Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES973-M	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	1048170	1048170	G	A	exonic	AGRN	.	nonsynonymous SNV	AGRN:NM_198576:exon23:c.G3910A:p.A1304T	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	626538	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Congenital_myasthenic_syndrome_8	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0014052,MedGen:C3808739,OMIM:615120,Orphanet:590	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.115961597703	7.9e-05	.	7.977e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs375590400	6.729e-05	7.046e-05	6.399e-05	7.063e-05	0.0002	5.63e-05	5.232e-05	0.0001	9.013e-05	3.054e-05	0	0	0	0	0.0002	6.724e-05	8.426e-05	0.0002	5.915e-05	5.911e-05	8.995e-05	2.691e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.651	0.04832	T	0.177	0.29740	T	.	.	.	.	.	.	0.009589	0.30291	N	0.263339	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-0.94	0.75325	T	-0.74	0.20791	N	0.094	0.07398	-1.0098	0.26981	T	0.168	0.50762	T	10	0.06380245	0.08366	T	0.115962	0.79531	D	0.067	0.19503	.	.	0.62380043238	0.62074	0.2750270993301686	0.27415	0.197183558091	0.22091	0.434752881527	0.29859	T	.	.	.	-0.372466	0.03471	T	-0.517752	0.20522	T	0.0112580247223377	0.00166	T	0.542746	0.18485	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.676	0.33112	T	.	.	0.067	0.04436	B	.;.	.;.	0.864170	0.12365	8.905	0.51909772674365928	0.04649	0.07437	0.13455	N	AEFBI	0.034561	0.04303	N	-1.13487888642228	0.06032	0.276638	-1.08957773557398	0.07904	0.3864023	0.32800561236804	0.19455	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.93	2.89	0.32713	0.356000	0.19918	0.425000	0.18262	-0.213000	0.08312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.232:0.5235:0.2445:0.0	8.824	0.34200	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002575	0.005495	0.001374	0.000000	0.000000	0.000000	0.003165	0.007634	0.05	1325.43	81	chr1	1048170	.	G	A	1325.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=465;ExcessHet=0;FS=4.336;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=-1.982;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,47:81:99:1337,0,861	9	0	1	0	.
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chr1	1081648	1081649	GC	0	downstream	C1orf159	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	5	chr1	1081648	.	GC	*	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=8.91;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:62:0|1:1081647_GGC_G:62,0,98:1081647	8	0	1	1	C
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chr1	1398057	1398057	G	A	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165091828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.43	20	chr1	1398057	.	G	A	302.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,9:20:99:1|0:1398056_C_A:314,0,415:1398056	9	0	1	0	.
chr1	1450934	1450934	G	A	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960619306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.904e-05	7.887e-05	0.0001	5.393e-05	0.0002	4.507e-05	3.52e-05	7.929e-05	5.612e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	990.43	49	chr1	1450934	.	G	A	990.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.76;DP=384;ExcessHet=0;FS=7.364;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.24;MQRankSum=1.49;QD=20.21;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,26:49:99:0|1:1450934_G_A:1002,0,877:1450934	9	0	1	0	.
chr1	1450935	1450935	C	G	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045553646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.944e-05	6.439e-05	1.348e-05	5.884e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	990.43	49	chr1	1450935	.	C	G	990.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=384;ExcessHet=0;FS=7.364;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.24;MQRankSum=1.49;QD=20.21;ReadPosRankSum=0.124;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,26:49:99:0|1:1450934_G_A:1002,0,877:1450934	9	0	1	0	C
chr1	1626987	1626987	C	T	exonic	MIB2	.	nonsynonymous SNV	MIB2:NM_001170688:exon9:c.C1378T:p.R460W,MIB2:NM_001170689:exon9:c.C1033T:p.R345W,MIB2:NM_001170686:exon10:c.C1390T:p.R464W,MIB2:NM_001170687:exon10:c.C1360T:p.R454W,MIB2:NM_080875:exon10:c.C1402T:p.R468W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.095674869831	.	0.000199681	0.0001	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	3.684e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs542956464	2.742e-05	2.805e-05	1.773e-05	3.72e-05	0.0002	2.066e-05	1.819e-05	8.906e-05	7.069e-05	8.965e-05	2.245e-05	0	0.0001	1.928e-05	0.0002	1.17e-05	4.977e-05	0.0002	5.909e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0006	3.075e-05	2.208e-05	0.0002	8.384e-05	9.622e-05	0	6.534e-05	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	0.016	0.78490	D	0.011	0.64786	D	0.998	0.73220	D	0.849	0.60615	P	0.017821	0.27632	N	0.352028	0.857481	0.29443	N	.	.	.	1.25	0.66652	T	-4.12	0.76414	D	0.28	0.34444	-0.5589	0.66446	T	0.240	0.60845	T	10	0.12728488	0.24204	T	0.095675	0.76471	D	0.167	0.42761	.	.	0.710848232195	0.70832	0.5758991941548679	0.57518	0.0895406292479	0.10117	0.656515002251	0.60912	T	.	.	.	-0.245333	0.14675	T	-0.289857	0.45787	T	0.272659331560135	0.23861	T	0.957038	0.86259	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.775	0.80764	D	.	.	0.146	0.38941	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.621020	0.34058	19.52	0.99630737450825935	0.76020	0.78438	0.38698	D	AEFDBI	0.812622	0.73530	D	-0.302169337363344	0.29067	1.608593	-0.350016306211927	0.26508	1.464658	0.984877804448227	0.30789	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.59	-2.43	0.06145	0.022000	0.13402	0.217000	0.16029	-0.165000	0.11486	0.270000	0.25046	0.656000	0.25990	0.853000	0.40368	0.8529:0.1471:0.0:0.0	16.175	0.81659	809	0.43032	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001515	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.003788	0.05	2107.43	164	chr1	1626987	.	C	T	2107.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.2;DP=509;ExcessHet=0;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.763;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,77:164:99:2119,0,1930	9	0	1	0	.
chr1	1991709	1991709	T	C	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472275892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	1.317e-05	0	1.355e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.575e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.07	5	chr1	1991709	.	T	C	57.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:65,0,35	7	0	1	2	.
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chr1	2494997	2494997	C	A	intronic	PLCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	807.43	48	chr1	2494997	.	C	A	807.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.59;DP=323;ExcessHet=0;FS=5.076;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:819,0,569	9	0	1	0	C
chr1	2653694	2653853	AGGTGAGCATCTGATGGTCTGGAGCAGCACCCACAACCACAAGTGAGCATCGGAGAGTCTGGAGCAGCGCCCACACCCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGTGCCCACACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCATGGAGCAGCACCCACAGCCCA	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.7	7	chr1	2653693	.	CAGGTGAGCATCTGATGGTCTGGAGCAGCACCCACAACCACAAGTGAGCATCGGAGAGTCTGGAGCAGCGCCCACACCCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGTGCCCACACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCATGGAGCAGCACCCACAGCCCA	C	57.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.47;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2653693_CAGGTGAGCATCTGATGGTCTGGAGCAGCACCCACAACCACAAGTGAGCATCGGAGAGTCTGGAGCAGCGCCCACACCCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGTGCCCACACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCATGGAGCAGCACCCACAGCCCA_C:69,0,204:2653693	9	0	1	0	.
chr1	2653720	2653720	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	334.07	7	chr1	2653720	.	G	*	334.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=85;ExcessHet=5.3821;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6497;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.65;MQRankSum=-0.157;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2653693_CAGGTGAGCATCTGATGGTCTGGAGCAGCACCCACAACCACAAGTGAGCATCGGAGAGTCTGGAGCAGCGCCCACACCCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGTGCCCACACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCATGGAGCAGCACCCACAGCCCA_C:69,0,204:2653693	6	0	1	3	C
chr1	2653735	2653735	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	505.16	7	chr1	2653735	.	A	*	505.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=3.8694;FS=1.217;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.44;MQRankSum=-1.699;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2653693_CAGGTGAGCATCTGATGGTCTGGAGCAGCACCCACAACCACAAGTGAGCATCGGAGAGTCTGGAGCAGCGCCCACACCCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGTGCCCACACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCATGGAGCAGCACCCACAGCCCA_C:69,0,204:2653693	7	0	1	2	C
chr1	2653759	2653759	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.59	7	chr1	2653759	.	A	*	51.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=98;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.43;MQRankSum=-0.14;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2653693_CAGGTGAGCATCTGATGGTCTGGAGCAGCACCCACAACCACAAGTGAGCATCGGAGAGTCTGGAGCAGCGCCCACACCCCCAGGCGAGCATCTGACAGCCTGGAGCAGTGCCCACACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCATGGAGCAGCACCCACAGCCCA_C:69,0,204:2653693	9	0	1	0	C
chr1	2654051	2654051	A	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	746	770	1	1	4	7	0.00194426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.683e-06	0.0003	0	1.368e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.606e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.04	11	chr1	2654050	.	CA	C	47.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.447;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=45.42;MQRankSum=-1.097;QD=4.28;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2654001_T_C:57,0,372:2654001	7	0	1	2	C
chr1	3500961	3500961	C	T	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1792	0.228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.693e-05	0	0	0	0	1.545e-05	0	6.097e-05	5.17e-05	8	154602	rs756014626	5.894e-05	5.883e-05	5.592e-05	6.2e-05	0.0003	4.886e-05	4.505e-05	0.0002	0.0002	2.992e-05	4.474e-05	0	0.0001	0	0	4.857e-05	3.32e-05	0.0003	3.942e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.82e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	54	chr1	3500961	.	C	T	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:537,0,893	9	0	1	0	.
chr1	3817643	3817643	C	T	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs549631381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0110	0.0004	0.0004	0.0086	0.0078	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0014	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.36	7	chr1	3817643	.	C	T	65.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:73:73,0,78	6	0	1	3	.
chr1	5879919	5879919	C	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.49	10	chr1	5879918	.	TC	T	39.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,290	9	0	1	0	.
chr1	6152799	6152799	G	A	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.89	10	chr1	6152799	.	G	A	47.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.29;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:59:59,0,228	9	0	1	0	.
chr1	6381979	6381979	A	-	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332220237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.082e-05	0.0002	1.323e-05	7e-05	0.0002	1.765e-05	1.162e-05	8.25e-06	3.09e-06	4.98e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.03	6	chr1	6381978	.	CA	C	30.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.92;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	7	0	1	2	.
chr1	6468845	6468845	C	T	intronic	PLEKHG5	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537568718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	531.43	19	chr1	6468845	.	C	T	531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.63;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.97;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:543,0,141	9	0	1	0	.
chr1	7163403	7163403	C	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.64	9	chr1	7163403	.	C	A	33.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:43:43,0,117	8	0	1	1	.
chr1	7325941	7325941	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552019870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0007	0	6.536e-05	0	0.0027	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.47	6	chr1	7325941	.	C	T	72.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:81,0,48	7	0	1	2	C
chr1	7786781	7786781	T	C	exonic	PER3	.	nonsynonymous SNV	PER3:NM_001289861:exon4:c.T335C:p.M112T,PER3:NM_001289862:exon4:c.T335C:p.M112T,PER3:NM_001289863:exon4:c.T335C:p.M112T,PER3:NM_001377275:exon4:c.T335C:p.M112T,PER3:NM_001377276:exon4:c.T335C:p.M112T,PER3:NM_016831:exon4:c.T335C:p.M112T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.00850871884553	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs760594236	1.849e-05	1.847e-05	1.908e-05	1.789e-05	2.319e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.545e-05	1.306e-05	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.03685	T	0.828	0.04507	T	0.009	0.29645	B	0.023	0.24975	B	0.094924	0.02491	N	2.100090	1	0.08975	N	-0.49	0.02651	N	1.66	0.27486	T	1.13	0.01182	N	0.068	0.12770	-1.0430	0.16413	T	0.018	0.07706	T	10	0.03725478	0.02070	T	0.008509	0.22507	T	0.008	0.00669	0.322	0.30226	0.158396225186	0.15383	0.24951558320620143	0.24865	0.161994770066	0.18274	0.269748747349	0.06108	T	0.006247	0.22404	T	-0.44151	0.01267	T	-0.775121	0.02603	T	0.0428138561865752	0.04203	T	0.492351	0.15167	T	0.017424915	0.00272	0.03392133	0.02369	0.017424915	0.00272	0.03392133	0.02369	-3.892	0.24162	T	0.11394793921769475	0.10028	0.062	0.02257	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-1.114445	0.00623	0.016	0.20681587895211523	0.00754	0.00955	0.03671	N	AEFDBI	0.031224	0.03291	N	-1.86785199599332	0.00399	0.01717225	-1.93419955585819	0.00418	0.01850204	0.999999955021923	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588015	0.36545	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.32	-8.64	0.00758	-3.093000	0.00669	-5.486000	0.01701	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.205000	0.22041	0.1909:0.4018:0.1927:0.2146	2.602	0.04573	726	0.54788	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	847.43	108	chr1	7786781	.	T	C	847.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.299;DP=422;ExcessHet=0;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,41:108:99:859,0,1820	9	0	1	0	.
chr1	7786835	7786835	C	T	exonic	PER3	.	nonsynonymous SNV	PER3:NM_001289861:exon4:c.C389T:p.T130I,PER3:NM_001289862:exon4:c.C389T:p.T130I,PER3:NM_001289863:exon4:c.C389T:p.T130I,PER3:NM_001377275:exon4:c.C389T:p.T130I,PER3:NM_001377276:exon4:c.C389T:p.T130I,PER3:NM_016831:exon4:c.C389T:p.T130I	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9010	0.616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.037990185743	.	.	8.259e-06	0	0	0	0	0	0	6.098e-05	6.5e-06	1	154602	rs754416675	1.423e-06	4.792e-06	0	2.848e-06	2.352e-05	2.4e-07	9e-08	3.9e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.352e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.61437	D	0.011	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.988	0.77976	D	0.000006	0.62929	D	0.062592	0.996497	0.43237	D	2.83	0.82355	M	1.42	0.33189	T	-4.14	0.75776	D	0.706	0.72388	-0.7217	0.59379	T	0.189	0.53960	T	10	0.60818666	0.67294	D	0.03799	0.57951	D	0.216	0.50959	0.375	0.38830	0.686309345283	0.68362	0.5604255778456886	0.55969	0.407735016949	0.41623	0.533929228783	0.43588	T	0.118196	0.68893	T	-0.110681	0.34656	T	-0.296132	0.45132	T	0.977452874183655	0.71852	D	0.924807	0.72410	D	0.38104415	0.59392	0.26627868	0.52471	0.38104415	0.59392	0.26627868	0.52470	-8.791	0.66342	D	0.8248383061539777	0.89702	0.348	0.60448	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.545845	0.71494	25.7	0.99876829207549866	0.95328	0.93810	0.59256	D	AEFDBI	0.323429	0.42562	N	0.590369860033289	0.72572	5.827057	0.515004505120998	0.68997	5.298117	0.999982184032036	0.51787	0.651	0.46895	0	0.588015	0.36545	0	0.65145	0.50148	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.31	4.31	0.50718	1.233000	0.32250	3.443000	0.38394	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1621:0.8379:0.0:0.0	12.943	0.57754	726	0.54788	PAS domain;.;PAS domain;.;PAS domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	358.43	63	chr1	7786835	.	C	T	358.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.523;DP=378;ExcessHet=0;FS=1.265;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,16:63:99:370,0,1454	9	0	1	0	C
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	308.22	27	chr1	7933282	.	T	C	308.22	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.686;DP=268;ExcessHet=3.8694;FS=112.452;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.235;SOR=7.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,8:27:90:.:.:90,0,248:.	2	0	5	3	.
chr1	8777489	8777489	A	G	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.78	5	chr1	8777489	.	A	G	30.78	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	198.92	59	chr1	10272203	.	A	G	198.92	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.759;DP=535;ExcessHet=1.5895;FS=179.658;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.788;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,13:59:63:.:.:63,0,943:.	6	0	4	0	.
chr1	10464437	10464437	G	-	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.27	5	chr1	10464436	.	CG	C	46.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	8	0	1	1	.
chr1	10665291	10665291	C	T	exonic	CASZ1	.	synonymous SNV	CASZ1:NM_001079843:exon5:c.G297A:p.E99E,CASZ1:NM_017766:exon5:c.G297A:p.E99E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	2.052e-06	1.362e-06	1.377e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.999e-07	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1447.43	150	chr1	10665291	.	C	T	1447.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.098;DP=522;ExcessHet=0;FS=11.846;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.909;SOR=1.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,60:150:99:1459,0,2404	9	0	1	0	.
chr1	11126235	11126236	AA	-	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.035e-06	0.0001	1.368e-05	0	7.017e-05	0	0	.	.	0	0	7.017e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.67	6	chr1	11126234	.	TAA	T	97.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:48:112,53,128	5	0	1	4	.
chr1	11521615	11521648	GGGGTTAGCCAGGCTGGGAGGGGAGAGGAGGGAA	-	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307580323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	8.492e-05	5.48e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	203.27	5	chr1	11521614	.	TGGGGTTAGCCAGGCTGGGAGGGGAGAGGAGGGAA	T	203.27	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4243;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:16:223,16,0	9	1	0	0	.
chr1	11535633	11535633	C	G	exonic	DISP3	.	nonsynonymous SNV	DISP3:NM_020780:exon20:c.C3805G:p.H1269D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.228	0.0173466592725	.	.	5.062e-05	0	0	0.0007	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs374112927	1.233e-05	1.231e-05	1.09e-05	1.377e-05	0.0002	7.71e-06	6.36e-06	8.198e-05	5.784e-05	2.987e-05	0	0	0.0002	0	0	2.699e-06	0	8.121e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.819	0.02966	T	0.089	0.40426	T	0.003	0.11197	B	0.008	0.13708	B	0.021869	0.26746	N	0.378995	0.518726	0.31879	D	.	.	.	-2.58	0.89757	D	-0.99	0.26200	N	0.529	0.55799	-0.5796	0.65633	T	0.197	0.55229	T	10	0.1011188	0.18456	T	0.017347	0.39013	T	0.228	0.52768	0.196	0.10839	0.788021503808	0.78605	0.606082671430857	0.60539	0.508839714498	0.49031	0.416748404503	0.27390	T	0.008949	0.08179	T	-0.260838	0.12801	T	-0.249419	0.49873	T	0.0315953949871641	0.02241	T	0.630737	0.24588	T	0.15307242	0.34715	0.16444102	0.38093	0.15307242	0.34715	0.16444102	0.38092	-5.763	0.44250	T	.	.	0.092	0.13690	B	.	.	1.196751	0.15883	12.17	0.91401666896015865	0.20668	0.93189	0.57558	D	AEFDBI	0.319491	0.42288	N	0.204170273556412	0.51401	3.321639	0.2787462501481	0.54299	3.595423	0.9838027697499	0.30617	0.646311	0.45356	0	0.610034	0.51514	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	1.859000	0.39058	0.844000	0.22071	0.599000	0.40250	0.915000	0.31815	0.128000	0.22971	0.588000	0.31090	0.0:1.0:0.0:0.0	18.477	0.90746	809	0.43032	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	644.43	50	chr1	11535633	.	C	G	644.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.892;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.883;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:656,0,613	9	0	1	0	C
chr1	11711672	11711672	C	T	intronic	DRAXIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927419404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	9.655e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.8	7	chr1	11711672	.	C	T	189.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.11;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:201,0,63	9	0	1	0	.
chr1	11806222	11806222	G	A	UTR5	CLCN6	NM_001286:c.-41G>A;NM_001256959:c.-41G>A	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.572e-05	0	0.0003	0	0	8.308e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs531431386	3.536e-05	3.831e-05	3.283e-05	3.803e-05	0.0005	2.68e-05	2.387e-05	0.0003	0.0002	3.965e-05	0.0005	0	0	0	0.0004	2.496e-05	0.0001	1.942e-05	5.908e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.053e-05	0.0003	3.075e-05	2.208e-05	0.0001	8.276e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1245.43	109	chr1	11806222	.	G	A	1245.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.63;DP=430;ExcessHet=0;FS=4.731;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-0.455;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1257,0,1572	9	0	1	0	.
chr1	11933851	11933851	G	C	upstream	PLOD1	dist=866	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557049798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0036	0.0001	0.0001	0.0023	0.0019	9.817e-05	0	0	0	0	0	0	8.87e-05	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.62	6	chr1	11933851	.	G	C	101.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:111,0,63	8	0	1	1	.
chr1	11992325	11992325	G	-	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.625e-06	4.49e-06	4.93e-06	4.355e-06	7.736e-06	7.7e-07	2.9e-07	1.29e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	7.736e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	196.19	10	chr1	11992324	.	AG	A	196.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:207,0,131	8	0	1	1	.
chr1	12080703	12080703	A	-	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.92	10	chr1	12080702	.	CA	C	38.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.728;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.31;MQRankSum=0.493;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,293	9	0	1	0	.
chr1	12197892	12197892	G	-	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	1027	491	4	0	0	4	0.0040568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.4	6	chr1	12197891	.	CG	C	63.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	.
chr1	12197896	12197896	G	C	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	1027	491	3	1	0	5	0.00506586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990480894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	5.911e-05	5.143e-05	2.695e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.07	6	chr1	12197896	.	G	C	63.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,136	8	0	1	1	C
chr1	12860104	12860104	T	C	exonic	PRAMEF2	.	synonymous SNV	PRAMEF2:NM_023014:exon3:c.T699C:p.T233T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	188.21	185	chr1	12860104	.	T	C	188.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.573;DP=923;ExcessHet=0.2348;FS=138.063;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=2.11;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,40:185:99:115,0,3853	8	0	2	0	.
chr1	13369946	13369946	G	A	intronic	PRAMEF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.61	9	chr1	13369946	.	G	A	51.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=36.9;MQRankSum=-1.732;QD=5.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:13369946_G_A:63,0,285:13369946	9	0	1	0	.
chr1	13369952	13369952	A	G	intronic	PRAMEF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.85	10	chr1	13369952	.	A	G	48.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.37;MQRankSum=-1.834;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:13369946_G_A:60,0,324:13369946	9	0	1	0	C
chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	420.73	10	chr1	15192461	.	C	*	420.73	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=122;ExcessHet=0;FS=5.458;InbreedingCoeff=0.4204;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,10:10:99:.:.:687,288,258:.	2	3	1	4	.
chr1	15293583	15293583	T	A	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.09	5	chr1	15293583	.	T	A	68.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15293583_T_A:75,0,120:15293583	5	0	1	4	.
chr1	16008599	16008599	T	A	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2253T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.39	6	chr1	16008599	.	T	A	65.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	5	0	1	4	.
chr1	16008609	16008609	G	T	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2263G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.58	6	chr1	16008609	.	G	T	65.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	5	0	1	4	C
chr1	16008612	16008612	T	C	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2266T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745337433	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	.	.	5.915e-05	5.91e-05	6.425e-05	5.38e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.67	6	chr1	16008612	.	T	C	64.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	6	0	1	3	C
chr1	16008615	16008615	-	TA	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2269_*2270insTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.61	6	chr1	16008615	.	C	CTA	64.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	6	0	1	3	C
chr1	16008616	16008616	C	A	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2270C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.67	6	chr1	16008616	.	C	A	64.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	6	0	1	3	C
chr1	16008620	16008621	TT	-	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2274_*2275delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.61	6	chr1	16008619	.	CTT	C	64.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	6	0	1	3	C
chr1	16008629	16008629	A	C	UTR3	SRARP	NM_178840:c.*2283A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.544e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.77	6	chr1	16008629	.	A	C	64.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16008599_T_A:72,0,162:16008599	6	0	1	3	C
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2102.7	19	chr1	16045788	.	T	*	2102.7	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=299;ExcessHet=0.6204;FS=2.339;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:19:29:1|0:16045787_GT_G:589,392,398:16045787	3	1	5	1	.
chr1	16437817	16437817	C	T	upstream	SPATA21	dist=393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1488392822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	150.88	9	chr1	16437817	.	C	T	150.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.447;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:159,0,64	6	0	1	3	.
chr1	16567553	16567553	C	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	642	865	3	1	11	16	0.00288184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245280332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	341.11	40	chr1	16567552	.	AC	A	341.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=192;ExcessHet=0.2348;FS=4.828;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.27;MQRankSum=-0.138;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,8:40:99:0|1:16567489_C_T:210,0,1293:16567489	8	0	2	0	.
chr1	16567555	16567559	CACAC	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	641	867	2	1	11	15	0.0023015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	308.11	40	chr1	16567554	.	ACACAC	A	308.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.26;DP=199;ExcessHet=0.2348;FS=4.867;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.13;MQRankSum=-0.275;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,7:40:99:0|1:16567489_C_T:180,0,1332:16567489	8	0	2	0	C
chr1	16573536	16573536	G	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868205937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.13	26	chr1	16573536	.	G	T	36.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.345;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.53;MQRankSum=-1.939;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,3:26:47:47,0,832	9	0	1	0	C
chr1	16574541	16574541	G	A	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN	.	377	1144	1	0	0	1	0.000436872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00192525830407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.871e-07	1.368e-06	1.368e-06	0	9.027e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.027e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.59732	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.09914	.	.	.	.	.	.	.	0.09916836	0.17978	T	0.001925	0.03404	T	.	.	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.0038890503007139483	0.00364	.	.	0.452292233706	0.32257	T	.	.	.	-0.322173	0.06721	T	-0.700555	0.05795	T	.	.	.	0.743326	0.36245	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.208	0.39023	T	.	.	0.216	0.45024	B	.;.	.;.	1.040784	0.14214	10.79	0.19681274525298001	0.00675	0.00292	0.01564	N	AEFBI	0.038782	0.05538	N	.	.	.	.	.	.	8.06636627652658E-5	0.04552	0.360735	0.05675	0	0.346384	0.05893	0	0.292756	0.05521	0	0.370666	0.05837	0	.	.	0.626	-0.651	0.10879	-1.116000	0.03397	-9.992000	0.00752	-1.783000	0.00648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	442	0.79946	.;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	953.43	563	chr1	16574541	.	G	A	953.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=5.9;DP=1383;ExcessHet=0;FS=5.276;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=33.43;MQRankSum=1.49;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:487,76:563:99:965,0,12987	9	0	1	0	C
chr1	16576361	16576361	C	A	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	898.19	520	chr1	16576361	.	C	A	898.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.403;DP=3305;ExcessHet=0.2348;FS=1.632;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.85;MQRankSum=-3.796;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:421,75:520:99:856,0,10252	9	0	1	0	C
chr1	16613625	16613625	G	A	upstream	NBPF1	dist=61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349796129	0	7.87e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.52	13	chr1	16613625	.	G	A	41.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.016;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:16613625_G_A:51,0,454:16613625	8	0	1	1	C
chr1	16932405	16932405	A	G	intronic	CROCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370803470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.49	8	chr1	16932405	.	A	G	97.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,109	8	0	1	1	.
chr1	16943537	16943537	-	AAAA	intronic	CROCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.891e-05	0.0002	1.357e-05	8.642e-05	7.71e-05	2.23e-05	1.604e-05	2.044e-05	1.066e-05	7.71e-05	0	6.965e-05	0	0	0	0	4.598e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	135.77	6	chr1	16943537	.	C	CAAAA	135.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.65;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:73:0|1:16943537_C_CAAAA:73,0,114:16943537	8	0	1	1	C
chr1	17375180	17375180	G	A	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	75.06	11	chr1	17375180	.	G	A	75.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.153;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,290	9	0	1	0	.
chr1	18126801	18126801	C	T	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259429987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	105.61	6	chr1	18126801	.	C	T	105.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	6	0	1	3	.
chr1	18877324	18877324	C	T	intronic	ALDH4A1	.	.	.	Hyperprolinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382197212	2.133e-06	4.104e-06	2.809e-06	1.439e-06	1.245e-05	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.847e-06	0	1.245e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	671.43	63	chr1	18877324	.	C	T	671.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.405;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:683,0,1195	9	0	1	0	.
chr1	18910212	18910212	T	C	intronic	IFFO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs113503245	2.476e-05	5.637e-05	2.145e-05	2.8e-05	0.0002	1.591e-05	1.35e-05	4.344e-05	2.275e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.077e-05	2.59e-05	6.979e-05	6.855e-05	6.755e-05	6.69e-05	7.028e-05	0.0001	3.66e-05	2.82e-05	3.564e-05	2.159e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	9.588e-05	0	4.455e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	362.43	13	chr1	18910212	.	T	C	362.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.217;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.88;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:374,0,115	9	0	1	0	.
chr1	19099696	19099696	G	T	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.43	92	chr1	19099696	.	G	T	73.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.092;DP=450;ExcessHet=0;FS=53.321;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,21:92:85:0|1:19099696_G_T:85,0,1771:19099696	9	0	1	0	.
chr1	19115199	19115203	GCACA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2679.59	16	chr1	19115199	.	GCACA	*	2679.59	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=169;ExcessHet=0.0952;FS=1.007;InbreedingCoeff=0.3366;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.61;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:16:99:.:.:662,413,425:.	7	0	3	0	C
chr1	19161303	19161309	CTAATAT	-	intronic	UBR4	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	507.43	22	chr1	19161302	.	CCTAATAT	C	507.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.467;DP=152;ExcessHet=0;FS=1.713;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.07;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:519,0,338	9	0	1	0	C
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chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	170.19	31	chr1	19325636	.	T	*	170.19	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=321;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,20:31:99:.:.:770,0,465:.	5	0	5	0	.
chr1	20310960	20310960	G	A	intronic	VWA5B1	.	.	.	.	615	906	1	0	0	1	0.000551572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757171760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.187e-05	0.0001	8.055e-05	0.0001	5.524e-05	4.362e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.28	12	chr1	20310960	.	G	A	126.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.157;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:137,0,224	9	0	1	0	.
chr1	20613580	20613580	G	T	intronic	CDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553151004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.194e-05	9.187e-05	3.855e-05	0.0001	0.0012	5.525e-05	4.362e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.69	5	chr1	20613580	.	G	T	63.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,91	9	0	1	0	.
chr1	20615119	20615119	-	A	intronic	CDA	.	.	.	.	928	593	0	1	0	2	0.0016835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997678046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.254e-05	2.571e-05	8.077e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.43	8	chr1	20615119	.	C	CA	68.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.703;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:77:77,0,148	6	0	1	3	C
chr1	20633926	20633926	G	T	exonic	PINK1	.	nonsynonymous SNV	PINK1:NM_032409:exon1:c.G378T:p.Q126H	Parkinson disease 6, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.256082686268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051163566	1.256e-05	1.642e-05	1.523e-05	9.847e-06	1.635e-05	7.85e-06	6.48e-06	1.022e-05	8.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.635e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	0.25664	T	0.155	0.31936	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.692323	0.06154	N	1.160920	0.917051	0.36569	D	1.955	0.52871	M	-0.04	0.63240	T	-1.08	0.28084	N	0.143	0.14338	-0.9847	0.33903	T	0.129	0.43848	T	10	0.17743614	0.32778	T	0.256083	0.89316	D	0.021	0.04004	0.432	0.48171	0.735110055148	0.73274	0.6335455018251716	0.63288	0.295338444936	0.31937	0.471088498831	0.34830	T	0.152839	0.49342	T	-0.132547	0.31084	T	-0.428171	0.30144	T	0.0723272159128514	0.08973	T	0.506749	0.16047	T	0.13000326	0.30346	0.06602666	0.13465	0.13000326	0.30346	0.06602666	0.13465	-5.125	0.38170	T	0.21536090571961305	0.28952	0.200	0.42302	B	.	.	2.427245	0.31222	18.68	0.97648982898232373	0.35125	0.67687	0.33523	D	ALL	0.226459	0.35041	N	-0.592630086542601	0.19167	1.001033	-0.489981026875894	0.22428	1.218152	0.999999891205496	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.748881	0.99253	0	0.504199	0.09095	0	0.241949	0.04745	2	.	.	3.87	1.9	0.24770	0.333000	0.19512	-0.030000	0.12807	0.518000	0.23583	0.527000	0.27166	0.000000	0.08366	0.989000	0.64315	0.1207:0.2167:0.6626:0.0	4.989	0.13551	792	0.45996	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	854.43	76	chr1	20633926	.	G	T	854.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.707;DP=403;ExcessHet=0;FS=3.159;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.994;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:866,0,967	9	0	1	0	.
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chr1	21136433	21136433	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.1	5	chr1	21136433	.	C	T	67.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21136433_C_T:75,0,120:21136433	6	0	1	3	.
chr1	21136436	21136436	T	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.611e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.1	5	chr1	21136436	.	T	G	67.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21136433_C_T:75,0,120:21136433	6	0	1	3	C
chr1	21136441	21136441	T	C	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948822723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.991e-05	6.601e-05	6.492e-05	5.464e-05	8.871e-05	3.114e-05	2.236e-05	3.78e-05	2.587e-05	7.37e-05	0	0	0	0	0	0	8.871e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.1	5	chr1	21136441	.	T	C	67.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21136433_C_T:75,0,120:21136433	6	0	1	3	C
chr1	21136449	21136449	G	A	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200863702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.1	7	chr1	21136449	.	G	A	61.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21136433_C_T:69,0,175:21136433	6	0	1	3	C
chr1	21530955	21530959	TTTTT	-	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1425840984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0022	0.0004	0.0003	0.0011	0.0008	0.0006	0	0.0011	0.0010	0.0022	0.0006	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	214.88	5	chr1	21530954	.	ATTTTT	A	214.88	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0:5:0:18,0,23	4	1	1	4	.
chr1	21822496	21822496	G	A	UTR3	HSPG2;LDLRAD2	NM_005529:c.*820C>T;NM_001291860:c.*820C>T;NM_001013693:c.*281G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	2.14e-05	2.901e-05	1.514e-05	2.698e-05	0.0001	8.69e-06	6.05e-06	3.671e-05	2.231e-05	0	0	0	0	0	0	6.105e-06	6.334e-05	0.0001	1.317e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.348e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.11	5	chr1	21822496	.	G	A	56.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,101	9	0	1	0	.
chr1	21877787	21877787	T	C	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969759205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.64	6	chr1	21877787	.	T	C	61.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21877787_T_C:72,0,162:21877787	8	0	1	1	.
chr1	21877794	21877794	G	A	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775780809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.78	6	chr1	21877794	.	G	A	61.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21877787_T_C:72,0,162:21877787	8	0	1	1	C
chr1	21934287	21934287	-	G	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.34	7	chr1	21934287	.	A	AG	38.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	6	0	1	3	C
chr1	22899194	22899196	AAA	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331757491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.589e-05	0.0001	7.541e-05	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0.0009	0	8.929e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	251.8	6	chr1	22899193	.	CAAA	C	251.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:51:163,91,115	3	0	1	6	.
chr1	24067387	24067395	TTTCCTTCC	0	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.78	5	chr1	24067387	.	TTTCCTTCC	*	36.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.36;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:16:218,16,0	5	1	0	4	.
chr1	24137361	24137361	A	T	intronic	IL22RA1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	559.43	31	chr1	24137361	.	A	T	559.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.437;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,15:31:99:0|1:24137361_A_T:571,0,606:24137361	9	0	1	0	.
chr1	24153410	24153450	CCCCATCTTGCCTCCACACTCCCCTCCTCCCCTACCCTCCG	-	downstream	IFNLR1	dist=722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1268133020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.857e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	243.86	10	chr1	24153409	.	TCCCCATCTTGCCTCCACACTCCCCTCCTCCCCTACCCTCCG	T	243.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=42;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.1926;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:41:41,0,329	6	0	1	3	.
chr1	24337856	24337856	G	C	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.897e-07	6.841e-07	1.371e-06	0	9.05e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.05e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1122.43	70	chr1	24337856	.	G	C	1122.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.724;DP=384;ExcessHet=0;FS=0.91;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:1134,0,1130	9	0	1	0	.
chr1	24643560	24643560	C	G	UTR5	SRRM1	NM_001303449:c.-3113C>G	.	.	.	577	943	2	0	0	2	0.00105932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs550400831	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0050	0.0045	0	0.0001	0	0	0	0.0014	3.427e-05	0.0001	0.0064	0.0001	0.0001	9.076e-05	0.0002	0.0034	9.83e-05	8.332e-05	0.0021	0.0017	2.43e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.442e-05	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.32	8	chr1	24643560	.	C	G	77.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:88:88,0,124	9	0	1	0	.
chr1	25280142	25280142	C	A	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.58	5	chr1	25280142	.	C	A	31.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=42.8;MQRankSum=1.04;QD=6.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr1	25763487	25763492	AAAAAA	-	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463288944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.565e-05	4.893e-05	4.135e-05	5.093e-05	0.0004	1.466e-05	9.18e-06	1.349e-05	6.04e-06	8.152e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.204e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	811.06	12	chr1	25763486	.	CAAAAAA	C	811.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.18;DP=109;ExcessHet=2.4664;FS=0;InbreedingCoeff=-0.296;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:12:54:211,54,281	8	0	1	1	.
chr1	25810021	25810021	G	A	intronic	SELENON	.	.	.	Muscular dystrophy, rigid spine, 1, Autosomal recessive;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531279536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.849e-05	9.842e-05	0.0001	6.713e-05	0.0006	6.002e-05	4.876e-05	0.0002	9.003e-05	2.406e-05	0	0	0	0	9.411e-05	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.98	9	chr1	25810021	.	G	A	171.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:183,0,146	9	0	1	0	.
chr1	25974356	25974356	A	T	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs562489104	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0014	0.0005	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.43	14	chr1	25974356	.	A	T	238.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.732;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:250,0,260	9	0	1	0	.
chr1	26199992	26199992	C	T	exonic	CATSPER4	.	synonymous SNV	CATSPER4:NM_198137:exon7:c.C921T:p.T307T	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.402e-05	0	0	0	0	4.613e-05	0	6.279e-05	3.23e-05	5	154602	rs138388906	3.01e-05	3.01e-05	2.314e-05	3.713e-05	0.0002	2.282e-05	2.032e-05	2.194e-05	1.862e-05	0	4.475e-05	0	0	1.872e-05	0.0002	2.968e-05	3.312e-05	5.799e-05	5.913e-05	5.91e-05	8.992e-05	2.69e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1227.43	86	chr1	26199992	.	C	T	1227.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.603;DP=465;ExcessHet=0;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,48:86:99:1239,0,972	9	0	1	0	.
chr1	26367181	26367181	G	A	intronic	ZNF683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796542150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.07	7	chr1	26367181	.	G	A	42.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,120	9	0	1	0	.
chr1	27006326	27006326	C	T	exonic	TENT5B	.	nonsynonymous SNV	TENT5B:NM_052943:exon2:c.G896A:p.R299H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00828648616696	.	.	1.751e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs767923600	1.303e-05	1.368e-05	1.091e-05	1.517e-05	0.0001	8.33e-06	6.72e-06	8.014e-05	6.249e-05	0	0	0	0	0	0	4.503e-06	3.32e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.005	0.72224	D	0.668	0.41123	P	0.623	0.51505	P	0.311500	0.14426	U	0.408862	0.999044	0.21681	N	.	.	.	1.73	0.26445	T	-3.16	0.64246	D	0.177	0.19055	-1.0377	0.18016	T	0.066	0.27225	T	10	0.25909996	0.43344	T	0.008286	0.21954	T	0.203	0.48915	0.565	0.68633	0.533567079455	0.53006	0.435973227786984	0.43514	0.851614069957	0.68559	0.381505578756	0.22469	T	0.160663	0.50460	T	-0.383493	0.02961	T	-0.551969	0.17136	T	0.384888888651609	0.28370	T	0.234777	0.03226	T	0.07886185	0.17983	0.059858523	0.11304	0.07886185	0.17982	0.059858523	0.11304	-6.624	0.51236	T	.	.	0.098	0.16187	B	.	.	4.026614	0.59515	24.1	0.99899010632299456	0.97124	0.21349	0.21370	N	AEFDBHCI	0.377347	0.46115	N	0.228134163368195	0.52565	3.430021	0.240323053176682	0.52100	3.387286	0.999999999998575	0.74766	0.714207	0.82060	0	0.59043	0.45803	0	0.648423	0.49468	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.31	4.33	0.51083	5.102000	0.64408	2.726000	0.34350	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	0.038000	0.21505	0.778000	0.36829	0.0:0.7186:0.0:0.2814	4.365	0.10655	353	0.85335	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1943.43	135	chr1	27006326	.	C	T	1943.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.01;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,71:135:99:1955,0,1514	9	0	1	0	.
chr1	27287613	27287613	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227332829	6.865e-05	0.0001	7.793e-05	5.914e-05	7.423e-05	5.724e-05	5.312e-05	6.042e-05	5.588e-05	6.338e-05	0	4.152e-05	0	0.0001	0	7.423e-05	8.767e-05	2.567e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	506.96	53	chr1	27287613	.	C	G	506.96	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.798;DP=561;ExcessHet=1.5895;FS=87.214;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,19:53:99:0|1:27287613_C_G:237,0,1016:27287613	6	0	4	0	.
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chr1	27440619	27440619	T	C	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.3	5	chr1	27440619	.	T	C	71.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:78,0,53	4	0	1	5	.
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chr1	28191041	28191041	-	G	intronic	PTAFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.13	13	chr1	28191041	.	C	CG	30.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.213;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=-2.081;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:41:41,0,406	9	0	1	0	.
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chr1	28526352	28526352	G	C	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	58.86	61	chr1	28526352	.	G	C	58.86	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.454;DP=452;ExcessHet=0.7463;FS=152.7;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,7:61:8:0|1:28526352_G_C:8,0,1944:28526352	7	0	3	0	C
chr1	28526358	28526358	T	C	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	52.43	66	chr1	28526358	.	T	C	52.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.755;DP=483;ExcessHet=0.7463;FS=153.018;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=1.6;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,8:66:3:0|1:28526352_G_C:3,0,2054:28526352	7	0	3	0	C
chr1	29317881	29317881	A	C	exonic	PTPRU	.	nonsynonymous SNV	PTPRU:NM_001195001:exon25:c.A3638C:p.D1213A,PTPRU:NM_133178:exon25:c.A3647C:p.D1216A,PTPRU:NM_005704:exon26:c.A3677C:p.D1226A,PTPRU:NM_133177:exon26:c.A3665C:p.D1222A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.132635592698	.	.	4.129e-05	0	0	0	0	3.005e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs773499522	1.437e-05	1.436e-05	6.807e-06	2.2e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0001	8.646e-05	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	1.656e-05	0.0002	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.96	0.55278	D	0.527	0.48453	P	0.000004	0.62929	D	0.060491	0.999888	0.50402	D	2.405	0.69568	M	-1.7	0.83072	D	-5.46	0.85541	D	0.504	0.59393	0.136	0.84815	D	0.552	0.83621	D	9	0.4149102	0.56475	T	0.132636	0.81497	D	0.628	0.85666	0.515	0.61459	0.542878478726	0.53941	0.5695513118796958	0.56883	1.01254877537	0.74827	0.516847968102	0.41183	T	0.510805	0.82701	D	-0.0804019	0.39651	T	-0.0570759	0.66536	T	0.878966987133026	0.52891	D	0.987001	0.95549	D	0.7060494	0.78389	0.64495593	0.79244	0.7060494	0.78390	0.64495593	0.79245	-6.678	0.52700	T	.	.	0.169	0.37178	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.257063	0.64661	24.7	0.99190302630149385	0.54965	0.99074	0.90844	D	AEFDBI	0.894826	0.83422	D	0.538591365358333	0.69390	5.350137	0.5334169836948	0.70254	5.477977	0.999993790922585	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	9.318000	0.95450	9.419000	0.80746	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	1.0:0.0:0.0:0.0	14.152	0.64924	373	0.84140	PTP type protein phosphatase|PTP type protein phosphatase|PTP type protein phosphatase;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1189.43	118	chr1	29317881	.	A	C	1189.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.862;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,51:118:99:1201,0,1786	9	0	1	0	.
chr1	30965944	30965944	A	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	9.182e-06	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769162795	2.005e-05	2.052e-05	2.258e-05	1.745e-05	7.886e-05	1.391e-05	1.197e-05	3.428e-05	2.256e-05	0	0	0	0	0	0	2.04e-05	0	7.886e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	507.39	45	chr1	30965943	.	TA	T	507.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.78;DP=343;ExcessHet=0;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:519,0,738	9	0	1	0	.
chr1	31369133	31369134	TG	-	intronic	FABP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1023.39	58	chr1	31369132	.	CTG	C	1023.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.15;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.879;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:1035,0,1199	9	0	1	0	.
chr1	32150792	32150792	A	-	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.56	6	chr1	32150791	.	TA	T	46.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,129	8	0	1	1	.
chr1	32487570	32487570	G	A	UTR3	ZBTB8B	NM_001145720:c.*2152G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs753461009	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	9.857e-05	9.851e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	0.0001	8.874e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.01	7	chr1	32487570	.	G	A	60.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32487570_G_A:69,0,204:32487570	7	0	1	2	.
chr1	32487584	32487584	A	G	UTR3	ZBTB8B	NM_001145720:c.*2166A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292074908	0	4.294e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.1	8	chr1	32487584	.	A	G	57.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32487570_G_A:66,0,246:32487570	7	0	1	2	C
chr1	32487593	32487593	G	A	UTR3	ZBTB8B	NM_001145720:c.*2175G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207587503	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.1	8	chr1	32487593	.	G	A	57.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32487570_G_A:66,0,246:32487570	7	0	1	2	C
chr1	32487615	32487615	A	G	UTR3	ZBTB8B	NM_001145720:c.*2197A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288497291	0	5.725e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	1.986e-05	0.0003	1.295e-05	2.708e-05	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.856e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.99	7	chr1	32487615	.	A	G	59.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32487570_G_A:69,0,204:32487570	7	0	1	2	C
chr1	32487620	32487620	A	T	UTR3	ZBTB8B	NM_001145720:c.*2202A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438954914	0	5.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	1.323e-05	0.0003	1.295e-05	1.353e-05	4.847e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.02	7	chr1	32487620	.	A	T	60.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32487570_G_A:69,0,204:32487570	7	0	1	2	C
chr1	32487624	32487624	T	C	UTR3	ZBTB8B	NM_001145720:c.*2206T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.93e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	1.993e-05	0.0003	1.299e-05	2.721e-05	4.878e-05	5.3e-06	2.47e-06	8.08e-06	3.02e-06	4.878e-05	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.02	7	chr1	32487624	.	T	C	60.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32487570_G_A:69,0,204:32487570	7	0	1	2	C
chr1	32602559	32602559	T	-	UTR3	ZBTB8A	NM_001040441:c.*2140delT;NM_001291496:c.*2262delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409227763	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	.	.	.	0	0	.	4.706e-05	4.633e-05	3.938e-05	5.511e-05	0.0010	2.153e-05	1.555e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0	0	2.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.61	6	chr1	32602558	.	GT	G	36.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	4	0	1	5	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1319.62	44	chr1	33537364	.	A	G	1319.62	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.242;DP=397;ExcessHet=22.563;FS=189.101;InbreedingCoeff=-0.9437;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,9:44:4:4,0,698	0	0	10	0	.
chr1	33605109	33605109	C	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	239.47	7	chr1	33605109	.	C	T	239.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.871;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.21;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:262,21,0	9	1	0	0	C
chr1	35582911	35582911	-	T	intronic	TFAP2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1194216668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0006	0.0008	0.0015	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0004	0	0.0002	0.0028	0	0.0002	0.0020	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.22	5	chr1	35582911	.	C	CT	35.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	4	0	1	5	.
chr1	35590431	35590431	C	G	intronic	TFAP2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465036578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	348.56	9	chr1	35590431	.	C	G	348.56	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8463;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.37;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:371,27,0	9	1	0	0	C
chr1	35918316	35918316	A	G	intronic	AGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371255235	2.742e-06	2.736e-06	1.365e-06	4.133e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.705e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3428.12	108	chr1	35918316	.	A	G	3428.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.74;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,108:108:99:3451,324,0	9	1	0	0	.
chr1	36106652	36106652	G	T	intronic	COL8A2	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, posterior polymorphous 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	147.73	6	chr1	36106652	.	G	T	147.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.62;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:31:167,124,118	7	0	1	2	.
chr1	36447807	36447807	C	A	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	494.43	40	chr1	36447807	.	C	A	494.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.284;DP=348;ExcessHet=0;FS=3.059;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:506,0,616	9	0	1	0	.
chr1	36949903	36949903	A	G	intronic	GRIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.94	6	chr1	36949903	.	A	G	73.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	5	0	1	4	.
chr1	37799768	37799768	T	C	exonic	MANEAL	.	synonymous SNV	MANEAL:NM_152496:exon2:c.T273C:p.D91D,MANEAL:NM_001113482:exon4:c.T939C:p.D313D	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	4.104e-06	4.084e-06	4.125e-06	5.396e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2824.43	205	chr1	37799768	.	T	C	2824.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.42;DP=515;ExcessHet=0;FS=3.147;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,104:205:99:2836,0,2823	9	0	1	0	.
chr1	39335808	39335808	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0306941839746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.28900	T	.	.	.	0.02	0.18235	B	0.01	0.14941	B	0.013697	0.01371	N	3.433910	1	0.08975	N	.	.	.	-0.05	0.66113	T	-0.25	0.13611	N	0.048	0.02272	-1.0462	0.15476	T	0.120	0.41929	T	10	0.061103433	0.07610	T	0.030694	0.52952	D	0.026	0.05648	0.162	0.06618	0.284112513307	0.28011	.	.	.	.	.	.	.	0.036126	0.42832	T	-0.288502	0.09786	T	-0.65219	0.08802	T	0.105480208992958	0.12949	T	0.671533	0.28021	T	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	-3.838	0.21373	T	.	.	0.099	0.16670	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.210454	0.03037	0.467	0.53048189211018282	0.04864	0.04565	0.10208	N	AEFBI	0.033581	0.04012	N	-1.06384430118921	0.07318	0.3396006	-1.1007695294834	0.07685	0.3748367	0.782061042065553	0.23861	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.670488	0.60580	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	-2.94	0.05245	-0.234000	0.09044	0.089000	0.14491	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.083000	0.17415	0.4053:0.1313:0.3304:0.133	1.689	0.02676	568	0.70638	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.53	121	chr1	39335808	.	G	A	90.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.766;DP=727;ExcessHet=0.2348;FS=326.879;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,19:121:18:18,0,3294	8	0	2	0	.
chr1	40301115	40301115	T	C	UTR3	COL9A2	NM_001852:c.*67A>G	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	282246	not_provided|Epiphyseal_dysplasia,_multiple,_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010844,MedGen:C1838429,OMIM:600204	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs553963794	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0032	0.0005	0.0005	0.0019	0.0015	0	0.0004	0.0052	0	0	0.0032	0.0005	0.0006	5.978e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0005	0.0040	0	0	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.43	23	chr1	40301115	.	T	C	284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.504;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.9;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:296,0,437	9	0	1	0	.
chr1	40311886	40311886	C	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987438882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	6.424e-05	4.036e-05	8.82e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	908.43	41	chr1	40311886	.	C	T	908.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.19;DP=347;ExcessHet=0;FS=4.675;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.16;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:920,0,369	9	0	1	0	C
chr1	40808204	40808204	A	G	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921182280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.96	7	chr1	40808204	.	A	G	48.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1463;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,161	9	0	1	0	.
chr1	41020513	41020516	AGAG	-	exonic	SLFNL1	.	frameshift deletion	SLFNL1:NM_001377532:exon1:c.145_148del:p.L49Mfs*5,SLFNL1:NM_144990:exon2:c.145_148del:p.L49Mfs*5,SLFNL1:NM_001168247:exon3:c.145_148del:p.L49Mfs*5,SLFNL1:NM_001300859:exon3:c.145_148del:p.L49Mfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0009	0	0	7.649e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773080616	7.254e-05	7.251e-05	7.899e-05	6.603e-05	0.0028	6.117e-05	5.702e-05	0.0017	0.0014	5.974e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0028	4.586e-05	0.0002	2.319e-05	7.231e-05	7.224e-05	8.995e-05	5.383e-05	0.0003	3.973e-05	3.128e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0.0009	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002014	0.000000	0.001359	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2010.39	114	chr1	41020512	.	TAGAG	T	2010.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.675;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,53:114:99:2022,0,2381	9	0	1	0	.
chr1	41579684	41579684	C	T	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867717726	6.188e-05	7.319e-05	4.898e-05	7.539e-05	0.0025	5.108e-05	4.702e-05	0.0013	0.0010	9.925e-05	3.387e-05	0.0007	0	0	0.0025	4.147e-05	0.0001	7.268e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	384.43	25	chr1	41579684	.	C	T	384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.46;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.192;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:396,0,480	9	0	1	0	.
chr1	43448808	43448808	A	C	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.44	19	chr1	43448808	.	A	C	227.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.313;DP=140;ExcessHet=0;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:239,0,425	9	0	1	0	.
chr1	44622939	44622939	C	T	intronic	RNF220	.	.	.	.	446	1075	0	1	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185.49	16	chr1	44622939	.	C	T	185.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:44622939_C_T:197,0,388:44622939	9	0	1	0	.
chr1	44810660	44810660	A	C	intronic	BTBD19	.	.	.	.	422	1099	0	1	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	27	chr1	44810660	.	A	C	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.682;DP=193;ExcessHet=0;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:501,0,366	9	0	1	0	.
chr1	44920039	44920040	TT	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0004	8.347e-05	6.916e-05	0.0001	9.331e-05	2.66e-05	0	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.3	5	chr1	44920038	.	CTT	C	198.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=22.03;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:137,70,64	7	0	1	2	.
chr1	45357032	45357032	A	-	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.67	6	chr1	45357031	.	TA	T	38.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	7	0	1	2	.
chr1	45515935	45515935	A	G	intronic	PRDX1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.172e-05	9.113e-06	7.888e-06	1.547e-05	0.0002	5.51e-06	3.99e-06	5.08e-06	3.26e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.221e-05	0	2.309e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.82	12	chr1	45515935	.	A	G	121.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.504;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:133,0,300	9	0	1	0	.
chr1	46177187	46177187	T	C	intronic	TSPAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.2	5	chr1	46177187	.	T	C	67.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46177187_T_C:75,0,120:46177187	6	0	1	3	.
chr1	46177191	46177191	T	C	intronic	TSPAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.08	6	chr1	46177191	.	T	C	64.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46177187_T_C:72,0,162:46177187	6	0	1	3	C
chr1	46177195	46177195	T	C	intronic	TSPAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.08	6	chr1	46177195	.	T	C	64.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46177187_T_C:72,0,162:46177187	6	0	1	3	C
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chr1	46177204	46177204	G	A	intronic	TSPAN1	.	.	.	.	1243	278	0	1	0	2	0.00358423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.31	6	chr1	46177204	.	G	A	63.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46177187_T_C:72,0,162:46177187	7	0	1	2	C
chr1	46817207	46817207	A	G	intronic	CYP4B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.16e-06	6.157e-06	8.172e-06	4.128e-06	8.097e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.097e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1223.43	88	chr1	46817207	.	A	G	1223.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.619;DP=462;ExcessHet=0;FS=3.437;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.969;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,42:88:99:1235,0,1424	9	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1003.99	142	chr1	46932717	.	C	G	1003.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.998;DP=1645;ExcessHet=10.3881;FS=153.68;InbreedingCoeff=-0.6668;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=58.7;MQRankSum=0.843;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.88;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,36:142:99:115,0,2440	2	0	8	0	.
chr1	48239159	48239159	C	T	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365819940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.224e-05	7.708e-05	6.728e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	0.0001	8.455e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.0	8	chr1	48239159	.	C	T	64.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,104	9	0	1	0	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.38	17	chr1	48247181	.	C	G	68.38	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.478;DP=147;ExcessHet=8.2628;FS=59.005;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.22;SOR=6.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:1:1,0,219	0	0	6	4	C
chr1	50418880	50418880	C	T	exonic	DMRTA2	.	nonsynonymous SNV	DMRTA2:NM_032110:exon3:c.G1414A:p.A472T	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.119220496175	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs555999952	5.306e-05	5.883e-05	5.975e-05	4.622e-05	0.0029	4.301e-05	3.953e-05	0.0018	0.0014	3.661e-05	0.0002	4.433e-05	0	0	0.0029	3.75e-05	0.0002	1.365e-05	4.597e-05	4.594e-05	6.425e-05	2.686e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.024	0.47745	D	0.023	0.57104	D	0.999	0.77913	D	0.978	0.74104	D	0.000004	0.62929	D	0.000000	0.823111	0.34805	D	0.345	0.11182	N	1.26	0.36330	T	-0.54	0.16598	N	0.459	0.49783	-0.8089	0.54617	T	0.136	0.45184	T	10	0.19503546	0.35339	T	0.11922	0.79947	D	0.147	0.38986	.	.	0.151104730317	0.14643	0.44822042843175486	0.44740	.	.	0.897102177143	0.96112	D	0.022559	0.17371	T	-0.306007	0.08104	T	-0.392621	0.34246	T	0.151385655917633	0.17213	T	0.634537	0.24876	T	0.18168136	0.39350	0.3060656	0.56632	0.18168136	0.39350	0.3060656	0.56631	-6.286	0.48611	T	.	.	0.285	0.51721	B	.;.	.;.	3.171843	0.43022	21.6	0.99389333683743553	0.62247	0.98193	0.80412	D	AEFDBHCIJ	0.442330	0.50010	N	0.241462006616094	0.53219	3.491731	0.163330534474579	0.47853	3.009357	0.999892364472548	0.45129	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	2.93	2.93	0.33092	3.324000	0.51734	6.676000	0.56295	0.460000	0.21577	0.754000	0.29177	1.000000	0.68203	0.476000	0.28476	0.0:1.0:0.0:0.0	13.702	0.62095	560	0.71333	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002564	0.000000	0.005450	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	745.43	57	chr1	50418880	.	C	T	745.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.067;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:757,0,685	9	0	1	0	.
chr1	51126471	51126471	G	A	intronic	C1orf185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.51	6	chr1	51126471	.	G	A	110.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:118,0,31	5	0	1	4	.
chr1	52266587	52266587	T	C	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	430	1090	1	1	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031504073	1.079e-05	1.096e-05	1.314e-05	8.386e-06	1.611e-05	6.02e-06	4.64e-06	6.81e-06	5.38e-06	0	0	0	0	0	0	1.277e-05	0	1.611e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1107.43	62	chr1	52266587	.	T	C	1107.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.906;DP=368;ExcessHet=0;FS=4.831;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=0.806;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,36:62:99:1119,0,659	9	0	1	0	.
chr1	52886117	52886117	G	A	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935718279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	1.315e-05	1.29e-05	0	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.91	13	chr1	52886117	.	G	A	39.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.135;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.65;MQRankSum=-0.846;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:52886117_G_A:51,0,452:52886117	9	0	1	0	.
chr1	52886125	52886125	G	A	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.98	12	chr1	52886125	.	G	A	42.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.161;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.36;MQRankSum=-0.769;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.865;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52886117_G_A:54,0,414:52886117	9	0	1	0	C
chr1	52929877	52929877	A	C	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280398840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.4	5	chr1	52929877	.	A	C	65.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52929869_C_T:75,0,117:52929869	7	0	1	2	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	182.85	34	chr1	52961694	.	G	A	182.85	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=263;ExcessHet=4.5998;FS=31.726;InbreedingCoeff=-0.457;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.544;SOR=4.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,11:34:65:.:.:65,0,247:.	6	0	4	0	C
chr1	53033325	53033325	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188215655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0003	0	0.0009	0.0023	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.96	5	chr1	53033325	.	G	A	70.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	5	0	1	4	C
chr1	53528111	53528111	C	T	intronic	GLIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556205616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.139e-05	0.0004	0.0058	0.0002	0.0001	0.0041	0.0036	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.37	5	chr1	53528111	.	C	T	57.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:67,0,58	8	0	1	1	.
chr1	53796606	53796606	A	C	intronic	NDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.816e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	249.71	32	chr1	53796606	.	A	C	249.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.292;DP=263;ExcessHet=0;FS=7.544;InbreedingCoeff=-0.1945;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,10:32:99:0|1:53796580_TA_T:258,0,637:53796580	5	0	1	4	.
chr1	53820769	53820769	G	T	intronic	NDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr1	53820769	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	C
chr1	53828075	53828075	C	T	exonic	NDC1	.	nonsynonymous SNV	NDC1:NM_018087:exon4:c.G379A:p.V127M	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	3558881	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00874370951065	.	.	7.415e-05	0	0.0003	0	0	7.495e-05	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs769789336	4.241e-05	4.241e-05	4.356e-05	4.125e-05	0.0003	3.376e-05	3.065e-05	0.0001	9.193e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	4.227e-05	4.967e-05	0	4.597e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.058e-05	0.0003	2.108e-05	1.526e-05	8.874e-05	5.384e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0	0	0.19	0.21144	T	0.036	0.52060	D	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.170034	0.17402	N	0.602886	1	0.81001	D	0.11	0.08516	N	0.92	0.44461	T	-0.51	0.15986	N	0.194	0.21319	-1.0662	0.10269	T	0.043	0.18576	T	10	0.06770873	0.09472	T	0.008744	0.23074	T	0.054	0.15330	0.531	0.63855	0.171220215726	0.16700	0.405029520553448	0.40418	0.124255005918	0.13989	0.280599325895	0.07575	T	0.015962	0.13288	T	-0.478441	0.00755	T	-0.64031	0.09647	T	0.0331872391323925	0.02502	T	0.829317	0.49436	T	0.022456173	0.00909	0.037915815	0.03546	0.022456173	0.00909	0.037915815	0.03546	-5.314	0.40081	T	.	.	0.082	0.08851	B	.	.	1.612624	0.20604	14.83	0.97092229125465568	0.32328	0.41820	0.26742	N	AEFBI	0.041028	0.06184	N	-0.770152354202215	0.14093	0.6992271	-0.679576471390971	0.17471	0.929189	0.0070551910128909	0.11374	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	-3.11	0.04975	-0.239000	0.08983	1.109000	0.24140	0.549000	0.26987	0.859000	0.30595	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1748:0.1315:0.5157:0.178	3.848	0.08453	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	735.43	80	chr1	53828075	.	C	T	735.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.41;DP=392;ExcessHet=0;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.359;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,32:80:99:747,0,1145	9	0	1	0	C
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chr1	54584704	54584704	G	A	exonic	ACOT11	.	nonsynonymous SNV	ACOT11:NM_015547:exon2:c.G83A:p.R28H,ACOT11:NM_147161:exon2:c.G83A:p.R28H	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.0130511085443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328162363	6.841e-06	6.84e-06	5.445e-06	8.25e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.093e-06	0	0	4.6e-05	4.597e-05	7.709e-05	1.345e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	5.289e-05	2.836e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.207	0.29158	T	0.244	0.33109	T	0.001	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.561389	0.05426	N	1.226830	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.84	0.11515	T	0.25	0.04456	N	0.078	0.05287	-0.9475	0.41397	T	0.015	0.06138	T	10	0.051306397	0.04993	T	0.013051	0.32145	T	0.012	0.01476	.	.	0.152612264143	0.14878	0.21899189252379628	0.21815	0.241955391217	0.26711	0.247432470322	0.03502	T	0.005409	0.04862	T	-0.41348	0.01885	T	-0.831712	0.01232	T	0.056903434506005	0.06672	T	0.663534	0.27241	T	0.021748936	0.00794	0.02335845	0.00350	0.021748936	0.00794	0.02335845	0.00350	-4.451	0.31318	T	.	.	0.086	0.14660	B	.;.	.;.	0.973711	0.13511	10.03	0.98097737157307097	0.38245	0.06795	0.12819	N	AEFDBHCI	0.052598	0.09404	N	-1.23197089951746	0.04543	0.2052436	-1.21329545400455	0.05696	0.2721104	0.998404590219355	0.36906	0.632932	0.41330	0	0.547309	0.14657	0	0.601832	0.32385	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.27	0.138	0.14091	-0.039000	0.12076	0.438000	0.18395	0.667000	0.69007	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.3762:0.0:0.6238:0.0	8.584	0.32807	717	0.55835	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2460.43	188	chr1	54584704	.	G	A	2460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=504;ExcessHet=0;FS=5.126;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,93:188:99:2472,0,2202	9	0	1	0	.
chr1	55075670	55075672	ACC	0	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	476.26	21	chr1	55075670	.	ACC	*	476.26	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;BaseQRankSum=-0.315;DP=137;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21:21:63:1|1:55075665_AC_A:901,63,0:55075665	1	7	2	0	.
chr1	56511976	56511976	T	C	exonic	PLPP3	.	nonsynonymous SNV	PLPP3:NM_003713:exon5:c.A810G:p.I270M	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0.0507	0.368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.321	0.0696274306782	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs759898320	5.475e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.878e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	5.806e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.031	0.53788	D	0.146	0.27821	B	0.369	0.43514	B	0.000507	0.43753	D	0.256920	0.999999	0.58761	D	.	.	.	-0.95	0.75438	T	-1.48	0.36189	N	0.474	0.50958	-0.7432	0.58288	T	0.294	0.66564	T	9	0.26385334	0.43867	T	0.069627	0.70782	D	0.321	0.64318	0.425	0.47021	0.494013581214	0.49034	0.5672986322911534	0.56657	1.47327362475	0.86575	0.534450471401	0.43660	T	0.588503	0.86633	D	-0.123209	0.32599	T	-0.211158	0.53585	T	0.413005832332737	0.29430	T	0.820318	0.47908	T	0.102521986	0.24226	0.14456643	0.34317	0.102521986	0.24226	0.14456643	0.34317	-6.481	0.50140	T	.	.	0.214	0.44332	B	.	.	2.708843	0.35399	19.89	0.99685513712955909	0.79574	0.88553	0.48534	D	AEFBI	0.487032	0.52595	N	-0.0493787954628986	0.39629	2.340165	0.0667689791203222	0.42890	2.602256	0.998499665981663	0.37071	0.722319	0.85440	0	0.610034	0.51514	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.93	3.61	0.40494	1.609000	0.36469	2.320000	0.32129	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.786000	0.37147	0.1605:0.1297:0.0:0.7098	4.563	0.11565	830	0.39242	Phosphatidic acid phosphatase type 2/haloperoxidase|Phosphatidic acid phosphatase type 2/haloperoxidase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3498.43	230	chr1	56511976	.	T	C	3498.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.359;DP=543;ExcessHet=0;FS=1.03;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,138:230:99:3510,0,2239	9	0	1	0	.
chr1	56804552	56804552	T	C	intronic	FYB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr1	56804552	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	6	.
chr1	56940892	56940892	C	T	exonic	C8B	.	stopgain	C8B:NM_000066:exon9:c.G1355A:p.W452X,C8B:NM_001278543:exon10:c.G1199A:p.W400X,C8B:NM_001278544:exon10:c.G1169A:p.W390X	C8 deficiency, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1351333	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200077558	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	1.709e-05	8.31e-06	6.7e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.71587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614224	0.98017	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	9.750943	0.99279	43	0.99731189590051472	0.82761	0.98924	0.88695	D	AEFI	0.105271	0.21038	N	0.900365014889063	0.91778	11.059	0.779733292651363	0.88349	9.549396	0.999999955263291	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	5.517000	0.66777	4.594000	0.43970	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.208	0.93730	867	0.32089	.;Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain;Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain|Membrane attack complex component/perforin (MACPF) domain	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1396.43	82	chr1	56940892	.	C	T	1396.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.173;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,52:82:99:1408,0,837	9	0	1	0	.
chr1	57121234	57121239	GAAGAG	-	intronic	DAB1	.	.	.	.	570	949	3	0	0	3	0.00157812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs989212984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0005	0.0015	0.0309	0.0009	0.0008	0.0269	0.0253	4.826e-05	0	6.566e-05	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.08	10	chr1	57121233	.	AGAAGAG	A	234.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.41;ReadPosRankSum=-0.903;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:245,0,105	9	0	1	0	.
chr1	58048192	58048192	T	G	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs559629546	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0052	0.0004	0.0003	0.0048	0.0046	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	0.0003	0.0052	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	4.808e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.71	18	chr1	58048192	.	T	G	104.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.213;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.634;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:116,0,457	9	0	1	0	C
chr1	58671770	58671770	C	T	intronic	MYSM1	.	.	.	.	659	861	1	1	0	3	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs867863193	7.748e-05	7.319e-05	6.157e-05	9.273e-05	0.0019	6.067e-05	5.434e-05	0.0008	0.0005	0	0.0005	0.0004	0	0	0.0019	3.794e-05	0.0004	6.76e-05	7.229e-05	7.221e-05	6.43e-05	8.064e-05	7.355e-05	3.972e-05	3.128e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.408e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0102	7.355e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	977.43	82	chr1	58671770	.	C	T	977.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=362;ExcessHet=0;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,35:82:99:989,0,1333	9	0	1	0	.
chr1	61724667	61724667	C	T	intronic	TM2D1	.	.	.	.	858	662	2	0	0	2	0.0015083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867609658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.285e-05	2.573e-05	4.042e-05	6.561e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.419e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	322.47	18	chr1	61724667	.	C	T	322.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.04;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:334,0,320	9	0	1	0	.
chr1	61870061	61870061	G	A	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.06	17	chr1	61870061	.	G	A	112.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.94;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:123,0,246	9	0	1	0	.
chr1	61918308	61918309	TT	-	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491416732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.649e-05	0.0004	6.6e-05	0.0001	8.831e-05	4.664e-05	3.478e-05	2.357e-05	1.416e-05	3.408e-05	0	8.831e-05	0	0	0.0007	0	7.105e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	191.47	7	chr1	61918307	.	CTT	C	191.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4619;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=0;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:7:8:79,8,44	7	0	2	1	C
chr1	63446772	63446772	A	G	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.741e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1543.43	120	chr1	63446772	.	A	G	1543.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.721;DP=446;ExcessHet=0;FS=4.447;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-2.116;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,66:120:99:1555,0,1217	9	0	1	0	.
chr1	63546077	63546077	A	G	intronic	EFCAB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.504e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756914352	2.483e-05	2.599e-05	2.471e-05	2.495e-05	9.859e-05	1.818e-05	1.613e-05	3.297e-05	1.947e-05	0	9.859e-05	0	0	0	0	2.886e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	48	chr1	63546077	.	A	G	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.688;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.267;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:682,0,527	9	0	1	0	.
chr1	64137336	64137336	C	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	620.43	48	chr1	64137336	.	C	T	620.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.477;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:632,0,693	9	0	1	0	.
chr1	64968563	64968563	A	-	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.16	5	chr1	64968562	.	GA	G	54.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	8	0	1	1	.
chr1	65392685	65392685	C	G	exonic	DNAJC6	.	nonsynonymous SNV	DNAJC6:NM_001256864:exon12:c.C1723G:p.P575A,DNAJC6:NM_014787:exon12:c.C1552G:p.P518A,DNAJC6:NM_001256865:exon13:c.C1513G:p.P505A	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.0210348070964	0.0002	.	1.67e-05	9.658e-05	0	0	0	1.512e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201900120	4.451e-05	4.446e-05	4.632e-05	4.267e-05	0.0099	3.578e-05	3.26e-05	0.0078	0.0071	0	2.244e-05	0	0	0	0.0099	3.599e-06	4.973e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.341	0.13610	T	0.396	0.23097	T	0.011	0.21002	B	0.005	0.21540	B	0.000058	0.53742	D	0.171324	0.999736	0.48635	D	1.5	0.37844	L	-2.96	0.92007	D	-0.56	0.18877	N	0.184	0.21056	-0.2619	0.76036	T	0.519	0.82038	D	9	0.13092601	0.24916	T	0.021035	0.43745	T	0.439	0.74306	.	.	0.337439445736	0.33357	0.19864149846702223	0.19781	0.31714013456	0.33961	0.47977489233	0.36025	T	0.069394	0.33698	T	-0.123341	0.32578	T	-0.23342	0.51440	T	0.0717002082179946	0.08888	T	0.844516	0.52185	T	0.058517948	0.11782	0.07669368	0.17011	0.058517948	0.11782	0.07669368	0.17011	-3.648	0.18553	T	.	.	0.061	0.01834	B	.;.;.	.;.;.	3.013544	0.40311	21.1	0.89130338975973045	0.18536	0.88358	0.48249	D	AEFBI	0.319602	0.42296	N	-0.0757387046120789	0.38459	2.25282	0.101672348409563	0.44635	2.74136	0.999452607337871	0.39788	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	4.298000	0.58863	7.659000	0.64126	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.586000	0.31041	0.0:1.0:0.0:0.0	19.914	0.97044	786	0.46839	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1579.43	126	chr1	65392685	.	C	G	1579.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=488;ExcessHet=0;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,59:126:99:1591,0,1791	9	0	1	0	.
chr1	66826930	66826930	A	G	exonic	DNAI4	.	synonymous SNV	DNAI4:NM_024763:exon15:c.T2229C:p.F743F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs150993208	5.199e-05	5.199e-05	4.628e-05	5.775e-05	0.0005	4.258e-05	3.888e-05	0.0001	7.541e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	6.025e-05	6.623e-05	1.159e-05	5.908e-05	5.905e-05	7.707e-05	4.027e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	695.43	83	chr1	66826930	.	A	G	695.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.579;DP=393;ExcessHet=0;FS=0.845;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,30:83:99:707,0,1344	9	0	1	0	.
chr1	66837882	66837882	G	A	intronic	DNAI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.559e-06	3.452e-06	7.174e-06	0	0.0009	8.3e-07	5.6e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.06	7	chr1	66837882	.	G	A	137.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:90:147,0,90	9	0	1	0	C
chr1	68438424	68438424	C	T	intronic	RPE65	.	.	.	Leber congenital amaurosis 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459378711	1.28e-05	1.1e-05	1.893e-05	6.767e-06	0.0001	7.68e-06	6.09e-06	3.653e-05	2.219e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.131e-05	1.981e-05	0	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2533.43	224	chr1	68438424	.	C	T	2533.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=547;ExcessHet=0;FS=2.992;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,101:224:99:2545,0,3210	9	0	1	0	.
chr1	68483319	68483319	G	C	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.5	73	chr1	68483319	.	G	C	30.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.71;DP=677;ExcessHet=0;FS=226.061;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=0.332;SOR=10.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,24:73:42:42,0,720	9	0	1	0	.
chr1	75222740	75222740	A	C	intronic	SLC44A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs184037882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.0	5	chr1	75222740	.	A	C	58.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,115	7	0	1	2	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.94	37	chr1	77933152	.	A	G	293.94	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.221;DP=208;ExcessHet=6.4098;FS=16.74;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.78;SOR=3.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,4:37:40:0|1:77933150_A_G:40,0,1260:77933150	0	0	4	6	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	496.94	37	chr1	77933153	.	C	G	496.94	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.558;DP=210;ExcessHet=6.4098;FS=29.738;InbreedingCoeff=-0.3222;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.66;SOR=4.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,4:37:40:0|1:77933150_A_G:40,0,1260:77933150	0	0	4	6	C
chr1	78134343	78134344	TA	-	intronic	GIPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889232301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0019	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0019	0	0.0019	0	0	0	0	6.264e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.28	5	chr1	78134342	.	GTA	G	67.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,114	6	0	1	3	.
chr1	81971590	81971590	G	C	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952037981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.735e-05	0.0004	7.586e-05	6.289e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.78	5	chr1	81971590	.	G	C	59.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,113	8	0	1	1	.
chr1	83904355	83904355	A	G	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539877949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0017	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.89	8	chr1	83904355	.	A	G	159.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.203;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:171,0,100	9	0	1	0	.
chr1	83911481	83911481	-	C	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984470782	8.04e-06	7.917e-06	6.717e-06	9.256e-06	0.0002	2.36e-06	1.71e-06	5.255e-05	2.826e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.383e-06	3.148e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	7.247e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.69	5	chr1	83911481	.	T	TC	67.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:78,0,47	8	0	1	1	C
chr1	84086237	84086237	G	A	intronic	PRKACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.227e-06	8.91e-06	5.623e-06	2.824e-06	0.0001	1.52e-06	1e-06	4.158e-05	2.524e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.409e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	722.43	49	chr1	84086237	.	G	A	722.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.322;DP=376;ExcessHet=0;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.772;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:734,0,610	9	0	1	0	.
chr1	84325733	84325733	T	C	exonic	SAMD13	.	synonymous SNV	SAMD13:NM_001010971:exon3:c.T192C:p.S64S,SAMD13:NM_001134663:exon3:c.T150C:p.S50S,SAMD13:NM_001134664:exon3:c.T150C:p.S50S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.329e-05	0.0003	0	0	0	0	0	6.162e-05	2.59e-05	4	154602	rs375358708	1.647e-05	1.642e-05	2.049e-05	1.241e-05	0.0006	1.114e-05	9.36e-06	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	9.024e-07	6.642e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.42e-05	0.0004	7.094e-05	5.75e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1632.43	140	chr1	84325733	.	T	C	1632.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.258;DP=513;ExcessHet=0;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,70:140:99:1644,0,1829	9	0	1	0	.
chr1	84502164	84502164	G	A	intronic	GNG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	51.18	7	chr1	84502164	.	G	A	51.18	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=64;ExcessHet=0.4813;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.1564;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=58.7;MQRankSum=0.524;QD=3.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:35:35,0,36	3	1	3	3	.
chr1	84570507	84570507	G	T	intronic	CTBS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.504e-07	7.554e-06	0	1.71e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	823.43	43	chr1	84570507	.	G	T	823.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:835,0,356	9	0	1	0	.
chr1	85158755	85158755	A	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3580C:p.F1194L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00654077122755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.23905	T	0.034	0.52727	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.089341	0.20432	N	0.527396	0.998858	0.21853	N	0	0.06538	N	3.28	0.06523	T	1.02	0.01369	N	0.042	0.01498	-0.9316	0.43903	T	0.002	0.00615	T	10	0.023369968	0.00610	T	0.006541	0.17243	T	0.020	0.03691	0.21	0.12781	0.0551355673512	0.04727	0.06610387111215123	0.06549	0.14237696093	0.16047	0.397826164961	0.24766	T	0.004802	0.04217	T	-0.355873	0.04369	T	-0.748963	0.03526	T	0.219421803951263	0.21435	T	0.513449	0.16474	T	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	-2.743	0.07671	T	.	.	0.392	0.59120	A	.	.	2.506013	0.32358	19.02	0.99124857947199441	0.53089	0.82995	0.42152	D	AEFGBI	0.191288	0.31849	N	-0.773932366158561	0.13992	0.6934386	-0.537640718649593	0.21134	1.141888	0.0731348463355377	0.15624	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	2.91	0.32903	2.498000	0.45023	3.315000	0.37496	-0.114000	0.14653	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.3343:0.3872:0.1116:0.1669	1.797	0.02879	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	358.95	87	chr1	85158755	.	A	G	358.95	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.747;DP=688;ExcessHet=0.7463;FS=75.313;InbreedingCoeff=-0.2081;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.195;SOR=8.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,19:87:42:.:.:42,0,1638:.	7	0	3	0	.
chr1	85158756	85158756	A	G	exonic	SYDE2	.	synonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3579C:p.S1193S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	227.01	85	chr1	85158756	.	A	G	227.01	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.464;DP=653;ExcessHet=1.5895;FS=121.462;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.471;SOR=7.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,21:85:25:.:.:25,0,1612:.	5	0	4	1	C
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1448.14	72	chr1	85158757	.	C	G	1448.14	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=723;ExcessHet=15.1594;FS=160.488;InbreedingCoeff=-0.8658;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.981;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,25:72:99:.:.:400,0,1300:.	3	0	7	0	C
chr1	85193682	85193682	G	-	intronic	SYDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.95	5	chr1	85193681	.	TG	T	50.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2012;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	0	C
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chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	1216.64	17	chr1	85654281	.	G	C	1216.64	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=126;ExcessHet=17.0134;FS=39.837;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.087;SOR=5.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:17:96:.:.:96,0,324:.	5	0	3	2	C
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chr1	88954227	88954227	G	C	intronic	KYAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565624847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.236e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.01	6	chr1	88954227	.	G	C	66.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.385;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,75	7	0	1	2	.
chr1	88968522	88968522	G	A	intronic	KYAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406777744	7.329e-06	4.934e-06	1.018e-05	4.697e-06	0.0003	1.95e-06	5.4e-07	3.656e-05	1.49e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	145.85	6	chr1	88968522	.	G	A	145.85	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.31;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:156,0,25	8	0	1	1	C
chr1	89014999	89014999	C	T	intronic	GBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572667984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.715e-05	0.0005	0.0004	9.628e-05	0	6.542e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	268.84	12	chr1	89014999	.	C	T	268.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.172;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:82:279,0,82	9	0	1	0	.
chr1	89150269	89150269	T	-	intronic	GBP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164370069	3.755e-06	5.483e-06	5.981e-06	1.508e-06	0.0002	1.1e-06	8e-07	1.099e-05	4.11e-06	6.64e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.602e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1077.39	65	chr1	89150268	.	GT	G	1077.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.521;DP=384;ExcessHet=0;FS=5.417;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-0.878;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:1089,0,838	9	0	1	0	.
chr1	89381749	89381749	T	A	exonic	GBP6	.	synonymous SNV	GBP6:NM_001320257:exon5:c.T537A:p.P179P,GBP6:NM_198460:exon7:c.T927A:p.P309P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438145410	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1461.43	96	chr1	89381749	.	T	A	1461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.948;DP=410;ExcessHet=0;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,51:96:99:1473,0,1307	9	0	1	0	.
chr1	89383507	89383507	C	A	intronic	GBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs111988903	5.845e-05	4.737e-05	5.639e-05	6.021e-05	0.0015	4.1e-05	3.512e-05	0.0009	0.0008	0.0015	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	2.203e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.68	9	chr1	89383507	.	C	A	166.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.847;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:178,0,136	9	0	1	0	C
chr1	90717248	90717248	G	C	UTR5	BARHL2	NM_020063:c.-53C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758549445	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	9.934e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	4.096e-05	0	0	0.0009	0.0001	0.0002	6.42e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0027	0.0003	0.0002	0.0020	0.0018	4.846e-05	0	0.0027	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	477.43	50	chr1	90717248	.	G	C	477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.902;DP=332;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:489,0,761	9	0	1	0	.
chr1	92050205	92050205	T	C	intronic	EPHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1478803979	3.308e-05	2.75e-05	4.254e-05	2.51e-05	0.0004	2.014e-05	1.646e-05	2.386e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.101e-05	3.667e-05	4.387e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	706.43	48	chr1	92050205	.	T	C	706.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.735;DP=353;ExcessHet=0;FS=2.887;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:718,0,640	9	0	1	0	.
chr1	92832056	92832056	A	G	UTR5	RPL5	NM_000969:c.-59A>G	.	.	Diamond-Blackfan anemia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.564e-05	3.625e-05	2.999e-05	4.134e-05	0.0004	2.767e-05	2.506e-05	0.0003	0.0003	2.991e-05	0	3.842e-05	0	0	0	1.44e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	946.43	64	chr1	92832056	.	A	G	946.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:958,0,761	9	0	1	0	.
chr1	93239851	93239851	T	G	exonic	CCDC18	.	stopgain	CCDC18:NM_001306076:exon21:c.T2933G:p.L978X,CCDC18:NM_001378204:exon21:c.T2936G:p.L979X,CCDC18:NM_206886:exon21:c.T2936G:p.L979X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	.	.	.	8.314e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764868486	3.423e-06	3.42e-06	5.45e-06	1.376e-06	4.499e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.499e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018426	0.27485	N	0.291167	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457	0.49420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.468487	0.93276	D	0.435172	0.93191	D	0.994761526584625	0.86260	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	8.377605	0.97493	37	0.99169982792758415	0.54355	0.86003	0.45206	D	AEFBCI	0.682655	0.64560	D	0.964087512073847	0.94527	12.82842	0.790583216188882	0.89132	9.850697	0.868090131995479	0.25359	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.290000	0.58812	.	.	0.665000	0.62972	0.979000	0.35152	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.019	0.80268	436	0.80373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	127.59	78	chr1	93239851	.	T	G	127.59	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.994;DP=404;ExcessHet=0;FS=226.191;InbreedingCoeff=-0.1826;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,24:78:99:132,0,1041	2	0	1	7	.
chr1	93871141	93871141	G	T	intronic	DNTTIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr1	93871141	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr1	94174207	94174207	C	T	exonic	ARHGAP29	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP29:NM_001328665:exon22:c.G3256A:p.A1086T,ARHGAP29:NM_001328667:exon22:c.G3256A:p.A1086T,ARHGAP29:NM_001328664:exon23:c.G3448A:p.A1150T,ARHGAP29:NM_001328666:exon23:c.G3421A:p.A1141T,ARHGAP29:NM_004815:exon23:c.G3448A:p.A1150T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.0055344069245	.	0.000199681	7.416e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	7.12e-05	11	154602	rs149136237	6.362e-05	6.362e-05	5.173e-05	7.563e-05	0.0007	5.294e-05	4.911e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	7.652e-05	0	0	0.0007	4.586e-05	4.967e-05	0.0004	4.599e-05	4.593e-05	1.286e-05	8.062e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.883e-05	0	0.0002	0.269	0.16091	T	0.257	0.23231	T	0.011	0.15914	B	0.003	0.08700	B	0.434958	0.12701	N	0.646179	0.999949	0.19238	N	1.71	0.44315	L	1.9	0.23486	T	-0.22	0.10480	N	0.028	0.00618	-0.9983	0.30395	T	0.013	0.05321	T	10	0.023409218	0.00611	T	0.005534	0.14258	T	0.014	0.01968	.	.	0.147330786459	0.14319	0.21072314373547518	0.20988	0.136285349207	0.15377	0.334223479033	0.15570	T	0.024537	0.18521	T	-0.468263	0.00871	T	-0.650725	0.08903	T	0.026966856953142	0.01539	T	0.593841	0.21938	T	0.023769194	0.01146	0.043708596	0.05498	0.023769194	0.01146	0.043708596	0.05497	-3.197	0.12444	T	.	.	0.070	0.03301	B	.	.	0.501083	0.08699	5.474	0.85553971296442044	0.15965	0.13317	0.17787	N	AEFBCI	0.092139	0.18656	N	-1.1189487333142	0.06306	0.2899408	-1.09704822227857	0.07758	0.3786391	0.838522006717427	0.24823	0.67177	0.52595	0	0.627178	0.54094	0	0.653264	0.51672	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.31	2.41	0.28644	-0.152000	0.10145	-2.739000	0.03412	-0.230000	0.07744	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.076000	0.17014	0.1313:0.5847:0.0:0.284	5.217	0.14668	813	0.42397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3125.43	172	chr1	94174207	.	C	T	3125.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.94;DP=539;ExcessHet=0;FS=2.74;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,106:172:99:3137,0,1567	9	0	1	0	.
chr1	94177518	94177518	C	T	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.509e-06	4.453e-06	3.081e-06	0	2.138e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.138e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	246.71	38	chr1	94177518	.	C	T	246.71	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.682;DP=333;ExcessHet=1.5895;FS=142.98;InbreedingCoeff=-0.3332;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.895;SOR=8.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:38:70:70,0,301	4	0	4	2	C
chr1	99737867	99737867	C	T	intronic	FRRS1	.	.	.	.	736	785	1	0	0	1	0.000636537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs753162479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.23	5	chr1	99737867	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:73,0,61	8	0	1	1	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	649.22	77	chr1	99851175	.	A	G	649.22	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.003;DP=405;ExcessHet=4.5998;FS=483.1;InbreedingCoeff=-0.4335;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.287;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,24:77:99:.:.:187,0,1205:.	4	0	6	0	.
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1070.13	151	chr1	99884400	.	T	C	1070.13	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.868;DP=818;ExcessHet=2.8389;FS=160.887;InbreedingCoeff=-0.3327;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.64;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:125,26:151:21:.:.:21,0,3025:.	5	0	5	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1706.99	150	chr1	99884401	.	T	C	1706.99	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.484;DP=884;ExcessHet=4.5998;FS=166.925;InbreedingCoeff=-0.4641;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,22:150:19:.:.:19,0,3282:.	4	0	6	0	C
chr1	100218434	100218437	AGTA	-	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485609311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	6.423e-05	4.026e-05	7.349e-05	2.555e-05	1.828e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.91	10	chr1	100218433	.	TAGTA	T	93.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.06;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:105,0,285	9	0	1	0	.
chr1	108654493	108654493	G	T	intronic	HENMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.5	5	chr1	108654493	.	G	T	59.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,109	8	0	1	1	.
chr1	108782749	108782749	T	C	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.965e-06	4.897e-05	1.382e-05	6.122e-06	1.301e-05	5.56e-06	4.28e-06	7.26e-06	5.59e-06	0	0	0	0	0	0	1.301e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	42.49	12	chr1	108782749	.	T	C	42.49	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.988;DP=118;ExcessHet=0.7463;FS=7.592;InbreedingCoeff=-0.2438;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:26:26,0,200	6	0	3	1	.
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chr1	109508618	109508618	T	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.A295G:p.N99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00431994233541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.43e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.098	0.39040	T	0.046	0.21875	B	0.204	0.37039	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.837229	0.28680	N	-0.135	0.04517	N	4.32	0.02387	T	-0.65	0.18877	N	0.264	0.35301	-0.9012	0.47868	T	0.003	0.00832	T	10	0.09139174	0.16007	T	0.00432	0.10498	T	0.050	0.13987	0.302	0.27003	0.35421846163	0.35036	0.42623265837729346	0.42540	1.16636633486	0.79636	0.593713998795	0.52018	T	0.016495	0.13623	T	-0.33	0.06112	T	-0.711798	0.05203	T	0.54811829328537	0.34407	D	0.660634	0.26999	T	0.10292237	0.24323	0.1119965	0.27018	0.10292237	0.24322	0.1119965	0.27018	-2.193	0.04007	T	.	.	0.145	0.32079	B	.;.	.;.	1.909142	0.24245	16.33	0.98833880806686136	0.47002	0.33936	0.24948	N	AEFBCI	0.215332	0.34070	N	-0.58773012198282	0.19317	1.009999	-0.480569429772215	0.22688	1.233631	0.896117992834435	0.25970	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	2.58	0.30011	-0.458000	0.06813	0.851000	0.22138	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1294:0.0:0.2917:0.5789	6.884	0.23373	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	214.45	96	chr1	109508618	.	T	C	214.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.512;DP=634;ExcessHet=0.7463;FS=90.79;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.12;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,16:96:99:0|1:109508617_T_C:129,0,2968:109508617	7	0	3	0	C
chr1	109759407	109759407	C	T	intronic	EPS8L3	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0011	0	9.06e-05	14	154602	rs368959618	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.654e-05	0.0001	0.0001	0	2.244e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	9.955e-05	0	9.2e-05	9.194e-05	7.709e-05	0.0001	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	9.047e-05	7.011e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1581.43	103	chr1	109759407	.	C	T	1581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=456;ExcessHet=0;FS=2.802;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.294;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1593,0,1253	9	0	1	0	.
chr1	110198405	110198405	C	T	exonic	SLC6A17	.	synonymous SNV	SLC6A17:NM_001010898:exon12:c.C2145T:p.S715S	Mental retardation, autosomal recessive 48, Autosomal recessive	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	731566	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	8.401e-05	0.0005	8.688e-05	0	0	4.58e-05	0	6.34e-05	8.41e-05	13	154602	rs151260028	4.585e-05	4.652e-05	5.311e-05	3.852e-05	0.0002	3.663e-05	3.349e-05	9.751e-05	6.951e-05	0.0002	8.949e-05	0	0	0	0.0002	4.227e-05	0.0001	1.16e-05	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0004	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.531e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1611.43	107	chr1	110198405	.	C	T	1611.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.96;DP=456;ExcessHet=0;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,51:107:99:1623,0,1334	9	0	1	0	.
chr1	111347122	111347122	G	A	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261270449	7.5e-07	2.053e-06	0	1.529e-06	9.559e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.559e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	669.43	33	chr1	111347122	.	G	A	669.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.098;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=-1.146;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:681,0,317	9	0	1	0	.
chr1	111347622	111347622	C	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1299.53	16	chr1	111347622	.	C	*	1299.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.756;DP=232;ExcessHet=0.3131;FS=0.6;InbreedingCoeff=0.1998;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.153;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:16:64:1|0:111347621_TC_T:695,326,271:111347621	7	1	2	0	C
chr1	111777504	111777504	C	T	intronic	KCND3	.	.	.	Brugada syndrome 9, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 19, Autosomal dominant	103	122	1	0	0	1	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379170482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.72	5	chr1	111777504	.	C	T	100.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:111,0,67	8	0	1	1	.
chr1	112489550	112489550	G	C	intronic	WNT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.65	6	chr1	112489550	.	G	C	68.65	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112489550_G_C:72,0,162:112489550	2	0	1	7	.
chr1	112489558	112489558	T	C	intronic	WNT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.65	6	chr1	112489558	.	T	C	68.65	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112489550_G_C:72,0,162:112489550	2	0	1	7	C
chr1	112489559	112489559	G	C	intronic	WNT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.65	6	chr1	112489559	.	G	C	68.65	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112489550_G_C:72,0,162:112489550	2	0	1	7	C
chr1	112489569	112489569	C	A	intronic	WNT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.82	6	chr1	112489569	.	C	A	67.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.431;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112489550_G_C:72,0,162:112489550	3	0	1	6	C
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.13	35	chr1	112598130	.	G	A	264.13	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.434;DP=264;ExcessHet=1.1394;FS=90.831;InbreedingCoeff=-0.2699;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.01;SOR=7.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,15:35:50:.:.:50,0,227:.	2	0	3	5	.
chr1	113095702	113095702	C	T	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879625512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.075e-05	0.0001	6.515e-05	5.326e-05	5.842e-05	4.24e-05	0	0.0077	6.556e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	319.75	12	chr1	113095702	.	C	T	319.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.155;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.65;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11:12:6:330,0,6	8	0	1	1	.
chr1	113115631	113115631	G	A	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.702e-05	2.423e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.46	5	chr1	113115631	.	G	A	68.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:77,0,52	7	0	1	2	C
chr1	114463768	114463769	TT	-	intronic	TRIM33	.	.	.	.	194	31	0	1	0	2	0.03125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.555e-05	0.0003	7.526e-05	3.357e-05	6.028e-05	2.605e-05	1.781e-05	9.98e-06	3.73e-06	6.028e-05	0	0	0	0	0.0006	0	3.294e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	127.5	7	chr1	114463767	.	CTT	C	127.5	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0.5115;FS=2.027;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:51:51,0,66	3	0	2	5	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2536.04	155	chr1	114732648	.	C	G	2536.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.921;DP=1438;ExcessHet=22.563;FS=272.517;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.34;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,41:155:99:171,0,1593	0	0	10	0	.
chr1	116389286	116389286	C	T	intronic	ATP1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	471.43	28	chr1	116389286	.	C	T	471.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.49;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-2.051;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:483,0,497	9	0	1	0	.
chr1	116579225	116579225	A	G	intronic	IGSF3	.	.	.	.	433	1087	1	1	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs543621216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0004	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	349.43	21	chr1	116579225	.	A	G	349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.773;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:361,0,279	9	0	1	0	.
chr1	116579368	116579368	T	G	intronic	IGSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1513.43	130	chr1	116579368	.	T	G	1513.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.575;DP=437;ExcessHet=0;FS=2.236;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,66:130:99:1525,0,1765	9	0	1	0	C
chr1	117062179	117062179	G	C	intronic	TTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777813711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.848e-05	9.843e-05	0.0001	9.399e-05	0.0002	6.002e-05	4.876e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0170	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.0	12	chr1	117062179	.	G	C	165.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.214;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.469;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:176,0,253	9	0	1	0	.
chr1	120161923	120161923	G	T	intronic	SEC22B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr1	120161923	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.32;MQRankSum=0.524;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr1	120163583	120163585	TTT	-	intronic	SEC22B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.43	7	chr1	120163582	.	CTTT	C	61.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=24;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.84;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	6	0	1	3	C
chr1	120449423	120449423	A	G	intronic	NBPF8	.	.	.	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373375162	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.193e-05	8.686e-05	0.0005	0.0004	6.469e-05	0.0007	3.937e-05	7.625e-05	0	0.0002	6.537e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.053e-05	0.0006	7.083e-05	5.741e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2604.14	142	chr1	120449423	.	A	G	2604.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.531;DP=676;ExcessHet=0.2348;FS=25.164;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=46.79;MQRankSum=9.17;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1558,0,2519	8	0	2	0	.
chr1	120807252	120807252	C	T	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234248298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.37	6	chr1	120807252	.	C	T	41.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=30.08;MQRankSum=0.341;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,99	8	0	1	1	.
chr1	145826227	145826227	T	C	intronic	POLR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587635843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	6.538e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	125.11	7	chr1	145826227	.	T	C	125.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.189;DP=16;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:132,0,107	6	0	1	3	.
chr1	145859104	145859104	C	G	upstream	PIAS3	dist=23	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868940499	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0022	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0003	0.0004	0.0222	7.331e-05	0	0.0022	0.0003	0.0019	0.0005	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0005	0.0007	0.0007	0.0004	0.0003	4.812e-05	0	0.0005	0.0230	0.0002	0	0.0034	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.55	12	chr1	145859104	.	C	G	161.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:173,0,144	9	0	1	0	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	864.97	118	chr1	145872713	.	C	G	864.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.812;DP=1235;ExcessHet=4.5998;FS=146.997;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.198;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,34:118:99:.:.:415,0,2292:.	4	0	6	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	816.97	118	chr1	145872714	.	C	G	816.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.066;DP=1182;ExcessHet=4.5998;FS=151.643;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,31:118:99:.:.:367,0,2374:.	4	0	6	0	C
chr1	145879291	145879291	C	T	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_144698:exon2:c.G137A:p.R46Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00575104945032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587648258	3.084e-05	3.147e-05	3.273e-05	2.893e-05	0.0004	2.351e-05	2.099e-05	0.0003	0.0002	6.01e-05	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	1.44e-05	4.975e-05	0	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0001	0.0012	6.513e-05	5.324e-05	0.0005	0.0003	4.817e-05	0	0.0001	0	0.0012	0	0	8.823e-05	0	0	0.085	0.32769	T	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	0.52642	T	-0.3	0.11913	N	0.32	0.36043	.	.	.	.	.	.	.	0.22956496	0.39887	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7630090900119706	0.76248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.34116	B	.	.	3.326036	0.45769	22.2	.	.	.	.	.	.	0.482515	0.52335	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.135000	0.41735	1.398000	0.26172	0.599000	0.40250	0.982000	0.35529	0.783000	0.26796	0.811000	0.38219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1362.43	85	chr1	145879291	.	C	T	1362.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.784;DP=408;ExcessHet=0;FS=1.807;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,52:85:99:1374,0,788	9	0	1	0	C
chr1	146126589	146126589	C	A	intronic	NBPF10	.	.	.	.	816	701	4	1	0	6	0.00426136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868928075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0054	0.0003	0	0	0	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.58	13	chr1	146126589	.	C	A	115.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.47;DP=80;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.23;MQRankSum=-2.771;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.594;SOR=1.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:146126589_C_A:125,0,329:146126589	7	0	1	2	.
chr1	146126610	146126610	C	A	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.59	11	chr1	146126610	.	C	A	90.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.354;DP=74;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.74;MQRankSum=-0.908;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:146126589_C_A:102,0,327:146126589	9	0	1	0	C
chr1	149056182	149056182	C	0	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.61	5	chr1	149056182	.	C	*	54.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.022;DP=84;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.84;MQRankSum=0.854;QD=4.2;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	0	.
chr1	149475916	149475916	C	-	UTR5	NBPF19	NM_001351365:c.-17del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258674556	3.647e-05	3.431e-05	3.949e-05	3.389e-05	4.598e-05	2.278e-05	1.879e-05	2.533e-05	1.974e-05	0	4.598e-05	0	3.03e-05	0	0	4.366e-05	0.0001	0	2.129e-05	1.987e-05	2.737e-05	1.474e-05	4.722e-05	5.66e-06	2.57e-06	1.253e-05	6.47e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.722e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.39	101	chr1	149475915	.	TC	T	453.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.332;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=24.84;MQRankSum=0.413;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,19:101:99:465,0,2960	9	0	1	0	.
chr1	150157445	150157445	C	T	exonic	PLEKHO1	.	nonsynonymous SNV	PLEKHO1:NM_016274:exon5:c.C484T:p.H162Y	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	3576757	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00936936391692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782450928	4.652e-05	4.72e-05	4.765e-05	4.538e-05	5.486e-05	3.728e-05	3.412e-05	4.352e-05	3.944e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	5.486e-05	8.281e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.025	0.47320	D	0.295	0.20680	T	0.01	0.15535	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	0.999404	0.81001	D	1.63	0.41750	L	2.28	0.17271	T	-2.33	0.51646	N	0.414	0.45426	-1.1181	0.02455	T	0.031	0.13330	T	9	0.15335518	0.28948	T	0.009369	0.24577	T	0.054	0.15330	0.226	0.15109	0.043077524339	0.03247	0.3482261792157467	0.34736	0.767812265315	0.64609	0.76900190115	0.77275	T	0.197101	0.55367	T	-0.258039	0.13130	T	-0.525566	0.19733	T	0.367793053388596	0.27712	T	0.90141	0.65732	D	0.34777147	0.56893	0.29414722	0.55444	0.34777147	0.56893	0.29414722	0.55443	-11.344	0.81511	D	.	.	0.288	0.52018	B	.	.	4.414643	0.68328	25.2	0.99586145670173221	0.73336	0.84938	0.44034	D	AEFDBCIJ	0.441126	0.49940	N	0.0177727889513968	0.42662	2.574855	0.139429189966813	0.46586	2.902084	0.999999997480981	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.69	4.69	0.58546	3.803000	0.55264	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.719000	0.34739	0.0:1.0:0.0:0.0	17.138	0.86624	330	0.86467	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1048.43	84	chr1	150157445	.	C	T	1048.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.595;DP=404;ExcessHet=0;FS=1.787;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,43:84:99:1060,0,1198	9	0	1	0	.
chr1	150343246	150343250	AAAAT	0	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	160.39	17	chr1	150343246	.	AAAAT	*	160.39	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=75;ExcessHet=0.4813;FS=0;InbreedingCoeff=0.1735;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:51:.:.:744,51,0:.	2	3	2	3	.
chr1	150464870	150464870	T	G	intronic	RPRD2	.	.	.	.	575	946	1	0	0	1	0.000528262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs782798897	3.754e-05	3.692e-05	3.104e-05	4.364e-05	6.174e-05	1.996e-05	1.482e-05	1.923e-05	1.445e-05	0	0	0	6.174e-05	0	0	4.012e-05	6.897e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.77	5	chr1	150464870	.	T	G	58.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,101	8	0	1	1	.
chr1	150663767	150663767	G	C	intronic	GOLPH3L	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758877395	5.481e-05	5.609e-05	4.635e-05	6.335e-05	0.0005	4.483e-05	4.153e-05	0.0001	7.557e-05	0	2.252e-05	3.836e-05	0	0	0.0005	5.943e-05	1.658e-05	9.289e-05	7.892e-05	7.882e-05	9e-05	6.731e-05	0.0002	4.5e-05	3.515e-05	9.05e-05	7.014e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1166.43	101	chr1	150663767	.	G	C	1166.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.386;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,54:101:99:1178,0,1220	9	0	1	0	.
chr1	151143451	151143451	A	-	intronic	SEMA6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.76	6	chr1	151143450	.	TA	T	51.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,131	3	0	1	6	.
chr1	151317140	151317142	TTT	-	intronic	PI4KB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.453e-05	0.0003	4.475e-05	0.0002	0.0001	5.43e-05	4.269e-05	4.105e-05	2.388e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0009	0	3.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.29	5	chr1	151317139	.	CTTT	C	67.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1616;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:75,0,61	6	0	1	3	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	550.24	12	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	550.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=207;ExcessHet=7.0302;FS=7.843;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:12:17:113,0,113	7	0	3	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	126.14	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	126.14	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=207;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,8:12:34:317,34,37	0	2	8	0	C
chr1	151829255	151829255	C	G	intronic	RORC	.	.	.	Immunodeficiency 42, Autosomal recessive	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs750770369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.83e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	483.43	42	chr1	151829255	.	C	G	483.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.244;DP=300;ExcessHet=0;FS=1.26;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.509;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:495,0,682	9	0	1	0	.
chr1	152080747	152080747	G	A	exonic	LOC100131107	.	nonsynonymous SNV	LOC100131107:NM_001310142:exon1:c.C61T:p.R21W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs572211444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2705.43	180	chr1	152080747	.	G	A	2705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,100:180:99:2717,0,1938	9	0	1	0	.
chr1	153356867	153356867	G	T	upstream	S100A9	dist=987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.14	5	chr1	153356867	.	G	T	74.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	9	0	1	0	.
chr1	154080360	154080361	AA	-	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	0.0001	8.31e-05	6.843e-05	6.637e-05	4.84e-05	0	0	0	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.63	6	chr1	154080359	.	CAA	C	48.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,95	8	0	1	1	.
chr1	154227116	154227116	G	A	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	468	1050	1	0	3	4	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535361337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	9.236e-05	0.0021	0.0017	2.407e-05	0	6.54e-05	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.43	16	chr1	154227116	.	G	A	144.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.43;DP=215;ExcessHet=0;FS=10.792;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.794;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:156,0,282	9	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1600.74	136	chr1	154227265	.	C	T	1600.74	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.718;DP=1336;ExcessHet=4.5998;FS=156.778;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.654;SOR=11.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,33:136:99:0|1:154227263_A_G:433,0,3301:154227263	3	0	6	1	C
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	214.63	12	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*	214.63	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.27;DP=127;ExcessHet=0.2065;FS=5.408;InbreedingCoeff=0.1198;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.54;SOR=2.206	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:540,36,0	6	1	2	1	.
chr1	154607733	154607733	G	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	508.51	12	chr1	154607733	.	G	*	508.51	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.853;DP=132;ExcessHet=1.4371;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.001;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:540,36,0	5	1	3	1	C
chr1	154931865	154931865	A	G	intronic	PMVK	.	.	.	Porokeratosis 1, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr1	154931865	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
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chr1	155180172	155180172	T	A	intronic	TRIM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.3	5	chr1	155180172	.	T	A	67.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:77,0,66	8	0	1	1	.
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chr1	155672661	155672661	A	C	exonic	YY1AP1	.	nonsynonymous SNV	YY1AP1:NM_001198899:exon4:c.T449G:p.L150R,YY1AP1:NM_001198900:exon6:c.T449G:p.L150R,YY1AP1:NM_001198901:exon6:c.T482G:p.L161R,YY1AP1:NM_001198902:exon6:c.T482G:p.L161R,YY1AP1:NM_001198903:exon6:c.T896G:p.L299R,YY1AP1:NM_001198904:exon6:c.T896G:p.L299R,YY1AP1:NM_001198905:exon7:c.T482G:p.L161R,YY1AP1:NM_001198906:exon7:c.T680G:p.L227R,YY1AP1:NM_139118:exon7:c.T680G:p.L227R,YY1AP1:NM_139119:exon7:c.T482G:p.L161R,YY1AP1:NM_139121:exon7:c.T284G:p.L95R,YY1AP1:NM_018253:exon8:c.T449G:p.L150R	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.00949780109909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.951	0.62824	P	0.635	0.63994	P	0.013182	0.28922	N	0.328703	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.73	0.26445	T	-3.11	0.68880	D	0.731	0.79118	-1.0848	0.06444	T	0.062	0.25780	T	10	0.5763751	0.65603	D	0.009498	0.24878	T	0.254	0.56428	0.63	0.76588	0.311387274539	0.30754	0.5337163673123786	0.53296	4.21975213468	0.99912	.	.	.	0.071838	0.42882	T	0.0972592	0.63996	D	-0.0980703	0.63546	T	0.960421681404114	0.65801	D	0.934407	0.79983	D	0.35027304	0.57089	0.34613362	0.60286	0.35027304	0.57089	0.34613362	0.60285	-13.707	0.92065	D	.	.	0.389	0.64970	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.902791	0.56863	23.8	0.99604413473544207	0.74397	0.77920	0.38370	D	AEFGBI	0.406889	0.47920	N	0.32243740077672	0.57301	3.897023	0.252574331488877	0.52794	3.452032	0.403597934810199	0.20151	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.4	2.28	0.27583	1.425000	0.34467	3.345000	0.37739	0.641000	0.52212	0.876000	0.30908	0.996000	0.32793	0.991000	0.66497	0.7871:0.0:0.2129:0.0	5.720	0.17252	77	0.96778	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1747.43	136	chr1	155672661	.	A	C	1747.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.532;DP=453;ExcessHet=0;FS=3.073;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.33;MQRankSum=0.212;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,68:136:99:1759,0,1902	9	0	1	0	.
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chr1	155707210	155707210	G	A	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424479579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.07	7	chr1	155707210	.	G	A	59.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.87;MQRankSum=-0.637;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155707203_G_A:69,0,204:155707203	8	0	1	1	C
chr1	155707224	155707224	T	C	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.12	8	chr1	155707224	.	T	C	56.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.4;MQRankSum=-0.854;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:155707203_G_A:66,0,246:155707203	8	0	1	1	C
chr1	155707240	155707240	C	T	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.52	7	chr1	155707240	.	C	T	59.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.87;MQRankSum=-0.637;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155707203_G_A:69,0,204:155707203	8	0	1	1	C
chr1	156231677	156231677	G	A	intronic	PMF1;PMF1-BGLAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533040327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	0.0001	0	0.0002	0.0014	0	0	0	7.356e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.24	6	chr1	156231677	.	G	A	130.24	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr1	156321278	156321278	T	C	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556708150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.14e-05	7.696e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0.0014	0	9.409e-05	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	107.25	7	chr1	156321278	.	T	C	107.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:115,0,103	6	0	1	3	.
chr1	156528416	156528418	CTT	-	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770985980	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0	3.376e-05	0.0020	0	0	0.0004	5.473e-05	0.0005	0.0009	7.231e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.422e-05	0.0006	3.973e-05	3.128e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	426.4	19	chr1	156528415	.	GCTT	G	426.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.972;DP=147;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.44;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:438,0,303	9	0	1	0	.
chr1	156728902	156728902	G	A	UTR5	RRNAD1	NM_001142560:c.-203G>A;NM_015997:c.-203G>A	.	.	.	743	777	1	1	0	3	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573501452	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0002	0.0018	0.0017	0	0.0001	0.0021	0	0	0.0005	5.965e-05	0.0006	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	9.148e-05	7.703e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0.0020	0	0	0	5.882e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	164.66	9	chr1	156728902	.	G	A	164.66	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0.2633;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.0257;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:120,0,154	7	0	2	1	.
chr1	156818190	156818190	T	C	intronic	NTRK1	.	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr1	156818190	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr1	156905130	156905130	G	T	intronic	PEAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs374564299	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0055	0.0003	0.0003	0.0050	0.0048	0	6.113e-05	0	0	0	0	1.318e-05	0.0003	0.0055	0.0002	0.0002	3.856e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	328.43	21	chr1	156905130	.	G	T	328.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:340,0,345	9	0	1	0	.
chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	112.88	9	chr1	157135256	.	A	G	112.88	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=1.8123;FS=11.108;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:32:32,0,149	5	0	4	1	.
chr1	157769707	157769707	G	A	intronic	FCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.873e-05	2.301e-05	1.406e-05	2.311e-05	0.0001	1.004e-05	7.34e-06	6.826e-05	4.769e-05	0	0	0	0	0	0	1.002e-05	0	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.61	13	chr1	157769707	.	G	A	39.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.941;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.05;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:157769707_G_A:51,0,436:157769707	9	0	1	0	.
chr1	157769717	157769717	G	A	intronic	FCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544451709	2.858e-05	3.347e-05	1.66e-05	4.016e-05	0.0003	1.836e-05	1.558e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.782e-06	2.851e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.56	14	chr1	157769717	.	G	A	36.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.596;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.88;MQRankSum=-2.245;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:157769707_G_A:48,0,498:157769707	9	0	1	0	C
chr1	157769718	157769718	C	A	intronic	FCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.095e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.56	14	chr1	157769718	.	C	A	36.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.766;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.88;MQRankSum=-2.245;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:157769707_G_A:48,0,498:157769707	9	0	1	0	C
chr1	158638164	158638164	C	T	exonic	SPTA1	.	synonymous SNV	SPTA1:NM_003126:exon36:c.G5058A:p.K1686K	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2009.14	92	chr1	158638164	.	C	T	2009.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=6.53;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1097,0,1094	8	0	2	0	.
chr1	158642322	158642322	A	-	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889621252	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0007	8.694e-05	8.147e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0	6.872e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	230.26	8	chr1	158642321	.	TA	T	230.26	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.341;DP=63;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:6:189,0,6	7	0	2	1	C
chr1	158642322	158642322	A	0	intronic	SPTA1	.	.	.	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	32.97	8	chr1	158642322	.	A	*	32.97	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=65;ExcessHet=0.0514;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=1.5;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:6:189,0,6	7	0	2	1	C
chr1	159182087	159182088	CG	-	intronic	CADM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1386012736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.0011	0	0	0	0.0003	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.03	5	chr1	159182086	.	ACG	A	71.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:159182084_A_G:75,0,120:159182084	3	0	1	6	.
chr1	159182088	159182088	G	0	intronic	CADM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.1	5	chr1	159182088	.	G	*	35.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:42:123,42,78	3	0	1	6	C
chr1	159308102	159308102	T	C	UTR3	FCER1A	NM_002001:c.*170T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475684149	3.046e-06	3.39e-06	0	5.927e-06	4.933e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.933e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	206.62	6	chr1	159308102	.	T	C	206.62	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:144,0,24	7	0	2	1	.
chr1	160030794	160030794	A	C	exonic	PIGM	.	nonsynonymous SNV	PIGM:NM_145167:exon1:c.T946G:p.C316G	Glycosylphosphatidylinositol deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.129098063147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294304086	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	0.993	0.65571	D	0.96	0.70309	D	0.000006	0.62929	D	0.111289	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	0.85	0.47130	T	-9.57	0.98503	D	0.69	0.69562	-0.6455	0.62909	T	0.222	0.58523	T	9	0.854362	0.84626	D	0.129098	0.81111	D	0.315	0.63694	0.631	0.76699	0.72636849053	0.72394	0.5631388709949597	0.56240	1.13854889537	0.78850	0.513442397118	0.40704	T	0.160194	0.50394	T	0.152325	0.69484	D	-0.0189724	0.69096	D	0.999645709991455	0.98300	D	0.872913	0.58047	D	0.9617691	0.97458	0.91357887	0.95943	0.9617691	0.97458	0.91357887	0.95943	-7.754	0.59382	D	0.3969254396452313	0.48933	0.294	0.52483	B	.	.	4.794476	0.77846	26.8	0.98289391390874425	0.39935	0.86077	0.45292	D	AEFDGBCI	0.799680	0.72587	D	0.59223024528763	0.72687	5.845406	0.556832234500006	0.71874	5.721801	0.999999999891159	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.672317	0.65289	0	0.685571	0.62057	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	4.771000	0.62011	10.956000	0.84431	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	1.0:0.0:0.0:0.0	13.278	0.59631	803	0.44167	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3919.14	148	chr1	160030794	.	A	C	3919.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.61;DP=587;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,74:148:99:2187,0,2284	8	0	2	0	.
chr1	160407468	160407468	A	G	intronic	VANGL2	.	.	.	Neural tube defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.35	6	chr1	160407468	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.189;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:72,0,57	6	0	1	3	.
chr1	160752082	160752082	A	C	intronic	SLAMF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887324435	1.179e-05	9.953e-06	8.222e-06	1.506e-05	1.576e-05	5.55e-06	4.02e-06	7.78e-06	4.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.576e-05	2.714e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	29	chr1	160752082	.	A	C	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.438;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:537,0,406	9	0	1	0	.
chr1	161040750	161040750	C	T	intronic	USF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985366058	1.095e-05	1.094e-05	6.81e-06	1.513e-05	1.349e-05	6.48e-06	5.25e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1912.43	117	chr1	161040750	.	C	T	1912.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=435;ExcessHet=0;FS=3.484;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,63:117:99:1924,0,1480	9	0	1	0	.
chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	112.38	18	chr1	161163235	.	G	C	112.38	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=143;ExcessHet=2.5225;FS=27.951;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=0.631;SOR=4.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:45:0|1:161163231_G_A:45,0,253:161163231	2	0	4	4	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1469.92	62	chr1	161163822	.	A	G	1469.92	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.071;DP=881;ExcessHet=22.563;FS=162.738;InbreedingCoeff=-0.9882;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,18:62:99:.:.:113,0,946:.	0	0	10	0	C
chr1	161223055	161223055	-	CACACACA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886045470	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0025	0.0021	0.0004	0.0007	0.0002	0	2.081e-05	0.0037	0.0003	0.0006	0.0009	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0010	0.0008	0.0009	0	0.0015	0	0	0	0	0.0005	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	19848.5	67	chr1	161223055	.	C	CCACACACA	19848.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.205;DP=1096;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=29.15;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,23:67:99:2474,1545,1501	9	0	1	0	.
chr1	161672899	161672899	C	T	intronic	FCGR2B	.	.	.	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.785e-06	2.736e-06	0	5.612e-06	0.0004	6.5e-07	4.4e-07	7.056e-05	2.942e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.819e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.43	28	chr1	161672899	.	C	T	302.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.08;DP=239;ExcessHet=0;FS=4.386;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.58;MQRankSum=-2.264;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.696;SOR=2.11	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:314,0,525	9	0	1	0	.
chr1	163347656	163347657	TT	-	intronic	NUF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs372015639	0.0001	9.14e-05	7.497e-05	0.0001	0.0015	8.088e-05	7.401e-05	0.0011	0.0010	0.0003	0	0	0	0	0.0015	1.218e-05	9.486e-05	0.0014	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.86	8	chr1	163347655	.	CTT	C	54.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.135;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:65:65,0,236	8	0	1	1	.
chr1	165752252	165752255	ATTT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	814.06	21	chr1	165752252	.	ATTT	*	814.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=269;ExcessHet=2.8549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2195;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,13:21:15:373,15,387	9	0	1	0	.
chr1	166847691	166847691	T	C	intronic	POGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.752e-06	1.222e-05	2.815e-06	2.693e-06	4.001e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.76	19	chr1	166847691	.	T	C	95.76	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.609;DP=199;ExcessHet=0.8432;FS=7.142;InbreedingCoeff=-0.3909;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:8:0|1:166847691_T_C:8,0,594:166847691	3	0	3	4	.
chr1	166919241	166919241	A	-	UTR3	ILDR2	NM_199351:c.*114delT	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.072e-05	0	0	0	0	8.258e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs753933214	5.366e-05	4.976e-05	3.903e-05	6.766e-05	0.0004	4.09e-05	3.65e-05	0.0003	0.0003	0	2.971e-05	0	0	0	0	2.436e-05	7.67e-05	0.0004	5.909e-05	5.906e-05	3.854e-05	8.055e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	776.39	58	chr1	166919240	.	CA	C	776.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2;DP=373;ExcessHet=0;FS=1.076;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:788,0,896	9	0	1	0	.
chr1	167435262	167435262	G	0	intronic	CD247	.	.	.	.	1	222	1	0	2	3	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	269.74	68	chr1	167435262	.	G	*	269.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.98;DP=372;ExcessHet=0.7463;FS=0.723;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.64;MQRankSum=1.03;QD=1.89;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:874,0,1100	8	0	2	0	.
chr1	167683891	167683891	A	C	intronic	RCSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3365.12	109	chr1	167683891	.	A	C	3365.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=436;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.87;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,109:109:99:3388,327,0	9	1	0	0	.
chr1	167918047	167918047	G	A	UTR3	MPC2	NM_015415:c.*276C>T;NM_001143674:c.*276C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.392e-06	1.07e-05	0	1.439e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.94	6	chr1	167918047	.	G	A	212.94	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5942;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.85;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:234,18,0	9	1	0	0	.
chr1	171577164	171577164	C	G	intronic	PRRC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.922e-05	9.201e-05	7.124e-05	4.93e-05	0	0	0.0003	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	46.44	5	chr1	171577164	.	C	G	46.44	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.28;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:171577164_C_G:30,0,104:171577164	1	1	1	7	.
chr1	171577166	171577166	C	G	intronic	PRRC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	37.84	6	chr1	171577166	.	C	G	37.84	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:171577164_C_G:27,0,143:171577164	3	1	1	5	C
chr1	172442543	172442543	T	C	exonic	PIGC	.	nonsynonymous SNV	PIGC:NM_002642:exon2:c.A80G:p.N27S,PIGC:NM_153747:exon2:c.A80G:p.N27S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.633	0.0941146133909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.045801	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-0.07	0.63738	T	-4.94	0.81835	D	0.821	0.81658	-0.1107	0.79851	T	0.401	0.75230	T	10	0.9731989	0.96989	D	0.094115	0.76195	D	0.633	0.85924	0.887	0.97178	0.872658441737	0.87141	0.8285093215994572	0.82808	0.51915224536	0.49745	0.509147822857	0.40103	T	0.362303	0.72823	T	0.0594623	0.59545	T	-0.152363	0.59034	T	0.998681604862213	0.94856	D	0.925407	0.72589	D	0.9345867	0.94698	0.88781106	0.94112	0.9345867	0.94699	0.88781106	0.94112	-7.705	0.59042	D	0.7359316938246625	0.81782	0.212	0.44055	B	.;.	.;.	4.412284	0.68264	25.2	0.99879764793441905	0.95572	0.97513	0.75238	D	ALL	0.889738	0.82412	D	0.836271206962182	0.88312	9.531684	0.785841234848579	0.88793	9.71711	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.662677	0.63036	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	7.500000	0.80424	7.916000	0.74276	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	14.177	0.65087	654	0.62520	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4875.12	151	chr1	172442543	.	T	C	4875.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.29;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,151:151:99:4898,453,0	9	1	0	0	.
chr1	173522222	173522224	AAA	-	intronic	SLC9C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308658393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	9.735e-05	0.0001	0.0010	6.016e-05	4.846e-05	0.0004	0.0003	7.673e-05	0	0.0001	0	0.0010	0.0002	0	3.208e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	180.69	5	chr1	173522221	.	CAAA	C	180.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=28.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:188,83,69	2	0	1	7	.
chr1	175171697	175171697	T	C	intronic	KIAA0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chr1	175171697	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	.
chr1	179325020	179325020	C	G	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.69	5	chr1	179325020	.	C	G	97.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:10:0|1:179325008_T_TTA:105,0,10:179325008	5	0	1	4	.
chr1	179348761	179348761	T	0	intronic	SOAT1	.	.	.	.	793	95	3	1	630	635	0.025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	142.51	19	chr1	179348761	.	T	*	142.51	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.98;DP=175;ExcessHet=2.8549;FS=13.25;InbreedingCoeff=-0.3484;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.32	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,17:19:5:1|0:179348760_ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG_A:853,61,5:179348760	4	0	5	1	C
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chr1	179809607	179809607	-	CAGCA	intronic	FAM163A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.7	5	chr1	179809607	.	C	CCAGCA	154.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	8	0	1	1	C
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chr1	181577093	181577093	T	C	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.49	5	chr1	181577093	.	T	C	30.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,78	2	0	1	7	.
chr1	181766287	181766288	AC	-	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.9	11	chr1	181766286	.	TAC	T	45.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=75;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	9	0	1	0	C
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chr1	182460166	182460166	G	-	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363434333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1174.54	66	chr1	182460165	.	TG	T	1174.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=447;ExcessHet=0.2348;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,36:66:99:1|0:182460160_CTG_C:1186,0,829:182460160	9	0	1	0	.
chr1	182460168	182460168	G	-	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1174.54	66	chr1	182460167	.	TG	T	1174.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.13;DP=443;ExcessHet=0;FS=5.753;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,36:66:99:1|0:182460160_CTG_C:1186,0,829:182460160	9	0	1	0	C
chr1	182471389	182471389	G	T	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1483.43	105	chr1	182471389	.	G	T	1483.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=429;ExcessHet=0;FS=2.663;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,56:105:99:1495,0,1127	9	0	1	0	C
chr1	182527697	182527697	G	C	exonic	RGSL1	.	nonsynonymous SNV	RGSL1:NM_001137669:exon11:c.G2050C:p.E684Q,RGSL1:NM_001366934:exon12:c.G2155C:p.E719Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3902625	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0578784616982	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs537460613	6.433e-05	6.156e-05	5.218e-05	7.681e-05	0.0004	5.323e-05	4.927e-05	0.0003	0.0002	3.168e-05	0.0002	0	0	2.028e-05	0.0004	3.894e-05	0.0001	0.0004	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	5.881e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0	0.041	0.41915	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	0.836105	0.28694	N	2.545	0.74286	M	4.6	0.01868	T	-1.4	0.34596	N	0.185	0.20129	.	.	.	.	.	.	.	0.124102056	0.23567	T	0.057878	0.67120	D	.	.	.	.	0.132336055621	0.12781	0.3523760115960924	0.35151	.	.	0.512946009636	0.40635	T	0.032036	0.22308	T	-0.367366	0.03730	T	-0.447399	0.27985	T	.	.	.	0.774523	0.40643	T	0.14054494	0.32422	0.14221832	0.33842	0.14054494	0.32422	0.14221832	0.33841	-6.269	0.48477	T	.	.	0.184	0.39915	B	.	.	3.015224	0.40338	21.1	0.99732525076318956	0.82904	0.75964	0.37223	D	AEFBHCI	0.198018	0.32490	N	.	.	.	.	.	.	0.208645547457632	0.18212	0.525926	0.21836	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.584449	0.35598	0	.	.	4.66	4.66	0.57857	3.174000	0.50548	7.313000	0.58133	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.029000	0.12982	0.0:0.0:1.0:0.0	13.220	0.59307	819	0.41190	RGS domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1184.43	96	chr1	182527697	.	G	C	1184.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.642;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,49:96:99:0|1:182527694_A_G:1196,0,1186:182527694	9	0	1	0	C
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chr1	186093281	186093281	T	A	intronic	HMCN1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.137e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs764927319	1.232e-05	1.231e-05	8.173e-06	1.651e-05	0.0001	7.7e-06	6.35e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	0	0	0	5.399e-06	3.315e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1134.43	76	chr1	186093281	.	T	A	1134.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.116;DP=391;ExcessHet=0;FS=3.231;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.678;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:1146,0,968	9	0	1	0	C
chr1	186357238	186357238	T	C	intronic	TPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964518852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.83	6	chr1	186357238	.	T	C	131.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:143,0,66	9	0	1	0	.
chr1	192167495	192167495	C	T	intronic	RGS18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs981367023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.906e-05	6.429e-05	5.376e-05	0.0006	3.078e-05	2.21e-05	0.0002	8.414e-05	0	0	0	0.0012	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.64	5	chr1	192167495	.	C	T	76.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	4	.
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chr1	196422790	196422790	T	C	intronic	KCNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	191.08	7	chr1	196422790	.	T	C	191.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.3;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:200,0,20	7	0	1	2	.
chr1	197544727	197544786	GAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAAAGAAGAAGAGGAAGAGGACGAGGAGGAGGAAGAA	-	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.64	11	chr1	197544726	.	GGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAAAGAAGAAGAGGAAGAGGACGAGGAGGAGGAAGAA	G	45.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.3;MQRankSum=0.23;QD=4.15;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	9	0	1	0	.
chr1	197912413	197912413	G	T	upstream	LHX9	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.175e-06	7.016e-06	2.204e-06	4.072e-06	3.095e-06	8.5e-07	2.3e-07	5.2e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.095e-06	2.306e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	950.43	55	chr1	197912413	.	G	T	950.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.7;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:962,0,611	9	0	1	0	.
chr1	200581117	200581117	-	AAG	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484697127	7.448e-05	5.679e-05	5.641e-05	9.085e-05	0.0001	5.107e-05	4.415e-05	7.436e-05	6.296e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	2.867e-05	2.828e-05	4.214e-05	1.463e-05	7.126e-05	9.7e-06	5.52e-06	1.276e-05	6.54e-06	0	0	7.126e-05	0	0	0	0	4.808e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.87	42	chr1	200581117	.	A	AAAG	129.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.351;DP=237;ExcessHet=1.5895;FS=7.816;InbreedingCoeff=-0.2506;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=-2.347;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11:42:99:141,0,977	9	0	1	0	.
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chr1	200842226	200842226	C	T	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	475	1045	1	1	0	3	0.00143335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.564e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.28	11	chr1	200842226	.	C	T	136.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:200842225_T_A:147,0,271:200842225	9	0	1	0	C
chr1	201496370	201496370	G	A	intronic	CSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929041989	2.699e-05	2.901e-05	2.67e-05	2.728e-05	0.0004	1.935e-05	1.685e-05	6.828e-05	2.857e-05	3.667e-05	2.267e-05	4.135e-05	0	0	0.0004	2.518e-05	5.977e-05	2.501e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1121.43	93	chr1	201496370	.	G	A	1121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.084;DP=414;ExcessHet=0;FS=5.481;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1133,0,1207	9	0	1	0	.
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chr1	202893385	202893385	C	T	exonic	KLHL12	.	synonymous SNV	KLHL12:NM_001303109:exon9:c.G1131A:p.V377V,KLHL12:NM_001303051:exon11:c.G1548A:p.V516V,KLHL12:NM_021633:exon11:c.G1434A:p.V478V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	3.004e-05	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs201444078	7.252e-05	7.251e-05	6.263e-05	8.252e-05	0.0010	6.115e-05	5.7e-05	0.0005	0.0003	0	6.717e-05	3.828e-05	0	0	0.0010	4.857e-05	9.936e-05	0.0004	4.599e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.034e-05	8.82e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1699.43	112	chr1	202893385	.	C	T	1699.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=418;ExcessHet=0;FS=11.136;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,58:112:99:1711,0,1387	9	0	1	0	.
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chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	438.75	150	chr1	204444147	.	A	G	438.75	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-4.263;DP=1122;ExcessHet=1.5895;FS=176.128;InbreedingCoeff=-0.2371;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,26:150:99:0|1:204444146_C_T:214,0,4042:204444146	6	0	4	0	C
chr1	205073812	205073812	G	A	UTR3	CNTN2	NM_001346083:c.*47G>A;NM_005076:c.*47G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337746447	1.259e-05	1.44e-05	1.78e-05	7.396e-06	0.0003	7.67e-06	6.27e-06	0.0002	0.0002	6.456e-05	0	0	0.0003	0	0	1.958e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	40	chr1	205073812	.	G	A	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.835;DP=325;ExcessHet=0;FS=1.302;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.433;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:549,0,517	9	0	1	0	.
chr1	206020854	206020854	C	G	intronic	CTSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.54	12	chr1	206020854	.	C	G	119.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.119;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:131,0,236	9	0	1	0	.
chr1	206401755	206401755	T	C	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782187080	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	0.0013	0.0009	0.0002	0.0002	0	0	4.466e-05	0.0029	0.0002	0.0002	2.155e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.138e-05	5.785e-05	5.315e-05	3.369e-05	7.236e-05	0	0.0002	0	0	9.455e-05	0.0069	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	401.55	25	chr1	206401755	.	T	C	401.55	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.698;DP=124;ExcessHet=0;FS=1.996;InbreedingCoeff=0.5029;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=29.16;MQRankSum=0.545;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,13:25:99:0|1:206401755_T_C:282,0,311:206401755	8	1	1	0	.
chr1	206437956	206437956	A	G	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	947.43	68	chr1	206437956	.	A	G	947.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.58;DP=400;ExcessHet=0;FS=12.571;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=2.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,30:68:99:959,0,910	9	0	1	0	C
chr1	206455119	206455119	C	T	UTR3	SRGAP2	NM_001300952:c.*963C>T;NM_001377447:c.*963C>T	.	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540891424	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	0.0001	0.0002	0	0	4.396e-05	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.142e-05	7.698e-05	0.0002	8.989e-05	7.217e-05	0	0.0003	0	0	9.411e-05	0.0068	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	808.43	20	chr1	206455119	.	C	T	808.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.657;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:221,0,296	8	1	1	0	C
chr1	209798718	209798718	G	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.49	5	chr1	209798718	.	G	A	65.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:209798718_G_A:75,0,120:209798718	8	0	1	1	.
chr1	209798738	209798738	G	A	intronic	IRF6	.	.	.	Popliteal pterygium syndrome 1, Autosomal dominant;van der Woude syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889984800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	3.285e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.56	5	chr1	209798738	.	G	A	66.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:209798718_G_A:75,0,120:209798718	7	0	1	2	C
chr1	210121662	210121662	C	G	intronic	SYT14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949793396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.81	5	chr1	210121662	.	C	G	58.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,68	7	0	1	2	.
chr1	211361080	211361080	T	C	intronic	TRAF5	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	0.0012	0.044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.124e-05	0	0	0	0	3e-05	0.0011	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs754882722	2.874e-05	2.873e-05	1.906e-05	3.851e-05	0.0009	2.152e-05	1.908e-05	0.0003	0.0002	2.988e-05	0	0	0	0	0.0009	2.069e-05	4.97e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2034.43	171	chr1	211361080	.	T	C	2034.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.201;DP=514;ExcessHet=0;FS=3.589;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.53;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,78:171:99:2046,0,2400	9	0	1	0	.
chr1	211365019	211365019	A	-	intronic	TRAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.86	6	chr1	211365018	.	CA	C	37.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	8	0	1	1	C
chr1	212695261	212695261	G	A	intronic	BATF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325722129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	7.248e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	101.88	6	chr1	212695261	.	G	A	101.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:110,0,75	7	0	1	2	.
chr1	216175408	216175408	C	T	exonic	USH2A	.	nonsynonymous SNV	USH2A:NM_007123:exon21:c.G4471A:p.E1491K,USH2A:NM_206933:exon21:c.G4471A:p.E1491K	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.0121078061175	.	0.000199681	8.274e-06	9.615e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs551567431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.901	0.02581	T	0.574	0.14500	T	0.003	0.11197	B	0.002	0.10090	B	0.086342	0.20592	U	0.340831	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	0.56	0.54540	T	-0.41	0.14000	N	0.186	0.20262	-1.0221	0.23031	T	0.080	0.31645	T	10	0.054751307	0.05878	T	0.012108	0.30386	T	0.076	0.22200	0.487	0.57098	0.667260656149	0.66445	0.34086755809510566	0.33999	0.0322426943668	0.03362	0.329813361168	0.14906	T	0.04911	0.28211	T	-0.322764	0.06674	T	-0.519876	0.20307	T	0.112710291091831	0.13703	T	0.778122	0.41194	T	0.07584977	0.17116	0.06841437	0.14284	0.07584977	0.17115	0.06841437	0.14283	-4.963	0.36436	T	0.2667594388243823	0.35948	0.069	0.03231	B	.;.	.;.	2.216272	0.28277	17.74	0.70692782075080418	0.09379	0.82959	0.42120	D	AEFI	0.142821	0.26536	N	-0.613138760393923	0.18549	0.9638922	-0.47567112120608	0.22825	1.241732	4.17636823429962E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.56	3.62	0.40616	1.315000	0.33214	1.032000	0.23488	0.584000	0.30380	0.631000	0.28008	0.000000	0.08366	0.661000	0.32996	0.0:0.6871:0.1726:0.1403	7.763	0.28130	806	0.43582	Fibronectin type III;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	811.43	67	chr1	216175408	.	C	T	811.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.69;DP=377;ExcessHet=0;FS=0.928;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:823,0,1021	9	0	1	0	.
chr1	216913307	216913307	A	G	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr1	216913307	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	191.32	95	chr1	220154029	.	G	C	191.32	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.127;DP=777;ExcessHet=7.0302;FS=236.426;InbreedingCoeff=-0.4786;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,25:95:7:7,0,787	3	0	7	0	.
chr1	220189600	220189600	A	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.018e-06	6.513e-05	9.159e-06	6.876e-06	4.077e-05	3.33e-06	2.14e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	4.52e-06	5.393e-05	4.077e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	58.72	21	chr1	220189600	.	A	G	58.72	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.337;DP=160;ExcessHet=1.1394;FS=50.478;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.63;SOR=6.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,5:21:7:.:.:7,0,344:.	4	0	3	3	C
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	800.52	18	chr1	220189601	.	C	G	800.52	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.81;DP=137;ExcessHet=2.3007;FS=203.178;InbreedingCoeff=-0.2099;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.61;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,12:18:73:.:.:194,0,73:.	1	1	4	4	C
chr1	222544089	222544089	T	G	exonic	HHIPL2	.	nonsynonymous SNV	HHIPL2:NM_024746:exon2:c.A422C:p.H141P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.532	0.061786165327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.19927	T	0.15	0.32461	T	0.107	0.26081	B	0.142	0.33681	B	0.000050	0.53742	D	0.166361	0.998644	0.45212	D	2.865	0.83145	M	-1.02	0.76300	T	-4.37	0.77061	D	0.779	0.77601	-0.3317	0.74084	T	0.438	0.77733	T	10	0.7939143	0.78899	D	0.061786	0.68443	D	0.532	0.80307	0.705	0.84145	0.448201132538	0.44443	0.8911395181234112	0.89083	0.349160972966	0.36775	0.441397666931	0.30768	T	0.019757	0.15682	T	0.182221	0.72247	D	0.0239715	0.71887	D	0.894823908805847	0.54627	D	0.778122	0.41194	T	0.63161206	0.74385	0.52858216	0.72762	0.63161206	0.74386	0.52858216	0.72763	-12.085	0.85262	D	.	.	0.329	0.55166	B	.	.	2.179412	0.27780	17.58	0.95487984108075274	0.27061	0.49736	0.28501	N	AEFDGBHCI	0.419766	0.48686	N	-0.326382255168046	0.28150	1.550256	-0.310254631235256	0.27766	1.543086	0.999999999977309	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.615948	0.41167	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.59	4.43	0.52967	0.549000	0.23037	1.450000	0.26598	0.609000	0.47794	0.224000	0.24579	0.970000	0.29701	0.668000	0.33194	0.0:0.0:0.1415:0.8585	12.341	0.54417	894	0.26265	Folate receptor-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1874.43	158	chr1	222544089	.	T	G	1874.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.632;DP=481;ExcessHet=0;FS=6.964;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,76:158:99:1886,0,2282	9	0	1	0	.
chr1	223235072	223235072	G	A	exonic	SUSD4	.	synonymous SNV	SUSD4:NM_001037175:exon6:c.C753T:p.V251V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.1e-05	1.094e-05	1.094e-05	1.106e-05	0.0003	6.51e-06	5.27e-06	6.115e-05	2.53e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.081e-05	1.663e-05	1.188e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	780.43	51	chr1	223235072	.	G	A	780.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.687;DP=368;ExcessHet=0;FS=11.889;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,34:51:99:792,0,477	9	0	1	0	.
chr1	223759394	223759394	A	G	exonic	CAPN2	.	nonsynonymous SNV	CAPN2:NM_001146068:exon12:c.A1208G:p.E403G,CAPN2:NM_001748:exon12:c.A1442G:p.E481G	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.893	0.116890488069	0.0002	.	5.774e-05	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs151234089	2.599e-05	2.599e-05	2.45e-05	2.75e-05	0.0010	1.932e-05	1.692e-05	0.0007	0.0006	0.0010	4.472e-05	0	0	0	0.0002	0	4.967e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.027	0.48186	D	0.029	0.55759	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.93	0.96317	H	-2.4	0.88455	D	-6.16	0.90215	D	0.768	0.76573	0.806	0.94486	D	0.825	0.94136	D	10	0.8573623	0.84939	D	0.11689	0.79650	D	0.893	0.96947	.	.	0.943598155618	0.94301	0.814942607974481	0.81450	0.580046561263	0.53860	0.561731219292	0.47511	T	0.702183	0.91435	D	0.181161	0.72149	D	0.419973	0.92743	D	0.923369824886322	0.58397	D	0.964804	0.86967	D	0.6329929	0.74458	0.7099312	0.82891	0.6329929	0.74459	0.7099312	0.82892	-11.61	0.82899	D	.	.	0.710	0.73380	P	.;.	.;.	6.637918	0.95520	35	0.99922520512202762	0.98852	0.98845	0.87614	D	AEFDBHCI	0.962839	0.98456	D	0.767815152391845	0.84058	8.183275	0.731416794206949	0.84763	8.383802	0.999999999999942	0.74766	0.77792	0.99625	0	0.630245	0.54622	0	0.854111	0.99894	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	9.325000	0.96006	9.303000	0.79891	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.718000	0.34707	1.0:0.0:0.0:0.0	16.348	0.83004	.	.	.;Peptidase C2, calpain, large subunit, domain III|Peptidase C2, calpain, domain III|Calpain subdomain III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1328.43	114	chr1	223759394	.	A	G	1328.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.019;DP=458;ExcessHet=0;FS=4.536;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.788;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,50:114:99:1340,0,1703	9	0	1	0	.
chr1	224633640	224633640	G	T	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr1	224633640	.	G	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr1	225353859	225353859	A	G	exonic	DNAH14	.	nonsynonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.A11590G:p.K3864E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.0614465465037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.042e-05	0.0002	4.845e-05	3.228e-05	5.677e-05	3.153e-05	2.859e-05	3.702e-05	3.273e-05	0	0	0	5.677e-05	0	0	4.78e-05	3.63e-05	1.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.42199	D	0.255	0.23365	T	0.05	0.22331	B	0.099	0.30579	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.08	0.08460	T	-1.64	0.39314	N	0.308	0.34874	-1.0192	0.23975	T	0.019	0.08033	T	8	0.124540865	0.23656	T	0.061447	0.68333	D	0.063	0.18251	0.572	0.69564	0.451599300725	0.44785	.	.	.	.	0.599538326263	0.52839	T	.	.	.	-0.239241	0.15447	T	-0.581429	0.14419	T	0.846662878990173	0.49880	D	0.464054	0.13535	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.193	0.47866	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.585504	0.33527	19.37	0.98939638588293688	0.48921	0.85233	0.44348	D	AEFI	0.466657	0.51421	N	-0.052835977571936	0.39475	2.328543	0.0863524573255915	0.43860	2.679155	0.00441683280225518	0.10545	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	3.8	0.42887	3.749000	0.54867	5.638000	0.49139	0.709000	0.85303	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.9067:0.0:0.0933:0.0	8.962	0.35015	620	0.66037	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	208.43	75	chr1	225353859	.	A	G	208.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.664;DP=380;ExcessHet=0;FS=81.178;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.76;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,15:75:99:0|1:225353859_A_G:220,0,2040:225353859	9	0	1	0	.
chr1	225353861	225353861	A	G	exonic	DNAH14	.	synonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.A11592G:p.K3864K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.33e-05	0.0001	0	0	0.0002	0.0001	4.133e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	268.39	76	chr1	225353861	.	A	G	268.39	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.673;DP=382;ExcessHet=0.2348;FS=154.615;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.86;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,15:76:99:0|1:225353859_A_G:217,0,2047:225353859	5	0	2	3	C
chr1	225353862	225353862	C	G	exonic	DNAH14	.	nonsynonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.C11593G:p.L3865V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.184522215149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.495e-06	2.815e-05	1.481e-06	1.51e-06	1.943e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.943e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.007	0.69154	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.07	0.08547	T	-2.09	0.47683	N	0.478	0.51315	-1.1684	0.00571	T	0.067	0.27674	T	8	0.42786682	0.57295	T	0.184522	0.85755	D	0.169	0.43123	0.464	0.53404	0.539206206136	0.53571	.	.	.	.	0.575304269791	0.49425	T	.	.	.	-0.225988	0.17183	T	-0.562392	0.16153	T	0.954804537863371	0.64353	D	0.537746	0.18100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.635	0.43111	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.753409	0.53817	23.4	0.99763407953241845	0.85254	0.92830	0.56650	D	AEFI	0.645686	0.62149	D	0.612402131367579	0.73959	6.051873	0.603151193080595	0.75167	6.263177	0.909202901970934	0.26305	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	4.575000	0.60619	4.515000	0.43664	0.563000	0.28513	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	15.452	0.75010	620	0.66037	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	268.98	76	chr1	225353862	.	C	G	268.98	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.31;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=154.615;InbreedingCoeff=-0.2357;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=2.84;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,15:76:99:0|1:225353859_A_G:217,0,2047:225353859	5	0	2	3	C
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V,ENAH:NM_001008493:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_018212:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_001377481:exon8:c.C1163T:p.A388V,ENAH:NM_001377482:exon8:c.C1163T:p.A388V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	354.95	117	chr1	225514708	.	G	A	354.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.263;DP=743;ExcessHet=1.5895;FS=575.34;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=2.17;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,39:117:99:105,0,1070	2	0	4	4	.
chr1	225875690	225875690	T	C	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.15	6	chr1	225875690	.	T	C	42.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:225875671_G_A:52,0,120:225875671	8	0	1	1	.
chr1	225939688	225939688	G	T	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	6.84e-07	1.365e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3678.43	243	chr1	225939688	.	G	T	3678.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.342;DP=558;ExcessHet=0;FS=1.011;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-0.858;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,137:243:99:3690,0,2629	9	0	1	0	.
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	337.98	16	chr1	225993115	.	C	*	337.98	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.24;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=3.432;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:16:48:240,0,48	5	1	3	1	.
chr1	226365342	226365342	G	A	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs142533583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.59	9	chr1	226365342	.	G	A	168.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.148;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:180,0,144	9	0	1	0	.
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chr1	228145971	228145971	G	T	intronic	GUK1	.	.	.	.	416	1101	5	0	0	5	0.00226552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs184259638	5.542e-05	4.81e-05	5.025e-05	6.042e-05	0.0021	4.455e-05	4.059e-05	0.0012	0.0009	0	9.119e-05	0	0	0	0.0021	3.056e-05	3.958e-05	0.0003	7.877e-05	7.873e-05	7.707e-05	8.055e-05	0.0004	4.493e-05	3.509e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.349e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1852.43	183	chr1	228145971	.	G	T	1852.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.446;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.459;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,80:183:99:1864,0,2568	9	0	1	0	.
chr1	228146153	228146153	G	A	intronic	GUK1	.	.	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs374108032	0.0001	8.532e-05	0.0001	0.0001	0.0021	9.474e-05	8.713e-05	0.0010	0.0008	0	7.812e-05	0	5.575e-05	0	0.0021	9.494e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.4e-05	0.0004	7.085e-05	5.743e-05	7.293e-05	5.089e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1183.43	78	chr1	228146153	.	G	A	1183.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.391;DP=416;ExcessHet=0;FS=5.824;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1195,0,1086	9	0	1	0	C
chr1	228147822	228147869	CAGACCTCTCAACTACCTCCCAACACCTAGAGTCCCCGTGAGGGTCCC	-	intronic	GUK1	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478563163	2.617e-05	1.605e-05	4.055e-05	1.268e-05	0.0010	1.548e-05	1.253e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	2.437e-05	0	5.93e-05	1.973e-05	1.969e-05	2.572e-05	1.346e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.67	11	chr1	228147821	.	TCAGACCTCTCAACTACCTCCCAACACCTAGAGTCCCCGTGAGGGTCCC	T	180.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=70;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:192,0,237	9	0	1	0	C
chr1	228458208	228458208	G	A	exonic	H2BU1	.	nonsynonymous SNV	H2BU1:NM_175055:exon1:c.G79A:p.G27S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00405835674396	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	6.086e-05	1.94e-05	3	154602	rs369836649	1.163e-05	1.163e-05	1.225e-05	1.1e-05	0.0009	7.08e-06	5.79e-06	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0009	8.993e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.38160	T	0.149	0.27956	B	0.046	0.24676	B	0.000197	0.48115	D	0.000000	0.999677	0.48205	D	1.87	0.49600	L	.	.	.	.	.	.	0.264	0.29889	-1.0898	0.05565	T	0.045	0.19316	T	10	0.15058169	0.28478	T	0.004058	0.09681	T	.	.	0.292	0.25400	0.509583022956	0.50597	0.1546868903304836	0.15389	.	.	0.730206251144	0.71536	T	0.182546	0.53460	T	0.0725916	0.61163	D	-0.0366495	0.67927	D	0.813148021697998	0.47272	D	.	.	.	0.34120977	0.56375	0.46386588	0.68878	0.34120977	0.56375	0.46386588	0.68879	-6.92	0.53447	T	.	.	0.087	0.11269	B	.	.	3.713959	0.53031	23.3	0.9969301567844312	0.80044	0.65777	0.32851	D	AEFGBHCIJ	0.722162	0.67218	D	-0.0609191309425789	0.39117	2.301627	0.0307302989054863	0.41150	2.467416	0.999999999999851	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	3.94	3.03	0.34070	6.193000	0.71999	3.491000	0.38715	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.997000	0.79791	0.1032:0.0:0.8968:0.0	9.759	0.39691	320	0.86992	Histone H2A/H2B/H3	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001057	0.000000	0.000000	0.008197	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	3346.43	265	chr1	228458208	.	G	A	3346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.17;DP=596;ExcessHet=0;FS=2.104;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.99;MQRankSum=0.203;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,129:265:99:3358,0,3029	9	0	1	0	.
chr1	229496220	229496228	TCCTAGCAG	-	intronic	NUP133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560307313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0028	0.0008	0.0007	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0010	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	233.42	9	chr1	229496219	.	ATCCTAGCAG	A	233.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.016;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.94;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	8	0	1	1	.
chr1	230279323	230279323	C	A	exonic	GALNT2	.	synonymous SNV	GALNT2:NM_001291866:exon16:c.C1467A:p.G489G,GALNT2:NM_004481:exon16:c.C1581A:p.G527G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257383979	1.368e-06	2.052e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.096e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1581.43	129	chr1	230279323	.	C	A	1581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.755;DP=745;ExcessHet=0;FS=2.224;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.977;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,61:129:99:1593,0,1702	9	0	1	0	.
chr1	230772085	230772085	G	C	exonic	CAPN9	.	synonymous SNV	CAPN9:NM_001319676:exon5:c.G672C:p.G224G,CAPN9:NM_006615:exon7:c.G861C:p.G287G,CAPN9:NM_016452:exon7:c.G861C:p.G287G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1740.43	152	chr1	230772085	.	G	C	1740.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.934;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.359;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,71:152:99:1752,0,2186	9	0	1	0	.
chr1	230997144	230997144	C	G	exonic	ARV1	.	nonsynonymous SNV	ARV1:NM_022786:exon5:c.C697G:p.L233V,ARV1:NM_001346992:exon6:c.C796G:p.L266V	Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0101483338477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.105e-06	4.036e-05	0	8.253e-06	4.498e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.497	0.28395	T	0.513	0.34959	T	0.015	0.17086	B	0.014	0.16862	B	0.014201	0.28601	N	0.326590	0.719665	0.29934	N	1.825	0.47900	L	2.42	0.15376	T	-0.57	0.17210	N	0.247	0.28498	-0.8946	0.48521	T	0.144	0.46696	T	10	0.14695045	0.27852	T	0.010148	0.26346	T	0.059	0.16972	0.52	0.62217	0.144782658237	0.14088	0.2988496531613489	0.29797	0.17694831345	0.19912	0.310675978661	0.12009	T	0.09055	0.41284	T	-0.2449	0.14731	T	-0.589559	0.13704	T	0.117653772953737	0.14198	T	0.676632	0.28519	T	0.03048213	0.02720	0.040253986	0.04309	0.03048213	0.02720	0.040253986	0.04309	-3.687	0.19127	T	0.2753478568538036	0.36973	0.073	0.10545	B	.;.	.;.	1.557274	0.19948	14.52	0.99655455466797294	0.77568	0.71254	0.34934	D	AEFBI	0.221071	0.34575	N	-0.0241663539820327	0.40764	2.426392	-0.0284452048485475	0.38436	2.264444	0.251855964395319	0.18688	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.42	4.42	0.52775	0.782000	0.26449	0.619000	0.20111	0.597000	0.34315	0.358000	0.25825	0.992000	0.31684	0.933000	0.47100	0.0:0.9124:0.0:0.0876	11.425	0.49247	791	0.46100	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	89.05	100	chr1	230997144	.	C	G	89.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.121;DP=469;ExcessHet=0;FS=62.969;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.52;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,25:100:99:100,0,1510	8	0	1	1	.
chr1	233328152	233328152	C	T	exonic	MAP3K21	.	synonymous SNV	MAP3K21:NM_032435:exon1:c.C124T:p.L42L	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996928008	0.0001	9.782e-05	9.541e-05	0.0001	0.0008	8.727e-05	8.213e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	0.0001	9.288e-05	5.777e-05	3.295e-05	3.285e-05	2.577e-05	4.048e-05	7.368e-05	1.264e-05	8e-06	2.852e-05	1.862e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.368e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.43	29	chr1	233328152	.	C	T	168.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.894;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:180,0,475	9	0	1	0	.
chr1	233328547	233328547	G	C	exonic	MAP3K21	.	synonymous SNV	MAP3K21:NM_032435:exon1:c.G519C:p.R173R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960302324	6.226e-05	6.156e-05	6.318e-05	6.133e-05	0.0004	5.16e-05	4.758e-05	7.745e-05	5.596e-05	0	0	0	0	0	0.0004	7.386e-05	6.965e-05	0	2.632e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.041e-05	5.887e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	520.43	41	chr1	233328547	.	G	C	520.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.386;DP=357;ExcessHet=0;FS=4.658;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:532,0,495	9	0	1	0	C
chr1	233339273	233339273	C	G	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171454135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	217.6	9	chr1	233339273	.	C	G	217.6	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.18;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,7:9:17:1|1:233339268_C_T:230,17,0:233339268	5	1	0	4	C
chr1	235295743	235295743	G	A	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913557206	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.23	5	chr1	235295743	.	G	A	51.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	5	0	1	4	.
chr1	235583524	235583524	T	G	intronic	GNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.78	7	chr1	235583524	.	T	G	129.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,107	9	0	1	0	.
chr1	235752240	235752240	C	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	60	1461	1	0	0	1	0.000342114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-06	2.084e-06	0	3.818e-06	2.702e-05	3.3e-07	1.2e-07	4.48e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.702e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	219.14	9	chr1	235752240	.	C	T	219.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.1;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.35;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:230,0,64	8	0	1	1	.
chr1	236472193	236472193	G	A	intronic	EDARADD	.	.	.	Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr1	236472193	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr1	236592638	236592638	A	0	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	336.64	58	chr1	236592638	.	A	*	336.64	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.994;DP=410;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:435,0,829	1	4	5	0	.
chr1	236737029	236737029	C	T	intronic	ACTN2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC, Autosomal dominant	48	1471	2	1	0	4	0.00135777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565673135	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0	5.595e-05	0	0	0	0.0012	4.663e-05	0.0001	0.0033	9.204e-05	9.186e-05	9.002e-05	9.415e-05	0.0017	5.531e-05	4.367e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	516.43	30	chr1	236737029	.	C	T	516.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.46;DP=290;ExcessHet=0;FS=3.988;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.541;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:528,0,458	9	0	1	0	.
chr1	239516340	239516340	T	C	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr1	239516340	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr1	240179991	240179991	G	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs888525445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.436e-05	0.0002	0	6.542e-05	0.0089	0.0002	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	189.48	11	chr1	240179991	.	G	A	189.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=68;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:136,0,187	8	0	2	0	.
chr1	240207634	240207634	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1	144	3	1	77	82	0.0170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2613.07	86	chr1	240207634	.	G	*	2613.07	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=619;ExcessHet=0.0952;FS=0.455;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.32;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,40:86:99:.:.:1518,0,1729:.	6	1	3	0	C
chr1	240207647	240207647	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.54	80	chr1	240207647	.	G	*	193.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.345;DP=586;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.51;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,40:80:99:.:.:1537,0,1610:.	9	0	1	0	C
chr1	240207656	240207656	A	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	315.58	80	chr1	240207656	.	A	*	315.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=590;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.27;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,40:80:99:.:.:1537,0,1610:.	9	0	1	0	C
chr1	240207665	240207665	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.58	80	chr1	240207665	.	G	*	193.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.097;DP=635;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.1;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.931;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,40:80:99:.:.:1537,0,1610:.	9	0	1	0	C
chr1	240207667	240207667	C	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.58	80	chr1	240207667	.	C	*	307.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=637;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.11;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=2.27;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,40:80:99:1537,0,1610	9	0	1	0	C
chr1	240207674	240207674	C	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.58	80	chr1	240207674	.	C	*	191.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.483;DP=635;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.11;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,40:80:99:.:.:1537,0,1610:.	9	0	1	0	C
chr1	240552554	240552554	C	T	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	1206	315	0	1	0	2	0.00316456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs12726864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.621e-05	0.0011	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	131.32	6	chr1	240552554	.	C	T	131.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=21.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	3	.
chr1	242300458	242300459	GA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300458	.	GA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:239,18,0:.	0	8	2	0	.
chr1	242300462	242300477	GAAAGAAAGAAAGAAA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300462	.	GAAAGAAAGAAAGAAA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:239,18,0:.	0	8	2	0	C
chr1	243173066	243173067	TT	-	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.92	6	chr1	243173065	.	CTT	C	47.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.44;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	8	0	1	1	.
chr1	243267976	243267976	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.397e-06	2.658e-05	1.055e-05	2.934e-06	0.0003	1.5e-06	1.01e-06	9.5e-07	3.6e-07	0	0	0	0	0	0.0003	5.738e-06	0	1.434e-05	1.327e-05	0.0001	1.298e-05	1.357e-05	.	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	116.1	41	chr1	243267976	.	A	G	116.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.429;DP=257;ExcessHet=0;FS=30.63;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.918;SOR=4.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:99:0|1:243267976_A_G:127,0,1249:243267976	8	0	1	1	.
chr1	243267977	243267977	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	0.0001	2.287e-05	3.132e-06	0.0003	5e-06	3.22e-06	7.73e-06	5.42e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.872e-05	0	0	5.513e-05	0.0003	5.369e-05	5.664e-05	6.797e-05	2.667e-05	1.909e-05	2.025e-05	1.16e-05	2.472e-05	0	6.797e-05	0.0003	0	0.0001	0	6.109e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.68	41	chr1	243267977	.	A	G	117.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.066;DP=252;ExcessHet=0;FS=30.63;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.832;SOR=4.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:99:0|1:243267976_A_G:127,0,1249:243267976	7	0	1	2	C
chr1	243267978	243267978	C	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.431e-06	8.711e-05	1.061e-05	2.947e-06	0.0003	1.51e-06	1.02e-06	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	1.907e-05	0.0003	5.778e-06	0	0	8.039e-05	0.0003	7.84e-05	8.248e-05	5.975e-05	4.578e-05	3.577e-05	1.994e-05	1.139e-05	4.879e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	5.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	116.54	41	chr1	243267978	.	C	G	116.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.74;DP=238;ExcessHet=0;FS=30.63;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.745;SOR=4.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:99:0|1:243267976_A_G:127,0,1249:243267976	8	0	1	1	C
chr1	247327291	247327291	T	-	intronic	ZNF496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.23	5	chr1	247327290	.	CT	C	56.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	8	0	1	1	.
chr1	247433956	247433956	G	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	337.1	16	chr1	247433956	.	G	*	337.1	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=69;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.1677;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=59.17;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:99:.:.:222,0,388:.	3	2	3	2	.
chr1	247841812	247841812	C	A	exonic	OR11L1	.	nonsynonymous SNV	OR11L1:NM_001001959:exon1:c.G85T:p.V29F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.000817092348505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32	0.13566	T	0.385	0.15746	T	0.009	0.15093	B	0.006	0.12133	B	0.807199	0.09279	U	0.862887	1	0.08975	N	0.87	0.21467	L	7.25	0.00428	T	-1.89	0.44094	N	0.139	0.13769	-0.9421	0.42282	T	0.001	0.00287	T	10	0.042234004	0.02953	T	8.17E-4	0.00670	T	0.027	0.05988	0.405	0.43738	0.354396617058	0.35051	0.1556322029912174	0.15484	0.0397869265571	0.04249	0.219152480364	0.01262	T	0.030666	0.21682	T	-0.293763	0.09262	T	-0.659747	0.08284	T	0.0588801167905331	0.06991	T	0.0724927	0.00530	T	0.07245021	0.16118	0.09013196	0.21117	0.07245021	0.16118	0.09013196	0.21116	-5.532	0.42166	T	.	.	0.084	0.09627	B	.	.	0.773909	0.11441	8.046	0.92764003248883453	0.22274	0.02678	0.07307	N	AEFDBI	0.030420	0.03061	N	-0.940465421774266	0.09908	0.4710711	-0.946974924739065	0.10993	0.5573292	1.97799550812837E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.2	1.25	0.20475	-2.355000	0.01168	.	.	0.542000	0.25261	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.084000	0.17470	0.1489:0.4526:0.145:0.2536	1.503	0.02332	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	673.43	69	chr1	247841812	.	C	A	673.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.92;DP=458;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,27:69:99:685,0,1057	9	0	1	0	.
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chr1	248854298	248854298	C	T	intronic	ZNF692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.67	8	chr1	248854298	.	C	T	55.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:248854298_C_T:66,0,246:248854298	8	0	1	1	.
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chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	62.82	14	chr2	1493566	.	C	*	62.82	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;DP=90;ExcessHet=0.7957;FS=3.431;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=58.27;QD=1.31;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:14:99:.:.:363,0,180:.	4	0	5	1	.
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chr2	9952899	9952899	T	G	intronic	GRHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138337540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	332.44	22	chr2	9952899	.	T	G	332.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.264;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:344,0,400	9	0	1	0	.
chr2	10399561	10399561	G	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	114.39	8	chr2	10399561	.	G	*	114.39	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6407;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=6.35;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:10399513_G_A:360,24,0:10399513	4	2	0	4	.
chr2	10399570	10399570	A	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	347.53	8	chr2	10399570	.	A	*	347.53	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=81;ExcessHet=0.0305;FS=2.02;InbreedingCoeff=0.3771;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:10399513_G_A:360,24,0:10399513	6	2	0	2	C
chr2	11544417	11544417	C	T	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753520501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	4.412e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	250.94	6	chr2	11544417	.	C	T	250.94	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.55;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:11544417_C_T:270,18,0:11544417	7	1	0	2	.
chr2	15292400	15292400	A	T	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	858.43	59	chr2	15292400	.	A	T	858.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.403;DP=352;ExcessHet=0;FS=2.055;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:870,0,1108	9	0	1	0	.
chr2	15318042	15318042	C	A	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr2	15318042	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	9	C
chr2	19975783	19975783	T	C	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	12	1505	5	0	0	5	0.00165837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs746865838	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0059	0.0003	0.0003	0.0043	0.0037	3.642e-05	0.0005	0.0032	0	0	0.0059	0.0002	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0012	0.0010	0	0	0.0017	0.0043	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	184.44	19	chr2	19975783	.	T	C	184.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.925;DP=149;ExcessHet=0;FS=4.337;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:196,0,418	9	0	1	0	.
chr2	20208571	20208571	T	A	intronic	SDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.47	6	chr2	20208571	.	T	A	40.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:20208552_A_G:46,0,116:20208552	4	0	1	5	.
chr2	20311724	20311724	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	37.66	15	chr2	20311724	.	T	G	37.66	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.593;DP=111;ExcessHet=0.9691;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=59.57;MQRankSum=0.754;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:28:28,0,278	1	0	2	7	.
chr2	20311729	20311729	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.03	16	chr2	20311729	.	T	G	34.03	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.403;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2899;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.16;MQRankSum=-1.348;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:39:39,0,287	2	0	1	7	C
chr2	20311734	20311734	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	321.53	19	chr2	20311734	.	T	G	321.53	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.026;DP=108;ExcessHet=0;FS=6.767;InbreedingCoeff=0.0793;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=59.2;MQRankSum=-0.387;QD=16.92;ReadPosRankSum=3.05;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15:19:47:322,0,47	0	0	1	9	C
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	149.87	81	chr2	23864893	.	T	C	149.87	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.021;DP=546;ExcessHet=4.5998;FS=193.172;InbreedingCoeff=-0.4024;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.279;SOR=8.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,20:81:12:12,0,795	4	0	6	0	.
chr2	24838522	24838522	C	T	exonic	ADCY3	.	nonsynonymous SNV	ADCY3:NM_001377131:exon7:c.G733A:p.G245S,ADCY3:NM_001320613:exon8:c.G1456A:p.G486S,ADCY3:NM_001377129:exon8:c.G1456A:p.G486S,ADCY3:NM_001377130:exon8:c.G1456A:p.G486S,ADCY3:NM_001377132:exon8:c.G1456A:p.G486S,ADCY3:NM_004036:exon8:c.G1456A:p.G486S,ADCY3:NM_001377128:exon9:c.G1522A:p.G508S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3517033	ADCY3-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.572	0.0759767719127	.	.	1.648e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs781005762	4.788e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.125e-06	0.0001	1.99e-06	1.28e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	3.312e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.203	0.27325	T	0.998	0.73220	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999864	0.50061	D	2.425	0.70256	M	-1.43	0.80899	T	-4.03	0.74348	D	0.362	0.40364	0.332	0.88060	D	0.670	0.88549	D	10	0.5813639	0.65868	D	0.075977	0.72421	D	0.572	0.82629	0.456	0.52102	0.932476638886	0.93178	0.8212082496318382	0.82077	1.17232149453	0.79799	0.578073561192	0.49814	T	0.702855	0.91459	D	-0.0746003	0.40588	T	-0.0805062	0.64867	T	0.934307217597961	0.60168	D	0.915408	0.69775	D	0.46917528	0.65239	0.37395668	0.62572	0.46917528	0.65239	0.37395668	0.62571	-7.154	0.55150	T	.	.	0.227	0.61623	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.792364	0.77791	26.8	0.99770843550868826	0.85918	0.93342	0.57960	D	AEFDBI	0.424908	0.48989	N	0.650395258936975	0.76393	6.47842	0.599160872759908	0.74879	6.212883	0.999818114375701	0.43459	0.706298	0.61202	0	0.643519	0.57511	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	2.478000	0.44848	5.798000	0.49917	0.599000	0.40250	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.9149:0.0:0.0851	11.128	0.47551	355	0.85216	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	755.43	70	chr2	24838522	.	C	T	755.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=384;ExcessHet=0;FS=0.941;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:767,0,970	9	0	1	0	.
chr2	25133578	25133578	A	G	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489430985	9.117e-06	1.808e-05	1.073e-05	7.597e-06	1.634e-05	3.79e-06	2.44e-06	4.13e-06	2.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.149e-05	0	1.634e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	241.44	12	chr2	25133578	.	A	G	241.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.138;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.947;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:253,0,176	9	0	1	0	.
chr2	26315648	26315648	T	A	exonic	ADGRF3	.	nonsynonymous SNV	ADGRF3:NM_001145169:exon5:c.A589T:p.S197C,ADGRF3:NM_001321971:exon5:c.A592T:p.S198C,ADGRF3:NM_001145168:exon6:c.A796T:p.S266C	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	4131458	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.0080309282521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256277092	1.572e-05	1.505e-05	1.974e-05	1.159e-05	0.0004	1.029e-05	8.79e-06	6.2e-05	2.561e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.854e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.53900	D	0.038	0.52060	D	0.913	0.50474	P	0.408	0.44733	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.7	0.12162	T	-1.37	0.37375	N	0.158	0.16447	-1.0171	0.24657	T	0.021	0.09101	T	9	0.10402852	0.19156	T	0.008031	0.21290	T	0.098	0.28162	0.343	0.33626	0.0401082797425	0.02173	0.26834281822512684	0.26747	0.267909689989	0.29325	0.253593206406	0.04155	T	0.037631	0.24544	T	-0.273979	0.11317	T	-0.631329	0.10314	T	0.360611438751221	0.27433	T	0.538946	0.18179	T	0.103003435	0.24342	0.089127354	0.20825	0.103003435	0.24342	0.089127354	0.20824	-7.092	0.54703	T	.	.	0.183	0.39630	B	.;.	.;.	2.681634	0.34985	19.78	0.97249565217930145	0.33033	0.03163	0.08134	N	AEFDBI	0.130249	0.24873	N	-0.759487728239239	0.14377	0.7156603	-0.892792307033934	0.12264	0.6298488	0.962735826445802	0.28642	0.549168	0.22868	0	0.588066	0.40923	0	0.467745	0.07146	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.35	-1.52	0.08181	-0.159000	0.10043	0.387000	0.17845	-0.157000	0.11712	0.002000	0.15269	0.126000	0.22952	0.255000	0.23391	0.0:0.2453:0.287:0.4676	4.758	0.12465	445	0.79730	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1050.43	63	chr2	26315648	.	T	A	1050.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.107;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=-1.431;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,36:63:99:1062,0,751	9	0	1	0	.
chr2	26401888	26401888	G	T	upstream	DRC1	dist=32	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs372998617	4.136e-05	4.379e-05	4.25e-05	4.015e-05	0.0003	3.226e-05	2.925e-05	0.0001	9.177e-05	0	0	0	0.0003	0	0	5.898e-06	0.0007	0	7.225e-05	7.223e-05	6.42e-05	8.068e-05	0.0014	3.97e-05	3.126e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0001	0	0.0014	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	322.43	27	chr2	26401888	.	G	T	322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.229;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:334,0,528	9	0	1	0	.
chr2	26577433	26577433	G	A	intronic	FAM166C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.238e-06	5.503e-06	0	1.029e-05	5.982e-06	1.88e-06	1.24e-06	1.75e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.982e-06	2.012e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1276.43	84	chr2	26577433	.	G	A	1276.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.891;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,45:84:99:1288,0,1079	9	0	1	0	.
chr2	27039580	27039580	C	A	intronic	TMEM214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.779e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.43	24	chr2	27039580	.	C	A	143.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.243;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,6:24:99:0|1:27039580_C_A:155,0,646:27039580	9	0	1	0	.
chr2	27382830	27382831	TT	-	intronic	PPM1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491238210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.112e-06	3.363e-05	0	1.476e-05	2.638e-05	0	0	.	.	2.638e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.28	8	chr2	27382829	.	GTT	G	46.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,174	3	0	1	6	.
chr2	27386107	27386107	A	G	intronic	PPM1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479496384	8.464e-07	2.063e-06	0	1.682e-06	1.145e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.145e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	519.43	44	chr2	27386107	.	A	G	519.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.41;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.591;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:44:99:531,0,828	9	0	1	0	C
chr2	27500982	27500982	C	T	intronic	GCKR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	41	chr2	27500982	.	C	T	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.307;DP=321;ExcessHet=0;FS=5.232;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-1.369;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,11:41:51:51,0,933	9	0	1	0	.
