FS=0.807;InbreedingCoeff=-0.4905;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=34.3;MQRankSum=-1.383;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:9:28:.:.:955,0,46:.	7	0	2	1	.
chr18	108641	108641	-	TA	upstream	ROCK1P1	dist=424	.	.	.	463	1025	5	1	28	35	0.00340301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.05	16	chr18	108641	.	G	GTA	58.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2522;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=27.48;MQRankSum=1.18;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:69:.:.:69,0,204:.	8	0	1	1	C
chr18	108727	108727	C	G	upstream	ROCK1P1	dist=338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360026010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.53	47	chr18	108727	.	C	G	54.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=28.3;MQRankSum=1.35;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	C
chr18	675453	675453	C	G	intronic	ENOSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.286e-05	0	0	0	0	2.238e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757797001	3.755e-06	4.796e-06	1.501e-06	6.011e-06	2.987e-06	1.1e-06	8e-07	8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	1.94e-05	0	2.987e-06	1.778e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1846.43	33	chr18	675453	.	C	G	1846.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.656;DP=440;ExcessHet=0;FS=1.453;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,69:128:99:1858,0,1491	9	0	1	0	.
chr18	732656	732656	C	A	intronic	YES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553500605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.035e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	179.5	11	chr18	732656	.	C	A	179.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.128;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.505;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:191,0,246	9	0	1	0	.
chr18	2591958	2591958	G	A	intronic	NDC80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.67	1	chr18	2591958	.	G	A	62.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2591958_G_A:69,0,204:2591958	5	0	1	4	.
chr18	2591959	2591959	C	T	intronic	NDC80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.67	1	chr18	2591959	.	C	T	62.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2591958_G_A:69,0,204:2591958	5	0	1	4	C
chr18	2750546	2750546	A	G	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-06	1.369e-06	1.449e-06	1.477e-06	1.898e-06	2.4e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.898e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	580.43	43	chr18	2750546	.	A	G	580.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.173;DP=383;ExcessHet=0;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:592,0,732	9	0	1	0	.
chr18	2755567	2755567	-	TCTTTC	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455655200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.095e-06	0.0003	0	1.877e-05	4.545e-05	0	0	.	.	4.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.17	.	chr18	2755567	.	T	TTCTTTC	45.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,73	2	0	1	7	C
chr18	3534695	3534695	T	0	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	110.38	23	chr18	3534695	.	T	*	110.38	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=155;ExcessHet=3.2736;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.4446;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:66:.:.:66,0,124:.	4	0	4	2	.
chr18	3751884	3751885	TT	-	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491520963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0016	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.52	.	chr18	3751883	.	CTT	C	52.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,90	3	0	1	6	C
chr18	6041892	6041892	T	-	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	1093	425	3	1	0	5	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs955167382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.417e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	2.984e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.78	.	chr18	6041891	.	AT	A	31.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	8	0	1	1	.
chr18	6338265	6338265	G	A	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	827	690	5	0	0	5	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055943097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.313e-05	1.288e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.52	5	chr18	6338265	.	G	A	63.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:73,0,62	7	0	1	2	C
chr18	6846634	6846634	C	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	.	chr18	6846634	.	C	A	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr18	6870843	6870843	C	T	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557067661	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0019	0.0018	4.429e-05	0.0003	0	0.0001	0	0.0021	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	7.254e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	533.43	38	chr18	6870843	.	C	T	533.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.034;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.2;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:545,0,506	9	0	1	0	C
chr18	8068757	8068757	T	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.43	.	chr18	8068757	.	T	G	30.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,104	2	0	1	7	.
chr18	8798148	8798148	G	C	exonic	MTCL1	.	nonsynonymous SNV	MTCL1:NM_001378205:exon8:c.G3250C:p.G1084R,MTCL1:NM_001378207:exon8:c.G3250C:p.G1084R,MTCL1:NM_001378206:exon9:c.G3373C:p.G1125R,MTCL1:NM_015210:exon10:c.G2293C:p.G765R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0120197201985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.23360	T	0.198	0.30926	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.529970	0.05252	N	1.263710	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	0.98	0.42122	T	0.05	0.06369	N	0.194	0.24883	-1.0713	0.09129	T	0.050	0.21143	T	10	0.058656007	0.06929	T	0.01202	0.30212	T	0.019	0.03383	.	.	0.136095386433	0.13204	0.019041360833795373	0.01858	0.130242658533	0.14695	0.261842608452	0.05112	T	0.024864	0.18706	T	-0.231649	0.16431	T	-0.570524	0.15401	T	0.0938409338886357	0.11666	T	0.749925	0.37107	T	0.03434858	0.03837	0.036096565	0.02989	0.03434858	0.03837	0.036096565	0.02988	-3.892	0.23774	T	.	.	0.130	0.28492	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.382915	0.07547	4.199	0.53638328546977176	0.04979	0.14580	0.18478	N	AEFGBI	0.098332	0.19816	N	-1.53370885454679	0.01632	0.07136795	-1.57006069004703	0.01841	0.083892	0.999933773517828	0.46732	0.706548	0.73137	0	0.627178	0.54094	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.85	-1.64	0.07874	0.570000	0.23357	0.009000	0.13411	-0.782000	0.03316	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.2733:0.1061:0.5123:0.1083	3.451	0.07066	872	0.31118	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	595.43	40	chr18	8798148	.	G	C	595.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.428;DP=411;ExcessHet=0;FS=3.191;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-1.207;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,27:77:99:607,0,1323	9	0	1	0	.
chr18	9382479	9382479	G	T	intronic	TWSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.03	.	chr18	9382479	.	G	T	105.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:126,82,76	7	0	1	2	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2091.76	358	chr18	9886989	.	G	A	2091.76	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-7.321;DP=4359;ExcessHet=10.3881;FS=303.696;InbreedingCoeff=-0.6281;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.83;MQRankSum=0.627;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:391,117:568:4:4,0,7988	2	0	8	0	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5835.47	61	chr18	11825060	.	G	A	5835.47	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.424;DP=573;ExcessHet=4.5998;FS=675.645;InbreedingCoeff=-0.5673;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=3;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,26:57:99:0|1:11825060_G_A:870,0,1217:11825060	2	0	6	2	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6823.05	57	chr18	11825064	.	G	A	6823.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.52;DP=502;ExcessHet=10.3881;FS=864.809;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=2.29;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,26:58:99:0|1:11825060_G_A:867,0,1224:11825060	1	0	8	1	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3221.28	55	chr18	11825068	.	G	A	3221.28	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.747;DP=502;ExcessHet=7.0302;FS=522.875;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=1.9;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,24:55:99:0|1:11825060_G_A:833,0,1188:11825060	1	0	7	2	C
chr18	12308925	12308925	T	G	intronic	TUBB6	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.44	25	chr18	12308925	.	T	G	190.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.32;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:202,0,543	9	0	1	0	.
chr18	12700905	12700905	C	T	intronic	CEP76;PSMG2	.	.	.	.	542	977	3	0	0	3	0.00153296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs562236627	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0004	0.0032	0	2e-05	0.0008	0.0007	0.0007	0.0002	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0013	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0013	0.0042	0	0	0	0.0010	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1119.43	33	chr18	12700905	.	C	T	1119.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.447;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:1131,0,1126	9	0	1	0	.
chr18	13029340	13029341	TT	-	intronic	CEP192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559366488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.86	.	chr18	13029339	.	CTT	C	71.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	2	0	1	7	.
chr18	13621021	13621021	C	A	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186451641	6.695e-05	7.118e-05	4.393e-05	9.021e-05	0.0007	5.582e-05	5.181e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	1.875e-05	0.0001	0.0007	7.223e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.401e-05	0.0010	3.969e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.43	34	chr18	13621021	.	C	A	307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.441;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:319,0,210	9	0	1	0	.
chr18	21535911	21535911	A	G	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs561945279	0.0002	0.0002	8.234e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	1.612e-05	9.552e-05	0.0023	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0001	0.0033	6.504e-05	5.317e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.43	24	chr18	21535911	.	A	G	93.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.16;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:105,0,412	9	0	1	0	.
chr18	23539201	23539201	C	T	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562317299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0041	9.142e-05	7.698e-05	0.0027	0.0023	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.46	12	chr18	23539201	.	C	T	144.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.973;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:156,0,374	9	0	1	0	.
chr18	23634289	23634289	T	0	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	143.76	15	chr18	23634289	.	T	*	143.76	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4126;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,9:15:99:0|1:23634284_T_*:527,154,174:23634284	2	3	2	3	.
chr18	23707963	23707963	T	C	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983989478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr18	23707963	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	6	.
chr18	24301515	24301515	T	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.74	17	chr18	24301515	.	T	A	110.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:122,0,223	9	0	1	0	.
chr18	26159009	26159009	-	A	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900100451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.674e-05	7.264e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.68	2	chr18	26159009	.	C	CA	103.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:109,0,16	3	0	1	6	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	152.52	13	chr18	26255835	.	T	C	152.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.056;DP=120;ExcessHet=4.5998;FS=83.929;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.285;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:30:30,0,194	2	0	6	2	.
chr18	26267352	26267352	A	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777699790	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0049	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	0	8.102e-05	0	0	0	0.0049	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.713e-05	0.0002	0.0001	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.68	9	chr18	26267352	.	A	C	93.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:105,0,92	9	0	1	0	C
chr18	26295401	26295401	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383501355	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	233.52	10	chr18	26295401	.	T	C	233.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.183;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:245,0,301	9	0	1	0	C
chr18	26525716	26525716	C	A	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.34	2	chr18	26525716	.	C	A	58.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26525716_C_A:69,0,204:26525716	9	0	1	0	.
chr18	26525723	26525723	G	T	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.35	3	chr18	26525723	.	G	T	55.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26525716_C_A:66,0,226:26525716	9	0	1	0	C
chr18	28009514	28009514	T	C	intronic	CDH2	.	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028981490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	136.53	11	chr18	28009514	.	T	C	136.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.58;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:147,0,102	8	0	1	1	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	251.53	25	chr18	31082159	.	A	G	251.53	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.352;DP=160;ExcessHet=3.2736;FS=10.375;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.723;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:35:35,0,348	4	0	5	1	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1362.11	52	chr18	31541297	.	G	A	1362.11	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.721;DP=562;ExcessHet=7.0302;FS=370.853;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:207,0,422	1	0	7	2	.
chr18	35253169	35253173	GAGTG	-	UTR3	ZSCAN30	NM_001288711:c.*281_*277delCACTC;NM_001166012:c.*281_*277delCACTC;NM_001112734:c.*281_*277delCACTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.47e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.95	5	chr18	35253168	.	AGAGTG	A	64.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	.
chr18	35258016	35258016	T	C	UTR3	ZNF397	NM_032347:c.*78T>C	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1844.43	33	chr18	35258016	.	T	C	1844.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.41;DP=431;ExcessHet=0;FS=2.76;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,65:119:99:1856,0,1419	9	0	1	0	.
chr18	36147664	36147664	C	-	intronic	ELP2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 58, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.08	1	chr18	36147663	.	TC	T	42.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.67;MQRankSum=0.524;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	5	0	1	4	.
chr18	36409683	36409683	A	G	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.14	.	chr18	36409683	.	A	G	30.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr18	36677146	36677146	A	G	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937183716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	7.251e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.251e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr18	36677146	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr18	37286000	37286000	-	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1216367578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	4.599e-05	3.86e-05	4.047e-05	6.563e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.84e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.97	.	chr18	37286000	.	C	CT	32.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	5	0	1	4	.
chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	429.03	15	chr18	42049975	.	GA	*	429.03	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.566;DP=122;ExcessHet=1.5636;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:8:91:1|0:42049973_TAG_T:98,0,100:42049973	6	1	2	1	.
chr18	45632145	45632151	TTGTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1466.17	4	chr18	45632145	.	TTGTGTG	*	1466.17	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.72;SOR=2.658	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:32:217,91,82	3	0	7	0	.
chr18	45838657	45838657	G	A	intronic	SIGLEC15	.	.	.	.	400	1120	2	0	0	2	0.000892061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534418975	0.0004	0.0005	0.0002	0.0006	0.0078	0.0004	0.0004	0.0072	0.0070	0	0	0	0	0	0.0002	4.793e-06	0.0004	0.0078	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0056	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	11	chr18	45838657	.	G	A	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.476;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-1.325;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:364,0,250	9	0	1	0	.
chr18	45878599	45878599	T	C	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	566	954	2	0	0	2	0.00104712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs528500386	0.0005	0.0004	0.0002	0.0008	0.0059	0.0005	0.0005	0.0053	0.0050	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0.0002	0.0059	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.62	14	chr18	45878599	.	T	C	45.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:57:0|1:45878599_T_C:57,0,224:45878599	9	0	1	0	.
chr18	45899201	45899201	T	C	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	557	964	1	0	0	1	0.000518403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs531562620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.89	9	chr18	45899201	.	T	C	235.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.176;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=-1.393;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:87:247,0,87	9	0	1	0	C
chr18	46120678	46120678	C	T	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs373716368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	4.836e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0070	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	134.4	4	chr18	46120678	.	C	T	134.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:144,0,144	7	0	1	2	.
chr18	46240073	46240073	G	A	exonic	C18orf25	.	nonsynonymous SNV	C18orf25:NM_145055:exon3:c.G784A:p.D262N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00601378408792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	0.37310	T	0.728	0.42542	P	0.346	0.42645	B	0.000003	0.62929	D	0.101468	0.997918	0.81001	D	1.79	0.46772	L	.	.	.	.	.	.	0.679	0.68603	-0.8202	0.53921	T	0.161	0.49581	T	9	0.4463662	0.58422	T	0.006014	0.15698	T	.	.	0.38	0.39645	0.134007934775	0.12933	0.2153016546476291	0.21446	.	.	.	.	.	0.029891	0.21315	T	-0.0775697	0.40108	T	-0.3492	0.39297	T	0.70624303817749	0.41018	D	0.891811	0.62701	D	0.2797932	0.51029	0.28083086	0.54061	0.2797932	0.51028	0.28083086	0.54060	-4.486	0.30705	T	.	.	0.104	0.18950	B	.	.	4.220875	0.63840	24.6	0.99714486759230658	0.81563	0.94905	0.62737	D	AEFGBI	0.637919	0.61652	D	0.414078563030535	0.62197	4.431631	0.532581244434388	0.70194	5.469631	0.999999984624883	0.74766	0.653281	0.48532	0	0.653731	0.59785	0	0.675528	0.61593	0	0.664235	0.64389	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	5.325000	0.65649	9.910000	0.82419	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.138:0.862:0.0	15.455	0.75037	960	0.08626	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1200.43	33	chr18	46240073	.	G	A	1200.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=399;ExcessHet=0;FS=2.756;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1212,0,1256	9	0	1	0	.
chr18	46680513	46680513	A	G	intronic	ST8SIA5	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	0.0001	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	3.924e-05	0	0.0010	5.17e-05	8	154602	rs553135361	3.714e-05	3.899e-05	3.051e-05	4.391e-05	0.0005	2.897e-05	2.627e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	1.971e-05	0.0002	7.328e-06	3.395e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1502.43	34	chr18	46680513	.	A	G	1502.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.56;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.256;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,55:96:99:1514,0,1137	9	0	1	0	.
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	722.15	41	chr18	48942379	.	T	C	722.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.883;DP=726;ExcessHet=2.8389;FS=216.746;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.85;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,19:100:99:0|1:48942378_G_C:197,0,2727:48942378	5	0	5	0	.
chr18	50227281	50227281	-	A	UTR3	CFAP53	NM_145020:c.*99_*100insT	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	11	1508	3	0	0	3	0.000993707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256265839	3.027e-05	3.567e-05	1.783e-05	4.245e-05	3.69e-05	2.047e-05	1.72e-05	2.47e-05	2.011e-05	0	0	0	0	0	0	3.69e-05	8.05e-05	0	4.598e-05	4.594e-05	5.14e-05	4.031e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0068	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.64	11	chr18	50227281	.	G	GA	170.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.172;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.864;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:182,0,120	9	0	1	0	.
chr18	50815330	50815330	C	A	intronic	MRO	.	.	.	.	1013	508	1	0	0	1	0.000983284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982861793	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.3	9	chr18	50815330	.	C	A	50.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,81	9	0	1	0	.
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	913.42	241	chr18	51083353	.	G	C	913.42	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.338;DP=1662;ExcessHet=4.5998;FS=241.373;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.89;SOR=11.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:153,43:196:99:.:.:231,0,3203:.	2	0	6	2	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1872.38	131	chr18	51177113	.	A	G	1872.38	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.736;DP=1317;ExcessHet=2.8389;FS=156.771;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,28:156:64:.:.:64,0,3028:.	1	0	5	4	.
chr18	54354167	54354170	AACT	-	intronic	STARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.112e-06	1.406e-06	2.177e-06	2.051e-06	2.828e-05	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	2.828e-05	0	0	0	2.385e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	811.39	33	chr18	54354166	.	AAACT	A	811.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.028;DP=271;ExcessHet=0;FS=1.125;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:823,0,1249	9	0	1	0	.
chr18	54591339	54591339	G	A	exonic	DYNAP	.	synonymous SNV	DYNAP:NM_173629:exon1:c.G57A:p.P19P,DYNAP:NM_001307955:exon2:c.G144A:p.P48P	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1434	0.396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.314e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779110228	8.271e-06	1.163e-05	5.485e-06	1.109e-05	7.687e-05	4.41e-06	3.48e-06	2.038e-05	1.065e-05	0	0	0	7.687e-05	0	0	7.229e-06	1.67e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1008.43	38	chr18	54591339	.	G	A	1008.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=384;ExcessHet=0;FS=2.337;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:1020,0,694	9	0	1	0	.
chr18	56962672	56962672	G	A	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs117896650	2.037e-05	4.397e-05	1.42e-05	2.603e-05	0.0003	1.086e-05	8.58e-06	1.339e-05	1.076e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.65e-05	3.252e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	7.219e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	284.81	12	chr18	56962672	.	G	A	284.81	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.35;DP=141;ExcessHet=2.1085;FS=13.576;InbreedingCoeff=-0.3825;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=1.52;SOR=3.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:53:53,0,133	3	0	4	3	.
chr18	57617361	57617361	A	G	intronic	NARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.34	1	chr18	57617361	.	A	G	57.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57617361_A_G:66,0,239:57617361	7	0	1	2	.
chr18	57617368	57617368	C	T	intronic	NARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.74	1	chr18	57617368	.	C	T	59.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57617361_A_G:69,0,204:57617361	7	0	1	2	C
chr18	61490861	61490861	T	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893217585	1.113e-05	0.0003	1.321e-05	9.117e-06	0.0003	5.93e-06	4.69e-06	5.5e-06	3.98e-06	3.854e-05	0	0	0	0	0.0003	1.169e-05	0	1.307e-05	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	76.18	27	chr18	61490861	.	T	C	76.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.525;DP=193;ExcessHet=0.2633;FS=6.786;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.324;SOR=2.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:25:58:.:.:58,0,307:.	4	0	2	4	.
chr18	63275534	63275534	C	A	intronic	BCL2	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr18	63275534	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr18	63588884	63588884	C	0	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	373.75	33	chr18	63588884	.	C	*	373.75	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=295;ExcessHet=1.4371;FS=11.23;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.093;SOR=1.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:87:.:.:1042,87,0:.	2	4	4	0	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.4	117	chr18	63641006	.	G	C	30.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.572;DP=804;ExcessHet=0.2348;FS=205.117;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=1.16;SOR=10.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,29:95:32:32,0,1044	8	0	2	0	.
chr18	63897711	63897711	T	-	intronic	SERPINB2	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	1.504e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs766631504	2.265e-05	2.26e-05	2.129e-05	2.4e-05	0.0015	1.607e-05	1.395e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0015	1.518e-05	3.582e-05	6.008e-05	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	554.39	34	chr18	63897710	.	AT	A	554.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.214;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:566,0,582	9	0	1	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1077.5	85	chr18	65824683	.	C	G	1077.5	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.26;DP=852;ExcessHet=10.3881;FS=190.814;InbreedingCoeff=-0.7227;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,27:92:99:.:.:176,0,1410:.	1	0	8	1	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1071.73	108	chr18	65824684	.	C	G	1071.73	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.703;DP=942;ExcessHet=10.3881;FS=186.408;InbreedingCoeff=-0.6393;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.918;SOR=10.617	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,18:88:99:.:.:176,0,1410:.	2	0	8	0	C
chr18	69010978	69010978	A	G	exonic	CCDC102B	.	synonymous SNV	CCDC102B:NM_024781:exon7:c.A1308G:p.Q436Q,CCDC102B:NM_001093729:exon9:c.A1308G:p.Q436Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1435.43	38	chr18	69010978	.	A	G	1435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.725;DP=418;ExcessHet=0;FS=3.75;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=1.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,56:107:99:1447,0,1204	9	0	1	0	.
chr18	69842443	69842443	A	G	UTR3	DOK6	NM_152721:c.*1060A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	811.43	34	chr18	69842443	.	A	G	811.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.39;DP=375;ExcessHet=0;FS=2.176;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:823,0,843	9	0	1	0	.
chr18	70114758	70114758	G	T	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	87.84	8	chr18	70114758	.	G	T	87.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,143	8	0	1	1	.
chr18	70299117	70299117	C	A	intronic	SOCS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.26	4	chr18	70299117	.	C	A	67.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70299117_C_A:75,0,120:70299117	6	0	1	3	.
chr18	74559053	74559053	G	C	intronic	CNDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	107.41	5	chr18	74559053	.	G	C	107.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:115,0,64	6	0	1	3	.
chr18	76888154	76888154	A	G	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.38	7	chr18	76888154	.	A	G	71.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=14.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76888154_A_G:75,0,120:76888154	2	0	1	7	.
chr18	76888157	76888157	A	G	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.38	7	chr18	76888157	.	A	G	71.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=14.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76888154_A_G:75,0,120:76888154	2	0	1	7	C
chr18	79336855	79336855	G	T	intronic	ATP9B	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.127e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1362.14	36	chr18	79336855	.	G	T	1362.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=336;ExcessHet=0.2348;FS=3.196;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=0.53;SOR=1.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:643,0,455	8	0	2	0	.
chr18	79348252	79348252	A	0	intronic	ATP9B	.	.	.	.	757	300	4	1	460	466	0.00990099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	193.37	46	chr18	79348252	.	A	*	193.37	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.321;DP=341;ExcessHet=0.0072;FS=2.123;InbreedingCoeff=0.5757;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:35:99:.:.:1651,135,0:.	4	5	1	0	C
chr18	79434623	79434623	C	G	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.24	.	chr18	79434623	.	C	G	47.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0.48;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:55:55,0,145	5	0	1	4	.
chr18	79966474	79966474	C	T	intronic	HSBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250136707	1.795e-05	1.182e-05	1.932e-05	1.677e-05	8.527e-05	8.72e-06	5.58e-06	1.714e-05	8.75e-06	8.527e-05	0	0	3.484e-05	3.137e-05	0	7.464e-06	0	6.462e-05	6.618e-06	6.584e-06	1.292e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	932.14	31	chr18	79966474	.	C	T	932.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.765;DP=180;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.93;MQRankSum=1.17;QD=16.95;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:379,0,413	8	0	2	0	.
chr18	80137253	80137253	A	G	exonic	ADNP2	.	nonsynonymous SNV	ADNP2:NM_014913:exon4:c.A1840G:p.T614A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0122819648781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	2.519e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	4.496e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.07	0.43721	T	0.946	0.53363	P	0.723	0.54990	P	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.998345	0.44796	D	2.175	0.60977	M	.	.	.	-2.18	0.49187	N	0.649	0.66016	-0.6148	0.64205	T	0.264	0.63544	T	8	0.65507615	0.69826	D	0.012282	0.30711	T	0.155	0.40530	0.505	0.59924	0.715051379167	0.71254	0.8196360381692313	0.81920	0.620895996431	0.56390	0.64833521843	0.59749	T	0.203092	0.56146	T	0.0595897	0.59561	T	-0.15218	0.59050	T	0.915191531181335	0.57212	D	0.707729	0.31835	T	0.19208002	0.40862	0.19763075	0.43554	0.19208002	0.40862	0.19763075	0.43553	-4.338	0.28706	T	.	.	0.328	0.55067	B	.	.	3.603973	0.50915	23.0	0.99652084222060089	0.77380	0.89476	0.49965	D	AEFGBCI	0.245421	0.36636	N	0.387039851805356	0.60720	4.264019	0.355624480142265	0.58849	4.05799	0.999999284680407	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	4.973000	0.63479	11.044000	0.85213	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.900000	0.43643	1.0:0.0:0.0:0.0	14.630	0.68251	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1904.43	98	chr18	80137253	.	A	G	1904.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=841;ExcessHet=0;FS=0.609;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,70:144:99:1916,0,1922	9	0	1	0	.
chr19	464420	464420	G	A	intronic	ODF3L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375091724	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.323e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	8.569e-05	4.597e-05	4.593e-05	6.426e-05	2.686e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.407e-05	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	904.43	40	chr19	464420	.	G	A	904.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.775;DP=429;ExcessHet=0;FS=0.834;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:916,0,1018	9	0	1	0	.
chr19	580837	580837	A	0	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	172.9	27	chr19	580837	.	A	*	172.9	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.789;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=59.72;QD=5.09;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,16:29:43:1|1:580793_A_C:1034,43,0:580793	6	1	1	2	.
chr19	602987	603064	TCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTC	0	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	183.89	6	chr19	602987	.	TCCCCCAGGGAGGAATGCCCGGGGCTGGTCCTGCAGGCGCCTGGGGGGAAGGCACCGGCCTGAGGTGTGGGCACCCTC	*	183.89	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=201;ExcessHet=6.5019;FS=2.304;InbreedingCoeff=-0.4663;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=57.61;MQRankSum=-1.884;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:17:99:.:.:139,0,476:.	3	0	4	3	.
chr19	629747	629747	A	G	exonic	POLRMT	.	synonymous SNV	POLRMT:NM_005035:exon3:c.T615C:p.D205D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.648e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749813246	5.636e-06	6.156e-06	2.791e-06	8.535e-06	2.561e-05	2.42e-06	1.75e-06	2.66e-06	1.71e-06	0	0	0	2.561e-05	0	0	6.407e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	723.43	33	chr19	629747	.	A	G	723.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.298;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.09;MQRankSum=0.138;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.209;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:735,0,497	9	0	1	0	.
chr19	719534	719534	C	G	intronic	PALM	.	.	.	.	819	702	1	0	0	1	0.000711744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs956180119	1.2e-05	7.525e-06	4.461e-06	2.078e-05	0.0006	6.07e-06	4.42e-06	2.196e-05	8.83e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0006	6.561e-06	7.324e-05	0	7.886e-05	7.877e-05	0.0001	5.377e-05	0.0003	4.497e-05	3.513e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	5.883e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	497.43	33	chr19	719534	.	C	G	497.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.331;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.321;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:509,0,563	9	0	1	0	.
chr19	1220202	1220202	G	C	intronic	STK11	.	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.453e-06	7.157e-07	0	2.887e-06	2.263e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.54	7	chr19	1220202	.	G	C	54.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.854;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,140	9	0	1	0	.
chr19	1229234	1229234	G	A	UTR3	CBARP	NM_152769:c.*1659C>T	.	.	.	369	1152	1	0	0	1	0.000433839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0913235872909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313144527	5.52e-06	3.625e-05	3.61e-06	7.504e-06	0.0001	1.99e-06	1.3e-06	1.638e-05	6.75e-06	4.955e-05	9.304e-05	0	0.0001	0	0	2.227e-06	0	0	6.771e-06	6.59e-06	0	1.391e-05	2.437e-05	0	0	.	.	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.409	0.10180	T	0.447	0.13066	T	.	.	.	.	.	.	0.764723	0.06561	N	1.186230	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.67	0.19297	N	0.068	0.04072	-0.9580	0.39552	T	0.070	0.28445	T	6	0.10686365	0.19824	T	0.091324	0.75686	D	0.026	0.05648	0.213	0.13210	0.208816687407	0.20498	.	.	.	.	.	.	.	0.088152	0.38096	T	-0.243088	0.14958	T	-0.586955	0.13931	T	0.0510552421707589	0.05684	T	0.350665	0.07816	T	0.016966118	0.00236	0.02961651	0.01319	0.016966118	0.00235	0.02961651	0.01319	-3.834	0.21313	T	.	.	0.082	0.10352	B	.;.	.;.	0.399047	0.07703	4.379	0.94427199811692986	0.24839	0.03659	0.08916	N	AEFDBCI	0.055202	0.10103	N	-0.587945937899168	0.19310	1.009605	-0.770506774502402	0.15219	0.7993325	0.999910640085575	0.45857	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.645312	0.48771	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.77	0.11	0.13918	-0.983000	0.03869	0.146000	0.15234	-0.357000	0.05528	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2257:0.1808:0.4085:0.1851	0.855	0.01106	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	993.43	33	chr19	1229234	.	G	A	993.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.87;DP=380;ExcessHet=0;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,45:69:99:1005,0,428	9	0	1	0	.
chr19	1580852	1580852	G	A	intronic	MBD3	.	.	.	.	583	938	1	0	0	1	0.000532765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892600756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.92	4	chr19	1580852	.	G	A	186.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.719;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:52:198,0,52	9	0	1	0	.
chr19	1591699	1591702	AAAA	-	intronic	MBD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159510202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.75e-05	8.973e-05	2.781e-05	8.927e-05	0.0002	2.769e-05	2.083e-05	6.861e-05	4.613e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.09	4	chr19	1591698	.	GAAAA	G	69.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	5	C
chr19	1923192	1923192	G	C	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9701	0.744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.875e-06	2.942e-05	1.417e-06	4.375e-06	2.796e-06	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.796e-06	1.732e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	593.27	50	chr19	1923192	.	G	C	593.27	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.547;DP=669;ExcessHet=4.5998;FS=231.848;InbreedingCoeff=-0.4401;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,19:65:95:0|1:1923192_G_C:95,0,829:1923192	7	0	3	0	.
chr19	2088471	2088471	T	-	intronic	MOB3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991116179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.996e-05	3.959e-05	1.3e-05	6.828e-05	2.963e-05	1.734e-05	1.142e-05	4.92e-06	1.84e-06	2.457e-05	0	0	0	0	0.0003	0	2.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.61	0	chr19	2088470	.	AT	A	40.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	4	0	1	5	.