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chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	560.69	10	chr2	28550199	.	G	C	560.69	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=-0.347;DP=107;ExcessHet=4.1913;FS=19.83;InbreedingCoeff=-0.2968;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.484;SOR=4.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:79:0|1:28550199_G_C:79,0,190:28550199	0	1	4	5	C
chr2	28870359	28870359	G	A	upstream	TRMT61B	dist=50	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.041e-06	2.771e-06	2.066e-06	0	1.361e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.361e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	243.86	10	chr2	28870359	.	G	A	243.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.019;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.39;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:255,0,96	9	0	1	0	.
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chr2	30557679	30557679	T	A	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	1095	426	0	1	0	2	0.00234192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191628263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.85	8	chr2	30557679	.	T	A	59.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=7.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30557670_C_A:66,0,246:30557670	4	0	1	5	C
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chr2	30783399	30783399	G	T	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964366214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	94.03	5	chr2	30783399	.	G	T	94.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:104,0,34	8	0	1	1	.
chr2	31065062	31065062	G	A	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190505025	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	1.982e-05	1.971e-05	2.582e-05	1.353e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	6.879e-05	2.876e-05	2.425e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr2	31065062	.	G	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
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chr2	32031644	32031644	C	A	intronic	DPY30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.67	5	chr2	32031644	.	C	A	36.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:32031644_C_A:44,0,115:32031644	5	0	1	4	.
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chr2	32203494	32203494	T	C	intronic	SLC30A6	.	.	.	.	80	145	1	0	0	1	0.00343643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.258e-06	8.903e-06	4.111e-06	1.244e-05	0.0002	4.4e-06	3.48e-06	6.261e-05	4.768e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.667e-05	0.0001	6.57e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	475.43	36	chr2	32203494	.	T	C	475.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.297;DP=345;ExcessHet=0;FS=1.32;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.143;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:487,0,576	9	0	1	0	C
chr2	33088393	33088393	G	A	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931901863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	5.912e-05	2.572e-05	6.739e-05	0.0002	2.112e-05	1.529e-05	3.253e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.47	5	chr2	33088393	.	G	A	69.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33088393_G_A:75,0,120:33088393	4	0	1	5	.
chr2	37231004	37231004	-	A	intronic	CEBPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs572188182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0009	0.0002	0.0208	0.0009	0.0052	0	9.457e-05	0	0.0012	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.76	5	chr2	37231004	.	C	CA	68.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:79,0,48	8	0	1	1	.
chr2	37316174	37316174	T	C	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022512059	3.513e-05	3.362e-05	3.951e-05	3.07e-05	0.0004	2.693e-05	2.408e-05	6.714e-05	3.18e-05	0	0.0001	0	0	8.236e-05	0.0004	3.21e-05	5.463e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.59	10	chr2	37316174	.	T	C	137.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:149,0,178	9	0	1	0	.
chr2	38855440	38855440	A	0	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	176.56	11	chr2	38855440	.	A	*	176.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=73;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1834;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=6.79;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:11:99:1|0:38855437_CCAATCAAAAGGA_C:441,194,182:38855437	6	0	4	0	.
chr2	38855440	38855440	A	G	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	176.56	11	chr2	38855440	.	A	G	176.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=73;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1834;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=6.79;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:11:99:1|0:38855437_CCAATCAAAAGGA_C:441,252,237:38855437	9	0	1	0	C
chr2	38986117	38986117	G	C	exonic	SOS1	.	nonsynonymous SNV	SOS1:NM_001382395:exon22:c.C3664G:p.P1222A,SOS1:NM_001382394:exon23:c.C3688G:p.P1230A,SOS1:NM_005633:exon23:c.C3709G:p.P1237A	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	286291	Noonan_syndrome|not_provided|Fibromatosis,_gingival,_1|Noonan_syndrome_4|not_specified|Cardiovascular_phenotype|Noonan_syndrome_and_Noonan-related_syndrome|RASopathy	MONDO:MONDO:0018997,MeSH:D009634,MedGen:C0028326,OMIM:PS163950,Orphanet:648|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0007609,MedGen:C4551558,OMIM:135300,Orphanet:2024|MONDO:MONDO:0012547,MedGen:C1853120,OMIM:610733,Orphanet:648|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0020297,MedGen:C5681679,Orphanet:98733|MONDO:MONDO:0021060,MedGen:C5555857,Orphanet:536391	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.438	0.086819344424	0.0002	0.000199681	8.244e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.057e-05	7.12e-05	11	154602	rs371408734	8.347e-05	8.345e-05	8.304e-05	8.389e-05	0.0005	7.137e-05	6.685e-05	0.0001	7.546e-05	8.967e-05	6.712e-05	0	2.519e-05	3.745e-05	0.0005	8.814e-05	8.281e-05	8.116e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.721e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0	0.91255	D	0.09	0.40267	T	0.999	0.77913	D	0.986	0.76916	D	0.000001	0.84330	D	0.055972	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	-1.0	0.79944	T	-2.91	0.66325	D	0.278	0.40264	0.181	0.85591	D	0.635	0.87211	D	10	0.18823591	0.34369	T	0.086819	0.74813	D	0.438	0.74235	.	.	0.646203778028	0.64327	0.23186219116492843	0.23101	0.480892332608	0.47098	0.701085925102	0.67300	T	0.779791	0.94176	D	-0.0357518	0.46578	T	-0.0737964	0.65354	T	0.179367551205944	0.19195	T	0.925407	0.72589	D	0.36734417	0.58388	0.46852204	0.69172	0.36734417	0.58388	0.46852204	0.69172	-5.326	0.40200	T	0.2330895937437511	0.31551	0.090	0.12418	B	.;.;.	.;.;.	4.257812	0.64686	24.7	0.98714088217045992	0.45098	0.99783	0.99435	D	AEFGBI	0.852054	0.76895	D	0.828825055297701	0.87870	9.370679	0.842019994615971	0.92541	11.48647	0.99999999997398	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	8.812000	0.91581	10.039000	0.83181	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.059	0.97662	459	0.78817	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1191.43	100	chr2	38986117	.	G	C	1191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.911;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1203,0,1338	9	0	1	0	.
chr2	39356170	39356170	T	C	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.946e-06	1.428e-06	6.229e-06	0	3.133e-05	4.9e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	3.133e-05	0	0	2.201e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	957.43	75	chr2	39356170	.	T	C	957.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.431;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:969,0,1051	9	0	1	0	.
chr2	42054729	42054729	C	A	intronic	PKDCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.86	16	chr2	42054729	.	C	A	67.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.911;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:79:79,0,218	9	0	1	0	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	600.57	24	chr2	42286472	.	T	C	600.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.357;DP=198;ExcessHet=10.3881;FS=20.442;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.654;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:64:64,0,447	0	0	8	2	.
chr2	43592440	43592440	C	T	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756803232	8.197e-07	2.06e-06	1.643e-06	0	1.091e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	810.43	53	chr2	43592440	.	C	T	810.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=349;ExcessHet=0;FS=2.538;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,29:53:99:822,0,574	9	0	1	0	.
chr2	43710585	43710591	TTTTTTT	-	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339609707	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0016	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0013	0.0008	5.898e-05	0.0016	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0009	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0020	0.0005	0.0004	0.0009	0.0007	0.0010	0	0.0005	0.0004	0.0020	0	0.0093	0.0003	0.0007	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1548.08	47	chr2	43710584	.	CTTTTTTT	C	1548.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.788;DP=480;ExcessHet=5.1594;FS=1.505;InbreedingCoeff=-0.4808;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.785;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:5,11:47:99:845,149,554	9	0	1	0	.
chr2	43814512	43814512	A	G	exonic	ABCG5	.	nonsynonymous SNV	ABCG5:NM_022436:exon12:c.T1727C:p.V576A	Sitosterolemia, Autosomal recessive	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	1831471	Cardiovascular_phenotype|Sitosterolemia_2	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0020748,MedGen:C5231453,OMIM:618666	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.0214091901661	.	.	0.0001	0	0	0	0	3.009e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs757537317	4.806e-05	4.788e-05	2.187e-05	7.449e-05	0.0007	3.874e-05	3.553e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	9.029e-06	4.981e-05	0.0007	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	0.294	0.14793	T	0.003	0.76473	D	0.22	0.30288	B	0.06	0.26717	B	0.723889	0.09912	N	0.871644	0.932395	0.37020	D	1.7	0.43825	L	-0.62	0.71895	T	-1.24	0.31375	N	0.15	0.15328	-0.8446	0.52338	T	0.226	0.59032	T	10	0.14068514	0.26740	T	0.021409	0.44174	T	0.214	0.50650	.	.	0.714975409369	0.71247	0.671270286764992	0.67065	0.0846513009149	0.09566	0.279658198357	0.07445	T	0.314632	0.68630	T	-0.262973	0.12554	T	-0.263801	0.48443	T	0.122982457280159	0.14719	T	0.547145	0.18749	T	0.32402563	0.54977	0.1514972	0.35685	0.32402563	0.54977	0.1514972	0.35684	-4.649	0.32781	T	.	.	0.201	0.42520	B	.;.	.;.	3.233267	0.44098	21.9	0.99817172106228702	0.90061	0.94876	0.62637	D	AEFIJ	0.863110	0.78157	D	-0.137086831183529	0.35786	2.059967	0.02683452153434	0.40965	2.453319	0.994708951448747	0.33762	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	6.075000	0.70893	8.021000	0.76231	0.756000	0.94297	0.635000	0.28042	0.998000	0.33993	0.951000	0.49849	1.0:0.0:0.0:0.0	14.944	0.70669	650	0.62973	ABC-2 type transporter;ABC-2 type transporter	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1688.43	160	chr2	43814512	.	A	G	1688.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.695;DP=476;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,70:160:99:1700,0,2303	9	0	1	0	.
chr2	43838862	43838862	C	T	upstream	ABCG5;ABCG8	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.45	21	chr2	43838862	.	C	T	304.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.15;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-2.062;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:316,0,416	9	0	1	0	.
chr2	46376853	46376853	A	C	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.079e-07	6.918e-07	0	1.787e-06	1.323e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.323e-05	6.567e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	305.43	24	chr2	46376853	.	A	C	305.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.621;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:317,0,381	9	0	1	0	.
chr2	46527372	46527372	C	T	intronic	ATP6V1E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.07	5	chr2	46527372	.	C	T	67.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46527367_A_G:75,0,116:46527367	7	0	1	2	.
chr2	46620418	46620418	A	C	intronic	CRIPT	.	.	.	Short stature with microcephaly and distinctive facies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.112e-06	6.991e-06	0	1.451e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	81.88	5	chr2	46620418	.	A	C	81.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:90,0,71	7	0	1	2	.
chr2	47429571	47429571	T	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.28	10	chr2	47429571	.	T	C	49.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.287;DP=78;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:47429571_T_C:60,0,330:47429571	8	0	1	1	.
chr2	47429573	47429573	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899383318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.64	11	chr2	47429573	.	C	T	45.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=79;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:47429571_T_C:57,0,372:47429571	9	0	1	0	C
chr2	47429579	47429579	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.54	11	chr2	47429579	.	C	T	45.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=82;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:47429571_T_C:57,0,372:47429571	9	0	1	0	C
chr2	47429583	47429583	T	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.55	11	chr2	47429583	.	T	C	45.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=84;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:47429571_T_C:57,0,372:47429571	9	0	1	0	C
chr2	47453231	47453232	GG	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	1107	412	3	0	0	3	0.00362757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs578196329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0083	0.0005	0.0004	0.0063	0.0055	7.215e-05	0	0.0007	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0005	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2910.39	163	chr2	47453230	.	TGG	T	2910.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.744;DP=484;ExcessHet=0;FS=3.075;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,76:163:99:2922,0,3358	9	0	1	0	C
chr2	47797445	47797445	-	CGGGAGAT	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218327850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	348.41	15	chr2	47797445	.	C	CCGGGAGAT	348.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.587;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:360,0,214	9	0	1	0	.
chr2	47866719	47866719	A	G	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.45	6	chr2	47866719	.	A	G	62.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47866719_A_G:72,0,151:47866719	9	0	1	0	.
chr2	47866724	47866724	G	A	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1422680329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.908e-05	5.146e-05	6.727e-05	0.0004	3.08e-05	2.212e-05	6.832e-05	2.859e-05	2.411e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.39	6	chr2	47866724	.	G	A	62.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1675;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47866719_A_G:72,0,151:47866719	9	0	1	0	C
chr2	48460304	48460304	C	T	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	508	1013	1	0	0	1	0.00049334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247227264	3.604e-05	6.478e-05	4.322e-05	2.951e-05	0.0003	2.415e-05	1.964e-05	2.778e-05	2.289e-05	0	9.731e-05	0	0	0	0.0003	4.401e-05	0	2.053e-05	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	175.85	7	chr2	48460304	.	C	T	175.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.12;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:44:187,0,44	9	0	1	0	.
chr2	48688879	48688879	G	T	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.43	107	chr2	48688879	.	G	T	326.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.065;DP=523;ExcessHet=0;FS=38.283;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=-0.058;SOR=5.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,22:107:99:0|1:48688879_G_T:338,0,3215:48688879	9	0	1	0	.
chr2	48688880	48688880	G	T	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.43	107	chr2	48688880	.	G	T	326.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.485;DP=477;ExcessHet=0;FS=38.283;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=5.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,22:107:99:0|1:48688879_G_T:338,0,3215:48688879	9	0	1	0	C
chr2	50412273	50412273	A	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	75.09	5	chr2	50412273	.	A	G	75.09	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=37.15;MQRankSum=-1.645;QD=15.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50412273_A_G:75,0,120:50412273	0	0	1	9	.
chr2	50412276	50412276	C	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049646839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	6.578e-05	1.291e-05	2.711e-05	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	8.06e-06	3.01e-06	4.862e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	75.09	5	chr2	50412276	.	C	T	75.09	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=37.15;MQRankSum=-1.645;QD=15.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50412273_A_G:75,0,120:50412273	0	0	1	9	C
chr2	50650162	50650162	T	C	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chr2	50650162	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	1	0	1	8	C
chr2	53768044	53768044	A	C	intronic	ASB3;CHAC2;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	319.43	34	chr2	53768044	.	A	C	319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.029;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:331,0,659	9	0	1	0	.
chr2	54204299	54204299	T	-	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1234528486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0014	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	105.69	8	chr2	54204298	.	AT	A	105.69	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.38;DP=12;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:52:52,0,108	1	0	1	8	.
chr2	54646524	54646524	A	G	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0063	0	5.17e-05	8	154602	rs200463366	5.965e-05	6.225e-05	5.848e-05	6.089e-05	0.0003	4.843e-05	4.475e-05	0.0001	9.372e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0003	5.34e-05	7.479e-05	0.0002	6.564e-05	6.562e-05	5.139e-05	8.054e-05	0.0002	3.513e-05	2.614e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	830.43	52	chr2	54646524	.	A	G	830.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.695;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:842,0,648	9	0	1	0	.
chr2	54891029	54891029	C	T	intronic	EML6	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767736598	1.941e-05	1.784e-05	1.533e-05	2.359e-05	0.0004	1.267e-05	1.03e-05	7.406e-05	4.184e-05	0	0.0002	4.837e-05	0	0	0.0004	9.036e-06	0.0001	0	7.887e-05	7.881e-05	3.855e-05	0.0001	0.0007	4.498e-05	3.513e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	575.43	57	chr2	54891029	.	C	T	575.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.487;DP=366;ExcessHet=0;FS=2.481;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:587,0,1076	9	0	1	0	.
chr2	54968406	54968406	T	C	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360836845	6.253e-06	4.161e-06	2.552e-06	9.81e-06	3.548e-06	1.83e-06	1.33e-06	5.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	4.771e-05	0	3.548e-06	2.664e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.414e-05	5.24e-06	2.46e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	9.432e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	273.44	17	chr2	54968406	.	T	C	273.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.073;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:285,0,243	9	0	1	0	C
chr2	55106527	55106527	-	TT	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.84	6	chr2	55106527	.	C	CTT	50.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,135	3	0	1	6	.
chr2	55204283	55204283	A	-	intronic	CLHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.37	6	chr2	55204282	.	CA	C	34.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	8	0	1	1	.
chr2	55349734	55349734	T	0	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	51.93	13	chr2	55349734	.	T	*	51.93	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=84;ExcessHet=2.4664;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2239;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:55349733_AT_A:567,39,0:55349733	3	2	5	0	.
chr2	61194952	61194956	AAAAA	-	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479237607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	9.116e-05	0.0002	0.0005	9.806e-05	8.185e-05	8.154e-05	3.85e-05	2.996e-05	0	7.836e-05	0	0.0005	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	446.75	6	chr2	61194951	.	CAAAAA	C	446.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.37;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:54:249,136,120	3	0	1	6	.
chr2	61884867	61884867	A	G	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	178.05	25	chr2	61884867	.	A	G	178.05	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.89;DP=256;ExcessHet=0.2348;FS=12.487;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=1.16;SOR=3.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:57:0|1:61884867_A_G:57,0,821:61884867	2	0	2	6	.
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chr2	61884870	61884870	C	G	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs371197849	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	0.0043	0.0041	0	0	0	0.0051	0	0	3.374e-06	0.0002	6.485e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0063	0	0	0	0	0.0091	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.3	25	chr2	61884870	.	C	G	168.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=250;ExcessHet=0.2348;FS=25.768;InbreedingCoeff=-0.2625;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=1.93;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:57:0|1:61884867_A_G:57,0,821:61884867	5	0	1	4	C
chr2	62086420	62086420	A	G	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.1	6	chr2	62086420	.	A	G	34.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.04;MQRankSum=-0.674;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,42	6	0	1	3	.
chr2	62506304	62506304	G	A	upstream	TMEM17	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs866338060	0.0001	9.001e-05	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	9.032e-05	0.0005	0.0003	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0018	5.895e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	7.575e-05	6.28e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0012	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	133.35	8	chr2	62506304	.	G	A	133.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.52;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,145	8	0	1	1	.
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chr2	64550411	64550411	G	T	intronic	AFTPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.08	6	chr2	64550411	.	G	T	52.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.83;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,80	3	0	1	6	.
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chr2	69633599	69633599	-	AA	intronic	AAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.627e-05	0.0003	0.0001	7.336e-05	8.923e-05	5.354e-05	4.163e-05	2.365e-05	1.255e-05	8.923e-05	0	0	0.0004	0	0.0009	0	4.015e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.71	5	chr2	69633599	.	C	CAA	82.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,79	2	0	1	7	.
chr2	69687508	69687509	AA	-	intronic	ANXA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.19e-05	0.0007	4.821e-05	3.502e-05	3.117e-05	1.625e-05	9.9e-06	.	.	3.117e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.796e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.59	6	chr2	69687507	.	CAA	C	49.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,128	6	0	1	3	.
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chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	211.77	37	chr2	70287452	.	G	C	211.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.236;DP=231;ExcessHet=8.3924;FS=51.987;InbreedingCoeff=-0.5068;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.6;SOR=5.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,12:37:98:0|1:70287451_T_C:98,0,295:70287451	2	0	7	1	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	278.52	95	chr2	71393479	.	T	C	278.52	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.609;DP=733;ExcessHet=1.5895;FS=200.38;InbreedingCoeff=-0.247;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.272;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,26:95:99:209,0,1837	6	0	4	0	.
chr2	71424292	71424294	AAA	-	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047743064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.247e-05	0.0003	9.831e-05	4.492e-05	9.549e-05	3.857e-05	2.964e-05	4.123e-05	2.746e-05	2.65e-05	0	0	0	0	0.0004	0	9.549e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	230.39	6	chr2	71424291	.	TAAA	T	230.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,123	7	0	1	2	C
chr2	71467226	71467226	A	G	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	267	1251	4	0	0	4	0.00159617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs569800246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0032	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	188.75	9	chr2	71467226	.	A	G	188.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:86:197,0,86	7	0	1	2	.
chr2	72740974	72740974	G	T	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237704979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.293e-05	0.0010	6.477e-05	8.149e-05	0.0003	4.006e-05	3.153e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.74	7	chr2	72740974	.	G	T	60.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72740974_G_T:69,0,183:72740974	6	0	1	3	.
chr2	72740977	72740977	G	A	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468964911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.958e-05	0.0010	7.775e-05	8.149e-05	0.0003	4.535e-05	3.543e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.07	7	chr2	72740977	.	G	A	60.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72740974_G_T:69,0,194:72740974	7	0	1	2	C
chr2	72741029	72741029	A	G	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171741939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.009e-05	0.0007	2.612e-05	5.473e-05	0.0001	1.739e-05	1.145e-05	6.436e-05	4.4e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.61	7	chr2	72741029	.	A	G	60.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72741029_A_G:69,0,204:72741029	7	0	1	2	C
chr2	72741035	72741035	C	T	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423905795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.376e-05	0.0007	3.938e-05	6.886e-05	0.0002	2.608e-05	1.867e-05	8.15e-05	5.753e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.65	7	chr2	72741035	.	C	T	60.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:72741029_A_G:69,0,204:72741029	7	0	1	2	C
chr2	72741037	72741037	G	C	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168079098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.305e-05	0.0007	3.888e-05	6.79e-05	0.0002	2.578e-05	1.845e-05	9.744e-05	7.091e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.48	8	chr2	72741037	.	G	C	57.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.37;MQRankSum=-2.1;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:72741029_A_G:66,0,244:72741029	7	0	1	2	C
chr2	72741043	72741043	G	A	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398971158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.316e-05	0.0007	2.593e-05	4.075e-05	0.0001	1.27e-05	8.05e-06	4.822e-05	3.108e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.48	8	chr2	72741043	.	G	A	57.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.1;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.37;MQRankSum=-2.1;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:72741029_A_G:66,0,244:72741029	7	0	1	2	C
chr2	72917321	72917321	A	-	upstream	EMX1	dist=198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.5	5	chr2	72917320	.	TA	T	45.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:72917302_A_AG:56,0,92:72917302	8	0	1	1	.
chr2	73734401	73734401	C	T	intronic	TPRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.939e-07	1.368e-06	1.38e-06	0	9.061e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.061e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	390.57	48	chr2	73734401	.	C	T	390.57	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.245;DP=305;ExcessHet=1.383;FS=151.717;InbreedingCoeff=-0.3795;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.554;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,20:48:99:.:.:128,0,444:.	3	0	2	5	.
chr2	74144980	74144980	C	T	intronic	BOLA3	.	.	.	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310145598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.21	9	chr2	74144980	.	C	T	88.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:99,0,193	9	0	1	0	.
chr2	74307933	74307933	C	A	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.074e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	597.43	30	chr2	74307933	.	C	A	597.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.69;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=-1.573;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:609,0,247	9	0	1	0	.
chr2	74680077	74680077	G	C	exonic	SEMA4F	.	synonymous SNV	SEMA4F:NM_001271661:exon10:c.G1716C:p.P572P,SEMA4F:NM_001271662:exon13:c.G2082C:p.P694P,SEMA4F:NM_004263:exon14:c.G2181C:p.P727P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.781e-05	0	0	0	0	9.017e-05	0	6.078e-05	5.17e-05	8	154602	rs772548694	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.925e-05	0.0005	1.265e-05	1.084e-05	0.0001	7.546e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0005	1.889e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1674.43	107	chr2	74680077	.	G	C	1674.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=434;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,61:107:99:1686,0,1075	9	0	1	0	.
chr2	79874174	79874174	C	T	exonic	CTNNA2	.	synonymous SNV	CTNNA2:NM_001164883:exon6:c.C684T:p.L228L,CTNNA2:NM_001282597:exon6:c.C684T:p.L228L,CTNNA2:NM_001282598:exon6:c.C786T:p.L262L,CTNNA2:NM_004389:exon6:c.C684T:p.L228L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.297e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767136746	6.156e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.25e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4155.12	99	chr2	79874174	.	C	T	4155.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.92;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,99:99:99:1|1:79874174_C_T:4178,298,0:79874174	9	1	0	0	.
chr2	85343737	85343737	C	T	exonic	RETSAT	.	nonsynonymous SNV	RETSAT:NM_017750:exon10:c.G1595A:p.G532D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	0.113573146805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.425	0.91960	M	-0.27	0.67367	T	-6.34	0.90937	D	0.982	0.99181	-0.0163	0.81916	T	0.456	0.78808	T	10	0.98149747	0.98178	D	0.113573	0.79213	D	0.795	0.93266	0.787	0.90993	0.745503425957	0.74321	0.9752254820984402	0.97512	0.474271358223	0.46618	0.597439885139	0.52543	T	0.510592	0.82689	D	0.385645	0.89068	D	0.316176	0.88930	D	0.996540307998657	0.89565	D	0.846115	0.52582	T	0.86968625	0.88836	0.80434054	0.88543	0.86968625	0.88838	0.80434054	0.88543	-13.969	0.92955	D	.	.	0.942	0.86088	P	.	.	4.864009	0.79626	27.1	0.99830548068296143	0.91198	0.95765	0.66059	D	AEFDGBCI	0.936151	0.93206	D	0.389701144181857	0.60862	4.280135	0.353343418086477	0.58710	4.043135	0.999999999968406	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	7.628000	0.82379	7.584000	0.61047	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	0.0:1.0:0.0:0.0	16.187	0.81775	888	0.27761	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	819.43	58	chr2	85343737	.	C	T	819.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.088;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:831,0,666	9	0	1	0	.
chr2	85347464	85347464	T	G	intronic	RETSAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.3	6	chr2	85347464	.	T	G	63.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	8	0	1	1	C
chr2	85616157	85616157	G	A	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs757823971	8.615e-05	7.935e-05	8.787e-05	8.431e-05	9.706e-05	7.285e-05	6.771e-05	8.147e-05	7.485e-05	4.093e-05	5.959e-05	0	0	0	0	9.706e-05	0.0002	0	4.597e-05	4.596e-05	5.137e-05	4.032e-05	7.348e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.821e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	374.43	23	chr2	85616157	.	G	A	374.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.81;DP=169;ExcessHet=0;FS=4.31;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:386,0,254	9	0	1	0	.
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chr2	94947685	94947685	C	A	upstream	LOC442028	dist=343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.57	16	chr2	94947685	.	C	A	30.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.836;DP=93;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:94947680_T_C:42,0,573:94947680	9	0	1	0	C
chr2	95902729	95902729	T	G	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	1112	409	1	0	0	1	0.001221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs559523259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0008	0.0023	0.0007	0.0006	0.0013	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0.0004	9.566e-05	0	0.0006	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	172.45	20	chr2	95902729	.	T	G	172.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.457;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.02;MQRankSum=-3.612;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.991;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:184,0,381	9	0	1	0	.
chr2	95928873	95928873	G	C	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308747903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	72.49	40	chr2	95928873	.	G	C	72.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.02;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.57;MQRankSum=0.806;QD=1.81;ReadPosRankSum=-1.159;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,6:40:84:84,0,1163	9	0	1	0	C
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chr2	96351668	96351669	AA	-	intronic	NCAPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.376e-05	0.0007	3.498e-05	0.0001	3.735e-05	2.42e-05	1.459e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0012	0	3.735e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.61	5	chr2	96351667	.	CAA	C	119.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.126;DP=63;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,68	8	0	1	1	.
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chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	251.37	12	chr2	97185894	.	C	T	251.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=2.64;DP=73;ExcessHet=0.9691;FS=10.891;InbreedingCoeff=-0.3106;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=54.07;MQRankSum=-2.638;QD=7.86;ReadPosRankSum=-2.638;SOR=3.166	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:97185882_T_C:99,0,369:97185882	4	0	3	3	C
chr2	97199063	97199063	A	G	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	1108	410	3	1	0	5	0.00606061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs572569849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0077	0.0003	0.0003	0.0058	0.0051	7.223e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	780.14	36	chr2	97199063	.	A	G	780.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.34;DP=341;ExcessHet=0.2348;FS=3.541;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=51.11;MQRankSum=1.26;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:487,0,459	8	0	2	0	C
chr2	98391185	98391185	G	C	intronic	CNGA3	.	.	.	Achromatopsia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992117971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	134.33	5	chr2	98391185	.	G	C	134.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:142,0,25	6	0	1	3	.
chr2	99390610	99390610	G	A	exonic	EIF5B	.	nonsynonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.G2653A:p.G885R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.767	0.233365388753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239306947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.51	0.92865	H	-1.32	0.79761	T	-7.43	0.94843	D	0.888	0.88687	0.556	0.91309	D	0.713	0.90144	D	8	0.9708108	0.96676	D	0.233365	0.88363	D	0.767	0.92129	0.916	0.98422	0.690808643571	0.68815	0.7173418884875061	0.71677	2.22149279626	0.95840	0.881300926208	0.94135	D	0.617984	0.87985	D	0.218846	0.75665	D	0.0765813	0.75349	D	0.991426477995318	0.81718	D	0.993201	0.97808	D	0.5181491	0.68153	0.6166811	0.77684	0.5181491	0.68154	0.6166811	0.77685	-12.442	0.86937	D	.	.	0.983	0.91793	P	.;.	.;.	5.399648	0.90430	31	0.99937057465776302	0.99661	0.98583	0.84360	D	AEFBI	0.920251	0.89195	D	0.907512754117322	0.92122	11.24571	0.86181587170268	0.93687	12.21075	0.999999999984001	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	7.994000	0.87951	11.784000	0.96188	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0738:0.0:0.9262:0.0	13.083	0.58534	441	0.80015	Translation elongation factor EFTu-like, domain 2;Translation elongation factor EFTu-like, domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.16	95	chr2	99390610	.	G	A	219.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.223;DP=545;ExcessHet=0.2348;FS=118.475;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.26;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,15:95:99:.:.:166,0,3091:.	9	0	1	0	.
chr2	99390613	99390613	G	C	exonic	EIF5B	.	nonsynonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.G2656C:p.D886H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.833	0.106473041921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.435e-06	0.0001	1.367e-06	5.524e-06	2.712e-06	1.01e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.712e-06	3.327e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.52	0.92970	H	-0.75	0.73311	T	-5.7	0.87380	D	0.776	0.77319	0.562	0.91400	D	0.695	0.89488	D	8	0.95167446	0.94507	D	0.106473	0.78210	D	0.833	0.94728	0.879	0.96784	0.736229469925	0.73387	0.7406881022366005	0.74013	2.20945217804	0.95737	0.828492999077	0.86332	D	0.645905	0.89196	D	0.318573	0.84369	D	0.219832	0.84166	D	0.987848723263907	0.78266	D	0.964404	0.87416	D	0.7238549	0.79376	0.82234377	0.89689	0.7238549	0.79378	0.82234377	0.89690	-12.543	0.87395	D	.	.	0.842	0.79349	P	.;.	.;.	5.505696	0.91630	32	0.9968045988301234	0.79241	0.99418	0.95776	D	AEFBI	0.905087	0.85617	D	0.985501792892842	0.95282	13.47336	0.932565831737932	0.96841	15.21986	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	9.802000	0.98244	11.789000	0.96319	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.811	0.96543	441	0.80015	Translation elongation factor EFTu-like, domain 2;Translation elongation factor EFTu-like, domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	544.3	97	chr2	99390613	.	G	C	544.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.313;DP=859;ExcessHet=1.5895;FS=106.986;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,21:97:99:0|1:99390613_G_C:223,0,2895:99390613	8	0	1	1	C
chr2	99390615	99390615	T	C	exonic	EIF5B	.	synonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.T2658C:p.D886D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.232e-05	1.363e-06	1.378e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	300.29	93	chr2	99390615	.	T	C	300.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.606;DP=811;ExcessHet=0.7463;FS=164.957;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.12;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,15:93:86:0|1:99390613_G_C:86,0,3110:99390613	6	0	3	1	C
chr2	99601232	99601232	A	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	186.53	9	chr2	99601232	.	A	G	186.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.2;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:58:197,0,58	8	0	1	1	.
chr2	101252816	101252816	G	T	upstream	CNOT11	dist=70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.123e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	215.54	10	chr2	101252816	.	G	T	215.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.408;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:226,0,62	8	0	1	1	.
chr2	101451499	101451499	C	T	intronic	RFX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	128.71	5	chr2	101451499	.	C	T	128.71	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	5	1	0	4	.
chr2	102532531	102532531	C	T	exonic	SLC9A4	.	nonsynonymous SNV	SLC9A4:NM_001011552:exon12:c.C2240T:p.P747L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0263800486297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.097	0.39190	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.046092	0.23472	N	0.423800	0.999737	0.20548	N	2.095	0.58118	M	0.63	0.53088	T	-1.8	0.42384	N	0.141	0.14054	-1.0107	0.26698	T	0.098	0.36548	T	10	0.09931418	0.18014	T	0.02638	0.49291	D	0.094	0.27141	0.415	0.45380	0.32980341726	0.32591	0.3452868620778293	0.34442	0.278091656292	0.30296	0.387535512447	0.23322	T	0.10719	0.41917	T	-0.129993	0.31497	T	-0.424502	0.30562	T	0.807177841663361	0.46849	D	0.757724	0.38135	T	0.085040756	0.19710	0.11430353	0.27591	0.085040756	0.19710	0.11430353	0.27590	-4.751	0.34015	T	.	.	0.160	0.35414	B	.	.	2.813865	0.37048	20.4	0.98758869288410922	0.45785	0.13144	0.17688	N	AEFBI	0.052691	0.09428	N	-0.434979767399024	0.24253	1.308204	-0.373223135716798	0.25797	1.420972	0.00506790006067929	0.10815	0.603402	0.35316	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.663205	0.64265	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	1.749000	0.37946	3.981000	0.40905	0.599000	0.40250	0.301000	0.25333	1.000000	0.68203	0.377000	0.26268	0.0:0.9098:0.0:0.0902	10.386	0.43321	573	0.70213	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1492.43	111	chr2	102532531	.	C	T	1492.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=414;ExcessHet=0;FS=1.514;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,53:111:99:1504,0,1623	9	0	1	0	.
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	949.3	41	chr2	102762443	.	A	C	949.3	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.75;DP=305;ExcessHet=2.8389;FS=282.248;InbreedingCoeff=-0.5548;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.969;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:41:99:0|1:102762443_A_C:144,0,1271:102762443	1	0	5	4	.
chr2	102762451	102762451	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	533.83	40	chr2	102762451	.	A	C	533.83	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-3.456;DP=309;ExcessHet=1.8123;FS=149.106;InbreedingCoeff=-0.4848;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,7:40:99:0|1:102762443_A_C:147,0,1221:102762443	1	0	4	5	C
chr2	107994373	107994373	T	G	intronic	SLC5A7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, Autosomal dominant	1049	471	2	0	0	2	0.00211864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs560163408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0011	0.0007	0.0029	0.0008	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	4.417e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.68	5	chr2	107994373	.	T	G	64.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107994373_T_G:75,0,120:107994373	8	0	1	1	.
chr2	107994374	107994374	G	A	intronic	SLC5A7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, Autosomal dominant	1048	472	2	0	0	2	0.00211416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484760763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	0.0001	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.68	5	chr2	107994374	.	G	A	64.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107994373_T_G:75,0,120:107994373	8	0	1	1	C
chr2	107994399	107994399	T	C	intronic	SLC5A7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs575915088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0020	0.0009	0.0008	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.01	5	chr2	107994399	.	T	C	66.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107994394_C_T:75,0,120:107994394	7	0	1	2	C
chr2	108591797	108591801	TTTTG	0	intronic	LIMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.54	6	chr2	108591797	.	TTTTG	*	101.54	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=16.92;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:48:1|0:108591795_TTTTTTG_T:240,113,95:108591795	2	0	1	7	.
chr2	108676009	108676009	G	A	exonic	LIMS1	.	nonsynonymous SNV	LIMS1:NM_001193482:exon6:c.G638A:p.G213D,LIMS1:NM_001193483:exon6:c.G662A:p.G221D,LIMS1:NM_001193484:exon6:c.G737A:p.G246D,LIMS1:NM_001193485:exon6:c.G812A:p.G271D,LIMS1:NM_001193488:exon6:c.G626A:p.G209D,LIMS1:NM_001371494:exon6:c.G812A:p.G271D,LIMS1:NM_001371495:exon6:c.G662A:p.G221D,LIMS1:NM_001371496:exon6:c.G689A:p.G230D,LIMS1:NM_001371497:exon6:c.G647A:p.G216D,LIMS1:NM_001371498:exon6:c.G626A:p.G209D,LIMS1:NM_004987:exon6:c.G626A:p.G209D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.388595568631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.44029	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	1.73	0.44655	L	-2.23	0.87116	D	-5.91	0.88904	D	0.963	0.97317	0.622	0.92186	D	0.745	0.91299	D	10	0.9387306	0.93200	D	0.388596	0.93136	D	0.888	0.96762	0.798	0.91802	0.94457938032	0.94399	0.8830277591279718	0.88270	.	.	0.948606193066	0.99719	D	0.635394	0.88752	D	0.421339	0.91090	D	0.367448	0.90979	D	0.997467875480652	0.91620	D	0.979402	0.92878	D	0.7851455	0.82971	0.7356579	0.84377	0.7851455	0.82973	0.7356579	0.84378	-13.94	0.92860	D	.	.	0.990	0.95290	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.413889	0.90608	31	0.99814382890259779	0.89797	0.99503	0.96817	D	AEFBI	0.944320	0.95126	D	0.762849224687108	0.83740	8.096994	0.752537488395161	0.86344	8.859825	0.999999999903869	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	9.998000	0.99325	11.896000	0.99222	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:1.0:0.0	18.718	0.91643	855	0.34697	.;Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type;Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1142.43	78	chr2	108676009	.	G	A	1142.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.226;DP=432;ExcessHet=0;FS=3.343;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.704;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,43:78:99:1154,0,1034	9	0	1	0	C
chr2	110147756	110147756	T	C	intronic	NPHP1	.	.	.	Joubert syndrome 4, Autosomal recessive;Nephronophthisis 1, juvenile, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs183540133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0020	2.406e-05	0	0	0.0084	0.0037	0	0	7.351e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	302.46	16	chr2	110147756	.	T	C	302.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.11;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.9;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:314,0,242	9	0	1	0	.
chr2	112013775	112013775	A	G	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.59	10	chr2	112013775	.	A	G	169.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:181,0,178	9	0	1	0	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	986.17	5	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	986.17	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=177;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2672;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.42;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,1:5:30:1|0:112138789_GTGT_G:216,151,399:112138789	5	1	4	0	.
chr2	112245482	112245482	C	T	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.549e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	110.4	5	chr2	112245482	.	C	T	110.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:118,0,18	7	0	1	2	.
chr2	112380651	112380652	AA	-	intronic	RGPD5;RGPD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245790709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	0.0003	0	0	0	0.0021	0.0004	0	7.371e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	244.61	8	chr2	112380650	.	CAA	C	244.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=75;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.1892;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=49.02;MQRankSum=-0.674;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:8:37:37,0,147	4	0	2	4	.
chr2	112783799	112783799	C	A	intronic	IL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1262.43	111	chr2	112783799	.	C	A	1262.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,48:111:99:1274,0,1651	9	0	1	0	.
chr2	117828866	117828866	G	A	intronic	DDX18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948602875	1.867e-05	1.909e-05	1.561e-05	2.148e-05	4.988e-05	1.121e-05	8.89e-06	1.35e-05	1.04e-05	4.988e-05	0	0	0	0	0	2.421e-05	2.616e-05	0	2.629e-05	3.284e-05	2.57e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	356.05	35	chr2	117828866	.	G	A	356.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=3.26;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:367,0,635	8	0	1	1	.
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chr2	117952223	117952223	T	C	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360494827	1.359e-05	7.421e-06	1.253e-05	1.452e-05	2.354e-05	5.65e-06	3.63e-06	1.078e-05	7.29e-06	0	0	0	0	0	0	2.354e-05	0	0	1.979e-05	1.974e-05	1.288e-05	2.704e-05	4.414e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	17	chr2	117952223	.	T	C	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.593;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-1.137;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:291,0,257	9	0	1	0	.
chr2	119440270	119440270	C	A	intronic	SCTR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	1.368e-06	0	1.38e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	791.43	51	chr2	119440270	.	C	A	791.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.304;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:803,0,586	9	0	1	0	.
chr2	119496135	119496135	G	A	intronic	SCTR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	564.43	29	chr2	119496135	.	G	A	564.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.454;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=-1.378;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,19:29:99:576,0,259	9	0	1	0	C
chr2	119795618	119795618	G	T	intronic	PTPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr2	119795618	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr2	120074260	120074260	C	T	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs879690343	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0030	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	9.849e-05	0.0002	0.0011	0	0	0.0030	0.0001	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	6.736e-05	0.0002	9.161e-05	7.714e-05	7.911e-05	5.996e-05	0.0001	0	6.562e-05	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.56	17	chr2	120074260	.	C	T	250.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.821;DP=102;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:262,0,210	9	0	1	0	.
chr2	120969100	120969100	G	A	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924113049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.034e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.03	13	chr2	120969100	.	G	A	47.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.4;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.051;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=-1.843;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:54:54,0,94	4	0	1	5	.
chr2	121528482	121528482	C	T	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368932523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.01	10	chr2	121528482	.	C	T	35.01	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.352;DP=83;ExcessHet=2.1085;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2786;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,125	4	0	4	2	.
chr2	124706844	124706844	A	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	161.52	10	chr2	124706844	.	A	*	161.52	.	AC=13;AF=0.813;AN=16;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3497;MLEAC=15;MLEAF=0.938;MQ=50.99;QD=3.94;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:418,30,0:.	1	6	1	2	.
chr2	127081373	127081373	G	A	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.78	6	chr2	127081373	.	G	A	30.78	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	0	0	1	9	.
chr2	127259020	127259020	C	T	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	316	1205	1	0	0	1	0.000414766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483376445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.44	15	chr2	127259020	.	C	T	260.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:272,0,247	9	0	1	0	.
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	216.85	11	chr2	127286536	.	A	G	216.85	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.857;DP=128;ExcessHet=3.8694;FS=14.811;InbreedingCoeff=-0.4117;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.649;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:52:0|1:127286536_A_G:52,0,122:127286536	2	0	5	3	C
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	627.88	9	chr2	127286537	.	C	G	627.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.23;DP=124;ExcessHet=19.7754;FS=68.673;InbreedingCoeff=-0.7848;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.41;SOR=7.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:4:0|1:127286536_A_G:106,0,4:127286536	0	0	9	1	C
chr2	127352705	127352705	T	C	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.936e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	164.58	8	chr2	127352705	.	T	C	164.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.921;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:52:175,0,52	8	0	1	1	.
chr2	127503341	127503341	T	C	intronic	IWS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.93e-06	4.109e-06	4.72e-06	3.141e-06	0.0006	1.15e-06	8.4e-07	0.0002	8.215e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.039e-06	1.867e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	642.43	54	chr2	127503341	.	T	C	642.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.809;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:654,0,928	9	0	1	0	.
chr2	128019622	128019622	A	G	intronic	SAP130	.	.	.	.	73	152	0	1	0	2	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs774298855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.29e-05	9.257e-05	0.0001	4.072e-05	0.0002	5.58e-05	4.406e-05	6.929e-05	5.106e-05	4.859e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	154.79	9	chr2	128019622	.	A	G	154.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.48;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:164,0,57	7	0	1	2	.
chr2	128024390	128024390	C	A	intronic	SAP130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764294667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.203e-05	9.19e-05	0.0001	4.032e-05	0.0002	5.53e-05	4.366e-05	6.808e-05	5.09e-05	4.816e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.32	5	chr2	128024390	.	C	A	103.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	5	0	1	4	C
chr2	128187390	128187390	A	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.903e-05	0.0003	4.017e-05	3.787e-05	0.0001	3.031e-05	2.744e-05	3.469e-05	3.102e-05	0.0001	0	0	2.606e-05	0	0	4.526e-05	0	2.603e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	168.45	74	chr2	128187390	.	A	G	168.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.796;DP=528;ExcessHet=0.2348;FS=18.906;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,12:74:99:.:.:127,0,1752:.	8	0	2	0	.
chr2	130372247	130372247	C	T	intronic	PTPN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	334.43	42	chr2	130372247	.	C	T	334.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.417;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:42:99:346,0,719	9	0	1	0	.
chr2	132881419	132881419	C	T	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.17	7	chr2	132881419	.	C	T	58.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132881419_C_T:69,0,204:132881419	9	0	1	0	.
chr2	132881429	132881429	C	A	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.88	7	chr2	132881429	.	C	A	57.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132881419_C_T:69,0,204:132881419	9	0	1	0	C
chr2	133031756	133031756	G	A	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr2	133031756	.	G	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr2	133302891	133302891	C	G	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	339.43	20	chr2	133302891	.	C	G	339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.733;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.119;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:351,0,194	9	0	1	0	C
chr2	135229582	135229582	T	C	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.22	5	chr2	135229582	.	T	C	70.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=14.04;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135229582_T_C:75,0,117:135229582	3	0	1	6	.
chr2	135229589	135229589	G	C	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.22	6	chr2	135229589	.	G	C	67.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:135229582_T_C:72,0,159:135229582	3	0	1	6	C
chr2	135606473	135606473	A	-	intronic	R3HDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270603613	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	.	.	1.327e-05	1.978e-05	1.297e-05	1.36e-05	2.436e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.436e-05	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.28	7	chr2	135606472	.	CA	C	31.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	7	0	1	2	.
chr2	135807101	135807101	G	T	intronic	LCT	.	.	.	Lactase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1208.43	69	chr2	135807101	.	G	T	1208.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.375;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=-1.04;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,40:69:99:1220,0,957	9	0	1	0	.
chr2	135934029	135934029	C	T	intronic	DARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926030609	1.39e-06	2.052e-06	1.379e-06	1.4e-06	4.651e-05	2.3e-07	9e-08	7.71e-06	2.88e-06	0	4.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	339.43	32	chr2	135934029	.	C	T	339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.716;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:351,0,510	9	0	1	0	.
chr2	136765526	136765529	TTCC	0	upstream	THSD7B	dist=16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.51	5	chr2	136765526	.	TTCC	*	64.51	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0.0135;FS=4.32;InbreedingCoeff=0.4644;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	7	2	1	0	.
chr2	141098788	141098788	G	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991907579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	149.63	8	chr2	141098788	.	G	T	149.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.534;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:158,0,19	7	0	1	2	.
chr2	141254502	141254502	G	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs145997547	4.116e-06	5.472e-06	1.365e-06	6.894e-06	6.971e-05	1.48e-06	9.7e-07	3e-05	2.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.971e-05	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1108.43	132	chr2	141254502	.	G	T	1108.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.76;DP=509;ExcessHet=0;FS=1.49;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.633;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,47:132:99:1120,0,2245	9	0	1	0	C
chr2	141924457	141924457	C	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	103.6	6	chr2	141924457	.	C	G	103.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	8	0	1	1	C
chr2	144403864	144403864	G	A	intronic	ZEB2	.	.	.	Mowat-Wilson syndrome, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs368861899	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0.0009	6.711e-05	0	0	7.513e-05	0.0002	0.0001	0.0002	8.153e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.543e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	654.43	50	chr2	144403864	.	G	A	654.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.93;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:666,0,769	9	0	1	0	.
chr2	151526957	151526957	G	A	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_004543:exon120:c.C16767T:p.N5589N,NEB:NM_001164507:exon148:c.C21906T:p.N7302N,NEB:NM_001164508:exon148:c.C21906T:p.N7302N,NEB:NM_001271208:exon149:c.C22011T:p.N7337N	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	690756	not_provided|Nemaline_myopathy_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.752e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757845188	1.378e-05	1.505e-05	1.505e-05	1.248e-05	0.0009	9e-06	7.31e-06	0.0003	0.0002	0	6.859e-05	0	0	0	0.0009	9.942e-06	1.667e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1416.43	108	chr2	151526957	.	G	A	1416.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.579;DP=420;ExcessHet=0;FS=4.637;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.14;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,55:108:99:1428,0,1323	9	0	1	0	.
chr2	151643914	151643914	G	A	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_001164507:exon57:c.C7860T:p.S2620S,NEB:NM_001164508:exon57:c.C7860T:p.S2620S,NEB:NM_001271208:exon57:c.C7860T:p.S2620S,NEB:NM_004543:exon57:c.C7860T:p.S2620S	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	697073	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs753267809	1.779e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.063e-05	0.0002	1.238e-05	1.052e-05	5.395e-05	4.042e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	1.169e-05	3.313e-05	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	7947.43	430	chr2	151643914	.	G	A	7947.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.14;DP=753;ExcessHet=0;FS=1.757;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.73;MQRankSum=-0.595;QD=18.48;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:218,212:430:99:0|1:151643914_G_A:7959,0,8030:151643914	9	0	1	0	C
chr2	151916197	151916197	C	G	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.08	6	chr2	151916197	.	C	G	37.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:45:0|1:151916197_C_G:45,0,140:151916197	6	0	1	3	.
chr2	151916198	151916198	C	A	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	36.0	6	chr2	151916198	.	C	A	36.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:45:0|1:151916197_C_G:45,0,140:151916197	7	0	1	2	C
chr2	154351546	154351546	G	A	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997255399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.883e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.58	5	chr2	154351546	.	G	A	65.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.35;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154351546_G_A:75,0,117:154351546	8	0	1	1	.
chr2	156451239	156451239	G	T	intronic	GPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.54	16	chr2	156451239	.	G	T	30.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.641;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.83;MQRankSum=0.263;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:156451215_G_T:42,0,573:156451215	9	0	1	0	.
chr2	156582971	156582971	T	C	UTR3	GPD2	NM_001083112:c.*53T>C;NM_000408:c.*53T>C	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs201589876	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	3.023e-05	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0018	0.0005	0.0004	3.501e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	2.407e-05	0	0.0006	0.0003	0	0.0003	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.43	32	chr2	156582971	.	T	C	460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.751;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:472,0,470	9	0	1	0	C
chr2	157430559	157430559	G	A	exonic	CYTIP	.	nonsynonymous SNV	CYTIP:NM_004288:exon5:c.C476T:p.T159M	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	0.0010	0.074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0160733490095	.	0.000199681	2.472e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.058e-05	2.59e-05	4	154602	rs534886532	3.148e-05	3.215e-05	3.405e-05	2.889e-05	0.0002	2.413e-05	2.158e-05	2.712e-05	2.388e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	3.599e-05	3.312e-05	1.159e-05	3.94e-05	3.937e-05	6.425e-05	1.343e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	0.063	0.42487	T	0.176	0.52727	T	0.092	0.25296	B	0.073	0.28123	B	0.000418	0.44736	D	0.282616	1	0.81001	D	1.125	0.28843	L	1.5	0.31205	T	-0.01	0.32185	N	0.326	0.36674	-1.0589	0.12032	T	0.073	0.29419	T	9	0.11976424	0.22670	T	0.016073	0.37142	T	0.062	0.17934	0.513	0.61153	0.33440975612	0.33058	0.4132158772425751	0.41237	0.226571706203	0.25209	0.312266856432	0.12249	T	0.123248	0.44748	T	-0.314241	0.07380	T	-0.508866	0.21432	T	0.0934132249572416	0.11617	T	0.686031	0.38135	T	0.105750024	0.25004	0.11176847	0.26962	0.105750024	0.25004	0.11176847	0.26961	-5.209	0.39033	T	.	.	0.094	0.14293	B	.;.	.;.	2.845674	0.37553	20.5	0.97909508979895044	0.36801	0.58835	0.30750	D	AEFGBCI	0.215162	0.34055	N	-0.19374676826343	0.33393	1.89406	-0.123444954935714	0.34448	1.981584	0.961922587709504	0.28587	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.87	0.085	0.13751	0.856000	0.27473	2.449000	0.32805	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0787:0.5868:0.3346:0.0	11.194	0.47932	324	0.86790	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.005051	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1048.43	144	chr2	157430559	.	G	A	1048.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.22;DP=458;ExcessHet=0;FS=5.495;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.155;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,47:144:99:1060,0,2251	9	0	1	0	.
chr2	158065952	158065952	C	A	intronic	UPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.257e-05	2.223e-05	0	2.251e-05	9.823e-05	3.94e-06	1.98e-06	3.289e-05	1.941e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.823e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	391.14	19	chr2	158065952	.	C	A	391.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=212;ExcessHet=0.2348;FS=1.295;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:203,0,430	8	0	2	0	.
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chr2	159732029	159732029	T	A	intronic	MARCHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.31	6	chr2	159732029	.	T	A	66.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:159732029_T_A:72,0,162:159732029	4	0	1	5	.
chr2	159732032	159732032	A	T	intronic	MARCHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.36	6	chr2	159732032	.	A	T	66.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:159732029_T_A:72,0,162:159732029	4	0	1	5	C
chr2	162729163	162729164	TT	-	intronic	KCNH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.933e-05	0.0001	0.0002	6.338e-05	5.048e-05	5.529e-05	3.865e-05	3.305e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	117.56	6	chr2	162729162	.	ATT	A	117.56	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,4:6:5:1|1:162729162_ATT_A:124,5,0:162729162	2	1	0	7	.
chr2	168979710	168979710	C	A	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.15	6	chr2	168979710	.	C	A	106.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:168979672_CAAAAAAAAAAA_C:117,0,102:168979672	9	0	1	0	.
chr2	169168585	169168585	G	A	exonic	LRP2	.	synonymous SNV	LRP2:NM_004525:exon61:c.C11589T:p.G3863G	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1415880	Donnai-Barrow_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0009104,MedGen:C1857277,OMIM:222448,Orphanet:2143|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs757489759	1.505e-05	1.505e-05	1.225e-05	1.788e-05	0.0003	9.85e-06	8.41e-06	6.092e-05	2.521e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0.0003	1.259e-05	1.656e-05	2.319e-05	1.972e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.83e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	957.43	83	chr2	169168585	.	G	A	957.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.849;DP=423;ExcessHet=0;FS=4.183;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:969,0,963	9	0	1	0	.
chr2	169650473	169650473	C	A	exonic	CCDC173	.	synonymous SNV	CCDC173:NM_001085447:exon7:c.G1008T:p.L336L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.08e-05	0	0	0	0	0	0	7.368e-05	6.5e-06	1	154602	rs781260084	1.107e-05	1.368e-05	4.124e-06	1.809e-05	0.0002	6.55e-06	5.3e-06	0.0001	9.056e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.675e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	733.43	77	chr2	169650473	.	C	A	733.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.405;DP=386;ExcessHet=0;FS=1.908;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-1.67;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:77:99:745,0,1208	9	0	1	0	.
chr2	169656459	169656461	AGA	-	intronic	CCDC173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374051200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.635e-06	6.578e-06	0	1.359e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.12	7	chr2	169656458	.	GAGA	G	238.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.02;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	9	0	1	0	C
chr2	169811632	169811632	C	G	intronic	SSB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.546e-06	0	8.922e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769457620	6.921e-07	1.368e-06	1.377e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	322.43	36	chr2	169811632	.	C	G	322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.122;DP=344;ExcessHet=0;FS=4.925;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:334,0,558	9	0	1	0	.
chr2	169875919	169875919	A	C	exonic	UBR3	.	nonsynonymous SNV	UBR3:NM_172070:exon3:c.A814C:p.N272H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0185776572275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.445e-06	1.368e-06	1.424e-06	1.466e-06	.	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	2.044e-05	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.03	0.54159	D	0.567	0.38485	P	0.332	0.42135	B	.	.	.	.	0.702419	0.30091	N	0.975	0.24501	L	0.4	0.57261	T	-2.7	0.57599	D	0.269	0.30574	-1.0183	0.24269	T	0.134	0.44720	T	9	0.21793261	0.38420	T	0.018578	0.40690	T	0.183	0.45592	0.41	0.44559	0.110392049598	0.10638	0.5373335498507179	0.53658	1.45782429626	0.86289	0.667162716389	0.62433	T	0.278712	0.65137	T	-0.100098	0.36408	T	-0.381561	0.35541	T	0.91964054107666	0.57843	D	0.941106	0.78031	D	0.16316369	0.36439	0.19743982	0.43526	0.16316369	0.36439	0.19743982	0.43525	-5.085	0.37748	T	.	.	0.165	0.36653	B	.;.	.;.	4.310857	0.65896	24.9	0.99628451470282542	0.75898	0.99129	0.91652	D	AEFBI	0.702884	0.65910	D	0.116038185299455	0.47212	2.949998	0.20596357688075	0.50179	3.212603	0.999868832723293	0.44398	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.22	4.06	0.46572	7.036000	0.76250	11.153000	0.87408	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.9258:0.0:0.0742:0.0	10.995	0.46786	701	0.57775	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.43	39	chr2	169875919	.	A	C	284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.314;DP=280;ExcessHet=0;FS=2.886;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:99:296,0,630	9	0	1	0	.
chr2	171381984	171381984	A	G	intronic	METTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.08	8	chr2	171381984	.	A	G	57.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171381984_A_G:66,0,246:171381984	7	0	1	2	.
chr2	171381989	171381989	G	A	intronic	METTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931565116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	3.859e-05	0	6.565e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.01	8	chr2	171381989	.	G	A	57.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171381984_A_G:66,0,246:171381984	7	0	1	2	C
chr2	171381993	171381993	A	G	intronic	METTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.01	8	chr2	171381993	.	A	G	57.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171381984_A_G:66,0,246:171381984	7	0	1	2	C
chr2	171381996	171381996	A	G	intronic	METTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.55	8	chr2	171381996	.	A	G	56.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:171381984_A_G:66,0,246:171381984	8	0	1	1	C
chr2	171692562	171692562	A	G	intronic	DYNC1I2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535527304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.09	5	chr2	171692562	.	A	G	98.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:106,0,72	6	0	1	3	.
chr2	172754765	172754765	A	G	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758540587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	137.67	5	chr2	172754765	.	A	G	137.67	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	7	1	0	2	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	987.93	92	chr2	174877873	.	A	G	987.93	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.856;DP=927;ExcessHet=7.0302;FS=118.231;InbreedingCoeff=-0.5171;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.96;SOR=10.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,25:92:23:.:.:23,0,1235:.	3	0	7	0	.
chr2	177437125	177437125	C	T	intronic	AGPS	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280589384	1.259e-05	1.17e-05	1.114e-05	1.402e-05	1.277e-05	7.46e-06	6.03e-06	6.81e-06	5.38e-06	0	0	0	0	0	0	1.277e-05	5.56e-05	1.219e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2057.43	149	chr2	177437125	.	C	T	2057.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.77;DP=466;ExcessHet=0;FS=0.68;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,73:149:99:2069,0,1761	9	0	1	0	.
chr2	178385248	178385248	G	A	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343452953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	215.7	16	chr2	178385248	.	G	A	215.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:227,0,293	9	0	1	0	.
chr2	178663144	178663144	G	A	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	101	1420	1	0	0	1	0.000351989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	2.052e-06	0	2.76e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	439.43	47	chr2	178663144	.	G	A	439.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.061;DP=309;ExcessHet=0;FS=8.646;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.1;MQRankSum=0.033;QD=9.35;ReadPosRankSum=2.03;SOR=1.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:451,0,841	9	0	1	0	.
chr2	178680537	178680537	A	G	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	162	1359	1	0	0	1	0.000367782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976061681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-05	7.224e-05	9e-05	5.385e-05	0.0010	3.974e-05	3.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	290.22	14	chr2	178680537	.	A	G	290.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.587;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:301,0,215	8	0	1	1	C
chr2	178795453	178795453	G	A	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779468086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.18	6	chr2	178795453	.	G	A	143.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.86;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:154,0,65	9	0	1	0	C
chr2	181480300	181480304	TGCCT	-	intronic	ITGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.894e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	785.41	32	chr2	181480299	.	GTGCCT	G	785.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.08;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.54;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:797,0,443	9	0	1	0	.
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	443.45	47	chr2	186504215	.	G	A	443.45	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.62;DP=389;ExcessHet=10.4813;FS=166.33;InbreedingCoeff=-0.578;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,9:47:6:.:.:6,0,411:.	4	0	4	2	.
chr2	189054338	189054338	A	G	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.641e-05	1.493e-05	1.587e-05	1.686e-05	0.0001	7.72e-06	5.59e-06	4.612e-05	3.101e-05	0	0	0	3.126e-05	0	0	3.09e-06	3.397e-05	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.92	11	chr2	189054338	.	A	G	257.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.498;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.45;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:46:269,0,46	9	0	1	0	.
chr2	189064885	189064885	G	C	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.429e-05	8.318e-06	7.441e-06	2.063e-05	0.0002	7.62e-06	6.02e-06	0.0001	7.884e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	579.43	44	chr2	189064885	.	G	C	579.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.336;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.958;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.442;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:591,0,882	9	0	1	0	C
chr2	189458588	189458588	C	T	intronic	WDR75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	291.1	9	chr2	189458588	.	C	T	291.1	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.34;DP=60;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:43:43,0,48	2	2	3	3	.
chr2	189467542	189467542	G	A	exonic	WDR75	.	nonsynonymous SNV	WDR75:NM_032168:exon14:c.G1522A:p.E508K,WDR75:NM_001303096:exon15:c.G1330A:p.E444K	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.0104319385265	7.7e-05	.	7.428e-05	0	8.67e-05	0.0001	0	6.004e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs371434035	9.594e-05	9.645e-05	9.408e-05	9.782e-05	0.0003	8.257e-05	7.796e-05	0.0002	0.0002	2.998e-05	0.0001	0	5.053e-05	0	0.0003	8.464e-05	0.0002	0.0003	6.573e-05	6.567e-05	8.997e-05	4.036e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	6.804e-05	5.088e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.071	0.35165	T	0.128	0.34959	T	0.994	0.66517	D	0.664	0.52930	P	0.000000	0.84330	D	0.048377	0.999999	0.58761	D	2.075	0.57047	M	3.61	0.04446	T	-1.56	0.37759	N	0.608	0.62526	-1.2087	0.00096	T	0.033	0.14290	T	10	0.41242692	0.56315	T	0.010432	0.26958	T	0.236	0.53931	.	.	0.082315109003	0.07666	0.5426403694625328	0.54190	0.656936052451	0.58672	0.779460549355	0.78846	T	0.066445	0.32947	T	-0.214095	0.18807	T	-0.25316	0.49505	T	0.487610876560211	0.32176	T	0.966403	0.87711	D	0.32644284	0.55177	0.28607717	0.54614	0.32644284	0.55177	0.28607717	0.54613	-5.586	0.42664	T	.	.	0.258	0.49304	B	.	.	5.337524	0.89559	30	0.99906605421935191	0.97726	0.98420	0.82592	D	AEFBI	0.764801	0.70148	D	0.694110279624865	0.79248	7.03751	0.739779186167987	0.85392	8.566762	0.999999999996598	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.776000	0.74817	11.647000	0.93845	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	628	0.65206	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	976.43	85	chr2	189467542	.	G	A	976.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=417;ExcessHet=0;FS=2.866;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.757;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,40:85:99:988,0,1011	9	0	1	0	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2231.01	86	chr2	189750577	.	A	G	2231.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.893;DP=831;ExcessHet=15.1594;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,27:86:99:0|1:189750576_A_G:351,0,864:189750576	1	0	9	0	.
chr2	191397767	191397767	G	A	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487176661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.96e-05	8.557e-05	0.0001	4.248e-05	0.0003	5.289e-05	4.141e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.739e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.94	8	chr2	191397767	.	G	A	198.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.157;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.76;MQRankSum=0.489;QD=24.87;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:209,0,18	9	0	1	0	.
chr2	195858812	195858812	G	A	intronic	DNAH7	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	0.0001	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1724.43	128	chr2	195858812	.	G	A	1724.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,62:128:99:1736,0,1762	9	0	1	0	.
chr2	196278316	196278316	C	T	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.745e-06	2.636e-05	0	1.387e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	159.21	9	chr2	196278316	.	C	T	159.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=2.2;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:26:0|1:196278305_G_T:168,0,26:196278305	6	0	1	3	.
chr2	196695358	196695358	A	G	intronic	CCDC150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868246998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.91e-05	5.138e-05	6.723e-05	7.349e-05	3.077e-05	2.21e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.51	5	chr2	196695358	.	A	G	58.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,114	8	0	1	1	.
chr2	196799652	196799652	G	C	UTR5	GTF3C3	NM_012086:c.-41C>G;NM_001206774:c.-41C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-05	9.787e-05	8.699e-05	0	0	9.079e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs761684822	5.194e-05	4.874e-05	4.846e-05	5.536e-05	0.0004	4.149e-05	3.813e-05	6.55e-05	2.76e-05	0	2.268e-05	0.0012	0	0	0.0004	2.195e-05	0.0001	8.484e-05	6.57e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.07e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0012	0.0002	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	820.43	45	chr2	196799652	.	G	C	820.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.546;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:832,0,483	9	0	1	0	.
chr2	196864647	196864647	A	T	intronic	PGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564726717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.729e-05	7.351e-05	3.078e-05	2.211e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	73.94	5	chr2	196864647	.	A	T	73.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	2	0	1	7	.
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chr2	198083796	198083796	C	A	exonic	PLCL1	.	synonymous SNV	PLCL1:NM_006226:exon2:c.C279A:p.T93T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762408347	2.776e-06	2.736e-06	2.752e-06	2.801e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.816e-06	1.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1255.43	88	chr2	198083796	.	C	A	1255.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=402;ExcessHet=0;FS=0.916;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1267,0,1310	9	0	1	0	.
chr2	199943912	199943912	G	T	intronic	TYW5	.	.	.	.	511	1007	4	0	0	4	0.00198216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs531446889	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0116	0.0006	0.0006	0.0091	0.0082	5.186e-05	4.473e-05	0	2.984e-05	0.0021	0.0116	0.0005	0.0008	0.0011	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0017	0.0005	0.0004	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0015	0.0068	0.0008	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	350.77	30	chr2	199943912	.	G	T	350.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.115;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:362,0,444	9	0	1	0	.
chr2	201401232	201401232	-	A	intronic	TRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1157464831	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0002	9.012e-05	3.79e-05	3.903e-05	0	0.0002	9.819e-05	0.0003	3.301e-05	3.288e-05	2.581e-05	4.055e-05	4.846e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.176e-05	6.26e-06	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	4.428e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.48	9	chr2	201401232	.	G	GA	79.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.262;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:89:89,0,123	8	0	1	1	.
chr2	202126626	202126626	G	0	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	129.54	7	chr2	202126626	.	G	*	129.54	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=0.619;DP=70;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:223,0,24	2	5	2	1	.
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chr2	206028142	206028142	C	T	exonic	INO80D	.	nonsynonymous SNV	INO80D:NM_017759:exon6:c.G1267A:p.E423K	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.0649719686952	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs765050811	7.817e-06	7.524e-06	4.211e-06	1.151e-05	0.0006	4.2e-06	3.07e-06	0.0002	8.955e-05	0	0	0	0	0	0.0006	4.615e-06	0	3.736e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.096	0.31088	T	0.427	0.30631	T	0.996	0.68779	D	0.99	0.78936	D	0.000162	0.48594	N	0.209814	0.999793	0.49177	D	1.555	0.39373	L	-1.2	0.78537	T	-0.96	0.25551	N	0.279	0.31590	-0.3387	0.73881	T	0.428	0.77068	T	10	0.2650975	0.44003	T	0.064972	0.69439	D	0.346	0.66769	0.382	0.39970	0.27715347029	0.27323	0.37718324947553705	0.37633	0.409882801041	0.41793	0.622163772583	0.56034	T	.	.	.	0.0358635	0.56501	T	-0.186261	0.55939	T	0.655664915879156	0.38707	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.44475	B	.;.	.;.	3.358818	0.46356	22.3	0.99395537614506102	0.62565	0.95397	0.64560	D	AEFDBHI	0.505967	0.53689	D	-0.10177369008896	0.37316	2.16923	-0.165535910960763	0.32814	1.870682	0.999897000117707	0.45129	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.45	4.58	0.56077	4.577000	0.60633	5.939000	0.51448	-0.230000	0.07744	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.008000	0.08271	0.0:0.9289:0.0:0.0711	14.477	0.67130	787	0.46738	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3552.43	277	chr2	206028142	.	C	T	3552.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.666;DP=590;ExcessHet=0;FS=1.436;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,137:277:99:3564,0,3778	9	0	1	0	.
chr2	207737119	207737119	G	T	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	549	970	2	1	0	4	0.00205761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375849434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	0.0002	3.859e-05	1.344e-05	4.415e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.03	5	chr2	207737119	.	G	T	66.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:207737116_C_T:75,0,120:207737116	7	0	1	2	.
chr2	207737124	207737124	C	G	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	547	972	2	1	0	4	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168962233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.03	6	chr2	207737124	.	C	G	63.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:207737116_C_T:72,0,155:207737116	7	0	1	2	C
chr2	208407216	208407216	A	G	intronic	PTH2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.516e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.46	21	chr2	208407216	.	A	G	307.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.517;DP=145;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.564;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:319,0,326	9	0	1	0	.
chr2	209976870	209976870	G	T	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2435.43	199	chr2	209976870	.	G	T	2435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.32;DP=508;ExcessHet=0;FS=2.509;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,87:199:99:2447,0,2941	9	0	1	0	.
chr2	210663321	210663321	C	T	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867570626	8.344e-05	6.894e-05	8.772e-05	7.943e-05	0.0057	6.662e-05	6.054e-05	0.0039	0.0032	0	4.608e-05	0.0016	0	0	0.0057	9.619e-06	0.0002	0	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	1.47e-05	2.11e-05	1.527e-05	.	.	0	0	0	0.0017	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1157.43	59	chr2	210663321	.	C	T	1157.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.22;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:1169,0,918	9	0	1	0	.
chr2	213720417	213720417	G	A	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.83	6	chr2	213720417	.	G	A	62.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:213720417_G_A:72,0,162:213720417	7	0	1	2	.
chr2	213720420	213720420	G	A	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031944171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.327e-05	5.278e-05	5.192e-05	5.468e-05	0.0001	2.587e-05	1.852e-05	6.378e-05	4.362e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.83	6	chr2	213720420	.	G	A	62.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:213720417_G_A:72,0,162:213720417	7	0	1	2	C
chr2	215012140	215012140	C	T	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	481.43	47	chr2	215012140	.	C	T	481.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.873;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.735;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-2.184;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,21:47:99:493,0,750	9	0	1	0	.
chr2	216137948	216137948	C	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268917987	1e-05	1.857e-05	1.685e-05	3.81e-06	0.0001	3.93e-06	2.13e-06	4.432e-05	2.641e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.163e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	100.79	15	chr2	216137948	.	C	G	100.79	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=151;ExcessHet=3.2736;FS=17.032;InbreedingCoeff=-0.3621;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.422;SOR=3.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:27:27,0,72	3	0	5	2	.
chr2	216865435	216865438	GGGT	-	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	611.84	10	chr2	216865434	.	AGGGT	A	611.84	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.136;DP=68;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1846;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=0.454;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:41:0|1:216865434_AGGGT_A:237,0,41:216865434	7	0	3	0	.
chr2	216865438	216865438	-	CCCC	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	599.12	10	chr2	216865438	.	T	TCCCC	599.12	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=58;ExcessHet=2.4304;FS=0;InbreedingCoeff=-0.021;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.05;ReadPosRankSum=0.536;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:41:0|1:216865434_AGGGT_A:237,0,41:216865434	2	0	2	6	C
chr2	217859889	217859889	C	A	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	688.43	29	chr2	217859889	.	C	A	688.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.67;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.627;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,22:29:99:700,0,197	9	0	1	0	.
chr2	218226290	218226291	AA	-	intronic	ARPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.47	5	chr2	218226289	.	CAA	C	38.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,100	8	0	1	1	.
chr2	218395103	218395103	G	C	UTR3	SLC11A1	NM_000578:c.*68G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	276.08	13	chr2	218395103	.	G	C	276.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.335;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-0.678;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:287,0,121	8	0	1	1	.
chr2	218583229	218583255	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	344.12	12	chr2	218583229	.	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	344.12	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=115;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2481;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:12:5:.:.:321,5,0:.	3	3	4	0	.
chr2	219157991	219157999	TCACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	900.33	8	chr2	219157991	.	TCACACACA	*	900.33	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:8:99:379,205,211	4	2	4	0	.
chr2	219206711	219206711	G	C	upstream	ZFAND2B	dist=71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs957695316	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0.0016	0	0.0020	0.0013	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0.0006	0	0.0018	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	131.72	8	chr2	219206711	.	G	C	131.72	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=25;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2142;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,152	8	0	2	0	.
chr2	219384595	219384595	G	A	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931630038	0	1.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-06	6.585e-06	0	1.359e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1301.37	14	chr2	219384595	.	G	A	1301.37	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.702;DP=156;ExcessHet=12.7857;FS=90.316;InbreedingCoeff=-0.6831;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.52;SOR=8.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:14:99:.:.:328,167,170:.	5	0	4	1	.
chr2	219542053	219542053	G	A	exonic	CHPF	.	synonymous SNV	CHPF:NM_024536:exon2:c.C451T:p.L151L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763197544	2.797e-06	4.788e-06	2.777e-06	2.817e-06	3.633e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.633e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3201.14	123	chr2	219542053	.	G	A	3201.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=4.22;DP=813;ExcessHet=0.2348;FS=0.479;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,53:123:99:1607,0,1885	8	0	2	0	.
chr2	219608520	219608520	G	A	intronic	STK11IP	.	.	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556950713	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	0.0001	0.0001	0.0025	0.0021	0.0004	0.0004	0	0	2.031e-05	0.0037	0.0001	0.0004	8.031e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.624e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1735.14	57	chr2	219608520	.	G	A	1735.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.77;DP=410;ExcessHet=0.2348;FS=4.353;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:890,0,720	8	0	2	0	.
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chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	945.08	32	chr2	221568585	.	A	G	945.08	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.808;DP=223;ExcessHet=7.0302;FS=76.421;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.695;SOR=6.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,22:32:23:0|1:221568584_A_G:354,0,23:221568584	3	0	7	0	C
chr2	225688824	225688824	C	A	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.63	5	chr2	225688824	.	C	A	66.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225688824_C_A:75,0,120:225688824	7	0	1	2	.
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chr2	225688833	225688833	C	T	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.63	5	chr2	225688833	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225688824_C_A:75,0,120:225688824	7	0	1	2	C
chr2	225688839	225688839	C	T	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.63	5	chr2	225688839	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225688824_C_A:75,0,120:225688824	7	0	1	2	C
chr2	225688841	225688841	T	C	intronic	NYAP2	.	.	.	.	1228	293	0	1	0	2	0.00340136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.63	5	chr2	225688841	.	T	C	66.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225688824_C_A:75,0,120:225688824	7	0	1	2	C
chr2	225688843	225688843	A	G	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.63	5	chr2	225688843	.	A	G	66.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225688824_C_A:75,0,120:225688824	7	0	1	2	C
chr2	227554347	227554347	-	A	intronic	AGFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.43	28	chr2	227554347	.	T	TA	238.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=184;ExcessHet=0;FS=2.08;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:250,0,434	9	0	1	0	.
chr2	227702192	227702192	C	T	exonic	SLC19A3	.	nonsynonymous SNV	SLC19A3:NM_001371411:exon2:c.G127A:p.D43N,SLC19A3:NM_001371412:exon2:c.G127A:p.D43N,SLC19A3:NM_025243:exon2:c.G127A:p.D43N	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), Autosomal recessive	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	YES	1447364	Biotin-responsive_basal_ganglia_disease	MONDO:MONDO:0011841,MedGen:C1843807,OMIM:607483,Orphanet:199348,Orphanet:65284	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365	0.0183954320417	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773678018	1.779e-05	1.779e-05	1.634e-05	1.925e-05	0.0002	1.238e-05	1.051e-05	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.979e-05	1.656e-05	2.319e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.348	0.36709	T	0.844	0.20293	T	0.936	0.52359	P	0.809	0.58564	P	0.016225	0.28032	N	0.428263	0.602704	0.32552	D	1.78	0.46185	L	-2.1	0.86146	D	-2.4	0.65171	N	0.115	0.10340	0.225	0.86331	D	0.677	0.88814	D	10	0.19764277	0.35703	T	0.018395	0.40451	T	0.365	0.68495	.	.	0.841838749297	0.84033	0.31028645597002297	0.30941	0.0630273627958	0.07016	0.318546205759	0.13201	T	0.512581	0.82797	D	-0.225927	0.17190	T	-0.465451	0.26008	T	0.259653389453888	0.23299	T	0.890911	0.62511	D	0.056990143	0.11285	0.069916554	0.14791	0.056990143	0.11284	0.069916554	0.14790	-8.047	0.61390	D	0.3012794536031477	0.39864	0.066	0.14339	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.761980	0.22409	15.61	0.98819507633656245	0.46753	0.18047	0.20097	N	AEFBI	0.182842	0.31017	N	-0.316611926727319	0.28517	1.573568	-0.471384491610244	0.22946	1.248883	0.0010446841481125	0.08159	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.67	1.57	0.22490	-0.246000	0.08896	-0.105000	0.11895	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.0:0.6696:0.137:0.1934	8.034	0.29643	538	0.73119	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3656.43	248	chr2	227702192	.	C	T	3656.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=572;ExcessHet=0;FS=0.482;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.823;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,130:248:99:3668,0,2978	9	0	1	0	.
chr2	229407055	229407055	G	A	intronic	DNER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184171716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	357.43	21	chr2	229407055	.	G	A	357.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.02;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:369,0,384	9	0	1	0	.
chr2	230390150	230390150	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.601e-06	4.366e-06	0	3.054e-06	2.426e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.426e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	375.05	19	chr2	230390150	.	G	A	375.05	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.908;DP=170;ExcessHet=2.4304;FS=26.773;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.18;SOR=4.882	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:19:25:.:.:25,0,180:.	1	0	3	6	.
chr2	231283789	231283789	G	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544058563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	1.286e-05	0.0001	0.0023	4.495e-05	3.511e-05	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.79	5	chr2	231283789	.	G	A	73.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	8	0	1	1	.
chr2	231765104	231765104	-	AA	intronic	PDE6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.468e-06	2.105e-05	0	1.55e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	131.44	6	chr2	231765104	.	G	GAA	131.44	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,0:6:12:12,0,44	4	0	2	4	.
chr2	232215523	232215523	-	G	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.08	5	chr2	232215523	.	T	TG	44.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	3	0	1	6	.
chr2	232847516	232847519	CACA	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	14648.5	129	chr2	232847516	.	CACA	*	14648.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.244;DP=958;ExcessHet=0.3701;FS=2.618;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.06;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,51:129:99:.:.:1911,0,3107:.	9	0	1	0	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4156.0	117	chr2	232847517	.	A	*	4156.0	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.101;DP=939;ExcessHet=0.3131;FS=1.955;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,51:117:99:.:.:1919,0,2952:.	4	2	4	0	C
chr2	233322796	233322796	T	G	intronic	SAG	.	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs541981879	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0038	0.0003	0.0003	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0	7.245e-06	0.0002	0.0038	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	9.231e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	456.44	21	chr2	233322796	.	T	G	456.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.188;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:468,0,274	9	0	1	0	.
chr2	233346932	233346932	C	T	UTR3	SAG	NM_000541:c.*20C>T	.	.	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	884199	Oguchi_disease|Retinitis_pigmentosa	MONDO:MONDO:0019152,MedGen:C1306122,Orphanet:75382|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000547,MONDO:MONDO:0019200,MeSH:D012174,MedGen:C0035334,OMIM:268000,OMIM:PS268000,Orphanet:791	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756466617	3.322e-05	3.776e-05	3.883e-05	2.768e-05	0.0001	2.503e-05	2.225e-05	6.245e-05	4.274e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.521e-05	5.468e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1371.43	114	chr2	233346932	.	C	T	1371.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.76;DP=473;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,50:114:99:1383,0,1449	9	0	1	0	C
chr2	233725165	233725165	A	G	intronic	UGT1A10;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	292.54	10	chr2	233725165	.	A	G	292.54	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.25;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:312,30,0	7	1	0	2	.
chr2	233822571	233822571	G	A	intronic	MROH2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9988	0.894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983072368	2.152e-05	2.121e-05	2.265e-05	2.036e-05	0.0007	1.527e-05	1.325e-05	0.0004	0.0004	0.0007	8.412e-05	0	0	0	0.0002	2.782e-06	1.726e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.092	0.39954	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.00308	.	.	.	.	.	.	.	0.030566335	0.01184	T	.	.	.	.	.	.	.	0.12205267543	0.11705	0.22378048056668798	0.22293	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.733343	0.00023	T	-0.876614	0.00683	T	.	.	.	0.40206	0.10263	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.15115	B	.	.	-0.157290	0.03316	0.577	0.27820205204550746	0.01399	0.02822	0.07558	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478079261411452	0.20762	0.056701	0.00814	0	0.059962	0.00310	0	0.074216	0.02223	0	0.058706	0.01089	0	0.113646	0.23949	4.48	-2.29	0.06419	-0.351000	0.07760	0.466000	0.18665	0.604000	0.46097	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3754:0.1492:0.3232:0.1522	1.053	0.01485	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	339.43	35	chr2	233822571	.	G	A	339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.755;DP=279;ExcessHet=0;FS=3.638;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:351,0,698	9	0	1	0	.
chr2	233942767	233942767	G	A	intronic	TRPM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.0105009290018	.	0.000199681	4.943e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs577175470	1.095e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.101e-05	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	8.892e-05	7.058e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.973e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.223	0.34269	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.81	0.73949	T	-0.14	0.09135	N	0.09	0.19728	-0.9811	0.34748	T	0.190	0.54108	T	7	0.047556072	0.04088	T	0.010501	0.27109	T	0.044	0.11924	.	.	0.695163590071	0.69253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.479733	0.00742	T	-0.610724	0.11925	T	0.0155470829327234	0.00353	T	0.408659	0.10529	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.489	0.16278	T	.	.	0.105	0.21877	B	.;.	.;.	0.743983	0.11133	7.778	0.88197941950041026	0.17791	0.07853	0.13845	N	AEFDBI	0.062199	0.11941	N	-0.887146777060239	0.11148	0.5363972	-0.939698744439233	0.11163	0.5670098	1.85299561149954E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.61	1.72	0.23498	0.085000	0.14759	3.035000	0.36058	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.706000	0.26263	0.019000	0.11356	0.0826:0.1448:0.6228:0.1498	5.115	0.14162	917	0.20147	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1177.43	84	chr2	233942767	.	G	A	1177.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.602;DP=408;ExcessHet=0;FS=1.866;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.526;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,43:84:99:1189,0,1132	9	0	1	0	.
chr2	233961177	233961177	C	T	intronic	TRPM8	.	.	.	.	594	925	3	0	0	3	0.001619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544016362	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0071	0.0004	0.0004	0.0065	0.0062	4.683e-05	0	0	2.935e-05	0	0.0003	7.202e-06	0.0005	0.0071	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1252.43	78	chr2	233961177	.	C	T	1252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.401;DP=393;ExcessHet=0;FS=2.164;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-1.484;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1264,0,1078	9	0	1	0	C
chr2	236440697	236440775	CTGGAGCCAAGGGCCTGCTGAGGAGGTGGGGCTTGGAGATGAGGGGAGAGGGAAGCTGGGACCAGAACACAAAGGGCTC	-	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.78	5	chr2	236440696	.	GCTGGAGCCAAGGGCCTGCTGAGGAGGTGGGGCTTGGAGATGAGGGGAGAGGGAAGCTGGGACCAGAACACAAAGGGCTC	G	47.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,120	8	0	1	1	.
chr2	237348089	237348089	T	C	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	112	1407	3	0	0	3	0.00106496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs570535376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.46	12	chr2	237348089	.	T	C	159.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-2.257;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:171,0,258	9	0	1	0	.
chr2	237354012	237354013	TT	-	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491538903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	4.614e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.85	6	chr2	237354011	.	ATT	A	163.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:31:148,86,80	5	0	1	4	C
chr2	238250647	238250647	C	T	exonic	PER2	.	nonsynonymous SNV	PER2:NM_022817:exon21:c.G3371A:p.S1124N	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.00610822403344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	0.12305	T	0.571	0.08777	T	0.005	0.12996	B	0.011	0.15521	B	0.011634	0.29459	N	0.426017	1	0.08975	N	1.48	0.37141	L	2.54	0.13916	T	-0.72	0.20358	N	0.138	0.13626	-0.9943	0.31485	T	0.025	0.10910	T	10	0.05125618	0.04978	T	0.006108	0.15993	T	0.013	0.01715	0.246	0.18139	0.226560886239	0.22246	0.13196455952671488	0.13121	0.218113596429	0.24345	0.278576016426	0.07295	T	0.056371	0.30269	T	-0.353524	0.04510	T	-0.745589	0.03661	T	0.106642499566078	0.13072	T	0.719828	0.33277	T	0.1825035	0.39472	0.12324934	0.29721	0.1825035	0.39472	0.12324934	0.29720	-3.093	0.11216	T	.	.	0.075	0.05317	B	.	.	0.569553	0.09383	6.161	0.76394542658444531	0.11450	0.32210	0.24529	N	AEFBCI	0.166953	0.29358	N	-0.868524319008705	0.11597	0.5605078	-0.888586244243694	0.12363	0.6355526	0.996883407970987	0.35088	0.615465	0.37627	0	0.577304	0.33150	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.62	2.78	0.31702	1.165000	0.31432	1.648000	0.27829	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.055000	0.15596	0.0:0.7574:0.1543:0.0884	8.439	0.31965	830	0.39242	Period circadian-like, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1308.43	103	chr2	238250647	.	C	T	1308.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=417;ExcessHet=0;FS=11.337;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.805;SOR=1.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,52:103:99:1320,0,1344	9	0	1	0	.
chr2	238256018	238256018	C	A	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026349862	4.945e-05	4.941e-05	4.33e-05	5.549e-05	0.0004	3.909e-05	3.517e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	7.777e-05	0	0	3.11e-05	0	0.0004	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.89	16	chr2	238256018	.	C	A	460.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=109;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.81;ReadPosRankSum=0.485;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:88:472,0,88	9	0	1	0	C
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	521.62	17	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	*	521.62	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-1.514;DP=272;ExcessHet=0.0952;FS=1.54;InbreedingCoeff=0.2846;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=58.22;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,14:17:47:.:.:561,0,47:.	3	4	3	0	.
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	506.0	17	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	*	506.0	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=278;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=58.67;MQRankSum=-0.496;QD=2.47;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,14:17:47:.:.:561,0,47:.	2	4	3	1	C
chr2	240138342	240138342	C	T	downstream	OTOS	dist=684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888054735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.32	9	chr2	240138342	.	C	T	55.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-1.884;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,121	7	0	1	2	.
chr2	240724142	240724142	G	A	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1070.43	61	chr2	240724142	.	G	A	1070.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=382;ExcessHet=0;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.55;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,34:61:99:1082,0,836	9	0	1	0	.
chr2	241267626	241267626	C	T	exonic	HDLBP	.	nonsynonymous SNV	HDLBP:NM_001243900:exon3:c.G23A:p.R8H	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.0153767647022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs569372914	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	6.33e-05	0.0004	0	2.799e-05	0	0.0005	0.0007	0.0004	3.786e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	4.824e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0032	0.0007	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.14	0.19450	T	-0.01	0.07155	N	0.086	0.06322	-1.0338	0.19236	T	0.058	0.24242	T	6	0.04982969	0.04627	T	0.015377	0.36078	T	0.008	0.00669	0.241	0.17371	0.123314135267	0.11883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.536996	0.00349	T	-0.584667	0.14132	T	0.0956665725383097	0.11873	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.207	0.43393	B	.	.	0.173410	0.05618	2.073	0.26402142535221607	0.01263	0.05101	0.10902	N	AEFDBCI	0.065926	0.12884	N	-0.7237220303041	0.15357	0.7731836	-0.905164815621816	0.11972	0.6131534	0.999064541255495	0.38343	0.372202	0.05800	0	0.573116	0.20632	0	0.633826	0.45126	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.56	1.69	0.23290	-0.739000	0.04971	-1.235000	0.05949	-0.368000	0.05462	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.7295:0.2705:0.0	7.443	0.26368	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	884.43	80	chr2	241267626	.	C	T	884.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.172;DP=456;ExcessHet=0;FS=0.85;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37:80:99:896,0,1011	9	0	1	0	.
chr2	241662911	241662963	GGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACTTCAAAACCAATAAAGCGGGCCGGGCGC	-	intronic	ATG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.33	8	chr2	241662910	.	TGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACTTCAAAACCAATAAAGCGGGCCGGGCGC	T	55.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	.
chr2	241709058	241709058	C	T	intronic	ING5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs546450679	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.399e-05	1.987e-05	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0004	8.665e-05	7.257e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	23	chr2	241709058	.	C	T	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.68;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.347;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:316,0,442	9	0	1	0	.
chr3	1295864	1295864	A	T	intronic	CNTN6	.	.	.	.	440	1078	4	0	0	4	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs78477407	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0134	0.0003	0.0003	0.0109	0.0100	0.0002	0.0003	8.333e-05	0	0	0.0134	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.808e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0170	0.0005	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	443.44	24	chr3	1295864	.	A	T	443.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=163;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:455,0,356	9	0	1	0	.
chr3	7131950	7131950	T	C	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	6	chr3	7131950	.	T	C	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr3	7738739	7738739	C	0	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.63	5	chr3	7738739	.	C	*	38.63	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;QD=7.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:34:1|0:7738738_TC_T:138,43,34:7738738	0	0	1	9	C
chr3	9046952	9046952	T	G	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.89	5	chr3	9046952	.	T	G	69.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9046952_T_G:75,0,120:9046952	3	0	1	6	.
chr3	9046956	9046956	G	C	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.89	5	chr3	9046956	.	G	C	69.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9046952_T_G:75,0,120:9046952	3	0	1	6	C
chr3	9046961	9046961	G	A	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.89	5	chr3	9046961	.	G	A	69.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9046952_T_G:75,0,120:9046952	3	0	1	6	C
chr3	9752202	9752202	A	G	intronic	OGG1	.	.	.	Renal cell carcinoma, clear cell, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037691820	0	3.743e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.8	5	chr3	9752202	.	A	G	127.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.56;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:138,0,30	9	0	1	0	.
chr3	9800401	9800401	T	C	intronic	ARPC4;ARPC4-TTLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	375.43	21	chr3	9800401	.	T	C	375.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:387,0,315	9	0	1	0	.
chr3	9826726	9826728	AAA	-	intronic	ARPC4-TTLL3;TTLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.976e-05	0.0004	7.364e-05	8.698e-05	0.0002	3.46e-05	2.277e-05	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0018	0	2.602e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	113.17	5	chr3	9826725	.	CAAA	C	113.17	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:60,0,65	1	0	1	8	.
chr3	10010919	10010919	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr3	10010919	.	G	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	11499590	11499590	A	T	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.55	5	chr3	11499590	.	A	T	106.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:113,0,34	5	0	1	4	.
chr3	12186826	12186826	C	G	intronic	SYN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr3	12186826	.	C	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr3	12516441	12516443	AAT	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	336.93	15	chr3	12516441	.	AAT	*	336.93	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.213;DP=155;ExcessHet=0.7463;FS=2.372;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.44;MQRankSum=0.842;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:12516437_AC_A:90,0,474:12516437	6	0	2	2	.
chr3	12516442	12516448	ATATATG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1071.25	15	chr3	12516442	.	ATATATG	*	1071.25	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.17;DP=147;ExcessHet=7.0302;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:12516437_AC_A:90,0,474:12516437	6	0	3	1	C
chr3	12516446	12516450	ATGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3673.41	13	chr3	12516446	.	ATGTG	*	3673.41	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.389;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:13:90:1|0:12516437_AC_A:533,404,474:12516437	5	0	5	0	C
chr3	13089997	13089997	-	CT	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.81	7	chr3	13089997	.	C	CCT	60.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,169	7	0	1	2	.
chr3	13374046	13374046	T	C	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326352441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.44	6	chr3	13374046	.	T	C	139.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:151,0,60	9	0	1	0	.
chr3	13377722	13377743	CCACTTACCTGGAGGCCCCACT	-	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221445232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	8.493e-05	0.0003	8.553e-05	7.044e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.6	15	chr3	13377721	.	ACCACTTACCTGGAGGCCCCACT	A	79.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.236;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:90:90,0,488	8	0	1	1	C
chr3	13483224	13483224	T	C	intronic	HDAC11	.	.	.	.	569	952	1	0	0	1	0.000524934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.82	5	chr3	13483224	.	T	C	95.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:107,0,70	9	0	1	0	.
chr3	13582329	13582330	GT	-	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.42	8	chr3	13582328	.	AGT	A	57.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	6	0	1	3	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	560.96	90	chr3	14715240	.	C	G	560.96	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.011;DP=1015;ExcessHet=4.5998;FS=266.98;InbreedingCoeff=-0.4778;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.06;SOR=11.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,29:90:99:101,0,859	4	0	6	0	.
chr3	14922194	14922194	T	G	intronic	FGD5	.	.	.	.	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	245.46	19	chr3	14922194	.	T	G	245.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.009;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.818;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:257,0,363	9	0	1	0	.
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chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1089.98	16	chr3	15521761	.	CTG	*	1089.98	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.946;DP=186;ExcessHet=0.3701;FS=7.551;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:16:99:.:.:721,197,147:.	7	0	3	0	.
chr3	15695924	15695924	T	C	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.26	13	chr3	15695924	.	T	C	150.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.241;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.071;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:161,0,276	9	0	1	0	.
chr3	16212658	16212658	C	A	exonic	GALNT15	.	nonsynonymous SNV	GALNT15:NM_001319051:exon6:c.C1287A:p.D429E,GALNT15:NM_054110:exon6:c.C1287A:p.D429E	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	2374041	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0137734817759	7.7e-05	.	4.942e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	6.057e-05	3.88e-05	6	154602	rs141612559	4.72e-05	4.788e-05	3.812e-05	5.638e-05	0.0016	3.794e-05	3.476e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	4.676e-05	6.624e-05	4.637e-05	3.942e-05	3.938e-05	2.571e-05	5.376e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	0.494	0.07895	T	0.503	0.15059	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.412270	0.04598	N	1.324110	1	0.08975	N	0.655	0.16177	N	0.28	0.59037	T	-0.86	0.24898	N	0.145	0.14622	-1.0163	0.24916	T	0.111	0.39912	T	10	0.070640326	0.10304	T	0.013773	0.33422	T	0.042	0.11227	0.29	0.25081	0.257786959452	0.25393	0.3293609085996337	0.32849	0.037360310414	0.03961	0.339285820723	0.16331	T	0.011506	0.11431	T	-0.484875	0.00693	T	-0.708564	0.05370	T	0.0190946846096263	0.00617	T	0.509849	0.16238	T	0.038147908	0.05028	0.034640837	0.02569	0.038147908	0.05028	0.034640837	0.02568	-3.974	0.23413	T	.	.	0.091	0.17232	B	.;.	.;.	1.280859	0.16803	12.78	0.7814957624683635	0.12176	0.06259	0.12250	N	AEFDBI	0.099511	0.20030	N	-0.950295835512918	0.09686	0.4595017	-0.95071823169106	0.10905	0.552343	0.362968936057754	0.19795	0.516011	0.20929	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.38	1.28	0.20656	-0.352000	0.07750	-0.034000	0.12756	0.524000	0.24156	0.029000	0.20367	0.000000	0.08366	0.141000	0.19983	0.1365:0.2717:0.4016:0.1902	2.477	0.04300	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1566.43	112	chr3	16212658	.	C	A	1566.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.623;DP=422;ExcessHet=0;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,62:112:99:1578,0,1873	9	0	1	0	.
chr3	16212670	16212670	C	A	exonic	GALNT15	.	synonymous SNV	GALNT15:NM_001319051:exon6:c.C1299A:p.T433T,GALNT15:NM_054110:exon6:c.C1299A:p.T433T	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.942e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs146245522	4.72e-05	4.788e-05	3.812e-05	5.638e-05	0.0016	3.794e-05	3.476e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	4.676e-05	6.625e-05	4.637e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1593.43	111	chr3	16212670	.	C	A	1593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=445;ExcessHet=0;FS=0.712;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.448;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,62:111:99:1605,0,1871	9	0	1	0	C
chr3	17623616	17623616	C	A	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	6	chr3	17623616	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr3	17742263	17742263	G	A	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038770647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.715e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.1	7	chr3	17742263	.	G	A	59.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	6	0	1	3	C
chr3	19147632	19147632	A	-	upstream	KCNH8	dist=878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.51	5	chr3	19147631	.	GA	G	48.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	5	0	1	4	.
chr3	19919714	19919714	G	A	intronic	EFHB	.	.	.	.	648	872	1	1	0	3	0.00171723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054880505	8.502e-05	8.025e-05	6.311e-05	0.0001	0.0006	6.927e-05	6.343e-05	0.0004	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0004	4.285e-05	0.0003	0.0006	8.543e-05	8.532e-05	0.0001	6.72e-05	0.0010	4.958e-05	3.963e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0102	7.353e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	585.47	31	chr3	19919714	.	G	A	585.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.66;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.153;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=0.257;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:597,0,482	9	0	1	0	.
chr3	20059543	20059543	-	A	intronic	KAT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.27	6	chr3	20059543	.	C	CA	43.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	4	0	1	5	.
chr3	24122896	24122896	C	T	exonic	THRB	.	synonymous SNV	THRB:NM_001354714:exon9:c.G1281A:p.V427V,THRB:NM_001354715:exon9:c.G1281A:p.V427V,THRB:NM_000461:exon10:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001354708:exon10:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001354711:exon10:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001354713:exon10:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001374822:exon10:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001374823:exon10:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001374827:exon10:c.G1203A:p.V401V,THRB:NM_001128176:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001128177:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001354709:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001354710:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001354712:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001374824:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001374825:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001374826:exon11:c.G1374A:p.V458V,THRB:NM_001252634:exon12:c.G1374A:p.V458V	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765311632	1.915e-05	1.915e-05	1.77e-05	2.063e-05	2.428e-05	1.328e-05	1.144e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.428e-05	1.656e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1323.43	132	chr3	24122896	.	C	T	1323.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.659;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.198;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,55:132:99:1335,0,2009	9	0	1	0	.
chr3	27295715	27295715	A	C	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866018899	1.144e-05	1.231e-05	1.13e-05	1.159e-05	0.0005	6.77e-06	5.48e-06	0.0001	7.843e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.113e-05	1.726e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	976.43	69	chr3	27295715	.	A	C	976.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.518;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:988,0,954	9	0	1	0	.
chr3	29688801	29688801	T	A	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.65	5	chr3	29688801	.	T	A	65.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29688801_T_A:75,0,120:29688801	7	0	1	2	.
chr3	29688803	29688803	G	A	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536802187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.09e-05	0.0004	7.596e-05	6.297e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.64	5	chr3	29688803	.	G	A	65.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29688801_T_A:75,0,120:29688801	7	0	1	2	C
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chr3	32764188	32764188	C	T	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.731e-06	1.95e-05	9.751e-06	0	7.319e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.319e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.73	6	chr3	32764188	.	C	T	61.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32764188_C_T:72,0,162:32764188	8	0	1	1	.
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chr3	32764209	32764209	T	C	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.648e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.7	6	chr3	32764209	.	T	C	60.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32764188_C_T:72,0,162:32764188	9	0	1	0	C
chr3	33163739	33163739	T	C	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.36	7	chr3	33163739	.	T	C	62.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.579;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,147	6	0	1	3	.
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chr3	33799027	33799027	C	T	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548516611	7.816e-05	6.473e-05	7.863e-05	7.768e-05	0.0024	6.478e-05	5.972e-05	0.0020	0.0018	0	0	0	0.0024	0	0	3.519e-06	4.229e-05	1.59e-05	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0027	7.084e-05	5.742e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0	0	0.0027	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.71	11	chr3	33799027	.	C	T	285.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.97;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:91:297,0,91	9	0	1	0	.
chr3	37337788	37337788	C	T	intronic	GOLGA4	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-06	1.394e-06	4.284e-06	0	0.0002	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.334e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1128.43	72	chr3	37337788	.	C	T	1128.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.402;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.675;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,40:72:99:1140,0,934	9	0	1	0	.
chr3	38314061	38314061	A	G	intronic	SLC22A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-06	2.955e-06	0	3.25e-06	2.656e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.656e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.448e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	102.07	6	chr3	38314061	.	A	G	102.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:112,0,60	8	0	1	1	.
chr3	38894384	38894384	G	A	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473468328	7.511e-05	4.333e-05	2.734e-05	0.0001	0.0008	5.684e-05	5.025e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.396e-05	0.0008	3.286e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.033e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	408.43	23	chr3	38894384	.	G	A	408.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.098;DP=232;ExcessHet=0;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.416;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:420,0,376	9	0	1	0	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	107.93	23	chr3	39147237	.	A	*	107.93	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=265;ExcessHet=4.5998;FS=17.243;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=0.65;SOR=1.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:23:99:.:.:347,0,471:.	0	3	7	0	.
chr3	39391625	39391625	G	A	intronic	SLC25A38	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.14	154	chr3	39391625	.	G	A	109.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.679;DP=863;ExcessHet=0.2348;FS=126.708;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,43:154:98:98,0,2138	8	0	2	0	.
chr3	39396825	39396825	G	A	UTR3	SLC25A38	NM_017875:c.*305G>A;NM_001354798:c.*339G>A	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	833	687	1	1	0	3	0.00217865	.	.	.	888883	Sideroblastic_anemia_2	MONDO:MONDO:0008785,MedGen:C4225425,OMIM:205950,Orphanet:260305	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs774462116	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0.0004	0.0010	0	0	0	0.0005	0.0004	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0002	0.0198	0.0008	0.0014	0	0	0.0034	0.0005	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	157.66	11	chr3	39396825	.	G	A	157.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.51;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:168,0,140	8	0	1	1	C
chr3	40538856	40538856	C	-	UTR3	ZNF621	NM_001287245:c.*533delC;NM_198484:c.*5766delC;NM_001098414:c.*5766delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.96	5	chr3	40538855	.	AC	A	50.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	1	.
chr3	41223835	41223835	C	A	intronic	CTNNB1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Medulloblastoma, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 19, Autosomal dominant;Ovarian cancer, somatic;Pilomatricoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	353.8	19	chr3	41223835	.	C	A	353.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=-0.287;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:365,0,318	9	0	1	0	.
chr3	41823042	41823042	G	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.48	5	chr3	41823042	.	G	A	68.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41823042_G_A:75,0,120:41823042	4	0	1	5	.
chr3	41823043	41823043	T	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.48	5	chr3	41823043	.	T	A	68.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41823042_G_A:75,0,120:41823042	4	0	1	5	C
chr3	43599632	43599632	G	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184420912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.595e-05	3.857e-05	5.376e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	6.844e-05	2.864e-05	4.816e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.36	6	chr3	43599632	.	G	A	66.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43599632_G_A:72,0,162:43599632	4	0	1	5	.
chr3	43599633	43599633	C	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs971834840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.692e-05	6.549e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.36	6	chr3	43599633	.	C	T	66.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43599632_G_A:72,0,162:43599632	4	0	1	5	C
chr3	43599641	43599641	C	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.74	6	chr3	43599641	.	C	T	65.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43599632_G_A:72,0,162:43599632	5	0	1	4	C
chr3	44976393	44976393	G	A	intronic	EXOSC7	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs987020796	7.602e-05	8.421e-05	5.596e-05	9.631e-05	0.0006	6.349e-05	5.919e-05	0.0001	7.976e-05	3.794e-05	4.302e-05	0	0	0	0.0006	8.344e-05	0.0002	0	6.57e-05	6.566e-05	8.993e-05	4.034e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	606.43	61	chr3	44976393	.	G	A	606.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.32;DP=450;ExcessHet=0;FS=3.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-1.735;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:618,0,856	9	0	1	0	.
chr3	44989833	44989833	T	G	intronic	EXOSC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.42	5	chr3	44989833	.	T	G	39.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,113	8	0	1	1	C
chr3	45093860	45093860	C	T	intronic	CDCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045371264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.81	7	chr3	45093860	.	C	T	55.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:67:67,0,120	9	0	1	0	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	181.06	17	chr3	45674159	.	C	G	181.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=95;ExcessHet=1.0612;FS=16.998;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=4.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:17:28:58,0,28	3	1	4	2	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	44.91	7	chr3	45714241	.	G	*	44.91	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;DP=41;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.6;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:6:0|1:45714238_T_G:249,0,6:45714238	0	2	3	5	.
chr3	45780265	45780265	T	G	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.68	7	chr3	45780265	.	T	G	92.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,150	9	0	1	0	.
chr3	46265395	46265395	G	A	exonic	CCR3	.	synonymous SNV	CCR3:NM_178329:exon2:c.G237A:p.S79S,CCR3:NM_001164680:exon3:c.G291A:p.S97S,CCR3:NM_001837:exon3:c.G237A:p.S79S,CCR3:NM_178328:exon3:c.G300A:p.S100S	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	3409439	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.59e-05	0	8.639e-05	0	0	5.994e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs201017868	6.43e-05	6.43e-05	5.173e-05	7.7e-05	0.0005	5.361e-05	4.976e-05	0.0002	0.0001	5.974e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0005	5.216e-05	0.0001	0.0002	5.254e-05	5.25e-05	6.426e-05	4.029e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	6.825e-05	2.856e-05	2.407e-05	0	6.535e-05	0	0.0004	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	2668.43	196	chr3	46265395	.	G	A	2668.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.98;DP=532;ExcessHet=0;FS=3.205;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,94:196:99:2680,0,2630	9	0	1	0	.
chr3	46498111	46498111	C	T	exonic	RTP3	.	nonsynonymous SNV	RTP3:NM_031440:exon1:c.C49T:p.R17W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.00614511048174	.	.	3.307e-05	0	0	0	0	1.504e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs752009052	2.257e-05	2.257e-05	1.906e-05	2.613e-05	0.0003	1.61e-05	1.416e-05	0.0002	0.0001	0	0	3.826e-05	0	0	0.0002	6.295e-06	3.311e-05	0.0003	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.007	0.69154	D	0.178	0.28960	B	0.012	0.16012	B	0.518255	0.05187	N	1.277970	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	2.15	0.19311	T	-3.54	0.68651	D	0.263	0.29774	-1.0231	0.22704	T	0.036	0.15553	T	10	0.080756396	0.13143	T	0.006145	0.16082	T	0.042	0.11227	0.315	0.29096	0.204665344411	0.20097	0.29318099961901056	0.29231	0.207412736444	0.23197	0.191439449787	0.00251	T	0.144446	0.48107	T	-0.39421	0.02527	T	-0.507839	0.21537	T	0.3056143310809	0.25234	T	0.649435	0.26018	T	0.16530764	0.36793	0.2027248	0.44315	0.16530764	0.36793	0.2027248	0.44314	-5.648	0.43228	T	.	.	0.110	0.21087	B	.	.	2.728729	0.35709	19.97	0.9835939200133772	0.40628	0.02554	0.07084	N	AEFDBI	0.130373	0.24890	N	-0.729158487466303	0.15205	0.7642789	-0.752421094514861	0.15662	0.8248758	0.999977079485454	0.50053	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.62	2.61	0.30255	0.609000	0.23935	2.350000	0.32308	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.014000	0.20376	0.019000	0.11356	0.352:0.477:0.171:0.0	6.836	0.23120	435	0.80441	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	852.43	81	chr3	46498111	.	C	T	852.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.873;DP=433;ExcessHet=0;FS=7.634;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:864,0,1257	9	0	1	0	.
chr3	46689143	46689143	C	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112583669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.66	9	chr3	46689143	.	C	T	181.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.26;DP=81;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.18;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:193,0,124	9	0	1	0	.
chr3	46899159	46899159	G	C	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	22	1498	2	0	0	2	0.000667111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.582e-06	7.576e-06	6.561e-06	1.245e-05	7.148e-05	4.51e-06	3.27e-06	2.788e-05	1.816e-05	0	0	0	0	0	0	4.48e-06	2.306e-05	7.148e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	13	chr3	46899159	.	G	C	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.804;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:262,0,162	9	0	1	0	.
chr3	47005718	47005718	G	A	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464909307	1.849e-05	1.847e-05	1.635e-05	2.064e-05	0.0003	1.266e-05	1.085e-05	6.092e-05	3.274e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.17e-05	6.627e-05	9.279e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1093.43	99	chr3	47005718	.	G	A	1093.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=814;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,40:99:99:1105,0,1583	9	0	1	0	.
chr3	47762958	47762958	C	T	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	1190	329	2	1	0	4	0.0060423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393942554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.663e-05	0.0008	2.598e-05	2.732e-05	0.0001	8.22e-06	5.2e-06	2.307e-05	9.24e-06	4.901e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.64	6	chr3	47762958	.	C	T	64.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47762938_C_T:72,0,162:47762938	6	0	1	3	.
chr3	47762961	47762961	G	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	138	85	2	1	0	4	0.0229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340841904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	0.0007	2.584e-05	1.352e-05	0.0001	5.27e-06	2.46e-06	2.283e-05	9.15e-06	2.422e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.46	6	chr3	47762961	.	G	C	63.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47762938_C_T:72,0,162:47762938	7	0	1	2	C
chr3	47762980	47762980	T	G	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	135	89	1	1	0	3	0.0165746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344265064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.6	5	chr3	47762980	.	T	G	66.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47762938_C_T:75,0,120:47762938	7	0	1	2	C
chr3	47762983	47762983	T	G	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	135	89	1	1	0	3	0.0165746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205878295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.46	5	chr3	47762983	.	T	G	66.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47762938_C_T:75,0,120:47762938	7	0	1	2	C
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chr3	47876137	47876138	TT	-	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.421e-05	0.0001	6.315e-05	4.471e-05	5.45e-05	2.084e-05	1.35e-05	.	.	5.45e-05	0	0	0	0	0.0005	0	2.084e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	186.63	5	chr3	47876136	.	CTT	C	186.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=17;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.29;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,90	4	0	1	5	.
chr3	48224612	48224612	C	T	exonic	CAMP	.	nonsynonymous SNV	CAMP:NM_004345:exon3:c.C319T:p.R107W	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00311631715202	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779987355	1.574e-05	1.71e-05	1.634e-05	1.513e-05	0.0007	1.048e-05	8.76e-06	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0.0007	9.898e-06	4.97e-05	2.319e-05	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.078	0.42261	T	.	.	.	.	.	.	0.465755	0.04896	N	1.302650	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.30233	-1.0136	0.25784	T	0.067	0.27640	T	9	0.12272665	0.23286	T	0.003116	0.06756	T	0.028	0.06331	.	.	0.439551795455	0.43578	0.3201863287063851	0.31931	0.0665655467666	0.07422	0.212739616632	0.00933	T	.	.	.	-0.347404	0.04892	T	-0.560951	0.16289	T	0.0489079616963863	0.05308	T	0.843516	0.52087	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.16800	B	.	.	2.400174	0.30838	18.56	0.92349894030689517	0.21751	0.02186	0.06394	N	AEFDBI	0.086491	0.17536	N	-0.983367916561709	0.08958	0.4220724	-0.959826020675338	0.10696	0.5403415	0.999583789198302	0.40607	0.554377	0.28877	0	0.624146	0.53433	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.49	0.3	0.15024	-0.093000	0.11077	-5.367000	0.01745	-0.193000	0.09282	0.009000	0.18154	0.000000	0.08366	0.435000	0.27561	0.1512:0.4512:0.147:0.2506	1.361	0.02060	22	0.98466	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	1158.43	88	chr3	48224612	.	C	T	1158.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.705;DP=407;ExcessHet=0;FS=0.822;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1170,0,856	9	0	1	0	.
chr3	48571324	48571325	CA	-	intronic	COL7A1	.	.	.	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381109445	6.17e-06	6.157e-06	4.094e-06	8.266e-06	0.0007	2.9e-06	2.1e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.704e-06	1.658e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	988.39	73	chr3	48571323	.	GCA	G	988.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.3;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.896;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,28:73:99:1000,0,1790	9	0	1	0	.
chr3	48821736	48821736	T	C	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293613275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.104e-05	0.0001	1.363e-05	2.89e-05	7.071e-05	5.59e-06	2.55e-06	8.72e-06	3.26e-06	5.26e-05	0	7.071e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	5	chr3	48821736	.	T	C	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48821736_T_C:75,0,120:48821736	5	0	1	4	.
chr3	48821737	48821737	G	A	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	5	chr3	48821737	.	G	A	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48821736_T_C:75,0,120:48821736	5	0	1	4	C
chr3	48821742	48821742	C	T	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.662e-06	6.599e-06	0	1.367e-05	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.87	6	chr3	48821742	.	C	T	65.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48821736_T_C:72,0,159:48821736	4	0	1	5	C
chr3	49011231	49011231	C	T	intronic	WDR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.23e-06	1.667e-05	1.91e-05	0	2.112e-05	1.37e-06	5.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	7.261e-06	0	2.112e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	254.7	12	chr3	49011231	.	C	T	254.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.81;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:264,0,109	7	0	1	2	.
chr3	49190290	49190290	C	T	intronic	C3orf84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.76	7	chr3	49190290	.	C	T	59.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.006;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,145	9	0	1	0	.
chr3	49671277	49671277	A	T	UTR3	BSN	NM_003458:c.*3792A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.13	6	chr3	49671277	.	A	T	61.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,113	7	0	1	2	.
chr3	49844754	49844754	A	G	intronic	TRAIP	.	.	.	Seckel syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	509.43	34	chr3	49844754	.	A	G	509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.614;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-1.145;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:521,0,702	9	0	1	0	.
chr3	49860015	49860015	C	T	intronic	CAMKV	.	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560688451	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	5.575e-05	5.832e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0002	0.0006	9.192e-05	9.186e-05	0.0001	6.715e-05	0.0010	5.524e-05	4.362e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	790.43	54	chr3	49860015	.	C	T	790.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.42;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.199;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:802,0,803	9	0	1	0	.
chr3	49897250	49897250	G	A	intronic	MST1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.777e-05	9.829e-05	0	0	0	0	0	9.482e-05	1.29e-05	2	154602	rs764614361	1.895e-05	1.915e-05	1.668e-05	2.126e-05	0.0002	1.298e-05	1.112e-05	1.195e-05	9.71e-06	3.087e-05	2.536e-05	0	0	0	0.0002	1.829e-05	1.702e-05	3.703e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1221.43	88	chr3	49897250	.	G	A	1221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.91;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,42:88:99:1233,0,1132	9	0	1	0	.
chr3	49954132	49954132	T	C	intronic	RBM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	49.95	6	chr3	49954132	.	T	C	49.95	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.623;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:17:17,0,79	6	1	1	2	.
chr3	50113889	50113889	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	637.09	57	chr3	50113889	.	C	T	637.09	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.558;DP=443;ExcessHet=4.5998;FS=210.572;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.196;SOR=9.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,17:57:69:69,0,643	0	0	6	4	.
chr3	50294607	50294607	C	G	intronic	HYAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	820.43	43	chr3	50294607	.	C	G	820.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.13;DP=355;ExcessHet=0;FS=3.533;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.93;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:832,0,405	9	0	1	0	.
chr3	50492761	50492761	A	C	intronic	CACNA2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs142272803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0029	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.16	6	chr3	50492761	.	A	C	115.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:124,0,25	7	0	1	2	.
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chr3	51270772	51270772	C	A	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.43	51	chr3	51270772	.	C	A	61.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.592;DP=347;ExcessHet=0;FS=13.067;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=3.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,9:51:73:73,0,1291	9	0	1	0	C
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chr3	51394282	51394282	T	C	UTR3	RBM15B	NM_013286:c.*210T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	95.48	8	chr3	51394282	.	T	C	95.48	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=1.383;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.1884;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.144;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:40:0|1:51394277_T_C:40,0,214:51394277	3	0	3	4	C
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chr3	51637808	51637808	A	G	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.62	6	chr3	51637808	.	A	G	100.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.189;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:111,0,111	9	0	1	0	.
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chr3	52395146	52395146	C	G	intronic	DNAH1	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037139278	6.35e-05	6.636e-05	5.305e-05	7.434e-05	0.0004	5.209e-05	4.867e-05	0.0003	0.0002	0	8.697e-05	0.0011	0	0	0.0004	2.071e-05	0.0001	0.0004	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.035e-05	6.542e-05	1.716e-05	1.13e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0.0006	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	808.43	47	chr3	52395146	.	C	G	808.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.99;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:820,0,650	9	0	1	0	.
chr3	52395257	52395257	C	T	intronic	DNAH1	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991909336	6.889e-05	7.114e-05	5.794e-05	8.003e-05	0.0004	5.767e-05	5.351e-05	0.0003	0.0003	0	7.075e-05	0.0010	0	0	0.0004	2.549e-05	0.0001	0.0004	4.6e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.036e-05	6.541e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	6.541e-05	0.0006	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	706.43	48	chr3	52395257	.	C	T	706.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.702;DP=371;ExcessHet=0;FS=4.167;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:718,0,655	9	0	1	0	C
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chr3	52495479	52495479	C	T	exonic	STAB1	.	synonymous SNV	STAB1:NM_015136:exon1:c.C66T:p.F22F	.	403	1118	1	0	0	1	0.000447027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.08e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.88e-05	6	154602	rs375158513	3.96e-05	4.104e-05	4.392e-05	3.495e-05	4.537e-05	3.051e-05	2.734e-05	3.439e-05	3.063e-05	0	0	0	0	0	0	4.537e-05	4.219e-05	2.841e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	648.43	53	chr3	52495479	.	C	T	648.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.476;DP=359;ExcessHet=0;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.267;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:660,0,581	9	0	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	188.25	10	chr3	52609087	.	C	G	188.25	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=76;ExcessHet=3.7549;FS=16.294;InbreedingCoeff=-0.2464;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:16:41,0,16	1	2	6	1	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	119.24	27	chr3	52634861	.	G	C	119.24	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=213;ExcessHet=2.1085;FS=39.812;InbreedingCoeff=-0.3622;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.946;SOR=5.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:13:13,0,284	3	0	4	3	C
chr3	52691731	52691731	T	G	intronic	GNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	635.43	33	chr3	52691731	.	T	G	635.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.641;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.84;MQRankSum=1.16;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,18:33:99:0|1:52691731_T_G:647,0,468:52691731	9	0	1	0	.
chr3	52741459	52741459	C	G	exonic	NEK4	.	nonsynonymous SNV	NEK4:NM_001193533:exon12:c.G1778C:p.S593T,NEK4:NM_001348412:exon12:c.G1907C:p.S636T,NEK4:NM_001348413:exon12:c.G1907C:p.S636T,NEK4:NM_001348414:exon13:c.G1799C:p.S600T,NEK4:NM_003157:exon13:c.G2045C:p.S682T	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	2378839	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0185633698161	.	.	4.944e-05	0	0	0	0	5.997e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs767467595	7.541e-06	7.525e-06	6.823e-06	8.266e-06	5.802e-05	4.05e-06	2.96e-06	2.195e-05	1.431e-05	0	0	0	0	0	0	5.409e-06	0	5.802e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.246	0.23984	T	0.991	0.68779	D	0.787	0.64351	P	0.000077	0.52346	D	0.083982	0.925699	0.41768	D	2.78	0.81115	M	2.21	0.77206	T	-1.59	0.39692	N	0.348	0.44090	0.164	0.85288	D	0.543	0.83185	D	10	0.22868478	0.39779	T	0.018563	0.40664	T	0.129	0.35316	0.122	0.02867	0.840521150002	0.83899	0.27568859097061366	0.27481	0.558507525721	0.52429	0.488857328892	0.37280	T	0.016125	0.17282	T	-0.0960557	0.37078	T	-0.172154	0.57245	T	0.456984523183583	0.31055	T	0.819918	0.54093	T	0.24532142	0.47490	0.22450751	0.47365	0.24532142	0.47490	0.22450751	0.47364	-4.53	0.31279	T	.	.	0.138	0.46156	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.134473	0.61898	24.4	0.99569316840883482	0.72318	0.95930	0.66770	D	AEFBI	0.354701	0.44669	N	0.66926158181364	0.77620	6.709892	0.662706134394025	0.79559	7.108297	0.0178199491041204	0.12992	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	4.148000	0.57856	2.791000	0.34796	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.91:0.0:0.09	9.977	0.40964	28	0.98252	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	956.43	90	chr3	52741459	.	C	G	956.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.779;DP=417;ExcessHet=0;FS=2.773;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,40:90:99:968,0,1192	9	0	1	0	.
chr3	52800107	52800107	A	G	intronic	ITIH3	.	.	.	.	788	733	1	0	0	1	0.000681663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182810155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0002	0.0021	8.66e-05	7.253e-05	0.0012	0.0009	0	0	6.538e-05	0	0.0021	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.62	5	chr3	52800107	.	A	G	56.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,114	9	0	1	0	.
chr3	52943297	52943297	T	C	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs898913222	6.174e-05	6.156e-05	5.596e-05	6.756e-05	0.0010	5.108e-05	4.728e-05	0.0007	0.0007	0	4.492e-05	0	0.0010	0	0.0007	3.243e-05	0.0001	1.169e-05	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.712e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	2.404e-05	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	548.43	35	chr3	52943297	.	T	C	548.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.443;DP=326;ExcessHet=0;FS=3.536;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.66;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:560,0,478	9	0	1	0	.
chr3	52990607	52990607	G	T	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr3	52990607	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	2	0	1	7	C
chr3	53164586	53164587	AA	-	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs76327629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	6.453e-05	5.233e-05	4.999e-05	3.589e-05	5.195e-05	0	0	0	0	0.0006	0.0037	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.88	5	chr3	53164585	.	TAA	T	81.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0.3476;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	6	0	1	3	.
chr3	53856920	53856920	C	T	exonic	IL17RB	.	synonymous SNV	IL17RB:NM_018725:exon7:c.C606T:p.P202P	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.942e-05	0	0	0	0	8.99e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs202151916	4.378e-05	4.378e-05	3.403e-05	5.363e-05	0.0009	3.509e-05	3.193e-05	0.0003	0.0002	0	4.472e-05	0.0002	0	0	0.0009	3.507e-05	8.28e-05	8.116e-05	5.916e-05	5.911e-05	3.855e-05	8.075e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.548e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	2295.43	137	chr3	53856920	.	C	T	2295.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.59;DP=456;ExcessHet=0;FS=2.24;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,84:137:99:2307,0,1135	9	0	1	0	.
chr3	54134466	54134466	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr3	54134466	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr3	54537097	54537098	GA	0	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.35	7	chr3	54537097	.	GA	*	70.35	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:7:15:.:.:167,15,0:.	4	1	1	4	C
chr3	54537099	54537100	GA	0	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	69.47	7	chr3	54537099	.	GA	*	69.47	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:7:15:.:.:167,15,0:.	6	1	0	3	C
chr3	54642237	54642237	G	A	exonic	CACNA2D3	.	nonsynonymous SNV	CACNA2D3:NM_018398:exon11:c.G1163A:p.R388Q	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.0291211813459	.	.	1.09e-05	0	0	0	0	1.931e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754529060	7.591e-06	9.577e-06	9.614e-06	5.548e-06	0.0002	4.07e-06	2.98e-06	3.84e-06	2.78e-06	0	0	0	2.53e-05	0	0.0002	8.161e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.239	0.19225	T	0.142	0.33330	T	0.999	0.77913	D	0.981	0.75168	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.990397	0.41150	D	1.365	0.34158	L	2.66	0.12575	T	-2.1	0.49187	N	0.795	0.79118	-1.1319	0.01693	T	0.098	0.36728	T	10	0.5598257	0.64724	D	0.029121	0.51684	D	0.231	0.53208	.	.	0.451585352066	0.44779	0.8433265553219774	0.84293	0.985741317093	0.73899	0.731552958488	0.71733	T	0.165328	0.51113	T	0.0191875	0.54272	T	-0.210215	0.53675	T	0.963774979114532	0.66758	D	0.972603	0.90144	D	0.53326154	0.69016	0.46637398	0.69037	0.53326154	0.69017	0.46637398	0.69038	-7.237	0.66538	T	.	.	0.105	0.21011	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.833790	0.93750	33	0.99957097854052313	0.99981	0.98444	0.82841	D	AEFDBI	0.889540	0.82372	D	0.800489757183521	0.86136	8.789685	0.810714353078477	0.90530	10.44874	1.0	0.98316	0.538715	0.22204	0	0.573888	0.26702	0	0.78367	0.99111	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	8.187000	0.89659	11.788000	0.96293	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:1.0:0.0	18.512	0.90872	899	0.25060	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1561.43	100	chr3	54642237	.	G	A	1561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=407;ExcessHet=0;FS=0.77;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,60:100:99:1573,0,877	9	0	1	0	C
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chr3	57257586	57257586	-	T	intronic	APPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1480951557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.942e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.04	8	chr3	57257586	.	G	GT	149.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.464;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:37:160,0,37	9	0	1	0	.
chr3	57647957	57647957	T	G	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	6	chr3	57647957	.	T	G	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57647957_T_G:72,0,162:57647957	3	0	1	6	.
chr3	57647960	57647960	G	A	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.08	6	chr3	57647960	.	G	A	68.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57647957_T_G:72,0,162:57647957	3	0	1	6	C
chr3	58027323	58027325	TTT	-	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.359e-05	0.0002	1.321e-05	1.4e-05	2.51e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.51e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	692.67	10	chr3	58027322	.	CTTT	C	692.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:10:46:219,156,247	6	0	1	3	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3318.8	47	chr3	58103906	.	C	T	3318.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.526;DP=460;ExcessHet=15.1594;FS=537.039;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.974;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,14:47:99:0|1:58103903_A_G:224,0,809:58103903	0	0	9	1	C
chr3	58112167	58112167	C	T	exonic	FLNB	.	nonsynonymous SNV	FLNB:NM_001164317:exon18:c.C2594T:p.P865L,FLNB:NM_001164318:exon18:c.C2594T:p.P865L,FLNB:NM_001164319:exon18:c.C2594T:p.P865L,FLNB:NM_001457:exon18:c.C2594T:p.P865L	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1549250	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	0.241329232845	.	.	8.311e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.171e-05	6.47e-05	10	154602	rs760914568	2.531e-05	2.531e-05	2.586e-05	2.475e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	6.101e-05	2.525e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	2.248e-05	6.623e-05	3.479e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.87	0.83286	M	-2.01	0.85468	D	-7.69	0.95603	D	0.84	0.94668	0.723	0.93454	D	0.798	0.93177	D	10	0.84917814	0.84091	D	0.241329	0.88712	D	0.797	0.93346	0.577	0.70217	0.984899833571	0.98473	0.6246814449880361	0.62401	0.911871178692	0.71093	0.793644368649	0.80997	T	0.778177	0.94120	D	0.29913	0.82898	D	0.383586	0.91556	D	0.978811681270599	0.72514	D	0.968203	0.88468	D	0.4831042	0.66088	0.4287025	0.66576	0.4831042	0.66089	0.4287025	0.66576	-7.879	0.60242	D	0.3802825179718605	0.47479	0.345	0.56218	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.282063	0.88686	29.7	0.99866685547330025	0.94457	0.96272	0.68332	D	AEFDBHCI	0.921714	0.89561	D	0.891986736621523	0.91363	10.84515	0.835267392564483	0.92126	11.25078	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	7.903000	0.86133	7.684000	0.65448	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.0:1.0:0.0:0.0	18.942	0.92582	422	0.81333	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1316.43	110	chr3	58112167	.	C	T	1316.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.31;DP=421;ExcessHet=0;FS=3.722;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.145;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,48:110:99:1328,0,1607	9	0	1	0	C
chr3	60019433	60019433	C	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs775842453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.687e-05	0.0001	7.829e-05	5.486e-05	7.387e-05	3.575e-05	2.759e-05	1.959e-05	1.043e-05	7.387e-05	0	0	0.0003	0	0.0005	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.42	5	chr3	60019432	.	TC	T	88.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:95,0,59	5	0	1	4	.
chr3	60416945	60416945	C	T	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958862687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	5.256e-05	1.287e-05	2.7e-05	4.414e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.09	5	chr3	60416945	.	C	T	67.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.41;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60416945_C_T:75,0,120:60416945	6	0	1	3	C
chr3	60416949	60416949	C	T	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015988179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.73	5	chr3	60416949	.	C	T	66.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.41;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60416945_C_T:75,0,120:60416945	7	0	1	2	C
chr3	60754609	60754609	T	C	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.35	6	chr3	60754609	.	T	C	63.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60754609_T_C:72,0,162:60754609	8	0	1	1	C
chr3	60754610	60754610	G	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.35	6	chr3	60754610	.	G	A	63.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60754609_T_C:72,0,162:60754609	8	0	1	1	C
chr3	60754612	60754612	G	C	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.35	6	chr3	60754612	.	G	C	63.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60754609_T_C:72,0,162:60754609	8	0	1	1	C
chr3	60754618	60754618	T	C	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.19	5	chr3	60754618	.	T	C	67.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60754609_T_C:75,0,120:60754609	7	0	1	2	C
chr3	69009933	69009934	CA	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	185.86	9	chr3	69009933	.	CA	*	185.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0.4813;FS=0;InbreedingCoeff=0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:134,0,185	6	0	1	3	.
chr3	69025910	69025910	G	T	intronic	TMF1	.	.	.	.	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs186990498	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	3.996e-05	9.192e-05	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0004	0.0019	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	9.698e-05	0.0008	0.0006	4.815e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1296.14	55	chr3	69025910	.	G	T	1296.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.372;DP=329;ExcessHet=0.2348;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.834;SOR=1.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:848,0,920	8	0	2	0	.
chr3	69250260	69250260	T	C	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	585	933	4	0	0	4	0.00213904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs780556458	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0011	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.59e-05	0.0011	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	4.907e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0.0007	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	508.15	20	chr3	69250260	.	T	C	508.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.241;DP=188;ExcessHet=0.2348;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.246;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:99:106,0,598	8	0	2	0	.
chr3	69310581	69310583	CAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	355.74	16	chr3	69310581	.	CAG	*	355.74	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.23;DP=164;ExcessHet=0.5456;FS=6.344;InbreedingCoeff=0.118;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:355,0,260	3	2	4	1	C
chr3	71693999	71693999	T	C	intronic	EIF4E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536887322	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0	7.701e-05	4.357e-05	0	0	0.0008	3.095e-05	0.0004	0.0032	9.189e-05	9.186e-05	2.569e-05	0.0002	0.0023	5.522e-05	4.36e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1086.43	80	chr3	71693999	.	T	C	1086.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.837;DP=385;ExcessHet=0;FS=4.564;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=1.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1098,0,1126	9	0	1	0	.
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chr3	75731701	75731701	C	T	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.23	8	chr3	75731701	.	C	T	56.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75731673_G_C:66,0,246:75731673	7	0	1	2	.
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chr3	101726842	101726842	A	G	intronic	CEP97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1252608799	1.842e-05	1.296e-05	1.381e-05	2.276e-05	1.197e-05	9.88e-06	7.22e-06	4.5e-06	2.55e-06	0	0	0.0004	0	0	0	1.197e-05	3.346e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	3.854e-05	1.345e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.55	15	chr3	101726842	.	A	G	227.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.228;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:239,0,290	9	0	1	0	.
chr3	105542351	105542351	C	T	intronic	ALCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054615349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr3	105542351	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
chr3	105869441	105869441	T	A	upstream	CBLB	dist=40	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564036276	9.994e-05	8.688e-05	5.053e-05	0.0002	0.0015	8.479e-05	7.891e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0002	2.158e-06	0.0001	0.0015	7.226e-05	7.219e-05	5.14e-05	9.406e-05	0.0017	3.97e-05	3.126e-05	0.0008	0.0006	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	653.43	45	chr3	105869441	.	T	A	653.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:665,0,716	9	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	939.21	109	chr3	114293849	.	A	G	939.21	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=905;ExcessHet=4.5998;FS=110.198;InbreedingCoeff=-0.4842;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.485;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,26:109:99:0|1:114293849_A_G:413,0,2933:114293849	3	0	6	1	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1987.05	109	chr3	114293850	.	A	G	1987.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.06;DP=1023;ExcessHet=10.3881;FS=142.343;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.025;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,22:109:54:0|1:114293849_A_G:54,0,3214:114293849	1	0	8	1	C
chr3	114293856	114293856	C	T	upstream	TIGIT	dist=172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.358e-06	5.94e-05	3.975e-06	1.027e-05	9.784e-06	1.72e-06	1.16e-06	2.6e-06	7.2e-07	0	0	0	0	2.413e-05	0	9.784e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.43	121	chr3	114293856	.	C	T	135.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.669;DP=827;ExcessHet=0;FS=73.276;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=2.38;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,21:121:99:0|1:114293856_C_T:147,0,3471:114293856	9	0	1	0	C
chr3	114293857	114293857	C	G	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	0	3.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	618.71	121	chr3	114293857	.	C	G	618.71	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.616;DP=783;ExcessHet=0.7463;FS=124.83;InbreedingCoeff=-0.235;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=2.41;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,21:121:99:0|1:114293856_C_T:147,0,3471:114293856	7	0	2	1	C
chr3	115676196	115676196	G	C	exonic	GAP43	.	nonsynonymous SNV	GAP43:NM_002045:exon2:c.G214C:p.A72P,GAP43:NM_001130064:exon3:c.G322C:p.A108P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.0138723661589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.164e-06	0.0001	6.814e-06	5.506e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.304e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.48186	D	0.116	0.48594	T	0.371	0.34093	B	0.27	0.39872	B	0.026388	0.25927	N	0.380184	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	0.81	0.48460	T	-1.44	0.36385	N	0.115	0.13055	-0.9747	0.36191	T	0.114	0.40559	T	10	0.13199726	0.25123	T	0.013872	0.33594	T	0.066	0.19193	0.401	0.43081	0.482646159919	0.47895	0.13216878396780574	0.13141	0.27922568898	0.30403	0.315461575985	0.12734	T	0.20433	0.56307	T	-0.115191	0.33911	T	-0.403241	0.33007	T	0.650220215320587	0.38471	D	0.59824	0.32735	T	0.29186904	0.52166	0.3267469	0.58579	0.29186904	0.52166	0.3267469	0.58578	-5.243	0.39376	T	.	.	0.142	0.35247	B	.;.	.;.	2.241624	0.28623	17.86	0.9963283397870325	0.76142	0.37808	0.25845	N	AEFBI	0.528119	0.54978	D	-0.309158098030579	0.28799	1.591533	-0.403764697157965	0.24886	1.36534	1.52725511360971E-4	0.05650	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.62	3.74	0.42108	2.136000	0.41744	2.479000	0.32931	0.676000	0.76740	0.127000	0.23295	0.120000	0.22892	0.064000	0.16252	0.1644:0.1547:0.6809:0.0	6.183	0.19696	935	0.14827	Neuromodulin (GAP-43), C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	184.11	82	chr3	115676196	.	G	C	184.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.041;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=209.673;InbreedingCoeff=-0.4297;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.792;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,25:82:50:50,0,1268	4	0	6	0	.
chr3	116110728	116110728	G	T	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	401.93	14	chr3	116110728	.	G	T	401.93	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=28.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:423,42,0	8	1	0	1	.
chr3	116444811	116444813	AAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	124.78	55	chr3	116444811	.	AAC	*	124.78	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.191;DP=601;ExcessHet=2.8389;FS=0.697;InbreedingCoeff=-0.3953;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,7:55:92:.:.:92,0,1505:.	5	0	4	1	C
chr3	119413636	119413636	A	C	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	30.16	7	chr3	119413636	.	A	C	30.16	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1557;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1:7:6:6,0,128	6	1	1	2	.
chr3	119600568	119600568	G	A	intronic	PLA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	989.12	28	chr3	119600568	.	G	A	989.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.97;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1012,84,0	9	1	0	0	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	2792.75	26	chr3	120412052	.	T	*	2792.75	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=3.22;DP=312;ExcessHet=2.8549;FS=2.422;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:26:82:.:.:1157,82,0:.	5	1	4	0	.
chr3	121181228	121181228	A	G	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919837481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.942e-05	6.574e-05	6.454e-05	5.406e-05	0.0013	3.091e-05	2.22e-05	0.0005	0.0004	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	153.34	5	chr3	121181228	.	A	G	153.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7398;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	9	1	0	0	.
chr3	121612332	121612332	C	A	intronic	FBXO40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr3	121612332	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
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chr3	122926173	122926173	G	A	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006358369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	6.425e-05	8.06e-05	0.0004	3.969e-05	3.126e-05	7.296e-05	3.339e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	292.57	7	chr3	122926173	.	G	A	292.57	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.84;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.8;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:122926173_G_A:315,21,0:122926173	9	1	0	0	.
chr3	123096224	123096224	G	C	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.59	5	chr3	123096224	.	G	C	60.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:48:0|1:123096224_G_C:65,0,48:123096224	3	0	1	6	.
chr3	123096225	123096225	G	C	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.739e-06	1.99e-05	0	1.384e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.905e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.94	5	chr3	123096225	.	G	C	61.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:48:0|1:123096224_G_C:65,0,48:123096224	2	0	1	7	C
chr3	124152552	124152552	C	0	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	277.27	20	chr3	124152552	.	C	*	277.27	.	AC=14;AF=0.875;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=14;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=2.64;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:60:1|1:124152547_TTTTTC_T:761,60,0:124152547	1	7	0	2	.
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	95.3	20	chr3	124456486	.	A	G	95.3	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.053;DP=160;ExcessHet=0.8432;FS=13.051;InbreedingCoeff=-0.3681;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=3.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:65:65,0,254	4	0	3	3	C
chr3	126357639	126357639	-	C	upstream	KLF15	dist=231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.73	7	chr3	126357639	.	G	GC	31.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,135	8	0	1	1	.
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	226.72	9	chr3	127692114	.	TTG	*	226.72	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=136;ExcessHet=3.2736;FS=3.016;InbreedingCoeff=-0.2809;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:9:11:.:.:53,0,197:.	6	0	3	1	.
chr3	127822961	127822962	CA	-	intronic	MGLL	.	.	.	.	1155	365	2	0	0	2	0.00273224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs914928956	0.0008	0.0006	0	0.0013	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0179	0	0	0	0	1.324e-05	6.587e-05	1.293e-05	1.355e-05	2.958e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.34	5	chr3	127822960	.	GCA	G	55.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	5	0	1	4	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1586.91	59	chr3	128055734	.	T	C	1586.91	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.356;DP=621;ExcessHet=15.1594;FS=117.441;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.678;SOR=9.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,7:59:23:0|1:128055734_T_C:23,0,1979:128055734	1	0	9	0	.
chr3	128055735	128055735	T	C	exonic	SEC61A1	.	synonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T204C:p.I68I	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.261e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	162.45	59	chr3	128055735	.	T	C	162.45	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.917;DP=529;ExcessHet=0.2348;FS=81.234;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.039;SOR=6.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,7:59:23:0|1:128055734_T_C:23,0,1979:128055734	7	0	2	1	C
chr3	128235080	128235080	T	A	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs181823822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.87	5	chr3	128235080	.	T	A	61.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	7	0	1	2	.
chr3	128255733	128255733	A	G	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971914057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.71	6	chr3	128255733	.	A	G	68.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,75	3	0	1	6	C
chr3	128886189	128886189	A	G	intronic	ACAD9	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055099068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	4.429e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.1	9	chr3	128886189	.	A	G	107.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.589;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.251;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:116,0,72	7	0	1	2	.
chr3	128977247	128977247	T	A	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.22	14	chr3	128977247	.	T	A	284.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.346;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:295,0,185	9	0	1	0	.
chr3	129014143	129014143	C	T	intronic	EFCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.73	6	chr3	129014143	.	C	T	71.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	156.37	17	chr3	129280077	.	G	C	156.37	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=153;ExcessHet=5.1594;FS=37.594;InbreedingCoeff=-0.4282;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.083;SOR=5.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:17:20:20,0,73	5	1	4	0	.
chr3	129476945	129476946	CT	0	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	421.42	15	chr3	129476945	.	CT	*	421.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=130;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4033;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:15:96:122,0,404	8	0	1	1	.
chr3	130391413	130391413	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon7:c.G2651A:p.R884H,COL6A5:NM_153264:exon7:c.G2651A:p.R884H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.0180007718429	.	0.000798722	5.046e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs146510478	4.359e-05	4.309e-05	4.23e-05	4.491e-05	0.0010	3.458e-05	3.135e-05	0.0007	0.0006	0.0010	2.801e-05	0	0	0	0.0004	1.576e-05	0.0001	3.786e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.249	0.17183	T	0.078	0.42261	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-1.12	0.77593	T	-1.02	0.26843	N	0.062	0.03392	-0.7449	0.58201	T	0.238	0.60583	T	9	0.01564756	0.00328	T	0.018001	0.39912	T	0.244	0.55061	.	.	0.412064437402	0.40821	0.5334292274727841	0.53267	0.0361008489801	0.03815	0.287297159433	0.08529	T	0.094922	0.39516	T	-0.460313	0.00979	T	-0.452998	0.27365	T	0.0359184178312369	0.02967	T	0.665433	0.27458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.18456	B	.	.	1.347001	0.17541	13.22	0.99503837446069676	0.68206	0.04253	0.09782	N	AEFBI	0.097420	0.19649	N	-0.587173636650357	0.19333	1.01101	-0.749380467161256	0.15737	0.8291779	0.997659262508063	0.35867	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.72	-1.33	0.08693	-0.779000	0.04764	-2.394000	0.03809	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.115000	0.18958	0.1897:0.6308:0.1795:0.0	9.723	0.39479	399	0.82780	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3205.43	189	chr3	130391413	.	G	A	3205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.52;DP=612;ExcessHet=0;FS=3.359;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,113:189:99:3217,0,1787	9	0	1	0	.
chr3	130409322	130409322	T	C	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs151304762	1.518e-05	1.437e-05	1.569e-05	1.465e-05	0.0006	9.75e-06	8.28e-06	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	3.499e-05	1.304e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.163e-05	6.72e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2192.43	174	chr3	130409322	.	T	C	2192.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.203;DP=497;ExcessHet=0;FS=5.498;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,81:174:99:2204,0,2495	9	0	1	0	C
chr3	130429612	130429612	G	C	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142205389	1.011e-05	1.026e-05	1.139e-05	8.785e-06	0.0003	5.87e-06	4.59e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.222e-05	1.303e-05	7.226e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	0.0001	9.92e-05	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1307.43	130	chr3	130429612	.	G	C	1307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.334;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,56:130:99:1319,0,2003	9	0	1	0	C
chr3	130927984	130927984	G	A	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.79	8	chr3	130927984	.	G	A	155.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.47;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:167,0,19	9	0	1	0	.
chr3	130935039	130935039	C	T	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976026678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	95.14	8	chr3	130935039	.	C	T	95.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.328;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:104,0,108	7	0	1	2	C
chr3	131080419	131080419	T	G	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.934e-05	0	0	0	0	3.561e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs377638407	1.537e-05	1.573e-05	1.807e-05	1.265e-05	0.0009	1.007e-05	8.6e-06	0.0004	0.0002	0	2.858e-05	0	0	0	0.0009	1.27e-05	0	2.481e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1075.43	80	chr3	131080419	.	T	G	1075.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.298;DP=404;ExcessHet=0;FS=2.03;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.288;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,47:80:99:1087,0,947	9	0	1	0	.
chr3	133947466	133947466	G	C	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-05	0.0005	7.144e-05	5.392e-05	7.499e-05	5.181e-05	4.814e-05	6.148e-05	5.622e-05	6.146e-05	2.356e-05	0	0	0	0	7.499e-05	3.399e-05	3.613e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	103.63	45	chr3	133947466	.	G	C	103.63	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.316;DP=476;ExcessHet=0.7463;FS=111.141;InbreedingCoeff=-0.2388;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.783;SOR=7.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:51:51,0,479	5	0	3	2	.
chr3	134361439	134361439	C	T	intronic	AMOTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	450.43	23	chr3	134361439	.	C	T	450.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.767;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:462,0,232	9	0	1	0	.
chr3	135162179	135162179	C	T	exonic	EPHB1	.	synonymous SNV	EPHB1:NM_004441:exon7:c.C1584T:p.D528D	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014932094	1.174e-05	1.368e-05	1.235e-05	1.113e-05	0.0001	7.15e-06	5.85e-06	4.115e-05	2.395e-05	0.0001	0	0	5.145e-05	0	0	8.155e-06	0	2.373e-05	7.889e-05	7.881e-05	0.0001	5.384e-05	0.0003	4.499e-05	3.514e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	879.43	65	chr3	135162179	.	C	T	879.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.215;DP=377;ExcessHet=0;FS=3.626;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:891,0,841	9	0	1	0	.
chr3	136536548	136536548	A	G	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr3	136536548	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	1	0	1	8	.
chr3	136899894	136899894	T	C	intronic	NCK1	.	.	.	.	27	198	1	0	0	1	0.00251889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564904375	0.0005	0.0004	0.0004	0.0007	0.0034	0.0005	0.0005	0.0030	0.0029	9.302e-05	7.415e-05	0.0070	2.714e-05	0	0.0003	6.805e-05	0.0007	0.0034	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0027	0.0023	2.407e-05	0	6.541e-05	0.0075	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	386.43	34	chr3	136899894	.	T	C	386.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.426;DP=317;ExcessHet=0;FS=3.127;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.506;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:398,0,561	9	0	1	0	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	3412.02	324	chr3	137764997	.	G	A	3412.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-6.102;DP=2910;ExcessHet=15.1594;FS=240.846;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.45;SOR=13.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:215,106:324:99:427,0,4466	1	0	9	0	.
chr3	138570516	138570516	C	T	intronic	CEP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.41e-06	1.368e-06	0	2.834e-06	3.216e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.216e-05	0	0	2.639e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	511.43	29	chr3	138570516	.	C	T	511.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.478;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.886;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:523,0,377	9	0	1	0	.
chr3	140688664	140688664	T	A	intronic	TRIM42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942310773	0.0001	7.049e-05	9.802e-05	0.0001	0.0012	8.207e-05	7.513e-05	0.0003	0.0002	0.0002	5.393e-05	0	0	0	0.0012	8.704e-05	0.0002	0.0003	3.285e-05	3.283e-05	0	6.725e-05	6.541e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.56	10	chr3	140688664	.	T	A	83.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.128;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,269	9	0	1	0	.
chr3	140959331	140959331	T	C	intronic	SLC25A36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs576900382	0.0007	0.0004	0.0006	0.0007	0.0021	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0	0.0002	0.0076	0	0	0.0006	0.0003	0.0008	0.0021	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0	0	0.0003	0.0081	0	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	102.22	5	chr3	140959331	.	T	C	102.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:113,0,68	8	0	1	1	.
chr3	141783359	141783359	T	C	intronic	GRK7	.	.	.	.	449	1071	1	1	0	3	0.0013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs180892423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.214e-05	0	0.0002	0	0	9.411e-05	0.0102	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	21	chr3	141783359	.	T	C	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.425;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=2.14;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:356,0,204	9	0	1	0	.
chr3	143047140	143047140	A	C	intronic	U2SURP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327146069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	3.973e-05	0.0002	0.0002	5.422e-05	3.667e-05	7.435e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	5	chr3	143047140	.	A	C	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.32;MQRankSum=-1.645;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143047140_A_C:75,0,117:143047140	3	0	1	6	.
chr3	146528529	146528529	G	C	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.506e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs780504347	3.328e-06	2.806e-06	6.937e-06	0	2.726e-05	8.9e-07	2.5e-07	4.52e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.375e-05	2.726e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	622.43	27	chr3	146528529	.	G	C	622.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.445;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.779;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:634,0,338	9	0	1	0	.
chr3	149077044	149077044	C	-	intronic	HLTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.56	11	chr3	149077043	.	TC	T	36.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,330	9	0	1	0	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5589.53	49	chr3	149968580	.	AC	*	5589.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.852;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.779;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,21:49:99:.:.:1271,562,574:.	2	2	6	0	.
chr3	150678526	150678526	A	G	exonic	ERICH6	.	synonymous SNV	ERICH6:NM_001308234:exon10:c.T702C:p.Y234Y,ERICH6:NM_152394:exon10:c.T1140C:p.Y380Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.791e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs557979825	2.967e-05	3.078e-05	1.647e-05	4.301e-05	0.0005	2.236e-05	1.987e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.705e-06	3.338e-05	0.0005	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.684e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1077.43	96	chr3	150678526	.	A	G	1077.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.356;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,40:96:99:1089,0,1488	9	0	1	0	.
chr3	154321926	154321926	-	AAAA	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.681e-05	0.0001	0	5.694e-05	9.908e-05	7.12e-06	2.98e-06	2.625e-05	1.427e-05	9.908e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.52	5	chr3	154321926	.	C	CAAAA	70.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	6	.
chr3	155942643	155942643	G	T	UTR3	GMPS	NM_003875:c.*4951G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	5	chr3	155942643	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr3	156176489	156176489	G	C	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	521	998	2	1	0	4	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs550025351	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0033	0.0032	0	0	0	0	0	0.0002	1.386e-05	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0002	0.0041	8.661e-05	7.253e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4034.14	107	chr3	156176489	.	G	C	4034.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.27;DP=772;ExcessHet=0.2348;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=2.7;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,58:107:99:1605,0,1287	8	0	2	0	.
chr3	156924343	156924343	A	G	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	210.33	7	chr3	156924343	.	A	G	210.33	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.328;DP=39;ExcessHet=2.3007;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1718;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:10:39,0,10	1	1	4	4	.
chr3	158600127	158600127	G	A	exonic	MLF1	.	synonymous SNV	MLF1:NM_001369781:exon4:c.G387A:p.K129K,MLF1:NM_001369782:exon4:c.G300A:p.K100K,MLF1:NM_001130156:exon5:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_001195433:exon5:c.G318A:p.K106K,MLF1:NM_001378845:exon5:c.G522A:p.K174K,MLF1:NM_001378848:exon5:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_001378850:exon5:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_001378851:exon5:c.G438A:p.K146K,MLF1:NM_001378852:exon5:c.G522A:p.K174K,MLF1:NM_001378853:exon5:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_001378855:exon5:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_022443:exon5:c.G522A:p.K174K,MLF1:NM_001130157:exon6:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_001369783:exon6:c.G567A:p.K189K,MLF1:NM_001369784:exon6:c.G447A:p.K149K,MLF1:NM_001369785:exon6:c.G492A:p.K164K,MLF1:NM_001195432:exon7:c.G492A:p.K164K,MLF1:NM_001195434:exon7:c.G492A:p.K164K,MLF1:NM_001378846:exon7:c.G492A:p.K164K,MLF1:NM_001378847:exon7:c.G447A:p.K149K	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	3.303e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs548326131	8.347e-06	1.573e-05	7.501e-06	9.212e-06	0.0002	4.48e-06	3.27e-06	0.0001	8.215e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.973e-05	1.969e-05	1.287e-05	2.691e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	359.43	27	chr3	158600127	.	G	A	359.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:371,0,292	9	0	1	0	.
chr3	158805435	158805435	T	A	exonic	MFSD1	.	nonsynonymous SNV	MFSD1:NM_001289407:exon3:c.T71A:p.F24Y,MFSD1:NM_022736:exon3:c.T290A:p.F97Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.593	0.068504102991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.012	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.048075	1	0.81001	D	3.24	0.89678	M	0.23	0.81235	T	-2.84	0.61865	D	0.802	0.79792	0.697	0.93142	D	0.741	0.91159	D	10	0.8283128	0.82001	D	0.068504	0.70468	D	0.593	0.83802	0.44	0.49484	0.951913928086	0.95140	0.6542273095973397	0.65358	0.333385511375	0.35373	0.752445101738	0.74807	T	0.185162	0.72400	T	0.287375	0.81940	D	0.175018	0.81707	D	0.984993875026703	0.76123	D	0.884412	0.63970	D	0.7559633	0.81216	0.6307889	0.78462	0.7559633	0.81217	0.6307889	0.78463	-13.591	0.92674	D	.	.	0.61	0.76085	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.025106	0.83546	28.1	0.99644822032757652	0.76881	0.97204	0.73304	D	AEFBI	0.940929	0.94355	D	0.894168749288018	0.91470	10.90049	0.831929788912852	0.91919	11.13736	0.999999999998811	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.662677	0.63036	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.713000	0.83653	7.926000	0.74773	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	14.720	0.68912	909	0.22467	.;.;.;.;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1510.43	144	chr3	158805435	.	T	A	1510.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.15;DP=456;ExcessHet=0;FS=1.312;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,66:144:99:1522,0,1861	9	0	1	0	.
chr3	158824305	158824305	G	A	intronic	MFSD1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546261922	1.656e-05	1.468e-05	8.514e-06	2.416e-05	0.0002	9.8e-06	7.93e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.975e-05	1.97e-05	1.288e-05	2.694e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.33e-05	3.044e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	646.43	62	chr3	158824305	.	G	A	646.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=366;ExcessHet=0;FS=4.332;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,23:62:99:658,0,1069	9	0	1	0	C
chr3	159887893	159887893	C	T	exonic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	synonymous SNV	SCHIP1:NM_001197108:exon4:c.C486T:p.P162P,SCHIP1:NM_001197109:exon4:c.C453T:p.P151P,SCHIP1:NM_001197107:exon5:c.C1143T:p.P381P,SCHIP1:NM_014575:exon5:c.C1182T:p.P394P,IQCJ-SCHIP1:NM_001197114:exon7:c.C1329T:p.P443P,IQCJ-SCHIP1:NM_001197113:exon8:c.C1410T:p.P470P	.	439	1079	4	0	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.869e-05	0	0.0002	0	0	4.574e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs748065484	2.121e-05	2.121e-05	2.451e-05	1.788e-05	0.0002	1.52e-05	1.324e-05	4.359e-05	2.767e-05	2.988e-05	0.0001	3.827e-05	0	0	0.0002	1.259e-05	9.937e-05	3.479e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	558.43	47	chr3	159887893	.	C	T	558.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=340;ExcessHet=0;FS=2.968;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:570,0,559	9	0	1	0	.
chr3	161247561	161247561	T	C	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.55	8	chr3	161247561	.	T	C	58.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:161247552_C_T:66,0,246:161247552	6	0	1	3	.
chr3	161247574	161247574	G	C	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943972783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.79	7	chr3	161247574	.	G	C	61.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:161247552_C_T:69,0,204:161247552	6	0	1	3	C
chr3	161247576	161247576	T	C	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.79	7	chr3	161247576	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:161247552_C_T:69,0,204:161247552	6	0	1	3	C
chr3	161247577	161247577	G	A	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.79	7	chr3	161247577	.	G	A	61.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:161247552_C_T:69,0,204:161247552	6	0	1	3	C
chr3	161247585	161247585	G	C	intronic	NMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.96	6	chr3	161247585	.	G	C	64.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:161247552_C_T:72,0,162:161247552	6	0	1	3	C
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	685.02	65	chr3	165017754	.	A	G	685.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.332;DP=411;ExcessHet=15.1594;FS=325.471;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.682;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,21:65:62:.:.:62,0,919:.	1	0	9	0	.
chr3	167512254	167512254	C	G	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574512876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	2.406e-05	0	0.0002	0.0014	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.54	5	chr3	167512254	.	C	G	73.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	9	0	1	0	.
chr3	169840173	169840173	G	-	exonic	LRRC31	.	frameshift deletion	LRRC31:NM_001277128:exon8:c.1300delC:p.L434Ffs*20,LRRC31:NM_024727:exon9:c.1468delC:p.L490Ffs*20	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756601897	1.505e-05	1.505e-05	9.528e-06	2.063e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.345e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1645.39	83	chr3	169840172	.	AG	A	1645.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.985;DP=531;ExcessHet=0;FS=4.237;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=-0.721;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,51:83:99:1657,0,947	9	0	1	0	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	954.8	82	chr3	169982981	.	G	A	954.8	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.072;DP=408;ExcessHet=7.0302;FS=696.28;InbreedingCoeff=-0.6936;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.91;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,37:82:99:228,0,669	1	0	7	2	.
chr3	171139378	171139380	GCA	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4436.2	26	chr3	171139378	.	GCA	*	4436.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.948;DP=316;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3329;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.428;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,17:26:99:1064,378,467	8	0	2	0	.
chr3	171177240	171177240	T	C	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529981325	3.728e-05	3.561e-05	3.691e-05	3.766e-05	0.0008	2.887e-05	2.553e-05	0.0003	0.0002	3.477e-05	0	0.0005	0	0	0.0008	2.83e-05	3.713e-05	2.749e-05	5.911e-05	5.906e-05	7.711e-05	4.029e-05	5.88e-05	3.076e-05	2.209e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	983.43	51	chr3	171177240	.	T	C	983.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.02;DP=341;ExcessHet=0;FS=8.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.699;SOR=2.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,30:51:99:995,0,544	9	0	1	0	C
chr3	172243263	172243263	A	G	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.41	5	chr3	172243263	.	A	G	68.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172243256_T_C:75,0,100:172243256	5	0	1	4	.
chr3	179201619	179201619	T	C	intronic	PIK3CA	.	.	.	Breast cancer, somatic;CLOVE syndrome, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 5;Gastric cancer, somatic;Hepatocellular carcinoma, somatic;Keratosis, seborrheic, somatic;Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic;Nevus, epidermal, somatic;Nonsmall cell lung cancer, somatic;Ovarian cancer, somatic	240	1281	1	0	0	1	0.000390168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.89	17	chr3	179201619	.	T	C	316.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.595;DP=87;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.72;MQRankSum=-0.615;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:1|0:179201609_A_AT:328,0,209:179201609	9	0	1	0	.
chr3	179248728	179248729	AA	-	intronic	KCNMB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0024	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.27	5	chr3	179248727	.	CAA	C	84.27	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:11:59,0,11	1	0	1	8	.
chr3	179973035	179973035	C	G	intronic	PEX5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	4.337e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.05	54	chr3	179973035	.	C	G	34.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.006;DP=446;ExcessHet=0;FS=7.113;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.724;SOR=2.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,11:54:45:45,0,1100	8	0	1	1	.
chr3	182837221	182837221	C	A	intronic	ATP11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.864e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs773475967	1.039e-05	1.997e-05	5.256e-06	1.541e-05	0.0002	5.54e-06	4.38e-06	9.774e-05	7.657e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	909.43	72	chr3	182837221	.	C	A	909.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.677;DP=371;ExcessHet=0;FS=3.518;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.266;SOR=1.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:921,0,1095	9	0	1	0	.
chr3	182955285	182955285	C	G	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.282e-05	7.948e-06	5.933e-06	1.806e-05	7.568e-05	4.75e-06	2.73e-06	2.91e-05	1.904e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.568e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	792.43	64	chr3	182955285	.	C	G	792.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.518;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:804,0,784	9	0	1	0	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.21	22	chr3	182955610	.	G	C	96.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.9;DP=246;ExcessHet=0.2348;FS=14.28;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.672;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:33:0|1:182955610_G_C:33,0,563:182955610	8	0	2	0	C
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.14	21	chr3	182955611	.	T	C	99.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.461;DP=244;ExcessHet=0.2348;FS=14.234;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.52;SOR=3.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:36:0|1:182955610_G_C:36,0,537:182955610	8	0	2	0	C
chr3	182986764	182986765	TT	-	upstream	DCUN1D1	dist=846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024887556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.2	5	chr3	182986763	.	CTT	C	69.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182986763_CTT_C:75,0,120:182986763	4	0	1	5	C
chr3	182986780	182986780	T	A	upstream	DCUN1D1	dist=862	.	.	.	1026	495	1	0	0	1	0.00100908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	5	chr3	182986780	.	T	A	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182986763_CTT_C:75,0,120:182986763	5	0	1	4	C
chr3	182986783	182986783	T	C	upstream	DCUN1D1	dist=865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	5	chr3	182986783	.	T	C	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182986763_CTT_C:75,0,120:182986763	5	0	1	4	C
chr3	182986792	182986792	C	T	upstream	DCUN1D1	dist=874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	5	chr3	182986792	.	C	T	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182986763_CTT_C:75,0,120:182986763	5	0	1	4	C
chr3	182986793	182986793	A	G	upstream	DCUN1D1	dist=875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	5	chr3	182986793	.	A	G	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182986763_CTT_C:75,0,120:182986763	5	0	1	4	C
chr3	182986796	182986796	G	A	upstream	DCUN1D1	dist=878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	5	chr3	182986796	.	G	A	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:182986763_CTT_C:75,0,120:182986763	5	0	1	4	C
chr3	183989149	183989149	C	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.729e-05	0.0005	8.158e-05	3.253e-05	8.096e-05	4.59e-05	4.177e-05	5.227e-05	4.78e-05	8.096e-05	0	5.649e-05	0	0	0	6.665e-05	6.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	71.38	8	chr3	183989149	.	C	G	71.38	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.15;DP=75;ExcessHet=2.5225;FS=11.879;InbreedingCoeff=-0.3203;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:25:.:.:25,0,125:.	3	0	4	3	.
chr3	184300184	184300184	C	T	intronic	PSMD2	.	.	.	.	490	1027	4	1	0	6	0.00291262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577951594	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0	0	8.005e-05	0	0.0012	1.919e-05	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0033	7.573e-05	6.278e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	265.43	17	chr3	184300184	.	C	T	265.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.811;DP=278;ExcessHet=0;FS=5.315;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.14;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:277,0,327	9	0	1	0	.
chr3	184572968	184572968	C	T	exonic	EPHB3	.	synonymous SNV	EPHB3:NM_004443:exon3:c.C648T:p.T216T	.	399	1122	1	0	0	1	0.000445434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	3.564e-05	0.0002	0	0	0	1.566e-05	0	9.273e-05	7.68e-05	2	26028	rs373196824	1.938e-05	1.915e-05	1.923e-05	1.954e-05	0.0002	1.344e-05	1.157e-05	1.224e-05	1.039e-05	0	2.296e-05	0	0	0	0.0002	1.904e-05	6.701e-05	1.199e-05	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1550.43	128	chr3	184572968	.	C	T	1550.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.23;DP=439;ExcessHet=0;FS=3.357;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.602;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,53:128:99:1562,0,1916	9	0	1	0	.
chr3	185045766	185045769	AAAA	-	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1464401279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.596e-05	8.01e-05	5.524e-05	3.609e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0013	0	4.972e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	151.72	5	chr3	185045765	.	TAAAA	T	151.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,86	2	0	1	7	.
chr3	185452409	185452409	-	T	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220854863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	2.577e-05	1.35e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.423e-05	0	6.581e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.74	5	chr3	185452409	.	G	GT	37.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	6	0	1	3	.
chr3	185666592	185666592	G	A	intronic	IGF2BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr3	185666592	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr3	186796611	186796611	C	T	intronic	RFC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs180770650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.219e-05	6.426e-05	8.06e-05	0.0004	3.97e-05	3.126e-05	7.296e-05	3.34e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.23	7	chr3	186796611	.	C	T	64.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,114	5	0	1	4	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	100.01	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	100.01	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5957;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=1.72;SOR=6.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:19:.:.:272,19,0:.	2	5	2	1	.
chr3	190072078	190072130	TTCTCCTTTCTCAGCTTTCTGCATAGCTGGGATTACAGGCATGATTACAGTGA	-	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.26	6	chr3	190072077	.	GTTCTCCTTTCTCAGCTTTCTGCATAGCTGGGATTACAGGCATGATTACAGTGA	G	64.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	6	0	1	3	.
chr3	193372289	193372291	AAA	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0647	0.0625	0	0.1	.	0.0794	0.25	0	3.84e-05	1	26028	rs765085333	0.0065	0.0003	0.0062	0.0068	0.0417	0.0026	0.0017	0.0114	0.0061	0	0	0	0	0	0	0.0089	0.0455	0.0417	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0001	9.976e-05	0.0003	0	0	0	0.0007	0	0.0208	0.0003	0.0022	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.15	28	chr3	193372288	.	CAAA	C	40.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.244;DP=261;ExcessHet=0.2348;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.718;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,5:28:43:.:.:43,0,697:.	8	0	2	0	.
chr3	193593233	193593233	A	T	UTR5	OPA1	NM_001354663:c.-22462A>T;NM_015560:c.-145A>T;NM_001354664:c.-22462A>T;NM_130835:c.-145A>T;NM_130831:c.-145A>T;NM_130834:c.-145A>T;NM_130833:c.-145A>T;NM_130837:c.-145A>T;NM_130836:c.-145A>T;NM_130832:c.-145A>T	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	141	1377	4	0	0	4	0.00145033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550162557	0.0001	9.789e-05	6.488e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0003	0	0.0010	2.737e-06	0.0001	0.0017	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.88	10	chr3	193593233	.	A	T	223.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.39;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:235,0,142	9	0	1	0	.
chr3	194437027	194437027	T	A	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.43	23	chr3	194437027	.	T	A	399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.239;DP=182;ExcessHet=0;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=2.03;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:411,0,338	9	0	1	0	.
chr3	195720281	195720285	AAAAA	-	upstream	MUC20	dist=597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.838e-05	8.024e-05	2.964e-05	4.778e-05	4.95e-05	1.422e-05	9.15e-06	1.314e-05	6.64e-06	2.944e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.14	6	chr3	195720280	.	CAAAAA	C	130.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=26.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:50:73,0,50	2	0	1	7	.
chr3	195771077	195771079	GTG	-	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0008	0.0006	0.0038	0.0006	0.0006	0.0024	0.0020	0.0002	0	0.0003	0.0012	0.0038	0.0008	0	0.0009	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.43	59	chr3	195771076	.	CGTG	C	40.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=224;ExcessHet=0;FS=5.74;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.96;MQRankSum=-1.563;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.926;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,45:59:52:52,0,524	9	0	1	0	.
chr3	195778917	195778919	GTG	-	exonic	MUC4	.	nonframeshift deletion	MUC4:NM_018406:exon2:c.12661_12663del:p.H4221del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.343e-07	6.964e-06	0	1.484e-06	9.482e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.482e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	10722.6	312	chr3	195778916	.	CGTG	C	10722.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.03;DP=3562;ExcessHet=1.5895;FS=3.651;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.65;MQRankSum=2.28;QD=7.86;ReadPosRankSum=12.57;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:224,88:312:99:0|1:195778916_CGTG_C:2476,0,7037:195778916	9	0	1	0	C
chr3	195778921	195778965	CCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCG	-	exonic	MUC4	.	frameshift deletion	MUC4:NM_001322468:exon18:c.10503_10518del:p.I3502Pfs*2320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464854324	0	3.5e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	2269.8	379	chr3	195778920	.	ACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGCG	A	2269.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.037;DP=4144;ExcessHet=0.2348;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.7;MQRankSum=3.52;QD=3.37;ReadPosRankSum=12.72;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:291,88:379:99:0|1:195778916_CGTG_C:2280,0,9671:195778916	7	0	1	2	C
chr3	195781535	195781535	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.58	450	chr3	195781535	.	C	*	346.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=3381;ExcessHet=0.2348;FS=6.971;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.93;QD=0.44;SOR=1.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:386,64:450:99:0|1:195781522_A_G:1353,0,15492:195781522	9	0	1	0	C
chr3	195781583	195781583	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	10308.7	261	chr3	195781583	.	T	*	10308.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.293;DP=3361;ExcessHet=1.5895;FS=5.126;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=56.7;MQRankSum=2.36;QD=6.55;ReadPosRankSum=-4.267;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:140,61:261:99:.:.:1988,0,7221:.	6	0	2	2	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	10065.1	198	chr3	195781628	.	C	*	10065.1	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=2902;ExcessHet=0.3131;FS=1.185;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=56.37;MQRankSum=1.27;QD=4.25;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,189:198:99:1|1:195781522_A_G:8126,528,0:195781522	5	3	2	0	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	11362.9	351	chr3	195782558	.	A	*	11362.9	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.593;DP=4385;ExcessHet=0.0197;FS=0.624;InbreedingCoeff=0.4872;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=56.02;MQRankSum=-7.929;QD=6.56;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,135:351:99:11460,6282,8453	5	0	4	1	C
chr3	195782605	195782605	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4996.18	186	chr3	195782605	.	A	*	4996.18	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.835;DP=4407;ExcessHet=0.0135;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.2533;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=54.06;MQRankSum=-9.158;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:8,135:186:99:5137,653,8543	3	0	4	3	C
chr3	195785374	195785374	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	185681.0	800	chr3	195785374	.	T	*	185681.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=5961;ExcessHet=0;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.63;MQRankSum=-0.238;QD=32.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,71:800:99:26595,24802,30998	9	0	1	0	C
chr3	196200654	196200657	TTTT	-	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.934e-05	0.0003	5.896e-05	8.071e-05	6.458e-05	3.556e-05	2.656e-05	2.107e-05	1.315e-05	2.92e-05	0	0	0	0	0.0006	0	6.458e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	85.73	5	chr3	196200653	.	CTTTT	C	85.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=28.58;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:70:75,0,70	4	0	1	5	.
chr3	196209606	196209606	G	A	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.391e-07	3.421e-06	0	1.511e-06	1.373e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.373e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	445.43	26	chr3	196209606	.	G	A	445.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=-0.642;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:457,0,414	9	0	1	0	C
chr3	196216954	196216954	C	A	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954524886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	6.532e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.404e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.77	5	chr3	196216954	.	C	A	95.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:107,0,70	9	0	1	0	.
chr3	196507926	196507926	C	G	exonic	SMCO1	.	nonsynonymous SNV	SMCO1:NM_001077657:exon3:c.G606C:p.K202N,SMCO1:NM_001320473:exon3:c.G582C:p.K194N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00877418908573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.015	0.61642	D	0.013	0.16609	B	0.022	0.19653	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	1.24	0.36691	T	-1.12	0.28906	N	0.079	0.05414	-1.0108	0.26666	T	0.058	0.24242	T	9	0.047096103	0.03983	T	0.008774	0.23147	T	0.023	0.04649	0.164	0.06842	0.0138822411134	0.00435	0.20728923989480802	0.20644	0.528087257865	0.50404	.	.	.	0.003477	0.02879	T	-0.314814	0.07331	T	-0.689985	0.06390	T	0.0872446450534691	0.10887	T	0.533547	0.17787	T	0.08555294	0.19849	0.052744295	0.08750	0.08555294	0.19849	0.052744295	0.08749	-4.211	0.26910	T	.	.	0.155	0.34250	B	.	.	1.550431	0.19873	14.48	0.96806374476206325	0.31169	0.16733	0.19524	N	AEFBI	0.089788	0.18199	N	-1.01349725025131	0.08324	0.3898524	-1.02558647015077	0.09224	0.4577065	0.999678348721456	0.41644	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.39	1.55	0.22356	0.124000	0.15557	-0.101000	0.11941	0.594000	0.32500	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.200000	0.21896	0.2795:0.4827:0.0:0.2378	3.955	0.08880	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1613.43	142	chr3	196507926	.	C	G	1613.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.239;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-0.329;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1625,0,2122	9	0	1	0	.
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chr3	196948915	196948916	CT	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	77.31	13	chr3	196948915	.	CT	*	77.31	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.303;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.656;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:196948861_T_C:554,39,0:196948861	8	2	0	0	.
chr3	196948918	196948918	C	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	223.21	13	chr3	196948918	.	C	*	223.21	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.1;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.992;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:196948861_T_C:554,39,0:196948861	7	2	0	1	C
chr3	196948930	196948949	TTTACTTCCCTTCCTTCCCC	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	62.66	13	chr3	196948930	.	TTTACTTCCCTTCCTTCCCC	*	62.66	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5887;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:196948861_T_C:554,39,0:196948861	6	2	0	2	C
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chr3	197515137	197515137	G	A	intronic	BDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354328274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.96	6	chr3	197515137	.	G	A	109.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:119,0,31	7	0	1	2	.
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chr3	197681510	197681510	A	G	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298830399	3.545e-05	2.803e-05	1.155e-05	5.583e-05	0.0003	2.314e-05	1.881e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.983e-06	6.488e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.64	22	chr3	197681510	.	A	G	199.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.375;DP=93;ExcessHet=0;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.649;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:211,0,498	9	0	1	0	C
chr4	68291	68291	T	C	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.72	10	chr4	68291	.	T	C	85.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.742;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.105;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,226	9	0	1	0	.
chr4	744694	744694	C	T	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044276278	1.236e-05	2.944e-05	1.436e-05	1.031e-05	2.826e-05	7.53e-06	6.16e-06	3.24e-06	2.34e-06	0	2.826e-05	0	0	2.121e-05	0	7.527e-06	0.0001	1.287e-05	3.286e-05	4.598e-05	5.145e-05	1.344e-05	7.228e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.917e-05	1.031e-05	7.228e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1165.43	104	chr4	744694	.	C	T	1165.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.43;DP=417;ExcessHet=0;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,43:104:99:0|1:744694_C_T:1177,0,1987:744694	9	0	1	0	.
chr4	824287	824287	T	A	intronic	CPLX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293375375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	5.139e-05	0	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.49	13	chr4	824287	.	T	A	105.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.308;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:117,0,347	9	0	1	0	.
chr4	882517	882517	C	A	intronic	GAK	.	.	.	.	398	1122	2	0	0	2	0.000890472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934741990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.302e-05	5.281e-05	7.782e-05	2.71e-05	7.386e-05	2.577e-05	1.844e-05	2.857e-05	1.866e-05	4.839e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.386e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	408.43	15	chr4	882517	.	C	A	408.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.679;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:420,0,123	9	0	1	0	.
chr4	1085799	1085799	C	T	intronic	RNF212	.	.	.	Recombination rate QTL 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.729e-05	9.744e-06	2.171e-05	1.346e-05	0.0003	9.22e-06	7.28e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	2.386e-06	2.847e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.68	35	chr4	1085799	.	C	T	54.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.442;DP=386;ExcessHet=0;FS=11.344;InbreedingCoeff=-0.2515;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=0.402;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:61:61,0,479	3	0	1	6	.
chr4	1213560	1213560	G	A	exonic	CTBP1	.	synonymous SNV	CTBP1:NM_001328:exon7:c.C939T:p.T313T,CTBP1:NM_001377186:exon7:c.C939T:p.T313T,CTBP1:NM_001012614:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377187:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377188:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377189:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377190:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377191:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377192:exon8:c.C906T:p.T302T,CTBP1:NM_001377193:exon8:c.C906T:p.T302T	.	408	1112	2	0	0	2	0.000898473	.	.	.	1667326	CTBP1-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	.	.	.	4.172e-05	0	0	0	0	6.086e-05	0	6.061e-05	3.23e-05	5	154602	rs760425578	6.639e-05	6.635e-05	5.448e-05	7.842e-05	0.0009	5.565e-05	5.155e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	7.555e-05	9.939e-05	2.319e-05	5.252e-05	5.249e-05	7.708e-05	2.685e-05	7.352e-05	2.555e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1581.43	132	chr4	1213560	.	G	A	1581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.357;DP=463;ExcessHet=0;FS=1.36;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.562;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,64:132:99:1593,0,1761	9	0	1	0	.
chr4	1940192	1940192	A	G	UTR3	NSD2	NM_007331:c.*405A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr4	1940192	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	1	0	1	8	.
chr4	2295636	2295636	C	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	815	706	1	0	0	1	0.000707714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.56	5	chr4	2295636	.	C	A	59.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,78	8	0	1	1	.
chr4	2450860	2450860	T	C	intronic	CFAP99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532211797	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	0	0.0004	1.366e-06	0.0001	0.0034	8.547e-05	8.533e-05	2.572e-05	0.0001	0.0023	4.96e-05	3.965e-05	0.0013	0.0010	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1344.14	45	chr4	2450860	.	T	C	1344.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=376;ExcessHet=0.2348;FS=3.588;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:740,0,628	8	0	2	0	.
chr4	2552009	2552009	T	-	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	9.648e-05	7.953e-05	6.707e-05	4.891e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0013	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	104.3	5	chr4	2552008	.	AT	A	104.3	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:26:47,0,26	1	1	1	7	.
chr4	2639948	2639948	G	C	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569175123	3.757e-05	5.414e-05	2.292e-05	5.266e-05	0.0008	2.813e-05	2.494e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	4.295e-05	0.0008	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	272.44	17	chr4	2639948	.	G	C	272.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.81;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:284,0,286	9	0	1	0	C
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chr4	2749825	2749825	A	0	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	500.27	5	chr4	2749825	.	A	*	500.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:45:1|0:2749824_TA_T:154,76,72:2749824	5	0	1	4	C
chr4	2754498	2754498	G	C	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.39	5	chr4	2754498	.	G	C	68.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=52.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2754498_G_C:75,0,120:2754498	4	0	1	5	C
chr4	2754502	2754502	C	T	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879500201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	0	4.038e-05	4.831e-05	5.24e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.39	5	chr4	2754502	.	C	T	68.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=52.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2754498_G_C:75,0,120:2754498	4	0	1	5	C
chr4	2754506	2754506	G	T	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.21	5	chr4	2754506	.	G	T	68.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=52.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2754498_G_C:75,0,120:2754498	4	0	1	5	C
chr4	2754517	2754517	T	A	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.47	5	chr4	2754517	.	T	A	67.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2754517_T_A:75,0,120:2754517	5	0	1	4	C
chr4	2754520	2754520	C	A	intronic	TNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.47	5	chr4	2754520	.	C	A	67.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.56;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2754517_T_A:75,0,120:2754517	5	0	1	4	C
chr4	2829538	2829538	C	T	exonic	SH3BP2	.	nonsynonymous SNV	SH3BP2:NM_001122681:exon8:c.C632T:p.T211M,SH3BP2:NM_001145855:exon8:c.C716T:p.T239M,SH3BP2:NM_001145856:exon8:c.C803T:p.T268M,SH3BP2:NM_003023:exon8:c.C632T:p.T211M	Cherubism, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	829066	Fibrous_dysplasia_of_jaw	MONDO:MONDO:0007315,MedGen:C0008029,OMIM:118400,Orphanet:184	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.597705338775	7.7e-05	.	8.316e-06	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375942374	3.148e-05	3.147e-05	3.54e-05	2.751e-05	3.867e-05	2.413e-05	2.158e-05	2.913e-05	2.589e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	3.867e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.138	0.25873	T	0.138	0.36365	T	0.011	0.15914	B	0.003	0.08700	B	0.101797	0.02554	N	1.695980	1	0.08975	N	0.395	0.12235	N	-3.74	0.95493	D	-1.04	0.35399	N	0.137	0.13484	-0.0270	0.81694	T	0.648	0.87738	D	10	0.19069451	0.34724	T	0.597705	0.96447	D	0.232	0.53354	.	.	0.855039209147	0.85363	.	.	0.196705550605	0.22038	0.389755964279	0.23636	T	0.220777	0.58415	T	-0.0896587	0.38132	T	-0.258908	0.48934	T	0.0162490852857869	0.00398	T	0.539146	0.18203	T	0.01354537	0.00062	0.025402175	0.00583	0.01354537	0.00062	0.025402175	0.00583	-4.188	0.26577	T	0.11435648641167205	0.10111	0.070	0.03372	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.767914	0.11380	7.992	0.9354226123371524	0.23369	0.00903	0.03537	N	AEFBI	0.043962	0.07015	N	-1.14818289818741	0.05809	0.265819	-1.21098131106544	0.05732	0.2739818	0.997424063203947	0.35604	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	-3.76	0.04074	-0.263000	0.08695	-4.124000	0.02329	-0.169000	0.11342	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.448000	0.27851	0.1892:0.2979:0.0:0.513	5.798	0.17659	735	0.53711	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	663.43	52	chr4	2829538	.	C	T	663.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.52;DP=348;ExcessHet=0;FS=2.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:675,0,585	9	0	1	0	.
chr4	2932649	2932649	G	A	exonic	MFSD10	.	nonsynonymous SNV	MFSD10:NM_001120:exon4:c.C482T:p.T161M,MFSD10:NM_001146069:exon5:c.C482T:p.T161M,MFSD10:NM_001363679:exon5:c.C482T:p.T161M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2306832	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0382226595883	7.7e-05	0.000199681	3.36e-05	9.696e-05	0	0.0002	0	1.518e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs370161671	9.792e-05	9.782e-05	9.946e-05	9.635e-05	0.0029	8.452e-05	7.929e-05	0.0024	0.0023	2.988e-05	0	0	0.0029	0	0	2.249e-05	4.972e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	6.423e-05	2.685e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	4.41e-05	0	0	0.488	0.10838	T	0.563	0.23845	T	0.903	0.49795	P	0.602	0.52168	P	0.000002	0.62929	D	0.100011	1	0.81001	D	1.68	0.43186	L	0.39	0.57419	T	-2.0	0.46146	N	0.693	0.79792	-0.8686	0.50635	T	0.199	0.55527	T	10	0.4220938	0.56932	T	0.038223	0.58095	D	0.201	0.48592	.	.	0.60849730516	0.60535	0.7531804410658527	0.75265	0.151937623519	0.17149	0.502796888351	0.39217	T	0.200322	0.60173	T	-0.054934	0.43694	T	-0.0163614	0.69268	D	0.256841645237325	0.23176	T	0.973953	0.90669	D	0.20605646	0.42768	0.086336754	0.19995	0.20605646	0.42768	0.086336754	0.19994	-5.379	0.40717	T	.	.	0.104	0.23918	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.240284	0.64281	24.7	0.99579477904725144	0.72921	0.94318	0.60784	D	AEFDGBCI	0.951007	0.96516	D	0.420623265662644	0.62557	4.47355	0.432818343169227	0.63623	4.599576	0.999999999998014	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.672317	0.65289	0	0.774882	0.98623	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	9.841000	0.98349	11.543000	0.93142	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.394000	0.26647	0.0:0.0:1.0:0.0	16.744	0.85328	614	0.66605	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2207.43	139	chr4	2932649	.	G	A	2207.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=503;ExcessHet=0;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,80:139:99:2219,0,1521	9	0	1	0	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	158.8	6	chr4	3144934	.	C	G	158.8	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=76;ExcessHet=0.7136;FS=20.605;InbreedingCoeff=0.041;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5:6:6:.:.:38,6,0:.	1	2	3	4	.
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	46.4	16	chr4	3225851	.	G	C	46.4	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.233;DP=119;ExcessHet=3.1439;FS=21.466;InbreedingCoeff=-0.3436;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:16:4:.:.:4,0,176:.	2	0	4	4	C
chr4	3238690	3238690	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	579.43	56	chr4	3238690	.	C	G	579.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.177;DP=334;ExcessHet=0;FS=2.855;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,19:56:99:591,0,1180	9	0	1	0	C
chr4	3255984	3255984	C	T	UTR3	MSANTD1	NM_001330620:c.*19C>T;NM_001042690:c.*19C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867911511	2.243e-05	3.968e-05	1.755e-05	2.753e-05	0.0008	1.591e-05	1.381e-05	0.0002	0.0001	0	6.566e-05	0	5.765e-05	0	0.0008	9.499e-06	3.605e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	901.14	33	chr4	3255984	.	C	T	901.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=304;ExcessHet=0.2348;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,18:33:99:.:.:463,0,290:.	8	0	2	0	.
chr4	3394081	3394081	G	-	intronic	RGS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.28	5	chr4	3394080	.	TG	T	61.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	3	0	1	6	.
chr4	4290296	4290296	T	A	UTR5	ZBTB49	NM_145291:c.-9650T>A;NM_001330625:c.-9650T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs147570888	0	5.566e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0011	0.0007	0.0006	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0007	0.0026	0	0.0014	0	0.0011	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.99	5	chr4	4290296	.	T	A	73.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	9	0	1	0	.
chr4	5340359	5340359	G	A	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142674025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0012	8.661e-05	7.253e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.54e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.14	7	chr4	5340359	.	G	A	64.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	5	0	1	4	.
chr4	6185429	6185429	T	C	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	946	575	1	0	0	1	0.00086881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.44	5	chr4	6185429	.	T	C	65.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6185429_T_C:75,0,120:6185429	8	0	1	1	.
chr4	6185430	6185430	G	A	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	945	576	1	0	0	1	0.000867303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.22	5	chr4	6185430	.	G	A	65.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6185429_T_C:75,0,120:6185429	8	0	1	1	C
chr4	6414076	6414082	ATGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1299.5	16	chr4	6414076	.	ATGTGTG	*	1299.5	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.322;DP=322;ExcessHet=0.2348;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:16:99:1|0:6414072_GTGTA_G:589,307,655:6414072	2	3	5	0	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2133.02	152	chr4	6862306	.	T	C	2133.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.47;DP=1244;ExcessHet=15.1594;FS=225.654;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.2;SOR=11.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,50:152:99:513,0,2450	1	0	9	0	.
chr4	7728208	7728208	A	G	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.5e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	913.43	50	chr4	7728208	.	A	G	913.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=352;ExcessHet=0;FS=7.777;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.468;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:925,0,652	9	0	1	0	.
chr4	8126359	8126359	A	-	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.5	8	chr4	8126358	.	CA	C	45.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,202	9	0	1	0	.
chr4	8581311	8581311	T	C	exonic	GPR78	.	nonsynonymous SNV	GPR78:NM_080819:exon1:c.T329C:p.F110S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.00944174919223	.	.	1.538e-05	0	0	0	0	2.811e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773750185	1.397e-06	4.104e-06	1.387e-06	1.406e-06	1.812e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.812e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.27080	T	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.99967	0.48205	D	1.89	0.50145	L	1.18	0.37746	T	-3.56	0.68880	D	0.669	0.67736	-0.9754	0.36037	T	0.149	0.47593	T	10	0.90260184	0.89623	D	0.009442	0.24739	T	0.286	0.60456	0.792	0.91365	0.702741401759	0.70016	0.5576548319406365	0.55692	0.368310320009	0.38387	0.71000701189	0.68595	T	0.122969	0.44700	T	0.056395	0.59159	T	-0.156769	0.58642	T	0.963042557239532	0.66543	D	0.872513	0.57956	D	0.49693742	0.66914	0.556324	0.74337	0.49693742	0.66915	0.556324	0.74338	-4.587	0.32008	T	.	.	0.577	0.67923	P	.	.	2.613424	0.33945	19.49	0.99587140328460921	0.73395	0.03917	0.09303	N	AEFDBCI	0.510961	0.53979	D	-0.0734106833104985	0.38563	2.260405	-0.270627158422275	0.29070	1.625823	0.999999271228531	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.547309	0.14657	0	0.606814	0.37721	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.5	2.5	0.29355	3.905000	0.56046	0.168000	0.15485	0.502000	0.22824	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.0:0.0:1.0	9.424	0.37733	988	0.01987	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	34	chr4	8581311	.	T	C	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.178;DP=400;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-1.545;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:554,0,384	9	0	1	0	.
chr4	9980798	9980798	G	T	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.434e-06	3.42e-06	4.102e-06	2.76e-06	8.987e-05	1.01e-06	7.3e-07	2.381e-05	1.26e-05	8.987e-05	0	0	0	0	0	9.031e-07	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1239.43	75	chr4	9980798	.	G	T	1239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.924;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1251,0,935	9	0	1	0	.
chr4	10507985	10507985	C	A	exonic	CLNK	.	stopgain	CLNK:NM_052964:exon17:c.G958T:p.E320X	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.99e-05	0	0	0	0	6.859e-05	0.0015	0	3.88e-05	6	154602	rs781050849	2.058e-05	2.189e-05	1.909e-05	2.208e-05	0.0003	1.46e-05	1.267e-05	6.101e-05	2.525e-05	0	4.516e-05	0	0	0	0.0003	1.621e-05	4.974e-05	5.887e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002423	0.36574	N	0.186264	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	0.42443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.467405	0.93233	D	0.61701	0.97470	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	8.510294	0.97656	37	0.99718960150889779	0.81914	0.89344	0.49752	D	AEFBI	0.119713	0.23352	N	0.908259541142344	0.92159	11.26544	0.704380135738931	0.82711	7.835269	0.98467495234756	0.30756	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	4.379000	0.59342	5.927000	0.51257	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.063000	0.16184	0.0:1.0:0.0:0.0	14.906	0.70358	773	0.48803	SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain;SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain;SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain|SH2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1542.43	106	chr4	10507985	.	C	A	1542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.869;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-0.129;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,63:106:99:1554,0,1006	9	0	1	0	.
chr4	13626320	13626322	AAA	-	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	13	106	2	0	105	107	0.00934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0093	0	0	0	.	0	0	0.1667	1.29e-05	2	154602	rs762735461	0.0054	0.0007	0.0055	0.0054	0.0345	0.0024	0.0016	0.0061	0.0026	0	0	0	.	0	0.0048	0.0061	0	0.0345	0.0001	9.602e-05	0.0002	9.422e-05	0.0002	5.679e-05	3.87e-05	5.435e-05	3.213e-05	9.232e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2930.09	96	chr4	13626319	.	CAAA	C	2930.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.972;DP=621;ExcessHet=7.0302;FS=9.907;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.455;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,19:96:99:834,0,1055	9	0	1	0	.
chr4	16179788	16179788	-	TATATATATATATATATGTGTATATA	intronic	TAPT1	.	.	.	Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0004	0.0002	4.974e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	9.081e-05	7.595e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.817e-05	0	0	0	0	7.538e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.85	9	chr4	16179788	.	T	TTATATATATATATATATGTGTATATA	42.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.09;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:52:0|1:16179788_T_TTATATATATATATATATGTGTATATA:52,0,290:16179788	7	0	1	2	.
chr4	17509640	17509640	T	C	intronic	QDPR	.	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.05	5	chr4	17509640	.	T	C	69.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17509619_C_T:75,0,118:17509619	4	0	1	5	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2908.02	162	chr4	17588852	.	A	G	2908.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=1418;ExcessHet=15.1594;FS=203.916;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,66:162:99:660,0,1549	1	0	9	0	.
chr4	17626278	17626278	-	TGCTAGAA	UTR3	MED28	NM_025205:c.*2480_*2481insTGCTAGAA	.	.	.	1169	352	0	1	0	2	0.00283286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00678914	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs555535086	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0006	0.0012	0.0222	0.0008	0.0007	0.0188	0.0175	0.0001	0	0.0005	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0.0014	0.0222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.17	5	chr4	17626278	.	G	GTGCTAGAA	114.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	4	0	1	5	.
chr4	17656103	17656103	G	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr4	17656103	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr4	17760240	17760240	C	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	1162	356	3	1	0	5	0.0069735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.914e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.73	5	chr4	17760240	.	C	T	67.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17760240_C_T:75,0,120:17760240	6	0	1	3	C
chr4	17760241	17760241	A	G	intronic	FAM184B	.	.	.	.	1162	354	3	1	2	7	0.00701262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.911e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.73	5	chr4	17760241	.	A	G	67.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17760240_C_T:75,0,120:17760240	6	0	1	3	C
chr4	20253655	20253655	G	T	UTR5	SLIT2	NM_001289135:c.-161G>T;NM_004787:c.-161G>T;NM_001289136:c.-161G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.203e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.54	5	chr4	20253655	.	G	T	57.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	9	0	1	0	.
chr4	25158764	25158764	T	C	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	304	1216	1	1	0	3	0.00123203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429254055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.68	10	chr4	25158764	.	T	C	212.68	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.13;DP=73;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:174,0,177	8	0	2	0	.
chr4	25819680	25819680	C	T	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs776459046	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0143	0.0001	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.45	16	chr4	25819680	.	C	T	234.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.4;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:246,0,323	9	0	1	0	.
chr4	36318856	36318856	C	T	intronic	DTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983100530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.93	7	chr4	36318856	.	C	T	58.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.25;MQRankSum=-1.981;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36318856_C_T:69,0,174:36318856	8	0	1	1	.
chr4	36318874	36318874	G	A	intronic	DTHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973171803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.941e-05	3.856e-05	2.693e-05	5.882e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.98	7	chr4	36318874	.	G	A	58.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.25;MQRankSum=-1.981;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36318856_C_T:69,0,174:36318856	8	0	1	1	C
chr4	38104875	38104875	T	C	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	1222	298	1	1	0	3	0.00500835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569775689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.638e-05	0.0009	6.476e-05	2.713e-05	0.0002	2.125e-05	1.537e-05	2.863e-05	1.87e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.408e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.97	5	chr4	38104875	.	T	C	64.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38104843_T_C:75,0,120:38104843	9	0	1	0	.
chr4	39082083	39082083	A	G	exonic	KLHL5	.	nonsynonymous SNV	KLHL5:NM_199039:exon3:c.A641G:p.N214S,KLHL5:NM_001171654:exon4:c.A401G:p.N134S,KLHL5:NM_015990:exon4:c.A824G:p.N275S,KLHL5:NM_001007075:exon5:c.A824G:p.N275S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.842	0.213871151739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.375	0.91388	M	-1.2	0.79072	T	-4.52	0.79060	D	0.829	0.87373	0.637	0.92378	D	0.708	0.89973	D	10	0.9264952	0.91997	D	0.213871	0.87428	D	0.842	0.95063	.	.	0.946632873053	0.94607	0.7749814896640261	0.77448	0.974042105135	0.73489	0.792461276054	0.80816	T	0.298233	0.67080	T	0.146451	0.68935	D	-0.02741	0.68540	D	0.9960744861148	0.88617	D	0.999383	0.99784	D	0.5905283	0.72179	0.63602483	0.78750	0.5905283	0.72181	0.63602483	0.78750	-10.707	0.78555	D	.	.	0.96	0.90154	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.645778	0.74011	26.1	0.99892673576984214	0.96666	0.98828	0.87388	D	AEFBI	0.922476	0.89752	D	0.942024856736452	0.93660	12.18952	0.877187969780673	0.94501	12.80957	0.999999797831447	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	9.325000	0.96006	11.209000	0.89330	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	15.820	0.78406	504	0.75712	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1091.43	114	chr4	39082083	.	A	G	1091.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.139;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,46:114:99:1103,0,1765	9	0	1	0	.
chr4	40118186	40118186	A	C	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.53	17	chr4	40118186	.	A	C	253.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.316;DP=83;ExcessHet=0;FS=3.14;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:265,0,252	9	0	1	0	.
chr4	40435531	40435531	C	A	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.44	6	chr4	40435531	.	C	A	61.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40435531_C_A:72,0,162:40435531	9	0	1	0	.
chr4	40435534	40435534	C	A	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.44	6	chr4	40435534	.	C	A	61.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40435531_C_A:72,0,162:40435531	9	0	1	0	C
chr4	40435535	40435535	A	G	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.44	6	chr4	40435535	.	A	G	61.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40435531_C_A:72,0,162:40435531	9	0	1	0	C
chr4	40435543	40435543	A	G	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.53	5	chr4	40435543	.	A	G	64.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40435531_C_A:75,0,120:40435531	9	0	1	0	C
chr4	40538827	40538827	G	C	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.14	5	chr4	40538827	.	G	C	61.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.126;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:68,0,38	5	0	1	4	C
chr4	41049078	41049192	CCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTCTGCC	-	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.44	12	chr4	41049077	.	GCCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTCTGCC	G	47.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.71;MQRankSum=-1.086;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:58:0|1:41049077_GCCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTCTGCC_G:58,0,348:41049077	9	0	1	0	.
chr4	41049132	41049132	A	0	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	593.13	8	chr4	41049132	.	A	*	593.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=35;ExcessHet=0.0197;FS=2.114;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.51;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:8:70:1|0:41049077_GCCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTCTGCC_G:245,170,203:41049077	8	0	1	1	C
chr4	42446859	42446859	T	C	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	74.3	7	chr4	42446859	.	T	C	74.3	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.886;DP=37;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:66,0,56	5	0	2	3	.
chr4	46124096	46124096	G	A	upstream	GABRG1	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575260977	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0011	0.0007	0.0002	0.0012	0	0	2.648e-05	0.0029	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.829e-05	0	0.0007	0	0	9.43e-05	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.73	6	chr4	46124096	.	G	A	104.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.96;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:91:115,0,91	8	0	1	1	.
chr4	46270241	46270241	G	T	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr4	46270241	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr4	46389923	46389923	G	T	UTR5	GABRA2	NM_000807:c.-1217C>A;NM_001377152:c.-3760C>A;NM_001377144:c.-1217C>A;NM_001286827:c.-3760C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.195e-06	2.052e-06	2.225e-06	0	1.309e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.309e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	89.92	10	chr4	46389923	.	G	T	89.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:100,0,144	8	0	1	1	C
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1337.46	103	chr4	47031755	.	G	*	1337.46	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=760;ExcessHet=1.0516;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,39:103:99:1273,0,2348	3	2	5	0	.
chr4	54264069	54264069	C	T	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.62	8	chr4	54264069	.	C	T	131.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.025;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,148	9	0	1	0	.
chr4	55351671	55351671	-	TT	intronic	SRD5A3	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iq, Autosomal recessive;Kahrizi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	2.067e-05	3.455e-05	0.0001	0.0005	4.116e-05	3.152e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.036e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.5	15	chr4	55351671	.	G	GTT	257.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=97;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:55351671_G_GTT:269,0,315:55351671	9	0	1	0	.
chr4	55351672	55351672	-	AGCA	intronic	SRD5A3	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iq, Autosomal recessive;Kahrizi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.758e-05	2.067e-05	3.455e-05	0.0001	0.0005	4.115e-05	3.152e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.629e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.033e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.61	15	chr4	55351672	.	G	GAGCA	257.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:55351671_G_GTT:269,0,315:55351671	9	0	1	0	C
chr4	56226877	56226878	TC	-	intronic	CRACD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368113815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.43e-05	0.0008	1.335e-05	5.643e-05	4.564e-05	1.303e-05	8.29e-06	1.212e-05	6.36e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.564e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.31	6	chr4	56226876	.	GTC	G	51.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,129	4	0	1	5	.
chr4	56347711	56347711	G	A	exonic	AASDH	.	stopgain	AASDH:NM_001323890:exon12:c.C2512T:p.Q838X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	694.43	50	chr4	56347711	.	G	A	694.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.795;DP=381;ExcessHet=0;FS=2.386;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.8;MQRankSum=-0.883;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:706,0,537	9	0	1	0	.
chr4	56370259	56370259	A	G	intronic	AASDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr4	56370259	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	C
chr4	56483185	56483185	C	T	exonic	SRP72	.	nonsynonymous SNV	SRP72:NM_001267722:exon7:c.C689T:p.A230V,SRP72:NM_006947:exon9:c.C872T:p.A291V	Bone marrow failure syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	428310	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0379004179736	.	.	3.307e-05	9.756e-05	0	0	0	3.007e-05	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs758054768	3.358e-05	3.352e-05	3.546e-05	3.168e-05	0.0002	2.57e-05	2.316e-05	4.369e-05	2.774e-05	5.99e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	2.789e-05	0.0001	1.161e-05	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.29e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.098	0.47745	T	0.133	0.40586	T	0.868	0.47740	P	0.254	0.39164	B	0.000000	0.84330	D	0.048429	1	0.81001	D	1.73	0.44655	L	-1.03	0.76430	T	-2.03	0.47008	N	0.62	0.63883	-0.3009	0.74960	T	0.388	0.74290	T	10	0.36367595	0.52932	T	0.038	0.57897	D	0.340	0.66202	.	.	0.854233808864	0.85283	0.3762421920644524	0.37538	0.274470700869	0.29939	0.823335528374	0.85539	D	0.061696	0.31723	T	0.00515683	0.52363	T	-0.122712	0.61579	T	0.153386041522026	0.17370	T	0.849515	0.53247	T	0.21706635	0.44180	0.1931633	0.42870	0.21706635	0.44180	0.1931633	0.42869	-6.694	0.51765	T	0.2494703075829077	0.33773	0.374	0.58084	A	.;.;.	.;.;.	4.120087	0.61574	24.4	0.9989102833043455	0.96513	0.98088	0.79496	D	AEFBI	0.907947	0.86263	D	0.55812180597337	0.70579	5.522128	0.631824345049888	0.77261	6.64583	0.999999999924978	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	7.816000	0.84708	6.015000	0.52706	0.581000	0.30040	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	17.357	0.87229	559	0.71409	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1728.43	131	chr4	56483185	.	C	T	1728.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.871;DP=454;ExcessHet=0;FS=7.866;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.126;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1740,0,1533	9	0	1	0	.
chr4	57015702	57015702	A	T	intronic	POLR2B	.	.	.	.	556	965	1	0	0	1	0.000517866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.595e-05	1.94e-05	3	154602	rs746176395	4.404e-06	9.215e-06	0	8.708e-06	0.0001	1.17e-06	3.3e-07	2.984e-05	1.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.971e-05	1.968e-05	1.286e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.44	15	chr4	57015702	.	A	T	204.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.78;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:216,0,307	9	0	1	0	.
chr4	61526000	61526000	G	T	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs76678187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0035	0.0003	0.0003	0.0022	0.0018	0	0	0.0005	0.0009	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.61	7	chr4	61526000	.	G	T	103.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:113,0,72	7	0	1	2	.
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chr4	67859694	67859694	G	A	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	626.38	70	chr4	67859694	.	G	A	626.38	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.982;DP=790;ExcessHet=1.5895;FS=183.679;InbreedingCoeff=-0.2706;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=0.647;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,15:70:99:0|1:67859694_G_A:220,0,1889:67859694	5	0	4	1	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1530.25	70	chr4	67859696	.	T	C	1530.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.973;DP=880;ExcessHet=7.0302;FS=112.978;InbreedingCoeff=-0.5441;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.879;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,15:70:99:0|1:67859694_G_A:220,0,1889:67859694	3	0	7	0	C
chr4	67883775	67883775	A	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	644	876	1	1	0	3	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.297e-05	1.215e-05	1.647e-05	9.837e-06	0.0002	4.8e-06	2.76e-06	5.683e-05	3.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.482e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	693.45	32	chr4	67883775	.	A	C	693.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.86;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=-1.171;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:705,0,441	9	0	1	0	C
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1054.48	94	chr4	68653927	.	A	G	1054.48	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.979;DP=660;ExcessHet=15.1594;FS=36.749;InbreedingCoeff=-0.7583;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,25:94:99:.:.:186,0,1332:.	1	0	9	0	.
chr4	68667847	68667847	A	T	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1286843529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.575e-05	0	0	0	0	4.425e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.43	58	chr4	68667847	.	A	T	186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.563;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.31;MQRankSum=-7.505;QD=3.21;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,10:58:99:198,0,1816	9	0	1	0	C
chr4	68818243	68818243	T	A	intronic	UGT2B10	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569697792	0.0001	0.0001	5.692e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	3.18e-05	2.75e-05	0	5.11e-05	0	0.0008	9.064e-07	0.0003	0.0020	7.898e-05	9.187e-05	3.862e-05	0.0001	0.0025	4.503e-05	3.518e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2216.43	166	chr4	68818243	.	T	A	2216.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.878;DP=547;ExcessHet=0;FS=4.065;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.93;MQRankSum=-2.012;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,83:166:99:0|1:68818235_G_C:2228,0,2417:68818235	9	0	1	0	.
chr4	70827769	70827769	C	A	intronic	GRSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.15	27	chr4	70827769	.	C	A	105.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.153;DP=123;ExcessHet=4.7409;FS=24.371;InbreedingCoeff=-0.5249;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.754;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:27:47:47,0,271	5	0	1	4	.
chr4	70998698	70998698	C	T	intronic	DCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905709828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.94e-05	1.288e-05	6.732e-05	0.0008	1.718e-05	1.131e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.7	5	chr4	70998698	.	C	T	109.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:14:.:.:84,0,14:.	6	0	2	2	.
chr4	71236479	71236479	A	G	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936183863	9.51e-06	7.628e-06	4.354e-06	1.437e-05	9.837e-05	4.47e-06	3.24e-06	4.578e-05	3.219e-05	8.648e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.837e-05	3.939e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.685e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	4.727e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16946438	0.31555	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.307069	0.05914	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.04477	B	.	.	0.661524	0.10298	7.032	0.52328975746931805	0.04727	0.13760	0.18037	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999107823005	0.74766	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.433283	0.38268	5.97	-7.14	0.01374	0.070000	0.14440	-0.388000	0.09495	-0.137000	0.12594	0.854000	0.30511	0.001000	0.17328	0.975000	0.56047	0.6956:0.0838:0.2206:0.0	13.474	0.60748	738	0.53389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.52	10	chr4	71236479	.	A	G	122.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.833;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,194	9	0	1	0	.
chr4	78540945	78540945	G	T	exonic	FRAS1	.	nonsynonymous SNV	FRAS1:NM_025074:exon74:c.G11860T:p.V3954L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00231067217021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.357	0.17115	T	.	.	.	.	.	.	0.032015	0.25089	N	0.386077	0.999837	0.20152	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00942	-1.0475	0.15102	T	0.068	0.27777	T	10	0.05793938	0.06735	T	0.002311	0.04452	T	.	.	.	.	0.449187354989	0.44539	0.10054975897522352	0.09985	.	.	0.287178635597	0.08513	T	.	.	.	-0.12097	0.32965	T	-0.411542	0.32048	T	0.0630679974767446	0.07643	T	0.70513	0.31558	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.023	0.10431	T	.	.	0.075	0.05711	B	.	.	0.121797	0.05193	1.705	0.87956485826681352	0.17608	0.81039	0.40529	D	AEFBI	0.256187	0.37517	N	-0.626705428475027	0.18145	0.9397049	-0.524398339435553	0.21492	1.162856	0.994976289754749	0.33890	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.08	2.0	0.25495	2.237000	0.42709	-0.462000	0.09033	0.618000	0.50648	0.994000	0.38300	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.2723:0.1115:0.6162:0.0	8.815	0.34148	864	0.32732	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1437.43	92	chr4	78540945	.	G	T	1437.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=497;ExcessHet=0;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,49:92:99:1449,0,1234	9	0	1	0	.
chr4	78850884	78850884	A	G	intronic	BMP2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	4.508e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs777696060	2.701e-05	2.805e-05	3.305e-05	2.09e-05	0.0004	2.022e-05	1.775e-05	6.561e-05	2.658e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.987e-05	6.714e-05	0	4.608e-05	4.598e-05	6.434e-05	2.696e-05	0.0001	2.113e-05	1.529e-05	2.851e-05	1.862e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.367e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	437.43	41	chr4	78850884	.	A	G	437.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.54;DP=340;ExcessHet=0;FS=5.393;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:449,0,726	9	0	1	0	.
chr4	82819329	82819329	C	G	intronic	SEC31A	.	.	.	.	435	1078	5	0	4	9	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs74713760	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0.0003	0.0005	6.557e-05	0	0	0.0026	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	298.44	34	chr4	82819329	.	C	G	298.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.51;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.686;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:310,0,755	9	0	1	0	.
chr4	83463512	83463512	C	T	exonic	ABRAXAS1	.	nonsynonymous SNV	ABRAXAS1:NM_001345962:exon7:c.G451A:p.A151T,ABRAXAS1:NM_139076:exon8:c.G778A:p.A260T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1857219	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.0212842845062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200727513	1.377e-06	3.421e-06	2.742e-06	0	1.806e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.806e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.11514	T	0.505	0.13066	T	0.264	0.31602	B	0.09	0.29851	B	0.206193	0.16477	N	0.554792	1	0.08975	N	.	.	.	0.87	0.46412	T	-0.57	0.17210	N	0.162	0.17002	-1.0296	0.20583	T	0.091	0.34955	T	10	0.13651595	0.25974	T	0.021284	0.44035	T	0.048	0.13305	.	.	0.367992661779	0.36405	0.14821388443617792	0.14743	0.120333944722	0.13553	0.30477720499	0.11117	T	0.002012	0.01422	T	-0.323888	0.06584	T	-0.703019	0.05662	T	0.0693262762824745	0.08556	T	0.567243	0.20104	T	0.023787994	0.01150	0.042738777	0.05158	0.023787994	0.01150	0.042738777	0.05158	-4.604	0.32222	T	0.14203361391289301	0.16029	0.073	0.05231	B	.;.	.;.	1.403844	0.18184	13.59	0.86762360654592252	0.16756	0.69069	0.34043	D	AEFBI	0.099327	0.19996	N	-0.39787935461366	0.25544	1.38743	-0.340583840991836	0.26801	1.482808	0.0083281100655636	0.11654	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	3.03	0.34070	0.410000	0.20819	2.618000	0.33617	-0.193000	0.09282	0.562000	0.27441	1.000000	0.68203	0.004000	0.06068	0.0:0.6335:0.1411:0.2253	6.646	0.22126	898	0.25240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.75	82	chr4	83463512	.	C	T	36.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.292;DP=313;ExcessHet=0;FS=88.935;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.51;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,24:82:48:48,0,1065	9	0	1	0	.
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chr4	84678311	84678311	C	G	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	6.072e-05	1.29e-05	2	154602	rs749341449	2.153e-06	2.054e-06	0	4.303e-06	2.356e-05	5.7e-07	1.6e-07	3.91e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.725e-05	2.356e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1240.43	88	chr4	84678311	.	C	G	1240.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.427;DP=404;ExcessHet=0;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,56:88:99:1252,0,727	9	0	1	0	.
chr4	84718215	84718215	T	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563384699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	172.94	7	chr4	84718215	.	T	A	172.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.71;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:68:181,0,68	6	0	1	3	C
chr4	84850102	84850102	A	G	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.65	13	chr4	84850102	.	A	G	235.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.887;DP=97;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:247,0,173	9	0	1	0	C
chr4	87122956	87122956	G	A	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs531157211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0006	0.0002	0	0.0012	0	0	0	0.0107	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.31	5	chr4	87122956	.	G	A	71.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:77,0,49	4	0	1	5	.
chr4	87491944	87491945	AC	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	195.05	5	chr4	87491944	.	AC	*	195.05	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.683;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=9.29;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:5:56:.:.:176,56,75:.	3	2	2	3	.
chr4	90879541	90879556	AAAGAAGAAGAAGAGG	0	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	930.92	5	chr4	90879541	.	AAAGAAGAAGAAGAGG	*	930.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=32.89;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:79:189,88,79	6	0	1	3	.
chr4	93407754	93407754	C	A	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364190410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-05	7.966e-05	6.624e-05	7.11e-05	0.0021	3.344e-05	2.426e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0021	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.65	7	chr4	93407754	.	C	A	31.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.58;MQRankSum=-1.068;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:43:0|1:93407754_C_A:43,0,154:93407754	9	0	1	0	.
chr4	93407763	93407763	C	G	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377613735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.673e-05	0.0002	4.504e-05	4.856e-05	0.0002	1.977e-05	1.301e-05	8.53e-05	5.809e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.73	6	chr4	93407763	.	C	G	36.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:48:0|1:93407754_C_A:48,0,121:93407754	9	0	1	0	C
chr4	98437081	98437081	C	T	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.987e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs542514353	2.669e-05	2.668e-05	1.676e-05	3.674e-05	0.0005	1.984e-05	1.738e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.708e-05	0.0005	2.628e-05	2.626e-05	1.285e-05	4.032e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	753.43	75	chr4	98437081	.	C	T	753.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.837;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.028;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,30:75:99:765,0,1195	9	0	1	0	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1544.91	130	chr4	99318097	.	C	G	1544.91	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.498;DP=1449;ExcessHet=10.3881;FS=281.803;InbreedingCoeff=-0.6704;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=11.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,49:130:99:304,0,1272	2	0	8	0	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1384.73	96	chr4	99347057	.	C	G	1384.73	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.852;DP=1202;ExcessHet=4.5998;FS=272.732;InbreedingCoeff=-0.4818;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,40:96:99:.:.:276,0,772:.	3	0	6	1	.
chr4	101196011	101196011	C	G	exonic	PPP3CA	.	nonsynonymous SNV	PPP3CA:NM_000944:exon2:c.G164C:p.R55T,PPP3CA:NM_001130691:exon2:c.G164C:p.R55T,PPP3CA:NM_001130692:exon2:c.G164C:p.R55T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.243660755304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.021	0.79402	D	0.998	0.73220	D	0.975	0.73362	D	0.000004	0.62929	D	0.056881	0.999999	0.81001	D	3.325	0.90780	M	3.41	0.70365	T	-3.5	0.88148	D	0.874	0.87157	0.511	0.90696	D	0.660	0.88193	D	10	0.82876897	0.82046	D	0.243661	0.88811	D	0.561	0.82003	0.413	0.45052	0.874410110515	0.87318	0.9160898921350675	0.91583	2.69341285729	0.98560	0.813101530075	0.83969	D	0.783131	0.94293	D	0.365848	0.87692	D	0.287739	0.87534	D	0.98066520690918	0.73482	D	0.997593	0.99042	D	0.93468946	0.94708	0.8180235	0.89412	0.93468946	0.94709	0.8180235	0.89413	-3.957	0.99447	T	0.7273859440343144	0.80888	0.972	0.95832	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.473321	0.69731	25.4	0.96904989471550151	0.31554	0.98495	0.83383	D	AEFBI	0.911333	0.87045	D	0.976696518006935	0.94982	13.20586	0.918319001961986	0.96323	14.55806	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.624000	0.82310	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.084	0.93179	946	0.12043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	558.94	158	chr4	101196011	.	C	G	558.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.583;DP=1017;ExcessHet=0.7463;FS=218.697;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=2.31;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,60:158:99:.:.:273,0,1620:.	1	0	3	6	.
chr4	101885088	101885088	T	C	intronic	BANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	158.32	5	chr4	101885088	.	T	C	158.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	6	1	0	3	.
chr4	102825867	102825867	T	C	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.4e-06	1.525e-06	7.932e-06	0	6.479e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.479e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	786.43	32	chr4	102825867	.	T	C	786.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.765;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.484;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.58;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,26:32:99:798,0,144	9	0	1	0	.
chr4	102901033	102901033	C	G	UTR3	SLC9B1	NM_139173:c.*84G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.73	12	chr4	102901033	.	C	G	42.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.23;MQRankSum=-2.435;QD=3.56;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:102901022_C_T:54,0,414:102901022	9	0	1	0	.
chr4	103136326	103136326	G	C	exonic	CENPE	.	nonsynonymous SNV	CENPE:NM_001286734:exon38:c.C5974G:p.H1992D,CENPE:NM_001813:exon40:c.C6337G:p.H2113D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.028523647828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.605	0.06502	T	0.523	0.11041	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	-0.12	0.68474	T	-0.21	0.14000	N	0.325	0.52563	-0.9663	0.37954	T	0.149	0.47593	T	9	0.09755194	0.17577	T	0.028524	0.51190	D	0.066	0.19193	0.191	0.10171	0.265735104816	0.26182	0.14524724556588528	0.14447	0.0473477167418	0.05163	0.345251023769	0.17220	T	0.037984	0.24677	T	-0.243331	0.14928	T	-0.587304	0.13901	T	0.0400324318825911	0.03696	T	0.483152	0.15946	T	0.050070364	0.08988	0.08277268	0.18916	0.050070364	0.08988	0.08277268	0.18916	-2.662	0.06989	T	.	.	0.075	0.35560	B	.;.;.	.;.;.	0.478960	0.08482	5.245	0.93954692053520583	0.24018	0.05386	0.11251	N	AEFBHCI	0.040395	0.06003	N	-1.14524887804146	0.05858	0.268178	-1.16791246311224	0.06452	0.3106326	0.992481738987351	0.32856	0.50712	0.20391	0	0.708844	0.79440	0	0.608884	0.39905	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.26	-2.52	0.05978	-0.215000	0.09284	0.355000	0.17517	-0.172000	0.11096	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.967000	0.53440	0.1774:0.5688:0.2538:0.0	8.929	0.34820	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	764.43	53	chr4	103136326	.	G	C	764.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.793;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.973;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,33:53:99:776,0,440	9	0	1	0	.
chr4	103146214	103146214	C	T	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-06	1.402e-06	0	2.426e-06	1.881e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.881e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	365.44	23	chr4	103146214	.	C	T	365.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.345;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-0.801;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:377,0,365	9	0	1	0	C
chr4	105667304	105667304	G	A	exonic	ARHGEF38	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF38:NM_001242729:exon12:c.G1865A:p.S622N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.240	0.0175769529595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010572176	7.227e-07	6.84e-07	1.427e-06	0	3.165e-05	0	0	.	.	3.165e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.86	0.02671	T	0.205	0.27145	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	2.88	0.10291	T	1.11	0.01213	N	0.325	0.36569	-1.0608	0.11557	T	0.076	0.30429	T	9	0.3373795	0.50861	T	0.017577	0.39335	T	0.240	0.54500	0.621	0.75576	0.314716216878	0.31082	0.3341853426452334	0.33331	0.260682108502	0.28632	0.534233272076	0.43631	T	0.003269	0.02677	T	-0.249006	0.14221	T	-0.595456	0.13196	T	0.836334228515625	0.49031	D	0.754325	0.37688	T	0.17490518	0.38320	0.22896437	0.47954	0.17490518	0.38320	0.22896437	0.47953	-4.766	0.34192	T	.	.	0.169	0.37198	B	.	.	3.515973	0.49260	22.7	0.98314130222591689	0.40173	0.98861	0.87830	D	AEFCI	0.929434	0.91517	D	0.702650811531425	0.79804	7.156177	0.721680655465789	0.84025	8.17844	0.999999998876583	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	9.113000	0.93637	9.891000	0.82274	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:1.0:0.0	19.916	0.97059	856	0.34373	SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2624.43	198	chr4	105667304	.	G	A	2624.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=517;ExcessHet=0;FS=4.068;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,98:198:99:2636,0,2491	9	0	1	0	.
chr4	105839910	105839910	G	A	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.0	6	chr4	105839910	.	G	A	100.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,109	9	0	1	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.89	106	chr4	106925843	.	C	T	639.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.655;DP=1109;ExcessHet=7.0302;FS=156.498;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=10.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,31:106:99:210,0,1363	3	0	7	0	.
chr4	109522997	109522997	G	A	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036722057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.188e-05	0.0001	5.375e-05	0.0002	5.527e-05	4.364e-05	0.0001	8.878e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.28	5	chr4	109522997	.	G	A	78.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:84,0,15	4	0	1	5	.
chr4	109718910	109718910	A	G	intronic	PLA2G12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.36	7	chr4	109718910	.	A	G	51.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,157	9	0	1	0	.
chr4	109844087	109844087	C	T	exonic	RRH	.	nonsynonymous SNV	RRH:NM_006583:exon7:c.C904T:p.R302W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.575	0.0667515066112	.	.	4.944e-05	0	0.0003	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs201095132	2.266e-05	2.531e-05	2.188e-05	2.346e-05	0.0003	1.616e-05	1.422e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	2.523e-05	0	0	1.265e-05	0	4.644e-05	6.578e-05	6.568e-05	1.286e-05	0.0001	0.0006	3.52e-05	2.619e-05	0.0003	0.0002	2.416e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.074	0.34621	T	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	2.28	0.64929	M	0.34	0.58176	T	-3.75	0.71157	D	0.925	0.92901	-0.4157	0.71529	T	0.311	0.68121	T	10	0.8565112	0.84850	D	0.066752	0.69967	D	0.575	0.82799	.	.	0.862871083107	0.86154	0.9615599888432588	0.96141	0.203320542894	0.22746	0.475182056427	0.35395	T	0.339873	0.70897	T	0.0377644	0.56752	T	0.126988	0.78694	D	0.621816592589026	0.37280	D	0.96937	0.88985	D	0.8715029	0.88981	0.7472881	0.85063	0.8715029	0.88982	0.7472881	0.85064	-9.947	0.73594	D	.	.	0.704	0.73136	P	.	.	4.898292	0.80482	27.3	0.99922629793175055	0.98852	0.88822	0.48937	D	AEFI	0.620839	0.60575	D	0.569217924360951	0.71259	5.623873	0.543941753891876	0.70977	5.585248	0.0132572775542174	0.12439	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.9	5.05	0.67566	1.679000	0.37213	4.050000	0.41500	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.2749:0.725:0.0:0.0	14.039	0.64183	691	0.58815	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	934.43	124	chr4	109844087	.	C	T	934.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,41:124:99:946,0,2166	9	0	1	0	.
chr4	112614826	112614826	-	AA	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs756362782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0006	0	0	0	0	3.115e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.59	5	chr4	112614826	.	C	CAA	51.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,94	5	0	1	4	.
chr4	112731370	112731370	A	G	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967840630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.039e-05	7.352e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	154.58	6	chr4	112731370	.	A	G	154.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.76;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:159,0,24	4	0	1	5	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	515.65	6	chr4	113283014	.	G	A	515.65	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=62;ExcessHet=8.2628;FS=22.887;InbreedingCoeff=-0.4198;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.14;SOR=5.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:22:46,0,22	0	1	6	3	C
chr4	113505207	113505207	G	A	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016409248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.037e-05	5.881e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.5	11	chr4	113505207	.	G	A	221.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.55;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:233,0,174	9	0	1	0	.
chr4	114829612	114829612	C	T	intronic	NDST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573427116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.282e-05	3.861e-05	2.69e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	144.48	7	chr4	114829612	.	C	T	144.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.72;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:154,0,102	8	0	1	1	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1357.46	53	chr4	118194255	.	C	G	1357.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=438;ExcessHet=15.1594;FS=395.241;InbreedingCoeff=-0.8188;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.259;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,16:53:99:0|1:118194255_C_G:307,0,1335:118194255	2	0	8	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1548.8	53	chr4	118194256	.	C	G	1548.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.843;DP=431;ExcessHet=15.1594;FS=425.449;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,16:53:99:0|1:118194255_C_G:307,0,1335:118194255	0	0	9	1	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1350.13	53	chr4	118194257	.	C	G	1350.13	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.463;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=176.4;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.824;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,16:53:99:0|1:118194255_C_G:307,0,1335:118194255	2	0	8	0	C
chr4	118295613	118295613	T	A	intronic	PRSS12	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	178	1343	1	0	0	1	0.000372162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545116398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.02	6	chr4	118295613	.	T	A	56.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,142	9	0	1	0	.
chr4	121363287	121363287	T	C	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1410506142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.673e-06	6.605e-06	1.304e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.63	7	chr4	121363287	.	T	C	61.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121363287_T_C:69,0,178:121363287	7	0	1	2	.
chr4	121363305	121363305	A	G	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.79	5	chr4	121363305	.	A	G	67.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121363287_T_C:75,0,120:121363287	6	0	1	3	C
chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	213.98	16	chr4	122210842	.	C	T	213.98	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.13;DP=138;ExcessHet=4.1913;FS=16.063;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=1.99;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:34:34,0,70	1	0	4	5	.
chr4	123238629	123238629	A	G	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024808166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.879e-05	8.99e-05	6.722e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.1	5	chr4	123238629	.	A	G	69.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	5	.
chr4	127943217	127943217	-	AA	intronic	MFSD8	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, Autosomal recessive;Macular dystrophy with central cone involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	211.91	5	chr4	127943217	.	C	CAA	211.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:127943211_C_A:225,15,0:127943211	5	1	0	4	.
chr4	127950003	127950003	C	G	intronic	MFSD8	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, Autosomal recessive;Macular dystrophy with central cone involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	197.54	16	chr4	127950003	.	C	G	197.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.19;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:208,0,375	8	0	1	1	C
chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.9	147	chr4	128272423	.	A	G	98.9	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.832;DP=792;ExcessHet=0.2348;FS=219.782;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=1.74;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,38:147:99:109,0,2010	8	0	2	0	.
chr4	128272584	128272584	T	G	intronic	PGRMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.094e-06	3.308e-06	0	8.121e-06	6.011e-05	0	0	.	.	0	0	0	6.011e-05	0	0	0	0	0	0	8.555e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	196.87	7	chr4	128272584	.	T	G	196.87	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=0.1249;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:7:33:88,33,240	1	0	2	7	C
chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3249.83	93	chr4	139666117	.	C	*	3249.83	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=797;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,50:93:99:0|1:139666105_TGC_T:1945,0,1650:139666105	1	2	7	0	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2255.24	79	chr4	140563137	.	C	G	2255.24	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.837;DP=883;ExcessHet=15.1594;FS=200.301;InbreedingCoeff=-0.8222;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=10.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,30:79:99:.:.:549,0,1283:.	1	0	9	0	.
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chr4	145729295	145729295	-	G	intronic	C4orf51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.06	26	chr4	145729295	.	T	TG	66.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.303;DP=351;ExcessHet=0;FS=2.635;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=2.22;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:26:77:77,0,698	8	0	1	1	.
chr4	148071595	148071595	G	C	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.65	8	chr4	148071595	.	G	C	101.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.319;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:26:110,0,26	6	0	1	3	.
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chr4	150138383	150138383	G	C	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.08	7	chr4	150138383	.	G	C	63.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150138374_C_T:69,0,204:150138374	4	0	1	5	C
chr4	150138384	150138384	G	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.08	7	chr4	150138384	.	G	A	63.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150138374_C_T:69,0,204:150138374	4	0	1	5	C
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chr4	150138397	150138397	C	T	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.27	7	chr4	150138397	.	C	T	63.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150138374_C_T:69,0,204:150138374	4	0	1	5	C
chr4	150138407	150138407	G	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.27	7	chr4	150138407	.	G	A	63.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150138374_C_T:69,0,204:150138374	4	0	1	5	C
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chr4	151415311	151415311	T	C	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.87	5	chr4	151415311	.	T	C	64.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151415311_T_C:75,0,120:151415311	9	0	1	0	.
chr4	151415312	151415312	G	A	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.4	5	chr4	151415312	.	G	A	65.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151415311_T_C:75,0,120:151415311	8	0	1	1	C
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chr4	152940454	152940454	A	T	intronic	FHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr4	152940454	.	A	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
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chr4	153370613	153370613	G	A	intronic	MND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533646186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.142e-05	0.0002	0.0039	8.67e-05	7.261e-05	0.0026	0.0021	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	110.37	5	chr4	153370613	.	G	A	110.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	7	0	1	2	.
chr4	153392165	153392165	G	A	intronic	MND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221651548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.302e-05	3.288e-05	3.872e-05	2.705e-05	0.0002	1.266e-05	8.02e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.603e-05	0	0.0002	0	0	2.947e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.22	6	chr4	153392165	.	G	A	63.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:153392165_G_A:72,0,162:153392165	7	0	1	2	C
chr4	153392168	153392168	C	T	intronic	MND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.58e-06	0	1.354e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.22	6	chr4	153392168	.	C	T	63.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:153392165_G_A:72,0,162:153392165	7	0	1	2	C
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	906.14	29	chr4	153634393	.	G	A	906.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=206;ExcessHet=10.3881;FS=120.375;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.259;SOR=8.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,14:29:83:.:.:158,0,95:.	3	1	6	0	.
chr4	155772634	155772634	G	A	UTR5	GUCY1B1	NM_001291952:c.-103G>A	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.837e-06	1.59e-06	4.008e-06	0	3.183e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.183e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	624.43	30	chr4	155772634	.	G	A	624.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.691;DP=245;ExcessHet=0;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,20:30:99:636,0,334	9	0	1	0	.
chr4	164877258	164877258	G	C	UTR5	APELA	NM_001297550:c.-74G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.137e-06	6.361e-06	8.255e-06	8.023e-06	0.0007	1.35e-06	5.1e-07	0.0001	5.013e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	695.43	82	chr4	164877258	.	G	C	695.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.338;DP=402;ExcessHet=0;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.277;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,31:82:99:707,0,1366	9	0	1	0	.
chr4	168371949	168371949	G	C	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.34	5	chr4	168371949	.	G	C	74.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.253;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:38:0|1:168371949_G_C:79,0,38:168371949	3	0	1	6	.
chr4	168394851	168394851	A	T	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554995383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	6.422e-05	4.027e-05	0.0010	2.555e-05	1.828e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.23	6	chr4	168394851	.	A	T	59.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,160	5	0	1	4	C
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001367569:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001166110:exon5:c.T914C:p.M305T,PALLD:NM_001367568:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001367570:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001166109:exon12:c.T1229C:p.M410T,PALLD:NM_016081:exon13:c.T2375C:p.M792T,PALLD:NM_001166108:exon14:c.T2426C:p.M809T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4005620	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	504.2	65	chr4	168898668	.	T	C	504.2	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.282;DP=732;ExcessHet=2.8389;FS=90.232;InbreedingCoeff=-0.3343;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.44;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,10:65:51:0|1:168898668_T_C:51,0,1896:168898668	5	0	5	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1321.94	65	chr4	168898669	.	G	A	1321.94	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.208;DP=795;ExcessHet=7.0302;FS=119.457;InbreedingCoeff=-0.5379;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.663;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,10:65:51:0|1:168898668_T_C:51,0,1896:168898668	3	0	7	0	C
chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	281.9	9	chr4	169663316	.	TG	*	281.9	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=60;QD=8.05;SOR=4.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	2	5	0	3	.
chr4	172303395	172303395	C	T	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480513908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	6	chr4	172303395	.	C	T	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	8	0	1	1	.
chr4	176215449	176215449	C	T	UTR3	ASB5	NM_080874:c.*151G>A	.	.	.	526	994	1	1	0	3	0.00150678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762708215	0.0001	7.722e-05	7.137e-05	0.0001	0.0013	8.428e-05	7.715e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0013	5.335e-06	0.0002	0.0012	3.287e-05	3.281e-05	0	6.723e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	200.86	12	chr4	176215449	.	C	T	200.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:212,0,214	9	0	1	0	.
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	495.27	103	chr4	176711629	.	G	C	495.27	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.125;DP=738;ExcessHet=2.8389;FS=92.991;InbreedingCoeff=-0.355;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.696;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,13:103:82:0|1:176711629_G_C:82,0,3515:176711629	5	0	5	0	.
chr4	176765735	176765735	A	G	intronic	VEGFC	.	.	.	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.48	8	chr4	176765735	.	A	G	59.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:176765735_A_G:66,0,246:176765735	5	0	1	4	C
chr4	176765741	176765741	G	C	intronic	VEGFC	.	.	.	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.14	8	chr4	176765741	.	G	C	59.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.39;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:176765735_A_G:66,0,246:176765735	5	0	1	4	C
chr4	176765743	176765743	C	T	intronic	VEGFC	.	.	.	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs184156559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0028	0.0008	0.0008	0.0024	0.0023	0.0028	0	0.0003	0.0026	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.14	8	chr4	176765743	.	C	T	59.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.39;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:176765735_A_G:66,0,246:176765735	5	0	1	4	C
chr4	177353759	177353759	T	G	intronic	NEIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.76	30	chr4	177353759	.	T	G	52.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.326;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:63:0|1:177353759_T_G:63,0,666:177353759	7	0	1	2	.
chr4	183253920	183253920	C	T	exonic	WWC2	.	nonsynonymous SNV	WWC2:NM_024949:exon9:c.C1117T:p.R373C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.00988591854046	.	.	4.178e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs755775249	3.284e-05	3.283e-05	2.859e-05	3.714e-05	0.0002	2.544e-05	2.249e-05	0.0001	8.65e-05	2.987e-05	4.473e-05	0	0	0	0.0002	2.428e-05	3.313e-05	0.0002	5.261e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.731e-05	0.0004	2.559e-05	1.831e-05	7.299e-05	3.032e-05	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0004	0.012	0.56456	D	0.003	0.83351	D	0.004	0.12183	B	0.0	0.01387	B	0.479271	0.12185	N	0.778142	0.999999	0.08975	N	1.73	0.44655	L	3.35	0.07125	T	-5.0	0.83027	D	0.168	0.21580	-1.0285	0.20940	T	0.038	0.16376	T	10	0.080553144	0.13088	T	0.009886	0.25766	T	0.103	0.29403	0.321	0.30064	0.307332253619	0.30352	0.06882124048762352	0.06820	0.0349017754887	0.03680	0.251774549484	0.03957	T	0.157174	0.49965	T	-0.422284	0.01655	T	-0.584679	0.14130	T	0.132878384885037	0.15646	T	0.527847	0.22079	T	0.093689404	0.22012	0.12073083	0.29135	0.093689404	0.22011	0.12073083	0.29134	-7.657	0.59389	D	.	.	0.079	0.11220	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.090055	0.26587	17.17	0.97865010272719233	0.36492	0.84957	0.44054	D	AEFBI	0.342834	0.43886	N	-0.765530918101605	0.14215	0.7063007	-0.752090671754514	0.15670	0.8253421	0.831822169756019	0.24707	0.732398	0.92422	0	0.59043	0.45803	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.65	1.75	0.23707	1.097000	0.30600	0.293000	0.16894	-1.802000	0.00623	0.943000	0.32764	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1231:0.6681:0.0:0.2088	7.988	0.29383	961	0.08552	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1264.43	108	chr4	183253920	.	C	T	1264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=438;ExcessHet=0;FS=0.721;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,48:108:99:1276,0,1455	9	0	1	0	.
chr4	184770578	184770578	G	T	intronic	ACSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0	0.0007	0.0002	0	0.0002	9.452e-05	0.0002	0	1.482e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	201.57	16	chr4	184770578	.	G	T	201.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.7;DP=108;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:211,0,170	6	0	1	3	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4233.02	153	chr4	185190807	.	A	G	4233.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.489;DP=1656;ExcessHet=15.1594;FS=238.759;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=2.11;SOR=12.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,55:153:99:544,0,2222	1	0	9	0	.
chr4	185282349	185282349	A	C	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.41	5	chr4	185282349	.	A	C	71.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185282349_A_C:75,0,120:185282349	2	0	1	7	.
chr4	185282353	185282353	A	G	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr4	185282353	.	A	G	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185282349_A_C:75,0,120:185282349	2	0	1	7	C
chr4	185282357	185282357	C	T	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr4	185282357	.	C	T	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185282349_A_C:75,0,120:185282349	2	0	1	7	C
chr4	185282358	185282358	A	G	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303701116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr4	185282358	.	A	G	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185282349_A_C:75,0,120:185282349	2	0	1	7	C
chr4	185282360	185282360	A	C	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr4	185282360	.	A	C	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185282349_A_C:75,0,120:185282349	2	0	1	7	C
chr4	185349313	185349313	G	T	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr4	185349313	.	G	T	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	9	C
chr4	188105207	188105207	C	T	exonic	TRIML2	.	synonymous SNV	TRIML2:NM_001303419:exon1:c.G162A:p.G54G,TRIML2:NM_173553:exon2:c.G162A:p.G54G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.27e-06	0	0	0	0	0	0	6.148e-05	6.5e-06	1	154602	rs775295928	6.872e-07	6.84e-07	0	1.385e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1906.43	110	chr4	188105207	.	C	T	1906.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.44;DP=445;ExcessHet=0;FS=1.58;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,60:110:99:1918,0,1351	9	0	1	0	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	207.81	22	chr5	220131	.	C	G	207.81	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=14.2834;FS=24.047;InbreedingCoeff=-0.4408;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0;SOR=4.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:38:38,0,123	0	0	7	3	.
chr5	242612	242612	G	A	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	588	931	3	0	0	3	0.00160858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1159368786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.09	7	chr5	242612	.	G	A	50.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,121	9	0	1	0	C
chr5	483118	483118	C	T	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769113720	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	7.474e-05	0.0002	0	0	2.53e-05	0.0005	0.0006	0.0006	2.125e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	350.87	13	chr5	483118	.	C	T	350.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.99;ReadPosRankSum=0.085;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:52:362,0,52	9	0	1	0	.
chr5	716610	716610	G	A	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs372470030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.901e-05	8.535e-05	5.154e-05	0.0001	0.0004	4.505e-05	3.519e-05	7.916e-05	5.603e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.43	89	chr5	716610	.	G	A	227.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.26;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.116;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.86;MQRankSum=-0.619;QD=2.56;ReadPosRankSum=-1.795;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,13:89:99:239,0,2064	9	0	1	0	.
chr5	748183	748183	G	T	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.086e-05	2.838e-05	9.351e-06	1.218e-05	4.732e-05	4.18e-06	2.31e-06	7.84e-06	2.93e-06	0	0	0	0	0	0	3.534e-06	7.657e-05	4.732e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3278.45	240	chr5	748183	.	G	T	3278.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=642;ExcessHet=0;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.61;MQRankSum=1.76;QD=13.66;ReadPosRankSum=2.68;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,122:240:99:3290,0,3032	9	0	1	0	C
chr5	878268	878268	C	G	intronic	BRD9	.	.	.	.	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs531150732	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0016	0.0006	0.0005	0.0008	0.0006	3.061e-05	0.0005	0.0037	0	0	0.0016	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0.0046	0	0	0	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	686.43	54	chr5	878268	.	C	G	686.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.009;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:698,0,829	9	0	1	0	.
chr5	892729	892729	-	C	UTR5	BRD9	NM_001375863:c.-73_-72insG;NM_001375879:c.-73_-72insG;NM_001375878:c.-73_-72insG;NM_001375877:c.-73_-72insG;NM_001317951:c.-3031_-3030insG;NM_023924:c.-73_-72insG;NM_001375862:c.-73_-72insG;NM_001375861:c.-73_-72insG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998250891	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.39	22	chr5	892729	.	G	GC	238.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.728;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:250,0,316	9	0	1	0	C
chr5	1057584	1057584	C	T	exonic	SLC12A7	.	synonymous SNV	SLC12A7:NM_006598:exon22:c.G2913A:p.P971P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	.	7.7e-05	.	7.452e-05	0	0.0005	0	0	1.51e-05	0.0011	6.062e-05	5.82e-05	9	154602	rs147609891	8.156e-05	8.14e-05	9.957e-05	6.336e-05	0.0003	6.948e-05	6.499e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0003	8.454e-05	0.0001	5.797e-05	6.568e-05	6.566e-05	7.706e-05	5.378e-05	0.0001	3.515e-05	2.615e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.05	1526.43	131	chr5	1057584	.	C	T	1526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.672;DP=608;ExcessHet=0;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,63:131:99:1538,0,1506	9	0	1	0	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8040.03	36	chr5	1065195	.	A	*	8040.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.04;SOR=2.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:36:99:1|1:1065175_A_G:1608,109,0:1065175	2	2	6	0	C
chr5	1081115	1081115	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	37.06	5	chr5	1081115	.	A	*	37.06	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.95;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	5	0	4	C
chr5	1293117	1293117	G	C	intronic	TERT	.	.	.	.	182	1336	0	1	3	5	0.000747943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	431.43	18	chr5	1293117	.	G	C	431.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.825;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.97;ReadPosRankSum=0.903;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:86:443,0,86	9	0	1	0	.
chr5	1323407	1323522	GGCTCCAGGACCCCTCTCGGCTCAGGGCCAACACCCCACCCAGGCAGCAGAGGCCGGGGGCTCCGGGAACCCTCTCAGCTCAGGGCCAGCACCCCACACGGGCAGCAGAGGCCAGG	-	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.455e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.62	9	chr5	1323406	.	AGGCTCCAGGACCCCTCTCGGCTCAGGGCCAACACCCCACCCAGGCAGCAGAGGCCGGGGGCTCCGGGAACCCTCTCAGCTCAGGGCCAGCACCCCACACGGGCAGCAGAGGCCAGG	A	35.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:45:45,0,288	7	0	1	2	.
chr5	5446014	5446014	T	C	intronic	ICE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-06	6.59e-06	1.296e-05	0	2.443e-05	0	0	.	.	2.443e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	151.35	6	chr5	5446014	.	T	C	151.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=25.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:171,18,0	8	1	0	1	.
chr5	6617932	6617932	T	G	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.965e-07	6.843e-07	1.389e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1266.43	110	chr5	6617932	.	T	G	1266.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.084;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1278,0,1351	9	0	1	0	.
chr5	7850795	7850798	CCCA	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	594.08	10	chr5	7850795	.	CCCA	*	594.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=117;ExcessHet=0.2065;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.14;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:10:18:.:.:270,18,0:.	0	5	4	1	.
chr5	7850799	7850812	GCCGCCCAGCCGCC	0	intronic	C5orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	589.08	10	chr5	7850799	.	GCCGCCCAGCCGCC	*	589.08	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=120;ExcessHet=0.8432;FS=14.076;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.07;SOR=2.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:10:18:.:.:270,18,0:.	0	5	4	1	C
chr5	10450015	10450015	C	A	exonic	ROPN1L	.	nonsynonymous SNV	ROPN1L:NM_031916:exon3:c.C319A:p.P107T,ROPN1L:NM_001201466:exon4:c.C319A:p.P107T	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	2470013	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.415	0.0174519625133	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754500671	1.095e-05	1.094e-05	1.225e-05	9.628e-06	0.0005	6.48e-06	5.25e-06	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.397e-06	6.624e-05	3.479e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.84330	D	0.055461	1	0.81001	D	3.305	0.90531	M	2.04	0.20808	T	-5.0	0.82341	D	0.849	0.84505	-0.8458	0.52256	T	0.156	0.48704	T	10	0.8679031	0.86043	D	0.017452	0.39153	T	0.415	0.72555	0.621	0.75576	0.450152462452	0.44640	0.5169805806104991	0.51621	0.776489147222	0.65059	0.531082510948	0.43187	T	0.173545	0.52245	T	0.0484929	0.58149	T	-0.0674897	0.65805	T	0.956490159034729	0.64768	D	0.753225	0.37546	T	0.49103764	0.66565	0.35589966	0.61109	0.49103764	0.66566	0.35589966	0.61109	-6.222	0.48101	T	.	.	0.546	0.66635	A	.;.	.;.	4.137197	0.61958	24.4	0.99717049602679519	0.81773	0.97779	0.77072	D	AEFDIJ	0.657795	0.62930	D	0.66209094006564	0.77153	6.620265	0.56875668404686	0.72711	5.853277	0.999999999999057	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.514364	0.09456	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	6.927000	0.75657	7.561000	0.60481	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.502000	0.29062	0.0:1.0:0.0:0.0	15.735	0.77599	711	0.56613	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	389.43	51	chr5	10450015	.	C	A	389.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.985;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,16:51:99:401,0,924	9	0	1	0	.
chr5	10725160	10725160	-	T	intronic	DAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs907300156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.552e-05	8.535e-05	7.72e-05	9.422e-05	0.0003	4.963e-05	3.967e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.86	5	chr5	10725160	.	A	AT	39.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	2	0	1	7	.
chr5	13714458	13714458	G	A	exonic	DNAH5	.	nonsynonymous SNV	DNAH5:NM_001369:exon75:c.C13072T:p.R4358W	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	297174	Primary_ciliary_dyskinesia|Primary_ciliary_dyskinesia_3	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244|MONDO:MONDO:0012085,MedGen:C1837618,OMIM:608644,Orphanet:244	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.0655960523073	.	.	4.126e-05	0	8.637e-05	0.0001	0	4.505e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs753960777	5.951e-05	5.951e-05	5.173e-05	6.738e-05	0.0002	4.883e-05	4.561e-05	5.422e-05	4.966e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	6.655e-05	9.934e-05	4.637e-05	5.259e-05	5.255e-05	5.141e-05	5.383e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.764e-05	3.339e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.999	0.77913	D	0.978	0.74104	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999975	0.53665	D	3.415	0.91848	M	3.04	0.08810	T	-6.7	0.92476	D	0.707	0.71055	-0.9026	0.47717	T	0.088	0.34050	T	10	0.83769476	0.82924	D	0.065596	0.69625	D	0.306	0.62729	.	.	0.523910806359	0.52036	0.7036889131026518	0.70309	0.449518881182	0.44739	0.475227475166	0.35401	T	0.450498	0.79159	T	-0.057763	0.43257	T	-0.140453	0.60079	T	0.975361704826355	0.70902	D	0.981902	0.93870	D	0.8845199	0.90043	0.8228662	0.89723	0.8845199	0.90044	0.8228662	0.89723	-11.747	0.83597	D	0.3085897326485154	0.40638	0.308	0.53641	B	.	.	3.191918	0.43374	21.7	0.99885100660851744	0.96049	0.75666	0.37059	D	AEFDGCI	0.665900	0.63455	D	0.356659235019558	0.59092	4.085905	0.177745502528895	0.48630	3.076365	0.992073146343239	0.32709	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.567339	0.31927	0	.	.	5.22	0.499	0.16119	1.639000	0.36791	5.364000	0.48408	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.170000	0.20979	0.0:0.0:0.4131:0.5869	15.096	0.71903	812	0.42537	Dynein heavy chain domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	782.43	47	chr5	13714458	.	G	A	782.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=393;ExcessHet=0;FS=2.5;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.413;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:794,0,508	9	0	1	0	.
chr5	14797868	14797871	TTCT	-	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	757	764	1	0	0	1	0.000654022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426588123	8.769e-05	9.167e-05	8.317e-05	9.226e-05	0.0013	7.499e-05	7.046e-05	0.0006	0.0004	0	2.236e-05	0	0	0	0.0013	6.208e-05	6.642e-05	0.0006	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	496.39	34	chr5	14797867	.	CTTCT	C	496.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.798;DP=276;ExcessHet=0;FS=7.891;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-1.039;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:508,0,797	9	0	1	0	.
chr5	16710724	16710724	C	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.61	8	chr5	16710724	.	C	A	113.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=121;ExcessHet=1.383;FS=6.384;InbreedingCoeff=-0.3515;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.454;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:38:0|1:16710723_A_G:38,0,232:16710723	5	0	1	4	.
chr5	16829212	16829212	G	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	55.48	8	chr5	16829212	.	G	A	55.48	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=23;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,182	5	0	2	3	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2012.56	155	chr5	24487804	.	A	G	2012.56	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-4.217;DP=1693;ExcessHet=10.3881;FS=189.634;InbreedingCoeff=-0.7086;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.15;SOR=11.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,39:155:99:352,0,2572	2	0	8	0	.
chr5	31326812	31326812	G	C	UTR3	CDH6	NM_004932:c.*3504G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.865e-06	1.346e-05	1.335e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.99	6	chr5	31326812	.	G	C	64.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31326812_G_C:72,0,162:31326812	6	0	1	3	.
chr5	31326813	31326813	C	T	UTR3	CDH6	NM_004932:c.*3505C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.606e-06	1.314e-05	1.291e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.99	6	chr5	31326813	.	C	T	64.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31326812_G_C:72,0,162:31326812	6	0	1	3	C
chr5	31326817	31326817	C	G	UTR3	CDH6	NM_004932:c.*3509C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	1.313e-05	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.67	6	chr5	31326817	.	C	G	64.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31326812_G_C:72,0,162:31326812	6	0	1	3	C
chr5	31326830	31326830	T	C	UTR3	CDH6	NM_004932:c.*3522T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197580488	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.37	6	chr5	31326830	.	T	C	64.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31326812_G_C:72,0,162:31326812	6	0	1	3	C
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chr5	31326853	31326853	G	A	UTR3	CDH6	NM_004932:c.*3545G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161132071	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.36	6	chr5	31326853	.	G	A	64.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31326812_G_C:72,0,162:31326812	6	0	1	3	C
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chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	33.47	64	chr5	32716341	.	A	G	33.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.628;DP=395;ExcessHet=0.2348;FS=83.306;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.58;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,11:64:43:0|1:32716341_A_G:43,0,1918:32716341	7	0	2	1	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	323.42	61	chr5	32716342	.	C	G	323.42	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.077;DP=441;ExcessHet=0.7463;FS=202.804;InbreedingCoeff=-0.2109;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.609;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,5:61:17:.:.:17,0,1940:.	6	0	3	1	C
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	402.92	64	chr5	32716343	.	C	G	402.92	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.458;DP=430;ExcessHet=2.8389;FS=218.507;InbreedingCoeff=-0.4634;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.82;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,11:64:43:0|1:32716341_A_G:43,0,1918:32716341	2	0	5	3	C
chr5	33592059	33592059	A	-	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1423691196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.861e-05	0.0006	5.308e-05	0.0001	0.0001	5.235e-05	4.099e-05	2.348e-05	1.148e-05	5.006e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	6.031e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	80.38	6	chr5	33592058	.	TA	T	80.38	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	3	0	2	5	.
chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	179.41	50	chr5	33648996	.	G	A	179.41	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.591;DP=318;ExcessHet=1.5895;FS=89.933;InbreedingCoeff=-0.322;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.691;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,14:50:40:.:.:40,0,502:.	5	0	4	1	C
chr5	33845065	33845065	C	G	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562334718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	135.08	5	chr5	33845065	.	C	G	135.08	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=27.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	2	1	0	7	C
chr5	33944489	33944491	AAG	0	downstream	SLC45A2	dist=132	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	261.68	6	chr5	33944489	.	AAG	*	261.68	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=90;ExcessHet=0.3131;FS=5.045;InbreedingCoeff=0.1687;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:306,28,0	6	2	2	0	.
chr5	34688440	34688440	T	C	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945356751	1.549e-05	9.796e-05	2.45e-05	7.363e-06	1.207e-05	4.62e-06	2.44e-06	2.01e-06	7.5e-07	0	0	0.0001	0	0	0	1.207e-05	6.73e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.14	7	chr5	34688440	.	T	C	80.14	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.72;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.002;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:81:0|1:34688440_T_C:81,0,82:34688440	0	0	1	9	.
chr5	34688442	34688442	G	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253320465	0	4.099e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	80.2	7	chr5	34688442	.	G	A	80.2	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-2.189;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0159;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:81:0|1:34688440_T_C:81,0,82:34688440	0	0	1	9	C
chr5	37333580	37333580	C	T	exonic	NUP155	.	synonymous SNV	NUP155:NM_001278312:exon13:c.G1401A:p.L467L,NUP155:NM_004298:exon13:c.G1224A:p.L408L,NUP155:NM_153485:exon13:c.G1401A:p.L467L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404820245	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2309.12	78	chr5	37333580	.	C	T	2309.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.6;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,78:78:99:2332,234,0	9	1	0	0	.
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chr5	38942619	38942619	-	AAA	intronic	RICTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.105e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.22	9	chr5	38942619	.	T	TAAA	96.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,211	7	0	1	2	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	77.25	9	chr5	41843347	.	C	G	77.25	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=6.1542;FS=6.591;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:33:33,0,51	1	0	5	4	.
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chr5	43400114	43400114	A	G	intronic	CCL28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	95.98	7	chr5	43400114	.	A	G	95.98	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43400114_A_G:69,0,204:43400114	5	0	2	3	C
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chr5	43400126	43400126	A	G	intronic	CCL28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552157141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	4.594e-05	2.572e-05	5.375e-05	8.823e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	94.06	8	chr5	43400126	.	A	G	94.06	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43400114_A_G:66,0,244:43400114	4	0	2	4	C
chr5	50761943	50761943	T	C	intronic	PARP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.44	18	chr5	50761943	.	T	C	276.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.947;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-1.961;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:288,0,287	9	0	1	0	.
chr5	52905682	52905682	G	A	intronic	ITGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	678.43	25	chr5	52905682	.	G	A	678.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.277;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.14;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,17:25:99:0|1:52905678_T_A:690,0,279:52905678	9	0	1	0	.
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chr5	55222088	55222088	C	G	intronic	MCIDAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.932e-05	0.0002	5.575e-05	6.289e-05	6.687e-05	4.754e-05	4.326e-05	5.237e-05	4.69e-05	3.906e-05	5.841e-05	8.885e-05	0	0	0	6.687e-05	6.305e-05	2.829e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	221.48	133	chr5	55222088	.	C	G	221.48	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.733;DP=617;ExcessHet=0.7463;FS=118.605;InbreedingCoeff=-0.1714;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.82;SOR=7.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,20:133:99:0|1:55222087_A_G:184,0,4134:55222087	7	0	3	0	C
chr5	55222089	55222089	C	G	intronic	MCIDAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	213.14	133	chr5	55222089	.	C	G	213.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.935;DP=535;ExcessHet=0.2348;FS=77.027;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.96;SOR=6.664	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,20:133:99:0|1:55222087_A_G:184,0,4134:55222087	8	0	2	0	C
chr5	55272413	55272413	C	T	intronic	DHX29	.	.	.	.	651	869	1	1	0	3	0.00172315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529733755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	9.237e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.61	8	chr5	55272413	.	C	T	51.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.1;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:61:61,0,191	8	0	1	1	.
chr5	55697674	55697676	AAT	-	intronic	SLC38A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.656e-06	2.642e-05	1.301e-05	0	6.607e-05	0	0	.	.	0	0	6.607e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.94	5	chr5	55697673	.	AAAT	A	118.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:128,0,22	7	0	1	2	.
chr5	56157179	56157179	G	A	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	1268	253	0	1	0	2	0.00393701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.53	9	chr5	56157179	.	G	A	53.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.176;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.02;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:56157179_G_A:63,0,288:56157179	9	0	1	0	.
chr5	56157293	56157293	G	A	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	1271	250	0	1	0	2	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.87	5	chr5	56157293	.	G	A	45.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=9.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:56157293_G_A:55,0,120:56157293	8	0	1	1	C
chr5	56157297	56157297	G	A	intronic	ANKRD55	.	.	.	.	1276	245	0	1	0	2	0.00406504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.87	5	chr5	56157297	.	G	A	45.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=9.17;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:56157293_G_A:55,0,120:56157293	8	0	1	1	C
chr5	59170287	59170287	A	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.4	7	chr5	59170287	.	A	G	58.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59170287_A_G:69,0,204:59170287	9	0	1	0	.
chr5	59170296	59170296	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.36	7	chr5	59170296	.	T	C	58.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59170287_A_G:69,0,204:59170287	9	0	1	0	C
chr5	59170297	59170297	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.36	7	chr5	59170297	.	G	A	58.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59170287_A_G:69,0,204:59170287	9	0	1	0	C
chr5	61530131	61530131	C	A	exonic	ZSWIM6	.	synonymous SNV	ZSWIM6:NM_020928:exon8:c.C1917A:p.L639L	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1569.43	154	chr5	61530131	.	C	A	1569.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.304;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,71:154:99:1581,0,1967	9	0	1	0	.
chr5	62366723	62366723	C	T	intronic	KIF2A	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549440389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.854e-05	0	0.0003	0	0	9.677e-05	0.0034	0.0005	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.18	5	chr5	62366723	.	C	T	59.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,82	8	0	1	1	.
chr5	62490934	62490934	C	A	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.51	5	chr5	62490934	.	C	A	31.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	2	0	1	7	.
chr5	62514225	62514225	G	C	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576714951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.856e-05	0.0001	7.717e-05	0.0001	0.0021	6.007e-05	4.88e-05	0.0011	0.0009	9.656e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.91	6	chr5	62514225	.	G	C	70.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.78;MQRankSum=-0.253;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	0	C
chr5	64754350	64754350	T	C	exonic	SREK1IP1	.	nonsynonymous SNV	SREK1IP1:NM_173829:exon2:c.A26G:p.D9G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.00777017731107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.44358	D	0.009	0.66756	D	0.997	0.70673	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999991	0.58761	D	1.67	0.42885	L	.	.	.	-5.16	0.83422	D	0.814	0.80964	-0.5662	0.66166	T	0.272	0.64360	T	9	0.6795159	0.71195	D	0.00777	0.20616	T	0.202	0.48754	0.262	0.20631	0.23798241625	0.23396	0.3775544890225989	0.37670	0.666548983245	0.59207	0.727358996868	0.71121	T	0.173695	0.52265	T	0.186097	0.72603	D	0.0295397	0.72248	D	0.994544386863708	0.85897	D	0.872113	0.57861	D	0.5262522	0.68617	0.47772655	0.69744	0.5262522	0.68618	0.47772655	0.69744	-11.819	0.83958	D	.	.	0.821	0.78270	P	.	.	5.048900	0.84086	28.2	0.99783674794127952	0.87043	0.88904	0.49062	D	AEFBI	0.414667	0.48384	N	0.548394298695238	0.69985	5.43544	0.560494673895224	0.72129	5.761656	0.999815966530471	0.43459	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	3.493000	0.53029	7.799000	0.69096	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	11.963	0.52307	595	0.68488	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2274.43	144	chr5	64754350	.	T	C	2274.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.682;DP=456;ExcessHet=0;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,92:144:99:2286,0,1046	9	0	1	0	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	339.92	28	chr5	65577087	.	G	C	339.92	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.061;DP=369;ExcessHet=2.1085;FS=261.453;InbreedingCoeff=-0.2745;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.368;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,8:28:51:.:.:51,0,264:.	3	0	4	3	.
chr5	65624025	65624025	C	T	intronic	TRIM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.59	9	chr5	65624025	.	C	T	94.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:106,0,205	9	0	1	0	.
chr5	66930515	66930515	G	A	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053114578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.253e-05	6.425e-05	4.035e-05	8.819e-05	2.558e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.75	9	chr5	66930515	.	G	A	127.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.12;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:139,0,179	9	0	1	0	.
chr5	68288592	68288592	C	G	UTR5	PIK3R1	NM_181524:c.-144C>G	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557090053	6.271e-05	6.635e-05	2.422e-05	0.0001	0.0011	5.144e-05	4.806e-05	0.0009	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	5.214e-05	0.0011	3.284e-05	3.281e-05	0	6.716e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	469.43	27	chr5	68288592	.	C	G	469.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.054;DP=201;ExcessHet=0;FS=1.951;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.452;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:481,0,255	9	0	1	0	.
chr5	69100946	69100946	G	T	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.06e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0	6.225e-05	0.0003458	9	26028	rs560957086	7.04e-05	0.0005	7.071e-05	7.008e-05	0.0006	5.822e-05	5.364e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	4.319e-05	0	3.202e-05	0.0001	0.0003	1.35e-05	1.331e-05	2.635e-05	0	4.89e-05	2.24e-06	8.4e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.89e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	180.89	52	chr5	69100946	.	G	T	180.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.78;DP=256;ExcessHet=0.2996;FS=76.782;InbreedingCoeff=-0.2503;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=2.3;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,19:52:99:138,0,481	4	0	2	4	.
chr5	69195864	69195864	T	C	intronic	CENPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.47e-05	0.0005	5.506e-05	3.606e-05	6.28e-05	3.066e-05	2.591e-05	4.132e-05	3.52e-05	0	0	0	3.117e-05	0	0	6.28e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.61	17	chr5	69195864	.	T	C	46.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.459;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2234;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:54:54,0,394	4	0	1	5	.
chr5	69414206	69414206	C	-	exonic	RAD17	.	frameshift deletion	RAD17:NM_133339:exon16:c.1960delC:p.P654Lfs*18,RAD17:NM_133340:exon16:c.1432delC:p.P478Lfs*18,RAD17:NM_133341:exon16:c.1669delC:p.P557Lfs*18,RAD17:NM_002873:exon17:c.1927delC:p.P643Lfs*18,RAD17:NM_133344:exon17:c.1927delC:p.P643Lfs*18,RAD17:NM_001278622:exon18:c.1927delC:p.P643Lfs*18,RAD17:NM_133342:exon18:c.1927delC:p.P643Lfs*18,RAD17:NM_133343:exon18:c.1927delC:p.P643Lfs*18,RAD17:NM_133338:exon19:c.1927delC:p.P643Lfs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs767218047	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1281.39	93	chr5	69414205	.	GC	G	1281.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.379;DP=404;ExcessHet=0;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-2.475;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,42:93:99:1293,0,1614	9	0	1	0	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	934.45	15	chr5	71011980	.	T	C	934.45	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=5.3821;FS=22.211;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.937	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,11:15:3:222,3,0	0	3	6	1	.
chr5	71458414	71458414	C	T	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553736773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.567e-06	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.91	7	chr5	71458414	.	C	T	59.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,139	8	0	1	1	.
chr5	72199873	72199873	C	T	exonic	MAP1B	.	nonsynonymous SNV	MAP1B:NM_001324255:exon4:c.C6140T:p.T2047M,MAP1B:NM_005909:exon5:c.C6518T:p.T2173M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.339	0.0602331980359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	2.75	0.80375	M	2.87	0.10386	T	-4.45	0.77717	D	0.694	0.69913	-1.0741	0.08535	T	0.103	0.38069	T	10	0.7273006	0.74060	D	0.060233	0.67932	D	0.339	0.66106	0.296	0.26041	0.516939936371	0.51336	0.40096626666677315	0.40011	0.887394481255	0.70061	0.833328962326	0.87074	D	0.482487	0.81061	T	0.103266	0.64643	D	-0.0894422	0.64203	T	0.99288672208786	0.83488	D	0.977902	0.92154	D	0.28530714	0.51552	0.42683366	0.66447	0.28530714	0.51552	0.42683366	0.66447	-5.002	0.36861	T	.	.	0.826	0.78551	P	.	.	4.669687	0.74619	26.2	0.99807547953580389	0.89174	0.96240	0.68181	D	AEFBCI	0.916023	0.88162	D	0.906990263146559	0.92099	11.23203	0.889474668067767	0.95096	13.30891	1.0	0.98316	0.732398	0.92422	0	0.59043	0.45803	0	0.743671	0.96076	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	7.905000	0.86479	7.735000	0.67855	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:1.0:0.0:0.0	20.095	0.97838	234	0.90879	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3146.43	228	chr5	72199873	.	C	T	3146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=587;ExcessHet=0;FS=7.252;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,119:228:99:3158,0,2692	9	0	1	0	.
chr5	74697184	74697184	A	G	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	205	1316	1	0	0	1	0.000379795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555415247	0.0002	0.0001	9.281e-05	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	3.015e-05	0.0021	7.881e-05	7.875e-05	2.57e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1768.14	48	chr5	74697184	.	A	G	1768.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.25;DP=358;ExcessHet=0.2348;FS=1.017;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:810,0,863	8	0	2	0	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	199.17	12	chr5	74834313	.	A	G	199.17	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=56;ExcessHet=6.4098;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3898;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:44:65,0,44	0	0	4	6	.
chr5	75118147	75118147	C	T	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.G3856A:p.A1286T,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.G4027A:p.A1343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0170466889119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.39820	D	0.549	0.09522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	0.2	0.60111	T	-0.84	0.22944	N	0.2	0.22098	-0.9397	0.42664	T	0.156	0.48807	T	7	0.075415164	0.11654	T	0.017047	0.38587	T	0.030	0.07022	0.41	0.44559	0.16115917748	0.15686	0.059974397443567196	0.05937	.	.	0.255921125412	0.04417	T	0.001413	0.00874	T	-0.16856	0.25451	T	-0.479901	0.24457	T	0.102390711655354	0.12618	T	0.70163	0.31127	T	0.029978456	0.02583	0.05316264	0.08901	0.029978456	0.02582	0.05316264	0.08900	-2.696	0.07269	T	.	.	0.069	0.06756	B	.;.	.;.	0.698953	0.10679	7.373	0.95966972190481337	0.28317	0.01759	0.05532	N	AEFI	0.046822	0.07819	N	-0.47004577047244	0.23065	1.236072	-0.603180281463711	0.19411	1.041312	5.72977320847864E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.27	1.24	0.20416	0.071000	0.14461	0.026000	0.13662	0.539000	0.25131	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.871000	0.41478	0.1963:0.5195:0.1761:0.108	2.682	0.04781	806	0.43582	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.43	171	chr5	75118147	.	C	T	60.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.748;DP=682;ExcessHet=0;FS=63.647;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=1.74;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,21:171:72:0|1:75118147_C_T:72,0,5197:75118147	9	0	1	0	.
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.T4026C:p.D1342D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.14	171	chr5	75118148	.	A	G	104.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.117;DP=896;ExcessHet=0.2348;FS=127.654;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,21:171:72:0|1:75118147_C_T:72,0,5197:75118147	8	0	2	0	C
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	338.25	123	chr5	75146001	.	A	G	338.25	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.389;DP=800;ExcessHet=2.8389;FS=86.742;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.96;SOR=9.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,29:123:99:146,0,1916	5	0	5	0	C
chr5	79320343	79320345	CTT	0	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	60.47	5	chr5	79320343	.	CTT	*	60.47	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=4.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	3	2	1	4	.
chr5	79439111	79439111	C	T	exonic	HOMER1	.	synonymous SNV	HOMER1:NM_001277078:exon5:c.G426A:p.P142P,HOMER1:NM_004272:exon5:c.G426A:p.P142P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	8.28e-05	0.0009	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.47e-05	10	154602	rs74664918	3.284e-05	3.283e-05	3.131e-05	3.438e-05	0.0010	2.543e-05	2.249e-05	0.0007	0.0006	0.0010	4.472e-05	0	5.04e-05	0	0	6.296e-06	3.312e-05	3.478e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1930.43	163	chr5	79439111	.	C	T	1930.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.161;DP=533;ExcessHet=0;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.52;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,82:163:99:1942,0,1801	9	0	1	0	.
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chr5	81345103	81345124	ACACCGCTGCCACCTCCTCGCC	0	intronic	ACOT12	.	.	.	.	511	525	5	1	480	487	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	606.2	30	chr5	81345103	.	ACACCGCTGCCACCTCCTCGCC	*	606.2	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=395;ExcessHet=0.0952;FS=3.56;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=3.12;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,10:30:99:.:.:351,0,760:.	5	1	4	0	.
chr5	81439817	81439817	A	G	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.04	9	chr5	81439817	.	A	G	54.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:81439817_A_G:63,0,288:81439817	7	0	1	2	.
chr5	81439821	81439821	A	G	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.04	9	chr5	81439821	.	A	G	54.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:81439817_A_G:63,0,288:81439817	7	0	1	2	C
chr5	81461271	81461271	A	C	intronic	SSBP2	.	.	.	.	6	219	1	0	0	1	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs180836496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	4.813e-05	0	0.0003	0.0020	0	9.486e-05	0	0.0004	0.0014	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	214.75	21	chr5	81461271	.	A	C	214.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.501;DP=45;ExcessHet=0;FS=2.831;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.23;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:224,0,436	8	0	1	1	C
chr5	90703501	90703501	T	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.62	11	chr5	90703501	.	T	C	119.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.973;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,263	9	0	1	0	.
chr5	90704819	90704820	TT	-	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.742e-05	0.0003	4.009e-05	1.407e-05	6.835e-05	8.41e-06	5.32e-06	5.04e-06	1.89e-06	0	0	6.835e-05	0	0	0.0001	0	3.035e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.59	5	chr5	90704818	.	CTT	C	58.59	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	2	0	1	7	C
chr5	90965203	90965203	A	G	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	118.32	5	chr5	90965203	.	A	G	118.32	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=22;ExcessHet=0;FS=9.031;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.163	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:14:120,14,0	4	1	1	4	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	230.56	13	chr5	91072695	.	G	C	230.56	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=105;ExcessHet=8.3924;FS=42.611;InbreedingCoeff=-0.353;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:3:3,0,150	2	0	7	1	C
chr5	95766838	95766838	C	A	intronic	RHOBTB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr5	95766838	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr5	98773856	98773856	C	T	UTR5	RGMB	NM_001366508:c.-215C>T	.	.	.	556	965	0	1	0	2	0.0010352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556080860	2.99e-05	2.051e-05	2.605e-05	3.316e-05	0.0001	1.61e-05	1.201e-05	1.462e-05	1.076e-05	0	0.0001	0	0	3.433e-05	0	3.28e-05	4.979e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.687e-05	6.536e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.61	5	chr5	98773856	.	C	T	101.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:113,0,64	9	0	1	0	.
chr5	99533241	99533241	C	A	upstream	LINC02113	dist=749	.	.	.	1119	402	0	1	0	2	0.00248139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs369525464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0109	0.0003	0.0003	0.0084	0.0075	2.563e-05	0	8.121e-05	0	0	0	0	1.745e-05	0	0.0109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.84	5	chr5	99533241	.	C	A	118.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.17;QD=23.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	5	1	0	4	.
chr5	102260329	102260334	AAATAT	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	176.6	20	chr5	102260329	.	AAATAT	*	176.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.338;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=2.29;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:246,0,343	1	5	3	1	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	232.02	20	chr5	102260330	.	A	*	232.02	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=121;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:246,0,343	2	6	2	0	C
chr5	109788934	109788934	A	G	exonic	MAN2A1	.	synonymous SNV	MAN2A1:NM_002372:exon11:c.A1761G:p.R587R	.	462	1058	1	1	0	3	0.00141576	0.0002	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.382e-05	0	0.0002	0	0	3.062e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs377578019	3.538e-05	3.427e-05	3.254e-05	3.818e-05	0.0004	2.712e-05	2.426e-05	6.554e-05	3.027e-05	0	0.0001	4.064e-05	0	0	0.0004	3.702e-05	3.65e-05	0	6.589e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1040.43	92	chr5	109788934	.	A	G	1040.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.523;DP=409;ExcessHet=0;FS=0.793;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,42:92:99:1052,0,1345	9	0	1	0	.
chr5	111394665	111394665	C	T	intronic	CAMK4	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769009005	2.64e-06	2.755e-06	1.798e-06	3.447e-06	1.305e-05	7e-07	2e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.426e-06	0	1.305e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1237.43	69	chr5	111394665	.	C	T	1237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=381;ExcessHet=0;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=-0.724;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,44:69:99:1249,0,616	9	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	199.35	114	chr5	112734793	.	GT	*	199.35	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.117;DP=944;ExcessHet=10.3881;FS=1.806;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,27:114:99:401,0,3178	3	0	6	1	.
chr5	112740524	112740526	CTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	631.71	8	chr5	112740524	.	CTT	*	631.71	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=206;ExcessHet=2.8549;FS=13.849;InbreedingCoeff=-0.2648;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:8:31:1|0:112740523_TC_T:137,95,379:112740523	8	0	2	0	C
chr5	112786217	112786217	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199828039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	773.43	86	chr5	112786217	.	A	G	773.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.019;DP=412;ExcessHet=0;FS=2.972;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.018;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,33:86:99:785,0,1423	9	0	1	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	824.58	40	chr5	112818834	.	G	*	824.58	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=618;ExcessHet=0.3701;FS=28.417;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,33:40:65:.:.:2143,248,65:.	3	1	6	0	C
chr5	112829178	112829178	G	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295797655	9.318e-05	6.339e-05	2.914e-05	0.0001	0.0007	6.555e-05	5.654e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.295e-05	3.287e-05	3.863e-05	2.699e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.271e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1041.43	100	chr5	112829178	.	G	A	1041.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.146;DP=445;ExcessHet=0;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.452;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,41:100:99:1|0:112829165_G_A:1053,0,2333:112829165	9	0	1	0	C
chr5	112866117	112866117	T	0	intronic	SRP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.0	7	chr5	112866117	.	T	*	76.0	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=41;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=0.4475;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=4.75;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:17:.:.:133,19,0:.	4	2	2	2	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2096.6	76	chr5	113010735	.	GTT	*	2096.6	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=603;ExcessHet=0.0952;FS=0.552;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,29:76:99:.:.:561,0,1133:.	3	2	5	0	.
chr5	115180290	115180290	G	-	UTR5	TRIM36	NM_018700:c.-253delC;NM_001300752:c.-33063delC;NM_001017397:c.-253delC;NM_001017398:c.-253delC	.	.	.	342	1179	1	0	0	1	0.000423908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274463267	1.367e-05	1.632e-05	9.417e-06	1.765e-05	0.0003	3.64e-06	1.01e-06	6.881e-05	3.648e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	208.62	14	chr5	115180289	.	CG	C	208.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.077;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:220,0,220	9	0	1	0	.
chr5	115832572	115832589	TTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ATG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366435088	6.296e-05	4.989e-05	3.504e-05	9.054e-05	0.0017	4.85e-05	4.346e-05	0.0007	0.0006	7.368e-05	0	0	0	0	0.0017	3.355e-06	0.0002	0.0009	0.0001	7.612e-05	0	0.0002	0.0045	4.643e-05	3.122e-05	0.0018	0.0011	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2130.97	50	chr5	115832571	.	CTTTTTTTTTTTTTTTTTT	C	2130.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=181;ExcessHet=2.3007;FS=5.665;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,46:50:11:1887,0,11	5	0	1	4	.
chr5	116015370	116015370	-	TCACAGATGCTGGCTA	exonic	LVRN	.	stopgain	LVRN:NM_173800:exon17:c.2569_2570insTCACAGATGCTGGCTA:p.Q857Lfs*6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.94e-05	0	0	0.0002	0	0	3.84e-05	1	26028	rs749164698	4.499e-06	0.0004	4.446e-06	4.552e-06	1.409e-05	1.62e-06	1.06e-06	.	.	0	0	0	0	9.164e-05	0	0	1.798e-05	1.409e-05	7.727e-06	0.0006	1.498e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	143.01	138	chr5	116015370	.	C	CTCACAGATGCTGGCTA	143.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.54;DP=663;ExcessHet=0;FS=27.602;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=-2.266;SOR=3.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,13:138:99:0|1:116015368_T_TATATATATATATATGGAACTAAGACTATTACTTTGGAAAAGACCTG:154,0,5181:116015368	8	0	1	1	.
chr5	119134101	119134101	C	T	exonic	DMXL1	.	nonsynonymous SNV	DMXL1:NM_001290321:exon12:c.C2177T:p.A726V,DMXL1:NM_001290322:exon12:c.C1658T:p.A553V,DMXL1:NM_005509:exon12:c.C2177T:p.A726V,DMXL1:NM_001349239:exon13:c.C2177T:p.A726V,DMXL1:NM_001349240:exon13:c.C2177T:p.A726V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.500	0.14605528956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312697686	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.065	0.87014	M	0.94	0.43672	T	-3.78	0.71519	D	0.89	0.90251	-0.5095	0.68305	T	0.301	0.67176	T	9	0.77610016	0.77471	D	0.146055	0.82820	D	0.500	0.78350	0.357	0.35897	0.379559396232	0.37572	0.8436559584663397	0.84326	0.363131982536	0.37948	0.868579685688	0.92364	D	0.272763	0.76941	T	0.216773	0.75470	D	0.0736025	0.75151	D	0.996248662471771	0.88951	D	0.988501	0.96026	D	0.8040572	0.84165	0.68002355	0.81200	0.8040572	0.84167	0.68002355	0.81201	-8.713	0.65830	D	.	.	0.934	0.85795	P	.;.	.;.	4.738853	0.76397	26.5	0.99919780542108916	0.98654	0.98302	0.81423	D	AEFBI	0.870749	0.79184	D	0.801052545216315	0.86171	8.800886	0.777876996050408	0.88216	9.499908	0.999999999224703	0.74766	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	7.565000	0.81337	7.651000	0.63703	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.467	0.94937	885	0.28214	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.02	131	chr5	119134101	.	C	T	42.02	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.412;DP=695;ExcessHet=0.2348;FS=314.114;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.18;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,27:131:8:8,0,2355	8	0	2	0	.
chr5	123386676	123386680	TAAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1029.79	37	chr5	123386676	.	TAAAA	*	1029.79	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.948;DP=550;ExcessHet=0.6204;FS=0.598;InbreedingCoeff=0.0479;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:37:16:.:.:901,166,878:.	5	0	5	0	.
chr5	123553268	123553268	T	C	intronic	CSNK1G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012845138	8.747e-05	6.603e-05	0.0001	6.183e-05	0.0008	6.084e-05	5.253e-05	0.0004	0.0003	0.0008	0	0	4.808e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.62	5	chr5	123553268	.	T	C	60.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,105	8	0	1	1	.
chr5	126786113	126786115	TTT	-	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	1472	49	0	1	0	2	0.02	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177053402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.98e-05	6.139e-05	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0.0025	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	228.62	5	chr5	126786112	.	CTTT	C	228.62	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:81,0,66	3	0	1	6	.
chr5	126826845	126826845	T	A	intronic	LMNB1	.	.	.	Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	5	chr5	126826845	.	T	A	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	C
chr5	127919822	127919822	C	T	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209290808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.77	7	chr5	127919822	.	C	T	103.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.328;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:112,0,70	7	0	1	2	.
chr5	128305270	128305270	T	C	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	231.41	14	chr5	128305270	.	T	C	231.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.634;DP=37;ExcessHet=0;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:241,0,261	9	0	1	0	.
chr5	128309951	128309951	T	C	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.856e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	9.015e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.015e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	451.43	42	chr5	128309951	.	T	C	451.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.376;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:463,0,550	9	0	1	0	C
chr5	128444319	128444319	G	A	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033233865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.629e-05	2.575e-05	2.7e-05	6.554e-05	8.16e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.15	10	chr5	128444319	.	G	A	31.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.59;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=0.253;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:40:0|1:128444308_A_G:40,0,330:128444308	7	0	1	2	C
chr5	128444324	128444324	G	A	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369190023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.312e-05	7.253e-05	7.779e-05	6.82e-05	0.0001	4.016e-05	3.16e-05	4.788e-05	3.354e-05	9.776e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.14	10	chr5	128444324	.	G	A	31.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=0.253;QD=3.11;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:40:0|1:128444308_A_G:40,0,330:128444308	7	0	1	2	C
chr5	131385456	131385456	T	C	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180056638	1.203e-05	1.183e-05	8.253e-06	1.559e-05	0.0007	5.66e-06	4.1e-06	0.0002	0.0001	0	3.82e-05	0	0	0	0.0007	9.696e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	869.43	49	chr5	131385456	.	T	C	869.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.256;DP=352;ExcessHet=0;FS=3.046;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.031;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,29:49:99:881,0,629	9	0	1	0	.
chr5	131676266	131676401	GCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCATTGTTTTGTATTTTCAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTCA	-	intronic	FNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.13	11	chr5	131676265	.	GGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCATTGTTTTGTATTTTCAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTCA	G	46.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.29;MQRankSum=-2.362;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:131676265_GGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCATTGTTTTGTATTTTCAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTCA_G:57,0,372:131676265	9	0	1	0	.
chr5	131676305	131676305	A	0	intronic	FNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	830.63	6	chr5	131676305	.	A	*	830.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=0.5195;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.23;MQRankSum=0;QD=23.07;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:1|0:131676265_GGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCATTGTTTTGTATTTTCAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTCA_G:187,112,162:131676265	7	0	1	2	C
chr5	131818425	131818426	TT	-	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.33	5	chr5	131818424	.	ATT	A	58.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,108	7	0	1	2	.
chr5	133307843	133307843	C	T	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261953742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.036e-05	3.984e-05	3.916e-05	4.163e-05	0.0002	1.749e-05	1.151e-05	2.862e-05	1.87e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.404e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	166.39	6	chr5	133307843	.	C	T	166.39	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.73;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	5	1	0	4	.
chr5	134709170	134709170	C	T	intronic	SEC24A	.	.	.	.	1043	478	1	0	0	1	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.2	6	chr5	134709170	.	C	T	56.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,148	7	0	1	2	.
chr5	134776914	134776915	AA	-	intronic	DDX46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1359006557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0003	0.0007	0.0007	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0007	0	0.0003	0.0046	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	137.02	6	chr5	134776913	.	CAA	C	137.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=22.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:31:149,86,80	3	0	1	6	.
chr5	136226366	136226366	C	A	intronic	TRPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.098e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.43	15	chr5	136226366	.	C	A	156.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:168,0,369	9	0	1	0	.
chr5	137276012	137276012	T	C	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	122.83	5	chr5	137276012	.	T	C	122.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	8	1	0	1	.
chr5	137906421	137906421	T	C	exonic	PKD2L2	.	nonsynonymous SNV	PKD2L2:NM_001258448:exon6:c.T962C:p.L321S,PKD2L2:NM_001258449:exon6:c.T962C:p.L321S,PKD2L2:NM_001300921:exon6:c.T962C:p.L321S,PKD2L2:NM_014386:exon6:c.T962C:p.L321S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.536	0.122047959102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.78490	D	0.006	0.79402	D	0.766	0.48338	P	0.756	0.56253	P	0.202116	0.16574	N	0.478549	0.834841	0.34974	D	1.75	0.45442	L	-0.63	0.72011	T	-3.81	0.74661	D	0.721	0.72567	-0.2468	0.76445	T	0.381	0.73788	T	9	0.910351	0.90399	D	0.122048	0.80294	D	0.536	0.80545	0.728	0.86198	0.901118735053	0.90013	0.7312284619299615	0.73067	0.803677743758	0.66365	0.366009712219	0.20258	T	0.60138	0.87229	D	0.0864605	0.62788	D	-0.113582	0.62325	T	0.983352780342102	0.75052	D	0.777822	0.49240	T	0.45351657	0.64264	0.6442228	0.79204	0.45351657	0.64265	0.6442228	0.79205	-9.027	0.76421	D	.	.	0.285	0.52152	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.336977	0.66507	25.0	0.9984319673270835	0.92316	0.98597	0.84519	D	AEFI	0.894520	0.83357	D	0.433111648848361	0.63252	4.555418	0.480681553214537	0.66710	4.987782	0.999999774617012	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	7.988000	0.87839	6.145000	0.54110	0.609000	0.47794	0.985000	0.35982	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:0.0:0.0:1.0	14.914	0.70423	144	0.94257	.;.;Polycystin cation channel, PKD1/PKD2;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	576.43	50	chr5	137906421	.	T	C	576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.16;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:588,0,684	9	0	1	0	.
chr5	138198941	138198941	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	193.69	6	chr5	138198941	.	T	C	193.69	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.573;DP=33;ExcessHet=2.4304;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,77	1	0	3	6	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1642.49	34	chr5	138511403	.	T	*	1642.49	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=358;ExcessHet=0;FS=0.943;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:34:99:1|1:138511393_C_T:1343,119,0:138511393	0	5	5	0	.
chr5	139319033	139319033	-	AAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA	exonic	MATR3	.	frameshift insertion	MATR3:NM_001194956:exon7:c.570_571insAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:p.K199Nfs*19,MATR3:NM_001194955:exon8:c.1434_1435insAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:p.K487Nfs*19,MATR3:NM_018834:exon8:c.1434_1435insAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:p.K487Nfs*19,MATR3:NM_001194954:exon10:c.1434_1435insAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:p.K487Nfs*19,MATR3:NM_001282278:exon10:c.420_421insAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:p.K149Nfs*19,MATR3:NM_199189:exon11:c.1434_1435insAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:p.K487Nfs*19	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.573e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	249.39	29	chr5	139319033	.	G	GAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA	249.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=256;ExcessHet=0;FS=20.134;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.78;MQRankSum=-5.192;QD=8.6;ReadPosRankSum=-2.002;SOR=2.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,8:29:99:0|1:139319033_G_GAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:261,0,839:139319033	9	0	1	0	.
chr5	139319035	139319035	T	A	splicing	MATR3	NM_001282278:exon10:c.420+2T>A;NM_001194954:exon10:c.1434+2T>A;NM_199189:exon11:c.1434+2T>A;NM_018834:exon8:c.1434+2T>A;NM_001194956:exon7:c.570+2T>A;NM_001194955:exon8:c.1434+2T>A	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	25	1496	1	0	0	1	0.000334113	0.9999	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.82221	D	0.179937	0.81993	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.784273	0.93538	33	0.98588189545455251	0.43336	0.97381	0.74389	D	AEFBI	.	.	.	0.987332639134437	0.95341	13.529	0.810502769161421	0.90515	10.44219	0.999999999664526	0.74766	0.115753	0.02995	0	0.12628	0.03447	0	0.17184	0.04098	0	0.195515	0.04268	0	0.97511	0.77948	5.56	5.56	0.83678	5.904000	0.69623	7.888000	0.72886	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.790000	0.37311	0.0:0.0:0.0:1.0	15.715	0.77425	619	0.66147	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	249.44	29	chr5	139319035	.	T	A	249.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=250;ExcessHet=0;FS=20.134;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.78;MQRankSum=-5.192;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.942;SOR=2.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,8:29:99:0|1:139319033_G_GAAACCTGAAGGAAAGCCAGATCA:261,0,839:139319033	9	0	1	0	C
chr5	139326318	139326322	AACTT	-	intronic	MATR3	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.353e-05	0	8.723e-05	0	0	3.042e-05	0	6.106e-05	3.23e-05	5	154602	rs759814687	3.086e-05	3.078e-05	2.73e-05	3.445e-05	0.0005	2.352e-05	2.1e-05	0.0001	7.555e-05	0	4.475e-05	0	0	0	0.0005	2.975e-05	4.979e-05	4.643e-05	2.628e-05	3.283e-05	3.854e-05	1.344e-05	4.823e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1262.39	70	chr5	139326317	.	AAACTT	A	1262.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.806;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:1274,0,1454	9	0	1	0	C
chr5	139326322	139326325	TAAC	0	intronic	MATR3	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1008.54	70	chr5	139326322	.	TAAC	*	1008.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.422;DP=394;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:1274,0,1454	9	0	1	0	C
chr5	139943240	139943240	A	G	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	65.21	7	chr5	139943240	.	A	G	65.21	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0.2633;FS=2.522;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.37;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:4:.:.:4,0,168:.	7	0	2	1	.
chr5	140545712	140545714	AAA	-	intronic	ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980626047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.136e-05	0.0002	2.146e-05	0	3.899e-05	0	0	.	.	3.899e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.75	5	chr5	140545711	.	CAAA	C	138.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,78	5	0	1	4	.
chr5	140648046	140648046	A	0	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	436.13	60	chr5	140648046	.	A	*	436.13	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.596;DP=779;ExcessHet=2.8549;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,26:60:99:.:.:1166,0,1290:.	2	1	5	2	.
chr5	140795407	140795407	T	C	exonic	PCDHA2	.	nonsynonymous SNV	PCDHA2:NM_018905:exon1:c.T443C:p.L148P,PCDHA2:NM_031495:exon1:c.T443C:p.L148P,PCDHA2:NM_031496:exon1:c.T443C:p.L148P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00325067110374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.622	0.05309	T	0.93	0.02777	T	0.001	0.12183	B	0.006	0.24676	B	0.208510	0.16423	N	0.291029	1	0.08975	N	-0.71	0.01811	N	2.2	0.18570	T	-0.35	0.12847	N	0.091	0.08925	-0.9474	0.41414	T	0.017	0.07187	T	10	0.048393816	0.04283	T	0.003251	0.07177	T	0.059	0.16972	0.553	0.66995	0.318828661733	0.31499	0.15311052001546874	0.15233	.	.	.	.	.	0.003266	0.02667	T	-0.315528	0.07271	T	-0.69101	0.06330	T	0.047776110470295	0.05103	T	0.666133	0.28883	T	0.044305272	0.07060	0.08597995	0.19889	0.044305272	0.07060	0.08597995	0.19888	-5.204	0.39874	T	.	.	0.052	0.00309	B	.;.;.	.;.;.	1.693171	0.21574	15.26	0.68757721557408413	0.08757	0.03939	0.09336	N	AEFDBHCI	0.128187	0.24586	N	-1.16248309724686	0.05577	0.2546209	-1.0840422663971	0.08014	0.3922364	0.730345896883492	0.23037	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.503968	0.08637	0	0.584449	0.35598	0	.	.	3.81	2.62	0.30337	-0.615000	0.05693	.	.	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.644000	0.32530	0.0:0.3231:0.0:0.6769	6.313	0.20384	18	0.98631	.;.;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4064.43	276	chr5	140795407	.	T	C	4064.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.982;DP=750;ExcessHet=0;FS=3.344;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.942;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,146:276:99:4076,0,4023	9	0	1	0	.
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chr5	141247482	141247482	T	C	exonic	PCDHB15	.	nonsynonymous SNV	PCDHB15:NM_018935:exon1:c.T1904C:p.V635A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00410780422853	.	.	9.521e-05	0	0.0004	0	0	9.565e-05	0	6.081e-05	.	.	.	rs17844635	9.75e-05	0.0001	0.0001	9.383e-05	0.0004	8.408e-05	7.945e-05	0.0003	0.0002	2.994e-05	0.0004	0	0.0004	1.983e-05	0	7.196e-05	0.0003	8.126e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	2.405e-05	0	0.0021	0	0	0	0	0.0001	0.0028	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.935	0.01286	N	0.72	0.50976	T	2.64	0.00202	N	0.014	0.00160	-0.9897	0.32677	T	0.034	0.14464	T	9	0.011955917	0.00259	T	0.004108	0.09838	T	0.039	0.10176	0.498	0.58835	0.458464862945	0.45469	0.2869381214816212	0.28606	0.512607946338	0.49291	0.550427496433	0.45918	T	5.57E-4	0.00219	T	-0.359161	0.04178	T	-0.753686	0.03345	T	0.0090969121300539	0.00114	T	0.283672	0.04999	T	0.016607454	0.00209	0.03379814	0.02335	0.016607454	0.00209	0.03379814	0.02334	2.293	0.00039	T	.	.	0.046	0.00060	B	.	.	0.220842	0.06030	2.474	0.33101386275899913	0.01954	0.00212	0.01206	N	AEFDBI	0.018278	0.00542	N	-1.28179172440203	0.03894	0.1748106	-1.12079363477591	0.07303	0.354739	0.00510431179536543	0.10829	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.28	2.45	0.28953	-1.301000	0.02857	.	.	-1.104000	0.01503	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.972000	0.54974	0.0:0.5714:0.1546:0.274	4.904	0.13144	697	0.58201	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1232.43	125	chr5	141247482	.	T	C	1232.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.635;DP=529;ExcessHet=0;FS=4.375;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.31;MQRankSum=-7.506;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.038;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,52:125:99:1244,0,2022	9	0	1	0	.
chr5	141579313	141579313	C	T	intronic	DIAPH1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome, Autosomal recessive	35	1484	2	0	1	3	0.000673401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs762011629	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	5.362e-05	4.592e-05	0.0063	2.765e-05	1.933e-05	0.0016	0.0002	0.0004	8.533e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	6.804e-05	5.088e-05	0	0	6.542e-05	0.0072	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	467.51	23	chr5	141579313	.	C	T	467.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.65;DP=196;ExcessHet=0;FS=7.499;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.33;ReadPosRankSum=0.248;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:479,0,271	9	0	1	0	.
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chr5	149548870	149548870	G	T	intronic	CSNK1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529367315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.27	6	chr5	149548870	.	G	T	75.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	5	C
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1949.02	115	chr5	149609533	.	C	T	1949.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.103;DP=1331;ExcessHet=15.1594;FS=187.515;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,34:115:99:.:.:149,0,1830:.	1	0	9	0	.
chr5	149963863	149963863	A	G	intronic	SLC26A2	.	.	.	Achondrogenesis Ib, Autosomal recessive;Atelosteogenesis II, Autosomal recessive;De la Chapelle dysplasia, Autosomal recessive;Diastrophic dysplasia, Autosomal recessive;Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, Autosomal recessive;Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	6.641e-06	1.307e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	87.98	6	chr5	149963863	.	A	G	87.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:97,0,31	6	0	1	3	.
chr5	149967125	149967125	T	C	intronic	SLC26A2	.	.	.	Achondrogenesis Ib, Autosomal recessive;Atelosteogenesis II, Autosomal recessive;De la Chapelle dysplasia, Autosomal recessive;Diastrophic dysplasia, Autosomal recessive;Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, Autosomal recessive;Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018599901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.027e-05	7.351e-05	2.555e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0068	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.05	6	chr5	149967125	.	T	C	75.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:69:81,0,69	4	0	1	5	C
chr5	150121296	150121296	A	G	exonic	PDGFRB	.	synonymous SNV	PDGFRB:NM_001355016:exon16:c.T2179C:p.L727L,PDGFRB:NM_001355017:exon17:c.T1888C:p.L630L,PDGFRB:NM_002609:exon17:c.T2371C:p.L791L	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs777048787	1.522e-05	1.847e-05	8.272e-06	2.221e-05	6.979e-05	9.96e-06	8.51e-06	3.003e-05	2.043e-05	0	0	0	0	0	0	1.458e-05	0	6.979e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	903.43	95	chr5	150121296	.	A	G	903.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.195;DP=407;ExcessHet=0;FS=16.895;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-1.704;SOR=1.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,36:95:99:915,0,1593	9	0	1	0	.
chr5	151110577	151110577	G	A	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	2.523e-05	0.0002	0	0	0	1.521e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201261813	2.001e-05	2.19e-05	2.336e-05	1.663e-05	0.0002	1.404e-05	1.214e-05	0.0001	8.74e-05	0.0002	6.731e-05	3.843e-05	0	0	0	1.361e-05	3.34e-05	0	5.912e-05	5.906e-05	3.855e-05	8.062e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	5.283e-05	2.834e-05	9.628e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3357.43	224	chr5	151110577	.	G	A	3357.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=537;ExcessHet=0;FS=1.039;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.784;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,129:224:99:3369,0,2109	9	0	1	0	.
chr5	151540876	151540876	A	G	intronic	FAT2	.	.	.	.	447	1072	3	0	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs561303834	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0013	0.0012	0	4.71e-05	0.0083	0	0	0.0022	7.851e-05	0.0009	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0089	0	0	0	7.354e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.44	23	chr5	151540876	.	A	G	577.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.994;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.11;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:589,0,228	9	0	1	0	.
chr5	151849104	151849104	T	0	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	142.46	13	chr5	151849104	.	T	*	142.46	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=90;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.63;QD=3.85;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,10:13:99:510,125,293	3	0	3	4	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	695.79	120	chr5	154834880	.	G	C	695.79	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-3.947;DP=1265;ExcessHet=2.8389;FS=294.497;InbreedingCoeff=-0.4324;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.554;SOR=10.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,32:120:56:56,0,1641	3	0	5	2	.
chr5	154903029	154903029	G	T	intronic	GEMIN5	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.688e-07	2.758e-06	0	1.895e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	587.43	39	chr5	154903029	.	G	T	587.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=354;ExcessHet=0;FS=3.005;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.956;SOR=1.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:599,0,494	9	0	1	0	.
chr5	154905423	154905423	T	C	exonic	GEMIN5	.	nonsynonymous SNV	GEMIN5:NM_001252156:exon17:c.A2446G:p.K816E,GEMIN5:NM_015465:exon17:c.A2449G:p.K817E	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.361	0.0459097469011	.	.	8.246e-06	9.688e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762383080	9.599e-06	1.163e-05	5.458e-06	1.378e-05	0.0005	5.57e-06	4.36e-06	0.0001	7.557e-05	0	2.247e-05	0	2.526e-05	0	0.0005	6.306e-06	0	2.336e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.17	0.22833	T	0.064	0.44905	T	0.988	0.62325	D	0.76	0.56425	P	0.000031	0.55875	D	0.121494	0.768069	0.29467	N	2.42	0.70002	M	-0.81	0.73949	T	-0.14	0.09135	N	0.659	0.66873	-0.3251	0.74278	T	0.418	0.76449	T	10	0.6870242	0.71624	D	0.04591	0.62205	D	0.361	0.68141	0.415	0.45380	0.764286150549	0.76213	0.1706679554886014	0.16986	0.163586975449	0.18448	0.456630110741	0.32849	T	0.003213	0.02616	T	-0.0518712	0.44162	T	-0.130139	0.60960	T	0.302860349416733	0.25121	T	0.736726	0.35329	T	0.08711296	0.20272	0.1204303	0.29063	0.08711296	0.20272	0.1204303	0.29062	-3.322	0.14022	T	.	.	0.09	0.12607	B	.	.	3.882855	0.56447	23.7	0.99844968157005887	0.92489	0.91031	0.52725	D	AEFBI	0.138822	0.26023	N	0.48371340456182	0.66139	4.911616	0.49632639729583	0.67746	5.125458	0.996484076098522	0.34777	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	3.027000	0.49381	4.824000	0.45142	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.1715:0.0:0.0:0.8285	9.256	0.36747	904	0.23766	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2264.43	160	chr5	154905423	.	T	C	2264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.786;DP=461;ExcessHet=0;FS=1.265;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,94:160:99:2276,0,1672	9	0	1	0	C
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chr5	157288836	157288836	A	G	intronic	CYFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.63	7	chr5	157288836	.	A	G	131.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,114	9	0	1	0	C
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chr5	160106821	160106824	TTTT	-	intronic	PWWP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.351e-06	4.204e-05	0	1.764e-05	1.749e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.36	6	chr5	160106820	.	CTTTT	C	69.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:72:72,0,112	2	0	1	7	.
chr5	161293890	161293890	A	G	UTR3	GABRB2	NM_021911:c.*191T>C;NM_000813:c.*191T>C;NM_001371727:c.*191T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571938557	2.884e-05	2.212e-05	2.006e-05	3.692e-05	0.0003	1.637e-05	1.213e-05	0.0001	9.668e-05	0	0	0	0	0	0	7.916e-06	4.087e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.53	8	chr5	161293890	.	A	G	170.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.32;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:182,0,108	9	0	1	0	.
chr5	168228266	168228266	-	ACAGAGTGGG	intronic	TENM2	.	.	.	.	470	1047	4	0	1	5	0.00190658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0005	0.0002	0.0005	0.0010	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0.0014	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.34	32	chr5	168228266	.	C	CACAGAGTGGG	61.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.716;DP=134;ExcessHet=0.2348;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=-0.745;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,20:32:33:0|1:168228264_C_CTCTGTTA:33,0,480:168228264	8	0	2	0	.
chr5	168422556	168422556	C	T	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424957272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.286e-05	2.574e-05	4.046e-05	0.0002	1.263e-05	8e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	113.22	7	chr5	168422556	.	C	T	113.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.18;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:44:123,0,44	8	0	1	1	.
chr5	168493672	168493672	G	A	intronic	RARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.62	12	chr5	168493672	.	G	A	72.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.163;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:83:83,0,204	8	0	1	1	.
chr5	168749811	168749811	T	C	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575642599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.186e-05	8.994e-05	9.401e-05	0.0012	5.524e-05	4.362e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0102	4.411e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	262.87	14	chr5	168749811	.	T	C	262.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.071;DP=86;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.17;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=0.141;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:92:274,0,92	9	0	1	0	.
chr5	168798418	168798418	G	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907660576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.237e-05	7.22e-05	2.574e-05	0.0001	0.0019	3.976e-05	3.131e-05	0.0010	0.0007	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.72	5	chr5	168798418	.	G	A	61.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:71,0,48	8	0	1	1	C
chr5	169111186	169111186	G	C	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867145235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.71	6	chr5	169111186	.	G	C	60.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,72	5	0	1	4	C
chr5	169668833	169668833	A	G	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs754254494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.627e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.73	5	chr5	169668833	.	A	G	68.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	.
chr5	169713765	169713765	C	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892284376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.04	5	chr5	169713765	.	C	T	154.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:164,0,27	8	0	1	1	C
chr5	169992672	169992672	C	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.38	6	chr5	169992672	.	C	T	57.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,71	5	0	1	4	C
chr5	170456702	170456709	TTTCTTTC	-	intronic	KCNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370473378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	7.911e-05	6.517e-05	8.285e-05	6.368e-05	5.985e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	739.06	6	chr5	170456701	.	TTTTCTTTC	T	739.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.34;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:99:249,126,159	4	0	1	5	.
chr5	171929712	171929712	C	T	intronic	FBXW11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.26	6	chr5	171929712	.	C	T	64.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171929712_C_T:72,0,162:171929712	6	0	1	3	.
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chr5	171929721	171929721	A	G	intronic	FBXW11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367292758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.33	6	chr5	171929721	.	A	G	64.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171929712_C_T:72,0,162:171929712	6	0	1	3	C
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chr5	176530240	176530384	AGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCAGGTGCAAGTCAGCCCGGTGGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCAGGTGCAAGTCAGCCCGGTGGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCACGTGCAAGTCAGCCCGGTG	0	intronic	RNF44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	260.94	9	chr5	176530240	.	AGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCAGGTGCAAGTCAGCCCGGTGGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCAGGTGCAAGTCAGCCCGGTGGGCCTGCCTCCCAGCCGCCCCGGAGCCCACGTGCAAGTCAGCCCGGTG	*	260.94	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=55.66;QD=13.05;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:176530236_CAGCA_C:386,27,0:176530236	4	1	0	5	.
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2849.75	20	chr5	176655911	.	C	*	2849.75	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=21.43;SOR=4.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:20:41:1|0:176655910_AC_A:1029,382,299:176655910	3	0	7	0	.
chr5	177307690	177307690	C	T	exonic	MXD3	.	synonymous SNV	MXD3:NM_031300:exon6:c.G519A:p.V173V	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.03956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.227541	0.16976	T	-0.564624	0.15946	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	0.888616	0.12623	9.146	0.99025961989196398	0.50677	0.91999	0.54722	D	AEFBCI	0.091758	0.18582	N	-0.217941573001118	0.32399	1.826664	-0.18888261095941	0.31944	1.812587	0.999999544214943	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.643519	0.47002	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.3	4.44	0.53164	0.093000	0.14925	2.129000	0.30768	0.599000	0.40250	0.964000	0.33853	1.000000	0.68203	0.010000	0.09038	0.0:0.6334:0.1426:0.224	5.895	0.18177	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1197.43	93	chr5	177307690	.	C	T	1197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.382;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1209,0,1285	9	0	1	0	.
chr5	177490710	177490710	A	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	112.14	19	chr5	177490710	.	A	*	112.14	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.272;DP=144;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3416;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9:19:99:0|1:177490708_GGAAGGGAA_G:266,0,264:177490708	5	0	3	2	.
chr5	177490712	177490720	GGGAAGGAA	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	719.59	16	chr5	177490712	.	GGGAAGGAA	*	719.59	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=125;ExcessHet=0.0237;FS=6.581;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:16:99:1|0:177490708_GGAAGGGAA_G:597,212,264:177490708	5	0	3	2	C
chr5	177490720	177490720	A	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	87	88	2	0	49	51	0.011236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	335.97	16	chr5	177490720	.	A	*	335.97	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.328;DP=130;ExcessHet=0.0125;FS=1.814;InbreedingCoeff=0.4434;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:16:99:0|1:177490708_GGAAGGGAA_G:597,297,266:177490708	5	2	2	1	C
chr5	179595142	179595142	A	C	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967573510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.692e-05	4.831e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.46	22	chr5	179595142	.	A	C	220.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.979;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.66;MQRankSum=-1.004;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,10:22:99:0|1:179595112_G_A:232,0,416:179595112	9	0	1	0	.
chr5	179904556	179904556	G	A	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs555494847	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0025	0.0005	0.0004	0.0011	0.0007	0	0.0007	0.0012	0	4.436e-05	0.0025	0.0006	0.0006	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0001	0	0.0016	0.0014	0	9.418e-05	0	0.0005	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	369.14	21	chr5	179904556	.	G	A	369.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.68;DP=179;ExcessHet=0.2348;FS=1.932;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:230,0,505	8	0	2	0	.
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	178.66	127	chr5	180115281	.	C	G	178.66	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=760;ExcessHet=2.8389;FS=180.887;InbreedingCoeff=-0.3946;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.651;SOR=8.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,40:127:85:85,0,1046	4	0	5	1	.
chr5	180115691	180115691	C	T	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.58	6	chr5	180115691	.	C	T	131.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:69:0|1:180115668_G_A:142,0,69:180115668	9	0	1	0	C
chr5	180116357	180116357	C	T	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551008963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.388e-05	1.35e-05	1.359e-05	1.419e-05	0.0002	2.31e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.1	7	chr5	180116357	.	C	T	61.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.108;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,110	9	0	1	0	C
chr5	180142708	180142708	G	A	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983707193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.387e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.38	5	chr5	180142708	.	G	A	125.38	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	4	1	0	5	C
chr5	180620113	180620113	G	C	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539645184	9.791e-05	9.647e-05	7.401e-05	0.0001	0.0014	8.445e-05	7.946e-05	0.0012	0.0011	9.128e-05	0	0	2.544e-05	0	0	9.152e-07	0.0003	0.0014	9.194e-05	9.185e-05	5.14e-05	0.0001	0.0027	5.525e-05	4.362e-05	0.0016	0.0013	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1093.43	75	chr5	180620113	.	G	C	1093.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.88;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:1105,0,934	9	0	1	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	127.04	10	chr5	180948876	.	C	T	127.04	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=47;ExcessHet=1.4958;FS=17.927;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=32.07;MQRankSum=0.319;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.492;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:21:21,0,62	2	1	4	3	.
chr5	180949516	180949516	G	A	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905985031	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0021	0.0016	6.986e-05	0.0001	0.0011	0	0	0.0040	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.168e-05	7.555e-05	7.789e-05	3.177e-05	0	0	7.87e-05	0.0024	0	0	0.0036	8.45e-05	0.0011	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	292.53	16	chr5	180949516	.	G	A	292.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.191;DP=121;ExcessHet=0;FS=6.726;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:304,0,248	9	0	1	0	C
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	217.29	9	chr5	181004373	.	C	T	217.29	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=8.2628;FS=37.798;InbreedingCoeff=-0.466;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=31.57;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=0;SOR=5.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:19:19,0,94	1	0	6	3	.
chr6	311969	311969	G	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	3.011e-05	0	6.127e-05	1.94e-05	3	154602	rs761768594	3.225e-05	4.173e-05	2.594e-05	3.862e-05	0.0002	2.485e-05	2.227e-05	2.545e-05	2.228e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.424e-05	6.65e-05	4.665e-05	5.253e-05	5.909e-05	7.704e-05	2.688e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	4.763e-05	3.338e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	918.43	260	chr6	311969	.	G	C	918.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.09;DP=1125;ExcessHet=0;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:206,54:260:99:930,0,5749	9	0	1	0	.
chr6	2685188	2685188	G	A	intronic	MYLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212153250	8.241e-06	9.641e-06	1.396e-05	3.123e-06	0.0001	2.41e-06	1.75e-06	4.953e-05	3.196e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	517.43	36	chr6	2685188	.	G	A	517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.85;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:529,0,659	9	0	1	0	.
chr6	3224591	3224592	AA	-	UTR3	TUBB2B	NM_178012:c.*160_*159delTT	.	.	Polymicrogyria, symmetric or asymmetric, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs869077322	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0.0016	0.0003	6.01e-05	3.017e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	7.208e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0017	0	0.0004	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2400.64	14	chr6	3224590	.	GAA	G	2400.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.484;DP=103;ExcessHet=0.7463;FS=1.939;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.75;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,10:14:80:484,109,80	9	0	1	0	.
chr6	3225642	3225642	G	T	exonic	TUBB2B	.	synonymous SNV	TUBB2B:NM_178012:exon4:c.C447A:p.T149T	Polymicrogyria, symmetric or asymmetric, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	368655	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.928e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.29e-05	2	154602	rs111690866	7.667e-05	7.661e-05	7.355e-05	7.982e-05	0.0006	6.495e-05	6.074e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0002	0	0	0	0.0002	6.478e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.745e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001611	0.000000	0.001366	0.004132	0.000000	0.008772	0.000000	0.000000	0.05	1383.43	121	chr6	3225642	.	G	T	1383.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.37;DP=501;ExcessHet=0;FS=1.502;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.04;MQRankSum=2.84;QD=11.43;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,47:121:99:1395,0,2083	9	0	1	0	C
chr6	3225735	3225735	A	G	exonic	TUBB2B	.	synonymous SNV	TUBB2B:NM_178012:exon4:c.T354C:p.D118D	Polymicrogyria, symmetric or asymmetric, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	370374	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.413e-05	0.0002	9.468e-05	0	0	8.508e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs111726475	7.667e-05	7.661e-05	7.355e-05	7.982e-05	0.0006	6.495e-05	6.074e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0002	0	0	0	0.0002	6.476e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.257e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001062	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	1428.43	124	chr6	3225735	.	A	G	1428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.791;DP=502;ExcessHet=0;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.56;MQRankSum=1.05;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,63:124:99:1440,0,1620	9	0	1	0	C
chr6	3225928	3225928	C	T	intronic	TUBB2B	.	.	.	Polymicrogyria, symmetric or asymmetric, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs112714520	7.95e-05	8.01e-05	7.859e-05	8.043e-05	0.0006	6.723e-05	6.248e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0002	6.714e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.715e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	496.45	28	chr6	3225928	.	C	T	496.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.69;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:508,0,460	9	0	1	0	C
chr6	3226478	3226478	G	A	intronic	TUBB2B	.	.	.	Polymicrogyria, symmetric or asymmetric, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs759086595	7.03e-05	6.748e-05	6.994e-05	7.066e-05	0.0002	5.777e-05	5.309e-05	0.0001	9.312e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0002	7.116e-05	0.0001	0	6.572e-05	6.563e-05	2.572e-05	0.0001	0.0003	3.517e-05	2.617e-05	0.0001	8.279e-05	4.82e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	993.43	54	chr6	3226478	.	G	A	993.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.577;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.631;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=0.018;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,31:54:99:1005,0,729	9	0	1	0	C
chr6	3335944	3335944	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.16	5	chr6	3335944	.	C	T	68.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3335944_C_T:75,0,120:3335944	5	0	1	4	.
chr6	3335945	3335945	C	G	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.16	5	chr6	3335945	.	C	G	68.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3335944_C_T:75,0,120:3335944	5	0	1	4	C
chr6	10830283	10830283	G	A	intronic	MAK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 62, Autosomal recessive	637	884	1	0	0	1	0.000565291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967428904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.172e-05	0.0002	0.0002	7.529e-05	6.205e-05	9.401e-05	7.27e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	322.33	9	chr6	10830283	.	G	A	322.33	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4766;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.76;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:342,27,0	8	1	0	1	.
chr6	10891609	10891639	CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	8996.09	31	chr6	10891609	.	CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	8996.09	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.172;DP=858;ExcessHet=1.5895;FS=15.038;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.875;SOR=1.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,21:31:81:654,110,81	7	0	3	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1549.69	31	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	1549.69	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=856;ExcessHet=0.7463;FS=14.628;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=3.71;SOR=1.616	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,21:31:29:573,29,0	0	6	4	0	C
chr6	10891613	10891623	CTGTGTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	24	6	2	0	194	196	0.142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	2278.64	31	chr6	10891613	.	CTGTGTGTGTG	*	2278.64	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.155;DP=825;ExcessHet=0.2348;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.205;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,8:31:99:.:.:135,0,532:.	0	5	5	0	C
chr6	13472039	13472039	C	-	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.52e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.851e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.78	11	chr6	13472038	.	AC	A	47.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.36;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.62;MQRankSum=-2.362;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.447;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:13472038_AC_A:57,0,367:13472038	8	0	1	1	.
chr6	13472041	13472041	-	AG	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.884e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.202e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.78	11	chr6	13472041	.	T	TAG	47.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.943;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.62;MQRankSum=-2.362;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.447;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:13472038_AC_A:57,0,367:13472038	8	0	1	1	C
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chr6	13472048	13472048	-	GG	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.884e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.27	10	chr6	13472048	.	A	AGG	51.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.27;MQRankSum=-2.287;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:13472038_AC_A:60,0,330:13472038	7	0	1	2	C
chr6	13472051	13472051	A	C	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.884e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.32	10	chr6	13472051	.	A	C	51.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.728;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.27;MQRankSum=-2.287;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:13472038_AC_A:60,0,330:13472038	7	0	1	2	C
chr6	13472065	13472065	G	A	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs150796315	0	4.93e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0020	0.0006	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0006	0.0014	0	0	0	2.941e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.4	11	chr6	13472065	.	G	A	49.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.36;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.62;MQRankSum=-2.362;QD=4.49;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:13472065_G_A:57,0,372:13472065	6	0	1	3	C
chr6	13472069	13472069	C	-	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.51	11	chr6	13472068	.	AC	A	49.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.36;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.62;MQRankSum=-2.362;QD=4.5;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:13472065_G_A:57,0,372:13472065	6	0	1	3	C
chr6	13472071	13472071	-	C	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.51	11	chr6	13472071	.	G	GC	49.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.39;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.62;MQRankSum=-2.362;QD=4.5;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:13472065_G_A:57,0,372:13472065	6	0	1	3	C
chr6	15536915	15536919	GAGCT	-	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.04	6	chr6	15536914	.	GGAGCT	G	137.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:142,0,72	4	0	1	5	.
chr6	17651228	17651228	A	T	intronic	NUP153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	141.69	5	chr6	17651228	.	A	T	141.69	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	4	0	2	4	.
chr6	17779245	17779274	ATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	902.35	13	chr6	17779245	.	ATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT	*	902.35	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.18;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=5.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:13:67:1|0:17779244_TATATATATATATA_T:504,357,341:17779244	2	2	1	5	.
chr6	18217503	18217503	C	G	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015644684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	175.0	7	chr6	18217503	.	C	G	175.0	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.189;DP=33;ExcessHet=0.3476;FS=3.256;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:94:94,0,103	5	0	2	3	.
chr6	20100925	20100925	C	A	UTR3	MBOAT1	NM_001080480:c.*1361G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	6	chr6	20100925	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr6	20151115	20151115	T	C	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220717940	1.497e-05	1.585e-05	1.855e-05	1.161e-05	2.46e-05	8.99e-06	7.13e-06	7.14e-06	5.21e-06	0	2.46e-05	0	0	0	0	1.413e-05	6.68e-05	1.369e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.416e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	681.43	70	chr6	20151115	.	T	C	681.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.91;DP=376;ExcessHet=0;FS=5.994;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,28:70:99:693,0,1413	9	0	1	0	C
chr6	24314293	24314293	T	C	intronic	DCDC2	.	.	.	Nephronophthisis 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs571320581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	2.409e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	138.01	12	chr6	24314293	.	T	C	138.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.21;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:148,0,112	8	0	1	1	.
chr6	25001702	25001703	TT	-	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.535e-05	0	0.0003	0.0004	0	0.0005	0	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.07	5	chr6	25001701	.	CTT	C	49.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:25001701_CTT_C:54,0,96:25001701	3	0	1	6	.
chr6	25449722	25449722	T	C	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.1	10	chr6	25449722	.	T	C	221.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.534;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:232,0,99	9	0	1	0	.
chr6	25580959	25580959	C	G	exonic	CARMIL1	.	nonsynonymous SNV	CARMIL1:NM_001173977:exon30:c.C2778G:p.S926R,CARMIL1:NM_017640:exon30:c.C2778G:p.S926R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0214777814306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	1.368e-06	1.37e-06	1.39e-06	9.046e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.046e-07	1.667e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.37750	T	0.598	0.07999	T	0.999	0.77913	D	0.959	0.70163	D	0.000000	0.84330	D	0.081104	0.999808	0.49283	D	.	.	.	0.55	0.54728	T	-1.75	0.41428	N	0.575	0.59732	-0.8083	0.54653	T	0.191	0.54257	T	10	0.44539222	0.58363	T	0.021478	0.44254	T	0.176	0.44373	0.286	0.24440	0.228066490088	0.22430	0.7141406738161654	0.71357	0.918591870211	0.71354	0.808049142361	0.83194	D	0.037779	0.24600	T	0.0931848	0.63544	D	-0.103923	0.63091	T	0.893489062786102	0.54472	D	0.965403	0.87236	D	0.3057898	0.53419	0.3007387	0.56107	0.3057898	0.53419	0.3007387	0.56106	-5.337	0.40308	T	.	.	0.976	0.90308	P	.	.	3.656580	0.51924	23.2	0.99833426540829173	0.91456	0.93971	0.59726	D	AEFDBI	0.361236	0.45092	N	0.532743395608792	0.69038	5.300607	0.534542034820933	0.70328	5.48928	0.948713136493689	0.27813	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.78	4.8	0.61157	0.881000	0.27811	1.069000	0.23788	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.8562:0.0:0.1438	10.39	0.43346	606	0.67383	CARMIL, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1111.43	94	chr6	25580959	.	C	G	1111.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.357;DP=404;ExcessHet=0;FS=5.125;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1123,0,1212	9	0	1	0	C
chr6	27310582	27310582	G	A	exonic	POM121L2	.	nonsynonymous SNV	POM121L2:NM_033482:exon1:c.C1589T:p.A530V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00457380117422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931459915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	0.055521	0.22635	N	0.224693	0.852663	0.28474	N	1.385	0.34509	L	1.94	0.22678	T	-2.33	0.51646	N	0.033	0.00882	-1.0093	0.27136	T	0.021	0.08917	T	10	0.06081772	0.07530	T	0.004574	0.11283	T	0.037	0.09474	0.228	0.15406	0.0401082797425	0.02173	0.28922171704253374	0.28835	.	.	0.254709690809	0.04280	T	0.016631	0.13711	T	-0.321687	0.06761	T	-0.699857	0.05834	T	0.437501043081284	0.30337	T	0.454055	0.12934	T	0.08149508	0.18729	0.12834299	0.30879	0.08149508	0.18729	0.12834299	0.30878	-3.999	0.23789	T	.	.	0.122	0.25364	B	.	.	1.722228	0.21927	15.41	0.99824631958357912	0.90677	0.35993	0.25431	N	AEFDBI	0.065033	0.12662	N	-0.709333535591486	0.15758	0.7970068	-0.707749686166026	0.16767	0.8885786	0.00176535619173559	0.08861	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.563428	0.18855	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.41	2.64	0.30504	1.255000	0.32512	1.631000	0.27739	-0.186000	0.09761	0.088000	0.22533	0.006000	0.19429	0.249000	0.23237	0.2046:0.0:0.7954:0.0	7.159	0.24831	624	0.65661	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	438.25	75	chr6	27310582	.	G	A	438.25	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-3.12;DP=778;ExcessHet=2.8389;FS=220.933;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.511;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,19:75:19:19,0,1140	2	0	5	3	.
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chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	167.9	15	chr6	30670224	.	A	G	167.9	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=167;ExcessHet=4.5998;FS=30.687;InbreedingCoeff=-0.4677;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.149;SOR=4.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:13:0|1:30670224_A_G:13,0,373:30670224	3	0	6	1	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4335.04	114	chr6	31625601	.	T	C	4335.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.295;DP=1214;ExcessHet=22.563;FS=219.133;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,31:114:99:0|1:31625601_T_C:733,0,2805:31625601	0	0	10	0	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5289.04	114	chr6	31625602	.	G	A	5289.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.245;DP=1213;ExcessHet=22.563;FS=261.515;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,31:114:99:0|1:31625601_T_C:733,0,2805:31625601	0	0	10	0	C
chr6	31635740	31635740	C	T	exonic	PRRC2A	.	synonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon24:c.C5532T:p.S1844S,PRRC2A:NM_080686:exon24:c.C5532T:p.S1844S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.792e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753051355	6.978e-07	1.368e-06	1.384e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1559.43	109	chr6	31635740	.	C	T	1559.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.994;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.541;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,57:109:99:1571,0,1485	9	0	1	0	C
chr6	31644262	31644262	A	G	intronic	BAG6	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs562888068	9.43e-05	9.371e-05	5.049e-05	0.0001	0.0013	8.109e-05	7.571e-05	0.0011	0.0011	0	0	0	8.255e-05	0	0.0009	1.106e-05	6.842e-05	0.0013	7.879e-05	7.874e-05	6.425e-05	9.399e-05	0.0014	4.494e-05	3.51e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1516.43	112	chr6	31644262	.	A	G	1516.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.196;DP=506;ExcessHet=0;FS=1.524;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.626;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,62:112:99:1528,0,1334	9	0	1	0	.
chr6	32180891	32180891	G	T	downstream	AGER;RNF5	dist=77	.	.	.	596	924	2	0	0	2	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1043920970	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	7.846e-05	0.0001	0	0.0011	0.0002	8.348e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.694e-05	0.0002	9.896e-05	9.624e-05	0	6.537e-05	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.33	5	chr6	32180891	.	G	T	59.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1891;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,107	8	0	1	1	.
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	33773.0	110	chr6	32530185	.	T	*	33773.0	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=1115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=56.87;MQRankSum=-1.487;QD=31.5;ReadPosRankSum=-1.623;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:110:71:0|1:32530184_T_*:4575,4179,4168:32530184	5	3	2	0	.
chr6	32583998	32583998	G	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	628.02	18	chr6	32583998	.	G	*	628.02	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=298;ExcessHet=0;FS=12.347;InbreedingCoeff=0.3244;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=58.19;QD=7.66;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,16:18:84:1243,84,0	1	2	1	6	.
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1785.63	18	chr6	32584017	.	TCACA	*	1785.63	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=277;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=56.97;MQRankSum=0.967;QD=17.68;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,16:18:43:834,43,0	6	3	0	1	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	793.48	44	chr6	32642375	.	C	*	793.48	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=373;ExcessHet=0.3701;FS=18.174;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.206;SOR=1.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,26:44:99:.:.:1008,0,901:.	4	4	2	0	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1429.84	138	chr6	32976814	.	T	C	1429.84	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.6;DP=1453;ExcessHet=15.1594;FS=159.969;InbreedingCoeff=-0.8031;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,33:138:99:.:.:248,0,2241:.	1	0	9	0	.
chr6	33180011	33180011	C	T	intronic	COL11A2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 53, Autosomal recessive;Fibrochondrogenesis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Stickler syndrome, type III, Autosomal dominant;Weissenbacher-Zweymuller syndrome, Autosomal dominant	66	1451	4	1	0	6	0.00206327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs142866592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	243.46	10	chr6	33180011	.	C	T	243.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.35;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:54:255,0,54	9	0	1	0	.
chr6	33673331	33673331	A	T	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.81	9	chr6	33673331	.	A	T	74.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.833;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:86:86,0,158	9	0	1	0	.
chr6	34039819	34039819	C	A	intronic	GRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.89	5	chr6	34039819	.	C	A	54.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:62,0,52	5	0	1	4	.
chr6	34125141	34125141	T	-	intronic	GRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.74	5	chr6	34125140	.	AT	A	40.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	7	0	1	2	C
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	139.65	56	chr6	34528878	.	G	C	139.65	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.21;DP=617;ExcessHet=2.8389;FS=196.238;InbreedingCoeff=-0.5972;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=2.19;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,18:56:20:.:.:20,0,591:.	1	0	4	5	.
chr6	34647150	34647150	G	A	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186868795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.625e-05	0	0	0	0	9.436e-05	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.44	16	chr6	34647150	.	G	A	148.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:160,0,292	9	0	1	0	.
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chr6	34968528	34968528	C	A	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999733584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.4	6	chr6	34968528	.	C	A	64.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34968504_C_G:72,0,162:34968504	6	0	1	3	C
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chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1638.07	13	chr6	35738286	.	T	*	1638.07	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.55;DP=175;ExcessHet=1.5895;FS=23.689;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=1.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:13:50:.:.:532,78,50:.	5	0	5	0	.
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chr6	41943114	41943114	G	C	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.38	7	chr6	41943114	.	G	C	103.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:110,0,54	5	0	1	4	.
chr6	42120481	42120481	C	T	intronic	C6orf132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.15	6	chr6	42120481	.	C	T	63.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42120481_C_T:72,0,162:42120481	8	0	1	1	.
chr6	42120482	42120482	A	G	intronic	C6orf132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.24	6	chr6	42120482	.	A	G	63.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42120481_C_T:72,0,162:42120481	7	0	1	2	C
chr6	42161136	42161136	T	C	intronic	GUCA1A;GUCA1ANB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.36	5	chr6	42161136	.	T	C	65.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42161136_T_C:75,0,120:42161136	9	0	1	0	.
chr6	42161142	42161142	T	C	intronic	GUCA1A;GUCA1ANB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.36	5	chr6	42161142	.	T	C	65.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42161136_T_C:75,0,120:42161136	9	0	1	0	C
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chr6	43101054	43101054	G	A	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.75	5	chr6	43101054	.	G	A	65.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43101053_A_C:75,0,120:43101053	8	0	1	1	C
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chr6	43565522	43565522	G	A	intronic	XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891027710	0.0001	0.0004	6.914e-05	0.0002	0.0002	9.828e-05	8.929e-05	0.0001	9.393e-05	0.0002	8.243e-05	0	4.32e-05	4.228e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.13	6	chr6	43565522	.	G	A	138.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:149,0,48	9	0	1	0	.
chr6	43600971	43600971	-	CTTTGCAT	intronic	POLH	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, variant type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1953474	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0	3.23e-05	5	154602	rs771582888	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	2.239e-05	0.0054	0	0	0.0004	0.0002	0.0004	2.343e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	2.414e-05	0	6.546e-05	0.0037	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1374.39	73	chr6	43600971	.	A	ACTTTGCAT	1374.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.88;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:1386,0,1441	9	0	1	0	.
chr6	45949568	45949568	A	G	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533641689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.45	9	chr6	45949568	.	A	G	212.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=78;ExcessHet=0.2348;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:86:86,0,240	8	0	2	0	.
chr6	46704470	46704482	TCTCTCTCTCACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*90_*78delins0;NM_001168357:c.*90_*78delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	196.67	17	chr6	46704470	.	TCTCTCTCTCACA	*	196.67	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=170;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:17:99:550,220,171	3	1	6	0	.
chr6	46704472	46704484	TCTCTCTCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*88_*76delins0;NM_001168357:c.*88_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	416.95	17	chr6	46704472	.	TCTCTCTCACACA	*	416.95	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=173;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.84;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:17:26:379,49,0	2	2	6	0	C
chr6	46704478	46704484	TCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82_*76delins0;NM_001168357:c.*82_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	275.48	17	chr6	46704478	.	TCACACA	*	275.48	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:63:987,69,0	1	7	2	0	C
chr6	50821877	50821877	G	T	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.467e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	176.91	9	chr6	50821877	.	G	T	176.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=62;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:188,0,65	9	0	1	0	.
chr6	51904094	51904094	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	351.43	27	chr6	51904094	.	A	G	351.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.103;DP=314;ExcessHet=0;FS=1.583;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-2.792;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:363,0,406	9	0	1	0	.
chr6	52264411	52264411	T	C	UTR3	MCM3	NM_002388:c.*177A>G;NM_001366375:c.*177A>G;NM_001366374:c.*177A>G;NM_001366372:c.*177A>G;NM_001366371:c.*253A>G;NM_001270472:c.*177A>G;NM_001366370:c.*177A>G;NM_001366369:c.*253A>G;NM_001366373:c.*177A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.173e-06	3.375e-06	0	7.944e-06	0.0005	6.9e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	3.31e-05	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.28	6	chr6	52264411	.	T	C	282.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.18;DP=78;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.16;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:115,0,68	9	0	1	0	.
chr6	52277141	52277141	C	T	exonic	MCM3	.	nonsynonymous SNV	MCM3:NM_001270472:exon7:c.G953A:p.R318Q,MCM3:NM_001366369:exon8:c.G1091A:p.R364Q,MCM3:NM_001366370:exon8:c.G1091A:p.R364Q,MCM3:NM_001366371:exon8:c.G1040A:p.R347Q,MCM3:NM_001366372:exon8:c.G1040A:p.R347Q,MCM3:NM_001366374:exon8:c.G482A:p.R161Q,MCM3:NM_002388:exon8:c.G1091A:p.R364Q,MCM3:NM_001366373:exon9:c.G572A:p.R191Q	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.538	0.0376508520408	0.0002	.	2.477e-05	0.0002	0	0	0	0	0	6.064e-05	1.94e-05	3	154602	rs150139384	4.105e-06	4.788e-06	5.445e-06	2.75e-06	2.319e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	2.319e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	9.651e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.056	0.38185	T	0.185	0.28958	T	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.98	0.96631	H	2.84	0.10674	T	-3.29	0.65742	D	0.938	0.98268	-0.7819	0.56195	T	0.117	0.41297	T	10	0.85704815	0.84906	D	0.037651	0.57744	D	0.538	0.80664	.	.	0.645699082809	0.64276	0.8981223552556176	0.89783	0.809211086787	0.66662	0.843816280365	0.88676	D	0.405235	0.76147	T	0.0777684	0.61778	D	0.110601	0.77613	D	0.927562177181244	0.59050	D	0.995	0.98241	D	0.7612865	0.81529	0.6008682	0.76811	0.7612865	0.81531	0.6008682	0.76812	-12.72	0.88176	D	.	.	0.458	0.62601	A	.;.;.;.	.;.;.;.	6.012415	0.94339	34	0.99958274569974614	0.99986	0.98848	0.87654	D	AEFDBHCI	0.912409	0.87300	D	1.01031926178275	0.96053	14.24965	0.931238865348496	0.96795	15.15672	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	7.726000	0.83783	7.700000	0.66237	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:1.0:0.0:0.0	19.292	0.94093	591	0.68823	MCM domain|MCM domain|AAA+ ATPase domain;.;.;MCM domain|MCM domain|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	969.43	92	chr6	52277141	.	C	T	969.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.94;DP=407;ExcessHet=0;FS=7.066;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=1.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,37:92:99:981,0,1362	9	0	1	0	C
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1531.85	9	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	*	1531.85	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.46;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:9:77:913,165,102	4	2	2	2	.
chr6	53294382	53294382	C	G	exonic	ELOVL5	.	nonsynonymous SNV	ELOVL5:NM_001242831:exon3:c.G168C:p.L56F	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00193000276756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158443883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	0.29	0.04161	N	0.327	0.36779	-0.9903	0.32525	T	0.026	0.10954	T	7	0.06319183	0.08194	T	0.00193	0.03430	T	0.023	0.04649	0.155	0.05858	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.229789	0.16678	T	-0.567853	0.15647	T	0.0992154628038406	0.12270	T	0.350365	0.07800	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.063	0.24743	T	.	.	0.456	0.62503	A	.	.	0.010276	0.04355	1.114	0.95866147464677642	0.28033	0.03408	0.08528	N	AEFDGBHCI	0.030212	0.02998	N	-1.10598644215549	0.06536	0.3011329	-1.21156978930833	0.05724	0.2735052	0.999984464677146	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.779548	0.98927	0	0.629945	0.49285	0	.	.	3.15	-0.513	0.11365	-0.407000	0.07240	0.049000	0.13974	-0.188000	0.09543	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.021000	0.11733	0.2299:0.3411:0.2263:0.2027	0.519	0.00569	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1016.43	105	chr6	53294382	.	C	G	1016.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.513;DP=437;ExcessHet=0;FS=1.628;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,39:105:99:1028,0,1868	9	0	1	0	.
chr6	53305021	53305021	A	G	intronic	ELOVL5	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	0.0001	0	2.773e-05	.	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	9.817e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.65	13	chr6	53305021	.	A	G	68.65	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=57;ExcessHet=0.2996;FS=4.761;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=45.52;MQRankSum=-2.2;QD=3.12;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:60:60,0,292	6	0	2	2	C
chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.8	31	chr6	54942031	.	G	C	35.8	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.596;DP=205;ExcessHet=2.1085;FS=34.342;InbreedingCoeff=-0.1832;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.34;SOR=4.998	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:31:5:0|1:54942031_G_C:5,0,647:54942031	4	0	4	2	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	197.51	31	chr6	54942032	.	G	C	197.51	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=1.09;DP=201;ExcessHet=6.5019;FS=52.221;InbreedingCoeff=-0.4221;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.24;SOR=5.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:31:5:0|1:54942031_G_C:5,0,647:54942031	2	0	6	2	C
chr6	56489731	56489731	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541999630	6.192e-05	8.893e-05	3.191e-05	9.248e-05	0.0013	4.762e-05	4.297e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0003	1.276e-05	2.739e-05	0.0013	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.029e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.55	9	chr6	56489731	.	T	C	85.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.016;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,196	9	0	1	0	.
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.82	34	chr6	56670850	.	G	C	128.82	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.018;DP=289;ExcessHet=0.7463;FS=67.134;InbreedingCoeff=-0.3329;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.692;SOR=6.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:34:35:35,0,237	3	0	3	4	C
chr6	57008311	57008311	C	G	UTR3	BEND6	NM_001318539:c.*108C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557955327	0.0002	0.0002	9.24e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	3.118e-05	0	0	4.151e-05	3.305e-05	0.0018	4.597e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.03e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	425.43	37	chr6	57008311	.	C	G	425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.196;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.685;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:437,0,468	9	0	1	0	.
chr6	57148345	57148345	C	T	exonic	ZNF451	.	nonsynonymous SNV	ZNF451:NM_001031623:exon10:c.C2260T:p.R754C,ZNF451:NM_015555:exon10:c.C2260T:p.R754C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.01856823979	.	0.000599042	7.494e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs575508843	4.652e-05	4.652e-05	2.995e-05	6.326e-05	0.0005	3.728e-05	3.412e-05	0.0004	0.0003	2.987e-05	0	0	2.52e-05	1.873e-05	0.0003	1.259e-05	9.937e-05	0.0005	5.911e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.404e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	0.002	0.72154	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	0.973	0.72923	D	0.003578	0.34767	N	0.316196	0.999993	0.58761	D	2.645	0.77386	M	2.08	0.20255	T	-2.93	0.64478	D	0.292	0.38541	-1.0857	0.06281	T	0.085	0.33269	T	10	0.13102415	0.24935	T	0.018568	0.40677	T	0.189	0.46613	.	.	0.502068736871	0.49845	0.430367893461108	0.42953	0.314614938992	0.33745	0.394929230213	0.24362	T	0.258093	0.62921	T	-0.222674	0.17629	T	-0.200148	0.54632	T	0.31828315087504	0.25752	T	0.952405	0.86103	D	0.2103099	0.43324	0.14086111	0.33563	0.2103099	0.43323	0.14086111	0.33562	-4.255	0.30082	T	.	.	0.084	0.34205	B	.;.;.	.;.;.	4.071720	0.60497	24.2	0.99930076362555398	0.99334	0.87554	0.47131	D	AEFDGBCIJ	0.583881	0.58293	D	0.509397026772344	0.67644	5.109184	0.452783713537131	0.64897	4.755687	0.999999862098202	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.723133	0.82719	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	1.653000	0.36940	4.891000	0.45764	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.1556:0.8444:0.0:0.0	13.580	0.61363	717	0.55835	Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	997.43	85	chr6	57148345	.	C	T	997.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.66;DP=420;ExcessHet=0;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.925;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,33:85:99:1009,0,1409	9	0	1	0	.
chr6	61845550	61845550	G	A	intronic	KHDRBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533399447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.534e-05	9.006e-05	8.067e-05	0.0006	4.96e-05	3.965e-05	0.0002	8.439e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0006	9.434e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.32	5	chr6	61845550	.	G	A	66.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:76,0,60	8	0	1	1	.
chr6	69221961	69221961	T	C	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr6	69221961	.	T	C	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	9	.
chr6	73786195	73786195	C	T	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111763317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.575e-05	6.28e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.05	6	chr6	73786195	.	C	T	112.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:118,0,31	5	0	1	4	.
chr6	75284654	75284654	C	A	UTR5	TMEM30A	NM_018247:c.-16G>T;NM_001143958:c.-16G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1058.43	74	chr6	75284654	.	C	A	1058.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.84;DP=410;ExcessHet=0;FS=2.267;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.848;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:1070,0,963	9	0	1	0	.