chr19	2120961	2120961	G	A	exonic	AP3D1	.	nonsynonymous SNV	AP3D1:NM_001261826:exon14:c.C1382T:p.A461V,AP3D1:NM_001374799:exon14:c.C1382T:p.A461V,AP3D1:NM_003938:exon14:c.C1382T:p.A461V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2240229	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00352789778742	0.0002	.	3.347e-05	0	0	0	0	6.075e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs374029882	1.439e-05	1.505e-05	1.636e-05	1.239e-05	0.0003	9.24e-06	7.85e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.529e-05	0	2.319e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.291	0.14945	T	0.292	0.21210	T	0.513	0.37366	P	0.112	0.31615	B	0.070585	0.21529	N	0.503387	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	1.71	0.26737	T	0.05	0.06369	N	0.16	0.20660	-1.0373	0.18140	T	0.035	0.15030	T	10	0.15526417	0.29267	T	0.003528	0.08031	T	0.033	0.08068	.	.	0.442105453903	0.43831	0.11815798202345687	0.11742	0.832042045282	0.67660	0.292900800705	0.09346	T	0.071818	0.34303	T	-0.367211	0.03738	T	-0.634798	0.10053	T	0.0579557307064533	0.06843	T	0.838916	0.54589	T	0.033929966	0.03710	0.040078957	0.04250	0.033929966	0.03710	0.040078957	0.04249	-5.081	0.37706	T	.	.	0.072	0.04806	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.209614	0.16023	12.27	0.9761216598911816	0.34915	0.12558	0.17342	N	AEFDBHI	0.093464	0.18910	N	-0.83575019366947	0.12403	0.6043873	-0.923357880085977	0.11543	0.5887237	5.20928927127161E-4	0.07201	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.67	-0.774	0.10437	1.953000	0.39977	2.860000	0.35197	0.676000	0.76740	0.043000	0.21118	0.091000	0.22535	0.014000	0.10232	0.6174:0.0:0.3826:0.0	7.978	0.29330	946	0.12043	Clathrin/coatomer adaptor, adaptin-like, N-terminal;.;.;Clathrin/coatomer adaptor, adaptin-like, N-terminal;Clathrin/coatomer adaptor, adaptin-like, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3046.43	33	chr19	2120961	.	G	A	3046.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.691;DP=529;ExcessHet=0;FS=2.383;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=2.9;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,120:213:99:3058,0,2313	9	0	1	0	.
chr19	2227527	2227527	G	A	intronic	DOT1L	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.532e-06	3.097e-06	0	4.72e-06	3.984e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.984e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.43	18	chr19	2227527	.	G	A	302.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.388;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-0.181;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:314,0,206	9	0	1	0	.
chr19	2565522	2565525	AAAC	-	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs949744857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.921e-05	0	0	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	127.97	2	chr19	2565521	.	AAAAC	A	127.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:2565521_AAAAC_A:136,0,156:2565521	6	0	1	3	.
chr19	2807289	2807289	G	A	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867582329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.73	11	chr19	2807289	.	G	A	126.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.292;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:88:138,0,88	9	0	1	0	.
chr19	2979089	2979089	T	C	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570078543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.939e-05	3.86e-05	4.035e-05	7.355e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	6.562e-05	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	190.82	.	chr19	2979089	.	T	C	190.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.534;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:195,0,19	3	0	1	6	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	491.99	16	chr19	3250805	.	A	G	491.99	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.204;DP=183;ExcessHet=7.0302;FS=7.742;InbreedingCoeff=-0.5573;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=1.05;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:23:.:.:23,0,326:.	3	0	7	0	.
chr19	3290564	3290569	TTTTTT	-	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.725e-05	0.0001	6.008e-05	3.311e-05	7.981e-05	1.996e-05	1.313e-05	5.45e-06	2.04e-06	3.002e-05	0	7.981e-05	0	0	0.0003	0	3.283e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1944.1	11	chr19	3290563	.	CTTTTTT	C	1944.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.632;DP=125;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.3662;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=32.4;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:12:59:475,345,399	8	0	1	1	C
chr19	3537170	3537171	GT	-	UTR3	FZR1	NM_016263:c.*2334_*2335delGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.61	5	chr19	3537169	.	CGT	C	106.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	9	0	1	0	.
chr19	3586130	3586130	C	A	intronic	GIPC3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.87	1	chr19	3586130	.	C	A	106.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:115,0,23	7	0	1	2	.
chr19	3799906	3799906	G	A	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.81	2	chr19	3799906	.	G	A	64.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3799906_G_A:75,0,120:3799906	8	0	1	1	.
chr19	3799907	3799907	C	T	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.81	2	chr19	3799907	.	C	T	64.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3799906_G_A:75,0,120:3799906	8	0	1	1	C
chr19	3799908	3799908	T	C	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298877237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.81	2	chr19	3799908	.	T	C	64.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3799906_G_A:75,0,120:3799906	8	0	1	1	C
chr19	3799913	3799913	C	T	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440670194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-06	6.591e-06	0	1.358e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.83	2	chr19	3799913	.	C	T	64.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3799906_G_A:75,0,120:3799906	8	0	1	1	C
chr19	3799917	3799917	A	C	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.12	1	chr19	3799917	.	A	C	65.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3799906_G_A:75,0,120:3799906	8	0	1	1	C
chr19	3799932	3799932	A	G	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223505075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.09	1	chr19	3799932	.	A	G	65.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3799906_G_A:75,0,120:3799906	8	0	1	1	C
chr19	3891602	3891602	G	A	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919871465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	4.841e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.39	1	chr19	3891602	.	G	A	99.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:109,0,31	8	0	1	1	.
chr19	4343610	4343610	G	A	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380344410	3.216e-05	3.228e-05	3.587e-05	2.803e-05	3.543e-05	2.315e-05	2.043e-05	2.563e-05	2.193e-05	0	0	0	0	0	0	3.543e-05	4.743e-05	0	4.65e-05	5.291e-05	5.195e-05	4.079e-05	7.455e-05	2.13e-05	1.54e-05	2.877e-05	1.88e-05	0	0	6.631e-05	0	0	0	0	7.455e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.55	5	chr19	4343610	.	G	A	61.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	8	0	1	1	.
chr19	4354599	4354599	G	A	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952746089	1.681e-05	2.18e-05	1.771e-05	1.599e-05	2.059e-05	8.23e-06	5.22e-06	8.4e-06	5.86e-06	0	0	0	0	0	0	2.059e-05	7.458e-05	0	2.629e-05	2.626e-05	3.854e-05	1.346e-05	6.551e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.43	36	chr19	4354599	.	G	A	326.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=369;ExcessHet=0;FS=3.258;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,14:51:99:0|1:4354599_G_A:338,0,1471:4354599	9	0	1	0	C
chr19	4474568	4474568	G	C	intronic	HDGFL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	108.38	23	chr19	4474568	.	G	C	108.38	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.162;DP=144;ExcessHet=0.9691;FS=19.036;InbreedingCoeff=-0.277;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.864;SOR=4.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:16:43:.:.:43,0,122:.	2	0	3	5	.
chr19	4959157	4959157	C	T	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	44.07	1	chr19	4959157	.	C	T	44.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:4959157_C_T:52,0,152:4959157	7	0	1	2	.
chr19	4959158	4959158	T	C	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947443788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.932e-05	5.911e-05	3.867e-05	8.092e-05	0.0002	3.086e-05	2.216e-05	0.0001	8.469e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.25	2	chr19	4959158	.	T	C	43.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:4959157_C_T:52,0,152:4959157	8	0	1	1	C
chr19	5229500	5229500	G	T	exonic	PTPRS	.	synonymous SNV	PTPRS:NM_130854:exon12:c.C2301A:p.A767A,PTPRS:NM_002850:exon15:c.C2340A:p.A780A	.	349	1172	1	0	0	1	0.000426439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556513528	7.711e-07	4.104e-06	1.518e-06	0	9.658e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.658e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	343.43	31	chr19	5229500	.	G	T	343.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.899;DP=285;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:355,0,399	9	0	1	0	.
chr19	5787204	5787204	-	GTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGACAGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACAGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGGAGGTGGTAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGCAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGATGGCGGGAGGTGGTGGGAAGTGGTGGGAGACGGAGATGGTGGGAGACGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGAGGGAGGCGGCGGGAGATGGCGGGAGGTGGCAGGAGACGTGGGAGGTGGCAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACA	intronic	DUS3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34457.1	190	chr19	5787204	.	G	GGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGACAGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACAGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGGAGGTGGTAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGCAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGATGGCGGGAGGTGGTGGGAAGTGGTGGGAGACGGAGATGGTGGGAGACGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGAGGGAGGCGGCGGGAGATGGCGGGAGGTGGCAGGAGACGTGGGAGGTGGCAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACA	34457.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.74;DP=1916;ExcessHet=0;FS=4.026;InbreedingCoeff=0.4667;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.97;MQRankSum=-1.421;QD=32.48;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:23,1:27:77:6386,541,199	4	0	1	5	.
chr19	5950661	5950661	G	A	intronic	RANBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906140324	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	6.567e-05	6.562e-05	8.996e-05	4.028e-05	2.94e-05	3.515e-05	2.615e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0.0017	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.54	13	chr19	5950661	.	G	A	191.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.042;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.541;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,211	9	0	1	0	.
chr19	6687057	6687057	T	A	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1121.13	16	chr19	6687057	.	T	A	1121.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9975;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.77;SOR=3.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:1144,93,0	9	1	0	0	.
chr19	6693301	6693301	G	A	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	445.12	16	chr19	6693301	.	G	A	445.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9984;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.56;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:468,33,0	9	1	0	0	C
chr19	6707005	6707005	C	G	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	92	1428	1	1	0	3	0.00104932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868279216	0.0001	0.0001	9.637e-05	0.0001	0.0006	8.417e-05	7.739e-05	0.0001	8.757e-05	0	0.0002	0.0004	0	0	0.0006	9.711e-05	0.0001	5.793e-05	8.951e-05	9.907e-05	4.028e-05	0.0001	0.0002	5.285e-05	4.138e-05	5.464e-05	2.884e-05	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0.0035	7.63e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1367.12	34	chr19	6707005	.	C	G	1367.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.74;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1390,108,0	9	1	0	0	C
chr19	6745086	6745086	G	T	intronic	TRIP10	.	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754493537	1.544e-05	1.78e-05	1.209e-05	1.895e-05	7.443e-05	1.008e-05	8.2e-06	2.873e-05	1.878e-05	0	3.941e-05	0	0	0	0	1.17e-05	3.714e-05	7.443e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1611.12	41	chr19	6745086	.	G	T	1611.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9994;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.87;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,37:37:99:1|1:6745086_G_T:1634,111,0:6745086	9	1	0	0	.
chr19	6824941	6824941	G	A	intronic	VAV1	.	.	.	.	477	1040	5	0	0	5	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs559196497	0.0006	0.0005	0.0004	0.0007	0.0043	0.0005	0.0005	0.0037	0.0036	8.413e-05	9.66e-05	0.0004	2.672e-05	0	0.0043	0.0003	0.0006	0.0041	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	2.407e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	440.43	20	chr19	6824941	.	G	A	440.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.87;DP=236;ExcessHet=0;FS=4.151;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:452,0,325	9	0	1	0	.
chr19	6853750	6853750	A	C	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.52	6	chr19	6853750	.	A	C	64.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6853730_CA_C:75,0,103:6853730	8	0	1	1	C
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	212.51	7	chr19	6906263	.	C	T	212.51	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.608;DP=91;ExcessHet=12.7857;FS=10.985;InbreedingCoeff=-0.6801;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:33:33,0,100	1	0	8	1	.
chr19	7142011	7142012	TT	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.742e-05	0.0004	2.67e-05	2.817e-05	2.501e-05	8.41e-06	5.32e-06	.	.	2.501e-05	0	0	0.0003	0	0.0001	0	1.516e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.76	10	chr19	7142010	.	CTT	C	122.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=88;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1951;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	9	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	952.99	17	chr19	7153054	.	CA	*	952.99	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=172;ExcessHet=0;FS=4.295;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=6.35;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:7152995_A_C:1209,81,0:7152995	0	4	5	1	C
chr19	7617223	7617223	C	G	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.837e-06	0.0001	6.237e-06	1.116e-05	2.814e-05	3.18e-06	2.09e-06	4.53e-06	2.56e-06	0	0	0	2.814e-05	0	0	1.205e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.63	14	chr19	7617223	.	C	G	55.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.156;DP=139;ExcessHet=0.3476;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.215;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:65:0|1:7617221_C_G:65,0,221:7617221	6	0	1	3	.
chr19	7631121	7631121	T	C	intronic	PET100	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.143e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.06	27	chr19	7631121	.	T	C	35.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.048;DP=220;ExcessHet=0;FS=35.092;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.075;SOR=4.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:46:46,0,438	8	0	1	1	.
chr19	7631506	7631506	C	T	exonic	PET100	.	nonsynonymous SNV	PET100:NM_001171155:exon4:c.C172T:p.R58W	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2013604	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617	0.112943574383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756201257	4.335e-06	4.104e-06	1.426e-06	7.321e-06	3.789e-05	1.56e-06	1.02e-06	1.006e-05	4.79e-06	0	0	0	2.801e-05	0	0	1.854e-06	0	3.789e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.855	0.60933	P	.	.	.	.	0.952959	0.37808	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.616	0.63204	-0.3924	0.72266	T	0.295	0.66669	T	7	0.6535407	0.69741	D	0.112944	0.79128	D	0.617	0.85091	0.557	0.67547	0.281381271821	0.27740	0.9524434676313074	0.95228	.	.	0.467569559813	0.34347	T	0.178755	0.52951	T	-0.0715108	0.41085	T	-0.212718	0.53435	T	0.875953316688538	0.52583	D	0.927707	0.73352	D	0.57235867	0.71190	0.6748621	0.80910	0.57235867	0.71191	0.6748621	0.80911	-10.48	0.76732	D	0.3999891913204591	0.49193	0.149	0.48039	B	.;.	.;.	4.892634	0.80347	27.3	0.9991533336835775	0.98379	0.91513	0.53688	D	AEFBI	0.711800	0.66513	D	0.42160677699456	0.62611	4.479925	0.378319711846455	0.60231	4.208351	0.999992279707028	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.644132	0.57912	0	0.723109	0.80598	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.17	4.17	0.48303	1.927000	0.39724	5.825000	0.50115	0.599000	0.40250	0.947000	0.32937	1.000000	0.68203	0.955000	0.50612	0.2142:0.7858:0.0:0.0	9.302	0.37010	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	940.43	33	chr19	7631506	.	C	T	940.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.149;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:952,0,643	9	0	1	0	C
chr19	7741920	7741920	G	T	UTR3	CD209	NM_001144897:c.*1119C>A;NM_001144893:c.*1119C>A;NM_001144895:c.*1119C>A;NM_001144896:c.*1119C>A;NM_001144899:c.*1119C>A;NM_021155:c.*1119C>A;NM_001144894:c.*1119C>A	.	.	.	604	917	1	0	0	1	0.000544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563655029	3.34e-05	4.795e-05	1.726e-05	4.557e-05	6.382e-05	1.67e-05	1.236e-05	1.774e-05	1.168e-05	0	6.382e-05	0	0	0	0	4.105e-05	0.0002	0	5.264e-05	5.255e-05	6.429e-05	4.043e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	308.43	24	chr19	7741920	.	G	T	308.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.617;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:320,0,260	9	0	1	0	.
chr19	7746260	7746260	G	C	intronic	CD209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	648.43	35	chr19	7746260	.	G	C	648.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.565;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:660,0,658	9	0	1	0	C
chr19	7830202	7830202	C	T	upstream	EVI5L	dist=16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.612e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.8	6	chr19	7830202	.	C	T	33.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	8	0	1	1	.
chr19	7846639	7846639	G	A	exonic	EVI5L	.	nonsynonymous SNV	EVI5L:NM_001159944:exon2:c.G97A:p.D33N,EVI5L:NM_145245:exon2:c.G97A:p.D33N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.01411501964	.	.	8.437e-06	0	8.696e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752591195	8.211e-06	8.209e-06	6.808e-06	9.629e-06	5.8e-05	4.38e-06	3.46e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	2.237e-05	0	2.52e-05	0	0	4.497e-06	0	5.8e-05	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.057	0.37966	T	0.114	0.36901	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	N	0.057490	0.999964	0.52935	D	1.91	0.51138	L	3.44	0.05375	T	-2.88	0.60507	D	0.329	0.44090	-1.1811	0.00354	T	0.051	0.21611	T	10	0.2734401	0.44893	T	0.014115	0.34021	T	0.192	0.47115	0.151	0.05441	0.401767401478	0.39795	0.773925030984139	0.77342	2.11594841372	0.94961	0.710477471352	0.68663	T	0.21438	0.57595	T	-0.379119	0.03155	T	-0.578755	0.14655	T	0.859674751758575	0.51021	D	0.90401	0.66351	D	0.2496083	0.47956	0.20666046	0.44889	0.2496083	0.47956	0.20666046	0.44888	-7.278	0.56038	T	.	.	0.527	0.65789	A	.;.	.;.	5.194908	0.87139	29.1	0.99847246983305293	0.92663	0.98330	0.81695	D	AEFDBI	0.844460	0.76142	D	0.594645945216863	0.72838	5.869409	0.517729503302975	0.69182	5.324245	0.316327309149483	0.19339	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.78	3.74	0.42108	8.057000	0.89250	9.744000	0.81446	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0939:0.0:0.9061:0.0	10.774	0.45540	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1044.43	37	chr19	7846639	.	G	A	1044.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.37;DP=411;ExcessHet=0;FS=5.085;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1056,0,1120	9	0	1	0	C
chr19	8076192	8076192	A	-	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421984338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.024e-05	2.659e-05	1.314e-05	2.775e-05	4.464e-05	5.38e-06	2.49e-06	1.185e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.464e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.82	.	chr19	8076191	.	GA	G	36.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	6	0	1	3	.
chr19	8116931	8116931	C	A	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.063e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	733.43	26	chr19	8116931	.	C	A	733.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.08;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.66;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:745,0,222	9	0	1	0	C
chr19	8874120	8874120	A	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391015407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.615e-05	5.916e-05	5.152e-05	4.051e-05	0.0002	2.116e-05	1.531e-05	3.258e-05	1.921e-05	9.689e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.1	1	chr19	8874119	.	TA	T	35.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	6	0	1	3	.
chr19	8882480	8882480	-	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443384819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	468.68	98	chr19	8882480	.	T	TG	468.68	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.532;DP=654;ExcessHet=2.8389;FS=30.806;InbreedingCoeff=-0.3955;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=57.99;MQRankSum=-3.753;QD=1.44;ReadPosRankSum=-1.407;SOR=4.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,8:92:69:.:.:69,0,3497:.	3	0	5	2	C
chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	677.85	98	chr19	8882481	.	TGAA	T	677.85	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=659;ExcessHet=7.0302;FS=19.753;InbreedingCoeff=-0.5802;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=58.08;MQRankSum=-7.011;QD=1.59;ReadPosRankSum=-1.165;SOR=2.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,8:93:99:111,0,3165	4	0	5	1	C
chr19	8882487	8882487	T	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399264102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	203.64	98	chr19	8882486	.	AT	A	203.64	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.75;DP=615;ExcessHet=1.5895;FS=7.305;InbreedingCoeff=-0.3211;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.8;MQRankSum=-5.427;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,7:88:41:.:.:41,0,3417:.	6	0	2	2	C
chr19	8882492	8882492	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403255293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	195.44	96	chr19	8882492	.	T	C	195.44	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=592;ExcessHet=1.5895;FS=61.549;InbreedingCoeff=-0.2497;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=57.82;MQRankSum=-4.362;QD=0.86;ReadPosRankSum=-1.239;SOR=5.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,6:89:20:.:.:20,0,3215:.	6	0	4	0	C
chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	534.21	94	chr19	8882494	.	T	C	534.21	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=580;ExcessHet=0.7463;FS=59.31;InbreedingCoeff=-0.1985;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=57.76;MQRankSum=-4.706;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.727;SOR=4.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,11:87:99:.:.:233,0,3158:.	7	0	3	0	C
chr19	8882498	8882498	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796447417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1036.33	91	chr19	8882498	.	T	C	1036.33	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=3.54;DP=562;ExcessHet=7.0302;FS=23.26;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=57.91;MQRankSum=-6.576;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.859;SOR=2.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,9:78:99:.:.:170,0,2833:.	0	0	7	3	C
chr19	8882509	8882509	C	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401538165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	126.14	72	chr19	8882509	.	C	G	126.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.763;DP=481;ExcessHet=0.2348;FS=28.979;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.94;MQRankSum=-4.365;QD=1.24;ReadPosRankSum=-2.073;SOR=4.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,7:73:95:.:.:95,0,2750:.	8	0	2	0	C
chr19	8882510	8882510	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278369087	7.801e-07	2.057e-06	0	1.575e-06	1.012e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.012e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	85.84	72	chr19	8882510	.	A	G	85.84	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.857;DP=484;ExcessHet=0.2348;FS=26.673;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.03;MQRankSum=-3.988;QD=0.85;ReadPosRankSum=-1.902;SOR=4.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,7:73:95:.:.:95,0,2750:.	8	0	2	0	C
chr19	8916246	8916246	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	1003	516	2	1	0	4	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs138443327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0064	0.0003	0.0003	0.0047	0.0041	0	0	0.0001	0	0	0.0003	0.0102	0.0004	0.0009	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.38	9	chr19	8916246	.	A	G	82.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.439;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:93:93,0,145	9	0	1	0	C
chr19	8917015	8917019	AAGAT	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.37	66	chr19	8917014	.	AAAGAT	A	38.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=735;ExcessHet=0;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.1816;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.06;MQRankSum=-8.232;QD=0.52;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,6:78:47:0|1:8916970_C_T:47,0,2837:8916970	5	0	1	4	C
chr19	8917021	8917021	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361330382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.36	60	chr19	8917021	.	T	C	43.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=3.04;DP=663;ExcessHet=0;FS=11.647;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.23;MQRankSum=-4.406;QD=0.6;ReadPosRankSum=2.95;SOR=2.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,6:72:53:0|1:8916970_C_T:53,0,2753:8916970	7	0	1	2	C
chr19	8917024	8917024	-	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296362808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.08	50	chr19	8917024	.	T	TC	41.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.11;DP=638;ExcessHet=0;FS=4.841;InbreedingCoeff=-0.1687;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.93;MQRankSum=-5.734;QD=0.56;ReadPosRankSum=2.92;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,6:73:50:0|1:8916970_C_T:50,0,2795:8916970	6	0	1	3	C
chr19	8917026	8917026	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459146165	1.703e-06	7.153e-07	0	3.276e-06	2.608e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.608e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.73	50	chr19	8917026	.	T	C	42.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=3.68;DP=613;ExcessHet=0;FS=11.665;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.13;MQRankSum=-4.102;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.84;SOR=2.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,6:72:53:0|1:8916970_C_T:53,0,2753:8916970	7	0	1	2	C
chr19	8917030	8917030	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293945039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	169.5	50	chr19	8917030	.	T	C	169.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=3.06;DP=578;ExcessHet=0.7463;FS=8.269;InbreedingCoeff=-0.3792;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.56;MQRankSum=-6.955;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,6:69:74:74,0,2459	4	0	1	5	C
chr19	8917038	8917038	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465522686	0	1.433e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.47	38	chr19	8917038	.	C	T	89.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.386;DP=506;ExcessHet=0;FS=2.332;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.34;MQRankSum=-5.041;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,6:57:98:0|1:8916970_C_T:98,0,2123:8916970	5	0	1	4	C
chr19	8917041	8917041	C	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353915795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.81	31	chr19	8917041	.	C	G	90.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.251;DP=492;ExcessHet=0;FS=2.382;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.29;MQRankSum=-4.995;QD=1.62;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,6:56:99:0|1:8916970_C_T:101,0,2081:8916970	7	0	1	2	C
chr19	8917042	8917042	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238835717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.4	31	chr19	8917042	.	A	G	96.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.514;DP=476;ExcessHet=0;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.24;MQRankSum=-4.947;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,6:55:99:0|1:8916970_C_T:104,0,2039:8916970	4	0	1	5	C
chr19	8969686	8969686	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	226.89	18	chr19	8969686	.	G	*	226.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=143;ExcessHet=0.0952;FS=9.245;InbreedingCoeff=0.3401;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=3.78;SOR=3.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,0:5:42:.:.:587,42,0:.	2	4	4	0	C
chr19	9127063	9127067	CCTTT	0	upstream	OR7G3	dist=113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	848.03	23	chr19	9127063	.	CCTTT	*	848.03	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.157;DP=192;ExcessHet=1.4371;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:38:1|1:9127047_T_*:565,38,0:9127047	9	1	0	0	.
chr19	9989234	9989234	C	G	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.521e-05	8.777e-05	1.789e-05	1.25e-05	0.0002	9.96e-06	8.5e-06	1.107e-05	8.92e-06	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	1.73e-05	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3844.89	59	chr19	9989234	.	C	G	3844.89	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.084;DP=516;ExcessHet=1.4371;FS=13.039;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:57:0|1:9989234_C_G:57,0,1972:9989234	8	0	2	0	.
chr19	9989235	9989235	C	G	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.384e-05	0.0004	1.24e-05	1.529e-05	6.042e-05	9.04e-06	7.35e-06	1.001e-05	7.72e-06	6.042e-05	0	0	0	0	0	1.549e-05	1.674e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	104.24	55	chr19	9989235	.	C	G	104.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.799;DP=485;ExcessHet=0.2348;FS=82.722;InbreedingCoeff=-0.2124;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.668;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:57:0|1:9989234_C_G:57,0,1972:9989234	5	0	2	3	C
chr19	9989236	9989236	C	G	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.869e-07	9.101e-05	1.367e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	102.72	55	chr19	9989236	.	C	G	102.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-3.004;DP=481;ExcessHet=0.2348;FS=82.722;InbreedingCoeff=-0.1767;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.657;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:57:0|1:9989234_C_G:57,0,1972:9989234	6	0	2	2	C
chr19	10093898	10093898	G	T	intronic	ANGPTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.888e-07	1.368e-06	0	1.384e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1461.43	34	chr19	10093898	.	G	T	1461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.162;DP=454;ExcessHet=0;FS=5.256;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.603;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,59:139:99:1473,0,2213	9	0	1	0	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	606.95	43	chr19	10315318	.	GGTT	*	606.95	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.023;DP=320;ExcessHet=10.3881;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.6666;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:35:26:.:.:110,0,672:.	7	1	2	0	.
chr19	10315319	10315319	G	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2405.26	43	chr19	10315319	.	G	*	2405.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=311;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:8,12:35:99:.:.:516,272,446:.	3	0	7	0	C
chr19	10353156	10353156	G	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994815797	5.256e-05	6.709e-05	3.727e-05	6.865e-05	0.0009	4.238e-05	3.866e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.996e-06	5.776e-05	0.0009	2.631e-05	2.625e-05	1.287e-05	4.037e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.43	27	chr19	10353156	.	G	A	235.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=-1.485;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:1|0:10353139_G_C:247,0,204:10353139	9	0	1	0	.
chr19	10487793	10487793	C	T	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.44	5	chr19	10487793	.	C	T	62.44	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10487793_C_T:66,0,246:10487793	2	0	1	7	.
chr19	10487794	10487794	A	G	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.44	5	chr19	10487794	.	A	G	62.44	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10487793_C_T:66,0,246:10487793	2	0	1	7	C
chr19	10487808	10487808	T	C	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs191366040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.62	5	chr19	10487808	.	T	C	55.62	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10487793_C_T:60,0,330:10487793	3	0	1	6	C
chr19	10487814	10487814	T	G	intronic	KEAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.682e-06	1.983e-05	1.305e-05	0	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.16	5	chr19	10487814	.	T	G	55.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10487793_C_T:60,0,330:10487793	3	0	1	6	C
chr19	10637467	10637467	A	G	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559519808	0.0011	0.0007	0.0005	0.0016	0.0104	0.0010	0.0010	0.0097	0.0094	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0104	0.0003	0.0003	8.995e-05	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.68	8	chr19	10637467	.	A	G	171.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.965;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=-0.641;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:183,0,125	9	0	1	0	.
chr19	10642175	10642175	C	A	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	110.97	17	chr19	10642175	.	C	A	110.97	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.131;DP=142;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:10642156_CA_C:110,0,252:10642156	6	0	2	2	C
chr19	10807384	10807384	C	T	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs887336807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.971e-05	1.288e-05	2.698e-05	4.416e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.34	1	chr19	10807384	.	C	T	65.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	3	.