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chr6	80007992	80007997	GTTTTG	-	exonic	TTK	.	nonframeshift deletion	TTK:NM_001166691:exon3:c.323_328del:p.S108_A110delinsT,TTK:NM_003318:exon3:c.323_328del:p.S108_A110delinsT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1939.92	54	chr6	80007991	.	AGTTTTG	A	1939.92	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.161;DP=517;ExcessHet=1.5895;FS=207.722;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=2.12;SOR=8.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,5:54:7:.:.:191,0,1754:.	8	0	2	0	C
chr6	80007995	80007995	-	CCCC	exonic	TTK	.	frameshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.326_327insCCCC:p.A110Pfs*3,TTK:NM_003318:exon3:c.326_327insCCCC:p.A110Pfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	993.41	50	chr6	80007995	.	T	TCCCC	993.41	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.18;DP=356;ExcessHet=6.4098;FS=299.871;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=1.76;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,8:50:99:.:.:727,0,1163:.	2	0	2	6	C
chr6	80106395	80106395	T	C	upstream	BCKDHB	dist=215	.	.	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868688929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.542e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.39	5	chr6	80106395	.	T	C	102.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:113,0,70	9	0	1	0	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	54.25	32	chr6	83580422	.	G	*	54.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=238;ExcessHet=2.8389;FS=2.073;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,11:32:99:1|0:83580418_TAAAG_T:543,0,597:83580418	1	5	4	0	.
chr6	83623421	83623425	TTAGT	-	intronic	SNAP91	.	.	.	.	465	1056	1	0	0	1	0.000473261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1048995619	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.613e-05	0	6.019e-05	0	0.0003	0.0001	0.0002	8.881e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.723e-05	0.0001	9.906e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	393.4	45	chr6	83623420	.	ATTAGT	A	393.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=258;ExcessHet=0;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.361;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:99:405,0,1349	9	0	1	0	C
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1921.46	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	1921.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=198;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=17;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,0:13:30:.:.:600,474,542:.	4	2	4	0	.
chr6	89605816	89605816	G	C	intronic	ANKRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.49	14	chr6	89605816	.	G	C	419.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.318;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.96;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12:14:44:431,0,44	9	0	1	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1265.44	54	chr6	89631032	.	T	C	1265.44	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.143;DP=451;ExcessHet=15.1594;FS=104.711;InbreedingCoeff=-0.8588;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,14:54:99:.:.:132,0,699:.	1	0	9	0	C
chr6	89694382	89694382	C	G	intronic	MDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.96	11	chr6	89694382	.	C	G	128.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:140,0,185	9	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	390.57	32	chr6	95605663	.	C	G	390.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.338;DP=267;ExcessHet=10.3881;FS=134.85;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5:32:42:42,0,286	6	0	4	0	.
chr6	97010127	97010130	AAAA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-127_-124del-;NM_001286254:c.-117315_-117312del-;NM_001323262:c.-103698_-103695del-;NM_001323261:c.-103698_-103695del-;NM_001323263:c.-127_-124del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190510555	.	2.226e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.299e-05	5.503e-05	0	4.774e-05	0.0003	3.82e-06	1.43e-06	.	.	3.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1827.37	8	chr6	97010126	.	CAAAA	C	1827.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.51;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:8:86:.:.:86,0,148:.	9	0	1	0	.
chr6	99464283	99464284	GC	-	intronic	USP45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.7	7	chr6	99464282	.	GGC	G	60.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	7	0	1	2	.
chr6	101402617	101402617	C	G	intronic	GRIK2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	1235	286	0	1	0	2	0.00348432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs918487652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.665e-05	7.256e-05	0.0002	8.981e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.73	5	chr6	101402617	.	C	G	68.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	5	0	1	4	.
chr6	101626179	101626179	G	A	intronic	GRIK2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	501.23	28	chr6	101626179	.	G	A	501.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:512,0,443	9	0	1	0	C
chr6	104852199	104852201	CTG	0	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1852.08	9	chr6	104852199	.	CTG	*	1852.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.27;DP=99;ExcessHet=0.0514;FS=12.752;InbreedingCoeff=0.2004;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.69;ReadPosRankSum=1.97;SOR=2.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:9:99:.:.:445,160,166:.	7	0	1	2	.
chr6	106580214	106580215	AA	-	intronic	RTN4IP1	.	.	.	Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264078973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	5.18e-05	0	0.0007	0	0	0.0024	0	8.83e-05	0.0023	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.88	5	chr6	106580213	.	CAA	C	47.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,77	2	0	1	7	.
chr6	107039481	107039481	G	T	intronic	MTRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	0.0002	1.289e-05	0	6.614e-05	0	0	.	.	0	0	6.614e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.52	8	chr6	107039481	.	G	T	55.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.94;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:107039481_G_T:66,0,226:107039481	8	0	1	1	.
chr6	107039487	107039487	T	G	intronic	MTRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	0.0002	1.29e-05	0	2.429e-05	0	0	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.82	9	chr6	107039487	.	T	G	51.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.77;MQRankSum=-2.2;QD=5.76;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:107039481_G_T:63,0,257:107039481	9	0	1	0	C
chr6	107039517	107039517	G	T	intronic	MTRES1	.	.	.	.	1036	485	0	1	0	2	0.00205761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.08	13	chr6	107039517	.	G	T	40.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.754;DP=96;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.69;MQRankSum=-3.307;QD=3.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:107039516_T_C:51,0,456:107039516	8	0	1	1	C
chr6	108987806	108987806	-	TT	intronic	SESN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs3029194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.773e-05	9.161e-05	6.537e-05	0.0002	0	7.384e-05	0.0003	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	233.68	7	chr6	108987806	.	C	CTT	233.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.286;DP=65;ExcessHet=2.1085;FS=1.901;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:13:147,0,13	7	0	1	2	.
chr6	109497384	109497386	TCA	0	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	714.23	18	chr6	109497384	.	TCA	*	714.23	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.85;MQRankSum=0.623;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:18:99:.:.:323,0,344:.	7	0	2	1	.
chr6	110220766	110220766	C	T	intronic	CDC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs969253853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.171e-05	6.727e-05	0.0002	9.022e-05	4.816e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	205.71	9	chr6	110220766	.	C	T	205.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:96:0|1:110220766_C_T:217,0,96:110220766	9	0	1	0	.
chr6	110229167	110229173	GGTTCTT	-	intronic	CDC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219192969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.21	6	chr6	110229166	.	AGGTTCTT	A	146.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.623;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.37;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:155,0,72	8	0	1	1	C
chr6	110812296	110812296	-	TATT	intronic	CDK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	108.33	6	chr6	110812296	.	G	GTATT	108.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	7	0	1	2	.
chr6	111015914	111015914	T	C	intronic	RPF2	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.43	29	chr6	111015914	.	T	C	173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.093;DP=277;ExcessHet=0;FS=7.857;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:99:185,0,686	9	0	1	0	.
chr6	111180527	111180527	T	C	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.14	9	chr6	111180527	.	T	C	54.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:111180527_T_C:63,0,278:111180527	7	0	1	2	.
chr6	111180531	111180531	T	A	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398948292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.14	8	chr6	111180531	.	T	A	57.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:111180527_T_C:66,0,246:111180527	7	0	1	2	C
chr6	111699809	111699810	TT	-	intronic	FYN	.	.	.	.	588	933	1	0	0	1	0.000535619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	213.49	15	chr6	111699808	.	ATT	A	213.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.408;DP=115;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-1.523;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:225,0,357	9	0	1	0	.
chr6	116356966	116356966	T	C	intronic	DSE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr6	116356966	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	2	0	1	7	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	637.32	91	chr6	116920295	.	A	C	637.32	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.667;DP=480;ExcessHet=0.4139;FS=218.847;InbreedingCoeff=-0.3227;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=2.72;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,38:91:99:0|1:116920295_A_C:625,0,1428:116920295	0	0	2	8	.
chr6	116920304	116920304	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3508145	RFX6-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	597.64	96	chr6	116920304	.	A	C	597.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.667;DP=549;ExcessHet=0;FS=210.102;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=3.34;SOR=7.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,37:96:99:0|1:116920295_A_C:601,0,1594:116920295	1	0	1	8	C
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1330.84	40	chr6	122804877	.	C	T	1330.84	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.59;DP=220;ExcessHet=12.7857;FS=102.249;InbreedingCoeff=-0.7007;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.815;SOR=7.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,13:40:87:.:.:87,0,334:.	0	1	8	1	.
chr6	124548441	124548441	T	-	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.43	5	chr6	124548440	.	CT	C	51.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	2	0	1	7	.
chr6	125297598	125297598	C	G	intronic	HDDC2	.	.	.	.	1121	399	2	0	0	2	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	.	.	.	0	0	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572292251	5.562e-05	0.0002	5.703e-05	5.429e-05	0.0035	3.324e-05	2.621e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0.0015	6.154e-06	0	0.0035	0.0001	0.0001	6.839e-05	0.0002	0.0042	9.185e-05	7.679e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1849.43	123	chr6	125297598	.	C	G	1849.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.974;DP=447;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,68:123:99:1861,0,1325	9	0	1	0	.
chr6	129402233	129402233	C	T	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1196846820	1.345e-05	0.0001	9.847e-06	1.646e-05	5.174e-05	5.83e-06	3.18e-06	4.28e-06	2.21e-06	0	5.174e-05	0	0	0	0	1.401e-05	4.523e-05	0	2.063e-05	2.013e-05	1.34e-05	2.825e-05	0.0004	5.48e-06	2.52e-06	7.77e-05	3.17e-05	2.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	339.44	21	chr6	129402233	.	C	T	339.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=161;ExcessHet=0;FS=2.141;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-2.456;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,12:21:99:1|0:129402208_CAA_C:351,0,212:129402208	9	0	1	0	.
chr6	129402436	129402436	A	T	exonic	LAMA2	.	nonsynonymous SNV	LAMA2:NM_000426:exon39:c.A5675T:p.Q1892L,LAMA2:NM_001079823:exon39:c.A5675T:p.Q1892L	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	428507	not_specified|LAMA2-related_muscular_dystrophy|not_provided	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0100228,MedGen:C5679788|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.0104401302647	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779542581	1.3e-05	1.3e-05	9.529e-06	1.65e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.349e-05	3.312e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.009	0.57480	D	.	.	.	0.937	0.52445	P	0.4	0.44481	B	0.004687	0.33486	N	0.294219	0.91143	0.36422	D	2.24	0.63355	M	2.11	0.19860	T	-3.39	0.66896	D	0.561	0.58543	-1.1030	0.03747	T	0.029	0.12585	T	10	0.38149348	0.54227	T	0.01044	0.26980	T	0.095	0.27398	0.487	0.57098	0.59634542923	0.59313	0.41109830527315216	0.41025	0.110571958066	0.12480	0.381315410137	0.22443	T	0.056	0.67739	T	-0.201474	0.20591	T	-0.419523	0.31129	T	0.551844477653503	0.34547	D	0.810819	0.46223	T	0.25149247	0.48158	0.28987747	0.55009	0.25149247	0.48158	0.28987747	0.55009	-3.613	0.18045	T	0.27700814633320897	0.37167	0.085	0.10208	B	.;.;.	.;.;.	2.901118	0.38450	20.7	0.98377695676234445	0.40822	0.95858	0.66456	D	AEFDGBHCI	0.451901	0.50568	N	0.274391933130924	0.54854	3.650121	0.271472075864794	0.53881	3.554972	0.997488805964499	0.35668	0.516011	0.20929	0	0.563428	0.19063	0	0.597571	0.31856	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.89	2.19	0.26890	5.181000	0.64892	2.185000	0.31161	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.8128:0.0:0.1872:0.0	9.857	0.40261	884	0.28482	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1267.43	82	chr6	129402436	.	A	T	1267.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.06;DP=426;ExcessHet=0;FS=0.843;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.585;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,45:82:99:1279,0,971	9	0	1	0	C
chr6	130357366	130357366	T	C	intronic	SAMD3	.	.	.	.	1022	498	2	0	0	2	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313245713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.58	7	chr6	130357366	.	T	C	59.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130357366_T_C:69,0,204:130357366	7	0	1	2	.
chr6	130357367	130357367	G	A	intronic	SAMD3	.	.	.	.	1017	503	2	0	0	2	0.00198413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.58	7	chr6	130357367	.	G	A	59.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130357366_T_C:69,0,204:130357366	7	0	1	2	C
chr6	134173870	134173870	C	T	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs536492669	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0034	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0	0	0	0	0	0.0003	3.153e-06	0.0001	0.0034	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0042	8.661e-05	7.254e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	263.45	13	chr6	134173870	.	C	T	263.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.68;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.743;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:275,0,132	9	0	1	0	.
chr6	134177561	134177561	A	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	442.43	23	chr6	134177561	.	A	G	442.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.457;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.714;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:454,0,339	9	0	1	0	C
chr6	134207002	134207002	A	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs374947649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0001	0	6.557e-05	0	0.0014	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.51	14	chr6	134207002	.	A	G	37.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.304;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=-1.372;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:134207002_A_G:48,0,457:134207002	9	0	1	0	C
chr6	134207008	134207008	A	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563826917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0.0002	0	0.0001	0	0.0031	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.51	14	chr6	134207008	.	A	G	37.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.8;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=-1.736;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:134207002_A_G:48,0,457:134207002	9	0	1	0	C
chr6	136130003	136130003	C	T	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566279955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.406e-05	0.0027	7.576e-05	6.281e-05	0.0016	0.0013	2.408e-05	0	6.543e-05	0	0.0027	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.53	5	chr6	136130003	.	C	T	31.53	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr6	136901982	136901982	T	A	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.73	5	chr6	136901982	.	T	A	66.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136901952_A_AT:75,0,120:136901952	6	0	1	3	.
chr6	136901984	136901984	T	C	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344764653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.73	5	chr6	136901984	.	T	C	66.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136901952_A_AT:75,0,120:136901952	6	0	1	3	C
chr6	136901988	136901988	T	A	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.73	5	chr6	136901988	.	T	A	66.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136901952_A_AT:75,0,120:136901952	6	0	1	3	C
chr6	136901991	136901991	G	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.73	5	chr6	136901991	.	G	T	66.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:136901952_A_AT:75,0,120:136901952	6	0	1	3	C
chr6	138230086	138230086	C	A	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372285048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.254e-05	6.426e-05	4.038e-05	0.0006	2.559e-05	1.831e-05	0.0002	8.353e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.59	15	chr6	138230086	.	C	A	407.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.689;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.17;ReadPosRankSum=0.361;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:80:419,0,80	9	0	1	0	.
chr6	138822844	138822846	AAG	-	intronic	ECT2L	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770183576	9.921e-05	9.919e-05	8.714e-05	0.0001	0.0018	8.58e-05	8.049e-05	0.0015	0.0013	0	4.473e-05	0	0.0018	5.616e-05	0.0002	1.619e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0021	9.734e-05	8.249e-05	0.0012	0.0009	0	0	0.0005	0	0.0021	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1463.39	87	chr6	138822843	.	AAAG	A	1463.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=411;ExcessHet=0;FS=1.797;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.38;MQRankSum=0.598;QD=16.82;ReadPosRankSum=-0.406;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,39:87:99:1475,0,1887	9	0	1	0	.
chr6	143724299	143724299	T	-	intronic	PHACTR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	5.253e-05	2.577e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.79	5	chr6	143724298	.	AT	A	37.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	.
chr6	144327223	144327223	G	A	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014749294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.91e-05	7.712e-05	4.036e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.55	10	chr6	144327223	.	G	A	138.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:149,0,112	9	0	1	0	.
chr6	144432875	144432875	G	T	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1295634724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.84	9	chr6	144432875	.	G	T	196.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.765;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.7;MQRankSum=-1.593;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:16:208,0,16	9	0	1	0	C
chr6	144521955	144521955	A	0	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	895.98	16	chr6	144521955	.	A	*	895.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=97;ExcessHet=0.0125;FS=0;InbreedingCoeff=0.4635;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,4:16:5:268,29,89	8	0	1	1	C
chr6	146215917	146215917	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs975699104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0.0003	0	0	0	7.357e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.88	7	chr6	146215917	.	C	T	70.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	5	0	1	4	.
chr6	148381387	148381387	C	T	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934297732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.168e-05	6.724e-05	6.805e-05	5.088e-05	4.815e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	5	chr6	148381387	.	C	T	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr6	149048504	149048504	C	A	intronic	UST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	5	chr6	149048504	.	C	A	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr6	149378547	149378547	A	G	exonic	TAB2	.	nonsynonymous SNV	TAB2:NM_001292034:exon3:c.A632G:p.N211S,TAB2:NM_001292035:exon3:c.A536G:p.N179S,TAB2:NM_001369506:exon4:c.A632G:p.N211S,TAB2:NM_015093:exon5:c.A632G:p.N211S	Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.0174232180529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.097e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.15561	T	0.308	0.19845	T	0.993	0.65571	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	-0.73	0.73100	T	-0.76	0.21215	N	0.832	0.82761	-0.6069	0.64532	T	0.286	0.65763	T	10	0.41120163	0.56237	T	0.017423	0.39111	T	0.289	0.60808	0.142	0.04556	0.838873866338	0.83733	0.5868442608649261	0.58614	0.921335754619	0.71472	0.701119542122	0.67305	T	0.222447	0.58630	T	-0.0361796	0.46514	T	-0.289746	0.45798	T	0.672599494457245	0.39454	D	0.943606	0.78679	D	0.07764685	0.17636	0.09442277	0.22350	0.07764685	0.17635	0.09442277	0.22350	-3.035	0.10563	T	0.6447677205311815	0.71602	0.165	0.36335	B	.;.;.	.;.;.	3.080831	0.41449	21.4	0.94975233418001004	0.25908	0.99224	0.93061	D	AEGBI	.	.	.	0.18399020640354	0.50429	3.23311	0.184305151337975	0.48988	3.107472	0.999995086728048	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.96	4.81	0.61401	8.718000	0.91150	11.270000	0.91373	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.9329:0.0:0.0671:0.0	12.018	0.52617	761	0.50382	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	369.45	255	chr6	149378547	.	A	G	369.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-5.947;DP=1056;ExcessHet=0.7463;FS=165.392;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=2.26;SOR=10.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:198,57:255:94:94,0,4391	7	0	3	0	.
chr6	149451015	149451015	G	T	exonic	ZC3H12D	.	nonsynonymous SNV	ZC3H12D:NM_207360:exon6:c.C1252A:p.R418S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.130713132173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156994944	0	5.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	0.09264	T	0.851	0.03497	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	1.54	0.30133	T	0.43	0.03297	N	0.064	0.03613	-1.0092	0.27167	T	0.011	0.04042	T	9	0.043053687	0.03115	T	0.130713	0.81290	D	0.026	0.05648	0.407	0.44066	0.043077524339	0.03247	0.18436136263063996	0.18355	1.10467441802	0.77849	0.537124276161	0.44040	T	0.004372	0.03778	T	-0.34767	0.04875	T	-0.737181	0.04010	T	0.0548048887784597	0.06324	T	0.332367	0.07003	T	0.0834783	0.19278	0.068219036	0.14216	0.0834783	0.19278	0.068219036	0.14216	-3.647	0.18539	T	.	.	0.106	0.19679	B	.	.	-0.462783	0.01989	0.174	0.91745948677537414	0.21045	0.01480	0.04926	N	AEFDGBHCI	0.048449	0.08269	N	-1.54653482695376	0.01555	0.06792362	-1.67171193664577	0.01268	0.05715112	0.999999999641245	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.577304	0.33150	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.01	-6.02	0.02008	-2.613000	0.00957	-5.096000	0.01851	0.597000	0.34315	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.3398:0.3209:0.2195:0.1198	1.727	0.02748	870	0.31527	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	463.43	40	chr6	149451015	.	G	T	463.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.24;DP=349;ExcessHet=0;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.177;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:475,0,664	9	0	1	0	.
chr6	149919951	149919951	G	C	intronic	RAET1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	985.43	89	chr6	149919951	.	G	C	985.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.106;DP=402;ExcessHet=0;FS=1.392;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:997,0,1596	9	0	1	0	.
chr6	150809435	150809435	G	A	exonic	PLEKHG1	.	nonsynonymous SNV	PLEKHG1:NM_001329803:exon7:c.G1033A:p.V345I,PLEKHG1:NM_001329798:exon9:c.G1327A:p.V443I,PLEKHG1:NM_001329799:exon9:c.G1270A:p.V424I,PLEKHG1:NM_001329800:exon9:c.G1150A:p.V384I,PLEKHG1:NM_001329801:exon9:c.G1150A:p.V384I,PLEKHG1:NM_001329802:exon9:c.G1150A:p.V384I,PLEKHG1:NM_001329806:exon9:c.G1150A:p.V384I,PLEKHG1:NM_001029884:exon10:c.G1150A:p.V384I,PLEKHG1:NM_001329805:exon10:c.G1150A:p.V384I,PLEKHG1:NM_001329804:exon11:c.G1150A:p.V384I	.	425	1096	0	1	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.0290847254055	.	.	2.472e-05	0	0	0.0001	0	2.998e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs775628646	3.558e-05	3.557e-05	3.676e-05	3.438e-05	5.038e-05	2.763e-05	2.502e-05	2.828e-05	2.507e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	5.038e-05	0	0	3.777e-05	6.624e-05	1.159e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.11	0.29158	T	0.0	0.92824	D	0.971	0.57185	D	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.305	0.32671	L	-1.96	0.85091	D	-0.92	0.24676	N	0.188	0.20528	0.119	0.84512	D	0.628	0.86956	D	10	0.3749794	0.53762	T	0.029085	0.51659	D	0.444	0.74657	0.461	0.52916	0.844846872285	0.84336	0.2123374119373331	0.21149	.	.	0.660893559456	0.61538	T	0.050644	0.28655	T	-0.0412105	0.45769	T	-0.100001	0.63398	T	0.244261480217318	0.22614	T	0.922708	0.71908	D	0.14030205	0.32375	0.21240288	0.45708	0.14030205	0.32375	0.21240288	0.45708	-6.613	0.51153	T	.	.	0.110	0.21049	B	.;.	.;.	4.387210	0.67679	25.1	0.99885446351303664	0.96049	0.98863	0.87857	D	AEFBI	0.837598	0.75522	D	0.717693843353111	0.80791	7.373475	0.750928592444481	0.86227	8.822123	0.999999999999985	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.618467	0.43123	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	8.002000	0.88029	5.143000	0.47720	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.020	0.97498	967	0.07127	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1229.43	82	chr6	150809435	.	G	A	1229.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=394;ExcessHet=0;FS=4.489;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:1241,0,1153	9	0	1	0	.
chr6	150896798	150896798	A	-	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.83	6	chr6	150896797	.	TA	T	49.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	4	0	1	5	.
chr6	151494028	151494028	C	T	UTR5	CCDC170	NM_025059:c.-101C>T	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1004882162	8.824e-05	8.035e-05	9.773e-05	7.853e-05	9.701e-05	7.315e-05	6.775e-05	7.952e-05	7.272e-05	0	9.522e-05	0	0	0	0	9.701e-05	0.0002	4.181e-05	7.232e-05	7.223e-05	6.426e-05	8.077e-05	0.0002	3.974e-05	3.129e-05	5.287e-05	3.34e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.63	13	chr6	151494028	.	C	T	227.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.453;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=2.08;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:239,0,130	9	0	1	0	.
chr6	151777658	151777658	G	T	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759181220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.746e-05	8.26e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.89	5	chr6	151777658	.	G	T	153.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	5	1	0	4	.
chr6	152223830	152223830	T	C	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.41	5	chr6	152223830	.	T	C	65.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152223830_T_C:75,0,120:152223830	8	0	1	1	.
chr6	152331115	152331115	C	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon77:c.G13357C:p.V4453L,SYNE1:NM_182961:exon78:c.G13570C:p.V4524L	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00754825800838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.034	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.325020	0.14208	N	0.660669	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.38	0.34050	T	-0.86	0.23372	N	0.117	0.11340	-0.9824	0.34445	T	0.014	0.05513	T	10	0.042183667	0.02943	T	0.007548	0.20033	T	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.170165803431	0.16609	0.20548542717459714	0.20465	0.130822632684	0.14758	0.293257117271	0.09399	T	0.127862	0.45515	T	-0.311759	0.07593	T	-0.685596	0.06647	T	0.025374189688588	0.01322	T	0.79652	0.44001	T	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08193	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08192	-0.288	0.00468	T	.	.	0.131	0.28145	B	.;.	.;.	0.577523	0.09458	6.239	0.69415960505877994	0.08965	0.95287	0.64137	D	AEFDBI	0.517551	0.54362	D	-0.98190325063367	0.08989	0.4236828	-0.848130851139563	0.13332	0.6910612	0.0729640935166664	0.15619	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	0.886	0.18329	1.409000	0.34288	-0.077000	0.12225	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.0:0.5304:0.1169:0.3527	6.318	0.20409	847	0.35998	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	326.48	164	chr6	152331115	.	C	G	326.48	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-4.324;DP=1368;ExcessHet=0.7463;FS=279.975;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.19;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,40:164:19:19,0,2782	4	0	3	3	C
chr6	152350523	152350523	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	11	1509	2	0	0	2	0.000662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs149529564	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0015	0.0015	0.0002	0	0.0020	0	0.0005	1.325e-05	0.0003	0.0004	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0027	0.0006	0.0006	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0008	0	0.0027	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	22	chr6	152350523	.	G	A	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.17;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:465,0,235	9	0	1	0	C
chr6	153048035	153048035	T	C	intronic	RGS17	.	.	.	.	1263	258	0	1	0	2	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559975118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	159.68	5	chr6	153048035	.	T	C	159.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:153048026_T_C:165,0,30:153048026	4	0	1	5	.
chr6	154792665	154792665	T	A	intronic	SCAF8	.	.	.	.	539	982	1	0	0	1	0.000508906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs776390767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	5.842e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0.0072	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	228.61	18	chr6	154792665	.	T	A	228.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.919;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:240,0,418	9	0	1	0	.
chr6	154805613	154805613	T	A	intronic	SCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.495e-06	5.919e-06	0	6.779e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.697e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	285.95	14	chr6	154805613	.	T	A	285.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.399;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:295,0,209	8	0	1	1	C
chr6	157616418	157616418	G	-	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.16	5	chr6	157616417	.	AG	A	46.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	6	0	1	3	.
chr6	157867423	157867423	C	G	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.691e-06	1.417e-06	7.612e-06	0	0.0005	6.1e-07	2.3e-07	9.436e-05	3.951e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	790.43	66	chr6	157867423	.	C	G	790.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.985;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:802,0,1047	9	0	1	0	.
chr6	158074945	158074945	T	G	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866830355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0133	0.0003	0.0003	0.0105	0.0095	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.133e-05	0	0.0133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.49	5	chr6	158074945	.	T	G	59.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,113	5	0	1	4	.
chr6	158504526	158504526	T	G	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs553796363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-05	6.567e-05	2.581e-05	0.0001	0.0021	3.531e-05	2.627e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	160.12	7	chr6	158504526	.	T	G	160.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:170,0,69	8	0	1	1	.
chr6	158605131	158605131	A	0	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	50.65	12	chr6	158605131	.	A	*	50.65	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=97;ExcessHet=0.0509;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.2417;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=1.45;SOR=3.076	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:0|1:158605129_AAAGT_A:314,0,144:158605129	4	1	2	3	.
chr6	158608104	158608104	T	C	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.61	9	chr6	158608104	.	T	C	206.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.309;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:218,0,103	9	0	1	0	C
chr6	159221942	159221942	C	A	intronic	FNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915729285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.87	6	chr6	159221942	.	C	A	194.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.48;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:206,0,15	9	0	1	0	.
chr6	159256778	159256778	T	C	intronic	FNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003375917	1.784e-05	2.519e-05	2.551e-05	1.114e-05	2.321e-05	8.39e-06	6.07e-06	1.064e-05	7.2e-06	0	0	0	0	0	0	2.321e-05	3.523e-05	2.019e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	426.43	24	chr6	159256778	.	T	C	426.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.72;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=0.924;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:438,0,394	9	0	1	0	C
chr6	160014963	160014963	C	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745822689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	4.828e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.2	5	chr6	160014963	.	C	T	82.2	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	1	0	1	8	.
chr6	160064708	160064708	C	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976700707	7.399e-05	6.013e-05	4.708e-05	9.955e-05	0.0007	5.98e-05	5.49e-05	0.0006	0.0005	0	5.49e-05	0	0	0	0	1.925e-05	0.0001	0.0007	7.88e-05	7.874e-05	6.426e-05	9.399e-05	0.0010	4.494e-05	3.51e-05	0.0004	0.0003	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	331.43	35	chr6	160064708	.	C	T	331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.977;DP=291;ExcessHet=0;FS=5.339;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:343,0,622	9	0	1	0	C
chr6	160068065	160068073	GGTGTGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.88	6	chr6	160068065	.	GGTGTGTGT	*	473.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=100;ExcessHet=3.2736;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,1:6:7:.:.:254,156,141:.	1	1	7	1	C
chr6	160243446	160243446	T	C	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545112165	0.0006	0.0004	0.0002	0.0009	0.0059	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	6.164e-05	0	0	2.943e-05	0	0	1.867e-05	0.0002	0.0059	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	735.43	70	chr6	160243446	.	T	C	735.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.595;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.672;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,28:70:99:747,0,1331	9	0	1	0	.
chr6	165379088	165379088	C	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.203e-05	0	0	3.408e-05	0.0001	0	0.0002	3.554e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	675.02	12	chr6	165379088	.	C	G	675.02	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=111;ExcessHet=15.1594;FS=6.909;InbreedingCoeff=-0.8894;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:12:21:.:.:21,0,301:.	6	0	3	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	452.37	12	chr6	165379089	.	A	G	452.37	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=111;ExcessHet=8.3924;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6572;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:21:.:.:21,0,320:.	2	0	7	1	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	471.89	134	chr6	166500855	.	G	C	471.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.809;DP=1078;ExcessHet=7.0302;FS=306.005;InbreedingCoeff=-0.5316;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.087;SOR=11.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,39:134:50:50,0,1590	3	0	7	0	.
chr6	166627061	166627061	G	A	UTR5	RPS6KA2	NM_021135:c.-42C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.269e-06	1.847e-05	6.539e-06	1.217e-05	4.055e-05	4.97e-06	3.64e-06	5.26e-06	3.83e-06	4.055e-05	0	0	0	0	0	1.04e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.43	34	chr6	166627061	.	G	A	73.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.185;DP=325;ExcessHet=0;FS=14.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.19;SOR=3.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:85:85,0,596	9	0	1	0	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	550.55	50	chr6	166942865	.	A	G	550.55	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.219;DP=430;ExcessHet=15.1594;FS=62.641;InbreedingCoeff=-0.8263;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.644;SOR=7.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,12:50:61:.:.:61,0,630:.	1	0	9	0	.
chr6	167965720	167965721	CT	-	intronic	AFDN	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.983e-06	2.736e-06	4.366e-06	1.529e-06	0.0002	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.849e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	615.39	31	chr6	167965719	.	CCT	C	615.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=267;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:627,0,581	9	0	1	0	.
chr6	169660838	169660966	CTGGCCTGGCTGTGAGCTCTCCGCAGGAGTGGGGAGTGTGGGCGTTGGGCCCCACGTGCGCCCCCTGGCCTGGCTGTGAGCTCTCCGCAGGAGTGGGGAGCGTGGGCGTTGGGCCCCACGTGCGCCCCT	0	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.52	12	chr6	169660838	.	CTGGCCTGGCTGTGAGCTCTCCGCAGGAGTGGGGAGTGTGGGCGTTGGGCCCCACGTGCGCCCCCTGGCCTGGCTGTGAGCTCTCCGCAGGAGTGGGGAGCGTGGGCGTTGGGCCCCACGTGCGCCCCT	*	97.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.71;DP=250;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.62;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,9:12:25:.:.:238,0,25:.	9	0	1	0	.
chr6	169660874	169660874	T	0	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	151.81	15	chr6	169660874	.	T	*	151.81	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.336;DP=208;ExcessHet=0.7463;FS=3.348;InbreedingCoeff=-0.2985;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.64;MQRankSum=-2.145;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:169660833_GC_*:232,0,189:169660833	5	0	2	3	C
chr6	169762408	169762408	-	T	intronic	ERMARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs749375322	7.176e-05	7.252e-05	6.873e-05	7.482e-05	0.0002	6.032e-05	5.637e-05	0.0001	7.895e-05	3.029e-05	0.0002	0.0025	0	0	0.0002	1.724e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0003	6.506e-05	5.318e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0.0020	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1525.39	106	chr6	169762408	.	C	CT	1525.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.244;DP=529;ExcessHet=0;FS=0.812;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1537,0,1280	9	0	1	0	.
chr6	170354769	170354769	A	0	intronic	FAM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	76.42	6	chr6	170354769	.	A	*	76.42	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.64;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:169,18,0:.	6	2	0	2	.
chr7	517558	517558	A	C	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	176.24	12	chr7	517558	.	A	C	176.24	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.009;DP=121;ExcessHet=0.2348;FS=5.528;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:76:76,0,240	8	0	2	0	.
chr7	677377	677377	G	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542936248	5.552e-05	5.49e-05	4.525e-05	6.569e-05	0.0013	4.525e-05	4.144e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	5.114e-05	0	0.0013	5.027e-05	1.784e-05	0.0001	4.596e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.685e-05	9.621e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1955.43	140	chr7	677377	.	G	A	1955.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.21;DP=485;ExcessHet=0;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,68:140:99:1|0:677374_C_T:1967,0,2799:677374	9	0	1	0	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	207.82	25	chr7	851844	.	C	G	207.82	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.22;DP=352;ExcessHet=7.0302;FS=131.831;InbreedingCoeff=-0.5504;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.896;SOR=7.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:1:1,0,205	2	0	7	1	.
chr7	905371	905371	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	139.11	10	chr7	905371	.	G	*	139.11	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=64;ExcessHet=0.3696;FS=0;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=57.92;MQRankSum=1.15;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:10:99:1|0:905359_GGAAAGGGAAAGGGAAAGGA_G:398,150,159:905359	2	1	4	3	.
chr7	927558	927558	A	G	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.192e-06	3.149e-06	7.366e-06	0	1.681e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1856.14	57	chr7	927558	.	A	G	1856.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.005;DP=445;ExcessHet=0.2348;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:770,0,810	8	0	2	0	C
chr7	1496367	1496367	G	A	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553530536	9.045e-05	6.839e-05	8.982e-05	9.102e-05	0.0019	6.54e-05	5.694e-05	0.0012	0.0010	0.0019	8.315e-05	0	0	0	0	2.805e-05	0.0002	8.017e-05	6.985e-05	0.0002	5.006e-05	9.159e-05	0.0003	3.398e-05	2.465e-05	0.0001	9.795e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	147.15	7	chr7	1496367	.	G	A	147.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=131;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.27;MQRankSum=0.619;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,129	8	0	2	0	.
chr7	1496428	1496428	G	A	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303227271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.91	10	chr7	1496428	.	G	A	105.91	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=2.61;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:4,6:10:4:90,4,0	7	1	1	1	C
chr7	1918038	1918038	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	1038	481	3	0	0	3	0.00310881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs537779683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0091	0.0003	0.0002	0.0070	0.0062	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.55	7	chr7	1918038	.	G	A	99.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:110,0,78	8	0	1	1	.
chr7	1942023	1942023	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552365605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.698e-05	7.869e-05	5.573e-05	0.0002	0	0	0.0040	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.88	5	chr7	1942023	.	G	A	67.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	C
chr7	2008520	2008520	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	514.27	10	chr7	2008520	.	T	C	514.27	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.21;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.14;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:99:0|1:2008501_T_C:285,0,101:2008501	7	1	1	1	C
chr7	2212972	2212972	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.83	8	chr7	2212972	.	T	C	48.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,217	9	0	1	0	C
chr7	2257882	2257882	G	A	intronic	SNX8	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574829402	0.0002	0.0001	6.116e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0.0013	1.109e-06	0.0002	0.0021	9.847e-05	9.842e-05	2.57e-05	0.0002	0.0029	6.001e-05	4.876e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1897.14	72	chr7	2257882	.	G	A	1897.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.744;DP=434;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.057;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1229,0,734	8	0	2	0	.
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chr7	2378453	2378453	T	0	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	203.89	11	chr7	2378453	.	T	*	203.89	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8754;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=6.37;SOR=3.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:35:.:.:500,35,0:.	7	3	0	0	.
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chr7	2733604	2733604	G	A	UTR3	AMZ1	NM_001384741:c.*2561G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441358103	8.93e-06	1.24e-05	9.452e-06	8.462e-06	5.647e-05	3.21e-06	2.11e-06	3.26e-06	1.52e-06	5.647e-05	0	0	0	0	0	9.648e-06	0	1.557e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1281.43	95	chr7	2733604	.	G	A	1281.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=465;ExcessHet=0;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,44:95:99:1293,0,1453	9	0	1	0	.
chr7	4138550	4138550	C	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909896673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.01	8	chr7	4138550	.	C	A	57.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4138550_C_A:66,0,246:4138550	7	0	1	2	.
chr7	4138557	4138557	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.13	8	chr7	4138557	.	G	A	57.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4138550_C_A:66,0,246:4138550	7	0	1	2	C
chr7	4161441	4161441	C	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs192766705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	110.61	5	chr7	4161441	.	C	A	110.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	7	0	1	2	C
chr7	5210831	5210831	A	G	intronic	WIPI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr7	5210831	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr7	5911036	5911036	A	-	intronic	CCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.51	5	chr7	5911035	.	CA	C	34.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,80	4	0	1	5	.
chr7	6186713	6186713	C	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372795433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	217.32	7	chr7	6186713	.	C	T	217.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.05;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:228,0,22	9	0	1	0	.
chr7	6402541	6402541	C	T	UTR3	RAC1	NM_006908:c.*95C>T;NM_018890:c.*95C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961340166	7.711e-05	0.0002	6.542e-05	8.97e-05	1.619e-05	6.299e-05	5.745e-05	9.03e-06	6.96e-06	0	0	0	0	0.0023	0	1.619e-05	7.45e-05	0	0.0006	0.0007	0.0003	0.0008	0.0003	0.0005	0.0004	5.61e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0.0003	0.0093	0	3.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	296.37	11	chr7	6402541	.	C	T	296.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.6;DP=106;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.19;MQRankSum=-0.447;QD=26.94;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:27:307,0,27	8	0	1	1	.
chr7	12237816	12237824	TACACACAC	0	UTR3	TMEM106B	NM_018374:c.*5841_*5849delins0;NM_001134232:c.*5841_*5849delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	73.43	5	chr7	12237816	.	TACACACAC	*	73.43	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=6.68;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:75:1|0:12237806_AAT_A:199,84,75:12237806	1	2	1	6	.
chr7	16644844	16644844	G	A	intronic	ANKMY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.05	50	chr7	16644844	.	G	A	49.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.188;DP=373;ExcessHet=0;FS=19.976;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.259;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,14:50:60:60,0,796	8	0	1	1	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	721.94	33	chr7	19725463	.	C	G	721.94	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.978;DP=463;ExcessHet=15.1594;FS=114.106;InbreedingCoeff=-0.8105;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.01;SOR=9.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:53:53,0,278	1	0	9	0	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	308.35	66	chr7	23140794	.	A	C	308.35	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.003;DP=446;ExcessHet=1.8123;FS=404.419;InbreedingCoeff=-0.3482;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.658;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,20:66:99:.:.:124,0,913:.	4	0	4	2	.
chr7	26212585	26212592	TGTGTGTG	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*377_*384delins0;NM_016587:c.*377_*384delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	266.08	10	chr7	26212585	.	TGTGTGTG	*	266.08	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=65;ExcessHet=2.5225;FS=2.687;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:10:43:0|1:26212583_TG_T:155,43,110:26212583	2	2	3	3	.
chr7	26312709	26312709	G	A	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.12	5	chr7	26312709	.	G	A	66.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26312709_G_A:75,0,120:26312709	6	0	1	3	.
chr7	26312713	26312713	G	A	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.12	5	chr7	26312713	.	G	A	66.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26312709_G_A:75,0,120:26312709	6	0	1	3	C
chr7	27094575	27094578	ACCC	-	exonic	HOXA1	.	frameshift deletion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.870_873del:p.E290Dfs*41	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.48	191	chr7	27094574	.	GACCC	G	128.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.838;DP=649;ExcessHet=0.2348;FS=132.811;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,26:191:99:0|1:27094574_GACCC_G:135,0,6405:27094574	8	0	2	0	.
chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	297.11	189	chr7	27094578	.	C	CGGGG	297.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.654;DP=802;ExcessHet=0.2348;FS=90.403;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.17;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,26:189:99:0|1:27094574_GACCC_G:141,0,6364:27094574	8	0	2	0	C
chr7	27775765	27775765	C	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	5	chr7	27775765	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
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chr7	28071435	28071435	A	G	intronic	JAZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559514804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.905e-05	3.853e-05	6.711e-05	0.0012	2.555e-05	1.828e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	362.49	27	chr7	28071435	.	A	G	362.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.918;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:374,0,561	9	0	1	0	C
chr7	29071767	29071767	A	G	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9910	0.848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.43	85	chr7	29071767	.	A	G	53.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.579;DP=435;ExcessHet=0;FS=28.551;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.94;SOR=4.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,13:85:65:65,0,2587	9	0	1	0	.
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chr7	29093378	29093379	AA	-	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.998e-05	0.0003	0.0001	9.406e-05	0.0006	4.644e-05	3.262e-05	8.268e-05	5.012e-05	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	2.614e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	176.09	10	chr7	29093377	.	CAA	C	176.09	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.728;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.01;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:10:31:178,0,31	1	0	1	8	C
chr7	29969125	29969125	G	C	intronic	SCRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292726593	8.489e-06	8.21e-06	7.009e-06	9.997e-06	0.0001	4.53e-06	3.58e-06	3.559e-05	2.156e-05	0	0	0	0.0001	0	0	6.468e-06	1.702e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1127.43	53	chr7	29969125	.	G	C	1127.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.773;DP=336;ExcessHet=0;FS=7.948;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.27;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=0.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,36:53:99:1139,0,527	9	0	1	0	.
chr7	30654969	30654969	A	G	intronic	CRHR2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373808354	3.077e-05	3.079e-05	3.745e-05	2.397e-05	0.0005	2.332e-05	2.077e-05	0.0003	0.0003	0.0005	4.87e-05	0	0.0003	0	0	9.141e-06	1.688e-05	2.423e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.722e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.545e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1012.43	80	chr7	30654969	.	A	G	1012.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.585;DP=467;ExcessHet=0;FS=7.522;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:1024,0,1462	9	0	1	0	.
chr7	30655169	30655169	G	T	intronic	CRHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040569471	1.508e-05	1.788e-05	2.062e-05	9.54e-06	0.0002	9.65e-06	7.77e-06	1.736e-05	1.033e-05	0	0	4.257e-05	5.621e-05	0	0.0002	6.293e-06	9.374e-05	5.297e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	6.835e-05	2.86e-05	2.407e-05	0	6.534e-05	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1334.43	73	chr7	30655169	.	G	T	1334.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,48:73:99:1346,0,490	9	0	1	0	C
chr7	31574500	31574500	A	T	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.509e-05	0	8.688e-05	0	0	3.018e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs770956691	4.342e-05	4.311e-05	4.181e-05	4.504e-05	0.0007	3.457e-05	3.137e-05	0.0002	0.0001	0	4.499e-05	0	0	0	0.0007	4.248e-05	0.0001	2.343e-05	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	658.43	50	chr7	31574500	.	A	T	658.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.78;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:670,0,884	9	0	1	0	.
chr7	32396296	32396296	T	C	intronic	PDE1C	.	.	.	.	1138	383	0	1	0	2	0.00260417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs546210097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	7.226e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.68	5	chr7	32396296	.	T	C	156.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:23:0|1:32396296_T_C:165,0,23:32396296	6	0	1	3	.
chr7	34025861	34025861	G	A	intronic	BMPER	.	.	.	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753694311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.212e-05	9.196e-05	6.429e-05	0.0001	0.0002	5.535e-05	4.37e-05	4.77e-05	3.342e-05	7.245e-05	0	0.0001	0	0	9.423e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.14	5	chr7	34025861	.	G	A	70.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	4	.
chr7	36957343	36957343	C	A	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr7	36957343	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr7	37865519	37865519	T	C	intronic	NME8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-06	0	8.721e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752704567	6.898e-07	6.841e-07	1.374e-06	0	9.081e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1840.12	59	chr7	37865519	.	T	C	1840.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.19;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1863,177,0	9	1	0	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	140.16	30	chr7	40078705	.	A	G	140.16	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.808;DP=351;ExcessHet=4.5998;FS=143.546;InbreedingCoeff=-0.3877;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.049;SOR=8.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7:30:3:.:.:3,0,408:.	4	0	6	0	.
chr7	40194864	40194864	A	G	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379038878	1.492e-06	1.368e-06	2.934e-06	0	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.465e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	474.43	36	chr7	40194864	.	A	G	474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.154;DP=303;ExcessHet=0;FS=7.202;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:486,0,754	9	0	1	0	.
chr7	43116393	43116393	C	A	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chr7	43116393	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	376.29	108	chr7	43624718	.	C	G	376.29	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.305;DP=964;ExcessHet=4.5998;FS=280.433;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,31:108:60:60,0,1260	4	0	6	0	.
chr7	43709309	43709309	A	C	intronic	COA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.41	10	chr7	43709309	.	A	C	52.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:43709309_A_C:60,0,330:43709309	5	0	1	4	.
chr7	43709310	43709310	G	A	intronic	COA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.41	10	chr7	43709310	.	G	A	52.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:43709309_A_C:60,0,330:43709309	5	0	1	4	C
chr7	43792905	43792905	C	T	intronic	BLVRA	.	.	.	Hyperbiliverdinemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	375.43	21	chr7	43792905	.	C	T	375.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=170;ExcessHet=0;FS=2.141;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=0;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:387,0,208	9	0	1	0	.
chr7	44057914	44057914	C	T	intronic	DBNL	.	.	.	.	415	1105	1	0	1	2	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	2.052e-06	1.367e-06	2.761e-06	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	0.0001	7.562e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	4089.43	94	chr7	44057914	.	C	T	4089.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=459;ExcessHet=0;FS=0.644;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1481,0,1248	8	1	1	0	.
chr7	44147464	44147464	C	G	intronic	GCK	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, Autosomal dominant;MODY, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.5	7	chr7	44147464	.	C	G	80.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.189;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.0339;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:85:0|1:44147464_C_G:87,0,85:44147464	4	0	1	5	.
chr7	44147465	44147465	C	G	intronic	GCK	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, Autosomal dominant;MODY, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	149.01	7	chr7	44147465	.	C	G	149.01	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.96;DP=53;ExcessHet=1.7609;FS=29.863;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=2.15;SOR=4.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:85:0|1:44147464_C_G:87,0,85:44147464	0	0	2	8	C
chr7	44233739	44233739	A	C	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.53	5	chr7	44233739	.	A	C	58.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	8	0	1	1	.
chr7	44539007	44539007	T	C	exonic	NPC1L1	.	nonsynonymous SNV	NPC1L1:NM_001101648:exon2:c.A1390G:p.N464D,NPC1L1:NM_001300967:exon2:c.A1390G:p.N464D,NPC1L1:NM_013389:exon2:c.A1390G:p.N464D	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.1055694662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.229	0.26306	T	0.634	0.40281	P	0.215	0.37512	B	0.000001	0.84330	D	0.054833	0.537351	0.32025	D	2.39	0.68882	M	-3.16	0.92996	D	-2.14	0.49684	N	0.374	0.43706	0.175	0.85489	D	0.663	0.88302	D	10	0.25123477	0.42461	T	0.105569	0.78074	D	0.282	0.59981	0.373	0.38503	0.892076201581	0.89100	0.6007070930439669	0.60001	0.174264859333	0.19618	0.511412739754	0.40420	T	0.171465	0.51960	T	-0.0580707	0.43208	T	-0.321191	0.42443	T	0.509793758392334	0.32989	D	0.793521	0.43550	T	0.19237274	0.40904	0.2144566	0.45997	0.19237274	0.40904	0.2144566	0.45996	-8.976	0.67542	D	.	.	0.17	0.45323	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.252221	0.28770	17.91	0.98969112706159623	0.49501	0.89000	0.49210	D	AEFDBI	0.567112	0.57283	D	-0.299422143427165	0.29171	1.615315	-0.220870239823937	0.30788	1.736609	0.999999878021047	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.07	3.89	0.44098	1.746000	0.37915	1.203000	0.24851	-0.154000	0.11915	0.980000	0.35271	0.994000	0.32194	0.846000	0.39970	0.0:0.0:0.1684:0.8316	10.160	0.42022	783	0.47268	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3432.14	138	chr7	44539007	.	T	C	3432.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.571;DP=576;ExcessHet=0.2348;FS=0.439;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,73:138:99:1881,0,1928	8	0	2	0	.
chr7	47829596	47829596	G	A	exonic	PKD1L1	.	synonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564T:p.C2188C	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194017	PKD1L1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	916.9	137	chr7	47829596	.	G	A	916.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.646;DP=1246;ExcessHet=22.563;FS=294.996;InbreedingCoeff=-0.914;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.475;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,25:137:22:.:.:22,0,1451:.	6	0	4	0	.
chr7	51209133	51209133	T	C	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chr7	51209133	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:51209133_T_C:34,0,78:51209133	2	0	1	7	.
chr7	56077048	56077049	TT	-	intronic	SUMF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949808656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0.0030	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	290.9	6	chr7	56077047	.	CTT	C	290.9	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.05;DP=92;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:66:152,66,108	6	0	2	2	.
chr7	66845078	66845078	T	G	upstream	GTF2IRD1P1	dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769957286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	185.76	5	chr7	66845078	.	T	G	185.76	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	5	1	1	3	.
chr7	67167447	67167447	C	T	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532365760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0019	0.0015	0.0001	0	0.0003	0	0.0003	0	0	6.604e-05	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.67	5	chr7	67167447	.	C	T	74.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.22;MQRankSum=-0.524;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:77,0,75	1	0	1	8	.
chr7	69899535	69899535	A	G	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	389.43	26	chr7	69899535	.	A	G	389.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.437;DP=268;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:401,0,530	9	0	1	0	.
chr7	71255578	71255578	G	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985422450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0002	0.0001	9.24e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0.0017	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.48	6	chr7	71255578	.	G	A	118.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:124,0,17	4	0	1	5	.
chr7	72336051	72336051	-	A	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	56.86	5	chr7	72336051	.	C	CA	56.86	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.28;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	2	0	1	7	.
chr7	72870472	72870472	T	C	splicing	SPDYE7P	NM_001382704:exon2:UTR5	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.843e-06	4.788e-06	5.509e-06	4.17e-06	1.16e-05	2.01e-06	1.3e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	1.16e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	844.43	66	chr7	72870472	.	T	C	844.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.988;DP=384;ExcessHet=0;FS=3.57;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.44;MQRankSum=-1.926;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=1.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:856,0,834	9	0	1	0	.
chr7	72955109	72955109	A	0	upstream	NSUN5P2	dist=346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.39	7	chr7	72955109	.	A	*	71.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:72955106_TATATA_T:114,0,159:72955106	8	0	1	1	.
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chr7	74237117	74237117	A	C	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	125.88	6	chr7	74237117	.	A	C	125.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:136,0,59	8	0	1	1	.
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chr7	75586059	75586059	C	T	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766165697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-05	6.567e-05	6.428e-05	6.732e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.417e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.92	5	chr7	75586059	.	C	T	65.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	6	0	1	3	C
chr7	75709402	75709403	CT	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.4	7	chr7	75709401	.	CCT	C	63.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75709401_CCT_C:69,0,204:75709401	4	0	1	5	C
chr7	75709405	75709405	-	TG	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.78	7	chr7	75709405	.	A	ATG	62.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75709401_CCT_C:69,0,204:75709401	5	0	1	4	C
chr7	75709414	75709414	C	A	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.05	7	chr7	75709414	.	C	A	63.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75709401_CCT_C:69,0,204:75709401	5	0	1	4	C
chr7	75709417	75709417	T	G	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.05	7	chr7	75709417	.	T	G	63.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75709401_CCT_C:69,0,204:75709401	5	0	1	4	C
chr7	75709419	75709421	TTT	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.99	8	chr7	75709418	.	ATTT	A	59.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75709401_CCT_C:66,0,232:75709401	5	0	1	4	C
chr7	75709423	75709423	-	G	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.23	8	chr7	75709423	.	A	AG	59.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75709401_CCT_C:66,0,232:75709401	6	0	1	3	C
chr7	75812089	75812089	G	A	intronic	CCL24	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.737e-06	3.625e-06	3.651e-06	0	6.708e-05	0	0	.	.	6.708e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.599e-06	6.571e-06	1.289e-05	0	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.64	9	chr7	75812089	.	G	A	219.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.4;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:231,0,100	9	0	1	0	.
chr7	75980214	75980214	C	T	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225303900	1.885e-05	2.895e-05	1.377e-05	2.402e-05	8.569e-05	1.205e-05	9.71e-06	1.517e-05	8.31e-06	8.569e-05	4.084e-05	0	2.978e-05	0	0	1.831e-05	0	1.67e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.411e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.43	17	chr7	75980214	.	C	T	188.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=176;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:200,0,357	9	0	1	0	.
chr7	76057104	76057104	A	G	intronic	MDH2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs150771353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.231e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0103	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.83	5	chr7	76057104	.	A	G	61.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:73,0,72	9	0	1	0	.
chr7	76248106	76248106	C	T	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355096576	1.282e-05	2.911e-05	6.534e-06	1.888e-05	0.0001	6.84e-06	5.4e-06	8.053e-05	6.099e-05	0	0	0	2.954e-05	0	0	1.512e-06	0	0.0001	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	523.37	27	chr7	76248106	.	C	T	523.37	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.641;DP=298;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.787;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,3:27:11:11,0,726	8	0	2	0	.
chr7	77915054	77915054	G	T	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	5	chr7	77915054	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	328.54	65	chr7	78255807	.	C	T	328.54	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.291;DP=353;ExcessHet=5.3821;FS=97.085;InbreedingCoeff=-0.5253;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.5;SOR=7.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,13:65:51:.:.:51,0,954:.	3	0	6	1	.
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chr7	87173231	87173231	A	C	intronic	DMTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	115.59	6	chr7	87173231	.	A	C	115.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	1	0	1	8	C
chr7	87602072	87602072	C	-	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.11	5	chr7	87602071	.	GC	G	58.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	6	0	1	3	.
chr7	91874189	91874189	C	T	exonic	MTERF1	.	nonsynonymous SNV	MTERF1:NM_001301134:exon2:c.G545A:p.R182H,MTERF1:NM_006980:exon3:c.G605A:p.R202H,MTERF1:NM_001301135:exon4:c.G545A:p.R182H	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.270	0.0159223250079	7.7e-05	.	3.298e-05	0	0	0.0001	0	2.998e-05	0	6.058e-05	2.59e-05	4	154602	rs149835747	0.0001	0.0001	0.0001	9.625e-05	0.0005	9.805e-05	9.221e-05	0.0001	9.767e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0.0005	0.0001	0.0003	8.115e-05	2.631e-05	2.628e-05	0	5.386e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.062	0.38633	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999966	0.81001	D	.	.	.	2.67	0.12473	T	-1.59	0.38345	N	0.614	0.75101	-1.1133	0.02801	T	0.093	0.35390	T	10	0.56137455	0.64807	D	0.015922	0.36914	T	0.270	0.58507	.	.	0.579270068135	0.57597	0.7754257983199503	0.77492	0.111227701114	0.12544	0.521392524242	0.41822	T	0.038491	0.24856	T	-0.007917	0.50556	T	-0.0234469	0.68802	D	0.549723207950592	0.34467	D	0.932007	0.74787	D	0.53719234	0.69239	0.28665972	0.54675	0.53719234	0.69240	0.28665972	0.54674	-9.401	0.70241	D	.	.	0.653	0.71452	P	.;.;.	.;.;.	5.116593	0.85559	28.6	0.99939561734825233	0.99734	0.92843	0.56681	D	AEFBI	0.547041	0.56090	D	0.633820628334448	0.75326	6.286081	0.593859321742876	0.74499	6.147308	0.999999900222414	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.592323	0.36904	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	4.818000	0.62347	4.476000	0.43515	0.549000	0.26987	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	17.102	0.86530	145	0.94217	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1696.43	115	chr7	91874189	.	C	T	1696.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=467;ExcessHet=0;FS=4.512;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,65:115:99:1708,0,1127	9	0	1	0	.
chr7	92093538	92093538	G	A	intronic	AKAP9	.	.	.	.	367	1151	4	0	0	4	0.00173461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540452715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	253.34	11	chr7	92093538	.	G	A	253.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.456;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.03;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:263,0,136	8	0	1	1	.
chr7	92307724	92307724	G	A	intronic	ANKIB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.561e-05	7.045e-05	5.252e-05	5.893e-05	0.0009	4.238e-05	3.782e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	2.519e-05	0.0003	0.0008	2.368e-05	2.145e-05	1.516e-05	3.292e-05	0.0005	6.29e-06	2.75e-06	8.762e-05	3.638e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.69e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.24	5	chr7	92307724	.	G	A	54.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,64	6	0	1	3	.
chr7	92517375	92517375	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1140A:p.K380K,PEX1:NM_001282677:exon5:c.G1140A:p.K380K,PEX1:NM_001282678:exon5:c.G516A:p.K172K	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.04	97	chr7	92517375	.	C	T	169.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.875;DP=685;ExcessHet=0;FS=90.316;InbreedingCoeff=-0.2051;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=2.29;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,24:97:99:0|1:92517375_C_T:177,0,1820:92517375	5	0	1	4	.
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282677:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282678:exon5:c.G513A:p.E171E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	381.94	98	chr7	92517378	.	C	T	381.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.908;DP=822;ExcessHet=0.7463;FS=333.389;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.82;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,26:98:99:0|1:92517375_C_T:211,0,1783:92517375	1	0	3	6	C
chr7	92790413	92790413	T	C	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr7	92790413	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	8	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	764.96	190	chr7	93102964	.	C	G	764.96	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-6.623;DP=1746;ExcessHet=10.3881;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.6656;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:160,30:190:72:0|1:93102964_C_G:72,0,6056:93102964	2	0	8	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1530.03	190	chr7	93102965	.	C	G	1530.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-5.233;DP=1910;ExcessHet=22.563;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.9987;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.483;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:160,30:190:72:0|1:93102964_C_G:72,0,6056:93102964	0	0	10	0	C
chr7	94004004	94004004	A	G	intronic	BET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	261.43	20	chr7	94004004	.	A	G	261.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.03;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:273,0,416	9	0	1	0	.
chr7	95596017	95596017	G	A	intronic	PDK4	.	.	.	.	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.843e-06	7.59e-06	5.903e-06	5.785e-06	0.0005	1.37e-06	9.2e-07	9.015e-05	3.694e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.073e-05	2.542e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.44	15	chr7	95596017	.	G	A	290.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.27;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:302,0,200	9	0	1	0	.
chr7	97734336	97734336	A	G	intronic	TAC1	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.864e-06	0	0	0	0	0	0	6.869e-05	1.29e-05	2	154602	rs765954362	1.216e-05	1.232e-05	1.144e-05	1.289e-05	0.0004	7.41e-06	6.06e-06	6.226e-05	2.571e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.039e-05	1.721e-05	3.586e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	525.43	61	chr7	97734336	.	A	G	525.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.402;DP=368;ExcessHet=0;FS=5.48;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.826;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,23:61:99:537,0,1007	9	0	1	0	.
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chr7	98375074	98375074	G	A	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.35	5	chr7	98375074	.	G	A	67.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98375073_T_C:75,0,120:98375073	6	0	1	3	C
chr7	98391131	98391131	T	C	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	5	chr7	98391131	.	T	C	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98391131_T_C:75,0,120:98391131	5	0	1	4	C
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chr7	98391142	98391142	C	T	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.59	5	chr7	98391142	.	C	T	67.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98391131_T_C:75,0,120:98391131	5	0	1	4	C
chr7	98958309	98958309	-	TT	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs111690401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.405e-05	5.339e-05	2.652e-05	4.2e-05	0.0001	1.296e-05	8.23e-06	2.343e-05	9.38e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.529e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.77	6	chr7	98958309	.	G	GTT	57.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,92	8	0	1	1	.
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chr7	100221247	100221247	G	A	exonic	PVRIG	.	nonsynonymous SNV	PVRIG:NM_024070:exon6:c.G977A:p.R326Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.00407832681432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs970282144	9.921e-06	1.3e-05	8.412e-06	1.146e-05	0.0002	5.76e-06	4.5e-06	4.64e-06	3.38e-06	3.09e-05	2.537e-05	0	2.554e-05	0	0.0002	9.177e-06	0	0	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.69e-05	7.238e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.204	0.20078	T	0.192	0.28300	T	0.017	0.17573	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	0.999996	0.08975	N	0.46	0.12951	N	0.69	0.51714	T	-0.09	0.08340	N	0.087	0.06454	-1.0541	0.13278	T	0.061	0.25346	T	9	0.03632778	0.01926	T	0.004078	0.09744	T	0.003	0.00094	.	.	0.262662153117	0.25859	0.07396910104862847	0.07333	0.090965276038	0.10271	0.354616850615	0.18600	T	0.007128	0.06547	T	-0.297193	0.08927	T	-0.664673	0.07955	T	0.0392781496355364	0.03561	T	0.485951	0.14839	T	0.019872122	0.00528	0.038927697	0.03869	0.019872122	0.00527	0.038927697	0.03869	-4.047	0.24504	T	.	.	0.124	0.26200	B	.	.	-0.641632	0.01462	0.089	0.97733093385380154	0.35634	0.01077	0.03980	N	ALL	0.031430	0.03361	N	-1.58639027300836	0.01334	0.0581045	-1.70877385509347	0.01099	0.04937975	0.999999999999987	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.52208	0.09955	0	0.658983	0.55881	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.65	-5.31	0.02519	-1.622000	0.02145	-1.740000	0.04813	-0.493000	0.05040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.381000	0.26357	0.6659:0.1512:0.183:0.0	6.701	0.22413	289	0.88525	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1490.43	116	chr7	100221247	.	G	A	1490.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.29;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,54:116:99:1502,0,1573	9	0	1	0	.
chr7	100785660	100785661	TT	-	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292680698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	6.375e-05	5.172e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	3.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.89	5	chr7	100785659	.	CTT	C	64.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:58:58,0,62	6	0	1	3	.
chr7	100860396	100860396	G	A	intronic	SLC12A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.787e-06	9.495e-06	0	3.444e-06	3.222e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.222e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.5	13	chr7	100860396	.	G	A	165.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.527;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:177,0,173	9	0	1	0	.
chr7	100993539	100993539	T	G	exonic	MUC12	.	synonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.T2976G:p.T992T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs145616035	6.469e-06	5.091e-06	8.527e-06	4.363e-06	0.0003	2.33e-06	1.53e-06	2.06e-06	1.5e-06	0	0	0	0	0	0.0003	7.024e-06	0	0	4.047e-05	2.944e-05	7.911e-05	0	8.77e-05	1.075e-05	4.98e-06	2.324e-05	1.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.77e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2982.12	105	chr7	100993539	.	T	G	2982.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=37.42;QD=28.4;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,105:105:99:3005,315,0	9	1	0	0	.
chr7	101207535	101207535	G	A	intronic	PLOD3	.	.	.	Lysyl hydroxylase 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010028163	4.137e-06	4.105e-06	5.484e-06	2.774e-06	0.0002	1.49e-06	9.8e-07	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.535e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	696.43	44	chr7	101207535	.	G	A	696.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.562;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:708,0,513	9	0	1	0	.
chr7	101483679	101483679	G	0	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	388.58	5	chr7	101483679	.	G	*	388.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.76;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:60:.:.:60,0,100:.	4	0	1	5	.
chr7	101894487	101894487	T	-	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.2	7	chr7	101894486	.	AT	A	37.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,143	6	0	1	3	.
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chr7	102351964	102351964	A	C	intronic	SPDYE6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.722e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.8	10	chr7	102351964	.	A	C	51.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.21;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.2539;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=36.44;MQRankSum=-1.156;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:58:58,0,81	3	0	1	6	.
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chr7	105582118	105582118	T	C	upstream	EFCAB10	dist=576	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1310239864	9.308e-05	5.276e-05	7.812e-05	0.0001	0.0015	7.091e-05	6.327e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	0.0001	7.599e-05	0	5.912e-05	5.909e-05	7.706e-05	4.034e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	4.764e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	256.52	21	chr7	105582118	.	T	C	256.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=109;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;MQRankSum=-0.213;QD=12.22;ReadPosRankSum=2.57;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:268,0,386	9	0	1	0	.
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chr7	106015778	106015778	G	T	intronic	CDHR3	.	.	.	.	487	1033	1	0	1	2	0.000483793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761706088	7.823e-05	9.583e-05	8.082e-05	7.601e-05	0.0005	5.854e-05	5.279e-05	9.465e-05	8.407e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	3.368e-05	0	5.917e-05	5.911e-05	8.996e-05	2.692e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	298.47	15	chr7	106015778	.	G	T	298.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.78;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=2.53;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:310,0,159	9	0	1	0	.
chr7	108188020	108188020	G	C	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	62.13	5	chr7	108188020	.	G	C	62.13	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=17;ExcessHet=0.5115;FS=15.441;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:5:.:.:5,0,77:.	3	0	2	5	.
chr7	108575509	108575509	G	A	downstream	DNAJB9	dist=659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224752671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.58	5	chr7	108575509	.	G	A	70.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:79,0,34	7	0	1	2	.
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chr7	110818457	110818457	G	A	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chr7	110818457	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=30.78;MQRankSum=-0.524;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
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chr7	116252202	116252202	A	G	intronic	TES	.	.	.	.	525	994	3	0	0	3	0.00150678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916878274	5.872e-05	5.441e-05	3.626e-05	8.159e-05	0.0010	4.658e-05	4.222e-05	0.0008	0.0007	0	4.882e-05	0	0	0	0	7.516e-06	0	0.0010	3.281e-05	3.28e-05	0	6.71e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.13	7	chr7	116252202	.	A	G	81.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.718;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:92:92,0,104	9	0	1	0	.
chr7	116911961	116911961	T	C	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.012e-05	6.02e-05	2.556e-05	9.523e-05	0.0009	4.962e-05	4.568e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	9.287e-07	7.015e-05	0.0009	1.969e-05	2.625e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	213.43	21	chr7	116911961	.	T	C	213.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.884;DP=182;ExcessHet=0;FS=2.092;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:225,0,418	9	0	1	0	.
chr7	117368824	117368824	A	G	intronic	ASZ1	.	.	.	.	503	1015	3	1	0	5	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184875832	6.378e-05	6.499e-05	3.701e-05	9.092e-05	0.0009	5.267e-05	4.893e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	1.288e-05	8.621e-05	0.0009	3.283e-05	3.281e-05	0	6.713e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	556.45	31	chr7	117368824	.	A	G	556.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.979;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:568,0,556	9	0	1	0	.
chr7	117873331	117873331	T	A	intronic	CTTNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7925	0.578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	755.14	48	chr7	117873331	.	T	A	755.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=267;ExcessHet=0.2348;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:528,0,551	8	0	2	0	.
chr7	122361217	122361217	T	G	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.13	10	chr7	122361217	.	T	G	51.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.084;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:122361217_T_G:60,0,320:122361217	6	0	1	3	.
chr7	122361220	122361220	T	G	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416130844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.828e-06	6.656e-06	1.329e-05	0	1.507e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.74	9	chr7	122361220	.	T	G	53.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.732;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122361217_T_G:63,0,288:122361217	7	0	1	2	C
chr7	127615537	127615537	C	T	intronic	PAX4	.	.	.	Diabetes mellitus, type 2, Autosomal dominant;Maturity-onset diabetes of the young, type IX	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	9.632e-05	8.64e-05	0	0	1.503e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs770354965	7.527e-06	7.524e-06	6.808e-06	8.253e-06	5.974e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	4.472e-05	0	0	0	0	5.396e-06	0	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	530.43	48	chr7	127615537	.	C	T	530.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.7;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:99:542,0,740	9	0	1	0	.
chr7	128321259	128321259	G	A	intronic	RBM28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.07	.	759622	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	1.647e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs189194330	6.226e-05	6.225e-05	5.582e-05	6.876e-05	0.0019	5.162e-05	4.781e-05	0.0016	0.0014	0	2.236e-05	0	0.0019	0	0	1.079e-05	3.312e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.684e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	953.43	99	chr7	128321259	.	G	A	953.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.32;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,39:99:99:965,0,1405	9	0	1	0	.
chr7	128884954	128884954	T	C	intronic	KCP	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.271e-05	1.301e-05	5.931e-06	1.961e-05	0.0002	7.74e-06	6.33e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.761e-07	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.43	49	chr7	128884954	.	T	C	417.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.482;DP=360;ExcessHet=0;FS=4.043;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=1.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:429,0,935	9	0	1	0	.
chr7	128888629	128888629	T	0	intronic	KCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.37	5	chr7	128888629	.	T	*	66.37	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=25;ExcessHet=0.0305;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=3.9;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	5	1	2	2	C
chr7	129205420	129205420	G	A	intronic	SMO	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Curry-Jones syndrome, somatic mosaic	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.09e-05	0	0	0	0	0	0	6.943e-05	1.29e-05	2	154602	rs769898096	4.819e-06	9.577e-06	4.106e-06	5.54e-06	9.027e-05	2e-06	1.29e-06	2.392e-05	1.263e-05	9.027e-05	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	987.43	65	chr7	129205420	.	G	A	987.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.475;DP=463;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-1.824;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:999,0,1024	9	0	1	0	.
chr7	130206080	130206080	G	T	upstream	TMEM209	dist=674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.22	5	chr7	130206080	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	3	0	1	6	.
chr7	130549281	130549281	A	T	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1400.43	106	chr7	130549281	.	A	T	1400.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.666;DP=417;ExcessHet=0;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,56:106:99:0|1:130549281_A_T:1412,0,1920:130549281	9	0	1	0	.
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chr7	131418156	131418156	G	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.41	8	chr7	131418156	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	6	0	1	3	.
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chr7	132199002	132199002	C	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563357508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.219e-05	5.14e-05	9.404e-05	0.0001	3.97e-05	3.126e-05	5.844e-05	4.241e-05	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.04	5	chr7	132199001	.	TC	T	54.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	4	0	1	5	.
chr7	132251277	132251277	G	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866499940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3243.43	331	chr7	132251277	.	G	A	3243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.91;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:196,135:331:99:3255,0,4881	9	0	1	0	C
chr7	134304964	134304964	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-06	1.269e-05	0	3.258e-06	2.894e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.894e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	192.1	27	chr7	134304964	.	G	A	192.1	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.238;DP=207;ExcessHet=1.8123;FS=140.037;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.14;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:27:11:41,0,185	4	0	3	3	.
chr7	134958176	134958176	-	AT	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.771e-05	0	0	0.0003	0	1.499e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs145905671	6.583e-05	6.567e-05	5.734e-05	7.44e-05	0.0014	5.509e-05	5.12e-05	0.0011	0.0010	0	2.236e-05	0	0.0014	1.873e-05	0.0005	2.075e-05	6.635e-05	8.122e-05	8.54e-05	8.531e-05	0.0001	5.374e-05	0.0015	4.956e-05	3.962e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2190.1	76	chr7	134958176	.	C	CAT	2190.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.16;DP=431;ExcessHet=0.2348;FS=2.108;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.492;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,28:76:99:948,0,1836	8	0	2	0	.
chr7	134971062	134971062	G	A	downstream	CALD1	dist=333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323883186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	5	chr7	134971062	.	G	A	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,74	5	0	1	4	C
chr7	135614052	135614052	A	G	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.32e-06	3.132e-06	4.984e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.131e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	446.43	27	chr7	135614052	.	A	G	446.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.831;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:458,0,508	9	0	1	0	.
chr7	138504569	138504569	T	C	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	205.54	8	chr7	138504569	.	T	C	205.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.1;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.69;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:216,0,61	8	0	1	1	.
chr7	138646109	138646109	C	T	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925069466	5.161e-05	4.294e-05	0	8.752e-05	4.104e-05	8.55e-06	3.2e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	4.104e-05	0.0005	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.52	11	chr7	138646109	.	C	T	49.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.076;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:61:61,0,222	9	0	1	0	.
chr7	138763186	138763188	GAC	0	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.24	5	chr7	138763186	.	GAC	*	90.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,86	4	0	1	5	.
chr7	140007171	140007171	G	T	exonic	TBXAS1	.	synonymous SNV	TBXAS1:NM_001366537:exon9:c.G1032T:p.P344P,TBXAS1:NM_001061:exon10:c.G1215T:p.P405P,TBXAS1:NM_001314028:exon10:c.G1158T:p.P386P,TBXAS1:NM_030984:exon10:c.G1215T:p.P405P,TBXAS1:NM_001166253:exon11:c.G1353T:p.P451P,TBXAS1:NM_001166254:exon12:c.G1014T:p.P338P,TBXAS1:NM_001130966:exon14:c.G1215T:p.P405P	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2236.43	176	chr7	140007171	.	G	T	2236.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=511;ExcessHet=0;FS=3.53;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.504;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,82:176:99:2248,0,2209	9	0	1	0	.
chr7	140027296	140027296	G	A	exonic	PARP12	.	synonymous SNV	PARP12:NM_022750:exon10:c.C1608T:p.A536A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	841.43	76	chr7	140027296	.	G	A	841.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.556;DP=422;ExcessHet=0;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:853,0,1056	9	0	1	0	.
chr7	140567304	140567312	AAGAGAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2086.33	35	chr7	140567304	.	AAGAGAGAG	*	2086.33	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.527;DP=412;ExcessHet=1.4371;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,34:35:82:1013,82,0	6	1	2	1	.
chr7	140762797	140762797	G	T	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.73	14	chr7	140762797	.	G	T	47.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.522;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=38.04;MQRankSum=-2.767;QD=3.41;ReadPosRankSum=-1.984;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:57:57,0,275	6	0	1	3	.
chr7	141096912	141096912	A	G	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.53	6	chr7	141096912	.	A	G	37.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:141096912_A_G:46,0,123:141096912	7	0	1	2	.
chr7	141096914	141096914	C	T	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.33	6	chr7	141096914	.	C	T	38.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:141096912_A_G:46,0,123:141096912	6	0	1	3	C
chr7	142048115	142048115	T	0	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	402.16	9	chr7	142048115	.	T	*	402.16	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=12.97;SOR=3.193	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:375,27,0	4	2	1	3	.
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	803.53	120	chr7	143478290	.	A	G	803.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.814;DP=831;ExcessHet=4.5998;FS=159.303;InbreedingCoeff=-0.3902;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=0.371;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,14:120:2:0|1:143478290_A_G:2,0,3753:143478290	4	0	6	0	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1264.53	120	chr7	143478292	.	C	T	1264.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.428;DP=786;ExcessHet=4.5998;FS=185.669;InbreedingCoeff=-0.3902;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.15;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,14:120:2:0|1:143478290_A_G:2,0,3753:143478290	4	0	6	0	C
chr7	147555953	147555953	T	C	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr7	147555953	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	.
chr7	148354550	148354550	G	C	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	236.76	6	chr7	148354550	.	G	C	236.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=33.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:148354550_G_C:250,18,0:148354550	4	1	0	5	C
chr7	148354551	148354551	G	C	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	236.76	6	chr7	148354551	.	G	C	236.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=29.88;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:148354550_G_C:250,18,0:148354550	4	1	0	5	C
chr7	148354552	148354552	A	C	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	236.76	6	chr7	148354552	.	A	C	236.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.54;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:148354550_G_C:250,18,0:148354550	4	1	0	5	C
chr7	150470768	150470769	TC	0	intronic	GIMAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	740.26	6	chr7	150470768	.	TC	*	740.26	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.374;DP=225;ExcessHet=0.0135;FS=6.353;InbreedingCoeff=0.4302;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:6:36:.:.:686,101,47:.	7	0	2	1	.
chr7	151056858	151056858	C	T	intronic	CDK5	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.753e-05	0	0	0	0	4.924e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767434391	5.273e-05	5.199e-05	5.511e-05	5.031e-05	0.0003	4.219e-05	3.943e-05	6.107e-05	4.779e-05	0	0	0	0	0	0.0003	6.44e-05	0	3.566e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	7701.43	163	chr7	151056858	.	C	T	7701.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=592;ExcessHet=0;FS=4.126;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.67;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,163:163:99:5582,488,0	8	1	1	0	.
chr7	151187631	151187631	G	C	exonic	ASB10	.	nonsynonymous SNV	ASB10:NM_080871:exon1:c.C92G:p.S31C	Glaucoma 1, open angle, F	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0514428053826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214454118	7.936e-06	8.209e-06	7.091e-06	8.812e-06	0.0002	4.26e-06	3.11e-06	4.73e-06	3.45e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.355e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.04	0.50809	D	0.545	0.37995	P	0.242	0.38699	B	0.097902	0.02519	N	1.826310	1	0.08975	N	.	.	.	-0.38	0.69027	T	-1.58	0.38151	N	0.258	0.29197	-0.7776	0.56437	T	0.230	0.59620	T	9	0.16735628	0.31226	T	0.051443	0.64664	D	0.172	0.43662	0.521	0.62368	0.4018988957	0.39804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.136098	0.30513	T	-0.417786	0.31331	T	0.288890570402145	0.24543	T	0.425557	0.11413	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.289	0.28023	T	.	.	0.078	0.06710	B	.	.	1.227648	0.16223	12.40	0.98460301739318523	0.41734	0.25080	0.22591	N	AEFBI	0.121820	0.23667	N	-0.377981273400016	0.26254	1.431523	-0.501004591343504	0.22127	1.200275	0.991417946025243	0.32481	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.67	1.51	0.22094	1.286000	0.32877	4.491000	0.43571	0.676000	0.76740	0.007000	0.17678	0.793000	0.26880	0.055000	0.15596	0.0:0.3697:0.6303:0.0	10.234	0.42447	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	4018.43	91	chr7	151187631	.	G	C	4018.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=473;ExcessHet=0;FS=1.222;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.813;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,91:91:99:2948,273,0	8	1	1	0	.
chr7	151224716	151224716	C	T	intronic	ABCF2;ABCF2-H2BE1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299223588	3.496e-05	3.358e-05	2.142e-05	4.832e-05	0.0013	2.68e-05	2.397e-05	0.0006	0.0004	3.279e-05	0	0	0	0	0.0013	1.53e-05	1.802e-05	0.0003	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2030.43	37	chr7	151224716	.	C	T	2030.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.204;DP=326;ExcessHet=0;FS=1.555;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.37;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1406,111,0	8	1	1	0	.
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	289.96	21	chr7	151351983	.	A	G	289.96	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.556;DP=169;ExcessHet=3.2736;FS=9.978;InbreedingCoeff=-0.4311;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3:21:46:46,0,430	4	0	5	1	.
chr7	151375808	151375808	G	A	intronic	NUB1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867760697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	6976.43	161	chr7	151375808	.	G	A	6976.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=582;ExcessHet=0;FS=1.036;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.95;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,161:161:99:5126,483,0	8	1	1	0	C
chr7	151502273	151502273	T	C	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.129e-06	5.418e-06	0	3.963e-06	3.635e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.635e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	384.43	42	chr7	151502273	.	T	C	384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16:42:99:396,0,760	9	0	1	0	.
chr7	152113082	152113082	A	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	80.16	11	chr7	152113082	.	A	G	80.16	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:38:0|1:152113082_A_G:38,0,311:152113082	1	0	2	7	.
chr7	152113083	152113083	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	83.25	11	chr7	152113083	.	C	G	83.25	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.967;DP=65;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:38:0|1:152113082_A_G:38,0,311:152113082	0	0	2	8	C
chr7	152113084	152113084	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	83.25	11	chr7	152113084	.	C	G	83.25	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-0.967;DP=65;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:38:0|1:152113082_A_G:38,0,311:152113082	0	0	2	8	C
chr7	152405980	152405981	CT	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	81.16	11	chr7	152405979	.	ACT	A	81.16	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=81;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:152405979_ACT_A:57,0,363:152405979	7	0	2	1	.
chr7	152406041	152406041	T	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1212225978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-05	0.0006	1.308e-05	4.112e-05	0.0004	8.26e-06	5.22e-06	7.923e-05	3.227e-05	2.457e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	122.46	9	chr7	152406041	.	T	C	122.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.589;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.754;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:152406041_T_C:133,0,157:152406041	9	0	1	0	C
chr7	152406877	152406877	G	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.379e-05	0.0005	3.965e-05	2.767e-05	0.0007	1.288e-05	8.18e-06	0.0002	9.56e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	105.83	12	chr7	152406877	.	G	C	105.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=0.62;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:99:.:.:100,0,201:.	7	0	2	1	C
chr7	154368659	154368659	A	G	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	175.19	6	chr7	154368659	.	A	G	175.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7219;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.2;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:197,18,0	9	1	0	0	.
chr7	154772757	154772757	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188079045	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	9.544e-05	0.0003	0	8.366e-05	0	0.0012	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0.0204	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3492.12	99	chr7	154772757	.	G	A	3492.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.06;SOR=2.632	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,99:99:99:3515,297,0	9	1	0	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1516.82	35	chr7	154795797	.	G	*	1516.82	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,12:35:99:1|0:154795796_AG_A:1230,485,412:154795796	1	2	7	0	C
chr7	156668550	156668551	CC	-	intronic	RNF32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.84	6	chr7	156668549	.	TCC	T	62.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	.
chr7	156697192	156697192	G	T	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr7	156697192	.	G	T	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=59.8;MQRankSum=0.524;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	9	.
chr7	157008640	157008640	T	C	intronic	MNX1	.	.	.	Currarino syndrome, Autosomal dominant	849	671	2	0	0	2	0.0014881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553196222	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0028	8.061e-05	6.635e-05	0.0015	0.0011	0.0002	0	0	0	0	0	8.031e-05	0	0.0028	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0003	0.0037	9.139e-05	7.696e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.53e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1356.43	96	chr7	157008640	.	T	C	1356.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.843;DP=436;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,55:96:99:1368,0,1079	9	0	1	0	.
chr7	157197859	157197859	G	A	intronic	UBE3C	.	.	.	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015211656	1.374e-05	1.437e-05	1.368e-05	1.38e-05	6.97e-05	8.98e-06	7.3e-06	3e-05	2.041e-05	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	1.663e-05	6.97e-05	3.941e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.222e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2315.43	139	chr7	157197859	.	G	A	2315.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.56;DP=456;ExcessHet=0;FS=6.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.85;MQRankSum=-2.815;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.318;SOR=1.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,61:139:99:0|1:157197859_G_A:2327,0,3081:157197859	9	0	1	0	.
chr7	157404400	157404400	T	C	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr7	157404400	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr7	158737655	158737655	T	C	intronic	ESYT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	5	chr7	158737655	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr7	158881675	158881675	A	G	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs375430095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0015	0.0006	0.0006	0.0009	0.0007	0.0003	0	0.0013	0.0089	0.0006	9.452e-05	0	0.0006	0.0019	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.41	6	chr7	158881675	.	A	G	71.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	9	0	1	0	.
chr8	1533347	1533347	A	-	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982370945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0002	0.0002	0	7.484e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.98	6	chr8	1533346	.	CA	C	32.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	5	0	1	4	.
chr8	1627023	1627023	T	C	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987358285	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	4.686e-05	0.0020	0.0005	0	0	0.0006	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.825e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.47	14	chr8	1627023	.	T	C	71.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.32;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:83:0|1:1627023_T_C:83,0,453:1627023	9	0	1	0	C
chr8	1857879	1857883	GATCT	0	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	6581.2	49	chr8	1857879	.	GATCT	*	6581.2	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.797;DP=445;ExcessHet=0.0657;FS=16.582;InbreedingCoeff=0.2825;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.01;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,22:49:99:.:.:898,0,1019:.	7	0	2	1	.
chr8	3399492	3399492	G	A	exonic	CSMD1	.	synonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon16:c.C2304T:p.V768V	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	.	.	0.000199681	2.539e-05	0	0	0	0	1.529e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs573267573	1.787e-05	1.779e-05	1.367e-05	2.212e-05	0.0014	1.243e-05	1.056e-05	0.0007	0.0005	6.003e-05	0	0	2.529e-05	0	0.0014	6.312e-06	1.663e-05	8.307e-05	6.566e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1793.14	52	chr8	3399492	.	G	A	1793.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:771,0,614	8	0	2	0	.
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chr8	13353663	13353663	C	T	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.66	5	chr8	13353663	.	C	T	66.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	1	.
chr8	14164352	14164352	C	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.69	10	chr8	14164352	.	C	T	43.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.29;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:55:55,0,269	9	0	1	0	.
chr8	14309409	14309409	G	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	807.43	56	chr8	14309409	.	G	T	807.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=366;ExcessHet=0;FS=3.765;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=0.279;SOR=1.217	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:819,0,661	9	0	1	0	C
chr8	16993385	16993385	A	G	intronic	FGF20	.	.	.	.	538	983	1	0	0	1	0.000508388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548949806	4.808e-05	4.871e-05	4.071e-05	5.556e-05	0.0008	3.814e-05	3.458e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0008	9.146e-06	7.54e-05	0.0007	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	219.49	10	chr8	16993385	.	A	G	219.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.241;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:230,0,100	8	0	1	1	.
chr8	17265750	17265750	A	G	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296410647	2.911e-06	2.736e-06	2.876e-06	2.948e-06	5.669e-05	6.8e-07	4.6e-07	9.39e-06	3.51e-06	0	5.669e-05	0	0	0	0	0	1.764e-05	1.27e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.22	39	chr8	17265750	.	A	G	159.22	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.177;DP=242;ExcessHet=0.7463;FS=28.847;InbreedingCoeff=-0.2543;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.935;SOR=4.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:39:99:114,0,579	6	0	3	1	.
chr8	17635171	17635171	A	G	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr8	17635171	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	0	0	1	9	.
chr8	21934534	21934535	AA	-	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.572e-06	0.0002	1.455e-05	0	7.594e-05	0	0	.	.	0	0	7.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.64	6	chr8	21934533	.	CAA	C	52.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,116	4	0	1	5	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	767.14	157	chr8	21974779	.	G	A	767.14	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.078;DP=1103;ExcessHet=2.8389;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.4118;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.31;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,40:157:72:72,0,1792	4	0	5	1	C
chr8	22061299	22061300	AG	-	intronic	DMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462083999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0	2.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	81.41	6	chr8	22061298	.	AAG	A	81.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:99:105,0,148	3	0	1	6	.
chr8	22290583	22290583	G	A	intronic	PIWIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184386767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	3.284e-05	3.869e-05	2.699e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	1.975e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.82	12	chr8	22290583	.	G	A	127.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=58;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:22290572_G_A:139,0,324:22290572	9	0	1	0	.
chr8	22428635	22428635	G	T	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs527503107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.443e-05	0.0001	0.0031	6.533e-05	5.34e-05	0.0019	0.0016	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.31	6	chr8	22428635	.	G	T	65.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:75,0,73	8	0	1	1	.
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chr8	26864001	26864001	C	G	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	355.43	22	chr8	26864001	.	C	G	355.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.443;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-0.888;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:367,0,391	9	0	1	0	.
chr8	27437905	27437905	G	A	intronic	PTK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.534e-05	0.0002	0	0.0002	0	2.891e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs565437493	4.495e-05	4.516e-05	3.068e-05	5.944e-05	0.0003	3.602e-05	3.278e-05	0.0002	0.0002	0.0002	4.951e-05	0	0.0001	0	0	1.472e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	7.085e-05	5.743e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1074.43	76	chr8	27437905	.	G	A	1074.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.15;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:1086,0,982	9	0	1	0	.
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chr8	28189784	28189784	A	G	UTR3	ELP3	NM_001284222:c.*59A>G;NM_001284226:c.*59A>G;NM_001284225:c.*59A>G;NM_001284224:c.*59A>G;NM_001284220:c.*59A>G;NM_018091:c.*59A>G	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs137977409	1.078e-05	1.095e-05	7.193e-06	1.437e-05	0.0009	6.48e-06	5.14e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.908e-06	8.627e-05	3.539e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	737.43	59	chr8	28189784	.	A	G	737.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.364;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.629;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:749,0,774	9	0	1	0	C
chr8	28780872	28780872	G	C	exonic	INTS9	.	nonsynonymous SNV	INTS9:NM_001145159:exon11:c.C1158G:p.H386Q,INTS9:NM_001172562:exon12:c.C1149G:p.H383Q,INTS9:NM_001363038:exon12:c.C1221G:p.H407Q,INTS9:NM_018250:exon12:c.C1221G:p.H407Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.016436562205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.942e-05	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.943	0.53072	P	0.823	0.59197	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.935	0.51832	L	0.9	0.46412	T	-6.4	0.91184	D	0.958	0.97317	-0.8865	0.49231	T	0.159	0.49296	T	10	0.78347826	0.78049	D	0.016437	0.37697	T	0.284	0.60219	0.331	0.31681	0.611786747218	0.60866	0.7458400941079445	0.74530	1.09661947037	0.77599	0.802756369114	0.82384	T	0.389927	0.75023	T	0.189418	0.72910	D	0.0343095	0.72559	D	0.994060456752777	0.85148	D	0.789321	0.45144	T	0.9127507	0.92552	0.8257955	0.89911	0.9127507	0.92554	0.8257955	0.89912	-11.639	0.83227	D	.	.	0.945	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	3.184076	0.43231	21.7	0.99337460911012421	0.60051	0.90823	0.52327	D	AEFBI	0.386581	0.46689	N	0.15838004896007	0.49210	3.123909	0.105560327046998	0.44831	2.757433	0.984078514391494	0.30659	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	0.193	0.14419	0.609000	0.23935	1.081000	0.23892	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.5112:0.0:0.4888:0.0	10.624	0.44686	533	0.73433	Beta-Casp domain|Beta-Casp domain;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.15	89.54	88	chr8	28780872	.	G	C	89.54	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.73;DP=850;ExcessHet=0.7463;FS=181.973;InbreedingCoeff=-0.1741;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,26:88:6:6,0,1235	7	0	3	0	.
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chr8	29140209	29140209	G	C	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.99	90	chr8	29140209	.	G	C	37.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.069;DP=649;ExcessHet=0;FS=43.817;InbreedingCoeff=-0.1656;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=5.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,19:90:47:47,0,1249	6	0	1	3	C
chr8	29157393	29157397	AAAAA	-	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.243e-05	3.438e-05	4.103e-05	0	.	3.72e-06	1.39e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	231.71	7	chr8	29157392	.	CAAAAA	C	231.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.75;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:69:148,78,154	2	0	1	7	C
chr8	30653495	30653497	GAT	-	exonic	GTF2E2	.	nonframeshift deletion	GTF2E2:NM_001348353:exon2:c.102_104del:p.S36del,GTF2E2:NM_002095:exon2:c.102_104del:p.S36del	Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1007971	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0228	.	4.119e-05	0	0	0	0	7.493e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs572162637	4.518e-05	0.0002	4.223e-05	4.815e-05	0.0003	3.643e-05	3.323e-05	6.096e-05	3.828e-05	2.99e-05	6.711e-05	0	0	0	0.0003	5.309e-05	1.657e-05	0	5.917e-05	5.911e-05	8.996e-05	2.693e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2045.39	137	chr8	30653494	.	CGAT	C	2045.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.128;DP=457;ExcessHet=0;FS=4.132;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,55:137:99:2057,0,3257	9	0	1	0	.
chr8	33493498	33493498	T	A	intronic	MAK16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	5	chr8	33493498	.	T	A	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr8	33549221	33549221	-	AAAAAAAAAA	intronic	RNF122	.	.	.	.	29	193	2	1	1	5	0.0102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.116e-05	0.0002	1.37e-05	2.907e-05	0.0002	5.63e-06	2.56e-06	.	.	2.804e-05	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.49	8	chr8	33549221	.	C	CAAAAAAAAAA	143.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.036;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:155,0,156	9	0	1	0	.
chr8	35390096	35390096	A	G	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.65	6	chr8	35390096	.	A	G	68.65	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35390096_A_G:72,0,142:35390096	2	0	1	7	.
chr8	38368100	38368100	T	C	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.66	8	chr8	38368100	.	T	C	56.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=0.319;QD=7.08;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38368100_T_C:66,0,246:38368100	8	0	1	1	.
chr8	38368105	38368105	A	T	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.66	8	chr8	38368105	.	A	T	56.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=0.319;QD=7.08;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38368100_T_C:66,0,246:38368100	8	0	1	1	C
chr8	38440860	38440860	G	T	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.51	5	chr8	38440860	.	G	T	31.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	2	0	1	7	.
chr8	38465795	38465795	C	T	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr8	38465795	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	3	0	1	6	C
chr8	38940094	38940097	AAAA	-	intronic	PLEKHA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1385345026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	6.487e-05	5.024e-05	7.338e-05	4.747e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0006	0	3.622e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	158.45	5	chr8	38940093	.	TAAAA	T	158.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=31.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:32:168,51,39	3	0	1	6	.
chr8	39918769	39918770	AC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	375.07	9	chr8	39918769	.	AC	*	375.07	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=300;ExcessHet=2.8549;FS=1.442;InbreedingCoeff=-0.2475;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:9:27:.:.:256,27,0:.	4	1	5	0	.
chr8	40009266	40009266	T	C	intronic	IDO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	5	chr8	40009266	.	T	C	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40009266_T_C:75,0,120:40009266	6	0	1	3	.
chr8	40009269	40009269	T	C	intronic	IDO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.08	5	chr8	40009269	.	T	C	67.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40009266_T_C:75,0,120:40009266	6	0	1	3	C
chr8	40009271	40009271	C	T	intronic	IDO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423785564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.02	5	chr8	40009271	.	C	T	67.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40009266_T_C:75,0,120:40009266	6	0	1	3	C
chr8	40741163	40741163	G	A	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	100.11	7	chr8	40741163	.	G	A	100.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.608;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,115	6	0	1	3	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	223.84	114	chr8	42768407	.	T	C	223.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.49;DP=734;ExcessHet=4.5998;FS=198.609;InbreedingCoeff=-0.4198;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.889;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,31:114:38:38,0,1672	4	0	6	0	.
chr8	43361050	43361050	C	G	UTR3	POTEA	NM_001005365:c.*85C>G;NM_001002920:c.*85C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.45	17	chr8	43361050	.	C	G	165.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.442;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:177,0,189	9	0	1	0	.
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	47.37	6	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	47.37	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.042;DP=167;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:6:27:27,0,207	6	1	1	2	.
chr8	47702085	47702105	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1498.89	5	chr8	47702085	.	TCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	1498.89	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=134;ExcessHet=0;FS=2.042;InbreedingCoeff=0.7333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,1:5:27:242,122,197	6	1	3	0	C
chr8	47904987	47904987	A	G	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	833.43	86	chr8	47904987	.	A	G	833.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.269;DP=402;ExcessHet=0;FS=4.693;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:845,0,1514	9	0	1	0	.
chr8	55801177	55801177	A	G	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr8	55801177	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,115	1	0	1	8	.
chr8	55969864	55969864	G	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	41.58	28	chr8	55969864	.	G	A	41.58	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.845;DP=263;ExcessHet=1.8123;FS=58.877;InbreedingCoeff=-0.3085;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.516;SOR=6.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:16:16,0,303	5	0	4	1	.
chr8	58426431	58426431	A	G	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	425	1095	1	1	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577875541	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.718e-05	8.745e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0002	3.368e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.753e-05	8.266e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.43	12	chr8	58426431	.	A	G	44.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.301;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.81;MQRankSum=0.319;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.802;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:56:56,0,244	9	0	1	0	.
chr8	58608052	58608052	C	T	intronic	NSMAF	.	.	.	.	683	837	2	0	0	2	0.00119332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933680808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.734e-05	8.25e-05	0.0001	0.0001	2.404e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	229.62	17	chr8	58608052	.	C	T	229.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.56;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-2.689;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:241,0,259	9	0	1	0	.
chr8	60693466	60693466	C	T	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs554184871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	4.81e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	123.81	5	chr8	60693466	.	C	T	123.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:144,15,0	8	1	0	1	.
chr8	61583739	61583739	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.94	6	chr8	61583739	.	A	G	30.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:61583739_A_G:41,0,125:61583739	8	0	1	1	.
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	130.84	6	chr8	61583740	.	A	G	130.84	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.586;DP=57;ExcessHet=4.7409;FS=12.781;InbreedingCoeff=-0.4474;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:61583739_A_G:41,0,125:61583739	2	0	5	3	C
chr8	68134388	68134388	C	A	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.788e-06	1.097e-05	6.67e-06	3.061e-06	0.0004	1.28e-06	3.5e-07	8e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0004	4.837e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.68	22	chr8	68134388	.	C	A	344.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.3;DP=102;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.957;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:356,0,322	9	0	1	0	.
chr8	69832050	69832050	C	A	exonic	SLCO5A1	.	synonymous SNV	SLCO5A1:NM_001146008:exon1:c.G624T:p.G208G,SLCO5A1:NM_001146009:exon1:c.G624T:p.G208G,SLCO5A1:NM_030958:exon2:c.G624T:p.G208G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.692e-06	0	0	0	0	0	0	6.868e-05	1.94e-05	3	154602	rs532230255	4.794e-06	4.788e-06	2.726e-06	6.884e-06	8.131e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.772e-05	2.666e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.131e-05	1.314e-05	1.312e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1576.43	133	chr8	69832050	.	C	A	1576.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.523;DP=447;ExcessHet=0;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,62:133:99:1588,0,1957	9	0	1	0	.
chr8	70322125	70322125	A	-	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1053099483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.363e-05	7.281e-05	6.538e-05	4.126e-05	7.434e-05	2.603e-05	1.863e-05	2.871e-05	1.876e-05	4.936e-05	0	0	0.0003	0	0	0	7.434e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.89	6	chr8	70322124	.	GA	G	33.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	6	0	1	3	.
chr8	86348304	86348304	C	T	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361214380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.971e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	150.26	8	chr8	86348304	.	C	T	150.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:86348304_C_T:156,0,156:86348304	4	0	1	5	.
chr8	86430798	86430804	CATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	307.55	13	chr8	86430798	.	CATATAT	*	307.55	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.111;DP=98;ExcessHet=1.5636;FS=1.293;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,10:13:96:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:411,0,96:86430797	4	1	4	1	C
chr8	86633111	86633111	G	A	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422066317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	140.75	7	chr8	86633111	.	G	A	140.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:95:151,0,95	8	0	1	1	.
chr8	88327764	88327764	G	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	31.42	10	chr8	88327764	.	G	*	31.42	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=192;ExcessHet=0.2633;FS=11.138;InbreedingCoeff=0.2014;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=0.25;SOR=1.96	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:10:36:455,36,0	2	4	3	1	.
chr8	96593379	96593379	G	A	intronic	SDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.774e-06	1.452e-06	3.755e-06	0	3.325e-05	0	0	.	.	0	3.325e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	486.43	25	chr8	96593379	.	G	A	486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.763;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:498,0,334	9	0	1	0	.
chr8	98294193	98294193	C	G	UTR5	NIPAL2	NM_001321636:c.-56G>C;NM_001321635:c.-56G>C;NM_024759:c.-56G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040696146	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	0.0001	9.876e-05	0.0027	0.0025	0	0	0	0.0033	0	0	3.337e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	7.096e-05	5.752e-05	0.0009	0.0007	4.815e-05	0	0	0	0.0017	0	0	5.888e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.45	20	chr8	98294193	.	C	G	203.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=143;ExcessHet=0;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:215,0,324	9	0	1	0	.
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	106.99	28	chr8	99977819	.	C	G	106.99	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.961;DP=164;ExcessHet=8.2628;FS=70.283;InbreedingCoeff=-0.3698;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.77;SOR=6.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:28:33:33,0,153	1	0	6	3	.
chr8	100920809	100920809	C	A	intronic	YWHAZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.924e-06	0.0001	4.945e-06	4.903e-06	2.101e-05	1.15e-06	7.8e-07	5.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.2e-06	3.203e-05	2.101e-05	1.903e-05	0.0002	3.478e-05	0	6.488e-05	0	0	.	.	6.488e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.74	10	chr8	100920809	.	C	A	41.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.516;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:48:0|1:100920795_T_TGGG:48,0,315:100920795	3	0	1	6	.
chr8	102836530	102836530	T	C	UTR5	AZIN1	NM_001363013:c.-192A>G;NM_001363014:c.-192A>G	.	.	.	495	1024	3	0	0	3	0.0014627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs530684726	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0117	0.0002	0.0002	0.0090	0.0080	5.591e-05	3.95e-05	0	0	0	0.0117	0.0002	0.0004	9.099e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.741e-05	8.255e-05	0.0001	8.879e-05	4.813e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0136	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.52	14	chr8	102836530	.	T	C	69.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.84;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-2.404;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:81:81,0,384	9	0	1	0	.
chr8	103918143	103918143	-	T	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1451542918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.24	5	chr8	103918143	.	A	AT	40.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,79	5	0	1	4	.
chr8	106526633	106526634	CC	-	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.34	7	chr8	106526632	.	TCC	T	60.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.83;MQRankSum=0.712;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:68:68,0,204	6	0	1	3	.
chr8	106593650	106593650	G	C	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158119561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	123.82	5	chr8	106593650	.	G	C	123.82	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=51.11;MQRankSum=-1.383;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:106593650_G_C:55,0,100:106593650	5	0	2	3	C
chr8	116848171	116848171	C	T	intronic	RAD21	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296298853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	152.78	8	chr8	116848171	.	C	T	152.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:161,0,25	6	0	1	3	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	3027.28	97	chr8	117799558	.	C	T	3027.28	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.124;DP=640;ExcessHet=10.3881;FS=157.514;InbreedingCoeff=-0.6192;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.85;SOR=6.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,49:97:99:0|1:117799554_A_G:696,0,517:117799554	3	0	7	0	.
chr8	120136688	120136691	GTGT	-	intronic	COL14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.56	5	chr8	120136687	.	GGTGT	G	66.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120136687_GGTGT_G:75,0,120:120136687	7	0	1	2	.
chr8	120136692	120136692	-	CTCA	intronic	COL14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.35	5	chr8	120136692	.	G	GCTCA	66.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120136687_GGTGT_G:75,0,120:120136687	7	0	1	2	C
chr8	122951348	122951348	A	T	UTR5	ZHX2	NM_001362797:c.-163A>T;NM_014943:c.-163A>T	.	.	.	18	206	1	1	0	3	0.00722892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs144768655	0.0001	9.052e-05	0.0001	0.0001	0.0015	9.323e-05	8.432e-05	0.0007	0.0006	0.0011	0.0001	0	0	0	0.0015	8.977e-05	0.0003	4.432e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.44	15	chr8	122951348	.	A	T	318.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.645;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:330,0,189	9	0	1	0	.
chr8	123695817	123695817	A	G	intronic	ANXA13	.	.	.	.	450	1070	2	0	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1023589135	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0007	0.0012	5.351e-05	0.0062	0	0	0.0003	7.622e-05	0.0008	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.542e-05	0.0058	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.48	17	chr8	123695817	.	A	G	193.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.201;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:205,0,432	9	0	1	0	.
chr8	124555943	124555943	G	0	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1356.62	83	chr8	124555943	.	G	*	1356.62	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=612;ExcessHet=0.3701;FS=4.52;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=3.26;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,41:83:99:1|0:124555941_AGG_A:2843,1370,1616:124555941	4	1	5	0	.
chr8	124555943	124555943	G	A	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0018	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs750586784	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0009	0.0002	0	0	0.0002	0.0003	9.711e-05	0.0003	2.588e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0021	0.0006	0.0006	0.0017	0.0015	0.0021	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1356.62	83	chr8	124555943	.	G	A	1356.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=612;ExcessHet=0.3701;FS=4.52;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=3.26;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,42:83:99:1|0:124555941_AGG_A:2843,1608,1650:124555941	9	0	1	0	C
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	552.23	24	chr8	132583582	.	A	G	552.23	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.28;DP=196;ExcessHet=10.3881;FS=48.641;InbreedingCoeff=-0.6659;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.942;SOR=5.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:13:.:.:13,0,321:.	2	0	8	0	.
chr8	132658562	132658562	C	T	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.66	8	chr8	132658562	.	C	T	57.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.24;MQRankSum=-2.1;QD=7.21;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132658562_C_T:66,0,246:132658562	6	0	1	3	C
chr8	132658564	132658564	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352781631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.55	8	chr8	132658564	.	A	G	58.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.24;MQRankSum=-2.1;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132658562_C_T:66,0,246:132658562	6	0	1	3	C
chr8	132658565	132658565	G	C	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172883213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.55	8	chr8	132658565	.	G	C	58.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.24;MQRankSum=-2.1;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132658562_C_T:66,0,246:132658562	6	0	1	3	C
chr8	132658573	132658573	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446776383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.55	8	chr8	132658573	.	A	G	58.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.24;MQRankSum=-2.1;QD=7.32;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132658562_C_T:66,0,246:132658562	6	0	1	3	C
chr8	138367291	138367291	G	A	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-06	3.181e-06	0	6.132e-06	3.989e-05	0	0	.	.	0	3.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2141.14	78	chr8	138367291	.	G	A	2141.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.601;DP=443;ExcessHet=0.2348;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:1012,0,1053	8	0	2	0	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	214.14	8	chr8	138715569	.	T	*	214.14	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=53;ExcessHet=0;FS=4.749;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=8.57;SOR=2.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:46:179,0,46	3	2	1	4	.
chr8	138839599	138839599	G	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198843161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.01	5	chr8	138839599	.	G	A	75.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	7	0	1	2	C
chr8	140776359	140776359	C	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr8	140776359	.	C	T	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr8	141400266	141400282	CTGTGCCCGGCCCACAT	-	intronic	PTP4A3	.	.	.	.	1094	422	0	1	5	7	0.00236407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427784986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0133	0.0004	0.0004	0.0107	0.0097	0.0002	0	6.665e-05	0	0	0	0	0	0	0.0133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.02	6	chr8	141400265	.	ACTGTGCCCGGCCCACAT	A	198.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	7	0	1	2	.
chr8	142274668	142274668	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	407	1113	2	0	0	2	0.000897666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542165056	8.53e-05	8.619e-05	5.691e-05	0.0001	0.0010	7.169e-05	6.699e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.536e-05	9.997e-05	0.0010	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.371e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	327.44	18	chr8	142274668	.	C	T	327.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:339,0,202	9	0	1	0	.
chr8	143586342	143586345	TTAA	-	intronic	EEF1D	.	.	.	.	577	943	2	0	0	2	0.00105932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs759457282	6.837e-05	6.722e-05	4.677e-05	9.077e-05	0.0006	5.646e-05	5.246e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.886e-05	0	0.0003	3.615e-05	0.0001	0.0006	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1891.46	43	chr8	143586341	.	TTTAA	T	1891.46	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8792;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.76;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43:43:99:1914,129,0	9	1	0	0	.
chr8	143612653	143612653	T	C	UTR3	GFUS	NM_001317783:c.*257A>G;NM_003313:c.*257A>G	.	.	.	618	902	1	1	0	3	0.00166021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161769969	5.104e-05	4.636e-05	2.446e-05	7.501e-05	0.0005	3.439e-05	2.85e-05	5.949e-05	4.046e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.034e-05	7.974e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	236.64	9	chr8	143612653	.	T	C	236.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5107;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.29;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:257,27,0	9	1	0	0	.
chr8	143718894	143718894	C	T	exonic	MAPK15	.	nonsynonymous SNV	MAPK15:NM_139021:exon5:c.C406T:p.R136W	.	390	1131	1	0	0	1	0.000441891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.606	0.13173241118	.	0.000199681	5.694e-05	0	9.261e-05	0	0	3.409e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs577107750	3.849e-05	3.967e-05	3.28e-05	4.425e-05	0.0005	3.04e-05	2.732e-05	0.0001	8.72e-05	0	2.261e-05	0	0	0	0.0005	3.247e-05	1.665e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.055457	0.999958	0.52396	D	4.2	0.97819	H	-0.16	0.65378	T	-7.8	0.96269	D	0.961	0.97750	0.174	0.85471	D	0.560	0.83956	D	10	0.9788414	0.97779	D	0.131732	0.81400	D	0.606	0.84506	0.965	0.99654	0.851754483839	0.85032	0.888407289801753	0.88809	0.175079127471	0.19712	0.607364535332	0.53943	T	0.385978	0.74725	T	0.0884187	0.63010	D	0.168666	0.81332	D	0.994650423526764	0.86077	D	0.990301	0.97315	D	0.8590929	0.88016	0.65185213	0.79627	0.8590929	0.88017	0.65185213	0.79628	-12.863	0.88791	D	.	.	0.419	0.82761	A	.;.;.	.;.;.	4.988166	0.82676	27.8	0.9977685072650766	0.86433	0.79336	0.39294	D	ALL	.	.	.	0.406327468882624	0.61770	4.382664	0.16683405126499	0.48039	3.025491	0.999999999961958	0.74766	0.650006	0.45971	0	0.626922	0.53725	0	0.606735	0.37207	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.42	1.19	0.20120	1.085000	0.30452	.	.	0.527000	0.24520	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.269000	0.23743	0.4365:0.5635:0.0:0.0	9.685	0.39261	895	0.25842	Protein kinase domain|Mitogen-activated protein (MAP) kinase, conserved site|Protein kinase domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4256.12	135	chr8	143718894	.	C	T	4256.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.53;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,135:135:99:4279,405,0	9	1	0	0	.
chr8	143768602	143768603	GA	-	intronic	IQANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.5	5	chr8	143768601	.	TGA	T	65.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	.
chr8	143923604	143923604	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.C6283T:p.R2095W,PLEC:NM_201379:exon31:c.C6259T:p.R2087W,PLEC:NM_201380:exon31:c.C6736T:p.R2246W,PLEC:NM_201381:exon31:c.C6229T:p.R2077W,PLEC:NM_201382:exon31:c.C6325T:p.R2109W,PLEC:NM_201383:exon31:c.C6337T:p.R2113W,PLEC:NM_201384:exon31:c.C6325T:p.R2109W,PLEC:NM_000445:exon32:c.C6406T:p.R2136W	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1007809	not_provided|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.46762167759	.	.	4.521e-05	0	0	0	0	6.219e-05	0	7.072e-05	2.59e-05	4	154602	rs782507277	9.229e-05	9.373e-05	0.0001	7.252e-05	0.0004	7.936e-05	7.41e-05	9.583e-05	8.958e-05	0	0	0	2.538e-05	0	0.0004	0.0001	6.685e-05	2.334e-05	6.584e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.02	0.50132	D	0.018	0.62352	D	0.956	0.54666	P	0.292	0.42281	B	0.283919	0.14893	U	0.593254	0.98993	0.24236	N	0	0.06538	N	-1.2	0.79176	T	-2.23	0.50337	N	0.202	0.27435	-0.7800	0.56303	T	0.252	0.62189	T	10	0.18511364	0.33917	T	0.467622	0.94624	D	0.198	0.48105	0.175	0.08135	0.469333501611	0.46562	0.32108391096166905	0.32021	.	.	0.402612149715	0.25433	T	0.246543	0.61603	T	-0.211686	0.19143	T	-0.354676	0.38668	T	0.0948226386341798	0.11777	T	0.869813	0.57430	D	0.118241616	0.27862	0.092371196	0.21765	0.118241616	0.27862	0.092371196	0.21765	-6.547	0.51690	T	0.13228371529694186	0.14090	0.096	0.18164	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.344251	0.46092	22.2	0.97388967177320007	0.33711	0.77380	0.38039	D	AEFDBCI	0.457114	0.50870	N	-0.196439455638397	0.33281	1.886455	-0.204237263402712	0.31384	1.775602	0.999999173048997	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.76	3.85	0.43556	1.534000	0.35656	.	.	-0.120000	0.14102	0.510000	0.27033	0.865000	0.27529	0.948000	0.49324	0.0:0.0:0.8362:0.1638	13.436	0.60537	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000509	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1681.12	50	chr8	143923604	.	G	A	1681.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.62;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1704,150,0	9	1	0	0	.
chr8	144377624	144377624	G	A	intronic	ADCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001094363	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	173.95	7	chr8	144377624	.	G	A	173.95	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=24.85;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	7	1	0	2	.
chr8	144472527	144472527	C	G	intronic	KIFC2	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	7.105e-05	0	8.919e-05	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs372938604	4.043e-05	4.036e-05	2.318e-05	5.785e-05	0.0007	3.184e-05	2.915e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	6.298e-06	8.291e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3718.43	79	chr8	144472527	.	C	G	3718.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=553;ExcessHet=0;FS=0.632;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,79:79:99:2525,237,0	8	1	1	0	.
chr8	144844477	144844477	G	A	intronic	ZNF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868777696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.07	5	chr8	144844477	.	G	A	156.07	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6055;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.21;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:177,15,0	9	1	0	0	.
chr9	5233983	5233983	C	T	UTR3	INSL4	NM_002195:c.*106C>T	.	.	.	470	1051	0	1	0	2	0.00095057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.665e-06	1.559e-06	0	3.162e-06	2.655e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.655e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1106.16	29	chr9	5233983	.	C	T	1106.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9822;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.02;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:1129,87,0	9	1	0	0	.
chr9	5753715	5753715	A	G	intronic	RIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041870093	4.255e-05	3.476e-05	5.052e-05	3.531e-05	7.298e-05	2.832e-05	2.465e-05	3.867e-05	3.296e-05	7.298e-05	0	0	0	0	0	5.868e-05	3.662e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1257.14	32	chr9	5753715	.	A	G	1257.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9901;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.09;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1280,96,0	9	1	0	0	.
chr9	6637776	6637776	-	T	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.17	5	chr9	6637776	.	A	AT	46.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,88	4	0	1	5	.
chr9	8713377	8713377	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	461	1058	3	0	0	3	0.00141576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.546e-06	1.311e-05	9.078e-06	4.202e-06	2.74e-05	2.35e-06	1.55e-06	4.55e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	3.154e-06	4.692e-05	2.74e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	981.12	32	chr9	8713377	.	C	T	981.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.49;QD=30.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1004,96,0	9	1	0	0	.
chr9	15474027	15474027	A	G	exonic	PSIP1	.	synonymous SNV	PSIP1:NM_021144:exon8:c.T840C:p.D280D,PSIP1:NM_001128217:exon9:c.T840C:p.D280D,PSIP1:NM_001317898:exon9:c.T840C:p.D280D,PSIP1:NM_001317900:exon9:c.T813C:p.D271D,PSIP1:NM_033222:exon9:c.T840C:p.D280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324899956	8.899e-06	8.893e-06	1.226e-05	5.504e-06	1.17e-05	4.97e-06	3.83e-06	6.53e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.17e-05	0	0	6.584e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	783.43	70	chr9	15474027	.	A	G	783.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.158;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:795,0,920	9	0	1	0	.
chr9	17486814	17486814	T	C	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	356.94	10	chr9	17486814	.	T	C	356.94	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7485;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.21;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:379,30,0	9	1	0	0	.
chr9	19028354	19028354	-	A	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	229.84	7	chr9	19028354	.	C	CA	229.84	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=32.83;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:249,21,0	8	1	0	1	.
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	923.01	37	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	923.01	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1665,114,0	0	5	5	0	.
chr9	26875238	26875238	T	C	intronic	CAAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759558026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.751e-05	8.264e-05	0.0001	0.0001	4.82e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	127.79	5	chr9	26875238	.	T	C	127.79	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=25.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	6	1	0	3	.
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	687.43	45	chr9	33026717	.	A	G	687.43	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.764;DP=387;ExcessHet=15.1594;FS=416.37;InbreedingCoeff=-0.8579;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,10:45:99:101,0,1001	1	0	9	0	.
chr9	33256604	33256604	G	A	intronic	BAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023609941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.67	16	chr9	33256604	.	G	A	183.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.076;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:195,0,339	9	0	1	0	.
chr9	33401165	33401165	A	G	intronic	AQP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3870386	1.115e-05	1.232e-05	1.031e-05	1.2e-05	0.0005	6.7e-06	5.31e-06	8.948e-05	3.67e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.689e-06	0	3.842e-05	6.584e-06	6.569e-06	1.288e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.43	19	chr9	33401165	.	A	G	164.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.386;DP=277;ExcessHet=0;FS=1.82;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.22;MQRankSum=-1.626;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:176,0,321	9	0	1	0	.
chr9	33877245	33877245	G	T	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.37	5	chr9	33877245	.	G	T	71.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.99;MQRankSum=-1.645;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33877245_G_T:75,0,120:33877245	2	0	1	7	.
chr9	33877249	33877249	T	A	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.91	5	chr9	33877249	.	T	A	69.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.99;MQRankSum=-1.645;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33877245_G_T:75,0,120:33877245	3	0	1	6	C
chr9	33877251	33877251	G	T	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.91	5	chr9	33877251	.	G	T	69.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.99;MQRankSum=-1.645;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33877245_G_T:75,0,120:33877245	3	0	1	6	C
chr9	33932547	33932547	C	T	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-05	1.436e-05	1.362e-05	1.513e-05	0.0003	9.24e-06	7.84e-06	6.092e-05	2.521e-05	2.988e-05	0	0	0	1.888e-05	0.0003	1.259e-05	0	3.479e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1670.43	98	chr9	33932547	.	C	T	1670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.62;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,58:98:99:1682,0,901	9	0	1	0	.
chr9	34099073	34099074	TT	-	intronic	DCAF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.977e-05	0.0001	3.549e-05	5.887e-05	4.63e-05	5.89e-06	2.2e-06	3.361e-05	0	0	0	0	0.0011	0	3.549e-05	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.2	5	chr9	34099072	.	CTT	C	119.2	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	7	1	1	1	.
chr9	34483319	34483319	T	C	intronic	DNAI1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866592425	8.256e-05	5.897e-05	7.544e-05	8.897e-05	0.0009	6.523e-05	5.979e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0009	9.731e-05	8.422e-05	3.042e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.43	17	chr9	34483319	.	T	C	177.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.091;DP=180;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.151;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:189,0,398	9	0	1	0	.
chr9	35608249	35608249	C	T	exonic	TESK1	.	synonymous SNV	TESK1:NM_001318230:exon7:c.C405T:p.N135N,TESK1:NM_006285:exon8:c.C885T:p.N295N	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	0.0018	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.128e-05	9.625e-05	8.649e-05	0.0001	0	3.003e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs374620030	3.489e-05	3.489e-05	3.131e-05	3.85e-05	0.0002	2.697e-05	2.438e-05	5.806e-05	3.953e-05	0	0.0001	0	0	5.617e-05	0.0002	2.968e-05	4.968e-05	5.797e-05	5.915e-05	5.91e-05	7.71e-05	4.035e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	2080.43	146	chr9	35608249	.	C	T	2080.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.72;DP=468;ExcessHet=0;FS=4.87;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,72:146:99:2092,0,1806	9	0	1	0	.
chr9	37357445	37357445	C	T	UTR3	ZCCHC7	NM_001289119:c.*177C>T;NM_032226:c.*177C>T;NM_001289121:c.*177C>T;NM_001289120:c.*177C>T	.	.	.	976	544	2	0	0	2	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557938264	0.0005	0.0003	0.0004	0.0006	0.0050	0.0005	0.0004	0.0025	0.0018	0.0001	0.0012	0	0	9.604e-05	0.0050	0.0005	0.0010	0.0011	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	4.821e-05	0	0.0007	0.0003	0	9.463e-05	0	0.0005	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.66	19	chr9	37357445	.	C	T	220.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.761;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:232,0,429	9	0	1	0	.
chr9	62857556	62857556	G	A	downstream	LERFS	dist=300	.	.	.	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.195e-06	4.263e-06	0	2.267e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.43	143	chr9	62857556	.	G	A	95.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.351;DP=1149;ExcessHet=0;FS=2.146;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.67;MQRankSum=-0.633;QD=0.67;ReadPosRankSum=-0.833;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,17:143:99:107,0,3657	9	0	1	0	.
chr9	68483742	68483742	G	A	intronic	PGM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	706.16	27	chr9	68483742	.	G	A	706.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.67;DP=222;ExcessHet=0.2348;FS=6.755;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:301,0,621	8	0	2	0	.
chr9	69052598	69052598	A	G	intronic	FXN	.	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	1256	265	0	1	0	2	0.0037594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278328417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.973e-05	0.0003	0	6.285e-05	3.052e-05	9.95e-06	5.68e-06	5.06e-06	1.9e-06	2.865e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.052e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	5	chr9	69052598	.	A	G	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=41.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69052598_A_G:75,0,120:69052598	5	0	1	4	.
chr9	69052605	69052605	C	G	intronic	FXN	.	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	1228	293	0	1	0	2	0.00340136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs568818014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.097e-06	0.0001	0	1.482e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.11	5	chr9	69052605	.	C	G	68.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=41.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69052598_A_G:75,0,120:69052598	5	0	1	4	C
chr9	69052612	69052612	G	A	intronic	FXN	.	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	1240	281	0	1	0	2	0.0035461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539770422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0.0001	0	0.0022	0	0	0.0002	0	1.494e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.75	5	chr9	69052612	.	G	A	67.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=41.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69052598_A_G:75,0,120:69052598	5	0	1	4	C
chr9	69052621	69052621	C	T	intronic	FXN	.	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1194630460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-05	6.705e-05	1.323e-05	1.416e-05	7.077e-05	2.27e-06	8.5e-07	.	.	0	0	7.077e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.27	5	chr9	69052621	.	C	T	67.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=41.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69052598_A_G:75,0,120:69052598	6	0	1	3	C
chr9	69205121	69205121	G	A	UTR5	TJP2	NM_001170415:c.-41G>A	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0010	5.82e-05	9	154602	rs753800833	8.742e-05	8.414e-05	5.562e-05	0.0001	0.0010	7.466e-05	6.99e-05	0.0009	0.0008	3.167e-05	0	0	0	0	0.0002	2.967e-05	6.914e-05	0.0010	2.628e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.035e-05	2.939e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0.0003	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	296.43	29	chr9	69205121	.	G	A	296.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.45;DP=276;ExcessHet=0;FS=11.698;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.436;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:308,0,464	9	0	1	0	.
chr9	70265203	70265203	G	A	intronic	SMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs373621663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	8.715e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	224.34	10	chr9	70265203	.	G	A	224.34	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0.2996;FS=4.359;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:161,0,62	6	0	2	2	.
chr9	70279453	70279453	A	G	intronic	SMC5	.	.	.	.	950	570	1	1	0	3	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs368696755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	9.743e-05	8.257e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0.0009	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	151.37	7	chr9	70279453	.	A	G	151.37	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=38;ExcessHet=0.2633;FS=2.276;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,122	7	0	2	1	C
chr9	76009578	76009578	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	1263	258	0	1	0	2	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.52	6	chr9	76009578	.	G	A	66.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76009578_G_A:72,0,162:76009578	3	0	1	6	.
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chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	25906.7	73	chr9	76175237	.	A	*	25906.7	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=1544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.97;MQRankSum=8.43;QD=25.18;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,41:73:99:4165,1896,1712	4	0	6	0	C
chr9	76629050	76629050	T	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	608.11	14	chr9	76629049	.	GT	G	608.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.146;DP=169;ExcessHet=0.2348;FS=3.11;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.166;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:237,0,241	8	0	2	0	.
chr9	76637573	76637573	T	C	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.14	93	chr9	76637573	.	T	C	97.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.805;DP=464;ExcessHet=0.2348;FS=42.394;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.67;SOR=5.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,13:93:85:.:.:85,0,3012:.	8	0	2	0	C
chr9	76637574	76637574	G	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	.	2.519e-05	0	0	0	0	4.555e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs371619006	6.698e-05	6.704e-05	6.726e-05	6.669e-05	8.146e-05	5.614e-05	5.201e-05	6.74e-05	6.237e-05	3.022e-05	2.329e-05	0	0	1.918e-05	0	8.146e-05	5.01e-05	1.182e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.18	92	chr9	76637574	.	G	A	78.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.383;DP=477;ExcessHet=0.2348;FS=64.049;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=-0.017;SOR=6.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,10:92:66:.:.:66,0,3013:.	8	0	2	0	C
chr9	77339494	77339494	G	0	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	454.93	47	chr9	77339494	.	G	*	454.93	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.257;DP=407;ExcessHet=5.1594;FS=0.947;InbreedingCoeff=-0.5037;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,7:47:99:1|0:77339488_TG_T:148,0,1574:77339488	7	0	2	1	.
chr9	77431067	77431067	A	C	intronic	GNA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	330.8	10	chr9	77431067	.	A	C	330.8	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2408;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,9:10:13:0|1:77431024_T_TTG:291,0,13:77431024	1	0	1	8	.
chr9	77762203	77762203	T	C	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	1111	410	0	1	0	2	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179972060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.042e-05	0.0005	3.124e-05	5.026e-05	0.0002	1.582e-05	9.58e-06	6.021e-05	3.872e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.68	8	chr9	77762203	.	T	C	60.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=49.06;MQRankSum=-2.1;QD=7.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77762188_A_G:66,0,226:77762188	4	0	1	5	.
chr9	81685536	81685536	A	G	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.81	9	chr9	81685536	.	A	G	132.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,145	9	0	1	0	.
chr9	83663872	83663872	T	G	intronic	UBQLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9997	0.902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	956.43	68	chr9	83663872	.	T	G	956.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.013;DP=419;ExcessHet=0;FS=8.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.418;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:968,0,820	9	0	1	0	.
chr9	89318534	89318534	C	A	UTR5	SECISBP2	NM_001354697:c.-43C>A;NM_001354696:c.-43C>A;NM_001354698:c.-43C>A;NM_024077:c.-43C>A;NM_001282688:c.-43C>A;NM_001354702:c.-14420C>A;NM_001282689:c.-1180C>A	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs187886577	2.208e-05	2.326e-05	2.324e-05	2.088e-05	2.625e-05	1.566e-05	1.359e-05	1.82e-05	1.567e-05	0	0	0	0	0	0	2.625e-05	3.523e-05	0	2.627e-05	2.626e-05	5.137e-05	0	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.46	9	chr9	89318534	.	C	A	108.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.475;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:120,0,126	9	0	1	0	.
chr9	89381580	89381580	C	A	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	866	652	4	0	0	4	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558915621	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0	0.0004	0.0031	0	0	0.0023	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	6.535e-05	0.0040	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	402.46	24	chr9	89381580	.	C	A	402.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.583;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:414,0,348	9	0	1	0	.
chr9	92264389	92264389	A	G	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.58	5	chr9	92264389	.	A	G	32.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	1	0	1	8	.
chr9	92310697	92310697	A	G	intronic	NOL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.093e-06	2.736e-06	1.386e-06	2.809e-06	0.0004	5.6e-07	1.5e-07	6.232e-05	2.573e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.073e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1459.43	87	chr9	92310697	.	A	G	1459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.534;DP=417;ExcessHet=0;FS=6.227;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,52:87:99:1471,0,1030	9	0	1	0	.
chr9	92624460	92624461	AA	-	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-05	0.0006	0	5.938e-05	3.158e-05	9.72e-06	5.53e-06	5.24e-06	1.96e-06	2.631e-05	0	0	0	0	0	0	3.158e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.49	6	chr9	92624459	.	CAA	C	85.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	5	0	1	4	.
chr9	93075741	93075741	-	CT	intronic	SUSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	412.65	12	chr9	93075741	.	C	CCT	412.65	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.405;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.51;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:35:417,35,0	1	1	0	8	.
chr9	93660175	93660175	T	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	570.43	64	chr9	93660175	.	T	G	570.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.067;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:582,0,1089	9	0	1	0	.
chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	287.03	90	chr9	94292804	.	A	G	287.03	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.004;DP=659;ExcessHet=4.5998;FS=46.479;InbreedingCoeff=-0.4108;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.937;SOR=7.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,14:90:6:6,0,2180	4	0	6	0	.
chr9	94384336	94384336	-	TTT	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.001e-05	9.016e-05	0	6.32e-05	7.789e-05	1.001e-05	5.73e-06	1.267e-05	6.51e-06	0	0	7.789e-05	0	0	0	0	4.775e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.04	5	chr9	94384336	.	C	CTTT	78.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.93;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,86	2	0	1	7	.
chr9	94817284	94817284	C	T	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462145559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.85	8	chr9	94817284	.	C	T	65.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	7	0	1	2	.
chr9	95198767	95198767	C	A	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.86	6	chr9	95198767	.	C	A	61.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95198767_C_A:72,0,162:95198767	8	0	1	1	.
chr9	95198768	95198768	T	A	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.86	6	chr9	95198768	.	T	A	61.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95198767_C_A:72,0,162:95198767	8	0	1	1	C
chr9	95198770	95198770	G	A	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.86	6	chr9	95198770	.	G	A	61.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95198767_C_A:72,0,162:95198767	8	0	1	1	C
chr9	95923614	95923614	T	C	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570277699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.03e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	86.1	7	chr9	95923614	.	T	C	86.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.368;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:96:96,0,139	8	0	1	1	.
chr9	96286099	96286099	T	-	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	1045	475	2	0	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1304384023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0077	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.92	5	chr9	96286098	.	CT	C	46.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0036;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,90	8	0	1	1	.
chr9	96295309	96295309	G	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	1168	353	0	1	0	2	0.00282486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980689166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.1	5	chr9	96295309	.	G	A	116.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:121,0,28	4	0	1	5	C
chr9	96955167	96955167	C	G	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs564689798	0.0015	0.0009	0.0007	0.0022	0.0083	0.0014	0.0013	0.0074	0.0071	0	0	0	0	0	0	1.188e-05	0.0007	0.0083	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0102	0.0003	0.0002	0.0079	0.0071	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.43	18	chr9	96955167	.	C	G	177.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.233;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=34.76;MQRankSum=-0.784;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:189,0,258	9	0	1	0	.
chr9	97325167	97325167	G	A	exonic	CCDC180	.	nonsynonymous SNV	CCDC180:NM_020893:exon14:c.G1520A:p.R507Q,CCDC180:NM_001348010:exon15:c.G1511A:p.R504Q	.	365	1153	4	0	0	4	0.0017316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00584392736354	.	.	5.667e-05	0	0.0002	0	0	5.211e-05	0	8.538e-05	2.59e-05	4	154602	rs760401829	2.342e-05	2.326e-05	1.916e-05	2.773e-05	0.0012	1.686e-05	1.487e-05	0.0006	0.0004	0	0	3.866e-05	2.533e-05	0	0.0012	1.806e-05	1.665e-05	4.729e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.044	0.41096	D	0.022	0.57587	D	.	.	.	.	.	.	0.041827	0.23907	N	0.406153	1	0.08975	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-2.35	0.51968	N	0.133	0.12913	-1.0515	0.13981	T	0.062	0.25708	T	10	0.048663735	0.04349	T	0.005844	0.15191	T	0.090	0.26093	.	.	0.0954503805726	0.09146	0.1720690067638639	0.17126	.	.	0.225038275123	0.01622	T	.	.	.	-0.412581	0.01911	T	-0.615085	0.11575	T	0.0454328578288116	0.04681	T	0.716728	0.32905	T	0.07327144	0.16360	0.10305942	0.24718	0.07327144	0.16359	0.10305942	0.24718	-3.494	0.16348	T	.	.	0.083	0.09143	B	.	.	0.945943	0.13218	9.719	0.88490477724297989	0.18018	0.05699	0.11620	N	AEFDBI	0.080832	0.16349	N	-1.24107423394794	0.04418	0.1993712	-1.27943207980708	0.04709	0.2227641	0.973695750620764	0.29478	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	2.36	0.28258	0.980000	0.29111	2.191000	0.31208	-0.916000	0.02226	0.030000	0.20431	0.434000	0.24870	0.720000	0.34772	0.1027:0.0:0.7645:0.1328	8.976	0.35096	771	0.49057	Domain of unknown function DUF4455	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	361.43	41	chr9	97325167	.	G	A	361.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.83;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,13:41:99:373,0,788	9	0	1	0	.
chr9	97927230	97927230	C	A	UTR3	HEMGN	NM_197978:c.*154G>T;NM_018437:c.*154G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980356599	6.009e-05	6.401e-05	1.748e-05	9.768e-05	0.0007	4.03e-05	3.355e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.479e-06	0	0.0007	1.32e-05	1.316e-05	1.29e-05	1.352e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	249.66	11	chr9	97927230	.	C	A	249.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.153;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:261,0,128	9	0	1	0	.
chr9	98382438	98382438	T	C	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.65	5	chr9	98382438	.	T	C	66.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98382438_T_C:75,0,120:98382438	8	0	1	1	.
chr9	98382439	98382439	G	A	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767923086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.65	5	chr9	98382439	.	G	A	66.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98382438_T_C:75,0,120:98382438	8	0	1	1	C
chr9	99150148	99150148	T	G	UTR3	TGFBR1	NM_001306210:c.*843T>G;NM_004612:c.*843T>G;NM_001130916:c.*843T>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs200224469	5.385e-05	6.361e-06	5.033e-05	5.791e-05	0.0002	8.92e-06	3.34e-06	.	.	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0031	6.505e-05	5.317e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1186.43	114	chr9	99150148	.	T	G	1186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.795;DP=463;ExcessHet=0;FS=3.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,50:114:99:1198,0,1777	9	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	266.66	82	chr9	99916094	.	T	C	266.66	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=764;ExcessHet=4.5998;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.3909;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.069;SOR=9.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,16:82:99:124,0,1433	4	0	6	0	.
chr9	99999140	99999140	G	A	intronic	ERP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475944571	3.321e-05	4.705e-05	3.559e-05	3.113e-05	4.385e-05	1.926e-05	1.606e-05	1.257e-05	8.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.785e-05	0.0002	4.385e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.47	5	chr9	99999140	.	G	A	109.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	7	0	1	2	.
chr9	100009344	100009344	C	T	intronic	ERP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.43	5	chr9	100009344	.	C	T	65.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100009326_A_C:75,0,120:100009326	7	0	1	2	C
chr9	100009348	100009348	-	GG	intronic	ERP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.32	5	chr9	100009348	.	A	AGG	65.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100009326_A_C:75,0,120:100009326	7	0	1	2	C
chr9	100009355	100009355	A	-	intronic	ERP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.38	5	chr9	100009354	.	CA	C	65.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100009326_A_C:75,0,120:100009326	7	0	1	2	C
chr9	100009359	100009359	-	G	intronic	ERP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.51	5	chr9	100009359	.	C	CG	65.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.63;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100009326_A_C:75,0,120:100009326	7	0	1	2	C
chr9	100514691	100514693	AAA	-	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1208468654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0006	0	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	160.45	6	chr9	100514690	.	CAAA	C	160.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.26;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:14:155,0,14	8	0	1	1	.
chr9	100514694	100514694	A	C	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359738689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.335e-05	2.643e-05	2.607e-05	0	6.655e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.655e-05	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.58	6	chr9	100514694	.	A	C	52.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1932;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:61:1|0:100514693_A_*:61,0,66:100514693	9	0	1	0	C
chr9	104828704	104828704	A	G	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.83	13	chr9	104828704	.	A	G	216.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.266;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:228,0,133	9	0	1	0	.
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3126.71	143	chr9	106974251	.	T	C	3126.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.115;DP=1229;ExcessHet=4.5998;FS=263.823;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,52:143:99:0|1:106974250_T_C:525,0,1804:106974250	3	0	6	1	.
chr9	108903823	108903826	ATAC	-	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465827313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.253e-05	3.201e-05	6.957e-05	7.574e-05	0.0001	2.391e-05	1.439e-05	3.284e-05	1.709e-05	5.607e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.48	16	chr9	108903822	.	TATAC	T	316.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.051;DP=119;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.567;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:99:0|1:108903822_TATAC_T:328,0,227:108903822	9	0	1	0	.
chr9	108903824	108903832	TACACACAC	0	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2037.34	15	chr9	108903824	.	TACACACAC	*	2037.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=113;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.91;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:15:99:1|0:108903822_TATAC_T:524,175,227:108903822	9	0	1	0	C
chr9	108939336	108939336	-	TT	intronic	ABITRAM	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.000798722	0.0005	0.0002	0.0003	0	0	0.0008	0.0011	0.0003	0.0001153	3	26028	rs554132031	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0055	0.0003	0.0003	0.0040	0.0035	0.0001	0.0005	0.0025	0	1.895e-05	0.0055	0.0003	0.0009	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0014	0	0	0.0103	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1654.39	107	chr9	108939336	.	A	ATT	1654.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.576;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,52:107:99:1666,0,1853	9	0	1	0	.
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G815C:p.R272T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1508C:p.R503T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1508C:p.R503T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	752.88	81	chr9	110137052	.	G	C	752.88	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.8;DP=648;ExcessHet=1.5895;FS=269.449;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.646;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,22:81:99:0|1:110137052_G_C:394,0,1986:110137052	3	0	4	3	.
chr9	110137054	110137054	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1084A:p.A362T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G817A:p.A273T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1084A:p.A362T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1510A:p.A504T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1510A:p.A504T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0262409829576	.	.	1.678e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777202417	6.173e-06	6.157e-06	8.191e-06	4.136e-06	0.0002	2.91e-06	2.1e-06	0.0001	7.819e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.084	0.42976	T	0.873	0.70673	P	0.461	0.78396	P	0.000361	0.45440	D	0.192211	0.554502	0.32161	D	1.95	0.52479	M	0.82	0.48142	T	-0.38	0.20145	N	0.196	0.26596	-0.6067	0.64540	T	0.231	0.59732	T	10	0.15551329	0.29309	T	0.026241	0.49161	D	0.058	0.16647	0.201	0.11522	0.606491963429	0.60334	0.1585652680794885	0.19118	0.413830099629	0.42075	0.353128492832	0.18382	T	0.05449	0.29740	T	-0.32145	0.06780	T	-0.414803	0.31673	T	0.136570181284112	0.15976	T	0.914109	0.69400	D	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22163	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22162	-5.913	0.46163	T	.	.	0.123	0.36653	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.350669	0.46210	22.3	0.99576051814353395	0.72682	0.77969	0.38401	D	AEFBCIJ	0.274752	0.38987	N	0.18937847889013	0.50690	3.256583	0.211920241110118	0.50507	3.242088	0.999998236571977	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.42	4.46	0.53567	3.170000	0.50516	7.765000	0.68366	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.024000	0.12247	0.0:0.3075:0.6925:0.0	11.752	0.51121	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	693.98	81	chr9	110137054	.	G	A	693.98	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-2.298;DP=682;ExcessHet=1.5895;FS=212.426;InbreedingCoeff=-0.3085;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,16:81:99:.:.:338,0,1987:.	4	0	4	2	C
chr9	110303632	110303632	G	A	UTR3	TXNDC8	NM_001286946:c.*50C>T;NM_001003936:c.*50C>T	.	.	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	4.911e-05	0	0.0009	7.12e-05	11	154602	rs776679806	7.884e-05	8.209e-05	6.789e-05	8.995e-05	0.0005	6.663e-05	6.258e-05	0.0004	0.0003	6.208e-05	2.314e-05	0	2.634e-05	0	0.0002	5.115e-05	0.0002	0.0005	5.916e-05	5.911e-05	1.285e-05	0.0001	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	7.293e-05	3.03e-05	4.828e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1163.43	104	chr9	110303632	.	G	A	1163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=426;ExcessHet=0;FS=2.684;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,44:104:99:1175,0,1504	9	0	1	0	.
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chr9	111931501	111931501	T	C	intronic	UGCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	176.82	12	chr9	111931501	.	T	C	176.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:188,0,168	9	0	1	0	.
chr9	112063105	112063105	G	A	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909832777	1.322e-05	1.019e-05	2.257e-05	4.977e-06	0.0002	6.69e-06	4.87e-06	2.189e-05	1.107e-05	0	8.26e-05	0	2.8e-05	0	0.0002	4.107e-06	8.208e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	643.44	33	chr9	112063105	.	G	A	643.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.079;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,22:33:99:1|0:112063104_C_T:655,0,349:112063104	9	0	1	0	.
chr9	112380094	112380094	G	A	UTR5	HSDL2	NM_001195822:c.-70G>A	.	.	.	347	1174	0	1	0	2	0.000851064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889866354	5.029e-05	4.938e-05	4.869e-05	5.19e-05	0.0015	4.003e-05	3.634e-05	0.0007	0.0005	0	5.649e-05	0	0	0	0.0015	4.949e-05	9.529e-05	2.634e-05	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.029e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	483.43	46	chr9	112380094	.	G	A	483.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.731;DP=353;ExcessHet=0;FS=4.224;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:495,0,625	9	0	1	0	.
chr9	112385543	112385543	G	A	intronic	HSDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569935111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.314e-05	3.288e-05	3.885e-05	2.716e-05	0.0001	1.269e-05	8.04e-06	2.286e-05	9.16e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.03	6	chr9	112385543	.	G	A	116.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:123,0,25	6	0	1	3	C
chr9	112838205	112838205	G	C	intronic	SNX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs192224725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0	0	6.533e-05	0.0035	0.0054	0.0005	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	180.41	5	chr9	112838205	.	G	C	180.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:115,0,28	7	0	2	1	.
chr9	113056763	113056763	C	T	upstream	ZFP37	dist=39	.	.	.	454	1066	1	1	0	3	0.00140515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556006364	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0075	0.0004	0.0004	0.0068	0.0065	0.0003	0.0075	0	0	0.0036	0.0017	2.377e-05	0.0003	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0016	0.0014	0.0004	0	0.0022	0	0	0.0024	0	7.348e-05	0.0028	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	909.22	26	chr9	113056763	.	C	T	909.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.39;DP=148;ExcessHet=0.2348;FS=3.138;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.104;SOR=1.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:495,0,255	8	0	2	0	.
chr9	113157901	113157901	C	G	intronic	SLC31A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.516e-06	3.867e-06	3.233e-06	0	2.469e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.469e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1191.14	37	chr9	113157901	.	C	G	1191.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.65;DP=340;ExcessHet=0.2348;FS=10.706;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:620,0,605	8	0	2	0	.
chr9	113242521	113242521	G	A	intronic	SLC31A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	100.83	6	chr9	113242521	.	G	A	100.83	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	2	2	.
chr9	113291073	113291073	C	T	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404542725	1.03e-05	1.03e-05	7.372e-06	1.323e-05	2.558e-05	5.98e-06	4.68e-06	4.96e-06	3.62e-06	0	0	0	2.558e-05	0	0	9.818e-06	5.258e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3001.14	117	chr9	113291073	.	C	T	3001.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.08;DP=529;ExcessHet=0.2348;FS=1.035;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1678,0,1436	8	0	2	0	.
chr9	113449895	113449895	C	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	1259	262	0	1	0	2	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.9	5	chr9	113449895	.	C	A	69.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113449892_G_A:75,0,120:113449892	3	0	1	6	.
chr9	113449900	113449900	T	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	1246	275	0	1	0	2	0.00362319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.49	5	chr9	113449900	.	T	A	69.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113449892_G_A:75,0,120:113449892	3	0	1	6	C
chr9	113449905	113449905	G	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.52	5	chr9	113449905	.	G	A	69.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113449892_G_A:75,0,120:113449892	3	0	1	6	C
chr9	113449910	113449911	TT	-	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.84	5	chr9	113449909	.	ATT	A	69.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113449892_G_A:75,0,120:113449892	3	0	1	6	C
chr9	113875764	113875764	G	-	upstream	ZNF618	dist=518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.59	6	chr9	113875763	.	CG	C	37.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	6	0	1	3	.
chr9	114230296	114230296	C	T	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	5	chr9	114230296	.	C	T	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr9	114424555	114424555	C	G	intronic	WHRN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0080	0.044	.	3811903	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.44	15	chr9	114424555	.	C	G	130.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.25;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:142,0,332	9	0	1	0	.
chr9	114599523	114599527	TTTTT	-	downstream	ATP6V1G1	dist=644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449492254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.47e-05	6.951e-05	4.374e-05	0.0001	0.0001	3.912e-05	2.756e-05	5.647e-05	3.848e-05	5.056e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	151.66	7	chr9	114599522	.	CTTTTT	C	151.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.328;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	6	0	1	3	.
chr9	115089474	115089474	C	A	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.1	5	chr9	115089474	.	C	A	30.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,47	4	0	1	5	.
chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.22	18	chr9	116686602	.	A	G	190.22	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.474;DP=166;ExcessHet=1.5895;FS=34.882;InbreedingCoeff=-0.3444;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.033;SOR=5.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:27:27,0,214	4	0	4	2	.
chr9	116725493	116725493	G	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039201559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.693e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.05	6	chr9	116725493	.	G	T	191.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:198,0,24	5	0	1	4	C
chr9	116986129	116986129	C	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414135767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	177.35	5	chr9	116986129	.	C	T	177.35	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1997;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:116,0,13	6	0	2	2	C
chr9	121157326	121157326	C	T	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019570111	7.478e-05	0.0001	7.459e-05	7.495e-05	0.0003	5.659e-05	5.003e-05	0.0001	0.0001	7.142e-05	0.0001	0.0002	6.611e-05	3.24e-05	0	6.046e-05	3.518e-05	0.0003	6.586e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.61	15	chr9	121157326	.	C	T	238.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:250,0,283	9	0	1	0	.
chr9	121206749	121206752	TTTG	-	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	1099	422	0	1	0	2	0.00236407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs895427045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.558e-05	0.0001	9.012e-05	8.083e-05	0.0002	4.966e-05	3.97e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	6.552e-05	0.0003	0.0002	0	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.66	7	chr9	121206748	.	CTTTG	C	61.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	6	0	1	3	.
chr9	122079550	122079550	A	C	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.19	6	chr9	122079550	.	A	C	71.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
chr9	123125410	123125410	C	0	UTR3	STRBP	NM_018387:c.*187G>0;NM_001171137:c.*187G>0;NM_001376107:c.*187G>0;NM_001376106:c.*187G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.83	6	chr9	123125410	.	C	*	88.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5352;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=9.87;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	9	0	1	0	.
chr9	123666883	123666883	T	C	intronic	DENND1A	.	.	.	.	837	684	1	0	0	1	0.00073046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988829839	4.431e-05	3.277e-05	2.096e-05	6.655e-05	0.0005	3.081e-05	2.617e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	2.629e-05	6.862e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	248.81	9	chr9	123666883	.	T	C	248.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.24;DP=49;ExcessHet=0.2633;FS=1.922;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,104	7	0	2	1	.
chr9	124803541	124803541	A	T	intronic	OLFML2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.39	5	chr9	124803541	.	A	T	47.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:124803541_A_T:56,0,80:124803541	7	0	1	2	.
chr9	125123522	125123522	A	G	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.72	7	chr9	125123522	.	A	G	38.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,158	7	0	1	2	.
chr9	125521537	125521537	G	A	UTR3	MAPKAP1	NM_001006618:c.*215C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564540991	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	6.533e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	341.17	8	chr9	125521537	.	G	A	341.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.241;DP=71;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:224,0,61	8	0	2	0	.
chr9	127444742	127444742	T	A	exonic	ZNF79	.	nonsynonymous SNV	ZNF79:NM_001286698:exon3:c.T640A:p.F214I,ZNF79:NM_001286696:exon5:c.T970A:p.F324I,ZNF79:NM_007135:exon5:c.T1042A:p.F348I,ZNF79:NM_001286697:exon6:c.T970A:p.F324I,ZNF79:NM_001322260:exon6:c.T970A:p.F324I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3361618	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.00436180461204	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs754073409	4.126e-06	4.104e-06	2.738e-06	5.528e-06	0.0003	1.48e-06	9.8e-07	6.129e-05	2.535e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	4.651e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.003	0.76473	D	0.901	0.49677	P	0.444	0.45865	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.835	0.21042	L	3.45	0.05311	T	0.94	0.01839	N	0.204	0.27673	-1.0165	0.24852	T	0.019	0.07800	T	9	0.15938735	0.29949	T	0.004362	0.10624	T	0.112	0.31546	0.596	0.72617	0.456552270603	0.45279	0.08447706135378688	0.08381	0.265924816147	0.29141	0.699160516262	0.67023	T	0.085621	0.48543	T	-0.302496	0.08425	T	-0.490763	0.23311	T	0.273229039458972	0.23885	T	0.318868	0.07261	T	0.1619092	0.36232	0.14931688	0.35260	0.1619092	0.36231	0.14931688	0.35259	-5.576	0.42573	T	.	.	0.416	0.74447	A	.;.;.;.	.;.;.;.	2.189736	0.27918	17.62	0.97531610462372154	0.34464	0.15474	0.18929	N	AEFDGBHCI	0.066728	0.13081	N	-0.205402128803622	0.32910	1.861362	-0.285917248472244	0.28561	1.59347	0.999999987039505	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.59	3.59	0.40253	0.057000	0.14157	-0.319000	0.09979	-0.189000	0.09497	0.007000	0.17678	0.001000	0.17328	0.756000	0.36000	0.0:0.0:0.0:1.0	10.195	0.42225	510	0.75209	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2404.43	160	chr9	127444742	.	T	A	2404.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.164;DP=518;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,88:160:99:2416,0,1853	9	0	1	0	.
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	389.9	74	chr9	127707148	.	G	C	389.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.688;DP=599;ExcessHet=3.2736;FS=188.579;InbreedingCoeff=-0.4349;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.654;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,12:74:68:.:.:68,0,1805:.	7	0	1	2	.
chr9	127755069	127755069	G	C	intronic	SH2D3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0	4.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.46	11	chr9	127755069	.	G	C	87.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.846;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:99,0,115	9	0	1	0	.
chr9	127938021	127938021	T	G	upstream	DPM2	dist=167	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iu, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385988226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.49	12	chr9	127938021	.	T	G	106.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.153;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:118,0,291	9	0	1	0	.
chr9	128159763	128159763	C	0	upstream	C9orf16	dist=502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	36.69	6	chr9	128159763	.	C	*	36.69	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.06;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:18:211,18,0	4	3	0	3	.
chr9	128165920	128165920	A	G	downstream	CIZ1	dist=145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.545e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.63	6	chr9	128165920	.	A	G	69.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.96;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:80:80,0,110	8	0	1	1	.
chr9	128255410	128255410	C	T	downstream	DNM1;GOLGA2	dist=419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs943811443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.054e-05	0.0008	3.513e-05	2.614e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.59	5	chr9	128255410	.	C	T	100.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:110,0,65	8	0	1	1	.
chr9	128322956	128322956	G	T	intronic	COQ4	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, Autosomal recessive	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.056e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs756900070	1.377e-05	1.71e-05	8.227e-06	1.937e-05	0.0002	9e-06	7.31e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.568e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	639.43	58	chr9	128322956	.	G	T	639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.77;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.072;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,23:58:99:651,0,918	9	0	1	0	.
chr9	128635239	128635239	A	T	exonic	DYNC2I2	.	synonymous SNV	DYNC2I2:NM_052844:exon6:c.T834A:p.P278P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1911343	Short-rib_thoracic_dysplasia_11_with_or_without_polydactyly	MONDO:MONDO:0014287,MedGen:C3810200,OMIM:615633,Orphanet:474,Orphanet:93271	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.792e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs760987337	4.041e-05	4.036e-05	1.636e-05	6.47e-05	0.0007	3.182e-05	2.914e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	568.43	43	chr9	128635239	.	A	T	568.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.861;DP=393;ExcessHet=0;FS=4.79;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:580,0,685	9	0	1	0	.
chr9	128706759	128706759	A	C	exonic	PKN3	.	nonsynonymous SNV	PKN3:NM_001317926:exon4:c.A458C:p.Q153P,PKN3:NM_013355:exon4:c.A458C:p.Q153P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.0135725579065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.891	0.49025	P	0.673	0.53214	P	.	.	.	.	0.792295	0.34402	D	0.895	0.22405	L	2.19	0.18724	T	-2.41	0.52938	N	0.419	0.45898	-1.0159	0.25045	T	0.055	0.23300	T	9	0.3619907	0.52805	T	0.013573	0.33074	T	0.113	0.31778	0.585	0.71245	0.17258766438	0.16869	0.5614202734360078	0.56069	0.967287473485	0.73234	0.447571367025	0.31612	T	0.272011	0.64438	T	-0.135355	0.30633	T	-0.432204	0.29685	T	0.77026107640442	0.44455	D	0.808919	0.45897	T	0.4750703	0.65600	0.6576855	0.79952	0.4750703	0.65601	0.6576855	0.79953	-14.723	0.95170	D	.	.	0.536	0.66164	A	.	.	4.217201	0.63755	24.6	0.99428881297948146	0.64179	0.97385	0.74413	D	AEFGBI	0.555453	0.56589	D	0.211196379061069	0.51741	3.353014	0.231786074489862	0.51619	3.342927	0.999990038459523	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.550933	0.16991	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.08	3.94	0.44807	2.249000	0.42821	7.970000	0.76035	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.8235:0.0:0.1765:0.0	7.207	0.25089	0	0.99858	HR1 rho-binding domain|HR1 rho-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	891.43	68	chr9	128706759	.	A	C	891.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.69;DP=395;ExcessHet=0;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.73;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:903,0,987	9	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	165.33	12	chr9	128969681	.	G	C	165.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=128;ExcessHet=12.7857;FS=23.89;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:6:6,0,110	0	1	8	1	.
chr9	129635500	129635500	C	A	UTR3	ASB6;NTMT1	NM_001202403:c.*2290G>T;NM_017873:c.*2290G>T;NM_177999:c.*2853G>T;NM_001286796:c.*36C>A;NM_001286797:c.*36C>A;NM_001286803:c.*36C>A;NM_001286802:c.*36C>A;NM_001286801:c.*185C>A;NM_001286800:c.*185C>A;NM_001286798:c.*36C>A;NM_014064:c.*36C>A;NM_001286799:c.*36C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	6.135e-05	0	0	0	0	9.431e-05	0.0012	0	5.17e-05	8	154602	rs372578515	7.188e-05	7.73e-05	6.628e-05	7.76e-05	0.0014	6.033e-05	5.634e-05	0.0007	0.0005	0.0001	4.693e-05	0	0	0	0.0014	6.846e-05	0.0002	4.816e-05	9.192e-05	9.186e-05	8.993e-05	9.4e-05	0.0002	5.524e-05	4.361e-05	5.279e-05	2.833e-05	7.216e-05	0	0.0002	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	852.43	67	chr9	129635500	.	C	A	852.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.087;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.348;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:864,0,962	9	0	1	0	.
chr9	129998026	129998027	TC	-	intronic	FNBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.61	7	chr9	129998025	.	ATC	A	55.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,200	5	0	1	4	.
chr9	130425582	130425582	G	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.124e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.43	13	chr9	130425582	.	G	T	344.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.49;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:88:356,0,88	9	0	1	0	.
chr9	130751235	130751235	C	G	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	5	chr9	130751235	.	C	G	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130751196_C_T:75,0,100:130751196	5	0	1	4	.
chr9	130872314	130872314	C	T	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	29	1491	2	0	0	2	0.000670241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531129074	4.355e-05	3.547e-05	4.29e-05	4.419e-05	0.0010	3.239e-05	2.915e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	2.944e-06	0	4.512e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1091.43	59	chr9	130872314	.	C	T	1091.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=380;ExcessHet=0;FS=1.628;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=-0.898;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:1103,0,603	9	0	1	0	C
chr9	131058118	131058118	T	0	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	39.82	5	chr9	131058118	.	T	*	39.82	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.42;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	2	2	0	6	.
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D,NUP214:NM_005085:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	163.9	63	chr9	131127706	.	T	C	163.9	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.335;DP=419;ExcessHet=1.5895;FS=116.624;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.5;SOR=7.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,15:63:29:29,0,855	5	0	4	1	.
chr9	131232403	131232403	G	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1822.43	131	chr9	131232403	.	G	T	1822.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.884;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,72:131:99:1834,0,1376	9	0	1	0	C
chr9	131908566	131908566	T	G	intronic	MED27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332535205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	233.05	29	chr9	131908566	.	T	G	233.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.16;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.71;MQRankSum=-2.496;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:244,0,433	8	0	1	1	.
chr9	132276843	132276843	G	C	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932340186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.548e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.47	7	chr9	132276843	.	G	C	94.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,151	9	0	1	0	.
chr9	132329364	132329364	C	T	exonic	SETX	.	nonsynonymous SNV	SETX:NM_001351527:exon10:c.G2234A:p.R745H,SETX:NM_001351528:exon10:c.G2234A:p.R745H,SETX:NM_015046:exon10:c.G2234A:p.R745H	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1356065	Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_4|Spinocerebellar_ataxia,_autosomal_recessive,_with_axonal_neuropathy_2	MONDO:MONDO:0011223,MedGen:C1865409,OMIM:602433,Orphanet:357043|MONDO:MONDO:0018996,MedGen:C1853761,OMIM:606002,Orphanet:64753	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.269	0.0216368309663	.	.	8.254e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs373933140	3.763e-05	3.762e-05	4.357e-05	3.163e-05	0.0002	2.96e-05	2.656e-05	2.999e-05	2.671e-05	0	2.236e-05	0	2.521e-05	0	0.0002	3.957e-05	8.28e-05	3.478e-05	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.263e-05	9.08e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.423	0.09746	T	0.213	0.26467	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.149569	0.02951	N	1.760590	1	0.08975	N	0.145	0.08828	N	-1.99	0.85320	D	-0.11	0.08653	N	0.025	0.00485	-0.7226	0.59334	T	0.332	0.69968	T	10	0.030637711	0.01191	T	0.021637	0.44435	T	0.269	0.58381	0.247	0.18293	0.394685799254	0.39082	0.11804369620844588	0.11731	0.0914562817227	0.10332	0.164467632771	0.00017	T	0.112235	0.42834	T	-0.344387	0.05090	T	-0.563336	0.16064	T	0.0213500101359103	0.00838	T	0.513749	0.16498	T	0.0127901705	0.00042	0.022401212	0.00266	0.0127901705	0.00041	0.022401212	0.00266	-3.294	0.13660	T	0.07805018918061088	0.03714	0.064	0.01738	B	.	.	-1.193187	0.00537	0.013	0.59337275011323287	0.06201	0.01022	0.03842	N	AEFGBI	0.020608	0.00831	N	-2.05542382644573	0.00160	0.00686285	-2.15917940043796	0.00138	0.006070109	0.999999999999959	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	-11.0	0.00133	-3.893000	0.00383	-4.997000	0.01893	-0.834000	0.02848	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.073000	0.16832	0.0802:0.623:0.0812:0.2156	11.824	0.51530	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2468.43	183	chr9	132329364	.	C	T	2468.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.98;DP=596;ExcessHet=0;FS=1.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,87:183:99:2480,0,2346	9	0	1	0	C
chr9	132604248	132604248	G	A	intronic	DDX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr9	132604248	.	G	A	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr9	132962423	132962423	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	129.17	15	chr9	132962423	.	C	G	129.17	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.435;DP=129;ExcessHet=1.1394;FS=12.756;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.979;SOR=3.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:14:0|1:132962423_C_G:14,0,531:132962423	4	0	3	3	.
chr9	132962424	132962424	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.923e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	132.2	15	chr9	132962424	.	C	G	132.2	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.041;DP=130;ExcessHet=0.9691;FS=18.946;InbreedingCoeff=-0.2204;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.63;SOR=4.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:14:0|1:132962423_C_G:14,0,531:132962423	4	0	3	3	C
chr9	133041528	133041528	C	A	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541544621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.44	7	chr9	133041528	.	C	A	53.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=102;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.06;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,120	9	0	1	0	.
chr9	133087121	133087121	T	0	downstream	CELP	dist=30	.	.	.	0	198	5	1	22	29	0.0173697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	383.46	96	chr9	133087121	.	T	*	383.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=585;ExcessHet=1.5895;FS=3.1;InbreedingCoeff=-0.2163;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,44:96:99:.:.:1687,0,2012:.	9	0	1	0	.
chr9	133112223	133112223	C	T	intronic	RALGDS	.	.	.	.	4	1513	5	0	0	5	0.00164962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928120665	6.053e-05	5.241e-05	6.021e-05	6.084e-05	0.0003	4.699e-05	4.255e-05	8.981e-05	6.863e-05	0	5.709e-05	0	0	0	0.0003	6.083e-05	4.96e-05	0.0002	4.602e-05	4.597e-05	5.141e-05	4.039e-05	8.824e-05	2.11e-05	1.528e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	624.43	24	chr9	133112223	.	C	T	624.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.111;DP=211;ExcessHet=0;FS=8.98;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.02;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=2.38	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,19:24:99:636,0,103	9	0	1	0	.
chr9	133539732	133539732	G	A	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775531372	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.084e-05	3.871e-05	0	0.0008	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0001	9.588e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0.0022	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.51	28	chr9	133539732	.	G	A	335.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.95;DP=266;ExcessHet=0;FS=2.08;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.4;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:347,0,426	9	0	1	0	.
chr9	133642708	133642708	C	-	intronic	DBH	.	.	.	Dopamine beta-hydroxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.76	7	chr9	133642707	.	AC	A	42.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=71;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	9	0	1	0	.
chr9	134814186	134814186	G	A	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	20	1499	3	0	0	3	0.000999667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs138767372	0.0001	9.758e-05	0.0001	0.0001	0.0009	9.597e-05	8.752e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0	0	6.26e-05	8.445e-05	0	0.0001	0.0001	5.576e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.532e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	484.48	20	chr9	134814186	.	G	A	484.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.184;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.22;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:496,0,147	9	0	1	0	.
chr9	134905816	134905816	T	0	UTR3	FCN1	NM_002003:c.*3982A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	116.17	7	chr9	134905816	.	T	*	116.17	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:134905796_T_G:315,21,0:134905796	4	1	0	5	.
chr9	134905836	134905836	C	0	UTR3	FCN1	NM_002003:c.*3962G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	30.68	7	chr9	134905836	.	C	*	30.68	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=31.54;MQRankSum=-0.674;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:134905796_T_G:315,21,0:134905796	6	1	0	3	C
chr9	134905837	134905837	T	0	UTR3	FCN1	NM_002003:c.*3961A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	30.68	7	chr9	134905837	.	T	*	30.68	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=31.54;MQRankSum=-0.674;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:134905796_T_G:315,21,0:134905796	6	1	0	3	C
chr9	135624268	135624268	A	C	exonic	GLT6D1	.	nonsynonymous SNV	GLT6D1:NM_182974:exon5:c.T660G:p.F220L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.000856876467216	.	.	1.703e-05	0	0	0	0	3.033e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763189230	8.264e-06	8.209e-06	5.477e-06	1.108e-05	3.552e-05	4.41e-06	3.48e-06	9.44e-06	4.62e-06	0	0	0	0	0	0	8.125e-06	0	3.552e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.281	0.15458	T	0.556	0.09236	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.836991	0.09063	N	0.922716	1	0.08975	N	1.045	0.26769	L	5.14	0.01205	T	-3.11	0.63669	D	0.04	0.01347	-0.8957	0.48418	T	0.004	0.01125	T	10	0.054039538	0.05692	T	8.57E-4	0.00755	T	0.035	0.08770	0.364	0.37036	0.0138822411134	0.00435	0.1829482754712565	0.18213	0.0140985462636	0.01346	0.331468462944	0.15157	T	0.00626	0.05696	T	-0.405235	0.02138	T	-0.804382	0.01795	T	0.0440099333804128	0.04423	T	0.246275	0.08910	T	0.10230946	0.24175	0.07455424	0.16323	0.10230946	0.24175	0.07455424	0.16323	-5.314	0.40081	T	.	.	0.586	0.70483	P	.;.	.;.	-0.950709	0.00844	0.029	0.34846150142163823	0.02154	0.01158	0.04178	N	AEFBI	0.040018	0.05893	N	-1.69074948065325	0.00875	0.03787052	-1.78243921559529	0.00817	0.03647983	0.00140535360189533	0.08512	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.49	-3.61	0.04264	-2.977000	0.00729	-12.515000	0.00519	-0.819000	0.02980	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.397:0.1435:0.1805:0.279	0.316	0.00275	840	0.37365	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1704.43	165	chr9	135624268	.	A	C	1704.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.468;DP=671;ExcessHet=0;FS=2.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=2.88;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,68:165:99:1716,0,2715	9	0	1	0	.
chr9	135698819	135698819	G	A	intronic	SOHLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.54	8	chr9	135698819	.	G	A	130.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.347;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,141	9	0	1	0	.
chr9	135768701	135768701	C	T	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs368884576	2.441e-05	2.942e-05	2.267e-05	2.62e-05	3.071e-05	1.757e-05	1.55e-05	2.19e-05	1.926e-05	0	0	0	0	2.075e-05	0	3.071e-05	0	0	6.581e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1018.43	72	chr9	135768701	.	C	T	1018.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.227;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1030,0,718	9	0	1	0	.
chr9	135778853	135778853	A	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1098.58	43	chr9	135778853	.	A	*	1098.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=451;ExcessHet=0.2348;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,9:43:99:1342,0,931	9	0	1	0	C
chr9	135780903	135780903	C	T	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs765830692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	155.37	7	chr9	135780903	.	C	T	155.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.2;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:4:163,0,4	6	0	1	3	C
chr9	136285440	136285464	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	21	12	1	0	192	193	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	267.83	29	chr9	136285440	.	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	*	267.83	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=332;ExcessHet=1.4371;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:680,0,431	1	3	6	0	.
chr9	136285448	136285448	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	111.28	29	chr9	136285448	.	T	*	111.28	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=329;ExcessHet=1.4371;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=0.47;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:680,0,431	0	3	6	1	C
chr9	136285464	136285464	C	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	298.6	29	chr9	136285464	.	C	*	298.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=333;ExcessHet=0.6204;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.22;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:680,0,431	0	4	5	1	C
chr9	136444880	136444882	AAA	-	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1446483530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.618e-05	0.0002	8.608e-05	6.498e-05	0.0003	2.925e-05	1.915e-05	0.0001	6.941e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	223.29	8	chr9	136444879	.	CAAA	C	223.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.149;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.89;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:8:36:.:.:178,0,36:.	5	0	1	4	.
chr9	136477843	136477843	C	T	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528601541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	2.57e-05	9.4e-05	0.0017	3.075e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.99	7	chr9	136477843	.	C	T	101.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:65:112,0,65	8	0	1	1	C
chr9	136721047	136721047	A	G	intronic	DIPK1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.2	6	chr9	136721047	.	A	G	103.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:112,0,72	7	0	1	2	.
chr9	136953832	136953832	G	A	intronic	LCN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277036788	7.611e-06	7.525e-06	5.496e-06	9.756e-06	4.777e-05	4.08e-06	2.99e-06	7.92e-06	2.96e-06	0	4.777e-05	0	0	0	0	7.243e-06	0	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1384.43	120	chr9	136953832	.	G	A	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.57;DP=462;ExcessHet=0;FS=0.684;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,53:120:99:1|0:136953821_A_G:1396,0,2614:136953821	9	0	1	0	.
chr9	137043302	137043302	C	G	intronic	NPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.0297602502316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.435	0.35719	B	0.145	0.33871	B	.	.	.	.	0.994053	0.42145	D	.	.	.	.	.	.	0.37	0.03639	N	0.084	0.06059	-1.0134	0.25848	T	0.106	0.38661	T	7	0.07278064	0.10912	T	0.02976	0.52206	D	0.027	0.05988	0.243	0.17677	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.234754	0.16025	T	-0.574985	0.14996	T	0.117982026080924	0.14231	T	0.369963	0.08710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.28261	B	.	.	0.551420	0.09200	5.983	0.95271951226475471	0.26555	0.20886	0.21204	N	AEFDGBHCI	0.077275	0.15565	N	-0.650754247480232	0.17439	0.8973498	-0.771273700180923	0.15201	0.7982492	0.999890634978184	0.45129	0.695654	0.57023	0	0.610034	0.51514	0	0.723109	0.80598	0	0.657601	0.63696	0	.	.	3.59	1.62	0.22817	-0.674000	0.05333	0.580000	0.19696	0.583000	0.30283	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.002000	0.04165	0.212:0.6666:0.0:0.1214	4.748	0.12419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	877.43	84	chr9	137043302	.	C	G	877.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=413;ExcessHet=0;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.714;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,36:84:99:889,0,1134	9	0	1	0	.
chr9	137158177	137158177	C	T	intronic	GRIN1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558169305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.905e-05	3.853e-05	8.055e-05	0.0002	3.074e-05	2.208e-05	9.539e-05	6.943e-05	0.0002	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.46	9	chr9	137158177	.	C	T	168.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.03;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:180,0,126	9	0	1	0	.
chr9	137232998	137232998	C	T	intronic	SLC34A3	.	.	.	Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.892e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751586209	4.113e-06	4.788e-06	4.091e-06	4.135e-06	6.976e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.002e-05	2.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.976e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1970.43	144	chr9	137232998	.	C	T	1970.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.839;DP=475;ExcessHet=0;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,80:144:99:1982,0,1570	9	0	1	0	.
chr9	137257255	137257255	G	T	intronic	NELFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	215.67	11	chr9	137257255	.	G	T	215.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:227,0,128	9	0	1	0	.
chr9	137564276	137564276	C	T	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547553753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0037	0.0001	9.697e-05	0.0024	0.0020	9.624e-05	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.51	14	chr9	137564276	.	C	T	216.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.056;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:137564276_C_T:228,0,307:137564276	9	0	1	0	.
chr9	137564296	137564296	C	T	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs558279487	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0052	0.0049	0.0001	0	0	0.0058	2.733e-05	0	2.252e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0.0001	0	6.533e-05	0	0.0037	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.43	17	chr9	137564296	.	C	T	286.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.272;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:99:0|1:137564276_C_T:298,0,343:137564276	9	0	1	0	C
chr9	137565250	137565280	ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	1	221	1	1	2	5	0.00674157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	172.7	20	chr9	137565250	.	ACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACT	*	172.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4735;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.221;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:20:30:.:.:742,30,0:.	7	1	0	2	C
chr9	137565275	137565421	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	68.27	20	chr9	137565275	.	GTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGA	*	68.27	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.697;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=1.59;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:20:30:.:.:742,30,0:.	5	3	1	1	C
chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	265.12	20	chr9	137565308	.	A	*	265.12	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;BaseQRankSum=-1.054;DP=132;ExcessHet=0.3476;FS=10.664;InbreedingCoeff=0.2215;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:20:30:.:.:742,30,0:.	2	4	2	2	C
chr9	137565309	137565339	CTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTG	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	93.22	20	chr9	137565309	.	CTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTG	*	93.22	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=133;ExcessHet=0.0657;FS=8.289;InbreedingCoeff=0.3406;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=56.04;MQRankSum=1.15;QD=1.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:20:30:742,30,0	3	4	2	1	C
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chr9	137577321	137577321	A	G	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536668939	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0059	0.0003	0.0003	0.0053	0.0050	0	0	0	0.0059	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.152e-05	7.707e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.43	21	chr9	137577321	.	A	G	187.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.837;DP=149;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:199,0,438	9	0	1	0	C
chr9	137588331	137588331	G	C	intronic	ZMYND19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573874002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.14e-05	7.697e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.42	5	chr9	137588331	.	G	C	105.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:116,0,28	9	0	1	0	.
chr9	137606129	137606129	C	A	intronic	ARRDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570207500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.163e-05	7.716e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.32	5	chr9	137606129	.	C	A	76.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	5	0	1	4	.
chr9	137611118	137611119	TG	-	intronic	ARRDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548957203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.139e-05	7.696e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.63	6	chr9	137611117	.	CTG	C	151.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	8	0	1	1	C
chr9	137612723	137612723	A	G	intronic	ARRDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570764112	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0063	0.0004	0.0004	0.0055	0.0053	0	0	0	0.0063	0	0	3.834e-06	0.0002	6.964e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0035	9.141e-05	7.697e-05	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.6	8	chr9	137612723	.	A	G	82.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.699;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,193	9	0	1	0	C
chr9	137612800	137612800	G	A	intronic	ARRDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535970588	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0062	0.0003	0.0002	0.0055	0.0052	0	0	0	0.0062	0	0	2.067e-06	0.0001	9.297e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.139e-05	7.696e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	382.43	20	chr9	137612800	.	G	A	382.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.703;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.294;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:394,0,311	9	0	1	0	C
chr9	137613185	137613185	C	T	intronic	ARRDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	7.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs535097664	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0064	0.0003	0.0003	0.0056	0.0054	0	0	0	0.0064	0	0	0	0.0001	4.789e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.143e-05	7.699e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	834.43	65	chr9	137613185	.	C	T	834.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.192;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:846,0,1002	9	0	1	0	C
chr9	137637168	137637168	A	G	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs556696759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0038	9.362e-05	7.8e-05	0.0025	0.0020	0	0	0	0	0.0038	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.18	9	chr9	137637168	.	A	G	52.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=0;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:137637168_A_G:63,0,279:137637168	9	0	1	0	.
chr9	137637189	137637189	A	G	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536317919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0040	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	0.0002	0	0	0	0.0040	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.09	9	chr9	137637189	.	A	G	97.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:137637168_A_G:108,0,243:137637168	9	0	1	0	C
chr9	137637205	137637205	T	C	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552963695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.163e-05	7.717e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.08	9	chr9	137637205	.	T	C	97.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:137637168_A_G:108,0,243:137637168	9	0	1	0	C
chr9	137641379	137641379	C	T	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182889036	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0033	0.0030	0	0	0	0.0041	0	0	0	0.0001	9.541e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0035	8.663e-05	7.255e-05	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	422.45	21	chr9	137641379	.	C	T	422.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,16:21:61:434,0,61	9	0	1	0	C
chr9	137650899	137650899	A	G	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs561436725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.154e-05	7.708e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.31	5	chr9	137650899	.	A	G	57.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:65,0,34	7	0	1	2	C
chr9	137652845	137652845	T	C	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs533979774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0037	9.214e-05	7.759e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.59	6	chr9	137652845	.	T	C	71.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:80,0,33	7	0	1	2	C
chr9	137799730	137799730	G	T	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	1177	343	2	0	0	2	0.00290698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs141436499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	2.405e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.37	5	chr9	137799730	.	G	T	69.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:79,0,34	8	0	1	1	C
chr10	570321	570321	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930889570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	7.245e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.71	5	chr10	570321	.	G	A	63.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	6	0	1	3	.