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	698.91	.	chr19	11200160	.	C	*	698.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.322;DP=352;ExcessHet=0.3701;FS=0.625;InbreedingCoeff=0.0793;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=-0.519;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,8:39:99:.:.:388,0,1026:.	7	0	2	1	.
chr19	11262484	11262484	C	A	UTR5	DOCK6	NM_001367830:c.-44G>T;NM_020812:c.-44G>T	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	492	1029	1	0	0	1	0.000485673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381368575	4.313e-06	4.106e-06	4.058e-06	4.602e-06	4.862e-06	1.01e-06	6.8e-07	1.14e-06	7.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.862e-06	0	0	6.751e-06	6.589e-06	0	1.385e-05	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.05	5	chr19	11262484	.	C	A	89.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:1|0:11262472_C_A:100,0,201:11262472	9	0	1	0	C
chr19	11364166	11364166	C	T	exonic	PLPPR2	.	nonsynonymous SNV	PLPPR2:NM_022737:exon9:c.C953T:p.P318L	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0177260916207	.	.	8.411e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750147684	6.168e-06	8.209e-06	4.089e-06	8.27e-06	2.993e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.94e-06	1.28e-06	2.993e-05	0	0	0	0	0	5.404e-06	1.66e-05	1.163e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.805	0.03077	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.366202	0.04333	N	1.422770	1	0.81001	D	.	.	.	1.55	0.29866	T	1.41	0.00825	N	0.409	0.44952	-1.0659	0.10339	T	0.058	0.24204	T	9	0.073316365	0.11060	T	0.017726	0.39542	T	0.072	0.21020	0.232	0.16005	0.486707162081	0.48303	.	.	.	.	.	.	.	0.011716	0.10413	T	-0.183172	0.23265	T	-0.40026	0.33354	T	0.331740647554398	0.26294	T	0.507449	0.16094	T	0.036405016	0.04471	0.03604941	0.02974	0.036405016	0.04471	0.03604941	0.02974	-4.029	0.24236	T	.	.	0.090	0.12750	B	.	.	1.282316	0.16821	12.79	0.89859793520718456	0.19165	0.54024	0.29514	D	AEFDGBI	0.074389	0.14909	N	-0.354070184586498	0.27123	1.485594	-0.249486611460038	0.29789	1.671847	0.988282708574113	0.31463	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.3	2.07	0.26004	0.492000	0.22144	.	.	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.985000	0.30750	0.998000	0.85391	0.0:0.7068:0.1882:0.1049	6.176	0.19659	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1273.43	35	chr19	11364166	.	C	T	1273.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=467;ExcessHet=0;FS=1.338;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.194;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,55:153:99:1285,0,2394	9	0	1	0	.
chr19	11546419	11546419	C	T	intronic	CNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	136.15	3	chr19	11546419	.	C	T	136.15	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4839;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=27.23;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:156,15,0	8	1	0	1	.
chr19	11867712	11867712	A	C	exonic	ZNF439	.	nonsynonymous SNV	ZNF439:NM_001348724:exon3:c.A235C:p.K79Q,ZNF439:NM_001348725:exon3:c.A235C:p.K79Q,ZNF439:NM_152262:exon3:c.A643C:p.K215Q,ZNF439:NM_001348718:exon4:c.A667C:p.K223Q,ZNF439:NM_001348719:exon4:c.A658C:p.K220Q,ZNF439:NM_001348721:exon4:c.A604C:p.K202Q,ZNF439:NM_001348722:exon4:c.A502C:p.K168Q,ZNF439:NM_001348720:exon5:c.A604C:p.K202Q,ZNF439:NM_001348723:exon5:c.A502C:p.K168Q	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00157691329888	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762134920	7.525e-06	7.524e-06	1.361e-06	1.375e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	7.124e-05	5.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.42487	D	0.049	0.48336	D	0.993	0.65571	D	0.892	0.63276	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.345	0.33447	L	1.28	0.35960	T	-3.37	0.66665	D	0.155	0.16028	-1.0279	0.21136	T	0.103	0.37994	T	9	0.19453731	0.35269	T	0.001577	0.02523	T	0.037	0.09474	0.492	0.57890	0.452834868696	0.44909	0.00646029522949608	0.00614	0.270498781505	0.29572	0.214980989695	0.01040	T	0.039342	0.25157	T	-0.472571	0.00819	T	-0.679924	0.06988	T	0.363287270069122	0.27538	T	0.337066	0.07816	T	0.13422662	0.31194	0.112491064	0.27144	0.13422662	0.31194	0.112491064	0.27143	-5.679	0.43506	T	.	.	0.134	0.28920	B	.;.	.;.	1.105597	0.14901	11.42	0.95442497820137684	0.26950	0.01357	0.04648	N	AEBI	0.038122	0.05348	N	-0.620888928728691	0.18317	0.9500372	-0.917231524689483	0.11688	0.5969714	0.0118636514083672	0.12247	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.749	-0.398	0.11800	-0.460000	0.06797	.	.	0.504000	0.22967	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.200000	0.21896	0.4123:0.0:0.2607:0.327	1.407	0.02145	934	0.15400	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	9736.12	33	chr19	11867712	.	A	C	9736.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=588;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.97;QD=34.9;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,279:279:99:9759,838,0	9	1	0	0	.
chr19	12463751	12463751	A	G	UTR3	ZNF709	NM_152601:c.*245T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.34	1	chr19	12463751	.	A	G	64.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=18;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12463747_C_T:72,0,162:12463747	6	0	1	3	.
chr19	12463756	12463756	A	G	UTR3	ZNF709	NM_152601:c.*240T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.47	1	chr19	12463756	.	A	G	61.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=20;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12463747_C_T:69,0,197:12463747	6	0	1	3	C
chr19	12627561	12627561	G	C	intronic	ZNF791	.	.	.	.	560	960	1	1	0	3	0.00156006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	472.43	9	chr19	12627561	.	G	C	472.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8866;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.08;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:12627561_G_C:495,33,0:12627561	9	1	0	0	.
chr19	12627562	12627562	G	T	intronic	ZNF791	.	.	.	.	563	957	1	1	0	3	0.00156495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	472.43	9	chr19	12627562	.	G	T	472.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8866;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.7;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:12627561_G_C:495,33,0:12627561	9	1	0	0	C
chr19	12892535	12892535	G	A	intronic	GCDH	.	.	.	Glutaricaciduria, type I, Autosomal recessive	832	687	2	1	0	4	0.00290276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942114260	0.0001	0.0001	6.789e-05	0.0002	0.0005	9.082e-05	7.786e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.542e-05	0.0004	0.0005	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0011	7.091e-05	5.71e-05	0.0004	0.0003	2.651e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.62	8	chr19	12892535	.	G	A	118.62	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=23.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	8	1	0	1	.
chr19	12971651	12971652	GT	-	intronic	DAND5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.15	3	chr19	12971650	.	GGT	G	59.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12971650_GGT_G:66,0,226:12971650	4	0	1	5	.
chr19	12971655	12971655	-	CG	intronic	DAND5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.15	3	chr19	12971655	.	A	ACG	62.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12971650_GGT_G:69,0,204:12971650	4	0	1	5	C
chr19	13263711	13263711	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.49	3	chr19	13263711	.	G	A	64.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13263711_G_A:75,0,120:13263711	9	0	1	0	.
chr19	13263714	13263714	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228664178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.4	3	chr19	13263714	.	C	T	64.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13263711_G_A:75,0,120:13263711	9	0	1	0	C
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	906.89	10	chr19	13334561	.	T	*	906.89	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=221;ExcessHet=1.5895;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:8:19:.:.:810,81,19:.	1	1	8	0	C
chr19	13452751	13452751	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571422605	9.221e-05	7.095e-05	0.0001	7.524e-05	0.0009	7.258e-05	6.645e-05	0.0007	0.0006	6.025e-05	0	0	0.0009	0	0.0004	4.811e-05	9.434e-05	2.042e-05	7.224e-05	7.218e-05	7.713e-05	6.714e-05	0.0008	3.969e-05	3.126e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0.0008	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1427.12	35	chr19	13452751	.	C	T	1427.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.96;SOR=5.084	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1450,117,0	9	1	0	0	C
chr19	13738496	13738496	C	A	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.68	2	chr19	13738496	.	C	A	55.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:64,0,37	6	0	1	3	.
chr19	13772554	13772554	C	T	UTR3	MRI1	NM_001329572:c.*273C>T;NM_001031727:c.*273C>T;NM_032285:c.*273C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879488097	7.906e-05	9.586e-05	6.696e-05	8.989e-05	0.0001	4.289e-05	3.206e-05	6.043e-05	4.438e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	7.958e-05	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0002	6.51e-05	5.322e-05	6.806e-05	5.089e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	354.29	7	chr19	13772554	.	C	T	354.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5615;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.44;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:375,30,0	9	1	0	0	.
chr19	13908439	13908439	C	T	intronic	CC2D1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	121.62	3	chr19	13908439	.	C	T	121.62	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3241;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	0	.
chr19	13926506	13926506	C	A	intronic	CC2D1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0050	0.126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.43	34	chr19	13926506	.	C	A	77.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.895;DP=349;ExcessHet=0;FS=5.05;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7:39:89:0|1:13926506_C_A:89,0,1261:13926506	9	0	1	0	C
chr19	13926507	13926507	C	A	intronic	CC2D1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0174	0.164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.43	34	chr19	13926507	.	C	A	77.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.706;DP=350;ExcessHet=0;FS=5.05;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7:39:89:0|1:13926506_C_A:89,0,1261:13926506	9	0	1	0	C
chr19	13968620	13968620	C	T	exonic	RFX1	.	synonymous SNV	RFX1:NM_002918:exon12:c.G1677A:p.P559P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985311368	1.232e-05	1.231e-05	1.09e-05	1.376e-05	0.0001	7.7e-06	6.35e-06	4.358e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	3.809e-05	0	6.295e-06	3.313e-05	2.319e-05	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.377e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2971.12	35	chr19	13968620	.	C	T	2971.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.32;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,98:98:99:2994,294,0	9	1	0	0	.
chr19	15121900	15121901	TT	-	intronic	ILVBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.835e-05	0.0003	4.23e-05	7.556e-05	4.739e-05	2.805e-05	2.109e-05	1.258e-05	6.49e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	4.739e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	134.54	7	chr19	15121899	.	CTT	C	134.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0.0673;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,137	7	0	1	2	.
chr19	15232714	15232714	-	G	intronic	EPHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.46	1	chr19	15232714	.	T	TG	48.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,176	8	0	1	1	.
chr19	15445999	15445999	C	T	intronic	WIZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572057996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.994e-05	0.0002	0.0013	9.749e-05	8.262e-05	0.0009	0.0007	0	0	0.0013	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	125.99	1	chr19	15445999	.	C	T	125.99	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	5	1	0	4	.
chr19	15547994	15548004	AGGGAGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	325.97	13	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGT	*	325.97	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=17.782;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=59.42;QD=3.93;SOR=3.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:317,24,0	0	6	4	0	.
chr19	15547998	15548006	AGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	181.72	13	chr19	15547998	.	AGAGAGTGT	*	181.72	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=193;ExcessHet=0.2348;FS=17.335;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.3;QD=2.39;SOR=3.318	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:317,24,0	0	7	3	0	C
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	92.76	13	chr19	15548002	.	A	*	92.76	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=186;ExcessHet=0.2348;FS=24.09;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.16;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:317,24,0:.	0	7	3	0	C
chr19	16127680	16127680	C	T	intronic	RAB8A	.	.	.	.	440	1077	4	1	0	6	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183485685	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0072	0.0005	0.0005	0.0044	0.0036	0.0007	0.0015	0	9.696e-05	0	0.0072	0.0004	0.0010	0.0019	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0030	0.0005	0.0005	0.0023	0.0021	0.0001	0	0.0030	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	741.13	25	chr19	16127680	.	C	T	741.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9952;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.21;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:764,63,0	9	1	0	0	.
chr19	16164746	16164746	T	C	exonic	CIB3	.	nonsynonymous SNV	CIB3:NM_001300922:exon3:c.A367G:p.M123V,CIB3:NM_054113:exon5:c.A514G:p.M172V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.402	0.0644180049562	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs760914092	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.875e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	4.967e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.015	0.17086	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.595	0.15482	N	-0.57	0.71307	T	-0.07	0.08033	N	0.64	0.65245	-0.9150	0.46220	T	0.153	0.48326	T	10	0.31901783	0.49294	T	0.064418	0.69272	D	0.402	0.71558	0.536	0.64585	0.594339124078	0.59111	0.8646875505138758	0.86432	0.302698484363	0.32595	0.622470021248	0.56078	T	0.106514	0.41792	T	0.18397	0.72406	D	0.123338	0.78456	D	0.648940920829773	0.38417	D	0.940406	0.77539	D	0.27048913	0.50121	0.23100002	0.48219	0.27048913	0.50120	0.23100002	0.48218	-3.098	0.11273	T	.	.	0.192	0.41171	B	.;.	.;.	2.412780	0.31014	18.61	0.29451352984000628	0.01563	0.96008	0.67117	D	AEFI	0.745432	0.68811	D	-0.394328254209281	0.25670	1.395235	-0.185207648157864	0.32078	1.821561	0.999996831123112	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	6.014000	0.70438	5.042000	0.46920	0.645000	0.52629	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:0.0:1.0	13.776	0.62538	976	0.04745	EF-hand domain|EF-hand domain|EF-hand domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.1	4309.12	90	chr19	16164746	.	T	C	4309.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=816;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.13;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,143:143:99:4332,428,0	9	1	0	0	.
chr19	16190958	16190958	G	A	UTR3	FAM32A	NM_014077:c.*3G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.898e-05	0.0003	8.651e-05	0	0	1.501e-05	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs547586683	4.997e-05	5.267e-05	4.224e-05	5.779e-05	0.0004	4.062e-05	3.737e-05	0.0003	0.0003	5.978e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	2.52e-05	0.0001	0.0004	9.851e-05	9.842e-05	7.711e-05	0.0001	0.0010	6.004e-05	4.878e-05	0.0004	0.0003	9.628e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4097.12	45	chr19	16190958	.	G	A	4097.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,140:140:99:4120,419,0	9	1	0	0	.
chr19	16521314	16521314	T	A	UTR3	C19orf44	NM_032207:c.*1261T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024171753	0	9.619e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	146.73	3	chr19	16521314	.	T	A	146.73	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8074;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.45;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:169,18,0	9	1	0	0	.
chr19	16746397	16746397	G	A	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs767858877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0002	0	6.818e-05	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	123.23	.	chr19	16746397	.	G	A	123.23	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	8	1	0	1	.
chr19	17264280	17264280	C	T	exonic	USHBP1	.	nonsynonymous SNV	USHBP1:NM_001321417:exon2:c.G20A:p.R7Q,USHBP1:NM_031941:exon2:c.G20A:p.R7Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0624639857634	.	.	9.077e-06	0	0	0	0	1.632e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768803771	6.161e-06	6.156e-06	4.086e-06	8.257e-06	2.322e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.86e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.296e-06	0	2.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.77487	D	0.016223	0.28032	N	0.167681	0.572476	0.81001	D	1.83	0.48079	L	1.15	0.38236	T	-1.2	0.30555	N	0.582	0.60325	-0.7231	0.59309	T	0.144	0.46750	T	10	0.294846	0.47055	T	0.062464	0.68660	D	0.153	0.40148	0.267	0.21418	0.512134464093	0.50855	0.27610450375347445	0.27523	0.16793613129	0.18938	0.778774380684	0.78742	T	0.007914	0.07283	T	-0.044808	0.45232	T	-0.286654	0.46118	T	0.93496710062027	0.60283	D	0.877212	0.59013	D	0.29538044	0.52488	0.34593177	0.60268	0.29538044	0.52488	0.34593177	0.60268	-6.28	0.48563	T	.	.	0.632	0.78128	P	.;.;.	.;.;.	4.133300	0.61874	24.4	0.9986194686778368	0.94002	0.61755	0.31578	D	AEFDBCI	0.414359	0.48366	N	0.331187807201236	0.57756	3.944243	0.262401081079184	0.53358	3.505159	0.999998682870298	0.74766	0.538715	0.22204	0	0.547309	0.14657	0	0.78367	0.99111	0	0.375	0.06713	1	.	.	3.75	3.75	0.42236	3.355000	0.51978	5.825000	0.50115	0.596000	0.33519	0.673000	0.28375	0.986000	0.30841	0.896000	0.43308	0.0:1.0:0.0:0.0	11.787	0.51320	873	0.30802	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3238.12	34	chr19	17264280	.	C	T	3238.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.06;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,101:101:99:3261,303,0	9	1	0	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4100.81	50	chr19	17286692	.	T	*	4100.81	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.268;DP=564;ExcessHet=0.2348;FS=4.99;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:23:99:1817,123,0	2	1	7	0	.
chr19	17316357	17316357	G	A	intronic	DDA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561075532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	7.878e-05	2.573e-05	2.691e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	117.93	.	chr19	17316357	.	G	A	117.93	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=23.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	6	1	0	3	.
chr19	18161205	18161205	C	T	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1665004	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus_syndrome_1	MONDO:MONDO:0011313,MedGen:C4012727,OMIM:603387,Orphanet:83473	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1287594814	8.653e-06	8.209e-06	5.687e-06	1.171e-05	1.275e-05	4.61e-06	3.65e-06	5.49e-06	4.01e-06	0	0	0	0	0	0	1.023e-05	0	1.275e-05	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1086.12	29	chr19	18161205	.	C	T	1086.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.17;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1109,108,0	9	1	0	0	.
chr19	18787872	18787886	TTCTTTCTTTCTTTC	0	intronic	COMP	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, Autosomal dominant;Pseudoachondroplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	631.61	11	chr19	18787872	.	TTCTTTCTTTCTTTC	*	631.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=44;ExcessHet=0;FS=6.435;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.71;ReadPosRankSum=1.59;SOR=2.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:9:86:1|0:18787865_TC_T:292,86,109:18787865	7	0	1	2	.
chr19	18928123	18928123	G	A	intronic	DDX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.171e-06	6.84e-06	1.364e-06	1.103e-05	4.649e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.585e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	0	4.649e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1355.43	34	chr19	18928123	.	G	A	1355.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.492;DP=451;ExcessHet=0;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.412;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1367,0,1620	9	0	1	0	.
chr19	19033466	19033466	C	G	UTR5	SUGP2	NM_014884:c.-2395G>C;NM_001017392:c.-2395G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	211.43	27	chr19	19033466	.	C	G	211.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.236;DP=208;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:223,0,146	9	0	1	0	.
chr19	19516149	19516149	C	T	upstream	NDUFA13;TSSK6	dist=76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.000209304640099	.	0.000399361	9.954e-05	0	0	0.0014	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs543248384	3.148e-05	3.147e-05	2.723e-05	3.576e-05	0.0007	2.413e-05	2.158e-05	0.0005	0.0004	2.987e-05	0	0	0.0007	0	0	8.994e-06	6.625e-05	3.481e-05	7.22e-05	7.217e-05	8.992e-05	5.369e-05	0.0015	3.967e-05	3.124e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	964.43	37	chr19	19516149	.	C	T	964.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.233;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:976,0,743	9	0	1	0	.
chr19	19836743	19836744	AT	0	downstream	ZNF56	dist=562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	222.03	10	chr19	19836743	.	AT	*	222.03	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=1.8603;FS=10.279;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:11:99:1|0:19836738_ATTCCATTTTTTTT_A:130,0,364:19836738	6	0	3	1	.
chr19	19914678	19914678	T	-	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200244320	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0013	0.0005	0.0007	0.0011	0	0.0005	0.0005	0.0006	3.968e-05	3.946e-05	3.881e-05	4.059e-05	0.0002	1.725e-05	1.135e-05	5.331e-05	2.847e-05	2.422e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.37	8	chr19	19914677	.	CT	C	36.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,72	5	0	1	4	.
chr19	23002098	23002098	T	C	intronic	ZNF728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	1	chr19	23002098	.	T	C	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23002098_T_C:72,0,162:23002098	6	0	1	3	.
chr19	23002102	23002102	A	G	intronic	ZNF728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.25	2	chr19	23002102	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23002098_T_C:72,0,162:23002098	6	0	1	3	C
chr19	23002103	23002103	A	G	intronic	ZNF728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.25	2	chr19	23002103	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23002098_T_C:72,0,162:23002098	6	0	1	3	C
chr19	23002105	23002105	C	G	intronic	ZNF728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442022557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.25	2	chr19	23002105	.	C	G	64.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23002098_T_C:72,0,162:23002098	6	0	1	3	C
chr19	23003310	23003310	T	C	upstream	ZNF728	dist=134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439931611	0.0001	4.966e-05	0.0002	8.652e-05	0.0016	9.255e-05	7.948e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0.0016	0	0	7.646e-06	0	0	3.94e-05	4.593e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.404e-05	0	0	6.536e-05	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.64	11	chr19	23003310	.	T	C	121.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.277;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:133,0,254	9	0	1	0	C
chr19	23231860	23231860	A	C	intronic	ZNF724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775031340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.763e-05	8.274e-05	0.0001	0.0001	4.825e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.53	5	chr19	23231860	.	A	C	50.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.124;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,196	9	0	1	0	.
chr19	23395399	23395399	G	A	UTR5	ZNF91	NM_001300951:c.-45C>T;NM_003430:c.-45C>T	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424559417	8.232e-06	8.209e-06	4.097e-06	1.241e-05	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	2.196e-05	1.432e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.504e-06	1.663e-05	5.806e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1922.43	35	chr19	23395399	.	G	A	1922.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=505;ExcessHet=0;FS=1.18;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,80:193:99:1934,0,2939	9	0	1	0	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1296.9	55	chr19	23755600	.	T	*	1296.9	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=528;ExcessHet=0.0135;FS=10.039;InbreedingCoeff=0.5237;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:52:99:.:.:2271,192,0:.	4	4	2	0	.
chr19	23758945	23758945	T	C	upstream	ZNF681	dist=54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362524300	1.546e-05	8.583e-06	1.64e-05	1.463e-05	4.001e-05	7.65e-06	4.8e-06	6.63e-06	3.36e-06	0	0	0	0	0	0	1.578e-05	3.53e-05	4.001e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	609.44	27	chr19	23758945	.	T	C	609.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.491;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=0.973;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:621,0,297	9	0	1	0	C
chr19	23807616	23807616	G	A	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757993086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.009e-05	3.946e-05	6.511e-05	1.373e-05	7.391e-05	1.739e-05	1.145e-05	2.858e-05	1.867e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.391e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.82	12	chr19	23807616	.	G	A	122.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,142	9	0	1	0	.
chr19	23923591	23923591	T	C	UTR3	ZNF726	NM_001348688:c.*115T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966720555	0.0002	4.612e-05	0.0001	0.0002	0.0008	9.463e-05	6.667e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.761e-05	0	0.0008	4.607e-05	4.597e-05	5.147e-05	4.042e-05	0.0004	2.112e-05	1.529e-05	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.74	12	chr19	23923591	.	T	C	366.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:378,0,259	9	0	1	0	.
chr19	24054032	24054032	G	T	intronic	ZNF254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.35	2	chr19	24054032	.	G	T	63.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24054031_T_C:72,0,162:24054031	8	0	1	1	.
chr19	32411813	32411813	G	A	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378674568	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.02	3	chr19	32411813	.	G	A	51.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,81	9	0	1	0	.
chr19	32468761	32468761	G	A	exonic	DPY19L3	.	nonsynonymous SNV	DPY19L3:NM_001172774:exon16:c.G1645A:p.E549K,DPY19L3:NM_207325:exon16:c.G1645A:p.E549K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.424	0.030554813726	.	.	1.649e-05	0	0	0.0001	0	1.5e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs751146451	1.3e-05	1.3e-05	1.362e-05	1.238e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	8.207e-05	5.79e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.079e-05	0	0	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.104	0.29959	T	0.128	0.35710	T	1.0	0.90584	D	0.983	0.75793	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.34	0.67151	M	0.51	0.55439	T	-2.2	0.49519	N	0.719	0.72120	-0.7258	0.59174	T	0.302	0.67307	T	10	0.7326218	0.74402	D	0.030555	0.52842	D	0.424	0.73226	0.543	0.65589	0.681492719615	0.67878	0.7669641861939706	0.76645	0.631884088958	0.57135	0.730714082718	0.71611	T	0.053632	0.29498	T	0.172558	0.71359	D	0.17922	0.81949	D	0.465784799326658	0.31377	T	0.974103	0.94055	D	0.40597588	0.61144	0.37846848	0.62924	0.40597588	0.61145	0.37846848	0.62923	-8.873	0.66875	D	.	.	0.326	0.57274	B	.;.;.	.;.;.	5.783656	0.93535	33	0.99922359057855836	0.98852	0.99072	0.90815	D	AEFGBI	0.932507	0.92296	D	0.741569157457809	0.82354	7.74206	0.764533751585273	0.87240	9.15391	0.999999999969854	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	9.353000	0.96486	11.842000	0.97836	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.825	0.96608	940	0.13648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.43	33	chr19	32468761	.	G	A	317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.017;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:329,0,388	9	0	1	0	C
chr19	32643105	32643105	T	G	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.981e-05	0	0	0	0	7.552e-05	0	6.083e-05	4.53e-05	7	154602	rs374593131	5.954e-05	6.02e-05	7.626e-05	4.265e-05	0.0009	4.885e-05	4.563e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0009	5.127e-05	0.0001	0.0002	7.906e-05	7.889e-05	7.719e-05	8.102e-05	0.0002	4.508e-05	3.521e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	42	chr19	32643105	.	T	G	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.289;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:589,0,475	9	0	1	0	.
chr19	32658675	32658675	T	C	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	798	722	1	1	0	3	0.00207326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535262217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.89e-05	7.882e-05	7.713e-05	8.075e-05	0.0002	4.499e-05	3.514e-05	9.05e-05	7.014e-05	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.23	8	chr19	32658675	.	T	C	181.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:51:192,0,51	9	0	1	0	C
chr19	33162986	33162986	T	C	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	3	chr19	33162986	.	T	C	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33162986_T_C:72,0,162:33162986	7	0	1	2	.
chr19	33162995	33162995	C	T	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1021507764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.566e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.43	3	chr19	33162995	.	C	T	59.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33162986_T_C:69,0,204:33162986	8	0	1	1	C
chr19	33162998	33162998	G	A	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.46	3	chr19	33162998	.	G	A	59.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33162986_T_C:69,0,204:33162986	8	0	1	1	C
chr19	33163000	33163000	C	T	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.91	3	chr19	33163000	.	C	T	59.91	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33162986_T_C:69,0,204:33162986	7	0	1	2	C
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	86.79	10	chr19	33379048	.	A	G	86.79	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.637;DP=87;ExcessHet=2.4304;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4735;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.433;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:18:18,0,121	1	0	3	6	.
chr19	33515116	33515116	C	T	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs185764474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0033	0.0006	0.0005	0.0021	0.0017	4.81e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0068	0.0010	0.0014	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.0	2	chr19	33515116	.	C	T	144.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	9	0	1	0	.
chr19	34211073	34211073	C	T	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	3	chr19	34211073	.	C	T	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34211073_C_T:72,0,162:34211073	5	0	1	4	.
chr19	34211074	34211074	A	G	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	3	chr19	34211074	.	A	G	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34211073_C_T:72,0,162:34211073	5	0	1	4	C
chr19	34211077	34211077	C	T	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219084084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	3	chr19	34211077	.	C	T	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34211073_C_T:72,0,162:34211073	5	0	1	4	C
chr19	34226376	34226382	TTTTTTT	-	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0.0078	.	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs767280863	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0006	0.0012	0.0005	0.0007	0.0007	0	0.0003	0.0005	0.0005	9.125e-06	6.998e-06	1.69e-05	0	3.383e-05	0	0	.	.	3.383e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	610.98	22	chr19	34226375	.	CTTTTTTT	C	610.98	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.349;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.313;InbreedingCoeff=0.6844;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:7:69:.:.:143,69,204:.	6	0	2	2	C
chr19	34482606	34482606	G	T	exonic	WTIP	.	nonsynonymous SNV	WTIP:NM_001080436:exon1:c.G632T:p.R211L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.581402753589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.28e-07	9.577e-06	0	1.964e-06	5.104e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	5.104e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.58613	D	.	.	.	.	.	.	0.211888	0.16345	U	0.489229	0.945777	0.27464	N	0.895	0.22405	L	-0.09	0.64086	T	.	.	.	0.118	0.10769	-0.8676	0.50709	T	0.176	0.51990	T	10	0.18737546	0.34245	T	0.581403	0.96250	D	.	.	.	.	0.51891315781	0.51535	0.469580404567103	0.46877	1.05456718301	0.76280	0.923379063606	0.98570	D	0.094549	0.39438	T	-0.0917987	0.37780	T	-0.369639	0.36932	T	0.720017433166504	0.41700	D	0.790821	0.43180	T	0.18089464	0.39233	0.13434947	0.32195	0.18089464	0.39233	0.13434947	0.32194	-6.901	0.53306	T	.	.	0.158	0.34906	B	.	.	4.146609	0.62163	24.4	0.97806768242502018	0.36103	0.64071	0.32289	D	AEFDBHCIJ	0.207018	0.33322	N	-0.4929581522126	0.22311	1.190441	-0.50408156662455	0.22041	1.19528	0.99999936920084	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.563428	0.19063	0	0.64067	0.45733	0	0.581474	0.35302	0	.	.	3.17	2.1	0.26226	1.751000	0.37967	5.961000	0.51824	0.516000	0.23499	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.882000	0.42233	0.114:0.0:0.6818:0.2043	5.368	0.15425	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	27	chr19	34482606	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:34482606_G_T:45,0,499:34482606	9	0	1	0	.
chr19	34482617	34482617	G	T	exonic	WTIP	.	nonsynonymous SNV	WTIP:NM_001080436:exon1:c.G643T:p.A215S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.372909289735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.326	0.18789	T	.	.	.	.	.	.	0.582720	0.11128	U	0.765588	0.999361	0.21783	N	1.24	0.30952	L	0.02	0.62318	T	.	.	.	0.039	0.01274	-1.0309	0.20163	T	0.105	0.38489	T	10	0.08760473	0.15005	T	0.372909	0.92790	D	.	.	.	.	0.285316908763	0.28143	0.26319556358963825	0.26232	0.88397339587	0.69886	0.849152624607	0.89486	D	0.013872	0.11917	T	-0.181387	0.23530	T	-0.498327	0.22522	T	0.279888689517975	0.24167	T	0.546745	0.18722	T	0.09913007	0.23390	0.14552008	0.34510	0.09913007	0.23390	0.14552008	0.34509	-5.253	0.39476	T	.	.	0.096	0.15251	B	.	.	3.398596	0.47086	22.4	0.98439631819654994	0.41497	0.56428	0.30115	D	AEFDBHCIJ	0.162927	0.28915	N	-0.673831960745651	0.16769	0.8573175	-0.585302514790341	0.19876	1.068381	0.999998941336965	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.563428	0.19063	0	0.594344	0.31042	0	0.581474	0.35302	0	.	.	3.7	1.09	0.19517	0.619000	0.24083	6.597000	0.56044	0.516000	0.23499	0.144000	0.23566	1.000000	0.68203	0.855000	0.40485	0.1092:0.2125:0.6783:0.0	8.890	0.34585	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	30	chr19	34482617	.	G	T	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.73;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:34482606_G_T:42,0,532:34482606	9	0	1	0	C
chr19	35229452	35229452	G	A	upstream	FAM187B	dist=727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015174762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.552e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.33	3	chr19	35229452	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35229452_G_A:75,0,120:35229452	9	0	1	0	.
chr19	35229456	35229456	C	T	upstream	FAM187B	dist=731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.42	3	chr19	35229456	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35229452_G_A:75,0,120:35229452	9	0	1	0	C
chr19	35229457	35229457	A	G	upstream	FAM187B	dist=732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.42	3	chr19	35229457	.	A	G	64.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35229452_G_A:75,0,120:35229452	9	0	1	0	C
chr19	35270384	35270384	A	G	intronic	USF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.292	0.20877	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099193424	0.17985	T	.	.	.	.	.	.	.	0.102598925029	0.09809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.459073	0.00996	T	-0.897203	0.00522	T	.	.	.	0.9	0.65058	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.389457	0.02252	0.231	0.40054857951781397	0.02803	0.04152	0.09641	N	AEFBCI	0.010635	0.00079	N	.	.	.	.	.	.	0.99984500358526	0.43971	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.685912	0.62441	0	0.662433	0.64102	0	.	.	3.42	-2.62	0.05793	-1.419000	0.02566	-0.957000	0.06793	-0.041000	0.17446	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3363:0.1913:0.4724:0.0	5.314	0.15153	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	927.43	38	chr19	35270384	.	A	G	927.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.831;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:939,0,1202	9	0	1	0	.
chr19	35788786	35788786	A	G	UTR3	ARHGAP33	NM_001366178:c.*357A>G;NM_001172630:c.*357A>G;NM_052948:c.*357A>G	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236908214	1.496e-05	1.584e-06	0	2.959e-05	0.0004	0	0	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	892.43	37	chr19	35788786	.	A	G	892.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.746;DP=429;ExcessHet=0;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,39:96:99:904,0,1453	9	0	1	0	.
chr19	35836084	35836084	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	249.23	3	chr19	35836084	.	C	*	249.23	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0.2633;FS=31.547;InbreedingCoeff=0.097;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=58.73;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:5:0|1:35836084_C_*:389,68,41:35836084	4	2	3	1	.
chr19	35836085	35836085	A	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	249.23	3	chr19	35836085	.	A	*	249.23	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0.2633;FS=31.547;InbreedingCoeff=0.097;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=58.73;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:9:5:0|1:35836084_C_*:389,68,41:35836084	4	2	3	1	C
chr19	35836097	35836097	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	41.11	4	chr19	35836097	.	C	*	41.11	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=32;ExcessHet=0.1336;FS=20.56;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=58.11;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0;SOR=3.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:5:0|1:35836097_C_*:306,65,41:35836097	1	2	3	4	C
chr19	35836102	35836102	G	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	42.87	4	chr19	35836102	.	G	*	42.87	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.61;QD=4.76;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:5:0|1:35836097_C_*:306,65,41:35836097	3	2	1	4	C
chr19	35836103	35836103	G	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	41.69	4	chr19	35836103	.	G	*	41.69	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;DP=29;ExcessHet=0;FS=10.792;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0;SOR=5.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:5:0|1:35836097_C_*:306,65,41:35836097	1	2	2	5	C
chr19	35890322	35890322	-	C	intronic	NFKBID	.	.	.	.	450	1068	3	1	0	5	0.00233536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs996878372	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0049	0.0002	0.0002	0.0033	0.0027	3.819e-05	0.0003	4.396e-05	0	7.641e-05	0.0049	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0103	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	249.39	36	chr19	35890322	.	G	GC	249.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:261,0,591	9	0	1	0	.
chr19	35943726	35943726	G	C	intronic	LRFN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221124546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	0	5.371e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.68	.	chr19	35943726	.	G	C	78.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	5	.
chr19	36555842	36555842	T	C	intronic	ZNF529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.77	4	chr19	36555842	.	T	C	52.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,105	8	0	1	1	.
chr19	37236206	37236206	G	C	intronic	ZNF383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.059e-06	4.221e-05	9.881e-06	4.493e-06	1.123e-05	1.88e-06	5.2e-07	2.99e-06	8.3e-07	0	0	0	0	0	0	1.123e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.66	24	chr19	37236206	.	G	C	58.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.895;DP=163;ExcessHet=0;FS=12.642;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=0.141;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:69:0|1:37236206_G_C:69,0,164:37236206	8	0	1	1	.
chr19	37247905	37247905	C	T	UTR3	ZNF383	NM_001345947:c.*4241C>T;NM_001345948:c.*4241C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994278804	0	1.272e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	4.598e-05	4.594e-05	5.142e-05	4.03e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	2	chr19	37247905	.	C	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,86	2	0	1	7	C
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1636.11	39	chr19	37697242	.	G	C	1636.11	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.735;DP=470;ExcessHet=15.1594;FS=430.403;InbreedingCoeff=-0.8198;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,8:31:99:0|1:37697242_G_C:125,0,840:37697242	1	0	9	0	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1213.87	39	chr19	37697243	.	T	C	1213.87	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.024;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=324.824;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,8:31:99:0|1:37697242_G_C:125,0,840:37697242	2	0	8	0	C
chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6461C:p.I2154T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1219.23	94	chr19	37887093	.	A	G	1219.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-4.045;DP=912;ExcessHet=2.8389;FS=220.707;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.746;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,16:88:99:0|1:37887093_A_G:225,0,2498:37887093	4	0	5	1	.