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chr10	1396771	1396771	T	0	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	166.68	6	chr10	1396771	.	T	*	166.68	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=54.6;QD=13.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:19:214,19,0	2	1	0	7	.
chr10	3129691	3129691	C	T	intronic	PFKP	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs567568936	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0048	0.0003	0.0003	0.0028	0.0022	0.0006	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0004	0.0007	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0005	0.0006	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.43	21	chr10	3129691	.	C	T	289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=185;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.676;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:301,0,419	9	0	1	0	.
chr10	4968078	4968078	C	A	intronic	AKR1C1	.	.	.	.	254	1267	0	1	0	2	0.000788644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.444e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.83	8	chr10	4968078	.	C	A	93.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:105,0,179	9	0	1	0	.
chr10	5873029	5873030	TT	-	intronic	ANKRD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285273732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0001	3.228e-05	3.695e-05	9.342e-05	1.105e-05	6.43e-06	.	.	3.311e-05	0	9.342e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.81	5	chr10	5873028	.	CTT	C	48.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,71	4	0	1	5	.
chr10	6226446	6226448	TGT	-	intronic	PFKFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1460630801	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0020	0.0003	0.0002	0.0017	0.0016	0	0.0002	4.917e-05	0	8.45e-05	0.0007	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0017	0.0001	9.232e-05	0.0008	0.0006	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	292.46	15	chr10	6226445	.	GTGT	G	292.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.23;DP=108;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:6226445_GTGT_G:304,0,270:6226445	9	0	1	0	.
chr10	7367445	7367445	T	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867380701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.566e-05	2.569e-05	0.0001	0.0017	3.516e-05	2.616e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.19	5	chr10	7367445	.	T	C	57.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,114	9	0	1	0	.
chr10	7775999	7775999	C	T	intronic	KIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs189127071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.942e-05	5.148e-05	2.696e-05	7.355e-05	1.718e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.43	15	chr10	7775999	.	C	T	297.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.695;DP=139;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:309,0,122	9	0	1	0	.
chr10	7884521	7884656	GGATTATAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCAAAAGTGCTG	-	intronic	TAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.16	5	chr10	7884520	.	AGGATTATAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCAAAAGTGCTG	A	52.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,120	3	0	1	6	.
chr10	8064310	8064311	TC	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	47.28	9	chr10	8064310	.	TC	*	47.28	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;DP=50;ExcessHet=0.0197;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=1.89;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:8064285_TTTTC_T:243,0,108:8064285	5	1	3	1	.
chr10	11107864	11107864	A	0	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	259.6	8	chr10	11107864	.	A	*	259.6	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=2.4304;FS=4.559;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=0;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:20:0|1:11107855_ATCCCTTCTACCATCTCC_A:283,0,20:11107855	2	0	2	6	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	82.99	8	chr10	12230751	.	A	G	82.99	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.566;DP=76;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3247;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:43:43,0,59	5	0	3	2	.
chr10	12250075	12250075	G	A	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.199e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.38	8	chr10	12250075	.	G	A	39.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.921;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:50:50,0,229	8	0	1	1	C
chr10	13656924	13656926	CGC	-	exonic	FRMD4A	.	nonframeshift deletion	FRMD4A:NM_001318338:exon11:c.1736_1738del:p.G579del,FRMD4A:NM_001318336:exon21:c.2711_2713del:p.G904del,FRMD4A:NM_001318337:exon21:c.2762_2764del:p.G921del,FRMD4A:NM_018027:exon22:c.2663_2665del:p.G888del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0080	.	0.0002	0	0	0	0.0011	0.0002	0	0.0005	3.84e-05	1	26028	rs748566561	7.433e-05	0.0006	6.482e-05	8.401e-05	0.0002	6.207e-05	5.787e-05	8.247e-05	5.69e-05	0.0001	0.0002	0.0003	9.854e-05	0.0001	0	5.654e-05	0.0001	0.0001	6.626e-06	5.911e-05	0	1.356e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5172.09	89	chr10	13656923	.	TCGC	T	5172.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.049;DP=532;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.2;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,48:89:99:1873,0,1552	9	0	1	0	.
chr10	14936718	14936718	C	T	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	97	1421	4	0	0	4	0.00140548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963026971	0.0001	6.731e-05	0.0001	0.0001	0.0005	9.005e-05	8.161e-05	9.38e-05	7.464e-05	0	6.938e-05	0.0002	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	3.943e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.691e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.2	10	chr10	14936718	.	C	T	203.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=0;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:214,0,132	9	0	1	0	.
chr10	15125955	15125955	G	T	intronic	NMT2	.	.	.	.	788	733	1	0	0	1	0.000681663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs546894091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.734e-05	0.0002	0.0032	8.194e-05	6.746e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.18	5	chr10	15125955	.	G	T	65.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15125944_T_C:75,0,81:15125944	8	0	1	1	.
chr10	16724065	16724065	C	T	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.45	9	chr10	16724065	.	C	T	54.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16724065_C_T:63,0,288:16724065	8	0	1	1	.
chr10	16724066	16724066	C	G	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.4	9	chr10	16724066	.	C	G	55.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16724065_C_T:63,0,288:16724065	7	0	1	2	C
chr10	16724068	16724068	A	G	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993292590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.4	9	chr10	16724068	.	A	G	55.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16724065_C_T:63,0,288:16724065	7	0	1	2	C
chr10	16724078	16724078	T	C	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.1	8	chr10	16724078	.	T	C	58.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16724065_C_T:66,0,246:16724065	7	0	1	2	C
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.16	82	chr10	16899143	.	T	C	368.16	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.254;DP=677;ExcessHet=2.8389;FS=95.552;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,20:82:99:201,0,1508	5	0	5	0	.
chr10	17140214	17140214	-	TT	UTR3	TRDMT1	NM_001351221:c.*8825_*8826insAA;NM_001321007:c.*8825_*8826insAA;NM_001321006:c.*8825_*8826insAA;NM_001351219:c.*8825_*8826insAA;NM_004412:c.*8825_*8826insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1430552378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0034	0.0028	0.0005	0	0.0003	0	0.0050	0.0001	0	6.463e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	142.65	6	chr10	17140214	.	A	ATT	142.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=18;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	4	0	1	5	.
chr10	17453436	17453436	-	T	intronic	ST8SIA6	.	.	.	.	638	881	3	0	0	3	0.00169972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570511290	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0056	0.0001	0.0001	0.0045	0.0040	0	0	0	0	0	0.0005	1.193e-05	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	380.16	12	chr10	17453436	.	C	CT	380.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.082;DP=106;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:213,0,141	8	0	2	0	.
chr10	17704837	17704842	TAAGGT	-	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1160848934	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	9.974e-05	0.0050	0	0	0.0013	9.926e-05	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.41e-05	0.0001	0.0001	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0069	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	953.34	22	chr10	17704836	.	CTAAGGT	C	953.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=85;ExcessHet=0.2348;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:405,0,429	8	0	2	0	.
chr10	17976716	17976716	C	T	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778844536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.84	7	chr10	17976716	.	C	T	59.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	7	0	1	2	.
chr10	18202363	18202363	G	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477214745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	5	chr10	18202363	.	G	A	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	1	0	1	8	.
chr10	18513325	18513325	C	T	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.86	10	chr10	18513325	.	C	T	170.86	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.03;DP=52;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:158,0,103	8	0	2	0	C
chr10	18536263	18536275	TTTTTTTTTTTGG	0	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	562	949	1	1	9	12	0.00157812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	221.89	8	chr10	18536263	.	TTTTTTTTTTTGG	*	221.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.464;DP=82;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:8:42:.:.:90,0,70:.	7	0	1	2	C
chr10	21126068	21126068	C	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00736955710859	.	0.000399361	9.956e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs539284105	5.336e-05	5.336e-05	3.131e-05	7.563e-05	0.0008	4.344e-05	4.017e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0008	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.287	0.15149	T	.	.	.	0.011	0.15914	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.08	0.39401	T	0.86	0.01712	N	0.117	0.10626	-1.0279	0.21136	T	0.047	0.20195	T	9	0.010168374	0.00227	T	0.00737	0.19550	T	0.066	0.19193	0.105	0.01753	0.168933306366	0.16529	0.00946170596180857	0.00909	0.0241956274532	0.02460	.	.	.	0.026535	0.19616	T	-0.556407	0.00267	T	-0.640839	0.09607	T	0.0436860721387125	0.04362	T	0.271373	0.04588	T	0.04797104	0.08288	0.07127874	0.15244	0.04797104	0.08287	0.07127874	0.15244	.	.	.	.	.	0.114	0.22680	B	.	.	0.904064	0.12780	9.298	0.98188853092322526	0.39010	0.01021	0.03839	N	AEFI	0.034127	0.04175	N	-0.98348402367987	0.08956	0.4219492	-0.976273617304485	0.10320	0.5189952	0.00437732099412467	0.10521	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.66	0.015	0.13424	0.204000	0.17133	0.123000	0.14943	0.549000	0.26987	0.095000	0.22689	0.001000	0.17328	0.205000	0.22041	0.2741:0.3124:0.0:0.4135	3.024	0.05716	637	0.64373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	578.43	60	chr10	21126068	.	C	A	578.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,21:60:99:590,0,1082	9	0	1	0	.
chr10	21257899	21257899	-	A	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1219730115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0	0.0008	0	0.0002	0.0004	0.0069	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.65	6	chr10	21257899	.	C	CA	31.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,59	6	0	1	3	C
chr10	21651877	21651877	A	G	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	775	743	4	0	0	4	0.00268456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559436323	0.0001	0.0002	4.365e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0017	0.0015	0	0	0	0	0	0.0006	9.594e-06	5.309e-05	0.0022	8.501e-05	8.164e-05	4.132e-05	0.0001	0.0023	4.824e-05	3.77e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	3.093e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	192.7	11	chr10	21651877	.	A	G	192.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.548;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:203,0,179	8	0	1	1	.
chr10	21717586	21717586	-	TCT	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166606640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.404e-06	1.542e-05	0	1.771e-05	3.106e-05	0	0	.	.	3.106e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.99	6	chr10	21717586	.	C	CTCT	61.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:21717554_TTCTTCTTTCTTCCTCTTCC_T:72,0,162:21717554	7	0	1	2	C
chr10	21717595	21717595	T	C	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271292826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.687e-05	2.288e-05	0	3.578e-05	6.342e-05	2.8e-06	1.05e-06	1.05e-05	3.93e-06	6.342e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	83.91	6	chr10	21717595	.	T	C	83.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:93:93,0,159	6	0	1	3	C
chr10	22539912	22539918	GGAGAGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1518.44	36	chr10	22539912	.	GGAGAGA	*	1518.44	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=60;QD=5.25;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:36:99:.:.:1604,120,0:.	0	7	3	0	.
chr10	24473155	24473155	C	T	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763022311	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	5.532e-05	6.121e-05	0.0005	0.0002	0.0003	1.815e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	714.43	49	chr10	24473155	.	C	T	714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=-0.15;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:726,0,620	9	0	1	0	.
chr10	24620625	24620625	C	T	exonic	ARHGAP21	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP21:NM_001367455:exon2:c.G631A:p.D211N,ARHGAP21:NM_001367452:exon6:c.G799A:p.D267N,ARHGAP21:NM_001367447:exon8:c.G1240A:p.D414N,ARHGAP21:NM_001367451:exon8:c.G1240A:p.D414N,ARHGAP21:NM_001367453:exon8:c.G1240A:p.D414N,ARHGAP21:NM_001367448:exon9:c.G1270A:p.D424N,ARHGAP21:NM_001367454:exon9:c.G1270A:p.D424N,ARHGAP21:NM_020824:exon9:c.G1270A:p.D424N,ARHGAP21:NM_001367449:exon10:c.G976A:p.D326N,ARHGAP21:NM_001367450:exon11:c.G976A:p.D326N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0113489899953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274702141	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.48186	D	0.166	0.30828	T	0.374	0.34192	B	0.206	0.37138	B	0.000052	0.53742	D	0.162448	0.728343	0.33691	D	.	.	.	2.85	0.46028	T	-0.79	0.21860	N	0.279	0.38335	-0.8455	0.52277	T	0.124	0.42736	T	10	0.2288717	0.39801	T	0.011349	0.28886	T	0.094	0.27141	.	.	0.189391138174	0.18552	0.3470159669360768	0.34615	0.419571383782	0.42508	0.409545570612	0.26394	T	.	.	.	-0.242925	0.14977	T	-0.586722	0.13950	T	0.489629924297333	0.32250	T	0.976902	0.92129	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.34294	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.915604	0.38689	20.8	0.99666461517343741	0.78266	0.43982	0.27218	N	AEFGBI	0.230366	0.35376	N	-0.267252390177368	0.30420	1.696075	-0.243360821714599	0.30001	1.685454	0.999989923629791	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.71	4.75	0.59954	4.441000	0.59724	5.887000	0.50713	0.599000	0.40250	0.950000	0.33075	1.000000	0.68203	0.276000	0.23917	0.0:0.8695:0.1305:0.0	16.523	0.84169	963	0.08280	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1330.43	113	chr10	24620625	.	C	T	1330.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=458;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.18;MQRankSum=-1.37;QD=11.77;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,49:113:99:1342,0,1638	9	0	1	0	.
chr10	26724656	26724656	C	T	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	1201	320	1	0	0	1	0.00156006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914407230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.74	5	chr10	26724656	.	C	T	68.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	6	0	1	3	.
chr10	27079165	27079165	T	C	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0.0005	0.054	.	1912316	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs532566778	1.507e-05	1.573e-05	1.364e-05	1.652e-05	0.0002	9.87e-06	8.43e-06	7.131e-05	5.487e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.505e-06	8.289e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	922.43	69	chr10	27079165	.	T	C	922.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.484;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.082;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:934,0,775	9	0	1	0	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	534.22	20	chr10	27123726	.	T	C	534.22	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.984;DP=169;ExcessHet=15.1594;FS=51.18;InbreedingCoeff=-0.8207;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.862;SOR=5.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:59:.:.:59,0,218:.	1	0	9	0	.
chr10	27223625	27223625	G	A	intronic	ACBD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447820006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.5	5	chr10	27223625	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27223625_G_A:75,0,117:27223625	7	0	1	2	.
chr10	27223629	27223631	TAA	-	intronic	ACBD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.58	5	chr10	27223628	.	CTAA	C	65.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27223625_G_A:75,0,117:27223625	7	0	1	2	C
chr10	27977401	27977402	AA	-	intronic	ARMC4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491075790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	7.359e-05	5.927e-05	0.0001	9.405e-05	0.0002	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	3.199e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	86.56	6	chr10	27977400	.	TAA	T	86.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,114	3	0	1	6	.
chr10	28113152	28113152	C	T	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912033757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.223e-05	7.709e-05	6.73e-05	0.0003	3.973e-05	3.128e-05	8.885e-05	5.392e-05	9.652e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chr10	28113152	.	C	T	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr10	30340047	30340047	C	G	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.486e-05	0.0007	4.181e-05	2.873e-05	8.046e-05	2.163e-05	1.769e-05	1.895e-05	1.408e-05	8.046e-05	5.274e-05	0	0	0.0001	0	3.554e-05	0	2.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.51	10	chr10	30340047	.	C	G	30.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.42;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1252;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:27:31,0,27	0	0	1	9	.
chr10	32631862	32631862	-	T	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.5	6	chr10	32631862	.	A	AT	41.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,97	1	0	1	8	.
chr10	34579858	34579858	G	A	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246420678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.018e-05	4.634e-05	5.223e-05	2.749e-05	0.0001	1.742e-05	1.147e-05	2.309e-05	9.25e-06	2.482e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.35	5	chr10	34579858	.	G	A	75.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	6	0	1	3	.
chr10	35018123	35018123	A	-	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1462458817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0006	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0015	0	0.0003	0.0003	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	79.16	5	chr10	35018122	.	CA	C	79.16	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,59	1	0	1	8	.
chr10	35025203	35025203	A	0	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	368.2	45	chr10	35025203	.	A	*	368.2	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.071;DP=326;ExcessHet=10.3881;FS=1.801;InbreedingCoeff=-0.7205;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,23:45:99:489,0,189	2	0	7	1	C
chr10	37964022	37964023	TC	-	intronic	ZNF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.92	6	chr10	37964021	.	ATC	A	51.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,140	8	0	1	1	.
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.3	27	chr10	43373935	.	G	A	264.3	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=10.3881;FS=132.985;InbreedingCoeff=-0.599;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:27:35:.:.:35,0,146:.	4	0	6	0	.
chr10	45406484	45406484	G	A	intronic	ALOX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.84	5	chr10	45406484	.	G	A	31.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	1	0	1	8	.
chr10	45700206	45700206	A	G	downstream	AGAP10P	dist=826	.	.	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.226e-06	8.21e-06	8.185e-06	8.268e-06	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.1e-06	1.662e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1230.43	79	chr10	45700206	.	A	G	1230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=424;ExcessHet=0;FS=4.517;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.04;MQRankSum=-0.085;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.65;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,43:79:99:1242,0,899	9	0	1	0	.
chr10	46462315	46462315	C	T	exonic	NPY4R	.	stopgain	NPY4R:NM_001278794:exon2:c.G321A:p.W107X,NPY4R:NM_005972:exon3:c.G321A:p.W107X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.839	0.0546725424688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.968e-06	3.425e-06	2.977e-06	2.958e-06	2.296e-05	6.9e-07	4.7e-07	.	.	0	2.296e-05	7.91e-05	0	0	0	9.89e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457	0.49420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	7.469501	0.96549	36	.	.	.	.	.	.	0.302460	0.41070	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.713000	0.68067	7.247000	0.57918	0.568000	0.28809	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.697000	0.34049	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1122.43	377	chr10	46462315	.	C	T	1122.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.09;DP=709;ExcessHet=0;FS=2.157;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.37;MQRankSum=0.342;QD=2.98;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:311,66:377:99:1134,0,9666	9	0	1	0	.
chr10	46550688	46550688	G	T	exonic	GPRIN2	.	nonsynonymous SNV	GPRIN2:NM_001385275:exon3:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385276:exon3:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385282:exon3:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_014696:exon3:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385277:exon4:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385278:exon4:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385279:exon4:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385280:exon4:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385281:exon4:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385283:exon4:c.C49A:p.R17S,GPRIN2:NM_001385287:exon4:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385289:exon4:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385300:exon4:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385291:exon5:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385293:exon5:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385294:exon5:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385295:exon5:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385296:exon5:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385301:exon5:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385297:exon6:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385298:exon6:c.C121A:p.R41S,GPRIN2:NM_001385299:exon6:c.C121A:p.R41S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00542809558327	.	0.000199681	3.73e-05	0	0	0	0	4.844e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs570249207	2.871e-05	3.762e-05	2.165e-05	3.605e-05	3.572e-05	2.149e-05	1.887e-05	2.655e-05	2.324e-05	0	0	0	0	0	0	3.572e-05	1.79e-05	0	1.313e-05	2.626e-05	2.568e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.37	0.11550	T	0.129	0.34837	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84	0.03675	T	-0.56	0.17003	N	0.117	0.10626	.	.	.	.	.	.	.	0.067548275	0.09427	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2869772174484625	0.28610	.	.	.	.	.	0.007099	0.06517	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.351465	0.07848	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.885	0.22077	T	.	.	0.150	0.34514	B	.;.	.;.	0.385240	0.07572	4.225	.	.	.	.	.	.	0.117223	0.22974	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.007000	0.12747	-1.426000	0.05467	-0.704000	0.03997	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.049000	0.15107	.	.	.	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	228.43	76	chr10	46550688	.	G	T	228.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,13:76:99:240,0,1877	9	0	1	0	.
chr10	46583782	46583782	C	T	exonic	SYT15	.	synonymous SNV	SYT15:NM_031912:exon5:c.C702T:p.H234H,SYT15:NM_181519:exon5:c.C702T:p.H234H	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	0.0535000503487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374660731	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.873e-05	9.287e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0004	4.408e-05	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0.0001	0	0.0023	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	909.43	70	chr10	46583782	.	C	T	909.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.519;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=34.11;MQRankSum=-1.86;QD=12.99;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:921,0,707	9	0	1	0	.
chr10	47368096	47368096	T	G	exonic	ZNF488	.	nonsynonymous SNV	ZNF488:NM_153034:exon2:c.A734C:p.Q245P,ZNF488:NM_001346933:exon3:c.A734C:p.Q245P,ZNF488:NM_001346934:exon3:c.A734C:p.Q245P,ZNF488:NM_001346935:exon3:c.A734C:p.Q245P,ZNF488:NM_001346936:exon3:c.A734C:p.Q245P,ZNF488:NM_001346932:exon4:c.A734C:p.Q245P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.002335794735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.311	0.19660	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89	0.31987	T	.	.	.	0.082	0.05799	.	.	.	.	.	.	.	0.08178657	0.13426	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8664288151955544	0.86607	.	.	.	.	.	0.002128	0.01528	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283072	0.04975	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.053	0.10763	T	.	.	0.066	0.02518	B	.;.	.;.	-0.382725	0.02277	0.237	.	.	.	.	.	.	0.104218	0.20859	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221000	0.17463	-1.358000	0.05630	-0.686000	0.04175	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	.	.	.	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1172.43	94	chr10	47368096	.	T	G	1172.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.114;DP=487;ExcessHet=0;FS=3.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1184,0,1523	9	0	1	0	.
chr10	47368727	47368727	G	A	exonic	ZNF488	.	stopgain	ZNF488:NM_153034:exon2:c.C103T:p.R35X,ZNF488:NM_001346933:exon3:c.C103T:p.R35X,ZNF488:NM_001346934:exon3:c.C103T:p.R35X,ZNF488:NM_001346935:exon3:c.C103T:p.R35X,ZNF488:NM_001346936:exon3:c.C103T:p.R35X,ZNF488:NM_001346932:exon4:c.C103T:p.R35X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782230600	5.75e-05	5.814e-05	6.403e-05	5.091e-05	0.0002	4.746e-05	4.369e-05	8.862e-05	6.428e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.115e-05	0.0001	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.604570	0.92485	32	.	.	.	.	.	.	0.094881	0.19178	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.146000	0.10233	-0.239000	0.10608	-0.873000	0.02525	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1594.43	93	chr10	47368727	.	G	A	1594.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.307;DP=491;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,58:93:99:1606,0,836	9	0	1	0	C
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chr10	48812436	48812436	C	T	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.9	6	chr10	48812436	.	C	T	62.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48812422_TCA_T:72,0,162:48812422	7	0	1	2	C
chr10	48812437	48812437	T	G	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.9	6	chr10	48812437	.	T	G	62.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48812422_TCA_T:72,0,162:48812422	7	0	1	2	C
chr10	48812450	48812450	A	G	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.26	6	chr10	48812450	.	A	G	63.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48812422_TCA_T:72,0,162:48812422	7	0	1	2	C
chr10	48889378	48889378	C	T	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	5	chr10	48889378	.	C	T	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr10	49325727	49325727	C	T	exonic	C10orf71	.	nonsynonymous SNV	C10orf71:NM_001135196:exon3:c.C3182T:p.S1061F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.150	0.0348760490464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433016245	5.005e-06	4.79e-06	5.644e-06	4.349e-06	0.0002	2.08e-06	1.34e-06	3.808e-05	2.256e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.029326	0.25470	N	0.194590	0.982069	0.81001	D	.	.	.	3.23	0.06931	T	-3.46	0.67705	D	0.433	0.47208	-1.2174	0.00060	T	0.053	0.22501	T	8	0.27307472	0.44854	T	0.034876	0.55972	D	0.150	0.39571	0.341	0.33302	0.242244723065	0.23846	0.42143286071234864	0.42059	0.897905251988	0.70530	.	.	.	.	.	.	-0.284163	0.10232	T	-0.442357	0.28545	T	0.967042148113251	0.67779	D	0.60234	0.22547	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.24329	B	.	.	3.517635	0.49290	22.8	0.99777850571032911	0.86519	0.93047	0.57193	D	AEFDBI	0.227097	0.35095	N	0.195924467863706	0.51003	3.285178	0.20482451660263	0.50116	3.206964	0.99998203584647	0.51787	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	2.281000	0.43113	4.006000	0.41118	0.549000	0.26987	0.971000	0.34370	0.999000	0.35428	0.024000	0.12247	0.0:1.0:0.0:0.0	16.280	0.82500	894	0.26265	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001225	0.000000	0.000000	0.005747	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2004.43	141	chr10	49325727	.	C	T	2004.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=911;ExcessHet=0;FS=0.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,74:141:99:2016,0,2512	9	0	1	0	.
chr10	50099753	50099753	A	G	intronic	WASHC2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352241520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0007	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0007	0.0009	0	0.0001	0.0109	0.0008	0.0022	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.2	5	chr10	50099753	.	A	G	38.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=36.19;MQRankSum=0.524;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,103	8	0	1	1	.
chr10	53947119	53947119	G	T	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs551827020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0008	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.94	6	chr10	53947119	.	G	T	77.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	7	.
chr10	54058742	54058742	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs553950310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	2.439e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	6	chr10	54058742	.	G	A	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,110	5	0	1	4	C
chr10	55023068	55023068	A	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.06	5	chr10	55023068	.	A	C	58.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:55023066_C_T:64,0,120:55023066	5	0	1	4	C
chr10	60137106	60137106	A	G	intronic	ANK3	.	.	.	.	598	923	1	0	0	1	0.000541419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	270.42	18	chr10	60137106	.	A	G	270.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.731;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:281,0,364	8	0	1	1	.
chr10	67333004	67333004	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	5	chr10	67333004	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr10	68148656	68148656	T	C	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376805290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	273.54	19	chr10	68148656	.	T	C	273.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.311;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:285,0,364	9	0	1	0	.
chr10	68337431	68337436	TTTAAG	-	intronic	HNRNPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs756301566	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0002	4.393e-05	0.0003	0.0002	0.0001	7.59e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.537e-05	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	540.42	26	chr10	68337430	.	TTTTAAG	T	540.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.534;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.16;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:552,0,461	9	0	1	0	.
chr10	68471954	68471954	C	T	UTR5	DNA2	NM_001080449:c.-90G>A	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.00302008016344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	2.052e-06	0	2.753e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.105e-05	2.526e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	367.43	41	chr10	68471954	.	C	T	367.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.084;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:379,0,710	9	0	1	0	.
chr10	68632835	68632835	T	G	intronic	TET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.216e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	310.69	18	chr10	68632835	.	T	G	310.69	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0.3476;FS=2.931;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:98:0|1:68632835_T_G:98,0,418:68632835	5	0	2	3	.
chr10	69250430	69250432	GAG	-	exonic	HKDC1	.	nonframeshift deletion	HKDC1:NM_025130:exon11:c.1711_1713del:p.E572del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207145637	3.423e-06	3.42e-06	1.362e-06	5.506e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.101e-05	2.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.657e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1638.39	108	chr10	69250429	.	TGAG	T	1638.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=473;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,44:108:99:1650,0,2555	9	0	1	0	.
chr10	69258870	69258870	A	G	exonic	HKDC1	.	synonymous SNV	HKDC1:NM_025130:exon15:c.A2127G:p.G709G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749036205	4.107e-06	4.104e-06	2.724e-06	5.504e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0.0003	0	1.657e-05	2.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1326.43	167	chr10	69258870	.	A	G	1326.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.036;DP=490;ExcessHet=0;FS=2.004;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,61:167:99:1338,0,3105	9	0	1	0	C
chr10	69875478	69875478	G	A	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	844	676	2	0	0	2	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559095976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.031e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.48	8	chr10	69875478	.	G	A	102.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:113,0,106	9	0	1	0	.
chr10	70729588	70729588	C	T	intronic	ADAMTS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889966281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.66	11	chr10	70729588	.	C	T	226.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:62:238,0,62	9	0	1	0	.
chr10	71675166	71675166	G	A	exonic	CDH23	.	nonsynonymous SNV	CDH23:NM_001171930:exon14:c.G1504A:p.D502N,CDH23:NM_001171931:exon14:c.G1504A:p.D502N,CDH23:NM_022124:exon14:c.G1504A:p.D502N	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	493921	not_provided|Usher_syndrome_type_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Orphanet:231169,Orphanet:886	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0113663399401	0.0002	.	5.835e-05	0.0001	0	0	0	9.045e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200459094	3.969e-05	3.967e-05	3.949e-05	3.989e-05	0.0005	3.114e-05	2.847e-05	0.0001	7.546e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	4.588e-05	1.656e-05	2.319e-05	3.941e-05	3.939e-05	3.853e-05	4.033e-05	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	0.015	0.67890	D	0.001	0.07471	B	0.008	0.13708	B	0.000005	0.62929	D	0.061598	0.999993	0.58761	D	0.69	0.16971	N	.	.	.	.	.	.	0.202	0.29081	-1.0268	0.21494	T	0.118	0.41538	T	9	0.17265767	0.32050	T	0.011366	0.28926	T	0.029	0.06676	.	.	0.697263286892	0.69465	0.3841017070216274	0.38325	.	.	0.51692545414	0.41193	T	0.01224	0.44353	T	-0.233749	0.16157	T	-0.381858	0.35505	T	0.400401464217497	0.28957	T	0.886611	0.61335	D	0.28462508	0.51488	0.29959977	0.55994	0.28462508	0.51488	0.29959977	0.55993	-4.773	0.34275	T	.	.	0.115	0.32104	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.429252	0.47650	22.5	0.99762815137744754	0.85172	0.98077	0.79403	D	AEFDBI	0.844675	0.76162	D	-0.136378455972356	0.35817	2.06211	0.0848858630290994	0.43787	2.673351	0.999999978881854	0.74766	0.614807	0.35715	0	0.610034	0.51514	0	0.616094	0.41390	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.72	4.81	0.61401	6.983000	0.75953	8.607000	0.77753	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0685:0.0:0.9315:0.0	15.094	0.71885	894	0.26265	Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2060.43	137	chr10	71675166	.	G	A	2060.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=499;ExcessHet=0;FS=7.596;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-1.032;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,75:137:99:2072,0,1495	9	0	1	0	.
chr10	71694041	71694041	C	T	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	55	1465	2	0	0	2	0.000682128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs774196572	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0	0.0009	0.0001	0	0	0.0023	0.0002	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	4.829e-05	0	0.0014	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	646.43	38	chr10	71694041	.	C	T	646.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.58;DP=343;ExcessHet=0;FS=5.297;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:658,0,557	9	0	1	0	C
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chr10	72834522	72834522	C	T	intronic	MCU	.	.	.	.	444	1075	2	1	0	4	0.00185701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541767260	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0100	0.0003	0.0003	0.0077	0.0069	0.0003	0.0005	0.0010	2.81e-05	4.422e-05	0.0100	0.0002	0.0006	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.408e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	336.43	31	chr10	72834522	.	C	T	336.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=195;ExcessHet=0;FS=2.004;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:348,0,605	9	0	1	0	.
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chr10	73759546	73759546	T	G	intronic	SEC24C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025318543	2.486e-05	3.29e-05	1.558e-05	3.455e-05	0.0009	1.706e-05	1.442e-05	0.0003	0.0002	9.314e-05	5.896e-05	0.0002	0	0	0.0009	1.129e-05	9.511e-05	5.317e-05	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	208.56	10	chr10	73759546	.	T	G	208.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.042;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.86;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:220,0,135	9	0	1	0	.
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chr10	74107550	74107551	TG	-	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	333	1182	5	1	1	8	0.00295234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.649e-05	0.0003	2.588e-05	2.713e-05	2.954e-05	8.19e-06	5.17e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	9.626e-05	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.5	7	chr10	74107549	.	TTG	T	44.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.303;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,169	9	0	1	0	C
chr10	75101834	75101834	C	A	intronic	DUSP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.43	34	chr10	75101834	.	C	A	53.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.899;DP=327;ExcessHet=0;FS=11.604;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.181;SOR=3.39	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,6:34:65:0|1:75101834_C_A:65,0,1045:75101834	9	0	1	0	.
chr10	75101835	75101835	C	A	intronic	DUSP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.43	34	chr10	75101835	.	C	A	53.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.073;DP=333;ExcessHet=0;FS=11.604;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.09;SOR=3.39	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,6:34:65:0|1:75101834_C_A:65,0,1045:75101834	9	0	1	0	C
chr10	75106101	75106101	C	0	intronic	DUSP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.49	10	chr10	75106101	.	C	*	47.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:72:0|1:75106097_TTTTC_T:72,0,252:75106097	6	0	1	3	C
chr10	75647225	75647225	A	G	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr10	75647225	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	6	.
chr10	79432444	79432444	A	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.591e-05	8.219e-05	1.77e-05	1.419e-05	4.056e-05	8.53e-06	6.24e-06	8.52e-06	6.17e-06	0	0	0	0	0	0	1.813e-05	0	4.056e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	110.36	22	chr10	79432444	.	A	G	110.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.779;DP=200;ExcessHet=0.2633;FS=2.362;InbreedingCoeff=-0.1972;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.915;SOR=1.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,8:22:77:0|1:79432444_A_G:77,0,439:79432444	6	0	2	2	.
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	544.34	21	chr10	79432445	.	C	G	544.34	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.673;DP=210;ExcessHet=15.1594;FS=32.057;InbreedingCoeff=-0.8172;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.13;SOR=5.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:79432444_A_G:184,0,241:79432444	6	0	4	0	C
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1786.35	37	chr10	80166042	.	G	*	1786.35	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=359;ExcessHet=0.7463;FS=17.583;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:37:99:.:.:1634,117,0:.	3	4	3	0	.
chr10	80289147	80289147	G	A	intronic	MAT1A	.	.	.	Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866333318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.23e-05	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0102	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	237.21	11	chr10	80289147	.	G	A	237.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.434;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:248,0,137	8	0	1	1	.
chr10	80538374	80538374	C	G	exonic	SH2D4B	.	nonsynonymous SNV	SH2D4B:NM_207372:exon1:c.C43G:p.L15V	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	3317882	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.195	0.00423306183917	.	.	9.406e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.23e-05	5	154602	rs577059009	9.77e-05	0.0001	0.0001	7.688e-05	0.0029	8.363e-05	7.837e-05	0.0017	0.0014	0.0003	0.0010	0.0004	0	0	0.0029	6.239e-05	0.0003	1.758e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0136	0.0002	0.0014	0.0002	0.0	0.91255	D	0.008	0.67890	D	0.998	0.73220	D	0.996	0.84481	D	0.000008	0.62929	D	0.000000	0.999921	0.51308	D	1.62	0.41497	L	2.59	0.13317	T	-2.19	0.49352	N	0.175	0.18784	-1.0981	0.04328	T	0.097	0.36496	T	10	0.11804545	0.22309	T	0.004233	0.10216	T	0.195	0.47612	0.518	0.61915	0.726185039024	0.72376	0.15411021449129814	0.15332	0.269134177916	0.29430	0.581686317921	0.50322	T	.	.	.	-0.421567	0.01671	T	-0.448487	0.27864	T	0.230524958891019	0.21976	T	0.958704	0.85835	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.599	0.65083	D	.	.	0.174	0.38062	B	.;.	.;.	3.362878	0.46435	22.3	0.9983337014735939	0.91456	0.78347	0.38640	D	AEFBCI	0.357199	0.44831	N	0.677662152115517	0.78167	6.817655	0.658613775610813	0.79254	7.043646	0.99999935750402	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.475579	0.06741	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	2.800000	0.47595	2.696000	0.34125	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.929000	0.46594	0.0:1.0:0.0:0.0	16.955	0.86126	972	0.05671	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003099	0.000000	0.002817	0.005952	0.000000	0.000000	0.000000	0.003817	0.05	1006.43	79	chr10	80538374	.	C	G	1006.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.073;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,41:79:99:1018,0,930	9	0	1	0	.
chr10	81878002	81878002	A	C	exonic	NRG3	.	nonsynonymous SNV	NRG3:NM_001165973:exon1:c.A42C:p.R14S	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00232485124126	.	.	9.753e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs758891785	7.795e-05	7.388e-05	7.979e-05	7.607e-05	9.083e-05	6.592e-05	6.127e-05	7.625e-05	7.005e-05	3.165e-05	0	0	0	5.669e-05	0	9.083e-05	5.165e-05	5.049e-05	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.14e-06	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.41	0.50459	T	0.18	0.05035	N	0.082	0.24385	-1.0127	0.26070	T	0.055	0.23110	T	9	0.047946274	0.04180	T	0.002325	0.04479	T	0.024	0.04979	0.32	0.29902	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	0.23108	0.59732	T	-0.456855	0.01028	T	-0.697715	0.05951	T	0.0321661661073426	0.02332	T	0.255674	0.11480	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.321	0.14010	T	.	.	0.316	0.61316	B	.;.;.	.;.;.	0.103368	0.05042	1.590	0.30135975887647626	0.01633	0.04106	0.09575	N	AEFBI	0.081649	0.16525	N	-1.56955443728597	0.01424	0.06208401	-1.70016851153661	0.01137	0.0511123	0.999999989711219	0.74766	0.541725	0.22260	1	0.573888	0.26702	0	0.475579	0.07313	0	0.631177	0.49321	0	.	.	4.23	-8.47	0.00819	-0.114000	0.10729	-0.793000	0.07406	-0.103000	0.15852	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2754:0.1944:0.1153:0.4149	0.810	0.01021	922	0.19044	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001142	0.000000	0.006024	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	993.43	74	chr10	81878002	.	A	C	993.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.895;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.901;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1005,0,740	9	0	1	0	.
chr10	82087211	82087212	AT	0	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	64.38	5	chr10	82087211	.	AT	*	64.38	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=5.37;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	2	3	0	5	C
chr10	85613554	85613554	G	A	exonic	GRID1	.	synonymous SNV	GRID1:NM_017551:exon15:c.C2454T:p.S818S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175614100	1.163e-05	1.163e-05	6.806e-06	1.65e-05	0.0001	7.08e-06	5.79e-06	7.124e-05	5.482e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	3.597e-06	1.656e-05	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1070.43	105	chr10	85613554	.	G	A	1070.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=422;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.971;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,45:105:99:1082,0,1372	9	0	1	0	.
chr10	87667450	87667450	-	A	intronic	PAPSS2	.	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.4	5	chr10	87667450	.	C	CA	38.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,106	7	0	1	2	.
chr10	87748158	87748161	TTTT	-	downstream	PAPSS2	dist=453	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207246798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.594e-05	0.0001	9.673e-05	0	0	0	0.0006	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	147.58	6	chr10	87748157	.	CTTTT	C	147.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,143	4	0	1	5	C
chr10	88665738	88665739	TT	-	intronic	LIPF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491048441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0005	0.0017	0.0005	0.0005	0.0013	0.0011	0.0017	0	0.0010	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.91	5	chr10	88665737	.	ATT	A	143.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=95;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:39:101,39,79	5	0	1	4	.
chr10	89017851	89017851	G	A	downstream	FAS	dist=792	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA, Autosomal dominant;Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.08	11	chr10	89017851	.	G	A	101.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.998;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:111,0,165	8	0	1	1	.
chr10	89393497	89393497	C	T	intronic	IFIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.36	6	chr10	89393497	.	C	T	55.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,150	9	0	1	0	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	257.39	65	chr10	91278347	.	T	C	257.39	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.252;DP=535;ExcessHet=2.8389;FS=259.726;InbreedingCoeff=-0.3327;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,21:65:99:110,0,685	5	0	5	0	.
chr10	91857194	91857194	C	G	intronic	TNKS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	60.93	5	chr10	91857194	.	C	G	60.93	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:91857193_C_G:23,0,94:91857193	0	1	1	8	.
chr10	92024753	92024753	A	C	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418533264	1.018e-06	5.517e-06	0	2.048e-06	2.238e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.238e-05	0	1.394e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.43	31	chr10	92024753	.	A	C	70.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.284;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,4:31:82:82,0,1011	9	0	1	0	.
chr10	92609295	92609307	AGAGAGAGAGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	86.6	13	chr10	92609295	.	AGAGAGAGAGTGT	*	86.6	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.129;DP=233;ExcessHet=4.5998;FS=5.994;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:13:99:143,0,465	5	0	4	1	.
chr10	92609299	92609299	A	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	83.3	13	chr10	92609299	.	A	*	83.3	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.18;DP=239;ExcessHet=1.8603;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:13:99:.:.:143,0,465:.	3	0	6	1	C
chr10	92609303	92609315	AGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.49	13	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGT	*	504.49	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=240;ExcessHet=0.0952;FS=0.737;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:99:.:.:197,0,317:.	2	2	5	1	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.64	38	chr10	92628966	.	T	C	426.64	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.525;DP=229;ExcessHet=3.1439;FS=78.179;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=2.32;SOR=6.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,18:38:99:.:.:126,0,308:.	0	0	4	6	C
chr10	92692440	92692440	C	G	exonic	HHEX	.	nonsynonymous SNV	HHEX:NM_002729:exon2:c.C434G:p.S145C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.935	0.600572335024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271715312	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.997	0.70673	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.053287	0.999999	0.81001	D	2.92	0.84325	M	-4.02	0.96402	D	-3.8	0.71762	D	0.946	0.95374	1.094	0.99422	D	0.957	0.98602	D	10	0.9500323	0.94337	D	0.600572	0.96482	D	0.935	0.98526	0.723	0.85761	0.991401242545	0.99131	0.8535791868771516	0.85319	1.62381522841	0.89106	0.872465968132	0.92919	D	0.983904	0.99888	D	0.505941	0.94463	D	0.488973	0.94384	D	0.993803977966309	0.84761	D	0.955704	0.83186	D	0.52744055	0.68685	0.49245733	0.70642	0.52744055	0.68686	0.49245733	0.70642	-12.926	0.89056	D	.	.	0.948	0.86710	P	.	.	5.249246	0.88127	29.5	0.9933351883535616	0.59895	0.94785	0.62321	D	AEFDBCIJ	0.734514	0.68062	D	0.924673050841191	0.92914	11.70643	0.855795429339588	0.93349	11.98481	0.999999999999637	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.706955	0.78570	0	0.666236	0.60216	0	0.657601	0.63696	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	3.823000	0.55415	7.724000	0.67448	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.629000	0.32131	0.0:1.0:0.0:0.0	19.563	0.95373	858	0.34001	Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1123.43	75	chr10	92692440	.	C	G	1123.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.058;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,45:75:99:1135,0,690	9	0	1	0	.
chr10	93391313	93391313	A	G	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.35	5	chr10	93391313	.	A	G	66.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93391313_A_G:75,0,120:93391313	7	0	1	2	.
chr10	93391315	93391315	-	CC	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.3	5	chr10	93391315	.	G	GCC	66.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93391313_A_G:75,0,120:93391313	7	0	1	2	C
chr10	93391318	93391319	TG	-	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.3	5	chr10	93391317	.	ATG	A	66.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93391313_A_G:75,0,120:93391313	7	0	1	2	C
chr10	93391329	93391329	G	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.88	5	chr10	93391329	.	G	T	66.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93391313_A_G:75,0,120:93391313	6	0	1	3	C
chr10	93391343	93391343	T	C	intronic	MYOF	.	.	.	.	1052	469	1	0	0	1	0.00106496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.07	5	chr10	93391343	.	T	C	66.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93391313_A_G:75,0,120:93391313	7	0	1	2	C
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	494.98	63	chr10	94349245	.	C	T	494.98	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.153;DP=458;ExcessHet=4.5998;FS=400.941;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.397;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,24:63:99:.:.:146,0,534:.	4	0	6	0	.
chr10	95037276	95037276	C	T	exonic	CYP2C8	.	nonsynonymous SNV	CYP2C8:NM_001198854:exon8:c.G1019A:p.R340H,CYP2C8:NM_000770:exon9:c.G1325A:p.R442H,CYP2C8:NM_001198853:exon9:c.G1115A:p.R372H,CYP2C8:NM_001198855:exon10:c.G1115A:p.R372H	Rhabdomyolysis, cerivastatin-induced (3)	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.506	0.0205863676681	7.7e-05	.	1.687e-05	0	0	0	0	3.07e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs138495387	7.254e-05	7.251e-05	7.081e-05	7.429e-05	0.0004	6.116e-05	5.702e-05	6.873e-05	6.37e-05	2.988e-05	0	0	2.52e-05	0	0.0004	8.275e-05	0.0001	2.32e-05	5.259e-05	5.254e-05	8.997e-05	1.346e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.013	0.53900	D	0.015	0.61642	D	0.994	0.66517	D	0.675	0.53279	P	0.000001	0.62929	U	0.000000	0.682358	0.33246	D	3.76	0.95097	H	-0.49	0.70365	T	-4.09	0.74900	D	0.417	0.45709	-0.1928	0.77857	T	0.429	0.77160	T	10	0.6035336	0.67046	D	0.020586	0.43215	T	0.506	0.78724	.	.	0.801223087649	0.79936	0.21162112535075858	0.21078	0.0808308102781	0.09095	0.328026235104	0.14636	T	0.305722	0.67796	T	-0.0864423	0.38660	T	-0.176041	0.56888	T	0.97418200969696	0.70403	D	0.705629	0.31596	T	0.49424413	0.66755	0.3376259	0.59551	0.49424413	0.66756	0.3376259	0.59550	-9.195	0.68943	D	.	.	0.381	0.58475	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.363430	0.46445	22.3	0.99892627087801411	0.96666	0.45044	0.27451	N	AEFI	0.628884	0.61080	D	0.181044580007076	0.50290	3.220379	-0.0026737251584911	0.39596	2.350063	6.55972864254984E-5	0.04366	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.9	1.97	0.25278	2.166000	0.42032	.	.	0.546000	0.25710	0.023000	0.19925	0.000000	0.08366	0.111000	0.18785	0.19:0.7028:0.0:0.1072	6.163	0.19592	777	0.48198	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	454.43	39	chr10	95037276	.	C	T	454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=317;ExcessHet=0;FS=2.795;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:466,0,461	9	0	1	0	.
chr10	95466131	95466131	G	C	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.25e-05	2.134e-05	1.453e-05	3.102e-05	0.0007	5.98e-06	2.66e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.05	7	chr10	95466131	.	G	C	62.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95466131_G_C:69,0,201:95466131	5	0	1	4	.
chr10	95693083	95693083	G	A	intronic	TCTN3	.	.	.	Joubert syndrome 18, Autosomal recessive;Orofaciodigital syndrome IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879132076	3.825e-06	4.802e-06	6.104e-06	1.534e-06	0.0001	1.12e-06	8.1e-07	4.554e-05	2.723e-05	0.0001	2.692e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	181.9	69	chr10	95693083	.	G	A	181.9	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.442;DP=359;ExcessHet=0.8432;FS=76.532;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=6.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,17:69:48:48,0,794	1	0	3	6	.
chr10	96887982	96887982	A	C	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302785993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.1	7	chr10	96887982	.	A	C	113.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	6	0	1	3	.
chr10	96912432	96912432	C	T	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr10	96912432	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr10	99397389	99397389	C	G	UTR3	GOT1	NM_002079:c.*158G>C	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.176e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	73.23	7	chr10	99397389	.	C	G	73.23	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=56;ExcessHet=2.5225;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.3979;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:1:1,0,45	3	0	4	3	.
chr10	99402475	99402475	A	G	intronic	GOT1	.	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.541e-05	1.648e-05	1.093e-05	1.983e-05	1.971e-05	9.38e-06	7.67e-06	1.167e-05	9.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	0	1.443e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	371.43	25	chr10	99402475	.	A	G	371.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.145;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:383,0,464	9	0	1	0	C
chr10	100185630	100185630	C	T	UTR5	ERLIN1	NM_001347856:c.-7446G>A;NM_001100626:c.-4G>A;NM_001347858:c.-11399G>A;NM_001347861:c.-4G>A;NM_001347859:c.-4G>A;NM_001347860:c.-4G>A;NM_001347857:c.-4G>A;NM_006459:c.-4G>A	.	.	Spastic paraplegia 62, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	613.43	55	chr10	100185630	.	C	T	613.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.214;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:625,0,766	9	0	1	0	.
chr10	101068353	101068353	C	A	downstream	KAZALD1	dist=222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.69	5	chr10	101068353	.	C	A	68.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101068334_G_C:75,0,117:101068334	5	0	1	4	.
chr10	101882512	101882512	A	-	intronic	ARMH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.84	6	chr10	101882511	.	CA	C	61.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.147;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101882511_CA_C:72,0,162:101882511	9	0	1	0	.
chr10	101882514	101882514	C	G	intronic	ARMH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.72	6	chr10	101882514	.	C	G	61.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101882511_CA_C:72,0,162:101882511	9	0	1	0	C
chr10	101939832	101939832	A	G	intronic	ARMH3	.	.	.	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.664e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761408942	2.091e-06	2.737e-06	1.39e-06	2.795e-06	2.754e-06	5.6e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.754e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	592.43	52	chr10	101939832	.	A	G	592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.178;DP=357;ExcessHet=0;FS=3.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:604,0,706	9	0	1	0	C
chr10	102472382	102472382	C	A	intronic	MFSD13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.47	7	chr10	102472382	.	C	A	87.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,132	9	0	1	0	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1212.74	36	chr10	103416807	.	G	A	1212.74	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.124;DP=352;ExcessHet=5.3821;FS=220.528;InbreedingCoeff=-0.6095;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.972;SOR=9.35	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,17:36:99:.:.:109,0,276:.	1	0	6	3	.
chr10	103459677	103459677	G	-	upstream	CALHM1	dist=777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935777619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	0	2.692e-05	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.04	5	chr10	103459676	.	TG	T	49.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	4	0	1	5	.
chr10	103677532	103677532	T	C	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.19	5	chr10	103677532	.	T	C	75.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	7	0	1	2	.
chr10	103737898	103737898	C	T	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs868594062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0015	0.0005	0.0004	0.0010	0.0009	9.623e-05	0	0.0015	0.0035	0	0	0.0272	0.0005	0.0028	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.35	6	chr10	103737898	.	C	T	72.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr10	103790396	103790396	C	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.19	6	chr10	103790396	.	C	A	62.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103790396_C_A:72,0,162:103790396	8	0	1	1	C
chr10	103790397	103790397	A	G	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.78	6	chr10	103790397	.	A	G	62.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103790396_C_A:72,0,162:103790396	7	0	1	2	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4436.29	24	chr10	104039794	.	ACG	*	4436.29	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=2.78;DP=352;ExcessHet=0;FS=11.12;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0.777;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:24:99:1568,590,512	2	0	8	0	.
chr10	104064390	104064390	C	T	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.501e-05	0	0	0	0.0002	3.019e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373657229	1.643e-05	1.642e-05	1.771e-05	1.514e-05	4.476e-05	1.112e-05	9.34e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	4.476e-05	0	0	9.368e-05	0	1.349e-05	3.317e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1282.43	93	chr10	104064390	.	C	T	1282.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.067;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1294,0,1329	9	0	1	0	C
chr10	104365802	104365802	C	T	intronic	CFAP58	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	8.767e-05	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs376463639	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.637e-05	9.112e-05	0.0001	0.0001	6.174e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	3.582e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	9.668e-05	0	0.0011	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	838.43	57	chr10	104365802	.	C	T	838.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.732;DP=373;ExcessHet=0;FS=7.204;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:850,0,634	9	0	1	0	.
chr10	105247520	105247520	C	A	intronic	SORCS3	.	.	.	.	743	778	1	0	0	1	0.000642261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1007846634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	5.254e-05	6.425e-05	2.69e-05	4.41e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0012	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.22	10	chr10	105247520	.	C	A	220.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:231,0,134	9	0	1	0	.
chr10	113581936	113581936	C	G	exonic	HABP2	.	nonsynonymous SNV	HABP2:NM_001177660:exon9:c.C821G:p.S274C,HABP2:NM_004132:exon9:c.C899G:p.S300C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.100950953564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs141394312	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.016	0.64786	D	0.966	0.56202	D	0.502	0.47702	P	0.024218	0.26302	N	0.436150	1	0.81001	D	1.625	0.41611	L	-3.18	0.93111	D	-2.22	0.50337	N	0.377	0.42345	0.654	0.92595	D	0.773	0.92273	D	10	0.42085943	0.56853	T	0.100951	0.77354	D	0.334	0.65620	0.396	0.42262	0.80738892488	0.80558	0.490733236802054	0.48993	0.0254376419855	0.02595	0.345675230026	0.17283	T	0.058332	0.30813	T	0.0652001	0.60259	T	-0.144121	0.59759	T	0.880975127220154	0.53101	D	0.69603	0.30552	T	0.13781139	0.31896	0.10578377	0.25437	0.13781139	0.31896	0.10578377	0.25436	-8.314	0.63190	D	.	.	0.225	0.46073	B	.;.	.;.	2.779743	0.36511	20.3	0.98625604425919278	0.43839	0.78156	0.38518	D	AEFDBI	0.888068	0.82084	D	0.0124973316420304	0.42423	2.555796	-0.0817904961799284	0.36142	2.099658	0.828903144242425	0.24657	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.17	5.27	0.73797	1.825000	0.38720	2.756000	0.34570	0.599000	0.40250	0.088000	0.22533	0.463000	0.25012	0.125000	0.19370	0.0:0.9311:0.0:0.0689	14.192	0.65187	890	0.26919	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2447.43	147	chr10	113581936	.	C	G	2447.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.829;DP=465;ExcessHet=0;FS=1.323;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,87:147:99:2459,0,1567	9	0	1	0	.
chr10	114300679	114300679	G	A	exonic	AFAP1L2	.	synonymous SNV	AFAP1L2:NM_001001936:exon14:c.C1554T:p.T518T,AFAP1L2:NM_001351069:exon14:c.C1554T:p.T518T,AFAP1L2:NM_001351074:exon14:c.C1554T:p.T518T,AFAP1L2:NM_032550:exon14:c.C1554T:p.T518T,AFAP1L2:NM_001287824:exon15:c.C1713T:p.T571T,AFAP1L2:NM_001351064:exon15:c.C1608T:p.T536T,AFAP1L2:NM_001351065:exon15:c.C1638T:p.T546T,AFAP1L2:NM_001351067:exon15:c.C1608T:p.T536T,AFAP1L2:NM_001351068:exon15:c.C1608T:p.T536T,AFAP1L2:NM_001351070:exon15:c.C1386T:p.T462T,AFAP1L2:NM_001351073:exon15:c.C1386T:p.T462T,AFAP1L2:NM_001351077:exon15:c.C1638T:p.T546T,AFAP1L2:NM_001351078:exon15:c.C1638T:p.T546T,AFAP1L2:NM_001351079:exon15:c.C1638T:p.T546T,AFAP1L2:NM_001351071:exon16:c.C1470T:p.T490T,AFAP1L2:NM_001351072:exon16:c.C1470T:p.T490T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.739e-05	0.0005	0	0.0002	4.643e-05	0	9.414e-05	8.41e-05	13	154602	rs781265981	3.125e-05	3.147e-05	3.027e-05	3.225e-05	0.0003	2.382e-05	2.127e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	1.905e-05	0.0002	2.363e-05	5.044e-05	2.452e-05	2.63e-05	2.627e-05	0	5.384e-05	7.245e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1120.43	94	chr10	114300679	.	G	A	1120.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=449;ExcessHet=0;FS=1.662;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.903;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,43:94:99:1132,0,1228	9	0	1	0	.
chr10	114569412	114569412	C	T	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	1291	230	0	1	0	2	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs891375338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.905e-05	7.884e-05	7.725e-05	8.094e-05	0.0003	4.507e-05	3.521e-05	8.897e-05	5.399e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	4.415e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.29	5	chr10	114569412	.	C	T	73.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:79,0,47	4	0	1	5	.
chr10	114861498	114861498	G	A	exonic	FAM160B1	.	synonymous SNV	FAM160B1:NM_020940:exon17:c.G2256A:p.A752A	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.25e-05	0.0002	8.669e-05	0	0	4.501e-05	0.0011	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs140802114	3.968e-05	4.036e-05	4.493e-05	3.438e-05	0.0004	3.113e-05	2.847e-05	0.0001	9.452e-05	5.974e-05	0.0002	0	0	1.872e-05	0.0004	1.529e-05	0.0002	0.0002	6.57e-05	6.563e-05	5.141e-05	8.064e-05	0.0005	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	0.0002	2.409e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1412.43	90	chr10	114861498	.	G	A	1412.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=418;ExcessHet=0;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:1424,0,1205	9	0	1	0	.
chr10	116096881	116096881	G	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	386.03	10	chr10	116096881	.	G	*	386.03	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.465;DP=86;ExcessHet=2.5225;FS=13.778;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.812	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,3:10:37:221,125,184	3	0	5	2	.
chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2775.89	45	chr10	116707153	.	GCACACA	*	2775.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=521;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,18:45:99:.:.:1504,786,923:.	1	3	6	0	.
chr10	116871395	116871397	TTA	-	intronic	ENO4	.	.	.	.	584	936	1	1	0	3	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773557581	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.344e-05	0.0004	0.0004	0.0002	3.416e-05	0.0026	0.0001	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	7.244e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.91	13	chr10	116871394	.	CTTA	C	264.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.301;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:276,0,226	9	0	1	0	.
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chr10	121858853	121858853	T	C	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952543079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.4	7	chr10	121858853	.	T	C	70.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:78,0,72	7	0	1	2	.
chr10	122088878	122088878	T	C	intronic	TACC2	.	.	.	.	584	937	1	0	0	1	0.000533333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369455598	2.734e-05	2.106e-05	1.763e-05	3.665e-05	0.0002	1.748e-05	1.408e-05	9.34e-05	7.003e-05	0	0	0	0	0	0	1.414e-05	8.824e-05	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	246.58	21	chr10	122088878	.	T	C	246.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.463;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.035;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:258,0,354	9	0	1	0	.
chr10	122276544	122276544	T	C	intronic	BTBD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421748319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.93	8	chr10	122276544	.	T	C	89.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,154	9	0	1	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	483.18	158	chr10	122983003	.	G	C	483.18	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.281;DP=1155;ExcessHet=1.5895;FS=162.564;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,42:158:62:62,0,1211	6	0	4	0	.
chr10	123040359	123040359	T	0	intronic	ACADSB	.	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8125	58.11	6	chr10	123040359	.	T	*	58.11	.	AC=13;AF=0.813;AN=16;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3491;MLEAC=15;MLEAF=0.938;MQ=60;QD=1.35;SOR=2.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:207,0,19	1	6	1	2	.
chr10	123136028	123136028	G	-	UTR5	HMX3	NM_001105574:c.-23del-	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.22e-06	5.131e-05	3.273e-06	5.227e-06	5.13e-06	1.24e-06	9e-07	1.5e-06	1.09e-06	0	0	0	0	0	0	5.13e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.39	31	chr10	123136027	.	CG	C	239.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.263;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:251,0,606	9	0	1	0	.
chr10	124806731	124806731	A	G	intronic	ABRAXAS2	.	.	.	.	522	999	1	0	0	1	0.00050025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	327.47	15	chr10	124806731	.	A	G	327.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:339,0,132	9	0	1	0	.
chr10	124808439	124808439	C	G	intronic	ABRAXAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546267490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0035	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	4.821e-05	0	0.0035	0.0130	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	165.17	6	chr10	124808439	.	C	G	165.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.53;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	5	1	0	4	C
chr10	124943425	124943425	G	C	intronic	ZRANB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.263e-06	7.014e-07	0	2.487e-06	1.735e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.735e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	427.43	18	chr10	124943425	.	G	C	427.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.206;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.75;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:124943425_G_C:439,0,261:124943425	9	0	1	0	.
chr10	125754173	125754173	A	G	intronic	EDRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.63	5	chr10	125754173	.	A	G	67.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125754173_A_G:75,0,120:125754173	6	0	1	3	.
chr10	125754184	125754184	G	C	intronic	EDRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.328e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.55	5	chr10	125754184	.	G	C	67.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125754173_A_G:75,0,120:125754173	6	0	1	3	C
chr10	125754191	125754191	A	G	intronic	EDRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.86	5	chr10	125754191	.	A	G	67.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125754173_A_G:75,0,120:125754173	6	0	1	3	C
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chr10	125754202	125754202	T	C	intronic	EDRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.99	5	chr10	125754202	.	T	C	69.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.14;MQRankSum=-0.842;QD=14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125754173_A_G:75,0,120:125754173	3	0	1	6	C
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chr10	132164844	132164844	G	A	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs371914125	1.512e-05	1.735e-05	1.084e-05	1.884e-05	0.0008	7.11e-06	5.15e-06	0.0002	0.0001	6.541e-05	0	0	0	0	0.0008	1.1e-05	0	1.75e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.48	9	chr10	132164844	.	G	A	209.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.334;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.28;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:221,0,96	9	0	1	0	.
chr10	132337041	132337041	T	C	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760629557	2.23e-05	2.327e-05	1.896e-05	2.589e-05	0.0006	1.531e-05	1.293e-05	0.0001	4.662e-05	4.381e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	1.513e-05	0.0001	0	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	2.939e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.939e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	290.44	22	chr10	132337041	.	T	C	290.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.044;DP=167;ExcessHet=0;FS=5.328;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.927;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:302,0,291	9	0	1	0	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	176.79	16	chr10	133388829	.	G	*	176.79	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.1293;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=2.33;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:99:0|1:133388820_TGTCATCCCGGGGCTCTCTTTCTCCATGCAGGTCTG_T:126,0,445:133388820	3	2	4	1	.
chr11	194326	194326	C	T	intronic	SCGB1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.805e-06	6.252e-06	3.895e-06	3.72e-06	2.661e-05	8.9e-07	6e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	2.298e-05	0	2.661e-05	0	0	2.686e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1478.43	119	chr11	194326	.	C	T	1478.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.54;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.85;MQRankSum=-1.922;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,57:119:99:1490,0,1440	9	0	1	0	.
chr11	213050	213065	GGACCCCTGTAGGGTG	-	intronic	RIC8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.616e-06	8.893e-06	4.351e-06	1.51e-05	0.0002	5.37e-06	4.13e-06	2.829e-05	1.846e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.611e-06	0	7.292e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2311.39	141	chr11	213049	.	TGGACCCCTGTAGGGTG	T	2311.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.8;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.267;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,61:141:99:0|1:213049_TGGACCCCTGTAGGGTG_T:2323,0,3173:213049	9	0	1	0	.
chr11	608063	608063	G	T	exonic	PHRF1	.	nonsynonymous SNV	PHRF1:NM_001286581:exon14:c.G2607T:p.K869N,PHRF1:NM_001286582:exon14:c.G2601T:p.K867N,PHRF1:NM_001286583:exon14:c.G2595T:p.K865N,PHRF1:NM_020901:exon14:c.G2604T:p.K868N	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.0192345268029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-06	2.736e-06	1.364e-06	1.377e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.108	0.44702	T	0.993	0.68779	D	0.738	0.61580	P	0.000549	0.43413	D	0.000000	0.999999	0.08975	N	2.135	0.59519	M	2.03	0.20959	T	-2.98	0.62518	D	0.363	0.40465	-1.0472	0.15188	T	0.070	0.28478	T	10	0.24281406	0.41484	T	0.019235	0.41549	T	0.086	0.25016	0.251	0.18912	0.134007934775	0.12933	0.42367514316987126	0.42284	0.505791430487	0.48811	0.376532018185	0.21764	T	0.041412	0.25850	T	-0.223607	0.17504	T	-0.558973	0.16473	T	0.861770510673523	0.51212	D	0.825817	0.48860	T	0.43115726	0.62828	0.35286185	0.60857	0.43115726	0.62828	0.35286185	0.60856	-4.053	0.24594	T	.	.	0.424	0.60878	A	.;.;.;.	.;.;.;.	2.865898	0.37883	20.6	0.99650686914732345	0.77254	0.76873	0.37738	D	AEFBCI	0.308895	0.41535	N	0.209394458150446	0.51653	3.34498	0.110615595407588	0.45090	2.778475	0.999251964007689	0.38906	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.98	4.0	0.45673	2.506000	0.45093	5.010000	0.46663	0.618000	0.50648	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.012000	0.09680	0.2125:0.2321:0.5554:0.0	3.624	0.07648	923	0.18507	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3503.43	258	chr11	608063	.	G	T	3503.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.795;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,142:258:99:3515,0,2682	9	0	1	0	.
chr11	625279	625279	T	C	upstream	CDHR5	dist=324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315080374	7.996e-05	5.212e-05	6.255e-05	9.599e-05	0.0002	3.931e-05	2.877e-05	3.967e-05	1.94e-05	0	0	0	0	0	0	7.738e-05	0.0002	0.0002	4.64e-05	4.61e-05	2.588e-05	6.794e-05	0.0002	2.126e-05	1.538e-05	3.78e-05	2.587e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.871e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.91	5	chr11	625279	.	T	C	33.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,76	8	0	1	1	.
chr11	858908	859019	GCACCCCAGCTCTCACGCACCCCCGGGCTCACACCCCCAACAGCTTGCACCCCCGGCACACATGCACCCCGGCTCACACGCACCCCTGGGTCACACGCATCCCCGCTCACAT	-	intronic	TSPAN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0016	0.0014	0.0019	0	7.341e-05	0	0	0.0003	0	7.889e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.8	6	chr11	858907	.	CGCACCCCAGCTCTCACGCACCCCCGGGCTCACACCCCCAACAGCTTGCACCCCCGGCACACATGCACCCCGGCTCACACGCACCCCTGGGTCACACGCATCCCCGCTCACAT	C	75.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:33:85,0,33	7	0	1	2	.
chr11	991430	991430	C	A	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	36.28	5	chr11	991430	.	C	A	36.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:45,0,34	7	0	1	2	.
chr11	1006426	1006426	T	G	intronic	AP2A2	.	.	.	.	458	1062	2	0	0	2	0.000940734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955765929	8.053e-05	5.405e-05	7.147e-05	8.87e-05	0.0031	6.382e-05	5.744e-05	0.0017	0.0013	5.77e-05	0	0	0	0	0.0031	6.636e-05	0.0001	0.0002	5.251e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.394e-05	0.0004	2.555e-05	1.828e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	778.43	60	chr11	1006426	.	T	G	778.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.673;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.88;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:790,0,1076	9	0	1	0	C
chr11	1009606	1009632	TCTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACG	0	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	611.4	41	chr11	1009606	.	TCTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACG	*	611.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.26;DP=260;ExcessHet=0.7463;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.56;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,7:41:99:.:.:192,0,1331:.	9	0	1	0	C
chr11	1098511	1098511	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435418765	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0011	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0.0001	0.0002	5.826e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.011e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0019	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	165.05	117	chr11	1098511	.	C	T	165.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=6;DP=1128;ExcessHet=0;FS=23.996;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=42.32;MQRankSum=-4.301;QD=1.41;ReadPosRankSum=-1.989;SOR=4.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,12:117:99:0|1:1098511_C_T:176,0,4254:1098511	8	0	1	1	.
chr11	1099366	1099435	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2191.92	115	chr11	1099366	.	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	*	2191.92	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.75;DP=3327;ExcessHet=2.3007;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=52.67;MQRankSum=-0.92;QD=1.9;ReadPosRankSum=-2.196;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,74:115:99:0|1:1099366_T_*:6843,1843,1450:1099366	1	0	4	5	C
chr11	1193749	1193749	C	G	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	237.43	24	chr11	1193749	.	C	G	237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=168;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:249,0,475	9	0	1	0	.
chr11	1252766	1252766	C	T	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.734e-05	0	0	0.0011	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs184389300	2.209e-05	2.257e-05	2.812e-05	1.589e-05	0.0004	1.583e-05	1.379e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	2.063e-05	0	6.471e-06	0.0001	1.256e-05	9.189e-05	9.186e-05	8.992e-05	9.394e-05	0.0017	5.522e-05	4.36e-05	0.0009	0.0007	7.215e-05	0	0	0	0.0017	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	452.43	35	chr11	1252766	.	C	T	452.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:464,0,612	9	0	1	0	.
chr11	1460461	1460462	CT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	773.51	23	chr11	1460461	.	CT	*	773.51	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=186;ExcessHet=1.4371;FS=7.523;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9:23:99:1|0:1460460_CCTTT_C:336,0,484:1460460	4	2	4	0	.
chr11	2385620	2385620	T	0	intronic	CD81	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 6, Autosomal recessive	14	32	5	0	175	180	0.0724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1383.98	50	chr11	2385620	.	T	*	1383.98	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=573;ExcessHet=0.6204;FS=0.741;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.4;QD=3.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,20:50:99:.:.:705,0,1176:.	1	3	6	0	.
chr11	2402471	2402471	G	A	intronic	TSSC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005865316	8.665e-06	5.923e-06	3.563e-06	1.35e-05	0.0005	2.54e-06	1.84e-06	2.04e-06	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0005	7.673e-06	0	2.126e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.51	12	chr11	2402471	.	G	A	74.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.891;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:86:86,0,270	9	0	1	0	.
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	121.84	17	chr11	2958690	.	G	C	121.84	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.13;DP=155;ExcessHet=3.2736;FS=40.408;InbreedingCoeff=-0.4113;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.966;SOR=5.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:21:21,0,131	4	0	5	1	.
chr11	3377358	3377358	C	A	intronic	ZNF195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.42	5	chr11	3377358	.	C	A	96.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:107,0,63	9	0	1	0	.
chr11	3377576	3377576	T	C	intronic	ZNF195	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0005	0	0	0	0	0.0013	0	0	8.41e-05	13	154602	rs538029787	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0036	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0002	0.0010	0.0001	0	5.073e-05	0.0036	0.0001	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0077	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	941.43	78	chr11	3377576	.	T	C	941.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.082;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.58;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:953,0,951	9	0	1	0	C
chr11	3702326	3702337	CTCTCTCTCTCT	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	199.66	7	chr11	3702326	.	CTCTCTCTCTCT	*	199.66	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=-0.792;DP=90;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=0.1475;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:7:12:174,12,0	1	2	1	6	.
chr11	3905224	3905224	G	A	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	1164	354	3	1	0	5	0.00701262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs570083267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0170	0.0007	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.29	5	chr11	3905224	.	G	A	78.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	5	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2601.04	134	chr11	4652631	.	C	T	2601.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-4.393;DP=1551;ExcessHet=22.563;FS=221.373;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,43:134:99:257,0,1733	0	0	10	0	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3485.64	97	chr11	4907353	.	C	G	3485.64	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.181;DP=1063;ExcessHet=22.563;FS=297.173;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:97:99:370,0,573	5	0	5	0	.
chr11	4946051	4946051	C	0	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	80.52	18	chr11	4946051	.	C	*	80.52	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=56.62;QD=0.54;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:18:54:.:.:810,54,0:.	0	8	2	0	C
chr11	5225756	5225756	T	G	intronic	HBB	.	.	.	Delta-beta thalassemia, Autosomal dominant;Erythremias, beta- (3);Heinz body anemias, beta-, Autosomal dominant;Hereditary persistence of fetal hemoglobin, Autosomal dominant;Methemoglobinemias, beta- (3);Sickle cell anemia, Autosomal recessive;Thalassemia-beta, dominant inclusion-body;Thalassemias, beta-	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	44981	not_specified|not_provided|Beta-thalassemia_HBB/LCRB|Erythrocytosis,_familial,_6|METHEMOGLOBINEMIA,_BETA_TYPE|Hb_SS_disease|Heinz_body_anemia|Malaria,_susceptibility_to|Hereditary_persistence_of_fetal_hemoglobin|Dominant_beta-thalassemia	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013517,MedGen:CN322236,OMIM:613985|MONDO:MONDO:0054801,MedGen:C4693822,OMIM:617980|MedGen:C1840779,OMIM:617971|MONDO:MONDO:0011382,MedGen:C0002895,OMIM:603903,Orphanet:232|Human_Phenotype_Ontology:HP:0005511,MONDO:MONDO:0007705,MedGen:C0700299,OMIM:140700,Orphanet:178330|MONDO:MONDO:0021024,MedGen:C1970028,OMIM:611162,Orphanet:673|MONDO:MONDO:0020989,MedGen:C0019025,OMIM:141749|MONDO:MONDO:0011381,MedGen:C1858990,OMIM:603902,Orphanet:231226,Orphanet:848	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.122e-05	0	8.648e-05	0	0	4.497e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs193922558	6.297e-05	6.293e-05	6.129e-05	6.465e-05	0.0005	5.23e-05	4.848e-05	0.0001	7.541e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	7.108e-05	4.969e-05	6.957e-05	5.255e-05	5.25e-05	3.857e-05	6.717e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	682.43	59	chr11	5225756	.	T	G	682.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.729;DP=374;ExcessHet=0;FS=9.013;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.684;SOR=2.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:59:99:694,0,1025	9	0	1	0	.
chr11	5323251	5323251	A	C	downstream	OR51B2	dist=47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.43	28	chr11	5323251	.	A	C	118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.2;DP=163;ExcessHet=0;FS=2.063;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,6:28:99:130,0,651	9	0	1	0	.
chr11	6214314	6214314	C	T	intronic	FAM160A2	.	.	.	.	500	1019	2	1	0	4	0.00195886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs555385920	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0054	0.0003	0.0003	0.0049	0.0047	3.585e-05	3.587e-05	0	0	0	0.0026	2.906e-05	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	509.09	24	chr11	6214314	.	C	T	509.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.81;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2553;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=0.088;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:520,0,312	8	0	1	1	.
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chr11	7641128	7641128	T	G	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs192858641	1.802e-05	1.869e-05	1.501e-05	2.109e-05	0.0007	1.152e-05	9.29e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0007	3.564e-06	7.566e-05	0	4.607e-05	4.596e-05	3.861e-05	5.387e-05	0.0001	2.112e-05	1.529e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1281.43	71	chr11	7641128	.	T	G	1281.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.152;DP=391;ExcessHet=0;FS=4.271;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=-0.912;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,43:71:99:1293,0,857	9	0	1	0	.
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chr11	11351762	11351767	TTTTTT	-	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314240535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.713e-06	6.57e-06	1.307e-05	0	2.49e-05	0	0	.	.	2.49e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1804.18	13	chr11	11351761	.	CTTTTTT	C	1804.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.23;MQRankSum=0.842;QD=33.12;SOR=3.306	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:13:99:.:.:543,333,317:.	6	0	1	3	.
chr11	11974904	11974904	A	-	intronic	DKK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs34324085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	5.464e-05	3.495e-05	9.969e-05	0	0.0002	0	0	0.0012	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	186.53	7	chr11	11974903	.	GA	G	186.53	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=26.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:201,21,0	6	1	0	3	.
chr11	13296056	13296056	G	A	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr11	13296056	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr11	13415108	13415110	TTT	-	intronic	BTBD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.869e-06	4.259e-05	0	1.635e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.44	5	chr11	13415107	.	CTTT	C	63.44	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	2	0	1	7	.
chr11	14295948	14295948	G	A	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.932e-05	8.205e-05	1.878e-05	1.982e-05	6.42e-05	1.176e-05	9.62e-06	2.098e-05	1.309e-05	0	5.964e-05	5.198e-05	0	5.791e-05	0	1.262e-05	0	6.42e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.06	7	chr11	14295948	.	G	A	103.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.652;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:78:0|1:14295948_G_A:110,0,78:14295948	5	0	1	4	.
chr11	14295951	14295951	T	C	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.227e-05	0.0002	4.692e-05	3.803e-05	0.0001	3.042e-05	2.684e-05	3.789e-05	3.288e-05	0.0001	0	0	0	2.969e-05	0	5.344e-05	2.716e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	241.46	7	chr11	14295951	.	T	C	241.46	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0.3892;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=1.01;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:78:0|1:14295948_G_A:110,0,78:14295948	0	1	2	7	C
chr11	16241597	16241597	T	C	intronic	SOX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr11	16241597	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr11	16702757	16702757	A	G	intronic	SOX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr11	16702757	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	1	0	1	8	C
chr11	17296275	17296275	G	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.22e-06	3.573e-06	2.499e-06	0	1.652e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.652e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.57	5	chr11	17296275	.	G	C	53.57	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=43;ExcessHet=0.6695;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:15:.:.:15,0,57:.	2	0	2	6	.
chr11	17645856	17645856	G	A	exonic	OTOG	.	nonsynonymous SNV	OTOG:NM_001277269:exon55:c.G8690A:p.R2897H,OTOG:NM_001292063:exon56:c.G8654A:p.R2885H	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.047195144698	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs767373345	8.152e-05	7.798e-05	7.761e-05	8.554e-05	0.0004	6.899e-05	6.42e-05	0.0002	0.0001	9.494e-05	0	0	2.798e-05	0	0.0004	7.414e-05	0.0001	0.0003	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000026	0.55875	U	0.000000	1	0.81001	D	1.905	0.50856	L	2.14	0.19450	T	-2.41	0.52938	N	0.73	0.82358	-1.0766	0.08023	T	0.111	0.39888	T	8	0.6784022	0.71131	D	0.047195	0.62810	D	0.227	0.52620	0.656	0.79379	0.223847106136	0.22009	0.4447327900146119	0.44391	.	.	0.760700702667	0.76033	T	0.29957	0.67210	T	-0.12825	0.31778	T	-0.103926	0.63091	T	0.375277131795883	0.28001	T	0.952005	0.82399	D	0.17419085	0.38209	0.14289273	0.33979	0.17419085	0.38209	0.14289273	0.33978	-7.684	0.58896	D	.	.	0.242	0.47589	B	.;.	.;.	5.388667	0.90281	31	0.99939740096929097	0.99767	0.98528	0.83745	D	AEFBI	0.880594	0.80735	D	0.485651550680925	0.66251	4.926178	0.530382205215658	0.70045	5.447695	0.999999999819551	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	9.163000	0.93904	9.827000	0.81838	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.452000	0.27939	0.0:0.0:1.0:0.0	18.949	0.92607	686	0.59327	Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal;Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4090.14	172	chr11	17645856	.	G	A	4090.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.994;DP=611;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,87:172:99:2321,0,2093	8	0	2	0	.
chr11	18311537	18311537	G	C	intronic	HPS5	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.009e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	384.54	10	chr11	18311537	.	G	C	384.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=40;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.62;ReadPosRankSum=1;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:16:1|0:18311495_C_CATT:216,0,16:18311495	4	0	2	4	.
chr11	18700659	18700659	G	A	intronic	TMEM86A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241435755	2.606e-06	3.757e-06	5.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.398e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.23	7	chr11	18700659	.	G	A	36.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:47:0|1:18700659_G_A:47,0,196:18700659	9	0	1	0	.
chr11	18700667	18700667	A	G	intronic	TMEM86A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.464e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.72	8	chr11	18700667	.	A	G	33.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.1;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:44:0|1:18700659_G_A:44,0,229:18700659	8	0	1	1	C
chr11	19792577	19792577	A	-	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.08	5	chr11	19792576	.	GA	G	47.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	5	0	1	4	.
chr11	21362373	21362373	C	A	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868016675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.61	5	chr11	21362373	.	C	A	69.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	7	0	1	2	.
chr11	24711143	24711143	G	A	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952077403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	132.95	10	chr11	24711143	.	G	A	132.95	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=37;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,153	6	0	2	2	.
chr11	28330134	28330134	A	G	intronic	METTL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556356061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	312.89	8	chr11	28330134	.	A	G	312.89	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.52;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:333,24,0	8	1	0	1	.
chr11	32933425	32933425	G	A	exonic	QSER1	.	nonsynonymous SNV	QSER1:NM_001076786:exon4:c.G2167A:p.E723K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.0102933122349	.	.	8.335e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775321646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.012	0.54683	D	0.884	0.03187	T	0.421	0.35387	B	0.118	0.32088	B	0.005160	0.33053	N	0.253174	0.989809	0.41026	D	2.075	0.57047	M	2.23	0.18083	T	-0.67	0.19297	N	0.218	0.24385	-1.0610	0.11508	T	0.084	0.32957	T	10	0.19439578	0.35249	T	0.010293	0.26654	T	0.106	0.30130	0.432	0.48171	0.110392049598	0.10638	0.23033583724708429	0.22948	0.222697933434	0.24806	0.388881891966	0.23513	T	0.004569	0.03978	T	-0.221804	0.17748	T	-0.374235	0.36395	T	0.683250069618225	0.39936	D	0.925008	0.72455	D	0.15620066	0.35262	0.13714938	0.32789	0.15620066	0.35261	0.13714938	0.32789	-3.988	0.23624	T	.	.	0.156	0.34558	B	.;.	.;.	3.435707	0.47770	22.5	0.99911743002081921	0.98095	0.91502	0.53665	D	AEFGBI	0.554460	0.56529	D	0.362545008952879	0.59407	4.119665	0.446562996022705	0.64496	4.706179	0.983559938970209	0.30578	0.706548	0.73137	0	0.615513	0.52658	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.01	5.01	0.66477	6.921000	0.75625	11.902000	0.99384	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	18.665	0.91444	489	0.76795	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2461.43	192	chr11	32933425	.	G	A	2461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.19;DP=1025;ExcessHet=0;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.995;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,94:192:99:2473,0,2773	9	0	1	0	.
chr11	33085952	33085952	T	C	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.A1833G:p.P611P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-07	1.722e-05	1.466e-06	0	9.571e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.571e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	635.0	83	chr11	33085952	.	T	C	635.0	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.109;DP=553;ExcessHet=1.5895;FS=307.328;InbreedingCoeff=-0.488;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.4;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,16:83:99:.:.:138,0,2163:.	1	0	4	5	.
chr11	33085953	33085953	G	A	exonic	CSTF3	.	nonsynonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.C1832T:p.P611L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.0396852524191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	6.43e-05	1.157e-05	1.503e-05	6.053e-05	8.29e-06	6.84e-06	2.012e-05	1.152e-05	0	3.446e-05	4.916e-05	0	0	0	1.035e-05	1.79e-05	6.053e-05	6.62e-06	1.317e-05	1.292e-05	0	2.439e-05	0	0	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.874	0.48047	P	0.828	0.59497	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	.	.	.	-7.33	0.94566	D	0.652	0.66272	-0.1073	0.79931	T	0.505	0.81344	D	8	0.95427924	0.94780	D	0.039685	0.58951	D	0.486	0.77464	0.873	0.96477	0.54507417769	0.54161	0.684483676958743	0.68387	1.74875396502	0.90984	0.900665163994	0.96514	D	0.370097	0.73469	T	0.196326	0.73549	D	0.0442322	0.73204	D	0.996447443962097	0.89358	D	0.967803	0.88985	D	0.7057624	0.78373	0.7466418	0.85024	0.7057624	0.78374	0.7466418	0.85025	-9.063	0.68102	D	.	.	0.945	0.86433	P	.;.	.;.	5.400781	0.90444	31	0.99879928330334211	0.95653	0.99474	0.96475	D	AEFBI	0.884655	0.81451	D	0.869130109929946	0.90168	10.28302	0.885875043347139	0.94926	13.16032	0.999999999979658	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	9.806000	0.98257	11.894000	0.99172	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.557	0.99307	537	0.73184	Suppressor of forked;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	261.2	81	chr11	33085953	.	G	A	261.2	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.861;DP=523;ExcessHet=0.7463;FS=183.098;InbreedingCoeff=-0.4347;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,6:81:60:.:.:60,0,2171:.	1	0	3	6	C
chr11	35260689	35260689	C	T	UTR3	SLC1A2	NM_001252652:c.*205G>A;NM_001195728:c.*205G>A;NM_004171:c.*205G>A	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000495406	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0011	0.0007	0	7.285e-05	3.836e-05	0	9.462e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0007	0	0	0	0	4.409e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	483.74	13	chr11	35260689	.	C	T	483.74	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6867;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.39;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:505,39,0	8	1	0	1	.
chr11	44109003	44109003	G	A	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773105914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	0	0	0	9.423e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	232.3	9	chr11	44109003	.	G	A	232.3	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.66;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.1589;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=0;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:96:182,0,96	8	0	2	0	.
chr11	46279700	46279700	C	A	intronic	CREB3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.59	5	chr11	46279700	.	C	A	73.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46279700_C_A:75,0,120:46279700	1	0	1	8	.
chr11	46685974	46685975	TT	-	intronic	ARHGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.741e-05	0.0005	6.276e-05	0.0001	0.0003	5.583e-05	4.39e-05	0.0001	6.859e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0006	0	6.916e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.0	6	chr11	46685973	.	CTT	C	48.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,120	4	0	1	5	.
chr11	46889493	46889493	G	A	exonic	LRP4	.	synonymous SNV	LRP4:NM_002334:exon16:c.C2133T:p.H711H	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1080.43	77	chr11	46889493	.	G	A	1080.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.406;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-2.16;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:1092,0,887	9	0	1	0	.
chr11	47019190	47019190	A	T	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.87	6	chr11	47019190	.	A	T	62.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47019190_A_T:72,0,162:47019190	7	0	1	2	.
chr11	47019191	47019191	G	T	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.87	6	chr11	47019191	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47019190_A_T:72,0,162:47019190	7	0	1	2	C
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	295.65	16	chr11	47291063	.	G	C	295.65	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.386;DP=103;ExcessHet=6.4098;FS=35.506;InbreedingCoeff=-0.232;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=6.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:16:23:108,0,23	0	0	4	6	.
chr11	47663074	47663074	G	A	exonic	AGBL2	.	synonymous SNV	AGBL2:NM_024783:exon18:c.C2487T:p.D829D	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.253e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs201757557	1.728e-05	1.847e-05	1.926e-05	1.529e-05	0.0007	1.186e-05	1.003e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.172e-05	6.684e-05	4.85e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1344.14	51	chr11	47663074	.	G	A	1344.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=344;ExcessHet=0.2348;FS=7.527;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.774;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:690,0,650	8	0	2	0	.
chr11	47783885	47783885	G	C	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	151.18	6	chr11	47783885	.	G	C	151.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.2;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:47783866_G_C:159,0,31:47783866	6	0	1	3	.
chr11	49169405	49169405	G	C	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.111e-06	7.317e-07	4.376e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.457e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	205.64	7	chr11	49169405	.	G	C	205.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.652;DP=49;ExcessHet=0.2348;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=45.7;MQRankSum=0.876;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:87:109,0,87	8	0	2	0	.
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	5951.44	40	chr11	49173577	.	G	*	5951.44	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.83;QD=21.26;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,40:40:99:.:.:1463,118,0:.	5	2	3	0	C
chr11	55262230	55262230	G	A	UTR5	TRIM48	NM_024114:c.-38G>A	.	.	.	573	944	5	0	0	5	0.00264131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0.0008	6.47e-05	10	154602	rs553261307	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	3.204e-05	0.0003	3.99e-05	0.0022	2.03e-05	0.0015	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.714e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0003	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	311.77	24	chr11	55262230	.	G	A	311.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.556;DP=150;ExcessHet=0.2348;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.642;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:244,0,329	8	0	2	0	.
chr11	57546586	57546586	T	C	exonic	SMTNL1	.	nonsynonymous SNV	SMTNL1:NM_001105565:exon7:c.T1274C:p.F425S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.950	0.654611149581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410688382	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	5.618e-05	0.0002	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.407e-05	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.006300	0.32136	U	0.000000	0.999997	0.58761	D	3.235	0.89610	M	-3.54	0.94799	D	-8.0	0.96495	D	0.931	0.98167	1.042	0.97957	D	0.914	0.97167	D	10	0.97522545	0.97264	D	0.654611	0.97085	D	0.950	0.99058	.	.	0.704652368328	0.70208	0.773031221992298	0.77253	.	.	0.742881834507	0.73397	T	0.838524	0.98762	D	0.539013	0.95377	D	0.536479	0.95308	D	0.998911261558533	0.95567	D	0.970403	0.89535	D	0.848136	0.87198	0.8023758	0.88419	0.848136	0.87200	0.8023758	0.88420	.	.	.	.	.	0.998	0.97401	P	.;.	.;.	4.666541	0.74536	26.2	0.99887352159742837	0.96204	0.97760	0.76934	D	AEFDBI	0.917280	0.88467	D	0.819649663298548	0.87319	9.176865	0.739133014595694	0.85343	8.552227	0.999998211664295	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.379588	0.06130	0	0.696353	0.63694	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	7.961000	0.87447	7.877000	0.72286	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.809000	0.38129	0.0:0.0:0.0:1.0	13.342	0.59992	0	0.99858	Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain;Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2673.14	124	chr11	57546586	.	T	C	2673.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.139;DP=542;ExcessHet=0.2348;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,49:124:99:1186,0,1944	8	0	2	0	.
chr11	57598093	57598126	GGAGGAGCCAGGGAGAAGGTGGCCCCAGGAGGGA	-	intronic	SERPING1	.	.	.	Angioedema, hereditary, types I and II, Autosomal dominant;Complement component 4, partial deficiency of, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.78	7	chr11	57598092	.	GGGAGGAGCCAGGGAGAAGGTGGCCCCAGGAGGGA	G	57.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	.
chr11	59093404	59093404	A	C	intronic	GLYATL1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865899294	7.848e-05	4.465e-05	8.428e-05	7.289e-05	0.0026	5.112e-05	4.268e-05	0.0009	0.0005	0	0	0	0	0	0.0026	6.532e-05	0.0003	0	3.282e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	781.15	16	chr11	59093404	.	A	C	781.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.374;DP=158;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:322,0,253	8	0	2	0	.
chr11	60095219	60095219	G	-	intronic	MS4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.17	5	chr11	60095218	.	TG	T	51.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	1	.
chr11	60901717	60901717	G	T	intronic	PRPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.38	7	chr11	60901717	.	G	T	146.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.637;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:62:0|1:60901717_G_T:157,0,62:60901717	9	0	1	0	.
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chr11	61335932	61335932	T	C	UTR5	TKFC	NM_001351980:c.-3151T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.73	9	chr11	61335932	.	T	C	54.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61335930_A_G:63,0,288:61335930	6	0	1	3	C
chr11	61335940	61335941	AT	-	intronic	TKFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.76	9	chr11	61335939	.	CAT	C	53.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61335930_A_G:63,0,288:61335930	7	0	1	2	C
chr11	61335942	61335942	-	CC	intronic	TKFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.78	9	chr11	61335942	.	G	GCC	53.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61335930_A_G:63,0,288:61335930	7	0	1	2	C
chr11	61335943	61335943	T	C	intronic	TKFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.83	9	chr11	61335943	.	T	C	53.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61335930_A_G:63,0,288:61335930	7	0	1	2	C
chr11	61348064	61348064	C	G	UTR3	TKFC	NM_001351980:c.*1740C>G;NM_001351979:c.*1740C>G;NM_015533:c.*1561C>G;NM_001351976:c.*1561C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559571223	8.402e-06	6.156e-06	1.561e-05	0	0.0001	3.49e-06	2.25e-06	2.107e-05	8.5e-06	0	0	0	0	0	0	3.937e-06	7.325e-05	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	180.24	8	chr11	61348064	.	C	G	180.24	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=22.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	7	1	0	2	C
chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1996.68	82	chr11	61740527	.	G	C	1996.68	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.572;DP=871;ExcessHet=4.5998;FS=250.847;InbreedingCoeff=-0.5345;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=2.09;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,21:82:99:.:.:146,0,1615:.	2	0	6	2	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4287.03	85	chr11	61740531	.	T	C	4287.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.113;DP=1125;ExcessHet=22.563;FS=268.204;InbreedingCoeff=-0.9992;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,31:85:99:0|1:61740531_T_C:703,0,1545:61740531	0	0	10	0	C
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chr11	62141178	62141178	G	A	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559036505	4.13e-05	4.476e-05	4.374e-05	3.883e-05	0.0003	3.148e-05	2.81e-05	0.0001	9.392e-05	0.0003	3.795e-05	5.341e-05	5.84e-05	0	0.0003	3.255e-05	0.0001	1.571e-05	0.0002	0.0002	0.0003	8.054e-05	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	333.44	15	chr11	62141178	.	G	A	333.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.93;DP=132;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:345,0,179	9	0	1	0	.
chr11	62152038	62152038	G	A	UTR3	INCENP	NM_020238:c.*62G>A;NM_001040694:c.*62G>A	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162415180	1.593e-05	2.689e-05	1.182e-05	1.998e-05	0.0005	1.019e-05	8.21e-06	7.998e-05	3.255e-05	0	0	0	2.727e-05	0	0.0005	1.115e-05	1.935e-05	6.567e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	7.239e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	550.43	22	chr11	62152038	.	G	A	550.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.43;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.02;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,15:22:99:0|1:62152038_G_A:562,0,247:62152038	9	0	1	0	C
chr11	62371910	62371910	C	T	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.47e-06	1.582e-05	2.017e-05	0	0.0001	3.22e-06	1.49e-06	1.962e-05	7.96e-06	0	0.0001	0	0	0	0	3.921e-06	0	2.284e-05	1.352e-05	1.994e-05	0	2.787e-05	6.862e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	6.862e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	145.28	7	chr11	62371910	.	C	T	145.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.8;MQRankSum=-0.366;QD=20.75;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:52:156,0,52	8	0	1	1	.
chr11	62529646	62529646	G	A	exonic	AHNAK	.	nonsynonymous SNV	AHNAK:NM_001346445:exon5:c.C4771T:p.P1591S,AHNAK:NM_001346446:exon5:c.C4771T:p.P1591S,AHNAK:NM_001620:exon5:c.C4771T:p.P1591S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.00356483628491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.118	0.36233	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	0.999633	0.81001	D	1.915	0.51223	L	4.03	0.03149	T	-4.0	0.74051	D	0.158	0.16447	-1.1161	0.02594	T	0.049	0.21026	T	9	0.40800133	0.56027	T	0.003565	0.08123	T	0.178	0.44724	0.321	0.30064	0.407357902709	0.40350	0.1936090667168887	0.19278	0.0380171339302	0.04038	0.28936457634	0.08830	T	0.571311	0.85810	D	-0.153875	0.27706	T	-0.458807	0.26729	T	0.804212272167206	0.46642	D	0.846115	0.52582	T	0.20956984	0.43229	0.34362406	0.60071	0.20956984	0.43229	0.34362406	0.60071	-8.619	0.65215	D	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	1.789795	0.22753	15.75	0.98480299009490935	0.41966	0.96498	0.69439	D	AEFBI	.	.	.	0.381065007952099	0.60397	4.22812	0.239901744481617	0.52075	3.385057	0.999999993440921	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.4	4.4	0.52402	2.361000	0.43814	.	.	0.503000	0.22915	0.996000	0.39380	0.021000	0.20819	0.034000	0.13613	0.0:0.0:1.0:0.0	14.761	0.69225	261	0.89765	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2866.43	203	chr11	62529646	.	G	A	2866.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=5.12;DP=756;ExcessHet=0;FS=4.858;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,95:203:99:2878,0,2986	9	0	1	0	.
chr11	62534794	62534794	T	A	intronic	AHNAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001411588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	7.576e-05	6.281e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.57	7	chr11	62534794	.	T	A	143.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:66:155,0,66	9	0	1	0	C
chr11	62573601	62573601	C	T	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.449e-05	7.762e-06	4.354e-06	2.368e-05	0.0001	6.02e-06	3.87e-06	6.984e-05	4.97e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.72	12	chr11	62573601	.	C	T	212.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.777;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:224,0,203	9	0	1	0	.
chr11	62594098	62594098	G	T	intronic	MTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	821.43	44	chr11	62594098	.	G	T	821.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=308;ExcessHet=0;FS=1.263;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-1.636;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,26:44:99:833,0,522	9	0	1	0	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	11709.1	123	chr11	62616243	.	G	*	11709.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.07;DP=1030;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,31:123:99:.:.:4274,2026,1793:.	4	0	6	0	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	714.57	93	chr11	62762592	.	T	C	714.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.24;DP=689;ExcessHet=1.5895;FS=161.759;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,22:93:99:.:.:274,0,1720:.	6	0	4	0	.
chr11	62782193	62782193	G	A	exonic	TAF6L	.	synonymous SNV	TAF6L:NM_006473:exon8:c.G687A:p.L229L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1705.43	112	chr11	62782193	.	G	A	1705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.109;DP=422;ExcessHet=0;FS=6.045;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,66:112:99:1717,0,1102	9	0	1	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	853.53	28	chr11	62791049	.	G	C	853.53	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.377;DP=187;ExcessHet=10.3881;FS=50.632;InbreedingCoeff=-0.6648;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.608;SOR=6.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,14:28:99:.:.:169,0,111:.	4	0	6	0	.
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chr11	63166073	63166073	C	T	exonic	SLC22A25	.	nonsynonymous SNV	SLC22A25:NM_199352:exon7:c.G1256A:p.C419Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2317879	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0058713840257	.	.	8.267e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs775776820	2.326e-05	2.326e-05	2.451e-05	2.2e-05	0.0002	1.674e-05	1.478e-05	1.998e-05	1.741e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0.0002	2.788e-05	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.016	0.51853	D	1.0	0.01155	T	0.457	0.36287	P	0.296	0.40883	B	0.312504	0.14409	N	0.699685	1	0.08975	N	2.345	0.67358	M	0.39	0.57419	T	-1.49	0.36385	N	0.347	0.38848	-0.9735	0.36453	T	0.115	0.40831	T	10	0.5826571	0.65936	D	0.005871	0.15281	T	0.109	0.30843	0.701	0.83777	0.212008924253	0.20833	0.4511411133600434	0.45032	0.0264939278089	0.02708	0.303060978651	0.10859	T	0.48053	0.80948	T	-0.21067	0.19284	T	-0.476744	0.24794	T	0.117138197552916	0.14147	T	0.492951	0.15215	T	0.2510762	0.48113	0.26417652	0.52233	0.2510762	0.48113	0.26417652	0.52233	-7.923	0.60544	D	.	.	0.292	0.52376	B	.	.	-0.593360	0.01591	0.107	0.5925223128354572	0.06181	0.00926	0.03595	N	AEFDBHCIJ	0.031184	0.03280	N	-1.1147449179985	0.06380	0.293532	-1.30436171817753	0.04373	0.2061423	0.999999944001335	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.648885	0.59868	0	.	.	4.66	-5.73	0.02204	-0.777000	0.04775	-12.628000	0.00511	-0.488000	0.05050	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3576:0.3493:0.2931:0.0	6.896	0.23439	819	0.41190	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1530.43	102	chr11	63166073	.	C	T	1530.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.465;DP=411;ExcessHet=0;FS=0.768;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,51:102:99:1542,0,1432	9	0	1	0	.
chr11	63290238	63290238	C	T	exonic	SLC22A10	.	nonsynonymous SNV	SLC22A10:NM_001039752:exon1:c.C73T:p.L25F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00343814914755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.14546	T	0.498	0.11263	T	0.009	0.15093	B	0.008	0.13708	B	0.670784	0.10343	N	0.836159	1	0.08975	N	0.585	0.15399	N	0.6	0.53731	T	-1.06	0.27669	N	0.111	0.09772	-1.0334	0.19363	T	0.070	0.28609	T	10	0.042034864	0.02914	T	0.003438	0.07755	T	0.027	0.05988	0.359	0.36222	0.0884992946249	0.08302	0.34639545789419457	0.34553	0.0155235919736	0.01479	0.325473725796	0.14249	T	0.004242	0.03650	T	-0.264077	0.12426	T	-0.617105	0.11413	T	0.986176431179047	0.76962	D	0.288571	0.05217	T	0.03839796	0.05108	0.03959984	0.04088	0.03839796	0.05108	0.03959984	0.04088	-4.392	0.29448	T	.	.	0.098	0.16363	B	.	.	-1.318392	0.00423	0.008	0.40667526190809317	0.02885	0.00529	0.02453	N	AEFBCI	0.062766	0.12086	N	-1.57802451807214	0.01378	0.06005529	-1.67294110990565	0.01262	0.05688687	0.996999245436295	0.35182	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.89	-3.69	0.04162	-5.163000	0.00171	-20.000000	0.00162	-0.584000	0.04686	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.1616:0.2773:0.0:0.561	4.736	0.12364	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.46	84	chr11	63290238	.	C	T	149.46	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.009;DP=904;ExcessHet=0.2348;FS=124.706;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=9.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,20:84:48:48,0,1052	8	0	2	0	.
chr11	63509945	63509945	C	A	intronic	LGALS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	693.43	46	chr11	63509945	.	C	A	693.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.691;DP=374;ExcessHet=0;FS=7.06;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:705,0,721	9	0	1	0	.
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chr11	63860282	63860282	A	G	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.63	9	chr11	63860282	.	A	G	53.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.54;MQRankSum=-2.2;QD=5.96;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:63860281_C_T:63,0,285:63860281	7	0	1	2	C
chr11	63989177	63989177	G	A	intronic	OTUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.83	5	chr11	63989177	.	G	A	62.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	9	0	1	0	.
chr11	64116166	64116166	G	C	intronic	FLRT1;MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.43	17	chr11	64116166	.	G	C	399.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.019;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=-0.402;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:411,0,206	9	0	1	0	.
chr11	64211463	64211463	C	T	intronic	FERMT3	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1100160	Leukocyte_adhesion_deficiency_3	MONDO:MONDO:0013016,MedGen:C2748536,OMIM:612840,Orphanet:2968,Orphanet:99844	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	296.43	27	chr11	64211463	.	C	T	296.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.94;DP=211;ExcessHet=0;FS=9.647;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:308,0,622	9	0	1	0	.
chr11	64236066	64236066	C	T	intronic	VEGFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544351293	5.994e-05	6.499e-05	6.118e-05	5.865e-05	0.0005	4.936e-05	4.54e-05	0.0003	0.0003	0	2.831e-05	0.0012	0	0	0.0004	1.026e-05	6.955e-05	0.0005	5.261e-05	5.252e-05	3.859e-05	6.729e-05	0.0008	2.559e-05	1.832e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0009	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	577.43	32	chr11	64236066	.	C	T	577.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.694;DP=302;ExcessHet=0;FS=3.261;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:589,0,453	9	0	1	0	.
chr11	64371102	64371104	AAA	-	intronic	RPS6KA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374004148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0012	0	0.0006	0	0	0	0	4.057e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	868.64	5	chr11	64371101	.	CAAA	C	868.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:75,0,54	4	0	1	5	.
chr11	64371378	64371378	C	T	exonic	RPS6KA4	.	synonymous SNV	RPS6KA4:NM_001006944:exon17:c.C2199T:p.T733T,RPS6KA4:NM_001300802:exon17:c.C2196T:p.T732T,RPS6KA4:NM_001318361:exon17:c.C2028T:p.T676T,RPS6KA4:NM_003942:exon17:c.C2217T:p.T739T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.015e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs756001342	2.74e-06	2.736e-06	0	5.508e-06	1.16e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1191.43	93	chr11	64371378	.	C	T	1191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.646;DP=435;ExcessHet=0;FS=3.883;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.989;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,49:93:99:1203,0,987	9	0	1	0	C
chr11	64806018	64806018	-	AA	intronic	MEN1	.	.	.	Adrenal adenoma, somatic (3);Angiofibroma, somatic (3);Carcinoid tumor of lung (3);Lipoma, somatic (3);Multiple endocrine neoplasia 1, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	8.191e-06	5.585e-05	0	1.561e-05	2.144e-05	1.92e-06	1.29e-06	2.57e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	9.656e-06	0	2.144e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.83	8	chr11	64806018	.	G	GAA	37.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,205	9	0	1	0	.
chr11	64938557	64938557	G	A	exonic	MAJIN	.	stopgain	MAJIN:NM_001300803:exon9:c.C499T:p.R167X,MAJIN:NM_001318808:exon12:c.C415T:p.R139X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0.0052	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs531700220	4.987e-05	4.72e-05	4.994e-05	4.98e-05	0.0016	4.008e-05	3.672e-05	0.0012	0.0011	3.166e-05	2.801e-05	0	0.0016	0	0	7.416e-06	3.456e-05	1.262e-05	9.196e-05	9.188e-05	7.712e-05	0.0001	0.0015	5.526e-05	4.364e-05	0.0008	0.0006	7.222e-05	0	0.0001	0	0.0015	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.986191	0.24640	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.08646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.60982	0.00127	T	-0.649022	0.09022	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.808121	0.11788	8.362	0.98297873474622688	0.40011	0.03370	0.08468	N	AEFBI	0.063156	0.12184	N	-0.608062018916524	0.18700	0.9730276	-0.698236104823988	0.17004	0.9022244	0.121560169648986	0.16894	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.72	0.368	0.15378	0.070000	0.14440	1.683000	0.28024	0.676000	0.76740	0.005000	0.17040	0.660000	0.26011	0.452000	0.27939	0.0982:0.0:0.3825:0.5193	5.457	0.15890	386	0.83455	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	677.43	70	chr11	64938557	.	G	A	677.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.776;DP=380;ExcessHet=0;FS=0.889;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:689,0,873	9	0	1	0	.
chr11	65045448	65045448	G	T	exonic	NAALADL1	.	synonymous SNV	NAALADL1:NM_005468:exon18:c.C2046A:p.L682L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.878e-07	1.368e-06	0	1.385e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	32	chr11	65045448	.	G	T	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.336;DP=259;ExcessHet=0;FS=3.261;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.76;SOR=1.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:397,0,445	9	0	1	0	.
chr11	65266293	65266293	A	G	intronic	POLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs551702502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0002	0.0035	0.0001	9.698e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.02	5	chr11	65266293	.	A	G	76.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:86,0,70	8	0	1	1	.
chr11	65976918	65976918	G	A	intronic	SART1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs764231239	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	2.525e-05	0.0021	0	2.005e-05	0.0010	0.0001	0.0002	1.35e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.15e-05	7.705e-05	0.0001	8.879e-05	2.413e-05	0	0	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1067.43	71	chr11	65976918	.	G	A	1067.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.49;DP=405;ExcessHet=0;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.788;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:1079,0,990	9	0	1	0	.
chr11	66825904	66825904	C	G	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970467517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	2.579e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.45	9	chr11	66825904	.	C	G	63.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.43;MQRankSum=-2.655;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,105	6	0	1	3	.
chr11	66850052	66850052	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon18:c.G2783A:p.R928Q,PC:NM_000920:exon19:c.G2783A:p.R928Q,PC:NM_001040716:exon20:c.G2783A:p.R928Q	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	868365	Pyruvate_carboxylase_deficiency|Inborn_genetic_diseases|not_provided	MONDO:MONDO:0009949,MedGen:C0034341,OMIM:266150,Orphanet:3008|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.580	0.263062718131	.	.	9.946e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs755385132	7.733e-05	7.73e-05	7.626e-05	7.841e-05	5.486e-05	6.535e-05	6.138e-05	4.351e-05	3.944e-05	2.987e-05	4.472e-05	0.0014	2.519e-05	0	0	5.486e-05	0.0001	3.478e-05	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0004	7.569e-05	6.275e-05	6.818e-05	2.854e-05	4.808e-05	0	6.534e-05	0.0020	0.0004	0	0	8.82e-05	0	0	0.472	0.23813	T	0.311	0.19660	T	0.844	0.46645	P	0.145	0.33871	B	0.000016	0.62929	D	0.112755	0.999999	0.81001	D	2.64	0.77224	M	-1.65	0.95663	D	-0.15	0.09297	N	0.459	0.57263	0.727	0.93511	D	0.798	0.93177	D	10	0.19054034	0.34701	T	0.263063	0.89585	D	0.580	0.83081	.	.	0.677097721695	0.67436	.	.	0.479610596857	0.46993	0.615346312523	0.55070	T	0.016811	0.63332	T	0.134557	0.67802	D	0.15816	0.80693	D	0.0778375294181796	0.09708	T	0.912209	0.68770	D	0.29591817	0.52537	0.19723655	0.43494	0.29591817	0.52536	0.19723655	0.43493	-5.618	0.42956	T	0.1537804285143798	0.18318	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	3.578176	0.50435	22.9	0.99860666548353283	0.93911	0.96481	0.69353	D	AEFDGBCI	0.809029	0.73264	D	0.450061728568953	0.64208	4.670066	0.488412338594218	0.67219	5.055021	0.99999999995137	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.611049	0.52481	0	0.643519	0.47002	0	0.592323	0.36904	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	4.563000	0.60539	7.620000	0.62269	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.398000	0.26737	0.0:1.0:0.0:0.0	16.258	0.82351	402	0.82617	Carboxylase, conserved domain;Carboxylase, conserved domain;Carboxylase, conserved domain;Carboxylase, conserved domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2143.43	160	chr11	66850052	.	C	T	2143.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.683;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,81:160:99:2155,0,1930	9	0	1	0	.
chr11	67173057	67173057	A	-	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.01	5	chr11	67173056	.	TA	T	54.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	4	0	1	5	.
chr11	67435149	67435149	C	T	exonic	RPS6KB2	.	nonsynonymous SNV	RPS6KB2:NM_003952:exon15:c.C1429T:p.R477C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.0437727559247	.	.	5.393e-05	0.0002	0	0.0003	0	3.443e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs772711337	2.087e-05	2.326e-05	1.798e-05	2.38e-05	0.0005	1.481e-05	1.285e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0.0002	2.716e-06	6.711e-05	4.706e-05	7.88e-05	7.874e-05	6.426e-05	9.4e-05	0.0017	4.494e-05	3.51e-05	0.0009	0.0007	2.407e-05	0	6.533e-05	0	0.0017	0	0	1.47e-05	0	0	0.065	0.36310	T	0.056	0.46632	T	0.072	0.23997	B	0.008	0.13708	B	0.000048	0.53742	D	0.000000	0.998799	0.45457	D	1.355	0.33814	L	-0.39	0.69158	T	-0.86	0.23372	N	0.29	0.32812	-0.9224	0.45224	T	0.138	0.45451	T	10	0.059195817	0.07079	T	0.043773	0.61156	D	0.223	0.52023	0.412	0.44887	0.862958874889	0.86162	0.43783171151401423	0.43700	0.143716410938	0.16225	0.516103982925	0.41078	T	0.218758	0.58157	T	-0.286258	0.10016	T	-0.266998	0.48122	T	0.0911244530045322	0.11350	T	0.768523	0.39806	T	0.067720644	0.14692	0.047443755	0.06833	0.067720644	0.14692	0.047443755	0.06833	-6.504	0.50317	T	.	.	0.285	0.51712	B	.	.	3.249615	0.44396	21.9	0.99465285686888028	0.66049	0.76121	0.37310	D	AEFDGBHCI	0.467900	0.51493	N	-0.314068758560329	0.28612	1.579663	-0.135272867787862	0.33979	1.949564	0.999999981832007	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.66	4.66	0.57857	1.058000	0.30114	1.774000	0.28659	-0.175000	0.10903	0.724000	0.28861	0.941000	0.28781	0.081000	0.17303	0.0:1.0:0.0:0.0	13.084	0.58543	658	0.62094	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	406.43	26	chr11	67435149	.	C	T	406.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=284;ExcessHet=0;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:418,0,230	9	0	1	0	.
chr11	68062171	68062171	T	C	intronic	CHKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767227890	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	4.613e-05	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	338.48	22	chr11	68062171	.	T	C	338.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.47;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:350,0,365	9	0	1	0	.
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chr11	71099269	71099269	C	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr11	71099269	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr11	71487028	71487028	C	G	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs192720034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	4.818e-05	0	0.0005	0	0.0010	0	0	5.884e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.55	5	chr11	71487028	.	C	G	65.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71487028_C_G:75,0,120:71487028	7	0	1	2	.
chr11	71487048	71487048	C	T	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774884875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	8.065e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	6	chr11	71487048	.	C	T	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71487028_C_G:72,0,162:71487028	8	0	1	1	C
chr11	71487052	71487052	C	T	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	6	chr11	71487052	.	C	T	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71487028_C_G:72,0,162:71487028	8	0	1	1	C
chr11	71487053	71487053	A	G	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414564475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	6	chr11	71487053	.	A	G	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71487028_C_G:72,0,162:71487028	8	0	1	1	C
chr11	71487057	71487057	T	C	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472059015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	6	chr11	71487057	.	T	C	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71487028_C_G:72,0,162:71487028	8	0	1	1	C
chr11	71487058	71487058	G	A	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.35	6	chr11	71487058	.	G	A	62.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71487028_C_G:72,0,162:71487028	8	0	1	1	C
chr11	72241295	72241295	G	A	intronic	PHOX2A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0120	0.236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs749504505	2.547e-05	2.805e-05	8.402e-06	4.291e-05	0.0003	1.865e-05	1.655e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.284e-05	0	0.0003	4.64e-05	4.605e-05	2.592e-05	6.784e-05	0.0004	2.126e-05	1.538e-05	7.401e-05	3.07e-05	2.458e-05	0	0	0	0	0	0	5.896e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	535.43	34	chr11	72241295	.	G	A	535.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=473;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:547,0,513	9	0	1	0	.
chr11	72581579	72581579	C	T	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362658384	1.753e-05	2.142e-05	3.47e-06	3.188e-05	0.0003	1.145e-05	9.31e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	532.44	23	chr11	72581579	.	C	T	532.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.85;DP=168;ExcessHet=0;FS=4.649;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.15;ReadPosRankSum=0.882;SOR=1.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,14:23:99:0|1:72581579_C_T:544,0,336:72581579	9	0	1	0	.
chr11	73336887	73336887	T	C	intronic	ARHGEF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.71	5	chr11	73336887	.	T	C	68.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	6	0	1	3	.
chr11	73716458	73716458	G	A	intronic	RAB6A	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967833813	7.43e-05	5.928e-05	5.382e-05	9.246e-05	0.0005	5.723e-05	5.128e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	3.502e-05	3.159e-05	0.0005	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1203.43	75	chr11	73716458	.	G	A	1203.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=393;ExcessHet=0;FS=9.118;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1215,0,915	9	0	1	0	.
chr11	73896909	73896909	G	A	intronic	PAAF1	.	.	.	.	29	196	1	0	0	1	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912302684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0.0003	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.07	12	chr11	73896909	.	G	A	132.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.159;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.49;MQRankSum=0.549;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:73896909_G_A:143,0,226:73896909	9	0	1	0	.
chr11	73926388	73926388	G	A	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs371999089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.26	5	chr11	73926388	.	G	A	69.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73926388_G_A:75,0,109:73926388	4	0	1	5	C
chr11	73926390	73926390	G	A	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563439291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.321e-05	2.588e-05	0	2.429e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.26	5	chr11	73926390	.	G	A	69.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73926388_G_A:75,0,109:73926388	4	0	1	5	C
chr11	74129099	74129099	T	C	intronic	C2CD3	.	.	.	.	947	564	4	1	6	12	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1190983834	0.0010	0.0006	0.0009	0.0011	0.0132	0.0007	0.0006	0.0023	0.0010	0.0132	0	0	0	0	0	0.0009	0.0008	0.0015	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0012	0	0	1.559e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.29	12	chr11	74129099	.	T	C	43.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.266;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.7;MQRankSum=-2.435;QD=3.61;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:74129099_T_C:54,0,414:74129099	8	0	1	1	.
chr11	74129100	74129100	C	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	923	588	4	1	6	12	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423449624	0.0010	0.0005	0.0010	0.0010	0.0063	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0063	0	0	0	0	0	0.0009	0.0016	0.0014	7.434e-06	0.0005	1.461e-05	0	1.555e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.555e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.95	12	chr11	74129100	.	C	T	42.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.287;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.7;MQRankSum=-2.435;QD=3.58;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:74129099_T_C:54,0,414:74129099	9	0	1	0	C
chr11	74354698	74354698	C	T	intronic	PGM2L1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569979909	0.0002	0.0001	9.146e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	9.079e-05	0.0002	0	0	0.0019	6.954e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.574e-05	6.279e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	9.425e-05	0.0034	0.0001	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	356.43	24	chr11	74354698	.	C	T	356.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.43;DP=274;ExcessHet=0;FS=3.834;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:368,0,356	9	0	1	0	.
chr11	74753810	74753810	G	A	intronic	RNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chr11	74753810	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr11	75450088	75450088	C	T	intronic	GDPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424028867	9.497e-06	1.001e-05	1.134e-05	7.804e-06	1.598e-05	3.95e-06	2.54e-06	3.97e-06	2.16e-06	0	0	0	0	0	0	1.013e-05	2.747e-05	1.598e-05	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.347e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	20	chr11	75450088	.	C	T	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.96;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:357,0,253	9	0	1	0	.
chr11	75918114	75918114	C	-	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.61	5	chr11	75918113	.	TC	T	46.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	2	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1071.7	87	chr11	76458161	.	C	T	1071.7	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.112;DP=619;ExcessHet=10.3881;FS=127.858;InbreedingCoeff=-0.6971;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.462;SOR=9.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,22:87:66:66,0,962	1	0	8	1	.
chr11	76868213	76868213	G	A	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-06	2.052e-06	1.726e-06	3.584e-06	0.0002	7e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.086e-06	2.408e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1648.43	132	chr11	76868213	.	G	A	1648.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.051;DP=433;ExcessHet=0;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=2.53;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,66:132:99:1660,0,1741	9	0	1	0	.
chr11	77228099	77228099	G	A	intronic	GDPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs148416103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.26	6	chr11	77228099	.	G	A	149.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:160,0,65	9	0	1	0	.
chr11	77667305	77667305	T	C	exonic	RSF1	.	nonsynonymous SNV	RSF1:NM_016578:exon16:c.A3938G:p.N1313S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.022915856132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239899669	1.163e-05	1.163e-05	8.167e-06	1.513e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.349e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.24372	T	0.757	0.04686	T	0.006	0.13644	B	0.005	0.11217	B	0.051053	0.23016	N	0.371680	0.867713	0.30104	N	0.69	0.16971	N	-1.94	0.85003	D	-0.94	0.27259	N	0.086	0.13626	-0.7199	0.59468	T	0.347	0.71155	T	10	0.07324448	0.11041	T	0.022916	0.45849	T	0.174	0.44019	0.103	0.01643	0.621967643588	0.61889	0.01751648041663879	0.01706	0.137814645192	0.15535	0.404495358467	0.25694	T	0.005707	0.05159	T	-0.170662	0.25134	T	-0.48292	0.24136	T	0.031799617127788	0.02274	T	0.775622	0.40735	T	0.03273859	0.03357	0.0408296	0.04502	0.03273859	0.03356	0.0408296	0.04502	-1.837	0.02622	T	.	.	0.064	0.01692	B	.;.	.;.	1.429434	0.18473	13.76	0.96527004801271332	0.30136	0.91991	0.54704	D	AEFGBI	0.157147	0.28261	N	-0.492204164982822	0.22336	1.191928	-0.349280134213057	0.26532	1.466064	0.0202823502471931	0.13243	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	1.49	0.21966	0.873000	0.27702	1.210000	0.24900	0.665000	0.62972	0.723000	0.28851	1.000000	0.68203	0.780000	0.36908	0.0:0.3035:0.0:0.6965	8.816	0.34157	440	0.80101	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1956.43	155	chr11	77667305	.	T	C	1956.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.472;DP=473;ExcessHet=0;FS=2.83;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,75:155:99:1968,0,2365	9	0	1	0	.
chr11	83157368	83157368	G	-	UTR5	PCF11	NM_001346415:c.-72del-;NM_001346413:c.-72del-;NM_001346414:c.-72del-;NM_015885:c.-72del-	.	.	.	381	1139	1	1	0	3	0.00131521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552165575	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0039	0.0007	0.0007	0.0036	0.0034	3.487e-05	0.0004	0.0015	0	0.0002	0.0030	0.0005	0.0008	0.0039	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0054	0.0006	0.0006	0.0038	0.0032	7.23e-05	0	0.0005	0.0020	0.0002	0	0.0068	0.0010	0.0009	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.56	11	chr11	83157367	.	CG	C	105.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.473;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:117,0,229	9	0	1	0	.
chr11	83285557	83285557	C	T	UTR5	CCDC90B	NM_001286117:c.-6811G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.34	5	chr11	83285557	.	C	T	145.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:156,0,27	9	0	1	0	.
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chr11	89664078	89664078	T	G	intronic	FOLH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	114.12	6	chr11	89664078	.	T	G	114.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:123,0,25	7	0	1	2	.
chr11	92412269	92412269	-	T	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.22	5	chr11	92412269	.	A	AT	42.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:48:1|0:92412265_G_A:48,0,107:92412265	4	0	1	5	.
chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1156.51	11	chr11	92882585	.	T	*	1156.51	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.128;DP=190;ExcessHet=2.8549;FS=2.346;InbreedingCoeff=-0.2327;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:12:397,0,12	5	1	4	0	C
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	190.31	5	chr11	95788280	.	A	G	190.31	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.619;DP=59;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0153;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:5:5:.:.:86,5,0:.	2	1	2	5	.
chr11	101476115	101476115	G	C	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184215216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	0	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	458.43	26	chr11	101476115	.	G	C	458.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:470,0,380	9	0	1	0	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	844.45	14	chr11	102328880	.	A	*	844.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.957;DP=138;ExcessHet=0.3131;FS=2.727;InbreedingCoeff=0.1984;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:43:825,75,0	8	1	1	0	.
chr11	102348459	102348459	T	A	intronic	BIRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	165.31	8	chr11	102348459	.	T	A	165.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.534;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:175,0,101	8	0	1	1	.
chr11	102837229	102837229	C	T	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.946e-06	9.113e-06	2.009e-06	3.842e-06	1.417e-05	7.8e-07	2.2e-07	4.6e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.742e-06	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.45	79	chr11	102837229	.	C	T	52.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.733;DP=514;ExcessHet=0;FS=49.45;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.361;SOR=5.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,19:79:64:64,0,1335	9	0	1	0	.
chr11	102866318	102866318	-	A	exonic	MMP12	.	stopgain	MMP12:NM_002426:exon7:c.1041dupT:p.K348*	.	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0013	9.06e-05	14	154602	rs781869098	7.172e-05	7.319e-05	3.481e-05	0.0001	0.0012	6.009e-05	5.609e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	9.156e-07	0.0001	0.0012	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	368.39	31	chr11	102866318	.	T	TA	368.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:380,0,416	9	0	1	0	.
chr11	103198280	103198280	G	C	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	171.9	10	chr11	103198280	.	G	C	171.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.638;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:93:182,0,93	8	0	1	1	.
chr11	104995904	104995904	C	A	intronic	CASP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	493.43	31	chr11	104995904	.	C	A	493.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.066;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:505,0,465	9	0	1	0	.
chr11	105026229	105026229	C	T	UTR3	CASP1	NM_033293:c.*29G>A;NM_033292:c.*29G>A;NM_001223:c.*29G>A;NM_001257118:c.*29G>A;NM_033295:c.*29G>A;NM_033294:c.*29G>A;NM_001257119:c.*29G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.355e-06	9.731e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs187084454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.563e-06	0	1.346e-05	2.41e-05	0	0	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	677.43	47	chr11	105026229	.	C	T	677.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:689,0,648	9	0	1	0	.
chr11	105097330	105097330	-	TTTT	intronic	CARD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs5794381	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0005	0.0012	0.0278	0.0007	0.0007	0.0237	0.0222	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.117e-05	0.0010	0.0278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.06	5	chr11	105097330	.	A	ATTTT	134.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=48;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2297;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:70,0,75	9	0	1	0	.
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	4213.63	178	chr11	106010659	.	C	T	4213.63	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-4.629;DP=1435;ExcessHet=7.0302;FS=291.532;InbreedingCoeff=-0.6439;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=3.04;SOR=11.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:132,30:178:99:.:.:1328,0,5020:.	3	0	5	2	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4930.37	202	chr11	106010660	.	C	G	4930.37	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-3.122;DP=1478;ExcessHet=7.0302;FS=301.82;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,69:202:99:0|1:106010660_C_G:1610,0,5019:106010660	0	0	7	3	C
chr11	106010663	106010663	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G255A:p.M85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00279040284091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.465	0.47097	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.902327	0.36202	D	-0.69	0.01958	N	.	.	.	-0.5	0.23156	N	0.133	0.12913	-0.9843	0.33998	T	0.104	0.38218	T	9	0.1143381	0.21509	T	0.00279	0.05810	T	0.047	0.12962	0.294	0.25720	0.256793551483	0.25290	0.12417175146048018	0.12343	0.345896987908	0.36490	0.592615962029	0.51864	T	0.021651	0.16823	T	-0.0923724	0.37684	T	-0.370463	0.36834	T	0.580747902393341	0.35647	D	0.831217	0.49813	T	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38690	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38689	-3.688	0.19141	T	.	.	0.249	0.48345	B	.;.;.	.;.;.	3.089872	0.41597	21.4	0.98105666193469465	0.38310	0.97626	0.75993	D	AEFGBI	0.400041	0.47508	N	-0.174858718993864	0.34183	1.948093	0.081881515894591	0.43638	2.661421	0.99999720305351	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.803000	0.38500	5.949000	0.51615	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8636:0.1364:0.0	15.669	0.77014	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3027.84	181	chr11	106010663	.	C	T	3027.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-4.348;DP=1258;ExcessHet=0.7463;FS=299.408;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=4.3;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:135,30:181:99:.:.:1320,0,5076:.	4	0	2	4	C
chr11	106010664	106010664	A	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.T254C:p.M85T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.00433488665054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.019	0.69154	D	0.007	0.14184	B	0.034	0.22546	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.974346	0.39097	D	0	0.06538	N	.	.	.	-0.98	0.25986	N	0.258	0.29197	-0.9720	0.36776	T	0.117	0.41209	T	9	0.18700442	0.34192	T	0.004335	0.10529	T	0.101	0.28911	0.307	0.27806	0.379881503574	0.37595	0.25955710480305316	0.25869	0.399169766946	0.40951	0.666570842266	0.62349	T	0.035133	0.23597	T	0.00410563	0.52221	T	-0.231879	0.51589	T	0.783289670944214	0.45256	D	0.79692	0.44048	T	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56956	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56955	-1.765	0.02407	T	.	.	0.407	0.59964	A	.;.;.	.;.;.	3.510524	0.49159	22.7	0.97899140483582825	0.36731	0.98220	0.80657	D	AEFGBI	0.640959	0.61847	D	-0.0622681486623968	0.39056	2.297149	0.183205801398182	0.48926	3.102239	0.999999972724126	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	6.214000	0.72143	11.169000	0.87908	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	16.275	0.82465	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3320.06	203	chr11	106010664	.	A	G	3320.06	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.661;DP=1255;ExcessHet=0.7463;FS=319.866;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=4.37;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,69:203:99:0|1:106010660_C_G:1608,0,4991:106010660	3	0	3	4	C
chr11	108134945	108134948	AAAA	-	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343007553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0014	0.0006	0.0005	0.0010	0.0008	0.0014	0	0.0006	0.0032	0	0.0007	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	342.16	7	chr11	108134944	.	CAAAA	C	342.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=31.11;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:7:69:243,81,69	3	0	1	6	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	622.36	27	chr11	108135077	.	C	T	622.36	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.516;DP=340;ExcessHet=7.0302;FS=122.245;InbreedingCoeff=-0.7384;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.321;SOR=7.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:23:23,0,508	0	0	7	3	C
chr11	108485943	108485943	C	T	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.44	7	chr11	108485943	.	C	T	52.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.21;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:62:0|1:108485943_C_T:62,0,204:108485943	7	0	1	2	.
chr11	108495852	108495852	A	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr11	108495852	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	C
chr11	111358616	111358616	G	A	intronic	POU2AF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs560562049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0009	0.0011	0.0012	0.0063	0.0009	0.0009	0.0047	0.0042	0.0001	0.0024	0.0063	0	0	0	0	0.0013	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	101.06	8	chr11	111358616	.	G	A	101.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.992;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:111358613_G_T:111,0,201:111358613	7	0	1	2	.
chr11	111671564	111671564	G	T	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.266e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.43	18	chr11	111671564	.	G	T	285.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=154;ExcessHet=0;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:297,0,223	9	0	1	0	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	715.83	138	chr11	111798297	.	G	C	715.83	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.803;DP=1129;ExcessHet=4.5998;FS=202.493;InbreedingCoeff=-0.4136;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.787;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,32:138:99:0|1:111798297_G_C:113,0,2969:111798297	5	0	5	0	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1044.71	138	chr11	111798298	.	G	C	1044.71	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.231;DP=1196;ExcessHet=4.5998;FS=207.838;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.665;SOR=10.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,32:138:99:0|1:111798297_G_C:113,0,2969:111798297	3	0	6	1	C
chr11	112181787	112181787	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-06	8.435e-07	3.197e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	384.03	62	chr11	112181787	.	C	T	384.03	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.115;DP=484;ExcessHet=2.8389;FS=356.351;InbreedingCoeff=-0.3275;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,11:62:19:0|1:112181787_C_T:19,0,1553:112181787	5	0	5	0	.
chr11	114201250	114201250	-	GGA	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	540	980	2	0	0	2	0.00101937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs995884236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	2.572e-05	4.04e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	2.265e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.66	14	chr11	114201250	.	G	GGGA	36.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.635;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,498	9	0	1	0	.
chr11	117035869	117035869	A	G	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533600029	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0.0009	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0014	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0008	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.62	11	chr11	117035869	.	A	G	164.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.32;MQRankSum=-1.434;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:176,0,66	9	0	1	0	.
chr11	117179321	117179321	C	A	exonic	SIDT2	.	nonsynonymous SNV	SIDT2:NM_001040455:exon1:c.C58A:p.L20M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0104154787978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.104e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	5.396e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.35726	T	0.114	0.36765	T	0.94	0.56013	P	0.462	0.52893	P	0.451120	0.12506	N	0.682813	0.937179	0.26898	N	1.245	0.31408	L	2.19	0.46777	T	-0.49	0.21644	N	0.147	0.30687	-1.0379	0.17954	T	0.105	0.38538	T	10	0.09195241	0.16152	T	0.010415	0.26915	T	0.020	0.03691	0.166	0.07071	0.254761474806	0.25079	0.2538915359724346	0.25303	0.910931701571	0.71058	0.497206509113	0.38438	T	0.006174	0.16281	T	-0.186236	0.22811	T	-0.505291	0.21799	T	0.207010790705681	0.20796	T	0.653735	0.26383	T	0.13749091	0.31832	0.06870511	0.14384	0.13749091	0.31832	0.06870511	0.14384	-5.001	0.36851	T	.	.	0.088	0.11654	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.550478	0.33007	19.21	0.99178314772415266	0.54614	0.33540	0.24853	N	AEFDGBHCI	0.162030	0.28815	N	-0.321766678600299	0.28323	1.561249	-0.290649118661874	0.28405	1.583595	0.999999812753925	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.52208	0.09955	0	0.619478	0.44681	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.19	2.22	0.27116	0.268000	0.18336	0.806000	0.21705	0.599000	0.40250	0.013000	0.18845	0.988000	0.31051	0.994000	0.71098	0.205:0.6847:0.0:0.1103	5.025	0.13721	583	0.69484	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1383.43	117	chr11	117179321	.	C	A	1383.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=2.75;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,55:117:99:1395,0,1525	9	0	1	0	.
chr11	117262708	117262709	TG	-	intronic	RNF214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1348680401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	347.94	5	chr11	117262707	.	TTG	T	347.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,85	4	0	1	5	.
chr11	117918294	117918294	C	T	intronic	TMPRSS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920774018	1.644e-05	1.463e-05	1.259e-05	2.043e-05	3.882e-05	1.028e-05	8.48e-06	8.63e-06	6.65e-06	0	3.882e-05	0	0	0	0	1.546e-05	8.47e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	380.43	17	chr11	117918294	.	C	T	380.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.218;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.38;ReadPosRankSum=-1.219;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:392,0,160	9	0	1	0	.
chr11	118029613	118029613	C	T	intronic	SMIM35	.	.	.	.	436	1083	2	0	1	3	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs114111686	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0081	0.0005	0.0004	0.0055	0.0046	0	0.0004	0	0	0	0.0081	0.0004	0.0006	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	581.43	32	chr11	118029613	.	C	T	581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:593,0,538	9	0	1	0	.
chr11	118196656	118196656	G	A	intronic	JAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	711.43	54	chr11	118196656	.	G	A	711.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.516;DP=313;ExcessHet=0;FS=2.64;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:723,0,913	9	0	1	0	.
chr11	118365139	118365139	G	C	exonic	UBE4A	.	nonsynonymous SNV	UBE4A:NM_001204077:exon2:c.G59C:p.G20A,UBE4A:NM_004788:exon2:c.G59C:p.G20A	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	3491083	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.0045660092906	0.0002	.	8.359e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs35367525	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	2.988e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.415e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.02	0.20350	B	0.005	0.19048	B	0.000000	0.84330	D	0.084804	0.999963	0.52935	D	0.695	0.17993	N	0.99	0.42122	T	0.31	0.04022	N	0.136	0.13341	-1.0063	0.28065	T	0.087	0.33662	T	10	0.06657538	0.09150	T	0.004566	0.11252	T	0.174	0.44019	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.1487408330699164	0.14796	0.363724479938	0.37996	0.669441580772	0.62759	T	0.037783	0.24604	T	-0.34079	0.05333	T	-0.428361	0.30121	T	0.131012619176992	0.15476	T	0.951205	0.81406	D	0.20682307	0.42869	0.29715952	0.55749	0.20682307	0.42869	0.29715952	0.55748	-4.711	0.33537	T	.	.	0.163	0.36053	B	.;.	.;.	3.252135	0.44444	21.9	0.98524064293359814	0.42508	0.98912	0.88526	D	AEFBHI	0.822302	0.74266	D	-0.0103094152928785	0.41388	2.474681	0.239821940005929	0.52072	3.384647	0.999999999990929	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.416000	0.79356	11.760000	0.95608	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	123	0.95099	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	947.43	75	chr11	118365139	.	G	C	947.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.201;DP=386;ExcessHet=0;FS=0.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.748;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:959,0,948	9	0	1	0	.
chr11	118379524	118379524	T	C	exonic	UBE4A	.	synonymous SNV	UBE4A:NM_001204077:exon11:c.T1650C:p.S550S,UBE4A:NM_004788:exon11:c.T1671C:p.S557S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs782529245	6.156e-06	6.156e-06	2.722e-06	9.625e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.396e-06	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2347.43	163	chr11	118379524	.	T	C	2347.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.479;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.628;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,91:163:99:2359,0,1774	9	0	1	0	C
chr11	118909788	118909788	G	A	intronic	BCL9L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.516e-07	6.854e-07	1.491e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.801e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	45	chr11	118909788	.	G	A	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:682,0,579	9	0	1	0	.
chr11	119160522	119160522	-	GGGGG	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1881.5	146	chr11	119160522	.	C	CGGGGG	1881.5	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.506;DP=928;ExcessHet=0.7463;FS=240.961;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=3.82;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,32:146:99:0|1:119160517_GCCCCC_G:761,0,4394:119160517	4	0	3	3	.
chr11	119299411	119299411	T	C	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs988173008	2.39e-05	2.543e-05	1.807e-05	2.951e-05	0.0003	1.637e-05	1.403e-05	0.0001	8.668e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0002	2.198e-05	2.013e-05	0	9.199e-05	9.193e-05	0.0001	4.035e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	8.454e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.47	12	chr11	119299411	.	T	C	119.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.191;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.901;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,265	9	0	1	0	.
chr11	119677426	119677426	G	A	intronic	NECTIN1	.	.	.	Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, Autosomal recessive;Orofacial cleft 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049585701	6.403e-05	5.05e-05	3.76e-05	8.909e-05	0.0008	5.114e-05	4.647e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.702e-05	0.0008	5.263e-05	5.255e-05	1.286e-05	9.429e-05	0.0017	2.56e-05	1.832e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.43	29	chr11	119677426	.	G	A	32.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.86;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=-0.394;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,3:29:44:44,0,907	9	0	1	0	.
chr11	121543851	121543851	T	G	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.355e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2612.43	193	chr11	121543851	.	T	G	2612.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.606;DP=1058;ExcessHet=0;FS=6.232;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,96:193:99:2624,0,3750	9	0	1	0	.
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	423.0	40	chr11	122809942	.	T	G	423.0	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.741;DP=313;ExcessHet=1.8123;FS=63.32;InbreedingCoeff=-0.488;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=2.49;SOR=6.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,14:40:99:102,0,565	1	0	4	5	.
chr11	122905292	122905292	C	A	UTR3	JHY	NM_199124:c.*61C>A	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373692061	9.458e-05	9.44e-05	5.725e-05	0.0001	0.0009	8.149e-05	7.665e-05	0.0007	0.0006	2.993e-05	0.0002	0	0	0	0.0007	4.143e-05	9.951e-05	0.0009	5.261e-05	5.255e-05	6.426e-05	4.041e-05	0.0004	2.559e-05	1.832e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	975.43	45	chr11	122905292	.	C	A	975.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.56;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.68;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,32:45:99:987,0,388	9	0	1	0	.
chr11	124669550	124669550	G	A	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.329e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs79080743	4.307e-05	5.027e-05	5.358e-05	3.253e-05	5.396e-05	3.417e-05	3.097e-05	4.232e-05	3.87e-05	3.074e-05	0	0	0	0	0	5.396e-05	3.395e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	279.3	31	chr11	124669550	.	G	A	279.3	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.105;DP=331;ExcessHet=0.8432;FS=89.107;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.558;SOR=7.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:31:86:86,0,181	3	0	3	4	.
chr11	124895394	124895394	G	A	intronic	ROBO4	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563033581	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	0.0001	0.0001	0.0023	0.0019	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0.0035	9.614e-05	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0.0012	0.0003	0	0	0.0102	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	435.43	34	chr11	124895394	.	G	A	435.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:447,0,583	9	0	1	0	.
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chr11	125412755	125412755	T	C	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.6	5	chr11	125412755	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,62	3	0	1	6	.
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chr11	125616811	125616811	G	A	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.82	7	chr11	125616811	.	G	A	58.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.61;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125616780_T_C:69,0,204:125616780	9	0	1	0	C
chr11	125616812	125616812	G	A	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005851220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.82	7	chr11	125616812	.	G	A	58.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.61;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125616780_T_C:69,0,204:125616780	9	0	1	0	C
chr11	125655143	125655143	A	G	intronic	CHEK1	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042849081	4.84e-05	3.828e-05	5.113e-05	4.583e-05	0.0003	3.599e-05	3.24e-05	3.87e-05	3.312e-05	0	0	5.195e-05	0	0	0.0003	5.351e-05	0.0002	1.653e-05	5.907e-05	5.906e-05	3.854e-05	8.052e-05	0.0002	3.074e-05	2.208e-05	2.257e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	316.43	29	chr11	125655143	.	A	G	316.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.722;DP=209;ExcessHet=0;FS=1.664;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:328,0,402	9	0	1	0	.
chr11	125789314	125789314	-	C	intronic	PATE3	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.11e-06	3.429e-06	3.051e-06	3.17e-06	0.0006	7.3e-07	4.9e-07	0.0002	8.172e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.011e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	976.39	65	chr11	125789314	.	T	TC	976.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.374;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-1.405;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:988,0,1041	9	0	1	0	.
chr11	126445886	126445886	C	T	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370070463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	68.2	5	chr11	126445886	.	C	T	68.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=0.842;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	.
chr11	129865847	129865847	T	C	intronic	NFRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.04e-05	9.766e-05	0	0	0	7.612e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs371693439	2.887e-05	2.942e-05	3.286e-05	2.486e-05	6.71e-05	2.162e-05	1.917e-05	2.299e-05	2.034e-05	5.999e-05	6.71e-05	0	0	0	0	3.166e-05	0	2.323e-05	6.574e-05	6.568e-05	6.427e-05	6.728e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	6.806e-05	5.089e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	629.43	42	chr11	129865847	.	T	C	629.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.255;DP=349;ExcessHet=0;FS=1.252;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:641,0,495	9	0	1	0	.
chr11	129914697	129914697	G	A	intronic	PRDM10	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	0.0001	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.59e-05	9.61e-05	0	0	0	8.991e-05	0.0011	0	5.82e-05	9	154602	rs373946342	1.915e-05	1.915e-05	1.361e-05	2.475e-05	0.0002	1.328e-05	1.144e-05	1.779e-05	8.93e-06	2.987e-05	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	1.529e-05	3.311e-05	3.478e-05	5.912e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.379e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	2.26e-05	1.124e-05	7.237e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1545.43	100	chr11	129914697	.	G	A	1545.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=415;ExcessHet=0;FS=1.826;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,57:100:99:1557,0,983	9	0	1	0	.
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3341.9	55	chr11	130910374	.	CCAAAA	*	3341.9	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.513;DP=508;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4608;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,8:55:38:38,0,988	7	0	3	0	.
chr11	133897351	133897408	TGCGTGCACACACGCACACGCACACACACGCACAGGTATGCACACATATATATGCAGG	-	UTR3	IGSF9B	NM_001277285:c.*11718_*11661delCCTGCATATATATGTGTGCATACCTGTGCGTGTGTGTGCGTGTGCGTGTGTGCACGCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.24	7	chr11	133897350	.	TTGCGTGCACACACGCACACGCACACACACGCACAGGTATGCACACATATATATGCAGG	T	43.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,204	5	0	1	4	.
chr11	134140452	134140452	A	T	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547361120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	233.28	8	chr11	134140452	.	A	T	233.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.16;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:244,0,18	9	0	1	0	.
chr11	134184828	134184828	C	G	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.564e-07	7.081e-07	1.742e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1029.46	87	chr11	134184828	.	C	G	1029.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.336;DP=522;ExcessHet=0;FS=1.762;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,46:87:99:1|0:134184810_TAC_T:1041,0,1274:134184810	9	0	1	0	.
chr11	134195262	134195262	-	T	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1445839528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	2.427e-05	0	0	.	.	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.04	7	chr11	134195262	.	A	AT	32.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,122	2	0	1	7	C
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	288.68	20	chr11	134239902	.	C	G	288.68	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.562;DP=206;ExcessHet=10.4813;FS=65.336;InbreedingCoeff=-0.5577;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.189;SOR=6.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:20:39:39,0,109	1	0	7	2	.
chr11	134281946	134281946	C	A	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.651e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	19	chr11	134281946	.	C	A	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.006;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.27;MQRankSum=0.042;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.166;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:54:54,0,318	9	0	1	0	.
chr11	134344955	134344955	C	A	intronic	GLB1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.214e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.43	19	chr11	134344955	.	C	A	164.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.055;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.69;MQRankSum=2.08;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.205;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:176,0,332	9	0	1	0	.
chr12	930333	930333	C	G	intronic	RAD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs527732197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0044	0.0002	0.0002	0.0030	0.0025	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	434.0	11	chr12	930333	.	C	G	434.0	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7516;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.36;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:456,33,0	9	1	0	0	.
chr12	2064607	2064607	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331759091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	125.79	5	chr12	2064607	.	G	A	125.79	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.16;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	6	1	0	3	.
chr12	2585793	2585793	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.577e-05	0.0002	0.0002	0	0	2.711e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780196398	1.18e-05	2.126e-05	6.327e-06	1.722e-05	4.866e-05	7.09e-06	5.62e-06	8.06e-06	3.23e-06	3.41e-05	4.866e-05	0	0	0	0	9.491e-06	1.848e-05	2.55e-05	1.326e-05	1.321e-05	0	2.712e-05	4.983e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.26e-06	3.09e-06	4.983e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5806.43	141	chr12	2585793	.	G	A	5806.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=537;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.4;ReadPosRankSum=-0.014;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,141:141:99:4486,423,0	8	1	1	0	C
chr12	2885561	2885564	ATTT	0	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	70.64	32	chr12	2885561	.	ATTT	*	70.64	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=301;ExcessHet=3.7549;FS=6.04;InbreedingCoeff=-0.2597;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1147,96,0	2	2	5	1	.
chr12	3250484	3250484	G	T	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	5	chr12	3250484	.	G	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr12	3278881	3278881	C	T	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	467.43	35	chr12	3278881	.	C	T	467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.02;DP=327;ExcessHet=0;FS=9.674;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.472;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:479,0,640	9	0	1	0	C
chr12	3842382	3842382	G	C	intronic	PARP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.006e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.43	148	chr12	3842382	.	G	C	67.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.197;DP=873;ExcessHet=0;FS=105.293;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.14;MQRankSum=-0.034;QD=0.46;ReadPosRankSum=2.36;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:123,25:148:79:0|1:3842382_G_C:79,0,4648:3842382	9	0	1	0	.
chr12	3842383	3842383	G	C	intronic	PARP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-06	3.832e-05	2.731e-06	2.756e-06	3.609e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.609e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	437.14	150	chr12	3842383	.	G	C	437.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.991;DP=932;ExcessHet=0.2348;FS=297.418;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.6;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.33;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,25:150:73:0|1:3842382_G_C:73,0,4691:3842382	8	0	2	0	C
chr12	3842385	3842385	G	C	intronic	PARP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.348e-05	0.0003	2.888e-05	1.803e-05	3.001e-05	1.69e-05	1.491e-05	2.14e-05	1.883e-05	0	0	0	0	0	0	3.001e-05	1.669e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.43	150	chr12	3842385	.	G	C	61.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.254;DP=937;ExcessHet=0;FS=200.086;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.67;MQRankSum=0.696;QD=0.41;ReadPosRankSum=2.21;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,25:150:73:0|1:3842382_G_C:73,0,4691:3842382	9	0	1	0	C
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.07	71	chr12	5739847	.	C	G	793.07	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.67;DP=980;ExcessHet=19.7754;FS=306.553;InbreedingCoeff=-0.8935;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,16:71:40:0|1:5739847_C_G:40,0,1346:5739847	3	0	6	1	.
chr12	6318014	6318014	G	A	intronic	PLEKHG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256126038	7.034e-06	8.209e-06	8.339e-06	5.697e-06	9.17e-06	3.56e-06	2.59e-06	4.64e-06	3.38e-06	0	0	0	0	0	0	9.17e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.539e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1170.43	71	chr12	6318014	.	G	A	1170.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.236;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,44:71:99:1182,0,691	9	0	1	0	.
chr12	6330975	6330975	A	G	intronic	TNFRSF1A	.	.	.	Periodic fever, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379285285	6.85e-06	6.856e-06	7.651e-06	6.057e-06	9.166e-06	3.22e-06	2.33e-06	4.31e-06	3.12e-06	0	0	0	0	0	0	9.166e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	6.544e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	666.43	40	chr12	6330975	.	A	G	666.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.665;DP=357;ExcessHet=0;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:678,0,379	9	0	1	0	.
chr12	6498031	6498031	G	A	intronic	NCAPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs187995527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0022	0.0003	0.0002	0.0016	0.0014	0.0003	0	0.0022	0	0	0	0	2.944e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.74	6	chr12	6498031	.	G	A	59.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,93	8	0	1	1	.
chr12	6528416	6528416	C	T	intronic	NCAPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538210572	4.481e-05	4.588e-05	4.823e-05	4.137e-05	0.0007	3.579e-05	3.253e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0007	2.716e-05	0.0001	2.377e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	6.536e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.407e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	946.43	46	chr12	6528416	.	C	T	946.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.18;DP=367;ExcessHet=0;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:958,0,616	9	0	1	0	C
chr12	6549548	6549548	A	G	intronic	IFFO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374786997	4.211e-05	4.949e-05	4.093e-05	4.327e-05	0.0004	3.299e-05	2.955e-05	0.0002	0.0002	0.0004	4.543e-05	0	0	0	0.0004	3.685e-05	7.352e-05	0	3.946e-05	3.939e-05	3.861e-05	4.035e-05	7.357e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	714.43	49	chr12	6549548	.	A	G	714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.147;DP=389;ExcessHet=0;FS=5.887;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:726,0,676	9	0	1	0	.
chr12	6551070	6551070	C	T	intronic	IFFO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs181390413	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0024	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0.0024	0.0006	0	0	0	0.0022	0.0001	0.0005	2.41e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0004	0.0015	0.0013	0.0012	0	0.0021	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	878.43	60	chr12	6551070	.	C	T	878.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=399;ExcessHet=0;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.71;SOR=1.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:890,0,731	9	0	1	0	C
chr12	6555514	6555514	G	C	exonic	IFFO1	.	synonymous SNV	IFFO1:NM_001039670:exon1:c.C516G:p.A172A,IFFO1:NM_001193457:exon1:c.C516G:p.A172A,IFFO1:NM_001330324:exon1:c.C516G:p.A172A,IFFO1:NM_001330325:exon1:c.C516G:p.A172A,IFFO1:NM_080730:exon1:c.C516G:p.A172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0007	0	0	3.841e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs781531269	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.975e-05	9.44e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0002	9.852e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0.0003	0	0.0020	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003046	0.000000	0.004087	0.002924	0.000000	0.008621	0.000000	0.003788	0.05	484.43	56	chr12	6555514	.	G	C	484.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.551;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,21:56:99:496,0,1057	9	0	1	0	C
chr12	6556664	6556664	C	T	upstream;downstream	IFFO1;NOP2	dist=622;dist=207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969841653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	7.245e-05	0	0.0020	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.99	6	chr12	6556664	.	C	T	146.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.21;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.5;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:158,0,23	9	0	1	0	.
chr12	6557110	6557110	A	T	exonic	NOP2	.	nonsynonymous SNV	NOP2:NM_001033714:exon16:c.T2310A:p.N770K,NOP2:NM_001258308:exon16:c.T2322A:p.N774K,NOP2:NM_006170:exon16:c.T2310A:p.N770K,NOP2:NM_001258309:exon17:c.T2421A:p.N807K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4000686	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00523207139575	8.3e-05	.	9.127e-05	0.0002	0.0004	0	0	6.006e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs372507324	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.671e-05	9.15e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0002	9.713e-05	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0.0003	0	0.0020	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	0.004	0.72154	D	0.194	0.28482	T	0.005	0.15093	B	0.002	0.11217	B	0.012962	0.28994	N	0.247186	0.999999	0.58761	D	2.255	0.64187	M	2.51	0.14284	T	-0.24	0.10833	N	0.129	0.25006	-1.0749	0.08369	T	0.031	0.13374	T	10	0.025722384	0.00757	T	0.005232	0.13341	T	0.039	0.10176	0.173	0.07894	0.206339911435	0.20273	0.03307327377397651	0.03255	0.104967734131	0.11866	0.398771762848	0.24898	T	0.004784	0.04195	T	-0.550784	0.00289	T	-0.670359	0.07585	T	0.0491795451837496	0.05356	T	0.723528	0.33695	T	0.059573367	0.12123	0.055600833	0.09783	0.059573367	0.12123	0.055600833	0.09782	-4.673	0.34404	T	.	.	0.083	0.22500	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.170547	0.27657	17.54	0.96564318006690419	0.30272	0.59602	0.30961	D	AEFDBCI	0.148974	0.27297	N	-0.348364988093005	0.27332	1.498746	-0.277036323454217	0.28857	1.612179	0.999753466358445	0.42595	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	2.58	0.30011	0.663000	0.24735	1.210000	0.24900	0.756000	0.94297	0.859000	0.30595	0.930000	0.28522	0.018000	0.11154	0.698:0.2022:0.0998:0.0	4.926	0.13244	649	0.63102	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1732.43	119	chr12	6557110	.	A	T	1732.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.56;DP=440;ExcessHet=0;FS=2.37;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,57:119:99:1744,0,1725	9	0	1	0	.
chr12	6591254	6591254	C	T	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967022346	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0.0001	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	7.344e-05	0	0.0021	0	0	0	0	4.442e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.02	6	chr12	6591254	.	C	T	53.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,148	9	0	1	0	.
chr12	6597866	6597866	G	A	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.072e-05	0.0002	0.0004	0	0	6e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs375068038	0.0001	0.0001	0.0001	9.828e-05	0.0006	9.115e-05	8.594e-05	0.0004	0.0004	9.017e-05	0.0006	0	2.523e-05	0	0.0002	9.703e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	7.237e-05	0	0.0019	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	991.43	70	chr12	6597866	.	G	A	991.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.075;DP=381;ExcessHet=0;FS=1.024;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:1003,0,874	9	0	1	0	C
chr12	6599667	6599667	G	C	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009588803	0.0001	0.0001	0.0001	9.834e-05	0.0007	9.481e-05	8.886e-05	0.0004	0.0004	0.0001	0.0007	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	7.249e-05	0	0.0020	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	549.43	33	chr12	6599667	.	G	C	549.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.15;DP=310;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.09;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:561,0,494	9	0	1	0	C
chr12	7098267	7098267	T	A	intronic	C1RL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.23	5	chr12	7098267	.	T	A	61.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	8	0	1	1	.
chr12	7129076	7129081	TCCTTC	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	108.08	5	chr12	7129076	.	TCCTTC	*	108.08	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.73;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:16:.:.:227,16,0:.	1	6	0	3	.
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chr12	7652915	7652915	T	0	intronic	APOBEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3957.31	8	chr12	7652915	.	T	*	3957.31	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=27.67;SOR=2.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:67:878,280,245	5	3	2	0	.
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chr12	8047239	8047239	A	G	intronic	FOXJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.16	6	chr12	8047239	.	A	G	66.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8047227_C_T:72,0,162:8047227	4	0	1	5	C
chr12	8047248	8047248	C	T	intronic	FOXJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.16	6	chr12	8047248	.	C	T	66.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8047227_C_T:72,0,162:8047227	4	0	1	5	C
chr12	8047258	8047258	G	C	intronic	FOXJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.16	6	chr12	8047258	.	G	C	66.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8047227_C_T:72,0,162:8047227	4	0	1	5	C
chr12	8047261	8047261	-	GAC	intronic	FOXJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.89	6	chr12	8047261	.	T	TGAC	65.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8047227_C_T:72,0,162:8047227	4	0	1	5	C
chr12	8535928	8535928	A	T	intronic	CLEC4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566022987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.62	13	chr12	8535928	.	A	T	282.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.316;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-1.448;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:293,0,163	9	0	1	0	.
chr12	8718669	8718673	ATGTG	0	intronic	RIMKLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	830.14	9	chr12	8718669	.	ATGTG	*	830.14	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5699;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.16;SOR=2.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:9:99:303,183,223	3	0	3	4	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	506.19	14	chr12	8836141	.	C	G	506.19	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.495;DP=142;ExcessHet=8.9625;FS=46.693;InbreedingCoeff=-0.433;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:8836140_C_G:109,0,246:8836140	0	0	5	5	.
chr12	9009961	9009961	C	T	UTR3	KLRG1	NM_001329103:c.*424C>T;NM_001329101:c.*424C>T;NM_001329102:c.*424C>T;NM_005810:c.*424C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.355e-06	4.105e-06	8.604e-06	0	5.587e-06	1.57e-06	1.03e-06	2.01e-06	1.32e-06	0	0	0	0	0	0	5.587e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	957.43	60	chr12	9009961	.	C	T	957.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.613;DP=375;ExcessHet=0;FS=9.368;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.097;SOR=1.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33:60:99:969,0,716	9	0	1	0	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1932.22	28	chr12	9093639	.	T	C	1932.22	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=1.2;DP=279;ExcessHet=7.0302;FS=76.127;InbreedingCoeff=-0.6684;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.36;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,13:28:99:.:.:167,0,345:.	1	0	7	2	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2356.93	25	chr12	9093640	.	G	C	2356.93	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.495;DP=278;ExcessHet=5.1594;FS=109.811;InbreedingCoeff=-0.5295;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.503;SOR=7.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,18:25:96:.:.:310,0,96:.	2	1	6	1	C
chr12	9113750	9113750	A	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024407065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.382e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.34	10	chr12	9113750	.	A	C	90.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.825;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:101,0,196	9	0	1	0	C
chr12	9862729	9862729	G	A	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.709e-06	6.622e-06	0	1.377e-05	2.477e-05	0	0	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	178.47	8	chr12	9862729	.	G	A	178.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=49;ExcessHet=1.383;FS=5.643;InbreedingCoeff=0.2115;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:0:61,0,3	4	0	2	4	.
chr12	12229381	12229391	AAAAAAAGAAG	-	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040696648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0.0027	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.65	5	chr12	12229380	.	AAAAAAAAGAAG	A	30.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:38:0|1:12229380_AAAAAAAAGAAG_A:38,0,65:12229380	6	0	1	3	.
chr12	12229381	12229391	AAAAAAAGAAG	0	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	195.7	5	chr12	12229381	.	AAAAAAAGAAG	*	195.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.46;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:38:1|0:12229380_AAAAAAAAGAAG_A:210,80,65:12229380	6	0	1	3	C
chr12	12229387	12229388	AG	0	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	180.67	5	chr12	12229387	.	AG	*	180.67	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:14:1|1:12229380_AAAAAAAAGAAG_A:172,15,0:12229380	3	2	0	5	C
chr12	12229390	12229394	AGAAG	0	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	71.94	5	chr12	12229390	.	AGAAG	*	71.94	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:14:1|1:12229380_AAAAAAAAGAAG_A:172,15,0:12229380	4	2	0	4	C
chr12	12229391	12229391	G	0	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	99.56	5	chr12	12229391	.	G	*	99.56	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=7.66;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:14:1|1:12229380_AAAAAAAAGAAG_A:172,15,0:12229380	2	2	1	5	C
chr12	13048898	13048898	C	T	intronic	FAM234B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147983510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	299.9	11	chr12	13048898	.	C	T	299.9	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4864;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.26;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:320,33,0	9	1	0	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1097.8	79	chr12	13675668	.	C	G	1097.8	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.64;DP=661;ExcessHet=7.0302;FS=113.186;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=2.25;SOR=9.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,19:79:99:0|1:13675668_C_G:234,0,1737:13675668	3	0	7	0	.
chr12	14788821	14788821	G	A	intronic	WBP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158278068	1.459e-05	1.318e-05	5.891e-06	2.311e-05	8.903e-05	5.27e-06	3.1e-06	1.49e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0	8.948e-06	9.887e-05	8.903e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.827e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	339.04	9	chr12	14788821	.	G	A	339.04	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7326;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.9;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:361,27,0	9	1	0	0	.
chr12	21635354	21635354	G	C	UTR3	LDHB	NM_002300:c.*188C>G;NM_001315537:c.*167C>G;NM_001174097:c.*188C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	1.394e-05	1.403e-05	2.449e-05	0.0002	1.023e-05	6.68e-06	0.0001	7.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	270.45	18	chr12	21635354	.	G	C	270.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.665;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:282,0,251	9	0	1	0	.
chr12	21861240	21861240	-	A	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	193	1328	0	1	0	2	0.000752445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252654236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.5	7	chr12	21861240	.	T	TA	44.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.637;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:55:1|0:21861226_C_CA:55,0,107:21861226	8	0	1	1	.
chr12	23568540	23568540	T	C	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr12	23568540	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	3	0	1	6	.
chr12	23641105	23641105	C	G	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	634	886	2	0	0	2	0.0011274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544875147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	95.96	7	chr12	23641105	.	C	G	95.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,131	7	0	1	2	C
chr12	25090786	25090786	C	T	intronic	IRAG2	.	.	.	.	440	1079	2	1	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs747475632	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0128	0.0002	0.0002	0.0094	0.0082	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0128	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.573e-05	6.278e-05	7.909e-05	5.994e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1506.43	86	chr12	25090786	.	C	T	1506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,52:86:99:1518,0,858	9	0	1	0	.
chr12	25169508	25169508	G	A	intronic	CFAP94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770111020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.58	5	chr12	25169508	.	G	A	74.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	8	0	1	1	.
chr12	29512030	29512030	A	G	intronic	TMTC1	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762558856	1.3e-05	1.3e-05	9.532e-06	1.651e-05	0.0009	8.32e-06	6.7e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	8.097e-06	4.968e-05	2.319e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1419.43	99	chr12	29512030	.	A	G	1419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.084;DP=405;ExcessHet=0;FS=2.599;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=-0.655;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,55:99:99:1431,0,1035	9	0	1	0	.
chr12	29536343	29536343	G	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774497315	4.087e-06	4.815e-06	3.311e-06	4.844e-06	5.473e-06	1.2e-06	8.7e-07	1.6e-06	1.17e-06	0	0	0	0	0	0	5.473e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.18	82	chr12	29536343	.	G	C	121.18	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.539;DP=521;ExcessHet=2.1085;FS=443.445;InbreedingCoeff=-0.2236;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.8;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,19:82:8:8,0,672	4	0	2	4	C
chr12	38832810	38832810	C	T	intronic	CPNE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs746244460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr12	38832810	.	C	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr12	39315059	39315059	G	T	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	69	1452	1	0	0	1	0.000344234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs751609550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.744e-05	0.0002	9.768e-05	8.279e-05	0.0001	8.901e-05	7.253e-05	0	6.565e-05	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	421.76	29	chr12	39315059	.	G	T	421.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.477;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-1.726;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:433,0,479	9	0	1	0	.
chr12	39325827	39325827	A	G	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.241e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs368822579	1.392e-05	1.437e-05	1.249e-05	1.535e-05	1.744e-05	9.09e-06	7.39e-06	1.115e-05	8.99e-06	0	0	0	0	0	0	1.744e-05	1.68e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	921.43	110	chr12	39325827	.	A	G	921.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,41:110:99:933,0,1660	9	0	1	0	C
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	469.81	109	chr12	39586148	.	T	C	469.81	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.605;DP=1002;ExcessHet=4.5998;FS=228.219;InbreedingCoeff=-0.4458;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=2;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,23:109:99:.:.:130,0,2182:.	3	0	6	1	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1393.03	83	chr12	39764776	.	G	C	1393.03	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.279;DP=513;ExcessHet=10.3881;FS=336.368;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,41:83:99:.:.:370,0,513:.	3	0	7	0	.
chr12	39919128	39919128	G	T	intronic	SLC2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs532989560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	166.46	6	chr12	39919128	.	G	T	166.46	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	7	1	0	2	C
chr12	40469121	40469121	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.555e-05	0	0	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	138.97	6	chr12	40469121	.	G	A	138.97	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	6	.
chr12	40482890	40482890	T	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	7725.97	1277	chr12	40482890	.	T	*	7725.97	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.523;DP=11121;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.41;MQRankSum=-21.94;QD=1.15;ReadPosRankSum=2.7;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:400,739:1277:99:0|1:40482890_T_*:17968,0,14068:40482890	3	0	3	4	C
chr12	40486500	40486500	C	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1720.25	923	chr12	40486500	.	C	*	1720.25	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.871;DP=10569;ExcessHet=4.5998;FS=15.379;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=56.54;MQRankSum=4.74;QD=0.31;ReadPosRankSum=-4.885;SOR=1.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:683,240:923:99:0|1:40486484_ACAACTGGACCATCAGCTGAAGAGACAGGGG_A:8111,0,27857:40486484	5	0	5	0	C
chr12	40512318	40512318	T	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	581	938	3	0	0	3	0.00159659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275603474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	151.1	27	chr12	40512318	.	T	A	151.1	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.692;DP=268;ExcessHet=0.7463;FS=2.253;InbreedingCoeff=-0.3356;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.2;MQRankSum=-4.997;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.15;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,2:27:9:0|1:40512311_AAGT_A:9,0,1044:40512311	3	0	3	4	C
chr12	40512319	40512319	-	GG	intronic	MUC19	.	.	.	.	578	941	3	0	0	3	0.00159151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483004307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	152.64	26	chr12	40512319	.	T	TGG	152.64	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=2.48;DP=264;ExcessHet=0.7463;FS=2.263;InbreedingCoeff=-0.3173;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.01;MQRankSum=-4.896;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,2:26:12:0|1:40512311_AAGT_A:12,0,1002:40512311	4	0	3	3	C
chr12	42212572	42212572	A	C	intronic	YAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.017e-06	1.59e-06	1.695e-05	0	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	595.43	38	chr12	42212572	.	A	C	595.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.812;DP=237;ExcessHet=0;FS=7.066;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:607,0,590	9	0	1	0	.
chr12	42393679	42393679	C	G	exonic	PPHLN1	.	nonsynonymous SNV	PPHLN1:NM_001364826:exon5:c.C398G:p.S133C,PPHLN1:NM_001143789:exon6:c.C536G:p.S179C,PPHLN1:NM_001364825:exon6:c.C536G:p.S179C,PPHLN1:NM_001364829:exon6:c.C536G:p.S179C,PPHLN1:NM_001364830:exon6:c.C536G:p.S179C,PPHLN1:NM_001143787:exon7:c.C593G:p.S198C,PPHLN1:NM_001143788:exon7:c.C701G:p.S234C,PPHLN1:NM_001364824:exon7:c.C593G:p.S198C,PPHLN1:NM_001364827:exon7:c.C701G:p.S234C,PPHLN1:NM_001364828:exon7:c.C701G:p.S234C,PPHLN1:NM_001364831:exon7:c.C557G:p.S186C,PPHLN1:NM_001364832:exon7:c.C557G:p.S186C,PPHLN1:NM_001364822:exon8:c.C722G:p.S241C,PPHLN1:NM_001364823:exon8:c.C614G:p.S205C,PPHLN1:NM_001364833:exon8:c.C758G:p.S253C,PPHLN1:NM_001364834:exon8:c.C722G:p.S241C,PPHLN1:NM_016488:exon8:c.C758G:p.S253C,PPHLN1:NM_201438:exon8:c.C614G:p.S205C,PPHLN1:NM_201439:exon8:c.C758G:p.S253C,PPHLN1:NM_201440:exon8:c.C614G:p.S205C,PPHLN1:NM_201515:exon9:c.C779G:p.S260C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.00385000562614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283118335	2.749e-06	3.42e-06	2.736e-06	2.763e-06	3.604e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.604e-06	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.034	0.78490	D	0.012	0.72224	D	0.992	0.90584	D	0.849	0.71741	P	0.046487	0.23434	N	0.393555	0.997349	0.25674	N	2.36	0.67893	M	.	.	.	-2.39	0.57920	N	0.275	0.37093	-0.7483	0.58024	T	0.253	0.62281	T	9	0.18307292	0.33618	T	0.00385	0.09024	T	0.129	0.35316	0.176	0.08257	0.785105186859	0.78311	0.15146685065503165	0.15068	0.772966515379	0.64872	0.454114794731	0.32507	T	0.085883	0.74842	T	0.0433968	0.57489	T	-0.17544	0.56944	T	0.962021470069885	0.66248	D	0.962204	0.85735	D	0.15832826	0.35627	0.1458287	0.34571	0.15832826	0.35626	0.1458287	0.34570	-5.826	0.45952	T	.	.	0.122	0.39237	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.889420	0.93958	33	0.99127158070364407	0.53142	0.84508	0.43590	D	AEFGBI	0.539939	0.55671	D	0.54333500513242	0.69678	5.391107	0.547463863519493	0.71221	5.621823	0.188643121208731	0.17971	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.06	5.17	0.70848	2.876000	0.48197	5.487000	0.48737	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1489:0.8511:0.0:0.0	14.242	0.65513	578	0.69858	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1017.43	76	chr12	42393679	.	C	G	1017.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.699;DP=394;ExcessHet=0;FS=1.931;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.476;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:1029,0,967	9	0	1	0	.
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	343.96	27	chr12	45417003	.	G	C	343.96	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.303;DP=192;ExcessHet=5.3821;FS=8.069;InbreedingCoeff=-0.5665;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=2.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:27:75:108,0,166	3	0	5	2	.
chr12	48654887	48654887	C	T	intronic	KANSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919865477	3.375e-05	3.283e-05	3.116e-05	3.641e-05	0.0012	2.601e-05	2.331e-05	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	2.8e-05	0	0.0012	2.885e-05	3.455e-05	1.278e-05	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1091.12	30	chr12	48654887	.	C	T	1091.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.78;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1114,90,0	9	1	0	0	.
chr12	48916482	48916482	C	T	intronic	CCDC65	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002865280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	4.426e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.81	5	chr12	48916482	.	C	T	30.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.7;MQRankSum=-1.645;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,72	9	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4295.04	159	chr12	49051517	.	C	T	4295.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.014;DP=1405;ExcessHet=22.563;FS=302.598;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,64:159:99:501,0,1794	0	0	10	0	.
chr12	49103498	49103498	A	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559046694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.846e-05	9.842e-05	6.423e-05	0.0001	0.0004	6.001e-05	4.875e-05	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	427.17	11	chr12	49103498	.	A	G	427.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9791;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.44;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:450,33,0	9	1	0	0	.
chr12	49269889	49269889	G	A	exonic	TUBA1C	.	synonymous SNV	TUBA1C:NM_001303114:exon3:c.G498A:p.K166K,TUBA1C:NM_032704:exon3:c.G288A:p.K96K,TUBA1C:NM_001303116:exon4:c.G183A:p.K61K,TUBA1C:NM_001303117:exon4:c.G183A:p.K61K,TUBA1C:NM_001303115:exon5:c.G183A:p.K61K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749461237	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	10269.1	303	chr12	49269889	.	G	A	10269.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.14;QD=33.89;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,303:303:99:10292,909,0	9	1	0	0	.
chr12	49759806	49759807	AA	-	intronic	TMBIM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1333047151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0025	0	0.0004	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.87	5	chr12	49759805	.	CAA	C	50.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:54,0,47	2	0	1	7	.
chr12	49798517	49798517	C	A	intronic	NCKAP5L	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.707e-06	6.18e-06	3.125e-06	6.301e-06	0.0002	1.69e-06	1.11e-06	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.128e-06	1.86e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1916.12	52	chr12	49798517	.	C	A	1916.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.95;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1939,156,0	9	1	0	0	.
chr12	50192259	50192265	TCCCGGG	-	intronic	LIMA1	.	.	.	.	697	824	0	1	0	2	0.00121212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs753908436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.13	9	chr12	50192258	.	CTCCCGGG	C	187.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:50192258_CTCCCGGG_C:198,0,153:50192258	9	0	1	0	.
chr12	50192266	50192266	C	A	intronic	LIMA1	.	.	.	.	599	922	0	1	0	2	0.00108342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254882140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.692e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.04	9	chr12	50192266	.	C	A	187.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:50192258_CTCCCGGG_C:198,0,153:50192258	9	0	1	0	C
chr12	50203009	50203011	TTT	-	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443830815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.113e-05	0.0001	9.172e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	165.69	5	chr12	50203008	.	CTTT	C	165.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=33.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:173,69,55	2	0	1	7	C
chr12	50505002	50505010	GGCGGCGGC	-	UTR5	DIP2B	NM_173602:c.-139_-131del-	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296612572	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	8.098e-05	0.0003	0.0002	3.564e-05	3.803e-05	0	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.089e-05	0.0003	0.0002	4.917e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	909.99	11	chr12	50505001	.	TGGCGGCGGC	T	909.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.722;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3927;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.44;ReadPosRankSum=-0.362;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:11:51:456,378,455	7	0	1	2	.
chr12	50809395	50809397	ATT	0	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	352.55	10	chr12	50809395	.	ATT	*	352.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.463;DP=75;ExcessHet=0.2633;FS=2.948;InbreedingCoeff=0.024;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8:10:58:.:.:298,0,58:.	8	0	1	1	.
chr12	52547706	52547706	G	A	intronic	KRT71	.	.	.	.	483	1036	3	0	0	3	0.00144578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368698995	9.345e-05	6.831e-05	9.227e-05	9.457e-05	0.0012	7.593e-05	6.984e-05	0.0006	0.0005	0	7.065e-05	6.33e-05	0.0008	0	0.0012	3.443e-05	0.0004	8.642e-05	5.917e-05	5.911e-05	8.996e-05	2.692e-05	0.0012	3.079e-05	2.211e-05	0.0005	0.0003	2.415e-05	0	0	0	0.0012	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.43	14	chr12	52547706	.	G	A	275.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.54;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:287,0,154	9	0	1	0	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	949.5	78	chr12	52680395	.	T	G	949.5	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=715;ExcessHet=7.0302;FS=173.745;InbreedingCoeff=-0.5383;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,20:78:37:37,0,1391	3	0	7	0	.
chr12	52830157	52830157	G	A	intronic	KRT79	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164953737	2.055e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.377e-06	2.32e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	9.008e-07	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2018.43	160	chr12	52830157	.	G	A	2018.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.2;DP=492;ExcessHet=0;FS=8.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,74:160:99:2030,0,2155	9	0	1	0	.
chr12	53055132	53055132	C	A	intronic	TNS2	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.788e-06	2.738e-06	5.561e-06	0	3.676e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.676e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1290.43	123	chr12	53055132	.	C	A	1290.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.472;DP=434;ExcessHet=0;FS=0.678;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.404;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,53:123:99:1302,0,1844	9	0	1	0	.
chr12	53481157	53481158	TA	-	UTR3	MAP3K12;PCBP2	NM_001193511:c.*25_*24delTA;NM_006301:c.*25_*24delTA;NM_001128912:c.*1715_*1716delTA;NM_001098620:c.*1715_*1716delTA;NM_001128911:c.*1715_*1716delTA;NM_001128913:c.*1715_*1716delTA;NM_005016:c.*1715_*1716delTA;NM_001128914:c.*1715_*1716delTA;NM_031989:c.*1715_*1716delTA	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.905e-06	8.933e-06	3.936e-06	1.595e-05	3.055e-05	5.01e-06	3.65e-06	5.21e-06	3.78e-06	0	0	0	0	0	0	1.108e-05	0	3.055e-05	6.63e-06	6.573e-06	1.295e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	814.39	38	chr12	53481156	.	CTA	C	814.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.911;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:826,0,592	9	0	1	0	.
chr12	53526933	53526933	T	C	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	109	116	0	1	0	2	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.414e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.75	5	chr12	53526933	.	T	C	65.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.71;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53526925_A_G:75,0,120:53526925	7	0	1	2	.
chr12	54298894	54298894	T	C	intronic	NFE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs547748417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	7.271e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	112.02	5	chr12	54298894	.	T	C	112.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	7	0	1	2	.
chr12	54497429	54497429	C	T	upstream	NCKAP1L	dist=323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575887870	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0008	0.0001	8.79e-05	0.0002	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0	0	9.425e-05	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	107.26	8	chr12	54497429	.	C	T	107.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.022;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:117,0,65	8	0	1	1	.
chr12	55331695	55331695	C	A	upstream	OR6C3	dist=6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750849246	2.797e-06	6.158e-06	1.388e-06	4.227e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	4e-06	1.5e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.168e-07	0	2.412e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1060.43	57	chr12	55331695	.	C	A	1060.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.74;DP=377;ExcessHet=0;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-2.236;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:1072,0,637	9	0	1	0	.
chr12	56106327	56106327	C	T	intronic	PA2G4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391812262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.44	10	chr12	56106327	.	C	T	82.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,255	9	0	1	0	.
chr12	56321545	56321547	AAA	-	intronic	PAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	2.778e-05	2.992e-05	3.089e-05	9.73e-06	5.54e-06	5.13e-06	1.92e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.089e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	311.55	5	chr12	56321544	.	TAAA	T	311.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:57:146,69,84	3	0	1	6	.
chr12	56347082	56347082	C	T	intronic	STAT2	.	.	.	Immunodeficiency 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327338022	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	450.48	25	chr12	56347082	.	C	T	450.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.525;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=-1.726;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:462,0,383	9	0	1	0	.
chr12	56604550	56604550	G	C	intronic	BAZ2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1940.43	152	chr12	56604550	.	G	C	1940.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,76:152:99:1952,0,1885	9	0	1	0	.
chr12	57266107	57266108	TT	-	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289036001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	6.145e-05	4.833e-05	7.672e-05	4.066e-05	3.373e-05	0	0.0003	0	0	0.0010	0	3.769e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.03	6	chr12	57266106	.	CTT	C	82.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,114	5	0	1	4	.
chr12	57280421	57280421	-	TGC	exonic	R3HDM2	.	nonframeshift insertion	R3HDM2:NM_001351213:exon12:c.1184_1185insGCA:p.Q395_L396insQ,R3HDM2:NM_001351214:exon12:c.1184_1185insGCA:p.Q395_L396insQ,R3HDM2:NM_001351215:exon12:c.1184_1185insGCA:p.Q395_L396insQ,R3HDM2:NM_001351217:exon12:c.1184_1185insGCA:p.Q395_L396insQ,R3HDM2:NM_001330122:exon13:c.1238_1239insGCA:p.Q413_L414insQ,R3HDM2:NM_001351208:exon13:c.1280_1281insGCA:p.Q427_L428insQ,R3HDM2:NM_001351212:exon13:c.1184_1185insGCA:p.Q395_L396insQ,R3HDM2:NM_001351216:exon13:c.1274_1275insGCA:p.Q425_L426insQ,R3HDM2:NM_001351218:exon13:c.1184_1185insGCA:p.Q395_L396insQ,R3HDM2:NM_001330121:exon14:c.1238_1239insGCA:p.Q413_L414insQ,R3HDM2:NM_001330123:exon14:c.1208_1209insGCA:p.Q403_L404insQ,R3HDM2:NM_001351205:exon14:c.1334_1335insGCA:p.Q445_L446insQ,R3HDM2:NM_001351206:exon14:c.1334_1335insGCA:p.Q445_L446insQ,R3HDM2:NM_001351209:exon14:c.1334_1335insGCA:p.Q445_L446insQ,R3HDM2:NM_014925:exon14:c.1238_1239insGCA:p.Q413_L414insQ,R3HDM2:NM_001351204:exon15:c.1334_1335insGCA:p.Q445_L446insQ,R3HDM2:NM_001351211:exon15:c.1304_1305insGCA:p.Q435_L436insQ,R3HDM2:NM_001351207:exon16:c.1304_1305insGCA:p.Q435_L436insQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.313e-05	0.0002	0	0.0001	0	9.043e-05	0	6.257e-05	3.84e-05	1	26028	rs773892495	5.272e-05	5.541e-05	4.223e-05	6.331e-05	0.0002	4.281e-05	3.956e-05	8.011e-05	6.246e-05	8.968e-05	8.955e-05	0	0	0	0.0002	5.04e-05	1.657e-05	0.0001	8.551e-05	9.191e-05	5.148e-05	0.0001	0.0002	4.962e-05	3.966e-05	0.0001	9.925e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1152.39	60	chr12	57280421	.	T	TTGC	1152.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.799;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:1164,0,1189	9	0	1	0	C
chr12	57386250	57386250	A	G	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.77	9	chr12	57386250	.	A	G	54.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.48;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,107	9	0	1	0	C
chr12	57609239	57609239	C	T	UTR3	DTX3	NM_001286246:c.*87C>T;NM_001286245:c.*87C>T;NM_178502:c.*87C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371838961	3.744e-06	1.329e-05	3.807e-06	3.682e-06	0.0002	8.8e-07	5.9e-07	1.04e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.9e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.43	31	chr12	57609239	.	C	T	300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.647;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:312,0,638	9	0	1	0	.
chr12	57627045	57627045	G	A	intronic	B4GALNT1	.	.	.	Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.908e-06	2.776e-06	0	3.806e-06	0.0004	3.2e-07	1.2e-07	7.116e-05	2.965e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	211.45	10	chr12	57627045	.	G	A	211.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.14;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:223,0,120	9	0	1	0	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1376.95	8	chr12	57696463	.	C	*	1376.95	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=3.4;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=11.868;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:57696449_AGTCGG_A:181,0,111:57696449	3	2	3	2	.
chr12	62349258	62349258	A	G	exonic	USP15	.	nonsynonymous SNV	USP15:NM_001252078:exon7:c.A721G:p.I241V,USP15:NM_001351159:exon8:c.A358G:p.I120V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.0173543624238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.51	0.07497	T	0.563	0.09022	T	0.281	0.32101	B	0.054	0.25828	B	0.000046	0.53742	D	0.122576	0.99157	0.81001	D	1.39	0.34934	L	2.23	0.18083	T	-0.15	0.09297	N	0.384	0.42541	-1.0551	0.13013	T	0.028	0.12190	T	8	0.18719232	0.34219	T	0.017354	0.39013	T	0.096	0.27654	0.135	0.03920	0.413450081142	0.40960	0.24231640312257655	0.24145	0.893334339126	0.70316	0.789092421532	0.80305	T	0.053841	0.29557	T	-0.108832	0.34962	T	-0.394106	0.34072	T	0.971616208553314	0.69384	D	0.817118	0.47377	T	0.041896038	0.06254	0.040611	0.04429	0.041896038	0.06254	0.040611	0.04429	-3.139	0.11750	T	.	.	0.086	0.10642	B	.	.	3.403709	0.47185	22.4	0.92967287166431267	0.22545	0.97917	0.78108	D	AEFGBI	0.898431	0.84172	D	0.0828906445442274	0.45665	2.819298	0.213602569760006	0.50601	3.250485	0.934184209829921	0.27160	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	4.25	0.49658	8.718000	0.91150	11.182000	0.88348	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.8678:0.0:0.0:0.1322	11.736	0.51034	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.45	36	chr12	62349258	.	A	G	52.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.236;DP=258;ExcessHet=0;FS=15.413;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,7:36:64:0|1:62349258_A_G:64,0,1022:62349258	9	0	1	0	.
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chr12	62349262	62349262	C	G	exonic	USP15	.	nonsynonymous SNV	USP15:NM_001252078:exon7:c.C725G:p.S242C,USP15:NM_001351159:exon8:c.C362G:p.S121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0778893444758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.021	0.58089	D	0.011	0.15914	B	0.007	0.12992	B	0.009529	0.30318	N	0.318787	0.999981	0.81001	D	2.015	0.55033	M	1.93	0.22881	T	-1.55	0.37566	N	0.645	0.65673	-1.0911	0.05351	T	0.051	0.21611	T	8	0.4293452	0.57387	T	0.077889	0.72877	D	0.201	0.48592	0.224	0.14813	0.607365866859	0.60421	0.5894015419647625	0.58870	2.15529414545	0.95345	0.824171900749	0.85668	D	0.103148	0.41153	T	0.129019	0.67266	D	-0.0524501	0.66855	D	0.864173650741577	0.51436	D	0.815918	0.47089	T	0.15247115	0.34610	0.105967395	0.25483	0.15247115	0.34610	0.105967395	0.25483	-6.099	0.47100	T	.	.	0.126	0.26700	B	.	.	3.660991	0.52006	23.2	0.99267260621117914	0.57423	0.98499	0.83426	D	AEFGBI	0.792799	0.72099	D	0.131490864898105	0.47937	3.012489	0.312350973903366	0.56264	3.78957	0.999999978749106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.633000	0.67500	5.958000	0.51771	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.208	0.93730	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.9	36	chr12	62349262	.	C	G	53.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=222;ExcessHet=0;FS=15.413;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.08;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,7:36:64:0|1:62349258_A_G:64,0,1022:62349258	7	0	1	2	C
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chr12	63795279	63795281	AAA	-	intronic	RXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1026424406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	85.63	6	chr12	63795278	.	CAAA	C	85.63	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0.0514;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:6:24:24,0,119	7	1	1	1	.
chr12	64429987	64429987	T	C	intronic	XPOT	.	.	.	.	432	1085	4	1	0	6	0.00275735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027311540	3.588e-05	3.835e-05	2e-05	5.219e-05	0.0020	2.75e-05	2.46e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0020	4.008e-06	0.0001	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	898.43	72	chr12	64429987	.	T	C	898.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.148;DP=387;ExcessHet=0;FS=0.939;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,35:72:99:910,0,928	9	0	1	0	.
chr12	64453024	64453024	T	G	intronic	TBK1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.19	6	chr12	64453024	.	T	G	50.19	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.28;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:64453024_T_G:52,0,162:64453024	1	0	1	8	.
chr12	65921483	65921483	A	G	intronic	HMGA2	.	.	.	Leiomyoma, uterine, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056237781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.86	8	chr12	65921483	.	A	G	55.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65921483_A_G:66,0,246:65921483	8	0	1	1	.
chr12	65921487	65921487	C	T	intronic	HMGA2	.	.	.	Leiomyoma, uterine, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.17	8	chr12	65921487	.	C	T	55.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65921483_A_G:66,0,246:65921483	9	0	1	0	C
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1437.41	96	chr12	67651550	.	C	G	1437.41	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.541;DP=1082;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.5997;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.05;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,26:96:99:0|1:67651550_C_G:167,0,1575:67651550	4	0	5	1	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2039.44	96	chr12	67651551	.	C	G	2039.44	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.327;DP=1107;ExcessHet=10.3881;FS=233.589;InbreedingCoeff=-0.7078;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,26:96:99:0|1:67651550_C_G:167,0,1575:67651550	5	0	5	0	C
chr12	68813727	68813727	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	0.0002	3.023e-05	1.952e-05	3.982e-05	1.42e-05	1.111e-05	2.123e-05	1.658e-05	0	3.982e-05	0	0	0	0	3.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	423.66	21	chr12	68813727	.	T	C	423.66	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.434;DP=164;ExcessHet=3.1439;FS=15.235;InbreedingCoeff=-0.2612;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.18;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:68813726_T_C:307,0,296:68813726	2	0	3	5	.
chr12	68813728	68813728	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.8e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	422.09	21	chr12	68813728	.	T	C	422.09	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.992;DP=161;ExcessHet=3.1439;FS=12.987;InbreedingCoeff=-0.2239;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.554;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:68813726_T_C:307,0,296:68813726	3	0	3	4	C
chr12	77030359	77030359	G	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.469e-06	0.0001	1.439e-06	1.5e-06	1.88e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2813.51	31	chr12	77030359	.	G	C	2813.51	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.127;DP=351;ExcessHet=2.8549;FS=104.262;InbreedingCoeff=-0.2493;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.698;SOR=5.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,11:31:99:0|1:77030355_C_T:254,0,796:77030355	6	0	4	0	.
chr12	79173747	79173747	A	T	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr12	79173747	.	A	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr12	79585952	79585952	C	G	UTR3	PAWR	NM_001354732:c.*6655G>C;NM_002583:c.*6655G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.65	5	chr12	79585952	.	C	G	70.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	5	0	1	4	.
chr12	79601545	79601545	C	T	intronic	PAWR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	5	chr12	79601545	.	C	T	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,92	2	0	1	7	C
chr12	80333059	80333059	C	T	exonic	OTOGL	.	nonsynonymous SNV	OTOGL:NM_001378609:exon38:c.C4376T:p.T1459I,OTOGL:NM_173591:exon38:c.C4376T:p.T1459I,OTOGL:NM_001378610:exon41:c.C4376T:p.T1459I,OTOGL:NM_001368062:exon42:c.C4241T:p.T1414I	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	3374410	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.00507259238064	.	0.000399361	0.0002	0	0.0006	0	0	3.301e-05	0	0.0006	8.41e-05	13	154602	rs557387942	8.422e-05	8.824e-05	6.445e-05	0.0001	0.0005	7.201e-05	6.745e-05	0.0004	0.0003	0	6.921e-05	0	0	0	0.0003	6.519e-05	8.345e-05	0.0005	7.223e-05	7.217e-05	7.709e-05	6.715e-05	0.0006	3.968e-05	3.125e-05	0.0002	8.996e-05	7.217e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	0.085	0.32769	T	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.18878	N	.	.	.	2.34	0.16351	T	-1.97	0.45587	N	0.664	0.67304	-1.0479	0.14988	T	0.041	0.17530	T	7	0.06475231	0.08635	T	0.005073	0.12846	T	0.164	0.42212	0.561	0.68093	0.136095386433	0.13204	0.5322375372344672	0.53148	0.0268335966883	0.02741	0.582905709743	0.50495	T	.	.	.	-0.246867	0.14485	T	-0.2327	0.51509	T	0.113664755059182	0.13799	T	0.542746	0.18617	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.39748	B	.;.;.	.;.;.	2.980520	0.39752	21.0	0.99336022618205855	0.59973	0.49735	0.28501	N	AEFDI	0.167274	0.29393	N	-0.00943482081096755	0.41428	2.477762	0.0102987327194928	0.40192	2.39477	0.007067633516807	0.11376	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	3.030000	0.49407	6.888000	0.56832	0.599000	0.40250	0.694000	0.28569	1.000000	0.68203	0.727000	0.35000	0.0:1.0:0.0:0.0	13.629	0.61654	588	0.69043	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1447.43	137	chr12	80333059	.	C	T	1447.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=484;ExcessHet=0;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,57:137:99:1459,0,2055	9	0	1	0	.
chr12	88053769	88053769	-	A	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	.	4.313e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0003458	9	26028	rs748170262	5.532e-06	1.721e-05	7.412e-06	3.67e-06	0.0002	1.99e-06	1.31e-06	5.506e-05	3.361e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.228e-06	0	1.563e-05	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.384e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.39	42	chr12	88053769	.	T	TA	345.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16:42:99:357,0,666	9	0	1	0	.
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chr12	96540227	96540227	A	T	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.72	6	chr12	96540227	.	A	T	63.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96540219_C_T:72,0,162:96540219	7	0	1	2	C
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chr12	98813549	98813549	T	C	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.55	7	chr12	98813549	.	T	C	59.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.024;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98813532_GT_G:69,0,204:98813532	8	0	1	1	.
chr12	99648642	99648642	G	A	exonic	FAM71C	.	synonymous SNV	FAM71C:NM_153364:exon1:c.G468A:p.S156S	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-05	0	8.643e-05	0.0002	0	3e-05	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs150228563	2.121e-05	2.189e-05	2.586e-05	1.65e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0001	0.0001	0	2.236e-05	0	0.0003	0	0.0002	3.597e-06	0.0002	5.797e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3238.14	131	chr12	99648642	.	G	A	3238.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=581;ExcessHet=0.2348;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1792,0,1546	8	0	2	0	.
chr12	99775255	99775255	A	T	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.67	5	chr12	99775255	.	A	T	61.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,115	5	0	1	4	.
chr12	100070202	100070206	AAACA	-	intronic	UHRF1BP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0.0021	0	0	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs765493546	3.495e-05	0.0001	1.983e-05	5.028e-05	0.0004	2.675e-05	2.41e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	2.084e-05	0	4.628e-06	1.744e-05	0.0003	5.269e-05	5.258e-05	5.148e-05	5.396e-05	0.0012	2.562e-05	1.834e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	504.4	23	chr12	100070201	.	TAAACA	T	504.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.849;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=-1.458;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:516,0,360	9	0	1	0	.
chr12	100093097	100093097	C	G	intronic	UHRF1BP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446030008	0	6.986e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	73.95	5	chr12	100093097	.	C	G	73.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	2	0	1	7	C
chr12	100499683	100499683	G	A	intronic	NR1H4	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.72	14	chr12	100499683	.	G	A	119.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.69;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.567;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:131,0,303	9	0	1	0	.
chr12	100534846	100534846	G	T	intronic	NR1H4	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	0	0	6.068e-05	6.5e-06	1	154602	rs774539426	6.163e-06	6.157e-06	0	1.239e-05	0.0001	2.9e-06	2.1e-06	5.405e-05	4.049e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	397.43	44	chr12	100534846	.	G	T	397.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.498;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:409,0,837	9	0	1	0	C
chr12	101375832	101375832	G	A	intronic	UTP20	.	.	.	.	602	918	1	1	0	3	0.00163132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs748172902	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0013	0.0009	5.679e-05	0.0006	5.711e-05	0	2.349e-05	0.0027	0.0004	0.0005	7.479e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	4.835e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	819.15	23	chr12	101375832	.	G	A	819.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=218;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.07;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:489,0,243	8	0	2	0	.
chr12	105066424	105066424	G	A	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs531827169	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0039	0.0003	0.0003	0.0035	0.0033	0	0	0	0	0	0	6.268e-06	0.0001	0.0039	0.0001	0.0001	9.002e-05	0.0001	0.0029	6.514e-05	5.325e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	489.12	13	chr12	105066424	.	G	A	489.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9986;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.52;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:512,39,0	9	1	0	0	.
chr12	105341312	105341312	C	T	intronic	C12orf75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327046184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.655e-05	3.958e-05	5.181e-05	0	6.588e-05	8.21e-06	5.18e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.439e-05	0	6.588e-05	0	0	0	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	6	chr12	105341312	.	C	T	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr12	106318489	106318492	AGTT	-	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1763.39	104	chr12	106318488	.	CAGTT	C	1763.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.93;DP=425;ExcessHet=0;FS=0.78;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,47:104:99:1775,0,2242	9	0	1	0	.
chr12	106449136	106449136	T	C	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr12	106449136	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr12	107319758	107319758	G	A	exonic	BTBD11	.	nonsynonymous SNV	BTBD11:NM_001018072:exon1:c.G818A:p.G273D,BTBD11:NM_001347943:exon1:c.G818A:p.G273D	.	421	1096	5	0	0	5	0.00227583	.	.	.	3301751	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.190181863539	.	.	0.0008	0	0	0	.	0	0	0.0011	7.12e-05	11	154602	rs776099215	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	7.04e-05	2.949e-05	0	0	0	0.0048	0.0001	0.0003	0.0012	8.575e-05	8.534e-05	5.161e-05	0.0001	0.0006	4.975e-05	3.977e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	0.029	0.48186	D	0.097	0.41239	T	0.001	0.14655	B	0.001	0.12992	B	0.003899	0.34365	N	0.132994	0.951023	0.26485	N	1.355	0.33814	L	1.21	0.37230	T	0.01	0.11547	N	0.162	0.25745	-1.0790	0.07543	T	0.040	0.17063	T	10	0.025513679	0.00743	T	0.190182	0.86108	D	0.151	0.39764	.	.	0.517039506269	0.51347	0.12226249392938374	0.12153	1.35654827565	0.84194	0.8530382514	0.90072	D	0.004837	0.04259	T	-0.386863	0.02818	T	-0.369012	0.37005	T	0.037854607996409	0.03306	T	0.666933	0.27600	T	0.097774565	0.23052	0.19849801	0.43685	0.097774565	0.23052	0.19849801	0.43684	-9.448	0.71076	D	.	.	0.205	0.43088	B	.;.;.	.;.;.	3.079282	0.41422	21.4	0.98876594198085155	0.47736	0.27414	0.23270	N	AEFDBCI	0.042264	0.06534	N	-0.453056400895256	0.23637	1.270687	-0.307882737989966	0.27844	1.547918	0.999999977844396	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.41	3.44	0.38486	0.714000	0.25478	8.002000	0.76154	0.575000	0.29119	0.264000	0.24988	1.000000	0.68203	0.630000	0.32157	0.1058:0.1995:0.6948:0.0	5.726	0.17280	454	0.79125	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.006631	0.000000	0.005556	0.014706	0.000000	0.011364	0.000000	0.010204	0.05	461.43	43	chr12	107319758	.	G	A	461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.184;DP=236;ExcessHet=0;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:473,0,492	9	0	1	0	.
chr12	108519604	108519604	T	0	UTR3	FICD	NM_007076:c.*129T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	76.43	16	chr12	108519604	.	T	*	76.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=126;ExcessHet=1.8123;FS=6.214;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:4:1|0:108519600_GT_G:4,0,300:108519600	3	0	2	5	.
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chr12	108818189	108818191	CCC	-	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.47	28	chr12	108818188	.	ACCC	A	54.47	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.583;DP=215;ExcessHet=0.2348;FS=2.446;InbreedingCoeff=-0.1935;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,2:28:6:0|1:108818184_C_CGGG:6,0,965:108818184	6	0	2	2	C
chr12	109392460	109392460	C	T	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.49	5	chr12	109392460	.	C	T	65.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109392460_C_T:75,0,120:109392460	7	0	1	2	.
chr12	109392461	109392461	A	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	725	793	3	1	0	5	0.00314268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.563e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.49	5	chr12	109392461	.	A	G	65.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109392460_C_T:75,0,120:109392460	7	0	1	2	C
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chr12	109409671	109409671	G	T	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0.0001	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747525287	6.244e-06	6.169e-06	7.884e-06	4.636e-06	3.422e-05	2.69e-06	1.94e-06	2.27e-06	1.49e-06	3.422e-05	0	0	0	1.876e-05	0	6.322e-06	0	0	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1486.43	102	chr12	109409671	.	G	T	1486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.352;DP=415;ExcessHet=0;FS=3.828;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.382;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,54:102:99:1498,0,1278	9	0	1	0	C
chr12	110394961	110394961	C	G	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.794e-05	3.643e-05	2.942e-05	4.645e-05	0.0007	2.719e-05	2.368e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.297e-06	2.713e-05	0.0007	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.6	16	chr12	110394961	.	C	G	235.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.923;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.985;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:247,0,245	9	0	1	0	.
chr12	110436698	110436701	ATAT	0	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	226.91	16	chr12	110436698	.	ATAT	*	226.91	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=2.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:110436696_ATAT_A:678,48,0:110436696	7	1	0	2	.
chr12	110502494	110502494	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.975e-07	6.93e-07	1.797e-06	0	1.209e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.209e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	102.21	27	chr12	110502494	.	G	C	102.21	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.38;DP=304;ExcessHet=0.2996;FS=26.722;InbreedingCoeff=-0.2216;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.39;SOR=4.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:35:0|1:110502494_G_C:35,0,701:110502494	6	0	2	2	.
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	143.94	27	chr12	110502495	.	G	C	143.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.441;DP=280;ExcessHet=0.8432;FS=38.681;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:35:0|1:110502494_G_C:35,0,701:110502494	1	0	3	6	C
chr12	110502498	110502498	G	A	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.333e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.22	23	chr12	110502498	.	G	A	122.22	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.157;DP=291;ExcessHet=0.2348;FS=19.174;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.14;SOR=4.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:47:0|1:110502494_G_C:47,0,594:110502494	4	0	2	4	C
chr12	111257663	111257747	CCTCTTCCCCCCTCTTCCTCCCTCCTCCTTCCCCTTCCTCCTCATTCTCCATCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCTTTCTTCT	-	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.83	16	chr12	111257662	.	CCCTCTTCCCCCCTCTTCCTCCCTCCTCCTTCCCCTTCCTCCTCATTCTCCATCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCTTTCTTCT	C	30.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,532	9	0	1	0	.
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chr12	112152973	112152973	G	C	UTR3	TRAFD1	NM_001143906:c.*182G>C;NM_006700:c.*182G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-05	0.0003	3.142e-05	0	3.386e-05	6.23e-06	4.01e-06	4.14e-06	2.12e-06	0	0	0	3.386e-05	3.485e-05	0	1.345e-05	0	2.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	38.25	8	chr12	112152973	.	G	C	38.25	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=39;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:112152972_G_C:21,0,229:112152972	3	0	2	5	C
chr12	112152974	112152974	G	C	UTR3	TRAFD1	NM_001143906:c.*183G>C;NM_006700:c.*183G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	0.0005	2.755e-05	2.51e-05	8.226e-05	1.5e-05	1.106e-05	1.139e-05	7.44e-06	8.226e-05	0	0	6.881e-05	7.125e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.16	8	chr12	112152974	.	G	C	36.16	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:112152972_G_C:21,0,229:112152972	4	0	2	4	C
chr12	112681188	112681188	T	C	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs577851303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.37e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.97	6	chr12	112681188	.	T	C	88.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:99,0,31	9	0	1	0	.
chr12	113106096	113106096	C	T	intronic	RASAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.42	6	chr12	113106096	.	C	T	99.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.44;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:110,0,73	8	0	1	1	.
chr12	116767059	116767059	A	G	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879203801	2.257e-05	1.852e-05	1.893e-05	2.588e-05	0.0002	1.141e-05	9.31e-06	0.0001	9.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.61	5	chr12	116767059	.	A	G	53.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,114	9	0	1	0	.
chr12	116949901	116949901	A	G	intronic	FBXW8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.86e-06	7.386e-06	1.406e-05	4.199e-06	7.553e-06	2.07e-06	1.4e-06	1.26e-06	4.7e-07	0	0	0	0	6.56e-05	0	7.553e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.43	23	chr12	116949901	.	A	G	146.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.448;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.539;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.736;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:158,0,561	9	0	1	0	.
chr12	117325513	117325513	C	A	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chr12	117325513	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
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chr12	118072192	118072192	G	A	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286476965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.934e-05	6.574e-05	7.732e-05	4.05e-05	0.0002	3.087e-05	2.217e-05	6.302e-05	4.312e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.66	8	chr12	118072192	.	G	A	55.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118072171_A_G:66,0,241:118072171	8	0	1	1	C
chr12	118072215	118072215	C	T	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.47	8	chr12	118072215	.	C	T	55.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118072171_A_G:66,0,246:118072171	8	0	1	1	C
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chr12	118072238	118072238	G	A	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.48	8	chr12	118072238	.	G	A	55.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118072171_A_G:66,0,246:118072171	8	0	1	1	C
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chr12	118072247	118072247	-	CT	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.53	8	chr12	118072247	.	C	CCT	55.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118072171_A_G:66,0,246:118072171	8	0	1	1	C
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chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1154.5	55	chr12	120655830	.	C	*	1154.5	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,54:55:99:2133,148,0	0	2	8	0	.
chr12	120723679	120723679	G	A	downstream	MIR4700;UNC119B	dist=39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.6	6	chr12	120723679	.	G	A	58.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:68:0|1:120723679_G_A:68,0,116:120723679	7	0	1	2	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	179.53	34	chr12	121006223	.	G	*	179.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.146;DP=345;ExcessHet=2.8549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,25:34:62:.:.:1627,199,62:.	2	2	6	0	.
chr12	121308588	121308588	G	T	exonic	ANAPC5	.	synonymous SNV	ANAPC5:NM_001137559:exon17:c.C1824A:p.L608L,ANAPC5:NM_001330489:exon17:c.C2121A:p.L707L,ANAPC5:NM_016237:exon17:c.C2160A:p.L720L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.43	195	chr12	121308588	.	G	T	105.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.563;DP=512;ExcessHet=0;FS=113.329;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.66;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:166,29:195:99:117,0,4412	9	0	1	0	.
chr12	121483217	121483217	T	C	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.26	5	chr12	121483217	.	T	C	69.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121483217_T_C:75,0,120:121483217	4	0	1	5	.
chr12	121483218	121483218	G	A	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.26	5	chr12	121483218	.	G	A	69.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121483217_T_C:75,0,120:121483217	4	0	1	5	C
chr12	121579992	121579992	A	G	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.72e-06	1.017e-05	7.483e-06	3.889e-06	0.0005	2.06e-06	1.35e-06	9.296e-05	3.899e-05	9.193e-05	0	0	3.91e-05	0	0.0005	0	0	2.023e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	147.1	33	chr12	121579992	.	A	G	147.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.8;DP=255;ExcessHet=0.7463;FS=4.931;InbreedingCoeff=-0.2313;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.839;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:33:99:169,0,518	8	0	1	1	C
chr12	121817563	121817563	C	T	exonic	SETD1B	.	synonymous SNV	SETD1B:NM_001353345:exon9:c.C3171T:p.T1057T	.	379	1141	2	0	0	2	0.000875657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.072e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760141946	4.146e-05	3.968e-05	4.513e-05	3.768e-05	0.0011	3.252e-05	2.974e-05	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0011	2.688e-05	6.896e-05	1.262e-05	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	775.43	58	chr12	121817563	.	C	T	775.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.552;DP=371;ExcessHet=0;FS=3.667;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:787,0,997	9	0	1	0	.
chr12	121830296	121830296	A	G	UTR3	SETD1B	NM_001353345:c.*57A>G	.	.	.	346	1175	1	0	0	1	0.000425351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916320264	3.924e-05	3.969e-05	4.083e-05	3.76e-05	0.0005	3.061e-05	2.776e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0005	2.474e-05	0.0001	0	3.289e-05	3.283e-05	2.572e-05	4.04e-05	0.0003	1.262e-05	7.99e-06	8.883e-05	5.39e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.44	29	chr12	121830296	.	A	G	460.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.393;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.857;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:472,0,454	9	0	1	0	C
chr12	121917090	121917090	C	T	UTR3	PSMD9	NM_002813:c.*779C>T;NM_001261400:c.*779C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1177618582	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	.	6.571e-05	6.566e-05	7.708e-05	5.38e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.238e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.49	5	chr12	121917090	.	C	T	61.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:72,0,64	8	0	1	1	.
chr12	121934084	121934084	G	C	intronic	CFAP251	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs976947723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.885e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	395.86	19	chr12	121934084	.	G	C	395.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.83;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:407,0,274	9	0	1	0	.
chr12	121960773	121960773	T	C	intronic	CFAP251	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.665e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs772414103	4.933e-05	5.13e-05	5.453e-05	4.407e-05	0.0007	3.999e-05	3.675e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0006	2.429e-05	0.0002	0	3.286e-05	3.284e-05	2.569e-05	4.037e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	910.43	72	chr12	121960773	.	T	C	910.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=390;ExcessHet=0;FS=4.069;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:922,0,1162	9	0	1	0	C
chr12	121962763	121962763	A	C	intronic	CFAP251	.	.	.	.	912	609	1	0	0	1	0.000820345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1056099163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	3.289e-05	2.577e-05	4.051e-05	0.0003	1.264e-05	8e-06	8.893e-05	5.397e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.53	10	chr12	121962763	.	A	C	58.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,118	9	0	1	0	C
chr12	122477790	122477790	-	AAAA	intronic	ZCCHC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.965e-05	0.0001	2.822e-05	3.101e-05	0.0001	2.056e-05	1.77e-05	4.691e-05	3.291e-05	0	3.084e-05	0.0002	0	5.727e-05	0	2.041e-05	0	0.0001	0	2.375e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1619.27	28	chr12	122477790	.	C	CAAAA	1619.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.501;DP=356;ExcessHet=22.563;FS=0.918;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:28:99:237,0,523	9	0	1	0	.
chr12	122786007	122786007	G	A	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1042926443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.571e-05	6.276e-05	0.0001	0.0001	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.65	13	chr12	122786007	.	G	A	250.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.415;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:262,0,211	9	0	1	0	.
chr12	123068184	123068184	-	CGGCCGGGCG	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271212166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.235e-05	2.763e-05	2.009e-05	6.714e-05	0.0007	1.389e-05	8.66e-06	0.0001	5.063e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.99	6	chr12	123068184	.	A	ACGGCCGGGCG	50.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:61,0,73	9	0	1	0	.
chr12	123194682	123194682	C	T	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025950024	4.345e-05	5.565e-05	2.242e-05	6.424e-05	0.0007	3.252e-05	2.856e-05	0.0001	5.111e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0007	3.794e-05	0.0001	5.793e-05	5.41e-05	5.331e-05	3.933e-05	6.983e-05	0.0002	2.623e-05	1.877e-05	1.982e-05	1.131e-05	2.487e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0036	5.922e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.89	7	chr12	123194682	.	C	T	143.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:44:155,0,44	9	0	1	0	.
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chr12	123767674	123767674	G	A	exonic	DNAH10	.	nonsynonymous SNV	DNAH10:NM_001372106:exon2:c.G283A:p.V95M,DNAH10:NM_207437:exon2:c.G100A:p.V34M	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	2283709	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.00338348418667	.	0.000199681	4.164e-05	0	0	0.0003	0	1.837e-05	0	7.769e-05	3.88e-05	6	154602	rs190206140	2.056e-05	2.189e-05	1.227e-05	2.894e-05	0.0002	1.458e-05	1.266e-05	8.21e-05	5.792e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	1.17e-05	6.634e-05	5.848e-05	2.626e-05	3.281e-05	0	5.37e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.378e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	0.007	0.14184	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0115	0.26447	T	0.029	0.12629	T	9	0.027405828	0.00887	T	0.003383	0.07572	T	0.003	0.00094	.	.	0.0482279557977	0.04254	0.20868968524455417	0.20784	0.145038065069	0.16392	0.277152776718	0.07099	T	1.24E-4	0.00015	T	-0.650276	0.00072	T	-0.826915	0.01318	T	0.0191352496973482	0.00621	T	0.39556	0.10990	T	0.022208901	0.00869	0.036629736	0.03149	0.022208901	0.00869	0.036629736	0.03148	-4.342	0.28761	T	.	.	0.074	0.05274	B	.;.	.;.	-1.272380	0.00462	0.010	0.87783979040504012	0.17479	0.01524	0.05024	N	AEFDGBHCI	0.023656	0.01350	N	-1.4570851632058	0.02161	0.09514816	-1.54157732996486	0.02034	0.09299481	0.999822026258001	0.43622	0.495158	0.18159	0	0.616935	0.53198	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.57	-4.2	0.03562	-2.018000	0.01532	-9.264000	0.00844	-1.788000	0.00641	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.6375:0.1579:0.2046:0.0	6.239	0.19991	332	0.86382	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000507	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	802.43	71	chr12	123767674	.	G	A	802.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.14;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:814,0,817	9	0	1	0	.
chr12	123864564	123864564	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	152.61	89	chr12	123864564	.	C	T	152.61	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.925;DP=698;ExcessHet=0.7463;FS=195.636;InbreedingCoeff=-0.2088;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,25:89:63:.:.:63,0,1139:.	6	0	3	1	C
chr12	123908257	123908257	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	461	1058	3	0	0	3	0.00141576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570155574	0.0009	0.0004	0.0006	0.0012	0.0036	0.0008	0.0008	0.0032	0.0030	0	0.0004	0	0	0	0.0018	0.0001	0.0011	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	2.443e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	0.0002	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.46	22	chr12	123908257	.	C	T	143.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.68;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-1.294;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:155,0,605	9	0	1	0	C
chr12	124400429	124400429	A	C	intronic	NCOR2	.	.	.	.	409	1109	3	1	0	5	0.00224921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs576746367	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0064	0.0004	0.0004	0.0060	0.0058	3.097e-05	4.843e-05	4.122e-05	0	0	0.0010	8.752e-05	0.0007	0.0064	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.45	7	chr12	124400429	.	A	C	139.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:151,0,106	9	0	1	0	.
chr12	124519582	124519582	G	C	intronic	NCOR2	.	.	.	.	1019	501	1	1	0	3	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147487800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.87	5	chr12	124519582	.	G	C	65.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:76,0,72	9	0	1	0	C
chr12	125138132	125138132	C	T	intronic	AACS	.	.	.	.	967	554	1	0	0	1	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs533435153	0	6.202e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	0.0004	0	0.0008	0	0.0002	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.13	7	chr12	125138132	.	C	T	113.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:122,0,28	6	0	1	3	.
chr12	125281799	125281799	T	C	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	881	639	2	0	0	2	0.0015625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983523546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0068	0.0002	0.0010	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	105.67	6	chr12	125281799	.	T	C	105.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.71;MQRankSum=-1.834;QD=17.61;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:116,0,66	8	0	1	1	.
chr12	125494177	125494313	CCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGATGCGTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCGTGTCCCTCTTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCTGCATCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCACGC	-	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.92e-05	4.957e-05	1.831e-05	2.018e-05	3.807e-05	3.19e-06	1.19e-06	.	.	3.807e-05	0	0	0	0	0	0	1.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.73	9	chr12	125494176	.	TCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGATGCGTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCGTGTCCCTCTTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCTGCATCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCACGC	T	62.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.328;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:72:0|1:125494176_TCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGATGCGTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCGTGTCCCTCTTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCTGCATCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCACGC_T:72,0,202:125494176	7	0	1	2	C
chr12	125494251	125494251	T	0	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1106.74	7	chr12	125494251	.	T	*	1106.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.9;DP=55;ExcessHet=0.0135;FS=1.481;InbreedingCoeff=0.3902;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.72;MQRankSum=0.566;QD=22.59;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:7:78:1|0:125494176_TCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGATGCGTCCCCTCCTCTCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCGTGTCCCTCTTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCTGCATCCCTCCTCCCCCTCCTCCCTGGAAATGGCCACGC_T:203,120,118:125494176	9	0	1	0	C
chr12	125578262	125578262	C	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr12	125578262	.	C	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr12	129237744	129237744	T	C	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.05	5	chr12	129237744	.	T	C	69.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129237744_T_C:75,0,120:129237744	5	0	1	4	.
chr12	129237745	129237745	G	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.05	5	chr12	129237745	.	G	A	69.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129237744_T_C:75,0,120:129237744	5	0	1	4	C
chr12	129237751	129237751	A	G	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	6	chr12	129237751	.	A	G	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129237744_T_C:72,0,153:129237744	5	0	1	4	C
chr12	129237753	129237753	A	C	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	6	chr12	129237753	.	A	C	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129237744_T_C:72,0,153:129237744	5	0	1	4	C
chr12	131976842	131976842	T	-	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.42	7	chr12	131976841	.	GT	G	43.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	5	0	1	4	.
chr12	132260880	132260880	C	T	intronic	GALNT9	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs375074787	6.101e-05	6.362e-05	3.461e-05	8.884e-05	0.0007	4.978e-05	4.608e-05	0.0004	0.0003	0	5.463e-05	0	0	0	0.0007	3.855e-05	5.592e-05	0.0005	9.849e-05	9.842e-05	7.708e-05	0.0001	0.0001	6.002e-05	4.876e-05	7.909e-05	5.994e-05	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1533.12	41	chr12	132260880	.	C	T	1533.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.86;SOR=3.664	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41:41:99:1556,123,0	9	1	0	0	.
chr12	132680727	132680727	C	G	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279524827	2.989e-06	3.426e-06	3.005e-06	2.974e-06	3.998e-06	7e-07	4.7e-07	9.4e-07	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.998e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3141.12	104	chr12	132680727	.	C	G	3141.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.2;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,104:104:99:3164,312,0	9	1	0	0	.
chr12	132761485	132761485	G	C	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.865e-06	4.878e-06	1.215e-05	3.264e-06	0.0002	2.3e-06	1.67e-06	3.337e-05	1.371e-05	0	0	0	0	0	0	5.699e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.65	5	chr12	132761485	.	G	C	117.65	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	7	1	0	2	.
chr12	132786190	132786190	A	-	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.232e-06	6.152e-06	0	4.262e-06	3.669e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.669e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.27	6	chr12	132786189	.	TA	T	46.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:57:0|1:132786189_TA_T:57,0,131:132786189	9	0	1	0	.
chr12	132862564	132862564	A	G	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1273.12	42	chr12	132862564	.	A	G	1273.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.31;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1296,126,0	9	1	0	0	.
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chr13	20423858	20423858	T	C	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298461756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.657e-06	0.0001	1.3e-05	0	6.627e-05	0	0	.	.	0	0	6.627e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.72	6	chr13	20423858	.	T	C	63.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20423815_G_A:72,0,162:20423815	8	0	1	1	C
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chr13	20837787	20837787	G	A	intronic	XPO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957305562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.59	7	chr13	20837787	.	G	A	63.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	5	0	1	4	.
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chr13	24038103	24038103	C	T	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187343892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.625e-05	4.603e-05	2.585e-05	6.759e-05	0.0006	2.12e-05	1.534e-05	0.0002	9.115e-05	2.427e-05	0	6.565e-05	0	0.0002	0	0	1.475e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.6	5	chr13	24038103	.	C	T	66.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24038103_C_T:75,0,120:24038103	6	0	1	3	.
chr13	24038118	24038118	T	A	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.78	5	chr13	24038118	.	T	A	65.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24038103_C_T:75,0,120:24038103	7	0	1	2	C
chr13	24853679	24853679	A	G	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.58	6	chr13	24853679	.	A	G	32.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,151	7	0	1	2	.
chr13	24883658	24883658	T	A	intronic	CENPJ	.	.	.	Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.91	5	chr13	24883658	.	T	A	107.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:118,0,29	9	0	1	0	.
chr13	24884092	24884092	A	T	intronic	CENPJ	.	.	.	Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0237	0.192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.845e-07	1.365e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2060.43	146	chr13	24884092	.	A	T	2060.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.628;DP=464;ExcessHet=0;FS=4.916;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.795;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,79:146:99:2072,0,2544	9	0	1	0	C
chr13	28453284	28453284	G	A	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs369421923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	9.802e-05	8.307e-05	0.0006	0.0005	9.713e-05	0	0	0	0.0014	0	0	8.851e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.21	7	chr13	28453284	.	G	A	70.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:78,0,61	6	0	1	3	.
chr13	28953355	28953355	A	-	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.22	6	chr13	28953354	.	CA	C	66.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28953354_CA_C:72,0,150:28953354	4	0	1	5	.
chr13	28953365	28953365	C	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	522.52	5	chr13	28953365	.	C	A	522.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.83;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:75:204,123,120	3	0	1	6	C
chr13	28953373	28953373	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765030365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.041e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.2	5	chr13	28953373	.	G	A	68.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28953354_CA_C:75,0,120:28953354	5	0	1	4	C
chr13	29325576	29325576	-	GAA	intronic	MTUS2	.	.	.	.	1074	444	2	1	1	5	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449015475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.635e-05	7.221e-05	0.0002	0.0002	3.035e-05	1.641e-05	.	.	5.786e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0034	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	277.5	10	chr13	29325576	.	G	GGAA	277.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.111;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.75;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:99:0|1:29325570_A_G:285,0,105:29325570	4	0	1	5	C
chr13	29501402	29501402	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	163.33	5	chr13	29501402	.	G	A	163.33	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0.2119;FS=42.618;InbreedingCoeff=0.1373;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,38	1	2	2	5	C
chr13	29788872	29788904	CGCGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGTGCGTGT	0	intronic	UBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	378.82	6	chr13	29788872	.	CGCGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGTGCGTGT	*	378.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0.6695;FS=2.515;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:6:97:.:.:252,113,98:.	3	0	1	6	.
chr13	29788874	29788898	CGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGT	0	intronic	UBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	74.51	6	chr13	29788874	.	CGCGCGCGCGCACGCGCACGTGTGT	*	74.51	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.32;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:6:13:.:.:155,16,0:.	0	2	2	6	C
chr13	32136849	32136849	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	4.299e-05	2.654e-05	0	0	0.0002	0.0001	2.59e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	205.29	57	chr13	32136849	.	A	G	205.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.908;DP=414;ExcessHet=0.7463;FS=56.718;InbreedingCoeff=-0.2124;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.559;SOR=6.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,10:57:99:0|1:32136849_A_G:125,0,1657:32136849	6	0	3	1	.
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	207.34	57	chr13	32136851	.	C	G	207.34	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.767;DP=440;ExcessHet=0.7463;FS=56.718;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.639;SOR=6.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,10:57:99:0|1:32136849_A_G:125,0,1657:32136849	5	0	3	2	C
chr13	32344167	32344167	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	111.83	31	chr13	32344167	.	A	*	111.83	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=282;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,12:31:99:.:.:353,0,223:.	1	4	5	0	.
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1703.63	22	chr13	32359222	.	GAAA	G	1703.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0.7463;FS=6.285;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:22:47:390,82,250	8	0	2	0	C
chr13	32679097	32679097	T	A	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557392999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.696e-05	8.603e-05	7.847e-05	5.49e-05	0.0004	3.58e-05	2.762e-05	7.413e-05	3.08e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	2.989e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	143.07	6	chr13	32679097	.	T	A	143.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:28:152,0,28	8	0	1	1	.
chr13	33242540	33242540	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	9.202e-05	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	69.95	7	chr13	33242540	.	G	A	69.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.31;MQRankSum=-1.981;QD=3.89;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:28:.:.:28,0,122:.	7	0	2	1	.
chr13	33402853	33402885	CCACTTCCGGCTCCCCATTCATCCCACTGAGAG	-	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.18	12	chr13	33402852	.	CCCACTTCCGGCTCCCCATTCATCCCACTGAGAG	C	43.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	8	0	1	1	C
chr13	33402877	33402877	C	0	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.16	12	chr13	33402877	.	C	*	73.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=68;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	8	0	1	1	C
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chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2784.52	32	chr13	38358071	.	A	*	2784.52	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.788;DP=174;ExcessHet=0;FS=1.28;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:32:99:974,676,816	4	2	3	1	.
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chr13	38880066	38880066	A	G	intronic	FREM2	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs45456498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0029	0	9.413e-05	0.0102	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.12	6	chr13	38880066	.	A	G	138.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.02;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:149,0,62	9	0	1	0	C
chr13	38972386	38972386	G	A	intronic	STOML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228007760	1.157e-05	1.048e-05	1.792e-05	5.614e-06	1.662e-05	4.98e-06	3.6e-06	8.14e-06	5.16e-06	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	373.43	18	chr13	38972386	.	G	A	373.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.83;DP=176;ExcessHet=0;FS=2.762;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.75;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,12:18:99:0|1:38972386_G_A:385,0,190:38972386	9	0	1	0	.
chr13	39013865	39013865	C	T	exonic	PROSER1	.	nonsynonymous SNV	PROSER1:NM_170719:exon10:c.G1321A:p.G441S,PROSER1:NM_025138:exon11:c.G1387A:p.G463S	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	2756693	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00481053717881	.	.	4.943e-05	0	0	0	0.0002	5.994e-05	0	6.057e-05	4.53e-05	7	154602	rs201650265	4.036e-05	4.036e-05	4.492e-05	3.575e-05	0.0002	3.178e-05	2.91e-05	3.459e-05	3.121e-05	2.987e-05	0	0	0	7.488e-05	0.0002	4.496e-05	0	3.478e-05	3.944e-05	3.94e-05	7.711e-05	0	7.352e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0	0.225	0.18626	T	0.557	0.09205	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	1.45	0.32482	T	-1.02	0.26843	N	0.075	0.06190	-1.0009	0.29660	T	0.043	0.18368	T	8	0.049936205	0.04653	T	0.004811	0.12035	T	0.020	0.03691	0.179	0.08626	0.043077524339	0.03247	0.20378133051493505	0.20295	0.0686704794081	0.07693	0.37084659934	0.20954	T	0.008081	0.07436	T	-0.455795	0.01043	T	-0.710966	0.05245	T	0.0146571164142087	0.00303	T	0.751525	0.37371	T	0.045726195	0.07535	0.06488887	0.13071	0.045726195	0.07534	0.06488887	0.13070	-2.362	0.04976	T	.	.	0.069	0.05890	B	.;.	.;.	0.526638	0.08954	5.735	0.52349106474985685	0.04731	0.07557	0.13570	N	AEFDBCI	0.038018	0.05318	N	-0.952093723965607	0.09646	0.4574127	-0.960484065361367	0.10681	0.5394727	0.968282079099044	0.29041	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.88	1.91	0.24841	0.020000	0.13359	0.988000	0.23172	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.018000	0.11154	0.0:0.5281:0.0:0.4719	8.010	0.29508	872	0.31118	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1959.43	153	chr13	39013865	.	C	T	1959.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=482;ExcessHet=0;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,72:153:99:1971,0,2205	9	0	1	0	.
chr13	39023280	39023280	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-06	1.887e-05	0	4.694e-06	4.127e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	96.76	18	chr13	39023280	.	T	C	96.76	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.11;DP=91;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2311;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:82:0|1:39023280_T_C:82,0,175:39023280	5	0	2	3	C
chr13	39037144	39037144	T	A	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902204461	8.525e-06	6.864e-06	6.954e-06	1.004e-05	1.177e-05	4.31e-06	3.14e-06	5.95e-06	4.34e-06	0	0	0	0	0	0	1.177e-05	0	0	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1062.43	82	chr13	39037144	.	T	A	1062.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.454;DP=403;ExcessHet=0;FS=0.93;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:1074,0,1170	9	0	1	0	C
chr13	39657250	39657250	T	C	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	983	536	2	1	0	4	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407031571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	5	chr13	39657250	.	T	C	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39657250_T_C:75,0,120:39657250	7	0	1	2	.
chr13	39657251	39657251	G	A	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	981	538	2	1	0	4	0.0037037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306451558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	5	chr13	39657251	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39657250_T_C:75,0,120:39657250	7	0	1	2	C
chr13	39657258	39657258	T	C	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	997	522	2	1	0	4	0.00381679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441279043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.597e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	5	chr13	39657258	.	T	C	66.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39657250_T_C:75,0,120:39657250	7	0	1	2	C
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1686.38	55	chr13	39724501	.	TA	*	1686.38	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=442;ExcessHet=1.5895;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,8:55:21:.:.:133,0,1418:.	3	0	7	0	C
chr13	40794940	40794940	C	A	intronic	SLC25A15	.	.	.	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901752456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.85	5	chr13	40794940	.	C	A	114.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:121,0,27	5	0	1	4	.
chr13	41022639	41022639	G	-	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.9	6	chr13	41022638	.	TG	T	44.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	6	0	1	3	.
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	574.65	14	chr13	41254361	.	C	G	574.65	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=145;ExcessHet=1.1394;FS=27.937;InbreedingCoeff=0.0509;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=1.5;SOR=5.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:14:14:35,0,57	2	1	4	3	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	810.56	79	chr13	41570463	.	C	T	810.56	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.21;DP=804;ExcessHet=7.0302;FS=103.879;InbreedingCoeff=-0.6113;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.23;SOR=9.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,19:79:99:137,0,895	3	0	7	0	.
chr13	42040662	42040662	C	T	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914540504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.882e-05	8.376e-05	0.0001	8.362e-05	4.9e-05	0	0.0003	0	0.0002	9.905e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.47	6	chr13	42040662	.	C	T	72.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr13	42885393	42885393	A	T	downstream	EPSTI1	dist=995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.77	6	chr13	42885393	.	A	T	65.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42885377_TAA_T:72,0,162:42885377	4	0	1	5	.
chr13	43090865	43090865	A	G	intronic	DNAJC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.686e-06	1.321e-05	1.306e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.03	7	chr13	43090865	.	A	G	62.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43090865_A_G:69,0,204:43090865	5	0	1	4	.
chr13	43090868	43090868	T	C	intronic	DNAJC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283792525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.74	7	chr13	43090868	.	T	C	62.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43090865_A_G:69,0,204:43090865	5	0	1	4	C
chr13	45015396	45015396	G	A	intronic	GPALPP1	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371033287	1.307e-05	1.714e-05	9.825e-06	1.631e-05	0.0008	7.74e-06	6.26e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	8.502e-06	5.861e-05	1.521e-05	1.975e-05	1.971e-05	2.575e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1786.43	171	chr13	45015396	.	G	A	1786.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.886;DP=489;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.884;SOR=1.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,72:171:99:1798,0,2506	9	0	1	0	.
chr13	45026027	45026027	C	-	intronic	GPALPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.28	6	chr13	45026026	.	TC	T	44.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	8	0	1	1	C
chr13	45341316	45341316	G	A	upstream	TPT1;TPT1-AS1	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.46e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	213.94	14	chr13	45341316	.	G	A	213.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:225,0,185	9	0	1	0	.
chr13	45397613	45397613	A	G	intronic	SLC25A30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568123455	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.38e-05	0.0003	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.36	5	chr13	45397613	.	A	G	43.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,73	6	0	1	3	.
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chr13	45587109	45587109	C	T	exonic	ERICH6B	.	synonymous SNV	ERICH6B:NM_182542:exon5:c.G810A:p.R270R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319053593	1.429e-06	1.368e-06	0	2.898e-06	1.854e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.854e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1462.43	110	chr13	45587109	.	C	T	1462.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=427;ExcessHet=0;FS=4.764;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.664;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1474,0,1401	9	0	1	0	.
chr13	46152521	46152521	T	-	intronic	LCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.99	5	chr13	46152520	.	GT	G	49.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	1	.
chr13	46634099	46634099	C	A	intronic	LRCH1	.	.	.	.	1020	500	1	1	0	3	0.00299103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887471246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	0.0010	1.295e-05	1.36e-05	4.89e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.89e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.9	7	chr13	46634099	.	C	A	58.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46634069_G_A:69,0,204:46634069	8	0	1	1	.
chr13	46634105	46634105	C	G	intronic	LRCH1	.	.	.	.	1000	520	1	1	0	3	0.00287632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	0.0008	1.292e-05	1.357e-05	4.875e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.08e-06	3.02e-06	4.875e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.11	7	chr13	46634105	.	C	G	59.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46634069_G_A:69,0,204:46634069	8	0	1	1	C
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	65.5	124	chr13	48459808	.	T	C	65.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.846;DP=820;ExcessHet=0.7463;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.782;SOR=9.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,25:124:3:3,0,2129	7	0	3	0	.
chr13	48459921	48459921	-	T	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375302950	3.409e-05	2.047e-05	1.373e-05	5.181e-05	0.0008	2.117e-05	1.732e-05	0.0001	5.608e-05	0	5.325e-05	0	0	0	0.0008	2.433e-05	0	0.0001	0.0002	5.616e-05	0.0001	0.0004	0.0071	7.658e-05	4.636e-05	0.0013	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	350.17	21	chr13	48459921	.	C	CT	350.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.525;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.45;MQRankSum=-1.228;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:361,0,327	8	0	1	1	C
chr13	49075583	49075583	A	G	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	97.24	6	chr13	49075583	.	A	G	97.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.935;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.385;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:107,0,74	9	0	1	0	.
chr13	52657845	52657845	A	C	intronic	SUGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	90.54	7	chr13	52657845	.	A	C	90.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,145	6	0	1	3	.
chr13	52661735	52661735	C	A	intronic	SUGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1423.43	94	chr13	52661735	.	C	A	1423.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.109;DP=420;ExcessHet=0;FS=0.849;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-1.643;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,55:94:99:1435,0,995	9	0	1	0	C
chr13	52846666	52846666	T	C	exonic	PCDH8	.	nonsynonymous SNV	PCDH8:NM_002590:exon1:c.A1771G:p.S591G,PCDH8:NM_032949:exon1:c.A1771G:p.S591G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0328519598372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.895e-07	1.368e-06	0	1.387e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.398	0.17064	T	0.026	0.19406	B	0.131	0.32951	B	0.000095	0.51296	D	0.000000	0.997981	0.44386	D	1.68	0.43186	L	0.7	0.51474	T	-2.11	0.52938	N	0.298	0.33687	-1.0311	0.20099	T	0.086	0.33494	T	10	0.18963549	0.34572	T	0.032852	0.54562	D	0.094	0.27141	0.716	0.85141	0.410734915765	0.40690	0.6495755230108065	0.64893	.	.	0.624761164188	0.56402	T	0.356556	0.72338	T	-0.159574	0.26824	T	-0.466993	0.25839	T	0.705677807331085	0.40990	D	0.808919	0.45897	T	0.42938924	0.62712	0.30084917	0.56118	0.42938924	0.62712	0.30084917	0.56117	-7.709	0.59195	D	.	.	0.098	0.19518	B	.;.	.;.	2.589368	0.33590	19.38	0.94353304752519285	0.24705	0.97802	0.77240	D	AEFDBCI	0.464095	0.51274	N	-0.260166382534136	0.30700	1.714235	-0.0889178887674112	0.35846	2.078823	0.999999997048909	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.615948	0.52940	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.9	3.9	0.44240	3.813000	0.55340	0.468000	0.18684	0.553000	0.28181	1.000000	0.71638	0.230000	0.23777	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	12.894	0.57478	372	0.84213	Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	956.43	89	chr13	52846666	.	T	C	956.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.886;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.358;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,45:89:99:968,0,1201	9	0	1	0	.
chr13	57709595	57709595	A	G	intronic	PCDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	81.62	21	chr13	57709595	.	A	G	81.62	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.68;DP=239;ExcessHet=1.5895;FS=24.972;InbreedingCoeff=-0.4466;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=4.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:17:17,0,331	3	0	4	3	.
chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	94.1	9	chr13	60483641	.	C	G	94.1	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.959;DP=97;ExcessHet=2.1085;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.375;SOR=2.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:15:.:.:25,0,15:.	5	0	3	2	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1754.69	104	chr13	69882456	.	G	A	1754.69	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.531;DP=1331;ExcessHet=22.563;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.9152;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.573;SOR=12.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,25:104:1:1,0,1226	0	0	10	0	.
chr13	73777745	73777745	C	T	intronic	KLF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.316e-05	0	2.71e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.5	6	chr13	73777745	.	C	T	116.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:13:123,0,13	5	0	1	4	.
chr13	78659312	78659312	-	AGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG	upstream	OBI1	dist=157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.47e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	8.381e-05	0.0002	0.0005	3.745e-05	1.909e-05	0.0001	7.729e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	510.77	5	chr13	78659312	.	A	AAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG	510.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=24.32;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:78659310_A_AG:224,15,0:78659310	4	1	0	5	.
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	283.14	22	chr13	79344103	.	C	G	283.14	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.838;DP=248;ExcessHet=5.3821;FS=27.701;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0;SOR=4.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,8:22:50:.:.:50,0,157:.	2	0	6	2	.
chr13	91448631	91448631	G	C	intronic	GPC5	.	.	.	.	543	978	1	0	0	1	0.000510986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564211030	2.105e-05	2.288e-05	1.844e-05	2.355e-05	0.0003	1.221e-05	9.55e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0003	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.65	12	chr13	91448631	.	G	C	160.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.74;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:172,0,222	9	0	1	0	.
chr13	94081845	94081846	TT	-	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.771e-05	0.0005	7.23e-05	6.274e-05	0.0002	3.479e-05	2.601e-05	2.098e-05	1.309e-05	0	0	7.592e-05	0	0.0002	0.0004	0	6.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.5	6	chr13	94081844	.	CTT	C	53.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=8.92;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	1	0	1	8	.
chr13	94619432	94619432	A	G	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284900853	6.883e-06	6.841e-06	9.588e-06	4.151e-06	0.0002	3.48e-06	2.54e-06	3.11e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.228e-06	1.665e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1006.67	148	chr13	94619432	.	A	G	1006.67	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.409;DP=1117;ExcessHet=1.5895;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=2.88;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:126,20:148:40:.:.:40,0,3816:.	3	0	4	3	.
chr13	94619437	94619437	T	G	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1044.58	142	chr13	94619437	.	T	G	1044.58	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.684;DP=970;ExcessHet=0.7463;FS=188.795;InbreedingCoeff=-0.3456;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=1.81;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:119,23:142:79:.:.:79,0,3620:.	3	0	3	4	C
chr13	95177712	95177712	G	A	exonic	ABCC4	.	synonymous SNV	ABCC4:NM_001301830:exon12:c.C1497T:p.F499F,ABCC4:NM_001105515:exon13:c.C1722T:p.F574F,ABCC4:NM_001301829:exon13:c.C1722T:p.F574F,ABCC4:NM_005845:exon13:c.C1722T:p.F574F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.028e-05	0.0004	0	0	0	3.023e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs143907101	3.913e-05	4.036e-05	4.23e-05	3.592e-05	0.0003	3.058e-05	2.792e-05	0.0001	8.697e-05	0.0002	4.504e-05	0	0	7.495e-05	0.0003	3.338e-05	4.987e-05	1.165e-05	9.858e-05	9.851e-05	0.0001	9.418e-05	0.0002	6.008e-05	4.881e-05	9.57e-05	6.966e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2200.43	152	chr13	95177712	.	G	A	2200.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.798;DP=527;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,87:152:99:2212,0,1517	9	0	1	0	.
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	164.58	5	chr13	95247296	.	G	C	164.58	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=45;ExcessHet=6.4098;FS=16.623;InbreedingCoeff=-0.3184;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.431;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:95247296_G_C:77,0,75:95247296	0	0	4	6	C
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	143.15	5	chr13	95247297	.	T	C	143.15	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.534;DP=49;ExcessHet=1.383;FS=13.605;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:95247296_G_C:77,0,75:95247296	3	0	3	4	C
chr13	95444955	95444955	T	C	intronic	CLDN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs145423082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0042	0.0036	0	0	0	0	0.0058	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.05	5	chr13	95444955	.	T	C	61.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.04;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	4	0	1	5	.
chr13	96037298	96037298	A	T	intronic	UGGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529507591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.537e-05	0.0003	0	0	0.0068	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.59	6	chr13	96037298	.	A	T	58.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:66,0,70	5	0	1	4	.
chr13	96357610	96357610	T	G	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	83.75	5	chr13	96357610	.	T	G	83.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:92,0,68	6	0	1	3	.
chr13	96987388	96987388	G	A	exonic	OXGR1	.	synonymous SNV	OXGR1:NM_001346194:exon4:c.C372T:p.L124L,OXGR1:NM_001346195:exon4:c.C372T:p.L124L,OXGR1:NM_001346196:exon4:c.C372T:p.L124L,OXGR1:NM_001346197:exon4:c.C372T:p.L124L,OXGR1:NM_080818:exon4:c.C372T:p.L124L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2105.43	163	chr13	96987388	.	G	A	2105.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.064;DP=521;ExcessHet=0;FS=5.599;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.103;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,75:163:99:2117,0,2594	9	0	1	0	.
chr13	98015515	98015515	C	T	intronic	IPO5	.	.	.	.	498	1022	2	0	0	2	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1222889389	1.877e-05	1.781e-05	2.111e-05	1.645e-05	0.0008	1.288e-05	1.089e-05	0.0003	0.0002	3.318e-05	0	0	0	0	0.0008	1.094e-05	0.0001	1.249e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	907.43	57	chr13	98015515	.	C	T	907.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.52;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.677;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:919,0,749	9	0	1	0	.
chr13	98391935	98391935	A	G	intronic	FARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	6	chr13	98391935	.	A	G	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr13	98525019	98525019	T	C	intronic	STK24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274793979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	148.11	5	chr13	98525019	.	T	C	148.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=29.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:160,15,0	4	1	0	5	.
chr13	98867370	98867370	T	C	intronic	DOCK9	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs536469917	4.178e-05	3.335e-05	2.722e-05	5.534e-05	0.0003	3.033e-05	2.683e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	2.402e-05	0	0.0002	6.604e-05	6.588e-05	5.172e-05	8.101e-05	0.0010	3.534e-05	2.629e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1317.43	82	chr13	98867370	.	T	C	1317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.699;DP=397;ExcessHet=0;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.91;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,47:82:99:1329,0,984	9	0	1	0	.
chr13	99201423	99201423	C	T	exonic	UBAC2	.	synonymous SNV	UBAC2:NM_177967:exon1:c.C12T:p.F4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.073e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs371621046	2.739e-05	2.736e-05	2.724e-05	2.753e-05	5.042e-05	2.064e-05	1.818e-05	2.084e-05	1.783e-05	2.988e-05	2.246e-05	0	5.042e-05	0	0	2.879e-05	4.972e-05	1.164e-05	1.313e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1504.43	123	chr13	99201423	.	C	T	1504.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=448;ExcessHet=0;FS=0.68;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.208;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,57:123:99:1516,0,1633	9	0	1	0	.
chr13	101964960	101964960	G	T	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chr13	101964960	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr13	102737670	102737670	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G13027C:p.V4343L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.296e-05	0.0009	1.28e-05	1.313e-05	3.19e-05	8.1e-06	6.68e-06	9.68e-06	7.91e-06	3.19e-05	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.741e-06	1.989e-05	0	1.384e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.16028	.	.	.	.	.	.	.	0.08621222	0.14631	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.08298472189106709	0.08233	.	.	0.344727694988	0.17142	T	.	.	.	-0.118802	0.33320	T	-0.408427	0.32407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.43882	B	.	.	-0.018962	0.04151	0.996	0.36670154075650313	0.02372	0.03259	0.08291	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929394545130418	0.26967	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0516762	0.10602	2.37	-0.837	0.10221	0.258000	0.18156	-2.744000	0.03406	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4159:0.0:0.5841	5.246	0.14815	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	492.36	185	chr13	102737670	.	C	G	492.36	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-5.067;DP=1484;ExcessHet=0.7463;FS=269.879;InbreedingCoeff=-0.3415;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,41:185:99:111,0,2857	3	0	3	4	.
chr13	102742972	102742972	-	T	exonic	CCDC168	.	frameshift insertion	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.7724dupA:p.N2575Kfs*20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002689	7	26028	rs756634631	4.465e-05	4.583e-05	4.258e-05	4.677e-05	0.0004	3.554e-05	3.226e-05	6.22e-05	3.488e-05	3.26e-05	2.977e-05	0	2.807e-05	0	0.0004	4.932e-05	0	5.158e-05	3.956e-05	3.942e-05	2.579e-05	5.396e-05	0.0002	1.72e-05	1.133e-05	1.977e-05	1.128e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.9e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1291.39	122	chr13	102742972	.	G	GT	1291.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.752;DP=1016;ExcessHet=0;FS=2.321;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,55:122:99:1303,0,1673	9	0	1	0	C
chr13	102743139	102743139	G	C	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.C7558G:p.L2520V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241466537	2.86e-06	2.736e-06	4.233e-06	1.45e-06	0.0001	6.7e-07	4.5e-07	3.809e-05	2.257e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.582e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.15469	.	.	.	.	.	.	.	0.053364754	0.05516	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.025784513111167806	0.02529	.	.	0.219660788774	0.01290	T	.	.	.	-0.38673	0.02823	T	-0.492963	0.23080	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.19276	B	.	.	-0.387249	0.02261	0.233	0.50264816979790827	0.04354	0.00952	0.03663	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999151899302783	0.38592	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0534285	0.11854	3.52	-5.53	0.02351	-1.612000	0.02163	-2.368000	0.03842	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.083000	0.17415	0.3409:0.0:0.2274:0.4317	3.309	0.06598	943	0.12886	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2844.43	265	chr13	102743139	.	G	C	2844.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.347;DP=1147;ExcessHet=0;FS=4.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,110:265:99:2856,0,4299	9	0	1	0	C
chr13	102791308	102791308	G	A	exonic	POGLUT2	.	synonymous SNV	POGLUT2:NM_024089:exon5:c.C795T:p.I265I,POGLUT2:NM_001318732:exon6:c.C138T:p.I46I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776464192	6.859e-06	8.209e-06	4.095e-06	9.651e-06	6.05e-05	3.47e-06	2.53e-06	1.002e-05	3.75e-06	6.05e-05	0	0	0	0	0	6.3e-06	1.662e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	7.241e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	734.43	84	chr13	102791308	.	G	A	734.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=0;FS=0.873;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.503;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,30:84:99:746,0,1377	9	0	1	0	.
chr13	102868414	102868414	G	T	intronic	BIVM-ERCC5;ERCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4772505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1960.72	8	chr13	102868414	.	G	T	1960.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.49;SOR=3.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:8:99:316,122,107	8	0	1	1	.
chr13	110457177	110457177	C	-	exonic	COL4A2-AS2	.	frameshift deletion	COL4A2-AS2:NM_001267044:exon5:c.548delG:p.G183Dfs*67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.81	7	chr13	110457176	.	TC	T	32.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=44.05;QD=4.69;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,0:7:44:44,0,337	8	0	1	1	.
chr13	110697888	110697892	CAAAT	-	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1718.39	98	chr13	110697887	.	ACAAAT	A	1718.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.341;DP=423;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,45:98:99:1730,0,2090	9	0	1	0	.
chr13	113078536	113078536	C	A	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.807e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	654.14	88	chr13	113078536	.	C	A	654.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.837;DP=446;ExcessHet=0.2348;FS=86.797;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.671;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,21:88:99:.:.:308,0,1978:.	8	0	2	0	.
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	271.27	14	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	271.27	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;BaseQRankSum=-0.503;DP=109;ExcessHet=0.5456;FS=0;InbreedingCoeff=0.0196;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:99:.:.:154,0,132:.	2	3	3	2	.
chr13	113595854	113595854	G	A	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931386362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.83	13	chr13	113595854	.	G	A	40.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.213;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:113595854_G_A:51,0,456:113595854	8	0	1	1	.
chr13	113595857	113595857	C	T	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342400374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0017	7.089e-05	5.746e-05	0.0009	0.0007	2.407e-05	0	6.535e-05	0	0.0017	9.427e-05	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.03	14	chr13	113595857	.	C	T	38.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:113595854_G_A:48,0,498:113595854	8	0	1	1	C
chr13	113595873	113595875	GAT	-	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.49	13	chr13	113595872	.	GGAT	G	41.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.497;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:113595854_G_A:51,0,456:113595854	8	0	1	1	C
chr13	114290306	114290306	G	T	intronic	UPF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs773575731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr13	114290306	.	G	T	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	0	0	1	9	.
chr14	18968312	18968312	A	G	intronic	POTEM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241648852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	0.0002	5.138e-05	4.026e-05	0.0004	2.107e-05	1.525e-05	7.299e-05	3.032e-05	2.404e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.21	7	chr14	18968312	.	A	G	61.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=25.94;MQRankSum=0.18;QD=8.74;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,100	9	0	1	0	.
chr14	21092424	21092424	G	A	exonic	ZNF219	.	synonymous SNV	ZNF219:NM_001101672:exon3:c.C873T:p.G291G,ZNF219:NM_001102454:exon3:c.C873T:p.G291G,ZNF219:NM_016423:exon3:c.C873T:p.G291G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226265245	7.079e-07	6.84e-07	0	1.432e-06	1.243e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.243e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2064.43	144	chr14	21092424	.	G	A	2064.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.2;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,81:144:99:2076,0,1512	9	0	1	0	.
chr14	21222972	21222972	G	A	intronic	HNRNPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570015250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.245e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.83	6	chr14	21222972	.	G	A	64.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21222966_T_C:72,0,162:21222966	5	0	1	4	.
chr14	21222974	21222974	C	G	intronic	HNRNPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.81	6	chr14	21222974	.	C	G	64.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21222966_T_C:72,0,162:21222966	5	0	1	4	C
chr14	21359809	21359809	G	A	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	518	1001	3	0	0	3	0.00149626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs553222743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	224.37	10	chr14	21359809	.	G	A	224.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.33;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:82:235,0,82	9	0	1	0	.
chr14	23429640	23429640	C	T	intronic	MYH7	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462706959	4.347e-05	5.698e-05	2.611e-05	6.08e-05	0.0003	3.344e-05	3.018e-05	0.0002	0.0002	0	3.296e-05	0	5.673e-05	2.953e-05	0.0003	2.381e-05	6.069e-05	0.0003	1.341e-05	2.647e-05	0	2.76e-05	0.0002	2.23e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.46	9	chr14	23429640	.	C	T	127.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.687;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:139,0,178	9	0	1	0	.
chr14	24048199	24048199	C	T	exonic	DHRS4	.	unknown	UNKNOWN	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.935e-07	6.84e-07	1.38e-06	0	2.588e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.588e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1845.43	140	chr14	24048199	.	C	T	1845.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.453;DP=458;ExcessHet=0;FS=2.121;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,68:140:99:1857,0,2014	9	0	1	0	.
chr14	24091351	24091351	A	G	intronic	NRL	.	.	.	Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type (3);Retinitis pigmentosa 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.24	9	chr14	24091351	.	A	G	53.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24091351_A_G:63,0,277:24091351	9	0	1	0	.
chr14	24091356	24091356	G	A	intronic	NRL	.	.	.	Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type (3);Retinitis pigmentosa 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.48	9	chr14	24091356	.	G	A	53.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1746;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24091351_A_G:63,0,277:24091351	9	0	1	0	C
chr14	24149570	24149570	C	A	exonic	RNF31	.	nonsynonymous SNV	RNF31:NM_001310332:exon6:c.C343A:p.H115N,RNF31:NM_017999:exon6:c.C796A:p.H266N	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00655531646369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.621	0.06067	T	0.878	0.10281	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.414412	0.04610	N	1.309680	1	0.08975	N	0.92	0.23413	L	1.05	0.39990	T	0.55	0.05810	N	0.111	0.22998	-1.0252	0.22017	T	0.059	0.24686	T	10	0.06604561	0.09000	T	0.006555	0.17272	T	0.084	0.24469	0.347	0.34274	0.244449712813	0.24043	0.20266360450272064	0.20183	0.252073141098	0.27777	0.294397741556	0.09568	T	0.00753	0.34196	T	-0.289613	0.09675	T	-0.653785	0.08691	T	0.0179717298597097	0.00522	T	.	.	.	0.023374422	0.01072	0.029758358	0.01349	0.023374422	0.01072	0.029758358	0.01349	-4.624	0.32472	T	.	.	0.071	0.06990	B	.;.;.	.;.;.	0.323424	0.06979	3.530	0.71044425411811074	0.09496	0.02876	0.07652	N	AEFBI	0.055604	0.10210	N	-1.05838494714626	0.07424	0.3448295	-1.03619927359785	0.08996	0.4452201	0.999588634556469	0.40607	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	0.041	0.13529	0.015000	0.13250	0.549000	0.19403	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.235000	0.22869	0.6337:0.2868:0.0:0.0795	8.964	0.35026	894	0.26265	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2137.14	98	chr14	24149570	.	C	A	2137.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=483;ExcessHet=0.2348;FS=1.175;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,38:98:99:921,0,1719	8	0	2	0	.
chr14	24213632	24213632	C	T	upstream;downstream	CHMP4A;MDP1;NEDD8-MDP1	dist=144;dist=305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537259375	8.161e-05	8.004e-05	6.536e-05	9.797e-05	0.0009	6.934e-05	6.48e-05	0.0008	0.0007	0	2.619e-05	0.0008	0	0	0	1.179e-05	8.403e-05	0.0009	7.876e-05	7.873e-05	6.421e-05	9.396e-05	0.0017	4.492e-05	3.508e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.43	35	chr14	24213632	.	C	T	281.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.369;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:35:99:293,0,711	9	0	1	0	.
chr14	24332541	24332541	C	T	exonic	ADCY4	.	nonsynonymous SNV	ADCY4:NM_001198568:exon3:c.G500A:p.R167Q,ADCY4:NM_001198592:exon4:c.G500A:p.R167Q,ADCY4:NM_139247:exon4:c.G500A:p.R167Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.037277965866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447016026	4.937e-06	8.209e-06	6.976e-06	2.852e-06	6.423e-06	2.05e-06	1.32e-06	2.67e-06	1.72e-06	0	0	0	0	0	0	6.423e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.639	0.05017	T	0.716	0.05416	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.467241	0.12321	N	0.646993	1	0.19072	N	0.065	0.08236	N	-0.96	0.75553	T	-0.3	0.23156	N	0.131	0.15046	-1.0020	0.29342	T	0.135	0.44875	T	10	0.048568368	0.04325	T	0.037278	0.57516	D	0.108	0.30607	0.414	0.45216	0.670132254285	0.66734	0.23812938894918	0.23726	0.37491474956	0.38949	0.31044319272	0.11973	T	0.202058	0.56012	T	-0.188666	0.22454	T	-0.508782	0.21441	T	0.125031247735023	0.14915	T	.	.	.	0.019070987	0.00433	0.020233147	0.00125	0.019070987	0.00432	0.020233147	0.00125	-4.376	0.29230	T	.	.	0.073	0.04640	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.860289	0.23633	16.09	0.97435813520352332	0.33951	0.08882	0.14743	N	ALL	0.058908	0.11086	N	-1.1553121147527	0.05693	0.2601975	-1.12852969905383	0.07159	0.3471963	0.999999998517661	0.74766	0.751926	0.98777	0	0.552344	0.17405	0	0.503968	0.08637	0	0.683672	0.66515	0	.	.	5.31	-1.73	0.07646	-0.028000	0.12299	-2.781000	0.03368	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.917000	0.45243	0.1263:0.3725:0.0:0.5012	6.035	0.18930	856	0.34373	Adenylate cyclase, N-terminal;Adenylate cyclase, N-terminal;Adenylate cyclase, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1335.43	87	chr14	24332541	.	C	T	1335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=498;ExcessHet=0;FS=0.819;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,48:87:99:1347,0,951	9	0	1	0	.
chr14	24634209	24634209	C	T	upstream	GZMB	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944242889	7.091e-07	1.368e-06	1.401e-06	0	9.226e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.226e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1633.43	143	chr14	24634209	.	C	T	1633.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.73;DP=470;ExcessHet=0;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,59:143:99:1645,0,2211	9	0	1	0	.
chr14	29599495	29599495	T	C	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	758	761	2	1	0	4	0.00262123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs377650121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0008	0.0013	0.0035	0.0009	0.0009	0.0022	0.0018	0.0001	0	0.0003	0.0089	0	0.0028	0	0.0010	0.0014	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.15	10	chr14	29599495	.	T	C	138.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=56;ExcessHet=0.2348;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:52:52,0,268	8	0	2	0	.
chr14	30895332	30895332	C	T	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*79G>A;NM_014574:c.*79G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	663.15	13	chr14	30895332	.	C	T	663.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=143;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:342,0,128	8	0	2	0	.
chr14	31113044	31113044	G	A	intronic	HECTD1	.	.	.	.	710	809	3	0	0	3	0.00185071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs557426195	0.0012	0.0009	0.0007	0.0015	0.0103	0.0011	0.0011	0.0096	0.0093	0.0002	0.0008	0.0028	0	0	0.0032	0.0003	0.0017	0.0103	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0095	0.0007	0.0007	0.0074	0.0066	0.0001	0	0.0018	0.0037	0	0	0	0.0004	0.0028	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.87	7	chr14	31113044	.	G	A	186.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.017;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.7;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:13:198,0,13	9	0	1	0	.
chr14	33731290	33731290	G	A	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532083419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.555e-05	8.536e-05	0.0001	6.73e-05	0.0023	4.965e-05	3.968e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	121.03	5	chr14	33731290	.	G	A	121.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=58.85;QD=24.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	6	1	0	3	.
chr14	33743569	33743569	G	T	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr14	33743569	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	2	0	1	7	C
chr14	37594276	37594276	G	A	intronic	FOXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216638543	3.717e-06	5.472e-06	3.624e-06	3.815e-06	4.47e-06	8.7e-07	5.9e-07	1.05e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.47e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	40.52	31	chr14	37594276	.	G	A	40.52	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.933;DP=390;ExcessHet=4.5998;FS=206.948;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.18;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:2:2,0,317	4	0	6	0	.
chr14	37821029	37821029	T	0	intronic	TTC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	109.15	7	chr14	37821029	.	T	*	109.15	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=4.96;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:300,21,0	1	4	1	4	.
chr14	45005069	45005069	C	T	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964978533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.698e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.84	6	chr14	45005069	.	C	T	74.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
chr14	45135931	45135931	C	T	UTR5	FANCM	NM_001308133:c.-101C>T;NM_020937:c.-101C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537050294	2.748e-05	2.683e-05	3.841e-05	1.69e-05	0.0008	1.988e-05	1.701e-05	0.0005	0.0004	0.0008	9.037e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.43	20	chr14	45135931	.	C	T	191.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.4;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:203,0,438	9	0	1	0	.
chr14	45223818	45223818	T	A	intronic	MIS18BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938588412	3.764e-05	3.811e-05	3.251e-05	4.257e-05	0.0003	2.618e-05	2.224e-05	0.0001	7.792e-05	0.0003	0.0002	0	3.133e-05	0	0.0003	2.211e-05	0	0.0001	7.226e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.068e-05	0.0002	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	9.935e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	325.43	24	chr14	45223818	.	T	A	325.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.114;DP=231;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.58;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:337,0,444	9	0	1	0	.
chr14	49603524	49603524	T	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	52.44	8	chr14	49603524	.	T	*	52.44	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=176;ExcessHet=2.8389;FS=9.497;InbreedingCoeff=-0.3276;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:8:47:185,47,113	1	4	5	0	.
chr14	49625711	49625711	T	C	exonic	DNAAF2	.	nonsynonymous SNV	DNAAF2:NM_001083908:exon2:c.A2201G:p.D734G,DNAAF2:NM_001378453:exon2:c.A134G:p.D45G,DNAAF2:NM_018139:exon3:c.A2345G:p.D782G	Ciliary dyskinesia, primary, 10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00579562690922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.378	0.18184	T	0.44	0.13752	T	0.002	0.12183	B	0.003	0.12133	B	0.059542	0.22315	N	0.380669	1	0.08975	N	0.835	0.21042	L	2.34	0.16351	T	-2.54	0.57599	D	0.061	0.03283	-0.9632	0.38567	T	0.018	0.07659	T	10	0.06331396	0.08228	T	0.005796	0.15042	T	0.054	0.15330	0.229	0.15556	0.119812018005	0.11559	0.18906962422950718	0.18824	0.676155866207	0.59746	0.273026973009	0.06539	T	0.004958	0.04384	T	-0.357288	0.04285	T	-0.750996	0.03447	T	0.0664932993708574	0.08150	T	0.611839	0.23352	T	0.09235148	0.21664	0.11165599	0.26935	0.09235148	0.21664	0.11165599	0.26934	-3.61	0.20089	T	0.2383105047827012	0.32275	0.072	0.15070	B	.;.	.;.	1.622847	0.20726	14.88	0.93561860293478327	0.23399	0.15875	0.19123	N	AEFBHI	0.069555	0.13772	N	-1.01244890766623	0.08345	0.3909459	-0.960241049946245	0.10686	0.5398023	0.999653145229444	0.41424	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	-2.27	0.06458	0.453000	0.21523	0.475000	0.18750	0.665000	0.62972	0.328000	0.25572	0.028000	0.21151	0.959000	0.51448	0.0:0.4201:0.0:0.5799	11.195	0.47932	826	0.39940	PIH1 domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1812.43	146	chr14	49625711	.	T	C	1812.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.858;DP=453;ExcessHet=0;FS=2.075;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.57;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,69:146:99:1824,0,2118	9	0	1	0	.
chr14	49800365	49800365	C	G	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.837e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	219.59	13	chr14	49800365	.	C	G	219.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.711;DP=113;ExcessHet=0.9691;FS=20.498;InbreedingCoeff=-0.2549;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.414;SOR=4.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:39:0|1:49800364_C_G:39,0,208:49800364	5	0	1	4	.
chr14	50779420	50779420	G	C	intronic	NIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554744389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.811e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.61	6	chr14	50779420	.	G	C	65.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,74	6	0	1	3	.
chr14	51704975	51704975	G	A	intronic	FRMD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.832e-05	0	0	0	0	1.633e-05	0	7.658e-05	1.29e-05	2	154602	rs760480384	8.532e-06	8.212e-06	7.028e-06	1.007e-05	0.0002	4.55e-06	3.59e-06	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0.0001	0.0002	2.797e-06	1.728e-05	1.218e-05	6.588e-06	6.578e-06	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.438e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	301.44	17	chr14	51704975	.	G	A	301.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:313,0,201	9	0	1	0	.
chr14	54641989	54641989	G	T	intronic	SAMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567818545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.47	5	chr14	54641989	.	G	T	64.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	4	0	1	5	.
chr14	58499122	58499122	G	A	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	772	746	3	1	0	5	0.00334001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569777745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.165e-05	6.722e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	98.03	5	chr14	58499122	.	G	A	98.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:108,0,71	8	0	1	1	.
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1064.2	42	chr14	60114649	.	A	G	1064.2	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.703;DP=331;ExcessHet=3.2736;FS=258.835;InbreedingCoeff=-0.569;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:261,0,359	0	0	5	5	.
chr14	60465911	60465911	A	C	intronic	C14orf39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.08e-05	7.023e-05	2.569e-05	1.642e-05	2.558e-05	1.108e-05	8.75e-06	1.292e-05	1.042e-05	0	0	0	0	0	0	2.558e-05	3.397e-05	2.44e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	801.43	57	chr14	60465911	.	A	C	801.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.999;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.024;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,33:57:99:0|1:60465851_AACACACACACACACACACACAC_A:813,0,687:60465851	9	0	1	0	.
chr14	61047974	61047986	GATACATACATAC	0	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	871.8	17	chr14	61047974	.	GATACATACATAC	*	871.8	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=213;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.905;SOR=1.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:17:99:.:.:937,216,162:.	0	5	5	0	.
chr14	61831941	61831941	C	T	intronic	SYT16	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs143392958	0.0007	0.0009	0.0008	0.0007	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	9.438e-05	8.946e-05	0.0001	0.0202	0	0	0.0003	0.0001	0.0018	1.889e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0002	0.0006	0.0006	0.0001	9.898e-05	4.81e-05	0	6.536e-05	0.0245	0	0	0.0034	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	985.43	54	chr14	61831941	.	C	T	985.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.99;DP=409;ExcessHet=0;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:997,0,580	9	0	1	0	.
chr14	62100161	62100161	T	C	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.21	10	chr14	62100161	.	T	C	134.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:145,0,178	9	0	1	0	C
chr14	63016893	63016893	G	A	exonic	KCNH5	.	synonymous SNV	KCNH5:NM_139318:exon2:c.C135T:p.D45D,KCNH5:NM_172375:exon2:c.C135T:p.D45D	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	1123795	Developmental_and_epileptic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.615e-05	0.0003	0	0	0.0005	3.007e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs561005019	1.714e-05	1.779e-05	2.047e-05	1.379e-05	0.0002	1.177e-05	9.95e-06	7.46e-06	2.79e-06	0	4.503e-05	0	0	0.0003	0.0002	3.604e-06	3.321e-05	1.166e-05	6.575e-05	6.564e-05	5.147e-05	8.066e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	0.0001	9.923e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1126.43	94	chr14	63016893	.	G	A	1126.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=404;ExcessHet=0;FS=10.084;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1138,0,1194	9	0	1	0	.
chr14	63998768	63998768	G	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	74	1445	2	1	0	4	0.00138217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.295e-05	2.928e-05	1.722e-05	6.506e-05	0.0008	2.94e-05	2.582e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	5.041e-06	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.58	14	chr14	63998768	.	G	T	216.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:63998768_G_T:228,0,318:63998768	9	0	1	0	.
chr14	63998769	63998769	G	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	73	1446	2	1	0	4	0.00138122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.084e-05	2.437e-05	1.358e-05	6.432e-05	0.0008	2.84e-05	2.412e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	2.477e-06	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	216.57	14	chr14	63998769	.	G	T	216.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:63998768_G_T:228,0,318:63998768	9	0	1	0	C
chr14	64087407	64087407	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	5	1513	3	1	0	5	0.00164962	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.98e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs767165040	5.705e-05	4.964e-05	2.378e-05	8.365e-05	0.0009	4.004e-05	3.428e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	3.95e-06	4.264e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2253.43	183	chr14	64087407	.	C	T	2253.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.62;DP=581;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,88:183:99:2265,0,2353	9	0	1	0	C
chr14	64145368	64145368	C	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.35	8	chr14	64145368	.	C	A	58.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64145368_C_A:66,0,246:64145368	6	0	1	3	C
chr14	64145373	64145373	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300055207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.261e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.946e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.35	8	chr14	64145373	.	C	T	58.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64145368_C_A:66,0,246:64145368	6	0	1	3	C
chr14	64145378	64145378	C	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.31	10	chr14	64145378	.	C	G	53.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:64145368_C_A:60,0,330:64145368	5	0	1	4	C
chr14	64145388	64145388	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.28	9	chr14	64145388	.	A	G	57.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:64145368_C_A:63,0,288:64145368	4	0	1	5	C
chr14	64145393	64145393	T	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.27	9	chr14	64145393	.	T	A	57.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:64145368_C_A:63,0,288:64145368	4	0	1	5	C
chr14	64145400	64145400	A	C	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.28	9	chr14	64145400	.	A	C	57.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:64145368_C_A:63,0,288:64145368	4	0	1	5	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2693.57	112	chr14	64158707	.	T	C	2693.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-2.332;DP=1280;ExcessHet=10.3881;FS=229.843;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,37:112:99:.:.:302,0,1414:.	0	0	8	2	C
chr14	64213054	64213054	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.692e-06	0	8.983e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766251788	1.521e-05	1.71e-05	1.515e-05	1.527e-05	4.665e-05	9.96e-06	8.5e-06	1.589e-05	9.34e-06	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.453e-05	1.674e-05	4.665e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	365.48	16	chr14	64213054	.	C	T	365.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.43;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=0.381;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:377,0,132	9	0	1	0	C
chr14	64588806	64588806	C	T	intronic	PPP1R36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989730972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.038e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	6.852e-05	2.866e-05	2.412e-05	0	0	0.0003	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.08	5	chr14	64588806	.	C	T	110.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:119,0,56	8	0	1	1	.
chr14	64766491	64766491	-	G	UTR3	SPTB	NM_001355437:c.*165_*166insC	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336388255	3.098e-06	2.736e-06	4.517e-06	1.595e-06	1.567e-05	7.3e-07	4.9e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.898e-06	0	1.567e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.4	11	chr14	64766491	.	T	TG	98.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.533;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:110,0,217	9	0	1	0	.
chr14	68302902	68302902	A	G	intronic	RAD51B	.	.	.	.	1210	311	1	0	0	1	0.00160514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571583603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.6	8	chr14	68302902	.	A	G	64.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	9	0	1	0	.
chr14	68574383	68574383	C	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998948001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.76	7	chr14	68574383	.	C	T	107.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:118,0,70	9	0	1	0	C
chr14	68608410	68608410	C	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981070985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.3	5	chr14	68608410	.	C	T	64.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:71,0,64	4	0	1	5	C
chr14	68891996	68891996	C	A	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	787.43	74	chr14	68891996	.	C	A	787.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.018;DP=396;ExcessHet=0;FS=2.029;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,31:74:99:799,0,1180	9	0	1	0	.
chr14	68912030	68912030	T	G	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298349030	1.621e-06	7.085e-07	3.414e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	612.43	44	chr14	68912030	.	T	G	612.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.803;DP=337;ExcessHet=0;FS=2.061;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.403;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:624,0,816	9	0	1	0	C
chr14	69710597	69710597	C	T	intronic	SUSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760349066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.223e-05	0.0001	2.69e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	4.765e-05	3.339e-05	7.239e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.51	6	chr14	69710597	.	C	T	147.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.58;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:158,0,25	9	0	1	0	.
chr14	70805671	70805671	C	T	intronic	MAP3K9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173491871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	116.94	7	chr14	70805671	.	C	T	116.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	2	0	1	7	.
chr14	72788602	72788602	C	T	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.75	5	chr14	72788602	.	C	T	59.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1276;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	8	0	1	1	.
chr14	72991555	72991555	C	A	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.61	5	chr14	72991555	.	C	A	66.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72991555_C_A:75,0,116:72991555	6	0	1	3	.
chr14	72991562	72991562	T	C	intronic	ZFYVE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.55	5	chr14	72991562	.	T	C	67.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72991555_C_A:75,0,116:72991555	5	0	1	4	C
chr14	73569747	73569747	G	A	exonic	ACOT2	.	synonymous SNV	ACOT2:NM_001364178:exon1:c.G507A:p.E169E,ACOT2:NM_006821:exon1:c.G507A:p.E169E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.049e-05	0	0	0	0	0	0	6.799e-05	6.5e-06	1	154602	rs758022958	2.059e-06	2.052e-06	1.366e-06	2.759e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.002e-07	0	1.162e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2289.43	141	chr14	73569747	.	G	A	2289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=509;ExcessHet=0;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.49;MQRankSum=-0.967;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,78:141:99:2301,0,1811	9	0	1	0	.
chr14	73885908	73885908	G	A	upstream;downstream	ZNF410;PTGR2	dist=951;dist=182	.	.	.	1170	346	5	1	0	7	0.0100143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912476648	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	104.83	5	chr14	73885908	.	G	A	104.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=52.37;MQRankSum=-0.674;QD=20.97;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73885879_T_C:75,0,120:73885879	4	0	2	4	.
chr14	73885913	73885913	-	G	upstream;downstream	ZNF410;PTGR2	dist=946;dist=187	.	.	.	1144	372	5	1	0	7	0.00932091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439961938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	104.61	5	chr14	73885913	.	A	AG	104.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=52.37;MQRankSum=-0.674;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73885879_T_C:75,0,120:73885879	4	0	2	4	C
chr14	73885921	73885921	G	A	upstream;downstream	ZNF410;PTGR2	dist=938;dist=195	.	.	.	1148	368	5	1	0	7	0.00942127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299628601	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	104.98	5	chr14	73885921	.	G	A	104.98	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=52.37;MQRankSum=-0.674;QD=21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73885879_T_C:75,0,120:73885879	4	0	2	4	C
chr14	74259787	74259787	G	T	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	0.9996	0.854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.43	33	chr14	74259787	.	G	T	118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.816;DP=334;ExcessHet=0;FS=14.997;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.82;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,9:33:99:0|1:74259787_G_T:130,0,900:74259787	9	0	1	0	.
chr14	74259789	74259789	G	T	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.43	33	chr14	74259789	.	G	T	118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.342;DP=333;ExcessHet=0;FS=14.997;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.57;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,9:33:99:0|1:74259787_G_T:130,0,900:74259787	9	0	1	0	C
chr14	74798881	74798881	A	G	exonic	YLPM1	.	nonsynonymous SNV	YLPM1:NM_019589:exon5:c.A3584G:p.H1195R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.0137560213627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201214331	1.368e-05	1.368e-05	1.634e-05	1.1e-05	0.0002	8.94e-06	7.26e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.709e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.123	0.35582	T	.	.	.	.	.	.	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.996016	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-2.26	0.50502	N	0.515	0.54584	-0.2427	0.76556	T	0.385	0.74039	T	9	0.31650186	0.49070	T	0.013756	0.33405	T	0.148	0.39182	0.169	0.07419	0.110392049598	0.10638	0.2864389490243952	0.28556	0.327290207429	0.34864	0.686651468277	0.65224	T	.	.	.	0.0352592	0.56420	T	-0.187129	0.55859	T	0.708846488908455	0.41144	D	0.719828	0.33277	T	0.45201182	0.64168	0.56266046	0.74692	0.45201182	0.64169	0.56266046	0.74693	-0.514	0.00592	T	.	.	0.194	0.41495	B	.	.	3.118582	0.42097	21.5	0.97870959443564765	0.36533	0.98907	0.88457	D	AEFBI	0.664038	0.63335	D	0.699300357671686	0.79585	7.109115	0.698403476592816	0.82256	7.72257	0.999999997779395	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	6.777000	0.74822	9.229000	0.79345	0.743000	0.86499	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	1.0:0.0:0.0:0.0	15.883	0.78998	645	0.63593	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2601.43	195	chr14	74798881	.	A	G	2601.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.405;DP=514;ExcessHet=0;FS=1.757;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,104:195:99:2613,0,2356	9	0	1	0	.
chr14	75469581	75469581	C	-	UTR3	JDP2	NM_001135047:c.*106delC;NM_001135048:c.*106delC;NM_130469:c.*106delC;NM_001135049:c.*106delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-06	1.416e-06	2.435e-06	0	1.667e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.667e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	16	chr14	75469580	.	AC	A	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.119;DP=142;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:75469580_AC_A:42,0,582:75469580	9	0	1	0	.
chr14	75469582	75469582	T	A	UTR3	JDP2	NM_001135047:c.*107T>A;NM_001135048:c.*107T>A;NM_130469:c.*107T>A;NM_001135049:c.*107T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.48	16	chr14	75469582	.	T	A	30.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.925;DP=135;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=-0.556;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:75469580_AC_A:42,0,582:75469580	9	0	1	0	C
chr14	75734208	75734208	A	G	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752793527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	442.2	23	chr14	75734208	.	A	G	442.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.325;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-0.788;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:453,0,304	8	0	1	1	.
chr14	75969194	75969194	C	A	intronic	TGFB3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, Autosomal dominant;Loeys-Dietz syndrome 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	5	chr14	75969194	.	C	A	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	499.96	25	chr14	76828115	.	C	T	499.96	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.12;DP=190;ExcessHet=4.7409;FS=40.035;InbreedingCoeff=-0.393;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.109;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:100,0,119	2	0	5	3	.
chr14	77027451	77027451	T	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	467.86	24	chr14	77027451	.	T	*	467.86	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=359;ExcessHet=5.3821;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.3867;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,21:24:63:870,0,63	0	2	7	1	.
chr14	77416825	77416825	C	T	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	901	619	2	0	0	2	0.0016129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762766017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	7.636e-05	6.33e-05	0.0001	0.0001	2.431e-05	0	6.587e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.55	10	chr14	77416825	.	C	T	50.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.501;DP=47;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=49.22;MQRankSum=-0.524;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:1|0:77416809_A_T:60,0,318:77416809	7	0	1	2	.
chr14	77416836	77416836	C	-	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	907	613	2	0	0	2	0.00162866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1392305428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	6.696e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0015	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.95	9	chr14	77416835	.	AC	A	52.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.56;MQRankSum=-0.812;QD=5.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:77416809_A_T:63,0,288:77416809	8	0	1	1	C
chr14	77468049	77468052	CTCT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	182.87	24	chr14	77468049	.	CTCT	*	182.87	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.277;DP=184;ExcessHet=4.5998;FS=0.756;InbreedingCoeff=-0.4276;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,7:24:48:0|1:77468048_CCT_C:48,0,450:77468048	8	0	2	0	.
chr14	81278819	81278819	T	C	intronic	STON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.86e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	208.24	9	chr14	81278819	.	T	C	208.24	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.858;DP=73;ExcessHet=5.3821;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.4868;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:76:76,0,156	3	0	6	1	.
chr14	87939682	87939682	A	T	intronic	GALC	.	.	.	Krabbe disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs565343788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.29	8	chr14	87939682	.	A	T	126.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,130	9	0	1	0	.
chr14	88473734	88473734	G	A	exonic	PTPN21	.	synonymous SNV	PTPN21:NM_007039:exon14:c.C2580T:p.L860L	.	415	1106	0	1	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	9.884e-05	0	0.0002	0	0	1.498e-05	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs188074629	3.7e-05	3.762e-05	1.772e-05	5.647e-05	0.0005	2.898e-05	2.596e-05	0.0004	0.0004	0	9.1e-05	0	0	0	0.0003	2.699e-06	0	0.0005	5.267e-05	5.251e-05	1.287e-05	9.434e-05	0.0008	2.562e-05	1.833e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	528.43	64	chr14	88473734	.	G	A	528.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.486;DP=366;ExcessHet=0;FS=0.981;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,24:64:99:540,0,1041	9	0	1	0	.
chr14	88605614	88605614	A	G	intronic	ZC3H14	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570584730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	6.537e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	50.05	5	chr14	88605614	.	A	G	50.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0.2633;FS=3.522;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:88605605_G_A:30,0,145:88605605	7	0	2	1	.
chr14	88839244	88839244	T	C	intronic	TTC8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 8, Autosomal recessive	28	197	0	1	0	2	0.00505051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs538022714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0095	0.0003	0.0003	0.0073	0.0066	2.409e-05	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.1	5	chr14	88839244	.	T	C	61.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,107	7	0	1	2	.
chr14	89490997	89490997	A	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341264240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.4	6	chr14	89490997	.	A	G	43.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:89490982_G_GT:52,0,115:89490982	6	0	1	3	.
chr14	90532159	90532159	C	T	UTR3	TTC7B	NM_001010854:c.*9209G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	5	chr14	90532159	.	C	T	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90532159_C_T:75,0,120:90532159	5	0	1	4	.
chr14	90532162	90532162	A	G	UTR3	TTC7B	NM_001010854:c.*9206T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	5	chr14	90532162	.	A	G	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90532159_C_T:75,0,120:90532159	5	0	1	4	C
chr14	91462569	91462570	TC	-	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	855	666	1	0	0	1	0.000750188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1216211228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	294.54	18	chr14	91462568	.	ATC	A	294.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.046;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:306,0,396	9	0	1	0	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	356.0	7	chr14	91660116	.	T	*	356.0	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=92;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:7:39:206,0,52	1	3	4	2	.
chr14	91691656	91691656	C	T	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997595993	2.68e-05	2.271e-05	3.56e-05	1.882e-05	0.0014	1.713e-05	1.38e-05	0.0005	0.0003	0	7.361e-05	0	0	0	0.0014	2.025e-05	3.04e-05	2.309e-05	6.575e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.87	9	chr14	91691656	.	C	T	242.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.73;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.99;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:30:254,0,30	9	0	1	0	C
chr14	92139117	92139121	TACTC	-	intronic	CPSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453117566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.549e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	238.59	8	chr14	92139116	.	ATACTC	A	238.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.82;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	6	0	1	3	.
chr14	92326137	92326137	T	A	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	357.43	17	chr14	92326137	.	T	A	357.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.344;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.14;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:369,0,254	9	0	1	0	.
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chr14	92712670	92712670	C	T	intronic	LGMN	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565775213	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0038	0.0005	0.0005	0.0034	0.0032	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0008	0.0038	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	0.0001	0	6.533e-05	0	0	9.414e-05	0	7.35e-05	0.0014	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.43	14	chr14	92712670	.	C	T	242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.058;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.501;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:254,0,214	9	0	1	0	.
chr14	92735300	92735300	A	G	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.95	7	chr14	92735300	.	A	G	60.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.11;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92735293_G_A:69,0,204:92735293	6	0	1	3	C
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chr14	92735310	92735310	G	C	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.67	7	chr14	92735310	.	G	C	60.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.11;MQRankSum=-1.981;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92735293_G_A:69,0,204:92735293	6	0	1	3	C
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chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4095.04	116	chr14	94497802	.	C	T	4095.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=1206;ExcessHet=22.563;FS=233.998;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.204;SOR=12.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,55:116:99:.:.:622,0,1176:.	0	0	10	0	.
chr14	95448457	95448457	C	A	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*1133G>T;NM_001384284:c.*1133G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.01	7	chr14	95448457	.	C	A	62.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	7	0	1	2	.
chr14	99214562	99214563	AA	-	intronic	BCL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.567e-06	6.887e-05	0	1.777e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.44	5	chr14	99214561	.	GAA	G	53.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	6	0	1	3	.
chr14	99881692	99881692	T	C	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	5	chr14	99881692	.	T	C	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99881692_T_C:75,0,120:99881692	6	0	1	3	.
chr14	99881693	99881693	T	C	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	5	chr14	99881693	.	T	C	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99881692_T_C:75,0,120:99881692	6	0	1	3	C
chr14	99881694	99881694	G	A	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	5	chr14	99881694	.	G	A	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99881692_T_C:75,0,120:99881692	6	0	1	3	C
chr14	101762596	101762596	G	A	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527868535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0014	0.0012	0.0002	0	0.0019	0.0020	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.24	8	chr14	101762596	.	G	A	105.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:113,0,106	5	0	1	4	.
chr14	102025516	102025516	C	G	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	157.03	9	chr14	102025516	.	C	G	157.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:164,0,63	6	0	1	3	.
chr14	102037003	102037003	A	G	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.205e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	6	chr14	102037003	.	A	G	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102037003_A_G:72,0,162:102037003	8	0	1	1	C
chr14	102037008	102037008	A	G	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.68e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	6	chr14	102037008	.	A	G	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102037003_A_G:72,0,162:102037003	8	0	1	1	C
chr14	102037011	102037011	C	T	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475086721	0	2.344e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	0.0008	1.319e-05	1.381e-05	2.483e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	9.932e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	6	chr14	102037011	.	C	T	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102037003_A_G:72,0,162:102037003	8	0	1	1	C
chr14	102037024	102037024	G	A	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.148e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.48	6	chr14	102037024	.	G	A	63.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102037003_A_G:72,0,162:102037003	7	0	1	2	C
chr14	102172500	102172500	C	G	intronic	WDR20	.	.	.	.	37	187	2	0	0	2	0.00531915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482467258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.656e-05	0.0007	5.191e-05	0	2.976e-05	8.21e-06	5.18e-06	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0.0003	0	9.632e-05	0	2.976e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.15	5	chr14	102172500	.	C	G	65.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=34.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102172500_C_G:75,0,116:102172500	8	0	1	1	.
chr14	102498361	102498361	C	T	UTR3	TECPR2	NM_014844:c.*104C>T	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs147264281	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.099e-05	0.0010	0	6.446e-05	0.0008	0.0003	0.0003	6.197e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	6.532e-05	0.0017	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.62	17	chr14	102498361	.	C	T	181.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.141;DP=85;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:193,0,326	9	0	1	0	.
chr14	102673601	102673601	C	T	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988069875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.9	7	chr14	102673601	.	C	T	150.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:162,0,20	9	0	1	0	.
chr14	103133112	103133113	AT	-	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754273072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0020	0.0003	0.0003	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0020	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.56	13	chr14	103133111	.	CAT	C	309.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.069;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:321,0,186	9	0	1	0	.
chr14	103386577	103386577	C	A	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	914.44	35	chr14	103386577	.	C	A	914.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.399;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.13;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,26:35:99:926,0,281	9	0	1	0	.
chr14	104593431	104593431	C	T	UTR3	TMEM179	NM_001286389:c.*48G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966368736	2.315e-05	2.189e-05	1.714e-05	2.932e-05	0.0002	1.675e-05	1.434e-05	7.323e-05	4.95e-05	3.168e-05	0.0002	0	2.8e-05	0	0	1.67e-05	3.458e-05	5.054e-05	7.882e-05	7.879e-05	1.284e-05	0.0001	0.0006	4.495e-05	3.511e-05	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1009.43	68	chr14	104593431	.	C	T	1009.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=386;ExcessHet=0;FS=3.429;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.948;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:1021,0,802	9	0	1	0	.
chr14	104769495	104769495	G	C	UTR3	AKT1	NM_005163:c.*846C>G;NM_001014432:c.*846C>G;NM_001382431:c.*846C>G;NM_001382432:c.*846C>G;NM_001382430:c.*846C>G;NM_001014431:c.*846C>G;NM_001382433:c.*846C>G	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.982e-06	4.771e-06	5.886e-06	9.712e-06	0.0005	2.12e-06	5.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	4.862e-06	0	1.675e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	485.43	43	chr14	104769495	.	G	C	485.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=355;ExcessHet=0;FS=5.1;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:497,0,638	9	0	1	0	.
chr14	104866036	104866036	C	T	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556407994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.658e-05	7.251e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.38	5	chr14	104866036	.	C	T	67.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	7	0	1	2	.
chr14	104889905	104889905	A	0	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	120.35	9	chr14	104889905	.	A	*	120.35	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=129;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.16;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:104889903_CAAATG_C:364,27,0:104889903	1	6	2	1	C
chr14	105400430	105400430	G	A	intronic	TEX22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587665430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0029	8.165e-05	6.722e-05	0.0018	0.0014	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.61	6	chr14	105400430	.	G	A	71.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:81,0,50	8	0	1	1	.
chr14	105497665	105497665	C	T	intronic	TEDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.71e-06	2.06e-06	1.777e-06	3.673e-06	3.384e-05	7.2e-07	2e-07	5.61e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.103e-05	3.384e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	455.43	25	chr14	105497665	.	C	T	455.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.395;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:467,0,320	9	0	1	0	.
chr14	105669522	105669522	C	A	downstream	ELK2AP	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.791e-06	4.771e-06	0	8.792e-06	8.579e-06	1.28e-06	3.5e-07	2.28e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	8.579e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	565.14	66	chr14	105669522	.	C	A	565.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.86;DP=545;ExcessHet=0.2348;FS=83.393;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.75;MQRankSum=1.03;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=6.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,12:66:99:156,0,1548	8	0	2	0	.
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	274.81	41	chr15	22810632	.	C	T	274.81	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.696;DP=310;ExcessHet=4.5998;FS=124.852;InbreedingCoeff=-0.4964;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.779;SOR=7.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,7:41:17:.:.:17,0,429:.	3	0	6	1	.
chr15	25855065	25855065	A	C	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs78075597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.132e-05	0.0002	6.622e-05	9.713e-05	0.0007	4.628e-05	3.616e-05	0.0002	9.886e-05	0	0	6.749e-05	0	0.0004	0.0003	0	4.55e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	183.11	5	chr15	25855065	.	A	C	183.11	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=26.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:25855063_A_C:192,15,0:25855063	2	1	0	7	.
chr15	25863612	25863612	G	T	upstream	ATP10A	dist=410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr15	25863612	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	2	0	1	7	C
chr15	26772098	26772098	G	A	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408669814	5.672e-06	1.862e-05	0	1.109e-05	8.644e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.644e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.32	5	chr15	26772098	.	G	A	102.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:113,0,61	9	0	1	0	.
chr15	27887618	27887620	TTT	-	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1296849647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0003	0.0007	0.0024	0.0048	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	263.62	5	chr15	27887617	.	CTTT	C	263.62	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:134,4,0	3	1	0	6	.
chr15	28270519	28270519	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	94.63	12	chr15	28270519	.	C	T	94.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.66;DP=123;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.357;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=50.9;MQRankSum=-0.023;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:51:51,0,124	3	0	2	5	.
chr15	28984034	28984034	A	G	intronic	APBA2	.	.	.	.	912	608	1	1	0	3	0.00246103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538214893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-05	9.843e-05	3.855e-05	0.0001	0.0023	5.525e-05	4.363e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	146.25	12	chr15	28984034	.	A	G	146.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.194;DP=40;ExcessHet=0;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.628;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:155,0,136	6	0	1	3	.
chr15	29053747	29053747	G	A	intronic	APBA2	.	.	.	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547656928	6.541e-05	7.304e-05	8.121e-05	5.089e-05	0.0024	4.824e-05	4.211e-05	0.0010	0.0007	0	0.0001	0	0	2.942e-05	0.0024	6.886e-05	6.66e-05	0	5.911e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.374e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.31e-05	3.036e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.43	10	chr15	29053747	.	G	A	253.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.34;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:66:265,0,66	9	0	1	0	C
chr15	29151710	29151710	G	C	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	892.43	94	chr15	29151710	.	G	C	892.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.204;DP=492;ExcessHet=0;FS=1.682;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,41:94:99:904,0,1313	9	0	1	0	.
chr15	33066576	33066576	A	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.T1309C:p.S437P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0439174776103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.269e-06	0.0003	8.328e-06	4.195e-06	3.048e-05	2.95e-06	2.14e-06	3.16e-06	2.28e-06	3.048e-05	0	0	0	0	0	7.335e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.149	0.63918	T	0.999	0.90584	D	0.961	0.73157	D	0.013889	0.28700	N	0.367334	.	.	.	.	.	.	0.86	0.52416	T	-1.05	0.30140	N	0.667	0.67564	-0.3122	0.74643	T	0.279	0.65058	T	8	0.56316704	0.64902	D	0.043917	0.61227	D	0.118	0.32913	0.237	0.16760	0.692833615445	0.69019	.	.	0.0243119155432	0.02469	.	.	.	.	.	.	0.065645	0.60314	T	-0.143482	0.59815	T	0.97686767578125	0.71575	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.775	0.83737	D	.	.	0.768	0.82694	P	.;.	.;.	1.889637	0.24000	16.23	0.99337903151617613	0.60051	0.70445	0.34593	D	AEFBCI	0.339556	0.43666	N	0.607978743589503	0.73679	6.005621	0.621611519535191	0.76513	6.504682	0.999997974355125	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	2.674000	0.46532	7.052000	0.57375	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.8664:0.0:0.0:0.1336	11.519	0.49792	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	282.94	81	chr15	33066576	.	A	G	282.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.393;DP=793;ExcessHet=0.7463;FS=134.716;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=0.803;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,10:81:99:0|1:33066576_A_G:135,0,2831:33066576	1	0	3	6	.
chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	498.01	74	chr15	33066577	.	C	G	498.01	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.258;DP=776;ExcessHet=0.7463;FS=182.948;InbreedingCoeff=-0.4302;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.966;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,16:74:99:0|1:33066576_A_G:350,0,1757:33066576	1	0	3	6	C
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chr15	34059135	34059135	T	G	intronic	CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.685e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.89	5	chr15	34059135	.	T	G	65.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34059130_CAG_C:75,0,120:34059130	7	0	1	2	C
chr15	34059140	34059140	A	G	intronic	CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.9	5	chr15	34059140	.	A	G	65.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34059130_CAG_C:75,0,120:34059130	7	0	1	2	C
chr15	34059153	34059153	T	C	intronic	CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.46	5	chr15	34059153	.	T	C	66.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34059130_CAG_C:75,0,120:34059130	7	0	1	2	C
chr15	34059155	34059155	C	G	intronic	CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.46	5	chr15	34059155	.	C	G	66.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34059130_CAG_C:75,0,120:34059130	7	0	1	2	C
chr15	34059175	34059175	G	A	intronic	CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.73	5	chr15	34059175	.	G	A	65.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34059130_CAG_C:75,0,120:34059130	8	0	1	1	C
chr15	34063186	34063186	A	G	exonic	CHRM5	.	nonsynonymous SNV	CHRM5:NM_001320917:exon2:c.A469G:p.I157V,CHRM5:NM_012125:exon3:c.A469G:p.I157V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.00608151966891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.841e-06	1.362e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.46	0.08736	T	0.711	0.05506	T	0.0	0.02946	B	0.008	0.13708	B	0.001334	0.39379	N	0.253724	0.940783	0.37310	D	1.04	0.26193	L	-0.63	0.72011	T	-0.31	0.12099	N	0.116	0.13198	-0.9830	0.34305	T	0.156	0.48790	T	10	0.18775466	0.34300	T	0.006082	0.15905	T	0.088	0.25558	0.626	0.76141	0.696999650619	0.69438	0.3752901866809695	0.37443	0.203521310822	0.22768	0.433097302914	0.29632	T	0.038005	0.24685	T	-0.116548	0.33690	T	-0.40519	0.32782	T	0.201341837644577	0.20489	T	0.738526	0.35642	T	0.040826816	0.05899	0.046792056	0.06597	0.040826816	0.05898	0.046792056	0.06597	-5.801	0.44583	T	.	.	0.066	0.02091	B	.;.	.;.	1.689680	0.21528	15.24	0.93943594996111024	0.24001	0.84478	0.43560	D	AEFI	0.151117	0.27553	N	-0.372412849230528	0.26456	1.444023	-0.174715919112262	0.32469	1.847582	0.157900605578005	0.17546	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.624306	0.44879	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.54	3.27	0.36580	3.740000	0.54802	3.666000	0.39422	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.998000	0.85391	0.8671:0.0:0.1329:0.0	9.432	0.37778	763	0.50172	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	376.43	195	chr15	34063186	.	A	G	376.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.955;DP=541;ExcessHet=0;FS=143.78;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.86;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:158,37:195:99:0|1:34063186_A_G:388,0,5796:34063186	9	0	1	0	C
chr15	34063188	34063188	C	T	exonic	CHRM5	.	synonymous SNV	CHRM5:NM_001320917:exon2:c.C471T:p.I157I,CHRM5:NM_012125:exon3:c.C471T:p.I157I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.43	194	chr15	34063188	.	C	T	96.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.91;DP=537;ExcessHet=0;FS=113.55;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.4;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,30:194:99:0|1:34063186_A_G:108,0,5928:34063186	9	0	1	0	C
chr15	38560169	38560178	GTTAAAGAGA	-	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.274e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	331.31	9	chr15	38560168	.	TGTTAAAGAGA	T	331.31	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=102;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:38560168_TGTTAAAGAGA_T:198,0,153:38560168	8	0	2	0	.
chr15	38560181	38560185	TCTCC	-	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.928e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	334.28	9	chr15	38560180	.	ATCTCC	A	334.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=95;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:38560168_TGTTAAAGAGA_T:198,0,153:38560168	8	0	2	0	C
chr15	38560185	38560185	C	0	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	326.52	9	chr15	38560185	.	C	*	326.52	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=90;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2933;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:38560168_TGTTAAAGAGA_T:198,0,153:38560168	7	0	2	1	C
chr15	40011253	40011253	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.865e-05	0	9.24e-05	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs751066928	4.939e-05	5.062e-05	3.004e-05	6.894e-05	0.0006	4.004e-05	3.68e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.263e-05	6.641e-05	0.0006	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	925.14	46	chr15	40011253	.	T	C	925.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.452;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=2.195;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:99:443,0,941	8	0	2	0	.
chr15	40335981	40335981	C	G	intronic	CCDC9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315538286	1.56e-05	1.56e-05	2.23e-05	7.798e-06	1.706e-05	8.71e-06	6.71e-06	9.52e-06	7.33e-06	0	0	0	0	0	0	1.706e-05	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	562.43	34	chr15	40335981	.	C	G	562.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.34;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:574,0,620	9	0	1	0	.
chr15	40356171	40356171	T	0	exonic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1056.74	35	chr15	40356171	.	T	*	1056.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.866;DP=369;ExcessHet=1.5895;FS=2.651;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,9:35:99:.:.:290,0,931:.	8	0	1	1	.
chr15	40602304	40602304	T	-	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1378713103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0005	0	0.0003	0.0027	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.8	5	chr15	40602303	.	AT	A	31.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,61	4	0	1	5	.
chr15	40610683	40610683	C	A	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485927328	2.005e-05	2.385e-05	3.093e-05	1.177e-05	0.0008	8.2e-06	5.73e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	6.283e-06	0.0002	1.747e-05	6.571e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1489.43	85	chr15	40610683	.	C	A	1489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=409;ExcessHet=0;FS=1.84;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,55:85:99:1501,0,661	9	0	1	0	C
chr15	40985907	40985907	A	-	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572635261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.253e-05	7.889e-05	6.442e-05	8.102e-05	0.0001	3.984e-05	3.137e-05	7.924e-05	6.005e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.84	5	chr15	40985906	.	TA	T	37.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	5	0	1	4	.
chr15	41014501	41014501	A	G	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr15	41014501	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	2	0	1	7	C
chr15	41031968	41031968	-	ACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.87e-05	0.0001	2.721e-05	3.036e-05	5.108e-05	4.76e-06	1.78e-06	.	.	5.108e-05	0	0	0	0	0	0	3.096e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	409.45	5	chr15	41031968	.	C	CACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGCACAGG	409.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=0.4563;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.81;MQRankSum=0;QD=34.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:66:.:.:156,92,222:.	6	0	1	3	C
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	113.73	18	chr15	41058570	.	CGTGT	*	113.73	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.161;DP=139;ExcessHet=2.8549;FS=14.461;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:18:99:392,0,385	1	1	8	0	C
chr15	41215503	41215503	G	A	intronic	EXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487352652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	266.48	11	chr15	41215503	.	G	A	266.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.519;DP=64;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1597;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:102,0,201	8	0	2	0	.
chr15	41377699	41377700	AA	-	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.108e-05	0.0002	3.924e-05	2.195e-05	0.0003	8.26e-06	4.29e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.116e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.59	6	chr15	41377698	.	CAA	C	48.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.165;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	9	0	1	0	.
chr15	41810735	41810735	A	G	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs552064102	0.0009	0.0010	0.0010	0.0008	0.0013	0.0008	0.0008	0.0011	0.0011	0.0002	0.0005	7.467e-05	0.0002	0.0005	0	0.0013	0.0009	0.0002	0.0008	0.0009	0.0008	0.0009	0.0015	0.0007	0.0007	0.0012	0.0012	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0.0004	0	0.0015	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.52	10	chr15	41810735	.	A	G	173.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=1.5;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:45:0|1:41810717_CAAA_C:185,0,45:41810717	9	0	1	0	.
chr15	42083620	42083620	C	T	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.43	17	chr15	42083620	.	C	T	198.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=209;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:210,0,374	9	0	1	0	.
chr15	42626259	42626303	TCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCCCT	-	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.58	12	chr15	42626258	.	CTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCCCT	C	43.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.221;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.8;MQRankSum=-3.151;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:55:0|1:42626258_CTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCCCT_C:55,0,413:42626258	9	0	1	0	.
chr15	42626328	42626366	TCTTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCT	-	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.51	15	chr15	42626327	.	CTCTTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCT	C	33.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.015;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.95;MQRankSum=-3.598;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:42626258_CTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCCCT_C:45,0,540:42626258	9	0	1	0	C
chr15	43189308	43189308	G	C	intronic	CCNDBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374174194	1.657e-06	2.063e-06	3.355e-06	0	2.656e-05	2.8e-07	1e-07	4.41e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.656e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1874.14	67	chr15	43189308	.	G	C	1874.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=434;ExcessHet=0.2348;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,24:67:99:579,0,1072	8	0	2	0	.
chr15	43328770	43328770	A	G	exonic	LCMT2	.	nonsynonymous SNV	LCMT2:NM_014793:exon1:c.T1720C:p.W574R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.798	0.119139338333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.023	0.57104	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999987	0.81001	D	2.995	0.85803	M	-1.56	0.81815	D	-4.07	0.74661	D	0.74	0.74007	0.112	0.84384	D	0.639	0.87360	D	10	0.8170707	0.80937	D	0.119139	0.79936	D	0.798	0.93385	0.611	0.74418	0.811391519615	0.80961	0.8167274304381671	0.81628	0.888851575013	0.70127	0.669919312	0.62826	T	0.313041	0.68482	T	0.398537	0.89830	D	0.334695	0.89702	D	0.992910087108612	0.83527	D	0.381762	0.09261	T	0.7278842	0.79604	0.6344337	0.78663	0.7278842	0.79606	0.6344337	0.78663	-8.643	0.65372	D	.	.	0.965	0.88679	P	.	.	4.964063	0.82096	27.7	0.9957431335035144	0.72621	0.95960	0.66903	D	AEFBCI	0.739003	0.68370	D	0.630056224660624	0.75084	6.243875	0.629511176830476	0.77093	6.613429	0.999999998511047	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.672317	0.65289	0	0.697927	0.64325	0	0.592323	0.36904	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.499000	0.66654	11.235000	0.90242	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	13.494	0.60866	15	0.98792	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3840.14	130	chr15	43328770	.	A	G	3840.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.08;DP=651;ExcessHet=0.2348;FS=2.607;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,80:130:99:2045,0,1382	8	0	2	0	.
chr15	43772904	43772904	T	C	UTR3	ELL3;PDIA3	NM_025165:c.*212A>G;NM_005313:c.*1686T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242865918	1.152e-05	7.533e-06	2.358e-05	0	1.789e-05	3.07e-06	8.5e-07	4.76e-06	2.32e-06	0	0	0	0	0	0	1.789e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	217.15	10	chr15	43772904	.	T	C	217.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.638;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:227,0,104	8	0	1	1	.
chr15	43874641	43874642	TG	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.61	8	chr15	43874640	.	CTG	C	189.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.7;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:43874640_CTG_C:201,0,111:43874640	9	0	1	0	.
chr15	43874645	43874645	-	CC	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.55	8	chr15	43874645	.	A	ACC	189.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.992;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.69;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:43874640_CTG_C:201,0,111:43874640	9	0	1	0	C
chr15	43874647	43874647	C	G	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419187576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.59	8	chr15	43874647	.	C	G	189.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.887;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.7;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:43874640_CTG_C:201,0,111:43874640	9	0	1	0	C
chr15	45120444	45120444	C	G	intronic	DUOXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024633431	3.069e-05	2.95e-05	2.627e-05	3.506e-05	0.0006	2.313e-05	2.037e-05	0.0002	9.313e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0006	2.877e-05	0	2.426e-05	3.945e-05	3.94e-05	6.426e-05	1.346e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.262e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	458.43	20	chr15	45120444	.	C	G	458.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.413;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.92;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:470,0,233	9	0	1	0	.
chr15	45406827	45406827	C	T	intronic	SPATA5L1	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1009840062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	8.877e-05	5.386e-05	2.412e-05	0	0.0003	0.0046	0	0	0.0032	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.45	17	chr15	45406827	.	C	T	234.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.7;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:246,0,354	9	0	1	0	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	232.7	17	chr15	48487892	.	A	G	232.7	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.115;DP=92;ExcessHet=3.1439;FS=15.915;InbreedingCoeff=-0.3908;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:11:.:.:11,0,179:.	2	0	3	5	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	281.38	70	chr15	49027319	.	A	G	281.38	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.118;DP=652;ExcessHet=1.5895;FS=103.229;InbreedingCoeff=-0.2582;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,12:70:96:96,0,1760	6	0	4	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1515.93	67	chr15	49027320	.	C	G	1515.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.879;DP=727;ExcessHet=22.563;FS=250.055;InbreedingCoeff=-0.9969;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,12:67:99:143,0,1703	5	0	5	0	C
chr15	49137636	49137636	C	T	intronic	COPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867715403	2.848e-05	2.167e-05	3.006e-05	2.707e-05	0.0006	1.539e-05	1.149e-05	3.024e-05	1.637e-05	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0006	1.384e-05	4.732e-05	3.641e-05	1.97e-05	2.625e-05	1.285e-05	2.686e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.24	5	chr15	49137636	.	C	T	61.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	6	0	1	3	.
chr15	50227405	50227405	A	G	intronic	SLC27A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.28	7	chr15	50227405	.	A	G	143.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.19;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:152,0,102	6	0	1	3	.
chr15	50497389	50497392	GTTA	-	intronic	USP8	.	.	.	.	614	907	1	0	0	1	0.000550964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs761258902	9.489e-05	8.239e-05	8.992e-05	9.993e-05	0.0003	7.625e-05	6.946e-05	7.485e-05	4.014e-05	0.0001	0.0003	0.0017	0	0	0	5.088e-05	0.0003	3.717e-05	9.846e-05	9.842e-05	7.708e-05	0.0001	0.0001	6e-05	4.875e-05	6.804e-05	5.088e-05	4.809e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.58	13	chr15	50497388	.	TGTTA	T	219.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:231,0,276	9	0	1	0	.
chr15	50952321	50952321	T	C	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.83	6	chr15	50952321	.	T	C	61.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50952321_T_C:72,0,162:50952321	8	0	1	1	.
chr15	50952322	50952322	-	ACCT	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.79	6	chr15	50952322	.	A	AACCT	61.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50952321_T_C:72,0,162:50952321	8	0	1	1	C
chr15	50952330	50952330	A	G	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.81	7	chr15	50952330	.	A	G	58.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50952321_T_C:69,0,184:50952321	8	0	1	1	C
chr15	50952332	50952332	C	A	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.91	7	chr15	50952332	.	C	A	58.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50952321_T_C:69,0,184:50952321	8	0	1	1	C
chr15	51380430	51380430	T	A	intronic	GLDN	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038253617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.563e-05	6.427e-05	6.72e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.409e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.04	5	chr15	51380430	.	T	A	70.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	7	0	1	2	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1779.05	14	chr15	51689400	.	G	*	1779.05	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=220;ExcessHet=0.2065;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:14:99:0|1:51689399_G_*:990,328,270:51689399	3	1	6	0	.
chr15	52128373	52128373	G	C	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	341.47	13	chr15	52128373	.	G	C	341.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.27;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:85:353,0,85	9	0	1	0	.
chr15	52205018	52205018	C	T	exonic	MYO5C	.	nonsynonymous SNV	MYO5C:NM_018728:exon38:c.G4667A:p.S1556N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.390	0.0373077975676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.917	0.02327	T	0.604	0.07842	T	0.046	0.21875	B	0.034	0.22546	B	0.000002	0.62929	D	0.097222	0.99669	0.43358	D	1.545	0.39105	L	-2.26	0.87352	D	0.03	0.06612	N	0.301	0.34012	-0.4295	0.71083	T	0.427	0.77042	T	10	0.18046805	0.33231	T	0.037308	0.57535	D	0.390	0.70603	0.44	0.49484	0.669235589889	0.66644	0.48699710006802066	0.48619	0.554508955385	0.52192	0.668217897415	0.62584	T	0.030222	0.21474	T	0.0150244	0.53708	T	-0.216195	0.53102	T	0.815968871116638	0.47475	D	0.776822	0.40920	T	0.20864058	0.43107	0.12857547	0.30932	0.20864058	0.43107	0.12857547	0.30932	-3.898	0.22273	T	.	.	0.163	0.35992	B	.	.	2.663841	0.34712	19.70	0.95309790869695898	0.26641	0.92092	0.54927	D	AEFGBI	0.447014	0.50283	N	-0.312428458498868	0.28674	1.583626	-0.115825100656975	0.34752	2.002564	0.995965489645034	0.34438	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.66	4.66	0.57857	2.429000	0.44415	4.055000	0.41540	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	18.088	0.89392	261	0.89765	Dilute domain|Myosin 5c, cargo-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1456.43	124	chr15	52205018	.	C	T	1456.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.451;DP=435;ExcessHet=0;FS=1.436;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,59:124:99:1468,0,1928	9	0	1	0	.
chr15	54251032	54251033	AT	-	intronic	UNC13C	.	.	.	.	813	705	4	0	0	4	0.00282885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.29	7	chr15	54251031	.	CAT	C	105.29	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.108;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.28;MQRankSum=-2.189;QD=15.04;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:54250992_A_G:114,0,159:54250992	7	0	1	2	.
chr15	54251047	54251047	C	T	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936499248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.79	5	chr15	54251047	.	C	T	66.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54250992_A_G:75,0,120:54250992	7	0	1	2	C
chr15	54312968	54312968	C	A	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chr15	54312968	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr15	55212533	55212534	TT	-	intronic	RAB27A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	7.928e-05	9.831e-05	8.203e-05	3.115e-05	1.98e-05	2.898e-05	0	7.411e-05	0	0	0.0014	0	7.928e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.03	5	chr15	55212532	.	CTT	C	49.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	4	0	1	5	.
chr15	55547130	55547130	T	C	exonic	PYGO1	.	synonymous SNV	PYGO1:NM_001330326:exon3:c.A153G:p.P51P,PYGO1:NM_001367806:exon3:c.A153G:p.P51P,PYGO1:NM_015617:exon3:c.A153G:p.P51P	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.074e-06	3.42e-06	1.373e-06	2.784e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.052e-07	0	1.173e-05	6.583e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1918.14	99	chr15	55547130	.	T	C	1918.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.895;DP=464;ExcessHet=0.2348;FS=3.824;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,54:99:99:1201,0,1212	8	0	2	0	.
chr15	57528481	57528481	A	G	intronic	CGNL1	.	.	.	.	499	1017	5	1	0	7	0.00342969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs180944500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.562e-05	7.713e-05	5.378e-05	0.0001	3.517e-05	2.617e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.408e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.12	5	chr15	57528481	.	A	G	134.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:145,0,30	9	0	1	0	.
chr15	58899232	58899234	AAC	-	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417549924	1.243e-05	3.409e-05	1.927e-05	6.025e-06	1.952e-05	3.91e-06	1.96e-06	6.56e-06	3.08e-06	0	0	0	0	0	0	1.952e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	182.69	8	chr15	58899231	.	AAAC	A	182.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:193,0,98	9	0	1	0	.
chr15	61909135	61909135	A	0	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	620.51	26	chr15	61909135	.	A	*	620.51	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=431;ExcessHet=2.4664;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.2;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=2.06;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,15:26:99:.:.:346,0,196:.	2	1	7	0	.
chr15	61961416	61961424	CACACACAC	-	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs879370505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0006	0.0013	0.0103	0.0008	0.0008	0.0076	0.0066	0	0	0	0.0012	0.0103	0.0076	0	0.0003	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.16	8	chr15	61961415	.	ACACACACAC	A	139.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:61961413_AC_A:150,0,152:61961413	9	0	1	0	C
chr15	62014177	62014177	T	C	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531503188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	2.571e-05	5.377e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.95	7	chr15	62014177	.	T	C	96.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.652;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,150	7	0	1	2	C
chr15	62690786	62690786	G	A	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305824879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	7.362e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.63	6	chr15	62690786	.	G	A	62.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.623;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.69;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62690786_G_A:72,0,162:62690786	7	0	1	2	.
chr15	62690797	62690797	G	A	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242050763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.623e-06	3.284e-05	1.295e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.47	8	chr15	62690797	.	G	A	55.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.76;MQRankSum=-1.345;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62690786_G_A:66,0,237:62690786	9	0	1	0	C
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chr15	64492032	64492032	A	G	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.07	6	chr15	64492032	.	A	G	64.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64492029_A_G:72,0,162:64492029	7	0	1	2	C
chr15	64492046	64492046	A	T	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.79	5	chr15	64492046	.	A	T	67.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64492029_A_G:75,0,120:64492029	6	0	1	3	C
chr15	64492049	64492049	A	C	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.79	5	chr15	64492049	.	A	C	67.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64492029_A_G:75,0,120:64492029	6	0	1	3	C
chr15	65266665	65266665	T	C	exonic	PARP16	.	nonsynonymous SNV	PARP16:NM_001316943:exon3:c.A416G:p.Y139C,PARP16:NM_017851:exon3:c.A416G:p.Y139C	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00994066119168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770333678	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	0.0005	6.4e-07	4.3e-07	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	0.27904	T	0.04	0.50809	D	0.93	0.53072	P	0.216	0.41795	B	0.038625	0.24263	N	0.459943	0.944949	0.81001	D	0	0.06538	N	2.61	0.13095	T	-1.78	0.42001	N	0.371	0.41261	-1.0504	0.14285	T	0.024	0.10284	T	10	0.20623076	0.36877	T	0.009941	0.25878	T	0.060	0.17295	0.366	0.37361	0.451977122513	0.44822	0.6483601879063161	0.64772	0.515807656185	0.49477	0.379030883312	0.22120	T	0.065103	0.32604	T	-0.22254	0.17649	T	-0.460585	0.26535	T	0.461909426115053	0.31234	T	0.914809	0.69637	D	0.27755505	0.50813	0.1842789	0.41470	0.27755505	0.50813	0.1842789	0.41469	0.293	0.00260	T	.	.	0.066	0.02091	B	.;.	.;.	3.507752	0.49109	22.7	0.99427800203963668	0.64081	0.89020	0.49241	D	AEFI	0.209946	0.33588	N	0.215505339318811	0.51951	3.372491	0.324966666712177	0.57011	3.865541	0.968211562823689	0.29035	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	3.423000	0.52517	3.476000	0.38615	0.645000	0.52629	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.16:0.84	11.560	0.50023	564	0.70960	.;Poly(ADP-ribose) polymerase, catalytic domain|Poly(ADP-ribose) polymerase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	782.43	77	chr15	65266665	.	T	C	782.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.259;DP=389;ExcessHet=0;FS=0.876;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,31:77:99:794,0,1274	9	0	1	0	.
chr15	65691296	65691296	T	G	exonic	DENND4A	.	nonsynonymous SNV	DENND4A:NM_001376920:exon21:c.A3166C:p.I1056L,DENND4A:NM_001376919:exon22:c.A3166C:p.I1056L,DENND4A:NM_005848:exon22:c.A3166C:p.I1056L,DENND4A:NM_001144823:exon23:c.A3295C:p.I1099L,DENND4A:NM_001320835:exon23:c.A3298C:p.I1100L	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.00336841316767	8.5e-05	.	2.514e-05	0	0	0	0	4.548e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs372043519	4.38e-05	4.378e-05	4.222e-05	4.541e-05	0.0007	3.511e-05	3.195e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	4.768e-05	0.0001	0	4.599e-05	4.596e-05	6.423e-05	2.689e-05	8.821e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	0.039	0.42487	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.169605	0.17414	N	0.578011	0.887412	0.29764	N	1.795	0.47270	L	3.51	0.04959	T	-0.07	0.08033	N	0.351	0.39254	-1.0324	0.19681	T	0.015	0.06042	T	10	0.14177126	0.26935	T	0.003368	0.07542	T	0.069	0.20116	0.656	0.79379	0.282179105231	0.27821	0.29439488876488223	0.29352	0.090661905353	0.10232	0.313295722008	0.12405	T	0.017513	0.14276	T	-0.271432	0.11597	T	-0.520013	0.20293	T	0.40832793712616	0.29255	T	0.871313	0.57716	D	0.13907866	0.32140	0.12586878	0.30323	0.13907866	0.32140	0.12586878	0.30322	-2.887	0.09406	T	.	.	0.101	0.18991	B	.;.;.	.;.;.	3.357768	0.46347	22.3	0.97171115797481489	0.32678	0.98714	0.85918	D	AEFBI	0.453193	0.50643	N	-0.217963407289513	0.32396	1.826605	-0.0411291084470815	0.37877	2.223717	0.999999572311808	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.618467	0.43123	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.81	4.81	0.61401	6.674000	0.74324	6.102000	0.53564	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	14.814	0.69641	693	0.58582	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2459.43	170	chr15	65691296	.	T	G	2459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.7;DP=491;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,88:170:99:2471,0,2158	9	0	1	0	.
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R,DIS3L:NM_001323940:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323943:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323948:exon11:c.C1917G:p.S639R,DIS3L:NM_001143688:exon12:c.C2097G:p.S699R,DIS3L:NM_001323936:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323938:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323941:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323944:exon12:c.C2046G:p.S682R,DIS3L:NM_001323945:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323946:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_133375:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323939:exon13:c.C1695G:p.S565R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	266.46	90	chr15	66326260	.	C	G	266.46	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.856;DP=743;ExcessHet=0.7463;FS=266.576;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.922;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,26:90:99:178,0,1469	7	0	3	0	.
chr15	66465250	66465250	C	A	intronic	MAP2K1	.	.	.	Cardiofaciocutaneous syndrome 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr15	66465250	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr15	66728977	66728977	T	C	intronic	SMAD6	.	.	.	Aortic valve disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.09	5	chr15	66728977	.	T	C	30.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr15	68300319	68300319	C	T	UTR3	ITGA11	NM_001004439:c.*2740G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922653261	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr15	68300319	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr15	68364710	68364710	G	A	exonic	ITGA11	.	synonymous SNV	ITGA11:NM_001004439:exon4:c.C354T:p.F118F	.	397	1123	2	0	0	2	0.00088968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.378e-05	0	0	0	0	3.041e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs779516638	1.437e-05	1.437e-05	1.634e-05	1.238e-05	0.0002	9.24e-06	7.84e-06	9.24e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.17e-05	6.628e-05	3.479e-05	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	988.43	83	chr15	68364710	.	G	A	988.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.03;DP=448;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.529;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:1000,0,1141	9	0	1	0	C
chr15	69031894	69031894	A	G	intronic	NOX5	.	.	.	.	328	1193	1	0	0	1	0.000418936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572734672	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0054	0.0003	0.0003	0.0050	0.0048	3.388e-05	0	0	2.865e-05	0	0.0003	0	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.53	16	chr15	69031894	.	A	G	307.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.665;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:319,0,164	9	0	1	0	.
chr15	69226855	69226855	C	T	intronic	GLCE	.	.	.	.	1300	220	1	1	0	3	0.00677201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479535382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	5	chr15	69226855	.	C	T	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69226855_C_T:75,0,120:69226855	8	0	1	1	.
chr15	69226867	69226867	C	T	intronic	GLCE	.	.	.	.	1259	261	1	1	0	3	0.00571429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161360621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	5	chr15	69226867	.	C	T	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69226855_C_T:75,0,120:69226855	8	0	1	1	C
chr15	69226869	69226869	T	C	intronic	GLCE	.	.	.	.	1259	260	2	1	0	4	0.00763359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364613065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.37	5	chr15	69226869	.	T	C	65.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69226855_C_T:75,0,120:69226855	8	0	1	1	C
chr15	69226882	69226882	T	C	intronic	GLCE	.	.	.	.	1248	272	1	1	0	3	0.00548446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367154105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.26	5	chr15	69226882	.	T	C	65.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69226855_C_T:75,0,120:69226855	8	0	1	1	C
chr15	69226934	69226934	A	G	intronic	GLCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268871013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.314e-05	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.07	6	chr15	69226934	.	A	G	62.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69226855_C_T:72,0,162:69226855	9	0	1	0	C
chr15	69422521	69422521	A	G	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs551475325	1.001e-05	8.469e-06	1.091e-05	9.244e-06	0.0003	3.6e-06	2.36e-06	2.2e-06	6.1e-07	0	0	0	2.841e-05	0	0.0003	8.267e-06	0	1.67e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.391e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.43	28	chr15	69422521	.	A	G	419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.664;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:431,0,493	9	0	1	0	.
chr15	69441123	69441123	A	G	intronic	KIF23	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.418e-07	6.842e-07	1.462e-06	0	9.576e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.576e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1009.43	92	chr15	69441123	.	A	G	1009.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.11;DP=401;ExcessHet=0;FS=1.858;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=2;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,39:92:99:1021,0,1461	9	0	1	0	C
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	970.16	53	chr15	72698135	.	G	C	970.16	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=383;ExcessHet=15.1594;FS=174.347;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,27:53:99:.:.:525,0,144:.	6	0	4	0	.
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	415.58	53	chr15	72698136	.	T	C	415.58	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.782;DP=372;ExcessHet=2.8389;FS=36.971;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=2.18;SOR=5.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,16:53:99:0|1:72698136_T_C:270,0,887:72698136	3	0	3	4	C
chr15	73942245	73942245	-	GG	intronic	LOXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	275.69	7	chr15	73942245	.	T	TGG	275.69	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6274;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.38;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:297,21,0	9	1	0	0	.
chr15	74175734	74175734	G	A	exonic	ISLR	.	synonymous SNV	ISLR:NM_005545:exon2:c.G876A:p.L292L,ISLR:NM_201526:exon2:c.G876A:p.L292L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1409.43	90	chr15	74175734	.	G	A	1409.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.41;DP=436;ExcessHet=0;FS=5.351;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-2.523;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,46:90:99:1421,0,1289	9	0	1	0	.
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chr15	74720898	74720898	G	T	intronic	CYP1A1	.	.	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903386593	4.47e-05	4.591e-05	2.971e-05	5.98e-05	0.0020	3.571e-05	3.245e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0.0002	0	0.0020	1.31e-05	8.568e-05	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.368e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1054.43	86	chr15	74720898	.	G	T	1054.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=407;ExcessHet=0;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,33:86:99:1066,0,1665	9	0	1	0	.
chr15	74823346	74823346	A	G	intronic	LMAN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	179.83	13	chr15	74823346	.	A	G	179.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.361;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:191,0,175	9	0	1	0	.
chr15	74858304	74858304	C	T	intronic	SCAMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430456498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.03	5	chr15	74858304	.	C	T	65.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:72,0,69	6	0	1	3	.
chr15	75351353	75351353	G	A	exonic	NEIL1	.	nonsynonymous SNV	NEIL1:NM_001352519:exon3:c.G152A:p.C51Y	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0	0	0	.	0.0021	0.0104	0.0006	9.06e-05	14	154602	rs760526659	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	9.43e-05	0.0027	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.733e-05	6.372e-05	5.986e-05	4.343e-05	2.667e-05	0	0.0002	0.0015	0	0	0.0041	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	357.43	31	chr15	75351353	.	G	A	357.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.502;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-0.675;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,14:31:99:0|1:75351353_G_A:369,0,512:75351353	9	0	1	0	.
chr15	75705700	75705700	C	T	intronic	CSPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	102.73	8	chr15	75705700	.	C	T	102.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.24;MQRankSum=1.24;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:111,0,75	6	0	1	3	.
chr15	75740773	75740773	G	T	upstream	DNM1P35	dist=696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.45	14	chr15	75740773	.	G	T	32.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:44:44,0,421	9	0	1	0	.
chr15	77036962	77036962	G	A	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536180052	0.0001	0.0001	8.786e-05	0.0001	0.0018	0.0001	9.594e-05	0.0016	0.0015	0	2.415e-05	0	0	0	0.0004	3.743e-06	0.0002	0.0018	7.883e-05	7.875e-05	2.571e-05	0.0001	0.0023	4.496e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1740.43	130	chr15	77036962	.	G	A	1740.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.393;DP=443;ExcessHet=0;FS=0.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,66:130:99:1752,0,1611	9	0	1	0	.
chr15	78011963	78011963	C	T	intronic	TBC1D2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1022961866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.936e-05	5.914e-05	0.0001	1.349e-05	0.0006	3.088e-05	2.218e-05	0.0002	9.063e-05	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.7	6	chr15	78011963	.	C	T	105.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:117,0,60	9	0	1	0	.
chr15	78173940	78173940	T	C	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs545080662	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0104	0.0006	0.0005	0.0098	0.0095	3.606e-05	3.965e-05	0	5.518e-05	0	0.0007	2.073e-05	0.0007	0.0104	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0101	0.0003	0.0002	0.0079	0.0071	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	21	chr15	78173940	.	T	C	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.786;DP=206;ExcessHet=0;FS=5.651;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=-1.496;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:209,0,411	9	0	1	0	.
chr15	78199659	78199660	TT	-	intronic	ACSBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.787e-05	0.0003	2.802e-05	8.971e-05	0.0002	2.784e-05	2.094e-05	2.073e-05	1.292e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	0	6.312e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	48.97	5	chr15	78199658	.	CTT	C	48.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	6	0	1	3	C
chr15	78447408	78447416	GCAACCTCC	-	intronic	IREB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.22	6	chr15	78447407	.	TGCAACCTCC	T	156.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	4	0	1	5	.
chr15	78527581	78527584	TAAG	-	intronic	HYKK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.841e-07	1.365e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1862.39	95	chr15	78527580	.	TTAAG	T	1862.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=409;ExcessHet=0;FS=1.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,48:95:99:1874,0,1808	9	0	1	0	.
chr15	78873204	78873204	C	T	UTR5	MORF4L1	NM_001265604:c.-14087C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161841816	1.322e-05	1.436e-05	1.015e-05	1.637e-05	0.0002	8.26e-06	6.82e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.807e-06	0	0.0002	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	710.43	35	chr15	78873204	.	C	T	710.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.4;DP=199;ExcessHet=0;FS=1.741;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,23:35:99:722,0,238	9	0	1	0	.
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chr15	83858562	83858562	G	A	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.01	5	chr15	83858562	.	G	A	64.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83858553_A_G:75,0,120:83858553	9	0	1	0	C
chr15	85244958	85244960	AGG	-	exonic	GOLGA6L3	.	nonframeshift deletion	GOLGA6L3:NM_001310153:exon6:c.968_970del:p.E325del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.392e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.39	47	chr15	85244957	.	CAGG	C	45.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.286;DP=349;ExcessHet=0;FS=2.242;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.75;MQRankSum=0.06;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,4:47:57:57,0,1312	9	0	1	0	.
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chr15	85459624	85459624	T	A	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.59	6	chr15	85459624	.	T	A	63.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:85459623_C_T:72,0,162:85459623	8	0	1	1	C
chr15	85719341	85719341	G	A	intronic	AKAP13	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.656e-05	0	8.711e-05	0	0	9.044e-05	0	6.25e-05	7.12e-05	11	154602	rs748542971	5.68e-05	5.678e-05	3.677e-05	7.704e-05	0.0005	4.678e-05	4.303e-05	0.0001	8.649e-05	0	6.722e-05	0	0	0	0.0005	4.768e-05	0.0001	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1383.14	38	chr15	85719341	.	G	A	1383.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=345;ExcessHet=0.2348;FS=3.862;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,27:38:99:835,0,241	8	0	2	0	C
chr15	87929565	87929565	G	A	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1045043905	9.769e-05	9.973e-05	9.107e-05	0.0001	0.0001	8.184e-05	7.638e-05	4.879e-05	4.41e-05	0	4.639e-05	0	0	0.0012	0	6.314e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0002	8.17e-05	6.725e-05	9.047e-05	7.011e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.52	9	chr15	87929565	.	G	A	95.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:107,0,206	9	0	1	0	.
chr15	87979564	87979564	G	A	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287999110	3.277e-06	1.553e-06	0	6.093e-06	5.214e-06	5.5e-07	2e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.214e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.38	19	chr15	87979564	.	G	A	42.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.318;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:49:49,0,323	4	0	1	5	C
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	568.24	102	chr15	88530840	.	T	C	568.24	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.277;DP=924;ExcessHet=2.8389;FS=147.511;InbreedingCoeff=-0.3348;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.194;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,20:102:99:142,0,2027	5	0	5	0	.
chr15	89188219	89188219	A	G	exonic	ABHD2	.	nonsynonymous SNV	ABHD2:NM_152924:exon8:c.A842G:p.K281R,ABHD2:NM_007011:exon12:c.A842G:p.K281R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00749745515396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.788e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.125e-06	0.0010	1.99e-06	1.28e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	0.31987	T	0.197	0.27855	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000029	0.55875	D	0.159332	0.999	0.46608	D	0.77	0.19370	N	-0.06	0.63568	T	-1.45	0.35597	N	0.193	0.21188	-0.9713	0.36925	T	0.166	0.50437	T	10	0.15439066	0.29123	T	0.007497	0.19899	T	0.070	0.20419	0.268	0.21576	0.600844471782	0.59765	0.31729118904702597	0.31642	0.512335266044	0.49279	0.372040271759	0.21124	T	0.10698	0.41878	T	-0.151057	0.28145	T	-0.454759	0.27173	T	0.43778975931207	0.30347	T	0.756624	0.37993	T	0.075515516	0.17017	0.09958821	0.23782	0.075515516	0.17017	0.09958821	0.23781	-4.168	0.26286	T	.	.	0.066	0.02488	B	.;.	.;.	2.678281	0.34935	19.76	0.99800698364834495	0.88550	0.78705	0.38871	D	AEFDBI	0.414051	0.48348	N	-0.27698576334732	0.30038	1.671304	-0.128789134075917	0.34234	1.967004	0.999363195767717	0.39301	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.59	3.29	0.36801	2.334000	0.43579	4.447000	0.43408	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.8599:0.0:0.1401:0.0	9.666	0.39148	917	0.20147	Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1684.43	129	chr15	89188219	.	A	G	1684.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.493;DP=466;ExcessHet=0;FS=0.659;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1696,0,1625	9	0	1	0	.
chr15	89314836	89314837	TC	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	538.76	15	chr15	89314836	.	TC	*	538.76	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=127;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.4068;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.53;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:89314834_TCTC_T:251,0,298:89314834	4	1	4	1	.
chr15	89315012	89315012	C	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549189776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.251e-05	3.86e-05	6.724e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	5.846e-05	4.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.67	9	chr15	89315012	.	C	A	174.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:186,0,132	9	0	1	0	C
chr15	89738072	89738072	C	T	exonic	WDR93	.	synonymous SNV	WDR93:NM_001284395:exon16:c.C1713T:p.D571D,WDR93:NM_020212:exon16:c.C1797T:p.D599D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.343e-06	9.63e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757158100	2.259e-05	2.257e-05	2.043e-05	2.477e-05	8.985e-05	1.611e-05	1.417e-05	2.381e-05	1.382e-05	8.985e-05	0	0	2.52e-05	0	0	2.339e-05	4.971e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	626.43	69	chr15	89738072	.	C	T	626.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.78;DP=379;ExcessHet=0;FS=5.083;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,25:69:99:638,0,1033	9	0	1	0	.
chr15	90397876	90397876	-	TTTTCT	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0019	0.0002	0	0.0023	0.0023	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0023	0	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0007	9.31e-05	6.981e-05	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	0	0	0.0005	0	3.398e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	118.52	5	chr15	90397876	.	C	CTTTTCT	118.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.7;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:90397876_C_CTTTTCT:123,0,30:90397876	3	0	1	6	.
chr15	90453137	90453137	T	C	exonic	IQGAP1	.	synonymous SNV	IQGAP1:NM_003870:exon13:c.T1332C:p.N444N	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.516e-05	0	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs776715506	6.171e-05	6.225e-05	3.956e-05	8.409e-05	0.0009	5.106e-05	4.726e-05	0.0007	0.0006	0	2.268e-05	0	0	0	0.0007	3.602e-06	0.0001	0.0009	4.599e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.07e-05	0.0014	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1254.43	115	chr15	90453137	.	T	C	1254.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.55;DP=437;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,55:115:99:1266,0,1526	9	0	1	0	C
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chr15	90890300	90890300	C	T	intronic	FES	.	.	.	.	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.809e-06	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs368439059	4.253e-05	4.378e-05	3.872e-05	4.642e-05	0.0004	3.374e-05	3.059e-05	6.29e-05	2.595e-05	0	9.099e-05	0.0013	2.545e-05	0	0.0004	1.182e-05	0.0001	3.521e-05	2.626e-05	2.624e-05	0	5.37e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1084.43	65	chr15	90890300	.	C	T	1084.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.906;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,39:65:99:1096,0,642	9	0	1	0	.
chr15	92617891	92617891	T	C	UTR3	FAM174B	NM_207446:c.*1565A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928021371	9.433e-05	9.701e-05	8.372e-05	0.0001	0.0008	6.634e-05	5.722e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0	0	6.899e-05	5.35e-05	0.0008	4.596e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.371e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.72	7	chr15	92617891	.	T	C	32.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,149	9	0	1	0	.
chr15	94253225	94253225	T	C	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	5	chr15	94253225	.	T	C	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	3	0	1	6	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	798.04	30	chr15	94315420	.	A	G	798.04	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-0.944;DP=322;ExcessHet=10.3881;FS=85.239;InbreedingCoeff=-0.7386;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.779;SOR=6.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,12:30:99:.:.:105,0,319:.	1	0	8	1	C
chr15	97969856	97969856	-	TCTTT	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0046	0.0003	0.0003	0.0039	0.0037	0.0046	0.0004	9.592e-05	0	2.581e-05	0	0.0002	0.0004	0.0002	7.313e-06	1.371e-05	1.414e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2677.93	32	chr15	97969856	.	C	CTCTTT	2677.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.434;DP=346;ExcessHet=15.1594;FS=5.552;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:32:99:630,369,732	9	0	1	0	.
chr15	97970822	97970822	G	A	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	438	1082	1	1	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.127e-05	2.056e-05	1.964e-05	2.292e-05	0.0015	1.475e-05	1.27e-05	0.0007	0.0005	3.351e-05	0	0	0	0	0.0015	7.961e-06	7.256e-05	9.173e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	618.43	30	chr15	97970822	.	G	A	618.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.896;DP=208;ExcessHet=0;FS=5.011;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,16:30:99:0|1:97970799_TTTTGTCATCCGTTCATTA_T:630,0,540:97970799	9	0	1	0	C
chr15	98970786	98970788	AAT	-	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754728555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.44	6	chr15	98970785	.	GAAT	G	106.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,108	9	0	1	0	.
chr15	99191232	99191232	T	C	intronic	TTC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.51	5	chr15	99191232	.	T	C	31.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	.
chr15	101249674	101249674	C	T	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026985387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	2.41e-05	0	0	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.83	8	chr15	101249674	.	C	T	38.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=4.85;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:101249674_C_T:46,0,246:101249674	5	0	1	4	.
chr15	101249677	101249677	C	T	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271676982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.83	8	chr15	101249677	.	C	T	38.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=4.85;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:101249674_C_T:46,0,246:101249674	5	0	1	4	C
chr16	16666	16666	C	G	downstream	MIR6859-1;MIR6859-2;MIR6859-3;MIR6859-4	dist=386	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.317	0.0098200230787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443481641	1.994e-05	0.0003	1.942e-05	2.041e-05	0.0001	1.07e-05	7.82e-06	2.281e-05	9.15e-06	0.0001	0	0	0	9.309e-05	0	1.509e-05	3.321e-05	0	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.544e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.17	16	chr16	16666	.	C	G	31.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.092;DP=65;ExcessHet=0;FS=9.031;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.68;MQRankSum=-1.258;QD=1.95;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=2.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:16658_G_A:42,0,582:16658	9	0	1	0	.
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chr16	1206458	1206458	C	T	intronic	CACNA1H	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958031300	2.038e-05	2.373e-05	2.129e-05	1.954e-05	0.0005	1.03e-05	7.51e-06	1.04e-05	7.04e-06	0	5.28e-05	0	0	0	0.0005	2.262e-05	3.668e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	203.45	6	chr16	1206458	.	C	T	203.45	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.13;DP=39;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,101	6	0	2	2	.
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	410.89	45	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	410.89	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;DP=634;ExcessHet=0.5456;FS=7.49;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=1.16;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,45:45:99:.:.:1671,148,0:.	3	1	5	1	.
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2004.66	45	chr16	1397340	.	CCG	*	2004.66	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.413;DP=585;ExcessHet=1.4371;FS=2.787;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=58.99;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,45:45:99:.:.:1671,148,0:.	3	2	5	0	C
chr16	1413645	1413645	T	A	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs992391284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.379e-05	7.349e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0.0033	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	177.86	5	chr16	1413645	.	T	A	177.86	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=59;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:115,0,70	7	0	2	1	C
chr16	1435504	1435504	C	T	intronic	CCDC154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041389851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.64	8	chr16	1435504	.	C	T	212.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=33;ExcessHet=0.2348;FS=2.48;InbreedingCoeff=-0.2281;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:113,0,103	8	0	2	0	.
chr16	1488181	1488181	G	A	intronic	PTX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035263992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	630.15	16	chr16	1488181	.	G	A	630.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=154;ExcessHet=0.2348;FS=12.995;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:368,0,125	8	0	2	0	.
chr16	1869665	1869665	A	G	intronic	MEIOB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.58	7	chr16	1869665	.	A	G	59.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1869664_G_T:69,0,204:1869664	8	0	1	1	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	957.95	75	chr16	2003654	.	A	G	957.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.182;DP=895;ExcessHet=7.0302;FS=189.387;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.878;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,21:75:99:216,0,1071	3	0	7	0	.
chr16	2033168	2033168	G	A	intronic	SLC9A3R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023292372	2.593e-05	2.805e-05	3.044e-05	2.111e-05	7.135e-05	1.849e-05	1.627e-05	2.081e-05	1.806e-05	7.135e-05	0	0	0	0	0	2.934e-05	1.892e-05	0	7.229e-05	7.223e-05	5.138e-05	9.419e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	9.569e-05	6.965e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	479.58	11	chr16	2033168	.	G	A	479.58	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=90;ExcessHet=0.2348;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.8;ReadPosRankSum=0.542;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:81:0|1:2033154_A_G:257,0,81:2033154	8	0	2	0	.
chr16	2043464	2043464	G	A	intronic	NTHL1	.	.	.	Familial adenomatous polyposis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.212e-06	2.742e-06	1.47e-06	2.959e-06	1.922e-06	5.9e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.922e-06	1.755e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	967.14	22	chr16	2043464	.	G	A	967.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.85;DP=178;ExcessHet=0.2348;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:480,0,226	8	0	2	0	.
chr16	2439910	2439910	G	C	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs78649157	0.0001	9.55e-05	0.0001	0.0001	0.0014	9.47e-05	8.848e-05	0.0011	0.0010	0	0.0003	0	0.0014	0	0	5.575e-05	0.0002	8.033e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	8.168e-05	6.724e-05	0.0019	0.0016	0	0	6.545e-05	0	0.0031	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1128.14	48	chr16	2439910	.	G	C	1128.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.927;DP=354;ExcessHet=0.2348;FS=1.089;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:584,0,705	8	0	2	0	.
chr16	2522845	2522846	TT	-	intronic	AMDHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs77502200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	8.613e-05	7.053e-05	6.282e-05	4.556e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	136.07	5	chr16	2522844	.	CTT	C	136.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2522840_T_C:75,0,98:2522840	7	0	1	2	.
chr16	3244426	3244426	G	A	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	2.737e-06	1.38e-06	1.389e-06	0.0004	2.3e-07	9e-08	6.751e-05	2.829e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1037.43	58	chr16	3244426	.	G	A	1037.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=397;ExcessHet=0;FS=2.224;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:1049,0,635	9	0	1	0	.
chr16	3508532	3508532	A	G	intronic	CLUAP1	.	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904400651	8.598e-05	8.426e-05	7.692e-05	9.531e-05	0.0014	7.271e-05	6.758e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	6.948e-05	0.0003	0.0003	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	313.43	37	chr16	3508532	.	A	G	313.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.757;DP=252;ExcessHet=0;FS=1.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:99:325,0,739	9	0	1	0	.
chr16	3576884	3576884	A	G	intronic	NLRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996348618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.532e-05	0.0001	6.722e-05	0.0002	4.959e-05	3.964e-05	2.848e-05	1.859e-05	7.224e-05	0	0	0.0012	0.0002	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.29	6	chr16	3576884	.	A	G	102.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:113,0,66	9	0	1	0	.
chr16	3768106	3768106	C	T	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	118	107	0	1	0	2	0.00925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs546926602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0065	0.0003	0.0002	0.0045	0.0039	5.612e-05	0	8.1e-05	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.18	9	chr16	3768106	.	C	T	201.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:212,0,98	9	0	1	0	.
chr16	3863246	3863246	T	C	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	121	104	0	1	0	2	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs540587955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0052	0.0045	4.81e-05	0	6.535e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.14	5	chr16	3863246	.	T	C	75.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	7	0	1	2	C
chr16	3983795	3983795	C	T	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036564267	1.079e-05	1.905e-05	0	2.077e-05	9.728e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	9.728e-05	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.693e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.63	5	chr16	3983795	.	C	T	67.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:77,0,68	8	0	1	1	.
chr16	4657283	4657283	G	A	exonic	MGRN1	.	nonsynonymous SNV	MGRN1:NM_001142289:exon5:c.G481A:p.V161I,MGRN1:NM_001142290:exon5:c.G481A:p.V161I,MGRN1:NM_001142291:exon5:c.G481A:p.V161I,MGRN1:NM_015246:exon5:c.G481A:p.V161I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2257426	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0184728257181	.	.	3.313e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs758611746	2.805e-05	2.805e-05	2.995e-05	2.613e-05	0.0004	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0.0004	0	0	1.709e-05	8.279e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.116	0.28395	T	0.062	0.45318	T	0.011	0.29916	B	0.013	0.31460	B	0.000009	0.62929	N	0.110740	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	1.36	0.34452	T	-0.38	0.14000	N	0.331	0.38129	-1.0868	0.06084	T	0.079	0.31344	T	10	0.090881646	0.15871	T	0.018473	0.40544	T	0.075	0.21907	0.259	0.20159	0.107399877778	0.10242	0.20479051323350966	0.20396	0.0361065396824	0.03815	0.47914275527	0.35938	T	0.074661	0.48354	T	-0.434202	0.01399	T	-0.498444	0.22508	T	0.205844144489699	0.20734	T	0.854015	0.53996	D	0.023515321	0.01098	0.04303731	0.05262	0.023515321	0.01097	0.04303731	0.05262	-10.068	0.74318	D	.	.	0.070	0.24532	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.885665	0.38196	20.7	0.99035561202151601	0.50895	0.93336	0.57944	D	AEFBCI	0.667228	0.63542	D	-0.0699038112688235	0.38719	2.271977	0.0457503998348309	0.41867	2.522507	0.749363671898335	0.23335	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.22	3.26	0.36471	6.828000	0.75100	1.736000	0.28364	-0.109000	0.15193	1.000000	0.71638	0.939000	0.28734	0.585000	0.31016	0.1591:0.0:0.8409:0.0	10.556	0.44306	659	0.61982	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1667.14	60	chr16	4657283	.	G	A	1667.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=397;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:916,0,673	8	0	2	0	.
chr16	4801456	4801456	C	-	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.611e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001153	3	26028	rs751178799	2.668e-05	3.078e-05	1.253e-05	4.11e-05	0.0004	1.984e-05	1.737e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.175e-07	1.694e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2496.1	108	chr16	4801455	.	AC	A	2496.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=500;ExcessHet=0.2348;FS=1.091;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1395,0,1390	8	0	2	0	.
chr16	5616627	5616629	CCT	-	upstream	LINC01570	dist=377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1171448373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.351e-05	4.617e-05	2.633e-05	0	3.01e-05	2.24e-06	8.4e-07	4.99e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.01e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.94	8	chr16	5616626	.	CCCT	C	54.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.921;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	.
chr16	6052700	6052700	C	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	6	chr16	6052700	.	C	A	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=11.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6052700_C_A:72,0,162:6052700	5	0	1	4	.
chr16	6052732	6052732	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293488932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	1.315e-05	0	1.355e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	6	chr16	6052732	.	C	T	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6052700_C_A:72,0,162:6052700	4	0	1	5	C
chr16	6214803	6214893	GGGACAGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGACAGGGAAAGAGAAAGAAGGAGGGAGAAGGCGAGGGGAGAAGGAGAGGGAGT	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.3	5	chr16	6214802	.	AGGGACAGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGAGGGGGAGGGGGACAGGGAAAGAGAAAGAAGGAGGGAGAAGGCGAGGGGAGAAGGAGAGGGAGT	A	71.3	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	2	0	1	7	C
chr16	6908365	6908365	C	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	1020	499	2	1	0	4	0.00399202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs182017501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0076	0.0004	0.0004	0.0056	0.0049	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	147.87	8	chr16	6908365	.	C	A	147.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.203;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:156,0,102	6	0	1	3	C
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chr16	7376869	7376869	T	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr16	7376869	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	C
chr16	7652734	7652734	C	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.61	6	chr16	7652733	.	TC	T	43.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:7652733_TC_T:53,0,124:7652733	7	0	1	2	C
chr16	7709385	7709385	G	C	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.48	10	chr16	7709385	.	G	C	33.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,293	9	0	1	0	C
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chr16	11026964	11026964	G	A	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1437770834	5.341e-05	7.043e-05	3.903e-05	6.754e-05	6.654e-05	4.292e-05	3.932e-05	4.629e-05	4.228e-05	6.654e-05	4.599e-05	0	2.575e-05	0	0	5.926e-05	7.354e-05	3.632e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.241e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	247.44	15	chr16	11026964	.	G	A	247.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.83;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:259,0,132	9	0	1	0	.
chr16	11487463	11487463	C	A	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.134e-06	7.952e-06	0	1.605e-05	1.267e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.11e-06	7.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.267e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	482.43	47	chr16	11487463	.	C	A	482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.365;DP=326;ExcessHet=0;FS=4.895;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.621;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:494,0,861	9	0	1	0	.