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1684.09	82	chr19	37887095	.	C	T	1684.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-3.008;DP=898;ExcessHet=4.5998;FS=234.958;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,16:89:99:0|1:37887093_A_G:223,0,2505:37887093	0	0	6	4	C
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6458C:p.M2153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1987.18	91	chr19	37887096	.	A	G	1987.18	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-4.166;DP=879;ExcessHet=2.8389;FS=279.749;InbreedingCoeff=-0.5261;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.833;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,16:89:99:0|1:37887093_A_G:223,0,2505:37887093	2	0	5	3	C
chr19	38362336	38362336	C	A	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.355e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs780373971	2.19e-05	2.189e-05	9.533e-06	3.439e-05	0.0003	1.585e-05	1.356e-05	0.0002	0.0002	2.988e-05	0	0	0	0	0	8.997e-07	3.314e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2106.43	35	chr19	38362336	.	C	A	2106.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.263;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,81:132:99:2118,0,1190	9	0	1	0	.
chr19	38504094	38504094	T	C	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.084e-05	2.081e-05	4.467e-06	3.663e-05	0.0002	1.333e-05	1.074e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.118e-06	2.408e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.43	14	chr19	38504094	.	T	C	276.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.778;DP=160;ExcessHet=0;FS=2.932;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.04;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:86:288,0,86	9	0	1	0	.
chr19	38615972	38615974	AAA	-	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.656e-05	0.0002	7.038e-05	1.978e-05	1.943e-05	1.761e-05	1.188e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	1.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.25	1	chr19	38615971	.	TAAA	T	124.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3448;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:54:139,64,81	6	0	1	3	.
chr19	38971098	38971100	AAA	-	intronic	FBXO17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.45e-05	7.227e-05	1.562e-05	3.423e-05	3.47e-05	6.51e-06	2.81e-06	5.76e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	74.0	.	chr19	38971097	.	CAAA	C	74.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:38971093_A_G:74,0,114:38971093	0	0	1	9	.
chr19	39890296	39890297	AT	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	365.38	10	chr19	39890296	.	AT	*	365.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.13;DP=125;ExcessHet=2.3007;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:9:33:282,33,315	4	0	2	4	.
chr19	39895851	39895851	G	A	exonic	FCGBP	.	synonymous SNV	FCGBP:NM_003890:exon12:c.C5220T:p.L1740L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0002305	6	26028	rs747305907	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0035	0.0033	5.597e-05	3.21e-05	0	6.998e-05	0.0016	0	1.127e-05	0.0006	0.0039	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0062	0.0002	0.0002	0.0038	0.0031	3.845e-05	0	0	0	0	0.0021	0	4.423e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	483.43	42	chr19	39895851	.	G	A	483.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.743;DP=329;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=32.88;MQRankSum=3.81;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:495,0,680	9	0	1	0	C
chr19	39914374	39914374	C	T	intronic	FCGBP	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268279318	7.306e-05	3.754e-05	7.404e-05	7.218e-05	0.0004	5.01e-05	4.332e-05	0.0003	0.0002	0	5.212e-05	0	0	0	0	1.806e-05	0	0.0004	4.608e-05	4.598e-05	5.147e-05	4.043e-05	0.0006	2.113e-05	1.529e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.45	9	chr19	39914374	.	C	T	142.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:154,0,200	9	0	1	0	C
chr19	40389424	40389424	C	T	intronic	HIPK4	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	9.042e-05	0	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs372362668	6.91e-05	7.526e-05	7.004e-05	6.812e-05	0.0007	5.771e-05	5.36e-05	0.0003	0.0002	3.223e-05	0	0	7.752e-05	0	0.0007	6.209e-05	0.0001	0.0002	5.259e-05	5.252e-05	5.146e-05	5.377e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	3.246e-05	1.913e-05	9.638e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1109.43	35	chr19	40389424	.	C	T	1109.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.376;DP=416;ExcessHet=0;FS=3.012;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-1.353;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1121,0,1287	9	0	1	0	.
chr19	40441324	40441325	AG	-	UTR3	SERTAD3	NM_013368:c.*166_*165delCT;NM_203344:c.*166_*165delCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.4	21	chr19	40441323	.	CAG	C	80.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.651;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,320	9	0	1	0	.
chr19	40849659	40849659	T	C	intronic	CYP2A6	.	.	.	Coumarin resistance, Autosomal dominant	87	1431	4	0	0	4	0.00139567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs138920918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0005	0	6.578e-05	0	0.0004	9.515e-05	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1038.43	34	chr19	40849659	.	T	C	1038.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.871;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.6;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,27:44:99:0|1:40849659_T_C:1050,0,624:40849659	9	0	1	0	.
chr19	40849660	40849660	A	G	intronic	CYP2A6	.	.	.	Coumarin resistance, Autosomal dominant	84	1434	4	0	0	4	0.00139276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540630208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0005	0	6.553e-05	0	0.0004	0	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1038.43	34	chr19	40849660	.	A	G	1038.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.137;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.6;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,27:44:99:0|1:40849659_T_C:1050,0,624:40849659	9	0	1	0	C
chr19	41003899	41003899	G	A	intronic	CYP2B6	.	.	.	Efavirenz, poor metabolism of	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs143532495	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.997e-05	0	0	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.225e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185.43	19	chr19	41003899	.	G	A	185.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.46;MQRankSum=0.605;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:197,0,244	9	0	1	0	.
chr19	41370639	41370639	-	CA	intronic	TMEM91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.43	1	chr19	41370639	.	T	TCA	65.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41370639_T_TCA:72,0,162:41370639	5	0	1	4	.
chr19	41370640	41370640	T	G	intronic	TMEM91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.614e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.49	1	chr19	41370640	.	T	G	64.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41370639_T_TCA:72,0,162:41370639	6	0	1	3	C
chr19	41370647	41370647	C	A	intronic	TMEM91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	4.607e-05	0	1.354e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	1	chr19	41370647	.	C	A	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41370639_T_TCA:75,0,120:41370639	6	0	1	3	C
chr19	41370648	41370648	A	G	intronic	TMEM91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.33	1	chr19	41370648	.	A	G	67.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41370639_T_TCA:75,0,120:41370639	6	0	1	3	C
chr19	41389564	41389564	C	T	intronic	EXOSC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416797741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.84	6	chr19	41389564	.	C	T	110.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:122,0,27	9	0	1	0	.
chr19	41715163	41715163	C	T	exonic	CEACAM5	.	nonsynonymous SNV	CEACAM5:NM_001291484:exon3:c.C617T:p.T206I,CEACAM5:NM_001308398:exon3:c.C617T:p.T206I,CEACAM5:NM_004363:exon3:c.C617T:p.T206I	.	7	1513	2	0	0	2	0.000660502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00119498654094	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	5.993e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs782198510	5.472e-05	5.472e-05	5.717e-05	5.225e-05	0.0012	4.476e-05	4.147e-05	0.0006	0.0004	2.987e-05	8.944e-05	0	0.0001	0	0.0012	4.406e-05	0.0001	9.275e-05	4.596e-05	4.593e-05	6.424e-05	2.685e-05	5.88e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0	0.006	0.61437	D	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.79	0.03809	T	-4.52	0.78302	D	0.376	0.43417	-1.0862	0.06191	T	0.058	0.24354	T	9	0.3596049	0.52625	T	0.001195	0.01533	T	0.021	0.04004	.	.	0.388970301349	0.38507	0.262803268130882	0.26193	0.801649802431	0.66281	0.387098252773	0.23260	T	0.102539	0.41036	T	-0.401326	0.02270	T	-0.577585	0.14760	T	0.140527382493019	0.16321	T	0.59464	0.22023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.46700	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.325098	0.17300	13.08	0.96606472345298833	0.30427	0.01019	0.03833	N	AEFDBI	0.045837	0.07542	N	-0.556884873533913	0.20269	1.067243	-0.798221193485567	0.14539	0.7601626	1.22992125199492E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.94	0.549	0.16403	0.575000	0.23431	-2.299000	0.03932	0.444000	0.21144	0.040000	0.20979	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.6319:0.2262:0.1419	4.563	0.11567	840	0.37365	.;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	4096.43	33	chr19	41715163	.	C	T	4096.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.169;DP=622;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:153,155:308:99:4108,0,3864	9	0	1	0	.
chr19	41906032	41906032	C	T	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0.0001	0	.	2905613	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	514.43	31	chr19	41906032	.	C	T	514.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.425;DP=310;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:526,0,433	9	0	1	0	.
chr19	42043467	42043467	G	A	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197218829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.361e-05	2.661e-05	2.645e-05	0	2.529e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.529e-05	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.05	.	chr19	42043467	.	G	A	66.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.49;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42043467_G_A:72,0,162:42043467	4	0	1	5	.
chr19	42043476	42043476	A	G	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.05	.	chr19	42043476	.	A	G	63.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.94;MQRankSum=-1.981;QD=9.01;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42043467_G_A:69,0,204:42043467	4	0	1	5	C
chr19	42043492	42043492	A	G	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417713211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.237e-06	6.962e-06	0	1.516e-05	1.515e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.27	.	chr19	42043492	.	A	G	63.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.94;MQRankSum=-1.981;QD=9.04;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42043467_G_A:69,0,204:42043467	4	0	1	5	C
chr19	42043498	42043498	T	C	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.35	.	chr19	42043498	.	T	C	64.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.94;MQRankSum=-1.981;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42043467_G_A:69,0,204:42043467	3	0	1	6	C
chr19	42043500	42043500	G	A	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.11	.	chr19	42043500	.	G	A	64.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.94;MQRankSum=-1.981;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42043467_G_A:69,0,204:42043467	3	0	1	6	C
chr19	42043504	42043504	T	C	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.11	.	chr19	42043504	.	T	C	64.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.94;MQRankSum=-1.981;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42043467_G_A:69,0,204:42043467	3	0	1	6	C
chr19	42331872	42331873	TT	-	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	181.71	2	chr19	42331871	.	CTT	C	181.71	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0.0921;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,196	4	1	2	3	.
chr19	42355042	42355042	T	A	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.5	3	chr19	42355042	.	T	A	65.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.598;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,89	7	0	1	2	C
chr19	42720752	42720752	-	AA	downstream	PSG3	dist=890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.729e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.28	1	chr19	42720752	.	T	TAA	50.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,98	7	0	1	2	.
chr19	43007649	43007649	T	A	downstream	PSG11	dist=7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574778239	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.98e-05	1.971e-05	0	4.052e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	7.352e-05	3.052e-05	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.43	20	chr19	43007649	.	T	A	232.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.613;DP=176;ExcessHet=0;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:244,0,514	9	0	1	0	.
chr19	43018316	43018316	C	T	intronic	PSG11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480495987	0	4.499e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.32e-05	1.314e-05	1.291e-05	1.35e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.857e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.35	13	chr19	43018316	.	C	T	58.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.18;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43018316_C_T:69,0,204:43018316	8	0	1	1	C
chr19	43018321	43018321	G	T	intronic	PSG11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005737696	1.826e-05	1.792e-05	1.937e-05	1.727e-05	0.0005	3.03e-06	1.14e-06	9.163e-05	3.75e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	3.301e-05	3.287e-05	3.872e-05	2.703e-05	9.735e-05	1.265e-05	8.01e-06	3.269e-05	1.928e-05	9.735e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.76	14	chr19	43018321	.	G	T	57.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.57;MQRankSum=-1.18;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43018316_C_T:69,0,204:43018316	9	0	1	0	C
chr19	43073105	43073105	A	C	intronic	PSG2	.	.	.	.	1173	347	1	1	0	3	0.00430416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323472616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	0.0002	1.289e-05	2.701e-05	4.865e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.06e-06	3.02e-06	4.865e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.2	13	chr19	43073105	.	A	C	110.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=88;ExcessHet=0.2348;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=39.31;MQRankSum=-1.645;QD=10.02;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:43073101_C_T:55,0,120:43073101	8	0	2	0	.
chr19	43073115	43073115	G	T	intronic	PSG2	.	.	.	.	1180	340	1	1	0	3	0.00439239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868083007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.233e-05	0.0003	9.021e-05	9.455e-05	0.0002	5.547e-05	4.38e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.18	14	chr19	43073115	.	G	T	107.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=96;ExcessHet=0.2348;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=41.43;MQRankSum=-1.834;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:43073101_C_T:52,0,154:43073101	8	0	2	0	C
chr19	43184675	43184675	T	A	intronic	PSG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.046e-07	6.848e-07	1.406e-06	0	9.31e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.31e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1648.43	44	chr19	43184675	.	T	A	1648.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.6;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.6;MQRankSum=2.4;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,55:125:99:1660,0,2113	9	0	1	0	.
chr19	43205231	43205231	C	G	intronic	PSG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.96	9	chr19	43205231	.	C	G	93.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:105,0,114	9	0	1	0	.
chr19	43415588	43415588	G	C	intronic	TEX101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.15	6	chr19	43415588	.	G	C	62.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43415570_TGAC_T:72,0,162:43415570	8	0	1	1	.
chr19	43415589	43415589	T	C	intronic	TEX101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.26	6	chr19	43415589	.	T	C	62.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43415570_TGAC_T:72,0,162:43415570	8	0	1	1	C
chr19	43415591	43415591	A	G	intronic	TEX101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311324382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.05	6	chr19	43415591	.	A	G	62.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43415570_TGAC_T:72,0,162:43415570	8	0	1	1	C
chr19	44119018	44119018	G	A	intronic	ZNF225	.	.	.	.	1017	504	0	1	0	2	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs372183661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0018	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0006	0	0.0018	0	0.0010	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	170.81	4	chr19	44119018	.	G	A	170.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=6.99;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.1;MQRankSum=1.28;QD=17.08;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:106,0,33	7	0	2	1	.
chr19	44889644	44889644	C	T	downstream	NECTIN2	dist=421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.41	.	chr19	44889644	.	C	T	59.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44889644_C_T:69,0,204:44889644	8	0	1	1	.
chr19	44889654	44889654	A	G	downstream	NECTIN2	dist=431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.36	.	chr19	44889654	.	A	G	59.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44889644_C_T:69,0,204:44889644	8	0	1	1	C
chr19	44889659	44889659	T	C	downstream	NECTIN2	dist=436	.	.	.	929	591	2	0	0	2	0.00168919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.24	.	chr19	44889659	.	T	C	59.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44889644_C_T:69,0,204:44889644	8	0	1	1	C
chr19	44889669	44889669	C	T	downstream	NECTIN2	dist=446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.16	.	chr19	44889669	.	C	T	59.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44889644_C_T:69,0,204:44889644	8	0	1	1	C
chr19	45266923	45266923	G	A	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562092105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.867e-05	0.0002	0.0029	7.115e-05	5.767e-05	0.0018	0.0014	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.77	1	chr19	45266923	.	G	A	137.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:57:143,0,57	4	0	1	5	.
chr19	45317449	45317449	A	C	intronic	CKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	123.97	1	chr19	45317449	.	A	C	123.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:45317449_A_C:134,0,30:45317449	8	0	1	1	.
chr19	45346821	45346821	-	CCCACAGTCCCCCAGACCCTCCTTAGAATCCCACAGTCCCTAAGATCCTCCTTAGAAT	intronic	KLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.39	30	chr19	45346821	.	C	CCCCACAGTCCCCCAGACCCTCCTTAGAATCCCACAGTCCCTAAGATCCTCCTTAGAAT	78.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.058;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=-2.378;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:90:0|1:45346821_C_CCCCACAGTCCCCCAGACCCTCCTTAGAATCCCACAGTCCCTAAGATCCTCCTTAGAAT:90,0,560:45346821	9	0	1	0	.
chr19	45429669	45429669	C	T	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573044615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	0	8.057e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.59	.	chr19	45429669	.	C	T	76.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	6	.
chr19	45697951	45697951	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs527682956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	4.814e-05	0	0.0001	0.0012	0	9.425e-05	0.0068	8.821e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	216.29	1	chr19	45697951	.	G	A	216.29	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=27.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:232,24,0	6	1	0	3	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	63.32	8	chr19	46307999	.	C	*	63.32	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=59;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.58;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:1|0:46307991_CAGACAGACAGATAGAT_C:214,75,72:46307991	0	3	3	4	.
chr19	46674601	46674601	C	T	exonic	PRKD2	.	synonymous SNV	PRKD2:NM_001079882:exon17:c.G2088A:p.T696T,PRKD2:NM_016457:exon18:c.G2559A:p.T853T,PRKD2:NM_001079880:exon19:c.G2559A:p.T853T,PRKD2:NM_001079881:exon19:c.G2559A:p.T853T	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220900008	4.8e-06	7.524e-06	5.459e-06	4.135e-06	2.319e-05	2e-06	1.28e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1704.43	34	chr19	46674601	.	C	T	1704.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,66:125:99:1716,0,1352	9	0	1	0	.
chr19	47041046	47041046	C	T	exonic	NPAS1	.	nonsynonymous SNV	NPAS1:NM_001321086:exon6:c.C563T:p.A188V	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.0130399152142	.	.	0.0001	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs758940170	7.39e-05	7.867e-05	6.78e-05	8.01e-05	0.0009	6.231e-05	5.809e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0.0009	5.723e-05	8.423e-05	6.131e-05	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	8.821e-05	6.514e-05	5.325e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0.0032	8.821e-05	0.0005	0	0.538	0.06847	T	0.54	0.09760	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.92	0.44461	T	0.34	0.03824	N	0.27	0.30574	-1.0324	0.19681	T	0.057	0.23980	T	8	0.027771652	0.00918	T	0.01304	0.32127	T	0.063	0.18251	0.29	0.25081	0.425142668821	0.42132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.183067	0.23281	T	-0.375596	0.36237	T	0.0204383887940936	0.00744	T	0.305869	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.225	0.27112	T	.	.	0.138	0.32969	B	.;.	.;.	1.136714	0.15237	11.70	0.95869146670694583	0.28041	0.81866	0.41186	D	AEFBHCI	0.103743	0.20776	N	-0.61421798050443	0.18516	0.9619678	-0.490616327307722	0.22411	1.217114	0.996171598466527	0.34572	0.650006	0.45971	0	0.550933	0.16991	0	0.606735	0.37207	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.03	3.99	0.45527	1.104000	0.30687	2.587000	0.33447	-0.202000	0.08738	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.9042:0.0:0.0958	9.901	0.40518	917	0.20147	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	994.43	34	chr19	47041046	.	C	T	994.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.464;DP=388;ExcessHet=0;FS=1.81;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,43:81:99:1006,0,928	9	0	1	0	.
chr19	47159797	47159797	A	C	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561144883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0.0008	0.0034	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.14	2	chr19	47159797	.	A	C	77.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	5	0	1	4	.
chr19	48376563	48376563	T	A	downstream	SYNGR4	dist=186	.	.	.	1178	341	1	0	2	3	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969997045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0026	0.0007	0.0006	0.0015	0.0012	0.0005	0	0.0006	0	0.0026	0.0001	0	0.0009	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	91.16	5	chr19	48376563	.	T	A	91.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.598;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2278;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:95:0|1:48376560_CTT_C:95,0,105:48376560	3	0	1	6	.
chr19	48478331	48478331	C	T	exonic	CYTH2	.	synonymous SNV	CYTH2:NM_004228:exon10:c.C942T:p.D314D,CYTH2:NM_017457:exon10:c.C945T:p.D315D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	4.946e-05	9.617e-05	0	0	0	1.5e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs367971748	2.941e-05	2.941e-05	2.995e-05	2.888e-05	0.0005	2.216e-05	1.97e-05	0.0001	7.838e-05	8.961e-05	0	0	0.0001	0	0.0005	1.349e-05	4.967e-05	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.688e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2001.43	35	chr19	48478331	.	C	T	2001.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.23;DP=481;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,78:165:99:2013,0,2072	9	0	1	0	.
chr19	48560887	48560887	G	A	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.06	4	chr19	48560887	.	G	A	71.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	0	.
chr19	48567580	48567580	G	C	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.34	.	chr19	48567580	.	G	C	104.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.108;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:111,0,70	5	0	1	4	C
chr19	48922390	48922390	G	A	exonic	NUCB1	.	nonsynonymous SNV	NUCB1:NM_006184:exon13:c.G1352A:p.R451Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.00227274376151	7.7e-05	.	8.243e-06	9.619e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372475843	4.789e-06	4.788e-06	5.446e-06	4.126e-06	4.474e-05	1.99e-06	1.28e-06	7.42e-06	2.77e-06	2.987e-05	4.474e-05	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.632	0.07150	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.637683	0.10628	N	0.826076	1	0.08975	N	-1.245	0.00777	N	2.37	0.15964	T	1.07	0.01280	N	0.082	0.17278	-0.9520	0.40625	T	0.013	0.05225	T	10	0.029623121	0.01089	T	0.002273	0.04342	T	0.016	0.02506	.	.	0.151104730317	0.14643	0.04406923822741117	0.04350	0.324208047398	0.34584	0.251807779074	0.03961	T	0.076325	0.35392	T	-0.579659	0.00194	T	-0.790982	0.02138	T	0.00585613073548723	0.00064	T	0.468753	0.13831	T	0.010430109	0.00007	0.020544218	0.00142	0.010430109	0.00007	0.020544218	0.00142	-2.975	0.09914	T	.	.	0.053	0.00274	B	.;.	.;.	-0.001793	0.04269	1.064	0.52787274488535774	0.04814	0.00311	0.01644	N	AEFDBI	0.081665	0.16527	N	-1.59171622418934	0.01306	0.05688611	-1.57356073326375	0.01819	0.08283093	0.021080060761488	0.13317	0.732398	0.92422	0	0.643519	0.57511	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.5	-0.419	0.11725	-0.183000	0.09707	2.528000	0.33154	-0.991000	0.01849	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.025000	0.12405	0.4842:0.3982:0.1176:0.0	4.418	0.10895	744	0.52588	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1220.43	37	chr19	48922390	.	G	A	1220.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.264;DP=455;ExcessHet=0;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,59:128:99:1232,0,1566	9	0	1	0	.
chr19	49475383	49475383	A	G	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.24	3	chr19	49475383	.	A	G	62.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49475383_A_G:72,0,162:49475383	8	0	1	1	.
chr19	49475385	49475385	G	A	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.24	3	chr19	49475385	.	G	A	62.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49475383_A_G:72,0,162:49475383	8	0	1	1	C
chr19	49576659	49576659	C	T	intronic	NOSIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050067871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.655e-05	2.636e-05	2.589e-05	2.724e-05	0.0004	8.2e-06	5.18e-06	7.386e-05	3.065e-05	4.885e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	98.08	.	chr19	49576659	.	C	T	98.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:106,0,23	7	0	1	2	.
chr19	49596837	49596837	-	CCACCT	exonic	PRR12	.	nonframeshift insertion	PRR12:NM_020719:exon4:c.2502_2503insCCACCT:p.P845_M846insPP	.	370	1149	2	0	1	3	0.000869565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.112e-05	0	0	0	0	4.436e-05	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs778541464	8.058e-05	8.218e-05	7.33e-05	8.794e-05	0.0004	6.838e-05	6.364e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.044e-05	0.0001	0.0004	3.958e-05	3.944e-05	5.156e-05	2.702e-05	0.0004	1.721e-05	1.133e-05	7.327e-05	3.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.894e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	822.39	37	chr19	49596837	.	G	GCCACCT	822.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.35;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:834,0,824	9	0	1	0	.
chr19	49644958	49644958	A	G	intronic	SCAF1	.	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971206585	4.115e-05	3.789e-05	3.421e-05	4.787e-05	0.0004	3.119e-05	2.778e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	1.419e-05	8.493e-05	0.0004	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	365.43	20	chr19	49644958	.	A	G	365.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:377,0,349	9	0	1	0	.
chr19	49696898	49696898	T	C	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.562e-05	0	0	.	.	0	0	6.562e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.69	6	chr19	49696898	.	T	C	61.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49696898_T_C:72,0,162:49696898	8	0	1	1	.
chr19	49696905	49696905	T	G	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.69	6	chr19	49696905	.	T	G	58.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49696898_T_C:69,0,204:49696898	8	0	1	1	C
chr19	49696909	49696909	G	A	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.09	6	chr19	49696909	.	G	A	58.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49696898_T_C:69,0,204:49696898	9	0	1	0	C
chr19	49818237	49818237	G	T	upstream	MED25	dist=52	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	30	1491	1	0	0	1	0.000335233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.029e-06	6.84e-06	4.436e-06	1.552e-06	0.0005	7.1e-07	4.8e-07	9.432e-05	3.949e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.549e-07	1.826e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	185.49	8	chr19	49818237	.	G	T	185.49	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.464;DP=67;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:91:91,0,220	8	0	2	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	554.06	51	chr19	49879433	.	T	C	554.06	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.586;DP=498;ExcessHet=5.3821;FS=178.703;InbreedingCoeff=-0.4151;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.828;SOR=8.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,14:47:73:.:.:73,0,498:.	3	0	6	1	.
chr19	50210804	50210804	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0.0005	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs755396502	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0063	0.0001	0.0001	0.0046	0.0041	0.0001	6.975e-05	0	0	0	0.0063	0.0001	0.0004	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.163e-05	6.72e-05	0.0003	0.0002	7.216e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	793.43	36	chr19	50210804	.	G	A	793.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.31;DP=401;ExcessHet=0;FS=4.497;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:805,0,751	9	0	1	0	.
chr19	50386959	50386959	G	A	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888790943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.49	6	chr19	50386959	.	G	A	64.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50386959_G_A:75,0,117:50386959	8	0	1	1	.
chr19	50386968	50386968	A	G	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992575225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.305e-05	4.606e-05	2.588e-05	4.055e-05	0.0003	1.267e-05	8.02e-06	8.912e-05	5.409e-05	2.426e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.67	6	chr19	50386968	.	A	G	64.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50386959_G_A:75,0,120:50386959	8	0	1	1	C
chr19	50386974	50386974	T	C	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918345787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.354e-05	3.312e-05	2.623e-05	4.119e-05	0.0003	1.281e-05	8.13e-06	9.083e-05	5.457e-05	2.483e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.45	6	chr19	50386974	.	T	C	64.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50386959_G_A:75,0,120:50386959	8	0	1	1	C
chr19	50490123	50490124	TT	-	UTR3	EMC10	NM_175063:c.*7975_*7976delTT;NM_206538:c.*7864_*7865delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215256793	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	5.918e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	166.33	1	chr19	50490122	.	ATT	A	166.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	3	0	1	6	.
chr19	50949786	50949786	C	0	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	32.94	1	chr19	50949786	.	C	*	32.94	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=182;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.1572;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=0.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:50949779_ACCCCC_A:265,0,255:50949779	3	1	3	3	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	788.56	14	chr19	51234990	.	C	G	788.56	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=128;ExcessHet=7.0302;FS=108.459;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12:14:13:132,0,13	0	3	7	0	.
chr19	51239255	51239255	C	A	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.002e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.74	13	chr19	51239255	.	C	A	155.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:167,0,176	9	0	1	0	C
chr19	51490289	51490289	A	G	intronic	CEACAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	190.05	3	chr19	51490289	.	A	G	190.05	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.936;DP=42;ExcessHet=1.8603;FS=13.9;InbreedingCoeff=-0.3213;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=0;SOR=4.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:35:35,0,94	3	1	5	1	.