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chr16	12185627	12185627	T	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.45	6	chr16	12185626	.	CT	C	38.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	8	0	1	1	.
chr16	12316515	12316515	C	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.28	5	chr16	12316515	.	C	G	66.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	C
chr16	14644269	14644269	T	C	intronic	BFAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948191275	6.827e-05	6.6e-05	6.019e-05	7.639e-05	0.0002	5.658e-05	5.217e-05	8.251e-05	6.404e-05	0	3.062e-05	0	0	0.0002	0.0002	5.308e-05	0.0002	0.0001	7.233e-05	7.224e-05	0.0001	2.692e-05	0.0001	3.974e-05	3.129e-05	6.807e-05	5.089e-05	0	0	6.569e-05	0	0	9.43e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	417.44	16	chr16	14644269	.	T	C	417.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.946;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.09;ReadPosRankSum=0.485;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:429,0,117	9	0	1	0	.
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45,BFAR:NM_016561:exon8:c.1234_1237del:p.P412Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.1	97	chr16	14667707	.	GCCCC	G	139.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.012;DP=465;ExcessHet=0.2348;FS=59.818;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.935;SOR=6.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,14:97:99:0|1:14667707_GCCCC_G:101,0,3009:14667707	8	0	2	0	C
chr16	14667711	14667711	-	GGGG	exonic	BFAR	.	frameshift insertion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.862_863insGGGG:p.L288Rfs*19,BFAR:NM_016561:exon8:c.1237_1238insGGGG:p.L413Rfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	140.33	97	chr16	14667711	.	C	CGGGG	140.33	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.377;DP=490;ExcessHet=0.2348;FS=59.818;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.95;SOR=6.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,14:97:99:0|1:14667707_GCCCC_G:101,0,3009:14667707	7	0	2	1	C
chr16	14852459	14852459	C	T	exonic	NOMO1;NOMO3	.	synonymous SNV	NOMO3:NM_001004067:exon7:c.C612T:p.S204S,NOMO1:NM_014287:exon7:c.C612T:p.S204S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.832e-06	3.421e-06	2.991e-06	4.717e-06	4.857e-06	1.12e-06	8.2e-07	1.42e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	4.857e-06	0	0	6.668e-06	6.577e-06	0	1.368e-05	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	320.43	34	chr16	14852459	.	C	T	320.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.271;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=28.79;MQRankSum=-0.043;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:332,0,447	9	0	1	0	.
chr16	15602343	15602343	G	A	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.573e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	271.02	13	chr16	15602343	.	G	A	271.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:282,0,131	9	0	1	0	.
chr16	15617376	15617376	A	G	exonic	MARF1	.	synonymous SNV	MARF1:NM_001184998:exon14:c.T2880C:p.N960N,MARF1:NM_001184999:exon14:c.T2871C:p.N957N,MARF1:NM_014647:exon14:c.T2880C:p.N960N	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414239020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1617.43	105	chr16	15617376	.	A	G	1617.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.662;DP=418;ExcessHet=0;FS=1.581;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58:105:99:1629,0,1300	9	0	1	0	C
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	215.87	21	chr16	15798624	.	C	*	215.87	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.688;DP=265;ExcessHet=0.0197;FS=1.919;InbreedingCoeff=0.3735;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.998;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21:21:63:.:.:601,63,0:.	5	2	1	2	.
chr16	16203336	16203336	A	G	intronic	ABCC6	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270090919	5.512e-06	7.525e-06	4.109e-06	6.931e-06	0.0002	2.37e-06	1.71e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.425e-06	1.667e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.43	19	chr16	16203336	.	A	G	55.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.01;DP=221;ExcessHet=0;FS=4.135;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.33;MQRankSum=-2.344;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.553;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:67:67,0,530	9	0	1	0	.
chr16	17402136	17402136	A	-	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1289893762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	0.0014	0	0.0006	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.91	7	chr16	17402135	.	CA	C	98.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:44:44,0,82	6	0	1	3	.
chr16	18528263	18528264	AA	-	intronic	NOMO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	5.422e-05	0	0	0	0.0004	0.0013	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	50.47	10	chr16	18528262	.	CAA	C	50.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.76;DP=151;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.149;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=41.53;MQRankSum=-1.501;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:39:39,0,236	7	0	2	1	.
chr16	18854083	18854083	T	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478567628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0002	0.0026	0.0021	0.0003	0	0.0005	0	0.0043	0.0015	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.01	6	chr16	18854082	.	CT	C	238.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=105;ExcessHet=0.0952;FS=12.27;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.712;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:48:92,48,61	9	0	1	0	.
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chr16	20037249	20037249	C	T	intronic	GPR139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.07	5	chr16	20037249	.	C	T	67.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20037210_A_G:75,0,120:20037210	6	0	1	3	C
chr16	20037250	20037250	C	G	intronic	GPR139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.07	5	chr16	20037250	.	C	G	67.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20037210_A_G:75,0,120:20037210	6	0	1	3	C
chr16	20376211	20376211	G	C	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8452	0.638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.664e-05	0	8.679e-05	0	0	1.515e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs374260148	3.01e-05	3.01e-05	2.995e-05	3.026e-05	0.0005	2.282e-05	2.032e-05	0.0001	7.541e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	3.148e-05	1.656e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	952.43	77	chr16	20376211	.	G	C	952.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.334;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:964,0,1180	9	0	1	0	.
chr16	20398864	20398864	C	-	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.14	7	chr16	20398863	.	GC	G	61.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20398863_GC_G:69,0,204:20398863	7	0	1	2	C
chr16	20398866	20398866	A	T	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.03	7	chr16	20398866	.	A	T	61.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20398863_GC_G:69,0,204:20398863	7	0	1	2	C
chr16	20469872	20469877	ATTTTT	0	intronic	ACSM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	456.36	14	chr16	20469872	.	ATTTTT	*	456.36	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=102;ExcessHet=0.0125;FS=3.979;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:39:1|1:20469870_GTA_G:505,39,0:20469870	6	1	1	2	.
chr16	20948584	20948584	G	A	exonic	DNAH3	.	synonymous SNV	DNAH3:NM_001347886:exon57:c.C11104T:p.L3702L,DNAH3:NM_017539:exon57:c.C11242T:p.L3748L	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762066300	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2554.43	227	chr16	20948584	.	G	A	2554.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=535;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,101:227:99:2566,0,3145	9	0	1	0	.
chr16	20952253	20952253	A	T	intronic	DNAH3	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552877141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.723e-05	0.0012	2.11e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.46	12	chr16	20952253	.	A	T	286.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.15;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.87;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:298,0,120	9	0	1	0	C
chr16	21117270	21117270	T	A	exonic	DNAH3	.	stopgain	DNAH3:NM_001347886:exon12:c.A1567T:p.K523X,DNAH3:NM_017539:exon12:c.A1747T:p.K583X	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344103	0.13917	N	0.698819	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.18239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433096	0.91686	D	0.384336	0.91583	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.346328	0.96421	36	0.99118143281297844	0.52906	0.35656	0.25352	N	AEFBHCI	0.089516	0.18143	N	0.278941667058162	0.55082	3.672592	0.0530209007992241	0.42217	2.549788	0.997817644787445	0.36062	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.527494	0.11647	0	0.503917	0.08554	0	.	.	5.39	1.64	0.22949	1.131000	0.31019	1.411000	0.26280	-0.120000	0.14102	0.972000	0.34453	0.966000	0.29516	0.891000	0.42908	0.2897:0.1754:0.0:0.5349	3.511	0.07268	462	0.78611	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	826.43	70	chr16	21117270	.	T	A	826.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.5;DP=379;ExcessHet=0;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:838,0,845	9	0	1	0	C
chr16	21198975	21198975	G	T	intronic	ZP2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045616043	1.165e-06	8.43e-06	0	2.256e-06	1.688e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.688e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.43	27	chr16	21198975	.	G	T	300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=185;ExcessHet=0;FS=2.129;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:312,0,618	9	0	1	0	.
chr16	22224036	22224036	G	A	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.9	5	chr16	22224036	.	G	A	65.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22224036_G_A:75,0,120:22224036	7	0	1	2	.
chr16	22224038	22224038	C	T	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486030347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.971e-05	2.576e-05	0	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.445e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.02	5	chr16	22224038	.	C	T	66.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22224036_G_A:75,0,120:22224036	7	0	1	2	C
chr16	22332315	22332315	G	A	intronic	POLR3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971644231	1.266e-05	9.134e-06	9.922e-06	1.517e-05	1.981e-05	5.44e-06	3.93e-06	6.81e-06	5.38e-06	0	0	0	0	0	0	1.64e-05	0	1.981e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.55	15	chr16	22332315	.	G	A	198.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.756;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.965;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:210,0,283	9	0	1	0	.
chr16	23215360	23215360	C	T	exonic	SCNN1G	.	nonsynonymous SNV	SCNN1G:NM_001039:exon13:c.C1841T:p.A614V	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	874915	Pseudohypoaldosteronism,_type_IB1,_autosomal_recessive|Liddle_syndrome_2	MONDO:MONDO:0009917,MedGen:C5774176,OMIM:264350,Orphanet:171876,Orphanet:756|MONDO:MONDO:0020854,MedGen:C4748251,OMIM:618114	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0295646647047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474666302	1.915e-05	1.915e-05	1.633e-05	2.2e-05	0.0010	1.328e-05	1.144e-05	0.0005	0.0003	0	0	3.826e-05	0	0	0.0010	1.349e-05	9.934e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.16305	T	0.124	0.35455	T	0.89	0.48942	P	0.307	0.41295	B	0.000502	0.43753	D	0.155060	0.747395	0.33890	D	1.895	0.50365	L	-0.58	0.71425	T	-0.77	0.21429	N	0.136	0.13341	-0.6891	0.60950	T	0.162	0.49715	T	10	0.25810558	0.43233	T	0.029565	0.52052	D	0.094	0.27141	0.185	0.09388	0.798924905932	0.79705	0.43498428848907045	0.43415	0.218044376501	0.24340	0.346513211727	0.17407	T	0.314605	0.68627	T	-0.0838847	0.39080	T	-0.342785	0.40030	T	0.262765675783157	0.23435	T	0.809719	0.46038	T	0.08715098	0.20283	0.12008012	0.28981	0.08715098	0.20282	0.12008012	0.28981	-3.168	0.12094	T	.	.	0.079	0.07412	B	.	.	1.906223	0.24211	16.31	0.99870254037185857	0.94815	0.90593	0.51898	D	AEFDBI	0.365323	0.45354	N	-0.0183584645376457	0.41026	2.446597	0.0814591199220723	0.43616	2.659755	0.99426484056221	0.33559	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.41	4.43	0.52967	2.336000	0.43597	3.278000	0.37209	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.998000	0.33993	0.233000	0.22815	0.0:0.8558:0.1442:0.0	14.897	0.70293	717	0.55835	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3075.43	187	chr16	23215360	.	C	T	3075.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.624;DP=492;ExcessHet=0;FS=3.481;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,117:187:99:3087,0,1719	9	0	1	0	.
chr16	23544748	23544748	G	A	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.403e-05	0	0	0	0	6.543e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs778819842	4.952e-05	4.928e-05	5.244e-05	4.651e-05	5.734e-05	3.956e-05	3.616e-05	4.532e-05	4.078e-05	0	0	0	0	0	0	5.734e-05	5.346e-05	5.206e-05	3.941e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2522.43	239	chr16	23544748	.	G	A	2522.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=550;ExcessHet=0;FS=9.243;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.898;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,105:239:99:2534,0,3269	9	0	1	0	.
chr16	23690200	23690200	C	A	UTR3	PLK1	NM_005030:c.*137C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.493e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.51	7	chr16	23690200	.	C	A	58.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=52;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.28;MQRankSum=-1.068;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23690200_C_A:69,0,204:23690200	9	0	1	0	.
chr16	23690201	23690201	A	G	UTR3	PLK1	NM_005030:c.*138A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.48	7	chr16	23690201	.	A	G	58.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.28;MQRankSum=-1.068;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23690200_C_A:69,0,204:23690200	9	0	1	0	C
chr16	24190979	24190979	A	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.903e-05	0.0001	0.0004	9.076e-05	8.445e-05	0.0001	9.544e-05	8.654e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	3.43e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.7	12	chr16	24190979	.	A	G	42.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.339;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:24190979_A_G:54,0,384:24190979	9	0	1	0	.
chr16	24190984	24190984	C	T	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.412e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.26	12	chr16	24190984	.	C	T	49.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.765;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.304;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:24190979_A_G:54,0,384:24190979	2	0	1	7	C
chr16	24765273	24765273	T	C	intronic	TNRC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr16	24765273	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	1	0	1	8	.
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chr16	27954932	27954932	T	A	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs536022868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.652e-05	0	0.0004	0	0	9.411e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.24	6	chr16	27954932	.	T	A	65.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:75,0,72	8	0	1	1	.
chr16	29496465	29496465	T	G	intronic	NPIPB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258147420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	8.112e-05	0.0003	0.0045	0.0001	8.693e-05	0.0019	0.0013	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	39.09	5	chr16	29496465	.	T	G	39.09	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=33.2;MQRankSum=-1.645;QD=7.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,64	0	0	1	9	.
chr16	29879892	29879892	G	A	exonic	SEZ6L2	.	synonymous SNV	SEZ6L2:NM_001114100:exon7:c.C1203T:p.H401H,SEZ6L2:NM_001243333:exon8:c.C1413T:p.H471H,SEZ6L2:NM_001114099:exon9:c.C1335T:p.H445H,SEZ6L2:NM_001243332:exon9:c.C1545T:p.H515H,SEZ6L2:NM_012410:exon9:c.C1335T:p.H445H,SEZ6L2:NM_201575:exon9:c.C1545T:p.H515H	.	404	1117	0	1	0	2	0.000894454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1190.43	75	chr16	29879892	.	G	A	1190.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=386;ExcessHet=0;FS=1.984;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.937;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1202,0,940	9	0	1	0	.
chr16	29905938	29905938	T	C	UTR3	ASPHD1	NM_181718:c.*41T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255447492	2.405e-06	4.112e-06	0	4.844e-06	1.229e-05	6.4e-07	1.8e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.08e-06	0	1.229e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	546.43	41	chr16	29905938	.	T	C	546.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.656;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:558,0,490	9	0	1	0	.
chr16	30081598	30081601	CCAC	-	intronic	PPP4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.08	5	chr16	30081597	.	GCCAC	G	66.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30081597_GCCAC_G:75,0,109:30081597	7	0	1	2	.
chr16	30429948	30429948	G	C	exonic	DCTPP1	.	nonsynonymous SNV	DCTPP1:NM_024096:exon1:c.C33G:p.D11E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00165325703926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.11844	T	0.91	0.02961	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.520127	0.05197	N	1.269000	1	0.19694	N	1.955	0.52871	M	.	.	.	0.01	0.06868	N	0.138	0.13626	-1.0163	0.24916	T	0.068	0.27777	T	9	0.041727006	0.02854	T	0.001653	0.02702	T	0.025	0.05312	0.083	0.00760	0.130388298395	0.12655	0.44272815429882256	0.44189	0.173881742231	0.19581	0.499369472265	0.38740	T	0.012976	0.11307	T	-0.322186	0.06720	T	-0.700574	0.05795	T	0.0607705085701298	0.07290	T	0.283372	0.04986	T	0.054680977	0.10523	0.04122553	0.04637	0.054680977	0.10522	0.04122553	0.04637	-2.425	0.05288	T	.	.	0.093	0.13923	B	.	.	0.387706	0.07593	4.253	0.87762683953483833	0.17463	0.08054	0.14029	N	AEFDGBHCI	0.140086	0.26189	N	-1.20390910222911	0.04942	0.2241752	-1.28543996772473	0.04627	0.2186732	0.999999999999925	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.53	-3.01	0.05132	0.063000	0.14285	0.265000	0.16590	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.1783:0.4671:0.224:0.1306	3.231	0.06348	219	0.91485	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	442.43	41	chr16	30429948	.	G	C	442.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:454,0,577	9	0	1	0	.
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	311.4	29	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	311.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.058;DP=225;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.769;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	7	0	2	1	.
chr16	30749052	30749094	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	235.28	29	chr16	30749052	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	*	235.28	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=223;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.8;MQRankSum=-0.319;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	6	0	3	1	C
chr16	30749055	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	927.6	29	chr16	30749055	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	927.6	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.4;DP=220;ExcessHet=0.6204;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.27;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	5	0	4	1	C
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	507.74	29	chr16	30749061	.	G	*	507.74	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=209;ExcessHet=0.1398;FS=2.198;InbreedingCoeff=0.1664;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.52;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	3	1	4	2	C
chr16	30749064	30749064	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	465.49	29	chr16	30749064	.	G	*	465.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=206;ExcessHet=0.0952;FS=1.032;InbreedingCoeff=0.2529;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=5.12;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	4	1	4	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	465.8	29	chr16	30749070	.	G	*	465.8	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=203;ExcessHet=0.0952;FS=1.032;InbreedingCoeff=0.1661;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.12;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	3	1	4	2	C
chr16	30749076	30749100	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	339.77	29	chr16	30749076	.	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	*	339.77	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=197;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=3.86;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	3	1	4	2	C
chr16	30749079	30749079	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	205.25	29	chr16	30749079	.	G	*	205.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=192;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3937;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=2.41;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	5	2	3	0	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	623.86	29	chr16	30749088	.	G	*	623.86	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=189;ExcessHet=1.8603;FS=0.829;InbreedingCoeff=-0.1464;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=59.77;MQRankSum=0.464;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:453,0,659:30749040	4	2	3	1	C
chr16	31499358	31499358	C	T	exonic	RUSF1	.	nonsynonymous SNV	RUSF1:NM_022744:exon5:c.G544A:p.A182T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.0144975899288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.29554	T	0.111	0.37173	T	0.592	0.39119	P	0.45	0.46092	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-2.05	0.47008	N	0.77	0.80180	-1.0857	0.06281	T	0.079	0.31314	T	10	0.48178387	0.60474	T	0.014498	0.34657	T	0.204	0.49076	0.496	0.58520	0.368743488249	0.36480	0.7741073043962954	0.77360	0.2742638541	0.29923	.	.	.	0.034361	0.23385	T	0.133476	0.67697	D	-0.0460469	0.67292	D	0.938335716724396	0.60886	D	0.907509	0.67561	D	0.19247292	0.40918	0.2061273	0.44812	0.19247292	0.40918	0.2061273	0.44811	-8.007	0.61118	D	.	.	0.345	0.56218	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.733321	0.76257	26.5	0.99877065165474666	0.95410	0.98552	0.84009	D	AEFBI	0.839281	0.75671	D	0.197891745168037	0.51097	3.293788	0.368573740516835	0.59635	4.142952	0.999999999999194	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	6.987000	0.75976	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	17.821	0.88562	318	0.87072	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3906.43	337	chr16	31499358	.	C	T	3906.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.257;DP=666;ExcessHet=0;FS=0.823;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:180,157:337:99:3918,0,4601	9	0	1	0	.
chr16	32254648	32254648	G	T	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	510	1011	1	0	0	1	0.000494315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239852832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	157.43	30	chr16	32254648	.	G	T	157.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.79;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.8;MQRankSum=1.77;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6:30:99:169,0,760	9	0	1	0	.
chr16	46690679	46690679	G	A	intronic	ORC6	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 3, Autosomal recessive	801	719	1	1	0	3	0.00208189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs144613202	0.0007	0.0004	0.0006	0.0009	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0018	0	0.0006	0.0007	0	9.038e-05	0	0.0004	0.0003	0.0023	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	0.0001	0.0014	0	9.42e-05	0	0.0003	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.97	5	chr16	46690679	.	G	A	58.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	8	0	1	1	.
chr16	47610717	47610717	G	A	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	55	1464	3	0	0	3	0.00102354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451008051	3.465e-05	3.32e-05	3.387e-05	3.53e-05	0.0005	2.261e-05	1.838e-05	9.382e-05	3.93e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.485e-05	9.612e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	4.828e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	387.43	30	chr16	47610717	.	G	A	387.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.334;DP=268;ExcessHet=0;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:399,0,624	9	0	1	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.02	148	chr16	50669119	.	A	G	2841.02	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.444;DP=1684;ExcessHet=22.563;FS=172.041;InbreedingCoeff=-0.9975;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:117,31:148:99:.:.:249,0,2689:.	0	0	10	0	.
chr16	53066431	53066431	A	G	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	128.41	5	chr16	53066431	.	A	G	128.41	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	5	.
chr16	53755038	53755038	T	C	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	5	chr16	53755038	.	T	C	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	0	0	1	9	.
chr16	55819860	55819860	T	C	intronic	CES1	.	.	.	Carboxylesterase 1 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.206e-06	4.037e-06	4.427e-06	7.765e-06	1.063e-05	1.65e-06	4.6e-07	2.83e-06	7.8e-07	0	0	0	0	0	0	1.063e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.44	16	chr16	55819860	.	T	C	244.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.469;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.64;MQRankSum=0.579;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:55819860_T_C:256,0,357:55819860	9	0	1	0	.
chr16	55819862	55819862	C	G	intronic	CES1	.	.	.	Carboxylesterase 1 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.217e-06	4.041e-06	4.432e-06	7.785e-06	1.065e-05	1.66e-06	4.6e-07	2.83e-06	7.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.065e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.44	16	chr16	55819862	.	C	G	244.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.33;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.64;MQRankSum=0.579;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:55819860_T_C:256,0,357:55819860	9	0	1	0	C
chr16	55870028	55870028	A	T	intronic	CES5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs771788769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.722e-05	1.47e-05	6.509e-05	5.321e-05	.	.	0	0	0	0.0043	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	107.53	5	chr16	55870028	.	A	T	107.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:117,0,69	8	0	1	1	.
chr16	56497943	56497943	A	G	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	89	1429	4	0	0	4	0.00139762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.909e-05	4.724e-05	2.275e-05	7.545e-05	0.0008	3.945e-05	3.614e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.657e-06	0	0.0008	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	592.43	30	chr16	56497943	.	A	G	592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.463;DP=231;ExcessHet=0;FS=5.539;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:604,0,386	9	0	1	0	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4329.43	112	chr16	56511002	.	T	C	4329.43	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.879;DP=741;ExcessHet=17.0134;FS=289.836;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.99;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,48:112:99:.:.:603,0,1119:.	0	0	8	2	C
chr16	56590185	56590185	G	A	intronic	MT3	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-06	1.876e-05	4.215e-06	7.401e-06	5.387e-05	1.57e-06	4.4e-07	1.429e-05	6.96e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.387e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	446.43	21	chr16	56590185	.	G	A	446.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.499;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:458,0,200	9	0	1	0	.
chr16	56682559	56682559	T	G	exonic	MT1X	.	nonsynonymous SNV	MT1X:NM_005952:exon1:c.T19G:p.C7G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.076850612576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.042	0.70582	D	0.997	0.70673	D	0.992	0.80445	D	.	.	.	.	0.999987	0.54805	D	.	.	.	1.37	0.34253	T	-8.85	0.97861	D	0.812	0.83781	-0.7629	0.57248	T	0.191	0.54374	T	8	0.9471299	0.94040	D	0.076851	0.72630	D	0.419	0.72855	0.718	0.85319	0.440182696023	0.43640	0.6373328117232706	0.63667	0.289516481914	0.31364	0.391585171223	0.23892	T	0.252914	0.67151	T	0.171834	0.71292	D	0.00905107	0.70921	D	0.970585763454437	0.69002	D	0.912209	0.68770	D	0.7126728	0.78754	0.6680104	0.80527	0.7126728	0.78756	0.6680104	0.80528	-10.997	0.79642	D	.	.	0.274	0.50736	B	.;.	.;.	4.453199	0.69239	25.3	0.97533697697855615	0.34475	0.85614	0.44765	D	AEFDGBHCI	0.833751	0.75191	D	0.373411060955149	0.59985	4.182805	0.286964690153079	0.54779	3.641809	0.999999999999959	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.52208	0.09955	0	0.594344	0.31042	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.44	3.44	0.38486	2.978000	0.48996	0.284000	0.16799	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	0.119000	0.22882	0.227000	0.22653	0.0:0.0:0.0:1.0	8.482	0.32212	883	0.28872	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1864.43	180	chr16	56682559	.	T	G	1864.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.684;DP=501;ExcessHet=0;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,84:180:99:1876,0,2480	9	0	1	0	.
chr16	56834621	56834621	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401291990	1.11e-05	1.173e-05	4.101e-06	1.789e-05	0.0001	5.96e-06	4.35e-06	7.238e-05	5.429e-05	0	0	0	0	0	0	2.774e-06	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1002.43	49	chr16	56834621	.	C	T	1002.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.963;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.985;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=0.073;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,31:49:99:1014,0,522	9	0	1	0	.
chr16	56881445	56881445	G	-	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1257366865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0023	0.0019	0.0001	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.62	5	chr16	56881444	.	TG	T	69.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:75,0,43	4	0	1	5	.
chr16	56940687	56940687	C	T	intronic	HERPUD1	.	.	.	.	1050	471	1	0	0	1	0.00106045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750617819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.267e-05	5.256e-05	6.435e-05	4.044e-05	0.0001	2.562e-05	1.833e-05	4.747e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	157.65	8	chr16	56940687	.	C	T	157.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.534;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:166,0,19	7	0	1	2	.
chr16	57050464	57050464	-	G	intronic	NLRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.23	6	chr16	57050464	.	A	AG	36.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	9	0	1	0	.
chr16	57065014	57065014	T	A	intronic	NLRC5	.	.	.	.	724	797	0	1	0	2	0.00125313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287489836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	5.14e-05	1.342e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	344.44	24	chr16	57065014	.	T	A	344.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.601;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:356,0,415	9	0	1	0	C
chr16	57474836	57474836	G	A	exonic	DOK4	.	nonsynonymous SNV	DOK4:NM_001330556:exon5:c.C556T:p.R186C,DOK4:NM_001369621:exon5:c.C556T:p.R186C,DOK4:NM_001369618:exon6:c.C556T:p.R186C,DOK4:NM_001369619:exon6:c.C556T:p.R186C,DOK4:NM_001369620:exon6:c.C556T:p.R186C,DOK4:NM_018110:exon6:c.C556T:p.R186C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.925	0.363294402673	.	.	2.505e-05	0	0	0	0	4.537e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745316420	1.368e-05	1.368e-05	1.497e-05	1.238e-05	2.319e-05	8.94e-06	7.26e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	3.827e-05	0	0	0	1.529e-05	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	-1.47	0.81067	T	-6.92	0.93366	D	0.949	0.96531	0.550	0.91233	D	0.700	0.89664	D	10	0.9841845	0.98598	D	0.363294	0.92565	D	0.925	0.98154	0.913	0.98308	0.999008699515	0.99899	0.7765300562604596	0.77603	1.17521237429	0.79859	0.88338381052	0.94411	D	0.919964	0.98560	D	0.360475	0.87291	D	0.376875	0.91318	D	0.991479873657227	0.81774	D	0.996925	0.98818	D	0.72654456	0.79528	0.4979548	0.70970	0.72654456	0.79530	0.4979548	0.70971	-9.473	0.70691	D	.	.	0.996	0.96282	P	.;.;.;.	.;.;.;.	6.016825	0.94351	34	0.99930352813849377	0.99334	0.97325	0.74040	D	AEFDGBHI	0.913072	0.87457	D	0.84200198301735	0.88648	9.657954	0.773737000153376	0.87915	9.390059	0.999999995965363	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.611049	0.52481	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	6.405000	0.73193	11.775000	0.95959	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:0.0:0.8332:0.1668	12.509	0.55341	624	0.65661	IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain;IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain;IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain;IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain|IRS-type PTB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1186.43	74	chr16	57474836	.	G	A	1186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.4;DP=434;ExcessHet=0;FS=1.962;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1198,0,828	9	0	1	0	.
chr16	57528870	57528870	T	C	exonic	CCDC102A	.	nonsynonymous SNV	CCDC102A:NM_033212:exon2:c.A308G:p.N103S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.836103310374	.	.	1.16e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781748241	3.285e-06	1.642e-05	0	6.656e-06	7.947e-05	7.7e-07	5.2e-07	1.315e-05	4.92e-06	0	0	0	7.947e-05	0	0	2.03e-06	0	0	1.359e-05	1.32e-05	1.324e-05	1.395e-05	0.0002	2.26e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.511e-05	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.038	0.51421	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000087	0.51296	D	0.124525	0.98588	0.40348	D	2.38	0.68558	M	0.74	0.50459	T	-4.07	0.74661	D	0.21	0.23380	-0.8112	0.54478	T	0.195	0.54884	T	10	0.44682914	0.58449	T	0.836103	0.98731	D	0.162	0.41843	0.219	0.14078	0.69135241514	0.68870	0.6733818407923545	0.67276	2.16590570783	0.95413	0.881299376488	0.94135	D	0.243094	0.61196	T	-0.173902	0.24645	T	-0.487574	0.23645	T	0.955727100372314	0.64579	D	0.913309	0.69109	D	0.314218	0.54148	0.19807044	0.43621	0.314218	0.54148	0.19807044	0.43620	-5.663	0.43363	T	.	.	0.194	0.41480	B	.	.	5.358615	0.89866	31	0.99767940966888569	0.85666	0.93193	0.57568	D	AEFDBCI	0.475257	0.51917	N	0.502484925023641	0.67237	5.054874	0.466356727517421	0.65774	4.866451	0.999999900922469	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.633656	0.55848	0	0.52208	0.10781	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.82	3.7	0.41607	3.120000	0.50123	5.803000	0.49951	0.550000	0.28109	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.927000	0.46353	0.0:0.088:0.1618:0.7501	6.037	0.18940	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	617.43	64	chr16	57528870	.	T	C	617.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.007;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,32:64:99:0|1:57528870_T_C:629,0,600:57528870	9	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	528.92	25	chr16	57737519	.	G	A	528.92	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=158;ExcessHet=11.5949;FS=30.071;InbreedingCoeff=-0.5207;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=5.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:84:84,0,151	0	0	6	4	.
chr16	58603408	58603427	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267236616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0009	0.0010	0.0011	0.0193	0.0009	0.0008	0.0156	0.0143	6.31e-05	0	0.0007	0.0051	0.0193	0	0	0.0005	0.0011	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1054.49	6	chr16	58603407	.	AAGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	A	1054.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=0.6988;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:152,0,65	9	0	1	0	.
chr16	58603408	58603414	AGTGTGT	0	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	489.92	6	chr16	58603408	.	AGTGTGT	*	489.92	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.884;DP=82;ExcessHet=0.0673;FS=3.982;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:152,0,65	4	3	1	2	C
chr16	65032325	65032326	AA	-	intronic	CDH11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1491066572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	9.331e-05	6.997e-05	0.0002	0	0.0003	0.0004	0	0.0018	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	114.41	5	chr16	65032324	.	CAA	C	114.41	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,77	1	1	1	7	.
chr16	66550579	66550579	T	-	upstream	TK2	dist=167	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.176e-06	2.311e-05	0	6.044e-06	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.03	7	chr16	66550578	.	AT	A	203.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.81;DP=102;ExcessHet=0.2348;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	9	0	1	0	.
chr16	66725485	66725485	A	-	intronic	DYNC1LI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	1.317e-05	0	1.358e-05	2.434e-05	0	0	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.21	6	chr16	66725484	.	GA	G	32.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	8	0	1	1	.
chr16	66968127	66968127	G	A	intronic	CES3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.78	7	chr16	66968127	.	G	A	146.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.07;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:157,0,28	8	0	1	1	.
chr16	67082144	67082146	AAC	-	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.653e-06	2.612e-05	5.016e-06	1.038e-05	0.0002	3.6e-06	2.61e-06	2.33e-06	1.53e-06	0	0	0	3.016e-05	0	0.0002	6.483e-06	0	1.752e-05	6.59e-06	6.569e-06	0	1.35e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	93.9	10	chr16	67082143	.	AAAC	A	93.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.084;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:104,0,212	7	0	1	2	.
chr16	67169932	67169932	G	T	UTR3	HSF4	NM_001538:c.*147G>T;NM_001040667:c.*147G>T;NM_001374675:c.*147G>T;NM_001374674:c.*147G>T	.	.	Cataract 5, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461768251	2.277e-05	0.0001	3.059e-05	1.574e-05	3.236e-05	1.221e-05	8.92e-06	1.735e-05	1.291e-05	0	0	0	0	0	0	3.236e-05	3.915e-05	0	2.724e-05	3.344e-05	3.974e-05	1.401e-05	9.954e-05	8.36e-06	5.29e-06	3.319e-05	1.962e-05	9.954e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	90.16	19	chr16	67169932	.	G	T	90.16	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=114;ExcessHet=1.1394;FS=7.416;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.49;SOR=2.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:27:27,0,293	3	0	3	4	.
chr16	67178180	67178180	C	-	intronic	KIAA0895L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	1.295e-05	2.295e-05	9.671e-06	1.93e-05	9.56e-06	7.48e-06	1.077e-05	8.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.93e-05	3.187e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2408.1	89	chr16	67178179	.	TC	T	2408.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.733;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=3.604;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1340,0,1043	8	0	2	0	.
chr16	67281225	67281226	CT	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2806.63	46	chr16	67281225	.	CT	*	2806.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.114;DP=761;ExcessHet=2.4664;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.1939;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,25:46:99:2223,565,368	8	0	2	0	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1507.98	162	chr16	68078403	.	C	T	1507.98	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.133;DP=1434;ExcessHet=10.3881;FS=233.431;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.288;SOR=10.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,44:162:66:66,0,1661	2	0	8	0	.
chr16	68251442	68251442	G	A	intronic	PLA2G15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs188336410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	9.621e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0006	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.57	6	chr16	68251442	.	G	A	106.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.623;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:117,0,67	9	0	1	0	.
chr16	68311035	68311035	G	A	UTR5	PRMT7	NM_001378020:c.-5006G>A;NM_001378018:c.-4945G>A;NM_001351144:c.-4945G>A;NM_001351143:c.-4945G>A;NM_001378022:c.-13753G>A;NM_001184824:c.-4945G>A;NM_019023:c.-4945G>A;NM_001378023:c.-13753G>A;NM_001378021:c.-13753G>A	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416241197	2.298e-06	1.632e-05	4.745e-06	0	3.271e-06	3.8e-07	1.4e-07	5.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.271e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	137.74	6	chr16	68311035	.	G	A	137.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0115;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:148,0,50	8	0	1	1	.
chr16	68370770	68370770	C	T	intronic	SMPD3	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574284852	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0024	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0.0024	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.168e-05	6.724e-05	0.0001	0.0001	2.413e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1028.43	58	chr16	68370770	.	C	T	1028.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.14;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-1.181;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:1040,0,669	9	0	1	0	.
chr16	69156155	69156156	TT	-	intronic	UTP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491278466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	9.635e-05	0.0002	8.904e-05	7.293e-05	7.628e-05	5.25e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0006	0	9.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	148.13	7	chr16	69156154	.	CTT	C	148.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.876;DP=71;ExcessHet=0.0514;FS=2.35;InbreedingCoeff=0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,118	7	0	1	2	.
chr16	69350647	69350647	A	G	intronic	TMED6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs142118966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0066	0.0003	0.0002	0.0048	0.0042	7.228e-05	0	0.0003	0	0.0066	0	0	8.823e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	87.03	6	chr16	69350647	.	A	G	87.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:94,0,31	6	0	1	3	.
chr16	69653186	69653186	T	C	intronic	NFAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.946e-06	0	0	0	0	1.842e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747017073	1.335e-05	1.317e-05	1.26e-05	1.408e-05	1.743e-05	8.02e-06	6.36e-06	1.046e-05	8.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.743e-05	0	0	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	799.18	24	chr16	69653186	.	T	C	799.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.569;DP=205;ExcessHet=0.2348;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:414,0,334	8	0	2	0	.
chr16	70143426	70143426	A	G	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561609587	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	3.269e-05	8.238e-05	0	2.646e-05	0	0.0002	0.0001	7.08e-05	0.0005	6.563e-05	0.0001	6.423e-05	6.709e-05	0.0004	3.513e-05	2.613e-05	7.29e-05	3.339e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	916.43	145	chr16	70143426	.	A	G	916.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.246;DP=494;ExcessHet=0;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.83;MQRankSum=0.654;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,42:145:99:928,0,3121	9	0	1	0	.
chr16	70153339	70153339	A	G	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	2.053e-06	0	1.435e-06	3.147e-05	0	0	.	.	3.147e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	570.43	120	chr16	70153339	.	A	G	570.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.627;DP=439;ExcessHet=0;FS=0.817;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,33:120:99:582,0,2590	9	0	1	0	C
chr16	70529138	70529138	C	T	exonic	SF3B3	.	synonymous SNV	SF3B3:NM_012426:exon3:c.C336T:p.C112C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1193.43	93	chr16	70529138	.	C	T	1193.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,44:93:99:1205,0,1287	9	0	1	0	.
chr16	70690688	70690688	C	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908492382	1.2e-05	7.524e-06	8.919e-06	1.559e-05	1.181e-05	6.07e-06	4.42e-06	5.55e-06	4.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.181e-05	3.661e-05	0	6.571e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.57	6	chr16	70690688	.	C	T	61.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,81	5	0	1	4	.
chr16	71538163	71538163	G	A	UTR3	CHST4	NM_005769:c.*325G>A;NM_001166395:c.*325G>A	.	.	.	607	914	1	0	0	1	0.000546747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535414716	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0016	0.0005	0.0009	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.216e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	365.32	17	chr16	71538163	.	G	A	365.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.63;DP=98;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:211,0,414	8	0	2	0	.
chr16	71978518	71978522	TATAC	0	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	78.0	5	chr16	71978518	.	TATAC	*	78.0	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=65;ExcessHet=0.0921;FS=3.51;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:222,15,0	1	3	3	3	.
chr16	72008770	72008770	G	A	exonic	DHODH	.	synonymous SNV	DHODH:NM_001361:exon1:c.G6A:p.A2A	Miller syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3212672	not_provided|DHODH-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs771428943	2.144e-05	2.257e-05	2.397e-05	1.883e-05	0.0002	1.521e-05	1.32e-05	1.714e-05	1.468e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.502e-05	3.447e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001693	0.000000	0.001608	0.003185	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	2746.14	110	chr16	72008770	.	G	A	2746.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.56;DP=514;ExcessHet=0.2348;FS=0.487;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,57:110:99:1383,0,1198	8	0	2	0	.
chr16	72056630	72056630	T	C	exonic	HP	.	synonymous SNV	HP:NM_001318138:exon3:c.T189C:p.D63D,HP:NM_005143:exon3:c.T189C:p.D63D	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.132e-06	2.866e-06	0	2.222e-06	1.61e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.61e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.05	10	chr16	72056630	.	T	C	74.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.637;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:82:0|1:72056630_T_C:82,0,178:72056630	5	0	1	4	.
chr16	72056631	72056631	G	A	exonic	HP	.	nonsynonymous SNV	HP:NM_001318138:exon3:c.G190A:p.G64R,HP:NM_005143:exon3:c.G190A:p.G64R	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9976	0.942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.805e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	.	.	.	.	0.857946	0.81001	D	2.955	0.85029	M	0.81	0.48460	T	-0.58	0.83899	N	0.511	0.63204	-0.6699	0.61833	T	0.283	0.65448	T	9	0.66874856	0.70584	D	0.143234	0.82557	D	0.312	0.63375	0.551	0.66716	0.624938293356	0.62188	0.2705249212620448	0.26965	0.288080729046	0.31214	0.703854739666	0.67702	T	0.365288	0.73073	T	0.114526	0.65818	D	-0.0732684	0.65392	T	0.52836860971527	0.33674	D	0.949005	0.80370	D	0.17544976	0.38404	0.20636405	0.44846	0.17544976	0.38404	0.20636405	0.44845	-8.34	0.63364	D	.	.	0.679	0.72087	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.312529	0.65933	24.9	0.77395238562230129	0.11858	0.89573	0.50124	D	AEFBI	0.966484	0.98891	D	0.506739950870263	0.67486	5.088251	0.420222802635425	0.62826	4.504763	0.999481848907043	0.39952	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.84	4.84	0.62125	4.904000	0.62975	11.370000	0.92605	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.066000	0.16387	0.0:0.0:1.0:0.0	13.650	0.61780	174	0.93268	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;.;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.84	10	chr16	72056631	.	G	A	78.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.992;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2248;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=40;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:82:0|1:72056630_T_C:82,0,178:72056630	1	0	1	8	C
chr16	72845747	72845747	C	G	intronic	ZFHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959999066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.38	5	chr16	72845747	.	C	G	105.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	5	0	1	4	.
chr16	74409312	74409312	T	G	intronic	CLEC18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	132.49	13	chr16	74409312	.	T	G	132.49	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.081;DP=110;ExcessHet=0.2633;FS=1.939;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=40.79;MQRankSum=1.49;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.613;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:50:50,0,346	7	0	2	1	.
chr16	74468729	74468729	G	A	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	122.8	6	chr16	74468729	.	G	A	122.8	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,75	8	0	2	0	.
chr16	74549528	74549528	C	T	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767055479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.03	5	chr16	74549528	.	C	T	35.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,60	7	0	1	2	C
chr16	74667787	74667787	G	A	upstream	RFWD3	dist=910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	832.75	164	chr16	74667787	.	G	A	832.75	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.96;DP=1063;ExcessHet=4.5998;FS=262.103;InbreedingCoeff=-0.482;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.72;SOR=9.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,50:164:99:186,0,1866	3	0	6	1	.
chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	172.61	7	chr16	74917800	.	C	T	172.61	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=1.4958;FS=14.054;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:7:24:32,0,24	1	2	4	3	.
chr16	75256521	75256521	G	T	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs552870844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0009	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0007	0	0	0.0013	0.0034	0.0009	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	143.68	6	chr16	75256521	.	G	T	143.68	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.2996;FS=2.027;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	2	2	.
chr16	75597643	75597643	A	G	UTR3	ADAT1	NM_001324448:c.*2573T>C;NM_001324451:c.*2573T>C;NM_001324452:c.*2573T>C;NM_012091:c.*2573T>C;NM_001324444:c.*2573T>C;NM_001324453:c.*2573T>C;NM_001324449:c.*2573T>C;NM_001324450:c.*2573T>C;NM_001324445:c.*2573T>C;NM_001324446:c.*2573T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.82	7	chr16	75597643	.	A	G	57.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75597643_A_G:69,0,204:75597643	9	0	1	0	.
chr16	75597645	75597645	G	T	UTR3	ADAT1	NM_001324448:c.*2571C>A;NM_001324451:c.*2571C>A;NM_001324452:c.*2571C>A;NM_012091:c.*2571C>A;NM_001324444:c.*2571C>A;NM_001324453:c.*2571C>A;NM_001324449:c.*2571C>A;NM_001324450:c.*2571C>A;NM_001324445:c.*2571C>A;NM_001324446:c.*2571C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.73	7	chr16	75597645	.	G	T	57.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75597643_A_G:69,0,204:75597643	9	0	1	0	C
chr16	75648645	75648645	G	C	intronic	TERF2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226447248	3.879e-06	4.104e-06	1.506e-06	6.403e-06	1.554e-05	1.14e-06	8.3e-07	7.7e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.909e-06	1.862e-05	1.554e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3000.14	123	chr16	75648645	.	G	C	3000.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.089;DP=554;ExcessHet=0.2348;FS=0.444;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,58:123:99:1327,0,1666	8	0	2	0	.
chr16	76471550	76471550	C	G	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868609763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.54	5	chr16	76471550	.	C	G	209.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.12;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:76471550_C_G:225,15,0:76471550	5	1	0	4	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	381.55	19	chr16	77359549	.	GAA	*	381.55	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=147;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3492;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:19:99:1|0:77359548_GGAAA_G:642,131,283:77359548	2	2	6	0	.
chr16	77895750	77895750	A	G	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr16	77895750	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chr16	79080823	79080823	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr16	79080823	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr16	80989065	80989065	T	C	intronic	CMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008408288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.44	8	chr16	80989065	.	T	C	93.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,119	6	0	1	3	.
chr16	81133370	81133370	C	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.11	8	chr16	81133370	.	C	T	95.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.93;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:106,0,152	9	0	1	0	.
chr16	81198432	81198432	T	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	169.25	10	chr16	81198432	.	T	C	169.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.45;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:180,0,145	8	0	1	1	C
chr16	81238944	81238944	G	C	exonic	BCO1	.	nonsynonymous SNV	BCO1:NM_017429:exon1:c.G36C:p.Q12H	Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.0417742597857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.05635	T	0.565	0.09205	T	0.007	0.14184	B	0.006	0.12133	B	0.001581	0.38612	N	0.300651	0.999985	0.30468	N	0.415	0.12483	N	-3.53	0.94764	D	-0.52	0.16187	N	0.069	0.04547	-0.1601	0.78668	T	0.649	0.87758	D	10	0.06381595	0.08372	T	0.041774	0.60110	D	0.189	0.46613	0.288	0.24761	0.578844998551	0.57554	0.6634242674215911	0.66279	0.0539382263776	0.05956	0.381477892399	0.22466	T	0.436539	0.78289	T	0.026814	0.55296	T	-0.19926	0.54716	T	0.0803482981846404	0.10032	T	0.610839	0.23175	T	0.09214179	0.21610	0.07128584	0.15248	0.09214179	0.21610	0.07128584	0.15247	-4.567	0.31754	T	0.08872912814297827	0.05348	0.134	0.45954	B	.;.	.;.	-0.839032	0.01033	0.043	0.33011606022178358	0.01944	0.04134	0.09615	N	AEFDBCI	0.060737	0.11564	N	-1.20566071799988	0.04916	0.2229342	-1.25482122587623	0.05060	0.2402081	0.999992510970697	0.74766	0.369785	0.05700	0	0.475579	0.06741	0	0.449817	0.06638	2	0.651492	0.60203	0	.	.	5.39	-1.54	0.08130	-1.818000	0.01811	-0.881000	0.07064	-0.681000	0.04224	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.4485:0.214:0.3375:0.0	5.193	0.14543	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	806.43	71	chr16	81238944	.	G	C	806.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.745;DP=401;ExcessHet=0;FS=3.338;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.392;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:818,0,888	9	0	1	0	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11487.0	66	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11487.0	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.503;DP=792;ExcessHet=0.2348;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,25:66:99:.:.:883,0,1851:.	1	1	8	0	.
chr16	82639139	82639139	C	T	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749458773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	35.97	5	chr16	82639139	.	C	T	35.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=1.1394;FS=13.856;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=1.15;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	4	0	3	3	.
chr16	83117680	83117680	T	C	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.01	7	chr16	83117680	.	T	C	54.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:62:1|0:83117663_A_G:62,0,204:83117663	6	0	1	3	C
chr16	83117681	83117681	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.07	7	chr16	83117681	.	G	A	54.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.31;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:62:1|0:83117663_A_G:62,0,204:83117663	7	0	1	2	C
chr16	84087650	84087650	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770812248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.567e-05	7.708e-05	5.382e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	222.99	8	chr16	84087650	.	T	C	222.99	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=27.87;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:244,24,0	8	1	0	1	.
chr16	84400625	84400625	C	T	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs368638572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0037	0.0008	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.15	6	chr16	84400625	.	C	T	130.15	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.69;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	2	.
chr16	84873737	84873737	-	AAAAAAG	intronic	CRISPLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.593e-05	2.572e-05	6.717e-05	0.0014	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	742.94	17	chr16	84873737	.	A	AAAAAAAG	742.94	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7482;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.38;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:765,51,0	9	1	0	0	.
chr16	85056807	85056807	C	T	intronic	KIAA0513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	159.11	5	chr16	85056807	.	C	T	159.11	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:179,15,0	8	1	0	1	.
chr16	87707746	87707746	C	T	downstream	KLHDC4	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544138689	0.0002	6.679e-05	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	0.0041	0.0009	0	0	0	0	2.237e-05	0.0001	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.9	6	chr16	87707746	.	C	T	95.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,101	9	0	1	0	.
chr16	87839717	87839717	G	C	exonic	SLC7A5	.	synonymous SNV	SLC7A5:NM_003486:exon5:c.C924G:p.S308S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747943121	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	884.43	87	chr16	87839717	.	G	C	884.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.98;DP=413;ExcessHet=0;FS=9.206;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=1.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,34:87:99:896,0,1319	9	0	1	0	.
chr16	88678609	88678609	A	G	exonic	SNAI3	.	nonsynonymous SNV	SNAI3:NM_178310:exon3:c.T718C:p.S240P	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00308581833417	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.06e-05	14	154602	rs756830843	9.055e-05	7.976e-05	5.83e-05	0.0001	0.0010	7.534e-05	6.988e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0010	2.364e-05	2.168e-05	0.0009	4.599e-05	4.596e-05	1.284e-05	8.07e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	1.0	0.00964	T	0.562	0.09052	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.071601	0.21463	N	0.488750	0.914336	0.27437	N	-0.225	0.03956	N	3.16	0.07711	T	0.0	0.07008	N	0.085	0.06190	-0.9644	0.38330	T	0.011	0.03949	T	10	0.013599247	0.00288	T	0.003086	0.06666	T	0.017	0.02790	0.298	0.26362	0.101711395817	0.09552	.	.	0.102752772597	0.11625	0.43028151989	0.29247	T	0.00956	0.08696	T	-0.57669	0.00202	T	-0.686656	0.06585	T	0.0115443713626257	0.00174	T	0.591441	0.21800	T	0.07785037	0.17695	0.094383836	0.22339	0.07785037	0.17695	0.094383836	0.22338	-2.008	0.03211	T	.	.	0.185	0.39999	B	.	.	0.335339	0.07092	3.663	0.62144538025631235	0.06888	0.52933	0.29250	D	AEFGBCI	0.050238	0.08761	N	-1.07549923926784	0.07098	0.3286794	-1.00381156188531	0.09702	0.4841763	0.446362504946642	0.20500	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.09	-2.16	0.06684	0.001000	0.12940	-0.266000	0.10387	-0.137000	0.12594	0.734000	0.28964	0.004000	0.18990	0.478000	0.28520	0.6251:0.0:0.3749:0.0	10.242	0.42499	824	0.40336	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003817	0.05	1383.43	106	chr16	88678609	.	A	G	1383.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.02;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,56:106:99:1395,0,1252	9	0	1	0	.
chr16	88715213	88715213	C	G	exonic	CTU2	.	nonsynonymous SNV	CTU2:NM_001012762:exon14:c.C1451G:p.S484C,CTU2:NM_001318513:exon14:c.C1249G:p.L417V,CTU2:NM_001012759:exon15:c.C1510G:p.L504V,CTU2:NM_001318507:exon15:c.C1723G:p.L575V	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	YES	1706579	See_cases	.	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.0232201841752	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.531e-05	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs770524689	7.465e-05	7.456e-05	5.452e-05	9.5e-05	0.0010	6.322e-05	5.88e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0010	2.428e-05	6.627e-05	0.0008	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.727e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	0.009	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000730	0.42129	D	0.160224	0.719786	0.29933	N	.	.	.	0.7	0.51474	T	-2.2	0.56301	N	0.258	0.39760	-1.0754	0.08266	T	0.031	0.13199	T	9	0.02735123	0.00883	T	0.02322	0.46168	T	0.134	0.36365	0.386	0.40624	0.212008924253	0.20833	0.40476075127382755	0.40392	.	.	0.4127368927	0.26836	T	0.14522	0.68652	T	-0.323415	0.06621	T	-0.326495	0.41858	T	0.277522504329681	0.24067	T	0.60284	0.22604	T	0.11884268	0.27992	0.11486334	0.27728	0.11884268	0.27992	0.11486334	0.27727	-8.762	0.66152	D	0.567676564178102	0.63502	0.102	0.25265	B	.;.;.	.;.;.	2.622840	0.34091	19.53	0.80740156092123794	0.13346	0.52410	0.29125	D	AEFGBCI	0.116459	0.22856	N	-0.639155179184892	0.17777	0.9176416	-0.659068469292143	0.17988	0.958949	0.968225558084702	0.29036	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.19	2.75	0.31439	0.451000	0.21492	0.724000	0.21035	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.117000	0.22861	0.090000	0.17789	0.0:0.6846:0.1809:0.1344	6.460	0.21153	895	0.25842	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001009	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.003817	0.05	1301.43	104	chr16	88715213	.	C	G	1301.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.794;DP=464;ExcessHet=0;FS=5.032;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.332;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,51:104:99:1313,0,1281	9	0	1	0	.
chr16	88720989	88720989	C	T	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.54	12	chr16	88720989	.	C	T	127.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.542;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:88720980_C_T:139,0,321:88720980	9	0	1	0	.
chr16	88721160	88721160	T	C	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	0.0001	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	5.212e-06	5.472e-06	1.459e-06	9.119e-06	5.684e-06	2.17e-06	1.39e-06	2.04e-06	1.34e-06	0	0	0	0	0	0	5.684e-06	1.79e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1018.43	77	chr16	88721160	.	T	C	1018.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.484;DP=396;ExcessHet=0;FS=7.835;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=1.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:1030,0,969	9	0	1	0	C
chr16	89185458	89185458	G	-	intronic	CDH15	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.47	12	chr16	89185457	.	AG	A	195.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.398;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:207,0,206	9	0	1	0	.
chr16	89280032	89280032	G	A	exonic	ANKRD11	.	synonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.C6510T:p.A2170A,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.C6510T:p.A2170A,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.C6510T:p.A2170A	KBG syndrome, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	2818002	KBG_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.837e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs750764062	5.204e-05	5.199e-05	2.589e-05	7.845e-05	0.0007	4.262e-05	3.892e-05	0.0006	0.0005	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	4.497e-06	0.0001	0.0007	4.595e-05	4.593e-05	1.284e-05	8.055e-05	0.0010	2.107e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1118.43	94	chr16	89280032	.	G	A	1118.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.78;DP=409;ExcessHet=0;FS=8.253;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1130,0,1149	9	0	1	0	.
chr16	89290244	89290244	G	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.88	8	chr16	89290244	.	G	*	31.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;DP=64;ExcessHet=0.1398;FS=4.332;InbreedingCoeff=0.2296;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=0.61;SOR=0.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:89290228_GAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGGT_G:156,0,156:89290228	3	3	3	1	C
chr16	89294730	89294730	C	T	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.14	6	chr16	89294730	.	C	T	72.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	C
chr16	89530927	89530927	C	G	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	105	1416	1	0	0	1	0.000352983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374457201	1.465e-05	1.379e-05	1.972e-05	9.68e-06	0.0003	9.16e-06	7.56e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	2.196e-06	7.628e-05	2.516e-05	0.0002	0.0002	7.711e-05	0.0002	0.0005	0.0001	9.237e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.77	12	chr16	89530927	.	C	G	174.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.702;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=2.63;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:186,0,197	9	0	1	0	.
chr16	89586830	89586830	G	A	intronic	CPNE7	.	.	.	.	413	1105	4	0	0	4	0.00180668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574968863	3.813e-05	4.194e-05	3.45e-05	4.167e-05	0.0001	2.938e-05	2.633e-05	4.463e-05	2.936e-05	3.488e-05	0.0001	0	0	0	0	3.856e-05	9.451e-05	1.236e-05	3.948e-05	4.594e-05	1.287e-05	6.733e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	603.43	57	chr16	89586830	.	G	A	603.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=422;ExcessHet=0;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:615,0,851	9	0	1	0	.
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1678.02	8	chr16	89587155	.	G	*	1678.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=229;ExcessHet=1.5895;FS=7.219;InbreedingCoeff=-0.2488;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=8.88;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,7:8:17:.:.:254,17,0:.	3	2	5	0	C
chr16	89587716	89587753	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2846.54	22	chr16	89587716	.	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT	*	2846.54	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.461;DP=262;ExcessHet=0.3701;FS=5.092;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.47;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:523,0,296:89587713	5	2	3	0	C
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chr16	89587797	89587797	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	120.71	22	chr16	89587797	.	C	*	120.71	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=155;ExcessHet=0.0237;FS=2.36;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:523,0,296:89587713	4	2	2	2	C
chr16	89587803	89587806	CACG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	120.66	22	chr16	89587803	.	CACG	*	120.66	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=155;ExcessHet=0.0237;FS=2.36;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,14:22:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:523,0,296:89587713	4	2	2	2	C
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chr17	1282604	1282604	C	T	intronic	TRARG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.79	8	chr17	1282604	.	C	T	60.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.703;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,108	6	0	1	3	.
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chr17	1480343	1480343	G	T	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260587454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.77	10	chr17	1480343	.	G	T	49.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.287;DP=44;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.17;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:1480340_C_T:60,0,319:1480340	8	0	1	1	C
chr17	1578194	1578194	C	A	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.844e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	57	chr17	1578194	.	C	A	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.11;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:99:549,0,1037	9	0	1	0	.
chr17	1640115	1640115	C	T	intronic	SCARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	786.14	27	chr17	1640115	.	C	T	786.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:450,0,263	8	0	2	0	.
chr17	1653953	1653953	C	T	exonic	PRPF8	.	synonymous SNV	PRPF8:NM_006445:exon38:c.G6051A:p.S2017S	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1125941	not_provided|Retinal_dystrophy	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560560988	6.84e-06	6.84e-06	9.528e-06	4.125e-06	7.557e-05	3.46e-06	2.52e-06	2.003e-05	1.055e-05	0	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0	4.496e-06	1.656e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1145.43	112	chr17	1653953	.	C	T	1145.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.99;DP=440;ExcessHet=0;FS=6.787;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-3.261;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,42:112:99:1157,0,1688	9	0	1	0	.
chr17	1747780	1747780	C	T	intronic	SERPINF2	.	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.349e-05	6.554e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.05	5	chr17	1747780	.	C	T	65.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1747780_C_T:75,0,120:1747780	8	0	1	1	.
chr17	1747782	1747782	T	C	intronic	SERPINF2	.	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.05	5	chr17	1747782	.	T	C	65.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1747780_C_T:75,0,120:1747780	8	0	1	1	C
chr17	1747797	1747797	C	T	intronic	SERPINF2	.	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.01	5	chr17	1747797	.	C	T	65.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1747780_C_T:75,0,120:1747780	8	0	1	1	C
chr17	1756179	1756179	G	A	downstream	SERPINF2	dist=914	.	.	Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, Autosomal recessive	981	540	0	1	0	2	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs533785438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	4.819e-05	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.45	8	chr17	1756179	.	G	A	98.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.37;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:107,0,118	6	0	1	3	C
chr17	1827989	1827989	A	T	exonic	SMYD4	.	nonsynonymous SNV	SMYD4:NM_052928:exon2:c.T6A:p.D2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00668984705299	7.7e-05	.	3.306e-05	0	0	0	0	4.511e-05	0	6.071e-05	2.59e-05	4	154602	rs377632089	6.177e-06	6.156e-06	5.455e-06	6.908e-06	0.0005	2.91e-06	2.11e-06	0.0001	7.56e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.708e-06	1.661e-05	2.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.21884	T	0.212	0.26549	T	0.325	0.33132	B	0.033	0.22329	B	0.000044	0.53742	D	0.162237	0.980181	0.25130	N	2.31	0.66127	M	2.79	0.35960	T	-0.98	0.25986	N	0.156	0.16168	-1.0315	0.19970	T	0.023	0.09878	T	10	0.1739003	0.32241	T	0.00669	0.17671	T	0.037	0.09474	0.163	0.06730	0.565612946506	0.56225	0.1309109239088927	0.13016	0.0750347424609	0.08415	0.486809045076	0.36996	T	0.006977	0.12223	T	-0.21056	0.19300	T	-0.439602	0.28854	T	0.114427894353867	0.13877	T	0.536546	0.22576	T	0.053121284	0.10005	0.054797854	0.09493	0.053121284	0.10004	0.054797854	0.09493	-2.709	0.07379	T	.	.	0.305	0.53347	B	.;.;.	.;.;.	1.764209	0.22436	15.62	0.96743684949780251	0.30935	0.57434	0.30376	D	AEFDBI	0.114237	0.22508	N	-0.29733650282649	0.29251	1.620477	-0.258068134609541	0.29494	1.652882	0.999693539149304	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.63	2.37	0.28337	0.976000	0.29059	2.016000	0.30187	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.909000	0.44452	0.7873:0.0:0.2127:0.0	6.448	0.21087	787	0.46738	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	666.43	74	chr17	1827989	.	A	T	666.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=426;ExcessHet=0;FS=2.029;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,27:74:99:678,0,1170	9	0	1	0	.
chr17	2040709	2040709	G	A	intronic	DPH1	.	.	.	Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	754.43	41	chr17	2040709	.	G	A	754.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.38;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=-0.626;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:766,0,611	9	0	1	0	.
chr17	2042596	2042596	T	G	intronic	DPH1;OVCA2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	0.9987	0.898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.945e-06	2.736e-06	4.32e-06	1.506e-06	0.0002	6.9e-07	4.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.581e-05	1.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1075.14	82	chr17	2042596	.	T	G	1075.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.156;DP=444;ExcessHet=0.2348;FS=3.156;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,32:82:99:731,0,1415	8	0	2	0	.
chr17	2061724	2061724	C	T	UTR3	HIC1	NM_006497:c.*2889C>T	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778467121	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	7.186e-05	6.108e-05	3.646e-05	0	0	0	0.0061	0.0004	8.186e-05	0.0004	7.079e-05	0.0007	0.0007	0.0003	0.0011	0.0001	0.0006	0.0006	7.908e-05	5.994e-05	7.238e-05	0	6.545e-05	0	0	0.0087	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	559.15	17	chr17	2061724	.	C	T	559.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:336,0,183	8	0	2	0	.
chr17	2691929	2691932	GTGC	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	173.03	16	chr17	2691929	.	GTGC	*	173.03	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.938;DP=197;ExcessHet=2.8389;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:183,0,372	6	0	4	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	782.83	142	chr17	3648932	.	G	C	782.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.825;DP=1043;ExcessHet=15.1594;FS=349.684;InbreedingCoeff=-0.844;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,46:142:99:109,0,1359	1	0	9	0	.
chr17	3825813	3825815	TCA	-	exonic	NCBP3	.	nonframeshift deletion	NCBP3:NM_001114118:exon6:c.639_641del:p.D213del	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.346e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs757789300	3.645e-05	3.557e-05	3.102e-05	4.202e-05	0.0005	2.817e-05	2.547e-05	0.0001	7.631e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.8e-05	0.0001	1.262e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2983.39	193	chr17	3825812	.	TTCA	T	2983.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.193;DP=524;ExcessHet=0;FS=3.334;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,80:193:99:2995,0,4495	9	0	1	0	.
chr17	4212021	4212021	C	T	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.85	7	chr17	4212021	.	C	T	46.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,113	5	0	1	4	.
chr17	4450068	4450068	T	G	intronic	SPNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388579294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.32	5	chr17	4450068	.	T	G	56.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	9	0	1	0	.
chr17	4522182	4522182	G	A	intronic	SPNS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.69	5	chr17	4522182	.	G	A	61.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,77	7	0	1	2	.
chr17	4683222	4683227	TTTTTT	-	intronic	PELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173201819	0.0015	0.0010	0.0016	0.0014	0.0029	0.0013	0.0012	0.0014	0.0011	0.0029	0.0019	0.0005	0.0025	0.0020	0	0.0014	0.0017	0.0029	3.008e-05	0.0001	2.894e-05	3.13e-05	7.479e-05	1.003e-05	5.74e-06	5.42e-06	2.03e-06	0	0	7.479e-05	0	0	0.0001	0	3.269e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2959.45	11	chr17	4683221	.	CTTTTTT	C	2959.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7814;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;QD=27.86;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:11:57:426,345,357	9	0	1	0	.
chr17	5004739	5004739	G	A	intronic	KIF1C	.	.	.	Spastic ataxia 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	382	1138	2	0	0	2	0.000877963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896121794	3.497e-05	3.421e-05	3.338e-05	3.657e-05	0.0018	2.69e-05	2.428e-05	0.0010	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0018	2.21e-05	0.0002	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1247.43	62	chr17	5004739	.	G	A	1247.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.8;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:1259,0,906	9	0	1	0	.
chr17	6707975	6707978	TTTG	-	intronic	SLC13A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.039e-05	5.891e-05	2.956e-05	3.127e-05	0.0002	5.04e-06	1.89e-06	3.31e-05	1.361e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.2	5	chr17	6707974	.	TTTTG	T	53.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:1|0:6707971_ATT_A:61,0,98:6707971	6	0	1	3	.
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	707.24	133	chr17	6800775	.	C	G	707.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.798;DP=1085;ExcessHet=0.2348;FS=431.21;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=2.89;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,46:133:99:190,0,1450	5	0	2	3	.
chr17	7242620	7242620	C	A	upstream;downstream	GABARAP;CTDNEP1	dist=171;dist=971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.442e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.58	7	chr17	7242620	.	C	A	143.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.19;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:152,0,78	6	0	1	3	.
chr17	7353629	7353629	T	C	exonic	KCTD11	.	synonymous SNV	KCTD11:NM_001002914:exon1:c.T687C:p.F229F,KCTD11:NM_001363642:exon1:c.T804C:p.F268F	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1038.43	123	chr17	7353629	.	T	C	1038.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.325;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.372;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,50:123:99:1050,0,1910	9	0	1	0	.
chr17	7356299	7356299	C	T	intronic	TMEM95	.	.	.	.	395	1126	1	0	0	1	0.000443853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.578e-05	0.0001	0	0	0	3.163e-05	0	8.54e-05	2.59e-05	4	154602	rs763637493	2.638e-05	2.599e-05	2.897e-05	2.376e-05	0.0004	1.961e-05	1.717e-05	6.181e-05	3.809e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	1.994e-05	8.387e-05	4.738e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1083.43	95	chr17	7356299	.	C	T	1083.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.58;DP=451;ExcessHet=0;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,39:95:99:1095,0,1508	9	0	1	0	.
chr17	7414015	7414015	T	G	intronic	NLGN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049625467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.412e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	163.59	6	chr17	7414015	.	T	G	163.59	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=27.27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	8	1	0	1	.
chr17	7621856	7621856	A	G	intronic	SHBG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75086650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.08	5	chr17	7621856	.	A	G	46.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:7621843_A_AT:55,0,90:7621843	7	0	1	2	.
chr17	7910309	7910309	C	T	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.492e-07	4.178e-06	1.947e-06	0	1.332e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	80.95	22	chr17	7910309	.	C	T	80.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.2;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.183;InbreedingCoeff=-0.3023;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:86:86,0,181	3	0	1	6	.
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	4103.58	23	chr17	8087235	.	CAG	*	4103.58	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.415;DP=456;ExcessHet=2.8549;FS=21.993;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:23:81:0|1:8087235_CAG_*:893,717,1447:8087235	7	0	3	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	3789.82	27	chr17	8087259	.	GAC	*	3789.82	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.564;DP=710;ExcessHet=7.0302;FS=27.281;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=2.07;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:1931,0,99	4	0	6	0	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2282.89	30	chr17	8141710	.	CT	*	2282.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=248;ExcessHet=0.0135;FS=22.88;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.83;QD=15.74;SOR=2.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,14:30:99:1|0:8141688_TCCCTTGAACTTGAGCTCAATTCTTTTTTCTCC_T:1160,617,595:8141688	5	2	3	0	.
chr17	8149213	8149214	CA	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	77.46	49	chr17	8149213	.	CA	*	77.46	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=438;ExcessHet=2.8549;FS=0.393;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,30:49:99:1|0:8149207_CAAAAACA_C:1133,0,697:8149207	2	3	5	0	C
chr17	9688463	9688463	G	A	intronic	USP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1174404673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.315e-05	3.292e-05	0	6.794e-05	0.0004	1.27e-05	8.04e-06	7.352e-05	3.052e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.475e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.0	6	chr17	9688463	.	G	A	109.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.96;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:67:0|1:9688444_A_G:117,0,67:9688444	7	0	1	2	.
chr17	10169043	10169043	G	A	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568993356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.647e-05	2.634e-05	3.878e-05	1.356e-05	0.0004	8.19e-06	5.17e-06	6.886e-05	2.879e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.72	6	chr17	10169043	.	G	A	59.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,88	7	0	1	2	.
chr17	10324431	10324431	T	G	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	373.44	26	chr17	10324431	.	T	G	373.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.088;DP=156;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:385,0,452	9	0	1	0	.
chr17	10324482	10324482	G	A	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	262.7	15	chr17	10324482	.	G	A	262.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.202;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:274,0,129	9	0	1	0	C
chr17	11275923	11275924	AT	-	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575998366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.557e-05	8.539e-05	7.721e-05	9.433e-05	0.0015	4.966e-05	3.969e-05	0.0007	0.0005	4.829e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.2	5	chr17	11275922	.	CAT	C	94.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:36:0|1:11275922_CAT_C:100,0,36:11275922	5	0	1	4	.
chr17	12740741	12740742	TT	-	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.96	5	chr17	12740740	.	CTT	C	55.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	7	0	1	2	.
chr17	13017913	13017913	G	A	exonic	ELAC2	.	nonsynonymous SNV	ELAC2:NM_001165962:exon1:c.C35T:p.A12V,ELAC2:NM_018127:exon1:c.C35T:p.A12V,ELAC2:NM_173717:exon1:c.C35T:p.A12V	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1385727	Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_17	MONDO:MONDO:0014190,MedGen:C3809526,OMIM:615440,Orphanet:369913	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.138453841427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111252262	1.945e-05	2.121e-05	2.133e-05	1.752e-05	0.0002	1.332e-05	1.142e-05	6.24e-05	4.051e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.761e-05	5.194e-05	0	2.627e-05	2.626e-05	5.137e-05	0	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.234	0.47828	T	0.682	0.44504	P	0.205	0.43610	B	0.017554	0.27695	N	0.371554	1	0.08975	N	1.7	0.43825	L	-0.13	0.65378	T	-0.28	0.11547	N	0.288	0.39356	-0.8544	0.51662	T	0.194	0.54696	T	10	0.17325842	0.32144	T	0.138454	0.82094	D	0.119	0.33137	0.246	0.18139	0.764632480499	0.76248	0.45206996963459356	0.45124	0.207775918968	0.23247	0.724977612495	0.70774	T	0.01293	0.11273	T	-0.0458153	0.45080	T	-0.303587	0.44343	T	0.137935741477062	0.16095	T	0.872813	0.58002	D	0.063081905	0.13243	0.096784614	0.23011	0.063081905	0.13243	0.096784614	0.23010	-4.312	0.29517	T	.	.	0.186	0.41678	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.921212	0.24402	16.38	0.99638803358881955	0.76510	0.14908	0.18647	N	AEFGBHCIJ	0.096126	0.19410	N	-0.378934895786261	0.26221	1.429394	-0.458610731671632	0.23304	1.270202	0.999999999999818	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.88	2.69	0.30923	1.021000	0.29642	4.865000	0.45508	0.676000	0.76740	0.021000	0.19753	1.000000	0.68203	0.018000	0.11154	0.0:0.3218:0.6782:0.0	12.942	0.57745	969	0.06854	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001601	0.000000	0.004310	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004000	0.05	700.43	41	chr17	13017913	.	G	A	700.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=349;ExcessHet=0;FS=2.82;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:712,0,433	9	0	1	0	.
chr17	14069646	14069646	C	T	exonic	COX10	.	nonsynonymous SNV	COX10:NM_001303:exon1:c.C41T:p.T14I	Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	0.6031	0.574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0107264595998	.	0.000199681	2.524e-05	0	8.792e-05	0	0	1.53e-05	0	6.136e-05	2.59e-05	4	154602	rs576862251	1.026e-05	1.026e-05	8.168e-06	1.238e-05	0.0005	6.16e-06	4.89e-06	0.0001	7.541e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	5.396e-06	6.623e-05	1.16e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.04	0.42199	D	0.217	0.26145	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.187499	0.16936	N	0.617866	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.11	0.38883	T	-0.65	0.18877	N	0.456	0.51405	-0.9933	0.31749	T	0.101	0.37518	T	10	0.13806897	0.26260	T	0.010726	0.27599	T	0.136	0.36778	0.396	0.42262	0.471127988307	0.46741	0.24658202236068966	0.24572	0.271397861311	0.29662	0.524778306484	0.42300	T	0.309629	0.68164	T	-0.216784	0.18435	T	-0.373325	0.36501	T	0.529577195644379	0.33719	D	0.721828	0.33531	T	0.11836129	0.27888	0.23438649	0.48654	0.11836129	0.27888	0.23438649	0.48653	-4.239	0.27313	T	.	.	0.359	0.57167	A	.;.	.;.	4.976475	0.82395	27.8	0.88952674449121938	0.18389	0.49752	0.28505	N	AEFDGBHCI	0.412554	0.48258	N	-0.408937708228879	0.25155	1.363454	-0.328530380839874	0.27181	1.506485	0.99999999998887	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.32	3.34	0.37357	3.533000	0.53317	7.229000	0.57868	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.454000	0.27984	0.0:0.8272:0.1727:0.0	12.2	0.53629	926	0.17793	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	754.14	56	chr17	14069646	.	C	T	754.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=389;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,19:56:99:428,0,896	8	0	2	0	.
chr17	15602868	15602868	C	T	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.605e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.1	7	chr17	15602868	.	C	T	61.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.06;MQRankSum=0.712;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15602868_C_T:69,0,193:15602868	6	0	1	3	.
chr17	16283988	16283988	G	0	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	35.19	6	chr17	16283988	.	G	*	35.19	.	AC=5;AF=0.833;AN=6;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:34:181,45,34	0	2	1	7	.
chr17	17537229	17537229	C	T	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	79.76	7	chr17	17537229	.	C	T	79.76	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0.3476;FS=2.616;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,150	5	0	2	3	.
chr17	17793787	17793788	AG	0	exonic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57180.2	192	chr17	17793787	.	AG	*	57180.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=2453;ExcessHet=2.8389;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.04;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,95:192:99:.:.:3677,0,3537:.	9	0	1	0	.
chr17	18174131	18174131	G	A	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941476535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	16	chr17	18174131	.	G	A	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=215;ExcessHet=0;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:216,0,211	9	0	1	0	.
chr17	18201798	18201798	T	0	intronic	ALKBH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	81.27	7	chr17	18201798	.	T	*	81.27	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.08;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:302,21,0:.	1	2	1	6	.
chr17	29120113	29120113	C	G	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1027955180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	289.61	9	chr17	29120113	.	C	G	289.61	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.28;DP=40;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:41:198,0,41	7	0	2	1	.
chr17	30824604	30824604	G	A	exonic	CRLF3	.	synonymous SNV	CRLF3:NM_015986:exon1:c.C48T:p.A16A	.	433	1085	3	1	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.007e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs185909419	6.744e-05	6.84e-05	7.398e-05	6.083e-05	0.0005	5.662e-05	5.202e-05	0.0002	0.0002	0	2.24e-05	0	0	0	0.0005	5.94e-05	4.983e-05	0.0003	5.253e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.029e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.05	540.43	55	chr17	30824604	.	G	A	540.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.247;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:552,0,580	9	0	1	0	.
chr17	30894740	30894742	AAC	-	intronic	ATAD5	.	.	.	.	502	1019	1	0	0	1	0.000490436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0026	.	9.813e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs745758181	7.18e-05	7.388e-05	7.205e-05	7.155e-05	0.0003	6.026e-05	5.628e-05	0.0002	0.0002	0	5.278e-05	0.0003	2.544e-05	0	0.0002	5.716e-05	5.074e-05	0.0003	6.564e-05	6.561e-05	0.0001	2.684e-05	0.0004	3.513e-05	2.614e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1188.39	65	chr17	30894739	.	AAAC	A	1188.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=374;ExcessHet=0;FS=8.765;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:1200,0,1314	9	0	1	0	.
chr17	31012638	31012638	T	G	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	96.96	6	chr17	31012638	.	T	G	96.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:104,0,31	6	0	1	3	.
chr17	31231974	31231987	GTTTATATCTGTTA	-	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	148.99	7	chr17	31231973	.	GGTTTATATCTGTTA	G	148.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	8	0	1	1	.
chr17	31349368	31349368	G	A	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	188	1332	1	1	0	3	0.00112486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967262895	6.531e-05	5.139e-05	4.314e-05	8.633e-05	0.0007	5.157e-05	4.634e-05	0.0004	0.0003	9.864e-05	0	0	3.047e-05	0	0.0007	3.24e-05	0	0.0005	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.29e-05	3.029e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.52	15	chr17	31349368	.	G	A	150.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:162,0,358	9	0	1	0	C
chr17	32266444	32266444	G	-	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952983212	0.0002	0.0001	8.33e-05	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0.0008	2.249e-05	6.295e-05	0.0024	5.273e-05	5.914e-05	2.579e-05	8.09e-05	0.0015	2.564e-05	1.835e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	161.21	8	chr17	32266443	.	AG	A	161.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.992;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:41:172,0,41	8	0	1	1	.
chr17	32653795	32653795	T	C	intronic	MYO1D	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.711e-05	0	9.328e-05	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs375690059	4.12e-05	4.178e-05	3.541e-05	4.696e-05	0.0007	3.254e-05	2.924e-05	0.0002	0.0001	0	9.289e-05	0	0	0	0.0007	4.399e-05	5.284e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	7.709e-05	1.343e-05	7.351e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1900.14	70	chr17	32653795	.	T	C	1900.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.399;DP=439;ExcessHet=0.2348;FS=0.612;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1010,0,967	8	0	2	0	.
chr17	33132431	33132431	C	A	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.47	5	chr17	33132431	.	C	A	70.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	5	.
chr17	33610055	33610060	CACACA	-	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1191253400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0107	0.0002	0.0015	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	283.3	6	chr17	33610054	.	GCACACA	G	283.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.53;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:45:249,129,141	5	0	1	4	C
chr17	34138170	34138170	-	A	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.05	5	chr17	34138170	.	C	CA	51.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,89	3	0	1	6	C
chr17	34155219	34155219	G	A	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184513980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.281e-05	3.859e-05	2.689e-05	6.542e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.411e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.74	6	chr17	34155219	.	G	A	107.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.96;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:117,0,73	7	0	1	2	C
chr17	35129437	35129437	G	C	exonic	FNDC8	.	nonsynonymous SNV	FNDC8:NM_017559:exon3:c.G601C:p.A201P	.	427	1093	1	0	1	2	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00499171307736	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	6.08e-05	1.94e-05	3	154602	rs889890231	9.578e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.375e-05	3.478e-05	5.56e-06	4.35e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	9.894e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.0	0.92824	D	0.137	0.27402	B	0.066	0.27432	B	0.497884	0.11983	N	0.739630	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	0.96	0.42888	T	-3.08	0.63323	D	0.392	0.43320	-1.0381	0.17893	T	0.050	0.21261	T	10	0.10966945	0.20467	T	0.004992	0.12598	T	0.060	0.17295	0.615	0.74884	0.0138822411134	0.00435	0.34983940081898546	0.34897	0.152324165258	0.17189	0.383623242378	0.22769	T	0.053402	0.29434	T	-0.276282	0.11067	T	-0.504186	0.21915	T	0.14050920794274	0.16319	T	0.539746	0.18256	T	0.28245053	0.51281	0.33366433	0.59201	0.28245053	0.51281	0.33366433	0.59200	-2.217	0.04124	T	.	.	0.376	0.58191	A	.	.	2.010724	0.25550	16.80	0.97358282640090299	0.33558	0.07919	0.13906	N	AEFDBHCI	0.071574	0.14253	N	-0.819087064099475	0.12822	0.6275609	-0.822016559868045	0.13962	0.7271137	0.999577279624649	0.40495	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.489635	0.07774	0	0.592323	0.36904	0	.	.	5.24	-2.38	0.06243	0.373000	0.20215	0.820000	0.21843	0.676000	0.76740	0.020000	0.19661	0.056000	0.21938	0.980000	0.58198	0.1734:0.1374:0.2686:0.4206	1.296	0.01943	925	0.17918	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2047.14	75	chr17	35129437	.	G	C	2047.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.065;DP=455;ExcessHet=0.2348;FS=6.877;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:861,0,850	8	0	2	0	.
chr17	35844643	35844643	A	G	exonic	TAF15	.	synonymous SNV	TAF15:NM_003487:exon15:c.A1335G:p.G445G,TAF15:NM_139215:exon15:c.A1344G:p.G448G	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	241	1278	2	1	0	4	0.0015625	.	.	.	1223110	not_provided|TAF15-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0.0024	3.84e-05	1	26028	rs1321826060	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	6.009e-05	4.727e-05	0.0004	0	0	0.0016	6.969e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0017	9.634e-05	8.043e-05	0.0008	0.0006	5.661e-05	0	7.341e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001037	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	758.43	63	chr17	35844643	.	A	G	758.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.022;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:63:99:770,0,1014	9	0	1	0	.
chr17	36567579	36567579	G	A	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	798.43	41	chr17	36567579	.	G	A	798.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.47;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:810,0,462	9	0	1	0	.
chr17	36954066	36954067	TT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	1113	403	5	1	0	7	0.00861009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1382902702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.084e-05	0.0003	4.69e-05	3.421e-05	8.336e-05	1.594e-05	9.67e-06	1.362e-05	6.78e-06	3.136e-05	0	8.336e-05	0	0	0	0	5.133e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	448.55	5	chr17	36954065	.	CTT	C	448.55	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=76;ExcessHet=1.0612;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0048;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	5	1	2	2	.
chr17	36991713	36991713	G	A	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.05	6	chr17	36991713	.	G	A	74.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	C
chr17	37252622	37252622	T	C	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs911004025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.072e-05	0.0002	7.579e-05	6.284e-05	7.896e-05	5.59e-05	0.0002	0	0	0.0029	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.59	5	chr17	37252622	.	T	C	60.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,114	7	0	1	2	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5690.04	86	chr17	37257713	.	C	T	5690.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=834;ExcessHet=22.563;FS=449.684;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.076;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,40:86:99:360,0,751	0	0	10	0	C
chr17	37411492	37411492	G	T	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.091e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	508.14	24	chr17	37411492	.	G	T	508.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=240;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:297,0,473	8	0	2	0	.
chr17	38186728	38186728	A	G	intronic	TBC1D3;TBC1D3C;TBC1D3E;TBC1D3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.339e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.84	8	chr17	38186728	.	A	G	112.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.13;MQRankSum=1.24;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	9	0	1	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	50.64	39	chr17	38318827	.	C	*	50.64	.	AC=15;AF=0.833;AN=18;BaseQRankSum=1.2;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.27;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39:39:99:1|1:38318822_CTTTTCTTTTTT_C:1756,124,0:38318822	1	7	1	1	.
chr17	38451383	38451383	G	C	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.85	5	chr17	38451383	.	G	C	64.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	5	0	1	4	.
chr17	38673379	38673379	C	A	exonic	EPOP	.	nonsynonymous SNV	EPOP:NM_001130677:exon1:c.G1117T:p.G373W	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0439047214354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.453e-06	1.368e-06	1.433e-06	1.474e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.755e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.30828	T	0.061	0.23190	B	0.045	0.24526	B	.	.	.	.	0.953309	0.26409	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.228	0.25622	-1.0285	0.20940	T	0.043	0.18576	T	8	0.0779323	0.12359	T	0.043905	0.61221	D	.	.	0.358	0.36060	0.298403945805	0.29456	0.06849474303153294	0.06787	.	.	.	.	.	0.008645	0.07927	T	-0.163652	0.26199	T	-0.472851	0.25209	T	0.57660037279129	0.35487	D	.	.	.	0.07489867	0.16839	0.11364822	0.27430	0.07489867	0.16838	0.11364822	0.27429	-5.069	0.37579	T	.	.	0.271	0.50481	B	.	.	2.931488	0.38943	20.9	0.93378066088259004	0.23125	0.71730	0.35140	D	AEFDBI	0.333682	0.43269	N	-0.456720031843281	0.23513	1.263197	-0.313873458849024	0.27649	1.535783	0.99820445499228	0.36574	0.608746	0.35421	0	0.627608	0.54475	0	0.619478	0.44681	0	0.620976	0.48614	0	.	.	4.19	2.12	0.26372	2.420000	0.44334	4.161000	0.42211	0.577000	0.29297	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.2177:0.5599:0.0:0.2224	3.276	0.06494	538	0.73119	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1443.14	65	chr17	38673379	.	C	A	1443.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.088;DP=437;ExcessHet=0.2348;FS=3.171;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:616,0,1098	8	0	2	0	.
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chr17	39172884	39172884	T	C	downstream	CACNB1	dist=569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982980994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	3.281e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.78	6	chr17	39172884	.	T	C	62.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39172874_C_T:72,0,162:39172874	8	0	1	1	C
chr17	39172885	39172885	G	A	downstream	CACNB1	dist=568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.78	6	chr17	39172885	.	G	A	62.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39172874_C_T:72,0,162:39172874	8	0	1	1	C
chr17	39525652	39525652	C	A	intronic	CDK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.07	9	chr17	39525652	.	C	A	34.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:45:45,0,193	9	0	1	0	.
chr17	40184457	40184457	C	T	intronic	RAPGEFL1	.	.	.	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241454821	5.725e-05	4.898e-05	3.969e-05	7.457e-05	0.0011	4.541e-05	4.116e-05	0.0005	0.0005	0	3.542e-05	0	0	0	0.0011	5.057e-06	0.0001	0.0007	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0004	1.262e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1334.43	70	chr17	40184457	.	C	T	1334.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.5;DP=336;ExcessHet=0;FS=12.829;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,41:70:99:1346,0,883	9	0	1	0	.
chr17	40486786	40486786	A	G	intronic	TNS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.85	10	chr17	40486786	.	A	G	74.85	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.063;DP=61;ExcessHet=1.383;FS=8.9;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.628;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:22:22,0,126	3	0	3	4	.
chr17	41382308	41382308	A	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.T65C:p.L22P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.018428726593	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs756013781	5.481e-06	0.0003	8.182e-06	2.754e-06	2.236e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.403e-06	1.659e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.003	0.76473	D	0.976	0.58310	D	0.556	0.49411	P	.	.	.	.	0.999455	0.47118	D	1.245	0.31408	L	-1.89	0.84557	D	.	.	.	0.669	0.67736	-1.0427	0.16503	T	0.078	0.31042	T	8	0.66327584	0.70279	D	0.018429	0.40491	T	.	.	0.428	0.47515	0.761221526906	0.75905	0.03657958571385173	0.03604	0.342438391368	0.36184	0.435077399015	0.29903	T	0.021796	0.16915	T	0.121469	0.66520	D	-0.0632948	0.66101	T	0.91840136051178	0.57665	D	0.333767	0.07077	T	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	-3.974	0.23413	T	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	1.715876	0.21849	15.37	0.98901740872576172	0.48199	0.67040	0.33290	D	AEFDBCI	0.211856	0.33761	N	0.136755772330337	0.48185	3.034055	0.188891208117852	0.49238	3.129369	0.733449985707655	0.23090	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	1.869000	0.39156	2.221000	0.31450	0.660000	0.55035	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.332000	0.25247	0.7462:0.1678:0.086:0.0	5.942	0.18435	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	173.14	149	chr17	41382308	.	A	G	173.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.02;DP=575;ExcessHet=0.2348;FS=186.238;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.38;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,25:149:99:0|1:41382308_A_G:154,0,4815:41382308	8	0	2	0	.
chr17	41382313	41382313	C	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G60C:p.E20D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0112921981246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.636	0.07059	T	0.682	0.41464	P	0.142	0.33681	B	.	.	.	.	0.995951	0.23155	N	1.1	0.28011	L	-1.61	0.82254	D	.	.	.	0.319	0.35938	-1.0787	0.07602	T	0.031	0.13330	T	8	0.1758697	0.32541	T	0.011292	0.28764	T	.	.	0.215	0.13498	0.749038299637	0.74677	0.027389334383383892	0.02688	0.0406601577266	0.04362	0.292538791895	0.09292	T	0.021114	0.16497	T	-0.035849	0.46564	T	-0.289271	0.45849	T	0.188235579082126	0.19740	T	0.391661	0.09743	T	0.077502705	0.17596	0.08187276	0.18640	0.077502705	0.17595	0.08187276	0.18640	-4.176	0.26403	T	.	.	0.107	0.19919	B	.	.	1.323781	0.17281	13.07	0.98311074385310038	0.40144	0.83088	0.42236	D	AEFDBCI	0.178885	0.30617	N	-0.267547482617439	0.30410	1.695319	-0.155453402914047	0.33199	1.896604	0.828972100147742	0.24658	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	4.2	0.48814	1.950000	0.39948	0.265000	0.16590	0.596000	0.33519	0.898000	0.31380	0.000000	0.08366	0.407000	0.26939	0.0:0.8322:0.0:0.1678	9.384	0.37494	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	172.14	147	chr17	41382313	.	C	G	172.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.711;DP=570;ExcessHet=0.2348;FS=182.992;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=2.09;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:123,24:147:99:0|1:41382308_A_G:150,0,4777:41382308	8	0	2	0	C
chr17	41623196	41623196	C	T	intronic	KRT17	.	.	.	Pachyonychia congenita 2, Autosomal dominant;Steatocystoma multiplex, Autosomal dominant	11	1509	2	0	0	2	0.000662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs370523300	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0030	0.0003	0.0003	0.0025	0.0023	0	0	0	0	0	0.0030	7.455e-06	0.0002	0.0028	9.192e-05	9.186e-05	5.139e-05	0.0001	0.0027	5.523e-05	4.361e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	310.43	23	chr17	41623196	.	C	T	310.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.36;DP=205;ExcessHet=0;FS=2.143;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:322,0,475	9	0	1	0	.
chr17	42315887	42315887	C	G	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	425.43	29	chr17	42315887	.	C	G	425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:437,0,448	9	0	1	0	.
chr17	42802111	42802111	C	A	intronic	CNTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	5	chr17	42802111	.	C	A	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	2	0	1	7	.
chr17	42961072	42961072	T	C	intronic	AARSD1;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	693.43	39	chr17	42961072	.	T	C	693.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.008;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.8;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:705,0,477	9	0	1	0	.
chr17	43209572	43209572	C	T	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2743T:p.L915L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	770.7	48	chr17	43209572	.	C	T	770.7	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.213;DP=402;ExcessHet=1.5895;FS=161.476;InbreedingCoeff=-0.4054;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.13;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,5:48:5:0|1:43209572_C_T:5,0,1440:43209572	2	0	4	4	.
chr17	43209576	43209576	C	T	exonic	NBR1	.	nonsynonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2747T:p.S916L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00247799293091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	2.736e-06	0	5.862e-06	5.049e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.049e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	.	.	.	0.231	0.25989	-1.0011	0.29602	T	0.077	0.30828	T	7	0.083803385	0.13980	T	0.002478	0.04925	T	.	.	0.34	0.33141	0.177238962908	0.17366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.208605	0.19577	T	-0.537423	0.18551	T	0.0225476848085301	0.00970	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.953	0.09684	T	.	.	0.104	0.18705	B	.	.	0.197311	0.05827	2.267	0.68196843098406135	0.08585	0.03259	0.08291	N	AEFBI	0.040444	0.06017	N	-0.901074322236357	0.10816	0.5188141	-0.995857017767948	0.09878	0.4940473	4.44860287574638E-4	0.07004	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.221012	0.04332	2	.	.	3.12	0.668	0.17081	-0.683000	0.05280	-0.427000	0.09246	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.146000	0.20164	0.0:0.7932:0.0:0.2068	6.907	0.23497	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	883.7	49	chr17	43209576	.	C	T	883.7	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.175;DP=394;ExcessHet=3.8694;FS=226.211;InbreedingCoeff=-0.444;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=0.783;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,5:49:2:0|1:43209572_C_T:2,0,1447:43209572	1	0	5	4	C
chr17	43209577	43209577	A	G	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.A2748G:p.S916S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1016.81	51	chr17	43209577	.	A	G	1016.81	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.32;DP=377;ExcessHet=2.5225;FS=244.848;InbreedingCoeff=-0.38;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=1.99;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,13:51:12:1|0:43209572_C_T:12,0,836:43209572	0	0	4	6	C
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chr17	44934266	44934266	G	C	exonic	KIF18B	.	synonymous SNV	KIF18B:NM_001264573:exon6:c.C852G:p.L284L,KIF18B:NM_001265577:exon6:c.C852G:p.L284L	.	418	1100	3	0	1	4	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.182e-05	0	0	0	0	4.748e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs752683262	4.587e-05	4.652e-05	4.495e-05	4.68e-05	0.0003	3.664e-05	3.35e-05	6.254e-05	4.763e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.678e-05	4.972e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	6.539e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1526.43	116	chr17	44934266	.	G	C	1526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.55;DP=444;ExcessHet=0;FS=3.372;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,52:116:99:1538,0,1720	9	0	1	0	.
chr17	46171732	46171732	G	T	exonic	KANSL1	.	nonsynonymous SNV	KANSL1:NM_001193466:exon2:c.C412A:p.L138I,KANSL1:NM_015443:exon2:c.C412A:p.L138I,KANSL1:NM_001193465:exon3:c.C412A:p.L138I,KANSL1:NM_001379198:exon3:c.C412A:p.L138I	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00935574776519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.208e-06	4.104e-06	2.783e-06	5.656e-06	0.0005	1.51e-06	9.9e-07	0.0001	7.857e-05	3.176e-05	0	0	0	0	0.0005	9.112e-07	1.704e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.36113	T	0.087	0.40747	T	.	.	.	.	.	.	0.000383	0.44960	D	0.147353	1	0.81001	D	.	.	.	2.68	0.12371	T	-0.98	0.25986	N	0.167	0.18376	-1.0399	0.17343	T	0.021	0.08639	T	10	0.13124296	0.24978	T	0.009356	0.24553	T	0.039	0.10176	0.169	0.07419	0.138757226776	0.13463	0.14938984815313766	0.14860	0.0226149863449	0.02283	0.644986510277	0.59273	T	.	.	.	-0.151699	0.28045	T	-0.455681	0.27070	T	0.527356803417206	0.33636	D	0.760024	0.39305	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.19518	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.075069	0.41348	21.3	0.92163429794498986	0.21526	0.89290	0.49665	D	AEFBCI	0.484509	0.52449	N	-0.286740233897158	0.29659	1.646757	-0.110916402179087	0.34949	2.016218	0.9935509940591	0.33262	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.74	2.37	0.28337	2.727000	0.46981	3.594000	0.39199	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1579:0.0:0.7009:0.1411	7.785	0.28253	169	0.93437	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1516.43	96	chr17	46171732	.	G	T	1516.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.466;DP=606;ExcessHet=0;FS=0.775;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,52:96:99:1528,0,1332	9	0	1	0	.
chr17	47159095	47159095	T	C	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766672002	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.82	6	chr17	47159095	.	T	C	111.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	9	0	1	0	.
chr17	47846813	47846813	C	A	UTR3	SP6	NM_001258248:c.*486G>T;NM_199262:c.*486G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202572862	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chr17	47846813	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.036;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,96	1	0	1	8	.
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chr17	48111369	48111369	A	C	intronic	SNX11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.44	5	chr17	48111369	.	A	C	65.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48111365_T_TG:75,0,108:48111365	8	0	1	1	C
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chr17	49037204	49037207	GGTG	-	intronic	IGF2BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.39	43	chr17	49037203	.	AGGTG	A	141.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.866;DP=306;ExcessHet=0;FS=28.059;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.42;SOR=4.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,7:43:99:0|1:49037202_G_C:153,0,1481:49037202	9	0	1	0	C
chr17	49037207	49037207	-	CCCC	intronic	IGF2BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	142.73	43	chr17	49037207	.	G	GCCCC	142.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=254;ExcessHet=0;FS=28.059;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=1.2;SOR=4.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,7:43:99:0|1:49037202_G_C:153,0,1481:49037202	7	0	1	2	C
chr17	49321573	49321573	C	A	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chr17	49321573	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chr17	49413511	49413511	C	0	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	100.15	7	chr17	49413511	.	C	*	100.15	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.566;DP=75;ExcessHet=0.218;FS=0;InbreedingCoeff=0.0751;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:230,21,0:.	3	2	2	3	.
chr17	49582287	49582287	C	T	UTR3	NXPH3	NM_007225:c.*2987C>T	.	.	.	1090	431	0	1	0	2	0.00231481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571131220	2.132e-05	5.725e-05	0	4.212e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	5.908e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.37e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	186.73	9	chr17	49582287	.	C	T	186.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.812;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.75;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:196,0,22	7	0	1	2	.
chr17	50078432	50078432	A	G	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285500795	6.236e-06	5.348e-06	8.708e-06	3.978e-06	6.896e-06	1.66e-06	4.6e-07	1.15e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	6.896e-06	3.726e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	287.43	25	chr17	50078432	.	A	G	287.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:299,0,585	9	0	1	0	.
chr17	50214327	50214327	G	T	upstream	LINC01969	dist=367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.01	8	chr17	50214327	.	G	T	56.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.47;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50214324_A_G:66,0,246:50214324	8	0	1	1	.
chr17	50214330	50214330	T	C	upstream	LINC01969	dist=364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.01	7	chr17	50214330	.	T	C	59.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50214324_A_G:69,0,204:50214324	8	0	1	1	C
chr17	50214333	50214333	A	G	upstream	LINC01969	dist=361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258380667	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.96	7	chr17	50214333	.	A	G	58.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50214324_A_G:69,0,204:50214324	8	0	1	1	C
chr17	50274530	50274530	C	T	exonic	TMEM92	.	nonsynonymous SNV	TMEM92:NM_153229:exon1:c.C29T:p.A10V,TMEM92:NM_001168215:exon2:c.C29T:p.A10V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00857200189825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs965347578	2.737e-05	2.736e-05	3.131e-05	2.338e-05	0.0003	2.063e-05	1.816e-05	8.865e-05	6.43e-05	0	0.0002	0	2.52e-05	0	0.0003	2.608e-05	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.414e-05	0.0007	6.511e-05	5.322e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.286	0.21277	T	0.022	0.18677	B	0.005	0.11217	B	0.005725	0.01092	N	4.361770	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	3.43	0.05440	T	-0.02	0.07299	N	0.049	0.21969	-0.9742	0.36301	T	0.009	0.03359	T	10	0.020655721	0.00480	T	0.008572	0.22655	T	0.010	0.01040	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.31578624908777225	0.31491	0.247410418355	0.27288	0.349556446075	0.17856	T	0.002225	0.01623	T	-0.585264	0.00179	T	-0.793754	0.02063	T	0.116361156105995	0.14070	T	0.421058	0.11199	T	0.040974025	0.05948	0.034089968	0.02415	0.040974025	0.05948	0.034089968	0.02415	-3.202	0.12505	T	.	.	0.102	0.18247	B	.;.	.;.	0.418974	0.07896	4.600	0.83097051835621993	0.14540	0.02419	0.06836	N	AEFDGBHCI	0.040071	0.05910	N	-1.06529530033802	0.07291	0.338243	-1.0362334203659	0.08996	0.4451803	0.999997791498434	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.296712	0.05252	1	0.594344	0.31042	0	0.620976	0.48614	0	.	.	4.33	-0.69	0.10741	-0.721000	0.05067	-1.655000	0.04976	-0.233000	0.07663	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.029000	0.12982	0.2151:0.2663:0.0:0.5186	2.854	0.05226	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	970.43	71	chr17	50274530	.	C	T	970.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.867;DP=392;ExcessHet=0;FS=0.917;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,37:71:99:982,0,821	9	0	1	0	.
chr17	50480303	50480303	C	T	intronic	RSAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.489e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.44	12	chr17	50480303	.	C	T	117.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.67;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:129,0,250	9	0	1	0	.
chr17	50482315	50482315	C	A	exonic	RSAD1	.	synonymous SNV	RSAD1:NM_018346:exon4:c.C699A:p.G233G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.43	100	chr17	50482315	.	C	A	56.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.266;DP=443;ExcessHet=0;FS=77.396;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.896;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,20:100:68:68,0,2038	9	0	1	0	C
chr17	50661052	50661052	C	T	exonic	ABCC3	.	synonymous SNV	ABCC3:NM_001144070:exon8:c.C936T:p.L312L,ABCC3:NM_003786:exon8:c.C936T:p.L312L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1029.43	89	chr17	50661052	.	C	T	1029.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=407;ExcessHet=0;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.572;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1041,0,1210	9	0	1	0	.
chr17	51831675	51831675	G	0	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	87.28	23	chr17	51831675	.	G	*	87.28	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=142;ExcessHet=1.8603;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:23:99:.:.:336,0,557:.	4	1	4	1	.
chr17	54963451	54963451	T	C	intronic	COX11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.953e-07	6.841e-07	0	1.399e-06	1.242e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.242e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	802.43	48	chr17	54963451	.	T	C	802.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2;DP=254;ExcessHet=0;FS=3.209;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.404;SOR=1.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:814,0,595	9	0	1	0	.
chr17	55133046	55133046	C	A	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr17	55133046	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr17	56834218	56834218	G	A	UTR5	DGKE	NM_003647:c.-578G>A	.	.	Nephrotic syndrome, type 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.06	7	chr17	56834218	.	G	A	104.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:64:110,0,64	4	0	1	5	.
chr17	57114235	57114235	C	T	intronic	AKAP1	.	.	.	.	474	1045	3	0	0	3	0.00143335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562677650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.278e-05	0.0001	9.913e-05	0.0002	0	6.536e-05	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	299.48	14	chr17	57114235	.	C	T	299.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.59;DP=99;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:311,0,170	9	0	1	0	.
chr17	57121387	57121387	C	0	downstream	AKAP1	dist=43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1177.25	14	chr17	57121387	.	C	*	1177.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:480,42,0:.	6	3	1	0	C
chr17	58206408	58206408	G	A	intronic	MKS1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 13, Autosomal recessive;Joubert syndrome 28, Autosomal recessive;Meckel syndrome 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	6.626e-05	0	8.639e-05	0	0	2.998e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs368525558	3.215e-05	3.215e-05	3.267e-05	3.163e-05	0.0002	2.478e-05	2.221e-05	0.0001	0.0001	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.889e-05	8.28e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4144.14	155	chr17	58206408	.	G	A	4144.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=3.07;DP=594;ExcessHet=0.2348;FS=5.212;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,66:155:99:1902,0,2474	8	0	2	0	.
chr17	58275514	58275514	C	T	intronic	MPO	.	.	.	Myeloperoxidase deficiency, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.952e-05	0.0003	0	0	0	3.003e-05	0	6.066e-05	3.88e-05	6	154602	rs370079942	1.71e-05	1.71e-05	2.178e-05	1.238e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	1.093e-05	8.81e-06	5.976e-05	0	0	0	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	2.319e-05	5.253e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.029e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	6.27e-05	4.291e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2339.14	61	chr17	58275514	.	C	T	2339.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.71;DP=434;ExcessHet=0.2348;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,34:61:99:1003,0,708	8	0	2	0	.
chr17	58374647	58374647	T	A	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.39	6	chr17	58374647	.	T	A	62.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58374647_T_A:72,0,162:58374647	8	0	1	1	.
chr17	58374650	58374650	T	C	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.39	6	chr17	58374650	.	T	C	62.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58374647_T_A:72,0,162:58374647	8	0	1	1	C
chr17	58374652	58374652	C	A	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.17	6	chr17	58374652	.	C	A	62.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58374647_T_A:72,0,162:58374647	8	0	1	1	C
chr17	58704422	58704422	G	A	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62081317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.577e-06	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.08	5	chr17	58704422	.	G	A	71.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58704422_G_A:75,0,120:58704422	3	0	1	6	.
chr17	58704427	58704427	A	C	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	5	chr17	58704427	.	A	C	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58704422_G_A:75,0,120:58704422	3	0	1	6	C
chr17	58704433	58704433	T	C	intronic	RAD51C	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group O, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.08	5	chr17	58704433	.	T	C	71.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58704422_G_A:75,0,120:58704422	3	0	1	6	C
chr17	59032079	59032079	C	T	exonic	TRIM37	.	nonsynonymous SNV	TRIM37:NM_001353085:exon16:c.G1303A:p.G435S,TRIM37:NM_001320987:exon17:c.G1663A:p.G555S,TRIM37:NM_001353082:exon17:c.G1663A:p.G555S,TRIM37:NM_001353086:exon17:c.G1714A:p.G572S,TRIM37:NM_001005207:exon18:c.G1765A:p.G589S,TRIM37:NM_001320988:exon18:c.G1765A:p.G589S,TRIM37:NM_001320989:exon18:c.G1765A:p.G589S,TRIM37:NM_001353083:exon18:c.G1030A:p.G344S,TRIM37:NM_001353084:exon18:c.G1765A:p.G589S,TRIM37:NM_015294:exon18:c.G1765A:p.G589S,TRIM37:NM_001320990:exon19:c.G1399A:p.G467S	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1996214	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00734912095148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	4.105e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.877e-06	2.319e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.657e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.17881	T	0.651	0.07059	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.011856	0.29379	N	0.384572	0.779366	0.34247	D	0.345	0.11182	N	1.67	0.35960	T	-0.27	0.13226	N	0.203	0.23758	-0.9390	0.42774	T	0.124	0.42841	T	10	0.09211865	0.16193	T	0.007349	0.19496	T	0.018	0.03083	0.202	0.11659	0.233785782151	0.22967	0.13712882138976565	0.13636	0.21770708725	0.24293	0.355576813221	0.18741	T	0.104399	0.41392	T	-0.207312	0.19760	T	-0.535566	0.18735	T	0.254927963018417	0.23092	T	0.770923	0.40135	T	0.031485643	0.02998	0.04181572	0.04840	0.031485643	0.02997	0.04181572	0.04839	-2.386	0.05047	T	.	.	0.066	0.03093	B	.;.;.	.;.;.	2.084385	0.26515	17.14	0.97613721287192445	0.34921	0.64915	0.32563	D	AEFDBI	0.101262	0.20342	N	-0.435258499899893	0.24243	1.307621	-0.270974319459174	0.29059	1.625087	0.00669668192215108	0.11284	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.75	3.75	0.42236	1.424000	0.34456	3.923000	0.40484	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.868000	0.41282	0.0:0.7965:0.0:0.2035	10.941	0.46487	496	0.76301	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1512.43	111	chr17	59032079	.	C	T	1512.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,60:111:99:1524,0,1263	9	0	1	0	.
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chr17	59171034	59171034	C	T	intronic	PRR11	.	.	.	.	1085	436	0	1	0	2	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540073586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.97e-05	2.574e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.88	6	chr17	59171034	.	C	T	61.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59171031_G_A:72,0,162:59171031	8	0	1	1	C
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chr17	60374400	60374401	TT	-	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.413e-05	0.0001	0	2.914e-05	.	2.35e-06	8.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.23	6	chr17	60374399	.	GTT	G	51.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	5	0	1	4	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	471.35	20	chr17	61402971	.	A	*	471.35	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=163;ExcessHet=0.2348;FS=9.362;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.06;SOR=2.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:60:1|1:61402928_GAT_G:797,60,0:61402928	1	6	3	0	.
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chr17	63435693	63435693	C	G	exonic	CYB561	.	nonsynonymous SNV	CYB561:NM_001017916:exon4:c.G400C:p.V134L,CYB561:NM_001017917:exon4:c.G400C:p.V134L,CYB561:NM_001330421:exon4:c.G421C:p.V141L,CYB561:NM_001915:exon4:c.G400C:p.V134L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00243883470744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.02639	T	1.0	0.04129	T	0.001	0.09854	B	0.001	0.06944	B	0.271515	0.15119	N	0.647905	0.998867	0.23621	N	-1.145	0.00921	N	1.12	0.38718	T	1.3	0.04613	N	0.201	0.23758	-1.0202	0.23649	T	0.022	0.09559	T	10	0.049892396	0.04644	T	0.002439	0.04813	T	0.075	0.21907	0.508	0.60386	0.082315109003	0.07666	0.31807046434523567	0.31720	0.280192948773	0.30498	0.370396524668	0.20889	T	0.066963	0.33080	T	-0.355914	0.04367	T	-0.749022	0.03524	T	0.0540462881326675	0.06196	T	0.725927	0.35329	T	0.026429305	0.01700	0.030777156	0.01576	0.026429305	0.01700	0.030777156	0.01576	-1.52	0.02208	T	0.08005050367732677	0.04002	0.087	0.15564	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.371750	0.07437	4.073	0.89929855699295858	0.19228	0.06495	0.12504	N	AEFDGBHCI	0.086571	0.17553	N	-1.32041193364316	0.03442	0.1537629	-1.24136379210236	0.05260	0.2502033	0.999999773003233	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.588066	0.40923	0	0.635938	0.45252	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.43	-1.44	0.08391	-0.660000	0.05416	-0.235000	0.10642	0.524000	0.24156	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.936000	0.47498	0.2525:0.2565:0.2482:0.2428	0.296	0.00247	940	0.13648	Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;.;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane;Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane|Cytochrome b561/ferric reductase transmembrane	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3953.12	128	chr17	63435693	.	C	G	3953.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.88;SOR=1.573	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,128:128:99:3976,384,0	9	1	0	0	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	270.85	28	chr17	63524000	.	C	T	270.85	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.904;DP=275;ExcessHet=7.0302;FS=68.073;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.46;SOR=6.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:28:25:25,0,143	2	0	7	1	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3241.8	54	chr17	63761052	.	G	A	3241.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.665;DP=405;ExcessHet=15.1594;FS=531.221;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,21:54:99:0|1:63761052_G_A:407,0,827:63761052	0	0	9	1	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	84.25	35	chr17	63943212	.	CAG	*	84.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=530;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,34:35:74:.:.:1496,74,0:.	1	5	4	0	.
chr17	63958003	63958008	AAAAAA	-	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204841655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	0	0	0.0022	0.0030	0	0	0	8.294e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	308.26	8	chr17	63958002	.	TAAAAAA	T	308.26	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.75;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:320,24,0	5	1	0	4	C
chr17	64193472	64193472	C	T	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1462558900	5.095e-05	5.4e-05	4.796e-05	5.407e-05	5.963e-05	3.956e-05	3.582e-05	4.617e-05	4.082e-05	0	0	0	0	0	0	5.963e-05	9.286e-05	0	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.692e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	133.43	43	chr17	64193472	.	C	T	133.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.961;DP=301;ExcessHet=0;FS=30.797;InbreedingCoeff=-0.2511;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,12:43:99:0|1:64193467_C_G:140,0,979:64193467	3	0	1	6	.
chr17	64611453	64611453	G	T	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.58	5	chr17	64611453	.	G	T	32.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	8	.
chr17	64920280	64920280	G	A	upstream	LRRC37A3	dist=789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529160652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.219e-05	0.0001	6.422e-05	8.053e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	5.841e-05	4.239e-05	2.404e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	145.68	8	chr17	64920280	.	G	A	145.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.732;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:155,0,68	7	0	1	2	.
chr17	65845148	65845148	C	G	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574618233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.596e-05	1.286e-05	8.071e-05	0.0012	2.11e-05	1.528e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	157.06	5	chr17	65845148	.	C	G	157.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	8	1	0	1	.
chr17	67408677	67408677	T	0	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	96.44	8	chr17	67408677	.	T	*	96.44	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:67408673_TCTTTCTTCCTTC_T:318,24,0:67408673	4	1	0	5	.
chr17	73423412	73423412	C	T	exonic	SDK2	.	nonsynonymous SNV	SDK2:NM_001144952:exon14:c.G1871A:p.R624H	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00584993893565	0.0003	0.000199681	0.0001	0.0009	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs147076298	2.587e-05	3.557e-05	2.556e-05	2.618e-05	0.0005	1.894e-05	1.681e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	1.769e-05	1.744e-05	1.332e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.395e-05	0.0003	6.505e-05	5.318e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.164	0.23360	T	0.189	0.28575	T	0.001	0.07471	B	0.007	0.12992	B	0.000000	0.84330	D	0.054136	0.999999	0.58761	D	0.82	0.20857	L	0.39	0.57419	T	-0.35	0.12847	N	0.301	0.34012	-1.0590	0.12007	T	0.098	0.36600	T	10	0.039037645	0.02364	T	0.00585	0.15221	T	0.063	0.18251	.	.	0.575180444326	0.57186	0.35306431544063743	0.35220	0.377242744359	0.39159	0.36747944355	0.20470	T	0.037086	0.24346	T	-0.404015	0.02179	T	-0.438621	0.28963	T	0.103108546121319	0.12696	T	0.873613	0.58243	D	0.102301024	0.24172	0.09714098	0.23110	0.102301024	0.24172	0.09714098	0.23110	-6.457	0.49953	T	.	.	0.080	0.07650	B	.	.	3.463664	0.48288	22.6	0.9977809181700652	0.86519	0.89738	0.50397	D	AEFDGBI	0.275792	0.39067	N	-0.140896045913342	0.35623	2.048541	0.0852427269849397	0.43806	2.674762	0.176962221584233	0.17817	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.83	4.68	0.58319	1.828000	0.38750	1.050000	0.23629	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	0.0:0.9244:0.0:0.0756	15.816	0.78379	474	0.77851	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1985.12	63	chr17	73423412	.	C	T	1985.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.51;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:2008,188,0	9	1	0	0	.
chr17	75179659	75179659	-	TT	intronic	SUMO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.227e-05	0.0001	0.0002	6.451e-05	5.231e-05	5.763e-05	3.067e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0008	0	6.193e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.34	7	chr17	75179659	.	G	GTT	78.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=14;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,152	2	0	1	7	.
chr17	75180940	75180940	T	C	intronic	SUMO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.949e-06	2.062e-06	0	3.856e-06	1.544e-05	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	5.078e-05	0	0	0	0	0	1.544e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1885.12	59	chr17	75180940	.	T	C	1885.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.95;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1908,177,0	9	1	0	0	C
chr17	75248807	75248807	C	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	86.39	21	chr17	75248807	.	C	*	86.39	.	AC=16;AF=0.889;AN=18;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.72;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,15:21:95:1|0:75248804_AAAC_A:1004,167,95:75248804	0	7	2	1	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1897.98	32	chr17	75262005	.	G	*	1897.98	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=4.81;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30:32:97:1|1:75262004_GGC_G:1393,98,0:75262004	0	8	2	0	.
chr17	75350690	75350777	CACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAG	-	intronic	GRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.28	6	chr17	75350689	.	TCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAG	T	66.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	5	.
chr17	75741544	75741544	A	G	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.1	15	chr17	75741544	.	A	G	35.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.607;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=-1.787;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:75741544_A_G:45,0,540:75741544	8	0	1	1	.
chr17	75741549	75741549	T	C	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.1	15	chr17	75741549	.	T	C	35.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.608;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=-1.787;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:75741544_A_G:45,0,540:75741544	8	0	1	1	C
chr17	75912766	75912766	C	T	intronic	FBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978541475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	88.96	5	chr17	75912766	.	C	T	88.96	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=17.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:108,15,0	8	1	0	1	.
chr17	76082271	76082271	C	T	UTR3	EXOC7	NM_001282313:c.*1377G>A;NM_015219:c.*1377G>A;NM_001013839:c.*1377G>A;NM_001145299:c.*1377G>A;NM_001375975:c.*1377G>A;NM_001375976:c.*1377G>A;NM_001375974:c.*1377G>A;NM_001145298:c.*1377G>A;NM_001145297:c.*1377G>A	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006440770	9.575e-06	5.033e-06	1.304e-05	6.255e-06	1.382e-05	3.44e-06	2.26e-06	5.97e-06	3.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	485.43	12	chr17	76082271	.	C	T	485.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8895;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.27;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:508,36,0	9	1	0	0	.
chr17	78158499	78158499	G	A	intronic	C17orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019981164	8.418e-05	9.542e-06	0.0002	0	0.0003	2.231e-05	1.218e-05	5.86e-05	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	4.901e-05	0	0.0003	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	150.63	5	chr17	78158499	.	G	A	150.63	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	8	1	0	1	.
chr17	78462779	78462779	G	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550982259	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	6.266e-05	0.0008	4.041e-05	0	0.0002	0	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0032	0.0006	0.0005	0.0025	0.0022	0.0001	0	0.0032	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	34	chr17	78462779	.	G	A	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.37;DP=304;ExcessHet=0;FS=6.778;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.638;SOR=2.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:397,0,662	9	0	1	0	.
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1145.28	83	chr17	78798793	.	C	T	1145.28	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.075;DP=654;ExcessHet=15.1594;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.8464;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.55;SOR=9.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,19:83:13:13,0,855	1	0	9	0	.
chr17	78799531	78799531	A	G	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	9.108e-05	6.834e-05	0.0001	6.007e-05	5.36e-05	8.512e-05	7.569e-05	0.0001	0	0	3.454e-05	0	0	0.0001	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.64	39	chr17	78799531	.	A	G	89.64	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-2.49;DP=314;ExcessHet=1.5895;FS=33.41;InbreedingCoeff=-0.3473;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8:39:35:35,0,879	4	0	4	2	C
chr17	79271396	79271396	A	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.64	5	chr17	79271395	.	GA	G	51.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	.
chr17	79834949	79834949	G	A	exonic	CBX4	.	synonymous SNV	CBX4:NM_003655:exon5:c.C693T:p.N231N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283294777	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1321.43	132	chr17	79834949	.	G	A	1321.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.72;DP=489;ExcessHet=0;FS=1.438;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,51:132:99:1333,0,2075	9	0	1	0	.
chr17	79949227	79949227	C	T	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	124.14	7	chr17	79949227	.	C	T	124.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:135,0,68	9	0	1	0	.
chr17	80610181	80610186	CTCCTT	-	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408358373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	4.602e-05	5.149e-05	4.044e-05	0.0006	2.113e-05	1.529e-05	0.0002	8.436e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	223.73	12	chr17	80610180	.	CCTCCTT	C	223.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,213	8	0	1	1	.
chr17	80991810	80991810	G	A	upstream	CHMP6	dist=31	.	.	.	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs968462730	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0013	0.0009	0	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0030	0.0003	0.0005	7.562e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	120.15	13	chr17	80991810	.	G	A	120.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.64;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2386;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:131,0,297	8	0	1	1	.
chr17	81046802	81046802	G	A	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538319830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	125.65	5	chr17	81046802	.	G	A	125.65	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	4	.
chr17	81220252	81220252	G	A	intronic	CEP131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	142.51	31	chr17	81220252	.	G	A	142.51	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.178;DP=277;ExcessHet=0.2348;FS=14.673;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=-1.428;SOR=3.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8:31:52:.:.:52,0,533:.	7	0	2	1	.
chr17	81665646	81665646	C	T	UTR3	OXLD1	NM_001304999:c.*653G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1426.43	91	chr17	81665646	.	C	T	1426.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.833;DP=412;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=1;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1438,0,1102	9	0	1	0	.
chr17	81868262	81868269	CTGGGTCA	-	UTR3	ARHGDIA	NM_001185078:c.*614_*607delTGACCCAG;NM_001185077:c.*614_*607delTGACCCAG;NM_004309:c.*614_*607delTGACCCAG;NM_001301241:c.*117_*110delTGACCCAG;NM_001301243:c.*614_*607delTGACCCAG;NM_001301242:c.*103_*96delTGACCCAG;NM_001301240:c.*117_*110delTGACCCAG	.	.	Nephrotic syndrome, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs759961443	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.325e-05	0	0	3.064e-05	3.448e-05	0	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.157e-05	7.711e-05	0.0002	0.0001	2.417e-05	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	597.39	37	chr17	81868261	.	CCTGGGTCA	C	597.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.203;DP=296;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:609,0,827	9	0	1	0	.
chr17	81934809	81934809	T	A	intronic	PYCR1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, Autosomal recessive;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs975084367	4.261e-05	4.653e-05	4.145e-05	4.379e-05	0.0007	3.356e-05	3.073e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.818e-05	8.693e-05	0.0002	3.287e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.346e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	529.43	35	chr17	81934809	.	T	A	529.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.123;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.149;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:541,0,433	9	0	1	0	.
chr17	81936560	81936560	C	T	intronic	PYCR1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, Autosomal recessive;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.46	20	chr17	81936560	.	C	T	326.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.882;DP=127;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:338,0,240	9	0	1	0	C
chr17	82121089	82121089	A	G	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.5	6	chr17	82121089	.	A	G	65.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82121081_C_T:72,0,162:82121081	4	0	1	5	.
chr17	82145664	82145664	G	A	intronic	CCDC57	.	.	.	.	461	1055	5	1	0	7	0.00330657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs536558949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.713e-05	0.0002	8.996e-05	4.81e-05	0	0.0002	0.0009	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.48	12	chr17	82145664	.	G	A	206.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=1.26;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:218,0,169	9	0	1	0	C
chr17	82322268	82322268	A	T	exonic	SECTM1	.	nonsynonymous SNV	SECTM1:NM_003004:exon5:c.T640A:p.S214T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00265390067575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.565	0.06282	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.69	0.01958	N	.	.	.	-0.07	0.08033	N	0.059	0.03069	-1.0348	0.18920	T	0.033	0.13986	T	8	0.031230569	0.01256	T	0.002654	0.05406	T	0.038	0.09825	0.077	0.00572	0.0297737177859	0.01360	0.027832803006205806	0.02733	0.121801063686	0.13726	0.262978225946	0.05249	T	0.008384	0.07706	T	-0.388804	0.02739	T	-0.796266	0.01997	T	0.019934226235784	0.00694	T	0.307069	0.05914	T	0.052567743	0.09824	0.036751214	0.03185	0.052567743	0.09824	0.036751214	0.03184	-3.763	0.20253	T	.	.	0.081	0.08176	B	.	.	-0.569078	0.01659	0.117	0.28252163804754304	0.01442	0.01036	0.03877	N	AEFDGBCI	0.061930	0.11872	N	-1.76810276438476	0.00628	0.02707791	-1.8390277119024	0.00642	0.0285435	0.999992511805906	0.74766	0.653496	0.48692	0	0.596491	0.49125	0	0.576033	0.28219	0	0.683535	0.66460	0	.	.	0.775	-1.55	0.08105	-0.693000	0.05222	0.050000	0.13987	-1.810000	0.00613	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.002000	0.04165	0.2668:0.0:0.4029:0.3303	1.648	0.02598	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1789.43	135	chr17	82322268	.	A	T	1789.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.733;DP=453;ExcessHet=0;FS=3.07;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.699;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,64:135:99:1801,0,2099	9	0	1	0	.
chr17	82601228	82601228	C	T	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562493873	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.446e-05	0.0001	9.762e-05	1.974e-05	1.129e-05	6.436e-05	7.446e-05	0.0050	0	0	0	2.071e-05	0.0004	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.272e-05	6.531e-05	5.339e-05	1.928e-05	1.034e-05	7.272e-05	0	0	0.0038	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	352.43	19	chr17	82601228	.	C	T	352.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.96;DP=179;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=0.45;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:364,0,262	9	0	1	0	.
chr17	82809459	82809459	G	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057439419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.382e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.53	6	chr17	82809459	.	G	T	59.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:71:0|1:82809459_G_T:71,0,117:82809459	9	0	1	0	.
chr17	82833077	82833077	T	-	intronic	TBCD;ZNF750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.87	6	chr17	82833076	.	GT	G	46.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	8	0	1	1	.
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34219.3	85	chr18	108101	.	T	*	34219.3	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=823;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=42.17;MQRankSum=-0.967;QD=30.62;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:85:99:1|0:108099_AAT_A:3482,3149,3167:108099	8	0	2	0	.
chr18	3067300	3067300	C	T	exonic	MYOM1	.	nonsynonymous SNV	MYOM1:NM_019856:exon37:c.G4732A:p.A1578T,MYOM1:NM_003803:exon38:c.G5020A:p.A1674T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2432574	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00786888402396	.	.	9.725e-06	0	0	0	0	1.744e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761995377	9.605e-06	1.026e-05	9.554e-06	9.658e-06	2.998e-05	5.57e-06	4.36e-06	6.53e-06	5.03e-06	2.998e-05	0	0	0	0	0	1.17e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.238	0.17821	T	0.507	0.11479	T	0.002	0.12183	B	0.001	0.06944	B	0.254121	0.03666	N	1.505790	1	0.08975	N	1.01	0.25309	L	0.98	0.47477	T	-0.47	0.17834	N	0.058	0.02964	-1.0505	0.14258	T	0.085	0.33185	T	10	0.060941756	0.07566	T	0.007869	0.20877	T	0.060	0.17295	0.23	0.15705	0.107399877778	0.10242	0.39910162728733783	0.39825	0.134347377349	0.15131	0.227364003658	0.01779	T	0.022761	0.17490	T	-0.384269	0.02928	T	-0.789752	0.02171	T	0.0578441768884659	0.06824	T	0.653935	0.26417	T	0.03268784	0.03342	0.047353525	0.06801	0.03268784	0.03342	0.047353525	0.06801	-5.372	0.42110	T	.	.	0.191	0.46585	B	.;.;.	.;.;.	-0.016653	0.04170	1.005	0.93115447722689726	0.22749	0.08415	0.14347	N	AEFDBCIJ	0.227062	0.35092	N	-1.26708683162456	0.04078	0.1834008	-1.38816250930932	0.03377	0.1574178	0.999941008848651	0.47345	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.48864	0.07692	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.23	-6.19	0.01900	-1.680000	0.02040	-6.374000	0.01416	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.1826:0.1476:0.4461:0.2238	3.148	0.06091	867	0.32089	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1154.43	93	chr18	3067300	.	C	T	1154.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.33;DP=425;ExcessHet=0;FS=0.846;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,45:93:99:1166,0,1316	9	0	1	0	.
chr18	3845428	3845428	A	G	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	499	1021	2	0	0	2	0.000978474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865897456	1.911e-05	2.052e-05	1.762e-05	2.072e-05	0.0002	1.272e-05	1.063e-05	1.055e-05	8.63e-06	0	5.784e-05	0	0	0	0.0002	1.732e-05	4.038e-05	4.637e-05	5.258e-05	5.253e-05	6.424e-05	4.037e-05	8.819e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	295.43	25	chr18	3845428	.	A	G	295.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.83;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:307,0,424	9	0	1	0	.
chr18	4256428	4256428	A	G	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	5	chr18	4256428	.	A	G	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr18	6080863	6080863	T	G	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.198e-05	0	0	0	0	2.366e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753620304	3.604e-06	3.422e-06	4.32e-06	2.886e-06	3.804e-06	1.06e-06	7.7e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.804e-06	1.733e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	799.43	99	chr18	6080863	.	T	G	799.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.613;DP=403;ExcessHet=0;FS=0.764;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,38:99:99:811,0,1593	9	0	1	0	.
chr18	6837468	6837468	G	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.504e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	222.43	29	chr18	6837468	.	G	A	222.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,9:29:99:1|0:6837447_G_A:234,0,790:6837447	9	0	1	0	.
chr18	7038957	7038957	G	A	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	971.43	68	chr18	7038957	.	G	A	971.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.957;DP=374;ExcessHet=0;FS=6.781;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,41:68:99:983,0,740	9	0	1	0	.
chr18	7817014	7817014	G	T	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr18	7817014	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	3	0	1	6	.
chr18	8336510	8336510	C	T	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.5	5	chr18	8336510	.	C	T	73.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	9	0	1	0	C
chr18	8380645	8380645	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	744	776	1	1	0	3	0.00192926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545432673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0023	0.0004	0.0003	0.0013	0.0010	4.811e-05	0	0	0.0035	0.0002	0	0	0.0006	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	280.65	13	chr18	8380645	.	A	G	280.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.662;DP=84;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:292,0,177	9	0	1	0	C
chr18	9275774	9275774	A	C	intronic	ANKRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020342227	2.608e-05	2.198e-05	3.164e-05	2.035e-05	0.0007	1.814e-05	1.541e-05	0.0001	5.16e-05	0	0	0	0	0	0.0007	2.965e-05	2.401e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.51	15	chr18	9275774	.	A	C	114.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.796;DP=90;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.05	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:126,0,382	9	0	1	0	.
chr18	10726615	10726615	C	0	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	654.43	29	chr18	10726615	.	C	*	654.43	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=424;ExcessHet=0.0952;FS=0.987;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=2.67;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:88:.:.:1281,88,0:.	5	1	4	0	.
chr18	11135676	11135676	T	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	1152	369	1	0	0	1	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs867020042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0018	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	4.816e-05	0	0.0018	0.0049	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	88.53	5	chr18	11135676	.	T	C	88.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:98,0,34	8	0	1	1	C
chr18	12554185	12554185	G	T	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	5	chr18	12554185	.	G	T	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12554161_T_C:75,0,88:12554161	4	0	1	5	.
chr18	12556572	12556572	T	C	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.23	6	chr18	12556572	.	T	C	61.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12556572_T_C:72,0,162:12556572	9	0	1	0	C
chr18	12556574	12556574	T	C	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.23	6	chr18	12556574	.	T	C	61.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12556572_T_C:72,0,162:12556572	9	0	1	0	C
chr18	12559457	12559457	C	T	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.22	5	chr18	12559457	.	C	T	30.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	3	0	1	6	C
chr18	12699902	12699902	T	C	exonic	CEP76	.	nonsynonymous SNV	CEP76:NM_001271989:exon3:c.A223G:p.S75G,CEP76:NM_024899:exon3:c.A223G:p.S75G	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	4120373	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.0251757255277	.	.	4.088e-05	0	0	0	0	8.015e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs752510161	2.306e-05	3.078e-05	2.083e-05	2.531e-05	0.0016	1.644e-05	1.447e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	1.914e-05	1.69e-05	2.49e-05	2.635e-05	2.629e-05	1.287e-05	4.049e-05	6.569e-05	8.16e-06	5.15e-06	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0.0010	0	0.416	0.12961	T	0.389	0.15554	T	0.001	0.09854	B	0.0	0.10090	B	0.629813	0.05805	N	1.158660	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	-1.29	0.79571	T	-0.15	0.20358	N	0.111	0.10056	-0.8684	0.50650	T	0.248	0.61704	T	10	0.045547605	0.03638	T	0.025176	0.48158	D	0.206	0.49396	.	.	0.676464442291	0.67371	0.14637729665394433	0.14559	0.424776390629	0.42897	0.273124098778	0.06552	T	0.025536	0.19075	T	-0.234503	0.16057	T	-0.457173	0.26907	T	0.0278832448154101	0.01671	T	0.531747	0.17685	T	0.07593309	0.17142	0.047085322	0.06705	0.07593309	0.17141	0.047085322	0.06704	-3.53	0.22362	T	0.088944710104166	0.05384	0.064	0.02313	B	.;.	.;.	2.486910	0.32083	18.93	0.777707301609318	0.12015	0.05865	0.11811	N	AEFDBHCI	0.121027	0.23549	N	-0.517336484371236	0.21519	1.142618	-0.339868836275048	0.26825	1.484204	0.999999920500012	0.74766	0.643511	0.44296	0	0.662677	0.63036	0	0.65145	0.50148	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.79	3.4	0.38031	1.300000	0.33040	4.237000	0.42685	0.665000	0.62972	0.004000	0.16614	0.991000	0.31484	0.995000	0.73285	0.0:0.0859:0.1671:0.7471	6.728	0.22557	619	0.66147	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001515	0.000000	0.001362	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	385.51	29	chr18	12699902	.	T	C	385.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.106;DP=221;ExcessHet=0;FS=6.273;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:397,0,323	9	0	1	0	.
chr18	12979076	12979076	C	0	intronic	SEH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.52	7	chr18	12979076	.	C	*	59.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=42;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:138,0,67	6	0	1	3	.
chr18	13234416	13234416	G	A	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs531011406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0006	0.0009	0	0	0.0213	0.0007	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	163.38	5	chr18	13234416	.	G	A	163.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:179,15,0	5	1	0	4	.
chr18	13670925	13670925	G	A	intronic	FAM210A	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.41	0.57100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14241043	0.27050	T	.	.	.	.	.	.	.	0.383590876969	0.37966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0503293	0.44398	T	-0.310071	0.43650	T	.	.	.	0.711029	0.32195	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.35056	B	.	.	0.364447	0.07370	3.991	0.78601208877079398	0.12371	0.00443	0.02158	N	AEFI	0.043431	0.06864	N	.	.	.	.	.	.	0.62174377261634	0.21891	0.554377	0.28877	0	0.546412	0.12157	0	0.514364	0.09456	0	0.567892	0.33627	0	.	.	0.13	0.13	0.14046	0.245000	0.17917	-0.053000	0.12521	0.262000	0.18416	0.015000	0.19116	0.001000	0.17328	0.025000	0.12405	.	.	.	736	0.53558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.43	42	chr18	13670925	.	G	A	419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.586;DP=306;ExcessHet=0;FS=1.321;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-1.358;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:431,0,694	9	0	1	0	.
chr18	13904462	13904462	G	T	intronic	MC2R	.	.	.	Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr18	13904462	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr18	14513930	14513930	C	A	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs28478319	7.508e-07	1.368e-06	1.478e-06	0	9.593e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.593e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.68	34	chr18	14513930	.	C	A	33.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.03;MQRankSum=-5.163;QD=0.99;ReadPosRankSum=-1.872;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,4:34:45:0|1:14513930_C_A:45,0,1228:14513930	9	0	1	0	.
chr18	14748811	14748811	G	A	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414392491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.55	10	chr18	14748811	.	G	A	166.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.915;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:178,0,185	9	0	1	0	.
chr18	14754868	14754868	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220947685	3.189e-06	6.173e-06	4.717e-06	1.618e-06	0.0002	7.5e-07	5e-07	5.1e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.016e-06	0	3.074e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1222.43	135	chr18	14754868	.	A	G	1222.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.665;DP=452;ExcessHet=0;FS=4.254;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.919;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,60:135:99:1234,0,1931	9	0	1	0	C
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chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	404.57	33	chr18	14797573	.	A	G	404.57	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.35;DP=228;ExcessHet=7.0302;FS=61.864;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:42:42,0,505	2	0	7	1	C
chr18	14831182	14831183	AA	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491092559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0042	0.0003	0.0002	0.0014	0.0009	0	0	0.0006	0.0054	0	0	0	0.0002	0.0016	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	279.78	17	chr18	14831181	.	GAA	G	279.78	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=101;ExcessHet=4.1913;FS=1.481;InbreedingCoeff=-0.3294;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:17:99:.:.:120,0,253:.	2	0	2	6	C
chr18	21592794	21592794	C	T	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297783026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.786e-05	0.0003	0	5.715e-05	4.577e-05	9.51e-06	5.39e-06	1.215e-05	6.37e-06	2.596e-05	0	0	0	0	0	0	4.577e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	151.32	5	chr18	21592794	.	C	T	151.32	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=54.16;MQRankSum=-0.674;QD=18.91;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21592794_C_T:75,0,120:21592794	3	0	2	5	.
chr18	21592806	21592806	C	T	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487496215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.362e-05	0.0003	1.331e-05	1.395e-05	0.0002	2.26e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	148.29	5	chr18	21592806	.	C	T	148.29	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=54.84;MQRankSum=-0.674;QD=16.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21592794_C_T:75,0,120:21592794	3	0	2	5	C
chr18	21803871	21803871	C	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.59e-06	8.242e-06	7.704e-06	1.52e-06	0.0002	1.65e-06	1.09e-06	9.6e-07	6.5e-07	0	2.275e-05	0	0	0	0.0002	4.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.79	17	chr18	21803871	.	C	T	34.79	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.052;DP=136;ExcessHet=0;FS=26.454;InbreedingCoeff=0.1646;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.402;SOR=3.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:35:35,0,172	0	0	1	9	.
chr18	21844365	21844365	G	A	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177020723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.45	13	chr18	21844365	.	G	A	289.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.85;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:301,0,169	9	0	1	0	C
chr18	23234707	23234707	-	AGGCTGCC	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.377e-06	2.701e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	973.39	41	chr18	23234707	.	A	AAGGCTGCC	973.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=0.95;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:985,0,590	9	0	1	0	.
chr18	23561450	23561450	C	T	exonic	NPC1	.	nonsynonymous SNV	NPC1:NM_000271:exon5:c.G541A:p.A181T	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	489385	not_provided|Niemann-Pick_disease,_type_C1|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009757,MedGen:C3179455,OMIM:257220,Orphanet:646|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.0887321777392	.	0.000199681	8.236e-05	0	0.0002	0.0005	0	4.495e-05	0	6.056e-05	9.06e-05	14	154602	rs199963560	0.0001	0.0001	9.529e-05	0.0001	0.0010	9.334e-05	8.817e-05	0.0005	0.0003	2.987e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0010	6.655e-05	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0010	7.085e-05	5.742e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0010	0	0	7.349e-05	0.0005	0	0.042	0.41637	D	0.111	0.37173	T	0.494	0.37037	P	0.082	0.29098	B	0.000004	0.62929	D	0.105771	1	0.81001	D	2.615	0.76484	M	-2.39	0.88377	D	-2.67	0.57110	D	0.586	0.60664	0.250	0.86749	D	0.613	0.86305	D	10	0.2908238	0.46662	T	0.088732	0.75190	D	0.376	0.69443	.	.	0.860940065329	0.85959	0.7748344976421648	0.77433	0.314042582292	0.33690	0.491284817457	0.37616	T	0.761398	0.93539	D	-0.156312	0.27329	T	-0.105931	0.62934	T	0.167528550450238	0.18411	T	0.817118	0.47377	T	0.25175914	0.48186	0.24432768	0.49896	0.25175914	0.48186	0.24432768	0.49895	-6.176	0.47728	T	.	.	0.085	0.10400	B	.	.	3.352708	0.46249	22.3	0.99833447753613591	0.91456	0.98369	0.82077	D	AEFBI	0.715380	0.66756	D	0.243589612786723	0.53324	3.501668	0.309670821834889	0.56107	3.77371	0.999999423432441	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	6.091000	0.71052	2.725000	0.34343	-0.212000	0.08331	0.999000	0.42656	0.993000	0.31925	0.791000	0.37352	0.0:0.8636:0.1364:0.0	15.771	0.77935	600	0.68026	Niemann-Pick C1, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1349.43	117	chr18	23561450	.	C	T	1349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.709;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,62:117:99:1361,0,1158	9	0	1	0	.
chr18	23634289	23634289	T	0	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	143.76	15	chr18	23634289	.	T	*	143.76	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4126;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,14:15:25:.:.:611,25,0:.	2	3	2	3	.
chr18	23933626	23933626	A	G	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560312123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.63	27	chr18	23933626	.	A	G	45.63	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.538;DP=162;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2453;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:10:10,0,650	4	0	2	4	.
chr18	23941324	23941327	GCGC	0	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.84	7	chr18	23941324	.	GCGC	*	72.84	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=6.07;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:283,21,0	1	1	1	7	C
chr18	24164932	24164932	G	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.454e-06	2.098e-06	3.034e-06	0	2.177e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.177e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	474.43	23	chr18	24164932	.	G	A	474.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=-0.442;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:486,0,265	9	0	1	0	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	152.52	13	chr18	26255835	.	T	C	152.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.056;DP=120;ExcessHet=4.5998;FS=83.929;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.285;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:18:18,0,200	2	0	6	2	.
chr18	26593408	26593408	G	0	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	527	906	1	0	88	89	0.000551572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	83.32	9	chr18	26593408	.	G	*	83.32	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=89;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3007;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=58.58;MQRankSum=-1.068;QD=2.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:26593390_AGAG_A:153,0,198:26593390	6	0	3	1	.
chr18	31068449	31068449	G	A	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs532298432	5.93e-05	5.42e-05	3.538e-05	8.195e-05	0.0006	4.72e-05	4.284e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.679e-05	0	0	1.754e-05	4.304e-05	0.0006	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.83	7	chr18	31068449	.	G	A	87.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,147	9	0	1	0	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	251.53	25	chr18	31082159	.	A	G	251.53	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.352;DP=160;ExcessHet=3.2736;FS=10.375;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.723;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:59:109,0,59	4	0	5	1	C
chr18	31082764	31082764	G	A	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	225	1296	1	0	0	1	0.000385654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531114756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.55	7	chr18	31082764	.	G	A	138.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:150,0,99	9	0	1	0	C
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1362.11	52	chr18	31541297	.	G	A	1362.11	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.721;DP=562;ExcessHet=7.0302;FS=370.853;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:52:99:124,0,413	1	0	7	2	.
chr18	31899943	31899943	A	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.96	7	chr18	31899942	.	CA	C	30.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,118	6	0	1	3	.
chr18	31908551	31908551	A	G	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	788	733	0	1	0	2	0.0013624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.22	8	chr18	31908551	.	A	G	131.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,146	9	0	1	0	C
chr18	32270438	32270438	G	A	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337149926	1.278e-05	1.849e-05	1.038e-05	1.525e-05	4.072e-05	7.79e-06	6.37e-06	1.081e-05	5e-06	0	0	4.477e-05	2.717e-05	0	0	1.171e-05	0	4.072e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1623.43	99	chr18	32270438	.	G	A	1623.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=410;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,52:99:99:1635,0,1207	9	0	1	0	.
chr18	33430865	33430865	G	C	intronic	CCDC178	.	.	.	.	1096	424	1	1	0	3	0.00352526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	5	chr18	33430865	.	G	C	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33430865_G_C:75,0,120:33430865	7	0	1	2	.
chr18	33430869	33430869	G	A	intronic	CCDC178	.	.	.	.	1091	429	1	1	0	3	0.00348432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957111639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	1.973e-05	1.291e-05	0	2.429e-05	0	0	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	5	chr18	33430869	.	G	A	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33430865_G_C:75,0,120:33430865	7	0	1	2	C
chr18	33430871	33430871	G	T	intronic	CCDC178	.	.	.	.	1089	431	1	1	0	3	0.00346821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	144.62	5	chr18	33430871	.	G	T	144.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.41;MQRankSum=-1.645;QD=20.66;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33430865_G_C:75,0,120:33430865	6	0	1	3	C
chr18	33430873	33430873	C	A	intronic	CCDC178	.	.	.	.	1106	414	1	1	0	3	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	5	chr18	33430873	.	C	A	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33430865_G_C:75,0,120:33430865	6	0	1	3	C
chr18	33430888	33430888	T	G	intronic	CCDC178	.	.	.	.	1111	409	1	1	0	3	0.00365408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022781037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-06	1.319e-05	0	1.364e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.41	5	chr18	33430888	.	T	G	67.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33430865_G_C:75,0,120:33430865	6	0	1	3	C
chr18	34506766	34506766	G	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr18	34506766	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	1	0	1	8	.
chr18	36658245	36658245	T	G	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561501814	8.384e-05	6.943e-05	7.762e-05	8.978e-05	0.0008	6.919e-05	6.368e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0008	0	0	0.0008	3.899e-05	0.0002	0.0004	7.879e-05	7.874e-05	0.0001	5.371e-05	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	993.43	60	chr18	36658245	.	T	G	993.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.663;DP=368;ExcessHet=0;FS=1.704;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:1005,0,921	9	0	1	0	.
chr18	36720657	36720657	C	T	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.3	8	chr18	36720657	.	C	T	101.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.328;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,110	8	0	1	1	C
chr18	37057595	37057602	TTTTTTTT	-	intronic	KIAA1328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.66	5	chr18	37057594	.	ATTTTTTTT	A	67.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37057594_ATTTTTTTT_A:75,0,120:37057594	6	0	1	3	.
chr18	37067197	37067197	G	A	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.G872A:p.C291Y,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.G884A:p.C295Y,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.G32A:p.C11Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.00495282325438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.02004	T	1.0	0.03324	T	0.001	0.12183	B	0.002	0.10090	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	1	0.08975	N	0.995	0.25082	L	1.0	0.41392	T	-2.1	0.47852	N	0.081	0.14054	-1.0339	0.19205	T	0.038	0.16376	T	10	0.04781583	0.04150	T	0.004953	0.12473	T	0.114	0.32008	0.24	0.17218	0.0884992946249	0.08302	0.12486170782916084	0.12412	0.0693334402013	0.07761	0.349928975105	0.17912	T	0.024333	0.18409	T	-0.281787	0.10479	T	-0.642544	0.09485	T	0.114724479615688	0.13906	T	0.662434	0.28129	T	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	-3.62	0.18147	T	.	.	0.075	0.13174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.712451	0.10815	7.495	0.20846672331132926	0.00768	0.17205	0.19735	N	AEFGI	0.089171	0.18075	N	-0.990119155275313	0.08813	0.4147193	-0.924159477584458	0.11525	0.5876435	4.19662457214258E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	1.01	0.19044	0.347000	0.19760	1.733000	0.28342	0.676000	0.76740	0.648000	0.28154	0.820000	0.27118	0.027000	0.12703	0.2504:0.2192:0.3296:0.2008	0.508	0.00551	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	592.8	251	chr18	37067197	.	G	A	592.8	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-7.587;DP=1619;ExcessHet=1.5895;FS=165.612;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.5;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:204,35:251:3:.:.:3,0,4579:.	6	0	4	0	C
chr18	37541533	37541533	C	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs193087975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0008	6.509e-05	5.32e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.71	6	chr18	37541533	.	C	T	66.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:76,0,70	7	0	1	2	.
chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	429.03	15	chr18	42049975	.	GA	*	429.03	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.566;DP=122;ExcessHet=1.5636;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:15:54:.:.:268,79,207:.	6	1	2	1	.
chr18	42067203	42067203	A	G	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	648	872	2	0	0	2	0.00114548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564847749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	247.58	11	chr18	42067203	.	A	G	247.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.646;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.51;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:259,0,133	9	0	1	0	C
chr18	45940061	45940061	G	T	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	956	565	1	0	0	1	0.000884173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529047640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	7.089e-05	5.746e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.83	7	chr18	45940061	.	G	T	112.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.309;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:121,0,64	6	0	1	3	.
chr18	46520967	46520967	C	A	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366564633	1.046e-05	1.099e-05	1.041e-05	1.051e-05	1.26e-05	5.29e-06	3.86e-06	5.93e-06	4.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.26e-05	2.343e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	604.43	28	chr18	46520967	.	C	A	604.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.04;DP=236;ExcessHet=0;FS=8.371;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:616,0,336	9	0	1	0	.
chr18	46546959	46546959	C	T	exonic	LOXHD1	.	synonymous SNV	LOXHD1:NM_001145472:exon4:c.G117A:p.Q39Q,LOXHD1:NM_001384474:exon22:c.G3450A:p.Q1150Q,LOXHD1:NM_144612:exon22:c.G3450A:p.Q1150Q	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	1127286	not_specified|not_provided|Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013119,MedGen:C2746083,OMIM:613079,Orphanet:90636	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997622169	3.43e-05	3.283e-05	3.243e-05	3.622e-05	0.0002	2.657e-05	2.349e-05	8.651e-05	6.751e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.244e-05	0	0.0002	3.941e-05	3.94e-05	3.852e-05	4.034e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2239.43	162	chr18	46546959	.	C	T	2239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.692;DP=549;ExcessHet=0;FS=1.963;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.197;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,88:162:99:2251,0,1848	9	0	1	0	C
chr18	46592025	46592025	T	C	exonic	LOXHD1	.	nonsynonymous SNV	LOXHD1:NM_001384474:exon12:c.A1562G:p.N521S,LOXHD1:NM_144612:exon12:c.A1562G:p.N521S	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	1514212	Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_77|not_specified|not_provided	MONDO:MONDO:0013119,MedGen:C2746083,OMIM:613079,Orphanet:90636|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.00938406953772	.	.	4.192e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs556312555	4.643e-05	4.446e-05	5.074e-05	4.2e-05	0.0004	3.733e-05	3.401e-05	9.627e-05	7.623e-05	3.165e-05	5.601e-05	0	0	0	0.0004	4.263e-05	1.719e-05	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.723e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.349e-05	0	0	0.349	0.12345	T	0.285	0.21343	T	0.372	0.34134	B	0.083	0.29179	B	0.009605	0.30282	N	0.349882	0.991833	0.23976	N	.	.	.	-0.01	0.62762	T	-1.67	0.39887	N	0.309	0.34874	-0.9299	0.44153	T	0.148	0.47451	T	10	0.27571225	0.45131	T	0.009384	0.24600	T	0.112	0.31546	0.594	0.72371	0.1749357433	0.17121	0.21887134088810448	0.21803	.	.	0.397155761719	0.24673	T	.	.	.	-0.346565	0.04946	T	-0.439401	0.28876	T	0.0537868254201606	0.06152	T	0.878312	0.59782	D	0.09839408	0.23207	0.17584577	0.40078	0.084497586	0.19560	0.18354107	0.41349	-3.942	0.22933	T	.	.	0.095	0.14979	B	.;.;.	.;.;.	2.281690	0.29178	18.04	0.95679221224961231	0.27536	0.91654	0.53980	D	AEFDGBI	0.447924	0.50337	N	0.0340080657684986	0.43408	2.634307	0.224138781229668	0.51191	3.303715	0.999996580645464	0.74766	0.500041	0.20204	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.503917	0.08554	0	.	.	6.06	6.06	0.98340	4.407000	0.59512	2.826000	0.34993	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	15.184	0.72667	798	0.45050	PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain;PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain;PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain|PLAT/LH2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1534.43	150	chr18	46592025	.	T	C	1534.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.262;DP=485;ExcessHet=0;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,66:150:99:1546,0,2168	9	0	1	0	C
chr18	46844599	46844599	T	C	intronic	PIAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs529045802	4.117e-05	0.0001	4.201e-05	4.036e-05	0.0035	2.179e-05	1.615e-05	0.0019	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0039	8.169e-05	6.725e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.85	7	chr18	46844599	.	T	C	134.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:146,0,107	9	0	1	0	.
chr18	46963133	46963133	G	T	intronic	KATNAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0035	0	0	0	0	0.0002	0	0.0095	3.84e-05	1	26028	rs756968560	2.089e-05	0.0003	1.459e-05	2.723e-05	0.0003	1.364e-05	1.109e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.541e-05	0.0003	1.279e-05	0.0003	0	2.613e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.65	148	chr18	46963133	.	G	T	120.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=7.41;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=24;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,20:148:99:130,0,3213	6	0	1	3	.
chr18	47044771	47044772	AC	0	intronic	KATNAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.85	6	chr18	47044771	.	AC	*	36.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=6.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:32:1|0:47044770_AAC_A:228,49,32:47044770	3	0	1	6	C
chr18	47108639	47108639	A	G	UTR3	HDHD2	NM_001318765:c.*43T>C;NM_032124:c.*43T>C	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.603e-05	0	0	0	0	6.376e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs772919417	7.56e-05	7.451e-05	5.242e-05	9.707e-05	0.0013	6.075e-05	5.565e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	8.297e-05	9.563e-05	0.0001	5.912e-05	5.91e-05	3.853e-05	8.067e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	8.817e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	557.43	46	chr18	47108639	.	A	G	557.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.25;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:569,0,590	9	0	1	0	.
chr18	48839134	48839134	G	A	intronic	CTIF	.	.	.	.	1063	455	3	1	0	5	0.00546448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs144341004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0019	0.0005	0.0005	0.0014	0.0012	9.634e-05	0	0.0019	0	0.0002	0	0.0034	0.0007	0.0033	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.66	5	chr18	48839134	.	G	A	67.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	2	.
chr18	49080616	49080616	G	T	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	1133	388	0	1	0	2	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172945393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-05	1.995e-05	1.341e-05	1.405e-05	1.518e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.518e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	124.89	5	chr18	49080616	.	G	T	124.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.41;QD=24.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	5	1	0	4	.
chr18	49578886	49578886	C	0	intronic	LIPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.14	5	chr18	49578886	.	C	*	67.14	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=28;ExcessHet=0.1336;FS=6.419;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=42.38;QD=3.53;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	3	0	3	4	.
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	913.42	241	chr18	51083353	.	G	C	913.42	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.338;DP=1662;ExcessHet=4.5998;FS=241.373;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.89;SOR=11.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:158,31:241:57:.:.:57,0,2583:.	2	0	6	2	.
chr18	53090525	53090525	C	T	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867764784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.262e-05	9.197e-05	9.051e-05	9.483e-05	0.0002	5.564e-05	4.393e-05	6.929e-05	5.106e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0069	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.79	7	chr18	53090525	.	C	T	118.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	6	0	1	3	.
chr18	53151144	53151144	T	C	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chr18	53151144	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	C
chr18	54919424	54919424	C	T	intronic	CCDC68	.	.	.	.	434	1086	1	0	1	2	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	1.536e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs201129110	5.793e-05	6.387e-05	4.731e-05	6.826e-05	0.0007	4.695e-05	4.315e-05	0.0003	0.0003	0	6.772e-05	0	0.0003	0	0.0007	1.42e-05	5.661e-05	0.0005	3.941e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.687e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	499.43	53	chr18	54919424	.	C	T	499.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.593;DP=321;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:511,0,817	9	0	1	0	.
chr18	57795878	57795878	A	G	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs112088418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0036	0.0001	9.718e-05	0.0019	0.0015	5.893e-05	0	0	0	0.0003	0	0	8.241e-05	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.97	6	chr18	57795878	.	A	G	63.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57795877_A_G:72,0,162:57795877	6	0	1	3	.
chr18	59900067	59900067	G	T	UTR5	PMAIP1	NM_001382615:c.-111G>T;NM_001382617:c.-111G>T;NM_001382618:c.-111G>T;NM_001382623:c.-111G>T;NM_021127:c.-111G>T;NM_001382616:c.-111G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.191e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.43	30	chr18	59900067	.	G	T	335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.46;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:347,0,555	9	0	1	0	.
chr18	63351011	63351011	C	T	exonic	KDSR	.	synonymous SNV	KDSR:NM_002035:exon6:c.G486A:p.E162E	Lymphoma/leukemia, B-cell, variant (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3844548	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366893784	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	312.15	98	chr18	63351011	.	C	T	312.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.583;DP=555;ExcessHet=0.2348;FS=198.521;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=2.18;SOR=6.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,21:98:99:.:.:107,0,1774:.	8	0	2	0	.
chr18	63558209	63558209	C	G	intronic	SERPINB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	632.13	16	chr18	63558209	.	C	G	632.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9972;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.43;SOR=5.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:655,48,0	9	1	0	0	.
chr18	63588884	63588884	C	0	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	373.75	33	chr18	63588884	.	C	*	373.75	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=295;ExcessHet=1.4371;FS=11.23;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.093;SOR=1.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,33:33:99:1|1:63588878_A_T:1483,99,0:63588878	2	4	4	0	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.4	117	chr18	63641006	.	G	C	30.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.572;DP=804;ExcessHet=0.2348;FS=205.117;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=1.16;SOR=10.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,32:117:14:14,0,1122	8	0	2	0	.
chr18	69786290	69786290	A	G	intronic	DOK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr18	69786290	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	1	0	1	8	.
chr18	74147471	74147471	A	C	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.731e-06	3.489e-05	5.382e-06	4.004e-06	4.509e-05	1.39e-06	1.01e-06	3.7e-07	1.4e-07	4.509e-05	0	7.343e-05	0	0	0	2.213e-06	2.369e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	560.43	43	chr18	74147471	.	A	C	560.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.898;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=1.011	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:572,0,664	9	0	1	0	.
chr18	74360049	74360049	C	T	downstream	C18orf63	dist=860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.66	5	chr18	74360049	.	C	T	65.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74360049_C_T:75,0,120:74360049	7	0	1	2	.
chr18	74360053	74360053	A	G	downstream	C18orf63	dist=864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.66	5	chr18	74360053	.	A	G	65.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74360049_C_T:75,0,120:74360049	7	0	1	2	C
chr18	75251233	75251233	A	G	intronic	TSHZ1	.	.	.	Aural atresia, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr18	75251233	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	1	0	1	8	.
chr18	76694035	76694035	A	G	downstream	LINC01879	dist=399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr18	76694035	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.27;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
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chr18	76920552	76920553	AA	-	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	257.04	8	chr18	76920551	.	CAA	C	257.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=19;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:66:183,134,231	2	0	1	7	C
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chr19	504056	504057	AA	-	intronic	MADCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.145e-06	8.903e-05	1.557e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.99	5	chr19	504055	.	GAA	G	51.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,78	5	0	1	4	.
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chr19	1120679	1120679	T	-	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.84	5	chr19	1120678	.	GT	G	34.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.147;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,70	9	0	1	0	.
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chr19	2251328	2251328	C	T	exonic	AMH	.	nonsynonymous SNV	AMH:NM_000479:exon5:c.C1054T:p.P352S	Persistent Mullerian duct syndrome, type I, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	1294004	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.929583967051	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs764049634	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0011	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0.0003	0.0002	0.0012	0	9.003e-05	0	0.0011	0.0011	9.303e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0013	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	0.0001	0	0.0002	0.0009	0	0	0.0034	0.0013	0.0005	0	0.042	0.41637	D	0.0	0.92824	D	0.058	0.22967	B	0.042	0.24114	B	0.613208	0.10846	U	0.794111	1	0.08975	N	2.485	0.72352	M	-1.64	0.82533	D	-0.8	0.22078	N	0.157	0.16308	-0.5720	0.65935	T	0.422	0.76690	T	10	0.18485287	0.33879	T	0.929584	0.99489	D	0.217	0.51112	.	.	0.743774606261	0.74147	0.20893410733524342	0.20809	2.0454015372	0.94308	0.771631240845	0.77668	T	0.313025	0.68480	T	-0.370469	0.03570	T	-0.355371	0.38588	T	0.0411444371634786	0.03898	T	0.511449	0.16356	T	0.032263376	0.03219	0.03507361	0.02690	0.032263376	0.03218	0.03507361	0.02689	-5.091	0.37812	T	.	.	0.111	0.21466	B	.	.	2.244472	0.28667	17.87	0.93440069400700387	0.23217	0.11701	0.16806	N	AEFDBCI	0.100988	0.20294	N	-0.899655074734455	0.10850	0.520583	-0.972017803758207	0.10417	0.5245016	0.999646402427622	0.41316	0.634777	0.41761	0	0.550933	0.16991	0	0.643519	0.47002	0	0.620976	0.48614	0	.	.	3.12	2.06	0.25932	2.899000	0.48378	2.268000	0.31810	0.430000	0.20916	0.096000	0.22710	0.060000	0.22018	0.078000	0.17132	0.0:0.8857:0.0:0.1143	9.464	0.37967	982	0.03397	Anti-Mullerian hormone, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000780	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.05	596.43	36	chr19	2251328	.	C	T	596.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.038;DP=295;ExcessHet=0;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,23:36:99:608,0,298	9	0	1	0	.
chr19	2309030	2309030	C	T	upstream	LINGO3	dist=876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890983373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.35	6	chr19	2309030	.	C	T	151.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:2309030_C_T:162,0,72:2309030	9	0	1	0	.
chr19	2335572	2335633	GGCCCCGCCTCCTTTCCCACCACACCCCTCTGTCCCTGCCTCCTTTCCCACTGCATCCTTCA	-	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.923e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.56	6	chr19	2335571	.	TGGCCCCGCCTCCTTTCCCACCACACCCCTCTGTCCCTGCCTCCTTTCCCACTGCATCCTTCA	T	62.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,140	7	0	1	2	.
chr19	2335625	2335625	C	0	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.73	6	chr19	2335625	.	C	*	111.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=41;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,140	7	0	1	2	C
chr19	2337327	2337327	G	A	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.137e-06	2.788e-06	0	2.251e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.509e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	928.43	60	chr19	2337327	.	G	A	928.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-2.096;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:940,0,1094	9	0	1	0	C
chr19	2995827	2995907	GGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCAAACTCCTGATTTAAGCGATCCTCCTACCTT	-	downstream	TLE6	dist=648	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.31	9	chr19	2995826	.	CGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCAAACTCCTGATTTAAGCGATCCTCCTACCTT	C	54.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.48;MQRankSum=-2.2;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:65:0|1:2995826_CGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCAAACTCCTGATTTAAGCGATCCTCCTACCTT_C:65,0,286:2995826	9	0	1	0	.
chr19	2995869	2995869	C	0	downstream	TLE6	dist=690	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	470.48	5	chr19	2995869	.	C	*	470.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.812;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:66:1|0:2995826_CGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCAAACTCCTGATTTAAGCGATCCTCCTACCTT_C:156,84,244:2995826	6	0	1	3	C
chr19	2995873	2995873	T	0	downstream	TLE6	dist=694	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	968.24	5	chr19	2995873	.	T	*	968.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.82;MQRankSum=0;QD=27.66;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:63:1|0:2995826_CGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCAAACTCCTGATTTAAGCGATCCTCCTACCTT_C:153,84,286:2995826	7	0	1	2	C
chr19	2998513	2998514	GG	-	intronic	TLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.61	8	chr19	2998512	.	AGG	A	57.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	7	0	1	2	.
chr19	3121468	3121471	AAAG	0	UTR3	GNA11	NM_002067:c.*289_*292delins0	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	204.66	28	chr19	3121468	.	AAAG	*	204.66	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.622;DP=266;ExcessHet=4.5998;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.4403;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:28:96:101,0,853	6	0	4	0	.
chr19	3585440	3585440	C	T	upstream	GIPC3	dist=38	.	.	Deafness, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559858392	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0012	0.0007	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0002	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0154	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	102.0	7	chr19	3585440	.	C	T	102.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.217;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:112,0,99	8	0	1	1	.
chr19	3589155	3589156	GT	-	intronic	GIPC3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	246.15	6	chr19	3589154	.	AGT	A	246.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5547;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.47;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:267,18,0	9	1	0	0	C
chr19	3606284	3606284	C	-	intronic	TBXA2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.34	7	chr19	3606283	.	AC	A	46.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	6	0	1	3	.
chr19	3616464	3616464	C	T	intronic	CACTIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.41	5	chr19	3616464	.	C	T	61.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	6	0	1	3	.
chr19	3771133	3771133	A	G	intronic	RAX2	.	.	.	Cone-rod dystrophy 11, Autosomal dominant	144	1376	2	0	0	2	0.000726216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1000425934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	450.43	40	chr19	3771133	.	A	G	450.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.85;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:462,0,619	9	0	1	0	.
chr19	3982034	3982034	G	A	exonic	EEF2	.	synonymous SNV	EEF2:NM_001961:exon6:c.C810T:p.N270N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2046548	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.606e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.057e-05	7.12e-05	11	154602	rs201754413	9.372e-05	9.371e-05	7.487e-05	0.0001	0.0003	8.092e-05	7.584e-05	8.851e-05	8.237e-05	0.0001	0	0	0	7.491e-05	0.0003	0.0001	9.935e-05	5.797e-05	9.847e-05	9.842e-05	8.992e-05	0.0001	0.0002	6.001e-05	4.875e-05	0.0001	7.894e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	657.43	64	chr19	3982034	.	G	A	657.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.279;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.007;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:669,0,917	9	0	1	0	.
chr19	4942201	4942202	TT	-	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.0	10	chr19	4942200	.	CTT	C	40.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,274	9	0	1	0	.
chr19	5276519	5276519	G	T	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.58	7	chr19	5276519	.	G	T	61.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.31;MQRankSum=0.366;QD=8.8;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:72:0|1:5276519_G_T:72,0,79:5276519	9	0	1	0	.
chr19	5693431	5693431	C	G	exonic	LONP1	.	nonsynonymous SNV	LONP1:NM_001276480:exon17:c.G1982C:p.G661A,LONP1:NM_004793:exon17:c.G2570C:p.G857A,LONP1:NM_001276479:exon18:c.G2378C:p.G793A	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.564	0.376061892636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	5.12	0.99930	H	0.26	0.59314	T	-5.83	0.89029	D	0.959	0.96871	0.300	0.87562	D	0.568	0.84336	D	10	0.98989666	0.99472	D	0.376062	0.92860	D	0.564	0.82175	0.968	0.99691	0.758281169645	0.75608	0.9572457027693523	0.95709	1.12472233803	0.78418	0.819110751152	0.84892	D	0.754472	0.93298	D	0.199201	0.73817	D	0.0483627	0.73475	D	0.998794555664062	0.95188	D	0.997259	0.98983	D	0.98734725	0.99615	0.9515408	0.98491	0.98734725	0.99615	0.9515408	0.98492	-13.437	0.91083	D	0.9046979468569508	0.95494	0.914	0.85116	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.658961	0.74342	26.1	0.99563198679584386	0.71892	0.98658	0.85234	D	AEFDGBHCI	0.909645	0.86654	D	0.728801224455	0.81521	7.541666	0.50740457712726	0.68486	5.226888	0.999999999999317	0.74766	0.675202	0.55065	0	0.672317	0.65289	0	0.67197	0.60751	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.75	3.72	0.41857	7.564000	0.81307	7.552000	0.60294	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.157000	0.20547	0.0:0.9027:0.0:0.0973	10.389	0.43344	819	0.41190	Peptidase S16, Lon proteolytic domain|Peptidase S16, Lon proteolytic domain;Peptidase S16, Lon proteolytic domain|Peptidase S16, Lon proteolytic domain;.;.;Peptidase S16, Lon proteolytic domain|Peptidase S16, Lon proteolytic domain;Peptidase S16, Lon proteolytic domain|Peptidase S16, Lon proteolytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1066.43	97	chr19	5693431	.	C	G	1066.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.096;DP=429;ExcessHet=0;FS=9.939;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,39:97:99:1078,0,1734	9	0	1	0	.
chr19	5711618	5711618	C	G	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.75	9	chr19	5711618	.	C	G	123.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:135,0,139	9	0	1	0	C
chr19	5758038	5758038	C	T	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565479016	4.505e-05	5.073e-05	4.999e-05	4.027e-05	0.0008	3.212e-05	2.825e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0008	0	0	1.512e-05	2.849e-05	3.936e-05	7.884e-05	7.874e-05	5.142e-05	0.0001	0.0019	4.496e-05	3.512e-05	0.0010	0.0008	0	0	6.556e-05	0	0.0019	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	934.43	49	chr19	5758038	.	C	T	934.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:946,0,429	9	0	1	0	.
chr19	5908837	5908837	C	T	exonic	VMAC	.	nonsynonymous SNV	VMAC:NM_001017921:exon2:c.C205T:p.L69F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2341857	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0289067094189	.	.	1.656e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753648226	0.0001	0.0001	0.0001	9.627e-05	0.0003	9.807e-05	9.223e-05	0.0001	0.0001	2.988e-05	0	0	0	0.0001	0.0003	0.0001	8.281e-05	1.159e-05	5.917e-05	5.91e-05	6.426e-05	5.384e-05	7.351e-05	3.079e-05	2.211e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0.0002	0	7.351e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000016	0.62929	D	0.000000	0.999671	0.48205	D	2.24	0.63355	M	.	.	.	-3.14	0.64019	D	0.464	0.50056	-0.1983	0.77714	T	0.393	0.74634	T	9	0.27951092	0.45524	T	0.028907	0.51509	D	0.178	0.44724	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.4859143662543775	0.48511	1.37465409467	0.84631	0.569711744785	0.48637	T	0.137542	0.47054	T	-0.0307273	0.47311	T	-0.174257	0.57053	T	0.919108331203461	0.57766	D	0.708829	0.31953	T	0.5873185	0.72006	0.5316848	0.72939	0.5873185	0.72007	0.5316848	0.72940	-7.508	0.57667	D	.	.	0.439	0.61649	A	.	.	4.929482	0.81258	27.5	0.99856393403738708	0.93548	0.75487	0.36962	D	AEFDBHCIJ	0.143872	0.26669	N	0.373911947704189	0.60012	4.185746	0.238480443137259	0.51996	3.377652	0.999999999961395	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.566861	0.19136	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.95	3.95	0.44952	3.275000	0.51342	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:1.0:0.0:0.0	11.874	0.51818	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1502.43	137	chr19	5908837	.	C	T	1502.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.49;DP=455;ExcessHet=0;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.977;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,60:137:99:1514,0,1849	9	0	1	0	.
chr19	5994944	5994944	A	G	exonic	RFX2	.	nonsynonymous SNV	RFX2:NM_134433:exon17:c.T1988C:p.M663T,RFX2:NM_000635:exon18:c.T2063C:p.M688T	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.0276815546243	.	0.000199681	4.264e-05	0	0	0	0.0002	4.668e-05	0	6.167e-05	3.88e-05	6	154602	rs546787693	4.609e-05	4.583e-05	3.835e-05	5.39e-05	0.0002	3.682e-05	3.366e-05	3.893e-05	3.493e-05	0	6.711e-05	0	0	4.32e-05	0.0002	4.949e-05	8.291e-05	1.16e-05	5.913e-05	5.907e-05	3.857e-05	8.062e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	5.282e-05	2.834e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0	9.427e-05	0	4.412e-05	0	0.0002	0.402	0.10412	T	0.569	0.08870	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.008195	0.30970	N	0.379586	0.993544	0.23692	N	0.205	0.09354	N	0.06	0.61923	T	0.19	0.04947	N	0.071	0.12484	-1.0503	0.14313	T	0.104	0.38193	T	10	0.056996018	0.06477	T	0.027682	0.50460	D	0.334	0.65620	0.204	0.11936	0.65606726329	0.65319	0.20949863712203226	0.20865	0.923174689541	0.71542	0.395254135132	0.24407	T	0.00986	0.08945	T	-0.168496	0.25463	T	-0.282838	0.46512	T	0.0643163546919823	0.07829	T	0.480552	0.14510	T	0.11825163	0.27864	0.09367339	0.22137	0.11825163	0.27864	0.09367339	0.22137	-2.843	0.10116	T	.	.	0.064	0.01715	B	.;.;.	.;.;.	1.115757	0.15011	11.52	0.42159892171998181	0.03089	0.94848	0.62539	D	AEFDBI	0.471184	0.51683	N	-0.605334368647334	0.18783	0.9779524	-0.482407372334839	0.22639	1.230608	0.999999998957028	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.662433	0.64102	0	.	.	4.87	4.87	0.62877	5.037000	0.63964	4.485000	0.43549	0.756000	0.94297	0.990000	0.36992	0.290000	0.24159	0.002000	0.04165	1.0:0.0:0.0:0.0	11.889	0.51900	923	0.18507	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001010	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006135	0.000000	0.05	460.43	53	chr19	5994944	.	A	G	460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.893;DP=366;ExcessHet=0;FS=3.809;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.164;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:472,0,740	9	0	1	0	.
chr19	6243795	6243795	G	C	intronic	MLLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.73	6	chr19	6243795	.	G	C	63.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6243795_G_C:72,0,151:6243795	6	0	1	3	.
chr19	6460780	6460780	G	T	upstream	SLC25A23	dist=988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	5	chr19	6460780	.	G	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr19	6586125	6586125	C	T	exonic	CD70	.	synonymous SNV	CD70:NM_001252:exon3:c.G477A:p.T159T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3209450	CD70-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.309e-05	0	0	0	0	4.504e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs778323980	1.505e-05	1.505e-05	1.225e-05	1.788e-05	1.799e-05	9.85e-06	8.41e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1517.43	135	chr19	6586125	.	C	T	1517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.53;DP=452;ExcessHet=0;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=-0.966;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,66:135:99:1529,0,1521	9	0	1	0	.
chr19	6825026	6825026	C	T	intronic	VAV1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.415e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	6.47e-05	10	154602	rs779506427	4.794e-05	4.925e-05	4.225e-05	5.368e-05	5.943e-05	3.864e-05	3.544e-05	4.792e-05	4.371e-05	2.992e-05	4.472e-05	0	0	1.872e-05	0	5.943e-05	0	0	3.943e-05	3.94e-05	0	8.072e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	757.43	69	chr19	6825026	.	C	T	757.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=399;ExcessHet=0;FS=3.416;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,32:69:99:1|0:6825021_T_C:769,0,1371:6825021	9	0	1	0	.
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	212.51	7	chr19	6906263	.	C	T	212.51	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.608;DP=91;ExcessHet=12.7857;FS=10.985;InbreedingCoeff=-0.6801;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=3.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:35:35,0,52	1	0	8	1	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	952.99	17	chr19	7153054	.	CA	*	952.99	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=172;ExcessHet=0;FS=4.295;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=6.35;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:17:99:0|1:7152995_A_C:749,184,131:7152995	0	4	5	1	.
chr19	7174333	7174333	T	C	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534473498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.036e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.327e-05	3.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	217.67	11	chr19	7174333	.	T	C	217.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:229,0,134	9	0	1	0	C
chr19	7742138	7742138	C	T	UTR3	CD209	NM_001144897:c.*901G>A;NM_001144893:c.*901G>A;NM_001144895:c.*901G>A;NM_001144896:c.*901G>A;NM_001144899:c.*901G>A;NM_021155:c.*901G>A;NM_001144894:c.*901G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.357e-05	1.271e-05	0	2.474e-05	2.927e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.927e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.46	11	chr19	7742138	.	C	T	45.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:7742138_C_T:57,0,372:7742138	9	0	1	0	.
chr19	7911830	7911830	C	T	intronic	MAP2K7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs183082048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0052	0.0004	0.0004	0.0036	0.0031	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	9.409e-05	0	0.0006	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.2	7	chr19	7911830	.	C	T	191.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.31;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:202,0,19	9	0	1	0	.
chr19	7941326	7941326	G	A	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	257.91	16	chr19	7941326	.	G	A	257.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.061;DP=137;ExcessHet=3.1439;FS=17.411;InbreedingCoeff=-0.2878;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.079;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:7941301_AT_A:179,0,197:7941301	4	0	2	4	.
chr19	8065812	8065812	G	A	UTR3	FBN3	NM_001321431:c.*107C>T;NM_032447:c.*107C>T	.	.	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.248e-06	1.405e-06	2.516e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.68e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.49	15	chr19	8065812	.	G	A	239.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.349;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:251,0,210	9	0	1	0	.
chr19	8094545	8094545	G	A	exonic	FBN3	.	nonsynonymous SNV	FBN3:NM_001321431:exon47:c.C5806T:p.L1936F,FBN3:NM_032447:exon47:c.C5806T:p.L1936F	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.0412036112534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.714	0.03996	T	0.385	0.15746	T	0.046	0.21875	B	0.066	0.27432	B	0.005131	0.33071	N	0.253757	0.996104	0.43019	D	0.345	0.11182	N	-2.99	0.92108	D	-1.11	0.28703	N	0.117	0.12341	-0.5277	0.67628	T	0.505	0.81368	D	10	0.058603406	0.06915	T	0.041204	0.59800	D	0.131	0.35738	0.474	0.55020	0.56468994859	0.56133	0.48926036958206537	0.48846	0.282033691063	0.30668	0.295805752277	0.09777	T	0.097982	0.40135	T	-0.0287404	0.47599	T	-0.27906	0.46901	T	0.133787676692009	0.15728	T	0.161184	0.01454	T	0.043630704	0.06835	0.044588026	0.05809	0.043630704	0.06834	0.044588026	0.05809	-8.437	0.64010	D	.	.	0.070	0.03407	B	.;.;.	.;.;.	1.017488	0.13970	10.53	0.56148507846704143	0.05490	0.20652	0.21119	N	AEFBI	0.094381	0.19083	N	-0.799212729628742	0.13330	0.6559477	-0.745521817087744	0.15832	0.8346343	2.10565451128842E-5	0.02871	0.719381	0.83141	0	0.573888	0.26702	0	0.723133	0.82415	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.82	0.922	0.18534	0.509000	0.22414	.	.	-0.113000	0.14837	0.018000	0.19461	0.014000	0.20376	0.642000	0.32476	0.1682:0.1302:0.7016:0.0	8.594	0.32869	768	0.49510	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	893.43	69	chr19	8094545	.	G	A	893.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=428;ExcessHet=0;FS=3.26;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:905,0,935	9	0	1	0	C
chr19	8372504	8372504	A	-	intronic	ANGPTL4	.	.	.	Plasma triglyceride level QTL, low, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1361527831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0003	0.0004	0.0009	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	203.89	7	chr19	8372503	.	CA	C	203.89	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=20.39;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:51:153,121,151	2	0	1	7	.
chr19	8856403	8856403	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930080597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.255e-05	2.571e-05	8.083e-05	0.0001	2.559e-05	1.832e-05	6.287e-05	4.303e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.08	16	chr19	8856403	.	C	T	31.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.731;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:8856403_C_T:42,0,562:8856403	9	0	1	0	.
chr19	8856409	8856409	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.24	15	chr19	8856409	.	T	C	34.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.912;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:8856403_C_T:45,0,540:8856403	9	0	1	0	C
chr19	8856423	8856423	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.83	14	chr19	8856423	.	C	T	37.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.02;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:8856403_C_T:48,0,498:8856403	8	0	1	1	C
chr19	8856424	8856424	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.14	14	chr19	8856424	.	T	C	37.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.031;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:8856403_C_T:48,0,498:8856403	9	0	1	0	C
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chr19	8892316	8892316	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	102.92	7	chr19	8892316	.	T	*	102.92	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=61;ExcessHet=1.8603;FS=11.406;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=54.15;MQRankSum=-1.579;QD=2.86;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:7:75:0|1:8892314_C_*:243,0,108:8892314	4	0	5	1	C
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chr19	8902135	8902135	C	T	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon34:c.G38633A:p.R12878K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00223406049432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375895040	7.526e-06	7.524e-06	2.723e-06	1.238e-05	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	5.397e-06	4.969e-05	0	6.564e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.606	0.05534	T	0.031	0.53788	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.59	0.28836	T	-0.22	0.10480	N	0.11	0.09631	-0.9515	0.40712	T	0.064	0.26632	T	8	0.068083465	0.09580	T	0.002234	0.04233	T	0.034	0.08419	0.42	0.46200	0.0986583533028	0.09354	0.258637075761594	0.25777	.	.	0.215941622853	0.01088	T	.	.	.	-0.375955	0.03303	T	-0.714164	0.05083	T	0.0922640338540077	0.11483	T	0.121688	0.00942	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.931	0.67252	D	.	.	0.113	0.22464	B	.	.	-0.545122	0.01728	0.128	0.53621158834514715	0.04975	0.00221	0.01247	N	AEFBI	0.030353	0.03037	N	-1.3032011885107	0.03639	0.1628907	-1.51130414800331	0.02257	0.1035132	1.0174086819561E-4	0.05123	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	1.92	-3.84	0.03976	-7.875000	0.00036	.	.	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.1977:0.2581:0.3923:0.152	1.480	0.02288	934	0.15400	SEA domain|SEA domain|SEA domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2032.43	214	chr19	8902135	.	C	T	2032.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=1933;ExcessHet=0;FS=10.326;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.56;MQRankSum=4.89;QD=9.5;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,82:214:99:2044,0,4006	9	0	1	0	C
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chr19	8969686	8969686	G	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	226.89	18	chr19	8969686	.	G	*	226.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=143;ExcessHet=0.0952;FS=9.245;InbreedingCoeff=0.3401;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=3.78;SOR=3.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:99:.:.:261,0,428:.	2	4	4	0	C
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chr19	9615724	9615724	G	A	intronic	ZNF561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.7	8	chr19	9615724	.	G	A	59.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.89;MQRankSum=-2.1;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9615710_G_A:66,0,246:9615710	4	0	1	5	C
chr19	9615726	9615726	C	T	intronic	ZNF561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892248826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.069e-05	9.411e-05	2.668e-05	1.427e-05	7.74e-05	5.5e-06	2.53e-06	2.052e-05	1.069e-05	7.74e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.7	8	chr19	9615726	.	C	T	59.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.89;MQRankSum=-2.1;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9615710_G_A:66,0,246:9615710	4	0	1	5	C
chr19	9615730	9615730	A	T	intronic	ZNF561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.623e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.9	7	chr19	9615730	.	A	T	62.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.11;MQRankSum=-1.981;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9615710_G_A:69,0,204:9615710	4	0	1	5	C
chr19	9660801	9660801	G	A	UTR5	ZNF562	NM_001130031:c.-57C>T;NM_017656:c.-57C>T;NM_001130032:c.-57C>T;NM_001300885:c.-57C>T	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs965155196	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0026	9.044e-05	8.521e-05	0.0016	0.0013	0.0006	4.64e-05	0	0	0	0.0026	7.93e-05	0.0004	3.535e-05	7.884e-05	7.875e-05	0.0001	5.375e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.822e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2331.43	190	chr19	9660801	.	G	A	2331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=554;ExcessHet=0;FS=5.4;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.258;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,86:190:99:2343,0,2658	9	0	1	0	.
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chr19	10315319	10315319	G	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2405.26	43	chr19	10315319	.	G	*	2405.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=311;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:11,12:43:99:.:.:447,266,590:.	3	0	7	0	.
chr19	10330646	10330646	A	G	intronic	RAVER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934409477	1.277e-05	8.916e-06	0	2.408e-05	4.519e-05	4.59e-06	3.01e-06	6.74e-06	2.52e-06	0	4.519e-05	0	0	0	0	1.11e-05	0	4.068e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.43	18	chr19	10330646	.	A	G	166.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.381;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:178,0,370	9	0	1	0	.
chr19	10375852	10375852	G	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400576085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.32e-05	1.297e-05	1.36e-05	2.436e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.436e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.65	5	chr19	10375852	.	G	A	65.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	3	.
chr19	10396680	10396680	C	-	intronic	CDC37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.91	8	chr19	10396679	.	TC	T	36.91	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	8	0	1	1	.
chr19	10417810	10417810	A	G	exonic	PDE4A	.	nonsynonymous SNV	PDE4A:NM_001243121:exon3:c.A199G:p.T67A	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.0393971841346	.	.	9.572e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs762249549	2.995e-05	2.873e-05	1.695e-05	4.322e-05	0.0005	2.243e-05	1.989e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	1.284e-05	8.525e-05	0.0002	2.631e-05	2.626e-05	5.148e-05	0	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.472e-05	0	0.0004	.	.	.	0.518	0.10536	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997838	0.22484	N	.	.	.	-0.32	0.68181	T	.	.	.	0.304	0.34336	-1.0135	0.25816	T	0.099	0.36983	T	6	0.0982925	0.17760	T	0.039397	0.58785	D	.	.	.	.	0.134007934775	0.12933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.34408	0.05110	T	-0.431699	0.29742	T	0.0503598702691813	0.05564	T	0.488651	0.14976	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.086	0.11136	T	.	.	0.124	0.26138	B	.	.	1.820715	0.23134	15.90	0.6344079258611699	0.07224	0.83864	0.42957	D	AEFDBHCI	0.234164	0.35696	N	-0.385022190274682	0.26002	1.415791	-0.388494587779634	0.25339	1.392872	0.999997767040046	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.958517	0.99986	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.96	2.95	0.33285	2.972000	0.48948	4.781000	0.44836	-0.051000	0.17024	1.000000	0.71638	0.966000	0.29516	0.526000	0.29613	0.8839:0.0:0.1161:0.0	6.280	0.20213	764	0.49969	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	600.43	64	chr19	10417810	.	A	G	600.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=378;ExcessHet=0;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:612,0,904	9	0	1	0	.
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chr19	10849984	10849984	G	A	intronic	C19orf38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs777256776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0.0033	0.0007	0	0	9.564e-05	0.0034	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.53	14	chr19	10849984	.	G	A	154.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=80;ExcessHet=0;FS=5.88;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:166,0,231	9	0	1	0	.
chr19	10922478	10922478	C	T	UTR3	CARM1;YIPF2	NM_001370088:c.*721C>T;NM_199141:c.*721C>T;NM_001370089:c.*721C>T;NM_001321440:c.*716G>A;NM_024029:c.*716G>A;NM_001321439:c.*716G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs534901384	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0024	0	0	0	0.0026	0	0	0.0070	0.0003	0.0020	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	86.42	6	chr19	10922478	.	C	T	86.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=14.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:17:103,17,0	6	1	0	3	.
chr19	11405406	11405406	G	C	exonic	RGL3	.	nonsynonymous SNV	RGL3:NM_001035223:exon8:c.C1017G:p.N339K,RGL3:NM_001161616:exon8:c.C1017G:p.N339K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.423	0.196437592837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.003	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999782	0.49076	D	.	.	.	-0.44	0.69777	T	-5.56	0.86296	D	0.955	0.96416	0.121	0.84545	D	0.587	0.85193	D	10	0.9687301	0.96415	D	0.196438	0.86479	D	0.633	0.85924	0.856	0.95547	0.645372302287	0.64243	0.7254216986829906	0.72486	0.56572969357	0.52901	0.781132102013	0.79098	T	0.497296	0.81923	T	0.0551969	0.59008	T	-0.15849	0.58488	T	0.997808158397675	0.92464	D	0.953905	0.82456	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997	0.96466	P	.;.	.;.	3.588069	0.50618	23.0	0.99736088181629057	0.83119	0.90066	0.50957	D	AEFDBI	0.565574	0.57190	D	0.48326814403872	0.66114	4.908338	0.284030260583653	0.54608	3.625159	1.08984404763921E-4	0.05123	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	0.744	0.17503	0.403000	0.20706	.	.	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	0.995000	0.32472	0.700000	0.34141	0.3282:0.0:0.6718:0.0	8.708	0.33527	862	0.33134	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	167.94	69	chr19	11405406	.	G	C	167.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=544;ExcessHet=0.2348;FS=40.504;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1;SOR=5.642	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,12:69:99:.:.:145,0,1410:.	4	0	2	4	.
chr19	11738917	11738917	A	T	UTR5	ZNF823	NM_001297610:c.-15930T>A;NM_017507:c.-14665T>A;NM_001080493:c.-98T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	846.43	48	chr19	11738917	.	A	T	846.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.603;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-0.58;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,29:48:99:858,0,465	9	0	1	0	.
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chr19	12925752	12925752	C	T	intronic	FARSA	.	.	.	.	1103	415	4	0	0	4	0.00479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339295301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.58	6	chr19	12925752	.	C	T	151.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.11;MQRankSum=-1.834;QD=25.26;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:12925742_T_A:162,0,72:12925742	9	0	1	0	C
chr19	12925754	12925754	A	G	intronic	FARSA	.	.	.	.	1101	417	4	0	0	4	0.00477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247349797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.67	6	chr19	12925754	.	A	G	151.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.11;MQRankSum=-1.834;QD=25.28;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:12925742_T_A:162,0,72:12925742	9	0	1	0	C
chr19	12925760	12925760	T	A	intronic	FARSA	.	.	.	.	1154	364	4	0	0	4	0.00546448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1341658629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	149.6	7	chr19	12925760	.	T	A	149.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.189;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=47.91;MQRankSum=-1.006;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:12925742_T_A:159,0,114:12925742	8	0	1	1	C
chr19	12925761	12925761	C	T	intronic	FARSA	.	.	.	.	1151	367	4	0	0	4	0.00542005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203322842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.88	7	chr19	12925761	.	C	T	148.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.91;MQRankSum=-1.006;QD=21.27;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:12925742_T_A:159,0,114:12925742	9	0	1	0	C
chr19	12925762	12925762	C	G	intronic	FARSA	.	.	.	.	1153	365	4	0	0	4	0.00544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277090069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	149.6	7	chr19	12925762	.	C	G	149.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.189;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1687;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=47.91;MQRankSum=-1.006;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:12925742_T_A:159,0,114:12925742	8	0	1	1	C
chr19	12951192	12951192	G	C	intronic	RAD23A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	122.1	5	chr19	12951192	.	G	C	122.1	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.42;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	7	1	0	2	.
chr19	13334561	13334561	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	906.89	10	chr19	13334561	.	T	*	906.89	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=221;ExcessHet=1.5895;FS=0.841;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:10:52:.:.:672,54,0:.	1	1	8	0	.
chr19	13448712	13448712	A	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866183030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.166e-05	6.722e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.47	5	chr19	13448712	.	A	T	78.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	4	0	1	5	C
chr19	13766267	13766267	C	G	intronic	MRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542311476	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.911e-05	2.16e-05	0	0.0002	0.0061	0	0	0	4.142e-05	0.0005	3.224e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.349e-05	0.0001	0.0001	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.539e-05	0.0058	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.01	5	chr19	13766267	.	C	G	102.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:113,0,71	9	0	1	0	.
chr19	13803923	13803923	G	A	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs945181476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.625e-05	0.0001	0.0001	1.979e-05	1.129e-05	0	0	6.625e-05	0.0061	0	0	0	5.911e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.41	5	chr19	13803923	.	G	A	69.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	4	.
chr19	13818116	13818116	C	T	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527718419	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	3.657e-05	2.368e-05	0	0.0001	0.0060	0	0	0.0003	2.662e-05	0.0006	9.288e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.553e-05	0.0061	0	0	0	5.884e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.95	6	chr19	13818116	.	C	T	111.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:123,0,25	9	0	1	0	C
chr19	13901551	13901551	T	C	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535888970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0067	0.0002	0.0001	0.0049	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	202.36	10	chr19	13901551	.	T	C	202.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.287;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:0|1:13901543_G_A:208,0,60:13901543	4	0	1	5	.
chr19	13988023	13988023	T	C	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.698e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.48	5	chr19	13988023	.	T	C	68.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13988023_T_C:75,0,120:13988023	4	0	1	5	.
chr19	13988025	13988026	TT	-	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1452947600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	9.219e-05	7.597e-05	0.0001	6.046e-05	2.838e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	143.81	5	chr19	13988024	.	CTT	C	143.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13988023_T_C:75,0,120:13988023	4	0	1	5	C
chr19	14083534	14083534	G	A	exonic	C19orf67	.	synonymous SNV	C19orf67:NM_001277378:exon3:c.C552T:p.F184F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs775430285	3.324e-05	3.147e-05	3.281e-05	3.368e-05	0.0002	2.548e-05	2.279e-05	3.091e-05	2.753e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.078e-05	1.727e-05	0	6.578e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1502.43	109	chr19	14083534	.	G	A	1502.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.786;DP=422;ExcessHet=0;FS=3.567;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,60:109:99:1514,0,1250	9	0	1	0	.
chr19	14517650	14517650	G	T	UTR5	DNAJB1	NM_001300914:c.-693C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.9	14	chr19	14517650	.	G	T	297.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=-0.582;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:309,0,103	9	0	1	0	.
chr19	14755287	14755287	A	C	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	1062	458	1	1	0	3	0.00326442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1482496790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0039	0.0005	0.0005	0.0020	0.0015	0.0003	0	0.0014	0	0.0006	0.0012	0	0.0005	0.0015	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.54	10	chr19	14755287	.	A	C	34.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.105;DP=68;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:44:0|1:14755287_A_C:44,0,168:14755287	7	0	1	2	.
chr19	14755294	14755296	AAT	-	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	1050	470	1	1	0	3	0.00318134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1307772761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0006	0.0005	0.0031	0.0004	0.0004	0.0016	0.0012	0.0002	0	0.0011	0	0.0005	0.0010	0	0.0004	0.0012	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.33	10	chr19	14755293	.	AAAT	A	33.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.903;DP=55;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:44:0|1:14755287_A_C:44,0,168:14755287	9	0	1	0	C
chr19	15543843	15543843	C	T	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	156	1363	3	0	0	3	0.0010993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945918539	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0004	0.0010	0.0002	0	0.0007	0.0001	0.0002	3.04e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0002	0.0013	0.0011	5.928e-05	0	0.0019	0.0012	0.0011	0	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.05	7	chr19	15543843	.	C	T	92.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.697;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,143	9	0	1	0	.
chr19	15547994	15548004	AGGGAGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	325.97	13	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGT	*	325.97	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=17.782;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=59.42;QD=3.93;SOR=3.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:13:21:718,21,0	0	6	4	0	C
chr19	15547998	15548006	AGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	181.72	13	chr19	15547998	.	AGAGAGTGT	*	181.72	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=193;ExcessHet=0.2348;FS=17.335;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.3;QD=2.39;SOR=3.318	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:13:21:718,21,0	0	7	3	0	C
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	92.76	13	chr19	15548002	.	A	*	92.76	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=186;ExcessHet=0.2348;FS=24.09;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.16;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:13:21:.:.:718,21,0:.	0	7	3	0	C
chr19	15647244	15647244	C	T	exonic	CYP4F3	.	nonsynonymous SNV	CYP4F3:NM_001369696:exon4:c.C445T:p.R149W,CYP4F3:NM_000896:exon5:c.C445T:p.R149W,CYP4F3:NM_001199208:exon5:c.C445T:p.R149W,CYP4F3:NM_001199209:exon5:c.C445T:p.R149W	.	389	1132	1	0	0	1	0.000441501	.	.	.	3654908	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.765	0.249841670851	7.7e-05	0.000199681	4.118e-05	9.61e-05	8.637e-05	0	0	4.495e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs143175634	5.199e-05	5.199e-05	4.356e-05	6.05e-05	0.0002	4.258e-05	3.888e-05	4.358e-05	3.657e-05	0.0001	0.0001	0	7.557e-05	0	0.0002	5.126e-05	8.279e-05	1.159e-05	4.595e-05	4.593e-05	7.708e-05	1.342e-05	9.621e-05	2.107e-05	1.526e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.014	0.62352	D	0.738	0.42905	P	0.431	0.45421	B	0.000007	0.62929	U	0.000000	0.999999	0.58761	D	4.295	0.98240	H	-1.56	0.81815	D	-6.31	0.90812	D	0.628	0.65074	0.413	0.89291	D	0.615	0.86389	D	10	0.91011107	0.90375	D	0.249842	0.89067	D	0.765	0.92046	.	.	0.842280437902	0.84077	0.6855717677047924	0.68497	0.124666510737	0.14042	0.383934378624	0.22813	T	0.321105	0.69224	T	0.139261	0.68255	D	0.231562	0.84744	D	0.965765714645386	0.67369	D	0.989101	0.96368	D	0.9029198	0.91646	0.8651175	0.92530	0.9029198	0.91647	0.8651175	0.92530	-8.026	0.61410	D	.	.	0.213	0.45396	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.455510	0.48139	22.6	0.99783081970925225	0.86955	0.82287	0.41537	D	AEFDBI	0.752785	0.69318	D	0.300295036542769	0.56165	3.780779	0.225430976094757	0.51261	3.310321	0.458522545423958	0.20603	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.4	3.4	0.38031	2.348000	0.43701	.	.	0.549000	0.26987	0.400000	0.26170	0.002000	0.18203	0.986000	0.61781	0.0:1.0:0.0:0.0	12.305	0.54216	929	0.16858	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2172.43	168	chr19	15647244	.	C	T	2172.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=522;ExcessHet=0;FS=2.71;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.87;MQRankSum=0.478;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,78:168:99:2184,0,2432	9	0	1	0	.
chr19	15678491	15678491	G	A	intronic	CYP4F12	.	.	.	.	585	936	1	0	0	1	0.000533903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237465096	8.241e-05	9.034e-05	7.823e-05	8.665e-05	0.0010	6.964e-05	6.541e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	9.283e-05	8.805e-05	7.582e-05	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.039e-05	6.55e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	916.43	49	chr19	15678491	.	G	A	916.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.295;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,24:49:99:0|1:15678487_A_G:928,0,974:15678487	9	0	1	0	.
chr19	16520550	16520550	C	G	UTR3	C19orf44	NM_032207:c.*497C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.977e-07	6.841e-07	1.382e-06	0	3.036e-05	0	0	.	.	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1263.43	90	chr19	16520550	.	C	G	1263.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.407;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.877;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,44:90:99:1275,0,1339	9	0	1	0	.
chr19	16803756	16803758	AAA	-	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358152332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	9.71e-05	0.0002	5.935e-05	4.738e-05	4.325e-05	2.979e-05	5.737e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0040	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.17	6	chr19	16803755	.	TAAA	T	62.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,123	5	0	1	4	.
chr19	17154525	17154525	A	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051528651	9.919e-05	5.706e-05	9.115e-05	0.0001	0.0014	7.919e-05	7.196e-05	0.0011	0.0010	0	0	0.0005	0.0014	0	0	1.405e-05	9.364e-05	0	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	6.832e-05	2.859e-05	0	0	0	0.0012	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.45	15	chr19	17154525	.	A	G	111.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.659;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.196;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:123,0,391	9	0	1	0	.
chr19	17162624	17162624	C	T	intronic	MYO9B	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs371408078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0056	0.0003	0.0002	0.0040	0.0035	0.0003	0	0	0.0012	0.0056	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.44	15	chr19	17162624	.	C	T	162.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=135;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:174,0,240	9	0	1	0	C
chr19	17286458	17286458	G	A	exonic	ANKLE1	.	nonsynonymous SNV	ANKLE1:NM_001278444:exon8:c.G1537A:p.A513T,ANKLE1:NM_001278443:exon9:c.G1643A:p.R548H,ANKLE1:NM_001278445:exon9:c.G1634A:p.R545H,ANKLE1:NM_152363:exon9:c.G1754A:p.R585H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2204288	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.017292828929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761566717	8.22e-06	8.893e-06	9.54e-06	6.886e-06	5.974e-05	4.38e-06	3.46e-06	9.89e-06	4.57e-06	5.974e-05	4.481e-05	0	0	0	0	3.599e-06	1.658e-05	3.487e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	0.134	0.34241	T	.	.	.	.	.	.	0.006450	0.32025	N	0.305630	0.551371	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.29429	-0.2184	0.77193	T	0.408	0.75706	T	10	0.24126422	0.41301	T	0.017293	0.38928	T	0.261	0.57352	.	.	0.479056812784	0.47537	0.28460258157871304	0.28373	0.719982598912	0.62158	0.566581487656	0.48195	T	.	.	.	-0.0475657	0.44818	T	-0.223236	0.52423	T	0.951850295066833	0.63654	D	0.864214	0.56114	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.19760	B	.;.	.;.	5.168871	0.86628	29.0	0.99954334554824342	0.99963	0.89786	0.50478	D	AEFDGBI	0.250428	0.37048	N	0.566366763725946	0.71084	5.598	0.57412097816838	0.73091	5.913953	0.967492108602789	0.28981	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	5.413000	0.66140	5.694000	0.49349	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.826000	0.38927	0.0:0.0:0.8235:0.1764	11.737	0.51036	846	0.36215	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1687.43	129	chr19	17286458	.	G	A	1687.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.178;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.504;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,65:129:99:1699,0,1611	9	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4100.81	50	chr19	17286692	.	T	*	4100.81	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.268;DP=564;ExcessHet=0.2348;FS=4.99;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17:50:99:535,0,1328	2	1	7	0	C
chr19	17337302	17337305	CTTT	-	intronic	GTPBP3	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 23, Autosomal recessive	538	983	1	0	0	1	0.000508388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.153e-05	3e-06	1.15e-05	1.156e-05	1.749e-05	1.92e-06	7.2e-07	2.9e-06	1.09e-06	0	0	0	0	0	0	1.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.55	6	chr19	17337301	.	CCTTT	C	195.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.59;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	9	0	1	0	.
chr19	17424589	17424589	G	A	intronic	MVB12A	.	.	.	.	414	1105	2	0	1	3	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.62e-05	0.0001	0	0	0	4.077e-05	0	7.972e-05	2.59e-05	4	154602	rs369837783	1.996e-05	2.121e-05	2.052e-05	1.939e-05	9.01e-05	1.4e-05	1.211e-05	3.825e-05	2.7e-05	9.01e-05	4.626e-05	0	0	0	0	1.264e-05	4.994e-05	8.261e-05	7.891e-05	8.537e-05	6.427e-05	9.425e-05	0.0002	4.5e-05	3.515e-05	0.0001	8.461e-05	0.0002	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1329.43	85	chr19	17424589	.	G	A	1329.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,49:85:99:1341,0,824	9	0	1	0	.
chr19	17605444	17605444	G	A	UTR3	UNC13A	NM_001080421:c.*610C>T	.	.	.	1013	508	1	0	0	1	0.000983284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539365461	0	4.451e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	5.253e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.059e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.02	6	chr19	17605444	.	G	A	54.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,81	7	0	1	2	.
chr19	17964887	17964887	A	G	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.34	7	chr19	17964887	.	A	G	60.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:17964887_A_G:69,0,177:17964887	6	0	1	3	.
chr19	17964896	17964896	G	A	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.09	6	chr19	17964896	.	G	A	63.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17964887_A_G:72,0,142:17964887	6	0	1	3	C
chr19	18121674	18121674	-	C	intronic	MAST3	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.427e-05	0	0	0.0001	0	4.662e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs774295904	1.027e-05	1.3e-05	9.539e-06	1.101e-05	0.0003	6.17e-06	4.89e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	1.881e-05	0	2.7e-06	0	1.161e-05	1.971e-05	1.969e-05	3.856e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1047.39	73	chr19	18121674	.	T	TC	1047.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.273;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,41:73:99:1059,0,773	9	0	1	0	.
chr19	18145097	18145097	G	A	exonic	MAST3	.	synonymous SNV	MAST3:NM_015016:exon23:c.G2820A:p.P940P	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.153e-05	0	0.0002	0.0001	0	3.01e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs756675986	7.322e-05	7.319e-05	7.081e-05	7.565e-05	0.0004	6.183e-05	5.743e-05	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	0	0	7.375e-05	0	2.319e-05	0.0001	0.0001	7.72e-05	0.0001	0.0004	6.52e-05	5.33e-05	0.0001	8.296e-05	7.244e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1742.43	147	chr19	18145097	.	G	A	1742.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.83;DP=470;ExcessHet=0;FS=2.125;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,64:147:99:1754,0,1860	9	0	1	0	C
chr19	18567697	18567699	GCC	-	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.74	6	chr19	18567696	.	TGCC	T	53.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,162	9	0	1	0	.
chr19	18866314	18866314	G	A	intronic	UPF1	.	.	.	.	476	1043	2	1	0	4	0.00191388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548002152	0.0001	0.0001	7.883e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	3.357e-05	0.0003	4.058e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0019	7.573e-05	6.278e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.55	13	chr19	18866314	.	G	A	126.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.2;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:138,0,328	9	0	1	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	191.28	18	chr19	19150515	.	C	G	191.28	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.294;DP=143;ExcessHet=10.3881;FS=34.694;InbreedingCoeff=-0.5903;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.619;SOR=5.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,8:18:46:0|1:19150514_A_G:46,0,186:19150514	2	0	8	0	.
chr19	19173708	19173708	C	A	intronic	BORCS8-MEF2B	.	.	.	.	1146	374	2	0	0	2	0.00266667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986802305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.688e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	115.52	6	chr19	19173708	.	C	A	115.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:124,0,24	7	0	1	2	.
chr19	19247504	19247504	C	T	intronic	NCAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549543159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.969e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.18	5	chr19	19247504	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	9	0	1	0	.
chr19	19258233	19258233	G	C	intronic	HAPLN4	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0.0013	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754997452	3.055e-06	3.42e-06	1.487e-06	4.711e-06	1.925e-06	7.2e-07	4.8e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	9.694e-05	0	0	0	1.925e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1166.43	70	chr19	19258233	.	G	C	1166.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.261;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.647;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,41:70:99:1178,0,789	9	0	1	0	.
chr19	19535084	19535084	G	T	exonic	YJEFN3	.	synonymous SNV	YJEFN3:NM_001190328:exon3:c.G219T:p.V73V,YJEFN3:NM_198537:exon4:c.G369T:p.V123V	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.494e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779690002	6.165e-06	6.84e-06	5.453e-06	6.885e-06	4.65e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.585e-05	9.31e-06	0	2.256e-05	7.687e-05	0	0	0	1.8e-06	0	4.65e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1486.43	105	chr19	19535084	.	G	T	1486.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=434;ExcessHet=0;FS=0.732;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58:105:99:1498,0,1075	9	0	1	0	.
chr19	20096584	20096584	A	G	intronic	ZNF90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414140483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	2.628e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	184.6	10	chr19	20096584	.	A	G	184.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.742;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.65;MQRankSum=-1.732;QD=18.46;ReadPosRankSum=-0.408;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:59:193,0,59	6	0	1	3	.
chr19	20167439	20167439	C	T	intronic	ZNF486	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280309807	1.395e-05	1.507e-05	4.387e-06	2.359e-05	0.0001	8.92e-06	7.19e-06	5.995e-05	4.403e-05	0	0	0.0002	0	0	0	1.925e-06	5.289e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1554.43	132	chr19	20167439	.	C	T	1554.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.72;DP=457;ExcessHet=0;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,57:132:99:1566,0,1989	9	0	1	0	.
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chr19	21371705	21371705	C	T	intronic	ZNF738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	136.44	8	chr19	21371705	.	C	T	136.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.45;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:147,0,136	8	0	1	1	.
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chr19	29955199	29955199	C	T	intronic	URI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012123797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.315e-05	0	2.707e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	6.934e-05	2.896e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.68	5	chr19	29955199	.	C	T	66.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29955199_C_T:75,0,120:29955199	6	0	1	3	C
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chr19	34922103	34922103	C	T	downstream	ZNF30-AS1	dist=912	.	.	.	1151	370	0	1	0	2	0.00269542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409984372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.391e-05	0.0002	0.0001	1.63e-05	0.0003	3.143e-05	2.281e-05	4.002e-05	2.667e-05	4.727e-05	0	0	0	0	0	0	9.211e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	149.19	5	chr19	34922103	.	C	T	149.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=25;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.22;MQRankSum=-0.253;QD=18.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:158,0,19	6	0	1	3	.
chr19	35262871	35262871	C	T	intronic	LSR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409802046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.57	7	chr19	35262871	.	C	T	188.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=33;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.94;ReadPosRankSum=0.566;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:198,0,58	9	0	1	0	.
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chr19	35866506	35866506	G	A	exonic	KIRREL2	.	stopgain	KIRREL2:NM_199179:exon15:c.G1722A:p.W574X,KIRREL2:NM_032123:exon16:c.G1872A:p.W624X	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.459e-05	9.779e-05	0	0	0	7.54e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs200403065	2.532e-05	2.531e-05	2.042e-05	3.026e-05	0.0002	1.868e-05	1.631e-05	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.069e-05	9.936e-05	8.116e-05	1.973e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	2.94e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999629	0.20843	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	0.08227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.546939	0.00304	T	-0.819817	0.01456	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	0.749083	0.11188	7.823	0.8745265434086309	0.17238	0.13095	0.17660	N	AEFBI	0.074235	0.14873	N	-0.463501199331234	0.23284	1.249293	-0.607897981590258	0.19290	1.034286	0.0011454087177538	0.08272	0.623552	0.39893	0	0.59043	0.45803	0	0.667671	0.60360	0	0.478617	0.07155	0	.	.	4.31	2.08	0.26079	0.551000	0.23068	1.876000	0.29420	0.676000	0.76740	0.048000	0.21332	0.884000	0.27742	0.047000	0.14932	0.1063:0.192:0.7017:0.0	5.990	0.18684	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1140.43	75	chr19	35866506	.	G	A	1140.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.39;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.765;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:1152,0,1101	9	0	1	0	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1636.11	39	chr19	37697242	.	G	C	1636.11	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.735;DP=470;ExcessHet=15.1594;FS=430.403;InbreedingCoeff=-0.8198;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,10:39:99:0|1:37697242_G_C:164,0,1051:37697242	1	0	9	0	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1213.87	39	chr19	37697243	.	T	C	1213.87	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.024;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=324.824;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,10:39:99:0|1:37697242_G_C:164,0,1051:37697242	2	0	8	0	C
chr19	38181476	38181476	-	A	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.78	5	chr19	38181476	.	C	CA	40.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	5	0	1	4	.
chr19	38322633	38322633	A	G	intronic	KCNK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538420321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.94	6	chr19	38322633	.	A	G	97.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.111;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:106,0,64	6	0	1	3	.
chr19	38504108	38504108	C	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	31.91	20	chr19	38504108	.	C	*	31.91	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=181;ExcessHet=4.7409;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.2794;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,10:20:99:.:.:390,0,370:.	1	2	4	3	.
chr19	38504109	38504109	C	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	30.86	20	chr19	38504109	.	C	*	30.86	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-0.094;DP=186;ExcessHet=1.5636;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,10:20:99:.:.:390,0,370:.	3	2	4	1	C
chr19	38728442	38728442	T	-	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	400	1116	3	0	3	6	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0051	0.0004	0.0004	0.0047	0.0045	4.688e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0024	5.413e-05	0.0006	0.0051	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0017	0.0014	7.821e-05	0	0.0004	0	0	9.651e-05	0	3.029e-05	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.39	26	chr19	38728441	.	CT	C	264.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.77;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:99:1|0:38728410_G_GCTCCTCCTCCTC:276,0,723:38728410	9	0	1	0	.
chr19	38728444	38728448	CTCCT	-	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	415	1101	3	0	3	6	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0047	0.0004	0.0004	0.0043	0.0041	4.631e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0024	5.204e-05	0.0005	0.0047	0.0001	0.0002	8.077e-05	0.0002	0.0032	7.966e-05	6.602e-05	0.0020	0.0016	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.527e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.39	26	chr19	38728443	.	CCTCCT	C	264.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.9;DP=279;ExcessHet=0;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:99:1|0:38728410_G_GCTCCTCCTCCTC:276,0,723:38728410	9	0	1	0	C
chr19	38743334	38743335	CG	-	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.548e-06	0.0004	1.474e-05	0	2.771e-05	0	0	.	.	2.771e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	140.44	23	chr19	38743333	.	CCG	C	140.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.112;DP=129;ExcessHet=0;FS=1.935;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.66;MQRankSum=-2.532;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:99:0|1:38743329_T_G:152,0,640:38743329	9	0	1	0	.
chr19	38956183	38956183	T	C	intronic	FBXO17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.47	6	chr19	38956183	.	T	C	66.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:38956159_A_G:72,0,162:38956159	4	0	1	5	.
chr19	38956190	38956190	C	T	intronic	FBXO17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564928252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.672e-05	0.0002	6.503e-05	2.742e-05	0.0003	2.139e-05	1.546e-05	0.0001	8.551e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.961e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.47	6	chr19	38956190	.	C	T	66.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:38956159_A_G:72,0,162:38956159	4	0	1	5	C
chr19	38956197	38956197	T	C	intronic	FBXO17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	6	chr19	38956197	.	T	C	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:38956159_A_G:72,0,162:38956159	4	0	1	5	C
chr19	38956198	38956198	G	A	intronic	FBXO17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223884702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	6	chr19	38956198	.	G	A	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:38956159_A_G:72,0,162:38956159	4	0	1	5	C
chr19	39366314	39366314	A	-	intronic	SAMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.003e-05	0.0002	0	4.105e-05	0.0002	5.32e-06	2.48e-06	.	.	2.456e-05	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.72	5	chr19	39366313	.	CA	C	35.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,66	7	0	1	2	.
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chr19	40718545	40718545	G	C	intronic	ITPKC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774613371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	454.43	37	chr19	40718545	.	G	C	454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.917;DP=297;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:466,0,821	9	0	1	0	.
chr19	41296021	41296021	T	C	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr19	41296021	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr19	41425979	41425979	G	A	exonic	B3GNT8	.	nonsynonymous SNV	B3GNT8:NM_001385648:exon2:c.C800T:p.S267L,B3GNT8:NM_198540:exon3:c.C800T:p.S267L	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00665605262985	.	0.000199681	6.754e-05	0	0	0.0001	0	3.098e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs527781792	4.589e-05	4.583e-05	3.679e-05	5.509e-05	0.0004	3.666e-05	3.351e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.521e-05	0	0	2.88e-05	3.314e-05	0.0004	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	0.168	0.23007	T	0.32	0.19131	T	0.059	0.23051	B	0.017	0.18140	B	0.850900	0.08963	N	0.926171	1	0.08975	N	0.385	0.12166	N	0.95	0.43279	T	-1.42	0.34992	N	0.164	0.17278	-1.0575	0.12388	T	0.061	0.25492	T	10	0.042707026	0.03045	T	0.006656	0.17557	T	0.077	0.22490	0.57	0.69299	0.0716867268079	0.06686	0.49738839216920594	0.49659	0.13049011374	0.14724	0.405054330826	0.25771	T	0.014462	0.12310	T	-0.496482	0.00598	T	-0.64042	0.09638	T	0.0246302100548231	0.01225	T	0.735426	0.35200	T	0.058417954	0.11750	0.117888354	0.28459	0.058417954	0.11750	0.117888354	0.28458	-3.234	0.12901	T	.	.	0.091	0.12938	B	.	.	0.558091	0.09265	6.048	0.7832413728191836	0.12251	0.20201	0.20952	N	AEFDBCI	0.233090	0.35607	N	-1.50130839407769	0.01842	0.08075155	-1.55938935250207	0.01912	0.08721308	0.999996918760477	0.74766	0.489673	0.17934	0	0.379588	0.06130	0	0.536957	0.11973	0	0.662433	0.64102	0	.	.	4.09	-5.15	0.02648	0.077000	0.14593	-0.367000	0.09633	-0.888000	0.02403	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.2996:0.7004:0.0	19.166	0.93545	856	0.34373	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1886.43	117	chr19	41425979	.	G	A	1886.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=452;ExcessHet=0;FS=3.342;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,65:117:99:1898,0,1306	9	0	1	0	.
chr19	42080447	42080447	G	A	exonic	ZNF574	.	nonsynonymous SNV	ZNF574:NM_001330519:exon2:c.G2111A:p.R704H,ZNF574:NM_022752:exon2:c.G1841A:p.R614H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.00998756900412	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs764730148	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	5.974e-05	1.99e-06	1.28e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.41364	D	0.042	0.50226	D	0.012	0.16265	B	0.004	0.10090	B	0.001957	0.37596	N	0.232409	0.869465	0.29609	N	2.5	0.72771	M	2.37	0.15964	T	-3.15	0.65056	D	0.561	0.60579	-1.0460	0.15534	T	0.049	0.21065	T	10	0.36119935	0.52746	T	0.009988	0.25990	T	0.187	0.46274	0.504	0.59770	0.286597616719	0.28274	0.3352617968671613	0.33439	1.35702460636	0.84203	0.716514587402	0.69538	T	0.281263	0.65399	T	-0.114501	0.34025	T	-0.305395	0.44153	T	0.465183258056641	0.31355	T	0.838616	0.54342	T	0.10279514	0.24291	0.081995	0.18680	0.10279514	0.24291	0.081995	0.18679	-7.741	0.59292	D	.	.	0.553	0.66923	A	.;.;.	.;.;.	4.941638	0.81561	27.6	0.99567832895250141	0.72197	0.86053	0.45263	D	AEFDBCI	.	.	.	-0.318190739850905	0.28457	1.569765	-0.238384773650571	0.30173	1.696646	0.999681648509105	0.41756	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.42	4.39	0.52211	2.315000	0.43412	9.955000	0.82755	0.676000	0.76740	0.920000	0.31959	1.000000	0.68203	0.548000	0.30127	0.0809:0.0:0.7631:0.156	8.185	0.30491	846	0.36215	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2966.43	211	chr19	42080447	.	G	A	2966.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.093;DP=531;ExcessHet=0;FS=1.07;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,115:211:99:2978,0,2330	9	0	1	0	.
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.G970C:p.V324L,POU2F2:NM_002698:exon11:c.G970C:p.V324L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	424.85	82	chr19	42095399	.	C	G	424.85	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-3.357;DP=824;ExcessHet=0.7463;FS=238.433;InbreedingCoeff=-0.2273;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,21:82:99:0|1:42095395_A_G:235,0,1172:42095395	6	0	3	1	.
chr19	42295055	42295055	C	T	exonic	CIC	.	nonsynonymous SNV	CIC:NM_001379484:exon20:c.C4685T:p.S1562L,CIC:NM_001379485:exon20:c.C4682T:p.S1561L,CIC:NM_015125:exon20:c.C4691T:p.S1564L,CIC:NM_001304815:exon21:c.C7418T:p.S2473L,CIC:NM_001379480:exon21:c.C7415T:p.S2472L,CIC:NM_001379482:exon21:c.C7415T:p.S2472L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.265794719012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308540080	1.012e-05	1.026e-05	9.995e-06	1.025e-05	3.164e-05	5.87e-06	4.6e-06	4.69e-06	3.42e-06	3.164e-05	0	0	2.787e-05	0	0	9.274e-06	0	2.501e-05	6.587e-06	6.568e-06	0	1.349e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	0.055	0.51421	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.970305	0.27887	N	0	0.06538	N	-5.48	0.99131	D	.	.	.	0.152	0.15609	-1.0409	0.17041	T	0.064	0.26456	T	8	0.11448333	0.21541	T	0.265795	0.89687	D	0.112	0.31546	0.1	0.01484	0.292174397486	0.28832	0.24776580802522458	0.24690	0.902315638145	0.70680	0.760424792767	0.75993	T	0.023373	0.41104	T	-0.124681	0.32359	T	-0.157193	0.58604	T	0.0529498487319	0.06011	T	0.913509	0.70110	D	0.14045821	0.32405	0.19731392	0.43506	0.14045821	0.32405	0.19731392	0.43505	-4.094	0.25201	T	.	.	0.096	0.15430	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.459560	0.48208	22.6	0.98825999114537133	0.46869	0.74855	0.36629	D	AEFDBCI	0.154100	0.27907	N	-0.331121663963494	0.27972	1.539028	-0.168046049707077	0.32720	1.864329	0.991091485452338	0.32370	0.634777	0.41761	0	0.694456	0.67091	0	0.643519	0.47002	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.42	4.42	0.52775	0.618000	0.24068	3.947000	0.40646	0.587000	0.30956	0.899000	0.31403	1.000000	0.68203	0.834000	0.39329	0.0:1.0:0.0:0.0	12.733	0.56579	637	0.64373	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	539.43	46	chr19	42295055	.	C	T	539.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.3;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.351;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:551,0,614	9	0	1	0	.
chr19	42317159	42317159	C	T	intronic	TMEM145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.47	6	chr19	42317159	.	C	T	107.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:118,0,66	9	0	1	0	.
chr19	42358140	42358140	C	G	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	0.9357	0.608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.766e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs762570030	7.047e-06	7.524e-06	1.395e-06	1.281e-05	0.0001	3.56e-06	2.6e-06	5.805e-05	4.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.706e-05	0.0001	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	823.43	63	chr19	42358140	.	C	G	823.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=376;ExcessHet=0;FS=0.962;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,32:63:99:835,0,852	9	0	1	0	.
chr19	42733244	42733244	G	T	intronic	PSG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.581e-06	5.533e-06	5.088e-06	0	2.205e-06	6.9e-07	1.9e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	2.561e-05	0	2.205e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.43	29	chr19	42733244	.	G	T	307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.28;DP=217;ExcessHet=0;FS=8.873;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.27;MQRankSum=1.34;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.931;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:319,0,580	9	0	1	0	.
chr19	42855954	42855955	AC	0	upstream	PSG10P	dist=236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	153.77	9	chr19	42855954	.	AC	*	153.77	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=2.1;DP=61;ExcessHet=0;FS=9.379;InbreedingCoeff=0.4669;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0;SOR=5.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:28:1|1:42855953_CA_C:407,28,0:42855953	4	3	0	3	.
chr19	43010607	43010607	G	T	intronic	PSG11	.	.	.	.	858	663	1	0	0	1	0.00075358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145099088	0.0009	0.0009	0.0004	0.0013	0.0116	0.0008	0.0007	0.0101	0.0095	0	0.0009	0	0.0001	0	0	0.0001	0.0005	0.0116	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0059	0.0002	0.0002	0.0042	0.0036	7.311e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	135.62	7	chr19	43010607	.	G	T	135.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,105	8	0	1	1	.
chr19	43507179	43507179	T	0	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	166.74	7	chr19	43507179	.	T	*	166.74	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=64;ExcessHet=0.3892;FS=1.922;InbreedingCoeff=0.0499;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=15.16;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:99:.:.:141,0,113:.	2	0	2	6	.
chr19	43554455	43554455	C	T	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549717071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0003	7.088e-05	5.745e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	296.13	11	chr19	43554455	.	C	T	296.13	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.85;DP=65;ExcessHet=0;FS=7.83;InbreedingCoeff=0.4531;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=0.618;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:43554450_T_TC:184,0,173:43554450	8	1	1	0	.
chr19	43656264	43656265	AT	-	intronic	PLAUR	.	.	.	.	671	850	1	0	0	1	0.000587889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.4	5	chr19	43656263	.	AAT	A	69.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43656260_AT_A:75,0,120:43656260	4	0	1	5	.
chr19	44176223	44176223	C	T	exonic	ZNF226	.	nonsynonymous SNV	ZNF226:NM_001032372:exon6:c.C961T:p.H321Y,ZNF226:NM_001032373:exon6:c.C961T:p.H321Y,ZNF226:NM_001319088:exon6:c.C961T:p.H321Y,ZNF226:NM_001319090:exon6:c.C961T:p.H321Y,ZNF226:NM_001319089:exon7:c.C961T:p.H321Y,ZNF226:NM_016444:exon7:c.C961T:p.H321Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00191142744322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045613286	9.577e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.375e-05	4.638e-05	5.56e-06	4.35e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	5.396e-06	4.967e-05	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.709	0.05544	T	0.602	0.39365	P	0.27	0.39872	B	0.721745	0.09929	N	0.813564	1	0.08975	N	0.47	0.13106	N	2.62	0.12988	T	-1.76	0.41618	N	0.135	0.17553	-1.0357	0.18637	T	0.023	0.09832	T	10	0.07923156	0.12721	T	0.001911	0.03377	T	0.048	0.13305	0.352	0.35084	0.394837016283	0.39092	0.041072785067505474	0.04052	0.0464492927924	0.05053	0.325263917446	0.14217	T	0.023364	0.17850	T	-0.516654	0.00460	T	-0.77726	0.02537	T	0.0669023379589594	0.08209	T	0.184782	0.01911	T	0.027527794	0.01957	0.046466757	0.06484	0.027527794	0.01957	0.046466757	0.06484	-4.185	0.26534	T	.	.	0.075	0.05979	B	.;.;.	.;.;.	0.204754	0.05893	2.331	0.22185248547138245	0.00881	0.11749	0.16837	N	AEFDGBCI	0.062371	0.11986	N	-0.896080508370334	0.10934	0.5250862	-0.978954873402179	0.10258	0.5155132	0.173383940192697	0.17768	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.88	2.84	0.32241	-1.129000	0.03356	.	.	-0.172000	0.11096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.069000	0.16583	0.1778:0.5481:0.173:0.1012	3.018	0.05699	906	0.23090	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2684.43	214	chr19	44176223	.	C	T	2684.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.617;DP=532;ExcessHet=0;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,103:214:99:2696,0,3026	9	0	1	0	.
chr19	44290811	44290811	C	G	intronic	ZNF235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	143.15	6	chr19	44290811	.	C	G	143.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:154,0,22	9	0	1	0	.
chr19	44758520	44758520	G	A	intronic	BCL3	.	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333756440	3.945e-06	6.848e-06	3.094e-06	4.829e-06	5.065e-06	1.16e-06	8.4e-07	1.48e-06	1.08e-06	0	0	0	0	0	0	5.065e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	581.43	37	chr19	44758520	.	G	A	581.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=307;ExcessHet=0;FS=5.041;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:593,0,484	9	0	1	0	.
chr19	45355413	45355413	C	T	intronic	ERCC2	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2;Trichothiodystrophy 1, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454861881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.74	17	chr19	45355413	.	C	T	232.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:244,0,316	9	0	1	0	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	63.32	8	chr19	46307999	.	C	*	63.32	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=59;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.58;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:8:21:.:.:291,0,21:.	0	3	3	4	.
chr19	47271732	47271744	TGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	147.34	9	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGC	*	147.34	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=109;ExcessHet=0.095;FS=0;InbreedingCoeff=0.2243;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:9:32:.:.:402,0,32:.	3	2	1	4	.
chr19	47505647	47505647	A	T	intronic	NAPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	614.43	34	chr19	47505647	.	A	T	614.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.624;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:626,0,527	9	0	1	0	.
chr19	47755234	47755234	G	A	intronic	NOP53	.	.	.	.	376	1145	1	0	0	1	0.000436491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575797986	5.874e-05	3.637e-05	3.911e-05	7.718e-05	0.0005	4.207e-05	3.665e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.174e-05	7.273e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	433.43	48	chr19	47755234	.	G	A	433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-2.826;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17:48:99:445,0,759	9	0	1	0	.
chr19	48088374	48088374	-	AA	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575852473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0.0008	0	0	7.516e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	190.85	5	chr19	48088374	.	G	GAA	190.85	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=27.26;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:39:144,75,69	2	0	1	7	.
chr19	48143875	48143878	AACC	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.39	81	chr19	48143874	.	AAACC	A	160.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.057;DP=403;ExcessHet=0;FS=46.881;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,15:81:99:0|1:48143874_AAACC_A:172,0,2609:48143874	9	0	1	0	.
chr19	48143877	48143877	C	0	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.58	81	chr19	48143877	.	C	*	104.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.066;DP=510;ExcessHet=0.2348;FS=72.48;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.094;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,15:81:99:0|1:48143874_AAACC_A:172,0,2609:48143874	9	0	1	0	C
chr19	48143878	48143878	-	GGGG	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	265.13	81	chr19	48143878	.	C	CGGGG	265.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.847;DP=451;ExcessHet=0.2348;FS=72.48;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.3;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,15:81:99:0|1:48143874_AAACC_A:172,0,2609:48143874	9	0	1	0	C
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chr19	49300778	49300778	G	A	intronic	SLC6A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388709426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.71	5	chr19	49300778	.	G	A	67.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49300774_G_A:75,0,120:49300774	6	0	1	3	C
chr19	49408552	49408552	G	A	intronic	KASH5	.	.	.	.	1040	480	1	1	0	3	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053823611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	5	chr19	49408552	.	G	A	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49408487_C_T:75,0,120:49408487	7	0	1	2	.
chr19	49440342	49440342	T	G	intronic	SLC17A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.23	8	chr19	49440342	.	T	G	58.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,118	8	0	1	1	.
chr19	49613331	49613333	AAA	-	intronic	PRR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207996325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.746e-05	0.0002	0.0005	7.075e-05	5.288e-05	3.938e-05	2.343e-05	4.118e-05	0	0	0	0	0.0014	0	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	128.16	5	chr19	49613330	.	CAAA	C	128.16	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0:5:3:3,0,19	2	1	1	6	.
chr19	49818237	49818237	G	T	upstream	MED25	dist=52	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	30	1491	1	0	0	1	0.000335233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.029e-06	6.84e-06	4.436e-06	1.552e-06	0.0005	7.1e-07	4.8e-07	9.432e-05	3.949e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.549e-07	1.826e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	185.49	8	chr19	49818237	.	G	T	185.49	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.464;DP=67;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,143	8	0	2	0	.
chr19	49866438	49866438	C	A	exonic	PNKP	.	synonymous SNV	PNKP:NM_007254:exon3:c.G159T:p.L53L	Ataxia-oculomotor apraxia 4, Autosomal recessive;Microcephaly, seizures, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199890893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1364.43	104	chr19	49866438	.	C	A	1364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.99;DP=412;ExcessHet=0;FS=3.768;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.162;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1376,0,1416	9	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	554.06	51	chr19	49879433	.	T	C	554.06	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.586;DP=498;ExcessHet=5.3821;FS=178.703;InbreedingCoeff=-0.4151;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.828;SOR=8.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,11:51:1:.:.:1,0,736:.	3	0	6	1	.
chr19	49887428	49887428	C	G	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.054e-05	0	0	0	0	1.926e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768702449	7.025e-06	6.843e-06	6.991e-06	7.06e-06	9.242e-06	3.55e-06	2.59e-06	4.67e-06	3.41e-06	0	0	0	0	0	0	9.242e-06	0	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1243.43	85	chr19	49887428	.	C	G	1243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.517;DP=399;ExcessHet=0;FS=3.141;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,49:85:99:1255,0,944	9	0	1	0	C
chr19	49958948	49958948	C	A	intronic	SIGLEC11	.	.	.	.	411	1109	1	1	0	3	0.00135074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.674e-05	0	0	0	0.0002	1.513e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201952288	8.908e-06	8.893e-06	1.091e-05	6.888e-06	0.0003	4.97e-06	3.83e-06	6.111e-05	2.528e-05	0	0	0	0	1.875e-05	0.0003	8.103e-06	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4162.43	245	chr19	49958948	.	C	A	4162.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=580;ExcessHet=0;FS=1.006;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.91;MQRankSum=-2.017;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,147:245:99:4174,0,2480	9	0	1	0	.
chr19	50316148	50316148	C	G	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	14	1507	0	1	0	2	0.00066313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157526635	3.175e-05	2.385e-05	4.011e-05	2.357e-05	0.0010	1.564e-05	1.086e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	1.986e-05	6.336e-05	0.0010	3.943e-05	3.937e-05	1.286e-05	6.721e-05	0.0010	1.716e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1169.43	101	chr19	50316148	.	C	G	1169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.939;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,51:101:99:1181,0,1237	9	0	1	0	.
chr19	50398593	50398593	G	-	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.54	8	chr19	50398592	.	AG	A	33.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,183	9	0	1	0	.
chr19	50697206	50697206	A	G	intronic	SHANK1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1013.43	96	chr19	50697206	.	A	G	1013.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.125;DP=437;ExcessHet=0;FS=0.796;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,43:96:99:1025,0,1394	9	0	1	0	.
chr19	51226599	51226599	A	T	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.77	7	chr19	51226599	.	A	T	139.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:150,0,103	9	0	1	0	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	788.56	14	chr19	51234990	.	C	G	788.56	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=128;ExcessHet=7.0302;FS=108.459;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:8:69,0,8	0	3	7	0	C
chr19	52349432	52349432	A	G	intronic	ZNF610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	532.43	45	chr19	52349432	.	A	G	532.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.002;DP=378;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.772;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:544,0,640	9	0	1	0	.
chr19	52402432	52402432	C	T	intronic	ZNF528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs548726025	0.0013	0.0007	0.0017	0.0009	0.0018	0.0011	0.0010	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0.0009	0	0.0018	0.0016	0.0002	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0017	0.0008	0.0007	0.0015	0.0014	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0006	0	0.0017	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.51	6	chr19	52402432	.	C	T	58.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,143	9	0	1	0	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2985.39	76	chr19	52583867	.	G	C	2985.39	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-1.666;DP=729;ExcessHet=15.1594;FS=272.482;InbreedingCoeff=-0.9047;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,35:76:99:0|1:52583866_G_A:385,0,986:52583866	0	0	9	1	.
chr19	52584822	52584861	CAGGCCCCGCCCACCTCTTCGCCTCCCGTCTGGCCTGACC	-	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*1365_*1404delCAGGCCCCGCCCACCTCTTCGCCTCCCGTCTGGCCTGACC;NM_001172655:c.*1365_*1404delCAGGCCCCGCCCACCTCTTCGCCTCCCGTCTGGCCTGACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	3.283e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.16	5	chr19	52584821	.	TCAGGCCCCGCCCACCTCTTCGCCTCCCGTCTGGCCTGACC	T	66.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	C
chr19	53450031	53450031	T	A	UTR3	ZNF761	NM_001289953:c.*78T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572952840	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	8.054e-05	0.0006	8.161e-05	6.719e-05	0.0002	8.387e-05	7.215e-05	0	6.533e-05	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	631.21	12	chr19	53450031	.	T	A	631.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=125;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.44;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:99:0|1:53450031_T_A:369,0,99:53450031	9	0	1	0	.
chr19	53450032	53450032	T	C	UTR3	ZNF761	NM_001289953:c.*79T>C	.	.	.	481	1039	1	1	0	3	0.00144161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533749290	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0064	0.0006	0.0006	0.0033	0.0025	0.0001	0.0007	0	0.0001	0	0.0064	0.0009	0.0011	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0012	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0170	0.0008	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	357.45	12	chr19	53450032	.	T	C	357.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.408;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.79;ReadPosRankSum=-1.256;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:99:0|1:53450031_T_A:369,0,99:53450031	9	0	1	0	C
chr19	54188069	54188069	G	0	intronic	MBOAT7	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	255.69	11	chr19	54188069	.	G	*	255.69	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=61;ExcessHet=0.0509;FS=4.31;InbreedingCoeff=0.2827;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:54188017_G_A:192,0,237:54188017	5	0	2	3	.
chr19	55083800	55083800	G	T	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.626e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1006.43	74	chr19	55083800	.	G	T	1006.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.237;DP=394;ExcessHet=0;FS=8.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1018,0,1005	9	0	1	0	.
chr19	55307549	55307550	AA	-	intronic	BRSK1	.	.	.	.	208	17	0	1	0	2	0.0555556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1491042997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.23	5	chr19	55307548	.	CAA	C	128.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,81	4	0	1	5	.
chr19	55313149	55313149	G	T	intronic	TMEM150B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.701e-06	6.864e-06	1.672e-06	1.73e-06	2.191e-06	2.8e-07	1.1e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.191e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	439.43	37	chr19	55313149	.	G	T	439.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.638;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:451,0,737	9	0	1	0	.
chr19	55376674	55376674	C	G	upstream	TMEM190	dist=152	.	.	.	860	659	2	1	0	4	0.00302572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs559447851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0002	0.0007	0.0005	7.22e-05	0	0.0005	0.0014	0	9.414e-05	0	0.0004	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.75	8	chr19	55376674	.	C	G	30.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,188	9	0	1	0	.
chr19	55386268	55386268	C	T	intronic	RPL28	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956057968	4.254e-06	3.433e-06	1.708e-06	6.781e-06	1.321e-05	1.25e-06	9.1e-07	1.07e-06	7.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.567e-06	0	1.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	263.43	23	chr19	55386268	.	C	T	263.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=226;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:275,0,452	9	0	1	0	.
chr19	55488872	55488872	-	TGTGGGAGCACCAAAGCCGTGGTACCCAGCCCTGACTTCAGGGGCCAGACATCTGCAGCCCCACCCGCCTCAGAGACCTGCGTCTCAGCCAGCCCCTCTGTCCAGAGTCCTTCCTCCCAGCAGTGGGGGTTTCTGGTTCAGAGGTGTGAGGACCG	intronic	SSC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	2566.38	16	chr19	55488872	.	A	ATGTGGGAGCACCAAAGCCGTGGTACCCAGCCCTGACTTCAGGGGCCAGACATCTGCAGCCCCACCCGCCTCAGAGACCTGCGTCTCAGCCAGCCCCTCTGTCCAGAGTCCTTCCTCCCAGCAGTGGGGGTTTCTGGTTCAGAGGTGTGAGGACCG	2566.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=2;DP=169;ExcessHet=0;FS=39.224;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.14;MQRankSum=-0.567;QD=32.9;ReadPosRankSum=-1.435;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,2:16:25:626,220,186	3	0	1	6	.
chr19	55488872	55488872	-	TGTGGGAGCACCAAAGCCGTGGTACCCAGCCCTGACTTCAGGGGCCAGACATCTGCAGCCCCACCCGCCTCAGAGACCTGCGTCTCAGCCAGCCCCTCTGTCCAGAGTCCTTCCTCCCAGCAGTGGGGGTTTCTGGTTCAGAGGTGTGAGGACCGTG	intronic	SSC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.618e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	2566.38	16	chr19	55488872	.	A	ATGTGGGAGCACCAAAGCCGTGGTACCCAGCCCTGACTTCAGGGGCCAGACATCTGCAGCCCCACCCGCCTCAGAGACCTGCGTCTCAGCCAGCCCCTCTGTCCAGAGTCCTTCCTCCCAGCAGTGGGGGTTTCTGGTTCAGAGGTGTGAGGACCGTG	2566.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=2;DP=169;ExcessHet=0;FS=39.224;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.14;MQRankSum=-0.567;QD=32.9;ReadPosRankSum=-1.435;SOR=1.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:16:25:626,59,25	3	0	1	6	C
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chr19	58145065	58145065	G	T	intronic	ZNF329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.85	9	chr19	58145065	.	G	T	42.85	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.593;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:52:0|1:58145051_A_G:52,0,223:58145051	8	0	1	1	.
chr19	58248070	58248070	C	T	UTR3	ZNF544	NM_001320780:c.*643C>T;NM_001320783:c.*704C>T;NM_001320776:c.*704C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170312358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	5.255e-05	6.434e-05	2.698e-05	7.26e-05	2.113e-05	1.53e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.26e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.18	5	chr19	58248070	.	C	T	111.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:119,0,18	6	0	1	3	.
chr19	58262823	58262823	C	T	UTR3	ZNF544	NM_001320771:c.*69C>T;NM_001320788:c.*1954C>T;NM_014480:c.*69C>T;NM_001320792:c.*1954C>T;NM_001320791:c.*1954C>T;NM_001320770:c.*69C>T;NM_001320767:c.*69C>T;NM_001320773:c.*69C>T;NM_001320781:c.*1954C>T;NM_001320777:c.*1231C>T;NM_001320774:c.*69C>T;NM_001320769:c.*69C>T;NM_001320789:c.*1954C>T;NM_001320787:c.*1231C>T;NM_001320786:c.*1231C>T;NM_001320785:c.*1231C>T	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042617298	5.013e-05	5.746e-05	4.852e-05	5.181e-05	0.0002	4.029e-05	3.691e-05	8.109e-05	5.499e-05	3.261e-05	0.0002	4.873e-05	0	0	0.0002	4.573e-05	0.0002	0	7.912e-05	7.884e-05	7.725e-05	8.108e-05	0.0003	4.511e-05	3.523e-05	0.0001	8.349e-05	7.257e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	377.43	28	chr19	58262823	.	C	T	377.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=362;ExcessHet=0;FS=1.549;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=0.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:389,0,383	9	0	1	0	C
chr19	58486708	58486708	T	-	intronic	ZNF446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251010636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.093e-05	0.0002	1.358e-05	2.869e-05	0.0002	5.56e-06	2.54e-06	.	.	0	0	6.949e-05	0	0.0002	0	0	1.532e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.05	5	chr19	58486707	.	CT	C	100.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=32;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:42:.:.:42,0,70:.	8	0	1	1	.
chr19	58545921	58545921	-	G	intronic	TRIM28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-06	0	0	0	0	1.548e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761652568	4.917e-06	4.788e-06	5.541e-06	4.275e-06	6.457e-06	2.05e-06	1.32e-06	2.69e-06	1.73e-06	0	0	0	0	0	0	6.457e-06	0	0	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1462.1	40	chr19	58545921	.	T	TG	1462.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.113;DP=389;ExcessHet=0.2348;FS=2.498;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:531,0,626	8	0	2	0	.
chr19	58562965	58562965	G	C	exonic	MZF1	.	nonsynonymous SNV	MZF1:NM_003422:exon6:c.C1312G:p.Q438E,MZF1:NM_198055:exon6:c.C1312G:p.Q438E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0166526145939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.142e-06	4.104e-06	5.496e-06	2.775e-06	5.401e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.401e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.019	0.59159	D	0.779	0.44223	P	0.281	0.40336	B	0.002245	0.36929	N	0.000000	0.649555	0.30545	N	0.015	0.07966	N	2.26	0.17596	T	-0.34	0.12661	N	0.254	0.29544	-1.0967	0.04514	T	0.021	0.09056	T	10	0.123583555	0.23461	T	0.016653	0.38007	T	0.050	0.13987	0.35	0.34760	0.494500980894	0.49084	0.12532299617057827	0.12458	0.351201735041	0.36964	0.770335018635	0.77475	T	0.101142	0.40761	T	-0.24823	0.14316	T	-0.594342	0.13292	T	0.518106730616632	0.33296	D	0.310469	0.06031	T	0.12377291	0.29056	0.14509374	0.34425	0.12377291	0.29056	0.14509374	0.34424	-5.064	0.37526	T	.	.	0.190	0.40794	B	.;.	.;.	3.850363	0.55778	23.7	0.98976759904038047	0.49640	0.61424	0.31480	D	AEFDGBHIJ	0.265472	0.38259	N	-0.109516186035965	0.36977	2.144843	-0.060961733911379	0.37019	2.161979	0.999999982634335	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.52208	0.09955	0	0.768056	0.98339	0	0.71	0.69187	0	.	.	3.46	3.46	0.38718	0.186000	0.16787	1.013000	0.23346	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.147000	0.23145	0.883000	0.42306	0.0:0.0:0.7648:0.2352	8.336	0.31374	952	0.10565	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2360.14	93	chr19	58562965	.	G	C	2360.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=456;ExcessHet=0.2348;FS=5.459;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,52:93:99:1501,0,1037	8	0	2	0	.
chr20	271444	271455	ACACACACACAC	0	intronic	C20orf96	.	.	.	.	114	84	1	1	26	29	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	240.99	9	chr20	271444	.	ACACACACACAC	*	240.99	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;DP=75;ExcessHet=0.7957;FS=3.037;InbreedingCoeff=0.0608;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=5.88;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:371,27,0:.	2	3	4	1	.
chr20	2494640	2494640	G	A	intronic	ZNF343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.81	6	chr20	2494640	.	G	A	61.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2494637_T_C:72,0,121:2494637	8	0	1	1	.
chr20	2494642	2494642	G	A	intronic	ZNF343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989189191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.942e-05	2.572e-05	5.386e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.81	6	chr20	2494642	.	G	A	61.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2494637_T_C:72,0,121:2494637	8	0	1	1	C
chr20	2815626	2815626	C	T	exonic	C20orf141	.	synonymous SNV	C20orf141:NM_080739:exon2:c.C349T:p.L117L,C20orf141:NM_001256538:exon3:c.C349T:p.L117L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2076.14	66	chr20	2815626	.	C	T	2076.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.63;DP=454;ExcessHet=0.2348;FS=0.602;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,29:66:99:741,0,905	8	0	2	0	.
chr20	3214923	3214923	C	T	intronic	ITPA	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487037022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.284e-05	3.863e-05	2.694e-05	0.0008	1.263e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.8	8	chr20	3214923	.	C	T	100.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-2.025;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:92:111,0,92	9	0	1	0	.
chr20	3316563	3316563	G	C	intronic	C20orf194	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541281915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	5.14e-05	6.716e-05	0.0017	3.076e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	647.15	20	chr20	3316563	.	G	C	647.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=165;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=0.95;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:531,0,182	8	0	2	0	.
chr20	3705864	3705864	C	T	exonic	SIGLEC1	.	nonsynonymous SNV	SIGLEC1:NM_001367089:exon3:c.G586A:p.V196I,SIGLEC1:NM_023068:exon4:c.G586A:p.V196I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.0219512541813	.	.	3.299e-05	0	8.64e-05	0.0001	0	3.002e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs745472020	4.105e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	5.038e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	2.698e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	7.232e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.918e-05	1.031e-05	7.232e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.363	0.11807	T	0.777	0.04372	T	0.162	0.28404	B	0.022	0.19653	B	0.656192	0.10468	N	0.798511	1	0.08975	N	-0.355	0.03127	N	-1.07	0.76948	T	-0.48	0.15379	N	0.073	0.04668	-1.0125	0.26133	T	0.186	0.53631	T	10	0.059565783	0.07181	T	0.021951	0.44785	T	0.141	0.37795	0.201	0.11522	0.396645960531	0.39282	0.06842486880266611	0.06780	0.105708572132	0.11951	0.263902902603	0.05364	T	0.204689	0.56352	T	-0.44808	0.01159	T	-0.616984	0.11422	T	0.0486358661772412	0.05257	T	0.558744	0.19484	T	0.025470912	0.01489	0.043481164	0.05418	0.025470912	0.01488	0.043481164	0.05418	-4.665	0.32978	T	.	.	0.07	0.03479	B	.	.	-0.895936	0.00932	0.035	0.79266953525668238	0.12664	0.00489	0.02319	N	AEFDBI	0.053998	0.09779	N	-1.68049636004167	0.00913	0.0395394	-1.77180340056427	0.00854	0.03814817	0.980020661655821	0.30090	0.580535	0.33130	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.68	-7.08	0.01404	-1.093000	0.03473	-1.512000	0.05273	-1.020000	0.01735	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.6103:0.0:0.3897	14.418	0.66740	749	0.51929	CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1565.43	128	chr20	3705864	.	C	T	1565.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.831;DP=491;ExcessHet=0;FS=4.193;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.031;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,63:128:99:1577,0,1564	9	0	1	0	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	96.91	12	chr20	3819533	.	C	G	96.91	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=89;ExcessHet=1.4958;FS=65.045;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.487;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:6:6,0,123	2	1	4	3	.
chr20	3907100	3907102	TTT	-	intronic	PANK2	.	.	.	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192817773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.24e-05	3.49e-05	0	2.78e-05	5.098e-05	0	0	.	.	5.098e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	113.36	5	chr20	3907099	.	CTTT	C	113.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:110,4,0	4	1	0	5	.
chr20	5106078	5106078	A	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	598.49	24	chr20	5106078	.	A	*	598.49	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0.185;DP=264;ExcessHet=0.7463;FS=14.353;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,18:24:29:.:.:803,0,29:.	1	3	6	0	.
chr20	6044337	6044337	T	A	intronic	LRRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557703616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	7.216e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	883.49	11	chr20	6044337	.	T	A	883.49	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9092;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.07;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:464,33,0	8	2	0	0	.
chr20	10651357	10651357	C	T	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570557161	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.209e-05	8.21e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.308e-05	8.578e-05	7.234e-05	0	0.0006	0.0002	0	3.169e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.657e-05	7.25e-05	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	557.76	10	chr20	10651357	.	C	T	557.76	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9653;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=33.18;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:424,30,0	8	2	0	0	.
chr20	14282666	14282666	G	A	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chr20	14282666	.	G	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr20	17693437	17693437	C	T	upstream	BANF2	dist=238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567151255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	376.15	6	chr20	17693437	.	C	T	376.15	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9153;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=34.2;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:249,18,0	8	2	0	0	.
chr20	18728763	18728763	G	-	intronic	DTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	173.02	5	chr20	18728762	.	AG	A	173.02	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=34.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:185,15,0	4	1	0	5	.
chr20	23377083	23377083	C	A	UTR3	NAPB	NM_001283018:c.*293G>T;NM_001283020:c.*293G>T;NM_001283026:c.*293G>T;NM_022080:c.*293G>T	.	.	.	1064	456	1	1	0	3	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs550379759	0.0001	0.0003	0.0002	4.41e-05	0.0039	4.359e-05	2.767e-05	0.0009	0.0005	0	0	0	0	0	0.0039	3.44e-05	0	0.0031	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	2.406e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	7.353e-05	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	253.93	6	chr20	23377083	.	C	A	253.93	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=28.79;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:23377083_C_A:270,18,0:23377083	6	1	0	3	.
chr20	31470360	31470360	G	A	intronic	DEFB124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.73	9	chr20	31470360	.	G	A	111.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.81;MQRankSum=-1.559;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:47:121,0,47	8	0	1	1	.
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chr20	33819158	33819158	T	C	intronic	CHMP4B	.	.	.	Cataract 31, multiple types	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.7	7	chr20	33819158	.	T	C	62.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33819146_A_G:69,0,204:33819146	4	0	1	5	.
chr20	33819163	33819163	T	C	intronic	CHMP4B	.	.	.	Cataract 31, multiple types	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.51	5	chr20	33819163	.	T	C	68.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33819146_A_G:75,0,120:33819146	4	0	1	5	C
chr20	33819169	33819169	T	C	intronic	CHMP4B	.	.	.	Cataract 31, multiple types	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.5	5	chr20	33819169	.	T	C	68.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33819146_A_G:75,0,120:33819146	4	0	1	5	C
chr20	34216251	34216251	-	CGCCGC	intronic	ASIP	.	.	.	.	822	699	0	1	0	2	0.00142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	213.84	9	chr20	34216251	.	A	ACGCCGC	213.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:223,0,108	8	0	1	1	.
chr20	34474331	34474331	C	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs192540632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0011	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0034	0.0011	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	95.31	9	chr20	34474331	.	C	T	95.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.26;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.97;MQRankSum=-0.967;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:106,0,189	8	0	1	1	.
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2382.99	178	chr20	34852409	.	G	C	2382.99	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.363;DP=1624;ExcessHet=10.3881;FS=297.982;InbreedingCoeff=-0.6669;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,60:178:99:151,0,1549	2	0	8	0	.
chr20	34981855	34981858	AAAA	-	intronic	MYH7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1430459207	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	.	.	.	0	.	.	6.069e-05	9.989e-05	8.436e-05	3.295e-05	0.0002	2.016e-05	1.154e-05	5.192e-05	2.709e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	154.57	5	chr20	34981854	.	GAAAA	G	154.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	2	0	1	7	.
chr20	34998421	34998421	G	A	exonic	MYH7B	.	nonsynonymous SNV	MYH7B:NM_020884:exon33:c.G4000A:p.G1334R	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	1.0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.610	.	.	.	1.673e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372128121	8.899e-06	9.577e-06	8.174e-06	9.632e-06	2.519e-05	4.97e-06	3.83e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-06	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.028	0.54934	D	.	.	.	.	.	.	0.001624	0.38439	N	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-1.69	0.82985	D	-5.42	0.85247	D	0.618	0.63374	0.819	0.94645	D	0.779	0.92488	D	10	0.8264601	0.81823	D	0.057995	0.67162	D	0.610	0.84719	.	.	0.792808343696	0.79088	0.48224683681404035	0.48144	0.638098247504	0.57551	0.570439219475	0.48740	T	.	.	.	-0.0388461	0.46119	T	-0.0569077	0.66548	D	0.985058307647705	0.76164	D	0.973103	0.90315	D	0.25171784	0.48182	0.22068338	0.46853	0.25171784	0.48182	0.22068338	0.46852	-9.984	0.73816	D	.	.	0.322	0.54653	B	.;.	.;.	5.832927	0.93748	33	0.99892531391290318	0.96589	0.98776	0.86705	D	AEFDBCI	0.967336	0.98981	D	0.831325096218162	0.88020	9.424359	0.696684781914116	0.82127	7.690654	0.99999999999834	0.74766	0.648878	0.45929	0	0.379588	0.06130	0	0.596394	0.31383	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.73	4.73	0.59485	9.815000	0.98279	11.936000	0.99985	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.069000	0.16583	0.0:0.0:1.0:0.0	17.902	0.88823	621	0.65931	Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1816.43	108	chr20	34998421	.	G	A	1816.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.73;DP=499;ExcessHet=0;FS=4.734;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-0.459;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,58:108:99:1828,0,1276	9	0	1	0	C
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chr20	35201556	35201556	-	GG	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.63	7	chr20	35201556	.	T	TGG	59.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35201550_A_T:69,0,204:35201550	8	0	1	1	C
chr20	35201559	35201560	AT	-	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.63	7	chr20	35201558	.	CAT	C	59.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35201550_A_T:69,0,204:35201550	8	0	1	1	C
chr20	35201568	35201568	A	G	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.55	7	chr20	35201568	.	A	G	59.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35201550_A_T:69,0,204:35201550	8	0	1	1	C
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chr20	36744190	36744190	C	T	intronic	NDRG3	.	.	.	.	975	546	1	0	0	1	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327700073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.79	5	chr20	36744190	.	C	T	58.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:67,0,67	6	0	1	3	.
chr20	36796713	36796713	T	C	intronic	SOGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000527234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.857e-05	0	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	413.43	22	chr20	36796713	.	T	C	413.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.952;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.79;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:425,0,359	9	0	1	0	.
chr20	36876199	36876219	ACTCGGCTGGTAAGGGTTCCA	-	exonic	TLDC2	.	nonframeshift deletion	TLDC2:NM_001304783:exon1:c.25_33del:p.T9_L11del,TLDC2:NM_080628:exon1:c.25_33del:p.T9_L11del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	613.39	62	chr20	36876198	.	CACTCGGCTGGTAAGGGTTCCA	C	613.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=376;ExcessHet=0;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.503;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:62:99:625,0,1792	9	0	1	0	.
chr20	37112759	37112759	C	T	intronic	MROH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.84	6	chr20	37112759	.	C	T	61.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37112759_C_T:72,0,133:37112759	9	0	1	0	.
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chr20	37397527	37397527	C	A	intronic	SRC	.	.	.	Colon cancer, advanced, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.46	13	chr20	37397527	.	C	A	31.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.518;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.496;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:43:43,0,356	9	0	1	0	.
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chr20	38368924	38368924	C	T	intronic	LBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	121.18	44	chr20	38368924	.	C	T	121.18	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.334;DP=294;ExcessHet=0.7463;FS=4.858;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.38;SOR=1.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,6:44:92:92,0,792	7	0	3	0	C
chr20	38526219	38526219	G	C	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	41.28	15	chr20	38526219	.	G	C	41.28	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.463;DP=81;ExcessHet=0.6695;FS=10.447;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.49;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:37:37,0,93	1	0	2	7	.
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chr20	38648398	38648398	C	A	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.77	6	chr20	38648398	.	C	A	106.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:117,0,49	8	0	1	1	C
chr20	38648722	38648722	G	T	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.23e-05	5	154602	rs373881717	5.206e-05	4.241e-05	5.107e-05	5.309e-05	7.09e-05	4.115e-05	3.702e-05	1.727e-05	1.027e-05	0	7.09e-05	0.0021	0	0	0	1.847e-05	7.199e-05	5.257e-05	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.689e-05	.	2.109e-05	1.527e-05	.	.	0	0	0	0.0020	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	685.43	51	chr20	38648722	.	G	T	685.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.05;DP=396;ExcessHet=0;FS=6.035;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:697,0,697	9	0	1	0	C
chr20	41352819	41352819	T	A	exonic	LPIN3	.	synonymous SNV	LPIN3:NM_001301860:exon11:c.T1482A:p.A494A,LPIN3:NM_022896:exon11:c.T1479A:p.A493A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467399895	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5573.43	108	chr20	41352819	.	T	A	5573.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.695;DP=510;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,108:108:99:3821,324,0	8	1	1	0	.
chr20	44161080	44161081	AC	-	intronic	JPH2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374186241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	7.233e-05	2.579e-05	1.351e-05	2.949e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.22	6	chr20	44161079	.	TAC	T	49.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,134	8	0	1	1	.
chr20	44906124	44906124	G	T	intronic	YWHAB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.662e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs761703648	3.636e-06	4.793e-06	0	7.268e-06	5.982e-05	1.07e-06	7.7e-07	2.348e-05	1.469e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.982e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.43	91	chr20	44906124	.	G	T	44.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.889;DP=426;ExcessHet=0;FS=66.115;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.69;SOR=6.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,18:91:56:56,0,1953	9	0	1	0	.
chr20	45884092	45884092	T	G	UTR3	ZSWIM1	NM_080603:c.*42T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.75	25	chr20	45884092	.	T	G	61.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.089;DP=240;ExcessHet=0;FS=28.148;InbreedingCoeff=-0.2082;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.69;SOR=4.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:68:68,0,416	3	0	1	6	.
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	585.95	29	chr20	46054821	.	C	G	585.95	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.172;DP=244;ExcessHet=4.5998;FS=26.26;InbreedingCoeff=-0.4749;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,3:29:8:0|1:46054816_C_G:8,0,990:46054816	3	0	6	1	.
chr20	46358654	46358654	T	A	UTR5	SLC35C2	NM_001281457:c.-2787A>T;NM_173073:c.-148A>T;NM_001281459:c.-2787A>T;NM_001281460:c.-148A>T;NM_015945:c.-148A>T;NM_173179:c.-148A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2331.43	153	chr20	46358654	.	T	A	2331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.217;DP=465;ExcessHet=0;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.288;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,91:153:99:2343,0,1501	9	0	1	0	.
chr20	46729851	46729851	C	T	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.25	6	chr20	46729851	.	C	T	41.25	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:46729842_C_CCA:52,0,81:46729842	9	0	1	0	.
chr20	48734703	48734703	G	T	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.116e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.99	50	chr20	48734703	.	G	T	128.99	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.025;DP=427;ExcessHet=0.2348;FS=76.548;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=2.04;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,11:50:99:139,0,960	8	0	2	0	.
chr20	49032793	49032793	G	A	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935090305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.942e-05	5.149e-05	2.698e-05	7.36e-05	1.719e-05	1.132e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	7.36e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.09	7	chr20	49032793	.	G	A	132.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:77:143,0,77	9	0	1	0	.
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.65	31	chr20	49118443	.	G	A	862.65	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.537;DP=221;ExcessHet=6.9879;FS=253.471;InbreedingCoeff=-0.5117;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:31:86:102,0,86	1	1	7	1	.
chr20	50609578	50609578	C	T	exonic	RIPOR3	.	nonsynonymous SNV	RIPOR3:NM_001290268:exon7:c.G571A:p.A191T,RIPOR3:NM_080829:exon7:c.G559A:p.A187T	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	3316151	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.00386541118707	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150236153	2.594e-05	2.736e-05	2.897e-05	2.272e-05	0.0006	1.85e-05	1.627e-05	0.0004	0.0004	3.683e-05	0	0	0.0006	0	0.0002	4.878e-06	5.696e-05	3.283e-05	3.94e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.686e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.378e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	4.412e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.151444	0.17954	N	0.606507	0.999162	0.21555	N	.	.	.	4.61	0.01851	T	3.57	0.00082	N	0.094	0.07398	-0.9557	0.39970	T	0.001	0.00287	T	10	0.015509993	0.00326	T	0.003865	0.09055	T	0.052	0.14661	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.060437283224982374	0.05983	0.0921549829616	0.10406	0.374439179897	0.21466	T	0.033536	0.22955	T	-0.391064	0.02648	T	-0.799513	0.01915	T	0.0442298336044189	0.04463	T	0.39496	0.09912	T	0.025052056	0.01401	0.046762332	0.06587	0.025052056	0.01400	0.046762332	0.06587	-1.521	0.01807	T	.	.	0.062	0.01197	B	.;.	.;.	0.630750	0.09991	6.746	0.5344495922378345	0.04941	0.06637	0.12655	N	AEFDBI	0.039143	0.05645	N	-1.44696660894155	0.02241	0.09873631	-1.26544442465266	0.04905	0.2325458	0.00189259774156388	0.08984	0.700653	0.57754	0	0.547309	0.14657	0	0.717052	0.78885	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.2	-3.32	0.04663	0.279000	0.18532	-1.498000	0.05304	-0.182000	0.10109	0.997000	0.40164	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.2279:0.2003:0.1232:0.4486	0.712	0.00867	972	0.05671	FAM65, N-terminal;FAM65, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	38	chr20	50609578	.	C	T	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.24;DP=331;ExcessHet=0;FS=4.913;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:291,0,673	9	0	1	0	.
chr20	50620066	50620066	C	T	exonic	RIPOR3	.	synonymous SNV	RIPOR3:NM_001290268:exon3:c.G189A:p.T63T,RIPOR3:NM_080829:exon3:c.G177A:p.T59T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs148777612	1.163e-05	1.163e-05	1.77e-05	5.5e-06	0.0001	7.08e-06	5.79e-06	3.348e-05	1.981e-05	8.961e-05	0	0	0.0001	0	0	7.194e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.285e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1756.43	153	chr20	50620066	.	C	T	1756.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.43;DP=537;ExcessHet=0;FS=4.838;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.994;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,71:153:99:1768,0,1890	9	0	1	0	C
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chr20	54482558	54482558	-	A	intronic	DOK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.603e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.34	7	chr20	54482558	.	T	TA	52.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	6	0	1	3	.
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chr20	62038918	62038918	T	C	intronic	TAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.02	7	chr20	62038918	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62038918_T_C:69,0,201:62038918	7	0	1	2	C
chr20	62137124	62137124	T	0	intronic	PSMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	116.62	25	chr20	62137124	.	T	*	116.62	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=144;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.3749;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.92;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,9:25:99:.:.:313,0,629:.	1	6	3	0	.
chr20	62165529	62165529	T	0	intronic	SS18L1	.	.	.	.	428	865	4	1	224	230	0.00345622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1746.9	210	chr20	62165529	.	T	*	1746.9	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.408;DP=893;ExcessHet=0.0405;FS=2.625;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-1.75;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,108:210:99:0|1:62165528_CTG_C:4133,0,3888:62165528	8	1	1	0	.
chr20	62316481	62316481	T	C	intronic	LAMA5	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778772632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.058e-05	0.0005	8.165e-05	6.722e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.43	37	chr20	62316481	.	T	C	438.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.21;DP=335;ExcessHet=0;FS=1.289;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:450,0,480	9	0	1	0	.
chr20	62351729	62351729	C	T	exonic	LAMA5	.	nonsynonymous SNV	LAMA5:NM_005560:exon6:c.G931A:p.A311T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.339	0.0858771839085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.017	0.60337	D	0.998	0.73220	D	0.942	0.67772	D	0.000002	0.62929	U	0.057162	0.999999	0.81001	D	1.25	0.31749	L	0.1	0.61326	T	-1.89	0.44094	N	0.442	0.48042	-0.6644	0.62082	T	0.288	0.65978	T	10	0.3987872	0.55418	T	0.085877	0.74623	D	0.339	0.66106	0.477	0.55502	0.701373224483	0.69878	0.409326317413586	0.40848	.	.	0.49871045351	0.38647	T	0.048762	0.28111	T	0.0258804	0.55172	T	-0.200601	0.54589	T	0.933867454528809	0.60092	D	0.862314	0.70989	D	0.4071995	0.61229	0.5928032	0.76367	0.4071995	0.61229	0.5928032	0.76368	-5.839	0.44913	T	.	.	0.105	0.48998	B	.;.	.;.	3.254935	0.44492	21.9	0.99854460774262288	0.93368	0.93537	0.58487	D	AEFGBCI	0.478975	0.52132	N	0.125095555906086	0.47635	2.986513	-0.00856271327834855	0.39325	2.330047	0.999999999963016	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.21	3.24	0.36257	4.722000	0.61651	2.159000	0.30968	0.547000	0.25779	1.000000	0.71638	0.974000	0.29927	0.214000	0.22296	0.0:0.844:0.156:0.0	13.726	0.62238	804	0.43891	Laminin EGF domain|Laminin EGF domain|Laminin EGF domain;Laminin EGF domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1140.43	76	chr20	62351729	.	C	T	1140.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.093;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1152,0,947	9	0	1	0	C
chr20	62392146	62392146	G	A	intronic	CABLES2	.	.	.	.	656	863	3	0	0	3	0.00173511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536865808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.57	10	chr20	62392146	.	G	A	186.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.742;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:61:198,0,61	9	0	1	0	.
chr20	62967226	62967226	T	C	intronic	SLC17A9	.	.	.	Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type, Autosomal dominant	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs899602362	4.588e-05	4.2e-05	4.68e-05	4.497e-05	0.0015	3.579e-05	3.245e-05	0.0007	0.0005	3.749e-05	2.925e-05	0	2.629e-05	0	0.0015	4.26e-05	4.067e-05	7.308e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.882e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.43	17	chr20	62967226	.	T	C	297.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.009;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=-0.734;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:62967222_C_T:309,0,240:62967222	9	0	1	0	.
chr20	63236459	63236459	G	C	intronic	BIRC7	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.03e-05	0	9.048e-05	0	0	3.521e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs150688713	7.379e-06	8.209e-06	5.782e-06	9.045e-06	3.231e-05	3.73e-06	2.72e-06	2.03e-06	1.33e-06	0	3.231e-05	0	0	0	0	5.644e-06	3.584e-05	1.41e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.43	36	chr20	63236459	.	G	C	335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.317;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:347,0,576	9	0	1	0	.
chr20	63277806	63277806	C	T	intronic	ARFGAP1	.	.	.	.	770	749	2	1	0	4	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569414277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	9.619e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.91	6	chr20	63277806	.	C	T	54.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,150	9	0	1	0	.
chr20	63532458	63532458	G	A	intronic	PTK6	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256099934	2.202e-06	2.739e-06	0	4.474e-06	2.618e-05	5.9e-07	1.6e-07	4.35e-06	1.63e-06	0	0	0	0	0	0	9.482e-07	0	2.618e-05	6.667e-06	6.613e-06	1.304e-05	0	2.524e-05	0	0	.	.	2.524e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	726.43	43	chr20	63532458	.	G	A	726.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=368;ExcessHet=0;FS=4.549;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,23:43:99:0|1:63532458_G_A:738,0,764:63532458	9	0	1	0	.
chr20	63981479	63981479	C	T	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544828501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	446.46	22	chr20	63981479	.	C	T	446.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.827;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:458,0,222	9	0	1	0	.
chr20	64063760	64063760	A	G	intronic	TCEA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556463396	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0026	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0.0026	0.0001	0.0006	0.0023	0.0002	0.0002	7.728e-05	0.0002	0.0025	0.0001	8.739e-05	0.0014	0.0011	9.674e-05	0	0	0.0009	0	0	0	5.889e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.53	11	chr20	64063760	.	A	G	147.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.473;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:158,0,66	9	0	1	0	.
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chr21	33506169	33506169	G	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.93	25	chr21	33506169	.	G	A	82.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=318;ExcessHet=2.8389;FS=76.694;InbreedingCoeff=-0.4039;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.482;SOR=5.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:19:19,0,221	5	0	5	0	.
chr21	33556528	33556528	T	C	intronic	SON	.	.	.	ZTTK syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912629852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.616e-05	5.258e-05	7.731e-05	1.351e-05	0.0004	2.116e-05	1.531e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.8	5	chr21	33556528	.	T	C	67.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33556528_T_C:75,0,120:33556528	5	0	1	4	.
chr21	33556529	33556529	G	A	intronic	SON	.	.	.	ZTTK syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	5	chr21	33556529	.	G	A	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33556528_T_C:75,0,120:33556528	5	0	1	4	C
chr21	33556533	33556533	A	C	intronic	SON	.	.	.	ZTTK syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	5	chr21	33556533	.	A	C	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33556528_T_C:75,0,120:33556528	5	0	1	4	C
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	139.56	9	chr21	33799603	.	C	T	139.56	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=82;ExcessHet=4.7409;FS=21.401;InbreedingCoeff=-0.2691;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.12;SOR=4.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:4:4,0,97	2	0	5	3	.
chr21	33817141	33817141	T	A	intronic	ITSN1	.	.	.	.	491	1030	1	0	0	1	0.000485201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.44	9	chr21	33817141	.	T	A	89.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:101,0,187	9	0	1	0	C
chr21	33851415	33851415	T	C	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249527270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.692e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.13	5	chr21	33851415	.	T	C	30.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	3	0	1	6	C
chr21	34601691	34601691	G	A	intronic	RCAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1036196944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-05	7.226e-05	3.859e-05	9.435e-05	0.0002	3.522e-05	2.62e-05	5.293e-05	2.837e-05	2.419e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.63	6	chr21	34601691	.	G	A	64.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.72;MQRankSum=0.431;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34601691_G_A:72,0,162:34601691	6	0	1	3	.
chr21	34601698	34601698	G	A	intronic	RCAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.63	6	chr21	34601698	.	G	A	64.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.72;MQRankSum=0.431;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34601691_G_A:72,0,162:34601691	6	0	1	3	C
chr21	36731218	36731218	C	G	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022904739	3.348e-05	2.501e-05	2.282e-05	4.368e-05	0.0003	2.387e-05	2.1e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.735e-05	8.55e-05	0.0003	1.433e-05	2.271e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	928.43	51	chr21	36731218	.	C	G	928.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.41;DP=376;ExcessHet=0;FS=5.725;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.694;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:940,0,450	9	0	1	0	.
chr21	36737378	36737378	C	T	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.34	5	chr21	36737378	.	C	T	76.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	6	0	1	3	C
chr21	36798042	36798042	G	A	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779084326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.071e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.72	7	chr21	36798042	.	G	A	105.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:114,0,62	7	0	1	2	.
chr21	39199440	39199440	C	T	exonic	BRWD1	.	nonsynonymous SNV	BRWD1:NM_018963:exon40:c.G4976A:p.R1659Q,BRWD1:NM_033656:exon40:c.G4976A:p.R1659Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330	0.0693917241771	.	.	8.245e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750065928	1.847e-05	1.915e-05	2.178e-05	1.513e-05	5.038e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0	2.248e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.045	0.49390	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.962637	0.38302	D	2.85	0.82803	M	-0.13	0.76948	T	-1.33	0.33197	N	0.37	0.56058	0.301	0.87577	D	0.629	0.86972	D	10	0.34526125	0.51503	T	0.069392	0.70717	D	0.330	0.65226	0.419	0.46036	0.832964583142	0.83137	0.24392766923892148	0.24306	0.41255547397	0.41996	0.475422501564	0.35427	T	0.219999	0.58317	T	-0.045109	0.45187	T	-0.0768707	0.65132	T	0.922413170337677	0.58255	D	0.940606	0.83579	D	0.39125502	0.60121	0.33677104	0.59475	0.39125502	0.60121	0.33677104	0.59474	-6.034	0.46563	T	.	.	0.194	0.59628	B	.;.;.	.;.;.	5.135573	0.85965	28.8	0.99952600565060323	0.99957	0.97982	0.78620	D	AEFBI	0.475932	0.51956	N	0.758734146323218	0.83475	8.026614	0.730422036595429	0.84689	8.36241	0.999999999480687	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	5.015000	0.63798	7.638000	0.63056	0.599000	0.40250	0.986000	0.36153	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.632	0.88011	958	0.09170	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1560.43	128	chr21	39199440	.	C	T	1560.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=511;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.399;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,60:128:99:1572,0,1717	9	0	1	0	.
chr21	40477990	40477990	C	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.08	5	chr21	40477990	.	C	T	75.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:79,0,34	3	0	1	6	.
chr21	41845447	41845447	C	A	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.66	7	chr21	41845447	.	C	A	31.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:38:38,0,78	5	0	1	4	.
chr21	42862827	42862827	C	T	intronic	WDR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016475714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.79	5	chr21	42862827	.	C	T	59.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,112	9	0	1	0	.
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chr21	43965611	43965613	TTG	-	intronic	AGPAT3	.	.	.	.	1289	232	0	1	0	2	0.00429185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368798448	0.0060	0.0004	0.0057	0.0061	0.0078	0.0016	0.0009	0.0021	0.0011	0	0	0	0	0	.	0.0078	0	0	8.551e-05	9.848e-05	6.435e-05	0.0001	0.0013	4.962e-05	3.966e-05	0.0005	0.0004	4.827e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.413e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.69	6	chr21	43965610	.	TTTG	T	65.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:43965604_G_GTT:72,0,156:43965604	5	0	1	4	.
chr21	44063410	44063410	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.167e-07	2.057e-06	0	1.642e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.696e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	292.44	14	chr21	44063410	.	G	A	292.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.377;DP=138;ExcessHet=0;FS=2.836;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=-1.561;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:92:304,0,92	9	0	1	0	.
chr21	44787955	44787955	A	G	exonic	UBE2G2	.	synonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.T90C:p.N30N,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.T6C:p.N2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.505e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.43	197	chr21	44787955	.	A	G	111.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-7.765;DP=603;ExcessHet=0;FS=142.869;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=2.24;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,32:197:99:0|1:44787949_C_G:123,0,5669:44787949	9	0	1	0	.
chr21	44976902	44976902	T	G	UTR3	FAM207A	NM_001316988:c.*99T>G;NM_001316987:c.*99T>G;NM_001316986:c.*99T>G;NM_001316985:c.*99T>G;NM_001316984:c.*99T>G;NM_001316983:c.*99T>G;NM_058190:c.*99T>G	.	.	.	505	1014	3	0	0	3	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.257e-05	2.327e-05	2.23e-05	2.286e-05	0.0003	1.601e-05	1.39e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	5.783e-06	1.798e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.49	15	chr21	44976902	.	T	G	219.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.505;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-1.994;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:231,0,267	9	0	1	0	.
chr21	46161658	46161658	G	A	exonic	SPATC1L	.	synonymous SNV	SPATC1L:NM_032261:exon4:c.C282T:p.R94R,SPATC1L:NM_001142854:exon5:c.C744T:p.R248R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.402e-05	0	0	0	0	6.14e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs759294991	4.6e-05	4.652e-05	5.053e-05	4.142e-05	5.854e-05	3.675e-05	3.359e-05	4.706e-05	4.288e-05	0	0	0	2.524e-05	0	0	5.854e-05	1.663e-05	0	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	4.415e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1057.43	89	chr21	46161658	.	G	A	1057.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.061;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,43:89:99:1069,0,1280	9	0	1	0	.
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chr21	46297828	46297828	G	A	downstream	YBEY	dist=77	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476998559	2.528e-05	2.327e-05	3.317e-05	1.646e-05	0.0021	1.758e-05	1.494e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0021	2.278e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	184.81	15	chr21	46297828	.	G	A	184.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=86;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:196,0,217	9	0	1	0	.
chr22	17120943	17120963	CCGCGTCTGCCGCCGCCTCCC	-	exonic	TMEM121B	.	nonframeshift deletion	TMEM121B:NM_031890:exon1:c.165_185del:p.R60_G66del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.49	16	chr22	17120942	.	GCCGCGTCTGCCGCCGCCTCCC	G	30.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.335;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,561	9	0	1	0	.
chr22	17391957	17391957	A	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	5	chr22	17391957	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr22	17550455	17550455	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	917.33	109	chr22	17550455	.	G	A	917.33	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-2.462;DP=723;ExcessHet=7.0302;FS=121.839;InbreedingCoeff=-0.5994;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.91;SOR=7.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:87,22:109:99:.:.:114,0,1721:.	2	0	7	1	C
chr22	19036760	19036760	C	A	UTR3	DGCR2	NM_001173533:c.*2105G>T;NM_005137:c.*2105G>T;NM_001184781:c.*2105G>T;NM_001173534:c.*2105G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967277243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.662e-06	6.636e-06	0	1.363e-05	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.64	6	chr22	19036760	.	C	A	94.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,115	6	0	1	3	.
chr22	19071036	19071036	C	-	intronic	DGCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.61	5	chr22	19071035	.	GC	G	75.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:76:0|1:19071034_C_T:81,0,76:19071034	4	0	1	5	C
chr22	19763478	19763478	C	T	intronic	TBX1	.	.	.	Conotruncal anomaly face syndrome;DiGeorge syndrome, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Velocardiofacial syndrome, Autosomal dominant	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552754577	1.015e-05	8.896e-06	7.135e-06	1.286e-05	5.339e-05	3.65e-06	2.4e-06	1.417e-05	6.93e-06	0	3.038e-05	0	0	0	0	2.7e-06	3.199e-05	5.339e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.53	14	chr22	19763478	.	C	T	285.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=110;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=-0.449;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:297,0,137	9	0	1	0	.
chr22	19895623	19895623	G	A	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs376368800	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0012	0.0004	0.0001	5.807e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.16e-05	6.717e-05	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.43	32	chr22	19895623	.	G	A	438.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.301;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:450,0,571	9	0	1	0	.
chr22	20140335	20140335	C	T	intronic	ZDHHC8	.	.	.	.	395	1122	5	0	0	5	0.00222321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546678054	7.433e-05	6.409e-05	5.544e-05	9.305e-05	0.0006	5.99e-05	5.493e-05	0.0004	0.0004	4.454e-05	7.242e-05	0	2.98e-05	0	0.0006	2.703e-05	0.0002	0.0006	7.88e-05	7.873e-05	0.0001	5.372e-05	0.0006	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	8.996e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	516.43	23	chr22	20140335	.	C	T	516.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.97;DP=154;ExcessHet=0;FS=8.468;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.45;ReadPosRankSum=0.567;SOR=3.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:528,0,244	9	0	1	0	.
chr22	20464802	20464802	C	T	intronic	KLHL22	.	.	.	.	428	1092	1	1	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs202033961	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0005	0.0005	0.0009	0.0006	8.757e-05	0.0004	0.0003	0	7.135e-05	0.0018	0.0006	0.0006	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	7.216e-05	0	0.0003	0.0003	0	0.0004	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.43	56	chr22	20464802	.	C	T	705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.58;DP=374;ExcessHet=0;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.519;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:717,0,848	9	0	1	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1839.88	24	chr22	20749758	.	C	T	1839.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.684;DP=227;ExcessHet=17.0134;FS=157.149;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,11:24:99:0|1:20749758_C_T:302,0,425:20749758	2	0	6	2	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	2237.29	24	chr22	20749759	.	A	G	2237.29	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.863;DP=224;ExcessHet=8.2628;FS=166.173;InbreedingCoeff=-0.4287;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,11:24:99:0|1:20749758_C_T:302,0,425:20749758	0	1	6	3	C
chr22	20989713	20989713	A	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	0	19	5	1	201	208	0.155556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	659.5	55	chr22	20989713	.	A	*	659.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.28;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,24:55:99:.:.:891,0,1101:.	0	8	2	0	.
chr22	20989730	20989730	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	704.5	55	chr22	20989730	.	C	*	704.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.37;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,24:55:99:.:.:891,0,1101:.	0	8	2	0	C
chr22	21576971	21576972	TT	-	intronic	UBE2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.144e-05	0.0005	6.2e-05	8.135e-05	0.0002	3.654e-05	2.727e-05	3.344e-05	2.126e-05	2.958e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	8.616e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.79	6	chr22	21576970	.	ATT	A	98.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:89,0,71	4	0	1	5	.
chr22	21773494	21773494	T	C	intronic	MAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948979647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.858e-05	0.0002	0.0010	8.17e-05	6.726e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.46	5	chr22	21773494	.	T	C	67.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21773473_T_G:75,0,119:21773473	6	0	1	3	.
chr22	23061800	23061800	C	A	intronic	RSPH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212553945	9.578e-06	1.026e-05	9.531e-06	9.627e-06	1.259e-05	5.56e-06	4.35e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1105.43	85	chr22	23061800	.	C	A	1105.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.209;DP=405;ExcessHet=0;FS=0.89;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,43:85:99:1117,0,1166	9	0	1	0	.
chr22	23309180	23309180	C	A	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	291	1228	3	0	0	3	0.00122001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.556e-05	8.536e-05	2.574e-05	0.0001	0.0027	4.965e-05	3.969e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	177.52	11	chr22	23309180	.	C	A	177.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.836;DP=46;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.75;MQRankSum=-0.084;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.632;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:188,0,104	8	0	1	1	.
chr22	24113430	24113430	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.138e-05	6.326e-06	1.896e-05	2.875e-05	6.18e-06	4.47e-06	4.77e-06	2.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.213e-05	5.736e-05	2.875e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	383.43	36	chr22	24113430	.	G	A	383.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.95;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:99:395,0,646	9	0	1	0	.
chr22	24177420	24177420	T	G	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.375e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	572.43	51	chr22	24177420	.	T	G	572.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.734;DP=367;ExcessHet=0;FS=4.058;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:584,0,701	9	0	1	0	C
chr22	25049145	25049145	C	G	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.609e-05	2.053e-05	5.997e-06	2.664e-05	0.0003	1.034e-05	8.78e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.283e-05	3.281e-05	0	6.714e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	470.43	48	chr22	25049145	.	C	G	470.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.061;DP=310;ExcessHet=0;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-1.351;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:48:99:482,0,720	9	0	1	0	.
chr22	25205482	25205482	C	T	intronic	CRYBB3	.	.	.	Cataract 22, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575348389	7.128e-05	6.133e-05	8.661e-05	5.539e-05	0.0008	5.837e-05	5.329e-05	0.0005	0.0004	4.514e-05	0	0	0.0008	0	0	5.88e-05	9.397e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	8.728e-05	0.0010	0.0008	0.0002	0	0	0	0.0019	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	152.53	5	chr22	25205482	.	C	T	152.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:25205482_C_T:162,0,30:25205482	8	0	1	1	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	413.51	5	chr22	25789099	.	T	*	413.51	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=62;ExcessHet=0;FS=6.558;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=7.01;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:0|1:25789065_TCC_T:248,129,120:25789065	1	6	2	1	.
chr22	26186321	26186321	A	G	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chr22	26186321	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	2	0	1	7	.
chr22	28651312	28651312	T	-	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186193057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.356e-05	1.332e-05	0	2.79e-05	5.059e-05	2.25e-06	8.4e-07	8.38e-06	3.14e-06	5.059e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.33	5	chr22	28651311	.	CT	C	35.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	9	0	1	0	.
chr22	29696559	29696559	C	G	UTR3	NF2	NM_016418:c.*1817C>G;NM_181833:c.*1757C>G;NM_000268:c.*1757C>G;NM_181832:c.*1832C>G;NM_181829:c.*1817C>G;NM_181830:c.*1817C>G;NM_181828:c.*1817C>G	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4536.12	136	chr22	29696559	.	C	G	4536.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.35;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,136:136:99:4559,408,0	9	1	0	0	.
chr22	29990015	29990015	T	C	intronic	MTMR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.98	7	chr22	29990015	.	T	C	59.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29990015_T_C:69,0,204:29990015	7	0	1	2	.
chr22	29990021	29990021	T	G	intronic	MTMR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.98	7	chr22	29990021	.	T	G	59.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29990015_T_C:69,0,204:29990015	7	0	1	2	C
chr22	29990023	29990023	A	G	intronic	MTMR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.98	7	chr22	29990023	.	A	G	59.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29990015_T_C:69,0,204:29990015	7	0	1	2	C
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chr22	30347263	30347263	T	C	intronic	SF3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.27	5	chr22	30347263	.	T	C	66.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30347263_T_C:75,0,119:30347263	7	0	1	2	C
chr22	30347273	30347273	G	T	intronic	SF3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.4	5	chr22	30347273	.	G	T	66.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30347263_T_C:75,0,119:30347263	7	0	1	2	C
chr22	30503845	30503845	C	T	intronic	SEC14L4	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036183697	6.738e-05	6.3e-05	5.167e-05	8.167e-05	0.0002	5.23e-05	4.735e-05	7.088e-05	5.22e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.14e-05	0.0001	0.0001	5.927e-05	5.912e-05	3.862e-05	8.091e-05	0.0002	3.084e-05	2.215e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.42e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	832.12	23	chr22	30503845	.	C	T	832.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.88;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:855,69,0	9	1	0	0	.
chr22	31617670	31617670	G	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	5	chr22	31617670	.	G	T	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31617670_G_T:75,0,109:31617670	5	0	1	4	.
chr22	31617695	31617695	T	C	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	5	chr22	31617695	.	T	C	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31617670_G_T:75,0,109:31617670	5	0	1	4	C
chr22	31824954	31824954	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	1374	147	1	0	0	1	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260567059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-05	0.0004	0	2.93e-05	3.013e-05	2.34e-06	8.7e-07	5e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.013e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.28	6	chr22	31824954	.	C	T	63.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31824954_C_T:72,0,151:31824954	7	0	1	2	.
chr22	31824970	31824970	C	G	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	1414	107	1	0	0	1	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247886110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.384e-05	0.0003	0	2.853e-05	2.589e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	2.589e-05	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	5	chr22	31824970	.	C	G	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31824954_C_T:75,0,120:31824954	3	0	1	6	C
chr22	31857246	31857246	C	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.23	7	chr22	31857246	.	C	A	48.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,193	9	0	1	0	C
chr22	32149284	32149284	C	A	UTR3	C22orf42	NM_001010859:c.*256G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.991e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.21	5	chr22	32149284	.	C	A	51.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,76	8	0	1	1	.
chr22	32508495	32508495	C	T	UTR3	SYN3	NM_001369908:c.*5197G>A;NM_001369907:c.*5197G>A;NM_003490:c.*5197G>A;NM_001369909:c.*5197G>A;NM_001369910:c.*5197G>A;NM_001135774:c.*5197G>A;NM_133633:c.*5313G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs564675098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0087	0.0005	0.0004	0.0066	0.0059	0.0004	0	0.0004	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	165.63	6	chr22	32508495	.	C	T	165.63	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=27.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:185,18,0	8	1	0	1	.
chr22	33886341	33886341	A	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chr22	33886341	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	3	0	1	6	.
chr22	35720906	35720906	C	T	intronic	APOL5	.	.	.	.	70	155	1	0	0	1	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570364677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	159.29	5	chr22	35720906	.	C	T	159.29	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.86;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:178,15,0	7	1	0	2	.
chr22	36265604	36265604	G	C	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G714C:p.E238D,APOL1:NM_001362927:exon5:c.G714C:p.E238D,APOL1:NM_001136540:exon6:c.G768C:p.E256D,APOL1:NM_003661:exon6:c.G768C:p.E256D,APOL1:NM_145343:exon7:c.G816C:p.E272D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00111242078578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.916e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.19157	T	0.196	0.28860	T	0.992	0.64738	D	0.989	0.78396	D	0.770951	0.06597	N	1.103480	1	0.08975	N	1.665	0.42610	L	3.83	0.03702	T	-1.87	0.43717	N	0.092	0.11483	-1.0243	0.22311	T	0.022	0.09421	T	10	0.27728033	0.45294	T	0.001112	0.01336	T	0.082	0.23913	0.507	0.60232	0.53906709209	0.53559	0.16556427240615473	0.16476	0.360721973955	0.37738	0.259047538042	0.04778	T	0.012596	0.11043	T	-0.333464	0.05853	T	-0.716774	0.04953	T	0.245490476489067	0.22670	T	0.777122	0.41012	T	0.06793174	0.14756	0.04626168	0.06409	0.06793174	0.14756	0.04626168	0.06409	-3.75	0.20954	T	.	.	0.137	0.29779	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.291250	0.06675	3.178	0.98905130924322504	0.48254	0.01941	0.05908	N	AEFDBI	0.220069	0.34487	N	-0.670268106369882	0.16873	0.8634436	-1.02054216251253	0.09334	0.4637797	0.994276953357058	0.33564	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.12	-6.25	0.01863	-0.470000	0.06717	-7.429000	0.01158	-1.187000	0.01379	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.341:0.3049:0.2002:0.1539	0.870	0.01134	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	201.06	161	chr22	36265604	.	G	C	201.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-3.908;DP=1212;ExcessHet=0.2348;FS=243.904;InbreedingCoeff=-0.1651;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=2.75;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,23:161:70:70,0,4484	7	0	2	1	.
chr22	36316559	36316559	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338G:p.S446S	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3509260	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	481.98	109	chr22	36316559	.	G	C	481.98	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.947;DP=634;ExcessHet=0.7463;FS=246.874;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=2.07;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,24:109:99:.:.:327,0,3063:.	8	0	2	0	.
chr22	36316560	36316560	G	C	exonic	MYH9	.	nonsynonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1337G:p.S446C	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.324217944934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	8.688e-05	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.113	0.36901	T	0.839	0.46454	P	0.211	0.37346	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	-2.36	0.88143	D	-4.71	0.79915	D	0.878	0.87590	0.426	0.89483	D	0.660	0.88197	D	10	0.9259001	0.91938	D	0.324218	0.91564	D	0.692	0.88820	0.645	0.78224	0.961098647398	0.96068	0.8395035233604805	0.83910	2.00279492732	0.93841	0.889070630074	0.95144	D	0.822647	0.95680	D	0.384396	0.88989	D	0.314382	0.88851	D	0.996383428573608	0.89236	D	0.944506	0.78979	D	0.92190284	0.93432	0.7688183	0.86348	0.92190284	0.93433	0.7688183	0.86349	-11.156	0.80506	D	0.8877937243935591	0.94347	0.351	0.56631	A	.	.	4.590653	0.72606	25.9	0.99319532239500308	0.59317	0.97062	0.72468	D	AEFBHCI	0.962230	0.98376	D	0.558250758971841	0.70586	5.523309	0.579599439697102	0.73481	5.977167	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	10.003000	0.99689	7.593000	0.61311	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:0.0:1.0:0.0	18.547	0.91003	492	0.76569	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	394.14	110	chr22	36316560	.	G	C	394.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.366;DP=800;ExcessHet=0.2348;FS=166.366;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=2.69;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,24:110:99:0|1:36316560_G_C:313,0,3105:36316560	8	0	2	0	C
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	496.53	110	chr22	36316562	.	G	C	496.53	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-1.753;DP=550;ExcessHet=0.7463;FS=244.858;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,24:110:99:0|1:36316560_G_C:324,0,3105:36316560	0	0	3	7	C
chr22	36316565	36316565	G	A	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332T:p.G444G	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507556	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778517970	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.876e-06	3.478e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	3.478e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	403.46	108	chr22	36316565	.	G	A	403.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.908;DP=652;ExcessHet=0.2348;FS=162.762;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.26;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,24:108:99:0|1:36316560_G_C:330,0,3012:36316560	9	0	1	0	C
chr22	36488092	36488094	AAA	-	UTR3	FOXRED2	NM_001102371:c.*1916_*1914delTTT;NM_001363042:c.*1916_*1914delTTT;NM_001363041:c.*1916_*1914delTTT;NM_024955:c.*1916_*1914delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0002	0.0006	9.134e-05	0.0002	0.0003	9.886e-05	8.251e-05	0.0001	6.492e-05	3.006e-05	0	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	173.46	5	chr22	36488091	.	CAAA	C	173.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:184,79,65	3	0	1	6	.
chr22	36488755	36488755	-	T	UTR3	FOXRED2	NM_001102371:c.*1252_*1253insA;NM_001363042:c.*1252_*1253insA;NM_001363041:c.*1252_*1253insA;NM_024955:c.*1252_*1253insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.5	7	chr22	36488755	.	A	AT	36.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,139	5	0	1	4	C
chr22	36703367	36703367	G	C	UTR5	CACNG2	NM_006078:c.-791C>G;NM_001379051:c.-860C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	6.571e-06	0	1.355e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	159.65	7	chr22	36703367	.	G	C	159.65	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6607;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.81;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:181,21,0	9	1	0	0	.
chr22	37295560	37295560	G	-	intronic	CYTH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.06	5	chr22	37295559	.	TG	T	49.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	4	.
chr22	37770692	37770692	T	-	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs953236484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	7.04e-05	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.28	5	chr22	37770691	.	CT	C	33.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	7	0	1	2	.
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chr22	38331171	38331171	G	A	intronic	TPTEP2-CSNK1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	142.73	6	chr22	38331171	.	G	A	142.73	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=23.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	2	1	0	7	.
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chr22	40390983	40390983	A	C	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs560605218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.644e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.84	5	chr22	40390983	.	A	C	77.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	4	.
chr22	40881456	40881456	-	AA	intronic	XPNPEP3	.	.	.	Nephronophthisis-like nephropathy 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs371356285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0.0005	0	0.0005	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.77	5	chr22	40881456	.	C	CAA	97.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=17;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,88	4	0	1	5	.
chr22	41579152	41579152	C	T	intronic	PMM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776498502	1.704e-05	2.958e-05	1.445e-05	1.936e-05	5.585e-05	5.99e-06	3.62e-06	9.25e-06	3.46e-06	0	0	0	0	0	0	1.167e-05	5.971e-05	5.585e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.05	8	chr22	41579152	.	C	T	35.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:41579152_C_T:46,0,179:41579152	9	0	1	0	.
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chr22	41909436	41909436	-	T	downstream	SHISA8	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.32	6	chr22	41909436	.	C	CT	62.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41909436_C_CT:72,0,162:41909436	8	0	1	1	.
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chr22	41909440	41909440	C	T	downstream	SHISA8	dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.585e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.49	6	chr22	41909440	.	C	T	62.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41909436_C_CT:72,0,162:41909436	8	0	1	1	C
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chr22	42556409	42556409	C	T	intronic	SERHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.022e-06	1.391e-06	2.06e-06	0	1.651e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.651e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	519.43	55	chr22	42556409	.	C	T	519.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.597;DP=327;ExcessHet=0;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.29;MQRankSum=-1.374;QD=9.44;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,21:55:99:531,0,994	9	0	1	0	.
chr22	42852228	42852229	TT	-	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366492656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.68e-06	0.0002	1.304e-05	0	1.488e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	351.24	6	chr22	42852227	.	ATT	A	351.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:39:201,105,97	6	0	1	3	.
chr22	43981460	43981460	A	G	exonic	SAMM50	.	nonsynonymous SNV	SAMM50:NM_015380:exon11:c.A1006G:p.R336G	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1094	0.462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457	0.0657227945957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.96	0.70309	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999993	0.58761	D	3.005	0.85968	M	0.75	0.50192	T	-4.9	0.81514	D	0.967	0.97750	-0.5462	0.66930	T	0.311	0.68094	T	10	0.941803	0.93505	D	0.065723	0.69664	D	0.457	0.75551	0.793	0.91438	0.750199644012	0.74794	0.9330939661303611	0.93288	0.872656408786	0.69455	0.84783667326	0.89287	D	0.264585	0.63638	T	0.276898	0.81049	D	0.159968	0.80804	D	0.994433462619781	0.85721	D	0.957304	0.83911	D	0.8322926	0.86063	0.714973	0.83178	0.8322926	0.86064	0.714973	0.83179	-12.142	0.85536	D	.	.	0.846	0.79563	P	.	.	3.570199	0.50282	22.9	0.99434715645601779	0.64472	0.98339	0.81784	D	AEFBI	0.853939	0.77093	D	0.281068212351746	0.55189	3.68317	0.106182645707031	0.44865	2.760003	0.00148793294782743	0.08576	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	2.78	0.31702	4.794000	0.62175	4.893000	0.45784	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.119000	0.19126	0.6368:0.3632:0.0:0.0	10.399	0.43402	798	0.45050	Bacterial surface antigen (D15)	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1596.43	136	chr22	43981460	.	A	G	1596.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.881;DP=478;ExcessHet=0;FS=3.085;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-2.296;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,63:136:99:1608,0,1968	9	0	1	0	.
chr22	44073775	44073775	C	T	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532817441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0001	0.0029	6.504e-05	5.317e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	131.23	5	chr22	44073775	.	C	T	131.23	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=26.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	6	.
chr22	44989343	44989343	G	T	intronic	PHF21B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.09	5	chr22	44989343	.	G	T	30.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
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chr22	45332751	45332751	C	0	intronic	FAM118A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2428.31	42	chr22	45332751	.	C	*	2428.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=440;ExcessHet=2.8549;FS=1.582;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,22:42:99:1433,630,975	9	0	1	0	C
chr22	45700774	45700774	C	A	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.09	5	chr22	45700774	.	C	A	30.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chr22	46322294	46322294	C	T	intronic	GTSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537490335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	8.716e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.96	5	chr22	46322294	.	C	T	70.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:78,0,52	6	0	1	3	.
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chr22	46366255	46366255	A	0	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4522.32	20	chr22	46366255	.	A	*	4522.32	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=277;ExcessHet=0;FS=27.754;InbreedingCoeff=0.6032;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=31.22;ReadPosRankSum=-3.929;SOR=3.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:61:1|1:46366219_G_A:835,61,0:46366219	5	2	0	3	C
chr22	46536646	46536646	C	T	exonic	CELSR1	.	synonymous SNV	CELSR1:NM_001378328:exon1:c.G525A:p.P175P,CELSR1:NM_014246:exon1:c.G525A:p.P175P	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.956e-06	1.3e-05	5.612e-06	0	0.0004	7.9e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.137e-06	2.603e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.51	11	chr22	46536646	.	C	T	119.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=140;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:131,0,132	9	0	1	0	C
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chr22	46731178	46731178	C	0	intronic	CERK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	223.82	5	chr22	46731178	.	C	*	223.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,2:5:9:1|0:46731154_TGGAGACAAAGGGGCAGCCCAGCCCGGGCCCCCACCCTGCACTGGCGAGGTGCCCCTTCCTCCTTGCTGGAGTGGAGTAAGAGGAGGCCTGGTGG_T:84,9,80:46731154	6	0	1	3	C
chr22	47172054	47172054	A	0	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.24	5	chr22	47172054	.	A	*	70.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=10.03;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:47172031_GAGCC_*:68,0,120:47172031	5	0	1	4	.
chr22	48723680	48723680	A	G	intronic	TAFA5	.	.	.	.	1196	324	1	1	0	3	0.00460829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs572070950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0040	9.618e-05	0	6.534e-05	0.0006	0.0002	0	0.0068	0.0001	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.0	9	chr22	48723680	.	A	G	132.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:139,0,101	5	0	1	4	.
chr22	50063647	50063712	GCTCCTGTGGGCCACTCACCTCCCCAGCACCCCTGAAACCCACAGGCCTCTCACCTCCCTGGCTGA	-	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.34	5	chr22	50063646	.	TGCTCCTGTGGGCCACTCACCTCCCCAGCACCCCTGAAACCCACAGGCCTCTCACCTCCCTGGCTGA	T	68.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	4	.
chr22	50063706	50063706	T	0	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.59	5	chr22	50063706	.	T	*	35.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=5.08;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	3	C
chr22	50459045	50459061	GGGCACACACCTGGTCT	-	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	686	835	1	0	0	1	0.000598444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs996174597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.985e-05	2.406e-05	0	6.539e-05	0.0098	0	0	0	8.828e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.49	12	chr22	50459044	.	AGGGCACACACCTGGTCT	A	286.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.699;DP=97;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.87;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:298,0,144	9	0	1	0	.
chr22	50572903	50572903	C	T	exonic	CPT1B	.	nonsynonymous SNV	CPT1B:NM_001145134:exon10:c.G1222A:p.A408T,CPT1B:NM_001145137:exon10:c.G1324A:p.A442T,CPT1B:NM_001145135:exon11:c.G1324A:p.A442T,CPT1B:NM_004377:exon11:c.G1324A:p.A442T,CPT1B:NM_152245:exon11:c.G1324A:p.A442T,CPT1B:NM_152246:exon11:c.G1324A:p.A442T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0601826744322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247337562	2.744e-06	3.42e-06	1.363e-06	4.142e-06	2.32e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.324e-05	2.32e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.22	0.18956	T	0.247	0.25135	T	0.287	0.32229	B	0.217	0.37636	B	0.000074	0.52346	D	0.170615	0.99816	0.44581	D	0.55	0.14455	N	-2.47	0.88997	D	-0.38	0.18248	N	0.35	0.40364	-0.4616	0.70014	T	0.464	0.79273	T	10	0.26291424	0.43765	T	0.060183	0.67916	D	0.243	0.54921	0.57	0.69299	0.838405115158	0.83686	0.5926167342360834	0.59191	.	.	0.540082097054	0.44456	T	0.381032	0.74344	T	-0.0669955	0.41805	T	-0.152483	0.59023	T	0.253366918699887	0.23023	T	0.954805	0.82790	D	0.08403632	0.19431	0.11395912	0.27505	0.08403632	0.19431	0.11395912	0.27505	-8.13	0.61953	D	.	.	0.091	0.27702	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.732909	0.53412	23.4	0.99413821022577464	0.63405	0.88740	0.48813	D	AEFDBI	0.252380	0.37208	N	-0.310700526235894	0.28741	1.587786	-0.182173325228077	0.32191	1.829041	0.00922569437812714	0.11818	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.98	1.52	0.22158	2.924000	0.48572	2.629000	0.33681	0.583000	0.30283	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2936:0.6241:0.0:0.0824	7.337	0.25788	584	0.69381	Choline/carnitine acyltransferase domain;Choline/carnitine acyltransferase domain;Choline/carnitine acyltransferase domain;Choline/carnitine acyltransferase domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000518	0.000000	0.000000	0.003497	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	569.43	48	chr22	50572903	.	C	T	569.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.358;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:581,0,667	9	0	1	0	.
chrX	2842817	2842818	TT	-	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.119e-05	0.0002	2.733e-05	0	3.817e-05	3.52e-06	1.32e-06	.	.	3.817e-05	0	0	0	0	0	0	2.099e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	95.87	7	chrX	2842816	.	ATT	A	95.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=24;ExcessHet=0.0305;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.73;MQRankSum=0.566;QD=15.98;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:7:54:54,0,106	7	0	1	2	.
chrX	2913549	2913549	T	C	intronic	ARSD	.	.	.	.	619	899	4	0	0	4	0.00221976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs758531047	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0047	0.0003	0.0002	0.0042	0.0040	0	4.437e-05	0	0	0	0.0013	1.421e-05	0.0003	0.0047	8.969e-05	9.569e-05	6.425e-05	0.0001	0.0035	4.825e-05	3.696e-05	0.0018	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.884e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	265.48	23	chrX	2913549	.	T	C	265.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.801;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:277,0,335	9	0	1	0	.
chrX	7133319	7133319	G	T	intronic	PUDP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chrX	7133319	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	2	0	1	7	.
chrX	7204766	7204807	TCCTTTCTCCCTCTTTCCTCCTAACTTCCTCTCTCCCTGCCT	-	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.15	5	chrX	7204765	.	CTCCTTTCTCCCTCTTTCCTCCTAACTTCCTCTCTCCCTGCCT	C	71.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	2	0	1	7	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	920.64	163	chrX	10469688	.	G	A	920.64	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.436;DP=881;ExcessHet=10.3881;FS=119.423;InbreedingCoeff=-0.6423;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,21:163:11:0|1:10469688_G_A:11,0,5360:10469688	2	0	8	0	.
chrX	12683292	12683292	T	C	intronic	FRMPD4	.	.	.	Mental retardation, X-linked 104, X-linked recessive	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs376493664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0038	0.0031	3.238e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0013	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.41	8	chrX	12683292	.	T	C	85.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.108;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,191	9	0	1	0	.
chrX	12867703	12867703	C	A	intronic	TLR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.286e-06	5.745e-06	7.026e-06	0	3.01e-05	1.41e-06	3.9e-07	8.6e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.181e-06	0	3.01e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.43	53	chrX	12867703	.	C	A	627.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.06;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,22:53:99:639,0,886	9	0	1	0	.
chrX	13663635	13663635	T	G	UTR3	TCEANC	NM_001297563:c.*71T>G;NM_152634:c.*71T>G;NM_001297564:c.*71T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	230.52	24	chrX	13663635	.	T	G	230.52	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=97;ExcessHet=2.5225;FS=22.705;InbreedingCoeff=-0.4439;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.91;SOR=4.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:46:.:.:46,0,512:.	3	0	4	3	.
chrX	15314058	15314060	AAA	-	intronic	ASB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.926e-05	3.047e-05	3.327e-05	0	5.467e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.467e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.93	5	chrX	15314057	.	CAAA	C	156.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:98,0,65	2	0	1	7	.
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	187.36	24	chrX	15547056	.	G	A	187.36	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=163;ExcessHet=3.6764;FS=32.663;InbreedingCoeff=-0.2679;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:24:22:34,0,101	4	0	3	3	.
chrX	15561748	15561748	C	T	UTR3	ACE2	NM_021804:c.*157G>A;NM_001371415:c.*157G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.631e-06	1.977e-05	1.295e-05	0	0.0011	1.6e-06	6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0011	7.591e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	101.2	7	chrX	15561748	.	C	T	101.2	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.674;DP=36;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=0.0246;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:7:11:.:.:67,0,33:.	1	0	1	8	.
chrX	15561750	15561750	C	G	UTR3	ACE2	NM_021804:c.*155G>C;NM_001371415:c.*155G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.223e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	90.66	7	chrX	15561750	.	C	G	90.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:52:1|0:15561745_A_G:58,0,52:15561745	1	0	1	8	C
chrX	16958172	16958172	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chrX	16958172	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1232.65	40	chrX	17135507	.	T	C	1232.65	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=174;ExcessHet=22.563;FS=51.292;InbreedingCoeff=-0.9568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.081;SOR=6.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:330,0,155	0	0	10	0	C
chrX	19005712	19005712	C	T	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985036798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.606e-05	4.354e-05	3.856e-05	3.019e-05	7.553e-05	1.142e-05	6.68e-06	2.561e-05	1.486e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.3	5	chrX	19005712	.	C	T	111.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:119,0,28	7	0	1	2	.
chrX	19464275	19464275	C	G	exonic	MAP3K15	.	synonymous SNV	MAP3K15:NM_001001671:exon4:c.G657C:p.P219P	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	2821322	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	0	0	0	0	0	0.0017	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs200022856	6.718e-05	6.647e-05	5.64e-05	8.895e-05	0.0012	5.459e-05	5.022e-05	0.0005	0.0003	0	5.683e-05	0.0002	0	0	0.0012	4.277e-05	8.697e-05	0.0004	4.5e-05	4.352e-05	5.141e-05	3.002e-05	0.0012	1.715e-05	1.055e-05	0.0003	0.0002	0	0	9.664e-05	0	0	0	0	1.885e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1428.43	94	chrX	19464275	.	C	G	1428.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.487;DP=423;ExcessHet=0;FS=0.8;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,54:94:99:1440,0,921	9	0	1	0	.
chrX	19486315	19486315	C	T	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs377529541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.825e-05	0.0006	9.64e-05	7.946e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	9.498e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	271.76	26	chrX	19486315	.	C	T	271.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.79;DP=105;ExcessHet=0;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=2.83;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:283,0,475	9	0	1	0	C
chrX	19670872	19670872	A	T	exonic	SH3KBP1	.	startloss	SH3KBP1:NM_001184960:exon1:c.T2A:p.M1?,SH3KBP1:NM_001353897:exon1:c.T2A:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.70525855371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.015	0.61642	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.93	0.44065	T	0.92	0.01573	N	0.897	0.89689	-0.6039	0.64656	T	0.234	0.60112	T	8	0.99084127	0.99597	D	0.705259	0.97594	D	0.335	0.65718	0.891	0.97367	0.870825782553	0.86956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.135806	0.30560	T	-0.432852	0.29611	T	0.917128324508667	0.57483	D	0.9	0.65058	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.286	0.27980	T	.	.	.	.	.	.	.	2.466728	0.31786	18.85	0.94594489098654544	0.25149	0.93989	0.59779	D	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.98316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.199000	0.72039	11.203000	0.89108	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	14.693	0.68712	256	0.89942	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1163.43	78	chrX	19670872	.	A	T	1163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,44:78:99:1175,0,850	9	0	1	0	.
chrX	29556390	29556390	T	A	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	5	chrX	29556390	.	T	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	3	0	1	6	.
chrX	31457795	31457795	T	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	6	chrX	31457795	.	T	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chrX	31507243	31507243	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.873e-05	0.0004	7.16e-05	0	6.162e-05	3.766e-05	3.405e-05	4.715e-05	4.248e-05	0	0	5.252e-05	3.342e-05	0	0	6.162e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.56	77	chrX	31507243	.	A	G	132.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.047;DP=372;ExcessHet=1.5895;FS=52.929;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.823;SOR=5.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,15:77:23:23,0,1702	6	0	4	0	C
chrX	31600802	31600802	-	TT	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530394628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0010	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.02	5	chrX	31600802	.	G	GTT	123.02	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:128,65,59	1	0	1	8	C
chrX	32794271	32794271	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.35	5	chrX	32794271	.	G	A	30.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	3	0	1	6	C
chrX	33237305	33237305	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs748240302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0057	0.0001	9.096e-05	0.0034	0.0027	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	129.1	5	chrX	33237305	.	G	A	129.1	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	5	C
chrX	36213042	36213042	G	T	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chrX	36213042	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chrX	37409713	37409713	C	A	intronic	PRRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chrX	37409713	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	8	.
chrX	41695504	41695504	G	A	intronic	CASK;GPR34	.	.	.	.	462	1058	2	0	0	2	0.000944287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs865951561	0.0001	8.827e-05	9.352e-05	0.0002	0.0038	9.631e-05	8.611e-05	0.0020	0.0015	0	0	0	0	0.0004	0.0038	6.779e-05	0.0004	0	1.809e-05	1.743e-05	1.286e-05	3.048e-05	3.778e-05	3e-06	1.13e-06	6.27e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1081.43	56	chrX	41695504	.	G	A	1081.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=269;ExcessHet=0;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:56:99:1093,0,735	9	0	1	0	.
chrX	41753683	41753683	C	T	intronic	CASK	.	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867355248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.478e-05	4.354e-05	2.572e-05	8.852e-05	7.539e-05	1.709e-05	1.051e-05	2.558e-05	1.484e-05	0	0	0	0	0	0	0.0047	7.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.27	5	chrX	41753683	.	C	T	64.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:70,0,59	4	0	1	5	.
chrX	43743902	43743902	G	A	exonic	MAOA	.	synonymous SNV	MAOA:NM_000240:exon13:c.G1371A:p.R457R,MAOA:NM_001270458:exon14:c.G972A:p.R324R	Brunner syndrome, X-linked recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.682e-06	5.463e-06	1.407e-06	1.448e-05	0.0005	2.04e-06	1.34e-06	8.612e-05	3.582e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	8.004e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1678.43	106	chrX	43743902	.	G	A	1678.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.25;DP=415;ExcessHet=0;FS=2.549;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,60:106:99:1690,0,1101	9	0	1	0	.
chrX	45011098	45011099	TG	-	intronic	KDM6A	.	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.478e-05	0.0003	8.63e-05	5.902e-06	0.0003	4.817e-05	4.335e-05	5.797e-05	5.026e-05	5.697e-05	0	0	0	8.312e-05	0.0003	7.921e-05	3.266e-05	2.379e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1168.39	75	chrX	45011097	.	TTG	T	1168.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.365;DP=428;ExcessHet=0;FS=2.956;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:1180,0,1284	9	0	1	0	.
chrX	46653495	46653495	G	C	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.826e-06	1.048e-06	4.066e-06	0	4.257e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.257e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	549.61	25	chrX	46653495	.	G	C	549.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.01;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=1.2;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:561,0,296	9	0	1	0	.
chrX	46745679	46745679	A	-	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1259305344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.562e-05	9.693e-05	6.512e-05	3.218e-05	0.0004	2.396e-05	1.61e-05	2.598e-05	1.511e-05	3.365e-05	0	0	0	0	0	0	7.709e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.43	5	chrX	46745678	.	TA	T	38.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	2	0	1	7	C
chrX	47467048	47467053	GGGGAT	-	intronic	ZNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	368.8	10	chrX	47467047	.	GGGGGAT	G	368.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.67;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:15:375,0,15	4	0	1	5	.
chrX	47585624	47585624	G	A	exonic	TIMP1	.	nonsynonymous SNV	TIMP1:NM_003254:exon5:c.G410A:p.R137Q	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.0586425759986	.	.	1.583e-05	0	0	0	0	2.765e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777619063	1.76e-05	1.701e-05	1.735e-05	1.815e-05	2.251e-05	1.1e-05	9.08e-06	1.406e-05	1.16e-05	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.26085	T	0.266	0.22627	T	0.092	0.25296	B	0.004	0.10090	B	0.484442	0.05000	N	1.333290	1	0.08975	N	1.16	0.29674	L	-3.45	0.94469	D	-1.16	0.31981	N	0.033	0.00882	-0.2890	0.75293	T	0.548	0.83422	D	10	0.09915224	0.17975	T	0.058643	0.67390	D	0.258	0.56959	.	.	0.716283694267	0.71379	0.5470285922204727	0.54628	0.334639800498	0.35475	0.24970947206	0.03737	T	0.631595	0.88589	D	-0.011742	0.50020	T	-0.254643	0.49357	T	0.153419673442841	0.17373	T	0.763624	0.39028	T	0.1721012	0.37881	0.120657034	0.29116	0.1721012	0.37881	0.120657034	0.29115	-5.864	0.45127	T	.	.	0.081	0.08465	B	.;.	.;.	1.350294	0.17577	13.25	0.98812031197524197	0.46639	0.03467	0.08621	N	AEFDGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999990632467258	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.29	-4.22	0.03541	-0.494000	0.06532	0.128000	0.15008	0.670000	0.69193	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.978000	0.57271	0.4854:0.1274:0.2554:0.1318	2.155	0.03578	541	0.72942	Netrin domain;Netrin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000689	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004425	0.000000	0.05	1702.43	120	chrX	47585624	.	G	A	1702.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.32;DP=470;ExcessHet=0;FS=1.459;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1714,0,1225	9	0	1	0	.
chrX	47600419	47600419	G	C	intronic	SYN1	.	.	.	Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, X-linked recessive, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.68	8	chrX	47600419	.	G	C	177.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.823;DP=38;ExcessHet=0;FS=7.068;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:188,0,105	9	0	1	0	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	343.24	13	chrX	48193949	.	C	T	343.24	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=74;ExcessHet=6.4098;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.2816;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=56.92;MQRankSum=-0.728;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9:13:40:.:.:117,0,40:.	0	0	4	6	.
chrX	48347113	48347113	C	G	intronic	SSX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs782452545	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0059	0.0003	0.0003	0.0053	0.0051	4.044e-05	0	0	0	0	0	2.986e-05	0.0003	0.0059	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0001	9.18e-05	0.0032	0.0025	3.23e-05	0	0	0	0	0	0	7.517e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	437.43	33	chrX	48347113	.	C	G	437.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.057;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.46;MQRankSum=-0.096;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:449,0,472	9	0	1	0	.
chrX	48527417	48527417	C	G	intronic	EBP	.	.	.	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, X-linked dominant;MEND syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1209.43	65	chrX	48527417	.	C	G	1209.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=315;ExcessHet=0;FS=1.226;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:1221,0,690	9	0	1	0	.
chrX	48766104	48766104	T	C	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.76	15	chrX	48766104	.	T	C	45.76	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.514;DP=62;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2525;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:14:14,0,287	6	0	3	1	.
chrX	49223440	49223440	-	A	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1156999306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0003	0	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.62	5	chrX	49223440	.	T	TA	34.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	6	0	1	3	.
chrX	49235524	49235524	C	G	UTR5	CCDC22	NM_014008:c.-113C>G	.	.	Ritscher-Schinzel syndrome 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.49	24	chrX	49235524	.	C	G	276.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.409;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:288,0,343	9	0	1	0	.
chrX	49255193	49255193	C	T	intronic	FOXP3	.	.	.	Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015894	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs782670407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0066	0.0003	0.0002	0.0043	0.0035	0.0005	0	9.376e-05	0	0.0003	0	0	9.41e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	108.61	7	chrX	49255193	.	C	T	108.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.144;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:118,0,98	7	0	1	2	.
chrX	49603989	49603989	G	C	intronic	GAGE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs4824476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0019	9.685e-05	7.983e-05	0.0008	0.0005	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	9.463e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.11	16	chrX	49603989	.	G	C	31.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-3.735;QD=1.94;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:1|0:49603987_G_C:42,0,582:49603987	9	0	1	0	.
chrX	50733608	50733608	T	A	intronic	SHROOM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940650752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.931e-06	2.61e-05	1.285e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.59	5	chrX	50733608	.	T	A	73.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	1	0	1	8	.
chrX	51845937	51845937	G	A	intronic	MAGED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005920509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.256e-05	8.722e-05	7.717e-05	6.154e-05	0.0008	3.514e-05	2.549e-05	0.0001	5.776e-05	6.611e-05	0	0	0	0	0	0	7.569e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chrX	51845937	.	G	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	3	0	1	6	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1462.34	209	chrX	53617240	.	T	C	1462.34	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-3.334;DP=1318;ExcessHet=7.0302;FS=160.869;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:171,38:209:99:144,0,3797	2	0	7	1	.
chrX	54116867	54116867	T	C	intronic	FAM120C	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782526963	3.768e-05	3.468e-05	2.697e-05	6.489e-05	0.0011	2.78e-05	2.427e-05	0.0004	0.0003	4.316e-05	0	0	0	0	0.0011	6.587e-06	2.398e-05	0.0006	8.941e-06	8.698e-06	1.285e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	627.46	36	chrX	54116867	.	T	C	627.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.759;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:639,0,606	9	0	1	0	.
chrX	54234244	54234244	C	T	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00211921	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs782476765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	9.367e-05	0.0037	0.0030	6.614e-05	0	0	0	0	0	0	3.801e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	146.12	8	chrX	54234244	.	C	T	146.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.921;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:151,0,101	3	0	1	6	.
chrX	54748724	54748724	C	A	downstream	ITIH6	dist=194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	5	chrX	54748724	.	C	A	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	284.21	14	chrX	54750739	.	A	G	284.21	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=57;ExcessHet=1.383;FS=16.889;InbreedingCoeff=-0.226;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0.189;SOR=4.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:99:.:.:134,0,127:.	3	0	3	4	C
chrX	54753484	54753484	G	C	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.57	12	chrX	54753484	.	G	C	165.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.643;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:177,0,252	9	0	1	0	C
chrX	54934173	54934173	C	T	intronic	PFKFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.51	6	chrX	54934173	.	C	T	61.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.83;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,146	7	0	1	2	.
chrX	57374854	57374854	A	G	intronic	FAAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	5	chrX	57374854	.	A	G	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	1	0	1	8	.
chrX	63667796	63667796	T	C	intronic	ARHGEF9	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chrX	63667796	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	2	0	1	7	.
chrX	65533468	65533468	A	G	intronic	LAS1L	.	.	.	Wilson-Turner syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	298.43	19	chrX	65533468	.	A	G	298.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.518;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:310,0,243	9	0	1	0	.
chrX	68119115	68119115	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.815e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	219.22	14	chrX	68119115	.	A	G	219.22	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=65;ExcessHet=0.8432;FS=11.929;InbreedingCoeff=-0.206;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.02;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:83:.:.:83,0,157:.	6	0	3	1	.
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	349.96	14	chrX	68119116	.	A	G	349.96	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.122;DP=67;ExcessHet=3.1439;FS=11.932;InbreedingCoeff=-0.2986;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.586;SOR=3.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:14:75:.:.:185,0,75:.	2	0	4	4	C
chrX	71127782	71127782	A	G	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.481e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.45	18	chrX	71127782	.	A	G	48.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.755;DP=98;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:54:54,0,256	4	0	1	5	.
chrX	71131960	71131960	A	G	intronic	MED12	.	.	.	Lujan-Fryns syndrome, X-linked recessive;Ohdo syndrome, X-linked, X-linked recessive;Opitz-Kaveggia syndrome, X-linked recessive	11	1509	2	0	0	2	0.000662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.896e-05	3.916e-05	3.365e-05	0.0002	0.0008	5.128e-05	4.614e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.841e-05	0.0008	1.792e-05	1.74e-05	0	5.921e-05	0.0008	2.98e-06	1.11e-06	0.0001	5.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	461.43	32	chrX	71131960	.	A	G	461.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.411;DP=242;ExcessHet=0;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.513;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:473,0,454	9	0	1	0	C
chrX	71957147	71957147	C	A	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chrX	71957147	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chrX	72204963	72204963	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*51T>C;NM_001009954:c.*51T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	201.23	62	chrX	72204963	.	A	G	201.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.79;DP=331;ExcessHet=0.2348;FS=40.287;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,14:62:99:0|1:72204963_A_G:125,0,1090:72204963	8	0	2	0	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	162.04	63	chrX	72204964	.	A	G	162.04	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.649;DP=333;ExcessHet=1.5895;FS=58.707;InbreedingCoeff=-0.4665;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.49;SOR=6.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,10:63:29:0|1:72204963_A_G:29,0,1902:72204963	1	0	4	5	C
chrX	78012053	78012053	T	C	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.71e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	5	chrX	78012053	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	7	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	316.33	48	chrX	85271869	.	T	C	316.33	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.146;DP=228;ExcessHet=8.3924;FS=60.439;InbreedingCoeff=-0.5981;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.433;SOR=6.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,11:48:18:18,0,621	2	0	7	1	.
chrX	86814631	86814631	A	C	intronic	DACH2	.	.	.	.	446	1070	5	1	0	7	0.00326036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865784898	5.582e-05	5.206e-05	2.838e-05	0.0001	0.0018	4.408e-05	3.961e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0018	1.303e-06	7.031e-05	0.0009	1.778e-05	1.74e-05	2.569e-05	0	0.0007	2.95e-06	1.11e-06	0.0001	5.313e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3667.43	169	chrX	86814631	.	A	C	3667.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.734;DP=498;ExcessHet=0;FS=2.687;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-1.046;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,82:169:99:2218,0,2528	8	1	1	0	.
chrX	96888302	96888302	G	A	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745343605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.714e-05	0.0003	0.0001	8.838e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.48	7	chrX	96888302	.	G	A	64.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	5	0	1	4	.
chrX	97010168	97010168	T	C	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chrX	97010168	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chrX	97274949	97274949	C	T	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs369788399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0013	0.0007	0.0006	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0011	0.0011	0	0	0	0.0013	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	186.45	13	chrX	97274949	.	C	T	186.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.591;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.12;MQRankSum=-1.655;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:93:197,0,93	8	0	1	1	C
chrX	100675895	100675895	T	0	UTR3	SYTL4	NM_001370164:c.*133A>0;NM_080737:c.*133A>0;NM_001370166:c.*133A>0;NM_001370169:c.*133A>0;NM_001370163:c.*133A>0;NM_001370162:c.*272A>0;NM_001370168:c.*133A>0;NM_001370165:c.*133A>0;NM_001129896:c.*133A>0;NM_001174068:c.*133A>0;NM_001370161:c.*133A>0;NM_001370160:c.*133A>0;NM_001370167:c.*133A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1695.36	8	chrX	100675895	.	T	*	1695.36	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6491;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.92;QD=27.26;SOR=6.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:8:99:311,126,111	7	0	2	1	.
chrX	100915175	100915175	C	T	intronic	XKRX	.	.	.	.	450	1070	2	0	0	2	0.000933707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs984533603	9.648e-05	9.738e-05	8.474e-05	0.0001	0.0010	7.961e-05	7.328e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0010	9.216e-05	0.0001	0.0003	9.829e-05	0.0001	0.0001	8.795e-05	0.0008	5.462e-05	4.242e-05	0.0001	5.567e-05	0	0	0	0	0	0	0.0093	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.66	18	chrX	100915175	.	C	T	248.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.393;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:260,0,239	9	0	1	0	.
chrX	101158338	101158338	C	T	intronic	CENPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs759726697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.472e-05	9.413e-05	7.001e-05	8.985e-05	0.0011	3.499e-05	2.391e-05	0.0002	8.007e-05	0	0	0	0	0	0	0.0070	8.086e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.28	5	chrX	101158338	.	C	T	75.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	7	0	1	2	.
chrX	101228906	101228906	A	-	intronic	DRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs954523757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	8.387e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	0.0022	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.87	6	chrX	101228905	.	CA	C	34.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	2	0	1	7	.
chrX	101354143	101354143	C	T	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	183	1338	1	0	0	1	0.000373552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431059771	1.611e-05	3.182e-05	1.61e-05	1.612e-05	4.937e-05	6.79e-06	3.8e-06	8.56e-06	4.76e-06	0	4.937e-05	0	0	0	0	2.241e-05	0	0	1.778e-05	2.611e-05	1.285e-05	2.887e-05	3.225e-05	2.95e-06	1.11e-06	.	.	3.225e-05	0	0	0	0	0	0	1.875e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	442.66	21	chrX	101354143	.	C	T	442.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.84;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:453,0,182	8	0	1	1	.
chrX	101381866	101381866	T	C	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chrX	101381866	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.19;MQRankSum=-1.645;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	C
chrX	102125917	102125917	G	A	intronic	TCEAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.1	7	chrX	102125917	.	G	A	66.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.108;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.58;MQRankSum=-0.792;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,111	4	0	1	5	.
chrX	102607677	102607677	C	T	intronic	ARMCX5-GPRASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.05	6	chrX	102607677	.	C	T	35.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:102607653_C_A:41,0,142:102607653	5	0	1	4	.
chrX	103511375	103511375	C	T	intronic	RAB40A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399518884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	5.258e-05	6.459e-05	0	0.0001	1.746e-05	1.178e-05	2.667e-05	1.439e-05	0.0001	0	9.86e-05	0	0	0	0	1.919e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	87.11	6	chrX	103511375	.	C	T	87.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=49.78;MQRankSum=-1.15;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,105	3	0	2	5	.
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chrX	111949894	111949894	C	A	intronic	TRPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	5	chrX	111949894	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
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chrX	119085128	119085128	T	C	intronic	KIAA1210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.63	6	chrX	119085128	.	T	C	62.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119085111_A_G:72,0,162:119085111	7	0	1	2	C
chrX	119085141	119085141	T	C	intronic	KIAA1210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.58	7	chrX	119085141	.	T	C	59.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119085141_T_C:69,0,204:119085141	7	0	1	2	C
chrX	119085143	119085143	G	A	intronic	KIAA1210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.55	7	chrX	119085143	.	G	A	59.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119085141_T_C:69,0,204:119085141	7	0	1	2	C
chrX	119759744	119759744	G	A	UTR3	SOWAHD	NM_001105576:c.*129G>A	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866052465	2.635e-05	2.547e-05	2.242e-05	4.054e-05	0.0009	1.581e-05	1.254e-05	0.0002	9.405e-05	0	0	0	0	0	0.0009	9.141e-06	0.0001	0.0003	8.944e-06	8.704e-06	1.285e-05	0	1.883e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	472.45	34	chrX	119759744	.	G	A	472.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.13;DP=154;ExcessHet=0;FS=5.997;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:484,0,637	9	0	1	0	.
chrX	120158810	120158810	C	T	exonic	RHOXF2;RHOXF2B	.	synonymous SNV	RHOXF2B:NM_001099685:exon1:c.C60T:p.D20D,RHOXF2:NM_032498:exon1:c.C60T:p.D20D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383571049	0.0002	0.0001	0.0003	3.168e-05	0.0024	0.0001	0.0001	0.0007	0.0004	0.0006	0	0.0009	0	0	0.0024	0.0001	0.0004	0.0004	0	6.789e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	138.53	6	chrX	120158810	.	C	T	138.53	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=27;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:14:141,0,14	2	0	1	7	.
chrX	123633713	123633713	A	G	intronic	THOC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 12/35, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.1	8	chrX	123633713	.	A	G	101.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,104	9	0	1	0	.
chrX	123712961	123712961	T	C	intronic	THOC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 12/35, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.886e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	78.57	29	chrX	123712961	.	T	C	78.57	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=1.56;DP=110;ExcessHet=0.0514;FS=10.468;InbreedingCoeff=0.1435;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.72;SOR=3.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6:29:9:9,0,432	6	1	2	1	C
chrX	123906861	123906861	A	G	intronic	XIAP	.	.	.	Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.89e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	211.51	21	chrX	123906861	.	A	G	211.51	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.689;DP=113;ExcessHet=0.9691;FS=3.629;InbreedingCoeff=-0.356;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=0.23;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4:21:38:.:.:38,0,387:.	5	0	3	2	.
chrX	129844455	129844455	C	A	upstream	ZDHHC9	dist=569	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	5	chrX	129844455	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chrX	130101609	130101609	T	C	intronic	ELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.36	5	chrX	130101609	.	T	C	54.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.31;MQRankSum=0.524;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,77	4	0	1	5	.
chrX	130256007	130256007	C	T	intronic	ZNF280C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	5	chrX	130256007	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	353.72	80	chrX	135580144	.	G	C	353.72	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=603;ExcessHet=10.3881;FS=244.206;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=10.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,27:80:66:66,0,611	2	0	8	0	.
chrX	136044263	136044263	G	A	intronic	SLC9A6	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.397e-05	6.094e-05	2.57e-05	0.0001	0.0015	2.337e-05	1.571e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.771e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.31	13	chrX	136044263	.	G	A	30.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.014;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:41:41,0,394	8	0	1	1	.
chrX	139741214	139741214	A	T	intronic	ATP11C	.	.	.	.	494	1025	2	1	0	4	0.00194742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221435335	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0.0008	6.365e-05	9.662e-05	0.0027	8.928e-06	8.705e-06	1.286e-05	0	1.881e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.56	14	chrX	139741214	.	A	T	163.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.563;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:174,0,215	9	0	1	0	.
chrX	141906161	141906161	-	CTGAGAGAACTCAGAGTACTTTTGAGGGTTTTGCCCAGTCTCCTCTCCAGATTCCTGTGAGCCCCTCCTCCTCCTCCACTTTACTGAGTCTTTTCCAGAGTTCCC	exonic	MAGEC1	.	nonframeshift insertion	MAGEC1:NM_005462:exon4:c.757_758insCTGAGAGAACTCAGAGTACTTTTGAGGGTTTTGCCCAGTCTCCTCTCCAGATTCCTGTGAGCCCCTCCTCCTCCTCCACTTTACTGAGTCTTTTCCAGAGTTCCC:p.S266_S267insPLQIPVSPSSSSTLLSLFQSSPERTQSTFEGFAQS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.241e-05	5.362e-05	3.344e-05	9.938e-05	0.0016	3.529e-05	2.927e-05	0.0004	0.0002	0	0.0001	0	9.528e-05	0.0007	0.0016	1.242e-05	0	9.01e-05	0	5.469e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	6909.94	334	chrX	141906161	.	T	TCTGAGAGAACTCAGAGTACTTTTGAGGGTTTTGCCCAGTCTCCTCTCCAGATTCCTGTGAGCCCCTCCTCCTCCTCCACTTTACTGAGTCTTTTCCAGAGTTCCC	6909.94	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.139;DP=1100;ExcessHet=0;FS=0.408;InbreedingCoeff=0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=57.69;MQRankSum=-5.826;QD=29.16;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,112:334:99:6913,0,4171	1	0	1	8	.
chrX	145247743	145247743	A	G	intronic	SPANXN1	.	.	.	.	438	1080	3	1	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs367607471	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0056	0.0004	0.0004	0.0051	0.0049	4.499e-05	0.0001	5.765e-05	0	0	0.0014	0.0001	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	9.854e-05	0.0010	0.0007	6.497e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	641.08	43	chrX	145247743	.	A	G	641.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-4.71;DP=239;ExcessHet=0;FS=16.749;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:652,0,825	8	0	1	1	.
chrX	147981329	147981329	-	GAAGCTTCTGGGCCACGGACTGCCCCA	upstream	FMR1NB	dist=8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.495e-06	9.197e-06	0	3.057e-05	1.904e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.904e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	911.56	47	chrX	147981329	.	G	GGAAGCTTCTGGGCCACGGACTGCCCCA	911.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.221;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.66;MQRankSum=-0.674;QD=19.39;ReadPosRankSum=-2.618;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,31:47:99:923,0,344	9	0	1	0	.
chrX	148965901	148965901	T	C	intronic	AFF2	.	.	.	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.967e-06	8.706e-06	0	2.964e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.05	6	chrX	148965901	.	T	C	43.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,81	5	0	1	4	.
chrX	150618842	150618842	A	G	intronic	MTM1	.	.	.	Myotubular myopathy, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	129.84	9	chrX	150618842	.	A	G	129.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.06;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,178	8	0	1	1	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2479.93	28	chrX	150718584	.	C	*	2479.93	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;DP=274;ExcessHet=0;FS=15.756;InbreedingCoeff=0.4154;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=55.91;QD=15.4;SOR=1.771	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:28:99:.:.:1082,103,0:.	3	3	1	3	.
chrX	152127865	152127865	A	0	intronic	MAGEA10-MAGEA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	35.83	7	chrX	152127865	.	A	*	35.83	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=30;ExcessHet=0.0509;FS=8.495;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=1.79;SOR=2.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:15:118,0,15	4	1	2	3	.
chrX	152129698	152129698	C	T	intronic	MAGEA10-MAGEA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031625504	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.722e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.71	10	chrX	152129698	.	C	T	59.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.99;MQRankSum=-2.823;QD=5.97;ReadPosRankSum=2.82;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,120	8	0	1	1	C
chrX	152129786	152129786	C	A	intronic	MAGEA10-MAGEA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.17	10	chrX	152129786	.	C	A	33.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.732;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.87;MQRankSum=-2.638;QD=3.32;ReadPosRankSum=-1.235;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:44:44,0,231	9	0	1	0	C
chrX	152936263	152936263	G	T	intronic	ZNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.883e-06	8.703e-06	0	2.877e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	321.46	17	chrX	152936263	.	G	T	321.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:333,0,234	9	0	1	0	.
chrX	152938941	152938941	G	A	intronic	ZNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs782804913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0034	0.0027	0.0004	0	9.847e-05	0	0	0	0	1.996e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	71.51	6	chrX	152938941	.	G	A	71.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.385;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:74,0,64	2	0	1	7	C
chrX	153318951	153318951	G	A	exonic	PNMA6F	.	nonsynonymous SNV	PNMA6F:NM_001354980:exon2:c.C1724T:p.P575L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00238411	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs367643840	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0089	0.0001	0.0001	0.0060	0.0050	0	0	0	0	0	0	5.074e-05	0.0002	0.0089	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0099	0.0002	0.0002	0.0070	0.0061	3.182e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.748e-05	0	0.0099	.	.	.	0.158	0.31629	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.20262	.	.	.	.	.	.	.	0.006699115	0.00152	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06829098680561384	0.06767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456254	0.13085	T	0.040178064	0.05686	0.0960383	0.22802	0.040178064	0.05686	0.0960383	0.22802	-4.491	0.30770	T	.	.	0.076	0.05756	B	.	.	0.456208	0.08259	5.004	0.43446540396354594	0.03271	0.01953	0.05932	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0896961982384377	0.16091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0469443	0.06290	2.59	0.689	0.17197	0.185000	0.16767	.	.	0.522000	0.23927	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.182:0.0:0.527:0.291	2.467	0.04277	162	0.93704	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	974.43	67	chrX	153318951	.	G	A	974.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.256;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.928;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,39:67:99:986,0,682	9	0	1	0	.
chrX	153691619	153691619	C	A	intronic	SLC6A8	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.891e-06	2.735e-06	0	6.096e-06	3.768e-05	3.1e-07	1.2e-07	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.768e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1076.43	52	chrX	153691619	.	C	A	1076.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=0.677;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32:52:99:1088,0,633	9	0	1	0	.
chrX	153767760	153767760	G	A	exonic	PLXNB3	.	synonymous SNV	PLXNB3:NM_005393:exon3:c.G933A:p.Q311Q,PLXNB3:NM_001163257:exon4:c.G1002A:p.Q334Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs782050059	3.781e-06	8.195e-06	0	1.163e-05	6.004e-05	8.9e-07	6e-07	1.593e-05	8.42e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	6.004e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1568.43	97	chrX	153767760	.	G	A	1568.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.63;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.977;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,54:97:99:1580,0,1100	9	0	1	0	.
chrX	153872958	153872958	A	T	intronic	L1CAM	.	.	.	CRASH syndrome, X-linked recessive;Corpus callosum, partial agenesis of, X-linked recessive;Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, X-linked recessive;Hydrocephalus with Hirschsprung disease, X-linked recessive;Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, X-linked recessive;MASA syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.969e-06	4.917e-06	0	8.423e-06	3.65e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.65e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	90.64	8	chrX	153872958	.	A	T	90.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.53;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,120	8	0	1	1	.
chrX	153952791	153952791	T	C	exonic	HCFC1	.	synonymous SNV	HCFC1:NM_005334:exon19:c.A4665G:p.P1555P	Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3064839	Methylmalonic_acidemia_with_homocystinuria,_type_cblX	MONDO:MONDO:0010657,MedGen:C0796208,OMIM:309541,Orphanet:369962	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.718e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1716.43	142	chrX	153952791	.	T	C	1716.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.392;DP=469;ExcessHet=0;FS=2.11;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,75:142:99:1728,0,1797	9	0	1	0	.
chrX	153959059	153959059	G	T	intronic	HCFC1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	211.18	10	chrX	153959059	.	G	T	211.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.637;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:222,0,139	9	0	1	0	C
chrX	154059844	154059844	A	G	intronic	MECP2	.	.	.	Encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 13, X-linked recessive;Rett syndrome, X-linked dominant;Rett syndrome, atypical, X-linked dominant;Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	5	chrX	154059844	.	A	G	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	6	.
chrX	154295689	154295704	GCGGAGGGAGCGGCCG	-	upstream	TEX28;TKTL1	dist=91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187641391	4.53e-05	4.769e-05	5.347e-05	2.645e-05	6.605e-05	2.857e-05	2.353e-05	4.105e-05	3.358e-05	0	0	0	4.338e-05	0	0	6.605e-05	0	0	8.951e-06	8.715e-06	1.286e-05	0	1.888e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.62	11	chrX	154295688	.	TGCGGAGGGAGCGGCCG	T	45.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=63;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,361	9	0	1	0	.
chrX	154419783	154419783	C	T	intronic	TAZ	.	.	.	Barth syndrome, X-linked recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.319e-05	0	0	0	0	4.24e-05	0	0	.	.	.	rs782428034	1.825e-05	1.821e-05	1.906e-05	1.659e-05	0.0003	1.192e-05	9.69e-06	2.526e-05	1.463e-05	3.794e-05	0	0	3.313e-05	0	0.0003	1.546e-05	0	7.402e-05	2.648e-05	2.609e-05	2.569e-05	2.823e-05	3.751e-05	7.04e-06	2.95e-06	6.22e-06	2.33e-06	3.199e-05	0	0	0	0	0	0	3.751e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	740.43	55	chrX	154419783	.	C	T	740.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.66;DP=311;ExcessHet=0;FS=1.11;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:752,0,657	9	0	1	0	.
chrX	154432796	154432796	G	C	intronic	ATP6AP1	.	.	.	Immunodeficiency 47, X-linked recessive	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782783775	0.0001	9.691e-05	8.722e-05	0.0002	0.0017	8.914e-05	8.191e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0017	3.58e-05	4.349e-05	3.855e-05	2.95e-05	0.0015	1.136e-05	6.64e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.48	13	chrX	154432796	.	G	C	112.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.622;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:124,0,224	9	0	1	0	.
chrX	154445775	154445775	G	A	intronic	FAM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.42e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs782255264	1.572e-05	1.731e-05	1.091e-05	2.585e-05	0.0002	9.57e-06	7.83e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	8.787e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1563.43	131	chrX	154445775	.	G	A	1563.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.207;DP=443;ExcessHet=0;FS=2.211;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,65:131:99:1575,0,1575	9	0	1	0	.
chrX	154535113	154535113	A	T	intronic	G6PD	.	.	.	Favism, Autosomal dominant;Hemolytic anemia due to G6PD deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.016e-06	9.185e-07	0	3.432e-06	1.932e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.932e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2055.43	133	chrX	154535113	.	A	T	2055.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.592;DP=437;ExcessHet=0;FS=5.759;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,77:133:99:2067,0,1581	9	0	1	0	.
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	419.16	90	chrX	155290369	.	C	G	419.16	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.158;DP=483;ExcessHet=2.8389;FS=487.884;InbreedingCoeff=-0.3978;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.826;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,22:90:99:102,0,1449	4	0	5	1	.