chr19	51497770	51497770	T	G	intronic	SIGLEC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215324782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.87	3	chr19	51497770	.	T	G	54.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.566;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,104	8	0	1	1	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	394.37	16	chr19	52475062	.	A	G	394.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.358;DP=180;ExcessHet=3.2736;FS=45.008;InbreedingCoeff=-0.5382;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.979;SOR=5.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,12:30:99:.:.:140,0,335:.	1	0	5	4	.
chr19	52583866	52583866	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>C;NM_001172655:c.*409G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.506e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1027.05	71	chr19	52583866	.	G	C	1027.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.701;DP=674;ExcessHet=1.5895;FS=222.62;InbreedingCoeff=-0.2914;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.807;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,19:87:99:0|1:52583866_G_C:138,0,2318:52583866	7	0	2	1	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2985.39	76	chr19	52583867	.	G	C	2985.39	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-1.666;DP=729;ExcessHet=15.1594;FS=272.482;InbreedingCoeff=-0.9047;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,4:73:99:0|1:52583866_G_C:138,0,2318:52583866	0	0	9	1	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1449.78	71	chr19	52583868	.	T	C	1449.78	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.125;DP=701;ExcessHet=4.5998;FS=151.401;InbreedingCoeff=-0.4828;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.507;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,4:73:99:.:.:138,0,2318:.	3	0	6	1	C
chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	391.17	10	chr19	53116613	.	CT	*	391.17	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=48;ExcessHet=0.0921;FS=6.383;InbreedingCoeff=0.345;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:10:99:299,129,195	5	1	1	3	.
chr19	53257850	53257850	G	A	upstream	VN1R2	dist=442	.	.	.	589	932	1	0	0	1	0.000536193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441512335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.75	3	chr19	53257850	.	G	A	63.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,102	9	0	1	0	.
chr19	53423520	53423520	C	A	intronic	ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.175e-06	1.59e-06	0	7.538e-06	7.284e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.284e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.48	7	chr19	53423520	.	C	A	114.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.769;DP=148;ExcessHet=0;FS=1.978;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.65;MQRankSum=-2.894;QD=5.2;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:99:126,0,422	9	0	1	0	.
chr19	53691724	53691724	G	A	downstream	MIR520A	dist=759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs868222315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0008	0	0.0002	9.43e-05	0.0068	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.65	8	chr19	53691724	.	G	A	98.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:109,0,17	9	0	1	0	.
chr19	53991015	53991015	G	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=622;dist=800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	240.33	8	chr19	53991015	.	G	*	240.33	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.025;DP=74;ExcessHet=0.7463;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.65;MQRankSum=1.38;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:53990997_CCAGAAGTCCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACT_C:162,0,111:53990997	7	0	2	1	.
chr19	54193006	54193007	AA	-	intronic	TSEN34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	6.936e-05	5.378e-05	3.894e-05	2.525e-05	8.161e-05	0	0.0001	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	271.64	4	chr19	54193005	.	CAA	C	271.64	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.728;DP=60;ExcessHet=5.3821;FS=12.291;InbreedingCoeff=-0.3872;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:42:.:.:42,0,234:.	7	0	2	1	.
chr19	54219515	54219515	C	T	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.00412455927542	.	0.000199681	6.789e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs538251670	5.508e-05	5.336e-05	5.646e-05	5.365e-05	6.767e-05	4.472e-05	4.133e-05	5.499e-05	5.058e-05	3.165e-05	0	0	2.8e-05	0	0	6.767e-05	0	2.524e-05	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	0.447	0.09075	T	0.827	0.03750	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	7.2	0.00434	T	0.43	0.03297	N	0.107	0.09207	-0.9778	0.35503	T	0.001	0.00188	T	6	0.028080553	0.00944	T	0.004125	0.09869	T	0.068	0.19811	0.252	0.19067	0.0401082797425	0.02173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.548818	0.00296	T	-0.77107	0.02733	T	0.0274190018006474	0.01605	T	0.268573	0.04475	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.10062	B	.	.	-0.297626	0.02627	0.330	0.66172611153556427	0.07982	0.00008	0.00134	N	AEFDBI	0.023308	0.01281	N	-1.18267669127652	0.05262	0.2394506	-1.43345116865805	0.02923	0.1353988	0.992392627608971	0.32824	0.372202	0.05800	0	0.514364	0.08380	0	0.547309	0.15389	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.47	-4.94	0.02830	-0.578000	0.05933	.	.	-2.032000	0.00429	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.247:0.2298:0.2042:0.3191	0.092	0.00037	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1060.43	39	chr19	54219515	.	C	T	1060.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=5.39;DP=474;ExcessHet=0;FS=8.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.53;SOR=1.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,39:100:99:1072,0,1954	9	0	1	0	.
chr19	54422281	54422281	C	T	exonic	TTYH1	.	nonsynonymous SNV	TTYH1:NM_001005367:exon4:c.C509T:p.A170V,TTYH1:NM_001201461:exon4:c.C509T:p.A170V,TTYH1:NM_020659:exon4:c.C509T:p.A170V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4090302	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00613847517154	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs553843392	3.18e-05	3.283e-05	9.781e-06	5.434e-05	0.0005	2.425e-05	2.164e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	2.635e-05	0	0	9.187e-07	3.409e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.325	0.13699	T	0.82	0.17064	T	0.893	0.77913	P	0.303	0.80445	B	0.000405	0.44736	D	0.147775	0.975241	0.40334	D	1.56	0.39490	L	2.77	0.11407	T	-1.35	0.34795	N	0.337	0.40364	-1.1233	0.02133	T	0.045	0.19194	T	10	0.06457007	0.08582	T	0.006138	0.16082	T	0.083	0.24192	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.2429836235133583	0.24212	1.09937565494	0.77680	0.654090762138	0.60568	T	0.178974	0.52981	T	-0.36091	0.04079	T	-0.426198	0.30368	T	0.224110782146454	0.21667	T	0.850515	0.53399	D	0.08514667	0.19738	0.07747801	0.17261	0.08514667	0.19737	0.07747801	0.17261	-6.834	0.53358	T	.	.	0.101	0.32517	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.654389	0.51883	23.2	0.99888544740667817	0.96281	0.49273	0.28396	N	AEFDBHCI	0.306125	0.41336	N	0.171095858414237	0.49815	3.177785	0.2194880180494	0.50928	3.280026	0.999999051840413	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.547309	0.14657	0	0.774882	0.98623	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	1.872000	0.39185	.	.	0.599000	0.40250	0.941000	0.32681	1.000000	0.68203	0.428000	0.27405	0.0:0.9112:0.0:0.0888	10.495	0.43961	988	0.01987	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1350.43	34	chr19	54422281	.	C	T	1350.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=420;ExcessHet=0;FS=0.788;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1362,0,1105	9	0	1	0	.
chr19	54760955	54760955	C	T	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023;LOC112267881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189009952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.818e-05	6.702e-05	4.027e-05	5.651e-05	0.0004	2.2e-05	1.585e-05	0.0001	9.08e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	3.063e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.49	18	chr19	54760955	.	C	T	42.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.58;MQRankSum=-3.138;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:54760955_C_T:54,0,394:54760955	9	0	1	0	.
chr19	54760964	54760964	G	C	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023;LOC112267881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.681e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.63	18	chr19	54760964	.	G	C	45.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.689;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.16;MQRankSum=-2.362;QD=4.15;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54760955_C_T:57,0,372:54760955	9	0	1	0	C
chr19	54855710	54855710	C	A	exonic	KIR3DL2	.	synonymous SNV	KIR3DL2:NM_001242867:exon5:c.C747A:p.S249S,KIR3DL2:NM_006737:exon5:c.C747A:p.S249S	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879195225	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	800.14	34	chr19	54855710	.	C	A	800.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.57;DP=1318;ExcessHet=0.2348;FS=39.615;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.23;MQRankSum=-19.11;QD=1.05;ReadPosRankSum=-3.678;SOR=5.166	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:336,31:367:99:0|1:54855695_T_C:290,0,14015:54855695	8	0	2	0	.
chr19	54855712	54855712	A	T	exonic	KIR3DL2	.	nonsynonymous SNV	KIR3DL2:NM_001242867:exon5:c.A749T:p.Y250F,KIR3DL2:NM_006737:exon5:c.A749T:p.Y250F	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00162832317537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.004	0.12183	B	0.011	0.15521	B	0.582363	0.11131	N	0.677554	1	0.08975	N	-0.85	0.01485	N	4.1	0.02944	T	1.46	0.00775	N	0.114	0.12198	-0.9161	0.46076	T	0.003	0.01026	T	10	0.027252734	0.00875	T	0.001628	0.02651	T	0.012	0.01476	0.509	0.60540	0.101711395817	0.09552	0.01728898292730494	0.01683	1.5806642636	0.88385	0.423110246658	0.28265	T	0.012224	0.10783	T	-0.376184	0.03293	T	-0.778139	0.02510	T	0.0609680625727	0.07321	T	.	.	.	0.084882095	0.19667	0.028344387	0.01062	0.084882095	0.19666	0.028344387	0.01062	-0.036	0.00374	T	.	.	0.096	0.15296	B	.;.	.;.	-0.434923	0.02086	0.194	0.28175452013278124	0.01434	0.00020	0.00220	N	AEFBI	0.013809	0.00197	N	-1.90629648151444	0.00333	0.01431343	-1.91087114090788	0.00466	0.02062847	1.66258050066668E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.993	-0.121	0.12875	-0.128000	0.10508	.	.	-0.281000	0.06419	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3866:0.0:0.0:0.6134	3.114	0.05984	982	0.03397	Immunoglobulin|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	455.14	34	chr19	54855712	.	A	T	455.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=8.15;DP=1313;ExcessHet=0.2348;FS=43.825;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.42;MQRankSum=-19.01;QD=0.6;ReadPosRankSum=-4.024;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:336,27:363:99:0|1:54855695_T_C:122,0,14027:54855695	8	0	2	0	C
chr19	54856207	54856207	C	A	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393772291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	41.95	9	chr19	54856207	.	C	A	41.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.376;DP=83;ExcessHet=0.2348;FS=8.081;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.03;MQRankSum=0.64;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,1:14:3:0|1:54856198_T_C:3,0,543:54856198	7	0	2	1	.
chr19	54856212	54856212	C	A	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.92	9	chr19	54856212	.	C	A	62.92	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.02;DP=81;ExcessHet=0.2348;FS=5.699;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.38;MQRankSum=0.64;QD=2.33;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,2:14:28:.:.:28,0,401:.	8	0	2	0	C
chr19	54856259	54856260	AG	-	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	1099	417	5	1	0	7	0.00832342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342755308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.643e-05	3.947e-05	5.163e-05	0	5.887e-05	8.18e-06	5.16e-06	1.974e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	74.34	6	chr19	54856258	.	CAG	C	74.34	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=52;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=55.83;MQRankSum=-1.383;QD=10.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,174	7	0	2	1	C
chr19	54866138	54866138	-	AGG	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	561	959	2	0	0	2	0.00104167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397718392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	177.15	21	chr19	54866138	.	C	CAGG	177.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.85;DP=194;ExcessHet=0.2348;FS=6.302;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.58;MQRankSum=-3.445;QD=3.77;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:99:0|1:54866138_C_CAGG:146,0,1096:54866138	8	0	2	0	C
chr19	55158116	55158116	A	G	upstream;downstream	TNNI3;DNAAF3	dist=384;dist=545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364663709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.59e-05	0.0006	8.252e-05	6.897e-05	9.923e-05	3.863e-05	2.878e-05	3.411e-05	2.17e-05	9.923e-05	0	0	0	0	0.0001	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.79	15	chr19	55158116	.	A	G	51.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55158116_A_G:63,0,277:55158116	9	0	1	0	.
chr19	55158118	55158118	A	G	upstream;downstream	TNNI3;DNAAF3	dist=386;dist=543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.848e-06	0.0002	0	1.624e-05	1.647e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.647e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.06	14	chr19	55158118	.	A	G	52.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.085;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55158116_A_G:63,0,277:55158116	9	0	1	0	C
chr19	55301266	55301266	G	A	intronic	BRSK1	.	.	.	.	563	957	2	0	0	2	0.00104384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.83	8	chr19	55301266	.	G	A	75.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:87:87,0,226	9	0	1	0	.
chr19	55377331	55377331	C	0	intronic	TMEM190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.68	10	chr19	55377331	.	C	*	54.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=107;ExcessHet=0.2348;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.93;MQRankSum=0.319;QD=2.28;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:16:99:.:.:226,0,359:.	9	0	1	0	.
chr19	55858092	55858092	C	T	exonic	NLRP4	.	synonymous SNV	NLRP4:NM_134444:exon3:c.C699T:p.F233F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.295e-05	0.0002	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs577037043	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.092e-05	2.521e-05	5.974e-05	0	0	5.038e-05	0	0.0003	8.993e-06	3.311e-05	0	4.597e-05	4.594e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	7.872e-05	5.575e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2537.43	172	chr19	55858092	.	C	T	2537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.11;DP=1024;ExcessHet=0;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,91:192:99:2549,0,2496	9	0	1	0	.
chr19	56189983	56189983	G	A	exonic	ZSCAN5B	.	synonymous SNV	ZSCAN5B:NM_001080456:exon5:c.C1332T:p.C444C,ZSCAN5B:NM_001385638:exon5:c.C1332T:p.C444C	.	425	1095	1	0	1	2	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs754061720	3.489e-05	3.489e-05	2.314e-05	4.676e-05	0.0006	2.697e-05	2.438e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	3.313e-05	0.0006	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1734.43	50	chr19	56189983	.	G	A	1734.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.283;DP=479;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-1.302;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,68:153:99:1746,0,2311	9	0	1	0	.
chr19	56253268	56253272	AAAAA	-	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1338274937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0008	0	0	0.0024	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	192.51	3	chr19	56253267	.	CAAAAA	C	192.51	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0.2119;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0:5:0:8,0,45	3	0	2	5	.
chr19	57455498	57455498	G	C	exonic	VN1R1	.	nonsynonymous SNV	VN1R1:NM_020633:exon1:c.C989G:p.T330S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00185719441718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.126	0.26920	B	0.044	0.24394	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.41	0.02942	N	3.01	0.09075	T	-1.57	0.37955	N	0.037	0.01135	-0.9435	0.42057	T	0.010	0.03811	T	9	0.037141323	0.02051	T	0.001857	0.03245	T	0.019	0.03383	0.356	0.35734	0.119812018005	0.11559	0.027788584214544124	0.02728	0.0564297188094	0.06233	0.520052194595	0.41634	T	0.006109	0.05549	T	-0.424798	0.01595	T	-0.84797	0.00986	T	0.0496394987449854	0.05437	T	0.348865	0.07732	T	0.08155163	0.18743	0.05191539	0.08450	0.08155163	0.18743	0.05191539	0.08450	-2.721	0.07481	T	.	.	0.112	0.22098	B	.	.	-0.039583	0.04016	0.919	0.15813665621730297	0.00401	0.01566	0.05117	N	AEFBI	0.033459	0.03972	N	-1.54661842337973	0.01554	0.06790209	-1.61617004726267	0.01560	0.07070299	2.30622176197677E-4	0.06048	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.07	-5.31	0.02519	-0.189000	0.09625	.	.	-0.170000	0.11276	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0803:0.3901:0.2843:0.2453	4.032	0.09199	981	0.03995	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.5	33	chr19	57455498	.	G	C	60.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.671;DP=768;ExcessHet=0;FS=263.647;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=2.77;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,22:153:72:72,0,2632	9	0	1	0	.
chr19	57508154	57508159	AAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1743_*1748delins0;NM_001304334:c.*730_*735delins0;NM_198542:c.*730_*735delins0	.	.	.	79	106	1	1	39	42	0.0139535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	94.62	11	chr19	57508154	.	AAAAAC	*	94.62	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=145;ExcessHet=5.1594;FS=4.553;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=0.86;SOR=1.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:13:96:1|0:57508140_CA_C:402,0,96:57508140	2	1	7	0	.
chr19	58046618	58046618	G	A	intronic	ZSCAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423438637	1.012e-05	9.94e-06	0	1.881e-05	7.081e-05	4.21e-06	2.71e-06	2.768e-05	1.801e-05	0	0	0	0	0	0	4.89e-06	0	7.081e-05	2.628e-05	2.625e-05	0	5.375e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4410.14	173	chr19	58046618	.	G	A	4410.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.528;DP=663;ExcessHet=0.2348;FS=1.325;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,84:162:99:2159,0,1999	8	0	2	0	.
chr19	58277252	58277252	G	0	UTR3	ZNF544	NM_001320782:c.*20G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	20298.0	67	chr19	58277252	.	G	*	20298.0	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.57;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:55:99:1|0:58277216_GGGCCAGAAGGATCTGAGAGAGTGTGGCCAGCTTGAGCCCTCAGGAGTC_G:1834,1480,1809:58277216	6	0	4	0	.
chr19	58367562	58367562	G	A	downstream	LOC105372483;ZNF837	dist=61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418623470	0	2.862e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	2.405e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	94.91	3	chr19	58367562	.	G	A	94.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:105,0,66	8	0	1	1	.
chr19	58544510	58544510	G	C	UTR5	TRIM28	NM_005762:c.-248G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770794890	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0010	0.0007	0.0006	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0179	0	0	0.0103	0.0005	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	86.64	5	chr19	58544510	.	G	C	86.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:94:97,0,94	8	0	1	1	.
chr19	58545921	58545921	-	G	intronic	TRIM28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-06	0	0	0	0	1.548e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761652568	4.917e-06	4.788e-06	5.541e-06	4.275e-06	6.457e-06	2.05e-06	1.32e-06	2.69e-06	1.73e-06	0	0	0	0	0	0	6.457e-06	0	0	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1462.1	40	chr19	58545921	.	T	TG	1462.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.113;DP=389;ExcessHet=0.2348;FS=2.498;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:948,0,593	8	0	2	0	C
chr19	58562965	58562965	G	C	exonic	MZF1	.	nonsynonymous SNV	MZF1:NM_003422:exon6:c.C1312G:p.Q438E,MZF1:NM_198055:exon6:c.C1312G:p.Q438E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0166526145939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.142e-06	4.104e-06	5.496e-06	2.775e-06	5.401e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.401e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.019	0.59159	D	0.779	0.44223	P	0.281	0.40336	B	0.002245	0.36929	N	0.000000	0.649555	0.30545	N	0.015	0.07966	N	2.26	0.17596	T	-0.34	0.12661	N	0.254	0.29544	-1.0967	0.04514	T	0.021	0.09056	T	10	0.123583555	0.23461	T	0.016653	0.38007	T	0.050	0.13987	0.35	0.34760	0.494500980894	0.49084	0.12532299617057827	0.12458	0.351201735041	0.36964	0.770335018635	0.77475	T	0.101142	0.40761	T	-0.24823	0.14316	T	-0.594342	0.13292	T	0.518106730616632	0.33296	D	0.310469	0.06031	T	0.12377291	0.29056	0.14509374	0.34425	0.12377291	0.29056	0.14509374	0.34424	-5.064	0.37526	T	.	.	0.190	0.40794	B	.;.	.;.	3.850363	0.55778	23.7	0.98976759904038047	0.49640	0.61424	0.31480	D	AEFDGBHIJ	0.265472	0.38259	N	-0.109516186035965	0.36977	2.144843	-0.060961733911379	0.37019	2.161979	0.999999982634335	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.52208	0.09955	0	0.768056	0.98339	0	0.71	0.69187	0	.	.	3.46	3.46	0.38718	0.186000	0.16787	1.013000	0.23346	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.147000	0.23145	0.883000	0.42306	0.0:0.0:0.7648:0.2352	8.336	0.31374	952	0.10565	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2360.14	93	chr19	58562965	.	G	C	2360.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=456;ExcessHet=0.2348;FS=5.459;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,32:81:99:876,0,1298	8	0	2	0	.
chr20	447750	447750	G	A	intronic	TBC1D20	.	.	.	Warburg micro syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.385e-06	4.883e-06	0	4.728e-06	3.364e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.364e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	962.43	33	chr20	447750	.	G	A	962.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.31;DP=386;ExcessHet=0;FS=0.882;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:974,0,965	9	0	1	0	.
chr20	499976	499976	A	0	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1760.59	31	chr20	499976	.	A	*	1760.59	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=221;ExcessHet=5.1594;FS=5.422;InbreedingCoeff=-0.4565;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.279;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,5:31:99:.:.:183,0,830:.	8	0	2	0	.
chr20	2124364	2124364	G	A	intronic	STK35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461355933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	3	chr20	2124364	.	G	A	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,100	2	0	1	7	.
chr20	2815626	2815626	C	T	exonic	C20orf141	.	synonymous SNV	C20orf141:NM_080739:exon2:c.C349T:p.L117L,C20orf141:NM_001256538:exon3:c.C349T:p.L117L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2076.14	66	chr20	2815626	.	C	T	2076.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.63;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=0.602;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,54:85:99:1352,0,803	8	0	2	0	.
chr20	3165392	3165393	TC	0	intronic	LZTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	876.48	15	chr20	3165392	.	TC	*	876.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.825;DP=97;ExcessHet=1.0516;FS=1.147;InbreedingCoeff=0.0989;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:7:58:1|0:3165391_AT_A:258,77,58:3165391	8	0	2	0	.
chr20	3297103	3297103	G	C	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	55.9	7	chr20	3297103	.	G	C	55.9	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:15:15,0,41	1	0	3	6	.
chr20	3694175	3694188	ACACACACACACAC	-	intronic	SIGLEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257843245	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0106	0.0006	0.0005	0.0096	0.0092	0.0106	0.0005	0	0.0006	0.0025	0.0005	0.0002	0.0006	0.0008	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	9.658e-05	7.457e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0033	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5703.15	48	chr20	3694174	.	GACACACACACACAC	G	5703.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.511;DP=482;ExcessHet=4.5998;FS=7.068;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=1.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,31:56:87:1404,87,757	9	0	1	0	.
chr20	5106078	5106078	A	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	598.49	24	chr20	5106078	.	A	*	598.49	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0.185;DP=264;ExcessHet=0.7463;FS=14.353;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,9:23:99:.:.:512,202,547:.	1	3	6	0	.
chr20	5565178	5565178	G	A	intronic	GPCPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984728407	0	1.908e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.615e-06	6.589e-06	0	1.356e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.43	23	chr20	5565178	.	G	A	193.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.933;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=-0.773;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:205,0,212	9	0	1	0	.
chr20	6044337	6044337	T	A	intronic	LRRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557703616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	7.216e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	883.49	11	chr20	6044337	.	T	A	883.49	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9092;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.07;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:451,36,0	8	2	0	0	.
chr20	8267037	8267038	AA	-	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.354e-05	9.04e-05	6.844e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0.0009	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	115.71	0	chr20	8267036	.	TAA	T	115.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:67:0|1:8267025_G_A:119,0,67:8267025	2	0	1	7	.
chr20	8267053	8267053	A	-	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968247849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	9.483e-05	7.902e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	1.495e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	40.09	1	chr20	8267052	.	GA	G	40.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:45:1|0:8267025_G_A:45,0,104:8267025	3	0	1	6	C
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	738.1	54	chr20	9389841	.	C	T	738.1	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.25;DP=518;ExcessHet=0.9691;FS=242.245;InbreedingCoeff=-0.3919;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=2.11;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,14:77:57:0|1:9389841_C_T:57,0,2094:9389841	0	0	3	7	.
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	478.8	62	chr20	9389843	.	C	T	478.8	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.265;DP=518;ExcessHet=0.2633;FS=124.109;InbreedingCoeff=-0.3026;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=2.94;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,14:77:57:0|1:9389841_C_T:57,0,2094:9389841	3	0	2	5	C
chr20	9389848	9389848	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329241803	1.703e-05	7.6e-05	1.797e-05	1.618e-05	0.0003	9.88e-06	7.73e-06	0.0001	9.661e-05	0	0.0003	9.712e-05	0	0	0	3.591e-06	0	1.448e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.68	69	chr20	9389848	.	C	T	39.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.207;DP=498;ExcessHet=0;FS=54.242;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=3.02;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,14:80:49:0|1:9389841_C_T:49,0,2140:9389841	6	0	1	3	C
chr20	10651357	10651357	C	T	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570557161	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.209e-05	8.21e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.308e-05	8.578e-05	7.234e-05	0	0.0006	0.0002	0	3.169e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.657e-05	7.25e-05	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	557.76	10	chr20	10651357	.	C	T	557.76	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9653;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=33.18;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	8	2	0	0	.
chr20	17569610	17569650	CCTCTCCCCTCCAAATCCCCCTCCTTCCCACACTCTGTACC	-	upstream	BFSP1;DSTN	dist=425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.84	3	chr20	17569609	.	GCCTCTCCCCTCCAAATCCCCCTCCTTCCCACACTCTGTACC	G	63.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	3	0	1	6	.
chr20	17601259	17601259	G	T	intronic	DSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs971784898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.696e-05	0.0002	4.266e-05	3.079e-05	0.0001	1.381e-05	8.85e-06	2.523e-05	1.005e-05	5.483e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.582e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	298.09	9	chr20	17601259	.	G	T	298.09	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2765;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:59:0|1:17601259_G_T:102,0,59:17601259	4	1	1	4	.
chr20	17693437	17693437	C	T	upstream	BANF2	dist=238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567151255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	376.15	6	chr20	17693437	.	C	T	376.15	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9153;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=34.2;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	8	2	0	0	.
chr20	18033738	18033738	G	T	intronic	OVOL2	.	.	.	Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr20	18033738	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr20	18053879	18053879	C	A	intronic	OVOL2	.	.	.	Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.31	.	chr20	18053879	.	C	A	58.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,70	5	0	1	4	C
chr20	20044787	20044788	TT	-	intronic	CRNKL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.47	1	chr20	20044786	.	ATT	A	46.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,170	8	0	1	1	.
chr20	29879694	29879694	C	T	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=690;dist=690	.	.	.	908	610	4	0	0	4	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417473759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	57.19	5	chr20	29879694	.	C	T	57.19	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1759;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.99;MQRankSum=-0.967;QD=3.81;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,1:6:27:.:.:27,0,196:.	7	0	2	1	.
chr20	32073302	32073302	T	G	intronic	HCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1241.43	35	chr20	32073302	.	T	G	1241.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.312;DP=412;ExcessHet=0;FS=1.733;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,53:91:99:1253,0,995	9	0	1	0	.
chr20	32878509	32878510	TT	-	intronic	EFCAB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.572e-05	0.0001	0	5.572e-05	3.106e-05	6.84e-06	2.9e-06	.	.	3.106e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.751e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	238.27	3	chr20	32878508	.	CTT	C	238.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=65;ExcessHet=0.1398;FS=0;InbreedingCoeff=0.3072;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.78;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:75,0,73	7	0	1	2	.
chr20	33001519	33001519	C	0	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	54.65	9	chr20	33001519	.	C	*	54.65	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0.0509;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:80:80,0,171	4	2	1	3	.
chr20	33300332	33300332	T	C	intronic	BPIFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574011860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.76	2	chr20	33300332	.	T	C	99.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:107,0,24	5	0	1	4	.
chr20	33438743	33438743	C	G	intronic	SNTA1	.	.	.	Long QT syndrome 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.153e-06	7.053e-07	0	2.195e-06	1.742e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.742e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.43	20	chr20	33438743	.	C	G	191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.557;DP=190;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:203,0,376	9	0	1	0	.
chr20	33662388	33662388	C	T	exonic	C20orf144	.	stopgain	C20orf144:NM_080825:exon1:c.C43T:p.Q15X	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.861e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs762770370	3.073e-05	3.147e-05	2.962e-05	3.188e-05	3.614e-05	2.316e-05	2.058e-05	2.706e-05	2.376e-05	0	0	0	0	0	0	3.614e-05	5.171e-05	1.262e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007829	0.31171	N	0.148744	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.15749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393806	0.89554	D	0.512542	0.94890	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.206167	0.96266	35	0.9973345306644138	0.82975	0.77749	0.38264	D	AEFGBCI	0.131328	0.25022	N	0.924786695227276	0.92919	11.70948	0.726193367980337	0.84367	8.272376	0.999999976881407	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.550933	0.16991	0	0.536957	0.11973	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.04	5.04	0.67293	3.824000	0.55423	1.613000	0.27646	0.520000	0.23804	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.297000	0.24428	0.0:1.0:0.0:0.0	13.749	0.62374	116	0.95299	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1665.43	33	chr20	33662388	.	C	T	1665.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.57;DP=453;ExcessHet=0;FS=2.998;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,70:141:99:1677,0,1719	9	0	1	0	.
chr20	34007470	34007470	A	G	intronic	RALY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.03	5	chr20	34007470	.	A	G	66.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34007453_A_G:75,0,120:34007453	7	0	1	2	.
chr20	34007476	34007476	A	T	intronic	RALY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.65	5	chr20	34007476	.	A	T	65.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34007453_A_G:75,0,120:34007453	7	0	1	2	C
chr20	34742064	34742064	G	A	exonic	NCOA6	.	nonsynonymous SNV	NCOA6:NM_014071:exon11:c.C4192T:p.P1398S,NCOA6:NM_001318240:exon12:c.C4192T:p.P1398S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00472598371558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.927	0.02268	T	0.24	0.24406	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.140340	0.18313	N	0.537326	1	0.08975	N	0.14	0.08730	N	1.83	0.24841	T	0.65	0.02332	N	0.06	0.03175	-1.0281	0.21070	T	0.021	0.08686	T	10	0.025263011	0.00726	T	0.004726	0.11753	T	0.045	0.12272	0.188	0.09776	0.134007934775	0.12933	0.24111701487599474	0.24025	0.126821059007	0.14290	0.310003131628	0.11907	T	0.065725	0.32763	T	-0.358457	0.04218	T	-0.752675	0.03383	T	0.032061201700384	0.02316	T	0.686731	0.29555	T	0.02461828	0.01311	0.04105407	0.04580	0.02461828	0.01310	0.04105407	0.04580	-2.846	0.08615	T	.	.	0.067	0.02370	B	.;.	.;.	1.479363	0.19046	14.06	0.70207366691681927	0.09220	0.66717	0.33175	D	AEFBCI	0.072841	0.14549	N	-0.774808360663031	0.13969	0.6921195	-0.597655993652773	0.19553	1.049646	0.00165922759980875	0.08750	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	-0.0461	0.13177	1.192000	0.31759	3.355000	0.37815	-0.185000	0.09859	0.967000	0.34061	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.3048:0.1157:0.4103:0.1691	1.223	0.01810	335	0.86220	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2738.43	35	chr20	34742064	.	G	A	2738.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.629;DP=515;ExcessHet=0;FS=2.492;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,102:191:99:2750,0,2464	9	0	1	0	.
chr20	34742369	34742369	T	C	exonic	NCOA6	.	nonsynonymous SNV	NCOA6:NM_014071:exon11:c.A3887G:p.N1296S,NCOA6:NM_001318240:exon12:c.A3887G:p.N1296S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00367510539099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	0	5.5e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.464	0.08634	T	0.897	0.03074	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000716	0.42254	N	0.208217	0.88617	0.35853	D	0.22	0.09567	N	1.85	0.24472	T	0.18	0.05035	N	0.101	0.08786	-0.9766	0.35772	T	0.017	0.07092	T	10	0.05152133	0.05046	T	0.003675	0.08464	T	0.066	0.19193	0.25	0.18757	0.171220215726	0.16700	0.22721055605977433	0.22636	0.0985732448278	0.11138	0.368326485157	0.20592	T	0.078844	0.35989	T	-0.367375	0.03729	T	-0.765485	0.02919	T	0.0576223385413272	0.06789	T	0.751425	0.37327	T	0.014709285	0.00104	0.023150122	0.00330	0.014709285	0.00104	0.023150122	0.00330	-2.559	0.06198	T	.	.	0.051	0.00191	B	.;.	.;.	0.494620	0.08635	5.408	0.83826093791380518	0.14941	0.62095	0.31678	D	AEFBCI	0.060297	0.11450	N	-0.753931874591801	0.14526	0.7243557	-0.527336916746407	0.21412	1.15819	0.00266378412040618	0.09616	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.98	0.824	0.17956	0.038000	0.13749	-0.088000	0.12093	-0.163000	0.11536	0.952000	0.33172	0.854000	0.27420	0.996000	0.76049	0.0:0.4221:0.1978:0.3801	4.352	0.10595	335	0.86220	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2676.43	35	chr20	34742369	.	T	C	2676.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.04;DP=502;ExcessHet=0;FS=8.762;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.99;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,99:179:99:2688,0,2104	9	0	1	0	C
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2382.99	178	chr20	34852409	.	G	C	2382.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.363;DP=1624;ExcessHet=10.3881;FS=297.982;InbreedingCoeff=-0.6669;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,61:156:99:457,0,1328	2	0	8	0	.
chr20	35264043	35264043	C	T	intronic	MMP24;MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906417475	1.909e-05	2.472e-05	1.959e-05	1.857e-05	0.0002	1.271e-05	1.062e-05	5.676e-05	3.409e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	1.707e-05	0	0	5.259e-05	5.254e-05	2.57e-05	8.076e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1015.14	37	chr20	35264043	.	C	T	1015.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=4.8;DP=368;ExcessHet=0.2348;FS=1.319;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:586,0,819	8	0	2	0	.
chr20	35478325	35478325	A	G	intronic	CEP250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.26	12	chr20	35478325	.	A	G	58.26	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=65;ExcessHet=0.2348;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.04;MQRankSum=-2.1;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,2:14:7:.:.:7,0,393:.	8	0	2	0	.
chr20	35970951	35970952	TT	-	intronic	CNBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.083e-05	0.0001	0.0002	6.131e-05	4.936e-05	5.84e-05	3.661e-05	8.11e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.52	.	chr20	35970950	.	CTT	C	50.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	4	0	1	5	.
chr20	36009238	36009238	G	T	intronic	CNBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.56	1	chr20	36009238	.	G	T	37.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:45,0,35	6	0	1	3	C
chr20	37166558	37166559	TT	-	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.124e-06	0.0003	0	1.469e-05	1.56e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.56e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	182.69	.	chr20	37166557	.	ATT	A	182.69	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=32.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:37166550_C_G:184,15,0:37166550	0	1	0	9	.
chr20	37367240	37367241	TT	-	intronic	SRC	.	.	.	Colon cancer, advanced, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.41e-05	0.0002	1.367e-05	1.456e-05	2.582e-05	2.34e-06	8.8e-07	.	.	2.582e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.7	4	chr20	37367239	.	ATT	A	51.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	4	0	1	5	.
chr20	38327345	38327345	C	T	intronic	BPI	.	.	.	.	640	881	0	1	0	2	0.00113379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866779588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.037e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	143.54	11	chr20	38327345	.	C	T	143.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=48;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:154,0,10	8	0	1	1	.
chr20	38364179	38364179	C	T	intronic	LBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563752208	9.187e-05	5.197e-05	8.327e-05	9.949e-05	0.0014	7.193e-05	6.442e-05	0.0011	0.0010	0.0002	0	0	0.0014	0	0	8.332e-06	3.229e-05	1.786e-05	7.881e-05	7.874e-05	6.425e-05	9.402e-05	0.0015	4.494e-05	3.51e-05	0.0008	0.0006	9.63e-05	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	747.14	24	chr20	38364179	.	C	T	747.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.57;DP=252;ExcessHet=0.2348;FS=1.763;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:320,0,234	8	0	2	0	.
chr20	38497424	38497424	A	G	exonic	RALGAPB	.	nonsynonymous SNV	RALGAPB:NM_001282917:exon4:c.A461G:p.E154G,RALGAPB:NM_001282918:exon4:c.A461G:p.E154G,RALGAPB:NM_020336:exon4:c.A461G:p.E154G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.0347406351716	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376920561	1.095e-05	1.095e-05	1.089e-05	1.1e-05	1.439e-05	6.48e-06	5.25e-06	8.52e-06	6.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.439e-05	0	0	3.287e-05	3.284e-05	6.426e-05	0	5.882e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	0.494	0.07895	T	0.411	0.14500	T	0.447	0.36006	B	0.168	0.35187	B	0.000002	0.62929	D	0.100373	1	0.81001	D	1.39	0.34934	L	-0.07	0.63738	T	-1.92	0.44657	N	0.674	0.68690	-0.7859	0.55967	T	0.212	0.57321	T	10	0.46004295	0.59228	T	0.034741	0.55878	D	0.253	0.56294	.	.	0.15499578495	0.15088	0.380808061166969	0.37995	1.03285227811	0.75478	0.6066583395	0.53844	T	0.054125	0.29635	T	0.0640633	0.60119	T	-0.130268	0.60949	T	0.77552193403244	0.44774	D	0.931907	0.74605	D	0.17901613	0.38952	0.15158099	0.35700	0.17901613	0.38951	0.15158099	0.35699	-9.597	0.71461	D	.	.	0.313	0.53989	B	.;.;.	.;.;.	4.538655	0.71321	25.7	0.99791897088501891	0.87750	0.99570	0.97553	D	AEFDBIJ	0.854658	0.77170	D	0.295297329439441	0.55911	3.755122	0.417932989800249	0.62682	4.487785	0.999999997091574	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	9.078000	0.93430	11.194000	0.88775	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	15.319	0.73814	855	0.34697	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	219.23	35	chr20	38497424	.	A	G	219.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.636;DP=796;ExcessHet=0.2348;FS=147.349;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.324;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,32:126:99:126,0,1688	8	0	2	0	.
chr20	38627375	38627375	-	GTGTGTGTGTTGGGGT	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.392e-05	5.32e-05	5.258e-05	5.533e-05	8.991e-05	2.615e-05	1.872e-05	3.823e-05	2.615e-05	0	0	6.73e-05	0	0	0	0	8.991e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	447.11	10	chr20	38627375	.	G	GGTGTGTGTGTTGGGGT	447.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.318;DP=176;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:185,0,317	8	0	2	0	.
chr20	38895766	38895766	-	CTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTCCCTC	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0006	0.0002	0.0003	0.0009	0	0.0005	0.0002	0.0003	6.341e-05	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0003	0	0.0007	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2958.48	37	chr20	38895766	.	A	ACTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTTCTTTCTCTCCTCCCTCCCTC	2958.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.501;DP=513;ExcessHet=2.8389;FS=3.071;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.76;MQRankSum=-0.794;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:871,0,864	9	0	1	0	.
chr20	41342884	41342884	C	G	intronic	LPIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr20	41342884	.	C	G	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr20	41352819	41352819	T	A	exonic	LPIN3	.	synonymous SNV	LPIN3:NM_001301860:exon11:c.T1482A:p.A494A,LPIN3:NM_022896:exon11:c.T1479A:p.A493A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467399895	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5573.43	108	chr20	41352819	.	T	A	5573.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.695;DP=510;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,69:118:99:1778,0,1269	8	1	1	0	C
chr20	44358259	44358259	-	AAAAAG	intronic	HNF4A	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, Autosomal dominant;MODY, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs369160824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.44e-05	0	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	177.74	1	chr20	44358259	.	A	AAAAAAG	177.74	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=26.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:184,15,0	2	1	0	7	.
chr20	45420884	45420884	A	G	intronic	PIGT	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915624278	0.0002	0.0001	8.16e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	3.228e-05	0	0	0	0.0001	0.0018	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	269.4	9	chr20	45420884	.	A	G	269.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8917;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.93;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:292,27,0	9	1	0	0	.
chr20	45725688	45725688	A	G	UTR3	SPINT4	NM_178455:c.*53A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs550779085	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0044	0.0002	0.0002	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0	9.072e-07	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.234e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2905.12	39	chr20	45725688	.	A	G	2905.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.58;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,95:95:99:2928,285,0	9	1	0	0	.
chr20	45947473	45947473	G	A	intronic	PCIF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3580.12	33	chr20	45947473	.	G	A	3580.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=423;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.25;SOR=1.295	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,111:111:99:3603,333,0	9	1	0	0	.
chr20	46050532	46050532	C	A	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.32	1	chr20	46050532	.	C	A	36.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,67	6	0	1	3	.
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	585.95	29	chr20	46054821	.	C	G	585.95	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.172;DP=244;ExcessHet=4.5998;FS=26.26;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:81:0|1:46054816_C_G:81,0,621:46054816	3	0	6	1	C
chr20	46369961	46369961	G	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	281.92	3	chr20	46369961	.	G	*	281.92	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;QD=10.44;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:217,15,0	2	5	0	3	.
chr20	46729641	46729641	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	261.37	7	chr20	46729641	.	T	*	261.37	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=231;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2708;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:17:52:.:.:674,54,0:.	3	5	2	0	.
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.65	31	chr20	49118443	.	G	A	862.65	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.537;DP=221;ExcessHet=6.9879;FS=253.471;InbreedingCoeff=-0.5117;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:114,0,154	1	1	7	1	.
chr20	49548069	49548069	G	C	intronic	PTGIS	.	.	.	Hypertension, essential, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.848e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	601.12	22	chr20	49548069	.	G	C	601.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.43;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:624,48,0	9	1	0	0	.
chr20	51516833	51516833	C	T	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1223A:p.G408D,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1223A:p.G408D,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G626A:p.G209D,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G626A:p.G209D,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G626A:p.G209D,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G626A:p.G209D,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1283A:p.G428D,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1283A:p.G428D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.893	0.262073555344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.882e-07	2.056e-06	0	1.383e-06	9.057e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.057e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.7	0.72785	T	-6.5	0.91609	D	0.94	0.95608	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.9135088	0.90714	D	0.262074	0.89547	D	0.893	0.96947	0.711	0.84691	0.919610210409	0.91879	0.8600597117562743	0.85969	1.36751619527	0.84468	0.868866324425	0.92406	D	0.671936	0.90273	D	0.38892	0.89260	D	0.32088	0.89126	D	0.997196435928345	0.90986	D	0.999049	0.99552	D	0.9028719	0.91642	0.8530377	0.91708	0.9028719	0.91643	0.8530377	0.91709	-13.698	0.92426	D	.	.	1.000	0.99795	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.517230	0.91744	32	0.99867588980001254	0.94547	0.98253	0.80960	D	AEFDBHI	0.905011	0.85599	D	0.910254360952043	0.92253	11.31834	0.843558426454481	0.92633	11.54079	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.944000	0.48669	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.45	54	chr20	51516833	.	C	T	35.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.124;DP=479;ExcessHet=0;FS=155.874;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.8;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,8:55:47:.:.:47,0,1414:.	9	0	1	0	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1282C:p.G428R,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1282C:p.G428R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.68	31	chr20	51516834	.	C	G	61.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.514;DP=459;ExcessHet=0;FS=155.874;InbreedingCoeff=-0.3355;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.92;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,10:55:65:.:.:65,0,1413:.	1	0	1	8	C
chr20	51697251	51697251	C	G	intronic	ATP9A	.	.	.	.	624	462	1	0	435	436	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs200439084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	5.915e-05	1.292e-05	2.707e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1366.28	20	chr20	51697251	.	C	G	1366.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.132;DP=169;ExcessHet=0.2065;FS=2.003;InbreedingCoeff=0.1998;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:14:35:630,425,408	9	0	1	0	.
chr20	52179683	52179683	A	G	intronic	ZFP64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr20	52179683	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr20	53441645	53441645	C	T	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888534128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.285e-05	3.859e-05	2.698e-05	7.26e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.925e-05	1.033e-05	7.26e-05	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	205.19	3	chr20	53441645	.	C	T	205.19	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=25.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:225,24,0	8	1	0	1	.
chr20	56499195	56499196	TT	-	intronic	GCNT7;RTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429149894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.253e-05	0.0002	0.0002	6.856e-05	5.552e-05	5.505e-05	3.596e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0004	0	8.031e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	77.11	.	chr20	56499194	.	CTT	C	77.11	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.04;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:79,0,46	1	0	1	8	.
chr20	58999793	58999793	G	T	intronic	CTSZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	86.89	1	chr20	58999793	.	G	T	86.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.26;MQRankSum=-0.967;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:95:0|1:58999761_G_C:95,0,243:58999761	6	0	1	3	.
chr20	59007126	59007126	C	T	exonic	CTSZ	.	startloss	CTSZ:NM_001336:exon1:c.G3A:p.M1?	.	216	1305	1	0	0	1	0.000382995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.937131142699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.037	0.51737	D	0.039	0.21116	B	0.025	0.20508	B	0.128836	0.18716	U	0.208574	1	0.81001	D	.	.	.	-0.35	0.68616	T	-0.76	0.21215	N	0.718	0.72031	-0.8508	0.51912	T	0.180	0.52613	T	9	0.9801127	0.97968	D	0.937131	0.99551	D	0.286	0.60456	0.996	0.99957	0.652849316004	0.64995	0.60815482652862	0.60747	.	.	.	.	.	0.074106	0.34859	T	0.176958	0.71763	D	0.0164111	0.71398	D	0.749284565448761	0.43245	D	0.9	0.65058	D	0.8428107	0.86810	0.5403061	0.73433	0.8428107	0.86811	0.5403061	0.73433	-12.704	0.88107	D	.	.	.	.	.	.	.	2.881328	0.38127	20.7	0.98293596767114777	0.39973	0.17163	0.19717	N	ALL	0.019577	0.00693	N	-0.554493579526207	0.20342	1.071704	-0.579025253174854	0.20041	1.077946	0.999999999999724	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.674405	0.61402	0	0.621717	0.48901	0	.	.	3.21	2.25	0.27340	1.056000	0.30089	5.406000	0.48524	0.581000	0.30040	0.128000	0.23311	1.000000	0.68203	0.168000	0.20914	0.0:0.8536:0.0:0.1464	6.237	0.19977	985	0.02828	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.49	17	chr20	59007126	.	C	T	193.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:205,0,264	9	0	1	0	C
chr20	59895756	59895756	A	T	intronic	SYCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878867472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.038e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.19	8	chr20	59895756	.	A	T	161.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,135	9	0	1	0	.
chr20	61627539	61627539	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150298428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.086e-05	5.743e-05	0.0002	9.003e-05	9.62e-05	0	6.533e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.05	.	chr20	61627539	.	C	T	123.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	5	1	0	4	.
chr20	62137124	62137124	T	0	intronic	PSMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	116.62	25	chr20	62137124	.	T	*	116.62	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=144;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3749;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.92;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:75:.:.:1030,75,0:.	1	6	3	0	.
chr20	62359861	62359861	G	A	intronic	LAMA5	.	.	.	.	959	562	1	0	0	1	0.000888889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566578632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	9.427e-05	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.9	.	chr20	62359861	.	G	A	60.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.126;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:70,0,50	8	0	1	1	.
chr20	62398071	62398077	CGGTGGT	0	intronic	CABLES2	.	.	.	.	223	0	0	1	2	4	1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	386.33	.	chr20	62398071	.	CGGTGGT	*	386.33	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=21.46;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62398058_ATGGTGGTGGTGACGGTGG_A:75,0,120:62398058	5	1	2	2	.
chr20	62776898	62776898	C	A	upstream	LINC00659	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.48	5	chr20	62776898	.	C	A	67.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:78:0|1:62776867_G_A:78,0,159:62776867	9	0	1	0	.
chr20	63560765	63560765	T	C	intronic	HELZ2	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	1.368e-06	1.368e-06	1.384e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	928.43	39	chr20	63560765	.	T	C	928.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.816;DP=497;ExcessHet=0;FS=2.723;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.739;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,43:102:99:940,0,1575	9	0	1	0	.
chr20	63794457	63794457	C	T	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs145971278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0007	0	0	0.0012	0	0.0007	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.84	8	chr20	63794457	.	C	T	53.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:64:64,0,110	8	0	1	1	.
chr20	64205223	64205223	C	T	intronic	MYT1	.	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs892601722	7.669e-05	6.799e-05	6.916e-05	8.411e-05	0.0011	6.28e-05	5.734e-05	0.0004	0.0003	4.236e-05	9.487e-05	5.091e-05	0	2.463e-05	0.0011	8.272e-05	6.733e-05	3.017e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.725e-05	0.0003	8.664e-05	7.256e-05	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	298.43	22	chr20	64205223	.	C	T	298.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.12;DP=239;ExcessHet=0;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:310,0,340	9	0	1	0	.
chr20	64214351	64214351	G	A	intronic	MYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs140653208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.39	2	chr20	64214351	.	G	A	72.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr21	5128437	5128437	G	T	upstream	GATD3A;GATD3B	dist=68	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430502576	7.683e-06	7.773e-06	3.831e-06	1.156e-05	0.0004	3.31e-06	2.39e-06	7.336e-05	3.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.24e-06	2.232e-05	0	1.419e-05	1.365e-05	1.385e-05	1.454e-05	3.047e-05	2.36e-06	8.8e-07	5.06e-06	1.89e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.047e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	774.08	34	chr21	5128437	.	G	T	774.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.087;DP=339;ExcessHet=0;FS=3.512;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.4;MQRankSum=-2.043;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,29:74:99:785,0,1221	8	0	1	1	.
chr21	13618645	13618645	A	T	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62211803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	819.55	12	chr21	13618645	.	A	T	819.55	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=1.8;DP=50;ExcessHet=0.4813;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=43.64;MQRankSum=-2.515;QD=21.01;ReadPosRankSum=-0.09;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:92:183,0,92	1	3	3	3	.
chr21	14964746	14964746	G	A	exonic	NRIP1	.	synonymous SNV	NRIP1:NM_003489:exon4:c.C3447T:p.S1149S	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.675e-05	0	0	0	0	3.106e-05	0	9.814e-05	1.94e-05	3	154602	rs764199535	1.49e-05	1.915e-05	9.849e-06	2.003e-05	3.903e-05	9.57e-06	8.12e-06	1.036e-05	7.01e-06	3.25e-05	3.177e-05	0	0	0	0	1.463e-05	0	3.903e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	6.553e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	659.43	33	chr21	14964746	.	G	A	659.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.13;DP=363;ExcessHet=0;FS=1.109;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:671,0,741	9	0	1	0	.
chr21	21536674	21536674	G	A	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.57	7	chr21	21536674	.	G	A	55.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,70	9	0	1	0	.
chr21	25757850	25757853	TTTT	-	intronic	GABPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.679e-05	0.0002	0	7.84e-05	5.481e-05	1.159e-05	6.79e-06	1.454e-05	7.03e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	5.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	500.6	11	chr21	25757849	.	ATTTT	A	500.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0.3131;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:42:153,42,84	9	0	1	0	.
chr21	28984633	28984633	C	T	intronic	LTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573275353	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0055	0.0004	0.0004	0.0050	0.0048	0	0	0.0018	0	0	0.0004	1.635e-05	0.0004	0.0055	0.0002	0.0002	7.72e-05	0.0003	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0025	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	390.45	26	chr21	28984633	.	C	T	390.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.601;DP=171;ExcessHet=0;FS=1.354;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:54:99:402,0,1050	9	0	1	0	.
chr21	29069259	29069259	A	C	intronic	CCT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs541015103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.75	13	chr21	29069259	.	A	C	234.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.34;ReadPosRankSum=-1.299;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:246,0,124	9	0	1	0	.
chr21	29694131	29694131	T	C	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.135e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.24	20	chr21	29694131	.	T	C	46.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.922;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.2;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,288	9	0	1	0	.
chr21	31038136	31038136	G	A	downstream	KRTAP19-8	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	6.783e-05	3.602e-05	0.0002	0.0012	8.801e-05	8.035e-05	0.0009	0.0009	0	0	0	0	0	0	8.716e-06	2.861e-05	0.0012	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.43	34	chr21	31038136	.	G	A	239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.594;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:251,0,426	9	0	1	0	.
chr21	32316269	32316269	C	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	102.76	19	chr21	32316269	.	C	G	102.76	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0.7957;FS=10.742;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.224;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:44:44,0,196	4	1	4	1	.
chr21	32331820	32331820	A	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr21	32331820	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr21	32745922	32745922	T	C	intronic	PAXBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545247528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.533e-05	0.0001	4.032e-05	0.0004	4.958e-05	3.963e-05	9.553e-05	6.954e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.93	6	chr21	32745922	.	T	C	198.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.833;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:208,0,128	7	0	1	2	.
chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.93	25	chr21	33506169	.	G	A	82.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=318;ExcessHet=2.8389;FS=76.694;InbreedingCoeff=-0.4039;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.482;SOR=5.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:14:14,0,460	5	0	5	0	.
chr21	36491065	36491065	A	G	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.09	.	chr21	36491065	.	A	G	31.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,57	3	0	1	6	.
chr21	36726365	36726365	C	T	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.636e-05	0	0	0	0	2.409e-05	0	7.938e-05	2.59e-05	4	154602	rs547265967	4.377e-05	4.586e-05	4.688e-05	4.06e-05	6.194e-05	3.472e-05	3.148e-05	3.313e-05	2.963e-05	6.194e-05	4.967e-05	3.965e-05	2.618e-05	0	0	4.323e-05	0.0001	2.416e-05	4.597e-05	4.594e-05	5.14e-05	4.03e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	593.43	13	chr21	36726365	.	C	T	593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.07;DP=251;ExcessHet=0;FS=2.127;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:605,0,342	9	0	1	0	.
chr21	37013379	37013379	G	A	intronic	RIPPLY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990028953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-05	9.186e-05	5.139e-05	0.0001	0.0004	5.525e-05	4.363e-05	7.293e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.67	8	chr21	37013379	.	G	A	74.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:86:0|1:37013379_G_A:86,0,243:37013379	9	0	1	0	.
chr21	39305639	39305639	T	C	intronic	BRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs982610024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0017	0.0001	9.715e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.18	.	chr21	39305639	.	T	C	136.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:152,15,0	5	1	0	4	.
chr21	41488664	41488664	G	C	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.35	29	chr21	41488664	.	G	C	128.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.575;DP=274;ExcessHet=2.8389;FS=61.067;InbreedingCoeff=-0.3032;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:2:0|1:41488664_G_C:2,0,330:41488664	5	0	5	0	.
chr21	41743707	41743707	A	G	intronic	RIPK4	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.81	6	chr21	41743707	.	A	G	51.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=66;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41743707_A_G:63,0,288:41743707	9	0	1	0	.
chr21	41743713	41743713	C	T	intronic	RIPK4	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.8	6	chr21	41743713	.	C	T	51.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=70;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41743707_A_G:63,0,288:41743707	9	0	1	0	C
chr21	41918330	41918330	G	C	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.041e-05	9.997e-05	1.132e-05	9.498e-06	1.366e-05	5.59e-06	4.08e-06	7.33e-06	5.36e-06	0	0	0	0	0	0	1.366e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.69	18	chr21	41918330	.	G	C	114.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.861;DP=185;ExcessHet=0;FS=5.386;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=1.93;SOR=2.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,6:28:99:0|1:41918330_G_C:126,0,861:41918330	9	0	1	0	.
chr21	41918335	41918335	T	C	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943362192	8.357e-05	0.0002	0.0001	6.648e-05	0.0001	6.826e-05	6.225e-05	8.194e-05	7.497e-05	4.807e-05	0	0	0	0	0	0.0001	9.819e-05	3.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	228.85	19	chr21	41918335	.	T	C	228.85	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.64;DP=196;ExcessHet=0.7463;FS=15.368;InbreedingCoeff=-0.2472;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=3.55	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:99:0|1:41918330_G_C:131,0,817:41918330	6	0	3	1	C
chr21	41918336	41918336	T	C	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.69e-05	0.0002	6.083e-05	3.328e-05	6.439e-05	3.51e-05	3.082e-05	4.818e-05	4.23e-05	0	0	0	0	0	0	6.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.46	21	chr21	41918336	.	T	C	122.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.792;DP=198;ExcessHet=0;FS=5.395;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:99:0|1:41918330_G_C:134,0,779:41918330	9	0	1	0	C
chr21	42245813	42245813	G	A	intronic	ABCG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990267206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	6.567e-05	5.138e-05	6.723e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.48	12	chr21	42245813	.	G	A	163.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:175,0,258	9	0	1	0	.
chr21	42409584	42409584	C	T	exonic	UBASH3A	.	synonymous SNV	UBASH3A:NM_001001895:exon3:c.C330T:p.H110H,UBASH3A:NM_001243467:exon3:c.C330T:p.H110H,UBASH3A:NM_018961:exon3:c.C330T:p.H110H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.32e-06	0	0	0	0	0	0	6.393e-05	1.29e-05	2	154602	rs192044505	8.903e-06	9.577e-06	5.451e-06	1.239e-05	7.558e-05	4.97e-06	3.83e-06	2.004e-05	1.055e-05	2.996e-05	0	0	7.558e-05	0	0	6.299e-06	0	2.329e-05	3.94e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.372e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1528.43	33	chr21	42409584	.	C	T	1528.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.733;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.95;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,63:111:99:1540,0,1013	9	0	1	0	.
chr21	42843407	42843413	TTTTTTT	-	intronic	WDR4	.	.	.	.	213	12	0	1	0	2	0.0769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1397448921	.	0.0002	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.152e-05	0.0005	7.475e-05	5.678e-05	4.835e-05	2.51e-05	0.0002	0	0	0.0005	0.0005	0.0006	0	9.902e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	205.4	1	chr21	42843406	.	CTTTTTTT	C	205.4	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:4:165,0,4	1	0	1	8	.
chr21	42852601	42852601	T	C	intronic	WDR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057221789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.205e-05	9.195e-05	0.0001	6.731e-05	0.0001	5.531e-05	4.367e-05	4.766e-05	3.34e-05	7.243e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.27	12	chr21	42852601	.	T	C	97.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:108,0,65	9	0	1	0	C
chr21	43970293	43970293	A	G	intronic	AGPAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.07	3	chr21	43970293	.	A	G	104.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:114,0,22	8	0	1	1	.
chr21	44287849	44287849	G	A	intronic	AIRE	.	.	.	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs146792143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0029	0.0004	0.0004	0.0018	0.0014	0.0002	0	0.0010	0.0006	0	9.434e-05	0.0068	0.0005	0.0014	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.34	12	chr21	44287849	.	G	A	83.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:94,0,78	9	0	1	0	.
chr21	44426857	44426857	G	A	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs927795291	8.012e-05	8.393e-05	7.464e-05	8.557e-05	0.0011	6.707e-05	6.223e-05	0.0006	0.0005	0	0.0008	4.248e-05	2.698e-05	0	0.0011	3.451e-05	0.0002	0.0003	9.19e-05	9.185e-05	8.992e-05	9.397e-05	0.0004	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	9.414e-05	0	5.88e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	569.45	23	chr21	44426857	.	G	A	569.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.254;DP=198;ExcessHet=0;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:581,0,258	9	0	1	0	.
chr21	44484686	44484686	A	G	upstream	LINC02575	dist=885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407631961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.315e-05	1.296e-05	1.363e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.59	3	chr21	44484686	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	2	.
chr21	44539627	44539627	G	T	exonic	KRTAP10-1	.	nonsynonymous SNV	KRTAP10-1:NM_198691:exon1:c.C524A:p.T175N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00180915321356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.25979	T	0.41	0.14544	T	0.192	0.29441	B	0.305	0.41207	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	3.65	0.94181	H	4.92	0.01404	T	-2.84	0.59873	D	0.31	0.34981	-1.0162	0.24948	T	0.013	0.05129	T	9	0.11628595	0.21931	T	0.001809	0.03115	T	0.061	0.17616	0.196	0.10839	0.27855597813	0.27464	0.021307577349215227	0.02083	0.172056808974	0.19376	0.244697540998	0.03230	T	0.05086	0.28714	T	-0.420857	0.01689	T	-0.67318	0.07406	T	0.304029577742172	0.25170	T	0.266073	0.04370	T	0.0952949	0.22423	0.1002251	0.23956	0.0952949	0.22423	0.1002251	0.23956	-9.502	0.70871	D	.	.	0.106	0.19518	B	.	.	1.166377	0.15557	11.94	0.56949404004896509	0.05662	0.01614	0.05222	N	AEFDGBI	0.029866	0.02897	N	-0.725650685475461	0.15302	0.7700295	-0.973899166601421	0.10373	0.5220618	0.0200161622659042	0.13218	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.09	-1.28	0.08834	0.295000	0.18821	-0.232000	0.10668	-0.190000	0.09434	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1356:0.3922:0.4722:0.0	5.378	0.15475	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3890.43	227	chr21	44539627	.	G	T	3890.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.717;DP=2525;ExcessHet=0;FS=0.386;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.93;MQRankSum=-0.093;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:188,163:351:99:3902,0,4956	9	0	1	0	.
chr21	45268688	45268688	G	C	intronic	POFUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977649028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	7.504e-05	0	0.0005	0.0076	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	49.89	3	chr21	45268688	.	G	C	49.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.14;MQRankSum=-0.524;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:59,0,69	7	0	1	2	.
chr21	45939882	45939882	G	T	intronic	PCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.816e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.5	12	chr21	45939882	.	G	T	30.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.44;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:42:42,0,317	9	0	1	0	.
chr21	46137508	46137508	-	AA	intronic	FTCD	.	.	.	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	50	1470	2	0	0	2	0.00067981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1038793501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	6.533e-05	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	524.56	10	chr21	46137508	.	G	GAA	524.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.963;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.61;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:536,0,149	9	0	1	0	.
chr21	46272987	46272987	C	T	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	201.95	12	chr21	46272987	.	C	T	201.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.18;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:212,0,19	8	0	1	1	.
chr21	46280384	46280384	T	C	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	520	1000	1	1	0	3	0.00149775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577781569	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0024	3.072e-05	0	0.0011	7.658e-05	0.0002	0.0003	9.847e-05	9.842e-05	6.423e-05	0.0001	0.0004	6.001e-05	4.875e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	6.539e-05	0.0014	0	0	0	5.879e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.37	5	chr21	46280384	.	T	C	89.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:100,0,97	9	0	1	0	C
chr21	46317404	46317404	C	T	intronic	C21orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914712915	9.763e-06	1.232e-05	8.897e-06	1.065e-05	2.643e-05	5.45e-06	4.2e-06	5.69e-06	4.16e-06	0	0	0	0	0	0	1.06e-05	0	2.643e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.43	32	chr21	46317404	.	C	T	417.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.11;DP=250;ExcessHet=0;FS=4.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.161;SOR=2.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:429,0,306	9	0	1	0	.
chr21	46317496	46317496	G	A	intronic	C21orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532237475	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0	6.409e-05	3.457e-05	0	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	4.81e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.59	18	chr21	46317496	.	G	A	137.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:149,0,99	9	0	1	0	C
chr21	46490873	46490873	A	G	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.57	6	chr21	46490873	.	A	G	32.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=68;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:44:44,0,288	9	0	1	0	.
chr22	17109760	17109760	G	A	exonic	IL17RA	.	synonymous SNV	IL17RA:NM_001289905:exon12:c.G2439A:p.Q813Q,IL17RA:NM_014339:exon13:c.G2541A:p.Q847Q	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	757912	Immunodeficiency_51	MONDO:MONDO:0013500,MedGen:C4310803,OMIM:613953,Orphanet:1334	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0	8.41e-05	13	154602	rs372715033	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	3.121e-05	8.326e-05	0	0	0	0.0011	0.0002	0.0002	1.254e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.23e-05	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002062	0.000000	0.001401	0.002976	0.000000	0.000000	0.006329	0.000000	0.05	1680.43	36	chr22	17109760	.	G	A	1680.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.424;DP=549;ExcessHet=0;FS=0.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,66:141:99:1692,0,1930	9	0	1	0	.
chr22	17362902	17362904	AAA	-	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357439686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	9.065e-05	0.0002	0.0004	9.305e-05	7.376e-05	6.105e-05	3.629e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0.0011	0	9.596e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	83.37	.	chr22	17362901	.	CAAA	C	83.37	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:46:69,0,46	1	0	1	8	.
chr22	17485770	17485770	-	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.12	6	chr22	17485770	.	C	CA	34.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,100	8	0	1	1	C
chr22	17497533	17497533	C	T	exonic	CECR2	.	nonsynonymous SNV	CECR2:NM_001290047:exon3:c.C352T:p.H118Y	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.00838328274117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378250296	4.105e-06	4.104e-06	6.807e-06	1.375e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.60972	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.002143	0.37138	U	0.000000	0.999998	0.81001	D	2.055	0.56616	M	.	.	.	.	.	.	0.566	0.67908	-0.5481	0.66858	T	0.290	0.66172	T	10	0.4917826	0.61034	T	0.008383	0.22181	T	0.487	0.77528	0.601	0.73226	0.472102515431	0.46837	.	.	.	.	.	.	.	0.46181	0.79843	T	0.383113	0.88908	D	0.312539	0.88769	D	0.734459042549133	0.42443	D	0.950705	0.81134	D	0.11635601	0.27445	0.14481634	0.34367	0.11635601	0.27445	0.14481634	0.34366	-9.95	0.73612	D	.	.	0.915	0.83831	P	.;.	.;.	4.420128	0.68456	25.2	0.99751444724291105	0.84305	0.98429	0.82685	D	AEFDBI	0.846575	0.76345	D	0.676562058660337	0.78096	6.803365	0.622834828915364	0.76601	6.521311	0.999999999999999	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.547309	0.14657	0	0.643519	0.47002	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	7.346000	0.78586	7.582000	0.60992	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.243000	0.23080	0.0:1.0:0.0:0.0	19.818	0.96578	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1736.43	33	chr22	17497533	.	C	T	1736.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.172;DP=442;ExcessHet=0;FS=2.256;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,70:129:99:1748,0,1431	9	0	1	0	C
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	410.88	38	chr22	17511709	.	C	G	410.88	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.66;DP=394;ExcessHet=12.7857;FS=202.736;InbreedingCoeff=-0.7634;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.67;SOR=9.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,9:40:20:0|1:17511709_C_G:20,0,852:17511709	3	0	5	2	C
chr22	17572864	17572864	A	G	intronic	SLC25A18	.	.	.	.	1141	379	1	1	0	3	0.00394218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535382696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0013	0.0001	9.276e-05	0.0005	0.0004	7.28e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0.0034	8.834e-05	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	109.36	3	chr22	17572864	.	A	G	109.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.71;MQRankSum=-0.524;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:17572842_C_G:120,0,75:17572842	9	0	1	0	.
chr22	17879464	17879464	C	T	intronic	MICAL3	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143055021	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0017	0.0015	7.012e-05	8.741e-05	0	0.0020	3.889e-05	0	6.863e-05	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	8.715e-05	0.0009	0.0007	7.221e-05	0	0.0001	0	0.0017	0.0002	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	933.43	35	chr22	17879464	.	C	T	933.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.966;DP=402;ExcessHet=0;FS=5.893;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.29	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:945,0,895	9	0	1	0	.
chr22	18937303	18937303	G	A	upstream	PRODH	dist=750	.	.	Hyperprolinemia, type I, Autosomal recessive	104	121	1	0	0	1	0.00411523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868669384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.38	5	chr22	18937303	.	G	A	59.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-1.078;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,147	7	0	1	2	.
chr22	19054658	19054658	G	T	intronic	DGCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr22	19054658	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	2	0	1	7	.
chr22	19255540	19255541	GT	-	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.8	1	chr22	19255539	.	GGT	G	50.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	8	0	1	1	.
chr22	19940102	19940102	A	G	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895874399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	104.32	2	chr22	19940102	.	A	G	104.32	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=56.22;MQRankSum=-0.967;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19940102_A_G:72,0,162:19940102	6	1	1	2	.
chr22	19940110	19940110	T	A	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.48	2	chr22	19940110	.	T	A	63.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19940102_A_G:72,0,162:19940102	6	0	1	3	C
chr22	19940114	19940114	A	G	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.98	2	chr22	19940114	.	A	G	59.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19940102_A_G:69,0,204:19940102	7	0	1	2	C
chr22	19940116	19940116	A	G	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.43	2	chr22	19940116	.	A	G	60.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19940102_A_G:69,0,204:19940102	6	0	1	3	C
chr22	20427762	20427762	A	G	intronic	SCARF2	.	.	.	Van den Ende-Gupta syndrome, Autosomal recessive	365	1154	3	0	0	3	0.00129814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs576521868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0039	0.0006	0.0005	0.0026	0.0021	9.622e-05	0	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0034	0.0009	0.0033	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.77	6	chr22	20427762	.	A	G	174.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:186,0,69	9	0	1	0	.
chr22	20575037	20575037	C	T	intronic	MED15	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936288748	1.18e-05	1.3e-05	1.243e-05	1.116e-05	5.06e-05	7.19e-06	5.88e-06	8.38e-06	4.58e-06	0	0	0	5.06e-05	0	0	1.087e-05	1.669e-05	2.35e-05	7.225e-05	7.223e-05	3.853e-05	0.0001	0.0004	3.97e-05	3.126e-05	6.808e-05	2.85e-05	9.646e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	836.43	33	chr22	20575037	.	C	T	836.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.096;DP=400;ExcessHet=0;FS=3.9;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:848,0,917	9	0	1	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1839.88	24	chr22	20749758	.	C	T	1839.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.684;DP=227;ExcessHet=17.0134;FS=157.149;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:20749758_C_T:297,0,230:20749758	2	0	6	2	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2237.29	24	chr22	20749759	.	A	G	2237.29	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.863;DP=224;ExcessHet=8.2628;FS=166.173;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:20749758_C_T:297,0,230:20749758	0	1	6	3	C
chr22	20989713	20989713	A	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	0	19	5	1	201	208	0.155556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	659.5	55	chr22	20989713	.	A	*	659.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.28;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,79:79:99:1|1:20989703_GGGCGCA_G:3395,238,0:20989703	0	8	2	0	.
chr22	20989730	20989730	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	704.5	55	chr22	20989730	.	C	*	704.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.37;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,79:79:99:1|1:20989703_GGGCGCA_G:3395,238,0:20989703	0	8	2	0	C
chr22	20989737	20989737	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	3	85	1	0	137	138	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	669.29	41	chr22	20989737	.	C	*	669.29	.	AC=13;AF=0.929;AN=14;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5834;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.15;SOR=1.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,79:79:99:1|1:20989703_GGGCGCA_G:3395,238,0:20989703	0	6	1	3	C
chr22	21965443	21965443	G	A	intronic	TOP3B	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423952929	1.628e-05	1.688e-05	2.369e-05	9.135e-06	3.965e-05	9.44e-06	7.39e-06	1.29e-06	3.6e-07	0	3.965e-05	0	0	0.0002	0	4.858e-06	2.538e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	349.43	24	chr22	21965443	.	G	A	349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.491;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:361,0,553	9	0	1	0	.
chr22	22491707	22491707	C	A	intronic	ZNF280B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.74	1	chr22	22491707	.	C	A	65.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22491707_C_A:72,0,142:22491707	5	0	1	4	.
chr22	22491714	22491714	T	C	intronic	ZNF280B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.38	1	chr22	22491714	.	T	C	65.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22491707_C_A:72,0,142:22491707	5	0	1	4	C
chr22	23081949	23081949	C	T	intronic	GNAZ;RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs923428892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.437e-05	0	0.0003	0.0040	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	214.0	4	chr22	23081949	.	C	T	214.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=-1.331;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:46:222,0,46	7	0	1	2	.
chr22	24113216	24113216	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs781321299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.413e-05	0.0003	8.663e-05	7.255e-05	0.0001	8.874e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	148.38	5	chr22	24113216	.	G	A	148.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:12:156,0,12	6	0	1	3	.
chr22	24186958	24186958	G	A	intronic	SUSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004295953	0.0001	9.824e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.475e-05	6.754e-05	3.687e-05	0.0002	0	0	3.406e-05	0.0012	0	6.968e-05	8.046e-05	0	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	5.879e-05	8.169e-05	6.725e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0.0014	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.54	4	chr22	24186958	.	G	A	50.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,82	9	0	1	0	.
chr22	24219108	24219108	C	T	downstream	GGT5	dist=546	.	.	.	1184	337	1	0	0	1	0.00148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs565805057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0.0055	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.71	1	chr22	24219108	.	C	T	68.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:75,0,20	4	0	1	5	.
chr22	24547891	24547891	G	T	intronic	GUCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	1.368e-06	0	1.376e-06	2.988e-05	0	0	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.43	33	chr22	24547891	.	G	T	241.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.998;DP=363;ExcessHet=0;FS=1.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=-1.127;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,11:38:99:253,0,708	9	0	1	0	.
chr22	24590037	24590037	C	T	intronic	GGT1;LRRC75B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.237e-06	7.531e-06	7.848e-06	6.594e-06	3.764e-05	3.41e-06	2.47e-06	1.49e-06	1.08e-06	3.764e-05	0	0	0	0	0	5.08e-06	5.808e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1054.43	40	chr22	24590037	.	C	T	1054.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.7;DP=422;ExcessHet=0;FS=2.033;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.865;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:1066,0,865	9	0	1	0	.
chr22	24734171	24734171	T	G	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.368e-06	9.771e-05	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs372523393	1.717e-05	1.71e-05	1.229e-05	2.21e-05	0.0005	1.178e-05	9.96e-06	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	2.627e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.343e-05	7.22e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	728.43	45	chr22	24734171	.	T	G	728.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.75;DP=437;ExcessHet=0;FS=6.769;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=1.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,28:81:99:740,0,1294	9	0	1	0	.
chr22	24876552	24876552	C	-	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2386.39	35	chr22	24876551	.	TC	T	2386.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.262;DP=498;ExcessHet=0;FS=2.953;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.931;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,71:157:99:2398,0,3000	9	0	1	0	.
chr22	24878108	24878108	G	A	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs374322312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	5.141e-05	4.032e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	8.398e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.38	1	chr22	24878108	.	G	A	101.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.35;MQRankSum=-0.431;QD=16.9;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:108,0,31	5	0	1	4	C
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	413.51	5	chr22	25789099	.	T	*	413.51	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=62;ExcessHet=0;FS=6.558;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=7.01;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:24:1|1:25789065_TCC_T:360,24,0:25789065	1	6	2	1	.
chr22	25874572	25874572	C	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	456	1060	5	1	0	7	0.00329102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs146133713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.658e-05	7.251e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.45	9	chr22	25874572	.	C	T	106.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:118,0,471	9	0	1	0	C
chr22	27794817	27794817	G	0	intronic	MN1	.	.	.	Meningioma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	252.77	2	chr22	27794817	.	G	*	252.77	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:27794816_TG_T:225,15,0:27794816	3	2	0	5	.
chr22	28746341	28746341	A	G	intronic	HSCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.49	3	chr22	28746341	.	A	G	33.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.96;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,84	6	0	1	3	.
chr22	29120414	29120414	A	0	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	198.52	.	chr22	29120414	.	A	*	198.52	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=55;ExcessHet=1.1394;FS=4.32;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=46.96;MQRankSum=1.62;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:24:1|0:29120315_G_A:24,0,119:29120315	5	0	2	3	.
chr22	29120429	29120429	G	0	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	151.8	.	chr22	29120429	.	G	*	151.8	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.07;DP=41;ExcessHet=1.1394;FS=4.467;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=49.18;MQRankSum=2.19;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:24:1|0:29120315_G_A:24,0,119:29120315	5	0	2	3	C
chr22	29350262	29350262	C	T	intronic	AP1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.243e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	402.43	28	chr22	29350262	.	C	T	402.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.723;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,11:24:99:0|1:29350262_C_T:414,0,507:29350262	9	0	1	0	.
chr22	29740758	29740758	T	G	intronic	ZMAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.054e-07	6.841e-07	0	1.427e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	985.43	33	chr22	29740758	.	T	G	985.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.264;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:997,0,1129	9	0	1	0	.
chr22	29888023	29888023	T	-	intronic	MTMR3	.	.	.	.	1324	196	1	1	0	3	0.00759494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1400670629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.267e-05	7.21e-05	5.408e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.07	.	chr22	29888022	.	GT	G	36.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	3	0	1	6	.
chr22	30342568	30342568	C	A	intronic	SF3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.071e-06	4.975e-06	0	3.933e-06	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	340.76	16	chr22	30342568	.	C	A	340.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.28;DP=102;ExcessHet=0;FS=7.549;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.34;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:352,0,122	9	0	1	0	.
chr22	30370855	30370855	C	T	exonic	CCDC157	.	nonsynonymous SNV	CCDC157:NM_001017437:exon5:c.C950T:p.A317V,CCDC157:NM_001318334:exon5:c.C950T:p.A317V	.	370	1148	3	1	0	5	0.00217297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0193088133658	.	0.000199681	2.662e-05	0.0001	0	0.0001	0	1.618e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs546033949	1.164e-05	1.163e-05	8.177e-06	1.514e-05	0.0004	7.09e-06	5.8e-06	6.746e-05	3.274e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.597e-06	4.973e-05	9.281e-05	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.279	0.15561	T	0.222	0.25748	T	0.239	0.30839	B	0.038	0.23361	B	0.167215	0.17482	N	0.576604	1	0.08975	N	2.48	0.72069	M	1.09	0.39223	T	-1.02	0.26843	N	0.121	0.11197	-1.0755	0.08246	T	0.060	0.25273	T	10	0.02668956	0.00829	T	0.019309	0.41638	T	0.116	0.32463	.	.	0.124217242631	0.12060	0.1175032244188644	0.11678	0.150935704758	0.17036	0.30754750967	0.11537	T	0.002283	0.01681	T	-0.291043	0.09531	T	-0.472449	0.25253	T	0.0586722493171692	0.06957	T	0.762324	0.38756	T	0.033732396	0.03651	0.046223067	0.06395	0.033732396	0.03650	0.046223067	0.06395	-6.068	0.46844	T	.	.	0.100	0.17317	B	.;.	.;.	2.280214	0.29155	18.03	0.99484468000770643	0.67069	0.11664	0.16782	N	AEFDBCI	0.076144	0.15311	N	-0.524206453479251	0.21298	1.129329	-0.486766421460147	0.22517	1.223421	0.998550781949711	0.37186	0.660377	0.49826	0	0.550933	0.16991	0	0.696353	0.63694	0	0.664235	0.64389	0	.	.	5.93	1.14	0.19817	0.093000	0.14925	1.239000	0.25094	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.571000	0.25572	0.734000	0.35233	0.3981:0.2768:0.1048:0.2203	1.182	0.01734	282	0.88846	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1110.43	33	chr22	30370855	.	C	T	1110.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.627;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,45:83:99:1122,0,856	9	0	1	0	.
chr22	31171774	31171774	G	C	intronic	RNF185	.	.	.	.	1151	368	2	1	0	4	0.00540541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.73	2	chr22	31171774	.	G	C	71.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.89;MQRankSum=-1.645;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:31171759_G_A:79,0,75:31171759	5	0	1	4	.
chr22	31171883	31171883	G	A	intronic	RNF185	.	.	.	.	1205	315	1	1	0	3	0.00473934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207899769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.615e-05	5.258e-05	2.576e-05	6.752e-05	8.836e-05	2.115e-05	1.531e-05	3.767e-05	2.579e-05	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	8.836e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.67	2	chr22	31171883	.	G	A	112.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.89;MQRankSum=-1.645;QD=22.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:31171883_G_A:120,0,75:31171883	5	0	1	4	C
chr22	31171893	31171893	A	G	intronic	RNF185	.	.	.	.	1173	346	2	1	0	4	0.00574713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.67	2	chr22	31171893	.	A	G	112.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.89;MQRankSum=-1.645;QD=22.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:31171883_G_A:120,0,75:31171883	5	0	1	4	C
chr22	31599045	31599045	G	A	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	80.84	2	chr22	31599045	.	G	A	80.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:45:0|1:31599024_G_C:90,0,45:31599024	8	0	1	1	.
chr22	31612240	31612240	C	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	1017	504	0	1	0	2	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321974827	0	2.048e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.324e-05	1.315e-05	1.294e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.11	1	chr22	31612240	.	C	T	65.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.18;MQRankSum=0.842;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31612232_C_T:72,0,162:31612232	6	0	1	3	C
chr22	31612248	31612248	T	C	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978432480	0	4.246e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.327e-05	2.632e-05	2.591e-05	0	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	.	chr22	31612248	.	T	C	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.18;MQRankSum=0.842;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31612232_C_T:72,0,162:31612232	5	0	1	4	C
chr22	31612252	31612252	C	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448863618	0.0002	0.0001	0.0003	5.268e-05	0.0002	8.49e-05	6.007e-05	9.431e-05	6.646e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	.	chr22	31612252	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.18;MQRankSum=0.842;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31612232_C_T:72,0,162:31612232	5	0	1	4	C
chr22	32198091	32198091	G	T	intronic	RFPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr22	32198091	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	6	.
chr22	32715502	32715502	T	C	intronic	SYN3	.	.	.	.	733	788	0	1	0	2	0.00126743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398510651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.62	1	chr22	32715502	.	T	C	59.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32715502_T_C:69,0,204:32715502	7	0	1	2	.
chr22	32715508	32715508	C	T	intronic	SYN3	.	.	.	.	730	791	0	1	0	2	0.00126263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897710657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.65	1	chr22	32715508	.	C	T	59.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32715502_T_C:69,0,204:32715502	7	0	1	2	C
chr22	32715514	32715514	C	T	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.5	1	chr22	32715514	.	C	T	65.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32715502_T_C:75,0,120:32715502	7	0	1	2	C
chr22	32715519	32715519	G	A	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112766141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.53	1	chr22	32715519	.	G	A	65.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32715502_T_C:75,0,120:32715502	7	0	1	2	C
chr22	32721358	32721358	T	-	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.32	5	chr22	32721357	.	CT	C	46.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	9	0	1	0	C
chr22	32835020	32835020	T	G	intronic	SYN3;TIMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868790627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.55	.	chr22	32835020	.	T	G	68.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	4	.
chr22	33304796	33304796	T	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.6	6	chr22	33304796	.	T	G	37.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,139	9	0	1	0	.
chr22	33630114	33630114	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001979486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.89	2	chr22	33630114	.	G	A	58.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.108;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0034;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,87	8	0	1	1	C
chr22	36144244	36144244	C	T	intronic	APOL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.22	9	chr22	36144244	.	C	T	49.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,81	6	0	1	3	.
chr22	36322662	36322662	T	G	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	18	1501	3	0	0	3	0.000998336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs117877065	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0004	4.483e-05	9.143e-05	0.0024	8.533e-05	8.53e-05	3.854e-05	0.0001	0.0023	4.952e-05	3.959e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	472.44	15	chr22	36322662	.	T	G	472.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.58;DP=144;ExcessHet=0;FS=3.565;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.9;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:484,0,317	9	0	1	0	.
chr22	36872041	36872041	T	G	intronic	NCF4	.	.	.	.	231	1290	1	0	0	1	0.000387447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206016657	1.731e-05	1.468e-05	1.248e-05	2.146e-05	2.706e-05	8.14e-06	5.89e-06	1.263e-05	9.4e-06	0	0	0	0	0	0	2.706e-05	3.525e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.32	6	chr22	36872041	.	T	G	53.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:36872037_A_G:64,0,103:36872037	9	0	1	0	.
chr22	37061277	37061277	C	T	intronic	KCTD17	.	.	.	Dystonia 26, myoclonic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931990059	3.755e-05	4.309e-05	3.704e-05	3.807e-05	0.0002	2.916e-05	2.64e-05	3.186e-05	2.843e-05	0	2.812e-05	0	2.796e-05	0	0.0002	4.179e-05	3.455e-05	2.543e-05	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	4.813e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	625.43	36	chr22	37061277	.	C	T	625.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.05;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:637,0,429	9	0	1	0	.
chr22	37142261	37142261	G	T	intronic	IL2RB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.46	13	chr22	37142261	.	G	T	32.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,255	9	0	1	0	.
chr22	37226225	37226225	G	A	intronic	RAC2	.	.	.	Neutrophil immunodeficiency syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.52	.	chr22	37226225	.	G	A	67.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	6	0	1	3	.
chr22	37575474	37575474	T	-	intronic	LGALS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932781344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.333e-05	0.0001	0.0001	6.827e-05	0.0001	5.605e-05	4.425e-05	6.965e-05	5.131e-05	7.349e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.72	2	chr22	37575473	.	AT	A	31.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	9	0	1	0	.
chr22	37735625	37735625	G	A	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.88	16	chr22	37735625	.	G	A	53.88	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.224;DP=138;ExcessHet=0.2348;FS=5.33;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:16:16,0,190	8	0	2	0	.
chr22	37823835	37823835	A	G	intronic	GALR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.986e-06	4.402e-06	0	5.758e-06	1.746e-05	5e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.243e-06	0	1.746e-05	6.573e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.47	17	chr22	37823835	.	A	G	101.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.435;DP=122;ExcessHet=0;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:113,0,408	9	0	1	0	.
chr22	38107015	38107015	G	T	intronic	BAIAP2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	6.427e-05	6.716e-05	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	105.42	2	chr22	38107015	.	G	T	105.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:113,0,15	6	0	1	3	.
chr22	38131876	38131903	CAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACA	-	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.956e-06	1.59e-06	0	1.074e-05	1.056e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.056e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.48	5	chr22	38131875	.	TCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACA	T	304.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.211;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.62;MQRankSum=-1.949;QD=20.3;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:316,0,269	9	0	1	0	.
chr22	38131985	38131985	C	T	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557676369	0.0001	6.361e-05	0.0001	0.0001	0.0003	7.838e-05	6.576e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.696e-05	0.0005	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	650.05	40	chr22	38131985	.	C	T	650.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.101;DP=362;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.71;MQRankSum=-1.497;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:661,0,834	8	0	1	1	C
chr22	38303350	38303350	G	A	intronic	CSNK1E;TPTEP2-CSNK1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866629728	1.43e-05	1.611e-05	1.204e-05	1.65e-05	9.136e-05	7.62e-06	6.02e-06	2.421e-05	1.271e-05	0	0	0	9.136e-05	0	0	1.304e-05	0	1.729e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.45	9	chr22	38303350	.	G	A	173.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.18;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.78;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:185,0,61	9	0	1	0	.
chr22	38329484	38329484	G	A	intronic	TPTEP2-CSNK1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs573666090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.63	8	chr22	38329484	.	G	A	63.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:73,0,70	8	0	1	1	.
chr22	38492170	38492170	G	C	intronic	DDX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs79876278	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0046	0.0044	0	0	4.237e-05	0	0	0.0002	5.135e-06	0.0006	0.0050	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	9.699e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	728.43	35	chr22	38492170	.	G	C	728.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.498;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.916;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:740,0,916	9	0	1	0	.
chr22	38493364	38493364	T	C	intronic	DDX17	.	.	.	.	899	621	2	0	0	2	0.00160772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866203503	0	7.909e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	123.38	5	chr22	38493364	.	T	C	123.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.876;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:133,0,58	8	0	1	1	C
chr22	38691222	38691222	G	A	intronic	JOSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs753241874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.94	3	chr22	38691222	.	G	A	56.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.48;DP=30;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:66:66,0,136	7	0	1	2	.
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	243.81	29	chr22	39045735	.	G	A	243.81	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.8;DP=222;ExcessHet=4.5998;FS=61.839;InbreedingCoeff=-0.555;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.317;SOR=6.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:22:42:42,0,248	2	0	6	2	.
chr22	39485003	39485003	A	-	intronic	MGAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.39	1	chr22	39485002	.	CA	C	38.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	6	0	1	3	.
chr22	39512049	39512049	C	G	intronic	MIEF1	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.554e-05	0	8.702e-05	0	0	1.53e-05	0	6.943e-05	1.94e-05	3	154602	rs375527126	6.89e-06	6.841e-06	6.846e-06	6.934e-06	0.0002	3.48e-06	2.54e-06	1.801e-05	9.35e-06	0	6.789e-05	0	0	0	0.0002	9.039e-07	1.669e-05	4.674e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	626.43	33	chr22	39512049	.	C	G	626.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.081;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:638,0,677	9	0	1	0	.
chr22	39596129	39596342	GCAGGGCGGAGAGAGATGGGGGAGCAGGGTGGAGAGAGATGGGGGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGGGGGCAGGGCGGAGAGAGATGGCGGAGAGAGATGGGGGAGCAGGGTGGAGGGAGATGGGGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGGGAGCAGGACGGAGGGAGATGGGGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGGGA	-	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.334e-05	4.711e-05	4.762e-05	1.755e-05	5.181e-05	1.079e-05	6.25e-06	1.375e-05	6.81e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.181e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.6	3	chr22	39596128	.	GGCAGGGCGGAGAGAGATGGGGGAGCAGGGTGGAGAGAGATGGGGGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGGGGGCAGGGCGGAGAGAGATGGCGGAGAGAGATGGGGGAGCAGGGTGGAGGGAGATGGGGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGGGAGCAGGACGGAGGGAGATGGGGGGCAGGGCGGAGGGAGATGGGGGA	G	66.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.59;MQRankSum=1.04;QD=13.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	.
chr22	40404949	40404949	C	T	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs568429827	3.265e-05	2.859e-05	3.728e-05	2.752e-05	0.0017	1.255e-05	7.94e-06	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	7.224e-05	7.218e-05	6.424e-05	8.059e-05	0.0023	3.969e-05	3.126e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.43	13	chr22	40404949	.	C	T	260.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=133;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.68;ReadPosRankSum=-1.575;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:43:272,0,43	9	0	1	0	.
chr22	40951154	40951154	C	A	upstream	RBX1	dist=224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540586523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.365e-05	8.354e-05	4.49e-05	0.0001	0.0023	4.679e-05	3.571e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	96.96	1	chr22	40951154	.	C	A	96.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:104,0,65	6	0	1	3	.
chr22	41281813	41281813	C	-	intronic	RANGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.1	5	chr22	41281812	.	TC	T	59.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	5	0	1	4	.
chr22	41571812	41571812	G	A	intronic	CSDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.097e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.7	4	chr22	41571812	.	G	A	44.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,165	9	0	1	0	.
chr22	41637009	41637009	T	G	intronic	XRCC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.91	9	chr22	41637009	.	T	G	31.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,106	5	0	1	4	.
chr22	41675158	41675158	G	A	exonic	SNU13	.	synonymous SNV	SNU13:NM_001003796:exon3:c.C162T:p.I54I,SNU13:NM_005008:exon4:c.C162T:p.I54I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.262e-05	0	0.0002	0	0	9.017e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs748967803	4.036e-05	4.036e-05	2.995e-05	5.088e-05	0.0002	3.179e-05	2.911e-05	3.765e-05	2.671e-05	0	6.708e-05	0	0	5.638e-05	0.0002	3.957e-05	1.656e-05	8.115e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.549e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1569.43	40	chr22	41675158	.	G	A	1569.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.549;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=-1.247;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,62:93:99:1581,0,652	9	0	1	0	.
chr22	41742032	41742032	G	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.01	.	chr22	41742032	.	G	T	57.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:41742032_G_T:66,0,236:41742032	7	0	1	2	.
chr22	41742045	41742045	A	G	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.39	.	chr22	41742045	.	A	G	60.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41742032_G_T:69,0,199:41742032	7	0	1	2	C
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.56	34	chr22	41770605	.	C	T	1513.56	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.71;DP=267;ExcessHet=14.2834;FS=159.171;InbreedingCoeff=-0.6805;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.48;SOR=8.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,15:26:99:0|1:41770605_C_T:283,0,106:41770605	0	0	7	3	C
chr22	41868951	41868951	G	T	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs780961761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.193e-05	0.0001	5.378e-05	0.0003	5.526e-05	4.363e-05	0.0001	8.291e-05	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0	5.878e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.01	6	chr22	41868951	.	G	T	48.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,150	9	0	1	0	.
chr22	41911407	41911407	C	T	intronic	SHISA8	.	.	.	.	359	1162	1	0	0	1	0.000430108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293772582	1.479e-05	2.463e-05	1.226e-05	1.761e-05	0.0006	8.75e-06	7.08e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	6.844e-05	0.0006	4.598e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.724e-05	0.0014	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1621.43	34	chr22	41911407	.	C	T	1621.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.169;DP=434;ExcessHet=0;FS=7.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,62:107:99:1633,0,1118	9	0	1	0	.
chr22	41943801	41943802	CA	-	intronic	CENPM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213411256	1.515e-05	1.327e-05	1.645e-05	1.387e-05	0.0002	8.45e-06	6.51e-06	9.449e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	4.862e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.43	21	chr22	41943800	.	TCA	T	174.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.008;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:186,0,321	9	0	1	0	.
chr22	42519893	42519893	G	T	upstream	RRP7A	dist=97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.441e-05	1.251e-05	1.287e-05	1.601e-05	0.0003	7.73e-06	5.65e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	7.162e-06	6.934e-06	1.395e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.47	21	chr22	42519893	.	G	T	116.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.203;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-1.156;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:128,0,217	9	0	1	0	.
chr22	43136963	43136963	C	G	intronic	MCAT	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs751527177	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0007	0.0004	0	8.125e-05	0	0	2.026e-05	0.0017	0.0002	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0068	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.43	17	chr22	43136963	.	C	G	335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.242;DP=195;ExcessHet=0;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:347,0,531	9	0	1	0	.
chr22	44247454	44247454	G	A	UTR3	SHISAL1	NM_001099294:c.*2231C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr22	44247454	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr22	44726483	44726483	G	A	intronic	PRR5;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.505e-06	4.791e-06	2.792e-06	4.226e-06	0.0002	1.03e-06	7.5e-07	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.836e-06	1.688e-05	1.191e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	621.43	40	chr22	44726483	.	G	A	621.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.484;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:633,0,1053	9	0	1	0	.
chr22	44809889	44809889	C	T	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023171478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	.	chr22	44809889	.	C	T	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,94	2	0	1	7	.
chr22	45690109	45690109	-	A	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1251586209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	1.317e-05	1.293e-05	0	2.435e-05	0	0	.	.	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.22	6	chr22	45690109	.	C	CA	32.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	9	0	1	0	.
chr22	45738974	45738974	T	C	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.03e-05	0.0002	1.996e-05	2.059e-05	2.479e-05	1.132e-05	8.72e-06	1.253e-05	1.013e-05	0	0	4.999e-05	0	0	0	2.479e-05	3.006e-05	1.594e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	44.49	12	chr22	45738974	.	T	C	44.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=111;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2073;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:18:18,0,166	7	0	3	0	C
chr22	45757147	45757147	G	A	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	1114	405	2	1	0	4	0.004914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs546190265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.58	1	chr22	45757147	.	G	A	51.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,81	6	0	1	3	C
chr22	46474466	46474466	C	T	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs147139540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	7.218e-05	0	0.0009	0.0006	0	0	0	0.0011	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.03	9	chr22	46474466	.	C	T	71.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	5	0	1	4	.
chr22	46651773	46651773	T	-	intronic	GRAMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.47	3	chr22	46651772	.	CT	C	73.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:82:82,0,113	7	0	1	2	.
chr22	46663953	46663953	G	A	intronic	GRAMD4	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921283273	0.0001	0.0001	5.211e-05	0.0002	0.0015	9.052e-05	8.522e-05	0.0013	0.0012	3.073e-05	2.24e-05	0	0	0	0.0002	1.491e-05	6.799e-05	0.0015	3.939e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2019.43	36	chr22	46663953	.	G	A	2019.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=468;ExcessHet=0;FS=6.066;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,76:150:99:2031,0,1799	9	0	1	0	C
chr22	46893773	46893775	TCC	-	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019077509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.284e-05	2.57e-05	2.69e-05	9.654e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.55	10	chr22	46893772	.	TTCC	T	54.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=110;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:66:.:.:66,0,246:.	9	0	1	0	.
chr22	49823508	49823508	G	A	exonic	BRD1	.	synonymous SNV	BRD1:NM_001349940:exon1:c.C810T:p.D270D,BRD1:NM_001349941:exon1:c.C810T:p.D270D,BRD1:NM_001304808:exon2:c.C810T:p.D270D,BRD1:NM_001304809:exon2:c.C810T:p.D270D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353642814	4.134e-06	6.156e-06	2.738e-06	5.548e-06	0.0002	1.49e-06	9.8e-07	1.584e-05	9.3e-06	0	0	0	2.528e-05	0	0.0002	0	0	4.642e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2073.43	35	chr22	49823508	.	G	A	2073.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.87;DP=491;ExcessHet=0;FS=1.262;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,76:157:99:2085,0,2195	9	0	1	0	.
chr22	49884757	49884757	G	A	exonic	ZBED4	.	synonymous SNV	ZBED4:NM_014838:exon2:c.G1095A:p.P365P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.353e-05	0	0	0	0	7.758e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758495510	5.332e-05	5.678e-05	5.492e-05	5.17e-05	0.0005	4.33e-05	4.001e-05	0.0001	7.66e-05	3.02e-05	4.599e-05	0	0.0001	0	0.0005	5.181e-05	1.682e-05	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1524.43	101	chr22	49884757	.	G	A	1524.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.77;DP=907;ExcessHet=0;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,58:136:99:1536,0,2022	9	0	1	0	.
chr22	50000618	50000618	G	A	intronic	IL17REL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.086e-05	0	0	0	0	9.292e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs555443290	0.0001	0.0001	9.409e-05	0.0001	0.0001	9.114e-05	8.59e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	1.906e-05	0	0.0001	8.376e-05	1.165e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	649.43	34	chr22	50000618	.	G	A	649.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.086;DP=376;ExcessHet=0;FS=2.155;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:661,0,890	9	0	1	0	.
chr22	50045021	50045021	C	-	intronic	TTLL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.84	1	chr22	50045020	.	TC	T	45.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	9	0	1	0	.
chr22	50074531	50074531	G	A	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904698944	2.38e-05	2.292e-05	1.847e-05	2.85e-05	0.0002	1.276e-05	9.33e-06	2.606e-05	1.036e-05	0.0002	8.172e-05	0	3.302e-05	0	0	1.103e-05	0	5.975e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.66	19	chr22	50074531	.	G	A	86.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.744;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,137	9	0	1	0	.
chr22	50222681	50222681	A	G	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs906033320	0.0001	0.0001	9.444e-05	0.0001	0.0005	8.804e-05	8.259e-05	0.0001	9.577e-05	3.108e-05	2.428e-05	0	0	7.92e-05	0.0005	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0.0002	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.44	17	chr22	50222681	.	A	G	317.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:329,0,212	9	0	1	0	.
chr22	50518836	50518836	G	A	intronic	NCAPH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.93e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.65	9	chr22	50518836	.	G	A	36.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.45;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:50518836_G_A:48,0,495:50518836	9	0	1	0	.
chr22	50518848	50518848	T	C	intronic	NCAPH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.945e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.64	9	chr22	50518848	.	T	C	39.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.428;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:50518836_G_A:51,0,456:50518836	9	0	1	0	C
chrX	2914652	2914652	C	T	exonic	ARSD	.	synonymous SNV	ARSD:NM_009589:exon7:c.G1122A:p.V374V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.095e-06	9.105e-07	1.631e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1473.12	34	chrX	2914652	.	C	T	1473.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.34;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1496,141,0	9	1	0	0	.
chrX	3113142	3113142	G	A	downstream	ARSF	dist=413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs749737264	0.0002	6.552e-05	0.0003	0.0002	0.0042	0.0001	0.0001	0.0018	0.0013	0.0042	0.0006	0	0	0	0	4.006e-05	0	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0007	0.0031	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0031	0	0.0002	0	0	0	0	1.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	908.13	42	chrX	3113142	.	G	A	908.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9941;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.93;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:931,78,0	9	1	0	0	.
chrX	3324503	3324503	C	T	exonic	MXRA5	.	synonymous SNV	MXRA5:NM_015419:exon5:c.G1182A:p.E394E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.154e-05	0	0	0	0	2.111e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372944318	1.548e-05	1.548e-05	1.633e-05	1.375e-05	0.0029	9.43e-06	7.71e-06	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0	0.0029	5.937e-06	0	0	4.487e-05	4.351e-05	3.856e-05	5.946e-05	5.646e-05	1.712e-05	1.052e-05	1.498e-05	8.15e-06	3.258e-05	0	0	0	0	0	0.0046	5.646e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000688	0.000000	0.000000	0.003953	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	2349.12	40	chrX	3324503	.	C	T	2349.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.55;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68:68:99:2372,204,0	9	1	0	0	.
chrX	8617537	8617537	T	G	intronic	ANOS1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1), X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.39	4	chrX	8617537	.	T	G	64.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8617518_C_T:72,0,162:8617518	5	0	1	4	.
chrX	9032553	9032553	-	GG	intronic	FAM9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768051414	0.0001	0.0006	0.0002	1.794e-05	0.0002	0.0001	8.926e-05	8.329e-05	6.858e-05	0	7.407e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0.0005	5.294e-05	0.0003	0.0004	0.0004	5.9e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0.0005	0.0004	0.0011	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1062.74	20	chrX	9032553	.	T	TGG	1062.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.722;DP=304;ExcessHet=1.8603;FS=1.318;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:15:60:.:.:335,205,227:.	8	0	1	1	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	92.04	57	chrX	10501365	.	C	G	92.04	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.765;DP=407;ExcessHet=0.7463;FS=83.182;InbreedingCoeff=-0.2348;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.429;SOR=6.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:29:29,0,270	6	0	3	1	.
chrX	12146168	12146168	C	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs187722113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.31	1	chrX	12146168	.	C	T	61.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12146168_C_T:69,0,204:12146168	7	0	1	2	.
chrX	12146174	12146174	T	C	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.63	1	chrX	12146174	.	T	C	61.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12146168_C_T:69,0,204:12146168	7	0	1	2	C
chrX	12146181	12146181	G	T	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.63	1	chrX	12146181	.	G	T	61.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12146168_C_T:69,0,204:12146168	7	0	1	2	C
chrX	12146183	12146183	C	G	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	1126	394	2	0	0	2	0.00253165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276390102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.63	1	chrX	12146183	.	C	G	61.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12146168_C_T:69,0,204:12146168	7	0	1	2	C
chrX	12146208	12146208	A	-	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229358598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.23	1	chrX	12146207	.	CA	C	37.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	6	0	1	3	C
chrX	15328342	15328342	A	G	intronic	PIGA	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, X-linked recessive;Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974139772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.999e-05	9.563e-05	8.992e-05	5.77e-05	0.0011	4.155e-05	3.117e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0092	7.503e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	724.15	30	chrX	15328342	.	A	G	724.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9885;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.24;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:747,60,0	9	1	0	0	.
chrX	15536985	15536985	G	T	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958223852	1.714e-05	3.033e-05	2.493e-05	0	2.132e-05	7.12e-06	5.58e-06	8.66e-06	6.03e-06	0	0	0	0	0	0	2.132e-05	5.01e-05	0	1.937e-05	1.803e-05	2.682e-05	0	3.992e-05	3.22e-06	1.2e-06	6.62e-06	2.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.992e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.11	19	chrX	15536985	.	G	T	62.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.451;DP=74;ExcessHet=0;FS=6.812;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:44:0|1:15536967_A_G:44,0,278:15536967	9	0	1	0	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	187.36	24	chrX	15547056	.	G	C	187.36	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=163;ExcessHet=3.6764;FS=32.663;InbreedingCoeff=-0.2679;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:8:8,0,45	3	0	4	3	C
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1232.65	40	chrX	17135507	.	T	C	1232.65	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=174;ExcessHet=22.563;FS=51.292;InbreedingCoeff=-0.9568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.081;SOR=6.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:34:62,0,34	0	0	10	0	.
chrX	21976880	21976880	A	G	intronic	SMS	.	.	.	Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259204866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.552e-05	4.347e-05	1.284e-05	8.63e-05	0.0007	1.13e-05	6.59e-06	0.0001	5.277e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.747e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	361.23	24	chrX	21976880	.	A	G	361.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9482;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.84;ReadPosRankSum=-0.796;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10:11:23:384,23,0	9	1	0	0	.
chrX	24076926	24076926	C	0	UTR3	EIF2S3	NM_001415:c.*141C>0	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Borck type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	310.36	2	chrX	24076926	.	C	*	310.36	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=57;ExcessHet=0.0509;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.33;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:167,15,0:.	5	1	1	3	.
chrX	24528299	24528299	C	T	intronic	PDK3	.	.	.	.	518	1003	0	1	0	2	0.000996016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.199e-05	8.399e-06	1.729e-05	0	0.0001	3.81e-06	1.89e-06	1.62e-06	6.1e-07	0.0001	0	0	0	4.074e-05	0	9.764e-06	0	0	0	8.709e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	323.68	11	chrX	24528299	.	C	T	323.68	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8191;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.37;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:346,27,0	9	1	0	0	.
chrX	37841922	37841922	G	T	intronic	DYNLT3	.	.	.	.	440	1081	0	1	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.284e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1577.12	60	chrX	37841922	.	G	T	1577.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.76;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:1600,159,0	9	1	0	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	122.43	52	chrX	38301398	.	T	C	122.43	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.156;DP=250;ExcessHet=2.8389;FS=89.758;InbreedingCoeff=-0.4007;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.1;SOR=7.06	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:34:34,0,120	4	0	5	1	.
chrX	41211949	41211949	G	A	intronic	USP9X	.	.	.	Mental retardation, X-linked 99, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, X-linked dominant	3	218	5	0	0	5	0.0113379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs375907118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.469e-05	0.0002	6.457e-05	0	0.0004	1.706e-05	1.049e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.43	24	chrX	41211949	.	G	A	35.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.264;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=42.74;MQRankSum=-0.21;QD=3.54;ReadPosRankSum=-2.638;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:46:46,0,153	8	0	1	1	.
chrX	47147429	47147429	G	A	exonic	RBM10	.	nonsynonymous SNV	RBM10:NM_001204468:exon2:c.G143A:p.R48Q	TARP syndrome, X-linked recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1309528	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	2.732e-05	0	0	0	0	2.512e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs781795179	3.557e-05	3.551e-05	3.268e-05	4.145e-05	0.0007	2.663e-05	2.338e-05	0.0002	0.0001	7.582e-05	0	0	0	0	0.0007	3.331e-05	6.526e-05	5.552e-05	8.934e-05	8.699e-05	0.0001	5.864e-05	0.0004	4.807e-05	3.683e-05	7.454e-05	5.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0004	.	.	.	0.174	0.30045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.02759	.	.	.	.	.	.	.	0.06723988	0.09340	T	.	.	.	.	.	.	.	0.47764994848	0.47394	0.11643227861072186	0.11571	.	.	0.500855743885	0.38948	T	.	.	.	-0.161479	0.26531	T	-0.357239	0.38373	T	.	.	.	0.848715	0.53056	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.425	0.29894	T	.	.	0.163	0.35972	B	.	.	1.861153	0.23640	16.10	0.9258238159509864	0.22040	0.64560	0.32446	D	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999839408728	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.856915	0.52390	4.19	4.19	0.48645	1.722000	0.37665	2.867000	0.35241	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	11.505	0.49710	59	0.97452	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2337.12	33	chrX	47147429	.	G	A	2337.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.5;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2360,246,0	9	1	0	0	.
chrX	47169235	47169235	G	A	intronic	RBM10	.	.	.	TARP syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015894	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs140530526	4.204e-05	4.045e-05	4.002e-05	4.721e-05	0.0011	3.125e-05	2.736e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0011	3.049e-05	0.0002	4.716e-05	0.0001	0.0001	0.0002	2.971e-05	0.0002	7.573e-05	6.084e-05	8.504e-05	5.792e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3216.12	33	chrX	47169235	.	G	A	3216.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.49;SOR=1.145	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,99:99:99:3239,297,0	9	1	0	0	C
chrX	47221571	47221571	C	G	intronic	CDK16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945210081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.07e-05	8.696e-05	8.994e-05	5.936e-05	0.0004	4.188e-05	3.141e-05	6.174e-05	4.315e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	262.23	7	chrX	47221571	.	C	G	262.23	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:281,30,0	8	1	0	1	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	343.24	13	chrX	48193949	.	C	T	343.24	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=74;ExcessHet=6.4098;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.2816;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=56.92;MQRankSum=-0.728;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:45:.:.:45,0,62:.	0	0	4	6	.
chrX	54951864	54951864	C	A	intronic	PFKFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1649.12	33	chrX	54951864	.	C	A	1649.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.5;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43:43:99:1672,129,0	9	1	0	0	.
chrX	64348684	64348684	C	T	exonic	MTMR8	.	nonsynonymous SNV	MTMR8:NM_017677:exon6:c.G708A:p.M236I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2254947	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0339547160608	.	.	6.887e-05	0	0	0	0	4.193e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs749084903	3.281e-05	3.278e-05	2.179e-05	5.509e-05	0.0003	2.402e-05	2.131e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.495e-05	0	0.0003	8.925e-06	8.705e-06	0	2.922e-05	1.88e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.88e-05	0	0	0.285	0.15251	T	0.213	0.26467	T	0.019	0.17989	B	0.057	0.26280	B	0.043269	0.23756	U	0.313431	0.971197	0.38853	D	0.365	0.12025	N	-3.02	0.92258	D	-2.18	0.49187	N	0.029	0.00666	-0.2759	0.75652	T	0.538	0.82936	D	10	0.107062966	0.19870	T	0.033955	0.55345	D	0.232	0.53354	0.588	0.71623	0.779187872226	0.77714	0.49965509067083197	0.49886	0.00292671141453	0.00252	0.584353327751	0.50699	T	0.570123	0.85752	D	-0.345825	0.04995	T	-0.412564	0.31929	T	0.0641206353561728	0.07800	T	0.811819	0.46320	T	0.45026684	0.64057	0.31158525	0.57164	0.45026684	0.64058	0.31158525	0.57164	-6.666	0.51554	T	.	.	0.343	0.56111	A	.	.	1.634863	0.20867	14.95	0.93899757759594127	0.23928	0.62625	0.31838	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0100392947981125	0.11955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.68	1.66	0.23081	0.679000	0.24971	-0.021000	0.12925	0.530000	0.24713	1.000000	0.71638	0.955000	0.29136	0.999000	0.91618	0.0:0.7948:0.2051:0.0	10.018	0.41201	16	0.98727	Myotubularin-like phosphatase domain|Myotubularin-like phosphatase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1368.12	33	chrX	64348684	.	C	T	1368.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.5;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48:48:99:1391,144,0	9	1	0	0	.
chrX	64987068	64987068	C	T	intronic	ZC4H2	.	.	.	Wieacker-Wolff syndrome, X-linked recessive	1324	196	1	1	0	3	0.00759494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.235e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.35	1	chrX	64987068	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.95;MQRankSum=-1.981;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64987068_C_T:69,0,204:64987068	3	0	1	6	.
chrX	64987084	64987084	A	T	intronic	ZC4H2	.	.	.	Wieacker-Wolff syndrome, X-linked recessive	1297	223	1	1	0	3	0.00668151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.47	1	chrX	64987084	.	A	T	63.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.95;MQRankSum=-1.981;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64987068_C_T:69,0,204:64987068	4	0	1	5	C
chrX	64987089	64987089	G	A	intronic	ZC4H2	.	.	.	Wieacker-Wolff syndrome, X-linked recessive	1291	229	1	1	0	3	0.00650759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250007396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.25e-06	0.0001	1.29e-05	0	1.916e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.916e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.47	1	chrX	64987089	.	G	A	63.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.95;MQRankSum=-1.981;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64987068_C_T:69,0,204:64987068	4	0	1	5	C
chrX	68119115	68119115	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.815e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	219.22	14	chrX	68119115	.	A	G	219.22	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=65;ExcessHet=0.8432;FS=11.929;InbreedingCoeff=-0.206;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.02;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:55:0|1:68119115_A_G:55,0,232:68119115	6	0	3	1	.
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	349.96	14	chrX	68119116	.	A	G	349.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.122;DP=67;ExcessHet=3.1439;FS=11.932;InbreedingCoeff=-0.2986;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.586;SOR=3.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:55:0|1:68119115_A_G:55,0,232:68119115	2	0	4	4	C
chrX	68510815	68510815	T	C	intronic	YIPF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.093e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	130.17	.	chrX	68510815	.	T	C	130.17	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=26.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	5	.
chrX	70240984	70240984	T	C	downstream	AWAT1	dist=325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	2	chrX	70240984	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
chrX	71153314	71153314	T	G	intronic	NLGN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185712562	3.686e-05	3.697e-05	2.47e-05	5.976e-05	5.058e-05	2.281e-05	1.864e-05	2.919e-05	2.371e-05	0	0	0	0	5.831e-05	0	5.058e-05	4.197e-05	0	4.421e-05	4.347e-05	5.138e-05	2.837e-05	7.504e-05	1.692e-05	1.038e-05	2.55e-05	1.479e-05	3.198e-05	0	0	0	0	0	0	7.504e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	386.14	21	chrX	71153314	.	T	G	386.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9931;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.7;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:409,39,0	9	1	0	0	.
chrX	71394329	71394329	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	416.94	25	chrX	71394329	.	G	A	416.94	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=1.7609;FS=12.979;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.992;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:71394329_G_A:196,0,114:71394329	2	0	3	5	.
chrX	71417532	71417532	T	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1461875877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.756e-05	0.0002	6.619e-05	3.484e-05	0.0002	2.465e-05	1.656e-05	3.599e-05	1.469e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0049	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	89.02	4	chrX	71417531	.	AT	A	89.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:39:97,0,39	7	0	1	2	C
chrX	72559630	72559745	TCTCTGCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCACCTCTGCCCCGCCACCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCCCAGCCGGGACCCCATCTGGGAGGTGAGGAGCA	-	intronic	HDAC8	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 5, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	3.316e-05	0.0004	6.457e-05	5e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.57	10	chrX	72559629	.	GTCTCTGCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCACCTCTGCCCCGCCACCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCCCAGCCGGGACCCCATCTGGGAGGTGAGGAGCA	G	70.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.63;MQRankSum=-0.842;QD=10.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,118	5	0	1	4	.
chrX	86795748	86795748	C	G	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	153.78	.	chrX	86795748	.	C	G	153.78	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	7	1	0	2	.
chrX	101277452	101277453	AA	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1048.38	9	chrX	101277451	.	CAA	C	1048.38	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.315;DP=129;ExcessHet=1.8123;FS=2.478;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:23:64:169,0,262	6	1	2	1	.
chrX	102142019	102142019	-	T	intronic	TCEAL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.82	2	chrX	102142019	.	G	GT	31.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	9	0	1	0	.
chrX	102750028	102750028	C	A	exonic	ARMCX5-GPRASP2;BHLHB9	.	synonymous SNV	BHLHB9:NM_001142530:exon2:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_001142529:exon3:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_030639:exon3:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_001142524:exon4:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_001142525:exon4:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_001142526:exon4:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_001142527:exon4:c.C1033A:p.R345R,BHLHB9:NM_001142528:exon4:c.C1033A:p.R345R,ARMCX5-GPRASP2:NM_001350270:exon6:c.C1033A:p.R345R,ARMCX5-GPRASP2:NM_001350269:exon7:c.C1033A:p.R345R,ARMCX5-GPRASP2:NM_001350268:exon8:c.C1033A:p.R345R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.191e-05	0	0	0	0	2.123e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760798740	4.419e-05	4.371e-05	3.824e-05	5.649e-05	5.263e-05	3.422e-05	3.026e-05	3.988e-05	3.552e-05	0	0	0	0	0	0	5.263e-05	4.392e-05	3.835e-05	3.57e-05	3.483e-05	3.855e-05	2.923e-05	7.509e-05	1.134e-05	6.62e-06	2.551e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1592.12	33	chrX	102750028	.	C	A	1592.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.32;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1615,135,0	9	1	0	0	.
chrX	104013725	104013725	C	A	upstream	H2BW1	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.000413620431007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.44	34	chrX	104013725	.	C	A	52.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,100	9	0	1	0	.
chrX	111760303	111760308	AAAATG	-	UTR3	ALG13	NM_001257234:c.*304_*309delAAAATG;NM_001324292:c.*304_*309delAAAATG;NM_001257237:c.*304_*309delAAAATG;NM_001257230:c.*304_*309delAAAATG;NM_001257231:c.*304_*309delAAAATG;NM_001324293:c.*304_*309delAAAATG;NM_001099922:c.*304_*309delAAAATG	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440006893	0	3.978e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.927e-06	8.703e-06	0	2.924e-05	1.877e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.877e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	653.16	38	chrX	111760302	.	TAAAATG	T	653.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9674;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.15;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:676,45,0	9	1	0	0	.
chrX	112811480	112811480	C	T	intronic	AMOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.83e-05	1.835e-05	1.603e-05	2.472e-05	0.0004	1.114e-05	9.11e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	2.822e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1305.12	33	chrX	112811480	.	C	T	1305.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.07;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1328,126,0	9	1	0	0	.
chrX	118410842	118410842	G	A	intronic	WDR44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.166e-06	2.77e-06	0	4.232e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	881.12	35	chrX	118410842	.	G	A	881.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.38;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:904,87,0	9	1	0	0	.
chrX	130015675	130015675	C	T	exonic	BCORL1	.	nonsynonymous SNV	BCORL1:NM_001379450:exon4:c.C2903T:p.P968L,BCORL1:NM_001379451:exon4:c.C2903T:p.P968L,BCORL1:NM_021946:exon4:c.C2903T:p.P968L,BCORL1:NM_001184772:exon5:c.C2903T:p.P968L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	377752	not_provided	MedGen:CN517202	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0455335532336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057522774	9.106e-07	9.105e-07	0	2.751e-06	1.187e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.187e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.002626	0.36208	N	0.000000	0.999966	0.58761	D	.	.	.	0.66	0.52416	T	-2.17	0.59059	N	0.139	0.15187	-0.8955	0.48437	T	0.145	0.46805	T	10	0.22638425	0.39492	T	0.045534	0.62027	D	0.062	0.17934	0.28	0.23483	0.250512400709	0.24649	0.3154304744124127	0.31456	0.988027751352	0.73976	0.314581632614	0.12600	T	0.029618	0.21180	T	-0.188311	0.22507	T	-0.508272	0.21492	T	0.797715161658799	0.46199	D	0.769823	0.39947	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.06896	B	.;.;.	.;.;.	2.812999	0.37040	20.4	0.99821877145779758	0.90502	0.85202	0.44314	D	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419282137340248	0.20278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17	4.3	0.50540	3.603000	0.53825	5.901000	0.50888	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.9188:0.0:0.0812	12.857	0.57275	428	0.80967	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2142.12	38	chrX	130015675	.	C	T	2142.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:2165,189,0	9	1	0	0	.
chrX	130155298	130155298	G	C	intronic	AIFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, X-linked recessive;Cowchock syndrome, X-linked recessive;Deafness, X-linked 5, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0029	0.096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.138e-07	9.106e-07	0	2.779e-06	1.192e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.192e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1058.12	34	chrX	130155298	.	G	C	1058.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.85;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1081,114,0	9	1	0	0	.
chrX	133953347	133953347	A	G	intronic	GPC3	.	.	.	Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, X-linked recessive;Wilms tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.115e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.88	9	chrX	133953347	.	A	G	149.88	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.645;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	9	1	0	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	353.72	80	chrX	135580144	.	G	C	353.72	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=603;ExcessHet=10.3881;FS=244.206;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=10.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:42:55:55,0,326	2	0	8	0	.
chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	7451.9	131	chrX	136879428	.	G	*	7451.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=652;ExcessHet=0.0952;FS=1.212;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:49:68:1|0:136879427_TG_*:1901,1061,933:136879427	6	0	4	0	.
chrX	142205369	142205369	C	A	upstream	MAGEC2	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044802980	9.748e-05	2.186e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.354e-05	6.1e-05	3.861e-05	0.0001	0.0003	2.936e-05	2.094e-05	7.744e-05	4.086e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.618e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	121.38	5	chrX	142205369	.	C	A	121.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4195;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	9	1	0	0	.
chrX	150398386	150398386	G	A	intronic	MAMLD1	.	.	.	Hypospadias 2, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234899418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.759e-05	7.204e-05	3.995e-05	3.193e-05	0.0012	1.278e-05	6.92e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.65	17	chrX	150398386	.	G	A	54.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.18;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:150398337_AGAAGAG_A:66,0,246:150398337	9	0	1	0	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2479.93	28	chrX	150718584	.	C	*	2479.93	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;DP=274;ExcessHet=0;FS=15.756;InbreedingCoeff=0.4154;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=55.91;QD=15.4;SOR=1.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,12:24:44:.:.:870,44,0:.	3	3	1	3	.
chrX	150782030	150782030	C	A	intronic	CD99L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.88	.	chrX	150782030	.	C	A	70.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150782030_C_A:75,0,120:150782030	2	0	1	7	.
chrX	150782033	150782033	G	A	intronic	CD99L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.88	.	chrX	150782033	.	G	A	70.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150782030_C_A:75,0,120:150782030	2	0	1	7	C
chrX	154464207	154464207	C	T	exonic	PLXNA3	.	synonymous SNV	PLXNA3:NM_017514:exon8:c.C1722T:p.C574C	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.568e-06	4.553e-06	4.089e-06	5.543e-06	4.756e-06	1.34e-06	9.7e-07	1.11e-06	7.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.756e-06	2.175e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000692	0.000000	0.001862	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1737.12	34	chrX	154464207	.	C	T	1737.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.95;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,58:58:99:1760,174,0	9	1	0	0	.
chrX	154920052	154920052	A	G	intronic	F8	.	.	.	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.44	35	chrX	154920052	.	A	G	73.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.35;DP=211;ExcessHet=0;FS=20.743;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.746;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:85:0|1:154920052_A_G:85,0,893:154920052	9	0	1	0	.
chrX	154920053	154920053	A	G	intronic	F8	.	.	.	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.186e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	89.17	35	chrX	154920053	.	A	G	89.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.909;DP=204;ExcessHet=0.2348;FS=40.68;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:85:0|1:154920052_A_G:85,0,893:154920052	8	0	2	0	C
chrX	154920054	154920054	C	G	intronic	F8	.	.	.	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782307534	1.834e-05	1.53e-05	2.899e-05	0	4.286e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.286e-05	0	0	1.817e-05	1.753e-05	2.584e-05	0	1.902e-05	3.02e-06	1.13e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.902e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.21	35	chrX	154920054	.	C	G	90.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.939;DP=195;ExcessHet=0.2348;FS=40.68;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.569;SOR=4.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:85:0|1:154920052_A_G:85,0,893:154920052	8	0	2	0	C
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	419.16	90	chrX	155290369	.	C	G	419.16	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.158;DP=483;ExcessHet=2.8389;FS=487.884;InbreedingCoeff=-0.3978;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.826;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:128,0,447	4	0	5	1	.
chrY	9526994	9526994	C	T	upstream	TSPY10;TSPY3	dist=886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.22e-05	1.168e-05	.	1.22e-05	2.452e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.452e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.26	.	chrY	9526994	.	C	T	30.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=21;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:36:36,0,60	4	0	1	5	.